Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186856A>C | CA390295872 | PSEN1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.910A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.738A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.740A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.481-5788A>C (n.481-5788A>C) n.1068A>C n.882A>C n.731A>C n.2195A>C n.1367A>C n.841A>C n.619A>C n.737A>C n.741A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
14 | g.73186856A>G | CA390295875 | PSEN1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.910A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.738A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.740A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.481-5788A>G (n.481-5788A>G) n.1068A>G n.882A>G n.731A>G n.2195A>G n.1367A>G n.841A>G n.619A>G n.737A>G n.741A>G c.208A>G (p.Ile70Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73186856A>T | CA390295879 | PSEN1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.910A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.738A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.740A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.481-5788A>T (n.481-5788A>T) n.1068A>T n.882A>T n.731A>T n.2195A>T n.1367A>T n.841A>T n.619A>T n.737A>T n.741A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
14 | g.73186857T>A | CA390295886 | PSEN1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.911T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.739T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.741T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.481-5787T>A (n.481-5787T>A) n.1069T>A n.883T>A n.732T>A n.2196T>A n.1368T>A n.842T>A n.620T>A n.738T>A n.742T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) | |
14 | g.73186857T>C | CA390295893 | PSEN1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.911T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.739T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.741T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.481-5787T>C (n.481-5787T>C) n.1069T>C n.883T>C n.732T>C n.2196T>C n.1368T>C n.842T>C n.620T>C n.738T>C n.742T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) | ClinVar |
14 | g.73186857T>G | CA390295890 | PSEN1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.911T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.739T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.741T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.481-5787T>G (n.481-5787T>G) n.1069T>G n.883T>G n.732T>G n.2196T>G n.1368T>G n.842T>G n.620T>G n.738T>G n.742T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186857T= | CA2146470660 | PSEN1 | c.473T= (p.Ile158=) c.485T= (p.Ile162=) n.911T= c.*429T= (n.*429T=) n.739T= c.*697T= (n.*697T=) n.741T= c.*147T= (n.*147T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*574T= (n.*574T=) c.236T= (p.Ile79=) c.*424T= (n.*424T=) c.*265T= (n.*265T=) c.481-5787T= (n.481-5787T=) n.1069T= n.883T= n.732T= n.2196T= n.1368T= n.842T= n.620T= n.738T= n.742T= c.209T= (p.Ile70=) | |
14 | g.73186858C>A | CA487094316 | PSEN1 | c.474C>A (p.Ile158=) c.486C>A (p.Ile162=) n.912C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.740C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.742C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.481-5786C>A (n.481-5786C>A) n.1070C>A n.884C>A n.733C>A n.2197C>A n.1369C>A n.843C>A n.621C>A n.739C>A n.743C>A c.210C>A (p.Ile70=) | |
14 | g.73186858C>G | CA390295895 | PSEN1 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.912C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.740C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.742C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.481-5786C>G (n.481-5786C>G) n.1070C>G n.884C>G n.733C>G n.2197C>G n.1369C>G n.843C>G n.621C>G n.739C>G n.743C>G c.210C>G (p.Ile70Met) | |
14 | g.73186858C>T | CA487094319 | PSEN1 | c.474C>T (p.Ile158=) c.486C>T (p.Ile162=) n.912C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.740C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.742C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.481-5786C>T (n.481-5786C>T) n.1070C>T n.884C>T n.733C>T n.2197C>T n.1369C>T n.843C>T n.621C>T n.739C>T n.743C>T c.210C>T (p.Ile70=) | |
14 | g.73186859C>A | CA390295902 | PSEN1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.913C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.741C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.743C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.481-5785C>A (n.481-5785C>A) n.1071C>A n.885C>A n.734C>A n.2198C>A n.1370C>A n.844C>A n.622C>A n.740C>A n.744C>A c.211C>A (p.His71Asn) | |
14 | g.73186859C= | CA2146470669 | PSEN1 | c.475C= (p.His159=) c.487C= (p.His163=) n.913C= c.*431C= (n.*431C=) n.741C= c.*699C= (n.*699C=) n.743C= c.*149C= (n.*149C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*576C= (n.*576C=) c.238C= (p.His80=) c.*426C= (n.*426C=) c.*267C= (n.*267C=) c.481-5785C= (n.481-5785C=) n.1071C= n.885C= n.734C= n.2198C= n.1370C= n.844C= n.622C= n.740C= n.744C= c.211C= (p.His71=) | |
14 | g.73186859C>G | CA390295906 | PSEN1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.913C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.741C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.743C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.481-5785C>G (n.481-5785C>G) n.1071C>G n.885C>G n.734C>G n.2198C>G n.1370C>G n.844C>G n.622C>G n.740C>G n.744C>G c.211C>G (p.His71Asp) | |
14 | g.73186859C>T | CA225033 | PSEN1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.913C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.741C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.743C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.481-5785C>T (n.481-5785C>T) n.1071C>T n.885C>T n.734C>T n.2198C>T n.1370C>T n.844C>T n.622C>T n.740C>T n.744C>T c.211C>T (p.His71Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186860A= | CA2146470671 | PSEN1 | c.476A= (p.His159=) c.488A= (p.His163=) n.914A= c.*432A= (n.*432A=) n.742A= c.*700A= (n.*700A=) n.744A= c.*150A= (n.*150A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*577A= (n.*577A=) c.239A= (p.His80=) c.*427A= (n.*427A=) c.*268A= (n.*268A=) c.481-5784A= (n.481-5784A=) n.1072A= n.886A= n.735A= n.2199A= n.1371A= n.845A= n.623A= n.741A= n.745A= c.212A= (p.His71=) | |
14 | g.73186860A>C | CA390295917 | PSEN1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.914A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.742A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.744A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.481-5784A>C (n.481-5784A>C) n.1072A>C n.886A>C n.735A>C n.2199A>C n.1371A>C n.845A>C n.623A>C n.741A>C n.745A>C c.212A>C (p.His71Pro) | |
14 | g.73186860A>G | CA225034 | PSEN1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.914A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.742A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.744A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.481-5784A>G (n.481-5784A>G) n.1072A>G n.886A>G n.735A>G n.2199A>G n.1371A>G n.845A>G n.623A>G n.741A>G n.745A>G c.212A>G (p.His71Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186860A>T | CA390295923 | PSEN1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.914A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.742A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.744A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.481-5784A>T (n.481-5784A>T) n.1072A>T n.886A>T n.735A>T n.2199A>T n.1371A>T n.845A>T n.623A>T n.741A>T n.745A>T c.212A>T (p.His71Leu) | |
14 | g.73186861T>A | CA390295928 | PSEN1 | c.477T>A (p.His159Gln) c.489T>A (p.His163Gln) n.915T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.743T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.745T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.240T>A (p.His80Gln) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.481-5783T>A (n.481-5783T>A) n.1073T>A n.887T>A n.736T>A n.2200T>A n.1372T>A n.846T>A n.624T>A n.742T>A n.746T>A c.213T>A (p.His71Gln) | |
14 | g.73186861T>C | CA487094323 | PSEN1 | c.477T>C (p.His159=) c.489T>C (p.His163=) n.915T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.743T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.745T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.240T>C (p.His80=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.481-5783T>C (n.481-5783T>C) n.1073T>C n.887T>C n.736T>C n.2200T>C n.1372T>C n.846T>C n.624T>C n.742T>C n.746T>C c.213T>C (p.His71=) | |
14 | g.73186861T>G | CA390295932 | PSEN1 | c.477T>G (p.His159Gln) c.489T>G (p.His163Gln) n.915T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.743T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.745T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.240T>G (p.His80Gln) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.481-5783T>G (n.481-5783T>G) n.1073T>G n.887T>G n.736T>G n.2200T>G n.1372T>G n.846T>G n.624T>G n.742T>G n.746T>G c.213T>G (p.His71Gln) | |
14 | g.73186862G>A | CA390295935 | PSEN1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.916G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.744G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.746G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.481-5782G>A (n.481-5782G>A) n.1074G>A n.888G>A n.737G>A n.2201G>A n.1373G>A n.847G>A n.625G>A n.743G>A n.747G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | |
14 | g.73186862G>C | CA390295936 | PSEN1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.916G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.744G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.746G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.481-5782G>C (n.481-5782G>C) n.1074G>C n.888G>C n.737G>C n.2201G>C n.1373G>C n.847G>C n.625G>C n.743G>C n.747G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
14 | g.73186862G>T | CA390295940 | PSEN1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.916G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.744G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.746G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.481-5782G>T (n.481-5782G>T) n.1074G>T n.888G>T n.737G>T n.2201G>T n.1373G>T n.847G>T n.625G>T n.743G>T n.747G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
14 | g.73186863C>A | CA390295947 | PSEN1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.917C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.745C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.747C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.481-5781C>A (n.481-5781C>A) n.1075C>A n.889C>A n.738C>A n.2202C>A n.1374C>A n.848C>A n.626C>A n.744C>A n.748C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | ClinVar |
14 | g.73186863C= | CA2146470676 | PSEN1 | c.479C= (p.Ala160=) c.491C= (p.Ala164=) n.917C= c.*435C= (n.*435C=) n.745C= c.*703C= (n.*703C=) n.747C= c.*153C= (n.*153C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*580C= (n.*580C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*430C= (n.*430C=) c.*271C= (n.*271C=) c.481-5781C= (n.481-5781C=) n.1075C= n.889C= n.738C= n.2202C= n.1374C= n.848C= n.626C= n.744C= n.748C= c.215C= (p.Ala72=) | |
14 | g.73186863C>G | CA390295950 | PSEN1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.917C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.745C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.747C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.481-5781C>G (n.481-5781C>G) n.1075C>G n.889C>G n.738C>G n.2202C>G n.1374C>G n.848C>G n.626C>G n.744C>G n.748C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
14 | g.73186863C>T | CA390295943 | PSEN1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.917C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.745C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.747C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.481-5781C>T (n.481-5781C>T) n.1075C>T n.889C>T n.738C>T n.2202C>T n.1374C>T n.848C>T n.626C>T n.744C>T n.748C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186864C>A | CA487094325 | PSEN1 | c.480C>A (p.Ala160=) c.492C>A (p.Ala164=) n.918C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.746C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.748C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.481-5780C>A (n.481-5780C>A) n.1076C>A n.890C>A n.739C>A n.2203C>A n.1375C>A n.849C>A n.627C>A n.745C>A n.749C>A c.216C>A (p.Ala72=) | |
14 | g.73186864C= | CA2146470684 | PSEN1 | c.480C= (p.Ala160=) c.492C= (p.Ala164=) n.918C= c.*436C= (n.*436C=) n.746C= c.*704C= (n.*704C=) n.748C= c.*154C= (n.*154C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*581C= (n.*581C=) c.243C= (p.Ala81=) c.*431C= (n.*431C=) c.*272C= (n.*272C=) c.481-5780C= (n.481-5780C=) n.1076C= n.890C= n.739C= n.2203C= n.1375C= n.849C= n.627C= n.745C= n.749C= c.216C= (p.Ala72=) | |
14 | g.73186864C>G | CA487094326 | PSEN1 | c.480C>G (p.Ala160=) c.492C>G (p.Ala164=) n.918C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.746C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.748C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.481-5780C>G (n.481-5780C>G) n.1076C>G n.890C>G n.739C>G n.2203C>G n.1375C>G n.849C>G n.627C>G n.745C>G n.749C>G c.216C>G (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186864C>T | CA487094327 | PSEN1 | c.480C>T (p.Ala160=) c.492C>T (p.Ala164=) n.918C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.746C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.748C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.481-5780C>T (n.481-5780C>T) n.1076C>T n.890C>T n.739C>T n.2203C>T n.1375C>T n.849C>T n.627C>T n.745C>T n.749C>T c.216C>T (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186865T>A | CA390295956 | PSEN1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) n.919T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.747T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.749T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.481-5779T>A (n.481-5779T>A) n.1077T>A n.891T>A n.740T>A n.2204T>A n.1376T>A n.850T>A n.628T>A n.746T>A n.750T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) | |
14 | g.73186865T>C | CA390295959 | PSEN1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) n.919T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.747T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.749T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.481-5779T>C (n.481-5779T>C) n.1077T>C n.891T>C n.740T>C n.2204T>C n.1376T>C n.850T>C n.628T>C n.746T>C n.750T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) | |
14 | g.73186865T>G | CA225035 | PSEN1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) n.919T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.747T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.749T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.481-5779T>G (n.481-5779T>G) n.1077T>G n.891T>G n.740T>G n.2204T>G n.1376T>G n.850T>G n.628T>G n.746T>G n.750T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186865T= | CA2146470685 | PSEN1 | c.481T= (p.Trp161=) c.493T= (p.Trp165=) n.919T= c.*437T= (n.*437T=) n.747T= c.*705T= (n.*705T=) n.749T= c.*155T= (n.*155T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*582T= (n.*582T=) c.244T= (p.Trp82=) c.*432T= (n.*432T=) c.*273T= (n.*273T=) c.481-5779T= (n.481-5779T=) n.1077T= n.891T= n.740T= n.2204T= n.1376T= n.850T= n.628T= n.746T= n.750T= c.217T= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186866G>A | CA390295960 | PSEN1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) n.920G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.748G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.750G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.481-5778G>A (n.481-5778G>A) n.1078G>A n.892G>A n.741G>A n.2205G>A n.1377G>A n.851G>A n.629G>A n.747G>A n.751G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.73186866G>C | CA390295961 | PSEN1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) n.920G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.748G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.750G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.481-5778G>C (n.481-5778G>C) n.1078G>C n.892G>C n.741G>C n.2205G>C n.1377G>C n.851G>C n.629G>C n.747G>C n.751G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) | |
14 | g.73186866G= | CA2146470691 | PSEN1 | c.482G= (p.Trp161=) c.494G= (p.Trp165=) n.920G= c.*438G= (n.*438G=) n.748G= c.*706G= (n.*706G=) n.750G= c.*156G= (n.*156G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*583G= (n.*583G=) c.245G= (p.Trp82=) c.*433G= (n.*433G=) c.*274G= (n.*274G=) c.481-5778G= (n.481-5778G=) n.1078G= n.892G= n.741G= n.2205G= n.1377G= n.851G= n.629G= n.747G= n.751G= c.218G= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186866G>T | CA390295964 | PSEN1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) n.920G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.748G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.750G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.481-5778G>T (n.481-5778G>T) n.1078G>T n.892G>T n.741G>T n.2205G>T n.1377G>T n.851G>T n.629G>T n.747G>T n.751G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186867G>A | CA390295970 | PSEN1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) n.921G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.749G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.751G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.481-5777G>A (n.481-5777G>A) n.1079G>A n.893G>A n.742G>A n.2206G>A n.1378G>A n.852G>A n.630G>A n.748G>A n.752G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.73186867G>C | CA225037 | PSEN1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) n.921G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.749G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.751G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.481-5777G>C (n.481-5777G>C) n.1079G>C n.893G>C n.742G>C n.2206G>C n.1378G>C n.852G>C n.630G>C n.748G>C n.752G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186867G= | CA2146470698 | PSEN1 | c.483G= (p.Trp161=) c.495G= (p.Trp165=) n.921G= c.*439G= (n.*439G=) n.749G= c.*707G= (n.*707G=) n.751G= c.*157G= (n.*157G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*584G= (n.*584G=) c.246G= (p.Trp82=) c.*434G= (n.*434G=) c.*275G= (n.*275G=) c.481-5777G= (n.481-5777G=) n.1079G= n.893G= n.742G= n.2206G= n.1378G= n.852G= n.630G= n.748G= n.752G= c.219G= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186867G>T | CA390295972 | PSEN1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) n.921G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.749G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.751G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.481-5777G>T (n.481-5777G>T) n.1079G>T n.893G>T n.742G>T n.2206G>T n.1378G>T n.852G>T n.630G>T n.748G>T n.752G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) | |
14 | g.73186867_73186870delinsGCTT | CA2146470696 | PSEN1 | c.483_486delinsGCTT (p.Trp161=) c.495_498delinsGCTT (p.Trp165=) n.921_924delinsGCTT c.*439_*442delinsGCTT (n.*439_*442delinsGCTT) n.749_752delinsGCTT c.*707_*710delinsGCTT (n.*707_*710delinsGCTT) n.751_754delinsGCTT c.*157_*160delinsGCTT (n.*157_*160delinsGCTT) c.*53_*56delinsGCTT (n.*53_*56delinsGCTT) c.*584_*587delinsGCTT (n.*584_*587delinsGCTT) c.246_249delinsGCTT (p.Trp82=) c.*434_*437delinsGCTT (n.*434_*437delinsGCTT) c.*275_*278delinsGCTT (n.*275_*278delinsGCTT) c.481-5777_481-5774delinsGCTT (n.481-5777_481-5774delinsGCTT) n.1079_1082delinsGCTT n.893_896delinsGCTT n.742_745delinsGCTT n.2206_2209delinsGCTT n.1378_1381delinsGCTT n.852_855delinsGCTT n.630_633delinsGCTT n.748_751delinsGCTT n.752_755delinsGCTT c.219_222delinsGCTT (p.Trp73=) | |
14 | g.73186868C>A | CA390295984 | PSEN1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.922C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.750C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.752C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.481-5776C>A (n.481-5776C>A) n.1080C>A n.894C>A n.743C>A n.2207C>A n.1379C>A n.853C>A n.631C>A n.749C>A n.753C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
14 | g.73186868C= | CA2146470708 | PSEN1 | c.484C= (p.Leu162=) c.496C= (p.Leu166=) n.922C= c.*440C= (n.*440C=) n.750C= c.*708C= (n.*708C=) n.752C= c.*158C= (n.*158C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*585C= (n.*585C=) c.247C= (p.Leu83=) c.*435C= (n.*435C=) c.*276C= (n.*276C=) c.481-5776C= (n.481-5776C=) n.1080C= n.894C= n.743C= n.2207C= n.1379C= n.853C= n.631C= n.749C= n.753C= c.220C= (p.Leu74=) | |
14 | g.73186868C>G | CA390295988 | PSEN1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.922C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.750C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.752C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.481-5776C>G (n.481-5776C>G) n.1080C>G n.894C>G n.743C>G n.2207C>G n.1379C>G n.853C>G n.631C>G n.749C>G n.753C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
14 | g.73186868C>T | CA390295991 | PSEN1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.922C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.750C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.752C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.481-5776C>T (n.481-5776C>T) n.1080C>T n.894C>T n.743C>T n.2207C>T n.1379C>T n.853C>T n.631C>T n.749C>T n.753C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar |
14 | g.73186868_73186870del | CA225038 | PSEN1 | c.484_486del (p.Leu162del) c.496_498del (p.Leu166del) n.922_924del c.*440_*442del (n.*440_*442del) n.750_752del c.*708_*710del (n.*708_*710del) n.752_754del c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.247_249del (p.Leu83del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.481-5776_481-5774del (n.481-5776_481-5774del) n.1080_1082del n.894_896del n.743_745del n.2207_2209del n.1379_1381del n.853_855del n.631_633del n.749_751del n.753_755del c.220_222del (p.Leu74del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186868_73186871delinsCTTA | CA2146470706 | PSEN1 | c.484_487delinsCTTA (p.Leu162=) c.496_499delinsCTTA (p.Leu166=) n.922_925delinsCTTA c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA) n.750_753delinsCTTA c.*708_*711delinsCTTA (n.*708_*711delinsCTTA) n.752_755delinsCTTA c.*158_*161delinsCTTA (n.*158_*161delinsCTTA) c.*54_*57delinsCTTA (n.*54_*57delinsCTTA) c.*585_*588delinsCTTA (n.*585_*588delinsCTTA) c.247_250delinsCTTA (p.Leu83=) c.*435_*438delinsCTTA (n.*435_*438delinsCTTA) c.*276_*279delinsCTTA (n.*276_*279delinsCTTA) c.481-5776_481-5773delinsCTTA (n.481-5776_481-5773delinsCTTA) n.1080_1083delinsCTTA n.894_897delinsCTTA n.743_746delinsCTTA n.2207_2210delinsCTTA n.1379_1382delinsCTTA n.853_856delinsCTTA n.631_634delinsCTTA n.749_752delinsCTTA n.753_756delinsCTTA c.220_223delinsCTTA (p.Leu74=) | |
14 | g.73186869T>A | CA390296001 | PSEN1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.497T>A (p.Leu166His) n.923T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.751T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.753T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.481-5775T>A (n.481-5775T>A) n.1081T>A n.895T>A n.744T>A n.2208T>A n.1380T>A n.854T>A n.632T>A n.750T>A n.754T>A c.221T>A (p.Leu74His) | dbSNP |
14 | g.73186869T>C | CA258123 | PSEN1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.923T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.751T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.753T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.481-5775T>C (n.481-5775T>C) n.1081T>C n.895T>C n.744T>C n.2208T>C n.1380T>C n.854T>C n.632T>C n.750T>C n.754T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186869T>G | CA225040 | PSEN1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.923T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.751T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.753T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.481-5775T>G (n.481-5775T>G) n.1081T>G n.895T>G n.744T>G n.2208T>G n.1380T>G n.854T>G n.632T>G n.750T>G n.754T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186869T= | CA2146470716 | PSEN1 | c.485T= (p.Leu162=) c.497T= (p.Leu166=) n.923T= c.*441T= (n.*441T=) n.751T= c.*709T= (n.*709T=) n.753T= c.*159T= (n.*159T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*586T= (n.*586T=) c.248T= (p.Leu83=) c.*436T= (n.*436T=) c.*277T= (n.*277T=) c.481-5775T= (n.481-5775T=) n.1081T= n.895T= n.744T= n.2208T= n.1380T= n.854T= n.632T= n.750T= n.754T= c.221T= (p.Leu74=) | |
14 | g.73186873_73186875dup | CA2695219539 | PSEN1 | c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) n.755_757dup c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) n.757_759dup c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) c.*590_*592dup (n.*590_*592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle) | |
14 | g.73186873_73186875del | CA225042 | PSEN1 | c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.755_757del c.*713_*715del (n.*713_*715del) n.757_759del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186870T>A | CA487094328 | PSEN1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.498T>A (p.Leu166=) n.924T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.752T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.754T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.481-5774T>A (n.481-5774T>A) n.1082T>A n.896T>A n.745T>A n.2209T>A n.1381T>A n.855T>A n.633T>A n.751T>A n.755T>A c.222T>A (p.Leu74=) | |
14 | g.73186870T>C | CA487094329 | PSEN1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.498T>C (p.Leu166=) n.924T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.752T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.754T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.481-5774T>C (n.481-5774T>C) n.1082T>C n.896T>C n.745T>C n.2209T>C n.1381T>C n.855T>C n.633T>C n.751T>C n.755T>C c.222T>C (p.Leu74=) | |
14 | g.73186870T>G | CA487094330 | PSEN1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.498T>G (p.Leu166=) n.924T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.752T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.754T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.481-5774T>G (n.481-5774T>G) n.1082T>G n.896T>G n.745T>G n.2209T>G n.1381T>G n.855T>G n.633T>G n.751T>G n.755T>G c.222T>G (p.Leu74=) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186871A>C | CA390296017 | PSEN1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.925A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.753A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.755A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.481-5773A>C (n.481-5773A>C) n.1083A>C n.897A>C n.746A>C n.2210A>C n.1382A>C n.856A>C n.634A>C n.752A>C n.756A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
14 | g.73186871A>G | CA390296010 | PSEN1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.499A>G (p.Ile167Val) n.925A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.753A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.755A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.481-5773A>G (n.481-5773A>G) n.1083A>G n.897A>G n.746A>G n.2210A>G n.1382A>G n.856A>G n.634A>G n.752A>G n.756A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73186871A>T | CA390296013 | PSEN1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) n.925A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.753A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.755A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.481-5773A>T (n.481-5773A>T) n.1083A>T n.897A>T n.746A>T n.2210A>T n.1382A>T n.856A>T n.634A>T n.752A>T n.756A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
14 | g.73186872T>A | CA390296019 | PSEN1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) n.926T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.754T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.756T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.481-5772T>A (n.481-5772T>A) n.1084T>A n.898T>A n.747T>A n.2211T>A n.1383T>A n.857T>A n.635T>A n.753T>A n.757T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
14 | g.73186872T>C | CA262604773 | PSEN1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.926T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.754T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.756T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.481-5772T>C (n.481-5772T>C) n.1084T>C n.898T>C n.747T>C n.2211T>C n.1383T>C n.857T>C n.635T>C n.753T>C n.757T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186872T>G | CA390296022 | PSEN1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) n.926T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.754T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.756T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.481-5772T>G (n.481-5772T>G) n.1084T>G n.898T>G n.747T>G n.2211T>G n.1383T>G n.857T>G n.635T>G n.753T>G n.757T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
14 | g.73186872T= | CA2146470725 | PSEN1 | c.488T= (p.Ile163=) c.500T= (p.Ile167=) n.926T= c.*444T= (n.*444T=) n.754T= c.*712T= (n.*712T=) n.756T= c.*162T= (n.*162T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*589T= (n.*589T=) c.251T= (p.Ile84=) c.*439T= (n.*439T=) c.*280T= (n.*280T=) c.481-5772T= (n.481-5772T=) n.1084T= n.898T= n.747T= n.2211T= n.1383T= n.857T= n.635T= n.753T= n.757T= c.224T= (p.Ile75=) | |
14 | g.73186873T>A | CA487094331 | PSEN1 | c.489T>A (p.Ile163=) c.501T>A (p.Ile167=) n.927T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.755T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.757T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.481-5771T>A (n.481-5771T>A) n.1085T>A n.899T>A n.748T>A n.2212T>A n.1384T>A n.858T>A n.636T>A n.754T>A n.758T>A c.225T>A (p.Ile75=) | |
14 | g.73186873T>C | CA7256760 | PSEN1 | c.489T>C (p.Ile163=) c.501T>C (p.Ile167=) n.927T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.755T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.757T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.481-5771T>C (n.481-5771T>C) n.1085T>C n.899T>C n.748T>C n.2212T>C n.1384T>C n.858T>C n.636T>C n.754T>C n.758T>C c.225T>C (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186873T>G | CA390296027 | PSEN1 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.927T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.755T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.757T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.481-5771T>G (n.481-5771T>G) n.1085T>G n.899T>G n.748T>G n.2212T>G n.1384T>G n.858T>G n.636T>G n.754T>G n.758T>G c.225T>G (p.Ile75Met) | gnomAD v4 |
14 | g.73186873T= | CA2146470727 | PSEN1 | c.489T= (p.Ile163=) c.501T= (p.Ile167=) n.927T= c.*445T= (n.*445T=) n.755T= c.*713T= (n.*713T=) n.757T= c.*163T= (n.*163T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*590T= (n.*590T=) c.252T= (p.Ile84=) c.*440T= (n.*440T=) c.*281T= (n.*281T=) c.481-5771T= (n.481-5771T=) n.1085T= n.899T= n.748T= n.2212T= n.1384T= n.858T= n.636T= n.754T= n.758T= c.225T= (p.Ile75=) | |
14 | g.73186874A= | CA2146470731 | PSEN1 | c.490A= (p.Ile164=) c.502A= (p.Ile168=) n.928A= c.*446A= (n.*446A=) n.756A= c.*714A= (n.*714A=) n.758A= c.*164A= (n.*164A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*591A= (n.*591A=) c.253A= (p.Ile85=) c.*441A= (n.*441A=) c.*282A= (n.*282A=) c.481-5770A= (n.481-5770A=) n.1086A= n.900A= n.749A= n.2213A= n.1385A= n.859A= n.637A= n.755A= n.759A= c.226A= (p.Ile76=) | |
14 | g.73186874A>C | CA390296032 | PSEN1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.928A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.756A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.758A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.481-5770A>C (n.481-5770A>C) n.1086A>C n.900A>C n.749A>C n.2213A>C n.1385A>C n.859A>C n.637A>C n.755A>C n.759A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
14 | g.73186874A>G | CA390296034 | PSEN1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.928A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.756A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.758A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.481-5770A>G (n.481-5770A>G) n.1086A>G n.900A>G n.749A>G n.2213A>G n.1385A>G n.859A>G n.637A>G n.755A>G n.759A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186874A>T | CA390296037 | PSEN1 | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) n.928A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.756A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.758A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.481-5770A>T (n.481-5770A>T) n.1086A>T n.900A>T n.749A>T n.2213A>T n.1385A>T n.859A>T n.637A>T n.755A>T n.759A>T c.226A>T (p.Ile76Leu) | |
14 | g.73186875T>A | CA390296041 | PSEN1 | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) n.929T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.757T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.759T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.481-5769T>A (n.481-5769T>A) n.1087T>A n.901T>A n.750T>A n.2214T>A n.1386T>A n.860T>A n.638T>A n.756T>A n.760T>A c.227T>A (p.Ile76Lys) | |
14 | g.73186875T>C | CA390296046 | PSEN1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.929T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.757T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.759T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.481-5769T>C (n.481-5769T>C) n.1087T>C n.901T>C n.750T>C n.2214T>C n.1386T>C n.860T>C n.638T>C n.756T>C n.760T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
14 | g.73186875T>G | CA390296050 | PSEN1 | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) n.929T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.757T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.759T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.481-5769T>G (n.481-5769T>G) n.1087T>G n.901T>G n.750T>G n.2214T>G n.1386T>G n.860T>G n.638T>G n.756T>G n.760T>G c.227T>G (p.Ile76Arg) | |
14 | g.73186876A>C | CA487094333 | PSEN1 | c.492A>C (p.Ile164=) c.504A>C (p.Ile168=) n.930A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.758A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.760A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.255A>C (p.Ile85=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.481-5768A>C (n.481-5768A>C) n.1088A>C n.902A>C n.751A>C n.2215A>C n.1387A>C n.861A>C n.639A>C n.757A>C n.761A>C c.228A>C (p.Ile76=) | |
14 | g.73186876A>G | CA390296053 | PSEN1 | c.492A>G (p.Ile164Met) c.504A>G (p.Ile168Met) n.930A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.758A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.760A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.481-5768A>G (n.481-5768A>G) n.1088A>G n.902A>G n.751A>G n.2215A>G n.1387A>G n.861A>G n.639A>G n.757A>G n.761A>G c.228A>G (p.Ile76Met) | |
14 | g.73186876A>T | CA487094332 | PSEN1 | c.492A>T (p.Ile164=) c.504A>T (p.Ile168=) n.930A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.758A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.760A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.255A>T (p.Ile85=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.481-5768A>T (n.481-5768A>T) n.1088A>T n.902A>T n.751A>T n.2215A>T n.1387A>T n.861A>T n.639A>T n.757A>T n.761A>T c.228A>T (p.Ile76=) | |
14 | g.73186879_73186881del | CA2580613716 | PSEN1 | c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.761_763del c.*719_*721del (n.*719_*721del) n.763_765del c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del) | ClinVar |
14 | g.73186877T>A | CA390296058 | PSEN1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.931T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.759T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.761T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.481-5767T>A (n.481-5767T>A) n.1089T>A n.903T>A n.752T>A n.2216T>A n.1388T>A n.862T>A n.640T>A n.758T>A n.762T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) | |
14 | g.73186877T>C | CA225044 | PSEN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.759T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.761T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186877T>G | CA390296067 | PSEN1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.931T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.759T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.761T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.481-5767T>G (n.481-5767T>G) n.1089T>G n.903T>G n.752T>G n.2216T>G n.1388T>G n.862T>G n.640T>G n.758T>G n.762T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) | |
14 | g.73186877T= | CA2146470735 | PSEN1 | c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.*449T= (n.*449T=) n.759T= c.*717T= (n.*717T=) n.761T= c.*167T= (n.*167T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*594T= (n.*594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.*444T= (n.*444T=) c.*285T= (n.*285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>A | CA390296070 | PSEN1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.932C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.760C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.762C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.481-5766C>A (n.481-5766C>A) n.1090C>A n.904C>A n.753C>A n.2217C>A n.1389C>A n.863C>A n.641C>A n.759C>A n.763C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73186878C= | CA2146470740 | PSEN1 | c.494C= (p.Ser165=) c.506C= (p.Ser169=) n.932C= c.*450C= (n.*450C=) n.760C= c.*718C= (n.*718C=) n.762C= c.*168C= (n.*168C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*595C= (n.*595C=) c.257C= (p.Ser86=) c.*445C= (n.*445C=) c.*286C= (n.*286C=) c.481-5766C= (n.481-5766C=) n.1090C= n.904C= n.753C= n.2217C= n.1389C= n.863C= n.641C= n.759C= n.763C= c.230C= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>G | CA390296072 | PSEN1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.932C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.760C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.762C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.481-5766C>G (n.481-5766C>G) n.1090C>G n.904C>G n.753C>G n.2217C>G n.1389C>G n.863C>G n.641C>G n.759C>G n.763C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) | |
14 | g.73186878C>T | CA225045 | PSEN1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.932C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.760C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.762C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.481-5766C>T (n.481-5766C>T) n.1090C>T n.904C>T n.753C>T n.2217C>T n.1389C>T n.863C>T n.641C>T n.759C>T n.763C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186879A>C | CA487094334 | PSEN1 | c.495A>C (p.Ser165=) c.507A>C (p.Ser169=) n.933A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.761A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.763A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.258A>C (p.Ser86=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.481-5765A>C (n.481-5765A>C) n.1091A>C n.905A>C n.754A>C n.2218A>C n.1390A>C n.864A>C n.642A>C n.760A>C n.764A>C c.231A>C (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>G | CA487094335 | PSEN1 | c.495A>G (p.Ser165=) c.507A>G (p.Ser169=) n.933A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.761A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.763A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.258A>G (p.Ser86=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.481-5765A>G (n.481-5765A>G) n.1091A>G n.905A>G n.754A>G n.2218A>G n.1390A>G n.864A>G n.642A>G n.760A>G n.764A>G c.231A>G (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>T | CA487094336 | PSEN1 | c.495A>T (p.Ser165=) c.507A>T (p.Ser169=) n.933A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.761A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.763A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.258A>T (p.Ser86=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.481-5765A>T (n.481-5765A>T) n.1091A>T n.905A>T n.754A>T n.2218A>T n.1390A>T n.864A>T n.642A>T n.760A>T n.764A>T c.231A>T (p.Ser77=) | |
14 | g.73186880T>A | CA390296078 | PSEN1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.934T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.762T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.764T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.481-5764T>A (n.481-5764T>A) n.1092T>A n.906T>A n.755T>A n.2219T>A n.1391T>A n.865T>A n.643T>A n.761T>A n.765T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) | |
14 | g.73186880T>C | CA390296085 | PSEN1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.934T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.762T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.764T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.481-5764T>C (n.481-5764T>C) n.1092T>C n.906T>C n.755T>C n.2219T>C n.1391T>C n.865T>C n.643T>C n.761T>C n.765T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) | |
14 | g.73186880T>G | CA390296089 | PSEN1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.934T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.762T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.764T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.481-5764T>G (n.481-5764T>G) n.1092T>G n.906T>G n.755T>G n.2219T>G n.1391T>G n.865T>G n.643T>G n.761T>G n.765T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) | |
14 | g.73186881C>A | CA390296095 | PSEN1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.763C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.765C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186881C= | CA2146470748 | PSEN1 | c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.*453C= (n.*453C=) n.763C= c.*721C= (n.*721C=) n.765C= c.*171C= (n.*171C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*598C= (n.*598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.*448C= (n.*448C=) c.*289C= (n.*289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=) | |
14 | g.73186881C>G | CA390296100 | PSEN1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.935C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.763C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.765C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.481-5763C>G (n.481-5763C>G) n.1093C>G n.907C>G n.756C>G n.2220C>G n.1392C>G n.866C>G n.644C>G n.762C>G n.766C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) | |
14 | g.73186881C>T | CA225046 | PSEN1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.763C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.765C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186882T>A | CA487094337 | PSEN1 | c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.764T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.766T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=) | |
14 | g.73186882T>C | CA262604783 | PSEN1 | c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.764T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.766T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186882T>G | CA487094338 | PSEN1 | c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.764T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.766T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186882T= | CA2146470755 | PSEN1 | c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.*454T= (n.*454T=) n.764T= c.*722T= (n.*722T=) n.766T= c.*172T= (n.*172T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*599T= (n.*599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.*449T= (n.*449T=) c.*290T= (n.*290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=) | |
14 | g.73186882_73186883insTAT | CA913191117 | PSEN1 | c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.*454_*455insTAT (n.*454_*455insTAT) n.764_765insTAT c.*722_*723insTAT (n.*722_*723insTAT) n.766_767insTAT c.*172_*173insTAT (n.*172_*173insTAT) c.*68_*69insTAT (n.*68_*69insTAT) c.*599_*600insTAT (n.*599_*600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.*449_*450insTAT (n.*449_*450insTAT) c.*290_*291insTAT (n.*290_*291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186883C>A | CA390296104 | PSEN1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.765C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.767C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.73186883C>G | CA390296106 | PSEN1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.765C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.767C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
14 | g.73186883C>T | CA487094339 | PSEN1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.765C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.767C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=) | |
14 | g.73186884T>A | CA390296110 | PSEN1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.766T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.768T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
14 | g.73186884T>C | CA225048 | PSEN1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.766T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.768T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186884T>G | CA390296116 | PSEN1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.766T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.768T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
14 | g.73186884T= | CA2146470762 | PSEN1 | c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.*456T= (n.*456T=) n.766T= c.*724T= (n.*724T=) n.768T= c.*174T= (n.*174T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*601T= (n.*601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.*451T= (n.*451T=) c.*292T= (n.*292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A= | CA2146470766 | PSEN1 | c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.*457A= (n.*457A=) n.767A= c.*725A= (n.*725A=) n.769A= c.*175A= (n.*175A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*602A= (n.*602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.*452A= (n.*452A=) c.*293A= (n.*293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A>C | CA487094341 | PSEN1 | c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.767A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.769A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A>G | CA7256761 | PSEN1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.767A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.769A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186885A>T | CA487094342 | PSEN1 | c.501A>T (p.Leu167=) c.513A>T (p.Leu171=) n.939A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.767A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.769A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.481-5759A>T (n.481-5759A>T) n.1097A>T n.911A>T n.760A>T n.2224A>T n.1396A>T n.870A>T n.648A>T n.766A>T n.770A>T c.237A>T (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885_73186888delinsATTG | CA2146470768 | PSEN1 | c.501_504delinsATTG (p.Leu167=) c.513_516delinsATTG (p.Leu171=) n.939_942delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) n.767_770delinsATTG c.*725_*728delinsATTG (n.*725_*728delinsATTG) n.769_772delinsATTG c.*175_*178delinsATTG (n.*175_*178delinsATTG) c.*71_*74delinsATTG (n.*71_*74delinsATTG) c.*602_*605delinsATTG (n.*602_*605delinsATTG) c.264_267delinsATTG (p.Leu88=) c.*452_*455delinsATTG (n.*452_*455delinsATTG) c.*293_*296delinsATTG (n.*293_*296delinsATTG) c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG) n.1097_1100delinsATTG n.911_914delinsATTG n.760_763delinsATTG n.2224_2227delinsATTG n.1396_1399delinsATTG n.870_873delinsATTG n.648_651delinsATTG n.766_769delinsATTG n.770_773delinsATTG c.237_240delinsATTG (p.Leu79=) | |
14 | g.73186886T>A | CA390296153 | PSEN1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.940T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.768T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.770T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.481-5758T>A (n.481-5758T>A) n.1098T>A n.912T>A n.761T>A n.2225T>A n.1397T>A n.871T>A n.649T>A n.767T>A n.771T>A c.238T>A (p.Leu80Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186886T>C | CA487094343 | PSEN1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.514T>C (p.Leu172=) n.940T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.768T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.770T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.481-5758T>C (n.481-5758T>C) n.1098T>C n.912T>C n.761T>C n.2225T>C n.1397T>C n.871T>C n.649T>C n.767T>C n.771T>C c.238T>C (p.Leu80=) | dbSNP |
14 | g.73186886T>G | CA390296158 | PSEN1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.940T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.768T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.770T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.481-5758T>G (n.481-5758T>G) n.1098T>G n.912T>G n.761T>G n.2225T>G n.1397T>G n.871T>G n.649T>G n.767T>G n.771T>G c.238T>G (p.Leu80Val) | |
14 | g.73186886T= | CA2146470771 | PSEN1 | c.502T= (p.Leu168=) c.514T= (p.Leu172=) n.940T= c.*458T= (n.*458T=) n.768T= c.*726T= (n.*726T=) n.770T= c.*176T= (n.*176T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*603T= (n.*603T=) c.265T= (p.Leu89=) c.*453T= (n.*453T=) c.*294T= (n.*294T=) c.481-5758T= (n.481-5758T=) n.1098T= n.912T= n.761T= n.2225T= n.1397T= n.871T= n.649T= n.767T= n.771T= c.238T= (p.Leu80=) | |
14 | g.73186889_73186891del | CA915948844 | PSEN1 | c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.771_773del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.773_775del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186887T>A | CA390296164 | PSEN1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.941T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.769T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.771T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.481-5757T>A (n.481-5757T>A) n.1099T>A n.913T>A n.762T>A n.2226T>A n.1398T>A n.872T>A n.650T>A n.768T>A n.772T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) | |
14 | g.73186887T>C | CA390296165 | PSEN1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.941T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.769T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.771T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.481-5757T>C (n.481-5757T>C) n.1099T>C n.913T>C n.762T>C n.2226T>C n.1398T>C n.872T>C n.650T>C n.768T>C n.772T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) | |
14 | g.73186887T>G | CA390296169 | PSEN1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.941T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.769T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.771T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.481-5757T>G (n.481-5757T>G) n.1099T>G n.913T>G n.762T>G n.2226T>G n.1398T>G n.872T>G n.650T>G n.768T>G n.772T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) | |
14 | g.73186888G>A | CA487094344 | PSEN1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.516G>A (p.Leu172=) n.942G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.770G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.772G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.481-5756G>A (n.481-5756G>A) n.1100G>A n.914G>A n.763G>A n.2227G>A n.1399G>A n.873G>A n.651G>A n.769G>A n.773G>A c.240G>A (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186888G>C | CA390296176 | PSEN1 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.942G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.770G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.772G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.481-5756G>C (n.481-5756G>C) n.1100G>C n.914G>C n.763G>C n.2227G>C n.1399G>C n.873G>C n.651G>C n.769G>C n.773G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) | |
14 | g.73186888G= | CA2146470776 | PSEN1 | c.504G= (p.Leu168=) c.516G= (p.Leu172=) n.942G= c.*460G= (n.*460G=) n.770G= c.*728G= (n.*728G=) n.772G= c.*178G= (n.*178G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*605G= (n.*605G=) c.267G= (p.Leu89=) c.*455G= (n.*455G=) c.*296G= (n.*296G=) c.481-5756G= (n.481-5756G=) n.1100G= n.914G= n.763G= n.2227G= n.1399G= n.873G= n.651G= n.769G= n.773G= c.240G= (p.Leu80=) | |
14 | g.73186888G>T | CA390296179 | PSEN1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.942G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.770G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.772G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.481-5756G>T (n.481-5756G>T) n.1100G>T n.914G>T n.763G>T n.2227G>T n.1399G>T n.873G>T n.651G>T n.769G>T n.773G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) | |
14 | g.73186889T>A | CA390296186 | PSEN1 | c.505T>A (p.Leu169Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.943T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.771T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.773T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.481-5755T>A (n.481-5755T>A) n.1101T>A n.915T>A n.764T>A n.2228T>A n.1400T>A n.874T>A n.652T>A n.770T>A n.774T>A c.241T>A (p.Leu81Met) | |
14 | g.73186889T>C | CA487094345 | PSEN1 | c.505T>C (p.Leu169=) c.517T>C (p.Leu173=) n.943T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.771T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.773T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.481-5755T>C (n.481-5755T>C) n.1101T>C n.915T>C n.764T>C n.2228T>C n.1400T>C n.874T>C n.652T>C n.770T>C n.774T>C c.241T>C (p.Leu81=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186889T>G | CA390296192 | PSEN1 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.943T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.771T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.773T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.481-5755T>G (n.481-5755T>G) n.1101T>G n.915T>G n.764T>G n.2228T>G n.1400T>G n.874T>G n.652T>G n.770T>G n.774T>G c.241T>G (p.Leu81Val) | |
14 | g.73186890T>A | CA390296198 | PSEN1 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.944T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.772T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.774T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.481-5754T>A (n.481-5754T>A) n.1102T>A n.916T>A n.765T>A n.2229T>A n.1401T>A n.875T>A n.653T>A n.771T>A n.775T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) | |
14 | g.73186890T>C | CA390296196 | PSEN1 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.944T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.772T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.774T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.481-5754T>C (n.481-5754T>C) n.1102T>C n.916T>C n.765T>C n.2229T>C n.1401T>C n.875T>C n.653T>C n.771T>C n.775T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) | |
14 | g.73186890T>G | CA225049 | PSEN1 | c.506T>G (p.Leu169Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.944T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.772T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.774T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.481-5754T>G (n.481-5754T>G) n.1102T>G n.916T>G n.765T>G n.2229T>G n.1401T>G n.875T>G n.653T>G n.771T>G n.775T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186890T= | CA2146470781 | PSEN1 | c.506T= (p.Leu169=) c.518T= (p.Leu173=) n.944T= c.*462T= (n.*462T=) n.772T= c.*730T= (n.*730T=) n.774T= c.*180T= (n.*180T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*607T= (n.*607T=) c.269T= (p.Leu90=) c.*457T= (n.*457T=) c.*298T= (n.*298T=) c.481-5754T= (n.481-5754T=) n.1102T= n.916T= n.765T= n.2229T= n.1401T= n.875T= n.653T= n.771T= n.775T= c.242T= (p.Leu81=) | |
14 | g.73186892_73186894del | CA2499222718 | PSEN1 | c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.774_776del c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.776_778del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186891G>A | CA487094346 | PSEN1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.519G>A (p.Leu173=) n.945G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.773G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.775G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.481-5753G>A (n.481-5753G>A) n.1103G>A n.917G>A n.766G>A n.2230G>A n.1402G>A n.876G>A n.654G>A n.772G>A n.776G>A c.243G>A (p.Leu81=) | dbSNP |
14 | g.73186891G>C | CA390296202 | PSEN1 | c.507G>C (p.Leu169Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.945G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.773G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.775G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.481-5753G>C (n.481-5753G>C) n.1103G>C n.917G>C n.766G>C n.2230G>C n.1402G>C n.876G>C n.654G>C n.772G>C n.776G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) | dbSNP |
14 | g.73186891G= | CA2146470784 | PSEN1 | c.507G= (p.Leu169=) c.519G= (p.Leu173=) n.945G= c.*463G= (n.*463G=) n.773G= c.*731G= (n.*731G=) n.775G= c.*181G= (n.*181G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*608G= (n.*608G=) c.270G= (p.Leu90=) c.*458G= (n.*458G=) c.*299G= (n.*299G=) c.481-5753G= (n.481-5753G=) n.1103G= n.917G= n.766G= n.2230G= n.1402G= n.876G= n.654G= n.772G= n.776G= c.243G= (p.Leu81=) | |
14 | g.73186891G>T | CA390296206 | PSEN1 | c.507G>T (p.Leu169Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.945G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.773G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.775G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.481-5753G>T (n.481-5753G>T) n.1103G>T n.917G>T n.766G>T n.2230G>T n.1402G>T n.876G>T n.654G>T n.772G>T n.776G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) | ClinVar |
14 | g.73186892C>A | CA225050 | PSEN1 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.946C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.774C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.776C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.481-5752C>A (n.481-5752C>A) n.1104C>A n.918C>A n.767C>A n.2231C>A n.1403C>A n.877C>A n.655C>A n.773C>A n.777C>A c.244C>A (p.Leu82Met) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186892C= | CA2146470790 | PSEN1 | c.508C= (p.Leu170=) c.520C= (p.Leu174=) n.946C= c.*464C= (n.*464C=) n.774C= c.*732C= (n.*732C=) n.776C= c.*182C= (n.*182C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*609C= (n.*609C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*459C= (n.*459C=) c.*300C= (n.*300C=) c.481-5752C= (n.481-5752C=) n.1104C= n.918C= n.767C= n.2231C= n.1403C= n.877C= n.655C= n.773C= n.777C= c.244C= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186892C>G | CA390296215 | PSEN1 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.946C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.774C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.776C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.481-5752C>G (n.481-5752C>G) n.1104C>G n.918C>G n.767C>G n.2231C>G n.1403C>G n.877C>G n.655C>G n.773C>G n.777C>G c.244C>G (p.Leu82Val) | |
14 | g.73186892C>T | CA487094348 | PSEN1 | c.508C>T (p.Leu170=) c.520C>T (p.Leu174=) n.946C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.774C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.776C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.481-5752C>T (n.481-5752C>T) n.1104C>T n.918C>T n.767C>T n.2231C>T n.1403C>T n.877C>T n.655C>T n.773C>T n.777C>T c.244C>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186893T>A | CA390296225 | PSEN1 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.947T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.775T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.777T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.481-5751T>A (n.481-5751T>A) n.1105T>A n.919T>A n.768T>A n.2232T>A n.1404T>A n.878T>A n.656T>A n.774T>A n.778T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
14 | g.73186893T>C | CA390296228 | PSEN1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.947T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.775T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.777T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.481-5751T>C (n.481-5751T>C) n.1105T>C n.919T>C n.768T>C n.2232T>C n.1404T>C n.878T>C n.656T>C n.774T>C n.778T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
14 | g.73186893T>G | CA225051 | PSEN1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.947T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.775T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.777T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.481-5751T>G (n.481-5751T>G) n.1105T>G n.919T>G n.768T>G n.2232T>G n.1404T>G n.878T>G n.656T>G n.774T>G n.778T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186893T= | CA2146470795 | PSEN1 | c.509T= (p.Leu170=) c.521T= (p.Leu174=) n.947T= c.*465T= (n.*465T=) n.775T= c.*733T= (n.*733T=) n.777T= c.*183T= (n.*183T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*610T= (n.*610T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*460T= (n.*460T=) c.*301T= (n.*301T=) c.481-5751T= (n.481-5751T=) n.1105T= n.919T= n.768T= n.2232T= n.1404T= n.878T= n.656T= n.774T= n.778T= c.245T= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>A | CA7256762 | PSEN1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.776G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.778G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186894G>C | CA487094349 | PSEN1 | c.510G>C (p.Leu170=) c.522G>C (p.Leu174=) n.948G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.776G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.778G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.481-5750G>C (n.481-5750G>C) n.1106G>C n.920G>C n.769G>C n.2233G>C n.1405G>C n.879G>C n.657G>C n.775G>C n.779G>C c.246G>C (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G= | CA2146470798 | PSEN1 | c.510G= (p.Leu170=) c.522G= (p.Leu174=) n.948G= c.*466G= (n.*466G=) n.776G= c.*734G= (n.*734G=) n.778G= c.*184G= (n.*184G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*611G= (n.*611G=) c.273G= (p.Leu91=) c.*461G= (n.*461G=) c.*302G= (n.*302G=) c.481-5750G= (n.481-5750G=) n.1106G= n.920G= n.769G= n.2233G= n.1405G= n.879G= n.657G= n.775G= n.779G= c.246G= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>T | CA487094350 | PSEN1 | c.510G>T (p.Leu170=) c.522G>T (p.Leu174=) n.948G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.776G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.778G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.481-5750G>T (n.481-5750G>T) n.1106G>T n.920G>T n.769G>T n.2233G>T n.1405G>T n.879G>T n.657G>T n.775G>T n.779G>T c.246G>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186895T>A | CA390296239 | PSEN1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.949T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.777T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.779T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.481-5749T>A (n.481-5749T>A) n.1107T>A n.921T>A n.770T>A n.2234T>A n.1406T>A n.880T>A n.658T>A n.776T>A n.780T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
14 | g.73186895T>C | CA390296241 | PSEN1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.949T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.777T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.779T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.481-5749T>C (n.481-5749T>C) n.1107T>C n.921T>C n.770T>C n.2234T>C n.1406T>C n.880T>C n.658T>C n.776T>C n.780T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
14 | g.73186895T>G | CA390296243 | PSEN1 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.949T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.777T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.779T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.481-5749T>G (n.481-5749T>G) n.1107T>G n.921T>G n.770T>G n.2234T>G n.1406T>G n.880T>G n.658T>G n.776T>G n.780T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
14 | g.73186897_73186899del | CA2695219540 | PSEN1 | c.513_515del (p.Phe172del) c.525_527del (p.Phe176del) n.951_953del c.*469_*471del (n.*469_*471del) n.779_781del c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.781_783del c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.276_278del (p.Phe93del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.481-5747_481-5745del (n.481-5747_481-5745del) n.1109_1111del n.923_925del n.772_774del n.2236_2238del n.1408_1410del n.882_884del n.660_662del n.778_780del n.782_784del c.249_251del (p.Phe84del) | |
14 | g.73186896T>A | CA390296264 | PSEN1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.950T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.778T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.780T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.481-5748T>A (n.481-5748T>A) n.1108T>A n.922T>A n.771T>A n.2235T>A n.1407T>A n.881T>A n.659T>A n.777T>A n.781T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | |
14 | g.73186896T>C | CA225053 | PSEN1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.950T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.778T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.780T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.481-5748T>C (n.481-5748T>C) n.1108T>C n.922T>C n.771T>C n.2235T>C n.1407T>C n.881T>C n.659T>C n.777T>C n.781T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186896T>G | CA390296257 | PSEN1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.950T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.778T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.780T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.481-5748T>G (n.481-5748T>G) n.1108T>G n.922T>G n.771T>G n.2235T>G n.1407T>G n.881T>G n.659T>G n.777T>G n.781T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
14 | g.73186896T= | CA2146470803 | PSEN1 | c.512T= (p.Phe171=) c.524T= (p.Phe175=) n.950T= c.*468T= (n.*468T=) n.778T= c.*736T= (n.*736T=) n.780T= c.*186T= (n.*186T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*613T= (n.*613T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*463T= (n.*463T=) c.*304T= (n.*304T=) c.481-5748T= (n.481-5748T=) n.1108T= n.922T= n.771T= n.2235T= n.1407T= n.881T= n.659T= n.777T= n.781T= c.248T= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>A | CA390296271 | PSEN1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.951C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.779C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.781C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.481-5747C>A (n.481-5747C>A) n.1109C>A n.923C>A n.772C>A n.2236C>A n.1408C>A n.882C>A n.660C>A n.778C>A n.782C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | COSMIC |
14 | g.73186897C= | CA2146470810 | PSEN1 | c.513C= (p.Phe171=) c.525C= (p.Phe175=) n.951C= c.*469C= (n.*469C=) n.779C= c.*737C= (n.*737C=) n.781C= c.*187C= (n.*187C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*614C= (n.*614C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*464C= (n.*464C=) c.*305C= (n.*305C=) c.481-5747C= (n.481-5747C=) n.1109C= n.923C= n.772C= n.2236C= n.1408C= n.882C= n.660C= n.778C= n.782C= c.249C= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>G | CA390296275 | PSEN1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.951C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.779C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.781C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.481-5747C>G (n.481-5747C>G) n.1109C>G n.923C>G n.772C>G n.2236C>G n.1408C>G n.882C>G n.660C>G n.778C>G n.782C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186897C>T | CA487094351 | PSEN1 | c.513C>T (p.Phe171=) c.525C>T (p.Phe175=) n.951C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.779C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.781C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.481-5747C>T (n.481-5747C>T) n.1109C>T n.923C>T n.772C>T n.2236C>T n.1408C>T n.882C>T n.660C>T n.778C>T n.782C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
14 | g.73186898T>A | CA390296282 | PSEN1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.952T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.780T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.782T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.481-5746T>A (n.481-5746T>A) n.1110T>A n.924T>A n.773T>A n.2237T>A n.1409T>A n.883T>A n.661T>A n.779T>A n.783T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
14 | g.73186898T>C | CA390296288 | PSEN1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.952T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.780T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.782T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.481-5746T>C (n.481-5746T>C) n.1110T>C n.924T>C n.773T>C n.2237T>C n.1409T>C n.883T>C n.661T>C n.779T>C n.783T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186898T>G | CA390296295 | PSEN1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.952T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.780T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.782T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.481-5746T>G (n.481-5746T>G) n.1110T>G n.924T>G n.773T>G n.2237T>G n.1409T>G n.883T>G n.661T>G n.779T>G n.783T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | |
14 | g.73186904dup | CA645595785 | PSEN1 | c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.*476dup (n.*476dup) n.786dup c.*744dup (n.*744dup) n.788dup c.*194dup (n.*194dup) c.*90dup (n.*90dup) c.*621dup (n.*621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.*471dup (n.*471dup) c.*312dup (n.*312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186904del | CA645595786 | PSEN1 | c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.*476del (n.*476del) n.786del c.*744del (n.*744del) n.788del c.*194del (n.*194del) c.*90del (n.*90del) c.*621del (n.*621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.*471del (n.*471del) c.*312del (n.*312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24) | COSMIC |
14 | g.73186899T>A | CA390296301 | PSEN1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.953T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.781T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.783T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.481-5745T>A (n.481-5745T>A) n.1111T>A n.925T>A n.774T>A n.2238T>A n.1410T>A n.884T>A n.662T>A n.780T>A n.784T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186899T>C | CA390296308 | PSEN1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.953T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.781T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.783T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.481-5745T>C (n.481-5745T>C) n.1111T>C n.925T>C n.774T>C n.2238T>C n.1410T>C n.884T>C n.662T>C n.780T>C n.784T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
14 | g.73186899T>G | CA390296311 | PSEN1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.953T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.781T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.783T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.481-5745T>G (n.481-5745T>G) n.1111T>G n.925T>G n.774T>G n.2238T>G n.1410T>G n.884T>G n.662T>G n.780T>G n.784T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186899T= | CA2146470818 | PSEN1 | c.515T= (p.Phe172=) c.527T= (p.Phe176=) n.953T= c.*471T= (n.*471T=) n.781T= c.*739T= (n.*739T=) n.783T= c.*189T= (n.*189T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*616T= (n.*616T=) c.278T= (p.Phe93=) c.*466T= (n.*466T=) c.*307T= (n.*307T=) c.481-5745T= (n.481-5745T=) n.1111T= n.925T= n.774T= n.2238T= n.1410T= n.884T= n.662T= n.780T= n.784T= c.251T= (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>A | CA390296322 | PSEN1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.954T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.782T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.784T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.481-5744T>A (n.481-5744T>A) n.1112T>A n.926T>A n.775T>A n.2239T>A n.1411T>A n.885T>A n.663T>A n.781T>A n.785T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186900T>C | CA487094352 | PSEN1 | c.516T>C (p.Phe172=) c.528T>C (p.Phe176=) n.954T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.782T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.784T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.279T>C (p.Phe93=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.481-5744T>C (n.481-5744T>C) n.1112T>C n.926T>C n.775T>C n.2239T>C n.1411T>C n.885T>C n.663T>C n.781T>C n.785T>C c.252T>C (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>G | CA390296329 | PSEN1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.954T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.782T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.784T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.481-5744T>G (n.481-5744T>G) n.1112T>G n.926T>G n.775T>G n.2239T>G n.1411T>G n.885T>G n.663T>G n.781T>G n.785T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186901T>A | CA390296335 | PSEN1 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.955T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.783T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.785T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.481-5743T>A (n.481-5743T>A) n.1113T>A n.927T>A n.776T>A n.2240T>A n.1412T>A n.886T>A n.664T>A n.782T>A n.786T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
14 | g.73186901T>C | CA225055 | PSEN1 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.955T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.783T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.785T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.481-5743T>C (n.481-5743T>C) n.1113T>C n.927T>C n.776T>C n.2240T>C n.1412T>C n.886T>C n.664T>C n.782T>C n.786T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186901T>G | CA390296341 | PSEN1 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.955T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.783T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.785T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.481-5743T>G (n.481-5743T>G) n.1113T>G n.927T>G n.776T>G n.2240T>G n.1412T>G n.886T>G n.664T>G n.782T>G n.786T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
14 | g.73186901T= | CA2146470822 | PSEN1 | c.517T= (p.Phe173=) c.529T= (p.Phe177=) n.955T= c.*473T= (n.*473T=) n.783T= c.*741T= (n.*741T=) n.785T= c.*191T= (n.*191T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*618T= (n.*618T=) c.280T= (p.Phe94=) c.*468T= (n.*468T=) c.*309T= (n.*309T=) c.481-5743T= (n.481-5743T=) n.1113T= n.927T= n.776T= n.2240T= n.1412T= n.886T= n.664T= n.782T= n.786T= c.253T= (p.Phe85=) | |
14 | g.73186902T>A | CA390296344 | PSEN1 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.956T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.784T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.786T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.481-5742T>A (n.481-5742T>A) n.1114T>A n.928T>A n.777T>A n.2241T>A n.1413T>A n.887T>A n.665T>A n.783T>A n.787T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) | |
14 | g.73186902T>C | CA225057 | PSEN1 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.956T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.784T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.786T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.481-5742T>C (n.481-5742T>C) n.1114T>C n.928T>C n.777T>C n.2241T>C n.1413T>C n.887T>C n.665T>C n.783T>C n.787T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186902T>G | CA390296349 | PSEN1 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.956T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.784T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.786T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.481-5742T>G (n.481-5742T>G) n.1114T>G n.928T>G n.777T>G n.2241T>G n.1413T>G n.887T>G n.665T>G n.783T>G n.787T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) | |
14 | g.73186902T= | CA2146470824 | PSEN1 | c.518T= (p.Phe173=) c.530T= (p.Phe177=) n.956T= c.*474T= (n.*474T=) n.784T= c.*742T= (n.*742T=) n.786T= c.*192T= (n.*192T=) c.*88T= (n.*88T=) c.*619T= (n.*619T=) c.281T= (p.Phe94=) c.*469T= (n.*469T=) c.*310T= (n.*310T=) c.481-5742T= (n.481-5742T=) n.1114T= n.928T= n.777T= n.2241T= n.1413T= n.887T= n.665T= n.783T= n.787T= c.254T= (p.Phe85=) | |
14 | g.73186903T>A | CA390296354 | PSEN1 | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.957T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.785T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.787T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.481-5741T>A (n.481-5741T>A) n.1115T>A n.929T>A n.778T>A n.2242T>A n.1414T>A n.888T>A n.666T>A n.784T>A n.788T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) | |
14 | g.73186903T>C | CA487094353 | PSEN1 | c.519T>C (p.Phe173=) c.531T>C (p.Phe177=) n.957T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.785T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.787T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.282T>C (p.Phe94=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.481-5741T>C (n.481-5741T>C) n.1115T>C n.929T>C n.778T>C n.2242T>C n.1414T>C n.888T>C n.666T>C n.784T>C n.788T>C c.255T>C (p.Phe85=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186903T>G | CA390296359 | PSEN1 | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.957T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.785T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.787T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.481-5741T>G (n.481-5741T>G) n.1115T>G n.929T>G n.778T>G n.2242T>G n.1414T>G n.888T>G n.666T>G n.784T>G n.788T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) | |
14 | g.73186904T>A | CA390296364 | PSEN1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.958T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.786T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.788T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.481-5740T>A (n.481-5740T>A) n.1116T>A n.930T>A n.779T>A n.2243T>A n.1415T>A n.889T>A n.667T>A n.785T>A n.789T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
14 | g.73186904T>C | CA225059 | PSEN1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.958T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.786T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.788T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.481-5740T>C (n.481-5740T>C) n.1116T>C n.930T>C n.779T>C n.2243T>C n.1415T>C n.889T>C n.667T>C n.785T>C n.789T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186904T>G | CA390296384 | PSEN1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.958T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.786T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.788T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.481-5740T>G (n.481-5740T>G) n.1116T>G n.930T>G n.779T>G n.2243T>G n.1415T>G n.889T>G n.667T>G n.785T>G n.789T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
14 | g.73186904T= | CA2146470829 | PSEN1 | c.520T= (p.Ser174=) c.532T= (p.Ser178=) n.958T= c.*476T= (n.*476T=) n.786T= c.*744T= (n.*744T=) n.788T= c.*194T= (n.*194T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*621T= (n.*621T=) c.283T= (p.Ser95=) c.*471T= (n.*471T=) c.*312T= (n.*312T=) c.481-5740T= (n.481-5740T=) n.1116T= n.930T= n.779T= n.2243T= n.1415T= n.889T= n.667T= n.785T= n.789T= c.256T= (p.Ser86=) | |
14 | g.73186905C>A | CA390296392 | PSEN1 | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.959C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.787C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.789C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.481-5739C>A (n.481-5739C>A) n.1117C>A n.931C>A n.780C>A n.2244C>A n.1416C>A n.890C>A n.668C>A n.786C>A n.790C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) | |
14 | g.73186905C>G | CA390296405 | PSEN1 | c.521C>G (p.Ser174Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.959C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.787C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.789C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.481-5739C>G (n.481-5739C>G) n.1117C>G n.931C>G n.780C>G n.2244C>G n.1416C>G n.890C>G n.668C>G n.786C>G n.790C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) | |
14 | g.73186905C>T | CA390296417 | PSEN1 | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.959C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.787C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.789C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.481-5739C>T (n.481-5739C>T) n.1117C>T n.931C>T n.780C>T n.2244C>T n.1416C>T n.890C>T n.668C>T n.786C>T n.790C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73186906A= | CA2146470832 | PSEN1 | c.522A= (p.Ser174=) c.534A= (p.Ser178=) n.960A= c.*478A= (n.*478A=) n.788A= c.*746A= (n.*746A=) n.790A= c.*196A= (n.*196A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*623A= (n.*623A=) c.285A= (p.Ser95=) c.*473A= (n.*473A=) c.*314A= (n.*314A=) c.481-5738A= (n.481-5738A=) n.1118A= n.932A= n.781A= n.2245A= n.1417A= n.891A= n.669A= n.787A= n.791A= c.258A= (p.Ser86=) | |
14 | g.73186906A>C | CA7256763 | PSEN1 | c.522A>C (p.Ser174=) c.534A>C (p.Ser178=) n.960A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.788A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.790A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.285A>C (p.Ser95=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.481-5738A>C (n.481-5738A>C) n.1118A>C n.932A>C n.781A>C n.2245A>C n.1417A>C n.891A>C n.669A>C n.787A>C n.791A>C c.258A>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186906A>G | CA487094354 | PSEN1 | c.522A>G (p.Ser174=) c.534A>G (p.Ser178=) n.960A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.788A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.790A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.285A>G (p.Ser95=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.481-5738A>G (n.481-5738A>G) n.1118A>G n.932A>G n.781A>G n.2245A>G n.1417A>G n.891A>G n.669A>G n.787A>G n.791A>G c.258A>G (p.Ser86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186906A>T | CA487094355 | PSEN1 | c.522A>T (p.Ser174=) c.534A>T (p.Ser178=) n.960A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.788A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.790A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.285A>T (p.Ser95=) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.481-5738A>T (n.481-5738A>T) n.1118A>T n.932A>T n.781A>T n.2245A>T n.1417A>T n.891A>T n.669A>T n.787A>T n.791A>T c.258A>T (p.Ser86=) | |
14 | g.73186907T>A | CA390296430 | PSEN1 | c.523T>A (p.Phe175Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.961T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.789T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.791T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.481-5737T>A (n.481-5737T>A) n.1119T>A n.933T>A n.782T>A n.2246T>A n.1418T>A n.892T>A n.670T>A n.788T>A n.792T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) | |
14 | g.73186907T>C | CA390296434 | PSEN1 | c.523T>C (p.Phe175Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.961T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.789T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.791T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.481-5737T>C (n.481-5737T>C) n.1119T>C n.933T>C n.782T>C n.2246T>C n.1418T>C n.892T>C n.670T>C n.788T>C n.792T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) | |
14 | g.73186907T>G | CA390296454 | PSEN1 | c.523T>G (p.Phe175Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.961T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.789T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.791T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.481-5737T>G (n.481-5737T>G) n.1119T>G n.933T>G n.782T>G n.2246T>G n.1418T>G n.892T>G n.670T>G n.788T>G n.792T>G c.259T>G (p.Phe87Val) | |
14 | g.73186908T>A | CA390296458 | PSEN1 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.962T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.790T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.792T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.481-5736T>A (n.481-5736T>A) n.1120T>A n.934T>A n.783T>A n.2247T>A n.1419T>A n.893T>A n.671T>A n.789T>A n.793T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) | |
14 | g.73186908T>C | CA390296461 | PSEN1 | c.524T>C (p.Phe175Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.962T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.790T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.792T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.481-5736T>C (n.481-5736T>C) n.1120T>C n.934T>C n.783T>C n.2247T>C n.1419T>C n.893T>C n.671T>C n.789T>C n.793T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) | |
14 | g.73186908T>G | CA390296465 | PSEN1 | c.524T>G (p.Phe175Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.962T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.790T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.792T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.481-5736T>G (n.481-5736T>G) n.1120T>G n.934T>G n.783T>G n.2247T>G n.1419T>G n.893T>G n.671T>G n.789T>G n.793T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) | |
14 | g.73186909C>A | CA390296471 | PSEN1 | c.525C>A (p.Phe175Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.963C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.791C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.793C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.481-5735C>A (n.481-5735C>A) n.1121C>A n.935C>A n.784C>A n.2248C>A n.1420C>A n.894C>A n.672C>A n.790C>A n.794C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) | |
14 | g.73186909C= | CA2146470835 | PSEN1 | c.525C= (p.Phe175=) c.537C= (p.Phe179=) n.963C= c.*481C= (n.*481C=) n.791C= c.*749C= (n.*749C=) n.793C= c.*199C= (n.*199C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*626C= (n.*626C=) c.288C= (p.Phe96=) c.*476C= (n.*476C=) c.*317C= (n.*317C=) c.481-5735C= (n.481-5735C=) n.1121C= n.935C= n.784C= n.2248C= n.1420C= n.894C= n.672C= n.790C= n.794C= c.261C= (p.Phe87=) | |
14 | g.73186909C>G | CA390296480 | PSEN1 | c.525C>G (p.Phe175Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.963C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.791C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.793C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.481-5735C>G (n.481-5735C>G) n.1121C>G n.935C>G n.784C>G n.2248C>G n.1420C>G n.894C>G n.672C>G n.790C>G n.794C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73186909C>T | CA7256764 | PSEN1 | c.525C>T (p.Phe175=) c.537C>T (p.Phe179=) n.963C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.791C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.793C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.288C>T (p.Phe96=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.481-5735C>T (n.481-5735C>T) n.1121C>T n.935C>T n.784C>T n.2248C>T n.1420C>T n.894C>T n.672C>T n.790C>T n.794C>T c.261C>T (p.Phe87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186910A= | CA2146470840 | PSEN1 | c.526A= (p.Ile176=) c.538A= (p.Ile180=) n.964A= c.*482A= (n.*482A=) n.792A= c.*750A= (n.*750A=) n.794A= c.*200A= (n.*200A=) c.*96A= (n.*96A=) c.*627A= (n.*627A=) c.289A= (p.Ile97=) c.*477A= (n.*477A=) c.*318A= (n.*318A=) c.481-5734A= (n.481-5734A=) n.1122A= n.936A= n.785A= n.2249A= n.1421A= n.895A= n.673A= n.791A= n.795A= c.262A= (p.Ile88=) | |
14 | g.73186910A>C | CA390296483 | PSEN1 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.964A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.792A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.794A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.481-5734A>C (n.481-5734A>C) n.1122A>C n.936A>C n.785A>C n.2249A>C n.1421A>C n.895A>C n.673A>C n.791A>C n.795A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
14 | g.73186910A>G | CA262604819 | PSEN1 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.964A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.792A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.794A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.481-5734A>G (n.481-5734A>G) n.1122A>G n.936A>G n.785A>G n.2249A>G n.1421A>G n.895A>G n.673A>G n.791A>G n.795A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | dbSNP COSMIC |
14 | g.73186910A>T | CA390296487 | PSEN1 | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.964A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.792A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.794A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.481-5734A>T (n.481-5734A>T) n.1122A>T n.936A>T n.785A>T n.2249A>T n.1421A>T n.895A>T n.673A>T n.791A>T n.795A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
14 | g.73186911T>A | CA390296491 | PSEN1 | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.965T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.793T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.795T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.481-5733T>A (n.481-5733T>A) n.1123T>A n.937T>A n.786T>A n.2250T>A n.1422T>A n.896T>A n.674T>A n.792T>A n.796T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
14 | g.73186911T>C | CA390296493 | PSEN1 | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.965T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.793T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.795T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.481-5733T>C (n.481-5733T>C) n.1123T>C n.937T>C n.786T>C n.2250T>C n.1422T>C n.896T>C n.674T>C n.792T>C n.796T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
14 | g.73186911T>G | CA390296496 | PSEN1 | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.965T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.793T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.795T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.481-5733T>G (n.481-5733T>G) n.1123T>G n.937T>G n.786T>G n.2250T>G n.1422T>G n.896T>G n.674T>G n.792T>G n.796T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
14 | g.73186912T>A | CA487094356 | PSEN1 | c.528T>A (p.Ile176=) c.540T>A (p.Ile180=) n.966T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.794T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.796T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.481-5732T>A (n.481-5732T>A) n.1124T>A n.938T>A n.787T>A n.2251T>A n.1423T>A n.897T>A n.675T>A n.793T>A n.797T>A c.264T>A (p.Ile88=) | |
14 | g.73186912T>C | CA487094357 | PSEN1 | c.528T>C (p.Ile176=) c.540T>C (p.Ile180=) n.966T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.794T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.796T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.481-5732T>C (n.481-5732T>C) n.1124T>C n.938T>C n.787T>C n.2251T>C n.1423T>C n.897T>C n.675T>C n.793T>C n.797T>C c.264T>C (p.Ile88=) | |
14 | g.73186912T>G | CA390296505 | PSEN1 | c.528T>G (p.Ile176Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.966T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.794T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.796T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.481-5732T>G (n.481-5732T>G) n.1124T>G n.938T>G n.787T>G n.2251T>G n.1423T>G n.897T>G n.675T>G n.793T>G n.797T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
14 | g.73186913T>A | CA390296508 | PSEN1 | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.967T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.795T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.797T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.481-5731T>A (n.481-5731T>A) n.1125T>A n.939T>A n.788T>A n.2252T>A n.1424T>A n.898T>A n.676T>A n.794T>A n.798T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) | |
14 | g.73186913T>C | CA390296511 | PSEN1 | c.529T>C (p.Tyr177His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.967T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.795T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.797T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.481-5731T>C (n.481-5731T>C) n.1125T>C n.939T>C n.788T>C n.2252T>C n.1424T>C n.898T>C n.676T>C n.794T>C n.798T>C c.265T>C (p.Tyr89His) | |
14 | g.73186913T>G | CA390296513 | PSEN1 | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.967T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.795T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.797T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.481-5731T>G (n.481-5731T>G) n.1125T>G n.939T>G n.788T>G n.2252T>G n.1424T>G n.898T>G n.676T>G n.794T>G n.798T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) | |
14 | g.73186914A>C | CA390296517 | PSEN1 | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.968A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.796A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.798A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.481-5730A>C (n.481-5730A>C) n.1126A>C n.940A>C n.789A>C n.2253A>C n.1425A>C n.899A>C n.677A>C n.795A>C n.799A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) | |
14 | g.73186914A>G | CA390296521 | PSEN1 | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.968A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.796A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.798A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.481-5730A>G (n.481-5730A>G) n.1126A>G n.940A>G n.789A>G n.2253A>G n.1425A>G n.899A>G n.677A>G n.795A>G n.799A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) | |
14 | g.73186914A>T | CA390296532 | PSEN1 | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.968A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.796A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.798A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.481-5730A>T (n.481-5730A>T) n.1126A>T n.940A>T n.789A>T n.2253A>T n.1425A>T n.899A>T n.677A>T n.795A>T n.799A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) | |
14 | g.73186915C>A | CA390296539 | PSEN1 | c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) n.969C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.797C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.799C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.481-5729C>A (n.481-5729C>A) n.1127C>A n.941C>A n.790C>A n.2254C>A n.1426C>A n.900C>A n.678C>A n.796C>A n.800C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) | |
14 | g.73186915C>G | CA390296536 | PSEN1 | c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) n.969C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.797C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.799C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.481-5729C>G (n.481-5729C>G) n.1127C>G n.941C>G n.790C>G n.2254C>G n.1426C>G n.900C>G n.678C>G n.796C>G n.800C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) | |
14 | g.73186915C>T | CA487094358 | PSEN1 | c.531C>T (p.Tyr177=) c.543C>T (p.Tyr181=) n.969C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.797C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.799C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.294C>T (p.Tyr98=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.481-5729C>T (n.481-5729C>T) n.1127C>T n.941C>T n.790C>T n.2254C>T n.1426C>T n.900C>T n.678C>T n.796C>T n.800C>T c.267C>T (p.Tyr89=) | |
14 | g.73186916T>A | CA390296544 | PSEN1 | c.532T>A (p.Leu178Met) c.544T>A (p.Leu182Met) n.970T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.798T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.800T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.481-5728T>A (n.481-5728T>A) n.1128T>A n.942T>A n.791T>A n.2255T>A n.1427T>A n.901T>A n.679T>A n.797T>A n.801T>A c.268T>A (p.Leu90Met) | |
14 | g.73186916T>C | CA487094360 | PSEN1 | c.532T>C (p.Leu178=) c.544T>C (p.Leu182=) n.970T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.798T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.800T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.481-5728T>C (n.481-5728T>C) n.1128T>C n.942T>C n.791T>C n.2255T>C n.1427T>C n.901T>C n.679T>C n.797T>C n.801T>C c.268T>C (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186916T>G | CA390296560 | PSEN1 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.544T>G (p.Leu182Val) n.970T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.798T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.800T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.481-5728T>G (n.481-5728T>G) n.1128T>G n.942T>G n.791T>G n.2255T>G n.1427T>G n.901T>G n.679T>G n.797T>G n.801T>G c.268T>G (p.Leu90Val) | |
14 | g.73186917T>A | CA390296564 | PSEN1 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.971T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.799T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.801T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.481-5727T>A (n.481-5727T>A) n.1129T>A n.943T>A n.792T>A n.2256T>A n.1428T>A n.902T>A n.680T>A n.798T>A n.802T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) | |
14 | g.73186917T>C | CA390296568 | PSEN1 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.971T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.799T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.801T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.481-5727T>C (n.481-5727T>C) n.1129T>C n.943T>C n.792T>C n.2256T>C n.1428T>C n.902T>C n.680T>C n.798T>C n.802T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73186917T>G | CA390296569 | PSEN1 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.971T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.799T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.801T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.481-5727T>G (n.481-5727T>G) n.1129T>G n.943T>G n.792T>G n.2256T>G n.1428T>G n.902T>G n.680T>G n.798T>G n.802T>G c.269T>G (p.Leu90Trp) | |
14 | g.73186918G>A | CA487094361 | PSEN1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.546G>A (p.Leu182=) n.972G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.800G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.802G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.481-5726G>A (n.481-5726G>A) n.1130G>A n.944G>A n.793G>A n.2257G>A n.1429G>A n.903G>A n.681G>A n.799G>A n.803G>A c.270G>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186918G>C | CA390296570 | PSEN1 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.972G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.800G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.802G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.481-5726G>C (n.481-5726G>C) n.1130G>C n.944G>C n.793G>C n.2257G>C n.1429G>C n.903G>C n.681G>C n.799G>C n.803G>C c.270G>C (p.Leu90Phe) | |
14 | g.73186918G>T | CA390296573 | PSEN1 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.972G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.800G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.802G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.481-5726G>T (n.481-5726G>T) n.1130G>T n.944G>T n.793G>T n.2257G>T n.1429G>T n.903G>T n.681G>T n.799G>T n.803G>T c.270G>T (p.Leu90Phe) | |
14 | g.73186919G>A | CA390296577 | PSEN1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.973G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.801G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.803G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.481-5725G>A (n.481-5725G>A) n.1131G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.945G>A n.794G>A n.2258G>A n.1430G>A n.904G>A n.682G>A n.800G>A n.804G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) | |
14 | g.73186919G>C | CA390296582 | PSEN1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.973G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.801G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.803G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.481-5725G>C (n.481-5725G>C) n.1131G>C n.945G>C n.794G>C n.2258G>C n.1430G>C n.904G>C n.682G>C n.800G>C n.804G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | dbSNP |
14 | g.73186919G= | CA2146470842 | PSEN1 | c.535G= (p.Gly179=) c.547G= (p.Gly183=) n.973G= c.*491G= (n.*491G=) n.801G= c.*759G= (n.*759G=) n.803G= c.*209G= (n.*209G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*636G= (n.*636G=) c.298G= (p.Gly100=) c.*486G= (n.*486G=) c.*327G= (n.*327G=) c.481-5725G= (n.481-5725G=) n.1131G= n.945G= n.794G= n.2258G= n.1430G= n.904G= n.682G= n.800G= n.804G= c.271G= (p.Gly91=) | |
14 | g.73186919G>T | CA7256765 | PSEN1 | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.973G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.801G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.803G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.481-5725G>T (n.481-5725G>T) n.1131G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.945G>T n.794G>T n.2258G>T n.1430G>T n.904G>T n.682G>T n.800G>T n.804G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186920G>A | CA390296589 | PSEN1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.974G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.802G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.804G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.481-5724G>A (n.481-5724G>A) n.1132G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.946G>A n.795G>A n.2259G>A n.1431G>A n.905G>A n.683G>A n.801G>A n.805G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | |
14 | g.73186920G>C | CA262604836 | PSEN1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.974G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.802G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.804G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.481-5724G>C (n.481-5724G>C) n.1132G>C n.946G>C n.795G>C n.2259G>C n.1431G>C n.905G>C n.683G>C n.801G>C n.805G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186920G= | CA2146470846 | PSEN1 | c.536G= (p.Gly179=) c.548G= (p.Gly183=) n.974G= c.*492G= (n.*492G=) n.802G= c.*760G= (n.*760G=) n.804G= c.*210G= (n.*210G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*637G= (n.*637G=) c.299G= (p.Gly100=) c.*487G= (n.*487G=) c.*328G= (n.*328G=) c.481-5724G= (n.481-5724G=) n.1132G= n.946G= n.795G= n.2259G= n.1431G= n.905G= n.683G= n.801G= n.805G= c.272G= (p.Gly91=) | |
14 | g.73186920G>T | CA225061 | PSEN1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.974G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.802G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.804G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.481-5724G>T (n.481-5724G>T) n.1132G>T n.946G>T n.795G>T n.2259G>T n.1431G>T n.905G>T n.683G>T n.801G>T n.805G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186921G>A | CA390296595 | PSEN1 | c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.548+1G>A (n.548+1G>A) n.974+1G>A c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) n.802+1G>A c.*760+1G>A (n.*760+1G>A) n.804+1G>A c.*210+1G>A (n.*210+1G>A) c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) c.*637+1G>A (n.*637+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.481-5723G>A (n.481-5723G>A) n.1132+1G>A n.946+1G>A n.795+1G>A n.2259+1G>A n.1431+1G>A n.905+1G>A n.683+1G>A n.801+1G>A n.805+1G>A c.272+1G>A (n.272+1G>A) | |
14 | g.73186921G>C | CA390296599 | PSEN1 | c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.548+1G>C (n.548+1G>C) n.974+1G>C c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) n.802+1G>C c.*760+1G>C (n.*760+1G>C) n.804+1G>C c.*210+1G>C (n.*210+1G>C) c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) c.*637+1G>C (n.*637+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.481-5723G>C (n.481-5723G>C) n.1132+1G>C n.946+1G>C n.795+1G>C n.2259+1G>C n.1431+1G>C n.905+1G>C n.683+1G>C n.801+1G>C n.805+1G>C c.272+1G>C (n.272+1G>C) | |
14 | g.73186921G>T | CA390296597 | PSEN1 | c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.548+1G>T (n.548+1G>T) n.974+1G>T c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) n.802+1G>T c.*760+1G>T (n.*760+1G>T) n.804+1G>T c.*210+1G>T (n.*210+1G>T) c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) c.*637+1G>T (n.*637+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.481-5723G>T (n.481-5723G>T) n.1132+1G>T n.946+1G>T n.795+1G>T n.2259+1G>T n.1431+1G>T n.905+1G>T n.683+1G>T n.801+1G>T n.805+1G>T c.272+1G>T (n.272+1G>T) | |
14 | g.73186922T>A | CA390296605 | PSEN1 | c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.548+2T>A (n.548+2T>A) n.974+2T>A c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) n.802+2T>A c.*760+2T>A (n.*760+2T>A) n.804+2T>A c.*210+2T>A (n.*210+2T>A) c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) c.*637+2T>A (n.*637+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.*328+2T>A (n.*328+2T>A) c.481-5722T>A (n.481-5722T>A) n.1132+2T>A n.946+2T>A n.795+2T>A n.2259+2T>A n.1431+2T>A n.905+2T>A n.683+2T>A n.801+2T>A n.805+2T>A c.272+2T>A (n.272+2T>A) | |
14 | g.73186922T>C | CA390296611 | PSEN1 | c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.548+2T>C (n.548+2T>C) n.974+2T>C c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) n.802+2T>C c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) n.804+2T>C c.*210+2T>C (n.*210+2T>C) c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) c.*637+2T>C (n.*637+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) c.*328+2T>C (n.*328+2T>C) c.481-5722T>C (n.481-5722T>C) n.1132+2T>C n.946+2T>C n.795+2T>C n.2259+2T>C n.1431+2T>C n.905+2T>C n.683+2T>C n.801+2T>C n.805+2T>C c.272+2T>C (n.272+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186922T>G | CA390296606 | PSEN1 | c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.548+2T>G (n.548+2T>G) n.974+2T>G c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) n.802+2T>G c.*760+2T>G (n.*760+2T>G) n.804+2T>G c.*210+2T>G (n.*210+2T>G) c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) c.*637+2T>G (n.*637+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.*328+2T>G (n.*328+2T>G) c.481-5722T>G (n.481-5722T>G) n.1132+2T>G n.946+2T>G n.795+2T>G n.2259+2T>G n.1431+2T>G n.905+2T>G n.683+2T>G n.801+2T>G n.805+2T>G c.272+2T>G (n.272+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186922T= | CA2146470853 | PSEN1 | c.536+2T= (n.536+2T=) c.548+2T= (n.548+2T=) n.974+2T= c.*492+2T= (n.*492+2T=) n.802+2T= c.*760+2T= (n.*760+2T=) n.804+2T= c.*210+2T= (n.*210+2T=) c.*106+2T= (n.*106+2T=) c.*637+2T= (n.*637+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) c.*487+2T= (n.*487+2T=) c.*328+2T= (n.*328+2T=) c.481-5722T= (n.481-5722T=) n.1132+2T= n.946+2T= n.795+2T= n.2259+2T= n.1431+2T= n.905+2T= n.683+2T= n.801+2T= n.805+2T= c.272+2T= (n.272+2T=) | |
14 | g.73186925_73186926delinsGT | CA2146470855 | PSEN1 | c.536+5_536+6delinsGT (n.536+5_536+6delinsGT) c.548+5_548+6delinsGT (n.548+5_548+6delinsGT) n.974+5_974+6delinsGT c.*492+5_*492+6delinsGT (n.*492+5_*492+6delinsGT) n.802+5_802+6delinsGT c.*760+5_*760+6delinsGT (n.*760+5_*760+6delinsGT) n.804+5_804+6delinsGT c.*210+5_*210+6delinsGT (n.*210+5_*210+6delinsGT) c.*106+5_*106+6delinsGT (n.*106+5_*106+6delinsGT) c.*637+5_*637+6delinsGT (n.*637+5_*637+6delinsGT) c.299+5_299+6delinsGT (n.299+5_299+6delinsGT) c.*487+5_*487+6delinsGT (n.*487+5_*487+6delinsGT) c.*328+5_*328+6delinsGT (n.*328+5_*328+6delinsGT) c.481-5719_481-5718delinsGT (n.481-5719_481-5718delinsGT) n.1132+5_1132+6delinsGT n.946+5_946+6delinsGT n.795+5_795+6delinsGT n.2259+5_2259+6delinsGT n.1431+5_1431+6delinsGT n.905+5_905+6delinsGT n.683+5_683+6delinsGT n.801+5_801+6delinsGT n.805+5_805+6delinsGT c.272+5_272+6delinsGT (n.272+5_272+6delinsGT) | |
14 | g.73186926T= | CA2146470858 | PSEN1 | c.536+6T= (n.536+6T=) c.548+6T= (n.548+6T=) n.974+6T= c.*492+6T= (n.*492+6T=) n.802+6T= c.*760+6T= (n.*760+6T=) n.804+6T= c.*210+6T= (n.*210+6T=) c.*106+6T= (n.*106+6T=) c.*637+6T= (n.*637+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) c.*487+6T= (n.*487+6T=) c.*328+6T= (n.*328+6T=) c.481-5718T= (n.481-5718T=) n.1132+6T= n.946+6T= n.795+6T= n.2259+6T= n.1431+6T= n.905+6T= n.683+6T= n.801+6T= n.805+6T= c.272+6T= (n.272+6T=) | |
14 | g.73186927del | CA614991947 | PSEN1 | c.536+7del (n.536+7del) c.548+7del (n.548+7del) n.974+7del c.*492+7del (n.*492+7del) n.802+7del c.*760+7del (n.*760+7del) n.804+7del c.*210+7del (n.*210+7del) c.*106+7del (n.*106+7del) c.*637+7del (n.*637+7del) c.299+7del (n.299+7del) c.*487+7del (n.*487+7del) c.*328+7del (n.*328+7del) c.481-5717del (n.481-5717del) n.1132+7del n.946+7del n.795+7del n.2259+7del n.1431+7del n.905+7del n.683+7del n.801+7del n.805+7del c.272+7del (n.272+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186928_73186949del | CA2625583312 | PSEN1 | c.536+8_536+29del (n.536+8_536+29del) c.548+8_548+29del (n.548+8_548+29del) n.974+8_974+29del c.*492+8_*492+29del (n.*492+8_*492+29del) n.802+8_802+29del c.*760+8_*760+29del (n.*760+8_*760+29del) n.804+8_804+29del c.*210+8_*210+29del (n.*210+8_*210+29del) c.*106+8_*106+29del (n.*106+8_*106+29del) c.*637+8_*637+29del (n.*637+8_*637+29del) c.299+8_299+29del (n.299+8_299+29del) c.*487+8_*487+29del (n.*487+8_*487+29del) c.*328+8_*328+29del (n.*328+8_*328+29del) c.481-5716_481-5695del (n.481-5716_481-5695del) n.1132+8_1132+29del n.946+8_946+29del n.795+8_795+29del n.2259+8_2259+29del n.1431+8_1431+29del n.905+8_905+29del n.683+8_683+29del n.801+8_801+29del n.805+8_805+29del c.272+8_272+29del (n.272+8_272+29del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186926_73186927insG | CA614991948 | PSEN1 | c.536+6_536+7insG (n.536+6_536+7insG) c.548+6_548+7insG (n.548+6_548+7insG) n.974+6_974+7insG c.*492+6_*492+7insG (n.*492+6_*492+7insG) n.802+6_802+7insG c.*760+6_*760+7insG (n.*760+6_*760+7insG) n.804+6_804+7insG c.*210+6_*210+7insG (n.*210+6_*210+7insG) c.*106+6_*106+7insG (n.*106+6_*106+7insG) c.*637+6_*637+7insG (n.*637+6_*637+7insG) c.299+6_299+7insG (n.299+6_299+7insG) c.*487+6_*487+7insG (n.*487+6_*487+7insG) c.*328+6_*328+7insG (n.*328+6_*328+7insG) c.481-5718_481-5717insG (n.481-5718_481-5717insG) n.1132+6_1132+7insG n.946+6_946+7insG n.795+6_795+7insG n.2259+6_2259+7insG n.1431+6_1431+7insG n.905+6_905+7insG n.683+6_683+7insG n.801+6_801+7insG n.805+6_805+7insG c.272+6_272+7insG (n.272+6_272+7insG) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186928G>A | CA2625583313 | PSEN1 | c.536+8G>A (n.536+8G>A) c.548+8G>A (n.548+8G>A) n.974+8G>A c.*492+8G>A (n.*492+8G>A) n.802+8G>A c.*760+8G>A (n.*760+8G>A) n.804+8G>A c.*210+8G>A (n.*210+8G>A) c.*106+8G>A (n.*106+8G>A) c.*637+8G>A (n.*637+8G>A) c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.*487+8G>A (n.*487+8G>A) c.*328+8G>A (n.*328+8G>A) c.481-5716G>A (n.481-5716G>A) n.1132+8G>A n.946+8G>A n.795+8G>A n.2259+8G>A n.1431+8G>A n.905+8G>A n.683+8G>A n.801+8G>A n.805+8G>A c.272+8G>A (n.272+8G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186928G= | CA2146470862 | PSEN1 | c.536+8G= (n.536+8G=) c.548+8G= (n.548+8G=) n.974+8G= c.*492+8G= (n.*492+8G=) n.802+8G= c.*760+8G= (n.*760+8G=) n.804+8G= c.*210+8G= (n.*210+8G=) c.*106+8G= (n.*106+8G=) c.*637+8G= (n.*637+8G=) c.299+8G= (n.299+8G=) c.*487+8G= (n.*487+8G=) c.*328+8G= (n.*328+8G=) c.481-5716G= (n.481-5716G=) n.1132+8G= n.946+8G= n.795+8G= n.2259+8G= n.1431+8G= n.905+8G= n.683+8G= n.801+8G= n.805+8G= c.272+8G= (n.272+8G=) | |
14 | g.73186928G>T | CA614991949 | PSEN1 | c.536+8G>T (n.536+8G>T) c.548+8G>T (n.548+8G>T) n.974+8G>T c.*492+8G>T (n.*492+8G>T) n.802+8G>T c.*760+8G>T (n.*760+8G>T) n.804+8G>T c.*210+8G>T (n.*210+8G>T) c.*106+8G>T (n.*106+8G>T) c.*637+8G>T (n.*637+8G>T) c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.*487+8G>T (n.*487+8G>T) c.*328+8G>T (n.*328+8G>T) c.481-5716G>T (n.481-5716G>T) n.1132+8G>T n.946+8G>T n.795+8G>T n.2259+8G>T n.1431+8G>T n.905+8G>T n.683+8G>T n.801+8G>T n.805+8G>T c.272+8G>T (n.272+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186929T>G | CA7256766 | PSEN1 | c.536+9T>G (n.536+9T>G) c.548+9T>G (n.548+9T>G) n.974+9T>G c.*492+9T>G (n.*492+9T>G) n.802+9T>G c.*760+9T>G (n.*760+9T>G) n.804+9T>G c.*210+9T>G (n.*210+9T>G) c.*106+9T>G (n.*106+9T>G) c.*637+9T>G (n.*637+9T>G) c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.*487+9T>G (n.*487+9T>G) c.*328+9T>G (n.*328+9T>G) c.481-5715T>G (n.481-5715T>G) n.1132+9T>G n.946+9T>G n.795+9T>G n.2259+9T>G n.1431+9T>G n.905+9T>G n.683+9T>G n.801+9T>G n.805+9T>G c.272+9T>G (n.272+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186929T= | CA2146470863 | PSEN1 | c.536+9T= (n.536+9T=) c.548+9T= (n.548+9T=) n.974+9T= c.*492+9T= (n.*492+9T=) n.802+9T= c.*760+9T= (n.*760+9T=) n.804+9T= c.*210+9T= (n.*210+9T=) c.*106+9T= (n.*106+9T=) c.*637+9T= (n.*637+9T=) c.299+9T= (n.299+9T=) c.*487+9T= (n.*487+9T=) c.*328+9T= (n.*328+9T=) c.481-5715T= (n.481-5715T=) n.1132+9T= n.946+9T= n.795+9T= n.2259+9T= n.1431+9T= n.905+9T= n.683+9T= n.801+9T= n.805+9T= c.272+9T= (n.272+9T=) | |
14 | g.73186930G>A | CA614991950 | PSEN1 | c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.548+10G>A (n.548+10G>A) n.974+10G>A c.*492+10G>A (n.*492+10G>A) n.802+10G>A c.*760+10G>A (n.*760+10G>A) n.804+10G>A c.*210+10G>A (n.*210+10G>A) c.*106+10G>A (n.*106+10G>A) c.*637+10G>A (n.*637+10G>A) c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.*487+10G>A (n.*487+10G>A) c.*328+10G>A (n.*328+10G>A) c.481-5714G>A (n.481-5714G>A) n.1132+10G>A n.946+10G>A n.795+10G>A n.2259+10G>A n.1431+10G>A n.905+10G>A n.683+10G>A n.801+10G>A n.805+10G>A c.272+10G>A (n.272+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186930G= | CA2146470865 | PSEN1 | c.536+10G= (n.536+10G=) c.548+10G= (n.548+10G=) n.974+10G= c.*492+10G= (n.*492+10G=) n.802+10G= c.*760+10G= (n.*760+10G=) n.804+10G= c.*210+10G= (n.*210+10G=) c.*106+10G= (n.*106+10G=) c.*637+10G= (n.*637+10G=) c.299+10G= (n.299+10G=) c.*487+10G= (n.*487+10G=) c.*328+10G= (n.*328+10G=) c.481-5714G= (n.481-5714G=) n.1132+10G= n.946+10G= n.795+10G= n.2259+10G= n.1431+10G= n.905+10G= n.683+10G= n.801+10G= n.805+10G= c.272+10G= (n.272+10G=) | |
14 | g.73186931A= | CA2146470867 | PSEN1 | c.536+11A= (n.536+11A=) c.548+11A= (n.548+11A=) n.974+11A= c.*492+11A= (n.*492+11A=) n.802+11A= c.*760+11A= (n.*760+11A=) n.804+11A= c.*210+11A= (n.*210+11A=) c.*106+11A= (n.*106+11A=) c.*637+11A= (n.*637+11A=) c.299+11A= (n.299+11A=) c.*487+11A= (n.*487+11A=) c.*328+11A= (n.*328+11A=) c.481-5713A= (n.481-5713A=) n.1132+11A= n.946+11A= n.795+11A= n.2259+11A= n.1431+11A= n.905+11A= n.683+11A= n.801+11A= n.805+11A= c.272+11A= (n.272+11A=) | |
14 | g.73186931A>C | CA7256767 | PSEN1 | c.536+11A>C (n.536+11A>C) c.548+11A>C (n.548+11A>C) n.974+11A>C c.*492+11A>C (n.*492+11A>C) n.802+11A>C c.*760+11A>C (n.*760+11A>C) n.804+11A>C c.*210+11A>C (n.*210+11A>C) c.*106+11A>C (n.*106+11A>C) c.*637+11A>C (n.*637+11A>C) c.299+11A>C (n.299+11A>C) c.*487+11A>C (n.*487+11A>C) c.*328+11A>C (n.*328+11A>C) c.481-5713A>C (n.481-5713A>C) n.1132+11A>C n.946+11A>C n.795+11A>C n.2259+11A>C n.1431+11A>C n.905+11A>C n.683+11A>C n.801+11A>C n.805+11A>C c.272+11A>C (n.272+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186933del | CA2625583314 | PSEN1 | c.536+13del (n.536+13del) c.548+13del (n.548+13del) n.974+13del c.*492+13del (n.*492+13del) n.802+13del c.*760+13del (n.*760+13del) n.804+13del c.*210+13del (n.*210+13del) c.*106+13del (n.*106+13del) c.*637+13del (n.*637+13del) c.299+13del (n.299+13del) c.*487+13del (n.*487+13del) c.*328+13del (n.*328+13del) c.481-5711del (n.481-5711del) n.1132+13del n.946+13del n.795+13del n.2259+13del n.1431+13del n.905+13del n.683+13del n.801+13del n.805+13del c.272+13del (n.272+13del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186933A= | CA2146470869 | PSEN1 | c.536+13A= (n.536+13A=) c.548+13A= (n.548+13A=) n.974+13A= c.*492+13A= (n.*492+13A=) n.802+13A= c.*760+13A= (n.*760+13A=) n.804+13A= c.*210+13A= (n.*210+13A=) c.*106+13A= (n.*106+13A=) c.*637+13A= (n.*637+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) c.*487+13A= (n.*487+13A=) c.*328+13A= (n.*328+13A=) c.481-5711A= (n.481-5711A=) n.1132+13A= n.946+13A= n.795+13A= n.2259+13A= n.1431+13A= n.905+13A= n.683+13A= n.801+13A= n.805+13A= c.272+13A= (n.272+13A=) | |
14 | g.73186933A>G | CA262604850 | PSEN1 | c.536+13A>G (n.536+13A>G) c.548+13A>G (n.548+13A>G) n.974+13A>G c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) n.802+13A>G c.*760+13A>G (n.*760+13A>G) n.804+13A>G c.*210+13A>G (n.*210+13A>G) c.*106+13A>G (n.*106+13A>G) c.*637+13A>G (n.*637+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) c.*487+13A>G (n.*487+13A>G) c.*328+13A>G (n.*328+13A>G) c.481-5711A>G (n.481-5711A>G) n.1132+13A>G n.946+13A>G n.795+13A>G n.2259+13A>G n.1431+13A>G n.905+13A>G n.683+13A>G n.801+13A>G n.805+13A>G c.272+13A>G (n.272+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186935T>A | CA708417090 | PSEN1 | c.536+15T>A (n.536+15T>A) c.548+15T>A (n.548+15T>A) n.974+15T>A c.*492+15T>A (n.*492+15T>A) n.802+15T>A c.*760+15T>A (n.*760+15T>A) n.804+15T>A c.*210+15T>A (n.*210+15T>A) c.*106+15T>A (n.*106+15T>A) c.*637+15T>A (n.*637+15T>A) c.299+15T>A (n.299+15T>A) c.*487+15T>A (n.*487+15T>A) c.*328+15T>A (n.*328+15T>A) c.481-5709T>A (n.481-5709T>A) n.1132+15T>A n.946+15T>A n.795+15T>A n.2259+15T>A n.1431+15T>A n.905+15T>A n.683+15T>A n.801+15T>A n.805+15T>A c.272+15T>A (n.272+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186935T= | CA2146470871 | PSEN1 | c.536+15T= (n.536+15T=) c.548+15T= (n.548+15T=) n.974+15T= c.*492+15T= (n.*492+15T=) n.802+15T= c.*760+15T= (n.*760+15T=) n.804+15T= c.*210+15T= (n.*210+15T=) c.*106+15T= (n.*106+15T=) c.*637+15T= (n.*637+15T=) c.299+15T= (n.299+15T=) c.*487+15T= (n.*487+15T=) c.*328+15T= (n.*328+15T=) c.481-5709T= (n.481-5709T=) n.1132+15T= n.946+15T= n.795+15T= n.2259+15T= n.1431+15T= n.905+15T= n.683+15T= n.801+15T= n.805+15T= c.272+15T= (n.272+15T=) | |
14 | g.73186939_73186943delinsGGTCT | CA2146470874 | PSEN1 | c.536+19_536+23delinsGGTCT (n.536+19_536+23delinsGGTCT) c.548+19_548+23delinsGGTCT (n.548+19_548+23delinsGGTCT) n.974+19_974+23delinsGGTCT c.*492+19_*492+23delinsGGTCT (n.*492+19_*492+23delinsGGTCT) n.802+19_802+23delinsGGTCT c.*760+19_*760+23delinsGGTCT (n.*760+19_*760+23delinsGGTCT) n.804+19_804+23delinsGGTCT c.*210+19_*210+23delinsGGTCT (n.*210+19_*210+23delinsGGTCT) c.*106+19_*106+23delinsGGTCT (n.*106+19_*106+23delinsGGTCT) c.*637+19_*637+23delinsGGTCT (n.*637+19_*637+23delinsGGTCT) c.299+19_299+23delinsGGTCT (n.299+19_299+23delinsGGTCT) c.*487+19_*487+23delinsGGTCT (n.*487+19_*487+23delinsGGTCT) c.*328+19_*328+23delinsGGTCT (n.*328+19_*328+23delinsGGTCT) c.481-5705_481-5701delinsGGTCT (n.481-5705_481-5701delinsGGTCT) n.1132+19_1132+23delinsGGTCT n.946+19_946+23delinsGGTCT n.795+19_795+23delinsGGTCT n.2259+19_2259+23delinsGGTCT n.1431+19_1431+23delinsGGTCT n.905+19_905+23delinsGGTCT n.683+19_683+23delinsGGTCT n.801+19_801+23delinsGGTCT n.805+19_805+23delinsGGTCT c.272+19_272+23delinsGGTCT (n.272+19_272+23delinsGGTCT) | |
14 | g.73186940G>T | CA2625583318 | PSEN1 | c.536+20G>T (n.536+20G>T) c.548+20G>T (n.548+20G>T) n.974+20G>T c.*492+20G>T (n.*492+20G>T) n.802+20G>T c.*760+20G>T (n.*760+20G>T) n.804+20G>T c.*210+20G>T (n.*210+20G>T) c.*106+20G>T (n.*106+20G>T) c.*637+20G>T (n.*637+20G>T) c.299+20G>T (n.299+20G>T) c.*487+20G>T (n.*487+20G>T) c.*328+20G>T (n.*328+20G>T) c.481-5704G>T (n.481-5704G>T) n.1132+20G>T n.946+20G>T n.795+20G>T n.2259+20G>T n.1431+20G>T n.905+20G>T n.683+20G>T n.801+20G>T n.805+20G>T c.272+20G>T (n.272+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186944_73186947del | CA708417091 | PSEN1 | c.536+24_536+27del (n.536+24_536+27del) c.548+24_548+27del (n.548+24_548+27del) n.974+24_974+27del c.*492+24_*492+27del (n.*492+24_*492+27del) n.802+24_802+27del c.*760+24_*760+27del (n.*760+24_*760+27del) n.804+24_804+27del c.*210+24_*210+27del (n.*210+24_*210+27del) c.*106+24_*106+27del (n.*106+24_*106+27del) c.*637+24_*637+27del (n.*637+24_*637+27del) c.299+24_299+27del (n.299+24_299+27del) c.*487+24_*487+27del (n.*487+24_*487+27del) c.*328+24_*328+27del (n.*328+24_*328+27del) c.481-5700_481-5697del (n.481-5700_481-5697del) n.1132+24_1132+27del n.946+24_946+27del n.795+24_795+27del n.2259+24_2259+27del n.1431+24_1431+27del n.905+24_905+27del n.683+24_683+27del n.801+24_801+27del n.805+24_805+27del c.272+24_272+27del (n.272+24_272+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186941T>C | CA2575570880 | PSEN1 | c.536+21T>C (n.536+21T>C) c.548+21T>C (n.548+21T>C) n.974+21T>C c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) n.802+21T>C c.*760+21T>C (n.*760+21T>C) n.804+21T>C c.*210+21T>C (n.*210+21T>C) c.*106+21T>C (n.*106+21T>C) c.*637+21T>C (n.*637+21T>C) c.299+21T>C (n.299+21T>C) c.*487+21T>C (n.*487+21T>C) c.*328+21T>C (n.*328+21T>C) c.481-5703T>C (n.481-5703T>C) n.1132+21T>C n.946+21T>C n.795+21T>C n.2259+21T>C n.1431+21T>C n.905+21T>C n.683+21T>C n.801+21T>C n.805+21T>C c.272+21T>C (n.272+21T>C) | |
14 | g.73186941_73186962delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC | CA2146470876 | PSEN1 | c.536+21_536+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.536+21_536+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.548+21_548+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.548+21_548+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.974+21_974+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*492+21_*492+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*492+21_*492+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.802+21_802+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*760+21_*760+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*760+21_*760+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.804+21_804+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*210+21_*210+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*210+21_*210+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*106+21_*106+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*106+21_*106+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*637+21_*637+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*637+21_*637+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.299+21_299+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.299+21_299+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*487+21_*487+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*487+21_*487+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*328+21_*328+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*328+21_*328+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.481-5703_481-5682delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.481-5703_481-5682delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.1132+21_1132+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.946+21_946+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.795+21_795+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.2259+21_2259+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.1431+21_1431+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.905+21_905+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.683+21_683+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.801+21_801+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.805+21_805+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.272+21_272+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.272+21_272+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) | |
14 | g.73186942C>A | CA2625583319 | PSEN1 | c.536+22C>A (n.536+22C>A) c.548+22C>A (n.548+22C>A) n.974+22C>A c.*492+22C>A (n.*492+22C>A) n.802+22C>A c.*760+22C>A (n.*760+22C>A) n.804+22C>A c.*210+22C>A (n.*210+22C>A) c.*106+22C>A (n.*106+22C>A) c.*637+22C>A (n.*637+22C>A) c.299+22C>A (n.299+22C>A) c.*487+22C>A (n.*487+22C>A) c.*328+22C>A (n.*328+22C>A) c.481-5702C>A (n.481-5702C>A) n.1132+22C>A n.946+22C>A n.795+22C>A n.2259+22C>A n.1431+22C>A n.905+22C>A n.683+22C>A n.801+22C>A n.805+22C>A c.272+22C>A (n.272+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186942C= | CA2146470877 | PSEN1 | c.536+22C= (n.536+22C=) c.548+22C= (n.548+22C=) n.974+22C= c.*492+22C= (n.*492+22C=) n.802+22C= c.*760+22C= (n.*760+22C=) n.804+22C= c.*210+22C= (n.*210+22C=) c.*106+22C= (n.*106+22C=) c.*637+22C= (n.*637+22C=) c.299+22C= (n.299+22C=) c.*487+22C= (n.*487+22C=) c.*328+22C= (n.*328+22C=) c.481-5702C= (n.481-5702C=) n.1132+22C= n.946+22C= n.795+22C= n.2259+22C= n.1431+22C= n.905+22C= n.683+22C= n.801+22C= n.805+22C= c.272+22C= (n.272+22C=) | |
14 | g.73186942C>T | CA964622341 | PSEN1 | c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.548+22C>T (n.548+22C>T) n.974+22C>T c.*492+22C>T (n.*492+22C>T) n.802+22C>T c.*760+22C>T (n.*760+22C>T) n.804+22C>T c.*210+22C>T (n.*210+22C>T) c.*106+22C>T (n.*106+22C>T) c.*637+22C>T (n.*637+22C>T) c.299+22C>T (n.299+22C>T) c.*487+22C>T (n.*487+22C>T) c.*328+22C>T (n.*328+22C>T) c.481-5702C>T (n.481-5702C>T) n.1132+22C>T n.946+22C>T n.795+22C>T n.2259+22C>T n.1431+22C>T n.905+22C>T n.683+22C>T n.801+22C>T n.805+22C>T c.272+22C>T (n.272+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186944_73186964del | CA2146470879 | PSEN1 | c.536+24_536+44del (n.536+24_536+44del) c.548+24_548+44del (n.548+24_548+44del) n.974+24_974+44del c.*492+24_*492+44del (n.*492+24_*492+44del) n.802+24_802+44del c.*760+24_*760+44del (n.*760+24_*760+44del) n.804+24_804+44del c.*210+24_*210+44del (n.*210+24_*210+44del) c.*106+24_*106+44del (n.*106+24_*106+44del) c.*637+24_*637+44del (n.*637+24_*637+44del) c.299+24_299+44del (n.299+24_299+44del) c.*487+24_*487+44del (n.*487+24_*487+44del) c.*328+24_*328+44del (n.*328+24_*328+44del) c.481-5700_481-5680del (n.481-5700_481-5680del) n.1132+24_1132+44del n.946+24_946+44del n.795+24_795+44del n.2259+24_2259+44del n.1431+24_1431+44del n.905+24_905+44del n.683+24_683+44del n.801+24_801+44del n.805+24_805+44del c.272+24_272+44del (n.272+24_272+44del) | dbSNP |
14 | g.73186944G>C | CA2625583322 | PSEN1 | c.536+24G>C (n.536+24G>C) c.548+24G>C (n.548+24G>C) n.974+24G>C c.*492+24G>C (n.*492+24G>C) n.802+24G>C c.*760+24G>C (n.*760+24G>C) n.804+24G>C c.*210+24G>C (n.*210+24G>C) c.*106+24G>C (n.*106+24G>C) c.*637+24G>C (n.*637+24G>C) c.299+24G>C (n.299+24G>C) c.*487+24G>C (n.*487+24G>C) c.*328+24G>C (n.*328+24G>C) c.481-5700G>C (n.481-5700G>C) n.1132+24G>C n.946+24G>C n.795+24G>C n.2259+24G>C n.1431+24G>C n.905+24G>C n.683+24G>C n.801+24G>C n.805+24G>C c.272+24G>C (n.272+24G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186945dup | CA2625583323 | PSEN1 | c.536+25dup (n.536+25dup) c.548+25dup (n.548+25dup) n.974+25dup c.*492+25dup (n.*492+25dup) n.802+25dup c.*760+25dup (n.*760+25dup) n.804+25dup c.*210+25dup (n.*210+25dup) c.*106+25dup (n.*106+25dup) c.*637+25dup (n.*637+25dup) c.299+25dup (n.299+25dup) c.*487+25dup (n.*487+25dup) c.*328+25dup (n.*328+25dup) c.481-5699dup (n.481-5699dup) n.1132+25dup n.946+25dup n.795+25dup n.2259+25dup n.1431+25dup n.905+25dup n.683+25dup n.801+25dup n.805+25dup c.272+25dup (n.272+25dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73186946C>A | CA2575570881 | PSEN1 | c.536+26C>A (n.536+26C>A) c.548+26C>A (n.548+26C>A) n.974+26C>A c.*492+26C>A (n.*492+26C>A) n.802+26C>A c.*760+26C>A (n.*760+26C>A) n.804+26C>A c.*210+26C>A (n.*210+26C>A) c.*106+26C>A (n.*106+26C>A) c.*637+26C>A (n.*637+26C>A) c.299+26C>A (n.299+26C>A) c.*487+26C>A (n.*487+26C>A) c.*328+26C>A (n.*328+26C>A) c.481-5698C>A (n.481-5698C>A) n.1132+26C>A n.946+26C>A n.795+26C>A n.2259+26C>A n.1431+26C>A n.905+26C>A n.683+26C>A n.801+26C>A n.805+26C>A c.272+26C>A (n.272+26C>A) | |
14 | g.73186948T>A | CA2625583324 | PSEN1 | c.536+28T>A (n.536+28T>A) c.548+28T>A (n.548+28T>A) n.974+28T>A c.*492+28T>A (n.*492+28T>A) n.802+28T>A c.*760+28T>A (n.*760+28T>A) n.804+28T>A c.*210+28T>A (n.*210+28T>A) c.*106+28T>A (n.*106+28T>A) c.*637+28T>A (n.*637+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) c.*487+28T>A (n.*487+28T>A) c.*328+28T>A (n.*328+28T>A) c.481-5696T>A (n.481-5696T>A) n.1132+28T>A n.946+28T>A n.795+28T>A n.2259+28T>A n.1431+28T>A n.905+28T>A n.683+28T>A n.801+28T>A n.805+28T>A c.272+28T>A (n.272+28T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186950C>A | CA2625583325 | PSEN1 | c.536+30C>A (n.536+30C>A) c.548+30C>A (n.548+30C>A) n.974+30C>A c.*492+30C>A (n.*492+30C>A) n.802+30C>A c.*760+30C>A (n.*760+30C>A) n.804+30C>A c.*210+30C>A (n.*210+30C>A) c.*106+30C>A (n.*106+30C>A) c.*637+30C>A (n.*637+30C>A) c.299+30C>A (n.299+30C>A) c.*487+30C>A (n.*487+30C>A) c.*328+30C>A (n.*328+30C>A) c.481-5694C>A (n.481-5694C>A) n.1132+30C>A n.946+30C>A n.795+30C>A n.2259+30C>A n.1431+30C>A n.905+30C>A n.683+30C>A n.801+30C>A n.805+30C>A c.272+30C>A (n.272+30C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186950C= | CA2146470880 | PSEN1 | c.536+30C= (n.536+30C=) c.548+30C= (n.548+30C=) n.974+30C= c.*492+30C= (n.*492+30C=) n.802+30C= c.*760+30C= (n.*760+30C=) n.804+30C= c.*210+30C= (n.*210+30C=) c.*106+30C= (n.*106+30C=) c.*637+30C= (n.*637+30C=) c.299+30C= (n.299+30C=) c.*487+30C= (n.*487+30C=) c.*328+30C= (n.*328+30C=) c.481-5694C= (n.481-5694C=) n.1132+30C= n.946+30C= n.795+30C= n.2259+30C= n.1431+30C= n.905+30C= n.683+30C= n.801+30C= n.805+30C= c.272+30C= (n.272+30C=) | |
14 | g.73186950C>G | CA7256768 | PSEN1 | c.536+30C>G (n.536+30C>G) c.548+30C>G (n.548+30C>G) n.974+30C>G c.*492+30C>G (n.*492+30C>G) n.802+30C>G c.*760+30C>G (n.*760+30C>G) n.804+30C>G c.*210+30C>G (n.*210+30C>G) c.*106+30C>G (n.*106+30C>G) c.*637+30C>G (n.*637+30C>G) c.299+30C>G (n.299+30C>G) c.*487+30C>G (n.*487+30C>G) c.*328+30C>G (n.*328+30C>G) c.481-5694C>G (n.481-5694C>G) n.1132+30C>G n.946+30C>G n.795+30C>G n.2259+30C>G n.1431+30C>G n.905+30C>G n.683+30C>G n.801+30C>G n.805+30C>G c.272+30C>G (n.272+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186950C>T | CA2625583326 | PSEN1 | c.536+30C>T (n.536+30C>T) c.548+30C>T (n.548+30C>T) n.974+30C>T c.*492+30C>T (n.*492+30C>T) n.802+30C>T c.*760+30C>T (n.*760+30C>T) n.804+30C>T c.*210+30C>T (n.*210+30C>T) c.*106+30C>T (n.*106+30C>T) c.*637+30C>T (n.*637+30C>T) c.299+30C>T (n.299+30C>T) c.*487+30C>T (n.*487+30C>T) c.*328+30C>T (n.*328+30C>T) c.481-5694C>T (n.481-5694C>T) n.1132+30C>T n.946+30C>T n.795+30C>T n.2259+30C>T n.1431+30C>T n.905+30C>T n.683+30C>T n.801+30C>T n.805+30C>T c.272+30C>T (n.272+30C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186951A>C | CA2625583327 | PSEN1 | c.536+31A>C (n.536+31A>C) c.548+31A>C (n.548+31A>C) n.974+31A>C c.*492+31A>C (n.*492+31A>C) n.802+31A>C c.*760+31A>C (n.*760+31A>C) n.804+31A>C c.*210+31A>C (n.*210+31A>C) c.*106+31A>C (n.*106+31A>C) c.*637+31A>C (n.*637+31A>C) c.299+31A>C (n.299+31A>C) c.*487+31A>C (n.*487+31A>C) c.*328+31A>C (n.*328+31A>C) c.481-5693A>C (n.481-5693A>C) n.1132+31A>C n.946+31A>C n.795+31A>C n.2259+31A>C n.1431+31A>C n.905+31A>C n.683+31A>C n.801+31A>C n.805+31A>C c.272+31A>C (n.272+31A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186951A>G | CA2575570882 | PSEN1 | c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.548+31A>G (n.548+31A>G) n.974+31A>G c.*492+31A>G (n.*492+31A>G) n.802+31A>G c.*760+31A>G (n.*760+31A>G) n.804+31A>G c.*210+31A>G (n.*210+31A>G) c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) c.*637+31A>G (n.*637+31A>G) c.299+31A>G (n.299+31A>G) c.*487+31A>G (n.*487+31A>G) c.*328+31A>G (n.*328+31A>G) c.481-5693A>G (n.481-5693A>G) n.1132+31A>G n.946+31A>G n.795+31A>G n.2259+31A>G n.1431+31A>G n.905+31A>G n.683+31A>G n.801+31A>G n.805+31A>G c.272+31A>G (n.272+31A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186954A= | CA2146470882 | PSEN1 | c.536+34A= (n.536+34A=) c.548+34A= (n.548+34A=) n.974+34A= c.*492+34A= (n.*492+34A=) n.802+34A= c.*760+34A= (n.*760+34A=) n.804+34A= c.*210+34A= (n.*210+34A=) c.*106+34A= (n.*106+34A=) c.*637+34A= (n.*637+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) c.*487+34A= (n.*487+34A=) c.*328+34A= (n.*328+34A=) c.481-5690A= (n.481-5690A=) n.1132+34A= n.946+34A= n.795+34A= n.2259+34A= n.1431+34A= n.905+34A= n.683+34A= n.801+34A= n.805+34A= c.272+34A= (n.272+34A=) | |
14 | g.73186954A>T | CA614991951 | PSEN1 | c.536+34A>T (n.536+34A>T) c.548+34A>T (n.548+34A>T) n.974+34A>T c.*492+34A>T (n.*492+34A>T) n.802+34A>T c.*760+34A>T (n.*760+34A>T) n.804+34A>T c.*210+34A>T (n.*210+34A>T) c.*106+34A>T (n.*106+34A>T) c.*637+34A>T (n.*637+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) c.*487+34A>T (n.*487+34A>T) c.*328+34A>T (n.*328+34A>T) c.481-5690A>T (n.481-5690A>T) n.1132+34A>T n.946+34A>T n.795+34A>T n.2259+34A>T n.1431+34A>T n.905+34A>T n.683+34A>T n.801+34A>T n.805+34A>T c.272+34A>T (n.272+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186956T>A | CA2625583329 | PSEN1 | c.536+36T>A (n.536+36T>A) c.548+36T>A (n.548+36T>A) n.974+36T>A c.*492+36T>A (n.*492+36T>A) n.802+36T>A c.*760+36T>A (n.*760+36T>A) n.804+36T>A c.*210+36T>A (n.*210+36T>A) c.*106+36T>A (n.*106+36T>A) c.*637+36T>A (n.*637+36T>A) c.299+36T>A (n.299+36T>A) c.*487+36T>A (n.*487+36T>A) c.*328+36T>A (n.*328+36T>A) c.481-5688T>A (n.481-5688T>A) n.1132+36T>A n.946+36T>A n.795+36T>A n.2259+36T>A n.1431+36T>A n.905+36T>A n.683+36T>A n.801+36T>A n.805+36T>A c.272+36T>A (n.272+36T>A) | gnomAD v4 |