Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73186504T= | CA2146483855 | PSEN1 | c.469-349T= (n.469-349T=) c.481-349T= (n.481-349T=) n.907-349T= c.*425-349T= (n.*425-349T=) n.735-349T= c.*693-349T= (n.*693-349T=) n.737-349T= c.*143-349T= (n.*143-349T=) c.*39-349T= (n.*39-349T=) c.*570-349T= (n.*570-349T=) c.232-349T= (n.232-349T=) c.*420-349T= (n.*420-349T=) c.*261-349T= (n.*261-349T=) c.481-6140T= (n.481-6140T=) n.1065-349T= n.879-349T= n.728-349T= n.2192-349T= n.1364-349T= n.838-349T= n.616-349T= n.734-349T= n.738-349T= c.205-349T= (n.205-349T=) | |
14 | g.73186505A= | CA2146483857 | PSEN1 | c.469-348A= (n.469-348A=) c.481-348A= (n.481-348A=) n.907-348A= c.*425-348A= (n.*425-348A=) n.735-348A= c.*693-348A= (n.*693-348A=) n.737-348A= c.*143-348A= (n.*143-348A=) c.*39-348A= (n.*39-348A=) c.*570-348A= (n.*570-348A=) c.232-348A= (n.232-348A=) c.*420-348A= (n.*420-348A=) c.*261-348A= (n.*261-348A=) c.481-6139A= (n.481-6139A=) n.1065-348A= n.879-348A= n.728-348A= n.2192-348A= n.1364-348A= n.838-348A= n.616-348A= n.734-348A= n.738-348A= c.205-348A= (n.205-348A=) | |
14 | g.73186505A>G | CA262604421 | PSEN1 | c.469-348A>G (n.469-348A>G) c.481-348A>G (n.481-348A>G) n.907-348A>G c.*425-348A>G (n.*425-348A>G) n.735-348A>G c.*693-348A>G (n.*693-348A>G) n.737-348A>G c.*143-348A>G (n.*143-348A>G) c.*39-348A>G (n.*39-348A>G) c.*570-348A>G (n.*570-348A>G) c.232-348A>G (n.232-348A>G) c.*420-348A>G (n.*420-348A>G) c.*261-348A>G (n.*261-348A>G) c.481-6139A>G (n.481-6139A>G) n.1065-348A>G n.879-348A>G n.728-348A>G n.2192-348A>G n.1364-348A>G n.838-348A>G n.616-348A>G n.734-348A>G n.738-348A>G c.205-348A>G (n.205-348A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186512C>T | CA2146483861 | PSEN1 | c.469-341C>T (n.469-341C>T) c.481-341C>T (n.481-341C>T) n.907-341C>T c.*425-341C>T (n.*425-341C>T) n.735-341C>T c.*693-341C>T (n.*693-341C>T) n.737-341C>T c.*143-341C>T (n.*143-341C>T) c.*39-341C>T (n.*39-341C>T) c.*570-341C>T (n.*570-341C>T) c.232-341C>T (n.232-341C>T) c.*420-341C>T (n.*420-341C>T) c.*261-341C>T (n.*261-341C>T) c.481-6132C>T (n.481-6132C>T) n.1065-341C>T n.879-341C>T n.728-341C>T n.2192-341C>T n.1364-341C>T n.838-341C>T n.616-341C>T n.734-341C>T n.738-341C>T c.205-341C>T (n.205-341C>T) | dbSNP |
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14 | g.73186514C>T | CA614991930 | PSEN1 | c.469-339C>T (n.469-339C>T) c.481-339C>T (n.481-339C>T) n.907-339C>T c.*425-339C>T (n.*425-339C>T) n.735-339C>T c.*693-339C>T (n.*693-339C>T) n.737-339C>T c.*143-339C>T (n.*143-339C>T) c.*39-339C>T (n.*39-339C>T) c.*570-339C>T (n.*570-339C>T) c.232-339C>T (n.232-339C>T) c.*420-339C>T (n.*420-339C>T) c.*261-339C>T (n.*261-339C>T) c.481-6130C>T (n.481-6130C>T) n.1065-339C>T n.879-339C>T n.728-339C>T n.2192-339C>T n.1364-339C>T n.838-339C>T n.616-339C>T n.734-339C>T n.738-339C>T c.205-339C>T (n.205-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186516T>C | CA2146483865 | PSEN1 | c.469-337T>C (n.469-337T>C) c.481-337T>C (n.481-337T>C) n.907-337T>C c.*425-337T>C (n.*425-337T>C) n.735-337T>C c.*693-337T>C (n.*693-337T>C) n.737-337T>C c.*143-337T>C (n.*143-337T>C) c.*39-337T>C (n.*39-337T>C) c.*570-337T>C (n.*570-337T>C) c.232-337T>C (n.232-337T>C) c.*420-337T>C (n.*420-337T>C) c.*261-337T>C (n.*261-337T>C) c.481-6128T>C (n.481-6128T>C) n.1065-337T>C n.879-337T>C n.728-337T>C n.2192-337T>C n.1364-337T>C n.838-337T>C n.616-337T>C n.734-337T>C n.738-337T>C c.205-337T>C (n.205-337T>C) | dbSNP |
14 | g.73186516T= | CA2146483864 | PSEN1 | c.469-337T= (n.469-337T=) c.481-337T= (n.481-337T=) n.907-337T= c.*425-337T= (n.*425-337T=) n.735-337T= c.*693-337T= (n.*693-337T=) n.737-337T= c.*143-337T= (n.*143-337T=) c.*39-337T= (n.*39-337T=) c.*570-337T= (n.*570-337T=) c.232-337T= (n.232-337T=) c.*420-337T= (n.*420-337T=) c.*261-337T= (n.*261-337T=) c.481-6128T= (n.481-6128T=) n.1065-337T= n.879-337T= n.728-337T= n.2192-337T= n.1364-337T= n.838-337T= n.616-337T= n.734-337T= n.738-337T= c.205-337T= (n.205-337T=) | |
14 | g.73186522A= | CA2146483866 | PSEN1 | c.469-331A= (n.469-331A=) c.481-331A= (n.481-331A=) n.907-331A= c.*425-331A= (n.*425-331A=) n.735-331A= c.*693-331A= (n.*693-331A=) n.737-331A= c.*143-331A= (n.*143-331A=) c.*39-331A= (n.*39-331A=) c.*570-331A= (n.*570-331A=) c.232-331A= (n.232-331A=) c.*420-331A= (n.*420-331A=) c.*261-331A= (n.*261-331A=) c.481-6122A= (n.481-6122A=) n.1065-331A= n.879-331A= n.728-331A= n.2192-331A= n.1364-331A= n.838-331A= n.616-331A= n.734-331A= n.738-331A= c.205-331A= (n.205-331A=) | |
14 | g.73186522A>G | CA708416620 | PSEN1 | c.469-331A>G (n.469-331A>G) c.481-331A>G (n.481-331A>G) n.907-331A>G c.*425-331A>G (n.*425-331A>G) n.735-331A>G c.*693-331A>G (n.*693-331A>G) n.737-331A>G c.*143-331A>G (n.*143-331A>G) c.*39-331A>G (n.*39-331A>G) c.*570-331A>G (n.*570-331A>G) c.232-331A>G (n.232-331A>G) c.*420-331A>G (n.*420-331A>G) c.*261-331A>G (n.*261-331A>G) c.481-6122A>G (n.481-6122A>G) n.1065-331A>G n.879-331A>G n.728-331A>G n.2192-331A>G n.1364-331A>G n.838-331A>G n.616-331A>G n.734-331A>G n.738-331A>G c.205-331A>G (n.205-331A>G) | dbSNP |
14 | g.73186526C= | CA2146483867 | PSEN1 | c.469-327C= (n.469-327C=) c.481-327C= (n.481-327C=) n.907-327C= c.*425-327C= (n.*425-327C=) n.735-327C= c.*693-327C= (n.*693-327C=) n.737-327C= c.*143-327C= (n.*143-327C=) c.*39-327C= (n.*39-327C=) c.*570-327C= (n.*570-327C=) c.232-327C= (n.232-327C=) c.*420-327C= (n.*420-327C=) c.*261-327C= (n.*261-327C=) c.481-6118C= (n.481-6118C=) n.1065-327C= n.879-327C= n.728-327C= n.2192-327C= n.1364-327C= n.838-327C= n.616-327C= n.734-327C= n.738-327C= c.205-327C= (n.205-327C=) | |
14 | g.73186526C>G | CA614991931 | PSEN1 | c.469-327C>G (n.469-327C>G) c.481-327C>G (n.481-327C>G) n.907-327C>G c.*425-327C>G (n.*425-327C>G) n.735-327C>G c.*693-327C>G (n.*693-327C>G) n.737-327C>G c.*143-327C>G (n.*143-327C>G) c.*39-327C>G (n.*39-327C>G) c.*570-327C>G (n.*570-327C>G) c.232-327C>G (n.232-327C>G) c.*420-327C>G (n.*420-327C>G) c.*261-327C>G (n.*261-327C>G) c.481-6118C>G (n.481-6118C>G) n.1065-327C>G n.879-327C>G n.728-327C>G n.2192-327C>G n.1364-327C>G n.838-327C>G n.616-327C>G n.734-327C>G n.738-327C>G c.205-327C>G (n.205-327C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186526C>T | CA2729561078 | PSEN1 | c.469-327C>T (n.469-327C>T) c.481-327C>T (n.481-327C>T) n.907-327C>T c.*425-327C>T (n.*425-327C>T) n.735-327C>T c.*693-327C>T (n.*693-327C>T) n.737-327C>T c.*143-327C>T (n.*143-327C>T) c.*39-327C>T (n.*39-327C>T) c.*570-327C>T (n.*570-327C>T) c.232-327C>T (n.232-327C>T) c.*420-327C>T (n.*420-327C>T) c.*261-327C>T (n.*261-327C>T) c.481-6118C>T (n.481-6118C>T) n.1065-327C>T n.879-327C>T n.728-327C>T n.2192-327C>T n.1364-327C>T n.838-327C>T n.616-327C>T n.734-327C>T n.738-327C>T c.205-327C>T (n.205-327C>T) | dbSNP |
14 | g.73186527A>C | CA2502438642 | PSEN1 | c.469-326A>C (n.469-326A>C) c.481-326A>C (n.481-326A>C) n.907-326A>C c.*425-326A>C (n.*425-326A>C) n.735-326A>C c.*693-326A>C (n.*693-326A>C) n.737-326A>C c.*143-326A>C (n.*143-326A>C) c.*39-326A>C (n.*39-326A>C) c.*570-326A>C (n.*570-326A>C) c.232-326A>C (n.232-326A>C) c.*420-326A>C (n.*420-326A>C) c.*261-326A>C (n.*261-326A>C) c.481-6117A>C (n.481-6117A>C) n.1065-326A>C n.879-326A>C n.728-326A>C n.2192-326A>C n.1364-326A>C n.838-326A>C n.616-326A>C n.734-326A>C n.738-326A>C c.205-326A>C (n.205-326A>C) | |
14 | g.73186530A= | CA2146483868 | PSEN1 | c.469-323A= (n.469-323A=) c.481-323A= (n.481-323A=) n.907-323A= c.*425-323A= (n.*425-323A=) n.735-323A= c.*693-323A= (n.*693-323A=) n.737-323A= c.*143-323A= (n.*143-323A=) c.*39-323A= (n.*39-323A=) c.*570-323A= (n.*570-323A=) c.232-323A= (n.232-323A=) c.*420-323A= (n.*420-323A=) c.*261-323A= (n.*261-323A=) c.481-6114A= (n.481-6114A=) n.1065-323A= n.879-323A= n.728-323A= n.2192-323A= n.1364-323A= n.838-323A= n.616-323A= n.734-323A= n.738-323A= c.205-323A= (n.205-323A=) | |
14 | g.73186530A>G | CA614991932 | PSEN1 | c.469-323A>G (n.469-323A>G) c.481-323A>G (n.481-323A>G) n.907-323A>G c.*425-323A>G (n.*425-323A>G) n.735-323A>G c.*693-323A>G (n.*693-323A>G) n.737-323A>G c.*143-323A>G (n.*143-323A>G) c.*39-323A>G (n.*39-323A>G) c.*570-323A>G (n.*570-323A>G) c.232-323A>G (n.232-323A>G) c.*420-323A>G (n.*420-323A>G) c.*261-323A>G (n.*261-323A>G) c.481-6114A>G (n.481-6114A>G) n.1065-323A>G n.879-323A>G n.728-323A>G n.2192-323A>G n.1364-323A>G n.838-323A>G n.616-323A>G n.734-323A>G n.738-323A>G c.205-323A>G (n.205-323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186530A>T | CA2563232584 | PSEN1 | c.469-323A>T (n.469-323A>T) c.481-323A>T (n.481-323A>T) n.907-323A>T c.*425-323A>T (n.*425-323A>T) n.735-323A>T c.*693-323A>T (n.*693-323A>T) n.737-323A>T c.*143-323A>T (n.*143-323A>T) c.*39-323A>T (n.*39-323A>T) c.*570-323A>T (n.*570-323A>T) c.232-323A>T (n.232-323A>T) c.*420-323A>T (n.*420-323A>T) c.*261-323A>T (n.*261-323A>T) c.481-6114A>T (n.481-6114A>T) n.1065-323A>T n.879-323A>T n.728-323A>T n.2192-323A>T n.1364-323A>T n.838-323A>T n.616-323A>T n.734-323A>T n.738-323A>T c.205-323A>T (n.205-323A>T) | |
14 | g.73186532T>C | CA2146483870 | PSEN1 | c.469-321T>C (n.469-321T>C) c.481-321T>C (n.481-321T>C) n.907-321T>C c.*425-321T>C (n.*425-321T>C) n.735-321T>C c.*693-321T>C (n.*693-321T>C) n.737-321T>C c.*143-321T>C (n.*143-321T>C) c.*39-321T>C (n.*39-321T>C) c.*570-321T>C (n.*570-321T>C) c.232-321T>C (n.232-321T>C) c.*420-321T>C (n.*420-321T>C) c.*261-321T>C (n.*261-321T>C) c.481-6112T>C (n.481-6112T>C) n.1065-321T>C n.879-321T>C n.728-321T>C n.2192-321T>C n.1364-321T>C n.838-321T>C n.616-321T>C n.734-321T>C n.738-321T>C c.205-321T>C (n.205-321T>C) | dbSNP |
14 | g.73186532T= | CA2146483869 | PSEN1 | c.469-321T= (n.469-321T=) c.481-321T= (n.481-321T=) n.907-321T= c.*425-321T= (n.*425-321T=) n.735-321T= c.*693-321T= (n.*693-321T=) n.737-321T= c.*143-321T= (n.*143-321T=) c.*39-321T= (n.*39-321T=) c.*570-321T= (n.*570-321T=) c.232-321T= (n.232-321T=) c.*420-321T= (n.*420-321T=) c.*261-321T= (n.*261-321T=) c.481-6112T= (n.481-6112T=) n.1065-321T= n.879-321T= n.728-321T= n.2192-321T= n.1364-321T= n.838-321T= n.616-321T= n.734-321T= n.738-321T= c.205-321T= (n.205-321T=) | |
14 | g.73186534del | CA2595751146 | PSEN1 | c.469-319del (n.469-319del) c.481-319del (n.481-319del) n.907-319del c.*425-319del (n.*425-319del) n.735-319del c.*693-319del (n.*693-319del) n.737-319del c.*143-319del (n.*143-319del) c.*39-319del (n.*39-319del) c.*570-319del (n.*570-319del) c.232-319del (n.232-319del) c.*420-319del (n.*420-319del) c.*261-319del (n.*261-319del) c.481-6110del (n.481-6110del) n.1065-319del n.879-319del n.728-319del n.2192-319del n.1364-319del n.838-319del n.616-319del n.734-319del n.738-319del c.205-319del (n.205-319del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186540T>C | CA2729782941 | PSEN1 | c.469-313T>C (n.469-313T>C) c.481-313T>C (n.481-313T>C) n.907-313T>C c.*425-313T>C (n.*425-313T>C) n.735-313T>C c.*693-313T>C (n.*693-313T>C) n.737-313T>C c.*143-313T>C (n.*143-313T>C) c.*39-313T>C (n.*39-313T>C) c.*570-313T>C (n.*570-313T>C) c.232-313T>C (n.232-313T>C) c.*420-313T>C (n.*420-313T>C) c.*261-313T>C (n.*261-313T>C) c.481-6104T>C (n.481-6104T>C) n.1065-313T>C n.879-313T>C n.728-313T>C n.2192-313T>C n.1364-313T>C n.838-313T>C n.616-313T>C n.734-313T>C n.738-313T>C c.205-313T>C (n.205-313T>C) | dbSNP |
14 | g.73186540T>G | CA964622171 | PSEN1 | c.469-313T>G (n.469-313T>G) c.481-313T>G (n.481-313T>G) n.907-313T>G c.*425-313T>G (n.*425-313T>G) n.735-313T>G c.*693-313T>G (n.*693-313T>G) n.737-313T>G c.*143-313T>G (n.*143-313T>G) c.*39-313T>G (n.*39-313T>G) c.*570-313T>G (n.*570-313T>G) c.232-313T>G (n.232-313T>G) c.*420-313T>G (n.*420-313T>G) c.*261-313T>G (n.*261-313T>G) c.481-6104T>G (n.481-6104T>G) n.1065-313T>G n.879-313T>G n.728-313T>G n.2192-313T>G n.1364-313T>G n.838-313T>G n.616-313T>G n.734-313T>G n.738-313T>G c.205-313T>G (n.205-313T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186547C= | CA2146483871 | PSEN1 | c.469-306C= (n.469-306C=) c.481-306C= (n.481-306C=) n.907-306C= c.*425-306C= (n.*425-306C=) n.735-306C= c.*693-306C= (n.*693-306C=) n.737-306C= c.*143-306C= (n.*143-306C=) c.*39-306C= (n.*39-306C=) c.*570-306C= (n.*570-306C=) c.232-306C= (n.232-306C=) c.*420-306C= (n.*420-306C=) c.*261-306C= (n.*261-306C=) c.481-6097C= (n.481-6097C=) n.1065-306C= n.879-306C= n.728-306C= n.2192-306C= n.1364-306C= n.838-306C= n.616-306C= n.734-306C= n.738-306C= c.205-306C= (n.205-306C=) | |
14 | g.73186547C>G | CA614991933 | PSEN1 | c.469-306C>G (n.469-306C>G) c.481-306C>G (n.481-306C>G) n.907-306C>G c.*425-306C>G (n.*425-306C>G) n.735-306C>G c.*693-306C>G (n.*693-306C>G) n.737-306C>G c.*143-306C>G (n.*143-306C>G) c.*39-306C>G (n.*39-306C>G) c.*570-306C>G (n.*570-306C>G) c.232-306C>G (n.232-306C>G) c.*420-306C>G (n.*420-306C>G) c.*261-306C>G (n.*261-306C>G) c.481-6097C>G (n.481-6097C>G) n.1065-306C>G n.879-306C>G n.728-306C>G n.2192-306C>G n.1364-306C>G n.838-306C>G n.616-306C>G n.734-306C>G n.738-306C>G c.205-306C>G (n.205-306C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186547C>T | CA262604432 | PSEN1 | c.469-306C>T (n.469-306C>T) c.481-306C>T (n.481-306C>T) n.907-306C>T c.*425-306C>T (n.*425-306C>T) n.735-306C>T c.*693-306C>T (n.*693-306C>T) n.737-306C>T c.*143-306C>T (n.*143-306C>T) c.*39-306C>T (n.*39-306C>T) c.*570-306C>T (n.*570-306C>T) c.232-306C>T (n.232-306C>T) c.*420-306C>T (n.*420-306C>T) c.*261-306C>T (n.*261-306C>T) c.481-6097C>T (n.481-6097C>T) n.1065-306C>T n.879-306C>T n.728-306C>T n.2192-306C>T n.1364-306C>T n.838-306C>T n.616-306C>T n.734-306C>T n.738-306C>T c.205-306C>T (n.205-306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186548G>A | CA262604434 | PSEN1 | c.469-305G>A (n.469-305G>A) c.481-305G>A (n.481-305G>A) n.907-305G>A c.*425-305G>A (n.*425-305G>A) n.735-305G>A c.*693-305G>A (n.*693-305G>A) n.737-305G>A c.*143-305G>A (n.*143-305G>A) c.*39-305G>A (n.*39-305G>A) c.*570-305G>A (n.*570-305G>A) c.232-305G>A (n.232-305G>A) c.*420-305G>A (n.*420-305G>A) c.*261-305G>A (n.*261-305G>A) c.481-6096G>A (n.481-6096G>A) n.1065-305G>A n.879-305G>A n.728-305G>A n.2192-305G>A n.1364-305G>A n.838-305G>A n.616-305G>A n.734-305G>A n.738-305G>A c.205-305G>A (n.205-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186548G= | CA2146483872 | PSEN1 | c.469-305G= (n.469-305G=) c.481-305G= (n.481-305G=) n.907-305G= c.*425-305G= (n.*425-305G=) n.735-305G= c.*693-305G= (n.*693-305G=) n.737-305G= c.*143-305G= (n.*143-305G=) c.*39-305G= (n.*39-305G=) c.*570-305G= (n.*570-305G=) c.232-305G= (n.232-305G=) c.*420-305G= (n.*420-305G=) c.*261-305G= (n.*261-305G=) c.481-6096G= (n.481-6096G=) n.1065-305G= n.879-305G= n.728-305G= n.2192-305G= n.1364-305G= n.838-305G= n.616-305G= n.734-305G= n.738-305G= c.205-305G= (n.205-305G=) | |
14 | g.73186549G= | CA2146483873 | PSEN1 | c.469-304G= (n.469-304G=) c.481-304G= (n.481-304G=) n.907-304G= c.*425-304G= (n.*425-304G=) n.735-304G= c.*693-304G= (n.*693-304G=) n.737-304G= c.*143-304G= (n.*143-304G=) c.*39-304G= (n.*39-304G=) c.*570-304G= (n.*570-304G=) c.232-304G= (n.232-304G=) c.*420-304G= (n.*420-304G=) c.*261-304G= (n.*261-304G=) c.481-6095G= (n.481-6095G=) n.1065-304G= n.879-304G= n.728-304G= n.2192-304G= n.1364-304G= n.838-304G= n.616-304G= n.734-304G= n.738-304G= c.205-304G= (n.205-304G=) | |
14 | g.73186549G>T | CA964622181 | PSEN1 | c.469-304G>T (n.469-304G>T) c.481-304G>T (n.481-304G>T) n.907-304G>T c.*425-304G>T (n.*425-304G>T) n.735-304G>T c.*693-304G>T (n.*693-304G>T) n.737-304G>T c.*143-304G>T (n.*143-304G>T) c.*39-304G>T (n.*39-304G>T) c.*570-304G>T (n.*570-304G>T) c.232-304G>T (n.232-304G>T) c.*420-304G>T (n.*420-304G>T) c.*261-304G>T (n.*261-304G>T) c.481-6095G>T (n.481-6095G>T) n.1065-304G>T n.879-304G>T n.728-304G>T n.2192-304G>T n.1364-304G>T n.838-304G>T n.616-304G>T n.734-304G>T n.738-304G>T c.205-304G>T (n.205-304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186551C= | CA2146483874 | PSEN1 | c.469-302C= (n.469-302C=) c.481-302C= (n.481-302C=) n.907-302C= c.*425-302C= (n.*425-302C=) n.735-302C= c.*693-302C= (n.*693-302C=) n.737-302C= c.*143-302C= (n.*143-302C=) c.*39-302C= (n.*39-302C=) c.*570-302C= (n.*570-302C=) c.232-302C= (n.232-302C=) c.*420-302C= (n.*420-302C=) c.*261-302C= (n.*261-302C=) c.481-6093C= (n.481-6093C=) n.1065-302C= n.879-302C= n.728-302C= n.2192-302C= n.1364-302C= n.838-302C= n.616-302C= n.734-302C= n.738-302C= c.205-302C= (n.205-302C=) | |
14 | g.73186551C>T | CA262604437 | PSEN1 | c.469-302C>T (n.469-302C>T) c.481-302C>T (n.481-302C>T) n.907-302C>T c.*425-302C>T (n.*425-302C>T) n.735-302C>T c.*693-302C>T (n.*693-302C>T) n.737-302C>T c.*143-302C>T (n.*143-302C>T) c.*39-302C>T (n.*39-302C>T) c.*570-302C>T (n.*570-302C>T) c.232-302C>T (n.232-302C>T) c.*420-302C>T (n.*420-302C>T) c.*261-302C>T (n.*261-302C>T) c.481-6093C>T (n.481-6093C>T) n.1065-302C>T n.879-302C>T n.728-302C>T n.2192-302C>T n.1364-302C>T n.838-302C>T n.616-302C>T n.734-302C>T n.738-302C>T c.205-302C>T (n.205-302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186551_73186552delinsCG | CA2146483875 | PSEN1 | c.469-302_469-301delinsCG (n.469-302_469-301delinsCG) c.481-302_481-301delinsCG (n.481-302_481-301delinsCG) n.907-302_907-301delinsCG c.*425-302_*425-301delinsCG (n.*425-302_*425-301delinsCG) n.735-302_735-301delinsCG c.*693-302_*693-301delinsCG (n.*693-302_*693-301delinsCG) n.737-302_737-301delinsCG c.*143-302_*143-301delinsCG (n.*143-302_*143-301delinsCG) c.*39-302_*39-301delinsCG (n.*39-302_*39-301delinsCG) c.*570-302_*570-301delinsCG (n.*570-302_*570-301delinsCG) c.232-302_232-301delinsCG (n.232-302_232-301delinsCG) c.*420-302_*420-301delinsCG (n.*420-302_*420-301delinsCG) c.*261-302_*261-301delinsCG (n.*261-302_*261-301delinsCG) c.481-6093_481-6092delinsCG (n.481-6093_481-6092delinsCG) n.1065-302_1065-301delinsCG n.879-302_879-301delinsCG n.728-302_728-301delinsCG n.2192-302_2192-301delinsCG n.1364-302_1364-301delinsCG n.838-302_838-301delinsCG n.616-302_616-301delinsCG n.734-302_734-301delinsCG n.738-302_738-301delinsCG c.205-302_205-301delinsCG (n.205-302_205-301delinsCG) | |
14 | g.73186552G>A | CA262604438 | PSEN1 | c.469-301G>A (n.469-301G>A) c.481-301G>A (n.481-301G>A) n.907-301G>A c.*425-301G>A (n.*425-301G>A) n.735-301G>A c.*693-301G>A (n.*693-301G>A) n.737-301G>A c.*143-301G>A (n.*143-301G>A) c.*39-301G>A (n.*39-301G>A) c.*570-301G>A (n.*570-301G>A) c.232-301G>A (n.232-301G>A) c.*420-301G>A (n.*420-301G>A) c.*261-301G>A (n.*261-301G>A) c.481-6092G>A (n.481-6092G>A) n.1065-301G>A n.879-301G>A n.728-301G>A n.2192-301G>A n.1364-301G>A n.838-301G>A n.616-301G>A n.734-301G>A n.738-301G>A c.205-301G>A (n.205-301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186552G= | CA2146483876 | PSEN1 | c.469-301G= (n.469-301G=) c.481-301G= (n.481-301G=) n.907-301G= c.*425-301G= (n.*425-301G=) n.735-301G= c.*693-301G= (n.*693-301G=) n.737-301G= c.*143-301G= (n.*143-301G=) c.*39-301G= (n.*39-301G=) c.*570-301G= (n.*570-301G=) c.232-301G= (n.232-301G=) c.*420-301G= (n.*420-301G=) c.*261-301G= (n.*261-301G=) c.481-6092G= (n.481-6092G=) n.1065-301G= n.879-301G= n.728-301G= n.2192-301G= n.1364-301G= n.838-301G= n.616-301G= n.734-301G= n.738-301G= c.205-301G= (n.205-301G=) | |
14 | g.73186553del | CA919449253 | PSEN1 | c.469-300del (n.469-300del) c.481-300del (n.481-300del) n.907-300del c.*425-300del (n.*425-300del) n.735-300del c.*693-300del (n.*693-300del) n.737-300del c.*143-300del (n.*143-300del) c.*39-300del (n.*39-300del) c.*570-300del (n.*570-300del) c.232-300del (n.232-300del) c.*420-300del (n.*420-300del) c.*261-300del (n.*261-300del) c.481-6091del (n.481-6091del) n.1065-300del n.879-300del n.728-300del n.2192-300del n.1364-300del n.838-300del n.616-300del n.734-300del n.738-300del c.205-300del (n.205-300del) | dbSNP |
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14 | g.73186553G>T | CA262604447 | PSEN1 | c.469-300G>T (n.469-300G>T) c.481-300G>T (n.481-300G>T) n.907-300G>T c.*425-300G>T (n.*425-300G>T) n.735-300G>T c.*693-300G>T (n.*693-300G>T) n.737-300G>T c.*143-300G>T (n.*143-300G>T) c.*39-300G>T (n.*39-300G>T) c.*570-300G>T (n.*570-300G>T) c.232-300G>T (n.232-300G>T) c.*420-300G>T (n.*420-300G>T) c.*261-300G>T (n.*261-300G>T) c.481-6091G>T (n.481-6091G>T) n.1065-300G>T n.879-300G>T n.728-300G>T n.2192-300G>T n.1364-300G>T n.838-300G>T n.616-300G>T n.734-300G>T n.738-300G>T c.205-300G>T (n.205-300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186554A= | CA2146483878 | PSEN1 | c.469-299A= (n.469-299A=) c.481-299A= (n.481-299A=) n.907-299A= c.*425-299A= (n.*425-299A=) n.735-299A= c.*693-299A= (n.*693-299A=) n.737-299A= c.*143-299A= (n.*143-299A=) c.*39-299A= (n.*39-299A=) c.*570-299A= (n.*570-299A=) c.232-299A= (n.232-299A=) c.*420-299A= (n.*420-299A=) c.*261-299A= (n.*261-299A=) c.481-6090A= (n.481-6090A=) n.1065-299A= n.879-299A= n.728-299A= n.2192-299A= n.1364-299A= n.838-299A= n.616-299A= n.734-299A= n.738-299A= c.205-299A= (n.205-299A=) | |
14 | g.73186554A>G | CA2146483879 | PSEN1 | c.469-299A>G (n.469-299A>G) c.481-299A>G (n.481-299A>G) n.907-299A>G c.*425-299A>G (n.*425-299A>G) n.735-299A>G c.*693-299A>G (n.*693-299A>G) n.737-299A>G c.*143-299A>G (n.*143-299A>G) c.*39-299A>G (n.*39-299A>G) c.*570-299A>G (n.*570-299A>G) c.232-299A>G (n.232-299A>G) c.*420-299A>G (n.*420-299A>G) c.*261-299A>G (n.*261-299A>G) c.481-6090A>G (n.481-6090A>G) n.1065-299A>G n.879-299A>G n.728-299A>G n.2192-299A>G n.1364-299A>G n.838-299A>G n.616-299A>G n.734-299A>G n.738-299A>G c.205-299A>G (n.205-299A>G) | dbSNP |
14 | g.73186556C= | CA2146483880 | PSEN1 | c.469-297C= (n.469-297C=) c.481-297C= (n.481-297C=) n.907-297C= c.*425-297C= (n.*425-297C=) n.735-297C= c.*693-297C= (n.*693-297C=) n.737-297C= c.*143-297C= (n.*143-297C=) c.*39-297C= (n.*39-297C=) c.*570-297C= (n.*570-297C=) c.232-297C= (n.232-297C=) c.*420-297C= (n.*420-297C=) c.*261-297C= (n.*261-297C=) c.481-6088C= (n.481-6088C=) n.1065-297C= n.879-297C= n.728-297C= n.2192-297C= n.1364-297C= n.838-297C= n.616-297C= n.734-297C= n.738-297C= c.205-297C= (n.205-297C=) | |
14 | g.73186556C>T | CA708416642 | PSEN1 | c.469-297C>T (n.469-297C>T) c.481-297C>T (n.481-297C>T) n.907-297C>T c.*425-297C>T (n.*425-297C>T) n.735-297C>T c.*693-297C>T (n.*693-297C>T) n.737-297C>T c.*143-297C>T (n.*143-297C>T) c.*39-297C>T (n.*39-297C>T) c.*570-297C>T (n.*570-297C>T) c.232-297C>T (n.232-297C>T) c.*420-297C>T (n.*420-297C>T) c.*261-297C>T (n.*261-297C>T) c.481-6088C>T (n.481-6088C>T) n.1065-297C>T n.879-297C>T n.728-297C>T n.2192-297C>T n.1364-297C>T n.838-297C>T n.616-297C>T n.734-297C>T n.738-297C>T c.205-297C>T (n.205-297C>T) | dbSNP |
14 | g.73186558C= | CA2146483881 | PSEN1 | c.469-295C= (n.469-295C=) c.481-295C= (n.481-295C=) n.907-295C= c.*425-295C= (n.*425-295C=) n.735-295C= c.*693-295C= (n.*693-295C=) n.737-295C= c.*143-295C= (n.*143-295C=) c.*39-295C= (n.*39-295C=) c.*570-295C= (n.*570-295C=) c.232-295C= (n.232-295C=) c.*420-295C= (n.*420-295C=) c.*261-295C= (n.*261-295C=) c.481-6086C= (n.481-6086C=) n.1065-295C= n.879-295C= n.728-295C= n.2192-295C= n.1364-295C= n.838-295C= n.616-295C= n.734-295C= n.738-295C= c.205-295C= (n.205-295C=) | |
14 | g.73186558C>T | CA2146483882 | PSEN1 | c.469-295C>T (n.469-295C>T) c.481-295C>T (n.481-295C>T) n.907-295C>T c.*425-295C>T (n.*425-295C>T) n.735-295C>T c.*693-295C>T (n.*693-295C>T) n.737-295C>T c.*143-295C>T (n.*143-295C>T) c.*39-295C>T (n.*39-295C>T) c.*570-295C>T (n.*570-295C>T) c.232-295C>T (n.232-295C>T) c.*420-295C>T (n.*420-295C>T) c.*261-295C>T (n.*261-295C>T) c.481-6086C>T (n.481-6086C>T) n.1065-295C>T n.879-295C>T n.728-295C>T n.2192-295C>T n.1364-295C>T n.838-295C>T n.616-295C>T n.734-295C>T n.738-295C>T c.205-295C>T (n.205-295C>T) | dbSNP |
14 | g.73186559T>C | CA262604450 | PSEN1 | c.469-294T>C (n.469-294T>C) c.481-294T>C (n.481-294T>C) n.907-294T>C c.*425-294T>C (n.*425-294T>C) n.735-294T>C c.*693-294T>C (n.*693-294T>C) n.737-294T>C c.*143-294T>C (n.*143-294T>C) c.*39-294T>C (n.*39-294T>C) c.*570-294T>C (n.*570-294T>C) c.232-294T>C (n.232-294T>C) c.*420-294T>C (n.*420-294T>C) c.*261-294T>C (n.*261-294T>C) c.481-6085T>C (n.481-6085T>C) n.1065-294T>C n.879-294T>C n.728-294T>C n.2192-294T>C n.1364-294T>C n.838-294T>C n.616-294T>C n.734-294T>C n.738-294T>C c.205-294T>C (n.205-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186559T= | CA2146483883 | PSEN1 | c.469-294T= (n.469-294T=) c.481-294T= (n.481-294T=) n.907-294T= c.*425-294T= (n.*425-294T=) n.735-294T= c.*693-294T= (n.*693-294T=) n.737-294T= c.*143-294T= (n.*143-294T=) c.*39-294T= (n.*39-294T=) c.*570-294T= (n.*570-294T=) c.232-294T= (n.232-294T=) c.*420-294T= (n.*420-294T=) c.*261-294T= (n.*261-294T=) c.481-6085T= (n.481-6085T=) n.1065-294T= n.879-294T= n.728-294T= n.2192-294T= n.1364-294T= n.838-294T= n.616-294T= n.734-294T= n.738-294T= c.205-294T= (n.205-294T=) | |
14 | g.73186563G>A | CA2802117750 | PSEN1 | c.469-290G>A (n.469-290G>A) c.481-290G>A (n.481-290G>A) n.907-290G>A c.*425-290G>A (n.*425-290G>A) n.735-290G>A c.*693-290G>A (n.*693-290G>A) n.737-290G>A c.*143-290G>A (n.*143-290G>A) c.*39-290G>A (n.*39-290G>A) c.*570-290G>A (n.*570-290G>A) c.232-290G>A (n.232-290G>A) c.*420-290G>A (n.*420-290G>A) c.*261-290G>A (n.*261-290G>A) c.481-6081G>A (n.481-6081G>A) n.1065-290G>A n.879-290G>A n.728-290G>A n.2192-290G>A n.1364-290G>A n.838-290G>A n.616-290G>A n.734-290G>A n.738-290G>A c.205-290G>A (n.205-290G>A) | |
14 | g.73186565T>G | CA2146483885 | PSEN1 | c.469-288T>G (n.469-288T>G) c.481-288T>G (n.481-288T>G) n.907-288T>G c.*425-288T>G (n.*425-288T>G) n.735-288T>G c.*693-288T>G (n.*693-288T>G) n.737-288T>G c.*143-288T>G (n.*143-288T>G) c.*39-288T>G (n.*39-288T>G) c.*570-288T>G (n.*570-288T>G) c.232-288T>G (n.232-288T>G) c.*420-288T>G (n.*420-288T>G) c.*261-288T>G (n.*261-288T>G) c.481-6079T>G (n.481-6079T>G) n.1065-288T>G n.879-288T>G n.728-288T>G n.2192-288T>G n.1364-288T>G n.838-288T>G n.616-288T>G n.734-288T>G n.738-288T>G c.205-288T>G (n.205-288T>G) | dbSNP |
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14 | g.73186566C= | CA2146483886 | PSEN1 | c.469-287C= (n.469-287C=) c.481-287C= (n.481-287C=) n.907-287C= c.*425-287C= (n.*425-287C=) n.735-287C= c.*693-287C= (n.*693-287C=) n.737-287C= c.*143-287C= (n.*143-287C=) c.*39-287C= (n.*39-287C=) c.*570-287C= (n.*570-287C=) c.232-287C= (n.232-287C=) c.*420-287C= (n.*420-287C=) c.*261-287C= (n.*261-287C=) c.481-6078C= (n.481-6078C=) n.1065-287C= n.879-287C= n.728-287C= n.2192-287C= n.1364-287C= n.838-287C= n.616-287C= n.734-287C= n.738-287C= c.205-287C= (n.205-287C=) | |
14 | g.73186566C>G | CA2146483887 | PSEN1 | c.469-287C>G (n.469-287C>G) c.481-287C>G (n.481-287C>G) n.907-287C>G c.*425-287C>G (n.*425-287C>G) n.735-287C>G c.*693-287C>G (n.*693-287C>G) n.737-287C>G c.*143-287C>G (n.*143-287C>G) c.*39-287C>G (n.*39-287C>G) c.*570-287C>G (n.*570-287C>G) c.232-287C>G (n.232-287C>G) c.*420-287C>G (n.*420-287C>G) c.*261-287C>G (n.*261-287C>G) c.481-6078C>G (n.481-6078C>G) n.1065-287C>G n.879-287C>G n.728-287C>G n.2192-287C>G n.1364-287C>G n.838-287C>G n.616-287C>G n.734-287C>G n.738-287C>G c.205-287C>G (n.205-287C>G) | dbSNP |
14 | g.73186575G>T | CA2729782951 | PSEN1 | c.469-278G>T (n.469-278G>T) c.481-278G>T (n.481-278G>T) n.907-278G>T c.*425-278G>T (n.*425-278G>T) n.735-278G>T c.*693-278G>T (n.*693-278G>T) n.737-278G>T c.*143-278G>T (n.*143-278G>T) c.*39-278G>T (n.*39-278G>T) c.*570-278G>T (n.*570-278G>T) c.232-278G>T (n.232-278G>T) c.*420-278G>T (n.*420-278G>T) c.*261-278G>T (n.*261-278G>T) c.481-6069G>T (n.481-6069G>T) n.1065-278G>T n.879-278G>T n.728-278G>T n.2192-278G>T n.1364-278G>T n.838-278G>T n.616-278G>T n.734-278G>T n.738-278G>T c.205-278G>T (n.205-278G>T) | dbSNP |
14 | g.73186576A= | CA2146483888 | PSEN1 | c.469-277A= (n.469-277A=) c.481-277A= (n.481-277A=) n.907-277A= c.*425-277A= (n.*425-277A=) n.735-277A= c.*693-277A= (n.*693-277A=) n.737-277A= c.*143-277A= (n.*143-277A=) c.*39-277A= (n.*39-277A=) c.*570-277A= (n.*570-277A=) c.232-277A= (n.232-277A=) c.*420-277A= (n.*420-277A=) c.*261-277A= (n.*261-277A=) c.481-6068A= (n.481-6068A=) n.1065-277A= n.879-277A= n.728-277A= n.2192-277A= n.1364-277A= n.838-277A= n.616-277A= n.734-277A= n.738-277A= c.205-277A= (n.205-277A=) | |
14 | g.73186576A>T | CA614991934 | PSEN1 | c.469-277A>T (n.469-277A>T) c.481-277A>T (n.481-277A>T) n.907-277A>T c.*425-277A>T (n.*425-277A>T) n.735-277A>T c.*693-277A>T (n.*693-277A>T) n.737-277A>T c.*143-277A>T (n.*143-277A>T) c.*39-277A>T (n.*39-277A>T) c.*570-277A>T (n.*570-277A>T) c.232-277A>T (n.232-277A>T) c.*420-277A>T (n.*420-277A>T) c.*261-277A>T (n.*261-277A>T) c.481-6068A>T (n.481-6068A>T) n.1065-277A>T n.879-277A>T n.728-277A>T n.2192-277A>T n.1364-277A>T n.838-277A>T n.616-277A>T n.734-277A>T n.738-277A>T c.205-277A>T (n.205-277A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186580C= | CA2146483889 | PSEN1 | c.469-273C= (n.469-273C=) c.481-273C= (n.481-273C=) n.907-273C= c.*425-273C= (n.*425-273C=) n.735-273C= c.*693-273C= (n.*693-273C=) n.737-273C= c.*143-273C= (n.*143-273C=) c.*39-273C= (n.*39-273C=) c.*570-273C= (n.*570-273C=) c.232-273C= (n.232-273C=) c.*420-273C= (n.*420-273C=) c.*261-273C= (n.*261-273C=) c.481-6064C= (n.481-6064C=) n.1065-273C= n.879-273C= n.728-273C= n.2192-273C= n.1364-273C= n.838-273C= n.616-273C= n.734-273C= n.738-273C= c.205-273C= (n.205-273C=) | |
14 | g.73186580C>G | CA262604453 | PSEN1 | c.469-273C>G (n.469-273C>G) c.481-273C>G (n.481-273C>G) n.907-273C>G c.*425-273C>G (n.*425-273C>G) n.735-273C>G c.*693-273C>G (n.*693-273C>G) n.737-273C>G c.*143-273C>G (n.*143-273C>G) c.*39-273C>G (n.*39-273C>G) c.*570-273C>G (n.*570-273C>G) c.232-273C>G (n.232-273C>G) c.*420-273C>G (n.*420-273C>G) c.*261-273C>G (n.*261-273C>G) c.481-6064C>G (n.481-6064C>G) n.1065-273C>G n.879-273C>G n.728-273C>G n.2192-273C>G n.1364-273C>G n.838-273C>G n.616-273C>G n.734-273C>G n.738-273C>G c.205-273C>G (n.205-273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186580C>T | CA2562742391 | PSEN1 | c.469-273C>T (n.469-273C>T) c.481-273C>T (n.481-273C>T) n.907-273C>T c.*425-273C>T (n.*425-273C>T) n.735-273C>T c.*693-273C>T (n.*693-273C>T) n.737-273C>T c.*143-273C>T (n.*143-273C>T) c.*39-273C>T (n.*39-273C>T) c.*570-273C>T (n.*570-273C>T) c.232-273C>T (n.232-273C>T) c.*420-273C>T (n.*420-273C>T) c.*261-273C>T (n.*261-273C>T) c.481-6064C>T (n.481-6064C>T) n.1065-273C>T n.879-273C>T n.728-273C>T n.2192-273C>T n.1364-273C>T n.838-273C>T n.616-273C>T n.734-273C>T n.738-273C>T c.205-273C>T (n.205-273C>T) | |
14 | g.73186583C= | CA2146483890 | PSEN1 | c.469-270C= (n.469-270C=) c.481-270C= (n.481-270C=) n.907-270C= c.*425-270C= (n.*425-270C=) n.735-270C= c.*693-270C= (n.*693-270C=) n.737-270C= c.*143-270C= (n.*143-270C=) c.*39-270C= (n.*39-270C=) c.*570-270C= (n.*570-270C=) c.232-270C= (n.232-270C=) c.*420-270C= (n.*420-270C=) c.*261-270C= (n.*261-270C=) c.481-6061C= (n.481-6061C=) n.1065-270C= n.879-270C= n.728-270C= n.2192-270C= n.1364-270C= n.838-270C= n.616-270C= n.734-270C= n.738-270C= c.205-270C= (n.205-270C=) | |
14 | g.73186583C>G | CA262604454 | PSEN1 | c.469-270C>G (n.469-270C>G) c.481-270C>G (n.481-270C>G) n.907-270C>G c.*425-270C>G (n.*425-270C>G) n.735-270C>G c.*693-270C>G (n.*693-270C>G) n.737-270C>G c.*143-270C>G (n.*143-270C>G) c.*39-270C>G (n.*39-270C>G) c.*570-270C>G (n.*570-270C>G) c.232-270C>G (n.232-270C>G) c.*420-270C>G (n.*420-270C>G) c.*261-270C>G (n.*261-270C>G) c.481-6061C>G (n.481-6061C>G) n.1065-270C>G n.879-270C>G n.728-270C>G n.2192-270C>G n.1364-270C>G n.838-270C>G n.616-270C>G n.734-270C>G n.738-270C>G c.205-270C>G (n.205-270C>G) | dbSNP |
14 | g.73186584C= | CA2146483891 | PSEN1 | c.469-269C= (n.469-269C=) c.481-269C= (n.481-269C=) n.907-269C= c.*425-269C= (n.*425-269C=) n.735-269C= c.*693-269C= (n.*693-269C=) n.737-269C= c.*143-269C= (n.*143-269C=) c.*39-269C= (n.*39-269C=) c.*570-269C= (n.*570-269C=) c.232-269C= (n.232-269C=) c.*420-269C= (n.*420-269C=) c.*261-269C= (n.*261-269C=) c.481-6060C= (n.481-6060C=) n.1065-269C= n.879-269C= n.728-269C= n.2192-269C= n.1364-269C= n.838-269C= n.616-269C= n.734-269C= n.738-269C= c.205-269C= (n.205-269C=) | |
14 | g.73186584C>T | CA708416651 | PSEN1 | c.469-269C>T (n.469-269C>T) c.481-269C>T (n.481-269C>T) n.907-269C>T c.*425-269C>T (n.*425-269C>T) n.735-269C>T c.*693-269C>T (n.*693-269C>T) n.737-269C>T c.*143-269C>T (n.*143-269C>T) c.*39-269C>T (n.*39-269C>T) c.*570-269C>T (n.*570-269C>T) c.232-269C>T (n.232-269C>T) c.*420-269C>T (n.*420-269C>T) c.*261-269C>T (n.*261-269C>T) c.481-6060C>T (n.481-6060C>T) n.1065-269C>T n.879-269C>T n.728-269C>T n.2192-269C>T n.1364-269C>T n.838-269C>T n.616-269C>T n.734-269C>T n.738-269C>T c.205-269C>T (n.205-269C>T) | dbSNP |
14 | g.73186586G>T | CA2595751149 | PSEN1 | c.469-267G>T (n.469-267G>T) c.481-267G>T (n.481-267G>T) n.907-267G>T c.*425-267G>T (n.*425-267G>T) n.735-267G>T c.*693-267G>T (n.*693-267G>T) n.737-267G>T c.*143-267G>T (n.*143-267G>T) c.*39-267G>T (n.*39-267G>T) c.*570-267G>T (n.*570-267G>T) c.232-267G>T (n.232-267G>T) c.*420-267G>T (n.*420-267G>T) c.*261-267G>T (n.*261-267G>T) c.481-6058G>T (n.481-6058G>T) n.1065-267G>T n.879-267G>T n.728-267G>T n.2192-267G>T n.1364-267G>T n.838-267G>T n.616-267G>T n.734-267G>T n.738-267G>T c.205-267G>T (n.205-267G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.73186588G>A | CA708416652 | PSEN1 | c.469-265G>A (n.469-265G>A) c.481-265G>A (n.481-265G>A) n.907-265G>A c.*425-265G>A (n.*425-265G>A) n.735-265G>A c.*693-265G>A (n.*693-265G>A) n.737-265G>A c.*143-265G>A (n.*143-265G>A) c.*39-265G>A (n.*39-265G>A) c.*570-265G>A (n.*570-265G>A) c.232-265G>A (n.232-265G>A) c.*420-265G>A (n.*420-265G>A) c.*261-265G>A (n.*261-265G>A) c.481-6056G>A (n.481-6056G>A) n.1065-265G>A n.879-265G>A n.728-265G>A n.2192-265G>A n.1364-265G>A n.838-265G>A n.616-265G>A n.734-265G>A n.738-265G>A c.205-265G>A (n.205-265G>A) | dbSNP |
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14 | g.73186588G= | CA2146483892 | PSEN1 | c.469-265G= (n.469-265G=) c.481-265G= (n.481-265G=) n.907-265G= c.*425-265G= (n.*425-265G=) n.735-265G= c.*693-265G= (n.*693-265G=) n.737-265G= c.*143-265G= (n.*143-265G=) c.*39-265G= (n.*39-265G=) c.*570-265G= (n.*570-265G=) c.232-265G= (n.232-265G=) c.*420-265G= (n.*420-265G=) c.*261-265G= (n.*261-265G=) c.481-6056G= (n.481-6056G=) n.1065-265G= n.879-265G= n.728-265G= n.2192-265G= n.1364-265G= n.838-265G= n.616-265G= n.734-265G= n.738-265G= c.205-265G= (n.205-265G=) | |
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14 | g.73186589C>T | CA2146483894 | PSEN1 | c.469-264C>T (n.469-264C>T) c.481-264C>T (n.481-264C>T) n.907-264C>T c.*425-264C>T (n.*425-264C>T) n.735-264C>T c.*693-264C>T (n.*693-264C>T) n.737-264C>T c.*143-264C>T (n.*143-264C>T) c.*39-264C>T (n.*39-264C>T) c.*570-264C>T (n.*570-264C>T) c.232-264C>T (n.232-264C>T) c.*420-264C>T (n.*420-264C>T) c.*261-264C>T (n.*261-264C>T) c.481-6055C>T (n.481-6055C>T) n.1065-264C>T n.879-264C>T n.728-264C>T n.2192-264C>T n.1364-264C>T n.838-264C>T n.616-264C>T n.734-264C>T n.738-264C>T c.205-264C>T (n.205-264C>T) | dbSNP |
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14 | g.73186597C>T | CA708416655 | PSEN1 | c.469-256C>T (n.469-256C>T) c.481-256C>T (n.481-256C>T) n.907-256C>T c.*425-256C>T (n.*425-256C>T) n.735-256C>T c.*693-256C>T (n.*693-256C>T) n.737-256C>T c.*143-256C>T (n.*143-256C>T) c.*39-256C>T (n.*39-256C>T) c.*570-256C>T (n.*570-256C>T) c.232-256C>T (n.232-256C>T) c.*420-256C>T (n.*420-256C>T) c.*261-256C>T (n.*261-256C>T) c.481-6047C>T (n.481-6047C>T) n.1065-256C>T n.879-256C>T n.728-256C>T n.2192-256C>T n.1364-256C>T n.838-256C>T n.616-256C>T n.734-256C>T n.738-256C>T c.205-256C>T (n.205-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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