OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| 14 | g.73192559T>G | CA2625584098 | PSEN1 | c.537-85T>G (n.537-85T>G) c.549-85T>G (n.549-85T>G) n.975-85T>G c.*493-85T>G (n.*493-85T>G) n.803-85T>G c.*761-85T>G (n.*761-85T>G) n.805-85T>G c.*211-85T>G (n.*211-85T>G) c.*107-85T>G (n.*107-85T>G) c.*638-85T>G (n.*638-85T>G) c.300-85T>G (n.300-85T>G) c.*488-85T>G (n.*488-85T>G) c.*329-85T>G (n.*329-85T>G) c.481-85T>G (n.481-85T>G) n.1133-85T>G c.*17-85T>G (n.*17-85T>G) n.947-85T>G n.796-85T>G n.2260-85T>G n.1548-85T>G n.906-85T>G n.800-85T>G n.802-85T>G n.684-85T>G n.806-85T>G c.273-85T>G (n.273-85T>G) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192568G>T | CA262609234 | PSEN1 | c.537-76G>T (n.537-76G>T) c.549-76G>T (n.549-76G>T) n.975-76G>T c.*493-76G>T (n.*493-76G>T) n.803-76G>T c.*761-76G>T (n.*761-76G>T) n.805-76G>T c.*211-76G>T (n.*211-76G>T) c.*107-76G>T (n.*107-76G>T) c.*638-76G>T (n.*638-76G>T) c.300-76G>T (n.300-76G>T) c.*488-76G>T (n.*488-76G>T) c.*329-76G>T (n.*329-76G>T) c.481-76G>T (n.481-76G>T) n.1133-76G>T c.*17-76G>T (n.*17-76G>T) n.947-76G>T n.796-76G>T n.2260-76G>T n.1548-76G>T n.906-76G>T n.800-76G>T n.802-76G>T n.684-76G>T n.806-76G>T c.273-76G>T (n.273-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73192569C>A | CA2625584102 | PSEN1 | c.537-75C>A (n.537-75C>A) c.549-75C>A (n.549-75C>A) n.975-75C>A c.*493-75C>A (n.*493-75C>A) n.803-75C>A c.*761-75C>A (n.*761-75C>A) n.805-75C>A c.*211-75C>A (n.*211-75C>A) c.*107-75C>A (n.*107-75C>A) c.*638-75C>A (n.*638-75C>A) c.300-75C>A (n.300-75C>A) c.*488-75C>A (n.*488-75C>A) c.*329-75C>A (n.*329-75C>A) c.481-75C>A (n.481-75C>A) n.1133-75C>A c.*17-75C>A (n.*17-75C>A) n.947-75C>A n.796-75C>A n.2260-75C>A n.1548-75C>A n.906-75C>A n.800-75C>A n.802-75C>A n.684-75C>A n.806-75C>A c.273-75C>A (n.273-75C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192570C>A | CA2625584103 | PSEN1 | c.537-74C>A (n.537-74C>A) c.549-74C>A (n.549-74C>A) n.975-74C>A c.*493-74C>A (n.*493-74C>A) n.803-74C>A c.*761-74C>A (n.*761-74C>A) n.805-74C>A c.*211-74C>A (n.*211-74C>A) c.*107-74C>A (n.*107-74C>A) c.*638-74C>A (n.*638-74C>A) c.300-74C>A (n.300-74C>A) c.*488-74C>A (n.*488-74C>A) c.*329-74C>A (n.*329-74C>A) c.481-74C>A (n.481-74C>A) n.1133-74C>A c.*17-74C>A (n.*17-74C>A) n.947-74C>A n.796-74C>A n.2260-74C>A n.1548-74C>A n.906-74C>A n.800-74C>A n.802-74C>A n.684-74C>A n.806-74C>A c.273-74C>A (n.273-74C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192570C= | CA2146475051 | PSEN1 | c.537-74C= (n.537-74C=) c.549-74C= (n.549-74C=) n.975-74C= c.*493-74C= (n.*493-74C=) n.803-74C= c.*761-74C= (n.*761-74C=) n.805-74C= c.*211-74C= (n.*211-74C=) c.*107-74C= (n.*107-74C=) c.*638-74C= (n.*638-74C=) c.300-74C= (n.300-74C=) c.*488-74C= (n.*488-74C=) c.*329-74C= (n.*329-74C=) c.481-74C= (n.481-74C=) n.1133-74C= c.*17-74C= (n.*17-74C=) n.947-74C= n.796-74C= n.2260-74C= n.1548-74C= n.906-74C= n.800-74C= n.802-74C= n.684-74C= n.806-74C= c.273-74C= (n.273-74C=) | |
| 14 | g.73192570C>G | CA2146475052 | PSEN1 | c.537-74C>G (n.537-74C>G) c.549-74C>G (n.549-74C>G) n.975-74C>G c.*493-74C>G (n.*493-74C>G) n.803-74C>G c.*761-74C>G (n.*761-74C>G) n.805-74C>G c.*211-74C>G (n.*211-74C>G) c.*107-74C>G (n.*107-74C>G) c.*638-74C>G (n.*638-74C>G) c.300-74C>G (n.300-74C>G) c.*488-74C>G (n.*488-74C>G) c.*329-74C>G (n.*329-74C>G) c.481-74C>G (n.481-74C>G) n.1133-74C>G c.*17-74C>G (n.*17-74C>G) n.947-74C>G n.796-74C>G n.2260-74C>G n.1548-74C>G n.906-74C>G n.800-74C>G n.802-74C>G n.684-74C>G n.806-74C>G c.273-74C>G (n.273-74C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73192570C>T | CA2146475050 | PSEN1 | c.537-74C>T (n.537-74C>T) c.549-74C>T (n.549-74C>T) n.975-74C>T c.*493-74C>T (n.*493-74C>T) n.803-74C>T c.*761-74C>T (n.*761-74C>T) n.805-74C>T c.*211-74C>T (n.*211-74C>T) c.*107-74C>T (n.*107-74C>T) c.*638-74C>T (n.*638-74C>T) c.300-74C>T (n.300-74C>T) c.*488-74C>T (n.*488-74C>T) c.*329-74C>T (n.*329-74C>T) c.481-74C>T (n.481-74C>T) n.1133-74C>T c.*17-74C>T (n.*17-74C>T) n.947-74C>T n.796-74C>T n.2260-74C>T n.1548-74C>T n.906-74C>T n.800-74C>T n.802-74C>T n.684-74C>T n.806-74C>T c.273-74C>T (n.273-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73192571A= | CA2146475055 | PSEN1 | c.537-73A= (n.537-73A=) c.549-73A= (n.549-73A=) n.975-73A= c.*493-73A= (n.*493-73A=) n.803-73A= c.*761-73A= (n.*761-73A=) n.805-73A= c.*211-73A= (n.*211-73A=) c.*107-73A= (n.*107-73A=) c.*638-73A= (n.*638-73A=) c.300-73A= (n.300-73A=) c.*488-73A= (n.*488-73A=) c.*329-73A= (n.*329-73A=) c.481-73A= (n.481-73A=) n.1133-73A= c.*17-73A= (n.*17-73A=) n.947-73A= n.796-73A= n.2260-73A= n.1548-73A= n.906-73A= n.800-73A= n.802-73A= n.684-73A= n.806-73A= c.273-73A= (n.273-73A=) | |
| 14 | g.73192571A>G | CA262609239 | PSEN1 | c.537-73A>G (n.537-73A>G) c.549-73A>G (n.549-73A>G) n.975-73A>G c.*493-73A>G (n.*493-73A>G) n.803-73A>G c.*761-73A>G (n.*761-73A>G) n.805-73A>G c.*211-73A>G (n.*211-73A>G) c.*107-73A>G (n.*107-73A>G) c.*638-73A>G (n.*638-73A>G) c.300-73A>G (n.300-73A>G) c.*488-73A>G (n.*488-73A>G) c.*329-73A>G (n.*329-73A>G) c.481-73A>G (n.481-73A>G) n.1133-73A>G c.*17-73A>G (n.*17-73A>G) n.947-73A>G n.796-73A>G n.2260-73A>G n.1548-73A>G n.906-73A>G n.800-73A>G n.802-73A>G n.684-73A>G n.806-73A>G c.273-73A>G (n.273-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192571A>T | CA262609240 | PSEN1 | c.537-73A>T (n.537-73A>T) c.549-73A>T (n.549-73A>T) n.975-73A>T c.*493-73A>T (n.*493-73A>T) n.803-73A>T c.*761-73A>T (n.*761-73A>T) n.805-73A>T c.*211-73A>T (n.*211-73A>T) c.*107-73A>T (n.*107-73A>T) c.*638-73A>T (n.*638-73A>T) c.300-73A>T (n.300-73A>T) c.*488-73A>T (n.*488-73A>T) c.*329-73A>T (n.*329-73A>T) c.481-73A>T (n.481-73A>T) n.1133-73A>T c.*17-73A>T (n.*17-73A>T) n.947-73A>T n.796-73A>T n.2260-73A>T n.1548-73A>T n.906-73A>T n.800-73A>T n.802-73A>T n.684-73A>T n.806-73A>T c.273-73A>T (n.273-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192572T>C | CA2575570892 | PSEN1 | c.537-72T>C (n.537-72T>C) c.549-72T>C (n.549-72T>C) n.975-72T>C c.*493-72T>C (n.*493-72T>C) n.803-72T>C c.*761-72T>C (n.*761-72T>C) n.805-72T>C c.*211-72T>C (n.*211-72T>C) c.*107-72T>C (n.*107-72T>C) c.*638-72T>C (n.*638-72T>C) c.300-72T>C (n.300-72T>C) c.*488-72T>C (n.*488-72T>C) c.*329-72T>C (n.*329-72T>C) c.481-72T>C (n.481-72T>C) n.1133-72T>C c.*17-72T>C (n.*17-72T>C) n.947-72T>C n.796-72T>C n.2260-72T>C n.1548-72T>C n.906-72T>C n.800-72T>C n.802-72T>C n.684-72T>C n.806-72T>C c.273-72T>C (n.273-72T>C) | |
| 14 | g.73192574A>G | CA2625584104 | PSEN1 | c.537-70A>G (n.537-70A>G) c.549-70A>G (n.549-70A>G) n.975-70A>G c.*493-70A>G (n.*493-70A>G) n.803-70A>G c.*761-70A>G (n.*761-70A>G) n.805-70A>G c.*211-70A>G (n.*211-70A>G) c.*107-70A>G (n.*107-70A>G) c.*638-70A>G (n.*638-70A>G) c.300-70A>G (n.300-70A>G) c.*488-70A>G (n.*488-70A>G) c.*329-70A>G (n.*329-70A>G) c.481-70A>G (n.481-70A>G) n.1133-70A>G c.*17-70A>G (n.*17-70A>G) n.947-70A>G n.796-70A>G n.2260-70A>G n.1548-70A>G n.906-70A>G n.800-70A>G n.802-70A>G n.684-70A>G n.806-70A>G c.273-70A>G (n.273-70A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192574_73192575delinsAC | CA2146475057 | PSEN1 | c.537-70_537-69delinsAC (n.537-70_537-69delinsAC) c.549-70_549-69delinsAC (n.549-70_549-69delinsAC) n.975-70_975-69delinsAC c.*493-70_*493-69delinsAC (n.*493-70_*493-69delinsAC) n.803-70_803-69delinsAC c.*761-70_*761-69delinsAC (n.*761-70_*761-69delinsAC) n.805-70_805-69delinsAC c.*211-70_*211-69delinsAC (n.*211-70_*211-69delinsAC) c.*107-70_*107-69delinsAC (n.*107-70_*107-69delinsAC) c.*638-70_*638-69delinsAC (n.*638-70_*638-69delinsAC) c.300-70_300-69delinsAC (n.300-70_300-69delinsAC) c.*488-70_*488-69delinsAC (n.*488-70_*488-69delinsAC) c.*329-70_*329-69delinsAC (n.*329-70_*329-69delinsAC) c.481-70_481-69delinsAC (n.481-70_481-69delinsAC) n.1133-70_1133-69delinsAC c.*17-70_*17-69delinsAC (n.*17-70_*17-69delinsAC) n.947-70_947-69delinsAC n.796-70_796-69delinsAC n.2260-70_2260-69delinsAC n.1548-70_1548-69delinsAC n.906-70_906-69delinsAC n.800-70_800-69delinsAC n.802-70_802-69delinsAC n.684-70_684-69delinsAC n.806-70_806-69delinsAC c.273-70_273-69delinsAC (n.273-70_273-69delinsAC) | |
| 14 | g.73192575del | CA2146475058 | PSEN1 | c.537-69del (n.537-69del) c.549-69del (n.549-69del) n.975-69del c.*493-69del (n.*493-69del) n.803-69del c.*761-69del (n.*761-69del) n.805-69del c.*211-69del (n.*211-69del) c.*107-69del (n.*107-69del) c.*638-69del (n.*638-69del) c.300-69del (n.300-69del) c.*488-69del (n.*488-69del) c.*329-69del (n.*329-69del) c.481-69del (n.481-69del) n.1133-69del c.*17-69del (n.*17-69del) n.947-69del n.796-69del n.2260-69del n.1548-69del n.906-69del n.800-69del n.802-69del n.684-69del n.806-69del c.273-69del (n.273-69del) | dbSNP |
| 14 | g.73192575C>A | CA2575570893 | PSEN1 | c.537-69C>A (n.537-69C>A) c.549-69C>A (n.549-69C>A) n.975-69C>A c.*493-69C>A (n.*493-69C>A) n.803-69C>A c.*761-69C>A (n.*761-69C>A) n.805-69C>A c.*211-69C>A (n.*211-69C>A) c.*107-69C>A (n.*107-69C>A) c.*638-69C>A (n.*638-69C>A) c.300-69C>A (n.300-69C>A) c.*488-69C>A (n.*488-69C>A) c.*329-69C>A (n.*329-69C>A) c.481-69C>A (n.481-69C>A) n.1133-69C>A c.*17-69C>A (n.*17-69C>A) n.947-69C>A n.796-69C>A n.2260-69C>A n.1548-69C>A n.906-69C>A n.800-69C>A n.802-69C>A n.684-69C>A n.806-69C>A c.273-69C>A (n.273-69C>A) | |
| 14 | g.73192577T>C | CA2575570894 | PSEN1 | c.537-67T>C (n.537-67T>C) c.549-67T>C (n.549-67T>C) n.975-67T>C c.*493-67T>C (n.*493-67T>C) n.803-67T>C c.*761-67T>C (n.*761-67T>C) n.805-67T>C c.*211-67T>C (n.*211-67T>C) c.*107-67T>C (n.*107-67T>C) c.*638-67T>C (n.*638-67T>C) c.300-67T>C (n.300-67T>C) c.*488-67T>C (n.*488-67T>C) c.*329-67T>C (n.*329-67T>C) c.481-67T>C (n.481-67T>C) n.1133-67T>C c.*17-67T>C (n.*17-67T>C) n.947-67T>C n.796-67T>C n.2260-67T>C n.1548-67T>C n.906-67T>C n.800-67T>C n.802-67T>C n.684-67T>C n.806-67T>C c.273-67T>C (n.273-67T>C) | |
| 14 | g.73192577T>G | CA2625584105 | PSEN1 | c.537-67T>G (n.537-67T>G) c.549-67T>G (n.549-67T>G) n.975-67T>G c.*493-67T>G (n.*493-67T>G) n.803-67T>G c.*761-67T>G (n.*761-67T>G) n.805-67T>G c.*211-67T>G (n.*211-67T>G) c.*107-67T>G (n.*107-67T>G) c.*638-67T>G (n.*638-67T>G) c.300-67T>G (n.300-67T>G) c.*488-67T>G (n.*488-67T>G) c.*329-67T>G (n.*329-67T>G) c.481-67T>G (n.481-67T>G) n.1133-67T>G c.*17-67T>G (n.*17-67T>G) n.947-67T>G n.796-67T>G n.2260-67T>G n.1548-67T>G n.906-67T>G n.800-67T>G n.802-67T>G n.684-67T>G n.806-67T>G c.273-67T>G (n.273-67T>G) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192596G>C | CA7256774 | PSEN1 | c.537-48G>C (n.537-48G>C) c.549-48G>C (n.549-48G>C) n.975-48G>C c.*493-48G>C (n.*493-48G>C) n.803-48G>C c.*761-48G>C (n.*761-48G>C) n.805-48G>C c.*211-48G>C (n.*211-48G>C) c.*107-48G>C (n.*107-48G>C) c.*638-48G>C (n.*638-48G>C) c.300-48G>C (n.300-48G>C) c.*488-48G>C (n.*488-48G>C) c.*329-48G>C (n.*329-48G>C) c.481-48G>C (n.481-48G>C) n.1133-48G>C c.*17-48G>C (n.*17-48G>C) n.947-48G>C n.796-48G>C n.2260-48G>C n.1548-48G>C n.906-48G>C n.800-48G>C n.802-48G>C n.684-48G>C n.806-48G>C c.273-48G>C (n.273-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192596G>T | CA2625584111 | PSEN1 | c.537-48G>T (n.537-48G>T) c.549-48G>T (n.549-48G>T) n.975-48G>T c.*493-48G>T (n.*493-48G>T) n.803-48G>T c.*761-48G>T (n.*761-48G>T) n.805-48G>T c.*211-48G>T (n.*211-48G>T) c.*107-48G>T (n.*107-48G>T) c.*638-48G>T (n.*638-48G>T) c.300-48G>T (n.300-48G>T) c.*488-48G>T (n.*488-48G>T) c.*329-48G>T (n.*329-48G>T) c.481-48G>T (n.481-48G>T) n.1133-48G>T c.*17-48G>T (n.*17-48G>T) n.947-48G>T n.796-48G>T n.2260-48G>T n.1548-48G>T n.906-48G>T n.800-48G>T n.802-48G>T n.684-48G>T n.806-48G>T c.273-48G>T (n.273-48G>T) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192599G>T | CA2625584113 | PSEN1 | c.537-45G>T (n.537-45G>T) c.549-45G>T (n.549-45G>T) n.975-45G>T c.*493-45G>T (n.*493-45G>T) n.803-45G>T c.*761-45G>T (n.*761-45G>T) n.805-45G>T c.*211-45G>T (n.*211-45G>T) c.*107-45G>T (n.*107-45G>T) c.*638-45G>T (n.*638-45G>T) c.300-45G>T (n.300-45G>T) c.*488-45G>T (n.*488-45G>T) c.*329-45G>T (n.*329-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.1133-45G>T c.*17-45G>T (n.*17-45G>T) n.947-45G>T n.796-45G>T n.2260-45G>T n.1548-45G>T n.906-45G>T n.800-45G>T n.802-45G>T n.684-45G>T n.806-45G>T c.273-45G>T (n.273-45G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192604T>C | CA615191096 | PSEN1 | c.537-40T>C (n.537-40T>C) c.549-40T>C (n.549-40T>C) n.975-40T>C c.*493-40T>C (n.*493-40T>C) n.803-40T>C c.*761-40T>C (n.*761-40T>C) n.805-40T>C c.*211-40T>C (n.*211-40T>C) c.*107-40T>C (n.*107-40T>C) c.*638-40T>C (n.*638-40T>C) c.300-40T>C (n.300-40T>C) c.*488-40T>C (n.*488-40T>C) c.*329-40T>C (n.*329-40T>C) c.481-40T>C (n.481-40T>C) n.1133-40T>C c.*17-40T>C (n.*17-40T>C) n.947-40T>C n.796-40T>C n.2260-40T>C n.1548-40T>C n.906-40T>C n.800-40T>C n.802-40T>C n.684-40T>C n.806-40T>C c.273-40T>C (n.273-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192608T>A | CA2625584114 | PSEN1 | c.537-36T>A (n.537-36T>A) c.549-36T>A (n.549-36T>A) n.975-36T>A c.*493-36T>A (n.*493-36T>A) n.803-36T>A c.*761-36T>A (n.*761-36T>A) n.805-36T>A c.*211-36T>A (n.*211-36T>A) c.*107-36T>A (n.*107-36T>A) c.*638-36T>A (n.*638-36T>A) c.300-36T>A (n.300-36T>A) c.*488-36T>A (n.*488-36T>A) c.*329-36T>A (n.*329-36T>A) c.481-36T>A (n.481-36T>A) n.1133-36T>A c.*17-36T>A (n.*17-36T>A) n.947-36T>A n.796-36T>A n.2260-36T>A n.1548-36T>A n.906-36T>A n.800-36T>A n.802-36T>A n.684-36T>A n.806-36T>A c.273-36T>A (n.273-36T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192609G>A | CA262609251 | PSEN1 | c.537-35G>A (n.537-35G>A) c.549-35G>A (n.549-35G>A) n.975-35G>A c.*493-35G>A (n.*493-35G>A) n.803-35G>A c.*761-35G>A (n.*761-35G>A) n.805-35G>A c.*211-35G>A (n.*211-35G>A) c.*107-35G>A (n.*107-35G>A) c.*638-35G>A (n.*638-35G>A) c.300-35G>A (n.300-35G>A) c.*488-35G>A (n.*488-35G>A) c.*329-35G>A (n.*329-35G>A) c.481-35G>A (n.481-35G>A) n.1133-35G>A c.*17-35G>A (n.*17-35G>A) n.947-35G>A n.796-35G>A n.2260-35G>A n.1548-35G>A n.906-35G>A n.800-35G>A n.802-35G>A n.684-35G>A n.806-35G>A c.273-35G>A (n.273-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192610T>C | CA2625584115 | PSEN1 | c.537-34T>C (n.537-34T>C) c.549-34T>C (n.549-34T>C) n.975-34T>C c.*493-34T>C (n.*493-34T>C) n.803-34T>C c.*761-34T>C (n.*761-34T>C) n.805-34T>C c.*211-34T>C (n.*211-34T>C) c.*107-34T>C (n.*107-34T>C) c.*638-34T>C (n.*638-34T>C) c.300-34T>C (n.300-34T>C) c.*488-34T>C (n.*488-34T>C) c.*329-34T>C (n.*329-34T>C) c.481-34T>C (n.481-34T>C) n.1133-34T>C c.*17-34T>C (n.*17-34T>C) n.947-34T>C n.796-34T>C n.2260-34T>C n.1548-34T>C n.906-34T>C n.800-34T>C n.802-34T>C n.684-34T>C n.806-34T>C c.273-34T>C (n.273-34T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192612C>A | CA2625584117 | PSEN1 | c.537-32C>A (n.537-32C>A) c.549-32C>A (n.549-32C>A) n.975-32C>A c.*493-32C>A (n.*493-32C>A) n.803-32C>A c.*761-32C>A (n.*761-32C>A) n.805-32C>A c.*211-32C>A (n.*211-32C>A) c.*107-32C>A (n.*107-32C>A) c.*638-32C>A (n.*638-32C>A) c.300-32C>A (n.300-32C>A) c.*488-32C>A (n.*488-32C>A) c.*329-32C>A (n.*329-32C>A) c.481-32C>A (n.481-32C>A) n.1133-32C>A c.*17-32C>A (n.*17-32C>A) n.947-32C>A n.796-32C>A n.2260-32C>A n.1548-32C>A n.906-32C>A n.800-32C>A n.802-32C>A n.684-32C>A n.806-32C>A c.273-32C>A (n.273-32C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192612C= | CA2146475083 | PSEN1 | c.537-32C= (n.537-32C=) c.549-32C= (n.549-32C=) n.975-32C= c.*493-32C= (n.*493-32C=) n.803-32C= c.*761-32C= (n.*761-32C=) n.805-32C= c.*211-32C= (n.*211-32C=) c.*107-32C= (n.*107-32C=) c.*638-32C= (n.*638-32C=) c.300-32C= (n.300-32C=) c.*488-32C= (n.*488-32C=) c.*329-32C= (n.*329-32C=) c.481-32C= (n.481-32C=) n.1133-32C= c.*17-32C= (n.*17-32C=) n.947-32C= n.796-32C= n.2260-32C= n.1548-32C= n.906-32C= n.800-32C= n.802-32C= n.684-32C= n.806-32C= c.273-32C= (n.273-32C=) | |
| 14 | g.73192612C>G | CA2625584116 | PSEN1 | c.537-32C>G (n.537-32C>G) c.549-32C>G (n.549-32C>G) n.975-32C>G c.*493-32C>G (n.*493-32C>G) n.803-32C>G c.*761-32C>G (n.*761-32C>G) n.805-32C>G c.*211-32C>G (n.*211-32C>G) c.*107-32C>G (n.*107-32C>G) c.*638-32C>G (n.*638-32C>G) c.300-32C>G (n.300-32C>G) c.*488-32C>G (n.*488-32C>G) c.*329-32C>G (n.*329-32C>G) c.481-32C>G (n.481-32C>G) n.1133-32C>G c.*17-32C>G (n.*17-32C>G) n.947-32C>G n.796-32C>G n.2260-32C>G n.1548-32C>G n.906-32C>G n.800-32C>G n.802-32C>G n.684-32C>G n.806-32C>G c.273-32C>G (n.273-32C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192612C>T | CA615191097 | PSEN1 | c.537-32C>T (n.537-32C>T) c.549-32C>T (n.549-32C>T) n.975-32C>T c.*493-32C>T (n.*493-32C>T) n.803-32C>T c.*761-32C>T (n.*761-32C>T) n.805-32C>T c.*211-32C>T (n.*211-32C>T) c.*107-32C>T (n.*107-32C>T) c.*638-32C>T (n.*638-32C>T) c.300-32C>T (n.300-32C>T) c.*488-32C>T (n.*488-32C>T) c.*329-32C>T (n.*329-32C>T) c.481-32C>T (n.481-32C>T) n.1133-32C>T c.*17-32C>T (n.*17-32C>T) n.947-32C>T n.796-32C>T n.2260-32C>T n.1548-32C>T n.906-32C>T n.800-32C>T n.802-32C>T n.684-32C>T n.806-32C>T c.273-32C>T (n.273-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192614T>A | CA615191098 | PSEN1 | c.537-30T>A (n.537-30T>A) c.549-30T>A (n.549-30T>A) n.975-30T>A c.*493-30T>A (n.*493-30T>A) n.803-30T>A c.*761-30T>A (n.*761-30T>A) n.805-30T>A c.*211-30T>A (n.*211-30T>A) c.*107-30T>A (n.*107-30T>A) c.*638-30T>A (n.*638-30T>A) c.300-30T>A (n.300-30T>A) c.*488-30T>A (n.*488-30T>A) c.*329-30T>A (n.*329-30T>A) c.481-30T>A (n.481-30T>A) n.1133-30T>A c.*17-30T>A (n.*17-30T>A) n.947-30T>A n.796-30T>A n.2260-30T>A n.1548-30T>A n.906-30T>A n.800-30T>A n.802-30T>A n.684-30T>A n.806-30T>A c.273-30T>A (n.273-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192615C>A | CA2146475088 | PSEN1 | c.537-29C>A (n.537-29C>A) c.549-29C>A (n.549-29C>A) n.975-29C>A c.*493-29C>A (n.*493-29C>A) n.803-29C>A c.*761-29C>A (n.*761-29C>A) n.805-29C>A c.*211-29C>A (n.*211-29C>A) c.*107-29C>A (n.*107-29C>A) c.*638-29C>A (n.*638-29C>A) c.300-29C>A (n.300-29C>A) c.*488-29C>A (n.*488-29C>A) c.*329-29C>A (n.*329-29C>A) c.481-29C>A (n.481-29C>A) n.1133-29C>A c.*17-29C>A (n.*17-29C>A) n.947-29C>A n.796-29C>A n.2260-29C>A n.1548-29C>A n.906-29C>A n.800-29C>A n.802-29C>A n.684-29C>A n.806-29C>A c.273-29C>A (n.273-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73192619T>C | CA2625584118 | PSEN1 | c.537-25T>C (n.537-25T>C) c.549-25T>C (n.549-25T>C) n.975-25T>C c.*493-25T>C (n.*493-25T>C) n.803-25T>C c.*761-25T>C (n.*761-25T>C) n.805-25T>C c.*211-25T>C (n.*211-25T>C) c.*107-25T>C (n.*107-25T>C) c.*638-25T>C (n.*638-25T>C) c.300-25T>C (n.300-25T>C) c.*488-25T>C (n.*488-25T>C) c.*329-25T>C (n.*329-25T>C) c.481-25T>C (n.481-25T>C) n.1133-25T>C c.*17-25T>C (n.*17-25T>C) n.947-25T>C n.796-25T>C n.2260-25T>C n.1548-25T>C n.906-25T>C n.800-25T>C n.802-25T>C n.684-25T>C n.806-25T>C c.273-25T>C (n.273-25T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192620A= | CA2146475090 | PSEN1 | c.537-24A= (n.537-24A=) c.549-24A= (n.549-24A=) n.975-24A= c.*493-24A= (n.*493-24A=) n.803-24A= c.*761-24A= (n.*761-24A=) n.805-24A= c.*211-24A= (n.*211-24A=) c.*107-24A= (n.*107-24A=) c.*638-24A= (n.*638-24A=) c.300-24A= (n.300-24A=) c.*488-24A= (n.*488-24A=) c.*329-24A= (n.*329-24A=) c.481-24A= (n.481-24A=) n.1133-24A= c.*17-24A= (n.*17-24A=) n.947-24A= n.796-24A= n.2260-24A= n.1548-24A= n.906-24A= n.800-24A= n.802-24A= n.684-24A= n.806-24A= c.273-24A= (n.273-24A=) | |
| 14 | g.73192620A>G | CA7256777 | PSEN1 | c.537-24A>G (n.537-24A>G) c.549-24A>G (n.549-24A>G) n.975-24A>G c.*493-24A>G (n.*493-24A>G) n.803-24A>G c.*761-24A>G (n.*761-24A>G) n.805-24A>G c.*211-24A>G (n.*211-24A>G) c.*107-24A>G (n.*107-24A>G) c.*638-24A>G (n.*638-24A>G) c.300-24A>G (n.300-24A>G) c.*488-24A>G (n.*488-24A>G) c.*329-24A>G (n.*329-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.1133-24A>G c.*17-24A>G (n.*17-24A>G) n.947-24A>G n.796-24A>G n.2260-24A>G n.1548-24A>G n.906-24A>G n.800-24A>G n.802-24A>G n.684-24A>G n.806-24A>G c.273-24A>G (n.273-24A>G) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.73192620A>T | CA2625584119 | PSEN1 | c.537-24A>T (n.537-24A>T) c.549-24A>T (n.549-24A>T) n.975-24A>T c.*493-24A>T (n.*493-24A>T) n.803-24A>T c.*761-24A>T (n.*761-24A>T) n.805-24A>T c.*211-24A>T (n.*211-24A>T) c.*107-24A>T (n.*107-24A>T) c.*638-24A>T (n.*638-24A>T) c.300-24A>T (n.300-24A>T) c.*488-24A>T (n.*488-24A>T) c.*329-24A>T (n.*329-24A>T) c.481-24A>T (n.481-24A>T) n.1133-24A>T c.*17-24A>T (n.*17-24A>T) n.947-24A>T n.796-24A>T n.2260-24A>T n.1548-24A>T n.906-24A>T n.800-24A>T n.802-24A>T n.684-24A>T n.806-24A>T c.273-24A>T (n.273-24A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192622A= | CA2146475091 | PSEN1 | c.537-22A= (n.537-22A=) c.549-22A= (n.549-22A=) n.975-22A= c.*493-22A= (n.*493-22A=) n.803-22A= c.*761-22A= (n.*761-22A=) n.805-22A= c.*211-22A= (n.*211-22A=) c.*107-22A= (n.*107-22A=) c.*638-22A= (n.*638-22A=) c.300-22A= (n.300-22A=) c.*488-22A= (n.*488-22A=) c.*329-22A= (n.*329-22A=) c.481-22A= (n.481-22A=) n.1133-22A= c.*17-22A= (n.*17-22A=) n.947-22A= n.796-22A= n.2260-22A= n.1548-22A= n.906-22A= n.800-22A= n.802-22A= n.684-22A= n.806-22A= c.273-22A= (n.273-22A=) | |
| 14 | g.73192622A>G | CA2146475092 | PSEN1 | c.537-22A>G (n.537-22A>G) c.549-22A>G (n.549-22A>G) n.975-22A>G c.*493-22A>G (n.*493-22A>G) n.803-22A>G c.*761-22A>G (n.*761-22A>G) n.805-22A>G c.*211-22A>G (n.*211-22A>G) c.*107-22A>G (n.*107-22A>G) c.*638-22A>G (n.*638-22A>G) c.300-22A>G (n.300-22A>G) c.*488-22A>G (n.*488-22A>G) c.*329-22A>G (n.*329-22A>G) c.481-22A>G (n.481-22A>G) n.1133-22A>G c.*17-22A>G (n.*17-22A>G) n.947-22A>G n.796-22A>G n.2260-22A>G n.1548-22A>G n.906-22A>G n.800-22A>G n.802-22A>G n.684-22A>G n.806-22A>G c.273-22A>G (n.273-22A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73192623A>G | CA2575570896 | PSEN1 | c.537-21A>G (n.537-21A>G) c.549-21A>G (n.549-21A>G) n.975-21A>G c.*493-21A>G (n.*493-21A>G) n.803-21A>G c.*761-21A>G (n.*761-21A>G) n.805-21A>G c.*211-21A>G (n.*211-21A>G) c.*107-21A>G (n.*107-21A>G) c.*638-21A>G (n.*638-21A>G) c.300-21A>G (n.300-21A>G) c.*488-21A>G (n.*488-21A>G) c.*329-21A>G (n.*329-21A>G) c.481-21A>G (n.481-21A>G) n.1133-21A>G c.*17-21A>G (n.*17-21A>G) n.947-21A>G n.796-21A>G n.2260-21A>G n.1548-21A>G n.906-21A>G n.800-21A>G n.802-21A>G n.684-21A>G n.806-21A>G c.273-21A>G (n.273-21A>G) | |
| 14 | g.73192624T>C | CA2625584120 | PSEN1 | c.537-20T>C (n.537-20T>C) c.549-20T>C (n.549-20T>C) n.975-20T>C c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) n.803-20T>C c.*761-20T>C (n.*761-20T>C) n.805-20T>C c.*211-20T>C (n.*211-20T>C) c.*107-20T>C (n.*107-20T>C) c.*638-20T>C (n.*638-20T>C) c.300-20T>C (n.300-20T>C) c.*488-20T>C (n.*488-20T>C) c.*329-20T>C (n.*329-20T>C) c.481-20T>C (n.481-20T>C) n.1133-20T>C c.*17-20T>C (n.*17-20T>C) n.947-20T>C n.796-20T>C n.2260-20T>C n.1548-20T>C n.906-20T>C n.800-20T>C n.802-20T>C n.684-20T>C n.806-20T>C c.273-20T>C (n.273-20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192625C>A | CA2573150142 | PSEN1 | c.537-19C>A (n.537-19C>A) c.549-19C>A (n.549-19C>A) n.975-19C>A c.*493-19C>A (n.*493-19C>A) n.803-19C>A c.*761-19C>A (n.*761-19C>A) n.805-19C>A c.*211-19C>A (n.*211-19C>A) c.*107-19C>A (n.*107-19C>A) c.*638-19C>A (n.*638-19C>A) c.300-19C>A (n.300-19C>A) c.*488-19C>A (n.*488-19C>A) c.*329-19C>A (n.*329-19C>A) c.481-19C>A (n.481-19C>A) n.1133-19C>A c.*17-19C>A (n.*17-19C>A) n.947-19C>A n.796-19C>A n.2260-19C>A n.1548-19C>A n.906-19C>A n.800-19C>A n.802-19C>A n.684-19C>A n.806-19C>A c.273-19C>A (n.273-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73192625C= | CA2146475094 | PSEN1 | c.537-19C= (n.537-19C=) c.549-19C= (n.549-19C=) n.975-19C= c.*493-19C= (n.*493-19C=) n.803-19C= c.*761-19C= (n.*761-19C=) n.805-19C= c.*211-19C= (n.*211-19C=) c.*107-19C= (n.*107-19C=) c.*638-19C= (n.*638-19C=) c.300-19C= (n.300-19C=) c.*488-19C= (n.*488-19C=) c.*329-19C= (n.*329-19C=) c.481-19C= (n.481-19C=) n.1133-19C= c.*17-19C= (n.*17-19C=) n.947-19C= n.796-19C= n.2260-19C= n.1548-19C= n.906-19C= n.800-19C= n.802-19C= n.684-19C= n.806-19C= c.273-19C= (n.273-19C=) | |
| 14 | g.73192625C>T | CA7256778 | PSEN1 | c.537-19C>T (n.537-19C>T) c.549-19C>T (n.549-19C>T) n.975-19C>T c.*493-19C>T (n.*493-19C>T) n.803-19C>T c.*761-19C>T (n.*761-19C>T) n.805-19C>T c.*211-19C>T (n.*211-19C>T) c.*107-19C>T (n.*107-19C>T) c.*638-19C>T (n.*638-19C>T) c.300-19C>T (n.300-19C>T) c.*488-19C>T (n.*488-19C>T) c.*329-19C>T (n.*329-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) n.1133-19C>T c.*17-19C>T (n.*17-19C>T) n.947-19C>T n.796-19C>T n.2260-19C>T n.1548-19C>T n.906-19C>T n.800-19C>T n.802-19C>T n.684-19C>T n.806-19C>T c.273-19C>T (n.273-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192625_73192627delinsCTG | CA2146475095 | PSEN1 | c.537-19_537-17delinsCTG (n.537-19_537-17delinsCTG) c.549-19_549-17delinsCTG (n.549-19_549-17delinsCTG) n.975-19_975-17delinsCTG c.*493-19_*493-17delinsCTG (n.*493-19_*493-17delinsCTG) n.803-19_803-17delinsCTG c.*761-19_*761-17delinsCTG (n.*761-19_*761-17delinsCTG) n.805-19_805-17delinsCTG c.*211-19_*211-17delinsCTG (n.*211-19_*211-17delinsCTG) c.*107-19_*107-17delinsCTG (n.*107-19_*107-17delinsCTG) c.*638-19_*638-17delinsCTG (n.*638-19_*638-17delinsCTG) c.300-19_300-17delinsCTG (n.300-19_300-17delinsCTG) c.*488-19_*488-17delinsCTG (n.*488-19_*488-17delinsCTG) c.*329-19_*329-17delinsCTG (n.*329-19_*329-17delinsCTG) c.481-19_481-17delinsCTG (n.481-19_481-17delinsCTG) n.1133-19_1133-17delinsCTG c.*17-19_*17-17delinsCTG (n.*17-19_*17-17delinsCTG) n.947-19_947-17delinsCTG n.796-19_796-17delinsCTG n.2260-19_2260-17delinsCTG n.1548-19_1548-17delinsCTG n.906-19_906-17delinsCTG n.800-19_800-17delinsCTG n.802-19_802-17delinsCTG n.684-19_684-17delinsCTG n.806-19_806-17delinsCTG c.273-19_273-17delinsCTG (n.273-19_273-17delinsCTG) | |
| 14 | g.73192629_73192630del | CA615191099 | PSEN1 | c.537-15_537-14del (n.537-15_537-14del) c.549-15_549-14del (n.549-15_549-14del) n.975-15_975-14del c.*493-15_*493-14del (n.*493-15_*493-14del) n.803-15_803-14del c.*761-15_*761-14del (n.*761-15_*761-14del) n.805-15_805-14del c.*211-15_*211-14del (n.*211-15_*211-14del) c.*107-15_*107-14del (n.*107-15_*107-14del) c.*638-15_*638-14del (n.*638-15_*638-14del) c.300-15_300-14del (n.300-15_300-14del) c.*488-15_*488-14del (n.*488-15_*488-14del) c.*329-15_*329-14del (n.*329-15_*329-14del) c.481-15_481-14del (n.481-15_481-14del) n.1133-15_1133-14del c.*17-15_*17-14del (n.*17-15_*17-14del) n.947-15_947-14del n.796-15_796-14del n.2260-15_2260-14del n.1548-15_1548-14del n.906-15_906-14del n.800-15_800-14del n.802-15_802-14del n.684-15_684-14del n.806-15_806-14del c.273-15_273-14del (n.273-15_273-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192628T>C | CA964624240 | PSEN1 | c.537-16T>C (n.537-16T>C) c.549-16T>C (n.549-16T>C) n.975-16T>C c.*493-16T>C (n.*493-16T>C) n.803-16T>C c.*761-16T>C (n.*761-16T>C) n.805-16T>C c.*211-16T>C (n.*211-16T>C) c.*107-16T>C (n.*107-16T>C) c.*638-16T>C (n.*638-16T>C) c.300-16T>C (n.300-16T>C) c.*488-16T>C (n.*488-16T>C) c.*329-16T>C (n.*329-16T>C) c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.1133-16T>C c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) n.947-16T>C n.796-16T>C n.2260-16T>C n.1548-16T>C n.906-16T>C n.800-16T>C n.802-16T>C n.684-16T>C n.806-16T>C c.273-16T>C (n.273-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192628T= | CA2146475099 | PSEN1 | c.537-16T= (n.537-16T=) c.549-16T= (n.549-16T=) n.975-16T= c.*493-16T= (n.*493-16T=) n.803-16T= c.*761-16T= (n.*761-16T=) n.805-16T= c.*211-16T= (n.*211-16T=) c.*107-16T= (n.*107-16T=) c.*638-16T= (n.*638-16T=) c.300-16T= (n.300-16T=) c.*488-16T= (n.*488-16T=) c.*329-16T= (n.*329-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) n.1133-16T= c.*17-16T= (n.*17-16T=) n.947-16T= n.796-16T= n.2260-16T= n.1548-16T= n.906-16T= n.800-16T= n.802-16T= n.684-16T= n.806-16T= c.273-16T= (n.273-16T=) | |
| 14 | g.73192629G>A | CA2575570897 | PSEN1 | c.537-15G>A (n.537-15G>A) c.549-15G>A (n.549-15G>A) n.975-15G>A c.*493-15G>A (n.*493-15G>A) n.803-15G>A c.*761-15G>A (n.*761-15G>A) n.805-15G>A c.*211-15G>A (n.*211-15G>A) c.*107-15G>A (n.*107-15G>A) c.*638-15G>A (n.*638-15G>A) c.300-15G>A (n.300-15G>A) c.*488-15G>A (n.*488-15G>A) c.*329-15G>A (n.*329-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) n.1133-15G>A c.*17-15G>A (n.*17-15G>A) n.947-15G>A n.796-15G>A n.2260-15G>A n.1548-15G>A n.906-15G>A n.800-15G>A n.802-15G>A n.684-15G>A n.806-15G>A c.273-15G>A (n.273-15G>A) | |
| 14 | g.73192630T>C | CA656090918 | PSEN1 | c.537-14T>C (n.537-14T>C) c.549-14T>C (n.549-14T>C) n.975-14T>C c.*493-14T>C (n.*493-14T>C) n.803-14T>C c.*761-14T>C (n.*761-14T>C) n.805-14T>C c.*211-14T>C (n.*211-14T>C) c.*107-14T>C (n.*107-14T>C) c.*638-14T>C (n.*638-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) c.*488-14T>C (n.*488-14T>C) c.*329-14T>C (n.*329-14T>C) c.481-14T>C (n.481-14T>C) n.1133-14T>C c.*17-14T>C (n.*17-14T>C) n.947-14T>C n.796-14T>C n.2260-14T>C n.1548-14T>C n.906-14T>C n.800-14T>C n.802-14T>C n.684-14T>C n.806-14T>C c.273-14T>C (n.273-14T>C) | COSMIC |
| 14 | g.73192632A>T | CA2625584121 | PSEN1 | c.537-12A>T (n.537-12A>T) c.549-12A>T (n.549-12A>T) n.975-12A>T c.*493-12A>T (n.*493-12A>T) n.803-12A>T c.*761-12A>T (n.*761-12A>T) n.805-12A>T c.*211-12A>T (n.*211-12A>T) c.*107-12A>T (n.*107-12A>T) c.*638-12A>T (n.*638-12A>T) c.300-12A>T (n.300-12A>T) c.*488-12A>T (n.*488-12A>T) c.*329-12A>T (n.*329-12A>T) c.481-12A>T (n.481-12A>T) n.1133-12A>T c.*17-12A>T (n.*17-12A>T) n.947-12A>T n.796-12A>T n.2260-12A>T n.1548-12A>T n.906-12A>T n.800-12A>T n.802-12A>T n.684-12A>T n.806-12A>T c.273-12A>T (n.273-12A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192632_73192633delinsAT | CA2146475101 | PSEN1 | c.537-12_537-11delinsAT (n.537-12_537-11delinsAT) c.549-12_549-11delinsAT (n.549-12_549-11delinsAT) n.975-12_975-11delinsAT c.*493-12_*493-11delinsAT (n.*493-12_*493-11delinsAT) n.803-12_803-11delinsAT c.*761-12_*761-11delinsAT (n.*761-12_*761-11delinsAT) n.805-12_805-11delinsAT c.*211-12_*211-11delinsAT (n.*211-12_*211-11delinsAT) c.*107-12_*107-11delinsAT (n.*107-12_*107-11delinsAT) c.*638-12_*638-11delinsAT (n.*638-12_*638-11delinsAT) c.300-12_300-11delinsAT (n.300-12_300-11delinsAT) c.*488-12_*488-11delinsAT (n.*488-12_*488-11delinsAT) c.*329-12_*329-11delinsAT (n.*329-12_*329-11delinsAT) c.481-12_481-11delinsAT (n.481-12_481-11delinsAT) n.1133-12_1133-11delinsAT c.*17-12_*17-11delinsAT (n.*17-12_*17-11delinsAT) n.947-12_947-11delinsAT n.796-12_796-11delinsAT n.2260-12_2260-11delinsAT n.1548-12_1548-11delinsAT n.906-12_906-11delinsAT n.800-12_800-11delinsAT n.802-12_802-11delinsAT n.684-12_684-11delinsAT n.806-12_806-11delinsAT c.273-12_273-11delinsAT (n.273-12_273-11delinsAT) | |
| 14 | g.73192640dup | CA615191100 | PSEN1 | c.537-4dup (n.537-4dup) c.549-4dup (n.549-4dup) n.975-4dup c.*493-4dup (n.*493-4dup) n.803-4dup c.*761-4dup (n.*761-4dup) n.805-4dup c.*211-4dup (n.*211-4dup) c.*107-4dup (n.*107-4dup) c.*638-4dup (n.*638-4dup) c.300-4dup (n.300-4dup) c.*488-4dup (n.*488-4dup) c.*329-4dup (n.*329-4dup) c.481-4dup (n.481-4dup) n.1133-4dup c.*17-4dup (n.*17-4dup) n.947-4dup n.796-4dup n.2260-4dup n.1548-4dup n.906-4dup n.800-4dup n.802-4dup n.684-4dup n.806-4dup c.273-4dup (n.273-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192640del | CA7256779 | PSEN1 | c.537-4del (n.537-4del) c.549-4del (n.549-4del) n.975-4del c.*493-4del (n.*493-4del) n.803-4del c.*761-4del (n.*761-4del) n.805-4del c.*211-4del (n.*211-4del) c.*107-4del (n.*107-4del) c.*638-4del (n.*638-4del) c.300-4del (n.300-4del) c.*488-4del (n.*488-4del) c.*329-4del (n.*329-4del) c.481-4del (n.481-4del) n.1133-4del c.*17-4del (n.*17-4del) n.947-4del n.796-4del n.2260-4del n.1548-4del n.906-4del n.800-4del n.802-4del n.684-4del n.806-4del c.273-4del (n.273-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73192634T>A | CA2625584123 | PSEN1 | c.537-10T>A (n.537-10T>A) c.549-10T>A (n.549-10T>A) n.975-10T>A c.*493-10T>A (n.*493-10T>A) n.803-10T>A c.*761-10T>A (n.*761-10T>A) n.805-10T>A c.*211-10T>A (n.*211-10T>A) c.*107-10T>A (n.*107-10T>A) c.*638-10T>A (n.*638-10T>A) c.300-10T>A (n.300-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.*329-10T>A (n.*329-10T>A) c.481-10T>A (n.481-10T>A) n.1133-10T>A c.*17-10T>A (n.*17-10T>A) n.947-10T>A n.796-10T>A n.2260-10T>A n.1548-10T>A n.906-10T>A n.800-10T>A n.802-10T>A n.684-10T>A n.806-10T>A c.273-10T>A (n.273-10T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192634T>C | CA2500500690 | PSEN1 | c.537-10T>C (n.537-10T>C) c.549-10T>C (n.549-10T>C) n.975-10T>C c.*493-10T>C (n.*493-10T>C) n.803-10T>C c.*761-10T>C (n.*761-10T>C) n.805-10T>C c.*211-10T>C (n.*211-10T>C) c.*107-10T>C (n.*107-10T>C) c.*638-10T>C (n.*638-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) c.*488-10T>C (n.*488-10T>C) c.*329-10T>C (n.*329-10T>C) c.481-10T>C (n.481-10T>C) n.1133-10T>C c.*17-10T>C (n.*17-10T>C) n.947-10T>C n.796-10T>C n.2260-10T>C n.1548-10T>C n.906-10T>C n.800-10T>C n.802-10T>C n.684-10T>C n.806-10T>C c.273-10T>C (n.273-10T>C) | |
| 14 | g.73192634T>G | CA2625584122 | PSEN1 | c.537-10T>G (n.537-10T>G) c.549-10T>G (n.549-10T>G) n.975-10T>G c.*493-10T>G (n.*493-10T>G) n.803-10T>G c.*761-10T>G (n.*761-10T>G) n.805-10T>G c.*211-10T>G (n.*211-10T>G) c.*107-10T>G (n.*107-10T>G) c.*638-10T>G (n.*638-10T>G) c.300-10T>G (n.300-10T>G) c.*488-10T>G (n.*488-10T>G) c.*329-10T>G (n.*329-10T>G) c.481-10T>G (n.481-10T>G) n.1133-10T>G c.*17-10T>G (n.*17-10T>G) n.947-10T>G n.796-10T>G n.2260-10T>G n.1548-10T>G n.906-10T>G n.800-10T>G n.802-10T>G n.684-10T>G n.806-10T>G c.273-10T>G (n.273-10T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192637T>G | CA708420511 | PSEN1 | c.537-7T>G (n.537-7T>G) c.549-7T>G (n.549-7T>G) n.975-7T>G c.*493-7T>G (n.*493-7T>G) n.803-7T>G c.*761-7T>G (n.*761-7T>G) n.805-7T>G c.*211-7T>G (n.*211-7T>G) c.*107-7T>G (n.*107-7T>G) c.*638-7T>G (n.*638-7T>G) c.300-7T>G (n.300-7T>G) c.*488-7T>G (n.*488-7T>G) c.*329-7T>G (n.*329-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.1133-7T>G c.*17-7T>G (n.*17-7T>G) n.947-7T>G n.796-7T>G n.2260-7T>G n.1548-7T>G n.906-7T>G n.800-7T>G n.802-7T>G n.684-7T>G n.806-7T>G c.273-7T>G (n.273-7T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73192637T= | CA2146475105 | PSEN1 | c.537-7T= (n.537-7T=) c.549-7T= (n.549-7T=) n.975-7T= c.*493-7T= (n.*493-7T=) n.803-7T= c.*761-7T= (n.*761-7T=) n.805-7T= c.*211-7T= (n.*211-7T=) c.*107-7T= (n.*107-7T=) c.*638-7T= (n.*638-7T=) c.300-7T= (n.300-7T=) c.*488-7T= (n.*488-7T=) c.*329-7T= (n.*329-7T=) c.481-7T= (n.481-7T=) n.1133-7T= c.*17-7T= (n.*17-7T=) n.947-7T= n.796-7T= n.2260-7T= n.1548-7T= n.906-7T= n.800-7T= n.802-7T= n.684-7T= n.806-7T= c.273-7T= (n.273-7T=) | |
| 14 | g.73192638T>C | CA2575570898 | PSEN1 | c.537-6T>C (n.537-6T>C) c.549-6T>C (n.549-6T>C) n.975-6T>C c.*493-6T>C (n.*493-6T>C) n.803-6T>C c.*761-6T>C (n.*761-6T>C) n.805-6T>C c.*211-6T>C (n.*211-6T>C) c.*107-6T>C (n.*107-6T>C) c.*638-6T>C (n.*638-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) c.*488-6T>C (n.*488-6T>C) c.*329-6T>C (n.*329-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) n.1133-6T>C c.*17-6T>C (n.*17-6T>C) n.947-6T>C n.796-6T>C n.2260-6T>C n.1548-6T>C n.906-6T>C n.800-6T>C n.802-6T>C n.684-6T>C n.806-6T>C c.273-6T>C (n.273-6T>C) | |
| 14 | g.73192641C>T | CA2625584124 | PSEN1 | c.537-3C>T (n.537-3C>T) c.549-3C>T (n.549-3C>T) n.975-3C>T c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) n.803-3C>T c.*761-3C>T (n.*761-3C>T) n.805-3C>T c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) c.*107-3C>T (n.*107-3C>T) c.*638-3C>T (n.*638-3C>T) c.300-3C>T (n.300-3C>T) c.*488-3C>T (n.*488-3C>T) c.*329-3C>T (n.*329-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.1133-3C>T c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) n.947-3C>T n.796-3C>T n.2260-3C>T n.1548-3C>T n.906-3C>T n.800-3C>T n.802-3C>T n.684-3C>T n.806-3C>T c.273-3C>T (n.273-3C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73192641_73192648del | CA2802118359 | PSEN1 | c.537-3_541del c.549-3_553del n.975-3_979del c.*493-3_*497del n.803-3_807del c.*761-3_*765del n.805-3_809del c.*211-3_*215del c.*107-3_*111del c.*638-3_*642del c.300-3_304del c.*488-3_*492del c.*329-3_*333del c.481-3_485del n.1133-3_1137del c.*17-3_*21del n.947-3_951del n.796-3_800del n.2260-3_2264del n.1548-3_1552del n.906-3_910del n.800-3_804del n.802-3_806del n.684-3_688del n.806-3_810del c.273-3_277del | |
| 14 | g.73192642A>C | CA390298844 | PSEN1 | c.537-2A>C (n.537-2A>C) c.549-2A>C (n.549-2A>C) n.975-2A>C c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) n.803-2A>C c.*761-2A>C (n.*761-2A>C) n.805-2A>C c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) c.*107-2A>C (n.*107-2A>C) c.*638-2A>C (n.*638-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.*329-2A>C (n.*329-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.1133-2A>C c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.947-2A>C n.796-2A>C n.2260-2A>C n.1548-2A>C n.906-2A>C n.800-2A>C n.802-2A>C n.684-2A>C n.806-2A>C c.273-2A>C (n.273-2A>C) | |
| 14 | g.73192642A>G | CA390298836 | PSEN1 | c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.549-2A>G (n.549-2A>G) n.975-2A>G c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) n.803-2A>G c.*761-2A>G (n.*761-2A>G) n.805-2A>G c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) c.*107-2A>G (n.*107-2A>G) c.*638-2A>G (n.*638-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.*329-2A>G (n.*329-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.1133-2A>G c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.947-2A>G n.796-2A>G n.2260-2A>G n.1548-2A>G n.906-2A>G n.800-2A>G n.802-2A>G n.684-2A>G n.806-2A>G c.273-2A>G (n.273-2A>G) | gnomAD v4 |
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