Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73192520G>A	CA964624198	PSEN1	c.537-124G>A (n.537-124G>A) c.549-124G>A (n.549-124G>A) n.975-124G>A c.493-124G>A (n.493-124G>A) n.803-124G>A c.761-124G>A (n.761-124G>A) n.805-124G>A c.211-124G>A (n.211-124G>A) c.107-124G>A (n.107-124G>A) c.638-124G>A (n.638-124G>A) c.300-124G>A (n.300-124G>A) c.488-124G>A (n.488-124G>A) c.329-124G>A (n.329-124G>A) c.481-124G>A (n.481-124G>A) n.1133-124G>A c.17-124G>A (n.17-124G>A) n.947-124G>A n.796-124G>A n.2260-124G>A n.1548-124G>A n.906-124G>A n.800-124G>A n.802-124G>A n.684-124G>A n.806-124G>A c.273-124G>A (n.273-124G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192520G=	CA2146475006	PSEN1	c.537-124G= (n.537-124G=) c.549-124G= (n.549-124G=) n.975-124G= c.493-124G= (n.493-124G=) n.803-124G= c.761-124G= (n.761-124G=) n.805-124G= c.211-124G= (n.211-124G=) c.107-124G= (n.107-124G=) c.638-124G= (n.638-124G=) c.300-124G= (n.300-124G=) c.488-124G= (n.488-124G=) c.329-124G= (n.329-124G=) c.481-124G= (n.481-124G=) n.1133-124G= c.17-124G= (n.17-124G=) n.947-124G= n.796-124G= n.2260-124G= n.1548-124G= n.906-124G= n.800-124G= n.802-124G= n.684-124G= n.806-124G= c.273-124G= (n.273-124G=)
14	g.73192521T>A	CA964624202	PSEN1	c.537-123T>A (n.537-123T>A) c.549-123T>A (n.549-123T>A) n.975-123T>A c.493-123T>A (n.493-123T>A) n.803-123T>A c.761-123T>A (n.761-123T>A) n.805-123T>A c.211-123T>A (n.211-123T>A) c.107-123T>A (n.107-123T>A) c.638-123T>A (n.638-123T>A) c.300-123T>A (n.300-123T>A) c.488-123T>A (n.488-123T>A) c.329-123T>A (n.329-123T>A) c.481-123T>A (n.481-123T>A) n.1133-123T>A c.17-123T>A (n.17-123T>A) n.947-123T>A n.796-123T>A n.2260-123T>A n.1548-123T>A n.906-123T>A n.800-123T>A n.802-123T>A n.684-123T>A n.806-123T>A c.273-123T>A (n.273-123T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192521T=	CA2146475007	PSEN1	c.537-123T= (n.537-123T=) c.549-123T= (n.549-123T=) n.975-123T= c.493-123T= (n.493-123T=) n.803-123T= c.761-123T= (n.761-123T=) n.805-123T= c.211-123T= (n.211-123T=) c.107-123T= (n.107-123T=) c.638-123T= (n.638-123T=) c.300-123T= (n.300-123T=) c.488-123T= (n.488-123T=) c.329-123T= (n.329-123T=) c.481-123T= (n.481-123T=) n.1133-123T= c.17-123T= (n.17-123T=) n.947-123T= n.796-123T= n.2260-123T= n.1548-123T= n.906-123T= n.800-123T= n.802-123T= n.684-123T= n.806-123T= c.273-123T= (n.273-123T=)
14	g.73192523A>C	CA2625584085	PSEN1	c.537-121A>C (n.537-121A>C) c.549-121A>C (n.549-121A>C) n.975-121A>C c.493-121A>C (n.493-121A>C) n.803-121A>C c.761-121A>C (n.761-121A>C) n.805-121A>C c.211-121A>C (n.211-121A>C) c.107-121A>C (n.107-121A>C) c.638-121A>C (n.638-121A>C) c.300-121A>C (n.300-121A>C) c.488-121A>C (n.488-121A>C) c.329-121A>C (n.329-121A>C) c.481-121A>C (n.481-121A>C) n.1133-121A>C c.17-121A>C (n.17-121A>C) n.947-121A>C n.796-121A>C n.2260-121A>C n.1548-121A>C n.906-121A>C n.800-121A>C n.802-121A>C n.684-121A>C n.806-121A>C c.273-121A>C (n.273-121A>C)	gnomAD v4
14	g.73192523A>G	CA2625584086	PSEN1	c.537-121A>G (n.537-121A>G) c.549-121A>G (n.549-121A>G) n.975-121A>G c.493-121A>G (n.493-121A>G) n.803-121A>G c.761-121A>G (n.761-121A>G) n.805-121A>G c.211-121A>G (n.211-121A>G) c.107-121A>G (n.107-121A>G) c.638-121A>G (n.638-121A>G) c.300-121A>G (n.300-121A>G) c.488-121A>G (n.488-121A>G) c.329-121A>G (n.329-121A>G) c.481-121A>G (n.481-121A>G) n.1133-121A>G c.17-121A>G (n.17-121A>G) n.947-121A>G n.796-121A>G n.2260-121A>G n.1548-121A>G n.906-121A>G n.800-121A>G n.802-121A>G n.684-121A>G n.806-121A>G c.273-121A>G (n.273-121A>G)	gnomAD v4
14	g.73192527T=	CA2146475009	PSEN1	c.537-117T= (n.537-117T=) c.549-117T= (n.549-117T=) n.975-117T= c.493-117T= (n.493-117T=) n.803-117T= c.761-117T= (n.761-117T=) n.805-117T= c.211-117T= (n.211-117T=) c.107-117T= (n.107-117T=) c.638-117T= (n.638-117T=) c.300-117T= (n.300-117T=) c.488-117T= (n.488-117T=) c.329-117T= (n.329-117T=) c.481-117T= (n.481-117T=) n.1133-117T= c.17-117T= (n.17-117T=) n.947-117T= n.796-117T= n.2260-117T= n.1548-117T= n.906-117T= n.800-117T= n.802-117T= n.684-117T= n.806-117T= c.273-117T= (n.273-117T=)
14	g.73192528A>G	CA2625584087	PSEN1	c.537-116A>G (n.537-116A>G) c.549-116A>G (n.549-116A>G) n.975-116A>G c.493-116A>G (n.493-116A>G) n.803-116A>G c.761-116A>G (n.761-116A>G) n.805-116A>G c.211-116A>G (n.211-116A>G) c.107-116A>G (n.107-116A>G) c.638-116A>G (n.638-116A>G) c.300-116A>G (n.300-116A>G) c.488-116A>G (n.488-116A>G) c.329-116A>G (n.329-116A>G) c.481-116A>G (n.481-116A>G) n.1133-116A>G c.17-116A>G (n.17-116A>G) n.947-116A>G n.796-116A>G n.2260-116A>G n.1548-116A>G n.906-116A>G n.800-116A>G n.802-116A>G n.684-116A>G n.806-116A>G c.273-116A>G (n.273-116A>G)	gnomAD v4
14	g.73192531dup	CA262609209	PSEN1	c.537-113dup (n.537-113dup) c.549-113dup (n.549-113dup) n.975-113dup c.493-113dup (n.493-113dup) n.803-113dup c.761-113dup (n.761-113dup) n.805-113dup c.211-113dup (n.211-113dup) c.107-113dup (n.107-113dup) c.638-113dup (n.638-113dup) c.300-113dup (n.300-113dup) c.488-113dup (n.488-113dup) c.329-113dup (n.329-113dup) c.481-113dup (n.481-113dup) n.1133-113dup c.17-113dup (n.17-113dup) n.947-113dup n.796-113dup n.2260-113dup n.1548-113dup n.906-113dup n.800-113dup n.802-113dup n.684-113dup n.806-113dup c.273-113dup (n.273-113dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192532T>C	CA2146475012	PSEN1	c.537-112T>C (n.537-112T>C) c.549-112T>C (n.549-112T>C) n.975-112T>C c.493-112T>C (n.493-112T>C) n.803-112T>C c.761-112T>C (n.761-112T>C) n.805-112T>C c.211-112T>C (n.211-112T>C) c.107-112T>C (n.107-112T>C) c.638-112T>C (n.638-112T>C) c.300-112T>C (n.300-112T>C) c.488-112T>C (n.488-112T>C) c.329-112T>C (n.329-112T>C) c.481-112T>C (n.481-112T>C) n.1133-112T>C c.17-112T>C (n.17-112T>C) n.947-112T>C n.796-112T>C n.2260-112T>C n.1548-112T>C n.906-112T>C n.800-112T>C n.802-112T>C n.684-112T>C n.806-112T>C c.273-112T>C (n.273-112T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73192532T=	CA2146475013	PSEN1	c.537-112T= (n.537-112T=) c.549-112T= (n.549-112T=) n.975-112T= c.493-112T= (n.493-112T=) n.803-112T= c.761-112T= (n.761-112T=) n.805-112T= c.211-112T= (n.211-112T=) c.107-112T= (n.107-112T=) c.638-112T= (n.638-112T=) c.300-112T= (n.300-112T=) c.488-112T= (n.488-112T=) c.329-112T= (n.329-112T=) c.481-112T= (n.481-112T=) n.1133-112T= c.17-112T= (n.17-112T=) n.947-112T= n.796-112T= n.2260-112T= n.1548-112T= n.906-112T= n.800-112T= n.802-112T= n.684-112T= n.806-112T= c.273-112T= (n.273-112T=)
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14	g.73192534A>C	CA2146475016	PSEN1	c.537-110A>C (n.537-110A>C) c.549-110A>C (n.549-110A>C) n.975-110A>C c.493-110A>C (n.493-110A>C) n.803-110A>C c.761-110A>C (n.761-110A>C) n.805-110A>C c.211-110A>C (n.211-110A>C) c.107-110A>C (n.107-110A>C) c.638-110A>C (n.638-110A>C) c.300-110A>C (n.300-110A>C) c.488-110A>C (n.488-110A>C) c.329-110A>C (n.329-110A>C) c.481-110A>C (n.481-110A>C) n.1133-110A>C c.17-110A>C (n.17-110A>C) n.947-110A>C n.796-110A>C n.2260-110A>C n.1548-110A>C n.906-110A>C n.800-110A>C n.802-110A>C n.684-110A>C n.806-110A>C c.273-110A>C (n.273-110A>C)	dbSNP
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14	g.73192543G>T	CA2625584094	PSEN1	c.537-101G>T (n.537-101G>T) c.549-101G>T (n.549-101G>T) n.975-101G>T c.493-101G>T (n.493-101G>T) n.803-101G>T c.761-101G>T (n.761-101G>T) n.805-101G>T c.211-101G>T (n.211-101G>T) c.107-101G>T (n.107-101G>T) c.638-101G>T (n.638-101G>T) c.300-101G>T (n.300-101G>T) c.488-101G>T (n.488-101G>T) c.329-101G>T (n.329-101G>T) c.481-101G>T (n.481-101G>T) n.1133-101G>T c.17-101G>T (n.17-101G>T) n.947-101G>T n.796-101G>T n.2260-101G>T n.1548-101G>T n.906-101G>T n.800-101G>T n.802-101G>T n.684-101G>T n.806-101G>T c.273-101G>T (n.273-101G>T)	gnomAD v4
14	g.73192544G>T	CA2625584095	PSEN1	c.537-100G>T (n.537-100G>T) c.549-100G>T (n.549-100G>T) n.975-100G>T c.493-100G>T (n.493-100G>T) n.803-100G>T c.761-100G>T (n.761-100G>T) n.805-100G>T c.211-100G>T (n.211-100G>T) c.107-100G>T (n.107-100G>T) c.638-100G>T (n.638-100G>T) c.300-100G>T (n.300-100G>T) c.488-100G>T (n.488-100G>T) c.329-100G>T (n.329-100G>T) c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.1133-100G>T c.17-100G>T (n.17-100G>T) n.947-100G>T n.796-100G>T n.2260-100G>T n.1548-100G>T n.906-100G>T n.800-100G>T n.802-100G>T n.684-100G>T n.806-100G>T c.273-100G>T (n.273-100G>T)	gnomAD v4
14	g.73192545A=	CA2146475033	PSEN1	c.537-99A= (n.537-99A=) c.549-99A= (n.549-99A=) n.975-99A= c.493-99A= (n.493-99A=) n.803-99A= c.761-99A= (n.761-99A=) n.805-99A= c.211-99A= (n.211-99A=) c.107-99A= (n.107-99A=) c.638-99A= (n.638-99A=) c.300-99A= (n.300-99A=) c.488-99A= (n.488-99A=) c.329-99A= (n.329-99A=) c.481-99A= (n.481-99A=) n.1133-99A= c.17-99A= (n.17-99A=) n.947-99A= n.796-99A= n.2260-99A= n.1548-99A= n.906-99A= n.800-99A= n.802-99A= n.684-99A= n.806-99A= c.273-99A= (n.273-99A=)
14	g.73192545A>G	CA2625584096	PSEN1	c.537-99A>G (n.537-99A>G) c.549-99A>G (n.549-99A>G) n.975-99A>G c.493-99A>G (n.493-99A>G) n.803-99A>G c.761-99A>G (n.761-99A>G) n.805-99A>G c.211-99A>G (n.211-99A>G) c.107-99A>G (n.107-99A>G) c.638-99A>G (n.638-99A>G) c.300-99A>G (n.300-99A>G) c.488-99A>G (n.488-99A>G) c.329-99A>G (n.329-99A>G) c.481-99A>G (n.481-99A>G) n.1133-99A>G c.17-99A>G (n.17-99A>G) n.947-99A>G n.796-99A>G n.2260-99A>G n.1548-99A>G n.906-99A>G n.800-99A>G n.802-99A>G n.684-99A>G n.806-99A>G c.273-99A>G (n.273-99A>G)	gnomAD v4
14	g.73192545A>T	CA2146475032	PSEN1	c.537-99A>T (n.537-99A>T) c.549-99A>T (n.549-99A>T) n.975-99A>T c.493-99A>T (n.493-99A>T) n.803-99A>T c.761-99A>T (n.761-99A>T) n.805-99A>T c.211-99A>T (n.211-99A>T) c.107-99A>T (n.107-99A>T) c.638-99A>T (n.638-99A>T) c.300-99A>T (n.300-99A>T) c.488-99A>T (n.488-99A>T) c.329-99A>T (n.329-99A>T) c.481-99A>T (n.481-99A>T) n.1133-99A>T c.17-99A>T (n.17-99A>T) n.947-99A>T n.796-99A>T n.2260-99A>T n.1548-99A>T n.906-99A>T n.800-99A>T n.802-99A>T n.684-99A>T n.806-99A>T c.273-99A>T (n.273-99A>T)	dbSNP
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14	g.73192547A>G	CA2146475037	PSEN1	c.537-97A>G (n.537-97A>G) c.549-97A>G (n.549-97A>G) n.975-97A>G c.493-97A>G (n.493-97A>G) n.803-97A>G c.761-97A>G (n.761-97A>G) n.805-97A>G c.211-97A>G (n.211-97A>G) c.107-97A>G (n.107-97A>G) c.638-97A>G (n.638-97A>G) c.300-97A>G (n.300-97A>G) c.488-97A>G (n.488-97A>G) c.329-97A>G (n.329-97A>G) c.481-97A>G (n.481-97A>G) n.1133-97A>G c.17-97A>G (n.17-97A>G) n.947-97A>G n.796-97A>G n.2260-97A>G n.1548-97A>G n.906-97A>G n.800-97A>G n.802-97A>G n.684-97A>G n.806-97A>G c.273-97A>G (n.273-97A>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73192549T>G	CA2146475039	PSEN1	c.537-95T>G (n.537-95T>G) c.549-95T>G (n.549-95T>G) n.975-95T>G c.493-95T>G (n.493-95T>G) n.803-95T>G c.761-95T>G (n.761-95T>G) n.805-95T>G c.211-95T>G (n.211-95T>G) c.107-95T>G (n.107-95T>G) c.638-95T>G (n.638-95T>G) c.300-95T>G (n.300-95T>G) c.488-95T>G (n.488-95T>G) c.329-95T>G (n.329-95T>G) c.481-95T>G (n.481-95T>G) n.1133-95T>G c.17-95T>G (n.17-95T>G) n.947-95T>G n.796-95T>G n.2260-95T>G n.1548-95T>G n.906-95T>G n.800-95T>G n.802-95T>G n.684-95T>G n.806-95T>G c.273-95T>G (n.273-95T>G)	dbSNP
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14	g.73192608T>A	CA2625584114	PSEN1	c.537-36T>A (n.537-36T>A) c.549-36T>A (n.549-36T>A) n.975-36T>A c.493-36T>A (n.493-36T>A) n.803-36T>A c.761-36T>A (n.761-36T>A) n.805-36T>A c.211-36T>A (n.211-36T>A) c.107-36T>A (n.107-36T>A) c.638-36T>A (n.638-36T>A) c.300-36T>A (n.300-36T>A) c.488-36T>A (n.488-36T>A) c.329-36T>A (n.329-36T>A) c.481-36T>A (n.481-36T>A) n.1133-36T>A c.17-36T>A (n.17-36T>A) n.947-36T>A n.796-36T>A n.2260-36T>A n.1548-36T>A n.906-36T>A n.800-36T>A n.802-36T>A n.684-36T>A n.806-36T>A c.273-36T>A (n.273-36T>A)	gnomAD v4
14	g.73192609G>A	CA262609251	PSEN1	c.537-35G>A (n.537-35G>A) c.549-35G>A (n.549-35G>A) n.975-35G>A c.493-35G>A (n.493-35G>A) n.803-35G>A c.761-35G>A (n.761-35G>A) n.805-35G>A c.211-35G>A (n.211-35G>A) c.107-35G>A (n.107-35G>A) c.638-35G>A (n.638-35G>A) c.300-35G>A (n.300-35G>A) c.488-35G>A (n.488-35G>A) c.329-35G>A (n.329-35G>A) c.481-35G>A (n.481-35G>A) n.1133-35G>A c.17-35G>A (n.17-35G>A) n.947-35G>A n.796-35G>A n.2260-35G>A n.1548-35G>A n.906-35G>A n.800-35G>A n.802-35G>A n.684-35G>A n.806-35G>A c.273-35G>A (n.273-35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73192610T>C	CA2625584115	PSEN1	c.537-34T>C (n.537-34T>C) c.549-34T>C (n.549-34T>C) n.975-34T>C c.493-34T>C (n.493-34T>C) n.803-34T>C c.761-34T>C (n.761-34T>C) n.805-34T>C c.211-34T>C (n.211-34T>C) c.107-34T>C (n.107-34T>C) c.638-34T>C (n.638-34T>C) c.300-34T>C (n.300-34T>C) c.488-34T>C (n.488-34T>C) c.329-34T>C (n.329-34T>C) c.481-34T>C (n.481-34T>C) n.1133-34T>C c.17-34T>C (n.17-34T>C) n.947-34T>C n.796-34T>C n.2260-34T>C n.1548-34T>C n.906-34T>C n.800-34T>C n.802-34T>C n.684-34T>C n.806-34T>C c.273-34T>C (n.273-34T>C)	gnomAD v4
14	g.73192612C>A	CA2625584117	PSEN1	c.537-32C>A (n.537-32C>A) c.549-32C>A (n.549-32C>A) n.975-32C>A c.493-32C>A (n.493-32C>A) n.803-32C>A c.761-32C>A (n.761-32C>A) n.805-32C>A c.211-32C>A (n.211-32C>A) c.107-32C>A (n.107-32C>A) c.638-32C>A (n.638-32C>A) c.300-32C>A (n.300-32C>A) c.488-32C>A (n.488-32C>A) c.329-32C>A (n.329-32C>A) c.481-32C>A (n.481-32C>A) n.1133-32C>A c.17-32C>A (n.17-32C>A) n.947-32C>A n.796-32C>A n.2260-32C>A n.1548-32C>A n.906-32C>A n.800-32C>A n.802-32C>A n.684-32C>A n.806-32C>A c.273-32C>A (n.273-32C>A)	gnomAD v4
14	g.73192612C=	CA2146475083	PSEN1	c.537-32C= (n.537-32C=) c.549-32C= (n.549-32C=) n.975-32C= c.493-32C= (n.493-32C=) n.803-32C= c.761-32C= (n.761-32C=) n.805-32C= c.211-32C= (n.211-32C=) c.107-32C= (n.107-32C=) c.638-32C= (n.638-32C=) c.300-32C= (n.300-32C=) c.488-32C= (n.488-32C=) c.329-32C= (n.329-32C=) c.481-32C= (n.481-32C=) n.1133-32C= c.17-32C= (n.17-32C=) n.947-32C= n.796-32C= n.2260-32C= n.1548-32C= n.906-32C= n.800-32C= n.802-32C= n.684-32C= n.806-32C= c.273-32C= (n.273-32C=)
14	g.73192612C>G	CA2625584116	PSEN1	c.537-32C>G (n.537-32C>G) c.549-32C>G (n.549-32C>G) n.975-32C>G c.493-32C>G (n.493-32C>G) n.803-32C>G c.761-32C>G (n.761-32C>G) n.805-32C>G c.211-32C>G (n.211-32C>G) c.107-32C>G (n.107-32C>G) c.638-32C>G (n.638-32C>G) c.300-32C>G (n.300-32C>G) c.488-32C>G (n.488-32C>G) c.329-32C>G (n.329-32C>G) c.481-32C>G (n.481-32C>G) n.1133-32C>G c.17-32C>G (n.17-32C>G) n.947-32C>G n.796-32C>G n.2260-32C>G n.1548-32C>G n.906-32C>G n.800-32C>G n.802-32C>G n.684-32C>G n.806-32C>G c.273-32C>G (n.273-32C>G)	gnomAD v4
14	g.73192612C>T	CA615191097	PSEN1	c.537-32C>T (n.537-32C>T) c.549-32C>T (n.549-32C>T) n.975-32C>T c.493-32C>T (n.493-32C>T) n.803-32C>T c.761-32C>T (n.761-32C>T) n.805-32C>T c.211-32C>T (n.211-32C>T) c.107-32C>T (n.107-32C>T) c.638-32C>T (n.638-32C>T) c.300-32C>T (n.300-32C>T) c.488-32C>T (n.488-32C>T) c.329-32C>T (n.329-32C>T) c.481-32C>T (n.481-32C>T) n.1133-32C>T c.17-32C>T (n.17-32C>T) n.947-32C>T n.796-32C>T n.2260-32C>T n.1548-32C>T n.906-32C>T n.800-32C>T n.802-32C>T n.684-32C>T n.806-32C>T c.273-32C>T (n.273-32C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched