Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186892_73186894del | CA2499222718 | PSEN1 | c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.774_776del c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.776_778del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186892C>A | CA225050 | PSEN1 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.946C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.774C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.776C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.481-5752C>A (n.481-5752C>A) n.1104C>A n.918C>A n.767C>A n.2231C>A n.1403C>A n.877C>A n.655C>A n.773C>A n.777C>A c.244C>A (p.Leu82Met) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186892C= | CA2146470790 | PSEN1 | c.508C= (p.Leu170=) c.520C= (p.Leu174=) n.946C= c.*464C= (n.*464C=) n.774C= c.*732C= (n.*732C=) n.776C= c.*182C= (n.*182C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*609C= (n.*609C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*459C= (n.*459C=) c.*300C= (n.*300C=) c.481-5752C= (n.481-5752C=) n.1104C= n.918C= n.767C= n.2231C= n.1403C= n.877C= n.655C= n.773C= n.777C= c.244C= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186892C>G | CA390296215 | PSEN1 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.946C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.774C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.776C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.481-5752C>G (n.481-5752C>G) n.1104C>G n.918C>G n.767C>G n.2231C>G n.1403C>G n.877C>G n.655C>G n.773C>G n.777C>G c.244C>G (p.Leu82Val) | |
14 | g.73186892C>T | CA487094348 | PSEN1 | c.508C>T (p.Leu170=) c.520C>T (p.Leu174=) n.946C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.774C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.776C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.481-5752C>T (n.481-5752C>T) n.1104C>T n.918C>T n.767C>T n.2231C>T n.1403C>T n.877C>T n.655C>T n.773C>T n.777C>T c.244C>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186893T>A | CA390296225 | PSEN1 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.947T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.775T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.777T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.481-5751T>A (n.481-5751T>A) n.1105T>A n.919T>A n.768T>A n.2232T>A n.1404T>A n.878T>A n.656T>A n.774T>A n.778T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
14 | g.73186893T>C | CA390296228 | PSEN1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.947T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.775T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.777T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.481-5751T>C (n.481-5751T>C) n.1105T>C n.919T>C n.768T>C n.2232T>C n.1404T>C n.878T>C n.656T>C n.774T>C n.778T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
14 | g.73186893T>G | CA225051 | PSEN1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.947T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.775T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.777T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.481-5751T>G (n.481-5751T>G) n.1105T>G n.919T>G n.768T>G n.2232T>G n.1404T>G n.878T>G n.656T>G n.774T>G n.778T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186893T= | CA2146470795 | PSEN1 | c.509T= (p.Leu170=) c.521T= (p.Leu174=) n.947T= c.*465T= (n.*465T=) n.775T= c.*733T= (n.*733T=) n.777T= c.*183T= (n.*183T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*610T= (n.*610T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*460T= (n.*460T=) c.*301T= (n.*301T=) c.481-5751T= (n.481-5751T=) n.1105T= n.919T= n.768T= n.2232T= n.1404T= n.878T= n.656T= n.774T= n.778T= c.245T= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>A | CA7256762 | PSEN1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.776G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.778G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186894G>C | CA487094349 | PSEN1 | c.510G>C (p.Leu170=) c.522G>C (p.Leu174=) n.948G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.776G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.778G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.481-5750G>C (n.481-5750G>C) n.1106G>C n.920G>C n.769G>C n.2233G>C n.1405G>C n.879G>C n.657G>C n.775G>C n.779G>C c.246G>C (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G= | CA2146470798 | PSEN1 | c.510G= (p.Leu170=) c.522G= (p.Leu174=) n.948G= c.*466G= (n.*466G=) n.776G= c.*734G= (n.*734G=) n.778G= c.*184G= (n.*184G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*611G= (n.*611G=) c.273G= (p.Leu91=) c.*461G= (n.*461G=) c.*302G= (n.*302G=) c.481-5750G= (n.481-5750G=) n.1106G= n.920G= n.769G= n.2233G= n.1405G= n.879G= n.657G= n.775G= n.779G= c.246G= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>T | CA487094350 | PSEN1 | c.510G>T (p.Leu170=) c.522G>T (p.Leu174=) n.948G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.776G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.778G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.481-5750G>T (n.481-5750G>T) n.1106G>T n.920G>T n.769G>T n.2233G>T n.1405G>T n.879G>T n.657G>T n.775G>T n.779G>T c.246G>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186895T>A | CA390296239 | PSEN1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.949T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.777T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.779T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.481-5749T>A (n.481-5749T>A) n.1107T>A n.921T>A n.770T>A n.2234T>A n.1406T>A n.880T>A n.658T>A n.776T>A n.780T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
14 | g.73186895T>C | CA390296241 | PSEN1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.949T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.777T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.779T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.481-5749T>C (n.481-5749T>C) n.1107T>C n.921T>C n.770T>C n.2234T>C n.1406T>C n.880T>C n.658T>C n.776T>C n.780T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
14 | g.73186895T>G | CA390296243 | PSEN1 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.949T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.777T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.779T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.481-5749T>G (n.481-5749T>G) n.1107T>G n.921T>G n.770T>G n.2234T>G n.1406T>G n.880T>G n.658T>G n.776T>G n.780T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
14 | g.73186897_73186899del | CA2695219540 | PSEN1 | c.513_515del (p.Phe172del) c.525_527del (p.Phe176del) n.951_953del c.*469_*471del (n.*469_*471del) n.779_781del c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.781_783del c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.276_278del (p.Phe93del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.481-5747_481-5745del (n.481-5747_481-5745del) n.1109_1111del n.923_925del n.772_774del n.2236_2238del n.1408_1410del n.882_884del n.660_662del n.778_780del n.782_784del c.249_251del (p.Phe84del) | |
14 | g.73186896T>A | CA390296264 | PSEN1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.950T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.778T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.780T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.481-5748T>A (n.481-5748T>A) n.1108T>A n.922T>A n.771T>A n.2235T>A n.1407T>A n.881T>A n.659T>A n.777T>A n.781T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | |
14 | g.73186896T>C | CA225053 | PSEN1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.950T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.778T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.780T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.481-5748T>C (n.481-5748T>C) n.1108T>C n.922T>C n.771T>C n.2235T>C n.1407T>C n.881T>C n.659T>C n.777T>C n.781T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186896T>G | CA390296257 | PSEN1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.950T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.778T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.780T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.481-5748T>G (n.481-5748T>G) n.1108T>G n.922T>G n.771T>G n.2235T>G n.1407T>G n.881T>G n.659T>G n.777T>G n.781T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
14 | g.73186896T= | CA2146470803 | PSEN1 | c.512T= (p.Phe171=) c.524T= (p.Phe175=) n.950T= c.*468T= (n.*468T=) n.778T= c.*736T= (n.*736T=) n.780T= c.*186T= (n.*186T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*613T= (n.*613T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*463T= (n.*463T=) c.*304T= (n.*304T=) c.481-5748T= (n.481-5748T=) n.1108T= n.922T= n.771T= n.2235T= n.1407T= n.881T= n.659T= n.777T= n.781T= c.248T= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>A | CA390296271 | PSEN1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.951C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.779C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.781C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.481-5747C>A (n.481-5747C>A) n.1109C>A n.923C>A n.772C>A n.2236C>A n.1408C>A n.882C>A n.660C>A n.778C>A n.782C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | COSMIC |
14 | g.73186897C= | CA2146470810 | PSEN1 | c.513C= (p.Phe171=) c.525C= (p.Phe175=) n.951C= c.*469C= (n.*469C=) n.779C= c.*737C= (n.*737C=) n.781C= c.*187C= (n.*187C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*614C= (n.*614C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*464C= (n.*464C=) c.*305C= (n.*305C=) c.481-5747C= (n.481-5747C=) n.1109C= n.923C= n.772C= n.2236C= n.1408C= n.882C= n.660C= n.778C= n.782C= c.249C= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>G | CA390296275 | PSEN1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.951C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.779C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.781C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.481-5747C>G (n.481-5747C>G) n.1109C>G n.923C>G n.772C>G n.2236C>G n.1408C>G n.882C>G n.660C>G n.778C>G n.782C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186897C>T | CA487094351 | PSEN1 | c.513C>T (p.Phe171=) c.525C>T (p.Phe175=) n.951C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.779C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.781C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.481-5747C>T (n.481-5747C>T) n.1109C>T n.923C>T n.772C>T n.2236C>T n.1408C>T n.882C>T n.660C>T n.778C>T n.782C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
14 | g.73186898T>A | CA390296282 | PSEN1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.952T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.780T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.782T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.481-5746T>A (n.481-5746T>A) n.1110T>A n.924T>A n.773T>A n.2237T>A n.1409T>A n.883T>A n.661T>A n.779T>A n.783T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
14 | g.73186898T>C | CA390296288 | PSEN1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.952T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.780T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.782T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.481-5746T>C (n.481-5746T>C) n.1110T>C n.924T>C n.773T>C n.2237T>C n.1409T>C n.883T>C n.661T>C n.779T>C n.783T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186898T>G | CA390296295 | PSEN1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.952T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.780T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.782T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.481-5746T>G (n.481-5746T>G) n.1110T>G n.924T>G n.773T>G n.2237T>G n.1409T>G n.883T>G n.661T>G n.779T>G n.783T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | |
14 | g.73186904dup | CA645595785 | PSEN1 | c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.*476dup (n.*476dup) n.786dup c.*744dup (n.*744dup) n.788dup c.*194dup (n.*194dup) c.*90dup (n.*90dup) c.*621dup (n.*621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.*471dup (n.*471dup) c.*312dup (n.*312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186904del | CA645595786 | PSEN1 | c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.*476del (n.*476del) n.786del c.*744del (n.*744del) n.788del c.*194del (n.*194del) c.*90del (n.*90del) c.*621del (n.*621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.*471del (n.*471del) c.*312del (n.*312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24) | COSMIC |
14 | g.73186899T>A | CA390296301 | PSEN1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.953T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.781T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.783T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.481-5745T>A (n.481-5745T>A) n.1111T>A n.925T>A n.774T>A n.2238T>A n.1410T>A n.884T>A n.662T>A n.780T>A n.784T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186899T>C | CA390296308 | PSEN1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.953T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.781T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.783T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.481-5745T>C (n.481-5745T>C) n.1111T>C n.925T>C n.774T>C n.2238T>C n.1410T>C n.884T>C n.662T>C n.780T>C n.784T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
14 | g.73186899T>G | CA390296311 | PSEN1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.953T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.781T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.783T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.481-5745T>G (n.481-5745T>G) n.1111T>G n.925T>G n.774T>G n.2238T>G n.1410T>G n.884T>G n.662T>G n.780T>G n.784T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186899T= | CA2146470818 | PSEN1 | c.515T= (p.Phe172=) c.527T= (p.Phe176=) n.953T= c.*471T= (n.*471T=) n.781T= c.*739T= (n.*739T=) n.783T= c.*189T= (n.*189T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*616T= (n.*616T=) c.278T= (p.Phe93=) c.*466T= (n.*466T=) c.*307T= (n.*307T=) c.481-5745T= (n.481-5745T=) n.1111T= n.925T= n.774T= n.2238T= n.1410T= n.884T= n.662T= n.780T= n.784T= c.251T= (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>A | CA390296322 | PSEN1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.954T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.782T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.784T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.481-5744T>A (n.481-5744T>A) n.1112T>A n.926T>A n.775T>A n.2239T>A n.1411T>A n.885T>A n.663T>A n.781T>A n.785T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186900T>C | CA487094352 | PSEN1 | c.516T>C (p.Phe172=) c.528T>C (p.Phe176=) n.954T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.782T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.784T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.279T>C (p.Phe93=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.481-5744T>C (n.481-5744T>C) n.1112T>C n.926T>C n.775T>C n.2239T>C n.1411T>C n.885T>C n.663T>C n.781T>C n.785T>C c.252T>C (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>G | CA390296329 | PSEN1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.954T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.782T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.784T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.481-5744T>G (n.481-5744T>G) n.1112T>G n.926T>G n.775T>G n.2239T>G n.1411T>G n.885T>G n.663T>G n.781T>G n.785T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186901T>A | CA390296335 | PSEN1 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.955T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.783T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.785T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.481-5743T>A (n.481-5743T>A) n.1113T>A n.927T>A n.776T>A n.2240T>A n.1412T>A n.886T>A n.664T>A n.782T>A n.786T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
14 | g.73186901T>C | CA225055 | PSEN1 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.955T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.783T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.785T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.481-5743T>C (n.481-5743T>C) n.1113T>C n.927T>C n.776T>C n.2240T>C n.1412T>C n.886T>C n.664T>C n.782T>C n.786T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186901T>G | CA390296341 | PSEN1 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.955T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.783T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.785T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.481-5743T>G (n.481-5743T>G) n.1113T>G n.927T>G n.776T>G n.2240T>G n.1412T>G n.886T>G n.664T>G n.782T>G n.786T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
14 | g.73186901T= | CA2146470822 | PSEN1 | c.517T= (p.Phe173=) c.529T= (p.Phe177=) n.955T= c.*473T= (n.*473T=) n.783T= c.*741T= (n.*741T=) n.785T= c.*191T= (n.*191T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*618T= (n.*618T=) c.280T= (p.Phe94=) c.*468T= (n.*468T=) c.*309T= (n.*309T=) c.481-5743T= (n.481-5743T=) n.1113T= n.927T= n.776T= n.2240T= n.1412T= n.886T= n.664T= n.782T= n.786T= c.253T= (p.Phe85=) | |
14 | g.73186902T>A | CA390296344 | PSEN1 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.956T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.784T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.786T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.481-5742T>A (n.481-5742T>A) n.1114T>A n.928T>A n.777T>A n.2241T>A n.1413T>A n.887T>A n.665T>A n.783T>A n.787T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) | |
14 | g.73186902T>C | CA225057 | PSEN1 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.956T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.784T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.786T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.481-5742T>C (n.481-5742T>C) n.1114T>C n.928T>C n.777T>C n.2241T>C n.1413T>C n.887T>C n.665T>C n.783T>C n.787T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186902T>G | CA390296349 | PSEN1 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.956T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.784T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.786T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.481-5742T>G (n.481-5742T>G) n.1114T>G n.928T>G n.777T>G n.2241T>G n.1413T>G n.887T>G n.665T>G n.783T>G n.787T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) | |
14 | g.73186902T= | CA2146470824 | PSEN1 | c.518T= (p.Phe173=) c.530T= (p.Phe177=) n.956T= c.*474T= (n.*474T=) n.784T= c.*742T= (n.*742T=) n.786T= c.*192T= (n.*192T=) c.*88T= (n.*88T=) c.*619T= (n.*619T=) c.281T= (p.Phe94=) c.*469T= (n.*469T=) c.*310T= (n.*310T=) c.481-5742T= (n.481-5742T=) n.1114T= n.928T= n.777T= n.2241T= n.1413T= n.887T= n.665T= n.783T= n.787T= c.254T= (p.Phe85=) | |
14 | g.73186903T>A | CA390296354 | PSEN1 | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.957T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.785T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.787T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.481-5741T>A (n.481-5741T>A) n.1115T>A n.929T>A n.778T>A n.2242T>A n.1414T>A n.888T>A n.666T>A n.784T>A n.788T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) | |
14 | g.73186903T>C | CA487094353 | PSEN1 | c.519T>C (p.Phe173=) c.531T>C (p.Phe177=) n.957T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.785T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.787T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.282T>C (p.Phe94=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.481-5741T>C (n.481-5741T>C) n.1115T>C n.929T>C n.778T>C n.2242T>C n.1414T>C n.888T>C n.666T>C n.784T>C n.788T>C c.255T>C (p.Phe85=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186903T>G | CA390296359 | PSEN1 | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.957T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.785T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.787T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.481-5741T>G (n.481-5741T>G) n.1115T>G n.929T>G n.778T>G n.2242T>G n.1414T>G n.888T>G n.666T>G n.784T>G n.788T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) | |
14 | g.73186904T>A | CA390296364 | PSEN1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.958T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.786T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.788T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.481-5740T>A (n.481-5740T>A) n.1116T>A n.930T>A n.779T>A n.2243T>A n.1415T>A n.889T>A n.667T>A n.785T>A n.789T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
14 | g.73186904T>C | CA225059 | PSEN1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.958T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.786T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.788T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.481-5740T>C (n.481-5740T>C) n.1116T>C n.930T>C n.779T>C n.2243T>C n.1415T>C n.889T>C n.667T>C n.785T>C n.789T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186904T>G | CA390296384 | PSEN1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.958T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.786T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.788T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.481-5740T>G (n.481-5740T>G) n.1116T>G n.930T>G n.779T>G n.2243T>G n.1415T>G n.889T>G n.667T>G n.785T>G n.789T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
14 | g.73186904T= | CA2146470829 | PSEN1 | c.520T= (p.Ser174=) c.532T= (p.Ser178=) n.958T= c.*476T= (n.*476T=) n.786T= c.*744T= (n.*744T=) n.788T= c.*194T= (n.*194T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*621T= (n.*621T=) c.283T= (p.Ser95=) c.*471T= (n.*471T=) c.*312T= (n.*312T=) c.481-5740T= (n.481-5740T=) n.1116T= n.930T= n.779T= n.2243T= n.1415T= n.889T= n.667T= n.785T= n.789T= c.256T= (p.Ser86=) | |
14 | g.73186905C>A | CA390296392 | PSEN1 | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.959C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.787C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.789C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.481-5739C>A (n.481-5739C>A) n.1117C>A n.931C>A n.780C>A n.2244C>A n.1416C>A n.890C>A n.668C>A n.786C>A n.790C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) | |
14 | g.73186905C>G | CA390296405 | PSEN1 | c.521C>G (p.Ser174Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.959C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.787C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.789C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.481-5739C>G (n.481-5739C>G) n.1117C>G n.931C>G n.780C>G n.2244C>G n.1416C>G n.890C>G n.668C>G n.786C>G n.790C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) | |
14 | g.73186905C>T | CA390296417 | PSEN1 | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.959C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.787C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.789C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.481-5739C>T (n.481-5739C>T) n.1117C>T n.931C>T n.780C>T n.2244C>T n.1416C>T n.890C>T n.668C>T n.786C>T n.790C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73186906A= | CA2146470832 | PSEN1 | c.522A= (p.Ser174=) c.534A= (p.Ser178=) n.960A= c.*478A= (n.*478A=) n.788A= c.*746A= (n.*746A=) n.790A= c.*196A= (n.*196A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*623A= (n.*623A=) c.285A= (p.Ser95=) c.*473A= (n.*473A=) c.*314A= (n.*314A=) c.481-5738A= (n.481-5738A=) n.1118A= n.932A= n.781A= n.2245A= n.1417A= n.891A= n.669A= n.787A= n.791A= c.258A= (p.Ser86=) | |
14 | g.73186906A>C | CA7256763 | PSEN1 | c.522A>C (p.Ser174=) c.534A>C (p.Ser178=) n.960A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.788A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.790A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.285A>C (p.Ser95=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.481-5738A>C (n.481-5738A>C) n.1118A>C n.932A>C n.781A>C n.2245A>C n.1417A>C n.891A>C n.669A>C n.787A>C n.791A>C c.258A>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186906A>G | CA487094354 | PSEN1 | c.522A>G (p.Ser174=) c.534A>G (p.Ser178=) n.960A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.788A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.790A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.285A>G (p.Ser95=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.481-5738A>G (n.481-5738A>G) n.1118A>G n.932A>G n.781A>G n.2245A>G n.1417A>G n.891A>G n.669A>G n.787A>G n.791A>G c.258A>G (p.Ser86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186906A>T | CA487094355 | PSEN1 | c.522A>T (p.Ser174=) c.534A>T (p.Ser178=) n.960A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.788A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.790A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.285A>T (p.Ser95=) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.481-5738A>T (n.481-5738A>T) n.1118A>T n.932A>T n.781A>T n.2245A>T n.1417A>T n.891A>T n.669A>T n.787A>T n.791A>T c.258A>T (p.Ser86=) | |
14 | g.73186907T>A | CA390296430 | PSEN1 | c.523T>A (p.Phe175Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.961T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.789T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.791T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.481-5737T>A (n.481-5737T>A) n.1119T>A n.933T>A n.782T>A n.2246T>A n.1418T>A n.892T>A n.670T>A n.788T>A n.792T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) | |
14 | g.73186907T>C | CA390296434 | PSEN1 | c.523T>C (p.Phe175Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.961T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.789T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.791T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.481-5737T>C (n.481-5737T>C) n.1119T>C n.933T>C n.782T>C n.2246T>C n.1418T>C n.892T>C n.670T>C n.788T>C n.792T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) | |
14 | g.73186907T>G | CA390296454 | PSEN1 | c.523T>G (p.Phe175Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.961T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.789T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.791T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.481-5737T>G (n.481-5737T>G) n.1119T>G n.933T>G n.782T>G n.2246T>G n.1418T>G n.892T>G n.670T>G n.788T>G n.792T>G c.259T>G (p.Phe87Val) | |
14 | g.73186908T>A | CA390296458 | PSEN1 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.962T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.790T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.792T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.481-5736T>A (n.481-5736T>A) n.1120T>A n.934T>A n.783T>A n.2247T>A n.1419T>A n.893T>A n.671T>A n.789T>A n.793T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) | |
14 | g.73186908T>C | CA390296461 | PSEN1 | c.524T>C (p.Phe175Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.962T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.790T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.792T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.481-5736T>C (n.481-5736T>C) n.1120T>C n.934T>C n.783T>C n.2247T>C n.1419T>C n.893T>C n.671T>C n.789T>C n.793T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) | |
14 | g.73186908T>G | CA390296465 | PSEN1 | c.524T>G (p.Phe175Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.962T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.790T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.792T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.481-5736T>G (n.481-5736T>G) n.1120T>G n.934T>G n.783T>G n.2247T>G n.1419T>G n.893T>G n.671T>G n.789T>G n.793T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) | |
14 | g.73186909C>A | CA390296471 | PSEN1 | c.525C>A (p.Phe175Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.963C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.791C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.793C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.481-5735C>A (n.481-5735C>A) n.1121C>A n.935C>A n.784C>A n.2248C>A n.1420C>A n.894C>A n.672C>A n.790C>A n.794C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) | |
14 | g.73186909C= | CA2146470835 | PSEN1 | c.525C= (p.Phe175=) c.537C= (p.Phe179=) n.963C= c.*481C= (n.*481C=) n.791C= c.*749C= (n.*749C=) n.793C= c.*199C= (n.*199C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*626C= (n.*626C=) c.288C= (p.Phe96=) c.*476C= (n.*476C=) c.*317C= (n.*317C=) c.481-5735C= (n.481-5735C=) n.1121C= n.935C= n.784C= n.2248C= n.1420C= n.894C= n.672C= n.790C= n.794C= c.261C= (p.Phe87=) | |
14 | g.73186909C>G | CA390296480 | PSEN1 | c.525C>G (p.Phe175Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.963C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.791C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.793C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.481-5735C>G (n.481-5735C>G) n.1121C>G n.935C>G n.784C>G n.2248C>G n.1420C>G n.894C>G n.672C>G n.790C>G n.794C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73186909C>T | CA7256764 | PSEN1 | c.525C>T (p.Phe175=) c.537C>T (p.Phe179=) n.963C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.791C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.793C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.288C>T (p.Phe96=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.481-5735C>T (n.481-5735C>T) n.1121C>T n.935C>T n.784C>T n.2248C>T n.1420C>T n.894C>T n.672C>T n.790C>T n.794C>T c.261C>T (p.Phe87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186910A= | CA2146470840 | PSEN1 | c.526A= (p.Ile176=) c.538A= (p.Ile180=) n.964A= c.*482A= (n.*482A=) n.792A= c.*750A= (n.*750A=) n.794A= c.*200A= (n.*200A=) c.*96A= (n.*96A=) c.*627A= (n.*627A=) c.289A= (p.Ile97=) c.*477A= (n.*477A=) c.*318A= (n.*318A=) c.481-5734A= (n.481-5734A=) n.1122A= n.936A= n.785A= n.2249A= n.1421A= n.895A= n.673A= n.791A= n.795A= c.262A= (p.Ile88=) | |
14 | g.73186910A>C | CA390296483 | PSEN1 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.964A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.792A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.794A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.481-5734A>C (n.481-5734A>C) n.1122A>C n.936A>C n.785A>C n.2249A>C n.1421A>C n.895A>C n.673A>C n.791A>C n.795A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
14 | g.73186910A>G | CA262604819 | PSEN1 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.964A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.792A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.794A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.481-5734A>G (n.481-5734A>G) n.1122A>G n.936A>G n.785A>G n.2249A>G n.1421A>G n.895A>G n.673A>G n.791A>G n.795A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | dbSNP COSMIC |
14 | g.73186910A>T | CA390296487 | PSEN1 | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.964A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.792A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.794A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.481-5734A>T (n.481-5734A>T) n.1122A>T n.936A>T n.785A>T n.2249A>T n.1421A>T n.895A>T n.673A>T n.791A>T n.795A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
14 | g.73186911T>A | CA390296491 | PSEN1 | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.965T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.793T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.795T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.481-5733T>A (n.481-5733T>A) n.1123T>A n.937T>A n.786T>A n.2250T>A n.1422T>A n.896T>A n.674T>A n.792T>A n.796T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
14 | g.73186911T>C | CA390296493 | PSEN1 | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.965T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.793T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.795T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.481-5733T>C (n.481-5733T>C) n.1123T>C n.937T>C n.786T>C n.2250T>C n.1422T>C n.896T>C n.674T>C n.792T>C n.796T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
14 | g.73186911T>G | CA390296496 | PSEN1 | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.965T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.793T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.795T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.481-5733T>G (n.481-5733T>G) n.1123T>G n.937T>G n.786T>G n.2250T>G n.1422T>G n.896T>G n.674T>G n.792T>G n.796T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
14 | g.73186912T>A | CA487094356 | PSEN1 | c.528T>A (p.Ile176=) c.540T>A (p.Ile180=) n.966T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.794T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.796T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.481-5732T>A (n.481-5732T>A) n.1124T>A n.938T>A n.787T>A n.2251T>A n.1423T>A n.897T>A n.675T>A n.793T>A n.797T>A c.264T>A (p.Ile88=) | |
14 | g.73186912T>C | CA487094357 | PSEN1 | c.528T>C (p.Ile176=) c.540T>C (p.Ile180=) n.966T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.794T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.796T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.481-5732T>C (n.481-5732T>C) n.1124T>C n.938T>C n.787T>C n.2251T>C n.1423T>C n.897T>C n.675T>C n.793T>C n.797T>C c.264T>C (p.Ile88=) | |
14 | g.73186912T>G | CA390296505 | PSEN1 | c.528T>G (p.Ile176Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.966T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.794T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.796T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.481-5732T>G (n.481-5732T>G) n.1124T>G n.938T>G n.787T>G n.2251T>G n.1423T>G n.897T>G n.675T>G n.793T>G n.797T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
14 | g.73186913T>A | CA390296508 | PSEN1 | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.967T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.795T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.797T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.481-5731T>A (n.481-5731T>A) n.1125T>A n.939T>A n.788T>A n.2252T>A n.1424T>A n.898T>A n.676T>A n.794T>A n.798T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) | |
14 | g.73186913T>C | CA390296511 | PSEN1 | c.529T>C (p.Tyr177His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.967T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.795T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.797T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.481-5731T>C (n.481-5731T>C) n.1125T>C n.939T>C n.788T>C n.2252T>C n.1424T>C n.898T>C n.676T>C n.794T>C n.798T>C c.265T>C (p.Tyr89His) | |
14 | g.73186913T>G | CA390296513 | PSEN1 | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.967T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.795T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.797T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.481-5731T>G (n.481-5731T>G) n.1125T>G n.939T>G n.788T>G n.2252T>G n.1424T>G n.898T>G n.676T>G n.794T>G n.798T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) | |
14 | g.73186914A>C | CA390296517 | PSEN1 | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.968A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.796A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.798A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.481-5730A>C (n.481-5730A>C) n.1126A>C n.940A>C n.789A>C n.2253A>C n.1425A>C n.899A>C n.677A>C n.795A>C n.799A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) | |
14 | g.73186914A>G | CA390296521 | PSEN1 | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.968A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.796A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.798A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.481-5730A>G (n.481-5730A>G) n.1126A>G n.940A>G n.789A>G n.2253A>G n.1425A>G n.899A>G n.677A>G n.795A>G n.799A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) | |
14 | g.73186914A>T | CA390296532 | PSEN1 | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.968A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.796A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.798A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.481-5730A>T (n.481-5730A>T) n.1126A>T n.940A>T n.789A>T n.2253A>T n.1425A>T n.899A>T n.677A>T n.795A>T n.799A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) | |
14 | g.73186915C>A | CA390296539 | PSEN1 | c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) n.969C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.797C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.799C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.481-5729C>A (n.481-5729C>A) n.1127C>A n.941C>A n.790C>A n.2254C>A n.1426C>A n.900C>A n.678C>A n.796C>A n.800C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) | |
14 | g.73186915C>G | CA390296536 | PSEN1 | c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) n.969C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.797C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.799C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.481-5729C>G (n.481-5729C>G) n.1127C>G n.941C>G n.790C>G n.2254C>G n.1426C>G n.900C>G n.678C>G n.796C>G n.800C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) | |
14 | g.73186915C>T | CA487094358 | PSEN1 | c.531C>T (p.Tyr177=) c.543C>T (p.Tyr181=) n.969C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.797C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.799C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.294C>T (p.Tyr98=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.481-5729C>T (n.481-5729C>T) n.1127C>T n.941C>T n.790C>T n.2254C>T n.1426C>T n.900C>T n.678C>T n.796C>T n.800C>T c.267C>T (p.Tyr89=) | |
14 | g.73186916T>A | CA390296544 | PSEN1 | c.532T>A (p.Leu178Met) c.544T>A (p.Leu182Met) n.970T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.798T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.800T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.481-5728T>A (n.481-5728T>A) n.1128T>A n.942T>A n.791T>A n.2255T>A n.1427T>A n.901T>A n.679T>A n.797T>A n.801T>A c.268T>A (p.Leu90Met) | |
14 | g.73186916T>C | CA487094360 | PSEN1 | c.532T>C (p.Leu178=) c.544T>C (p.Leu182=) n.970T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.798T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.800T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.481-5728T>C (n.481-5728T>C) n.1128T>C n.942T>C n.791T>C n.2255T>C n.1427T>C n.901T>C n.679T>C n.797T>C n.801T>C c.268T>C (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186916T>G | CA390296560 | PSEN1 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.544T>G (p.Leu182Val) n.970T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.798T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.800T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.481-5728T>G (n.481-5728T>G) n.1128T>G n.942T>G n.791T>G n.2255T>G n.1427T>G n.901T>G n.679T>G n.797T>G n.801T>G c.268T>G (p.Leu90Val) | |
14 | g.73186917T>A | CA390296564 | PSEN1 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.971T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.799T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.801T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.481-5727T>A (n.481-5727T>A) n.1129T>A n.943T>A n.792T>A n.2256T>A n.1428T>A n.902T>A n.680T>A n.798T>A n.802T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) | |
14 | g.73186917T>C | CA390296568 | PSEN1 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.971T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.799T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.801T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.481-5727T>C (n.481-5727T>C) n.1129T>C n.943T>C n.792T>C n.2256T>C n.1428T>C n.902T>C n.680T>C n.798T>C n.802T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73186917T>G | CA390296569 | PSEN1 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.971T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.799T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.801T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.481-5727T>G (n.481-5727T>G) n.1129T>G n.943T>G n.792T>G n.2256T>G n.1428T>G n.902T>G n.680T>G n.798T>G n.802T>G c.269T>G (p.Leu90Trp) | |
14 | g.73186918G>A | CA487094361 | PSEN1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.546G>A (p.Leu182=) n.972G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.800G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.802G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.481-5726G>A (n.481-5726G>A) n.1130G>A n.944G>A n.793G>A n.2257G>A n.1429G>A n.903G>A n.681G>A n.799G>A n.803G>A c.270G>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186918G>C | CA390296570 | PSEN1 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.972G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.800G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.802G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.481-5726G>C (n.481-5726G>C) n.1130G>C n.944G>C n.793G>C n.2257G>C n.1429G>C n.903G>C n.681G>C n.799G>C n.803G>C c.270G>C (p.Leu90Phe) | |
14 | g.73186918G>T | CA390296573 | PSEN1 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.972G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.800G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.802G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.481-5726G>T (n.481-5726G>T) n.1130G>T n.944G>T n.793G>T n.2257G>T n.1429G>T n.903G>T n.681G>T n.799G>T n.803G>T c.270G>T (p.Leu90Phe) | |
14 | g.73186919G>A | CA390296577 | PSEN1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.973G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.801G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.803G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.481-5725G>A (n.481-5725G>A) n.1131G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.945G>A n.794G>A n.2258G>A n.1430G>A n.904G>A n.682G>A n.800G>A n.804G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) | |
14 | g.73186919G>C | CA390296582 | PSEN1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.973G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.801G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.803G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.481-5725G>C (n.481-5725G>C) n.1131G>C n.945G>C n.794G>C n.2258G>C n.1430G>C n.904G>C n.682G>C n.800G>C n.804G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | dbSNP |
14 | g.73186919G= | CA2146470842 | PSEN1 | c.535G= (p.Gly179=) c.547G= (p.Gly183=) n.973G= c.*491G= (n.*491G=) n.801G= c.*759G= (n.*759G=) n.803G= c.*209G= (n.*209G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*636G= (n.*636G=) c.298G= (p.Gly100=) c.*486G= (n.*486G=) c.*327G= (n.*327G=) c.481-5725G= (n.481-5725G=) n.1131G= n.945G= n.794G= n.2258G= n.1430G= n.904G= n.682G= n.800G= n.804G= c.271G= (p.Gly91=) | |
14 | g.73186919G>T | CA7256765 | PSEN1 | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.973G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.801G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.803G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.481-5725G>T (n.481-5725G>T) n.1131G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.945G>T n.794G>T n.2258G>T n.1430G>T n.904G>T n.682G>T n.800G>T n.804G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186920G>A | CA390296589 | PSEN1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.974G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.802G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.804G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.481-5724G>A (n.481-5724G>A) n.1132G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.946G>A n.795G>A n.2259G>A n.1431G>A n.905G>A n.683G>A n.801G>A n.805G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | |
14 | g.73186920G>C | CA262604836 | PSEN1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.974G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.802G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.804G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.481-5724G>C (n.481-5724G>C) n.1132G>C n.946G>C n.795G>C n.2259G>C n.1431G>C n.905G>C n.683G>C n.801G>C n.805G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186920G= | CA2146470846 | PSEN1 | c.536G= (p.Gly179=) c.548G= (p.Gly183=) n.974G= c.*492G= (n.*492G=) n.802G= c.*760G= (n.*760G=) n.804G= c.*210G= (n.*210G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*637G= (n.*637G=) c.299G= (p.Gly100=) c.*487G= (n.*487G=) c.*328G= (n.*328G=) c.481-5724G= (n.481-5724G=) n.1132G= n.946G= n.795G= n.2259G= n.1431G= n.905G= n.683G= n.801G= n.805G= c.272G= (p.Gly91=) | |
14 | g.73186920G>T | CA225061 | PSEN1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.974G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.802G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.804G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.481-5724G>T (n.481-5724G>T) n.1132G>T n.946G>T n.795G>T n.2259G>T n.1431G>T n.905G>T n.683G>T n.801G>T n.805G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186921G>A | CA390296595 | PSEN1 | c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.548+1G>A (n.548+1G>A) n.974+1G>A c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) n.802+1G>A c.*760+1G>A (n.*760+1G>A) n.804+1G>A c.*210+1G>A (n.*210+1G>A) c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) c.*637+1G>A (n.*637+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.481-5723G>A (n.481-5723G>A) n.1132+1G>A n.946+1G>A n.795+1G>A n.2259+1G>A n.1431+1G>A n.905+1G>A n.683+1G>A n.801+1G>A n.805+1G>A c.272+1G>A (n.272+1G>A) | |
14 | g.73186921G>C | CA390296599 | PSEN1 | c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.548+1G>C (n.548+1G>C) n.974+1G>C c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) n.802+1G>C c.*760+1G>C (n.*760+1G>C) n.804+1G>C c.*210+1G>C (n.*210+1G>C) c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) c.*637+1G>C (n.*637+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.481-5723G>C (n.481-5723G>C) n.1132+1G>C n.946+1G>C n.795+1G>C n.2259+1G>C n.1431+1G>C n.905+1G>C n.683+1G>C n.801+1G>C n.805+1G>C c.272+1G>C (n.272+1G>C) | |
14 | g.73186921G>T | CA390296597 | PSEN1 | c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.548+1G>T (n.548+1G>T) n.974+1G>T c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) n.802+1G>T c.*760+1G>T (n.*760+1G>T) n.804+1G>T c.*210+1G>T (n.*210+1G>T) c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) c.*637+1G>T (n.*637+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.481-5723G>T (n.481-5723G>T) n.1132+1G>T n.946+1G>T n.795+1G>T n.2259+1G>T n.1431+1G>T n.905+1G>T n.683+1G>T n.801+1G>T n.805+1G>T c.272+1G>T (n.272+1G>T) | |
14 | g.73186922T>A | CA390296605 | PSEN1 | c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.548+2T>A (n.548+2T>A) n.974+2T>A c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) n.802+2T>A c.*760+2T>A (n.*760+2T>A) n.804+2T>A c.*210+2T>A (n.*210+2T>A) c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) c.*637+2T>A (n.*637+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.*328+2T>A (n.*328+2T>A) c.481-5722T>A (n.481-5722T>A) n.1132+2T>A n.946+2T>A n.795+2T>A n.2259+2T>A n.1431+2T>A n.905+2T>A n.683+2T>A n.801+2T>A n.805+2T>A c.272+2T>A (n.272+2T>A) | |
14 | g.73186922T>C | CA390296611 | PSEN1 | c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.548+2T>C (n.548+2T>C) n.974+2T>C c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) n.802+2T>C c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) n.804+2T>C c.*210+2T>C (n.*210+2T>C) c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) c.*637+2T>C (n.*637+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) c.*328+2T>C (n.*328+2T>C) c.481-5722T>C (n.481-5722T>C) n.1132+2T>C n.946+2T>C n.795+2T>C n.2259+2T>C n.1431+2T>C n.905+2T>C n.683+2T>C n.801+2T>C n.805+2T>C c.272+2T>C (n.272+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186922T>G | CA390296606 | PSEN1 | c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.548+2T>G (n.548+2T>G) n.974+2T>G c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) n.802+2T>G c.*760+2T>G (n.*760+2T>G) n.804+2T>G c.*210+2T>G (n.*210+2T>G) c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) c.*637+2T>G (n.*637+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.*328+2T>G (n.*328+2T>G) c.481-5722T>G (n.481-5722T>G) n.1132+2T>G n.946+2T>G n.795+2T>G n.2259+2T>G n.1431+2T>G n.905+2T>G n.683+2T>G n.801+2T>G n.805+2T>G c.272+2T>G (n.272+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186922T= | CA2146470853 | PSEN1 | c.536+2T= (n.536+2T=) c.548+2T= (n.548+2T=) n.974+2T= c.*492+2T= (n.*492+2T=) n.802+2T= c.*760+2T= (n.*760+2T=) n.804+2T= c.*210+2T= (n.*210+2T=) c.*106+2T= (n.*106+2T=) c.*637+2T= (n.*637+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) c.*487+2T= (n.*487+2T=) c.*328+2T= (n.*328+2T=) c.481-5722T= (n.481-5722T=) n.1132+2T= n.946+2T= n.795+2T= n.2259+2T= n.1431+2T= n.905+2T= n.683+2T= n.801+2T= n.805+2T= c.272+2T= (n.272+2T=) | |
14 | g.73186925_73186926delinsGT | CA2146470855 | PSEN1 | c.536+5_536+6delinsGT (n.536+5_536+6delinsGT) c.548+5_548+6delinsGT (n.548+5_548+6delinsGT) n.974+5_974+6delinsGT c.*492+5_*492+6delinsGT (n.*492+5_*492+6delinsGT) n.802+5_802+6delinsGT c.*760+5_*760+6delinsGT (n.*760+5_*760+6delinsGT) n.804+5_804+6delinsGT c.*210+5_*210+6delinsGT (n.*210+5_*210+6delinsGT) c.*106+5_*106+6delinsGT (n.*106+5_*106+6delinsGT) c.*637+5_*637+6delinsGT (n.*637+5_*637+6delinsGT) c.299+5_299+6delinsGT (n.299+5_299+6delinsGT) c.*487+5_*487+6delinsGT (n.*487+5_*487+6delinsGT) c.*328+5_*328+6delinsGT (n.*328+5_*328+6delinsGT) c.481-5719_481-5718delinsGT (n.481-5719_481-5718delinsGT) n.1132+5_1132+6delinsGT n.946+5_946+6delinsGT n.795+5_795+6delinsGT n.2259+5_2259+6delinsGT n.1431+5_1431+6delinsGT n.905+5_905+6delinsGT n.683+5_683+6delinsGT n.801+5_801+6delinsGT n.805+5_805+6delinsGT c.272+5_272+6delinsGT (n.272+5_272+6delinsGT) | |
14 | g.73186926T= | CA2146470858 | PSEN1 | c.536+6T= (n.536+6T=) c.548+6T= (n.548+6T=) n.974+6T= c.*492+6T= (n.*492+6T=) n.802+6T= c.*760+6T= (n.*760+6T=) n.804+6T= c.*210+6T= (n.*210+6T=) c.*106+6T= (n.*106+6T=) c.*637+6T= (n.*637+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) c.*487+6T= (n.*487+6T=) c.*328+6T= (n.*328+6T=) c.481-5718T= (n.481-5718T=) n.1132+6T= n.946+6T= n.795+6T= n.2259+6T= n.1431+6T= n.905+6T= n.683+6T= n.801+6T= n.805+6T= c.272+6T= (n.272+6T=) | |
14 | g.73186927del | CA614991947 | PSEN1 | c.536+7del (n.536+7del) c.548+7del (n.548+7del) n.974+7del c.*492+7del (n.*492+7del) n.802+7del c.*760+7del (n.*760+7del) n.804+7del c.*210+7del (n.*210+7del) c.*106+7del (n.*106+7del) c.*637+7del (n.*637+7del) c.299+7del (n.299+7del) c.*487+7del (n.*487+7del) c.*328+7del (n.*328+7del) c.481-5717del (n.481-5717del) n.1132+7del n.946+7del n.795+7del n.2259+7del n.1431+7del n.905+7del n.683+7del n.801+7del n.805+7del c.272+7del (n.272+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186928_73186949del | CA2625583312 | PSEN1 | c.536+8_536+29del (n.536+8_536+29del) c.548+8_548+29del (n.548+8_548+29del) n.974+8_974+29del c.*492+8_*492+29del (n.*492+8_*492+29del) n.802+8_802+29del c.*760+8_*760+29del (n.*760+8_*760+29del) n.804+8_804+29del c.*210+8_*210+29del (n.*210+8_*210+29del) c.*106+8_*106+29del (n.*106+8_*106+29del) c.*637+8_*637+29del (n.*637+8_*637+29del) c.299+8_299+29del (n.299+8_299+29del) c.*487+8_*487+29del (n.*487+8_*487+29del) c.*328+8_*328+29del (n.*328+8_*328+29del) c.481-5716_481-5695del (n.481-5716_481-5695del) n.1132+8_1132+29del n.946+8_946+29del n.795+8_795+29del n.2259+8_2259+29del n.1431+8_1431+29del n.905+8_905+29del n.683+8_683+29del n.801+8_801+29del n.805+8_805+29del c.272+8_272+29del (n.272+8_272+29del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186926_73186927insG | CA614991948 | PSEN1 | c.536+6_536+7insG (n.536+6_536+7insG) c.548+6_548+7insG (n.548+6_548+7insG) n.974+6_974+7insG c.*492+6_*492+7insG (n.*492+6_*492+7insG) n.802+6_802+7insG c.*760+6_*760+7insG (n.*760+6_*760+7insG) n.804+6_804+7insG c.*210+6_*210+7insG (n.*210+6_*210+7insG) c.*106+6_*106+7insG (n.*106+6_*106+7insG) c.*637+6_*637+7insG (n.*637+6_*637+7insG) c.299+6_299+7insG (n.299+6_299+7insG) c.*487+6_*487+7insG (n.*487+6_*487+7insG) c.*328+6_*328+7insG (n.*328+6_*328+7insG) c.481-5718_481-5717insG (n.481-5718_481-5717insG) n.1132+6_1132+7insG n.946+6_946+7insG n.795+6_795+7insG n.2259+6_2259+7insG n.1431+6_1431+7insG n.905+6_905+7insG n.683+6_683+7insG n.801+6_801+7insG n.805+6_805+7insG c.272+6_272+7insG (n.272+6_272+7insG) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186928G>A | CA2625583313 | PSEN1 | c.536+8G>A (n.536+8G>A) c.548+8G>A (n.548+8G>A) n.974+8G>A c.*492+8G>A (n.*492+8G>A) n.802+8G>A c.*760+8G>A (n.*760+8G>A) n.804+8G>A c.*210+8G>A (n.*210+8G>A) c.*106+8G>A (n.*106+8G>A) c.*637+8G>A (n.*637+8G>A) c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.*487+8G>A (n.*487+8G>A) c.*328+8G>A (n.*328+8G>A) c.481-5716G>A (n.481-5716G>A) n.1132+8G>A n.946+8G>A n.795+8G>A n.2259+8G>A n.1431+8G>A n.905+8G>A n.683+8G>A n.801+8G>A n.805+8G>A c.272+8G>A (n.272+8G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186928G= | CA2146470862 | PSEN1 | c.536+8G= (n.536+8G=) c.548+8G= (n.548+8G=) n.974+8G= c.*492+8G= (n.*492+8G=) n.802+8G= c.*760+8G= (n.*760+8G=) n.804+8G= c.*210+8G= (n.*210+8G=) c.*106+8G= (n.*106+8G=) c.*637+8G= (n.*637+8G=) c.299+8G= (n.299+8G=) c.*487+8G= (n.*487+8G=) c.*328+8G= (n.*328+8G=) c.481-5716G= (n.481-5716G=) n.1132+8G= n.946+8G= n.795+8G= n.2259+8G= n.1431+8G= n.905+8G= n.683+8G= n.801+8G= n.805+8G= c.272+8G= (n.272+8G=) | |
14 | g.73186928G>T | CA614991949 | PSEN1 | c.536+8G>T (n.536+8G>T) c.548+8G>T (n.548+8G>T) n.974+8G>T c.*492+8G>T (n.*492+8G>T) n.802+8G>T c.*760+8G>T (n.*760+8G>T) n.804+8G>T c.*210+8G>T (n.*210+8G>T) c.*106+8G>T (n.*106+8G>T) c.*637+8G>T (n.*637+8G>T) c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.*487+8G>T (n.*487+8G>T) c.*328+8G>T (n.*328+8G>T) c.481-5716G>T (n.481-5716G>T) n.1132+8G>T n.946+8G>T n.795+8G>T n.2259+8G>T n.1431+8G>T n.905+8G>T n.683+8G>T n.801+8G>T n.805+8G>T c.272+8G>T (n.272+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186929T>G | CA7256766 | PSEN1 | c.536+9T>G (n.536+9T>G) c.548+9T>G (n.548+9T>G) n.974+9T>G c.*492+9T>G (n.*492+9T>G) n.802+9T>G c.*760+9T>G (n.*760+9T>G) n.804+9T>G c.*210+9T>G (n.*210+9T>G) c.*106+9T>G (n.*106+9T>G) c.*637+9T>G (n.*637+9T>G) c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.*487+9T>G (n.*487+9T>G) c.*328+9T>G (n.*328+9T>G) c.481-5715T>G (n.481-5715T>G) n.1132+9T>G n.946+9T>G n.795+9T>G n.2259+9T>G n.1431+9T>G n.905+9T>G n.683+9T>G n.801+9T>G n.805+9T>G c.272+9T>G (n.272+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186929T= | CA2146470863 | PSEN1 | c.536+9T= (n.536+9T=) c.548+9T= (n.548+9T=) n.974+9T= c.*492+9T= (n.*492+9T=) n.802+9T= c.*760+9T= (n.*760+9T=) n.804+9T= c.*210+9T= (n.*210+9T=) c.*106+9T= (n.*106+9T=) c.*637+9T= (n.*637+9T=) c.299+9T= (n.299+9T=) c.*487+9T= (n.*487+9T=) c.*328+9T= (n.*328+9T=) c.481-5715T= (n.481-5715T=) n.1132+9T= n.946+9T= n.795+9T= n.2259+9T= n.1431+9T= n.905+9T= n.683+9T= n.801+9T= n.805+9T= c.272+9T= (n.272+9T=) | |
14 | g.73186930G>A | CA614991950 | PSEN1 | c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.548+10G>A (n.548+10G>A) n.974+10G>A c.*492+10G>A (n.*492+10G>A) n.802+10G>A c.*760+10G>A (n.*760+10G>A) n.804+10G>A c.*210+10G>A (n.*210+10G>A) c.*106+10G>A (n.*106+10G>A) c.*637+10G>A (n.*637+10G>A) c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.*487+10G>A (n.*487+10G>A) c.*328+10G>A (n.*328+10G>A) c.481-5714G>A (n.481-5714G>A) n.1132+10G>A n.946+10G>A n.795+10G>A n.2259+10G>A n.1431+10G>A n.905+10G>A n.683+10G>A n.801+10G>A n.805+10G>A c.272+10G>A (n.272+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186930G= | CA2146470865 | PSEN1 | c.536+10G= (n.536+10G=) c.548+10G= (n.548+10G=) n.974+10G= c.*492+10G= (n.*492+10G=) n.802+10G= c.*760+10G= (n.*760+10G=) n.804+10G= c.*210+10G= (n.*210+10G=) c.*106+10G= (n.*106+10G=) c.*637+10G= (n.*637+10G=) c.299+10G= (n.299+10G=) c.*487+10G= (n.*487+10G=) c.*328+10G= (n.*328+10G=) c.481-5714G= (n.481-5714G=) n.1132+10G= n.946+10G= n.795+10G= n.2259+10G= n.1431+10G= n.905+10G= n.683+10G= n.801+10G= n.805+10G= c.272+10G= (n.272+10G=) | |
14 | g.73186931A= | CA2146470867 | PSEN1 | c.536+11A= (n.536+11A=) c.548+11A= (n.548+11A=) n.974+11A= c.*492+11A= (n.*492+11A=) n.802+11A= c.*760+11A= (n.*760+11A=) n.804+11A= c.*210+11A= (n.*210+11A=) c.*106+11A= (n.*106+11A=) c.*637+11A= (n.*637+11A=) c.299+11A= (n.299+11A=) c.*487+11A= (n.*487+11A=) c.*328+11A= (n.*328+11A=) c.481-5713A= (n.481-5713A=) n.1132+11A= n.946+11A= n.795+11A= n.2259+11A= n.1431+11A= n.905+11A= n.683+11A= n.801+11A= n.805+11A= c.272+11A= (n.272+11A=) | |
14 | g.73186931A>C | CA7256767 | PSEN1 | c.536+11A>C (n.536+11A>C) c.548+11A>C (n.548+11A>C) n.974+11A>C c.*492+11A>C (n.*492+11A>C) n.802+11A>C c.*760+11A>C (n.*760+11A>C) n.804+11A>C c.*210+11A>C (n.*210+11A>C) c.*106+11A>C (n.*106+11A>C) c.*637+11A>C (n.*637+11A>C) c.299+11A>C (n.299+11A>C) c.*487+11A>C (n.*487+11A>C) c.*328+11A>C (n.*328+11A>C) c.481-5713A>C (n.481-5713A>C) n.1132+11A>C n.946+11A>C n.795+11A>C n.2259+11A>C n.1431+11A>C n.905+11A>C n.683+11A>C n.801+11A>C n.805+11A>C c.272+11A>C (n.272+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186933del | CA2625583314 | PSEN1 | c.536+13del (n.536+13del) c.548+13del (n.548+13del) n.974+13del c.*492+13del (n.*492+13del) n.802+13del c.*760+13del (n.*760+13del) n.804+13del c.*210+13del (n.*210+13del) c.*106+13del (n.*106+13del) c.*637+13del (n.*637+13del) c.299+13del (n.299+13del) c.*487+13del (n.*487+13del) c.*328+13del (n.*328+13del) c.481-5711del (n.481-5711del) n.1132+13del n.946+13del n.795+13del n.2259+13del n.1431+13del n.905+13del n.683+13del n.801+13del n.805+13del c.272+13del (n.272+13del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186933A= | CA2146470869 | PSEN1 | c.536+13A= (n.536+13A=) c.548+13A= (n.548+13A=) n.974+13A= c.*492+13A= (n.*492+13A=) n.802+13A= c.*760+13A= (n.*760+13A=) n.804+13A= c.*210+13A= (n.*210+13A=) c.*106+13A= (n.*106+13A=) c.*637+13A= (n.*637+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) c.*487+13A= (n.*487+13A=) c.*328+13A= (n.*328+13A=) c.481-5711A= (n.481-5711A=) n.1132+13A= n.946+13A= n.795+13A= n.2259+13A= n.1431+13A= n.905+13A= n.683+13A= n.801+13A= n.805+13A= c.272+13A= (n.272+13A=) | |
14 | g.73186933A>G | CA262604850 | PSEN1 | c.536+13A>G (n.536+13A>G) c.548+13A>G (n.548+13A>G) n.974+13A>G c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) n.802+13A>G c.*760+13A>G (n.*760+13A>G) n.804+13A>G c.*210+13A>G (n.*210+13A>G) c.*106+13A>G (n.*106+13A>G) c.*637+13A>G (n.*637+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) c.*487+13A>G (n.*487+13A>G) c.*328+13A>G (n.*328+13A>G) c.481-5711A>G (n.481-5711A>G) n.1132+13A>G n.946+13A>G n.795+13A>G n.2259+13A>G n.1431+13A>G n.905+13A>G n.683+13A>G n.801+13A>G n.805+13A>G c.272+13A>G (n.272+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186935T>A | CA708417090 | PSEN1 | c.536+15T>A (n.536+15T>A) c.548+15T>A (n.548+15T>A) n.974+15T>A c.*492+15T>A (n.*492+15T>A) n.802+15T>A c.*760+15T>A (n.*760+15T>A) n.804+15T>A c.*210+15T>A (n.*210+15T>A) c.*106+15T>A (n.*106+15T>A) c.*637+15T>A (n.*637+15T>A) c.299+15T>A (n.299+15T>A) c.*487+15T>A (n.*487+15T>A) c.*328+15T>A (n.*328+15T>A) c.481-5709T>A (n.481-5709T>A) n.1132+15T>A n.946+15T>A n.795+15T>A n.2259+15T>A n.1431+15T>A n.905+15T>A n.683+15T>A n.801+15T>A n.805+15T>A c.272+15T>A (n.272+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186935T= | CA2146470871 | PSEN1 | c.536+15T= (n.536+15T=) c.548+15T= (n.548+15T=) n.974+15T= c.*492+15T= (n.*492+15T=) n.802+15T= c.*760+15T= (n.*760+15T=) n.804+15T= c.*210+15T= (n.*210+15T=) c.*106+15T= (n.*106+15T=) c.*637+15T= (n.*637+15T=) c.299+15T= (n.299+15T=) c.*487+15T= (n.*487+15T=) c.*328+15T= (n.*328+15T=) c.481-5709T= (n.481-5709T=) n.1132+15T= n.946+15T= n.795+15T= n.2259+15T= n.1431+15T= n.905+15T= n.683+15T= n.801+15T= n.805+15T= c.272+15T= (n.272+15T=) | |
14 | g.73186939_73186943delinsGGTCT | CA2146470874 | PSEN1 | c.536+19_536+23delinsGGTCT (n.536+19_536+23delinsGGTCT) c.548+19_548+23delinsGGTCT (n.548+19_548+23delinsGGTCT) n.974+19_974+23delinsGGTCT c.*492+19_*492+23delinsGGTCT (n.*492+19_*492+23delinsGGTCT) n.802+19_802+23delinsGGTCT c.*760+19_*760+23delinsGGTCT (n.*760+19_*760+23delinsGGTCT) n.804+19_804+23delinsGGTCT c.*210+19_*210+23delinsGGTCT (n.*210+19_*210+23delinsGGTCT) c.*106+19_*106+23delinsGGTCT (n.*106+19_*106+23delinsGGTCT) c.*637+19_*637+23delinsGGTCT (n.*637+19_*637+23delinsGGTCT) c.299+19_299+23delinsGGTCT (n.299+19_299+23delinsGGTCT) c.*487+19_*487+23delinsGGTCT (n.*487+19_*487+23delinsGGTCT) c.*328+19_*328+23delinsGGTCT (n.*328+19_*328+23delinsGGTCT) c.481-5705_481-5701delinsGGTCT (n.481-5705_481-5701delinsGGTCT) n.1132+19_1132+23delinsGGTCT n.946+19_946+23delinsGGTCT n.795+19_795+23delinsGGTCT n.2259+19_2259+23delinsGGTCT n.1431+19_1431+23delinsGGTCT n.905+19_905+23delinsGGTCT n.683+19_683+23delinsGGTCT n.801+19_801+23delinsGGTCT n.805+19_805+23delinsGGTCT c.272+19_272+23delinsGGTCT (n.272+19_272+23delinsGGTCT) | |
14 | g.73186940G>T | CA2625583318 | PSEN1 | c.536+20G>T (n.536+20G>T) c.548+20G>T (n.548+20G>T) n.974+20G>T c.*492+20G>T (n.*492+20G>T) n.802+20G>T c.*760+20G>T (n.*760+20G>T) n.804+20G>T c.*210+20G>T (n.*210+20G>T) c.*106+20G>T (n.*106+20G>T) c.*637+20G>T (n.*637+20G>T) c.299+20G>T (n.299+20G>T) c.*487+20G>T (n.*487+20G>T) c.*328+20G>T (n.*328+20G>T) c.481-5704G>T (n.481-5704G>T) n.1132+20G>T n.946+20G>T n.795+20G>T n.2259+20G>T n.1431+20G>T n.905+20G>T n.683+20G>T n.801+20G>T n.805+20G>T c.272+20G>T (n.272+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186944_73186947del | CA708417091 | PSEN1 | c.536+24_536+27del (n.536+24_536+27del) c.548+24_548+27del (n.548+24_548+27del) n.974+24_974+27del c.*492+24_*492+27del (n.*492+24_*492+27del) n.802+24_802+27del c.*760+24_*760+27del (n.*760+24_*760+27del) n.804+24_804+27del c.*210+24_*210+27del (n.*210+24_*210+27del) c.*106+24_*106+27del (n.*106+24_*106+27del) c.*637+24_*637+27del (n.*637+24_*637+27del) c.299+24_299+27del (n.299+24_299+27del) c.*487+24_*487+27del (n.*487+24_*487+27del) c.*328+24_*328+27del (n.*328+24_*328+27del) c.481-5700_481-5697del (n.481-5700_481-5697del) n.1132+24_1132+27del n.946+24_946+27del n.795+24_795+27del n.2259+24_2259+27del n.1431+24_1431+27del n.905+24_905+27del n.683+24_683+27del n.801+24_801+27del n.805+24_805+27del c.272+24_272+27del (n.272+24_272+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186941T>C | CA2575570880 | PSEN1 | c.536+21T>C (n.536+21T>C) c.548+21T>C (n.548+21T>C) n.974+21T>C c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) n.802+21T>C c.*760+21T>C (n.*760+21T>C) n.804+21T>C c.*210+21T>C (n.*210+21T>C) c.*106+21T>C (n.*106+21T>C) c.*637+21T>C (n.*637+21T>C) c.299+21T>C (n.299+21T>C) c.*487+21T>C (n.*487+21T>C) c.*328+21T>C (n.*328+21T>C) c.481-5703T>C (n.481-5703T>C) n.1132+21T>C n.946+21T>C n.795+21T>C n.2259+21T>C n.1431+21T>C n.905+21T>C n.683+21T>C n.801+21T>C n.805+21T>C c.272+21T>C (n.272+21T>C) | |
14 | g.73186941_73186962delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC | CA2146470876 | PSEN1 | c.536+21_536+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.536+21_536+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.548+21_548+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.548+21_548+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.974+21_974+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*492+21_*492+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*492+21_*492+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.802+21_802+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*760+21_*760+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*760+21_*760+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.804+21_804+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*210+21_*210+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*210+21_*210+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*106+21_*106+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*106+21_*106+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*637+21_*637+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*637+21_*637+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.299+21_299+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.299+21_299+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*487+21_*487+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*487+21_*487+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*328+21_*328+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*328+21_*328+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.481-5703_481-5682delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.481-5703_481-5682delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.1132+21_1132+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.946+21_946+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.795+21_795+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.2259+21_2259+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.1431+21_1431+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.905+21_905+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.683+21_683+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.801+21_801+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.805+21_805+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.272+21_272+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.272+21_272+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) | |
14 | g.73186942C>A | CA2625583319 | PSEN1 | c.536+22C>A (n.536+22C>A) c.548+22C>A (n.548+22C>A) n.974+22C>A c.*492+22C>A (n.*492+22C>A) n.802+22C>A c.*760+22C>A (n.*760+22C>A) n.804+22C>A c.*210+22C>A (n.*210+22C>A) c.*106+22C>A (n.*106+22C>A) c.*637+22C>A (n.*637+22C>A) c.299+22C>A (n.299+22C>A) c.*487+22C>A (n.*487+22C>A) c.*328+22C>A (n.*328+22C>A) c.481-5702C>A (n.481-5702C>A) n.1132+22C>A n.946+22C>A n.795+22C>A n.2259+22C>A n.1431+22C>A n.905+22C>A n.683+22C>A n.801+22C>A n.805+22C>A c.272+22C>A (n.272+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186942C= | CA2146470877 | PSEN1 | c.536+22C= (n.536+22C=) c.548+22C= (n.548+22C=) n.974+22C= c.*492+22C= (n.*492+22C=) n.802+22C= c.*760+22C= (n.*760+22C=) n.804+22C= c.*210+22C= (n.*210+22C=) c.*106+22C= (n.*106+22C=) c.*637+22C= (n.*637+22C=) c.299+22C= (n.299+22C=) c.*487+22C= (n.*487+22C=) c.*328+22C= (n.*328+22C=) c.481-5702C= (n.481-5702C=) n.1132+22C= n.946+22C= n.795+22C= n.2259+22C= n.1431+22C= n.905+22C= n.683+22C= n.801+22C= n.805+22C= c.272+22C= (n.272+22C=) | |
14 | g.73186942C>T | CA964622341 | PSEN1 | c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.548+22C>T (n.548+22C>T) n.974+22C>T c.*492+22C>T (n.*492+22C>T) n.802+22C>T c.*760+22C>T (n.*760+22C>T) n.804+22C>T c.*210+22C>T (n.*210+22C>T) c.*106+22C>T (n.*106+22C>T) c.*637+22C>T (n.*637+22C>T) c.299+22C>T (n.299+22C>T) c.*487+22C>T (n.*487+22C>T) c.*328+22C>T (n.*328+22C>T) c.481-5702C>T (n.481-5702C>T) n.1132+22C>T n.946+22C>T n.795+22C>T n.2259+22C>T n.1431+22C>T n.905+22C>T n.683+22C>T n.801+22C>T n.805+22C>T c.272+22C>T (n.272+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186944_73186964del | CA2146470879 | PSEN1 | c.536+24_536+44del (n.536+24_536+44del) c.548+24_548+44del (n.548+24_548+44del) n.974+24_974+44del c.*492+24_*492+44del (n.*492+24_*492+44del) n.802+24_802+44del c.*760+24_*760+44del (n.*760+24_*760+44del) n.804+24_804+44del c.*210+24_*210+44del (n.*210+24_*210+44del) c.*106+24_*106+44del (n.*106+24_*106+44del) c.*637+24_*637+44del (n.*637+24_*637+44del) c.299+24_299+44del (n.299+24_299+44del) c.*487+24_*487+44del (n.*487+24_*487+44del) c.*328+24_*328+44del (n.*328+24_*328+44del) c.481-5700_481-5680del (n.481-5700_481-5680del) n.1132+24_1132+44del n.946+24_946+44del n.795+24_795+44del n.2259+24_2259+44del n.1431+24_1431+44del n.905+24_905+44del n.683+24_683+44del n.801+24_801+44del n.805+24_805+44del c.272+24_272+44del (n.272+24_272+44del) | dbSNP |
14 | g.73186944G>C | CA2625583322 | PSEN1 | c.536+24G>C (n.536+24G>C) c.548+24G>C (n.548+24G>C) n.974+24G>C c.*492+24G>C (n.*492+24G>C) n.802+24G>C c.*760+24G>C (n.*760+24G>C) n.804+24G>C c.*210+24G>C (n.*210+24G>C) c.*106+24G>C (n.*106+24G>C) c.*637+24G>C (n.*637+24G>C) c.299+24G>C (n.299+24G>C) c.*487+24G>C (n.*487+24G>C) c.*328+24G>C (n.*328+24G>C) c.481-5700G>C (n.481-5700G>C) n.1132+24G>C n.946+24G>C n.795+24G>C n.2259+24G>C n.1431+24G>C n.905+24G>C n.683+24G>C n.801+24G>C n.805+24G>C c.272+24G>C (n.272+24G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186945dup | CA2625583323 | PSEN1 | c.536+25dup (n.536+25dup) c.548+25dup (n.548+25dup) n.974+25dup c.*492+25dup (n.*492+25dup) n.802+25dup c.*760+25dup (n.*760+25dup) n.804+25dup c.*210+25dup (n.*210+25dup) c.*106+25dup (n.*106+25dup) c.*637+25dup (n.*637+25dup) c.299+25dup (n.299+25dup) c.*487+25dup (n.*487+25dup) c.*328+25dup (n.*328+25dup) c.481-5699dup (n.481-5699dup) n.1132+25dup n.946+25dup n.795+25dup n.2259+25dup n.1431+25dup n.905+25dup n.683+25dup n.801+25dup n.805+25dup c.272+25dup (n.272+25dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73186946C>A | CA2575570881 | PSEN1 | c.536+26C>A (n.536+26C>A) c.548+26C>A (n.548+26C>A) n.974+26C>A c.*492+26C>A (n.*492+26C>A) n.802+26C>A c.*760+26C>A (n.*760+26C>A) n.804+26C>A c.*210+26C>A (n.*210+26C>A) c.*106+26C>A (n.*106+26C>A) c.*637+26C>A (n.*637+26C>A) c.299+26C>A (n.299+26C>A) c.*487+26C>A (n.*487+26C>A) c.*328+26C>A (n.*328+26C>A) c.481-5698C>A (n.481-5698C>A) n.1132+26C>A n.946+26C>A n.795+26C>A n.2259+26C>A n.1431+26C>A n.905+26C>A n.683+26C>A n.801+26C>A n.805+26C>A c.272+26C>A (n.272+26C>A) | |
14 | g.73186948T>A | CA2625583324 | PSEN1 | c.536+28T>A (n.536+28T>A) c.548+28T>A (n.548+28T>A) n.974+28T>A c.*492+28T>A (n.*492+28T>A) n.802+28T>A c.*760+28T>A (n.*760+28T>A) n.804+28T>A c.*210+28T>A (n.*210+28T>A) c.*106+28T>A (n.*106+28T>A) c.*637+28T>A (n.*637+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) c.*487+28T>A (n.*487+28T>A) c.*328+28T>A (n.*328+28T>A) c.481-5696T>A (n.481-5696T>A) n.1132+28T>A n.946+28T>A n.795+28T>A n.2259+28T>A n.1431+28T>A n.905+28T>A n.683+28T>A n.801+28T>A n.805+28T>A c.272+28T>A (n.272+28T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186950C>A | CA2625583325 | PSEN1 | c.536+30C>A (n.536+30C>A) c.548+30C>A (n.548+30C>A) n.974+30C>A c.*492+30C>A (n.*492+30C>A) n.802+30C>A c.*760+30C>A (n.*760+30C>A) n.804+30C>A c.*210+30C>A (n.*210+30C>A) c.*106+30C>A (n.*106+30C>A) c.*637+30C>A (n.*637+30C>A) c.299+30C>A (n.299+30C>A) c.*487+30C>A (n.*487+30C>A) c.*328+30C>A (n.*328+30C>A) c.481-5694C>A (n.481-5694C>A) n.1132+30C>A n.946+30C>A n.795+30C>A n.2259+30C>A n.1431+30C>A n.905+30C>A n.683+30C>A n.801+30C>A n.805+30C>A c.272+30C>A (n.272+30C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186950C= | CA2146470880 | PSEN1 | c.536+30C= (n.536+30C=) c.548+30C= (n.548+30C=) n.974+30C= c.*492+30C= (n.*492+30C=) n.802+30C= c.*760+30C= (n.*760+30C=) n.804+30C= c.*210+30C= (n.*210+30C=) c.*106+30C= (n.*106+30C=) c.*637+30C= (n.*637+30C=) c.299+30C= (n.299+30C=) c.*487+30C= (n.*487+30C=) c.*328+30C= (n.*328+30C=) c.481-5694C= (n.481-5694C=) n.1132+30C= n.946+30C= n.795+30C= n.2259+30C= n.1431+30C= n.905+30C= n.683+30C= n.801+30C= n.805+30C= c.272+30C= (n.272+30C=) | |
14 | g.73186950C>G | CA7256768 | PSEN1 | c.536+30C>G (n.536+30C>G) c.548+30C>G (n.548+30C>G) n.974+30C>G c.*492+30C>G (n.*492+30C>G) n.802+30C>G c.*760+30C>G (n.*760+30C>G) n.804+30C>G c.*210+30C>G (n.*210+30C>G) c.*106+30C>G (n.*106+30C>G) c.*637+30C>G (n.*637+30C>G) c.299+30C>G (n.299+30C>G) c.*487+30C>G (n.*487+30C>G) c.*328+30C>G (n.*328+30C>G) c.481-5694C>G (n.481-5694C>G) n.1132+30C>G n.946+30C>G n.795+30C>G n.2259+30C>G n.1431+30C>G n.905+30C>G n.683+30C>G n.801+30C>G n.805+30C>G c.272+30C>G (n.272+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186950C>T | CA2625583326 | PSEN1 | c.536+30C>T (n.536+30C>T) c.548+30C>T (n.548+30C>T) n.974+30C>T c.*492+30C>T (n.*492+30C>T) n.802+30C>T c.*760+30C>T (n.*760+30C>T) n.804+30C>T c.*210+30C>T (n.*210+30C>T) c.*106+30C>T (n.*106+30C>T) c.*637+30C>T (n.*637+30C>T) c.299+30C>T (n.299+30C>T) c.*487+30C>T (n.*487+30C>T) c.*328+30C>T (n.*328+30C>T) c.481-5694C>T (n.481-5694C>T) n.1132+30C>T n.946+30C>T n.795+30C>T n.2259+30C>T n.1431+30C>T n.905+30C>T n.683+30C>T n.801+30C>T n.805+30C>T c.272+30C>T (n.272+30C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186951A>C | CA2625583327 | PSEN1 | c.536+31A>C (n.536+31A>C) c.548+31A>C (n.548+31A>C) n.974+31A>C c.*492+31A>C (n.*492+31A>C) n.802+31A>C c.*760+31A>C (n.*760+31A>C) n.804+31A>C c.*210+31A>C (n.*210+31A>C) c.*106+31A>C (n.*106+31A>C) c.*637+31A>C (n.*637+31A>C) c.299+31A>C (n.299+31A>C) c.*487+31A>C (n.*487+31A>C) c.*328+31A>C (n.*328+31A>C) c.481-5693A>C (n.481-5693A>C) n.1132+31A>C n.946+31A>C n.795+31A>C n.2259+31A>C n.1431+31A>C n.905+31A>C n.683+31A>C n.801+31A>C n.805+31A>C c.272+31A>C (n.272+31A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186951A>G | CA2575570882 | PSEN1 | c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.548+31A>G (n.548+31A>G) n.974+31A>G c.*492+31A>G (n.*492+31A>G) n.802+31A>G c.*760+31A>G (n.*760+31A>G) n.804+31A>G c.*210+31A>G (n.*210+31A>G) c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) c.*637+31A>G (n.*637+31A>G) c.299+31A>G (n.299+31A>G) c.*487+31A>G (n.*487+31A>G) c.*328+31A>G (n.*328+31A>G) c.481-5693A>G (n.481-5693A>G) n.1132+31A>G n.946+31A>G n.795+31A>G n.2259+31A>G n.1431+31A>G n.905+31A>G n.683+31A>G n.801+31A>G n.805+31A>G c.272+31A>G (n.272+31A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186954A= | CA2146470882 | PSEN1 | c.536+34A= (n.536+34A=) c.548+34A= (n.548+34A=) n.974+34A= c.*492+34A= (n.*492+34A=) n.802+34A= c.*760+34A= (n.*760+34A=) n.804+34A= c.*210+34A= (n.*210+34A=) c.*106+34A= (n.*106+34A=) c.*637+34A= (n.*637+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) c.*487+34A= (n.*487+34A=) c.*328+34A= (n.*328+34A=) c.481-5690A= (n.481-5690A=) n.1132+34A= n.946+34A= n.795+34A= n.2259+34A= n.1431+34A= n.905+34A= n.683+34A= n.801+34A= n.805+34A= c.272+34A= (n.272+34A=) | |
14 | g.73186954A>T | CA614991951 | PSEN1 | c.536+34A>T (n.536+34A>T) c.548+34A>T (n.548+34A>T) n.974+34A>T c.*492+34A>T (n.*492+34A>T) n.802+34A>T c.*760+34A>T (n.*760+34A>T) n.804+34A>T c.*210+34A>T (n.*210+34A>T) c.*106+34A>T (n.*106+34A>T) c.*637+34A>T (n.*637+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) c.*487+34A>T (n.*487+34A>T) c.*328+34A>T (n.*328+34A>T) c.481-5690A>T (n.481-5690A>T) n.1132+34A>T n.946+34A>T n.795+34A>T n.2259+34A>T n.1431+34A>T n.905+34A>T n.683+34A>T n.801+34A>T n.805+34A>T c.272+34A>T (n.272+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186956T>A | CA2625583329 | PSEN1 | c.536+36T>A (n.536+36T>A) c.548+36T>A (n.548+36T>A) n.974+36T>A c.*492+36T>A (n.*492+36T>A) n.802+36T>A c.*760+36T>A (n.*760+36T>A) n.804+36T>A c.*210+36T>A (n.*210+36T>A) c.*106+36T>A (n.*106+36T>A) c.*637+36T>A (n.*637+36T>A) c.299+36T>A (n.299+36T>A) c.*487+36T>A (n.*487+36T>A) c.*328+36T>A (n.*328+36T>A) c.481-5688T>A (n.481-5688T>A) n.1132+36T>A n.946+36T>A n.795+36T>A n.2259+36T>A n.1431+36T>A n.905+36T>A n.683+36T>A n.801+36T>A n.805+36T>A c.272+36T>A (n.272+36T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186959C>A | CA2625583330 | PSEN1 | c.536+39C>A (n.536+39C>A) c.548+39C>A (n.548+39C>A) n.974+39C>A c.*492+39C>A (n.*492+39C>A) n.802+39C>A c.*760+39C>A (n.*760+39C>A) n.804+39C>A c.*210+39C>A (n.*210+39C>A) c.*106+39C>A (n.*106+39C>A) c.*637+39C>A (n.*637+39C>A) c.299+39C>A (n.299+39C>A) c.*487+39C>A (n.*487+39C>A) c.*328+39C>A (n.*328+39C>A) c.481-5685C>A (n.481-5685C>A) n.1132+39C>A n.946+39C>A n.795+39C>A n.2259+39C>A n.1431+39C>A n.905+39C>A n.683+39C>A n.801+39C>A n.805+39C>A c.272+39C>A (n.272+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186959C= | CA2146470884 | PSEN1 | c.536+39C= (n.536+39C=) c.548+39C= (n.548+39C=) n.974+39C= c.*492+39C= (n.*492+39C=) n.802+39C= c.*760+39C= (n.*760+39C=) n.804+39C= c.*210+39C= (n.*210+39C=) c.*106+39C= (n.*106+39C=) c.*637+39C= (n.*637+39C=) c.299+39C= (n.299+39C=) c.*487+39C= (n.*487+39C=) c.*328+39C= (n.*328+39C=) c.481-5685C= (n.481-5685C=) n.1132+39C= n.946+39C= n.795+39C= n.2259+39C= n.1431+39C= n.905+39C= n.683+39C= n.801+39C= n.805+39C= c.272+39C= (n.272+39C=) | |
14 | g.73186959C>G | CA2146470886 | PSEN1 | c.536+39C>G (n.536+39C>G) c.548+39C>G (n.548+39C>G) n.974+39C>G c.*492+39C>G (n.*492+39C>G) n.802+39C>G c.*760+39C>G (n.*760+39C>G) n.804+39C>G c.*210+39C>G (n.*210+39C>G) c.*106+39C>G (n.*106+39C>G) c.*637+39C>G (n.*637+39C>G) c.299+39C>G (n.299+39C>G) c.*487+39C>G (n.*487+39C>G) c.*328+39C>G (n.*328+39C>G) c.481-5685C>G (n.481-5685C>G) n.1132+39C>G n.946+39C>G n.795+39C>G n.2259+39C>G n.1431+39C>G n.905+39C>G n.683+39C>G n.801+39C>G n.805+39C>G c.272+39C>G (n.272+39C>G) | dbSNP |
14 | g.73186960T>A | CA2625583331 | PSEN1 | c.536+40T>A (n.536+40T>A) c.548+40T>A (n.548+40T>A) n.974+40T>A c.*492+40T>A (n.*492+40T>A) n.802+40T>A c.*760+40T>A (n.*760+40T>A) n.804+40T>A c.*210+40T>A (n.*210+40T>A) c.*106+40T>A (n.*106+40T>A) c.*637+40T>A (n.*637+40T>A) c.299+40T>A (n.299+40T>A) c.*487+40T>A (n.*487+40T>A) c.*328+40T>A (n.*328+40T>A) c.481-5684T>A (n.481-5684T>A) n.1132+40T>A n.946+40T>A n.795+40T>A n.2259+40T>A n.1431+40T>A n.905+40T>A n.683+40T>A n.801+40T>A n.805+40T>A c.272+40T>A (n.272+40T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186960T>C | CA2625583332 | PSEN1 | c.536+40T>C (n.536+40T>C) c.548+40T>C (n.548+40T>C) n.974+40T>C c.*492+40T>C (n.*492+40T>C) n.802+40T>C c.*760+40T>C (n.*760+40T>C) n.804+40T>C c.*210+40T>C (n.*210+40T>C) c.*106+40T>C (n.*106+40T>C) c.*637+40T>C (n.*637+40T>C) c.299+40T>C (n.299+40T>C) c.*487+40T>C (n.*487+40T>C) c.*328+40T>C (n.*328+40T>C) c.481-5684T>C (n.481-5684T>C) n.1132+40T>C n.946+40T>C n.795+40T>C n.2259+40T>C n.1431+40T>C n.905+40T>C n.683+40T>C n.801+40T>C n.805+40T>C c.272+40T>C (n.272+40T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186961A= | CA2146470888 | PSEN1 | c.536+41A= (n.536+41A=) c.548+41A= (n.548+41A=) n.974+41A= c.*492+41A= (n.*492+41A=) n.802+41A= c.*760+41A= (n.*760+41A=) n.804+41A= c.*210+41A= (n.*210+41A=) c.*106+41A= (n.*106+41A=) c.*637+41A= (n.*637+41A=) c.299+41A= (n.299+41A=) c.*487+41A= (n.*487+41A=) c.*328+41A= (n.*328+41A=) c.481-5683A= (n.481-5683A=) n.1132+41A= n.946+41A= n.795+41A= n.2259+41A= n.1431+41A= n.905+41A= n.683+41A= n.801+41A= n.805+41A= c.272+41A= (n.272+41A=) | |
14 | g.73186961A>G | CA7256769 | PSEN1 | c.536+41A>G (n.536+41A>G) c.548+41A>G (n.548+41A>G) n.974+41A>G c.*492+41A>G (n.*492+41A>G) n.802+41A>G c.*760+41A>G (n.*760+41A>G) n.804+41A>G c.*210+41A>G (n.*210+41A>G) c.*106+41A>G (n.*106+41A>G) c.*637+41A>G (n.*637+41A>G) c.299+41A>G (n.299+41A>G) c.*487+41A>G (n.*487+41A>G) c.*328+41A>G (n.*328+41A>G) c.481-5683A>G (n.481-5683A>G) n.1132+41A>G n.946+41A>G n.795+41A>G n.2259+41A>G n.1431+41A>G n.905+41A>G n.683+41A>G n.801+41A>G n.805+41A>G c.272+41A>G (n.272+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186962C>A | CA2625583334 | PSEN1 | c.536+42C>A (n.536+42C>A) c.548+42C>A (n.548+42C>A) n.974+42C>A c.*492+42C>A (n.*492+42C>A) n.802+42C>A c.*760+42C>A (n.*760+42C>A) n.804+42C>A c.*210+42C>A (n.*210+42C>A) c.*106+42C>A (n.*106+42C>A) c.*637+42C>A (n.*637+42C>A) c.299+42C>A (n.299+42C>A) c.*487+42C>A (n.*487+42C>A) c.*328+42C>A (n.*328+42C>A) c.481-5682C>A (n.481-5682C>A) n.1132+42C>A n.946+42C>A n.795+42C>A n.2259+42C>A n.1431+42C>A n.905+42C>A n.683+42C>A n.801+42C>A n.805+42C>A c.272+42C>A (n.272+42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186962C= | CA2146470889 | PSEN1 | c.536+42C= (n.536+42C=) c.548+42C= (n.548+42C=) n.974+42C= c.*492+42C= (n.*492+42C=) n.802+42C= c.*760+42C= (n.*760+42C=) n.804+42C= c.*210+42C= (n.*210+42C=) c.*106+42C= (n.*106+42C=) c.*637+42C= (n.*637+42C=) c.299+42C= (n.299+42C=) c.*487+42C= (n.*487+42C=) c.*328+42C= (n.*328+42C=) c.481-5682C= (n.481-5682C=) n.1132+42C= n.946+42C= n.795+42C= n.2259+42C= n.1431+42C= n.905+42C= n.683+42C= n.801+42C= n.805+42C= c.272+42C= (n.272+42C=) | |
14 | g.73186962C>G | CA2146470890 | PSEN1 | c.536+42C>G (n.536+42C>G) c.548+42C>G (n.548+42C>G) n.974+42C>G c.*492+42C>G (n.*492+42C>G) n.802+42C>G c.*760+42C>G (n.*760+42C>G) n.804+42C>G c.*210+42C>G (n.*210+42C>G) c.*106+42C>G (n.*106+42C>G) c.*637+42C>G (n.*637+42C>G) c.299+42C>G (n.299+42C>G) c.*487+42C>G (n.*487+42C>G) c.*328+42C>G (n.*328+42C>G) c.481-5682C>G (n.481-5682C>G) n.1132+42C>G n.946+42C>G n.795+42C>G n.2259+42C>G n.1431+42C>G n.905+42C>G n.683+42C>G n.801+42C>G n.805+42C>G c.272+42C>G (n.272+42C>G) | dbSNP |
14 | g.73186962C>T | CA614991952 | PSEN1 | c.536+42C>T (n.536+42C>T) c.548+42C>T (n.548+42C>T) n.974+42C>T c.*492+42C>T (n.*492+42C>T) n.802+42C>T c.*760+42C>T (n.*760+42C>T) n.804+42C>T c.*210+42C>T (n.*210+42C>T) c.*106+42C>T (n.*106+42C>T) c.*637+42C>T (n.*637+42C>T) c.299+42C>T (n.299+42C>T) c.*487+42C>T (n.*487+42C>T) c.*328+42C>T (n.*328+42C>T) c.481-5682C>T (n.481-5682C>T) n.1132+42C>T n.946+42C>T n.795+42C>T n.2259+42C>T n.1431+42C>T n.905+42C>T n.683+42C>T n.801+42C>T n.805+42C>T c.272+42C>T (n.272+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186963C>A | CA7256771 | PSEN1 | c.536+43C>A (n.536+43C>A) c.548+43C>A (n.548+43C>A) n.974+43C>A c.*492+43C>A (n.*492+43C>A) n.802+43C>A c.*760+43C>A (n.*760+43C>A) n.804+43C>A c.*210+43C>A (n.*210+43C>A) c.*106+43C>A (n.*106+43C>A) c.*637+43C>A (n.*637+43C>A) c.299+43C>A (n.299+43C>A) c.*487+43C>A (n.*487+43C>A) c.*328+43C>A (n.*328+43C>A) c.481-5681C>A (n.481-5681C>A) n.1132+43C>A n.946+43C>A n.795+43C>A n.2259+43C>A n.1431+43C>A n.905+43C>A n.683+43C>A n.801+43C>A n.805+43C>A c.272+43C>A (n.272+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186963C= | CA2146470893 | PSEN1 | c.536+43C= (n.536+43C=) c.548+43C= (n.548+43C=) n.974+43C= c.*492+43C= (n.*492+43C=) n.802+43C= c.*760+43C= (n.*760+43C=) n.804+43C= c.*210+43C= (n.*210+43C=) c.*106+43C= (n.*106+43C=) c.*637+43C= (n.*637+43C=) c.299+43C= (n.299+43C=) c.*487+43C= (n.*487+43C=) c.*328+43C= (n.*328+43C=) c.481-5681C= (n.481-5681C=) n.1132+43C= n.946+43C= n.795+43C= n.2259+43C= n.1431+43C= n.905+43C= n.683+43C= n.801+43C= n.805+43C= c.272+43C= (n.272+43C=) | |
14 | g.73186963C>G | CA2625583337 | PSEN1 | c.536+43C>G (n.536+43C>G) c.548+43C>G (n.548+43C>G) n.974+43C>G c.*492+43C>G (n.*492+43C>G) n.802+43C>G c.*760+43C>G (n.*760+43C>G) n.804+43C>G c.*210+43C>G (n.*210+43C>G) c.*106+43C>G (n.*106+43C>G) c.*637+43C>G (n.*637+43C>G) c.299+43C>G (n.299+43C>G) c.*487+43C>G (n.*487+43C>G) c.*328+43C>G (n.*328+43C>G) c.481-5681C>G (n.481-5681C>G) n.1132+43C>G n.946+43C>G n.795+43C>G n.2259+43C>G n.1431+43C>G n.905+43C>G n.683+43C>G n.801+43C>G n.805+43C>G c.272+43C>G (n.272+43C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186963C>T | CA2146470894 | PSEN1 | c.536+43C>T (n.536+43C>T) c.548+43C>T (n.548+43C>T) n.974+43C>T c.*492+43C>T (n.*492+43C>T) n.802+43C>T c.*760+43C>T (n.*760+43C>T) n.804+43C>T c.*210+43C>T (n.*210+43C>T) c.*106+43C>T (n.*106+43C>T) c.*637+43C>T (n.*637+43C>T) c.299+43C>T (n.299+43C>T) c.*487+43C>T (n.*487+43C>T) c.*328+43C>T (n.*328+43C>T) c.481-5681C>T (n.481-5681C>T) n.1132+43C>T n.946+43C>T n.795+43C>T n.2259+43C>T n.1431+43C>T n.905+43C>T n.683+43C>T n.801+43C>T n.805+43C>T c.272+43C>T (n.272+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186963_73186964delinsCT | CA2146470895 | PSEN1 | c.536+43_536+44delinsCT (n.536+43_536+44delinsCT) c.548+43_548+44delinsCT (n.548+43_548+44delinsCT) n.974+43_974+44delinsCT c.*492+43_*492+44delinsCT (n.*492+43_*492+44delinsCT) n.802+43_802+44delinsCT c.*760+43_*760+44delinsCT (n.*760+43_*760+44delinsCT) n.804+43_804+44delinsCT c.*210+43_*210+44delinsCT (n.*210+43_*210+44delinsCT) c.*106+43_*106+44delinsCT (n.*106+43_*106+44delinsCT) c.*637+43_*637+44delinsCT (n.*637+43_*637+44delinsCT) c.299+43_299+44delinsCT (n.299+43_299+44delinsCT) c.*487+43_*487+44delinsCT (n.*487+43_*487+44delinsCT) c.*328+43_*328+44delinsCT (n.*328+43_*328+44delinsCT) c.481-5681_481-5680delinsCT (n.481-5681_481-5680delinsCT) n.1132+43_1132+44delinsCT n.946+43_946+44delinsCT n.795+43_795+44delinsCT n.2259+43_2259+44delinsCT n.1431+43_1431+44delinsCT n.905+43_905+44delinsCT n.683+43_683+44delinsCT n.801+43_801+44delinsCT n.805+43_805+44delinsCT c.272+43_272+44delinsCT (n.272+43_272+44delinsCT) | |
14 | g.73186965_73186971del | CA2802117791 | PSEN1 | c.536+45_536+51del (n.536+45_536+51del) c.548+45_548+51del (n.548+45_548+51del) n.974+45_974+51del c.*492+45_*492+51del (n.*492+45_*492+51del) n.802+45_802+51del c.*760+45_*760+51del (n.*760+45_*760+51del) n.804+45_804+51del c.*210+45_*210+51del (n.*210+45_*210+51del) c.*106+45_*106+51del (n.*106+45_*106+51del) c.*637+45_*637+51del (n.*637+45_*637+51del) c.299+45_299+51del (n.299+45_299+51del) c.*487+45_*487+51del (n.*487+45_*487+51del) c.*328+45_*328+51del (n.*328+45_*328+51del) c.481-5679_481-5673del (n.481-5679_481-5673del) n.1132+45_1132+51del n.946+45_946+51del n.795+45_795+51del n.2259+45_2259+51del n.1431+45_1431+51del n.905+45_905+51del n.683+45_683+51del n.801+45_801+51del n.805+45_805+51del c.272+45_272+51del (n.272+45_272+51del) | |
14 | g.73186964T>A | CA2625583343 | PSEN1 | c.536+44T>A (n.536+44T>A) c.548+44T>A (n.548+44T>A) n.974+44T>A c.*492+44T>A (n.*492+44T>A) n.802+44T>A c.*760+44T>A (n.*760+44T>A) n.804+44T>A c.*210+44T>A (n.*210+44T>A) c.*106+44T>A (n.*106+44T>A) c.*637+44T>A (n.*637+44T>A) c.299+44T>A (n.299+44T>A) c.*487+44T>A (n.*487+44T>A) c.*328+44T>A (n.*328+44T>A) c.481-5680T>A (n.481-5680T>A) n.1132+44T>A n.946+44T>A n.795+44T>A n.2259+44T>A n.1431+44T>A n.905+44T>A n.683+44T>A n.801+44T>A n.805+44T>A c.272+44T>A (n.272+44T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186964T>G | CA614991953 | PSEN1 | c.536+44T>G (n.536+44T>G) c.548+44T>G (n.548+44T>G) n.974+44T>G c.*492+44T>G (n.*492+44T>G) n.802+44T>G c.*760+44T>G (n.*760+44T>G) n.804+44T>G c.*210+44T>G (n.*210+44T>G) c.*106+44T>G (n.*106+44T>G) c.*637+44T>G (n.*637+44T>G) c.299+44T>G (n.299+44T>G) c.*487+44T>G (n.*487+44T>G) c.*328+44T>G (n.*328+44T>G) c.481-5680T>G (n.481-5680T>G) n.1132+44T>G n.946+44T>G n.795+44T>G n.2259+44T>G n.1431+44T>G n.905+44T>G n.683+44T>G n.801+44T>G n.805+44T>G c.272+44T>G (n.272+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186964T= | CA2146470897 | PSEN1 | c.536+44T= (n.536+44T=) c.548+44T= (n.548+44T=) n.974+44T= c.*492+44T= (n.*492+44T=) n.802+44T= c.*760+44T= (n.*760+44T=) n.804+44T= c.*210+44T= (n.*210+44T=) c.*106+44T= (n.*106+44T=) c.*637+44T= (n.*637+44T=) c.299+44T= (n.299+44T=) c.*487+44T= (n.*487+44T=) c.*328+44T= (n.*328+44T=) c.481-5680T= (n.481-5680T=) n.1132+44T= n.946+44T= n.795+44T= n.2259+44T= n.1431+44T= n.905+44T= n.683+44T= n.801+44T= n.805+44T= c.272+44T= (n.272+44T=) | |
14 | g.73186966del | CA7256770 | PSEN1 | c.536+46del (n.536+46del) c.548+46del (n.548+46del) n.974+46del c.*492+46del (n.*492+46del) n.802+46del c.*760+46del (n.*760+46del) n.804+46del c.*210+46del (n.*210+46del) c.*106+46del (n.*106+46del) c.*637+46del (n.*637+46del) c.299+46del (n.299+46del) c.*487+46del (n.*487+46del) c.*328+46del (n.*328+46del) c.481-5678del (n.481-5678del) n.1132+46del n.946+46del n.795+46del n.2259+46del n.1431+46del n.905+46del n.683+46del n.801+46del n.805+46del c.272+46del (n.272+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186965T>G | CA2146470898 | PSEN1 | c.536+45T>G (n.536+45T>G) c.548+45T>G (n.548+45T>G) n.974+45T>G c.*492+45T>G (n.*492+45T>G) n.802+45T>G c.*760+45T>G (n.*760+45T>G) n.804+45T>G c.*210+45T>G (n.*210+45T>G) c.*106+45T>G (n.*106+45T>G) c.*637+45T>G (n.*637+45T>G) c.299+45T>G (n.299+45T>G) c.*487+45T>G (n.*487+45T>G) c.*328+45T>G (n.*328+45T>G) c.481-5679T>G (n.481-5679T>G) n.1132+45T>G n.946+45T>G n.795+45T>G n.2259+45T>G n.1431+45T>G n.905+45T>G n.683+45T>G n.801+45T>G n.805+45T>G c.272+45T>G (n.272+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186965T= | CA2146470899 | PSEN1 | c.536+45T= (n.536+45T=) c.548+45T= (n.548+45T=) n.974+45T= c.*492+45T= (n.*492+45T=) n.802+45T= c.*760+45T= (n.*760+45T=) n.804+45T= c.*210+45T= (n.*210+45T=) c.*106+45T= (n.*106+45T=) c.*637+45T= (n.*637+45T=) c.299+45T= (n.299+45T=) c.*487+45T= (n.*487+45T=) c.*328+45T= (n.*328+45T=) c.481-5679T= (n.481-5679T=) n.1132+45T= n.946+45T= n.795+45T= n.2259+45T= n.1431+45T= n.905+45T= n.683+45T= n.801+45T= n.805+45T= c.272+45T= (n.272+45T=) | |
14 | g.73186966T>C | CA7256772 | PSEN1 | c.536+46T>C (n.536+46T>C) c.548+46T>C (n.548+46T>C) n.974+46T>C c.*492+46T>C (n.*492+46T>C) n.802+46T>C c.*760+46T>C (n.*760+46T>C) n.804+46T>C c.*210+46T>C (n.*210+46T>C) c.*106+46T>C (n.*106+46T>C) c.*637+46T>C (n.*637+46T>C) c.299+46T>C (n.299+46T>C) c.*487+46T>C (n.*487+46T>C) c.*328+46T>C (n.*328+46T>C) c.481-5678T>C (n.481-5678T>C) n.1132+46T>C n.946+46T>C n.795+46T>C n.2259+46T>C n.1431+46T>C n.905+46T>C n.683+46T>C n.801+46T>C n.805+46T>C c.272+46T>C (n.272+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186966T= | CA2146470901 | PSEN1 | c.536+46T= (n.536+46T=) c.548+46T= (n.548+46T=) n.974+46T= c.*492+46T= (n.*492+46T=) n.802+46T= c.*760+46T= (n.*760+46T=) n.804+46T= c.*210+46T= (n.*210+46T=) c.*106+46T= (n.*106+46T=) c.*637+46T= (n.*637+46T=) c.299+46T= (n.299+46T=) c.*487+46T= (n.*487+46T=) c.*328+46T= (n.*328+46T=) c.481-5678T= (n.481-5678T=) n.1132+46T= n.946+46T= n.795+46T= n.2259+46T= n.1431+46T= n.905+46T= n.683+46T= n.801+46T= n.805+46T= c.272+46T= (n.272+46T=) | |
14 | g.73186970C>A | CA2625583346 | PSEN1 | c.536+50C>A (n.536+50C>A) c.548+50C>A (n.548+50C>A) n.974+50C>A c.*492+50C>A (n.*492+50C>A) n.802+50C>A c.*760+50C>A (n.*760+50C>A) n.804+50C>A c.*210+50C>A (n.*210+50C>A) c.*106+50C>A (n.*106+50C>A) c.*637+50C>A (n.*637+50C>A) c.299+50C>A (n.299+50C>A) c.*487+50C>A (n.*487+50C>A) c.*328+50C>A (n.*328+50C>A) c.481-5674C>A (n.481-5674C>A) n.1132+50C>A n.946+50C>A n.795+50C>A n.2259+50C>A n.1431+50C>A n.905+50C>A n.683+50C>A n.801+50C>A n.805+50C>A c.272+50C>A (n.272+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186970C= | CA2146470903 | PSEN1 | c.536+50C= (n.536+50C=) c.548+50C= (n.548+50C=) n.974+50C= c.*492+50C= (n.*492+50C=) n.802+50C= c.*760+50C= (n.*760+50C=) n.804+50C= c.*210+50C= (n.*210+50C=) c.*106+50C= (n.*106+50C=) c.*637+50C= (n.*637+50C=) c.299+50C= (n.299+50C=) c.*487+50C= (n.*487+50C=) c.*328+50C= (n.*328+50C=) c.481-5674C= (n.481-5674C=) n.1132+50C= n.946+50C= n.795+50C= n.2259+50C= n.1431+50C= n.905+50C= n.683+50C= n.801+50C= n.805+50C= c.272+50C= (n.272+50C=) | |
14 | g.73186970C>T | CA964622353 | PSEN1 | c.536+50C>T (n.536+50C>T) c.548+50C>T (n.548+50C>T) n.974+50C>T c.*492+50C>T (n.*492+50C>T) n.802+50C>T c.*760+50C>T (n.*760+50C>T) n.804+50C>T c.*210+50C>T (n.*210+50C>T) c.*106+50C>T (n.*106+50C>T) c.*637+50C>T (n.*637+50C>T) c.299+50C>T (n.299+50C>T) c.*487+50C>T (n.*487+50C>T) c.*328+50C>T (n.*328+50C>T) c.481-5674C>T (n.481-5674C>T) n.1132+50C>T n.946+50C>T n.795+50C>T n.2259+50C>T n.1431+50C>T n.905+50C>T n.683+50C>T n.801+50C>T n.805+50C>T c.272+50C>T (n.272+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186972G>A | CA7256773 | PSEN1 | c.536+52G>A (n.536+52G>A) c.548+52G>A (n.548+52G>A) n.974+52G>A c.*492+52G>A (n.*492+52G>A) n.802+52G>A c.*760+52G>A (n.*760+52G>A) n.804+52G>A c.*210+52G>A (n.*210+52G>A) c.*106+52G>A (n.*106+52G>A) c.*637+52G>A (n.*637+52G>A) c.299+52G>A (n.299+52G>A) c.*487+52G>A (n.*487+52G>A) c.*328+52G>A (n.*328+52G>A) c.481-5672G>A (n.481-5672G>A) n.1132+52G>A n.946+52G>A n.795+52G>A n.2259+52G>A n.1431+52G>A n.905+52G>A n.683+52G>A n.801+52G>A n.805+52G>A c.272+52G>A (n.272+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186972G= | CA2146470905 | PSEN1 | c.536+52G= (n.536+52G=) c.548+52G= (n.548+52G=) n.974+52G= c.*492+52G= (n.*492+52G=) n.802+52G= c.*760+52G= (n.*760+52G=) n.804+52G= c.*210+52G= (n.*210+52G=) c.*106+52G= (n.*106+52G=) c.*637+52G= (n.*637+52G=) c.299+52G= (n.299+52G=) c.*487+52G= (n.*487+52G=) c.*328+52G= (n.*328+52G=) c.481-5672G= (n.481-5672G=) n.1132+52G= n.946+52G= n.795+52G= n.2259+52G= n.1431+52G= n.905+52G= n.683+52G= n.801+52G= n.805+52G= c.272+52G= (n.272+52G=) | |
14 | g.73186974G>A | CA2802117794 | PSEN1 | c.536+54G>A (n.536+54G>A) c.548+54G>A (n.548+54G>A) n.974+54G>A c.*492+54G>A (n.*492+54G>A) n.802+54G>A c.*760+54G>A (n.*760+54G>A) n.804+54G>A c.*210+54G>A (n.*210+54G>A) c.*106+54G>A (n.*106+54G>A) c.*637+54G>A (n.*637+54G>A) c.299+54G>A (n.299+54G>A) c.*487+54G>A (n.*487+54G>A) c.*328+54G>A (n.*328+54G>A) c.481-5670G>A (n.481-5670G>A) n.1132+54G>A n.946+54G>A n.795+54G>A n.2259+54G>A n.1431+54G>A n.905+54G>A n.683+54G>A n.801+54G>A n.805+54G>A c.272+54G>A (n.272+54G>A) | |
14 | g.73186974G>T | CA2839834133 | PSEN1 | c.536+54G>T (n.536+54G>T) c.548+54G>T (n.548+54G>T) n.974+54G>T c.*492+54G>T (n.*492+54G>T) n.802+54G>T c.*760+54G>T (n.*760+54G>T) n.804+54G>T c.*210+54G>T (n.*210+54G>T) c.*106+54G>T (n.*106+54G>T) c.*637+54G>T (n.*637+54G>T) c.299+54G>T (n.299+54G>T) c.*487+54G>T (n.*487+54G>T) c.*328+54G>T (n.*328+54G>T) c.481-5670G>T (n.481-5670G>T) n.1132+54G>T n.946+54G>T n.795+54G>T n.2259+54G>T n.1431+54G>T n.905+54G>T n.683+54G>T n.801+54G>T n.805+54G>T c.272+54G>T (n.272+54G>T) | |
14 | g.73186975T>C | CA2625583349 | PSEN1 | c.536+55T>C (n.536+55T>C) c.548+55T>C (n.548+55T>C) n.974+55T>C c.*492+55T>C (n.*492+55T>C) n.802+55T>C c.*760+55T>C (n.*760+55T>C) n.804+55T>C c.*210+55T>C (n.*210+55T>C) c.*106+55T>C (n.*106+55T>C) c.*637+55T>C (n.*637+55T>C) c.299+55T>C (n.299+55T>C) c.*487+55T>C (n.*487+55T>C) c.*328+55T>C (n.*328+55T>C) c.481-5669T>C (n.481-5669T>C) n.1132+55T>C n.946+55T>C n.795+55T>C n.2259+55T>C n.1431+55T>C n.905+55T>C n.683+55T>C n.801+55T>C n.805+55T>C c.272+55T>C (n.272+55T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186976A= | CA2146470906 | PSEN1 | c.536+56A= (n.536+56A=) c.548+56A= (n.548+56A=) n.974+56A= c.*492+56A= (n.*492+56A=) n.802+56A= c.*760+56A= (n.*760+56A=) n.804+56A= c.*210+56A= (n.*210+56A=) c.*106+56A= (n.*106+56A=) c.*637+56A= (n.*637+56A=) c.299+56A= (n.299+56A=) c.*487+56A= (n.*487+56A=) c.*328+56A= (n.*328+56A=) c.481-5668A= (n.481-5668A=) n.1132+56A= n.946+56A= n.795+56A= n.2259+56A= n.1431+56A= n.905+56A= n.683+56A= n.801+56A= n.805+56A= c.272+56A= (n.272+56A=) | |
14 | g.73186976A>G | CA262604889 | PSEN1 | c.536+56A>G (n.536+56A>G) c.548+56A>G (n.548+56A>G) n.974+56A>G c.*492+56A>G (n.*492+56A>G) n.802+56A>G c.*760+56A>G (n.*760+56A>G) n.804+56A>G c.*210+56A>G (n.*210+56A>G) c.*106+56A>G (n.*106+56A>G) c.*637+56A>G (n.*637+56A>G) c.299+56A>G (n.299+56A>G) c.*487+56A>G (n.*487+56A>G) c.*328+56A>G (n.*328+56A>G) c.481-5668A>G (n.481-5668A>G) n.1132+56A>G n.946+56A>G n.795+56A>G n.2259+56A>G n.1431+56A>G n.905+56A>G n.683+56A>G n.801+56A>G n.805+56A>G c.272+56A>G (n.272+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186977G>A | CA964622364 | PSEN1 | c.536+57G>A (n.536+57G>A) c.548+57G>A (n.548+57G>A) n.974+57G>A c.*492+57G>A (n.*492+57G>A) n.802+57G>A c.*760+57G>A (n.*760+57G>A) n.804+57G>A c.*210+57G>A (n.*210+57G>A) c.*106+57G>A (n.*106+57G>A) c.*637+57G>A (n.*637+57G>A) c.299+57G>A (n.299+57G>A) c.*487+57G>A (n.*487+57G>A) c.*328+57G>A (n.*328+57G>A) c.481-5667G>A (n.481-5667G>A) n.1132+57G>A n.946+57G>A n.795+57G>A n.2259+57G>A n.1431+57G>A n.905+57G>A n.683+57G>A n.801+57G>A n.805+57G>A c.272+57G>A (n.272+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186977G= | CA2146470909 | PSEN1 | c.536+57G= (n.536+57G=) c.548+57G= (n.548+57G=) n.974+57G= c.*492+57G= (n.*492+57G=) n.802+57G= c.*760+57G= (n.*760+57G=) n.804+57G= c.*210+57G= (n.*210+57G=) c.*106+57G= (n.*106+57G=) c.*637+57G= (n.*637+57G=) c.299+57G= (n.299+57G=) c.*487+57G= (n.*487+57G=) c.*328+57G= (n.*328+57G=) c.481-5667G= (n.481-5667G=) n.1132+57G= n.946+57G= n.795+57G= n.2259+57G= n.1431+57G= n.905+57G= n.683+57G= n.801+57G= n.805+57G= c.272+57G= (n.272+57G=) | |
14 | g.73186978C>A | CA2625583356 | PSEN1 | c.536+58C>A (n.536+58C>A) c.548+58C>A (n.548+58C>A) n.974+58C>A c.*492+58C>A (n.*492+58C>A) n.802+58C>A c.*760+58C>A (n.*760+58C>A) n.804+58C>A c.*210+58C>A (n.*210+58C>A) c.*106+58C>A (n.*106+58C>A) c.*637+58C>A (n.*637+58C>A) c.299+58C>A (n.299+58C>A) c.*487+58C>A (n.*487+58C>A) c.*328+58C>A (n.*328+58C>A) c.481-5666C>A (n.481-5666C>A) n.1132+58C>A n.946+58C>A n.795+58C>A n.2259+58C>A n.1431+58C>A n.905+58C>A n.683+58C>A n.801+58C>A n.805+58C>A c.272+58C>A (n.272+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186980A= | CA2146470911 | PSEN1 | c.536+60A= (n.536+60A=) c.548+60A= (n.548+60A=) n.974+60A= c.*492+60A= (n.*492+60A=) n.802+60A= c.*760+60A= (n.*760+60A=) n.804+60A= c.*210+60A= (n.*210+60A=) c.*106+60A= (n.*106+60A=) c.*637+60A= (n.*637+60A=) c.299+60A= (n.299+60A=) c.*487+60A= (n.*487+60A=) c.*328+60A= (n.*328+60A=) c.481-5664A= (n.481-5664A=) n.1132+60A= n.946+60A= n.795+60A= n.2259+60A= n.1431+60A= n.905+60A= n.683+60A= n.801+60A= n.805+60A= c.272+60A= (n.272+60A=) | |
14 | g.73186980A>G | CA614991954 | PSEN1 | c.536+60A>G (n.536+60A>G) c.548+60A>G (n.548+60A>G) n.974+60A>G c.*492+60A>G (n.*492+60A>G) n.802+60A>G c.*760+60A>G (n.*760+60A>G) n.804+60A>G c.*210+60A>G (n.*210+60A>G) c.*106+60A>G (n.*106+60A>G) c.*637+60A>G (n.*637+60A>G) c.299+60A>G (n.299+60A>G) c.*487+60A>G (n.*487+60A>G) c.*328+60A>G (n.*328+60A>G) c.481-5664A>G (n.481-5664A>G) n.1132+60A>G n.946+60A>G n.795+60A>G n.2259+60A>G n.1431+60A>G n.905+60A>G n.683+60A>G n.801+60A>G n.805+60A>G c.272+60A>G (n.272+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186980_73186983del | CA2625583359 | PSEN1 | c.536+60_536+63del (n.536+60_536+63del) c.548+60_548+63del (n.548+60_548+63del) n.974+60_974+63del c.*492+60_*492+63del (n.*492+60_*492+63del) n.802+60_802+63del c.*760+60_*760+63del (n.*760+60_*760+63del) n.804+60_804+63del c.*210+60_*210+63del (n.*210+60_*210+63del) c.*106+60_*106+63del (n.*106+60_*106+63del) c.*637+60_*637+63del (n.*637+60_*637+63del) c.299+60_299+63del (n.299+60_299+63del) c.*487+60_*487+63del (n.*487+60_*487+63del) c.*328+60_*328+63del (n.*328+60_*328+63del) c.481-5664_481-5661del (n.481-5664_481-5661del) n.1132+60_1132+63del n.946+60_946+63del n.795+60_795+63del n.2259+60_2259+63del n.1431+60_1431+63del n.905+60_905+63del n.683+60_683+63del n.801+60_801+63del n.805+60_805+63del c.272+60_272+63del (n.272+60_272+63del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186982C>A | CA2625583360 | PSEN1 | c.536+62C>A (n.536+62C>A) c.548+62C>A (n.548+62C>A) n.974+62C>A c.*492+62C>A (n.*492+62C>A) n.802+62C>A c.*760+62C>A (n.*760+62C>A) n.804+62C>A c.*210+62C>A (n.*210+62C>A) c.*106+62C>A (n.*106+62C>A) c.*637+62C>A (n.*637+62C>A) c.299+62C>A (n.299+62C>A) c.*487+62C>A (n.*487+62C>A) c.*328+62C>A (n.*328+62C>A) c.481-5662C>A (n.481-5662C>A) n.1132+62C>A n.946+62C>A n.795+62C>A n.2259+62C>A n.1431+62C>A n.905+62C>A n.683+62C>A n.801+62C>A n.805+62C>A c.272+62C>A (n.272+62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186982C= | CA2146470912 | PSEN1 | c.536+62C= (n.536+62C=) c.548+62C= (n.548+62C=) n.974+62C= c.*492+62C= (n.*492+62C=) n.802+62C= c.*760+62C= (n.*760+62C=) n.804+62C= c.*210+62C= (n.*210+62C=) c.*106+62C= (n.*106+62C=) c.*637+62C= (n.*637+62C=) c.299+62C= (n.299+62C=) c.*487+62C= (n.*487+62C=) c.*328+62C= (n.*328+62C=) c.481-5662C= (n.481-5662C=) n.1132+62C= n.946+62C= n.795+62C= n.2259+62C= n.1431+62C= n.905+62C= n.683+62C= n.801+62C= n.805+62C= c.272+62C= (n.272+62C=) | |
14 | g.73186982C>G | CA2146470914 | PSEN1 | c.536+62C>G (n.536+62C>G) c.548+62C>G (n.548+62C>G) n.974+62C>G c.*492+62C>G (n.*492+62C>G) n.802+62C>G c.*760+62C>G (n.*760+62C>G) n.804+62C>G c.*210+62C>G (n.*210+62C>G) c.*106+62C>G (n.*106+62C>G) c.*637+62C>G (n.*637+62C>G) c.299+62C>G (n.299+62C>G) c.*487+62C>G (n.*487+62C>G) c.*328+62C>G (n.*328+62C>G) c.481-5662C>G (n.481-5662C>G) n.1132+62C>G n.946+62C>G n.795+62C>G n.2259+62C>G n.1431+62C>G n.905+62C>G n.683+62C>G n.801+62C>G n.805+62C>G c.272+62C>G (n.272+62C>G) | dbSNP |
14 | g.73186982C>T | CA262604893 | PSEN1 | c.536+62C>T (n.536+62C>T) c.548+62C>T (n.548+62C>T) n.974+62C>T c.*492+62C>T (n.*492+62C>T) n.802+62C>T c.*760+62C>T (n.*760+62C>T) n.804+62C>T c.*210+62C>T (n.*210+62C>T) c.*106+62C>T (n.*106+62C>T) c.*637+62C>T (n.*637+62C>T) c.299+62C>T (n.299+62C>T) c.*487+62C>T (n.*487+62C>T) c.*328+62C>T (n.*328+62C>T) c.481-5662C>T (n.481-5662C>T) n.1132+62C>T n.946+62C>T n.795+62C>T n.2259+62C>T n.1431+62C>T n.905+62C>T n.683+62C>T n.801+62C>T n.805+62C>T c.272+62C>T (n.272+62C>T) | dbSNP |
14 | g.73186985_73186986insGTTGTAG | CA2625583362 | PSEN1 | c.536+65_536+66insGTTGTAG (n.536+65_536+66insGTTGTAG) c.548+65_548+66insGTTGTAG (n.548+65_548+66insGTTGTAG) n.974+65_974+66insGTTGTAG c.*492+65_*492+66insGTTGTAG (n.*492+65_*492+66insGTTGTAG) n.802+65_802+66insGTTGTAG c.*760+65_*760+66insGTTGTAG (n.*760+65_*760+66insGTTGTAG) n.804+65_804+66insGTTGTAG c.*210+65_*210+66insGTTGTAG (n.*210+65_*210+66insGTTGTAG) c.*106+65_*106+66insGTTGTAG (n.*106+65_*106+66insGTTGTAG) c.*637+65_*637+66insGTTGTAG (n.*637+65_*637+66insGTTGTAG) c.299+65_299+66insGTTGTAG (n.299+65_299+66insGTTGTAG) c.*487+65_*487+66insGTTGTAG (n.*487+65_*487+66insGTTGTAG) c.*328+65_*328+66insGTTGTAG (n.*328+65_*328+66insGTTGTAG) c.481-5659_481-5658insGTTGTAG (n.481-5659_481-5658insGTTGTAG) n.1132+65_1132+66insGTTGTAG n.946+65_946+66insGTTGTAG n.795+65_795+66insGTTGTAG n.2259+65_2259+66insGTTGTAG n.1431+65_1431+66insGTTGTAG n.905+65_905+66insGTTGTAG n.683+65_683+66insGTTGTAG n.801+65_801+66insGTTGTAG n.805+65_805+66insGTTGTAG c.272+65_272+66insGTTGTAG (n.272+65_272+66insGTTGTAG) | gnomAD v4 |
14 | g.73186986T>A | CA2625583363 | PSEN1 | c.536+66T>A (n.536+66T>A) c.548+66T>A (n.548+66T>A) n.974+66T>A c.*492+66T>A (n.*492+66T>A) n.802+66T>A c.*760+66T>A (n.*760+66T>A) n.804+66T>A c.*210+66T>A (n.*210+66T>A) c.*106+66T>A (n.*106+66T>A) c.*637+66T>A (n.*637+66T>A) c.299+66T>A (n.299+66T>A) c.*487+66T>A (n.*487+66T>A) c.*328+66T>A (n.*328+66T>A) c.481-5658T>A (n.481-5658T>A) n.1132+66T>A n.946+66T>A n.795+66T>A n.2259+66T>A n.1431+66T>A n.905+66T>A n.683+66T>A n.801+66T>A n.805+66T>A c.272+66T>A (n.272+66T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186989A>G | CA656090893 | PSEN1 | c.536+69A>G (n.536+69A>G) c.548+69A>G (n.548+69A>G) n.974+69A>G c.*492+69A>G (n.*492+69A>G) n.802+69A>G c.*760+69A>G (n.*760+69A>G) n.804+69A>G c.*210+69A>G (n.*210+69A>G) c.*106+69A>G (n.*106+69A>G) c.*637+69A>G (n.*637+69A>G) c.299+69A>G (n.299+69A>G) c.*487+69A>G (n.*487+69A>G) c.*328+69A>G (n.*328+69A>G) c.481-5655A>G (n.481-5655A>G) n.1132+69A>G n.946+69A>G n.795+69A>G n.2259+69A>G n.1431+69A>G n.905+69A>G n.683+69A>G n.801+69A>G n.805+69A>G c.272+69A>G (n.272+69A>G) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73186990G>T | CA2625583364 | PSEN1 | c.536+70G>T (n.536+70G>T) c.548+70G>T (n.548+70G>T) n.974+70G>T c.*492+70G>T (n.*492+70G>T) n.802+70G>T c.*760+70G>T (n.*760+70G>T) n.804+70G>T c.*210+70G>T (n.*210+70G>T) c.*106+70G>T (n.*106+70G>T) c.*637+70G>T (n.*637+70G>T) c.299+70G>T (n.299+70G>T) c.*487+70G>T (n.*487+70G>T) c.*328+70G>T (n.*328+70G>T) c.481-5654G>T (n.481-5654G>T) n.1132+70G>T n.946+70G>T n.795+70G>T n.2259+70G>T n.1431+70G>T n.905+70G>T n.683+70G>T n.801+70G>T n.805+70G>T c.272+70G>T (n.272+70G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186991C>A | CA2575570883 | PSEN1 | c.536+71C>A (n.536+71C>A) c.548+71C>A (n.548+71C>A) n.974+71C>A c.*492+71C>A (n.*492+71C>A) n.802+71C>A c.*760+71C>A (n.*760+71C>A) n.804+71C>A c.*210+71C>A (n.*210+71C>A) c.*106+71C>A (n.*106+71C>A) c.*637+71C>A (n.*637+71C>A) c.299+71C>A (n.299+71C>A) c.*487+71C>A (n.*487+71C>A) c.*328+71C>A (n.*328+71C>A) c.481-5653C>A (n.481-5653C>A) n.1132+71C>A n.946+71C>A n.795+71C>A n.2259+71C>A n.1431+71C>A n.905+71C>A n.683+71C>A n.801+71C>A n.805+71C>A c.272+71C>A (n.272+71C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186991C= | CA2146470915 | PSEN1 | c.536+71C= (n.536+71C=) c.548+71C= (n.548+71C=) n.974+71C= c.*492+71C= (n.*492+71C=) n.802+71C= c.*760+71C= (n.*760+71C=) n.804+71C= c.*210+71C= (n.*210+71C=) c.*106+71C= (n.*106+71C=) c.*637+71C= (n.*637+71C=) c.299+71C= (n.299+71C=) c.*487+71C= (n.*487+71C=) c.*328+71C= (n.*328+71C=) c.481-5653C= (n.481-5653C=) n.1132+71C= n.946+71C= n.795+71C= n.2259+71C= n.1431+71C= n.905+71C= n.683+71C= n.801+71C= n.805+71C= c.272+71C= (n.272+71C=) | |
14 | g.73186991C>T | CA2146470917 | PSEN1 | c.536+71C>T (n.536+71C>T) c.548+71C>T (n.548+71C>T) n.974+71C>T c.*492+71C>T (n.*492+71C>T) n.802+71C>T c.*760+71C>T (n.*760+71C>T) n.804+71C>T c.*210+71C>T (n.*210+71C>T) c.*106+71C>T (n.*106+71C>T) c.*637+71C>T (n.*637+71C>T) c.299+71C>T (n.299+71C>T) c.*487+71C>T (n.*487+71C>T) c.*328+71C>T (n.*328+71C>T) c.481-5653C>T (n.481-5653C>T) n.1132+71C>T n.946+71C>T n.795+71C>T n.2259+71C>T n.1431+71C>T n.905+71C>T n.683+71C>T n.801+71C>T n.805+71C>T c.272+71C>T (n.272+71C>T) | dbSNP |
14 | g.73186992C>A | CA2575570884 | PSEN1 | c.536+72C>A (n.536+72C>A) c.548+72C>A (n.548+72C>A) n.974+72C>A c.*492+72C>A (n.*492+72C>A) n.802+72C>A c.*760+72C>A (n.*760+72C>A) n.804+72C>A c.*210+72C>A (n.*210+72C>A) c.*106+72C>A (n.*106+72C>A) c.*637+72C>A (n.*637+72C>A) c.299+72C>A (n.299+72C>A) c.*487+72C>A (n.*487+72C>A) c.*328+72C>A (n.*328+72C>A) c.481-5652C>A (n.481-5652C>A) n.1132+72C>A n.946+72C>A n.795+72C>A n.2259+72C>A n.1431+72C>A n.905+72C>A n.683+72C>A n.801+72C>A n.805+72C>A c.272+72C>A (n.272+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186992C>G | CA2625583369 | PSEN1 | c.536+72C>G (n.536+72C>G) c.548+72C>G (n.548+72C>G) n.974+72C>G c.*492+72C>G (n.*492+72C>G) n.802+72C>G c.*760+72C>G (n.*760+72C>G) n.804+72C>G c.*210+72C>G (n.*210+72C>G) c.*106+72C>G (n.*106+72C>G) c.*637+72C>G (n.*637+72C>G) c.299+72C>G (n.299+72C>G) c.*487+72C>G (n.*487+72C>G) c.*328+72C>G (n.*328+72C>G) c.481-5652C>G (n.481-5652C>G) n.1132+72C>G n.946+72C>G n.795+72C>G n.2259+72C>G n.1431+72C>G n.905+72C>G n.683+72C>G n.801+72C>G n.805+72C>G c.272+72C>G (n.272+72C>G) | gnomAD v4 |