Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73186728G>T | CA2625583229 | PSEN1 | c.469-125G>T (n.469-125G>T) c.481-125G>T (n.481-125G>T) n.907-125G>T c.*425-125G>T (n.*425-125G>T) n.735-125G>T c.*693-125G>T (n.*693-125G>T) n.737-125G>T c.*143-125G>T (n.*143-125G>T) c.*39-125G>T (n.*39-125G>T) c.*570-125G>T (n.*570-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) c.*420-125G>T (n.*420-125G>T) c.*261-125G>T (n.*261-125G>T) c.481-5916G>T (n.481-5916G>T) n.1065-125G>T n.879-125G>T n.728-125G>T n.2192-125G>T n.1364-125G>T n.838-125G>T n.616-125G>T n.734-125G>T n.738-125G>T c.205-125G>T (n.205-125G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186729A= | CA2146483959 | PSEN1 | c.469-124A= (n.469-124A=) c.481-124A= (n.481-124A=) n.907-124A= c.*425-124A= (n.*425-124A=) n.735-124A= c.*693-124A= (n.*693-124A=) n.737-124A= c.*143-124A= (n.*143-124A=) c.*39-124A= (n.*39-124A=) c.*570-124A= (n.*570-124A=) c.232-124A= (n.232-124A=) c.*420-124A= (n.*420-124A=) c.*261-124A= (n.*261-124A=) c.481-5915A= (n.481-5915A=) n.1065-124A= n.879-124A= n.728-124A= n.2192-124A= n.1364-124A= n.838-124A= n.616-124A= n.734-124A= n.738-124A= c.205-124A= (n.205-124A=) | |
14 | g.73186729A>G | CA708416713 | PSEN1 | c.469-124A>G (n.469-124A>G) c.481-124A>G (n.481-124A>G) n.907-124A>G c.*425-124A>G (n.*425-124A>G) n.735-124A>G c.*693-124A>G (n.*693-124A>G) n.737-124A>G c.*143-124A>G (n.*143-124A>G) c.*39-124A>G (n.*39-124A>G) c.*570-124A>G (n.*570-124A>G) c.232-124A>G (n.232-124A>G) c.*420-124A>G (n.*420-124A>G) c.*261-124A>G (n.*261-124A>G) c.481-5915A>G (n.481-5915A>G) n.1065-124A>G n.879-124A>G n.728-124A>G n.2192-124A>G n.1364-124A>G n.838-124A>G n.616-124A>G n.734-124A>G n.738-124A>G c.205-124A>G (n.205-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186731C>A | CA2561661516 | PSEN1 | c.469-122C>A (n.469-122C>A) c.481-122C>A (n.481-122C>A) n.907-122C>A c.*425-122C>A (n.*425-122C>A) n.735-122C>A c.*693-122C>A (n.*693-122C>A) n.737-122C>A c.*143-122C>A (n.*143-122C>A) c.*39-122C>A (n.*39-122C>A) c.*570-122C>A (n.*570-122C>A) c.232-122C>A (n.232-122C>A) c.*420-122C>A (n.*420-122C>A) c.*261-122C>A (n.*261-122C>A) c.481-5913C>A (n.481-5913C>A) n.1065-122C>A n.879-122C>A n.728-122C>A n.2192-122C>A n.1364-122C>A n.838-122C>A n.616-122C>A n.734-122C>A n.738-122C>A c.205-122C>A (n.205-122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186731C= | CA2146483960 | PSEN1 | c.469-122C= (n.469-122C=) c.481-122C= (n.481-122C=) n.907-122C= c.*425-122C= (n.*425-122C=) n.735-122C= c.*693-122C= (n.*693-122C=) n.737-122C= c.*143-122C= (n.*143-122C=) c.*39-122C= (n.*39-122C=) c.*570-122C= (n.*570-122C=) c.232-122C= (n.232-122C=) c.*420-122C= (n.*420-122C=) c.*261-122C= (n.*261-122C=) c.481-5913C= (n.481-5913C=) n.1065-122C= n.879-122C= n.728-122C= n.2192-122C= n.1364-122C= n.838-122C= n.616-122C= n.734-122C= n.738-122C= c.205-122C= (n.205-122C=) | |
14 | g.73186731C>T | CA614991940 | PSEN1 | c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.481-122C>T (n.481-122C>T) n.907-122C>T c.*425-122C>T (n.*425-122C>T) n.735-122C>T c.*693-122C>T (n.*693-122C>T) n.737-122C>T c.*143-122C>T (n.*143-122C>T) c.*39-122C>T (n.*39-122C>T) c.*570-122C>T (n.*570-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) c.*420-122C>T (n.*420-122C>T) c.*261-122C>T (n.*261-122C>T) c.481-5913C>T (n.481-5913C>T) n.1065-122C>T n.879-122C>T n.728-122C>T n.2192-122C>T n.1364-122C>T n.838-122C>T n.616-122C>T n.734-122C>T n.738-122C>T c.205-122C>T (n.205-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186733T>C | CA2625583235 | PSEN1 | c.469-120T>C (n.469-120T>C) c.481-120T>C (n.481-120T>C) n.907-120T>C c.*425-120T>C (n.*425-120T>C) n.735-120T>C c.*693-120T>C (n.*693-120T>C) n.737-120T>C c.*143-120T>C (n.*143-120T>C) c.*39-120T>C (n.*39-120T>C) c.*570-120T>C (n.*570-120T>C) c.232-120T>C (n.232-120T>C) c.*420-120T>C (n.*420-120T>C) c.*261-120T>C (n.*261-120T>C) c.481-5911T>C (n.481-5911T>C) n.1065-120T>C n.879-120T>C n.728-120T>C n.2192-120T>C n.1364-120T>C n.838-120T>C n.616-120T>C n.734-120T>C n.738-120T>C c.205-120T>C (n.205-120T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186735C>A | CA2625583237 | PSEN1 | c.469-118C>A (n.469-118C>A) c.481-118C>A (n.481-118C>A) n.907-118C>A c.*425-118C>A (n.*425-118C>A) n.735-118C>A c.*693-118C>A (n.*693-118C>A) n.737-118C>A c.*143-118C>A (n.*143-118C>A) c.*39-118C>A (n.*39-118C>A) c.*570-118C>A (n.*570-118C>A) c.232-118C>A (n.232-118C>A) c.*420-118C>A (n.*420-118C>A) c.*261-118C>A (n.*261-118C>A) c.481-5909C>A (n.481-5909C>A) n.1065-118C>A n.879-118C>A n.728-118C>A n.2192-118C>A n.1364-118C>A n.838-118C>A n.616-118C>A n.734-118C>A n.738-118C>A c.205-118C>A (n.205-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186735C>T | CA2625583239 | PSEN1 | c.469-118C>T (n.469-118C>T) c.481-118C>T (n.481-118C>T) n.907-118C>T c.*425-118C>T (n.*425-118C>T) n.735-118C>T c.*693-118C>T (n.*693-118C>T) n.737-118C>T c.*143-118C>T (n.*143-118C>T) c.*39-118C>T (n.*39-118C>T) c.*570-118C>T (n.*570-118C>T) c.232-118C>T (n.232-118C>T) c.*420-118C>T (n.*420-118C>T) c.*261-118C>T (n.*261-118C>T) c.481-5909C>T (n.481-5909C>T) n.1065-118C>T n.879-118C>T n.728-118C>T n.2192-118C>T n.1364-118C>T n.838-118C>T n.616-118C>T n.734-118C>T n.738-118C>T c.205-118C>T (n.205-118C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186736C>A | CA2625583240 | PSEN1 | c.469-117C>A (n.469-117C>A) c.481-117C>A (n.481-117C>A) n.907-117C>A c.*425-117C>A (n.*425-117C>A) n.735-117C>A c.*693-117C>A (n.*693-117C>A) n.737-117C>A c.*143-117C>A (n.*143-117C>A) c.*39-117C>A (n.*39-117C>A) c.*570-117C>A (n.*570-117C>A) c.232-117C>A (n.232-117C>A) c.*420-117C>A (n.*420-117C>A) c.*261-117C>A (n.*261-117C>A) c.481-5908C>A (n.481-5908C>A) n.1065-117C>A n.879-117C>A n.728-117C>A n.2192-117C>A n.1364-117C>A n.838-117C>A n.616-117C>A n.734-117C>A n.738-117C>A c.205-117C>A (n.205-117C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186736C= | CA2146483962 | PSEN1 | c.469-117C= (n.469-117C=) c.481-117C= (n.481-117C=) n.907-117C= c.*425-117C= (n.*425-117C=) n.735-117C= c.*693-117C= (n.*693-117C=) n.737-117C= c.*143-117C= (n.*143-117C=) c.*39-117C= (n.*39-117C=) c.*570-117C= (n.*570-117C=) c.232-117C= (n.232-117C=) c.*420-117C= (n.*420-117C=) c.*261-117C= (n.*261-117C=) c.481-5908C= (n.481-5908C=) n.1065-117C= n.879-117C= n.728-117C= n.2192-117C= n.1364-117C= n.838-117C= n.616-117C= n.734-117C= n.738-117C= c.205-117C= (n.205-117C=) | |
14 | g.73186736C>T | CA262604537 | PSEN1 | c.469-117C>T (n.469-117C>T) c.481-117C>T (n.481-117C>T) n.907-117C>T c.*425-117C>T (n.*425-117C>T) n.735-117C>T c.*693-117C>T (n.*693-117C>T) n.737-117C>T c.*143-117C>T (n.*143-117C>T) c.*39-117C>T (n.*39-117C>T) c.*570-117C>T (n.*570-117C>T) c.232-117C>T (n.232-117C>T) c.*420-117C>T (n.*420-117C>T) c.*261-117C>T (n.*261-117C>T) c.481-5908C>T (n.481-5908C>T) n.1065-117C>T n.879-117C>T n.728-117C>T n.2192-117C>T n.1364-117C>T n.838-117C>T n.616-117C>T n.734-117C>T n.738-117C>T c.205-117C>T (n.205-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186739T>C | CA2625583242 | PSEN1 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.481-114T>C (n.481-114T>C) n.907-114T>C c.*425-114T>C (n.*425-114T>C) n.735-114T>C c.*693-114T>C (n.*693-114T>C) n.737-114T>C c.*143-114T>C (n.*143-114T>C) c.*39-114T>C (n.*39-114T>C) c.*570-114T>C (n.*570-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) c.*420-114T>C (n.*420-114T>C) c.*261-114T>C (n.*261-114T>C) c.481-5905T>C (n.481-5905T>C) n.1065-114T>C n.879-114T>C n.728-114T>C n.2192-114T>C n.1364-114T>C n.838-114T>C n.616-114T>C n.734-114T>C n.738-114T>C c.205-114T>C (n.205-114T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186740G>A | CA2146483964 | PSEN1 | c.469-113G>A (n.469-113G>A) c.481-113G>A (n.481-113G>A) n.907-113G>A c.*425-113G>A (n.*425-113G>A) n.735-113G>A c.*693-113G>A (n.*693-113G>A) n.737-113G>A c.*143-113G>A (n.*143-113G>A) c.*39-113G>A (n.*39-113G>A) c.*570-113G>A (n.*570-113G>A) c.232-113G>A (n.232-113G>A) c.*420-113G>A (n.*420-113G>A) c.*261-113G>A (n.*261-113G>A) c.481-5904G>A (n.481-5904G>A) n.1065-113G>A n.879-113G>A n.728-113G>A n.2192-113G>A n.1364-113G>A n.838-113G>A n.616-113G>A n.734-113G>A n.738-113G>A c.205-113G>A (n.205-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73186740G>T | CA2625583243 | PSEN1 | c.469-113G>T (n.469-113G>T) c.481-113G>T (n.481-113G>T) n.907-113G>T c.*425-113G>T (n.*425-113G>T) n.735-113G>T c.*693-113G>T (n.*693-113G>T) n.737-113G>T c.*143-113G>T (n.*143-113G>T) c.*39-113G>T (n.*39-113G>T) c.*570-113G>T (n.*570-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) c.*420-113G>T (n.*420-113G>T) c.*261-113G>T (n.*261-113G>T) c.481-5904G>T (n.481-5904G>T) n.1065-113G>T n.879-113G>T n.728-113G>T n.2192-113G>T n.1364-113G>T n.838-113G>T n.616-113G>T n.734-113G>T n.738-113G>T c.205-113G>T (n.205-113G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186741C>A | CA2625583244 | PSEN1 | c.469-112C>A (n.469-112C>A) c.481-112C>A (n.481-112C>A) n.907-112C>A c.*425-112C>A (n.*425-112C>A) n.735-112C>A c.*693-112C>A (n.*693-112C>A) n.737-112C>A c.*143-112C>A (n.*143-112C>A) c.*39-112C>A (n.*39-112C>A) c.*570-112C>A (n.*570-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) c.*420-112C>A (n.*420-112C>A) c.*261-112C>A (n.*261-112C>A) c.481-5903C>A (n.481-5903C>A) n.1065-112C>A n.879-112C>A n.728-112C>A n.2192-112C>A n.1364-112C>A n.838-112C>A n.616-112C>A n.734-112C>A n.738-112C>A c.205-112C>A (n.205-112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186742A>C | CA2625583246 | PSEN1 | c.469-111A>C (n.469-111A>C) c.481-111A>C (n.481-111A>C) n.907-111A>C c.*425-111A>C (n.*425-111A>C) n.735-111A>C c.*693-111A>C (n.*693-111A>C) n.737-111A>C c.*143-111A>C (n.*143-111A>C) c.*39-111A>C (n.*39-111A>C) c.*570-111A>C (n.*570-111A>C) c.232-111A>C (n.232-111A>C) c.*420-111A>C (n.*420-111A>C) c.*261-111A>C (n.*261-111A>C) c.481-5902A>C (n.481-5902A>C) n.1065-111A>C n.879-111A>C n.728-111A>C n.2192-111A>C n.1364-111A>C n.838-111A>C n.616-111A>C n.734-111A>C n.738-111A>C c.205-111A>C (n.205-111A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186743C>A | CA2625583249 | PSEN1 | c.469-110C>A (n.469-110C>A) c.481-110C>A (n.481-110C>A) n.907-110C>A c.*425-110C>A (n.*425-110C>A) n.735-110C>A c.*693-110C>A (n.*693-110C>A) n.737-110C>A c.*143-110C>A (n.*143-110C>A) c.*39-110C>A (n.*39-110C>A) c.*570-110C>A (n.*570-110C>A) c.232-110C>A (n.232-110C>A) c.*420-110C>A (n.*420-110C>A) c.*261-110C>A (n.*261-110C>A) c.481-5901C>A (n.481-5901C>A) n.1065-110C>A n.879-110C>A n.728-110C>A n.2192-110C>A n.1364-110C>A n.838-110C>A n.616-110C>A n.734-110C>A n.738-110C>A c.205-110C>A (n.205-110C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186745C= | CA2146483967 | PSEN1 | c.469-108C= (n.469-108C=) c.481-108C= (n.481-108C=) n.907-108C= c.*425-108C= (n.*425-108C=) n.735-108C= c.*693-108C= (n.*693-108C=) n.737-108C= c.*143-108C= (n.*143-108C=) c.*39-108C= (n.*39-108C=) c.*570-108C= (n.*570-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) c.*420-108C= (n.*420-108C=) c.*261-108C= (n.*261-108C=) c.481-5899C= (n.481-5899C=) n.1065-108C= n.879-108C= n.728-108C= n.2192-108C= n.1364-108C= n.838-108C= n.616-108C= n.734-108C= n.738-108C= c.205-108C= (n.205-108C=) | |
14 | g.73186745C>T | CA708416724 | PSEN1 | c.469-108C>T (n.469-108C>T) c.481-108C>T (n.481-108C>T) n.907-108C>T c.*425-108C>T (n.*425-108C>T) n.735-108C>T c.*693-108C>T (n.*693-108C>T) n.737-108C>T c.*143-108C>T (n.*143-108C>T) c.*39-108C>T (n.*39-108C>T) c.*570-108C>T (n.*570-108C>T) c.232-108C>T (n.232-108C>T) c.*420-108C>T (n.*420-108C>T) c.*261-108C>T (n.*261-108C>T) c.481-5899C>T (n.481-5899C>T) n.1065-108C>T n.879-108C>T n.728-108C>T n.2192-108C>T n.1364-108C>T n.838-108C>T n.616-108C>T n.734-108C>T n.738-108C>T c.205-108C>T (n.205-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186746C>A | CA2625583253 | PSEN1 | c.469-107C>A (n.469-107C>A) c.481-107C>A (n.481-107C>A) n.907-107C>A c.*425-107C>A (n.*425-107C>A) n.735-107C>A c.*693-107C>A (n.*693-107C>A) n.737-107C>A c.*143-107C>A (n.*143-107C>A) c.*39-107C>A (n.*39-107C>A) c.*570-107C>A (n.*570-107C>A) c.232-107C>A (n.232-107C>A) c.*420-107C>A (n.*420-107C>A) c.*261-107C>A (n.*261-107C>A) c.481-5898C>A (n.481-5898C>A) n.1065-107C>A n.879-107C>A n.728-107C>A n.2192-107C>A n.1364-107C>A n.838-107C>A n.616-107C>A n.734-107C>A n.738-107C>A c.205-107C>A (n.205-107C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186746C>T | CA2802117769 | PSEN1 | c.469-107C>T (n.469-107C>T) c.481-107C>T (n.481-107C>T) n.907-107C>T c.*425-107C>T (n.*425-107C>T) n.735-107C>T c.*693-107C>T (n.*693-107C>T) n.737-107C>T c.*143-107C>T (n.*143-107C>T) c.*39-107C>T (n.*39-107C>T) c.*570-107C>T (n.*570-107C>T) c.232-107C>T (n.232-107C>T) c.*420-107C>T (n.*420-107C>T) c.*261-107C>T (n.*261-107C>T) c.481-5898C>T (n.481-5898C>T) n.1065-107C>T n.879-107C>T n.728-107C>T n.2192-107C>T n.1364-107C>T n.838-107C>T n.616-107C>T n.734-107C>T n.738-107C>T c.205-107C>T (n.205-107C>T) | |
14 | g.73186747A= | CA2146483968 | PSEN1 | c.469-106A= (n.469-106A=) c.481-106A= (n.481-106A=) n.907-106A= c.*425-106A= (n.*425-106A=) n.735-106A= c.*693-106A= (n.*693-106A=) n.737-106A= c.*143-106A= (n.*143-106A=) c.*39-106A= (n.*39-106A=) c.*570-106A= (n.*570-106A=) c.232-106A= (n.232-106A=) c.*420-106A= (n.*420-106A=) c.*261-106A= (n.*261-106A=) c.481-5897A= (n.481-5897A=) n.1065-106A= n.879-106A= n.728-106A= n.2192-106A= n.1364-106A= n.838-106A= n.616-106A= n.734-106A= n.738-106A= c.205-106A= (n.205-106A=) | |
14 | g.73186747A>C | CA964622279 | PSEN1 | c.469-106A>C (n.469-106A>C) c.481-106A>C (n.481-106A>C) n.907-106A>C c.*425-106A>C (n.*425-106A>C) n.735-106A>C c.*693-106A>C (n.*693-106A>C) n.737-106A>C c.*143-106A>C (n.*143-106A>C) c.*39-106A>C (n.*39-106A>C) c.*570-106A>C (n.*570-106A>C) c.232-106A>C (n.232-106A>C) c.*420-106A>C (n.*420-106A>C) c.*261-106A>C (n.*261-106A>C) c.481-5897A>C (n.481-5897A>C) n.1065-106A>C n.879-106A>C n.728-106A>C n.2192-106A>C n.1364-106A>C n.838-106A>C n.616-106A>C n.734-106A>C n.738-106A>C c.205-106A>C (n.205-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186748G>T | CA2625583257 | PSEN1 | c.469-105G>T (n.469-105G>T) c.481-105G>T (n.481-105G>T) n.907-105G>T c.*425-105G>T (n.*425-105G>T) n.735-105G>T c.*693-105G>T (n.*693-105G>T) n.737-105G>T c.*143-105G>T (n.*143-105G>T) c.*39-105G>T (n.*39-105G>T) c.*570-105G>T (n.*570-105G>T) c.232-105G>T (n.232-105G>T) c.*420-105G>T (n.*420-105G>T) c.*261-105G>T (n.*261-105G>T) c.481-5896G>T (n.481-5896G>T) n.1065-105G>T n.879-105G>T n.728-105G>T n.2192-105G>T n.1364-105G>T n.838-105G>T n.616-105G>T n.734-105G>T n.738-105G>T c.205-105G>T (n.205-105G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186749T>C | CA964622283 | PSEN1 | c.469-104T>C (n.469-104T>C) c.481-104T>C (n.481-104T>C) n.907-104T>C c.*425-104T>C (n.*425-104T>C) n.735-104T>C c.*693-104T>C (n.*693-104T>C) n.737-104T>C c.*143-104T>C (n.*143-104T>C) c.*39-104T>C (n.*39-104T>C) c.*570-104T>C (n.*570-104T>C) c.232-104T>C (n.232-104T>C) c.*420-104T>C (n.*420-104T>C) c.*261-104T>C (n.*261-104T>C) c.481-5895T>C (n.481-5895T>C) n.1065-104T>C n.879-104T>C n.728-104T>C n.2192-104T>C n.1364-104T>C n.838-104T>C n.616-104T>C n.734-104T>C n.738-104T>C c.205-104T>C (n.205-104T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186750C>A | CA2625583259 | PSEN1 | c.469-103C>A (n.469-103C>A) c.481-103C>A (n.481-103C>A) n.907-103C>A c.*425-103C>A (n.*425-103C>A) n.735-103C>A c.*693-103C>A (n.*693-103C>A) n.737-103C>A c.*143-103C>A (n.*143-103C>A) c.*39-103C>A (n.*39-103C>A) c.*570-103C>A (n.*570-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) c.*420-103C>A (n.*420-103C>A) c.*261-103C>A (n.*261-103C>A) c.481-5894C>A (n.481-5894C>A) n.1065-103C>A n.879-103C>A n.728-103C>A n.2192-103C>A n.1364-103C>A n.838-103C>A n.616-103C>A n.734-103C>A n.738-103C>A c.205-103C>A (n.205-103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186751del | CA2625583260 | PSEN1 | c.469-102del (n.469-102del) c.481-102del (n.481-102del) n.907-102del c.*425-102del (n.*425-102del) n.735-102del c.*693-102del (n.*693-102del) n.737-102del c.*143-102del (n.*143-102del) c.*39-102del (n.*39-102del) c.*570-102del (n.*570-102del) c.232-102del (n.232-102del) c.*420-102del (n.*420-102del) c.*261-102del (n.*261-102del) c.481-5893del (n.481-5893del) n.1065-102del n.879-102del n.728-102del n.2192-102del n.1364-102del n.838-102del n.616-102del n.734-102del n.738-102del c.205-102del (n.205-102del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186751T>C | CA708416725 | PSEN1 | c.469-102T>C (n.469-102T>C) c.481-102T>C (n.481-102T>C) n.907-102T>C c.*425-102T>C (n.*425-102T>C) n.735-102T>C c.*693-102T>C (n.*693-102T>C) n.737-102T>C c.*143-102T>C (n.*143-102T>C) c.*39-102T>C (n.*39-102T>C) c.*570-102T>C (n.*570-102T>C) c.232-102T>C (n.232-102T>C) c.*420-102T>C (n.*420-102T>C) c.*261-102T>C (n.*261-102T>C) c.481-5893T>C (n.481-5893T>C) n.1065-102T>C n.879-102T>C n.728-102T>C n.2192-102T>C n.1364-102T>C n.838-102T>C n.616-102T>C n.734-102T>C n.738-102T>C c.205-102T>C (n.205-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186752G>T | CA2625583262 | PSEN1 | c.469-101G>T (n.469-101G>T) c.481-101G>T (n.481-101G>T) n.907-101G>T c.*425-101G>T (n.*425-101G>T) n.735-101G>T c.*693-101G>T (n.*693-101G>T) n.737-101G>T c.*143-101G>T (n.*143-101G>T) c.*39-101G>T (n.*39-101G>T) c.*570-101G>T (n.*570-101G>T) c.232-101G>T (n.232-101G>T) c.*420-101G>T (n.*420-101G>T) c.*261-101G>T (n.*261-101G>T) c.481-5892G>T (n.481-5892G>T) n.1065-101G>T n.879-101G>T n.728-101G>T n.2192-101G>T n.1364-101G>T n.838-101G>T n.616-101G>T n.734-101G>T n.738-101G>T c.205-101G>T (n.205-101G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186753G>T | CA2625583264 | PSEN1 | c.469-100G>T (n.469-100G>T) c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.907-100G>T c.*425-100G>T (n.*425-100G>T) n.735-100G>T c.*693-100G>T (n.*693-100G>T) n.737-100G>T c.*143-100G>T (n.*143-100G>T) c.*39-100G>T (n.*39-100G>T) c.*570-100G>T (n.*570-100G>T) c.232-100G>T (n.232-100G>T) c.*420-100G>T (n.*420-100G>T) c.*261-100G>T (n.*261-100G>T) c.481-5891G>T (n.481-5891G>T) n.1065-100G>T n.879-100G>T n.728-100G>T n.2192-100G>T n.1364-100G>T n.838-100G>T n.616-100G>T n.734-100G>T n.738-100G>T c.205-100G>T (n.205-100G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186754G>A | CA262604546 | PSEN1 | c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.481-99G>A (n.481-99G>A) n.907-99G>A c.*425-99G>A (n.*425-99G>A) n.735-99G>A c.*693-99G>A (n.*693-99G>A) n.737-99G>A c.*143-99G>A (n.*143-99G>A) c.*39-99G>A (n.*39-99G>A) c.*570-99G>A (n.*570-99G>A) c.232-99G>A (n.232-99G>A) c.*420-99G>A (n.*420-99G>A) c.*261-99G>A (n.*261-99G>A) c.481-5890G>A (n.481-5890G>A) n.1065-99G>A n.879-99G>A n.728-99G>A n.2192-99G>A n.1364-99G>A n.838-99G>A n.616-99G>A n.734-99G>A n.738-99G>A c.205-99G>A (n.205-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186754G>T | CA2625583266 | PSEN1 | c.469-99G>T (n.469-99G>T) c.481-99G>T (n.481-99G>T) n.907-99G>T c.*425-99G>T (n.*425-99G>T) n.735-99G>T c.*693-99G>T (n.*693-99G>T) n.737-99G>T c.*143-99G>T (n.*143-99G>T) c.*39-99G>T (n.*39-99G>T) c.*570-99G>T (n.*570-99G>T) c.232-99G>T (n.232-99G>T) c.*420-99G>T (n.*420-99G>T) c.*261-99G>T (n.*261-99G>T) c.481-5890G>T (n.481-5890G>T) n.1065-99G>T n.879-99G>T n.728-99G>T n.2192-99G>T n.1364-99G>T n.838-99G>T n.616-99G>T n.734-99G>T n.738-99G>T c.205-99G>T (n.205-99G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186755C>A | CA2625583268 | PSEN1 | c.469-98C>A (n.469-98C>A) c.481-98C>A (n.481-98C>A) n.907-98C>A c.*425-98C>A (n.*425-98C>A) n.735-98C>A c.*693-98C>A (n.*693-98C>A) n.737-98C>A c.*143-98C>A (n.*143-98C>A) c.*39-98C>A (n.*39-98C>A) c.*570-98C>A (n.*570-98C>A) c.232-98C>A (n.232-98C>A) c.*420-98C>A (n.*420-98C>A) c.*261-98C>A (n.*261-98C>A) c.481-5889C>A (n.481-5889C>A) n.1065-98C>A n.879-98C>A n.728-98C>A n.2192-98C>A n.1364-98C>A n.838-98C>A n.616-98C>A n.734-98C>A n.738-98C>A c.205-98C>A (n.205-98C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186755C= | CA2146470532 | PSEN1 | c.469-98C= (n.469-98C=) c.481-98C= (n.481-98C=) n.907-98C= c.*425-98C= (n.*425-98C=) n.735-98C= c.*693-98C= (n.*693-98C=) n.737-98C= c.*143-98C= (n.*143-98C=) c.*39-98C= (n.*39-98C=) c.*570-98C= (n.*570-98C=) c.232-98C= (n.232-98C=) c.*420-98C= (n.*420-98C=) c.*261-98C= (n.*261-98C=) c.481-5889C= (n.481-5889C=) n.1065-98C= n.879-98C= n.728-98C= n.2192-98C= n.1364-98C= n.838-98C= n.616-98C= n.734-98C= n.738-98C= c.205-98C= (n.205-98C=) | |
14 | g.73186755C>T | CA262604547 | PSEN1 | c.469-98C>T (n.469-98C>T) c.481-98C>T (n.481-98C>T) n.907-98C>T c.*425-98C>T (n.*425-98C>T) n.735-98C>T c.*693-98C>T (n.*693-98C>T) n.737-98C>T c.*143-98C>T (n.*143-98C>T) c.*39-98C>T (n.*39-98C>T) c.*570-98C>T (n.*570-98C>T) c.232-98C>T (n.232-98C>T) c.*420-98C>T (n.*420-98C>T) c.*261-98C>T (n.*261-98C>T) c.481-5889C>T (n.481-5889C>T) n.1065-98C>T n.879-98C>T n.728-98C>T n.2192-98C>T n.1364-98C>T n.838-98C>T n.616-98C>T n.734-98C>T n.738-98C>T c.205-98C>T (n.205-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186756G>A | CA262604548 | PSEN1 | c.469-97G>A (n.469-97G>A) c.481-97G>A (n.481-97G>A) n.907-97G>A c.*425-97G>A (n.*425-97G>A) n.735-97G>A c.*693-97G>A (n.*693-97G>A) n.737-97G>A c.*143-97G>A (n.*143-97G>A) c.*39-97G>A (n.*39-97G>A) c.*570-97G>A (n.*570-97G>A) c.232-97G>A (n.232-97G>A) c.*420-97G>A (n.*420-97G>A) c.*261-97G>A (n.*261-97G>A) c.481-5888G>A (n.481-5888G>A) n.1065-97G>A n.879-97G>A n.728-97G>A n.2192-97G>A n.1364-97G>A n.838-97G>A n.616-97G>A n.734-97G>A n.738-97G>A c.205-97G>A (n.205-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186756G= | CA2146470542 | PSEN1 | c.469-97G= (n.469-97G=) c.481-97G= (n.481-97G=) n.907-97G= c.*425-97G= (n.*425-97G=) n.735-97G= c.*693-97G= (n.*693-97G=) n.737-97G= c.*143-97G= (n.*143-97G=) c.*39-97G= (n.*39-97G=) c.*570-97G= (n.*570-97G=) c.232-97G= (n.232-97G=) c.*420-97G= (n.*420-97G=) c.*261-97G= (n.*261-97G=) c.481-5888G= (n.481-5888G=) n.1065-97G= n.879-97G= n.728-97G= n.2192-97G= n.1364-97G= n.838-97G= n.616-97G= n.734-97G= n.738-97G= c.205-97G= (n.205-97G=) | |
14 | g.73186756G>T | CA2625583269 | PSEN1 | c.469-97G>T (n.469-97G>T) c.481-97G>T (n.481-97G>T) n.907-97G>T c.*425-97G>T (n.*425-97G>T) n.735-97G>T c.*693-97G>T (n.*693-97G>T) n.737-97G>T c.*143-97G>T (n.*143-97G>T) c.*39-97G>T (n.*39-97G>T) c.*570-97G>T (n.*570-97G>T) c.232-97G>T (n.232-97G>T) c.*420-97G>T (n.*420-97G>T) c.*261-97G>T (n.*261-97G>T) c.481-5888G>T (n.481-5888G>T) n.1065-97G>T n.879-97G>T n.728-97G>T n.2192-97G>T n.1364-97G>T n.838-97G>T n.616-97G>T n.734-97G>T n.738-97G>T c.205-97G>T (n.205-97G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186758C>A | CA2625583270 | PSEN1 | c.469-95C>A (n.469-95C>A) c.481-95C>A (n.481-95C>A) n.907-95C>A c.*425-95C>A (n.*425-95C>A) n.735-95C>A c.*693-95C>A (n.*693-95C>A) n.737-95C>A c.*143-95C>A (n.*143-95C>A) c.*39-95C>A (n.*39-95C>A) c.*570-95C>A (n.*570-95C>A) c.232-95C>A (n.232-95C>A) c.*420-95C>A (n.*420-95C>A) c.*261-95C>A (n.*261-95C>A) c.481-5886C>A (n.481-5886C>A) n.1065-95C>A n.879-95C>A n.728-95C>A n.2192-95C>A n.1364-95C>A n.838-95C>A n.616-95C>A n.734-95C>A n.738-95C>A c.205-95C>A (n.205-95C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186758C= | CA2146470545 | PSEN1 | c.469-95C= (n.469-95C=) c.481-95C= (n.481-95C=) n.907-95C= c.*425-95C= (n.*425-95C=) n.735-95C= c.*693-95C= (n.*693-95C=) n.737-95C= c.*143-95C= (n.*143-95C=) c.*39-95C= (n.*39-95C=) c.*570-95C= (n.*570-95C=) c.232-95C= (n.232-95C=) c.*420-95C= (n.*420-95C=) c.*261-95C= (n.*261-95C=) c.481-5886C= (n.481-5886C=) n.1065-95C= n.879-95C= n.728-95C= n.2192-95C= n.1364-95C= n.838-95C= n.616-95C= n.734-95C= n.738-95C= c.205-95C= (n.205-95C=) | |
14 | g.73186758C>G | CA2625583271 | PSEN1 | c.469-95C>G (n.469-95C>G) c.481-95C>G (n.481-95C>G) n.907-95C>G c.*425-95C>G (n.*425-95C>G) n.735-95C>G c.*693-95C>G (n.*693-95C>G) n.737-95C>G c.*143-95C>G (n.*143-95C>G) c.*39-95C>G (n.*39-95C>G) c.*570-95C>G (n.*570-95C>G) c.232-95C>G (n.232-95C>G) c.*420-95C>G (n.*420-95C>G) c.*261-95C>G (n.*261-95C>G) c.481-5886C>G (n.481-5886C>G) n.1065-95C>G n.879-95C>G n.728-95C>G n.2192-95C>G n.1364-95C>G n.838-95C>G n.616-95C>G n.734-95C>G n.738-95C>G c.205-95C>G (n.205-95C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186758C>T | CA2146470546 | PSEN1 | c.469-95C>T (n.469-95C>T) c.481-95C>T (n.481-95C>T) n.907-95C>T c.*425-95C>T (n.*425-95C>T) n.735-95C>T c.*693-95C>T (n.*693-95C>T) n.737-95C>T c.*143-95C>T (n.*143-95C>T) c.*39-95C>T (n.*39-95C>T) c.*570-95C>T (n.*570-95C>T) c.232-95C>T (n.232-95C>T) c.*420-95C>T (n.*420-95C>T) c.*261-95C>T (n.*261-95C>T) c.481-5886C>T (n.481-5886C>T) n.1065-95C>T n.879-95C>T n.728-95C>T n.2192-95C>T n.1364-95C>T n.838-95C>T n.616-95C>T n.734-95C>T n.738-95C>T c.205-95C>T (n.205-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73186761A>T | CA2625583274 | PSEN1 | c.469-92A>T (n.469-92A>T) c.481-92A>T (n.481-92A>T) n.907-92A>T c.*425-92A>T (n.*425-92A>T) n.735-92A>T c.*693-92A>T (n.*693-92A>T) n.737-92A>T c.*143-92A>T (n.*143-92A>T) c.*39-92A>T (n.*39-92A>T) c.*570-92A>T (n.*570-92A>T) c.232-92A>T (n.232-92A>T) c.*420-92A>T (n.*420-92A>T) c.*261-92A>T (n.*261-92A>T) c.481-5883A>T (n.481-5883A>T) n.1065-92A>T n.879-92A>T n.728-92A>T n.2192-92A>T n.1364-92A>T n.838-92A>T n.616-92A>T n.734-92A>T n.738-92A>T c.205-92A>T (n.205-92A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186762G>A | CA262604554 | PSEN1 | c.469-91G>A (n.469-91G>A) c.481-91G>A (n.481-91G>A) n.907-91G>A c.*425-91G>A (n.*425-91G>A) n.735-91G>A c.*693-91G>A (n.*693-91G>A) n.737-91G>A c.*143-91G>A (n.*143-91G>A) c.*39-91G>A (n.*39-91G>A) c.*570-91G>A (n.*570-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.*420-91G>A (n.*420-91G>A) c.*261-91G>A (n.*261-91G>A) c.481-5882G>A (n.481-5882G>A) n.1065-91G>A n.879-91G>A n.728-91G>A n.2192-91G>A n.1364-91G>A n.838-91G>A n.616-91G>A n.734-91G>A n.738-91G>A c.205-91G>A (n.205-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186762G>C | CA708416729 | PSEN1 | c.469-91G>C (n.469-91G>C) c.481-91G>C (n.481-91G>C) n.907-91G>C c.*425-91G>C (n.*425-91G>C) n.735-91G>C c.*693-91G>C (n.*693-91G>C) n.737-91G>C c.*143-91G>C (n.*143-91G>C) c.*39-91G>C (n.*39-91G>C) c.*570-91G>C (n.*570-91G>C) c.232-91G>C (n.232-91G>C) c.*420-91G>C (n.*420-91G>C) c.*261-91G>C (n.*261-91G>C) c.481-5882G>C (n.481-5882G>C) n.1065-91G>C n.879-91G>C n.728-91G>C n.2192-91G>C n.1364-91G>C n.838-91G>C n.616-91G>C n.734-91G>C n.738-91G>C c.205-91G>C (n.205-91G>C) | dbSNP |
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14 | g.73186762G>T | CA2625583275 | PSEN1 | c.469-91G>T (n.469-91G>T) c.481-91G>T (n.481-91G>T) n.907-91G>T c.*425-91G>T (n.*425-91G>T) n.735-91G>T c.*693-91G>T (n.*693-91G>T) n.737-91G>T c.*143-91G>T (n.*143-91G>T) c.*39-91G>T (n.*39-91G>T) c.*570-91G>T (n.*570-91G>T) c.232-91G>T (n.232-91G>T) c.*420-91G>T (n.*420-91G>T) c.*261-91G>T (n.*261-91G>T) c.481-5882G>T (n.481-5882G>T) n.1065-91G>T n.879-91G>T n.728-91G>T n.2192-91G>T n.1364-91G>T n.838-91G>T n.616-91G>T n.734-91G>T n.738-91G>T c.205-91G>T (n.205-91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>C | CA2625583276 | PSEN1 | c.469-90T>C (n.469-90T>C) c.481-90T>C (n.481-90T>C) n.907-90T>C c.*425-90T>C (n.*425-90T>C) n.735-90T>C c.*693-90T>C (n.*693-90T>C) n.737-90T>C c.*143-90T>C (n.*143-90T>C) c.*39-90T>C (n.*39-90T>C) c.*570-90T>C (n.*570-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) c.*420-90T>C (n.*420-90T>C) c.*261-90T>C (n.*261-90T>C) c.481-5881T>C (n.481-5881T>C) n.1065-90T>C n.879-90T>C n.728-90T>C n.2192-90T>C n.1364-90T>C n.838-90T>C n.616-90T>C n.734-90T>C n.738-90T>C c.205-90T>C (n.205-90T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186763T>G | CA2146470553 | PSEN1 | c.469-90T>G (n.469-90T>G) c.481-90T>G (n.481-90T>G) n.907-90T>G c.*425-90T>G (n.*425-90T>G) n.735-90T>G c.*693-90T>G (n.*693-90T>G) n.737-90T>G c.*143-90T>G (n.*143-90T>G) c.*39-90T>G (n.*39-90T>G) c.*570-90T>G (n.*570-90T>G) c.232-90T>G (n.232-90T>G) c.*420-90T>G (n.*420-90T>G) c.*261-90T>G (n.*261-90T>G) c.481-5881T>G (n.481-5881T>G) n.1065-90T>G n.879-90T>G n.728-90T>G n.2192-90T>G n.1364-90T>G n.838-90T>G n.616-90T>G n.734-90T>G n.738-90T>G c.205-90T>G (n.205-90T>G) | dbSNP |
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14 | g.73186764G>A | CA262604556 | PSEN1 | c.469-89G>A (n.469-89G>A) c.481-89G>A (n.481-89G>A) n.907-89G>A c.*425-89G>A (n.*425-89G>A) n.735-89G>A c.*693-89G>A (n.*693-89G>A) n.737-89G>A c.*143-89G>A (n.*143-89G>A) c.*39-89G>A (n.*39-89G>A) c.*570-89G>A (n.*570-89G>A) c.232-89G>A (n.232-89G>A) c.*420-89G>A (n.*420-89G>A) c.*261-89G>A (n.*261-89G>A) c.481-5880G>A (n.481-5880G>A) n.1065-89G>A n.879-89G>A n.728-89G>A n.2192-89G>A n.1364-89G>A n.838-89G>A n.616-89G>A n.734-89G>A n.738-89G>A c.205-89G>A (n.205-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186764G= | CA2146470555 | PSEN1 | c.469-89G= (n.469-89G=) c.481-89G= (n.481-89G=) n.907-89G= c.*425-89G= (n.*425-89G=) n.735-89G= c.*693-89G= (n.*693-89G=) n.737-89G= c.*143-89G= (n.*143-89G=) c.*39-89G= (n.*39-89G=) c.*570-89G= (n.*570-89G=) c.232-89G= (n.232-89G=) c.*420-89G= (n.*420-89G=) c.*261-89G= (n.*261-89G=) c.481-5880G= (n.481-5880G=) n.1065-89G= n.879-89G= n.728-89G= n.2192-89G= n.1364-89G= n.838-89G= n.616-89G= n.734-89G= n.738-89G= c.205-89G= (n.205-89G=) | |
14 | g.73186764G>T | CA2625583277 | PSEN1 | c.469-89G>T (n.469-89G>T) c.481-89G>T (n.481-89G>T) n.907-89G>T c.*425-89G>T (n.*425-89G>T) n.735-89G>T c.*693-89G>T (n.*693-89G>T) n.737-89G>T c.*143-89G>T (n.*143-89G>T) c.*39-89G>T (n.*39-89G>T) c.*570-89G>T (n.*570-89G>T) c.232-89G>T (n.232-89G>T) c.*420-89G>T (n.*420-89G>T) c.*261-89G>T (n.*261-89G>T) c.481-5880G>T (n.481-5880G>T) n.1065-89G>T n.879-89G>T n.728-89G>T n.2192-89G>T n.1364-89G>T n.838-89G>T n.616-89G>T n.734-89G>T n.738-89G>T c.205-89G>T (n.205-89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186765A>T | CA2575570868 | PSEN1 | c.469-88A>T (n.469-88A>T) c.481-88A>T (n.481-88A>T) n.907-88A>T c.*425-88A>T (n.*425-88A>T) n.735-88A>T c.*693-88A>T (n.*693-88A>T) n.737-88A>T c.*143-88A>T (n.*143-88A>T) c.*39-88A>T (n.*39-88A>T) c.*570-88A>T (n.*570-88A>T) c.232-88A>T (n.232-88A>T) c.*420-88A>T (n.*420-88A>T) c.*261-88A>T (n.*261-88A>T) c.481-5879A>T (n.481-5879A>T) n.1065-88A>T n.879-88A>T n.728-88A>T n.2192-88A>T n.1364-88A>T n.838-88A>T n.616-88A>T n.734-88A>T n.738-88A>T c.205-88A>T (n.205-88A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186766G>C | CA2575570869 | PSEN1 | c.469-87G>C (n.469-87G>C) c.481-87G>C (n.481-87G>C) n.907-87G>C c.*425-87G>C (n.*425-87G>C) n.735-87G>C c.*693-87G>C (n.*693-87G>C) n.737-87G>C c.*143-87G>C (n.*143-87G>C) c.*39-87G>C (n.*39-87G>C) c.*570-87G>C (n.*570-87G>C) c.232-87G>C (n.232-87G>C) c.*420-87G>C (n.*420-87G>C) c.*261-87G>C (n.*261-87G>C) c.481-5878G>C (n.481-5878G>C) n.1065-87G>C n.879-87G>C n.728-87G>C n.2192-87G>C n.1364-87G>C n.838-87G>C n.616-87G>C n.734-87G>C n.738-87G>C c.205-87G>C (n.205-87G>C) | |
14 | g.73186766G>T | CA2625583278 | PSEN1 | c.469-87G>T (n.469-87G>T) c.481-87G>T (n.481-87G>T) n.907-87G>T c.*425-87G>T (n.*425-87G>T) n.735-87G>T c.*693-87G>T (n.*693-87G>T) n.737-87G>T c.*143-87G>T (n.*143-87G>T) c.*39-87G>T (n.*39-87G>T) c.*570-87G>T (n.*570-87G>T) c.232-87G>T (n.232-87G>T) c.*420-87G>T (n.*420-87G>T) c.*261-87G>T (n.*261-87G>T) c.481-5878G>T (n.481-5878G>T) n.1065-87G>T n.879-87G>T n.728-87G>T n.2192-87G>T n.1364-87G>T n.838-87G>T n.616-87G>T n.734-87G>T n.738-87G>T c.205-87G>T (n.205-87G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186768C>A | CA262604557 | PSEN1 | c.469-85C>A (n.469-85C>A) c.481-85C>A (n.481-85C>A) n.907-85C>A c.*425-85C>A (n.*425-85C>A) n.735-85C>A c.*693-85C>A (n.*693-85C>A) n.737-85C>A c.*143-85C>A (n.*143-85C>A) c.*39-85C>A (n.*39-85C>A) c.*570-85C>A (n.*570-85C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.*420-85C>A (n.*420-85C>A) c.*261-85C>A (n.*261-85C>A) c.481-5876C>A (n.481-5876C>A) n.1065-85C>A n.879-85C>A n.728-85C>A n.2192-85C>A n.1364-85C>A n.838-85C>A n.616-85C>A n.734-85C>A n.738-85C>A c.205-85C>A (n.205-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186768C>T | CA2625583279 | PSEN1 | c.469-85C>T (n.469-85C>T) c.481-85C>T (n.481-85C>T) n.907-85C>T c.*425-85C>T (n.*425-85C>T) n.735-85C>T c.*693-85C>T (n.*693-85C>T) n.737-85C>T c.*143-85C>T (n.*143-85C>T) c.*39-85C>T (n.*39-85C>T) c.*570-85C>T (n.*570-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) c.*420-85C>T (n.*420-85C>T) c.*261-85C>T (n.*261-85C>T) c.481-5876C>T (n.481-5876C>T) n.1065-85C>T n.879-85C>T n.728-85C>T n.2192-85C>T n.1364-85C>T n.838-85C>T n.616-85C>T n.734-85C>T n.738-85C>T c.205-85C>T (n.205-85C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C>A | CA2625583280 | PSEN1 | c.469-84C>A (n.469-84C>A) c.481-84C>A (n.481-84C>A) n.907-84C>A c.*425-84C>A (n.*425-84C>A) n.735-84C>A c.*693-84C>A (n.*693-84C>A) n.737-84C>A c.*143-84C>A (n.*143-84C>A) c.*39-84C>A (n.*39-84C>A) c.*570-84C>A (n.*570-84C>A) c.232-84C>A (n.232-84C>A) c.*420-84C>A (n.*420-84C>A) c.*261-84C>A (n.*261-84C>A) c.481-5875C>A (n.481-5875C>A) n.1065-84C>A n.879-84C>A n.728-84C>A n.2192-84C>A n.1364-84C>A n.838-84C>A n.616-84C>A n.734-84C>A n.738-84C>A c.205-84C>A (n.205-84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186769C= | CA2146470562 | PSEN1 | c.469-84C= (n.469-84C=) c.481-84C= (n.481-84C=) n.907-84C= c.*425-84C= (n.*425-84C=) n.735-84C= c.*693-84C= (n.*693-84C=) n.737-84C= c.*143-84C= (n.*143-84C=) c.*39-84C= (n.*39-84C=) c.*570-84C= (n.*570-84C=) c.232-84C= (n.232-84C=) c.*420-84C= (n.*420-84C=) c.*261-84C= (n.*261-84C=) c.481-5875C= (n.481-5875C=) n.1065-84C= n.879-84C= n.728-84C= n.2192-84C= n.1364-84C= n.838-84C= n.616-84C= n.734-84C= n.738-84C= c.205-84C= (n.205-84C=) | |
14 | g.73186769C>G | CA708416735 | PSEN1 | c.469-84C>G (n.469-84C>G) c.481-84C>G (n.481-84C>G) n.907-84C>G c.*425-84C>G (n.*425-84C>G) n.735-84C>G c.*693-84C>G (n.*693-84C>G) n.737-84C>G c.*143-84C>G (n.*143-84C>G) c.*39-84C>G (n.*39-84C>G) c.*570-84C>G (n.*570-84C>G) c.232-84C>G (n.232-84C>G) c.*420-84C>G (n.*420-84C>G) c.*261-84C>G (n.*261-84C>G) c.481-5875C>G (n.481-5875C>G) n.1065-84C>G n.879-84C>G n.728-84C>G n.2192-84C>G n.1364-84C>G n.838-84C>G n.616-84C>G n.734-84C>G n.738-84C>G c.205-84C>G (n.205-84C>G) | dbSNP |
14 | g.73186769C>T | CA2625583281 | PSEN1 | c.469-84C>T (n.469-84C>T) c.481-84C>T (n.481-84C>T) n.907-84C>T c.*425-84C>T (n.*425-84C>T) n.735-84C>T c.*693-84C>T (n.*693-84C>T) n.737-84C>T c.*143-84C>T (n.*143-84C>T) c.*39-84C>T (n.*39-84C>T) c.*570-84C>T (n.*570-84C>T) c.232-84C>T (n.232-84C>T) c.*420-84C>T (n.*420-84C>T) c.*261-84C>T (n.*261-84C>T) c.481-5875C>T (n.481-5875C>T) n.1065-84C>T n.879-84C>T n.728-84C>T n.2192-84C>T n.1364-84C>T n.838-84C>T n.616-84C>T n.734-84C>T n.738-84C>T c.205-84C>T (n.205-84C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186770C>A | CA964622295 | PSEN1 | c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.481-83C>A (n.481-83C>A) n.907-83C>A c.*425-83C>A (n.*425-83C>A) n.735-83C>A c.*693-83C>A (n.*693-83C>A) n.737-83C>A c.*143-83C>A (n.*143-83C>A) c.*39-83C>A (n.*39-83C>A) c.*570-83C>A (n.*570-83C>A) c.232-83C>A (n.232-83C>A) c.*420-83C>A (n.*420-83C>A) c.*261-83C>A (n.*261-83C>A) c.481-5874C>A (n.481-5874C>A) n.1065-83C>A n.879-83C>A n.728-83C>A n.2192-83C>A n.1364-83C>A n.838-83C>A n.616-83C>A n.734-83C>A n.738-83C>A c.205-83C>A (n.205-83C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186770C= | CA2146470564 | PSEN1 | c.469-83C= (n.469-83C=) c.481-83C= (n.481-83C=) n.907-83C= c.*425-83C= (n.*425-83C=) n.735-83C= c.*693-83C= (n.*693-83C=) n.737-83C= c.*143-83C= (n.*143-83C=) c.*39-83C= (n.*39-83C=) c.*570-83C= (n.*570-83C=) c.232-83C= (n.232-83C=) c.*420-83C= (n.*420-83C=) c.*261-83C= (n.*261-83C=) c.481-5874C= (n.481-5874C=) n.1065-83C= n.879-83C= n.728-83C= n.2192-83C= n.1364-83C= n.838-83C= n.616-83C= n.734-83C= n.738-83C= c.205-83C= (n.205-83C=) | |
14 | g.73186770C>T | CA708416737 | PSEN1 | c.469-83C>T (n.469-83C>T) c.481-83C>T (n.481-83C>T) n.907-83C>T c.*425-83C>T (n.*425-83C>T) n.735-83C>T c.*693-83C>T (n.*693-83C>T) n.737-83C>T c.*143-83C>T (n.*143-83C>T) c.*39-83C>T (n.*39-83C>T) c.*570-83C>T (n.*570-83C>T) c.232-83C>T (n.232-83C>T) c.*420-83C>T (n.*420-83C>T) c.*261-83C>T (n.*261-83C>T) c.481-5874C>T (n.481-5874C>T) n.1065-83C>T n.879-83C>T n.728-83C>T n.2192-83C>T n.1364-83C>T n.838-83C>T n.616-83C>T n.734-83C>T n.738-83C>T c.205-83C>T (n.205-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186771T>A | CA2839269154 | PSEN1 | c.469-82T>A (n.469-82T>A) c.481-82T>A (n.481-82T>A) n.907-82T>A c.*425-82T>A (n.*425-82T>A) n.735-82T>A c.*693-82T>A (n.*693-82T>A) n.737-82T>A c.*143-82T>A (n.*143-82T>A) c.*39-82T>A (n.*39-82T>A) c.*570-82T>A (n.*570-82T>A) c.232-82T>A (n.232-82T>A) c.*420-82T>A (n.*420-82T>A) c.*261-82T>A (n.*261-82T>A) c.481-5873T>A (n.481-5873T>A) n.1065-82T>A n.879-82T>A n.728-82T>A n.2192-82T>A n.1364-82T>A n.838-82T>A n.616-82T>A n.734-82T>A n.738-82T>A c.205-82T>A (n.205-82T>A) | |
14 | g.73186771T>C | CA2575570870 | PSEN1 | c.469-82T>C (n.469-82T>C) c.481-82T>C (n.481-82T>C) n.907-82T>C c.*425-82T>C (n.*425-82T>C) n.735-82T>C c.*693-82T>C (n.*693-82T>C) n.737-82T>C c.*143-82T>C (n.*143-82T>C) c.*39-82T>C (n.*39-82T>C) c.*570-82T>C (n.*570-82T>C) c.232-82T>C (n.232-82T>C) c.*420-82T>C (n.*420-82T>C) c.*261-82T>C (n.*261-82T>C) c.481-5873T>C (n.481-5873T>C) n.1065-82T>C n.879-82T>C n.728-82T>C n.2192-82T>C n.1364-82T>C n.838-82T>C n.616-82T>C n.734-82T>C n.738-82T>C c.205-82T>C (n.205-82T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186773T>C | CA262604560 | PSEN1 | c.469-80T>C (n.469-80T>C) c.481-80T>C (n.481-80T>C) n.907-80T>C c.*425-80T>C (n.*425-80T>C) n.735-80T>C c.*693-80T>C (n.*693-80T>C) n.737-80T>C c.*143-80T>C (n.*143-80T>C) c.*39-80T>C (n.*39-80T>C) c.*570-80T>C (n.*570-80T>C) c.232-80T>C (n.232-80T>C) c.*420-80T>C (n.*420-80T>C) c.*261-80T>C (n.*261-80T>C) c.481-5871T>C (n.481-5871T>C) n.1065-80T>C n.879-80T>C n.728-80T>C n.2192-80T>C n.1364-80T>C n.838-80T>C n.616-80T>C n.734-80T>C n.738-80T>C c.205-80T>C (n.205-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186774C= | CA2146470570 | PSEN1 | c.469-79C= (n.469-79C=) c.481-79C= (n.481-79C=) n.907-79C= c.*425-79C= (n.*425-79C=) n.735-79C= c.*693-79C= (n.*693-79C=) n.737-79C= c.*143-79C= (n.*143-79C=) c.*39-79C= (n.*39-79C=) c.*570-79C= (n.*570-79C=) c.232-79C= (n.232-79C=) c.*420-79C= (n.*420-79C=) c.*261-79C= (n.*261-79C=) c.481-5870C= (n.481-5870C=) n.1065-79C= n.879-79C= n.728-79C= n.2192-79C= n.1364-79C= n.838-79C= n.616-79C= n.734-79C= n.738-79C= c.205-79C= (n.205-79C=) | |
14 | g.73186774C>G | CA2146470569 | PSEN1 | c.469-79C>G (n.469-79C>G) c.481-79C>G (n.481-79C>G) n.907-79C>G c.*425-79C>G (n.*425-79C>G) n.735-79C>G c.*693-79C>G (n.*693-79C>G) n.737-79C>G c.*143-79C>G (n.*143-79C>G) c.*39-79C>G (n.*39-79C>G) c.*570-79C>G (n.*570-79C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.*420-79C>G (n.*420-79C>G) c.*261-79C>G (n.*261-79C>G) c.481-5870C>G (n.481-5870C>G) n.1065-79C>G n.879-79C>G n.728-79C>G n.2192-79C>G n.1364-79C>G n.838-79C>G n.616-79C>G n.734-79C>G n.738-79C>G c.205-79C>G (n.205-79C>G) | dbSNP |
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14 | g.73186776C>A | CA614991941 | PSEN1 | c.469-77C>A (n.469-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) n.907-77C>A c.*425-77C>A (n.*425-77C>A) n.735-77C>A c.*693-77C>A (n.*693-77C>A) n.737-77C>A c.*143-77C>A (n.*143-77C>A) c.*39-77C>A (n.*39-77C>A) c.*570-77C>A (n.*570-77C>A) c.232-77C>A (n.232-77C>A) c.*420-77C>A (n.*420-77C>A) c.*261-77C>A (n.*261-77C>A) c.481-5868C>A (n.481-5868C>A) n.1065-77C>A n.879-77C>A n.728-77C>A n.2192-77C>A n.1364-77C>A n.838-77C>A n.616-77C>A n.734-77C>A n.738-77C>A c.205-77C>A (n.205-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186776C>T | CA2625583282 | PSEN1 | c.469-77C>T (n.469-77C>T) c.481-77C>T (n.481-77C>T) n.907-77C>T c.*425-77C>T (n.*425-77C>T) n.735-77C>T c.*693-77C>T (n.*693-77C>T) n.737-77C>T c.*143-77C>T (n.*143-77C>T) c.*39-77C>T (n.*39-77C>T) c.*570-77C>T (n.*570-77C>T) c.232-77C>T (n.232-77C>T) c.*420-77C>T (n.*420-77C>T) c.*261-77C>T (n.*261-77C>T) c.481-5868C>T (n.481-5868C>T) n.1065-77C>T n.879-77C>T n.728-77C>T n.2192-77C>T n.1364-77C>T n.838-77C>T n.616-77C>T n.734-77C>T n.738-77C>T c.205-77C>T (n.205-77C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186782del | CA2625583283 | PSEN1 | c.469-71del (n.469-71del) c.481-71del (n.481-71del) n.907-71del c.*425-71del (n.*425-71del) n.735-71del c.*693-71del (n.*693-71del) n.737-71del c.*143-71del (n.*143-71del) c.*39-71del (n.*39-71del) c.*570-71del (n.*570-71del) c.232-71del (n.232-71del) c.*420-71del (n.*420-71del) c.*261-71del (n.*261-71del) c.481-5862del (n.481-5862del) n.1065-71del n.879-71del n.728-71del n.2192-71del n.1364-71del n.838-71del n.616-71del n.734-71del n.738-71del c.205-71del (n.205-71del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186778A= | CA2146470577 | PSEN1 | c.469-75A= (n.469-75A=) c.481-75A= (n.481-75A=) n.907-75A= c.*425-75A= (n.*425-75A=) n.735-75A= c.*693-75A= (n.*693-75A=) n.737-75A= c.*143-75A= (n.*143-75A=) c.*39-75A= (n.*39-75A=) c.*570-75A= (n.*570-75A=) c.232-75A= (n.232-75A=) c.*420-75A= (n.*420-75A=) c.*261-75A= (n.*261-75A=) c.481-5866A= (n.481-5866A=) n.1065-75A= n.879-75A= n.728-75A= n.2192-75A= n.1364-75A= n.838-75A= n.616-75A= n.734-75A= n.738-75A= c.205-75A= (n.205-75A=) | |
14 | g.73186778A>G | CA708416740 | PSEN1 | c.469-75A>G (n.469-75A>G) c.481-75A>G (n.481-75A>G) n.907-75A>G c.*425-75A>G (n.*425-75A>G) n.735-75A>G c.*693-75A>G (n.*693-75A>G) n.737-75A>G c.*143-75A>G (n.*143-75A>G) c.*39-75A>G (n.*39-75A>G) c.*570-75A>G (n.*570-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.*420-75A>G (n.*420-75A>G) c.*261-75A>G (n.*261-75A>G) c.481-5866A>G (n.481-5866A>G) n.1065-75A>G n.879-75A>G n.728-75A>G n.2192-75A>G n.1364-75A>G n.838-75A>G n.616-75A>G n.734-75A>G n.738-75A>G c.205-75A>G (n.205-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186780_73186783delinsAAAG | CA2146470579 | PSEN1 | c.469-73_469-70delinsAAAG (n.469-73_469-70delinsAAAG) c.481-73_481-70delinsAAAG (n.481-73_481-70delinsAAAG) n.907-73_907-70delinsAAAG c.*425-73_*425-70delinsAAAG (n.*425-73_*425-70delinsAAAG) n.735-73_735-70delinsAAAG c.*693-73_*693-70delinsAAAG (n.*693-73_*693-70delinsAAAG) n.737-73_737-70delinsAAAG c.*143-73_*143-70delinsAAAG (n.*143-73_*143-70delinsAAAG) c.*39-73_*39-70delinsAAAG (n.*39-73_*39-70delinsAAAG) c.*570-73_*570-70delinsAAAG (n.*570-73_*570-70delinsAAAG) c.232-73_232-70delinsAAAG (n.232-73_232-70delinsAAAG) c.*420-73_*420-70delinsAAAG (n.*420-73_*420-70delinsAAAG) c.*261-73_*261-70delinsAAAG (n.*261-73_*261-70delinsAAAG) c.481-5864_481-5861delinsAAAG (n.481-5864_481-5861delinsAAAG) n.1065-73_1065-70delinsAAAG n.879-73_879-70delinsAAAG n.728-73_728-70delinsAAAG n.2192-73_2192-70delinsAAAG n.1364-73_1364-70delinsAAAG n.838-73_838-70delinsAAAG n.616-73_616-70delinsAAAG n.734-73_734-70delinsAAAG n.738-73_738-70delinsAAAG c.205-73_205-70delinsAAAG (n.205-73_205-70delinsAAAG) | |
14 | g.73186783_73186785del | CA2146470581 | PSEN1 | c.469-70_469-68del (n.469-70_469-68del) c.481-70_481-68del (n.481-70_481-68del) n.907-70_907-68del c.*425-70_*425-68del (n.*425-70_*425-68del) n.735-70_735-68del c.*693-70_*693-68del (n.*693-70_*693-68del) n.737-70_737-68del c.*143-70_*143-68del (n.*143-70_*143-68del) c.*39-70_*39-68del (n.*39-70_*39-68del) c.*570-70_*570-68del (n.*570-70_*570-68del) c.232-70_232-68del (n.232-70_232-68del) c.*420-70_*420-68del (n.*420-70_*420-68del) c.*261-70_*261-68del (n.*261-70_*261-68del) c.481-5861_481-5859del (n.481-5861_481-5859del) n.1065-70_1065-68del n.879-70_879-68del n.728-70_728-68del n.2192-70_2192-68del n.1364-70_1364-68del n.838-70_838-68del n.616-70_616-68del n.734-70_734-68del n.738-70_738-68del c.205-70_205-68del (n.205-70_205-68del) | dbSNP |
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14 | g.73186782A>T | CA2802117775 | PSEN1 | c.469-71A>T (n.469-71A>T) c.481-71A>T (n.481-71A>T) n.907-71A>T c.*425-71A>T (n.*425-71A>T) n.735-71A>T c.*693-71A>T (n.*693-71A>T) n.737-71A>T c.*143-71A>T (n.*143-71A>T) c.*39-71A>T (n.*39-71A>T) c.*570-71A>T (n.*570-71A>T) c.232-71A>T (n.232-71A>T) c.*420-71A>T (n.*420-71A>T) c.*261-71A>T (n.*261-71A>T) c.481-5862A>T (n.481-5862A>T) n.1065-71A>T n.879-71A>T n.728-71A>T n.2192-71A>T n.1364-71A>T n.838-71A>T n.616-71A>T n.734-71A>T n.738-71A>T c.205-71A>T (n.205-71A>T) | |
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14 | g.73186790A>G | CA2625583288 | PSEN1 | c.469-63A>G (n.469-63A>G) c.481-63A>G (n.481-63A>G) n.907-63A>G c.*425-63A>G (n.*425-63A>G) n.735-63A>G c.*693-63A>G (n.*693-63A>G) n.737-63A>G c.*143-63A>G (n.*143-63A>G) c.*39-63A>G (n.*39-63A>G) c.*570-63A>G (n.*570-63A>G) c.232-63A>G (n.232-63A>G) c.*420-63A>G (n.*420-63A>G) c.*261-63A>G (n.*261-63A>G) c.481-5854A>G (n.481-5854A>G) n.1065-63A>G n.879-63A>G n.728-63A>G n.2192-63A>G n.1364-63A>G n.838-63A>G n.616-63A>G n.734-63A>G n.738-63A>G c.205-63A>G (n.205-63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186791A= | CA2146470596 | PSEN1 | c.469-62A= (n.469-62A=) c.481-62A= (n.481-62A=) n.907-62A= c.*425-62A= (n.*425-62A=) n.735-62A= c.*693-62A= (n.*693-62A=) n.737-62A= c.*143-62A= (n.*143-62A=) c.*39-62A= (n.*39-62A=) c.*570-62A= (n.*570-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) c.*420-62A= (n.*420-62A=) c.*261-62A= (n.*261-62A=) c.481-5853A= (n.481-5853A=) n.1065-62A= n.879-62A= n.728-62A= n.2192-62A= n.1364-62A= n.838-62A= n.616-62A= n.734-62A= n.738-62A= c.205-62A= (n.205-62A=) | |
14 | g.73186791A>G | CA262604639 | PSEN1 | c.469-62A>G (n.469-62A>G) c.481-62A>G (n.481-62A>G) n.907-62A>G c.*425-62A>G (n.*425-62A>G) n.735-62A>G c.*693-62A>G (n.*693-62A>G) n.737-62A>G c.*143-62A>G (n.*143-62A>G) c.*39-62A>G (n.*39-62A>G) c.*570-62A>G (n.*570-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) c.*420-62A>G (n.*420-62A>G) c.*261-62A>G (n.*261-62A>G) c.481-5853A>G (n.481-5853A>G) n.1065-62A>G n.879-62A>G n.728-62A>G n.2192-62A>G n.1364-62A>G n.838-62A>G n.616-62A>G n.734-62A>G n.738-62A>G c.205-62A>G (n.205-62A>G) | dbSNP |
14 | g.73186792A>T | CA2575570871 | PSEN1 | c.469-61A>T (n.469-61A>T) c.481-61A>T (n.481-61A>T) n.907-61A>T c.*425-61A>T (n.*425-61A>T) n.735-61A>T c.*693-61A>T (n.*693-61A>T) n.737-61A>T c.*143-61A>T (n.*143-61A>T) c.*39-61A>T (n.*39-61A>T) c.*570-61A>T (n.*570-61A>T) c.232-61A>T (n.232-61A>T) c.*420-61A>T (n.*420-61A>T) c.*261-61A>T (n.*261-61A>T) c.481-5852A>T (n.481-5852A>T) n.1065-61A>T n.879-61A>T n.728-61A>T n.2192-61A>T n.1364-61A>T n.838-61A>T n.616-61A>T n.734-61A>T n.738-61A>T c.205-61A>T (n.205-61A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186793A= | CA2146470599 | PSEN1 | c.469-60A= (n.469-60A=) c.481-60A= (n.481-60A=) n.907-60A= c.*425-60A= (n.*425-60A=) n.735-60A= c.*693-60A= (n.*693-60A=) n.737-60A= c.*143-60A= (n.*143-60A=) c.*39-60A= (n.*39-60A=) c.*570-60A= (n.*570-60A=) c.232-60A= (n.232-60A=) c.*420-60A= (n.*420-60A=) c.*261-60A= (n.*261-60A=) c.481-5851A= (n.481-5851A=) n.1065-60A= n.879-60A= n.728-60A= n.2192-60A= n.1364-60A= n.838-60A= n.616-60A= n.734-60A= n.738-60A= c.205-60A= (n.205-60A=) | |
14 | g.73186793A>G | CA964622321 | PSEN1 | c.469-60A>G (n.469-60A>G) c.481-60A>G (n.481-60A>G) n.907-60A>G c.*425-60A>G (n.*425-60A>G) n.735-60A>G c.*693-60A>G (n.*693-60A>G) n.737-60A>G c.*143-60A>G (n.*143-60A>G) c.*39-60A>G (n.*39-60A>G) c.*570-60A>G (n.*570-60A>G) c.232-60A>G (n.232-60A>G) c.*420-60A>G (n.*420-60A>G) c.*261-60A>G (n.*261-60A>G) c.481-5851A>G (n.481-5851A>G) n.1065-60A>G n.879-60A>G n.728-60A>G n.2192-60A>G n.1364-60A>G n.838-60A>G n.616-60A>G n.734-60A>G n.738-60A>G c.205-60A>G (n.205-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186793A>T | CA2575570872 | PSEN1 | c.469-60A>T (n.469-60A>T) c.481-60A>T (n.481-60A>T) n.907-60A>T c.*425-60A>T (n.*425-60A>T) n.735-60A>T c.*693-60A>T (n.*693-60A>T) n.737-60A>T c.*143-60A>T (n.*143-60A>T) c.*39-60A>T (n.*39-60A>T) c.*570-60A>T (n.*570-60A>T) c.232-60A>T (n.232-60A>T) c.*420-60A>T (n.*420-60A>T) c.*261-60A>T (n.*261-60A>T) c.481-5851A>T (n.481-5851A>T) n.1065-60A>T n.879-60A>T n.728-60A>T n.2192-60A>T n.1364-60A>T n.838-60A>T n.616-60A>T n.734-60A>T n.738-60A>T c.205-60A>T (n.205-60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186795C>A | CA2625583290 | PSEN1 | c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.481-58C>A (n.481-58C>A) n.907-58C>A c.*425-58C>A (n.*425-58C>A) n.735-58C>A c.*693-58C>A (n.*693-58C>A) n.737-58C>A c.*143-58C>A (n.*143-58C>A) c.*39-58C>A (n.*39-58C>A) c.*570-58C>A (n.*570-58C>A) c.232-58C>A (n.232-58C>A) c.*420-58C>A (n.*420-58C>A) c.*261-58C>A (n.*261-58C>A) c.481-5849C>A (n.481-5849C>A) n.1065-58C>A n.879-58C>A n.728-58C>A n.2192-58C>A n.1364-58C>A n.838-58C>A n.616-58C>A n.734-58C>A n.738-58C>A c.205-58C>A (n.205-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186795_73186797delinsCTG | CA2146470602 | PSEN1 | c.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) c.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) n.907-58_907-56delinsCTG c.*425-58_*425-56delinsCTG (n.*425-58_*425-56delinsCTG) n.735-58_735-56delinsCTG c.*693-58_*693-56delinsCTG (n.*693-58_*693-56delinsCTG) n.737-58_737-56delinsCTG c.*143-58_*143-56delinsCTG (n.*143-58_*143-56delinsCTG) c.*39-58_*39-56delinsCTG (n.*39-58_*39-56delinsCTG) c.*570-58_*570-56delinsCTG (n.*570-58_*570-56delinsCTG) c.232-58_232-56delinsCTG (n.232-58_232-56delinsCTG) c.*420-58_*420-56delinsCTG (n.*420-58_*420-56delinsCTG) c.*261-58_*261-56delinsCTG (n.*261-58_*261-56delinsCTG) c.481-5849_481-5847delinsCTG (n.481-5849_481-5847delinsCTG) n.1065-58_1065-56delinsCTG n.879-58_879-56delinsCTG n.728-58_728-56delinsCTG n.2192-58_2192-56delinsCTG n.1364-58_1364-56delinsCTG n.838-58_838-56delinsCTG n.616-58_616-56delinsCTG n.734-58_734-56delinsCTG n.738-58_738-56delinsCTG c.205-58_205-56delinsCTG (n.205-58_205-56delinsCTG) | |
14 | g.73186797_73186798del | CA2146470603 | PSEN1 | c.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) n.907-56_907-55del c.*425-56_*425-55del (n.*425-56_*425-55del) n.735-56_735-55del c.*693-56_*693-55del (n.*693-56_*693-55del) n.737-56_737-55del c.*143-56_*143-55del (n.*143-56_*143-55del) c.*39-56_*39-55del (n.*39-56_*39-55del) c.*570-56_*570-55del (n.*570-56_*570-55del) c.232-56_232-55del (n.232-56_232-55del) c.*420-56_*420-55del (n.*420-56_*420-55del) c.*261-56_*261-55del (n.*261-56_*261-55del) c.481-5847_481-5846del (n.481-5847_481-5846del) n.1065-56_1065-55del n.879-56_879-55del n.728-56_728-55del n.2192-56_2192-55del n.1364-56_1364-55del n.838-56_838-55del n.616-56_616-55del n.734-56_734-55del n.738-56_738-55del c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186799A= | CA2146470605 | PSEN1 | c.469-54A= (n.469-54A=) c.481-54A= (n.481-54A=) n.907-54A= c.*425-54A= (n.*425-54A=) n.735-54A= c.*693-54A= (n.*693-54A=) n.737-54A= c.*143-54A= (n.*143-54A=) c.*39-54A= (n.*39-54A=) c.*570-54A= (n.*570-54A=) c.232-54A= (n.232-54A=) c.*420-54A= (n.*420-54A=) c.*261-54A= (n.*261-54A=) c.481-5845A= (n.481-5845A=) n.1065-54A= n.879-54A= n.728-54A= n.2192-54A= n.1364-54A= n.838-54A= n.616-54A= n.734-54A= n.738-54A= c.205-54A= (n.205-54A=) | |
14 | g.73186799A>C | CA2146470606 | PSEN1 | c.469-54A>C (n.469-54A>C) c.481-54A>C (n.481-54A>C) n.907-54A>C c.*425-54A>C (n.*425-54A>C) n.735-54A>C c.*693-54A>C (n.*693-54A>C) n.737-54A>C c.*143-54A>C (n.*143-54A>C) c.*39-54A>C (n.*39-54A>C) c.*570-54A>C (n.*570-54A>C) c.232-54A>C (n.232-54A>C) c.*420-54A>C (n.*420-54A>C) c.*261-54A>C (n.*261-54A>C) c.481-5845A>C (n.481-5845A>C) n.1065-54A>C n.879-54A>C n.728-54A>C n.2192-54A>C n.1364-54A>C n.838-54A>C n.616-54A>C n.734-54A>C n.738-54A>C c.205-54A>C (n.205-54A>C) | dbSNP |
14 | g.73186799A>G | CA614991943 | PSEN1 | c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.481-54A>G (n.481-54A>G) n.907-54A>G c.*425-54A>G (n.*425-54A>G) n.735-54A>G c.*693-54A>G (n.*693-54A>G) n.737-54A>G c.*143-54A>G (n.*143-54A>G) c.*39-54A>G (n.*39-54A>G) c.*570-54A>G (n.*570-54A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.*420-54A>G (n.*420-54A>G) c.*261-54A>G (n.*261-54A>G) c.481-5845A>G (n.481-5845A>G) n.1065-54A>G n.879-54A>G n.728-54A>G n.2192-54A>G n.1364-54A>G n.838-54A>G n.616-54A>G n.734-54A>G n.738-54A>G c.205-54A>G (n.205-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186799A>T | CA2575570873 | PSEN1 | c.469-54A>T (n.469-54A>T) c.481-54A>T (n.481-54A>T) n.907-54A>T c.*425-54A>T (n.*425-54A>T) n.735-54A>T c.*693-54A>T (n.*693-54A>T) n.737-54A>T c.*143-54A>T (n.*143-54A>T) c.*39-54A>T (n.*39-54A>T) c.*570-54A>T (n.*570-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.*420-54A>T (n.*420-54A>T) c.*261-54A>T (n.*261-54A>T) c.481-5845A>T (n.481-5845A>T) n.1065-54A>T n.879-54A>T n.728-54A>T n.2192-54A>T n.1364-54A>T n.838-54A>T n.616-54A>T n.734-54A>T n.738-54A>T c.205-54A>T (n.205-54A>T) | |
14 | g.73186800C>A | CA2625583291 | PSEN1 | c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.907-53C>A c.*425-53C>A (n.*425-53C>A) n.735-53C>A c.*693-53C>A (n.*693-53C>A) n.737-53C>A c.*143-53C>A (n.*143-53C>A) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) c.*570-53C>A (n.*570-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) c.*420-53C>A (n.*420-53C>A) c.*261-53C>A (n.*261-53C>A) c.481-5844C>A (n.481-5844C>A) n.1065-53C>A n.879-53C>A n.728-53C>A n.2192-53C>A n.1364-53C>A n.838-53C>A n.616-53C>A n.734-53C>A n.738-53C>A c.205-53C>A (n.205-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>G | CA2625583292 | PSEN1 | c.469-53C>G (n.469-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.907-53C>G c.*425-53C>G (n.*425-53C>G) n.735-53C>G c.*693-53C>G (n.*693-53C>G) n.737-53C>G c.*143-53C>G (n.*143-53C>G) c.*39-53C>G (n.*39-53C>G) c.*570-53C>G (n.*570-53C>G) c.232-53C>G (n.232-53C>G) c.*420-53C>G (n.*420-53C>G) c.*261-53C>G (n.*261-53C>G) c.481-5844C>G (n.481-5844C>G) n.1065-53C>G n.879-53C>G n.728-53C>G n.2192-53C>G n.1364-53C>G n.838-53C>G n.616-53C>G n.734-53C>G n.738-53C>G c.205-53C>G (n.205-53C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>T | CA2625583293 | PSEN1 | c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.907-53C>T c.*425-53C>T (n.*425-53C>T) n.735-53C>T c.*693-53C>T (n.*693-53C>T) n.737-53C>T c.*143-53C>T (n.*143-53C>T) c.*39-53C>T (n.*39-53C>T) c.*570-53C>T (n.*570-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) c.*420-53C>T (n.*420-53C>T) c.*261-53C>T (n.*261-53C>T) c.481-5844C>T (n.481-5844C>T) n.1065-53C>T n.879-53C>T n.728-53C>T n.2192-53C>T n.1364-53C>T n.838-53C>T n.616-53C>T n.734-53C>T n.738-53C>T c.205-53C>T (n.205-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186805del | CA2625583294 | PSEN1 | c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.*425-48del (n.*425-48del) n.735-48del c.*693-48del (n.*693-48del) n.737-48del c.*143-48del (n.*143-48del) c.*39-48del (n.*39-48del) c.*570-48del (n.*570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.*420-48del (n.*420-48del) c.*261-48del (n.*261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186803T>C | CA262604642 | PSEN1 | c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.*425-50T>C (n.*425-50T>C) n.735-50T>C c.*693-50T>C (n.*693-50T>C) n.737-50T>C c.*143-50T>C (n.*143-50T>C) c.*39-50T>C (n.*39-50T>C) c.*570-50T>C (n.*570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.*420-50T>C (n.*420-50T>C) c.*261-50T>C (n.*261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C) | dbSNP |
14 | g.73186803T= | CA2146470610 | PSEN1 | c.469-50T= (n.469-50T=) c.481-50T= (n.481-50T=) n.907-50T= c.*425-50T= (n.*425-50T=) n.735-50T= c.*693-50T= (n.*693-50T=) n.737-50T= c.*143-50T= (n.*143-50T=) c.*39-50T= (n.*39-50T=) c.*570-50T= (n.*570-50T=) c.232-50T= (n.232-50T=) c.*420-50T= (n.*420-50T=) c.*261-50T= (n.*261-50T=) c.481-5841T= (n.481-5841T=) n.1065-50T= n.879-50T= n.728-50T= n.2192-50T= n.1364-50T= n.838-50T= n.616-50T= n.734-50T= n.738-50T= c.205-50T= (n.205-50T=) | |
14 | g.73186806A>G | CA2575570874 | PSEN1 | c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.*425-47A>G (n.*425-47A>G) n.735-47A>G c.*693-47A>G (n.*693-47A>G) n.737-47A>G c.*143-47A>G (n.*143-47A>G) c.*39-47A>G (n.*39-47A>G) c.*570-47A>G (n.*570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.*420-47A>G (n.*420-47A>G) c.*261-47A>G (n.*261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186806A>T | CA2625583296 | PSEN1 | c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.*425-47A>T (n.*425-47A>T) n.735-47A>T c.*693-47A>T (n.*693-47A>T) n.737-47A>T c.*143-47A>T (n.*143-47A>T) c.*39-47A>T (n.*39-47A>T) c.*570-47A>T (n.*570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.*420-47A>T (n.*420-47A>T) c.*261-47A>T (n.*261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186807del | CA2625583295 | PSEN1 | c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.*425-46del (n.*425-46del) n.735-46del c.*693-46del (n.*693-46del) n.737-46del c.*143-46del (n.*143-46del) c.*39-46del (n.*39-46del) c.*570-46del (n.*570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.*420-46del (n.*420-46del) c.*261-46del (n.*261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G>A | CA2625583297 | PSEN1 | c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.*425-45G>A (n.*425-45G>A) n.735-45G>A c.*693-45G>A (n.*693-45G>A) n.737-45G>A c.*143-45G>A (n.*143-45G>A) c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) c.*570-45G>A (n.*570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.*420-45G>A (n.*420-45G>A) c.*261-45G>A (n.*261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G= | CA2146470613 | PSEN1 | c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.*425-45G= (n.*425-45G=) n.735-45G= c.*693-45G= (n.*693-45G=) n.737-45G= c.*143-45G= (n.*143-45G=) c.*39-45G= (n.*39-45G=) c.*570-45G= (n.*570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.*420-45G= (n.*420-45G=) c.*261-45G= (n.*261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=) | |
14 | g.73186808G>T | CA7256753 | PSEN1 | c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.*425-45G>T (n.*425-45G>T) n.735-45G>T c.*693-45G>T (n.*693-45G>T) n.737-45G>T c.*143-45G>T (n.*143-45G>T) c.*39-45G>T (n.*39-45G>T) c.*570-45G>T (n.*570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.*420-45G>T (n.*420-45G>T) c.*261-45G>T (n.*261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G>C | CA7256754 | PSEN1 | c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.*425-44G>C (n.*425-44G>C) n.735-44G>C c.*693-44G>C (n.*693-44G>C) n.737-44G>C c.*143-44G>C (n.*143-44G>C) c.*39-44G>C (n.*39-44G>C) c.*570-44G>C (n.*570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.*420-44G>C (n.*420-44G>C) c.*261-44G>C (n.*261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G= | CA2146470615 | PSEN1 | c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.*425-44G= (n.*425-44G=) n.735-44G= c.*693-44G= (n.*693-44G=) n.737-44G= c.*143-44G= (n.*143-44G=) c.*39-44G= (n.*39-44G=) c.*570-44G= (n.*570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.*420-44G= (n.*420-44G=) c.*261-44G= (n.*261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=) | |
14 | g.73186809G>T | CA2802117780 | PSEN1 | c.469-44G>T (n.469-44G>T) c.481-44G>T (n.481-44G>T) n.907-44G>T c.*425-44G>T (n.*425-44G>T) n.735-44G>T c.*693-44G>T (n.*693-44G>T) n.737-44G>T c.*143-44G>T (n.*143-44G>T) c.*39-44G>T (n.*39-44G>T) c.*570-44G>T (n.*570-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.*420-44G>T (n.*420-44G>T) c.*261-44G>T (n.*261-44G>T) c.481-5835G>T (n.481-5835G>T) n.1065-44G>T n.879-44G>T n.728-44G>T n.2192-44G>T n.1364-44G>T n.838-44G>T n.616-44G>T n.734-44G>T n.738-44G>T c.205-44G>T (n.205-44G>T) | |
14 | g.73186810G>A | CA2802117783 | PSEN1 | c.469-43G>A (n.469-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) n.907-43G>A c.*425-43G>A (n.*425-43G>A) n.735-43G>A c.*693-43G>A (n.*693-43G>A) n.737-43G>A c.*143-43G>A (n.*143-43G>A) c.*39-43G>A (n.*39-43G>A) c.*570-43G>A (n.*570-43G>A) c.232-43G>A (n.232-43G>A) c.*420-43G>A (n.*420-43G>A) c.*261-43G>A (n.*261-43G>A) c.481-5834G>A (n.481-5834G>A) n.1065-43G>A n.879-43G>A n.728-43G>A n.2192-43G>A n.1364-43G>A n.838-43G>A n.616-43G>A n.734-43G>A n.738-43G>A c.205-43G>A (n.205-43G>A) | |
14 | g.73186811T>G | CA2625583298 | PSEN1 | c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.*425-42T>G (n.*425-42T>G) n.735-42T>G c.*693-42T>G (n.*693-42T>G) n.737-42T>G c.*143-42T>G (n.*143-42T>G) c.*39-42T>G (n.*39-42T>G) c.*570-42T>G (n.*570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.*420-42T>G (n.*420-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186813G>A | CA614991944 | PSEN1 | c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.*425-40G>A (n.*425-40G>A) n.735-40G>A c.*693-40G>A (n.*693-40G>A) n.737-40G>A c.*143-40G>A (n.*143-40G>A) c.*39-40G>A (n.*39-40G>A) c.*570-40G>A (n.*570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.*420-40G>A (n.*420-40G>A) c.*261-40G>A (n.*261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186813G= | CA2146470616 | PSEN1 | c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.*425-40G= (n.*425-40G=) n.735-40G= c.*693-40G= (n.*693-40G=) n.737-40G= c.*143-40G= (n.*143-40G=) c.*39-40G= (n.*39-40G=) c.*570-40G= (n.*570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.*420-40G= (n.*420-40G=) c.*261-40G= (n.*261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=) | |
14 | g.73186813G>T | CA2625583299 | PSEN1 | c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) n.907-40G>T c.*425-40G>T (n.*425-40G>T) n.735-40G>T c.*693-40G>T (n.*693-40G>T) n.737-40G>T c.*143-40G>T (n.*143-40G>T) c.*39-40G>T (n.*39-40G>T) c.*570-40G>T (n.*570-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) c.*420-40G>T (n.*420-40G>T) c.*261-40G>T (n.*261-40G>T) c.481-5831G>T (n.481-5831G>T) n.1065-40G>T n.879-40G>T n.728-40G>T n.2192-40G>T n.1364-40G>T n.838-40G>T n.616-40G>T n.734-40G>T n.738-40G>T c.205-40G>T (n.205-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186815G>A | CA7256755 | PSEN1 | c.469-38G>A (n.469-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.907-38G>A c.*425-38G>A (n.*425-38G>A) n.735-38G>A c.*693-38G>A (n.*693-38G>A) n.737-38G>A c.*143-38G>A (n.*143-38G>A) c.*39-38G>A (n.*39-38G>A) c.*570-38G>A (n.*570-38G>A) c.232-38G>A (n.232-38G>A) c.*420-38G>A (n.*420-38G>A) c.*261-38G>A (n.*261-38G>A) c.481-5829G>A (n.481-5829G>A) n.1065-38G>A n.879-38G>A n.728-38G>A n.2192-38G>A n.1364-38G>A n.838-38G>A n.616-38G>A n.734-38G>A n.738-38G>A c.205-38G>A (n.205-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186815G= | CA2146470618 | PSEN1 | c.469-38G= (n.469-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) n.907-38G= c.*425-38G= (n.*425-38G=) n.735-38G= c.*693-38G= (n.*693-38G=) n.737-38G= c.*143-38G= (n.*143-38G=) c.*39-38G= (n.*39-38G=) c.*570-38G= (n.*570-38G=) c.232-38G= (n.232-38G=) c.*420-38G= (n.*420-38G=) c.*261-38G= (n.*261-38G=) c.481-5829G= (n.481-5829G=) n.1065-38G= n.879-38G= n.728-38G= n.2192-38G= n.1364-38G= n.838-38G= n.616-38G= n.734-38G= n.738-38G= c.205-38G= (n.205-38G=) | |
14 | g.73186815G>T | CA2575570875 | PSEN1 | c.469-38G>T (n.469-38G>T) c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.907-38G>T c.*425-38G>T (n.*425-38G>T) n.735-38G>T c.*693-38G>T (n.*693-38G>T) n.737-38G>T c.*143-38G>T (n.*143-38G>T) c.*39-38G>T (n.*39-38G>T) c.*570-38G>T (n.*570-38G>T) c.232-38G>T (n.232-38G>T) c.*420-38G>T (n.*420-38G>T) c.*261-38G>T (n.*261-38G>T) c.481-5829G>T (n.481-5829G>T) n.1065-38G>T n.879-38G>T n.728-38G>T n.2192-38G>T n.1364-38G>T n.838-38G>T n.616-38G>T n.734-38G>T n.738-38G>T c.205-38G>T (n.205-38G>T) | |
14 | g.73186816G>A | CA614991945 | PSEN1 | c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.481-37G>A (n.481-37G>A) n.907-37G>A c.*425-37G>A (n.*425-37G>A) n.735-37G>A c.*693-37G>A (n.*693-37G>A) n.737-37G>A c.*143-37G>A (n.*143-37G>A) c.*39-37G>A (n.*39-37G>A) c.*570-37G>A (n.*570-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.*420-37G>A (n.*420-37G>A) c.*261-37G>A (n.*261-37G>A) c.481-5828G>A (n.481-5828G>A) n.1065-37G>A n.879-37G>A n.728-37G>A n.2192-37G>A n.1364-37G>A n.838-37G>A n.616-37G>A n.734-37G>A n.738-37G>A c.205-37G>A (n.205-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186816G= | CA2146470620 | PSEN1 | c.469-37G= (n.469-37G=) c.481-37G= (n.481-37G=) n.907-37G= c.*425-37G= (n.*425-37G=) n.735-37G= c.*693-37G= (n.*693-37G=) n.737-37G= c.*143-37G= (n.*143-37G=) c.*39-37G= (n.*39-37G=) c.*570-37G= (n.*570-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) c.*420-37G= (n.*420-37G=) c.*261-37G= (n.*261-37G=) c.481-5828G= (n.481-5828G=) n.1065-37G= n.879-37G= n.728-37G= n.2192-37G= n.1364-37G= n.838-37G= n.616-37G= n.734-37G= n.738-37G= c.205-37G= (n.205-37G=) | |
14 | g.73186817G>C | CA7256756 | PSEN1 | c.469-36G>C (n.469-36G>C) c.481-36G>C (n.481-36G>C) n.907-36G>C c.*425-36G>C (n.*425-36G>C) n.735-36G>C c.*693-36G>C (n.*693-36G>C) n.737-36G>C c.*143-36G>C (n.*143-36G>C) c.*39-36G>C (n.*39-36G>C) c.*570-36G>C (n.*570-36G>C) c.232-36G>C (n.232-36G>C) c.*420-36G>C (n.*420-36G>C) c.*261-36G>C (n.*261-36G>C) c.481-5827G>C (n.481-5827G>C) n.1065-36G>C n.879-36G>C n.728-36G>C n.2192-36G>C n.1364-36G>C n.838-36G>C n.616-36G>C n.734-36G>C n.738-36G>C c.205-36G>C (n.205-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186817G= | CA2146470622 | PSEN1 | c.469-36G= (n.469-36G=) c.481-36G= (n.481-36G=) n.907-36G= c.*425-36G= (n.*425-36G=) n.735-36G= c.*693-36G= (n.*693-36G=) n.737-36G= c.*143-36G= (n.*143-36G=) c.*39-36G= (n.*39-36G=) c.*570-36G= (n.*570-36G=) c.232-36G= (n.232-36G=) c.*420-36G= (n.*420-36G=) c.*261-36G= (n.*261-36G=) c.481-5827G= (n.481-5827G=) n.1065-36G= n.879-36G= n.728-36G= n.2192-36G= n.1364-36G= n.838-36G= n.616-36G= n.734-36G= n.738-36G= c.205-36G= (n.205-36G=) | |
14 | g.73186818A= | CA2146470624 | PSEN1 | c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.*425-35A= (n.*425-35A=) n.735-35A= c.*693-35A= (n.*693-35A=) n.737-35A= c.*143-35A= (n.*143-35A=) c.*39-35A= (n.*39-35A=) c.*570-35A= (n.*570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.*420-35A= (n.*420-35A=) c.*261-35A= (n.*261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=) | |
14 | g.73186818A>G | CA7256757 | PSEN1 | c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) n.735-35A>G c.*693-35A>G (n.*693-35A>G) n.737-35A>G c.*143-35A>G (n.*143-35A>G) c.*39-35A>G (n.*39-35A>G) c.*570-35A>G (n.*570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.*420-35A>G (n.*420-35A>G) c.*261-35A>G (n.*261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186819C= | CA2146470625 | PSEN1 | c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.*425-34C= (n.*425-34C=) n.735-34C= c.*693-34C= (n.*693-34C=) n.737-34C= c.*143-34C= (n.*143-34C=) c.*39-34C= (n.*39-34C=) c.*570-34C= (n.*570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.*420-34C= (n.*420-34C=) c.*261-34C= (n.*261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=) | |
14 | g.73186819C>T | CA7256758 | PSEN1 | c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.*425-34C>T (n.*425-34C>T) n.735-34C>T c.*693-34C>T (n.*693-34C>T) n.737-34C>T c.*143-34C>T (n.*143-34C>T) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) c.*570-34C>T (n.*570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.*420-34C>T (n.*420-34C>T) c.*261-34C>T (n.*261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186820C>A | CA2625583300 | PSEN1 | c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.*425-33C>A (n.*425-33C>A) n.735-33C>A c.*693-33C>A (n.*693-33C>A) n.737-33C>A c.*143-33C>A (n.*143-33C>A) c.*39-33C>A (n.*39-33C>A) c.*570-33C>A (n.*570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.*420-33C>A (n.*420-33C>A) c.*261-33C>A (n.*261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186821T>C | CA2575570876 | PSEN1 | c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.*425-32T>C (n.*425-32T>C) n.735-32T>C c.*693-32T>C (n.*693-32T>C) n.737-32T>C c.*143-32T>C (n.*143-32T>C) c.*39-32T>C (n.*39-32T>C) c.*570-32T>C (n.*570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.*420-32T>C (n.*420-32T>C) c.*261-32T>C (n.*261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186822G>T | CA656090892 | PSEN1 | c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.*425-31G>T (n.*425-31G>T) n.735-31G>T c.*693-31G>T (n.*693-31G>T) n.737-31G>T c.*143-31G>T (n.*143-31G>T) c.*39-31G>T (n.*39-31G>T) c.*570-31G>T (n.*570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.*420-31G>T (n.*420-31G>T) c.*261-31G>T (n.*261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T) | COSMIC |