Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1065-58C>A
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n.1364-58C>A
n.838-58C>A
n.616-58C>A
n.734-58C>A
n.738-58C>A
c.205-58C>A (n.205-58C>A)
 gnomAD v4
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c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1065-54A>C
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n.1364-54A>C
n.838-54A>C
n.616-54A>C
n.734-54A>C
n.738-54A>C
c.205-54A>C (n.205-54A>C)
 dbSNP
14g.73186799A>GCA614991943PSEN1c.469-54A>G (n.469-54A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73186820C>ACA2625583300PSEN1c.469-33C>A (n.469-33C>A)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.205del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.206T>C (p.Val69Ala)
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14g.73186855C>ACA487094312PSEN1c.471C>A (p.Val157=)
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c.*422C>A (n.*422C>A)
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14g.73186855C>TCA487094314PSEN1c.471C>T (p.Val157=)
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n.740C>T
c.207C>T (p.Val69=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73186856A>CCA390295872PSEN1c.472A>C (p.Ile158Leu)
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c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.481-5788A>C (n.481-5788A>C)
n.1068A>C
n.882A>C
n.731A>C
n.2195A>C
n.1367A>C
n.841A>C
n.619A>C
n.737A>C
n.741A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
14g.73186856A>GCA390295875PSEN1c.472A>G (p.Ile158Val)
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 gnomAD v4
14g.73186856A>TCA390295879PSEN1c.472A>T (p.Ile158Phe)
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c.208A>T (p.Ile70Phe)
14g.73186857T>ACA390295886PSEN1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.911T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.739T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.741T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.481-5787T>A (n.481-5787T>A)
n.1069T>A
n.883T>A
n.732T>A
n.2196T>A
n.1368T>A
n.842T>A
n.620T>A
n.738T>A
n.742T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
14g.73186857T>CCA390295893PSEN1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.911T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.739T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.741T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.481-5787T>C (n.481-5787T>C)
n.1069T>C
n.883T>C
n.732T>C
n.2196T>C
n.1368T>C
n.842T>C
n.620T>C
n.738T>C
n.742T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
 ClinVar
14g.73186857T>GCA390295890PSEN1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.911T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.739T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.741T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.481-5787T>G (n.481-5787T>G)
n.1069T>G
n.883T>G
n.732T>G
n.2196T>G
n.1368T>G
n.842T>G
n.620T>G
n.738T>G
n.742T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.73186857T=CA2146470660PSEN1c.473T= (p.Ile158=)
c.485T= (p.Ile162=)
n.911T=
c.*429T= (n.*429T=)
n.739T=
c.*697T= (n.*697T=)
n.741T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.236T= (p.Ile79=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.481-5787T= (n.481-5787T=)
n.1069T=
n.883T=
n.732T=
n.2196T=
n.1368T=
n.842T=
n.620T=
n.738T=
n.742T=
c.209T= (p.Ile70=)
14g.73186858C>ACA487094316PSEN1c.474C>A (p.Ile158=)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.912C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.740C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.742C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.481-5786C>A (n.481-5786C>A)
n.1070C>A
n.884C>A
n.733C>A
n.2197C>A
n.1369C>A
n.843C>A
n.621C>A
n.739C>A
n.743C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
14g.73186858C>GCA390295895PSEN1c.474C>G (p.Ile158Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.912C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.740C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.742C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.481-5786C>G (n.481-5786C>G)
n.1070C>G
n.884C>G
n.733C>G
n.2197C>G
n.1369C>G
n.843C>G
n.621C>G
n.739C>G
n.743C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
14g.73186858C>TCA487094319PSEN1c.474C>T (p.Ile158=)
c.486C>T (p.Ile162=)
n.912C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.740C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.742C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.481-5786C>T (n.481-5786C>T)
n.1070C>T
n.884C>T
n.733C>T
n.2197C>T
n.1369C>T
n.843C>T
n.621C>T
n.739C>T
n.743C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
14g.73186859C>ACA390295902PSEN1c.475C>A (p.His159Asn)
c.487C>A (p.His163Asn)
n.913C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.741C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.743C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.481-5785C>A (n.481-5785C>A)
n.1071C>A
n.885C>A
n.734C>A
n.2198C>A
n.1370C>A
n.844C>A
n.622C>A
n.740C>A
n.744C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
14g.73186859C=CA2146470669PSEN1c.475C= (p.His159=)
c.487C= (p.His163=)
n.913C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.741C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.743C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.238C= (p.His80=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.481-5785C= (n.481-5785C=)
n.1071C=
n.885C=
n.734C=
n.2198C=
n.1370C=
n.844C=
n.622C=
n.740C=
n.744C=
c.211C= (p.His71=)
14g.73186859C>GCA390295906PSEN1c.475C>G (p.His159Asp)
c.487C>G (p.His163Asp)
n.913C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.741C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.743C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.481-5785C>G (n.481-5785C>G)
n.1071C>G
n.885C>G
n.734C>G
n.2198C>G
n.1370C>G
n.844C>G
n.622C>G
n.740C>G
n.744C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
14g.73186859C>TCA225033PSEN1c.475C>T (p.His159Tyr)
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.913C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.741C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.743C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.481-5785C>T (n.481-5785C>T)
n.1071C>T
n.885C>T
n.734C>T
n.2198C>T
n.1370C>T
n.844C>T
n.622C>T
n.740C>T
n.744C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.73186860A=CA2146470671PSEN1c.476A= (p.His159=)
c.488A= (p.His163=)
n.914A=
c.*432A= (n.*432A=)
n.742A=
c.*700A= (n.*700A=)
n.744A=
c.*150A= (n.*150A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.239A= (p.His80=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.481-5784A= (n.481-5784A=)
n.1072A=
n.886A=
n.735A=
n.2199A=
n.1371A=
n.845A=
n.623A=
n.741A=
n.745A=
c.212A= (p.His71=)
14g.73186860A>CCA390295917PSEN1c.476A>C (p.His159Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
n.914A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.742A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.744A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.481-5784A>C (n.481-5784A>C)
n.1072A>C
n.886A>C
n.735A>C
n.2199A>C
n.1371A>C
n.845A>C
n.623A>C
n.741A>C
n.745A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
14g.73186860A>GCA225034PSEN1c.476A>G (p.His159Arg)
c.488A>G (p.His163Arg)
n.914A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.742A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.744A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.481-5784A>G (n.481-5784A>G)
n.1072A>G
n.886A>G
n.735A>G
n.2199A>G
n.1371A>G
n.845A>G
n.623A>G
n.741A>G
n.745A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73186860A>TCA390295923PSEN1c.476A>T (p.His159Leu)
c.488A>T (p.His163Leu)
n.914A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.742A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.744A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.481-5784A>T (n.481-5784A>T)
n.1072A>T
n.886A>T
n.735A>T
n.2199A>T
n.1371A>T
n.845A>T
n.623A>T
n.741A>T
n.745A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
14g.73186861T>ACA390295928PSEN1c.477T>A (p.His159Gln)
c.489T>A (p.His163Gln)
n.915T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.743T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.745T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.240T>A (p.His80Gln)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.481-5783T>A (n.481-5783T>A)
n.1073T>A
n.887T>A
n.736T>A
n.2200T>A
n.1372T>A
n.846T>A
n.624T>A
n.742T>A
n.746T>A
c.213T>A (p.His71Gln)
14g.73186861T>CCA487094323PSEN1c.477T>C (p.His159=)
c.489T>C (p.His163=)
n.915T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.743T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.745T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.240T>C (p.His80=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.481-5783T>C (n.481-5783T>C)
n.1073T>C
n.887T>C
n.736T>C
n.2200T>C
n.1372T>C
n.846T>C
n.624T>C
n.742T>C
n.746T>C
c.213T>C (p.His71=)
14g.73186861T>GCA390295932PSEN1c.477T>G (p.His159Gln)
c.489T>G (p.His163Gln)
n.915T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.743T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.745T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.240T>G (p.His80Gln)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.481-5783T>G (n.481-5783T>G)
n.1073T>G
n.887T>G
n.736T>G
n.2200T>G
n.1372T>G
n.846T>G
n.624T>G
n.742T>G
n.746T>G
c.213T>G (p.His71Gln)
14g.73186862G>ACA390295935PSEN1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.916G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.744G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.746G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.481-5782G>A (n.481-5782G>A)
n.1074G>A
n.888G>A
n.737G>A
n.2201G>A
n.1373G>A
n.847G>A
n.625G>A
n.743G>A
n.747G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
14g.73186862G>CCA390295936PSEN1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.916G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.744G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.746G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.481-5782G>C (n.481-5782G>C)
n.1074G>C
n.888G>C
n.737G>C
n.2201G>C
n.1373G>C
n.847G>C
n.625G>C
n.743G>C
n.747G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
14g.73186862G>TCA390295940PSEN1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.916G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.744G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.746G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.481-5782G>T (n.481-5782G>T)
n.1074G>T
n.888G>T
n.737G>T
n.2201G>T
n.1373G>T
n.847G>T
n.625G>T
n.743G>T
n.747G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
14g.73186863C>ACA390295947PSEN1c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.917C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.745C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched