Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186622C>A | CA614991935 | PSEN1 | c.469-231C>A (n.469-231C>A) c.481-231C>A (n.481-231C>A) n.907-231C>A c.*425-231C>A (n.*425-231C>A) n.735-231C>A c.*693-231C>A (n.*693-231C>A) n.737-231C>A c.*143-231C>A (n.*143-231C>A) c.*39-231C>A (n.*39-231C>A) c.*570-231C>A (n.*570-231C>A) c.232-231C>A (n.232-231C>A) c.*420-231C>A (n.*420-231C>A) c.*261-231C>A (n.*261-231C>A) c.481-6022C>A (n.481-6022C>A) n.1065-231C>A n.879-231C>A n.728-231C>A n.2192-231C>A n.1364-231C>A n.838-231C>A n.616-231C>A n.734-231C>A n.738-231C>A c.205-231C>A (n.205-231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186622C= | CA2146483904 | PSEN1 | c.469-231C= (n.469-231C=) c.481-231C= (n.481-231C=) n.907-231C= c.*425-231C= (n.*425-231C=) n.735-231C= c.*693-231C= (n.*693-231C=) n.737-231C= c.*143-231C= (n.*143-231C=) c.*39-231C= (n.*39-231C=) c.*570-231C= (n.*570-231C=) c.232-231C= (n.232-231C=) c.*420-231C= (n.*420-231C=) c.*261-231C= (n.*261-231C=) c.481-6022C= (n.481-6022C=) n.1065-231C= n.879-231C= n.728-231C= n.2192-231C= n.1364-231C= n.838-231C= n.616-231C= n.734-231C= n.738-231C= c.205-231C= (n.205-231C=) | |
14 | g.73186629T>C | CA262604461 | PSEN1 | c.469-224T>C (n.469-224T>C) c.481-224T>C (n.481-224T>C) n.907-224T>C c.*425-224T>C (n.*425-224T>C) n.735-224T>C c.*693-224T>C (n.*693-224T>C) n.737-224T>C c.*143-224T>C (n.*143-224T>C) c.*39-224T>C (n.*39-224T>C) c.*570-224T>C (n.*570-224T>C) c.232-224T>C (n.232-224T>C) c.*420-224T>C (n.*420-224T>C) c.*261-224T>C (n.*261-224T>C) c.481-6015T>C (n.481-6015T>C) n.1065-224T>C n.879-224T>C n.728-224T>C n.2192-224T>C n.1364-224T>C n.838-224T>C n.616-224T>C n.734-224T>C n.738-224T>C c.205-224T>C (n.205-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186629T= | CA2146483905 | PSEN1 | c.469-224T= (n.469-224T=) c.481-224T= (n.481-224T=) n.907-224T= c.*425-224T= (n.*425-224T=) n.735-224T= c.*693-224T= (n.*693-224T=) n.737-224T= c.*143-224T= (n.*143-224T=) c.*39-224T= (n.*39-224T=) c.*570-224T= (n.*570-224T=) c.232-224T= (n.232-224T=) c.*420-224T= (n.*420-224T=) c.*261-224T= (n.*261-224T=) c.481-6015T= (n.481-6015T=) n.1065-224T= n.879-224T= n.728-224T= n.2192-224T= n.1364-224T= n.838-224T= n.616-224T= n.734-224T= n.738-224T= c.205-224T= (n.205-224T=) | |
14 | g.73186632C= | CA2146483906 | PSEN1 | c.469-221C= (n.469-221C=) c.481-221C= (n.481-221C=) n.907-221C= c.*425-221C= (n.*425-221C=) n.735-221C= c.*693-221C= (n.*693-221C=) n.737-221C= c.*143-221C= (n.*143-221C=) c.*39-221C= (n.*39-221C=) c.*570-221C= (n.*570-221C=) c.232-221C= (n.232-221C=) c.*420-221C= (n.*420-221C=) c.*261-221C= (n.*261-221C=) c.481-6012C= (n.481-6012C=) n.1065-221C= n.879-221C= n.728-221C= n.2192-221C= n.1364-221C= n.838-221C= n.616-221C= n.734-221C= n.738-221C= c.205-221C= (n.205-221C=) | |
14 | g.73186632C>T | CA708416673 | PSEN1 | c.469-221C>T (n.469-221C>T) c.481-221C>T (n.481-221C>T) n.907-221C>T c.*425-221C>T (n.*425-221C>T) n.735-221C>T c.*693-221C>T (n.*693-221C>T) n.737-221C>T c.*143-221C>T (n.*143-221C>T) c.*39-221C>T (n.*39-221C>T) c.*570-221C>T (n.*570-221C>T) c.232-221C>T (n.232-221C>T) c.*420-221C>T (n.*420-221C>T) c.*261-221C>T (n.*261-221C>T) c.481-6012C>T (n.481-6012C>T) n.1065-221C>T n.879-221C>T n.728-221C>T n.2192-221C>T n.1364-221C>T n.838-221C>T n.616-221C>T n.734-221C>T n.738-221C>T c.205-221C>T (n.205-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186633C= | CA2146483907 | PSEN1 | c.469-220C= (n.469-220C=) c.481-220C= (n.481-220C=) n.907-220C= c.*425-220C= (n.*425-220C=) n.735-220C= c.*693-220C= (n.*693-220C=) n.737-220C= c.*143-220C= (n.*143-220C=) c.*39-220C= (n.*39-220C=) c.*570-220C= (n.*570-220C=) c.232-220C= (n.232-220C=) c.*420-220C= (n.*420-220C=) c.*261-220C= (n.*261-220C=) c.481-6011C= (n.481-6011C=) n.1065-220C= n.879-220C= n.728-220C= n.2192-220C= n.1364-220C= n.838-220C= n.616-220C= n.734-220C= n.738-220C= c.205-220C= (n.205-220C=) | |
14 | g.73186633C>T | CA262604464 | PSEN1 | c.469-220C>T (n.469-220C>T) c.481-220C>T (n.481-220C>T) n.907-220C>T c.*425-220C>T (n.*425-220C>T) n.735-220C>T c.*693-220C>T (n.*693-220C>T) n.737-220C>T c.*143-220C>T (n.*143-220C>T) c.*39-220C>T (n.*39-220C>T) c.*570-220C>T (n.*570-220C>T) c.232-220C>T (n.232-220C>T) c.*420-220C>T (n.*420-220C>T) c.*261-220C>T (n.*261-220C>T) c.481-6011C>T (n.481-6011C>T) n.1065-220C>T n.879-220C>T n.728-220C>T n.2192-220C>T n.1364-220C>T n.838-220C>T n.616-220C>T n.734-220C>T n.738-220C>T c.205-220C>T (n.205-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186635_73186643delinsAGCGTGGTG | CA2146483908 | PSEN1 | c.469-218_469-210delinsAGCGTGGTG (n.469-218_469-210delinsAGCGTGGTG) c.481-218_481-210delinsAGCGTGGTG (n.481-218_481-210delinsAGCGTGGTG) n.907-218_907-210delinsAGCGTGGTG c.*425-218_*425-210delinsAGCGTGGTG (n.*425-218_*425-210delinsAGCGTGGTG) n.735-218_735-210delinsAGCGTGGTG c.*693-218_*693-210delinsAGCGTGGTG (n.*693-218_*693-210delinsAGCGTGGTG) n.737-218_737-210delinsAGCGTGGTG c.*143-218_*143-210delinsAGCGTGGTG (n.*143-218_*143-210delinsAGCGTGGTG) c.*39-218_*39-210delinsAGCGTGGTG (n.*39-218_*39-210delinsAGCGTGGTG) c.*570-218_*570-210delinsAGCGTGGTG (n.*570-218_*570-210delinsAGCGTGGTG) c.232-218_232-210delinsAGCGTGGTG (n.232-218_232-210delinsAGCGTGGTG) c.*420-218_*420-210delinsAGCGTGGTG (n.*420-218_*420-210delinsAGCGTGGTG) c.*261-218_*261-210delinsAGCGTGGTG (n.*261-218_*261-210delinsAGCGTGGTG) c.481-6009_481-6001delinsAGCGTGGTG (n.481-6009_481-6001delinsAGCGTGGTG) n.1065-218_1065-210delinsAGCGTGGTG n.879-218_879-210delinsAGCGTGGTG n.728-218_728-210delinsAGCGTGGTG n.2192-218_2192-210delinsAGCGTGGTG n.1364-218_1364-210delinsAGCGTGGTG n.838-218_838-210delinsAGCGTGGTG n.616-218_616-210delinsAGCGTGGTG n.734-218_734-210delinsAGCGTGGTG n.738-218_738-210delinsAGCGTGGTG c.205-218_205-210delinsAGCGTGGTG (n.205-218_205-210delinsAGCGTGGTG) | |
14 | g.73186639_73186646del | CA2146483909 | PSEN1 | c.469-214_469-207del (n.469-214_469-207del) c.481-214_481-207del (n.481-214_481-207del) n.907-214_907-207del c.*425-214_*425-207del (n.*425-214_*425-207del) n.735-214_735-207del c.*693-214_*693-207del (n.*693-214_*693-207del) n.737-214_737-207del c.*143-214_*143-207del (n.*143-214_*143-207del) c.*39-214_*39-207del (n.*39-214_*39-207del) c.*570-214_*570-207del (n.*570-214_*570-207del) c.232-214_232-207del (n.232-214_232-207del) c.*420-214_*420-207del (n.*420-214_*420-207del) c.*261-214_*261-207del (n.*261-214_*261-207del) c.481-6005_481-5998del (n.481-6005_481-5998del) n.1065-214_1065-207del n.879-214_879-207del n.728-214_728-207del n.2192-214_2192-207del n.1364-214_1364-207del n.838-214_838-207del n.616-214_616-207del n.734-214_734-207del n.738-214_738-207del c.205-214_205-207del (n.205-214_205-207del) | dbSNP |
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14 | g.73186637C>G | CA2146483911 | PSEN1 | c.469-216C>G (n.469-216C>G) c.481-216C>G (n.481-216C>G) n.907-216C>G c.*425-216C>G (n.*425-216C>G) n.735-216C>G c.*693-216C>G (n.*693-216C>G) n.737-216C>G c.*143-216C>G (n.*143-216C>G) c.*39-216C>G (n.*39-216C>G) c.*570-216C>G (n.*570-216C>G) c.232-216C>G (n.232-216C>G) c.*420-216C>G (n.*420-216C>G) c.*261-216C>G (n.*261-216C>G) c.481-6007C>G (n.481-6007C>G) n.1065-216C>G n.879-216C>G n.728-216C>G n.2192-216C>G n.1364-216C>G n.838-216C>G n.616-216C>G n.734-216C>G n.738-216C>G c.205-216C>G (n.205-216C>G) | dbSNP |
14 | g.73186637C>T | CA708416679 | PSEN1 | c.469-216C>T (n.469-216C>T) c.481-216C>T (n.481-216C>T) n.907-216C>T c.*425-216C>T (n.*425-216C>T) n.735-216C>T c.*693-216C>T (n.*693-216C>T) n.737-216C>T c.*143-216C>T (n.*143-216C>T) c.*39-216C>T (n.*39-216C>T) c.*570-216C>T (n.*570-216C>T) c.232-216C>T (n.232-216C>T) c.*420-216C>T (n.*420-216C>T) c.*261-216C>T (n.*261-216C>T) c.481-6007C>T (n.481-6007C>T) n.1065-216C>T n.879-216C>T n.728-216C>T n.2192-216C>T n.1364-216C>T n.838-216C>T n.616-216C>T n.734-216C>T n.738-216C>T c.205-216C>T (n.205-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186638G= | CA2146483912 | PSEN1 | c.469-215G= (n.469-215G=) c.481-215G= (n.481-215G=) n.907-215G= c.*425-215G= (n.*425-215G=) n.735-215G= c.*693-215G= (n.*693-215G=) n.737-215G= c.*143-215G= (n.*143-215G=) c.*39-215G= (n.*39-215G=) c.*570-215G= (n.*570-215G=) c.232-215G= (n.232-215G=) c.*420-215G= (n.*420-215G=) c.*261-215G= (n.*261-215G=) c.481-6006G= (n.481-6006G=) n.1065-215G= n.879-215G= n.728-215G= n.2192-215G= n.1364-215G= n.838-215G= n.616-215G= n.734-215G= n.738-215G= c.205-215G= (n.205-215G=) | |
14 | g.73186638G>T | CA262604466 | PSEN1 | c.469-215G>T (n.469-215G>T) c.481-215G>T (n.481-215G>T) n.907-215G>T c.*425-215G>T (n.*425-215G>T) n.735-215G>T c.*693-215G>T (n.*693-215G>T) n.737-215G>T c.*143-215G>T (n.*143-215G>T) c.*39-215G>T (n.*39-215G>T) c.*570-215G>T (n.*570-215G>T) c.232-215G>T (n.232-215G>T) c.*420-215G>T (n.*420-215G>T) c.*261-215G>T (n.*261-215G>T) c.481-6006G>T (n.481-6006G>T) n.1065-215G>T n.879-215G>T n.728-215G>T n.2192-215G>T n.1364-215G>T n.838-215G>T n.616-215G>T n.734-215G>T n.738-215G>T c.205-215G>T (n.205-215G>T) | dbSNP |
14 | g.73186641G>A | CA708416680 | PSEN1 | c.469-212G>A (n.469-212G>A) c.481-212G>A (n.481-212G>A) n.907-212G>A c.*425-212G>A (n.*425-212G>A) n.735-212G>A c.*693-212G>A (n.*693-212G>A) n.737-212G>A c.*143-212G>A (n.*143-212G>A) c.*39-212G>A (n.*39-212G>A) c.*570-212G>A (n.*570-212G>A) c.232-212G>A (n.232-212G>A) c.*420-212G>A (n.*420-212G>A) c.*261-212G>A (n.*261-212G>A) c.481-6003G>A (n.481-6003G>A) n.1065-212G>A n.879-212G>A n.728-212G>A n.2192-212G>A n.1364-212G>A n.838-212G>A n.616-212G>A n.734-212G>A n.738-212G>A c.205-212G>A (n.205-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186641G= | CA2146483913 | PSEN1 | c.469-212G= (n.469-212G=) c.481-212G= (n.481-212G=) n.907-212G= c.*425-212G= (n.*425-212G=) n.735-212G= c.*693-212G= (n.*693-212G=) n.737-212G= c.*143-212G= (n.*143-212G=) c.*39-212G= (n.*39-212G=) c.*570-212G= (n.*570-212G=) c.232-212G= (n.232-212G=) c.*420-212G= (n.*420-212G=) c.*261-212G= (n.*261-212G=) c.481-6003G= (n.481-6003G=) n.1065-212G= n.879-212G= n.728-212G= n.2192-212G= n.1364-212G= n.838-212G= n.616-212G= n.734-212G= n.738-212G= c.205-212G= (n.205-212G=) | |
14 | g.73186641G>T | CA708416681 | PSEN1 | c.469-212G>T (n.469-212G>T) c.481-212G>T (n.481-212G>T) n.907-212G>T c.*425-212G>T (n.*425-212G>T) n.735-212G>T c.*693-212G>T (n.*693-212G>T) n.737-212G>T c.*143-212G>T (n.*143-212G>T) c.*39-212G>T (n.*39-212G>T) c.*570-212G>T (n.*570-212G>T) c.232-212G>T (n.232-212G>T) c.*420-212G>T (n.*420-212G>T) c.*261-212G>T (n.*261-212G>T) c.481-6003G>T (n.481-6003G>T) n.1065-212G>T n.879-212G>T n.728-212G>T n.2192-212G>T n.1364-212G>T n.838-212G>T n.616-212G>T n.734-212G>T n.738-212G>T c.205-212G>T (n.205-212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186644G>T | CA2595751151 | PSEN1 | c.469-209G>T (n.469-209G>T) c.481-209G>T (n.481-209G>T) n.907-209G>T c.*425-209G>T (n.*425-209G>T) n.735-209G>T c.*693-209G>T (n.*693-209G>T) n.737-209G>T c.*143-209G>T (n.*143-209G>T) c.*39-209G>T (n.*39-209G>T) c.*570-209G>T (n.*570-209G>T) c.232-209G>T (n.232-209G>T) c.*420-209G>T (n.*420-209G>T) c.*261-209G>T (n.*261-209G>T) c.481-6000G>T (n.481-6000G>T) n.1065-209G>T n.879-209G>T n.728-209G>T n.2192-209G>T n.1364-209G>T n.838-209G>T n.616-209G>T n.734-209G>T n.738-209G>T c.205-209G>T (n.205-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186645C>G | CA2802117754 | PSEN1 | c.469-208C>G (n.469-208C>G) c.481-208C>G (n.481-208C>G) n.907-208C>G c.*425-208C>G (n.*425-208C>G) n.735-208C>G c.*693-208C>G (n.*693-208C>G) n.737-208C>G c.*143-208C>G (n.*143-208C>G) c.*39-208C>G (n.*39-208C>G) c.*570-208C>G (n.*570-208C>G) c.232-208C>G (n.232-208C>G) c.*420-208C>G (n.*420-208C>G) c.*261-208C>G (n.*261-208C>G) c.481-5999C>G (n.481-5999C>G) n.1065-208C>G n.879-208C>G n.728-208C>G n.2192-208C>G n.1364-208C>G n.838-208C>G n.616-208C>G n.734-208C>G n.738-208C>G c.205-208C>G (n.205-208C>G) | |
14 | g.73186645C>T | CA2146483915 | PSEN1 | c.469-208C>T (n.469-208C>T) c.481-208C>T (n.481-208C>T) n.907-208C>T c.*425-208C>T (n.*425-208C>T) n.735-208C>T c.*693-208C>T (n.*693-208C>T) n.737-208C>T c.*143-208C>T (n.*143-208C>T) c.*39-208C>T (n.*39-208C>T) c.*570-208C>T (n.*570-208C>T) c.232-208C>T (n.232-208C>T) c.*420-208C>T (n.*420-208C>T) c.*261-208C>T (n.*261-208C>T) c.481-5999C>T (n.481-5999C>T) n.1065-208C>T n.879-208C>T n.728-208C>T n.2192-208C>T n.1364-208C>T n.838-208C>T n.616-208C>T n.734-208C>T n.738-208C>T c.205-208C>T (n.205-208C>T) | dbSNP |
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14 | g.73186646G>C | CA2729545211 | PSEN1 | c.469-207G>C (n.469-207G>C) c.481-207G>C (n.481-207G>C) n.907-207G>C c.*425-207G>C (n.*425-207G>C) n.735-207G>C c.*693-207G>C (n.*693-207G>C) n.737-207G>C c.*143-207G>C (n.*143-207G>C) c.*39-207G>C (n.*39-207G>C) c.*570-207G>C (n.*570-207G>C) c.232-207G>C (n.232-207G>C) c.*420-207G>C (n.*420-207G>C) c.*261-207G>C (n.*261-207G>C) c.481-5998G>C (n.481-5998G>C) n.1065-207G>C n.879-207G>C n.728-207G>C n.2192-207G>C n.1364-207G>C n.838-207G>C n.616-207G>C n.734-207G>C n.738-207G>C c.205-207G>C (n.205-207G>C) | dbSNP |
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14 | g.73186647C= | CA2146483917 | PSEN1 | c.469-206C= (n.469-206C=) c.481-206C= (n.481-206C=) n.907-206C= c.*425-206C= (n.*425-206C=) n.735-206C= c.*693-206C= (n.*693-206C=) n.737-206C= c.*143-206C= (n.*143-206C=) c.*39-206C= (n.*39-206C=) c.*570-206C= (n.*570-206C=) c.232-206C= (n.232-206C=) c.*420-206C= (n.*420-206C=) c.*261-206C= (n.*261-206C=) c.481-5997C= (n.481-5997C=) n.1065-206C= n.879-206C= n.728-206C= n.2192-206C= n.1364-206C= n.838-206C= n.616-206C= n.734-206C= n.738-206C= c.205-206C= (n.205-206C=) | |
14 | g.73186647C>G | CA2146483918 | PSEN1 | c.469-206C>G (n.469-206C>G) c.481-206C>G (n.481-206C>G) n.907-206C>G c.*425-206C>G (n.*425-206C>G) n.735-206C>G c.*693-206C>G (n.*693-206C>G) n.737-206C>G c.*143-206C>G (n.*143-206C>G) c.*39-206C>G (n.*39-206C>G) c.*570-206C>G (n.*570-206C>G) c.232-206C>G (n.232-206C>G) c.*420-206C>G (n.*420-206C>G) c.*261-206C>G (n.*261-206C>G) c.481-5997C>G (n.481-5997C>G) n.1065-206C>G n.879-206C>G n.728-206C>G n.2192-206C>G n.1364-206C>G n.838-206C>G n.616-206C>G n.734-206C>G n.738-206C>G c.205-206C>G (n.205-206C>G) | dbSNP |
14 | g.73186647C>T | CA964622219 | PSEN1 | c.469-206C>T (n.469-206C>T) c.481-206C>T (n.481-206C>T) n.907-206C>T c.*425-206C>T (n.*425-206C>T) n.735-206C>T c.*693-206C>T (n.*693-206C>T) n.737-206C>T c.*143-206C>T (n.*143-206C>T) c.*39-206C>T (n.*39-206C>T) c.*570-206C>T (n.*570-206C>T) c.232-206C>T (n.232-206C>T) c.*420-206C>T (n.*420-206C>T) c.*261-206C>T (n.*261-206C>T) c.481-5997C>T (n.481-5997C>T) n.1065-206C>T n.879-206C>T n.728-206C>T n.2192-206C>T n.1364-206C>T n.838-206C>T n.616-206C>T n.734-206C>T n.738-206C>T c.205-206C>T (n.205-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186648G>A | CA262604470 | PSEN1 | c.469-205G>A (n.469-205G>A) c.481-205G>A (n.481-205G>A) n.907-205G>A c.*425-205G>A (n.*425-205G>A) n.735-205G>A c.*693-205G>A (n.*693-205G>A) n.737-205G>A c.*143-205G>A (n.*143-205G>A) c.*39-205G>A (n.*39-205G>A) c.*570-205G>A (n.*570-205G>A) c.232-205G>A (n.232-205G>A) c.*420-205G>A (n.*420-205G>A) c.*261-205G>A (n.*261-205G>A) c.481-5996G>A (n.481-5996G>A) n.1065-205G>A n.879-205G>A n.728-205G>A n.2192-205G>A n.1364-205G>A n.838-205G>A n.616-205G>A n.734-205G>A n.738-205G>A c.205-205G>A (n.205-205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186648G= | CA2146483919 | PSEN1 | c.469-205G= (n.469-205G=) c.481-205G= (n.481-205G=) n.907-205G= c.*425-205G= (n.*425-205G=) n.735-205G= c.*693-205G= (n.*693-205G=) n.737-205G= c.*143-205G= (n.*143-205G=) c.*39-205G= (n.*39-205G=) c.*570-205G= (n.*570-205G=) c.232-205G= (n.232-205G=) c.*420-205G= (n.*420-205G=) c.*261-205G= (n.*261-205G=) c.481-5996G= (n.481-5996G=) n.1065-205G= n.879-205G= n.728-205G= n.2192-205G= n.1364-205G= n.838-205G= n.616-205G= n.734-205G= n.738-205G= c.205-205G= (n.205-205G=) | |
14 | g.73186650A>G | CA2595751153 | PSEN1 | c.469-203A>G (n.469-203A>G) c.481-203A>G (n.481-203A>G) n.907-203A>G c.*425-203A>G (n.*425-203A>G) n.735-203A>G c.*693-203A>G (n.*693-203A>G) n.737-203A>G c.*143-203A>G (n.*143-203A>G) c.*39-203A>G (n.*39-203A>G) c.*570-203A>G (n.*570-203A>G) c.232-203A>G (n.232-203A>G) c.*420-203A>G (n.*420-203A>G) c.*261-203A>G (n.*261-203A>G) c.481-5994A>G (n.481-5994A>G) n.1065-203A>G n.879-203A>G n.728-203A>G n.2192-203A>G n.1364-203A>G n.838-203A>G n.616-203A>G n.734-203A>G n.738-203A>G c.205-203A>G (n.205-203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186651C= | CA2146483920 | PSEN1 | c.469-202C= (n.469-202C=) c.481-202C= (n.481-202C=) n.907-202C= c.*425-202C= (n.*425-202C=) n.735-202C= c.*693-202C= (n.*693-202C=) n.737-202C= c.*143-202C= (n.*143-202C=) c.*39-202C= (n.*39-202C=) c.*570-202C= (n.*570-202C=) c.232-202C= (n.232-202C=) c.*420-202C= (n.*420-202C=) c.*261-202C= (n.*261-202C=) c.481-5993C= (n.481-5993C=) n.1065-202C= n.879-202C= n.728-202C= n.2192-202C= n.1364-202C= n.838-202C= n.616-202C= n.734-202C= n.738-202C= c.205-202C= (n.205-202C=) | |
14 | g.73186651C>T | CA262604471 | PSEN1 | c.469-202C>T (n.469-202C>T) c.481-202C>T (n.481-202C>T) n.907-202C>T c.*425-202C>T (n.*425-202C>T) n.735-202C>T c.*693-202C>T (n.*693-202C>T) n.737-202C>T c.*143-202C>T (n.*143-202C>T) c.*39-202C>T (n.*39-202C>T) c.*570-202C>T (n.*570-202C>T) c.232-202C>T (n.232-202C>T) c.*420-202C>T (n.*420-202C>T) c.*261-202C>T (n.*261-202C>T) c.481-5993C>T (n.481-5993C>T) n.1065-202C>T n.879-202C>T n.728-202C>T n.2192-202C>T n.1364-202C>T n.838-202C>T n.616-202C>T n.734-202C>T n.738-202C>T c.205-202C>T (n.205-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186652G>A | CA708416685 | PSEN1 | c.469-201G>A (n.469-201G>A) c.481-201G>A (n.481-201G>A) n.907-201G>A c.*425-201G>A (n.*425-201G>A) n.735-201G>A c.*693-201G>A (n.*693-201G>A) n.737-201G>A c.*143-201G>A (n.*143-201G>A) c.*39-201G>A (n.*39-201G>A) c.*570-201G>A (n.*570-201G>A) c.232-201G>A (n.232-201G>A) c.*420-201G>A (n.*420-201G>A) c.*261-201G>A (n.*261-201G>A) c.481-5992G>A (n.481-5992G>A) n.1065-201G>A n.879-201G>A n.728-201G>A n.2192-201G>A n.1364-201G>A n.838-201G>A n.616-201G>A n.734-201G>A n.738-201G>A c.205-201G>A (n.205-201G>A) | dbSNP |
14 | g.73186652G>C | CA2146483922 | PSEN1 | c.469-201G>C (n.469-201G>C) c.481-201G>C (n.481-201G>C) n.907-201G>C c.*425-201G>C (n.*425-201G>C) n.735-201G>C c.*693-201G>C (n.*693-201G>C) n.737-201G>C c.*143-201G>C (n.*143-201G>C) c.*39-201G>C (n.*39-201G>C) c.*570-201G>C (n.*570-201G>C) c.232-201G>C (n.232-201G>C) c.*420-201G>C (n.*420-201G>C) c.*261-201G>C (n.*261-201G>C) c.481-5992G>C (n.481-5992G>C) n.1065-201G>C n.879-201G>C n.728-201G>C n.2192-201G>C n.1364-201G>C n.838-201G>C n.616-201G>C n.734-201G>C n.738-201G>C c.205-201G>C (n.205-201G>C) | dbSNP |
14 | g.73186652G= | CA2146483921 | PSEN1 | c.469-201G= (n.469-201G=) c.481-201G= (n.481-201G=) n.907-201G= c.*425-201G= (n.*425-201G=) n.735-201G= c.*693-201G= (n.*693-201G=) n.737-201G= c.*143-201G= (n.*143-201G=) c.*39-201G= (n.*39-201G=) c.*570-201G= (n.*570-201G=) c.232-201G= (n.232-201G=) c.*420-201G= (n.*420-201G=) c.*261-201G= (n.*261-201G=) c.481-5992G= (n.481-5992G=) n.1065-201G= n.879-201G= n.728-201G= n.2192-201G= n.1364-201G= n.838-201G= n.616-201G= n.734-201G= n.738-201G= c.205-201G= (n.205-201G=) | |
14 | g.73186653C= | CA2146483923 | PSEN1 | c.469-200C= (n.469-200C=) c.481-200C= (n.481-200C=) n.907-200C= c.*425-200C= (n.*425-200C=) n.735-200C= c.*693-200C= (n.*693-200C=) n.737-200C= c.*143-200C= (n.*143-200C=) c.*39-200C= (n.*39-200C=) c.*570-200C= (n.*570-200C=) c.232-200C= (n.232-200C=) c.*420-200C= (n.*420-200C=) c.*261-200C= (n.*261-200C=) c.481-5991C= (n.481-5991C=) n.1065-200C= n.879-200C= n.728-200C= n.2192-200C= n.1364-200C= n.838-200C= n.616-200C= n.734-200C= n.738-200C= c.205-200C= (n.205-200C=) | |
14 | g.73186653C>T | CA262604472 | PSEN1 | c.469-200C>T (n.469-200C>T) c.481-200C>T (n.481-200C>T) n.907-200C>T c.*425-200C>T (n.*425-200C>T) n.735-200C>T c.*693-200C>T (n.*693-200C>T) n.737-200C>T c.*143-200C>T (n.*143-200C>T) c.*39-200C>T (n.*39-200C>T) c.*570-200C>T (n.*570-200C>T) c.232-200C>T (n.232-200C>T) c.*420-200C>T (n.*420-200C>T) c.*261-200C>T (n.*261-200C>T) c.481-5991C>T (n.481-5991C>T) n.1065-200C>T n.879-200C>T n.728-200C>T n.2192-200C>T n.1364-200C>T n.838-200C>T n.616-200C>T n.734-200C>T n.738-200C>T c.205-200C>T (n.205-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186654G>A | CA262604477 | PSEN1 | c.469-199G>A (n.469-199G>A) c.481-199G>A (n.481-199G>A) n.907-199G>A c.*425-199G>A (n.*425-199G>A) n.735-199G>A c.*693-199G>A (n.*693-199G>A) n.737-199G>A c.*143-199G>A (n.*143-199G>A) c.*39-199G>A (n.*39-199G>A) c.*570-199G>A (n.*570-199G>A) c.232-199G>A (n.232-199G>A) c.*420-199G>A (n.*420-199G>A) c.*261-199G>A (n.*261-199G>A) c.481-5990G>A (n.481-5990G>A) n.1065-199G>A n.879-199G>A n.728-199G>A n.2192-199G>A n.1364-199G>A n.838-199G>A n.616-199G>A n.734-199G>A n.738-199G>A c.205-199G>A (n.205-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186654G>C | CA262604476 | PSEN1 | c.469-199G>C (n.469-199G>C) c.481-199G>C (n.481-199G>C) n.907-199G>C c.*425-199G>C (n.*425-199G>C) n.735-199G>C c.*693-199G>C (n.*693-199G>C) n.737-199G>C c.*143-199G>C (n.*143-199G>C) c.*39-199G>C (n.*39-199G>C) c.*570-199G>C (n.*570-199G>C) c.232-199G>C (n.232-199G>C) c.*420-199G>C (n.*420-199G>C) c.*261-199G>C (n.*261-199G>C) c.481-5990G>C (n.481-5990G>C) n.1065-199G>C n.879-199G>C n.728-199G>C n.2192-199G>C n.1364-199G>C n.838-199G>C n.616-199G>C n.734-199G>C n.738-199G>C c.205-199G>C (n.205-199G>C) | dbSNP |
14 | g.73186654G= | CA2146483924 | PSEN1 | c.469-199G= (n.469-199G=) c.481-199G= (n.481-199G=) n.907-199G= c.*425-199G= (n.*425-199G=) n.735-199G= c.*693-199G= (n.*693-199G=) n.737-199G= c.*143-199G= (n.*143-199G=) c.*39-199G= (n.*39-199G=) c.*570-199G= (n.*570-199G=) c.232-199G= (n.232-199G=) c.*420-199G= (n.*420-199G=) c.*261-199G= (n.*261-199G=) c.481-5990G= (n.481-5990G=) n.1065-199G= n.879-199G= n.728-199G= n.2192-199G= n.1364-199G= n.838-199G= n.616-199G= n.734-199G= n.738-199G= c.205-199G= (n.205-199G=) | |
14 | g.73186657G= | CA2146483925 | PSEN1 | c.469-196G= (n.469-196G=) c.481-196G= (n.481-196G=) n.907-196G= c.*425-196G= (n.*425-196G=) n.735-196G= c.*693-196G= (n.*693-196G=) n.737-196G= c.*143-196G= (n.*143-196G=) c.*39-196G= (n.*39-196G=) c.*570-196G= (n.*570-196G=) c.232-196G= (n.232-196G=) c.*420-196G= (n.*420-196G=) c.*261-196G= (n.*261-196G=) c.481-5987G= (n.481-5987G=) n.1065-196G= n.879-196G= n.728-196G= n.2192-196G= n.1364-196G= n.838-196G= n.616-196G= n.734-196G= n.738-196G= c.205-196G= (n.205-196G=) | |
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14 | g.73186661C>T | CA708416693 | PSEN1 | c.469-192C>T (n.469-192C>T) c.481-192C>T (n.481-192C>T) n.907-192C>T c.*425-192C>T (n.*425-192C>T) n.735-192C>T c.*693-192C>T (n.*693-192C>T) n.737-192C>T c.*143-192C>T (n.*143-192C>T) c.*39-192C>T (n.*39-192C>T) c.*570-192C>T (n.*570-192C>T) c.232-192C>T (n.232-192C>T) c.*420-192C>T (n.*420-192C>T) c.*261-192C>T (n.*261-192C>T) c.481-5983C>T (n.481-5983C>T) n.1065-192C>T n.879-192C>T n.728-192C>T n.2192-192C>T n.1364-192C>T n.838-192C>T n.616-192C>T n.734-192C>T n.738-192C>T c.205-192C>T (n.205-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186663C= | CA2146483927 | PSEN1 | c.469-190C= (n.469-190C=) c.481-190C= (n.481-190C=) n.907-190C= c.*425-190C= (n.*425-190C=) n.735-190C= c.*693-190C= (n.*693-190C=) n.737-190C= c.*143-190C= (n.*143-190C=) c.*39-190C= (n.*39-190C=) c.*570-190C= (n.*570-190C=) c.232-190C= (n.232-190C=) c.*420-190C= (n.*420-190C=) c.*261-190C= (n.*261-190C=) c.481-5981C= (n.481-5981C=) n.1065-190C= n.879-190C= n.728-190C= n.2192-190C= n.1364-190C= n.838-190C= n.616-190C= n.734-190C= n.738-190C= c.205-190C= (n.205-190C=) | |
14 | g.73186663C>G | CA964622241 | PSEN1 | c.469-190C>G (n.469-190C>G) c.481-190C>G (n.481-190C>G) n.907-190C>G c.*425-190C>G (n.*425-190C>G) n.735-190C>G c.*693-190C>G (n.*693-190C>G) n.737-190C>G c.*143-190C>G (n.*143-190C>G) c.*39-190C>G (n.*39-190C>G) c.*570-190C>G (n.*570-190C>G) c.232-190C>G (n.232-190C>G) c.*420-190C>G (n.*420-190C>G) c.*261-190C>G (n.*261-190C>G) c.481-5981C>G (n.481-5981C>G) n.1065-190C>G n.879-190C>G n.728-190C>G n.2192-190C>G n.1364-190C>G n.838-190C>G n.616-190C>G n.734-190C>G n.738-190C>G c.205-190C>G (n.205-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186663C>T | CA262604478 | PSEN1 | c.469-190C>T (n.469-190C>T) c.481-190C>T (n.481-190C>T) n.907-190C>T c.*425-190C>T (n.*425-190C>T) n.735-190C>T c.*693-190C>T (n.*693-190C>T) n.737-190C>T c.*143-190C>T (n.*143-190C>T) c.*39-190C>T (n.*39-190C>T) c.*570-190C>T (n.*570-190C>T) c.232-190C>T (n.232-190C>T) c.*420-190C>T (n.*420-190C>T) c.*261-190C>T (n.*261-190C>T) c.481-5981C>T (n.481-5981C>T) n.1065-190C>T n.879-190C>T n.728-190C>T n.2192-190C>T n.1364-190C>T n.838-190C>T n.616-190C>T n.734-190C>T n.738-190C>T c.205-190C>T (n.205-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186664C>A | CA708416696 | PSEN1 | c.469-189C>A (n.469-189C>A) c.481-189C>A (n.481-189C>A) n.907-189C>A c.*425-189C>A (n.*425-189C>A) n.735-189C>A c.*693-189C>A (n.*693-189C>A) n.737-189C>A c.*143-189C>A (n.*143-189C>A) c.*39-189C>A (n.*39-189C>A) c.*570-189C>A (n.*570-189C>A) c.232-189C>A (n.232-189C>A) c.*420-189C>A (n.*420-189C>A) c.*261-189C>A (n.*261-189C>A) c.481-5980C>A (n.481-5980C>A) n.1065-189C>A n.879-189C>A n.728-189C>A n.2192-189C>A n.1364-189C>A n.838-189C>A n.616-189C>A n.734-189C>A n.738-189C>A c.205-189C>A (n.205-189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186664C= | CA2146483928 | PSEN1 | c.469-189C= (n.469-189C=) c.481-189C= (n.481-189C=) n.907-189C= c.*425-189C= (n.*425-189C=) n.735-189C= c.*693-189C= (n.*693-189C=) n.737-189C= c.*143-189C= (n.*143-189C=) c.*39-189C= (n.*39-189C=) c.*570-189C= (n.*570-189C=) c.232-189C= (n.232-189C=) c.*420-189C= (n.*420-189C=) c.*261-189C= (n.*261-189C=) c.481-5980C= (n.481-5980C=) n.1065-189C= n.879-189C= n.728-189C= n.2192-189C= n.1364-189C= n.838-189C= n.616-189C= n.734-189C= n.738-189C= c.205-189C= (n.205-189C=) | |
14 | g.73186664C>T | CA708416698 | PSEN1 | c.469-189C>T (n.469-189C>T) c.481-189C>T (n.481-189C>T) n.907-189C>T c.*425-189C>T (n.*425-189C>T) n.735-189C>T c.*693-189C>T (n.*693-189C>T) n.737-189C>T c.*143-189C>T (n.*143-189C>T) c.*39-189C>T (n.*39-189C>T) c.*570-189C>T (n.*570-189C>T) c.232-189C>T (n.232-189C>T) c.*420-189C>T (n.*420-189C>T) c.*261-189C>T (n.*261-189C>T) c.481-5980C>T (n.481-5980C>T) n.1065-189C>T n.879-189C>T n.728-189C>T n.2192-189C>T n.1364-189C>T n.838-189C>T n.616-189C>T n.734-189C>T n.738-189C>T c.205-189C>T (n.205-189C>T) | dbSNP |
14 | g.73186667C>A | CA964622253 | PSEN1 | c.469-186C>A (n.469-186C>A) c.481-186C>A (n.481-186C>A) n.907-186C>A c.*425-186C>A (n.*425-186C>A) n.735-186C>A c.*693-186C>A (n.*693-186C>A) n.737-186C>A c.*143-186C>A (n.*143-186C>A) c.*39-186C>A (n.*39-186C>A) c.*570-186C>A (n.*570-186C>A) c.232-186C>A (n.232-186C>A) c.*420-186C>A (n.*420-186C>A) c.*261-186C>A (n.*261-186C>A) c.481-5977C>A (n.481-5977C>A) n.1065-186C>A n.879-186C>A n.728-186C>A n.2192-186C>A n.1364-186C>A n.838-186C>A n.616-186C>A n.734-186C>A n.738-186C>A c.205-186C>A (n.205-186C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186667C= | CA2146483929 | PSEN1 | c.469-186C= (n.469-186C=) c.481-186C= (n.481-186C=) n.907-186C= c.*425-186C= (n.*425-186C=) n.735-186C= c.*693-186C= (n.*693-186C=) n.737-186C= c.*143-186C= (n.*143-186C=) c.*39-186C= (n.*39-186C=) c.*570-186C= (n.*570-186C=) c.232-186C= (n.232-186C=) c.*420-186C= (n.*420-186C=) c.*261-186C= (n.*261-186C=) c.481-5977C= (n.481-5977C=) n.1065-186C= n.879-186C= n.728-186C= n.2192-186C= n.1364-186C= n.838-186C= n.616-186C= n.734-186C= n.738-186C= c.205-186C= (n.205-186C=) | |
14 | g.73186669C>A | CA2802117760 | PSEN1 | c.469-184C>A (n.469-184C>A) c.481-184C>A (n.481-184C>A) n.907-184C>A c.*425-184C>A (n.*425-184C>A) n.735-184C>A c.*693-184C>A (n.*693-184C>A) n.737-184C>A c.*143-184C>A (n.*143-184C>A) c.*39-184C>A (n.*39-184C>A) c.*570-184C>A (n.*570-184C>A) c.232-184C>A (n.232-184C>A) c.*420-184C>A (n.*420-184C>A) c.*261-184C>A (n.*261-184C>A) c.481-5975C>A (n.481-5975C>A) n.1065-184C>A n.879-184C>A n.728-184C>A n.2192-184C>A n.1364-184C>A n.838-184C>A n.616-184C>A n.734-184C>A n.738-184C>A c.205-184C>A (n.205-184C>A) | |
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14 | g.73186669C>G | CA262604482 | PSEN1 | c.469-184C>G (n.469-184C>G) c.481-184C>G (n.481-184C>G) n.907-184C>G c.*425-184C>G (n.*425-184C>G) n.735-184C>G c.*693-184C>G (n.*693-184C>G) n.737-184C>G c.*143-184C>G (n.*143-184C>G) c.*39-184C>G (n.*39-184C>G) c.*570-184C>G (n.*570-184C>G) c.232-184C>G (n.232-184C>G) c.*420-184C>G (n.*420-184C>G) c.*261-184C>G (n.*261-184C>G) c.481-5975C>G (n.481-5975C>G) n.1065-184C>G n.879-184C>G n.728-184C>G n.2192-184C>G n.1364-184C>G n.838-184C>G n.616-184C>G n.734-184C>G n.738-184C>G c.205-184C>G (n.205-184C>G) | dbSNP |
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14 | g.73186672G>A | CA708416700 | PSEN1 | c.469-181G>A (n.469-181G>A) c.481-181G>A (n.481-181G>A) n.907-181G>A c.*425-181G>A (n.*425-181G>A) n.735-181G>A c.*693-181G>A (n.*693-181G>A) n.737-181G>A c.*143-181G>A (n.*143-181G>A) c.*39-181G>A (n.*39-181G>A) c.*570-181G>A (n.*570-181G>A) c.232-181G>A (n.232-181G>A) c.*420-181G>A (n.*420-181G>A) c.*261-181G>A (n.*261-181G>A) c.481-5972G>A (n.481-5972G>A) n.1065-181G>A n.879-181G>A n.728-181G>A n.2192-181G>A n.1364-181G>A n.838-181G>A n.616-181G>A n.734-181G>A n.738-181G>A c.205-181G>A (n.205-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186679A>G | CA2146483936 | PSEN1 | c.469-174A>G (n.469-174A>G) c.481-174A>G (n.481-174A>G) n.907-174A>G c.*425-174A>G (n.*425-174A>G) n.735-174A>G c.*693-174A>G (n.*693-174A>G) n.737-174A>G c.*143-174A>G (n.*143-174A>G) c.*39-174A>G (n.*39-174A>G) c.*570-174A>G (n.*570-174A>G) c.232-174A>G (n.232-174A>G) c.*420-174A>G (n.*420-174A>G) c.*261-174A>G (n.*261-174A>G) c.481-5965A>G (n.481-5965A>G) n.1065-174A>G n.879-174A>G n.728-174A>G n.2192-174A>G n.1364-174A>G n.838-174A>G n.616-174A>G n.734-174A>G n.738-174A>G c.205-174A>G (n.205-174A>G) | dbSNP |
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14 | g.73186680A= | CA2146483938 | PSEN1 | c.469-173A= (n.469-173A=) c.481-173A= (n.481-173A=) n.907-173A= c.*425-173A= (n.*425-173A=) n.735-173A= c.*693-173A= (n.*693-173A=) n.737-173A= c.*143-173A= (n.*143-173A=) c.*39-173A= (n.*39-173A=) c.*570-173A= (n.*570-173A=) c.232-173A= (n.232-173A=) c.*420-173A= (n.*420-173A=) c.*261-173A= (n.*261-173A=) c.481-5964A= (n.481-5964A=) n.1065-173A= n.879-173A= n.728-173A= n.2192-173A= n.1364-173A= n.838-173A= n.616-173A= n.734-173A= n.738-173A= c.205-173A= (n.205-173A=) | |
14 | g.73186680A>G | CA708416701 | PSEN1 | c.469-173A>G (n.469-173A>G) c.481-173A>G (n.481-173A>G) n.907-173A>G c.*425-173A>G (n.*425-173A>G) n.735-173A>G c.*693-173A>G (n.*693-173A>G) n.737-173A>G c.*143-173A>G (n.*143-173A>G) c.*39-173A>G (n.*39-173A>G) c.*570-173A>G (n.*570-173A>G) c.232-173A>G (n.232-173A>G) c.*420-173A>G (n.*420-173A>G) c.*261-173A>G (n.*261-173A>G) c.481-5964A>G (n.481-5964A>G) n.1065-173A>G n.879-173A>G n.728-173A>G n.2192-173A>G n.1364-173A>G n.838-173A>G n.616-173A>G n.734-173A>G n.738-173A>G c.205-173A>G (n.205-173A>G) | dbSNP |
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14 | g.73186683A>G | CA964622258 | PSEN1 | c.469-170A>G (n.469-170A>G) c.481-170A>G (n.481-170A>G) n.907-170A>G c.*425-170A>G (n.*425-170A>G) n.735-170A>G c.*693-170A>G (n.*693-170A>G) n.737-170A>G c.*143-170A>G (n.*143-170A>G) c.*39-170A>G (n.*39-170A>G) c.*570-170A>G (n.*570-170A>G) c.232-170A>G (n.232-170A>G) c.*420-170A>G (n.*420-170A>G) c.*261-170A>G (n.*261-170A>G) c.481-5961A>G (n.481-5961A>G) n.1065-170A>G n.879-170A>G n.728-170A>G n.2192-170A>G n.1364-170A>G n.838-170A>G n.616-170A>G n.734-170A>G n.738-170A>G c.205-170A>G (n.205-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186684C= | CA2146483941 | PSEN1 | c.469-169C= (n.469-169C=) c.481-169C= (n.481-169C=) n.907-169C= c.*425-169C= (n.*425-169C=) n.735-169C= c.*693-169C= (n.*693-169C=) n.737-169C= c.*143-169C= (n.*143-169C=) c.*39-169C= (n.*39-169C=) c.*570-169C= (n.*570-169C=) c.232-169C= (n.232-169C=) c.*420-169C= (n.*420-169C=) c.*261-169C= (n.*261-169C=) c.481-5960C= (n.481-5960C=) n.1065-169C= n.879-169C= n.728-169C= n.2192-169C= n.1364-169C= n.838-169C= n.616-169C= n.734-169C= n.738-169C= c.205-169C= (n.205-169C=) | |
14 | g.73186684C>T | CA708416702 | PSEN1 | c.469-169C>T (n.469-169C>T) c.481-169C>T (n.481-169C>T) n.907-169C>T c.*425-169C>T (n.*425-169C>T) n.735-169C>T c.*693-169C>T (n.*693-169C>T) n.737-169C>T c.*143-169C>T (n.*143-169C>T) c.*39-169C>T (n.*39-169C>T) c.*570-169C>T (n.*570-169C>T) c.232-169C>T (n.232-169C>T) c.*420-169C>T (n.*420-169C>T) c.*261-169C>T (n.*261-169C>T) c.481-5960C>T (n.481-5960C>T) n.1065-169C>T n.879-169C>T n.728-169C>T n.2192-169C>T n.1364-169C>T n.838-169C>T n.616-169C>T n.734-169C>T n.738-169C>T c.205-169C>T (n.205-169C>T) | dbSNP |
14 | g.73186685G>A | CA262604490 | PSEN1 | c.469-168G>A (n.469-168G>A) c.481-168G>A (n.481-168G>A) n.907-168G>A c.*425-168G>A (n.*425-168G>A) n.735-168G>A c.*693-168G>A (n.*693-168G>A) n.737-168G>A c.*143-168G>A (n.*143-168G>A) c.*39-168G>A (n.*39-168G>A) c.*570-168G>A (n.*570-168G>A) c.232-168G>A (n.232-168G>A) c.*420-168G>A (n.*420-168G>A) c.*261-168G>A (n.*261-168G>A) c.481-5959G>A (n.481-5959G>A) n.1065-168G>A n.879-168G>A n.728-168G>A n.2192-168G>A n.1364-168G>A n.838-168G>A n.616-168G>A n.734-168G>A n.738-168G>A c.205-168G>A (n.205-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186685G= | CA2146483942 | PSEN1 | c.469-168G= (n.469-168G=) c.481-168G= (n.481-168G=) n.907-168G= c.*425-168G= (n.*425-168G=) n.735-168G= c.*693-168G= (n.*693-168G=) n.737-168G= c.*143-168G= (n.*143-168G=) c.*39-168G= (n.*39-168G=) c.*570-168G= (n.*570-168G=) c.232-168G= (n.232-168G=) c.*420-168G= (n.*420-168G=) c.*261-168G= (n.*261-168G=) c.481-5959G= (n.481-5959G=) n.1065-168G= n.879-168G= n.728-168G= n.2192-168G= n.1364-168G= n.838-168G= n.616-168G= n.734-168G= n.738-168G= c.205-168G= (n.205-168G=) | |
14 | g.73186689A= | CA2146483943 | PSEN1 | c.469-164A= (n.469-164A=) c.481-164A= (n.481-164A=) n.907-164A= c.*425-164A= (n.*425-164A=) n.735-164A= c.*693-164A= (n.*693-164A=) n.737-164A= c.*143-164A= (n.*143-164A=) c.*39-164A= (n.*39-164A=) c.*570-164A= (n.*570-164A=) c.232-164A= (n.232-164A=) c.*420-164A= (n.*420-164A=) c.*261-164A= (n.*261-164A=) c.481-5955A= (n.481-5955A=) n.1065-164A= n.879-164A= n.728-164A= n.2192-164A= n.1364-164A= n.838-164A= n.616-164A= n.734-164A= n.738-164A= c.205-164A= (n.205-164A=) | |
14 | g.73186689A>G | CA2146483944 | PSEN1 | c.469-164A>G (n.469-164A>G) c.481-164A>G (n.481-164A>G) n.907-164A>G c.*425-164A>G (n.*425-164A>G) n.735-164A>G c.*693-164A>G (n.*693-164A>G) n.737-164A>G c.*143-164A>G (n.*143-164A>G) c.*39-164A>G (n.*39-164A>G) c.*570-164A>G (n.*570-164A>G) c.232-164A>G (n.232-164A>G) c.*420-164A>G (n.*420-164A>G) c.*261-164A>G (n.*261-164A>G) c.481-5955A>G (n.481-5955A>G) n.1065-164A>G n.879-164A>G n.728-164A>G n.2192-164A>G n.1364-164A>G n.838-164A>G n.616-164A>G n.734-164A>G n.738-164A>G c.205-164A>G (n.205-164A>G) | dbSNP |
14 | g.73186689A>T | CA2729595345 | PSEN1 | c.469-164A>T (n.469-164A>T) c.481-164A>T (n.481-164A>T) n.907-164A>T c.*425-164A>T (n.*425-164A>T) n.735-164A>T c.*693-164A>T (n.*693-164A>T) n.737-164A>T c.*143-164A>T (n.*143-164A>T) c.*39-164A>T (n.*39-164A>T) c.*570-164A>T (n.*570-164A>T) c.232-164A>T (n.232-164A>T) c.*420-164A>T (n.*420-164A>T) c.*261-164A>T (n.*261-164A>T) c.481-5955A>T (n.481-5955A>T) n.1065-164A>T n.879-164A>T n.728-164A>T n.2192-164A>T n.1364-164A>T n.838-164A>T n.616-164A>T n.734-164A>T n.738-164A>T c.205-164A>T (n.205-164A>T) | dbSNP |
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14 | g.73186693C= | CA2146483945 | PSEN1 | c.469-160C= (n.469-160C=) c.481-160C= (n.481-160C=) n.907-160C= c.*425-160C= (n.*425-160C=) n.735-160C= c.*693-160C= (n.*693-160C=) n.737-160C= c.*143-160C= (n.*143-160C=) c.*39-160C= (n.*39-160C=) c.*570-160C= (n.*570-160C=) c.232-160C= (n.232-160C=) c.*420-160C= (n.*420-160C=) c.*261-160C= (n.*261-160C=) c.481-5951C= (n.481-5951C=) n.1065-160C= n.879-160C= n.728-160C= n.2192-160C= n.1364-160C= n.838-160C= n.616-160C= n.734-160C= n.738-160C= c.205-160C= (n.205-160C=) | |
14 | g.73186693C>T | CA708416703 | PSEN1 | c.469-160C>T (n.469-160C>T) c.481-160C>T (n.481-160C>T) n.907-160C>T c.*425-160C>T (n.*425-160C>T) n.735-160C>T c.*693-160C>T (n.*693-160C>T) n.737-160C>T c.*143-160C>T (n.*143-160C>T) c.*39-160C>T (n.*39-160C>T) c.*570-160C>T (n.*570-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) c.*420-160C>T (n.*420-160C>T) c.*261-160C>T (n.*261-160C>T) c.481-5951C>T (n.481-5951C>T) n.1065-160C>T n.879-160C>T n.728-160C>T n.2192-160C>T n.1364-160C>T n.838-160C>T n.616-160C>T n.734-160C>T n.738-160C>T c.205-160C>T (n.205-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186697A= | CA2146483946 | PSEN1 | c.469-156A= (n.469-156A=) c.481-156A= (n.481-156A=) n.907-156A= c.*425-156A= (n.*425-156A=) n.735-156A= c.*693-156A= (n.*693-156A=) n.737-156A= c.*143-156A= (n.*143-156A=) c.*39-156A= (n.*39-156A=) c.*570-156A= (n.*570-156A=) c.232-156A= (n.232-156A=) c.*420-156A= (n.*420-156A=) c.*261-156A= (n.*261-156A=) c.481-5947A= (n.481-5947A=) n.1065-156A= n.879-156A= n.728-156A= n.2192-156A= n.1364-156A= n.838-156A= n.616-156A= n.734-156A= n.738-156A= c.205-156A= (n.205-156A=) | |
14 | g.73186697A>G | CA964622259 | PSEN1 | c.469-156A>G (n.469-156A>G) c.481-156A>G (n.481-156A>G) n.907-156A>G c.*425-156A>G (n.*425-156A>G) n.735-156A>G c.*693-156A>G (n.*693-156A>G) n.737-156A>G c.*143-156A>G (n.*143-156A>G) c.*39-156A>G (n.*39-156A>G) c.*570-156A>G (n.*570-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.*420-156A>G (n.*420-156A>G) c.*261-156A>G (n.*261-156A>G) c.481-5947A>G (n.481-5947A>G) n.1065-156A>G n.879-156A>G n.728-156A>G n.2192-156A>G n.1364-156A>G n.838-156A>G n.616-156A>G n.734-156A>G n.738-156A>G c.205-156A>G (n.205-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186699C>A | CA262604500 | PSEN1 | c.469-154C>A (n.469-154C>A) c.481-154C>A (n.481-154C>A) n.907-154C>A c.*425-154C>A (n.*425-154C>A) n.735-154C>A c.*693-154C>A (n.*693-154C>A) n.737-154C>A c.*143-154C>A (n.*143-154C>A) c.*39-154C>A (n.*39-154C>A) c.*570-154C>A (n.*570-154C>A) c.232-154C>A (n.232-154C>A) c.*420-154C>A (n.*420-154C>A) c.*261-154C>A (n.*261-154C>A) c.481-5945C>A (n.481-5945C>A) n.1065-154C>A n.879-154C>A n.728-154C>A n.2192-154C>A n.1364-154C>A n.838-154C>A n.616-154C>A n.734-154C>A n.738-154C>A c.205-154C>A (n.205-154C>A) | dbSNP |
14 | g.73186699C= | CA2146483947 | PSEN1 | c.469-154C= (n.469-154C=) c.481-154C= (n.481-154C=) n.907-154C= c.*425-154C= (n.*425-154C=) n.735-154C= c.*693-154C= (n.*693-154C=) n.737-154C= c.*143-154C= (n.*143-154C=) c.*39-154C= (n.*39-154C=) c.*570-154C= (n.*570-154C=) c.232-154C= (n.232-154C=) c.*420-154C= (n.*420-154C=) c.*261-154C= (n.*261-154C=) c.481-5945C= (n.481-5945C=) n.1065-154C= n.879-154C= n.728-154C= n.2192-154C= n.1364-154C= n.838-154C= n.616-154C= n.734-154C= n.738-154C= c.205-154C= (n.205-154C=) | |
14 | g.73186699C>T | CA262604510 | PSEN1 | c.469-154C>T (n.469-154C>T) c.481-154C>T (n.481-154C>T) n.907-154C>T c.*425-154C>T (n.*425-154C>T) n.735-154C>T c.*693-154C>T (n.*693-154C>T) n.737-154C>T c.*143-154C>T (n.*143-154C>T) c.*39-154C>T (n.*39-154C>T) c.*570-154C>T (n.*570-154C>T) c.232-154C>T (n.232-154C>T) c.*420-154C>T (n.*420-154C>T) c.*261-154C>T (n.*261-154C>T) c.481-5945C>T (n.481-5945C>T) n.1065-154C>T n.879-154C>T n.728-154C>T n.2192-154C>T n.1364-154C>T n.838-154C>T n.616-154C>T n.734-154C>T n.738-154C>T c.205-154C>T (n.205-154C>T) | dbSNP |
14 | g.73186700C= | CA2146483948 | PSEN1 | c.469-153C= (n.469-153C=) c.481-153C= (n.481-153C=) n.907-153C= c.*425-153C= (n.*425-153C=) n.735-153C= c.*693-153C= (n.*693-153C=) n.737-153C= c.*143-153C= (n.*143-153C=) c.*39-153C= (n.*39-153C=) c.*570-153C= (n.*570-153C=) c.232-153C= (n.232-153C=) c.*420-153C= (n.*420-153C=) c.*261-153C= (n.*261-153C=) c.481-5944C= (n.481-5944C=) n.1065-153C= n.879-153C= n.728-153C= n.2192-153C= n.1364-153C= n.838-153C= n.616-153C= n.734-153C= n.738-153C= c.205-153C= (n.205-153C=) | |
14 | g.73186700C>G | CA614991937 | PSEN1 | c.469-153C>G (n.469-153C>G) c.481-153C>G (n.481-153C>G) n.907-153C>G c.*425-153C>G (n.*425-153C>G) n.735-153C>G c.*693-153C>G (n.*693-153C>G) n.737-153C>G c.*143-153C>G (n.*143-153C>G) c.*39-153C>G (n.*39-153C>G) c.*570-153C>G (n.*570-153C>G) c.232-153C>G (n.232-153C>G) c.*420-153C>G (n.*420-153C>G) c.*261-153C>G (n.*261-153C>G) c.481-5944C>G (n.481-5944C>G) n.1065-153C>G n.879-153C>G n.728-153C>G n.2192-153C>G n.1364-153C>G n.838-153C>G n.616-153C>G n.734-153C>G n.738-153C>G c.205-153C>G (n.205-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186701C>A | CA2625583176 | PSEN1 | c.469-152C>A (n.469-152C>A) c.481-152C>A (n.481-152C>A) n.907-152C>A c.*425-152C>A (n.*425-152C>A) n.735-152C>A c.*693-152C>A (n.*693-152C>A) n.737-152C>A c.*143-152C>A (n.*143-152C>A) c.*39-152C>A (n.*39-152C>A) c.*570-152C>A (n.*570-152C>A) c.232-152C>A (n.232-152C>A) c.*420-152C>A (n.*420-152C>A) c.*261-152C>A (n.*261-152C>A) c.481-5943C>A (n.481-5943C>A) n.1065-152C>A n.879-152C>A n.728-152C>A n.2192-152C>A n.1364-152C>A n.838-152C>A n.616-152C>A n.734-152C>A n.738-152C>A c.205-152C>A (n.205-152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186701C>T | CA2625583177 | PSEN1 | c.469-152C>T (n.469-152C>T) c.481-152C>T (n.481-152C>T) n.907-152C>T c.*425-152C>T (n.*425-152C>T) n.735-152C>T c.*693-152C>T (n.*693-152C>T) n.737-152C>T c.*143-152C>T (n.*143-152C>T) c.*39-152C>T (n.*39-152C>T) c.*570-152C>T (n.*570-152C>T) c.232-152C>T (n.232-152C>T) c.*420-152C>T (n.*420-152C>T) c.*261-152C>T (n.*261-152C>T) c.481-5943C>T (n.481-5943C>T) n.1065-152C>T n.879-152C>T n.728-152C>T n.2192-152C>T n.1364-152C>T n.838-152C>T n.616-152C>T n.734-152C>T n.738-152C>T c.205-152C>T (n.205-152C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186702A= | CA2146483950 | PSEN1 | c.469-151A= (n.469-151A=) c.481-151A= (n.481-151A=) n.907-151A= c.*425-151A= (n.*425-151A=) n.735-151A= c.*693-151A= (n.*693-151A=) n.737-151A= c.*143-151A= (n.*143-151A=) c.*39-151A= (n.*39-151A=) c.*570-151A= (n.*570-151A=) c.232-151A= (n.232-151A=) c.*420-151A= (n.*420-151A=) c.*261-151A= (n.*261-151A=) c.481-5942A= (n.481-5942A=) n.1065-151A= n.879-151A= n.728-151A= n.2192-151A= n.1364-151A= n.838-151A= n.616-151A= n.734-151A= n.738-151A= c.205-151A= (n.205-151A=) | |
14 | g.73186702A>G | CA2146483949 | PSEN1 | c.469-151A>G (n.469-151A>G) c.481-151A>G (n.481-151A>G) n.907-151A>G c.*425-151A>G (n.*425-151A>G) n.735-151A>G c.*693-151A>G (n.*693-151A>G) n.737-151A>G c.*143-151A>G (n.*143-151A>G) c.*39-151A>G (n.*39-151A>G) c.*570-151A>G (n.*570-151A>G) c.232-151A>G (n.232-151A>G) c.*420-151A>G (n.*420-151A>G) c.*261-151A>G (n.*261-151A>G) c.481-5942A>G (n.481-5942A>G) n.1065-151A>G n.879-151A>G n.728-151A>G n.2192-151A>G n.1364-151A>G n.838-151A>G n.616-151A>G n.734-151A>G n.738-151A>G c.205-151A>G (n.205-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186705_73186707del | CA2802117763 | PSEN1 | c.469-148_469-146del (n.469-148_469-146del) c.481-148_481-146del (n.481-148_481-146del) n.907-148_907-146del c.*425-148_*425-146del (n.*425-148_*425-146del) n.735-148_735-146del c.*693-148_*693-146del (n.*693-148_*693-146del) n.737-148_737-146del c.*143-148_*143-146del (n.*143-148_*143-146del) c.*39-148_*39-146del (n.*39-148_*39-146del) c.*570-148_*570-146del (n.*570-148_*570-146del) c.232-148_232-146del (n.232-148_232-146del) c.*420-148_*420-146del (n.*420-148_*420-146del) c.*261-148_*261-146del (n.*261-148_*261-146del) c.481-5939_481-5937del (n.481-5939_481-5937del) n.1065-148_1065-146del n.879-148_879-146del n.728-148_728-146del n.2192-148_2192-146del n.1364-148_1364-146del n.838-148_838-146del n.616-148_616-146del n.734-148_734-146del n.738-148_738-146del c.205-148_205-146del (n.205-148_205-146del) | |
14 | g.73186703G>A | CA614991938 | PSEN1 | c.469-150G>A (n.469-150G>A) c.481-150G>A (n.481-150G>A) n.907-150G>A c.*425-150G>A (n.*425-150G>A) n.735-150G>A c.*693-150G>A (n.*693-150G>A) n.737-150G>A c.*143-150G>A (n.*143-150G>A) c.*39-150G>A (n.*39-150G>A) c.*570-150G>A (n.*570-150G>A) c.232-150G>A (n.232-150G>A) c.*420-150G>A (n.*420-150G>A) c.*261-150G>A (n.*261-150G>A) c.481-5941G>A (n.481-5941G>A) n.1065-150G>A n.879-150G>A n.728-150G>A n.2192-150G>A n.1364-150G>A n.838-150G>A n.616-150G>A n.734-150G>A n.738-150G>A c.205-150G>A (n.205-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186703G= | CA2146483951 | PSEN1 | c.469-150G= (n.469-150G=) c.481-150G= (n.481-150G=) n.907-150G= c.*425-150G= (n.*425-150G=) n.735-150G= c.*693-150G= (n.*693-150G=) n.737-150G= c.*143-150G= (n.*143-150G=) c.*39-150G= (n.*39-150G=) c.*570-150G= (n.*570-150G=) c.232-150G= (n.232-150G=) c.*420-150G= (n.*420-150G=) c.*261-150G= (n.*261-150G=) c.481-5941G= (n.481-5941G=) n.1065-150G= n.879-150G= n.728-150G= n.2192-150G= n.1364-150G= n.838-150G= n.616-150G= n.734-150G= n.738-150G= c.205-150G= (n.205-150G=) | |
14 | g.73186703G>T | CA2625583202 | PSEN1 | c.469-150G>T (n.469-150G>T) c.481-150G>T (n.481-150G>T) n.907-150G>T c.*425-150G>T (n.*425-150G>T) n.735-150G>T c.*693-150G>T (n.*693-150G>T) n.737-150G>T c.*143-150G>T (n.*143-150G>T) c.*39-150G>T (n.*39-150G>T) c.*570-150G>T (n.*570-150G>T) c.232-150G>T (n.232-150G>T) c.*420-150G>T (n.*420-150G>T) c.*261-150G>T (n.*261-150G>T) c.481-5941G>T (n.481-5941G>T) n.1065-150G>T n.879-150G>T n.728-150G>T n.2192-150G>T n.1364-150G>T n.838-150G>T n.616-150G>T n.734-150G>T n.738-150G>T c.205-150G>T (n.205-150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186704G= | CA2146483952 | PSEN1 | c.469-149G= (n.469-149G=) c.481-149G= (n.481-149G=) n.907-149G= c.*425-149G= (n.*425-149G=) n.735-149G= c.*693-149G= (n.*693-149G=) n.737-149G= c.*143-149G= (n.*143-149G=) c.*39-149G= (n.*39-149G=) c.*570-149G= (n.*570-149G=) c.232-149G= (n.232-149G=) c.*420-149G= (n.*420-149G=) c.*261-149G= (n.*261-149G=) c.481-5940G= (n.481-5940G=) n.1065-149G= n.879-149G= n.728-149G= n.2192-149G= n.1364-149G= n.838-149G= n.616-149G= n.734-149G= n.738-149G= c.205-149G= (n.205-149G=) | |
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14 | g.73186705A>G | CA708416709 | PSEN1 | c.469-148A>G (n.469-148A>G) c.481-148A>G (n.481-148A>G) n.907-148A>G c.*425-148A>G (n.*425-148A>G) n.735-148A>G c.*693-148A>G (n.*693-148A>G) n.737-148A>G c.*143-148A>G (n.*143-148A>G) c.*39-148A>G (n.*39-148A>G) c.*570-148A>G (n.*570-148A>G) c.232-148A>G (n.232-148A>G) c.*420-148A>G (n.*420-148A>G) c.*261-148A>G (n.*261-148A>G) c.481-5939A>G (n.481-5939A>G) n.1065-148A>G n.879-148A>G n.728-148A>G n.2192-148A>G n.1364-148A>G n.838-148A>G n.616-148A>G n.734-148A>G n.738-148A>G c.205-148A>G (n.205-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186706G>T | CA2625583204 | PSEN1 | c.469-147G>T (n.469-147G>T) c.481-147G>T (n.481-147G>T) n.907-147G>T c.*425-147G>T (n.*425-147G>T) n.735-147G>T c.*693-147G>T (n.*693-147G>T) n.737-147G>T c.*143-147G>T (n.*143-147G>T) c.*39-147G>T (n.*39-147G>T) c.*570-147G>T (n.*570-147G>T) c.232-147G>T (n.232-147G>T) c.*420-147G>T (n.*420-147G>T) c.*261-147G>T (n.*261-147G>T) c.481-5938G>T (n.481-5938G>T) n.1065-147G>T n.879-147G>T n.728-147G>T n.2192-147G>T n.1364-147G>T n.838-147G>T n.616-147G>T n.734-147G>T n.738-147G>T c.205-147G>T (n.205-147G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186707G>A | CA262604516 | PSEN1 | c.469-146G>A (n.469-146G>A) c.481-146G>A (n.481-146G>A) n.907-146G>A c.*425-146G>A (n.*425-146G>A) n.735-146G>A c.*693-146G>A (n.*693-146G>A) n.737-146G>A c.*143-146G>A (n.*143-146G>A) c.*39-146G>A (n.*39-146G>A) c.*570-146G>A (n.*570-146G>A) c.232-146G>A (n.232-146G>A) c.*420-146G>A (n.*420-146G>A) c.*261-146G>A (n.*261-146G>A) c.481-5937G>A (n.481-5937G>A) n.1065-146G>A n.879-146G>A n.728-146G>A n.2192-146G>A n.1364-146G>A n.838-146G>A n.616-146G>A n.734-146G>A n.738-146G>A c.205-146G>A (n.205-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186707G>T | CA2625583209 | PSEN1 | c.469-146G>T (n.469-146G>T) c.481-146G>T (n.481-146G>T) n.907-146G>T c.*425-146G>T (n.*425-146G>T) n.735-146G>T c.*693-146G>T (n.*693-146G>T) n.737-146G>T c.*143-146G>T (n.*143-146G>T) c.*39-146G>T (n.*39-146G>T) c.*570-146G>T (n.*570-146G>T) c.232-146G>T (n.232-146G>T) c.*420-146G>T (n.*420-146G>T) c.*261-146G>T (n.*261-146G>T) c.481-5937G>T (n.481-5937G>T) n.1065-146G>T n.879-146G>T n.728-146G>T n.2192-146G>T n.1364-146G>T n.838-146G>T n.616-146G>T n.734-146G>T n.738-146G>T c.205-146G>T (n.205-146G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186708C>A | CA2549986687 | PSEN1 | c.469-145C>A (n.469-145C>A) c.481-145C>A (n.481-145C>A) n.907-145C>A c.*425-145C>A (n.*425-145C>A) n.735-145C>A c.*693-145C>A (n.*693-145C>A) n.737-145C>A c.*143-145C>A (n.*143-145C>A) c.*39-145C>A (n.*39-145C>A) c.*570-145C>A (n.*570-145C>A) c.232-145C>A (n.232-145C>A) c.*420-145C>A (n.*420-145C>A) c.*261-145C>A (n.*261-145C>A) c.481-5936C>A (n.481-5936C>A) n.1065-145C>A n.879-145C>A n.728-145C>A n.2192-145C>A n.1364-145C>A n.838-145C>A n.616-145C>A n.734-145C>A n.738-145C>A c.205-145C>A (n.205-145C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186711A>G | CA2625583212 | PSEN1 | c.469-142A>G (n.469-142A>G) c.481-142A>G (n.481-142A>G) n.907-142A>G c.*425-142A>G (n.*425-142A>G) n.735-142A>G c.*693-142A>G (n.*693-142A>G) n.737-142A>G c.*143-142A>G (n.*143-142A>G) c.*39-142A>G (n.*39-142A>G) c.*570-142A>G (n.*570-142A>G) c.232-142A>G (n.232-142A>G) c.*420-142A>G (n.*420-142A>G) c.*261-142A>G (n.*261-142A>G) c.481-5933A>G (n.481-5933A>G) n.1065-142A>G n.879-142A>G n.728-142A>G n.2192-142A>G n.1364-142A>G n.838-142A>G n.616-142A>G n.734-142A>G n.738-142A>G c.205-142A>G (n.205-142A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186711A>T | CA2625583214 | PSEN1 | c.469-142A>T (n.469-142A>T) c.481-142A>T (n.481-142A>T) n.907-142A>T c.*425-142A>T (n.*425-142A>T) n.735-142A>T c.*693-142A>T (n.*693-142A>T) n.737-142A>T c.*143-142A>T (n.*143-142A>T) c.*39-142A>T (n.*39-142A>T) c.*570-142A>T (n.*570-142A>T) c.232-142A>T (n.232-142A>T) c.*420-142A>T (n.*420-142A>T) c.*261-142A>T (n.*261-142A>T) c.481-5933A>T (n.481-5933A>T) n.1065-142A>T n.879-142A>T n.728-142A>T n.2192-142A>T n.1364-142A>T n.838-142A>T n.616-142A>T n.734-142A>T n.738-142A>T c.205-142A>T (n.205-142A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186712G>T | CA656090885 | PSEN1 | c.469-141G>T (n.469-141G>T) c.481-141G>T (n.481-141G>T) n.907-141G>T c.*425-141G>T (n.*425-141G>T) n.735-141G>T c.*693-141G>T (n.*693-141G>T) n.737-141G>T c.*143-141G>T (n.*143-141G>T) c.*39-141G>T (n.*39-141G>T) c.*570-141G>T (n.*570-141G>T) c.232-141G>T (n.232-141G>T) c.*420-141G>T (n.*420-141G>T) c.*261-141G>T (n.*261-141G>T) c.481-5932G>T (n.481-5932G>T) n.1065-141G>T n.879-141G>T n.728-141G>T n.2192-141G>T n.1364-141G>T n.838-141G>T n.616-141G>T n.734-141G>T n.738-141G>T c.205-141G>T (n.205-141G>T) | COSMIC |
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