UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186575G>T | CA2729782951 | PSEN1 | c.469-278G>T (n.469-278G>T) c.481-278G>T (n.481-278G>T) n.907-278G>T c.*425-278G>T (n.*425-278G>T) n.735-278G>T c.*693-278G>T (n.*693-278G>T) n.737-278G>T c.*143-278G>T (n.*143-278G>T) c.*39-278G>T (n.*39-278G>T) c.*570-278G>T (n.*570-278G>T) c.232-278G>T (n.232-278G>T) c.*420-278G>T (n.*420-278G>T) c.*261-278G>T (n.*261-278G>T) c.481-6069G>T (n.481-6069G>T) n.1065-278G>T n.879-278G>T n.728-278G>T n.2192-278G>T n.1364-278G>T n.838-278G>T n.616-278G>T n.734-278G>T n.738-278G>T c.205-278G>T (n.205-278G>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186580C>T | CA2562742391 | PSEN1 | c.469-273C>T (n.469-273C>T) c.481-273C>T (n.481-273C>T) n.907-273C>T c.*425-273C>T (n.*425-273C>T) n.735-273C>T c.*693-273C>T (n.*693-273C>T) n.737-273C>T c.*143-273C>T (n.*143-273C>T) c.*39-273C>T (n.*39-273C>T) c.*570-273C>T (n.*570-273C>T) c.232-273C>T (n.232-273C>T) c.*420-273C>T (n.*420-273C>T) c.*261-273C>T (n.*261-273C>T) c.481-6064C>T (n.481-6064C>T) n.1065-273C>T n.879-273C>T n.728-273C>T n.2192-273C>T n.1364-273C>T n.838-273C>T n.616-273C>T n.734-273C>T n.738-273C>T c.205-273C>T (n.205-273C>T) | |
| 14 | g.73186583C= | CA2146483890 | PSEN1 | c.469-270C= (n.469-270C=) c.481-270C= (n.481-270C=) n.907-270C= c.*425-270C= (n.*425-270C=) n.735-270C= c.*693-270C= (n.*693-270C=) n.737-270C= c.*143-270C= (n.*143-270C=) c.*39-270C= (n.*39-270C=) c.*570-270C= (n.*570-270C=) c.232-270C= (n.232-270C=) c.*420-270C= (n.*420-270C=) c.*261-270C= (n.*261-270C=) c.481-6061C= (n.481-6061C=) n.1065-270C= n.879-270C= n.728-270C= n.2192-270C= n.1364-270C= n.838-270C= n.616-270C= n.734-270C= n.738-270C= c.205-270C= (n.205-270C=) | |
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| 14 | g.73186593A= | CA2146483895 | PSEN1 | c.469-260A= (n.469-260A=) c.481-260A= (n.481-260A=) n.907-260A= c.*425-260A= (n.*425-260A=) n.735-260A= c.*693-260A= (n.*693-260A=) n.737-260A= c.*143-260A= (n.*143-260A=) c.*39-260A= (n.*39-260A=) c.*570-260A= (n.*570-260A=) c.232-260A= (n.232-260A=) c.*420-260A= (n.*420-260A=) c.*261-260A= (n.*261-260A=) c.481-6051A= (n.481-6051A=) n.1065-260A= n.879-260A= n.728-260A= n.2192-260A= n.1364-260A= n.838-260A= n.616-260A= n.734-260A= n.738-260A= c.205-260A= (n.205-260A=) | |
| 14 | g.73186593A>G | CA262604455 | PSEN1 | c.469-260A>G (n.469-260A>G) c.481-260A>G (n.481-260A>G) n.907-260A>G c.*425-260A>G (n.*425-260A>G) n.735-260A>G c.*693-260A>G (n.*693-260A>G) n.737-260A>G c.*143-260A>G (n.*143-260A>G) c.*39-260A>G (n.*39-260A>G) c.*570-260A>G (n.*570-260A>G) c.232-260A>G (n.232-260A>G) c.*420-260A>G (n.*420-260A>G) c.*261-260A>G (n.*261-260A>G) c.481-6051A>G (n.481-6051A>G) n.1065-260A>G n.879-260A>G n.728-260A>G n.2192-260A>G n.1364-260A>G n.838-260A>G n.616-260A>G n.734-260A>G n.738-260A>G c.205-260A>G (n.205-260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186597C= | CA2146483896 | PSEN1 | c.469-256C= (n.469-256C=) c.481-256C= (n.481-256C=) n.907-256C= c.*425-256C= (n.*425-256C=) n.735-256C= c.*693-256C= (n.*693-256C=) n.737-256C= c.*143-256C= (n.*143-256C=) c.*39-256C= (n.*39-256C=) c.*570-256C= (n.*570-256C=) c.232-256C= (n.232-256C=) c.*420-256C= (n.*420-256C=) c.*261-256C= (n.*261-256C=) c.481-6047C= (n.481-6047C=) n.1065-256C= n.879-256C= n.728-256C= n.2192-256C= n.1364-256C= n.838-256C= n.616-256C= n.734-256C= n.738-256C= c.205-256C= (n.205-256C=) | |
| 14 | g.73186597C>T | CA708416655 | PSEN1 | c.469-256C>T (n.469-256C>T) c.481-256C>T (n.481-256C>T) n.907-256C>T c.*425-256C>T (n.*425-256C>T) n.735-256C>T c.*693-256C>T (n.*693-256C>T) n.737-256C>T c.*143-256C>T (n.*143-256C>T) c.*39-256C>T (n.*39-256C>T) c.*570-256C>T (n.*570-256C>T) c.232-256C>T (n.232-256C>T) c.*420-256C>T (n.*420-256C>T) c.*261-256C>T (n.*261-256C>T) c.481-6047C>T (n.481-6047C>T) n.1065-256C>T n.879-256C>T n.728-256C>T n.2192-256C>T n.1364-256C>T n.838-256C>T n.616-256C>T n.734-256C>T n.738-256C>T c.205-256C>T (n.205-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186598G>A | CA708416660 | PSEN1 | c.469-255G>A (n.469-255G>A) c.481-255G>A (n.481-255G>A) n.907-255G>A c.*425-255G>A (n.*425-255G>A) n.735-255G>A c.*693-255G>A (n.*693-255G>A) n.737-255G>A c.*143-255G>A (n.*143-255G>A) c.*39-255G>A (n.*39-255G>A) c.*570-255G>A (n.*570-255G>A) c.232-255G>A (n.232-255G>A) c.*420-255G>A (n.*420-255G>A) c.*261-255G>A (n.*261-255G>A) c.481-6046G>A (n.481-6046G>A) n.1065-255G>A n.879-255G>A n.728-255G>A n.2192-255G>A n.1364-255G>A n.838-255G>A n.616-255G>A n.734-255G>A n.738-255G>A c.205-255G>A (n.205-255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186602C= | CA2146483898 | PSEN1 | c.469-251C= (n.469-251C=) c.481-251C= (n.481-251C=) n.907-251C= c.*425-251C= (n.*425-251C=) n.735-251C= c.*693-251C= (n.*693-251C=) n.737-251C= c.*143-251C= (n.*143-251C=) c.*39-251C= (n.*39-251C=) c.*570-251C= (n.*570-251C=) c.232-251C= (n.232-251C=) c.*420-251C= (n.*420-251C=) c.*261-251C= (n.*261-251C=) c.481-6042C= (n.481-6042C=) n.1065-251C= n.879-251C= n.728-251C= n.2192-251C= n.1364-251C= n.838-251C= n.616-251C= n.734-251C= n.738-251C= c.205-251C= (n.205-251C=) | |
| 14 | g.73186602C>G | CA2146483899 | PSEN1 | c.469-251C>G (n.469-251C>G) c.481-251C>G (n.481-251C>G) n.907-251C>G c.*425-251C>G (n.*425-251C>G) n.735-251C>G c.*693-251C>G (n.*693-251C>G) n.737-251C>G c.*143-251C>G (n.*143-251C>G) c.*39-251C>G (n.*39-251C>G) c.*570-251C>G (n.*570-251C>G) c.232-251C>G (n.232-251C>G) c.*420-251C>G (n.*420-251C>G) c.*261-251C>G (n.*261-251C>G) c.481-6042C>G (n.481-6042C>G) n.1065-251C>G n.879-251C>G n.728-251C>G n.2192-251C>G n.1364-251C>G n.838-251C>G n.616-251C>G n.734-251C>G n.738-251C>G c.205-251C>G (n.205-251C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186604C>T | CA964622194 | PSEN1 | c.469-249C>T (n.469-249C>T) c.481-249C>T (n.481-249C>T) n.907-249C>T c.*425-249C>T (n.*425-249C>T) n.735-249C>T c.*693-249C>T (n.*693-249C>T) n.737-249C>T c.*143-249C>T (n.*143-249C>T) c.*39-249C>T (n.*39-249C>T) c.*570-249C>T (n.*570-249C>T) c.232-249C>T (n.232-249C>T) c.*420-249C>T (n.*420-249C>T) c.*261-249C>T (n.*261-249C>T) c.481-6040C>T (n.481-6040C>T) n.1065-249C>T n.879-249C>T n.728-249C>T n.2192-249C>T n.1364-249C>T n.838-249C>T n.616-249C>T n.734-249C>T n.738-249C>T c.205-249C>T (n.205-249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186605T>C | CA964622198 | PSEN1 | c.469-248T>C (n.469-248T>C) c.481-248T>C (n.481-248T>C) n.907-248T>C c.*425-248T>C (n.*425-248T>C) n.735-248T>C c.*693-248T>C (n.*693-248T>C) n.737-248T>C c.*143-248T>C (n.*143-248T>C) c.*39-248T>C (n.*39-248T>C) c.*570-248T>C (n.*570-248T>C) c.232-248T>C (n.232-248T>C) c.*420-248T>C (n.*420-248T>C) c.*261-248T>C (n.*261-248T>C) c.481-6039T>C (n.481-6039T>C) n.1065-248T>C n.879-248T>C n.728-248T>C n.2192-248T>C n.1364-248T>C n.838-248T>C n.616-248T>C n.734-248T>C n.738-248T>C c.205-248T>C (n.205-248T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186605T>G | CA262604458 | PSEN1 | c.469-248T>G (n.469-248T>G) c.481-248T>G (n.481-248T>G) n.907-248T>G c.*425-248T>G (n.*425-248T>G) n.735-248T>G c.*693-248T>G (n.*693-248T>G) n.737-248T>G c.*143-248T>G (n.*143-248T>G) c.*39-248T>G (n.*39-248T>G) c.*570-248T>G (n.*570-248T>G) c.232-248T>G (n.232-248T>G) c.*420-248T>G (n.*420-248T>G) c.*261-248T>G (n.*261-248T>G) c.481-6039T>G (n.481-6039T>G) n.1065-248T>G n.879-248T>G n.728-248T>G n.2192-248T>G n.1364-248T>G n.838-248T>G n.616-248T>G n.734-248T>G n.738-248T>G c.205-248T>G (n.205-248T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186606G>A | CA964622213 | PSEN1 | c.469-247G>A (n.469-247G>A) c.481-247G>A (n.481-247G>A) n.907-247G>A c.*425-247G>A (n.*425-247G>A) n.735-247G>A c.*693-247G>A (n.*693-247G>A) n.737-247G>A c.*143-247G>A (n.*143-247G>A) c.*39-247G>A (n.*39-247G>A) c.*570-247G>A (n.*570-247G>A) c.232-247G>A (n.232-247G>A) c.*420-247G>A (n.*420-247G>A) c.*261-247G>A (n.*261-247G>A) c.481-6038G>A (n.481-6038G>A) n.1065-247G>A n.879-247G>A n.728-247G>A n.2192-247G>A n.1364-247G>A n.838-247G>A n.616-247G>A n.734-247G>A n.738-247G>A c.205-247G>A (n.205-247G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186608C>A | CA2555287763 | PSEN1 | c.469-245C>A (n.469-245C>A) c.481-245C>A (n.481-245C>A) n.907-245C>A c.*425-245C>A (n.*425-245C>A) n.735-245C>A c.*693-245C>A (n.*693-245C>A) n.737-245C>A c.*143-245C>A (n.*143-245C>A) c.*39-245C>A (n.*39-245C>A) c.*570-245C>A (n.*570-245C>A) c.232-245C>A (n.232-245C>A) c.*420-245C>A (n.*420-245C>A) c.*261-245C>A (n.*261-245C>A) c.481-6036C>A (n.481-6036C>A) n.1065-245C>A n.879-245C>A n.728-245C>A n.2192-245C>A n.1364-245C>A n.838-245C>A n.616-245C>A n.734-245C>A n.738-245C>A c.205-245C>A (n.205-245C>A) | |
| 14 | g.73186610C= | CA2146483902 | PSEN1 | c.469-243C= (n.469-243C=) c.481-243C= (n.481-243C=) n.907-243C= c.*425-243C= (n.*425-243C=) n.735-243C= c.*693-243C= (n.*693-243C=) n.737-243C= c.*143-243C= (n.*143-243C=) c.*39-243C= (n.*39-243C=) c.*570-243C= (n.*570-243C=) c.232-243C= (n.232-243C=) c.*420-243C= (n.*420-243C=) c.*261-243C= (n.*261-243C=) c.481-6034C= (n.481-6034C=) n.1065-243C= n.879-243C= n.728-243C= n.2192-243C= n.1364-243C= n.838-243C= n.616-243C= n.734-243C= n.738-243C= c.205-243C= (n.205-243C=) | |
| 14 | g.73186610C>T | CA708416664 | PSEN1 | c.469-243C>T (n.469-243C>T) c.481-243C>T (n.481-243C>T) n.907-243C>T c.*425-243C>T (n.*425-243C>T) n.735-243C>T c.*693-243C>T (n.*693-243C>T) n.737-243C>T c.*143-243C>T (n.*143-243C>T) c.*39-243C>T (n.*39-243C>T) c.*570-243C>T (n.*570-243C>T) c.232-243C>T (n.232-243C>T) c.*420-243C>T (n.*420-243C>T) c.*261-243C>T (n.*261-243C>T) c.481-6034C>T (n.481-6034C>T) n.1065-243C>T n.879-243C>T n.728-243C>T n.2192-243C>T n.1364-243C>T n.838-243C>T n.616-243C>T n.734-243C>T n.738-243C>T c.205-243C>T (n.205-243C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186616A= | CA2146483903 | PSEN1 | c.469-237A= (n.469-237A=) c.481-237A= (n.481-237A=) n.907-237A= c.*425-237A= (n.*425-237A=) n.735-237A= c.*693-237A= (n.*693-237A=) n.737-237A= c.*143-237A= (n.*143-237A=) c.*39-237A= (n.*39-237A=) c.*570-237A= (n.*570-237A=) c.232-237A= (n.232-237A=) c.*420-237A= (n.*420-237A=) c.*261-237A= (n.*261-237A=) c.481-6028A= (n.481-6028A=) n.1065-237A= n.879-237A= n.728-237A= n.2192-237A= n.1364-237A= n.838-237A= n.616-237A= n.734-237A= n.738-237A= c.205-237A= (n.205-237A=) | |
| 14 | g.73186616A>C | CA708416667 | PSEN1 | c.469-237A>C (n.469-237A>C) c.481-237A>C (n.481-237A>C) n.907-237A>C c.*425-237A>C (n.*425-237A>C) n.735-237A>C c.*693-237A>C (n.*693-237A>C) n.737-237A>C c.*143-237A>C (n.*143-237A>C) c.*39-237A>C (n.*39-237A>C) c.*570-237A>C (n.*570-237A>C) c.232-237A>C (n.232-237A>C) c.*420-237A>C (n.*420-237A>C) c.*261-237A>C (n.*261-237A>C) c.481-6028A>C (n.481-6028A>C) n.1065-237A>C n.879-237A>C n.728-237A>C n.2192-237A>C n.1364-237A>C n.838-237A>C n.616-237A>C n.734-237A>C n.738-237A>C c.205-237A>C (n.205-237A>C) | dbSNP |
| 14 | g.73186622C>A | CA614991935 | PSEN1 | c.469-231C>A (n.469-231C>A) c.481-231C>A (n.481-231C>A) n.907-231C>A c.*425-231C>A (n.*425-231C>A) n.735-231C>A c.*693-231C>A (n.*693-231C>A) n.737-231C>A c.*143-231C>A (n.*143-231C>A) c.*39-231C>A (n.*39-231C>A) c.*570-231C>A (n.*570-231C>A) c.232-231C>A (n.232-231C>A) c.*420-231C>A (n.*420-231C>A) c.*261-231C>A (n.*261-231C>A) c.481-6022C>A (n.481-6022C>A) n.1065-231C>A n.879-231C>A n.728-231C>A n.2192-231C>A n.1364-231C>A n.838-231C>A n.616-231C>A n.734-231C>A n.738-231C>A c.205-231C>A (n.205-231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186622C= | CA2146483904 | PSEN1 | c.469-231C= (n.469-231C=) c.481-231C= (n.481-231C=) n.907-231C= c.*425-231C= (n.*425-231C=) n.735-231C= c.*693-231C= (n.*693-231C=) n.737-231C= c.*143-231C= (n.*143-231C=) c.*39-231C= (n.*39-231C=) c.*570-231C= (n.*570-231C=) c.232-231C= (n.232-231C=) c.*420-231C= (n.*420-231C=) c.*261-231C= (n.*261-231C=) c.481-6022C= (n.481-6022C=) n.1065-231C= n.879-231C= n.728-231C= n.2192-231C= n.1364-231C= n.838-231C= n.616-231C= n.734-231C= n.738-231C= c.205-231C= (n.205-231C=) | |
| 14 | g.73186629T>C | CA262604461 | PSEN1 | c.469-224T>C (n.469-224T>C) c.481-224T>C (n.481-224T>C) n.907-224T>C c.*425-224T>C (n.*425-224T>C) n.735-224T>C c.*693-224T>C (n.*693-224T>C) n.737-224T>C c.*143-224T>C (n.*143-224T>C) c.*39-224T>C (n.*39-224T>C) c.*570-224T>C (n.*570-224T>C) c.232-224T>C (n.232-224T>C) c.*420-224T>C (n.*420-224T>C) c.*261-224T>C (n.*261-224T>C) c.481-6015T>C (n.481-6015T>C) n.1065-224T>C n.879-224T>C n.728-224T>C n.2192-224T>C n.1364-224T>C n.838-224T>C n.616-224T>C n.734-224T>C n.738-224T>C c.205-224T>C (n.205-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186629T= | CA2146483905 | PSEN1 | c.469-224T= (n.469-224T=) c.481-224T= (n.481-224T=) n.907-224T= c.*425-224T= (n.*425-224T=) n.735-224T= c.*693-224T= (n.*693-224T=) n.737-224T= c.*143-224T= (n.*143-224T=) c.*39-224T= (n.*39-224T=) c.*570-224T= (n.*570-224T=) c.232-224T= (n.232-224T=) c.*420-224T= (n.*420-224T=) c.*261-224T= (n.*261-224T=) c.481-6015T= (n.481-6015T=) n.1065-224T= n.879-224T= n.728-224T= n.2192-224T= n.1364-224T= n.838-224T= n.616-224T= n.734-224T= n.738-224T= c.205-224T= (n.205-224T=) | |
| 14 | g.73186632C= | CA2146483906 | PSEN1 | c.469-221C= (n.469-221C=) c.481-221C= (n.481-221C=) n.907-221C= c.*425-221C= (n.*425-221C=) n.735-221C= c.*693-221C= (n.*693-221C=) n.737-221C= c.*143-221C= (n.*143-221C=) c.*39-221C= (n.*39-221C=) c.*570-221C= (n.*570-221C=) c.232-221C= (n.232-221C=) c.*420-221C= (n.*420-221C=) c.*261-221C= (n.*261-221C=) c.481-6012C= (n.481-6012C=) n.1065-221C= n.879-221C= n.728-221C= n.2192-221C= n.1364-221C= n.838-221C= n.616-221C= n.734-221C= n.738-221C= c.205-221C= (n.205-221C=) | |
| 14 | g.73186632C>T | CA708416673 | PSEN1 | c.469-221C>T (n.469-221C>T) c.481-221C>T (n.481-221C>T) n.907-221C>T c.*425-221C>T (n.*425-221C>T) n.735-221C>T c.*693-221C>T (n.*693-221C>T) n.737-221C>T c.*143-221C>T (n.*143-221C>T) c.*39-221C>T (n.*39-221C>T) c.*570-221C>T (n.*570-221C>T) c.232-221C>T (n.232-221C>T) c.*420-221C>T (n.*420-221C>T) c.*261-221C>T (n.*261-221C>T) c.481-6012C>T (n.481-6012C>T) n.1065-221C>T n.879-221C>T n.728-221C>T n.2192-221C>T n.1364-221C>T n.838-221C>T n.616-221C>T n.734-221C>T n.738-221C>T c.205-221C>T (n.205-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186633C= | CA2146483907 | PSEN1 | c.469-220C= (n.469-220C=) c.481-220C= (n.481-220C=) n.907-220C= c.*425-220C= (n.*425-220C=) n.735-220C= c.*693-220C= (n.*693-220C=) n.737-220C= c.*143-220C= (n.*143-220C=) c.*39-220C= (n.*39-220C=) c.*570-220C= (n.*570-220C=) c.232-220C= (n.232-220C=) c.*420-220C= (n.*420-220C=) c.*261-220C= (n.*261-220C=) c.481-6011C= (n.481-6011C=) n.1065-220C= n.879-220C= n.728-220C= n.2192-220C= n.1364-220C= n.838-220C= n.616-220C= n.734-220C= n.738-220C= c.205-220C= (n.205-220C=) | |
| 14 | g.73186633C>T | CA262604464 | PSEN1 | c.469-220C>T (n.469-220C>T) c.481-220C>T (n.481-220C>T) n.907-220C>T c.*425-220C>T (n.*425-220C>T) n.735-220C>T c.*693-220C>T (n.*693-220C>T) n.737-220C>T c.*143-220C>T (n.*143-220C>T) c.*39-220C>T (n.*39-220C>T) c.*570-220C>T (n.*570-220C>T) c.232-220C>T (n.232-220C>T) c.*420-220C>T (n.*420-220C>T) c.*261-220C>T (n.*261-220C>T) c.481-6011C>T (n.481-6011C>T) n.1065-220C>T n.879-220C>T n.728-220C>T n.2192-220C>T n.1364-220C>T n.838-220C>T n.616-220C>T n.734-220C>T n.738-220C>T c.205-220C>T (n.205-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186635_73186643delinsAGCGTGGTG | CA2146483908 | PSEN1 | c.469-218_469-210delinsAGCGTGGTG (n.469-218_469-210delinsAGCGTGGTG) c.481-218_481-210delinsAGCGTGGTG (n.481-218_481-210delinsAGCGTGGTG) n.907-218_907-210delinsAGCGTGGTG c.*425-218_*425-210delinsAGCGTGGTG (n.*425-218_*425-210delinsAGCGTGGTG) n.735-218_735-210delinsAGCGTGGTG c.*693-218_*693-210delinsAGCGTGGTG (n.*693-218_*693-210delinsAGCGTGGTG) n.737-218_737-210delinsAGCGTGGTG c.*143-218_*143-210delinsAGCGTGGTG (n.*143-218_*143-210delinsAGCGTGGTG) c.*39-218_*39-210delinsAGCGTGGTG (n.*39-218_*39-210delinsAGCGTGGTG) c.*570-218_*570-210delinsAGCGTGGTG (n.*570-218_*570-210delinsAGCGTGGTG) c.232-218_232-210delinsAGCGTGGTG (n.232-218_232-210delinsAGCGTGGTG) c.*420-218_*420-210delinsAGCGTGGTG (n.*420-218_*420-210delinsAGCGTGGTG) c.*261-218_*261-210delinsAGCGTGGTG (n.*261-218_*261-210delinsAGCGTGGTG) c.481-6009_481-6001delinsAGCGTGGTG (n.481-6009_481-6001delinsAGCGTGGTG) n.1065-218_1065-210delinsAGCGTGGTG n.879-218_879-210delinsAGCGTGGTG n.728-218_728-210delinsAGCGTGGTG n.2192-218_2192-210delinsAGCGTGGTG n.1364-218_1364-210delinsAGCGTGGTG n.838-218_838-210delinsAGCGTGGTG n.616-218_616-210delinsAGCGTGGTG n.734-218_734-210delinsAGCGTGGTG n.738-218_738-210delinsAGCGTGGTG c.205-218_205-210delinsAGCGTGGTG (n.205-218_205-210delinsAGCGTGGTG) | |
| 14 | g.73186639_73186646del | CA2146483909 | PSEN1 | c.469-214_469-207del (n.469-214_469-207del) c.481-214_481-207del (n.481-214_481-207del) n.907-214_907-207del c.*425-214_*425-207del (n.*425-214_*425-207del) n.735-214_735-207del c.*693-214_*693-207del (n.*693-214_*693-207del) n.737-214_737-207del c.*143-214_*143-207del (n.*143-214_*143-207del) c.*39-214_*39-207del (n.*39-214_*39-207del) c.*570-214_*570-207del (n.*570-214_*570-207del) c.232-214_232-207del (n.232-214_232-207del) c.*420-214_*420-207del (n.*420-214_*420-207del) c.*261-214_*261-207del (n.*261-214_*261-207del) c.481-6005_481-5998del (n.481-6005_481-5998del) n.1065-214_1065-207del n.879-214_879-207del n.728-214_728-207del n.2192-214_2192-207del n.1364-214_1364-207del n.838-214_838-207del n.616-214_616-207del n.734-214_734-207del n.738-214_738-207del c.205-214_205-207del (n.205-214_205-207del) | dbSNP |
| 14 | g.73186637C= | CA2146483910 | PSEN1 | c.469-216C= (n.469-216C=) c.481-216C= (n.481-216C=) n.907-216C= c.*425-216C= (n.*425-216C=) n.735-216C= c.*693-216C= (n.*693-216C=) n.737-216C= c.*143-216C= (n.*143-216C=) c.*39-216C= (n.*39-216C=) c.*570-216C= (n.*570-216C=) c.232-216C= (n.232-216C=) c.*420-216C= (n.*420-216C=) c.*261-216C= (n.*261-216C=) c.481-6007C= (n.481-6007C=) n.1065-216C= n.879-216C= n.728-216C= n.2192-216C= n.1364-216C= n.838-216C= n.616-216C= n.734-216C= n.738-216C= c.205-216C= (n.205-216C=) | |
| 14 | g.73186637C>G | CA2146483911 | PSEN1 | c.469-216C>G (n.469-216C>G) c.481-216C>G (n.481-216C>G) n.907-216C>G c.*425-216C>G (n.*425-216C>G) n.735-216C>G c.*693-216C>G (n.*693-216C>G) n.737-216C>G c.*143-216C>G (n.*143-216C>G) c.*39-216C>G (n.*39-216C>G) c.*570-216C>G (n.*570-216C>G) c.232-216C>G (n.232-216C>G) c.*420-216C>G (n.*420-216C>G) c.*261-216C>G (n.*261-216C>G) c.481-6007C>G (n.481-6007C>G) n.1065-216C>G n.879-216C>G n.728-216C>G n.2192-216C>G n.1364-216C>G n.838-216C>G n.616-216C>G n.734-216C>G n.738-216C>G c.205-216C>G (n.205-216C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186637C>T | CA708416679 | PSEN1 | c.469-216C>T (n.469-216C>T) c.481-216C>T (n.481-216C>T) n.907-216C>T c.*425-216C>T (n.*425-216C>T) n.735-216C>T c.*693-216C>T (n.*693-216C>T) n.737-216C>T c.*143-216C>T (n.*143-216C>T) c.*39-216C>T (n.*39-216C>T) c.*570-216C>T (n.*570-216C>T) c.232-216C>T (n.232-216C>T) c.*420-216C>T (n.*420-216C>T) c.*261-216C>T (n.*261-216C>T) c.481-6007C>T (n.481-6007C>T) n.1065-216C>T n.879-216C>T n.728-216C>T n.2192-216C>T n.1364-216C>T n.838-216C>T n.616-216C>T n.734-216C>T n.738-216C>T c.205-216C>T (n.205-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186638G>A | CA262604465 | PSEN1 | c.469-215G>A (n.469-215G>A) c.481-215G>A (n.481-215G>A) n.907-215G>A c.*425-215G>A (n.*425-215G>A) n.735-215G>A c.*693-215G>A (n.*693-215G>A) n.737-215G>A c.*143-215G>A (n.*143-215G>A) c.*39-215G>A (n.*39-215G>A) c.*570-215G>A (n.*570-215G>A) c.232-215G>A (n.232-215G>A) c.*420-215G>A (n.*420-215G>A) c.*261-215G>A (n.*261-215G>A) c.481-6006G>A (n.481-6006G>A) n.1065-215G>A n.879-215G>A n.728-215G>A n.2192-215G>A n.1364-215G>A n.838-215G>A n.616-215G>A n.734-215G>A n.738-215G>A c.205-215G>A (n.205-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186638G= | CA2146483912 | PSEN1 | c.469-215G= (n.469-215G=) c.481-215G= (n.481-215G=) n.907-215G= c.*425-215G= (n.*425-215G=) n.735-215G= c.*693-215G= (n.*693-215G=) n.737-215G= c.*143-215G= (n.*143-215G=) c.*39-215G= (n.*39-215G=) c.*570-215G= (n.*570-215G=) c.232-215G= (n.232-215G=) c.*420-215G= (n.*420-215G=) c.*261-215G= (n.*261-215G=) c.481-6006G= (n.481-6006G=) n.1065-215G= n.879-215G= n.728-215G= n.2192-215G= n.1364-215G= n.838-215G= n.616-215G= n.734-215G= n.738-215G= c.205-215G= (n.205-215G=) | |
| 14 | g.73186638G>T | CA262604466 | PSEN1 | c.469-215G>T (n.469-215G>T) c.481-215G>T (n.481-215G>T) n.907-215G>T c.*425-215G>T (n.*425-215G>T) n.735-215G>T c.*693-215G>T (n.*693-215G>T) n.737-215G>T c.*143-215G>T (n.*143-215G>T) c.*39-215G>T (n.*39-215G>T) c.*570-215G>T (n.*570-215G>T) c.232-215G>T (n.232-215G>T) c.*420-215G>T (n.*420-215G>T) c.*261-215G>T (n.*261-215G>T) c.481-6006G>T (n.481-6006G>T) n.1065-215G>T n.879-215G>T n.728-215G>T n.2192-215G>T n.1364-215G>T n.838-215G>T n.616-215G>T n.734-215G>T n.738-215G>T c.205-215G>T (n.205-215G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186641G>A | CA708416680 | PSEN1 | c.469-212G>A (n.469-212G>A) c.481-212G>A (n.481-212G>A) n.907-212G>A c.*425-212G>A (n.*425-212G>A) n.735-212G>A c.*693-212G>A (n.*693-212G>A) n.737-212G>A c.*143-212G>A (n.*143-212G>A) c.*39-212G>A (n.*39-212G>A) c.*570-212G>A (n.*570-212G>A) c.232-212G>A (n.232-212G>A) c.*420-212G>A (n.*420-212G>A) c.*261-212G>A (n.*261-212G>A) c.481-6003G>A (n.481-6003G>A) n.1065-212G>A n.879-212G>A n.728-212G>A n.2192-212G>A n.1364-212G>A n.838-212G>A n.616-212G>A n.734-212G>A n.738-212G>A c.205-212G>A (n.205-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186641G= | CA2146483913 | PSEN1 | c.469-212G= (n.469-212G=) c.481-212G= (n.481-212G=) n.907-212G= c.*425-212G= (n.*425-212G=) n.735-212G= c.*693-212G= (n.*693-212G=) n.737-212G= c.*143-212G= (n.*143-212G=) c.*39-212G= (n.*39-212G=) c.*570-212G= (n.*570-212G=) c.232-212G= (n.232-212G=) c.*420-212G= (n.*420-212G=) c.*261-212G= (n.*261-212G=) c.481-6003G= (n.481-6003G=) n.1065-212G= n.879-212G= n.728-212G= n.2192-212G= n.1364-212G= n.838-212G= n.616-212G= n.734-212G= n.738-212G= c.205-212G= (n.205-212G=) | |
| 14 | g.73186641G>T | CA708416681 | PSEN1 | c.469-212G>T (n.469-212G>T) c.481-212G>T (n.481-212G>T) n.907-212G>T c.*425-212G>T (n.*425-212G>T) n.735-212G>T c.*693-212G>T (n.*693-212G>T) n.737-212G>T c.*143-212G>T (n.*143-212G>T) c.*39-212G>T (n.*39-212G>T) c.*570-212G>T (n.*570-212G>T) c.232-212G>T (n.232-212G>T) c.*420-212G>T (n.*420-212G>T) c.*261-212G>T (n.*261-212G>T) c.481-6003G>T (n.481-6003G>T) n.1065-212G>T n.879-212G>T n.728-212G>T n.2192-212G>T n.1364-212G>T n.838-212G>T n.616-212G>T n.734-212G>T n.738-212G>T c.205-212G>T (n.205-212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186644G>T | CA2595751151 | PSEN1 | c.469-209G>T (n.469-209G>T) c.481-209G>T (n.481-209G>T) n.907-209G>T c.*425-209G>T (n.*425-209G>T) n.735-209G>T c.*693-209G>T (n.*693-209G>T) n.737-209G>T c.*143-209G>T (n.*143-209G>T) c.*39-209G>T (n.*39-209G>T) c.*570-209G>T (n.*570-209G>T) c.232-209G>T (n.232-209G>T) c.*420-209G>T (n.*420-209G>T) c.*261-209G>T (n.*261-209G>T) c.481-6000G>T (n.481-6000G>T) n.1065-209G>T n.879-209G>T n.728-209G>T n.2192-209G>T n.1364-209G>T n.838-209G>T n.616-209G>T n.734-209G>T n.738-209G>T c.205-209G>T (n.205-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186645C>G | CA2802117754 | PSEN1 | c.469-208C>G (n.469-208C>G) c.481-208C>G (n.481-208C>G) n.907-208C>G c.*425-208C>G (n.*425-208C>G) n.735-208C>G c.*693-208C>G (n.*693-208C>G) n.737-208C>G c.*143-208C>G (n.*143-208C>G) c.*39-208C>G (n.*39-208C>G) c.*570-208C>G (n.*570-208C>G) c.232-208C>G (n.232-208C>G) c.*420-208C>G (n.*420-208C>G) c.*261-208C>G (n.*261-208C>G) c.481-5999C>G (n.481-5999C>G) n.1065-208C>G n.879-208C>G n.728-208C>G n.2192-208C>G n.1364-208C>G n.838-208C>G n.616-208C>G n.734-208C>G n.738-208C>G c.205-208C>G (n.205-208C>G) | |
| 14 | g.73186645C>T | CA2146483915 | PSEN1 | c.469-208C>T (n.469-208C>T) c.481-208C>T (n.481-208C>T) n.907-208C>T c.*425-208C>T (n.*425-208C>T) n.735-208C>T c.*693-208C>T (n.*693-208C>T) n.737-208C>T c.*143-208C>T (n.*143-208C>T) c.*39-208C>T (n.*39-208C>T) c.*570-208C>T (n.*570-208C>T) c.232-208C>T (n.232-208C>T) c.*420-208C>T (n.*420-208C>T) c.*261-208C>T (n.*261-208C>T) c.481-5999C>T (n.481-5999C>T) n.1065-208C>T n.879-208C>T n.728-208C>T n.2192-208C>T n.1364-208C>T n.838-208C>T n.616-208C>T n.734-208C>T n.738-208C>T c.205-208C>T (n.205-208C>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186647C= | CA2146483917 | PSEN1 | c.469-206C= (n.469-206C=) c.481-206C= (n.481-206C=) n.907-206C= c.*425-206C= (n.*425-206C=) n.735-206C= c.*693-206C= (n.*693-206C=) n.737-206C= c.*143-206C= (n.*143-206C=) c.*39-206C= (n.*39-206C=) c.*570-206C= (n.*570-206C=) c.232-206C= (n.232-206C=) c.*420-206C= (n.*420-206C=) c.*261-206C= (n.*261-206C=) c.481-5997C= (n.481-5997C=) n.1065-206C= n.879-206C= n.728-206C= n.2192-206C= n.1364-206C= n.838-206C= n.616-206C= n.734-206C= n.738-206C= c.205-206C= (n.205-206C=) | |
| 14 | g.73186647C>G | CA2146483918 | PSEN1 | c.469-206C>G (n.469-206C>G) c.481-206C>G (n.481-206C>G) n.907-206C>G c.*425-206C>G (n.*425-206C>G) n.735-206C>G c.*693-206C>G (n.*693-206C>G) n.737-206C>G c.*143-206C>G (n.*143-206C>G) c.*39-206C>G (n.*39-206C>G) c.*570-206C>G (n.*570-206C>G) c.232-206C>G (n.232-206C>G) c.*420-206C>G (n.*420-206C>G) c.*261-206C>G (n.*261-206C>G) c.481-5997C>G (n.481-5997C>G) n.1065-206C>G n.879-206C>G n.728-206C>G n.2192-206C>G n.1364-206C>G n.838-206C>G n.616-206C>G n.734-206C>G n.738-206C>G c.205-206C>G (n.205-206C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186648G= | CA2146483919 | PSEN1 | c.469-205G= (n.469-205G=) c.481-205G= (n.481-205G=) n.907-205G= c.*425-205G= (n.*425-205G=) n.735-205G= c.*693-205G= (n.*693-205G=) n.737-205G= c.*143-205G= (n.*143-205G=) c.*39-205G= (n.*39-205G=) c.*570-205G= (n.*570-205G=) c.232-205G= (n.232-205G=) c.*420-205G= (n.*420-205G=) c.*261-205G= (n.*261-205G=) c.481-5996G= (n.481-5996G=) n.1065-205G= n.879-205G= n.728-205G= n.2192-205G= n.1364-205G= n.838-205G= n.616-205G= n.734-205G= n.738-205G= c.205-205G= (n.205-205G=) | |
| 14 | g.73186650A>G | CA2595751153 | PSEN1 | c.469-203A>G (n.469-203A>G) c.481-203A>G (n.481-203A>G) n.907-203A>G c.*425-203A>G (n.*425-203A>G) n.735-203A>G c.*693-203A>G (n.*693-203A>G) n.737-203A>G c.*143-203A>G (n.*143-203A>G) c.*39-203A>G (n.*39-203A>G) c.*570-203A>G (n.*570-203A>G) c.232-203A>G (n.232-203A>G) c.*420-203A>G (n.*420-203A>G) c.*261-203A>G (n.*261-203A>G) c.481-5994A>G (n.481-5994A>G) n.1065-203A>G n.879-203A>G n.728-203A>G n.2192-203A>G n.1364-203A>G n.838-203A>G n.616-203A>G n.734-203A>G n.738-203A>G c.205-203A>G (n.205-203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186651C= | CA2146483920 | PSEN1 | c.469-202C= (n.469-202C=) c.481-202C= (n.481-202C=) n.907-202C= c.*425-202C= (n.*425-202C=) n.735-202C= c.*693-202C= (n.*693-202C=) n.737-202C= c.*143-202C= (n.*143-202C=) c.*39-202C= (n.*39-202C=) c.*570-202C= (n.*570-202C=) c.232-202C= (n.232-202C=) c.*420-202C= (n.*420-202C=) c.*261-202C= (n.*261-202C=) c.481-5993C= (n.481-5993C=) n.1065-202C= n.879-202C= n.728-202C= n.2192-202C= n.1364-202C= n.838-202C= n.616-202C= n.734-202C= n.738-202C= c.205-202C= (n.205-202C=) | |
| 14 | g.73186651C>T | CA262604471 | PSEN1 | c.469-202C>T (n.469-202C>T) c.481-202C>T (n.481-202C>T) n.907-202C>T c.*425-202C>T (n.*425-202C>T) n.735-202C>T c.*693-202C>T (n.*693-202C>T) n.737-202C>T c.*143-202C>T (n.*143-202C>T) c.*39-202C>T (n.*39-202C>T) c.*570-202C>T (n.*570-202C>T) c.232-202C>T (n.232-202C>T) c.*420-202C>T (n.*420-202C>T) c.*261-202C>T (n.*261-202C>T) c.481-5993C>T (n.481-5993C>T) n.1065-202C>T n.879-202C>T n.728-202C>T n.2192-202C>T n.1364-202C>T n.838-202C>T n.616-202C>T n.734-202C>T n.738-202C>T c.205-202C>T (n.205-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186653C= | CA2146483923 | PSEN1 | c.469-200C= (n.469-200C=) c.481-200C= (n.481-200C=) n.907-200C= c.*425-200C= (n.*425-200C=) n.735-200C= c.*693-200C= (n.*693-200C=) n.737-200C= c.*143-200C= (n.*143-200C=) c.*39-200C= (n.*39-200C=) c.*570-200C= (n.*570-200C=) c.232-200C= (n.232-200C=) c.*420-200C= (n.*420-200C=) c.*261-200C= (n.*261-200C=) c.481-5991C= (n.481-5991C=) n.1065-200C= n.879-200C= n.728-200C= n.2192-200C= n.1364-200C= n.838-200C= n.616-200C= n.734-200C= n.738-200C= c.205-200C= (n.205-200C=) | |
| 14 | g.73186653C>T | CA262604472 | PSEN1 | c.469-200C>T (n.469-200C>T) c.481-200C>T (n.481-200C>T) n.907-200C>T c.*425-200C>T (n.*425-200C>T) n.735-200C>T c.*693-200C>T (n.*693-200C>T) n.737-200C>T c.*143-200C>T (n.*143-200C>T) c.*39-200C>T (n.*39-200C>T) c.*570-200C>T (n.*570-200C>T) c.232-200C>T (n.232-200C>T) c.*420-200C>T (n.*420-200C>T) c.*261-200C>T (n.*261-200C>T) c.481-5991C>T (n.481-5991C>T) n.1065-200C>T n.879-200C>T n.728-200C>T n.2192-200C>T n.1364-200C>T n.838-200C>T n.616-200C>T n.734-200C>T n.738-200C>T c.205-200C>T (n.205-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186654G>C | CA262604476 | PSEN1 | c.469-199G>C (n.469-199G>C) c.481-199G>C (n.481-199G>C) n.907-199G>C c.*425-199G>C (n.*425-199G>C) n.735-199G>C c.*693-199G>C (n.*693-199G>C) n.737-199G>C c.*143-199G>C (n.*143-199G>C) c.*39-199G>C (n.*39-199G>C) c.*570-199G>C (n.*570-199G>C) c.232-199G>C (n.232-199G>C) c.*420-199G>C (n.*420-199G>C) c.*261-199G>C (n.*261-199G>C) c.481-5990G>C (n.481-5990G>C) n.1065-199G>C n.879-199G>C n.728-199G>C n.2192-199G>C n.1364-199G>C n.838-199G>C n.616-199G>C n.734-199G>C n.738-199G>C c.205-199G>C (n.205-199G>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186657G= | CA2146483925 | PSEN1 | c.469-196G= (n.469-196G=) c.481-196G= (n.481-196G=) n.907-196G= c.*425-196G= (n.*425-196G=) n.735-196G= c.*693-196G= (n.*693-196G=) n.737-196G= c.*143-196G= (n.*143-196G=) c.*39-196G= (n.*39-196G=) c.*570-196G= (n.*570-196G=) c.232-196G= (n.232-196G=) c.*420-196G= (n.*420-196G=) c.*261-196G= (n.*261-196G=) c.481-5987G= (n.481-5987G=) n.1065-196G= n.879-196G= n.728-196G= n.2192-196G= n.1364-196G= n.838-196G= n.616-196G= n.734-196G= n.738-196G= c.205-196G= (n.205-196G=) | |
| 14 | g.73186657G>T | CA614991936 | PSEN1 | c.469-196G>T (n.469-196G>T) c.481-196G>T (n.481-196G>T) n.907-196G>T c.*425-196G>T (n.*425-196G>T) n.735-196G>T c.*693-196G>T (n.*693-196G>T) n.737-196G>T c.*143-196G>T (n.*143-196G>T) c.*39-196G>T (n.*39-196G>T) c.*570-196G>T (n.*570-196G>T) c.232-196G>T (n.232-196G>T) c.*420-196G>T (n.*420-196G>T) c.*261-196G>T (n.*261-196G>T) c.481-5987G>T (n.481-5987G>T) n.1065-196G>T n.879-196G>T n.728-196G>T n.2192-196G>T n.1364-196G>T n.838-196G>T n.616-196G>T n.734-196G>T n.738-196G>T c.205-196G>T (n.205-196G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186661C= | CA2146483926 | PSEN1 | c.469-192C= (n.469-192C=) c.481-192C= (n.481-192C=) n.907-192C= c.*425-192C= (n.*425-192C=) n.735-192C= c.*693-192C= (n.*693-192C=) n.737-192C= c.*143-192C= (n.*143-192C=) c.*39-192C= (n.*39-192C=) c.*570-192C= (n.*570-192C=) c.232-192C= (n.232-192C=) c.*420-192C= (n.*420-192C=) c.*261-192C= (n.*261-192C=) c.481-5983C= (n.481-5983C=) n.1065-192C= n.879-192C= n.728-192C= n.2192-192C= n.1364-192C= n.838-192C= n.616-192C= n.734-192C= n.738-192C= c.205-192C= (n.205-192C=) | |
| 14 | g.73186661C>T | CA708416693 | PSEN1 | c.469-192C>T (n.469-192C>T) c.481-192C>T (n.481-192C>T) n.907-192C>T c.*425-192C>T (n.*425-192C>T) n.735-192C>T c.*693-192C>T (n.*693-192C>T) n.737-192C>T c.*143-192C>T (n.*143-192C>T) c.*39-192C>T (n.*39-192C>T) c.*570-192C>T (n.*570-192C>T) c.232-192C>T (n.232-192C>T) c.*420-192C>T (n.*420-192C>T) c.*261-192C>T (n.*261-192C>T) c.481-5983C>T (n.481-5983C>T) n.1065-192C>T n.879-192C>T n.728-192C>T n.2192-192C>T n.1364-192C>T n.838-192C>T n.616-192C>T n.734-192C>T n.738-192C>T c.205-192C>T (n.205-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186663C>G | CA964622241 | PSEN1 | c.469-190C>G (n.469-190C>G) c.481-190C>G (n.481-190C>G) n.907-190C>G c.*425-190C>G (n.*425-190C>G) n.735-190C>G c.*693-190C>G (n.*693-190C>G) n.737-190C>G c.*143-190C>G (n.*143-190C>G) c.*39-190C>G (n.*39-190C>G) c.*570-190C>G (n.*570-190C>G) c.232-190C>G (n.232-190C>G) c.*420-190C>G (n.*420-190C>G) c.*261-190C>G (n.*261-190C>G) c.481-5981C>G (n.481-5981C>G) n.1065-190C>G n.879-190C>G n.728-190C>G n.2192-190C>G n.1364-190C>G n.838-190C>G n.616-190C>G n.734-190C>G n.738-190C>G c.205-190C>G (n.205-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186664C>T | CA708416698 | PSEN1 | c.469-189C>T (n.469-189C>T) c.481-189C>T (n.481-189C>T) n.907-189C>T c.*425-189C>T (n.*425-189C>T) n.735-189C>T c.*693-189C>T (n.*693-189C>T) n.737-189C>T c.*143-189C>T (n.*143-189C>T) c.*39-189C>T (n.*39-189C>T) c.*570-189C>T (n.*570-189C>T) c.232-189C>T (n.232-189C>T) c.*420-189C>T (n.*420-189C>T) c.*261-189C>T (n.*261-189C>T) c.481-5980C>T (n.481-5980C>T) n.1065-189C>T n.879-189C>T n.728-189C>T n.2192-189C>T n.1364-189C>T n.838-189C>T n.616-189C>T n.734-189C>T n.738-189C>T c.205-189C>T (n.205-189C>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186669C>A | CA2802117760 | PSEN1 | c.469-184C>A (n.469-184C>A) c.481-184C>A (n.481-184C>A) n.907-184C>A c.*425-184C>A (n.*425-184C>A) n.735-184C>A c.*693-184C>A (n.*693-184C>A) n.737-184C>A c.*143-184C>A (n.*143-184C>A) c.*39-184C>A (n.*39-184C>A) c.*570-184C>A (n.*570-184C>A) c.232-184C>A (n.232-184C>A) c.*420-184C>A (n.*420-184C>A) c.*261-184C>A (n.*261-184C>A) c.481-5975C>A (n.481-5975C>A) n.1065-184C>A n.879-184C>A n.728-184C>A n.2192-184C>A n.1364-184C>A n.838-184C>A n.616-184C>A n.734-184C>A n.738-184C>A c.205-184C>A (n.205-184C>A) | |
| 14 | g.73186669C= | CA2146483930 | PSEN1 | c.469-184C= (n.469-184C=) c.481-184C= (n.481-184C=) n.907-184C= c.*425-184C= (n.*425-184C=) n.735-184C= c.*693-184C= (n.*693-184C=) n.737-184C= c.*143-184C= (n.*143-184C=) c.*39-184C= (n.*39-184C=) c.*570-184C= (n.*570-184C=) c.232-184C= (n.232-184C=) c.*420-184C= (n.*420-184C=) c.*261-184C= (n.*261-184C=) c.481-5975C= (n.481-5975C=) n.1065-184C= n.879-184C= n.728-184C= n.2192-184C= n.1364-184C= n.838-184C= n.616-184C= n.734-184C= n.738-184C= c.205-184C= (n.205-184C=) | |
| 14 | g.73186669C>G | CA262604482 | PSEN1 | c.469-184C>G (n.469-184C>G) c.481-184C>G (n.481-184C>G) n.907-184C>G c.*425-184C>G (n.*425-184C>G) n.735-184C>G c.*693-184C>G (n.*693-184C>G) n.737-184C>G c.*143-184C>G (n.*143-184C>G) c.*39-184C>G (n.*39-184C>G) c.*570-184C>G (n.*570-184C>G) c.232-184C>G (n.232-184C>G) c.*420-184C>G (n.*420-184C>G) c.*261-184C>G (n.*261-184C>G) c.481-5975C>G (n.481-5975C>G) n.1065-184C>G n.879-184C>G n.728-184C>G n.2192-184C>G n.1364-184C>G n.838-184C>G n.616-184C>G n.734-184C>G n.738-184C>G c.205-184C>G (n.205-184C>G) | dbSNP |
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