| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73186460T>C | CA2146483827 | PSEN1 | c.469-393T>C (n.469-393T>C) c.481-393T>C (n.481-393T>C) n.907-393T>C c.*425-393T>C (n.*425-393T>C) n.735-393T>C c.*693-393T>C (n.*693-393T>C) n.737-393T>C c.*143-393T>C (n.*143-393T>C) c.*39-393T>C (n.*39-393T>C) c.*570-393T>C (n.*570-393T>C) c.232-393T>C (n.232-393T>C) c.*420-393T>C (n.*420-393T>C) c.*261-393T>C (n.*261-393T>C) c.481-6184T>C (n.481-6184T>C) n.1065-393T>C n.879-393T>C n.728-393T>C n.2192-393T>C n.1364-393T>C n.838-393T>C n.616-393T>C n.734-393T>C n.738-393T>C c.205-393T>C (n.205-393T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186482A>G | CA2146483838 | PSEN1 | c.469-371A>G (n.469-371A>G) c.481-371A>G (n.481-371A>G) n.907-371A>G c.*425-371A>G (n.*425-371A>G) n.735-371A>G c.*693-371A>G (n.*693-371A>G) n.737-371A>G c.*143-371A>G (n.*143-371A>G) c.*39-371A>G (n.*39-371A>G) c.*570-371A>G (n.*570-371A>G) c.232-371A>G (n.232-371A>G) c.*420-371A>G (n.*420-371A>G) c.*261-371A>G (n.*261-371A>G) c.481-6162A>G (n.481-6162A>G) n.1065-371A>G n.879-371A>G n.728-371A>G n.2192-371A>G n.1364-371A>G n.838-371A>G n.616-371A>G n.734-371A>G n.738-371A>G c.205-371A>G (n.205-371A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186492G>T | CA614991928 | PSEN1 | c.469-361G>T (n.469-361G>T) c.481-361G>T (n.481-361G>T) n.907-361G>T c.*425-361G>T (n.*425-361G>T) n.735-361G>T c.*693-361G>T (n.*693-361G>T) n.737-361G>T c.*143-361G>T (n.*143-361G>T) c.*39-361G>T (n.*39-361G>T) c.*570-361G>T (n.*570-361G>T) c.232-361G>T (n.232-361G>T) c.*420-361G>T (n.*420-361G>T) c.*261-361G>T (n.*261-361G>T) c.481-6152G>T (n.481-6152G>T) n.1065-361G>T n.879-361G>T n.728-361G>T n.2192-361G>T n.1364-361G>T n.838-361G>T n.616-361G>T n.734-361G>T n.738-361G>T c.205-361G>T (n.205-361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186494G>T | CA614991929 | PSEN1 | c.469-359G>T (n.469-359G>T) c.481-359G>T (n.481-359G>T) n.907-359G>T c.*425-359G>T (n.*425-359G>T) n.735-359G>T c.*693-359G>T (n.*693-359G>T) n.737-359G>T c.*143-359G>T (n.*143-359G>T) c.*39-359G>T (n.*39-359G>T) c.*570-359G>T (n.*570-359G>T) c.232-359G>T (n.232-359G>T) c.*420-359G>T (n.*420-359G>T) c.*261-359G>T (n.*261-359G>T) c.481-6150G>T (n.481-6150G>T) n.1065-359G>T n.879-359G>T n.728-359G>T n.2192-359G>T n.1364-359G>T n.838-359G>T n.616-359G>T n.734-359G>T n.738-359G>T c.205-359G>T (n.205-359G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186495G>A | CA2146483849 | PSEN1 | c.469-358G>A (n.469-358G>A) c.481-358G>A (n.481-358G>A) n.907-358G>A c.*425-358G>A (n.*425-358G>A) n.735-358G>A c.*693-358G>A (n.*693-358G>A) n.737-358G>A c.*143-358G>A (n.*143-358G>A) c.*39-358G>A (n.*39-358G>A) c.*570-358G>A (n.*570-358G>A) c.232-358G>A (n.232-358G>A) c.*420-358G>A (n.*420-358G>A) c.*261-358G>A (n.*261-358G>A) c.481-6149G>A (n.481-6149G>A) n.1065-358G>A n.879-358G>A n.728-358G>A n.2192-358G>A n.1364-358G>A n.838-358G>A n.616-358G>A n.734-358G>A n.738-358G>A c.205-358G>A (n.205-358G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73186496G>T | CA2729782934 | PSEN1 | c.469-357G>T (n.469-357G>T) c.481-357G>T (n.481-357G>T) n.907-357G>T c.*425-357G>T (n.*425-357G>T) n.735-357G>T c.*693-357G>T (n.*693-357G>T) n.737-357G>T c.*143-357G>T (n.*143-357G>T) c.*39-357G>T (n.*39-357G>T) c.*570-357G>T (n.*570-357G>T) c.232-357G>T (n.232-357G>T) c.*420-357G>T (n.*420-357G>T) c.*261-357G>T (n.*261-357G>T) c.481-6148G>T (n.481-6148G>T) n.1065-357G>T n.879-357G>T n.728-357G>T n.2192-357G>T n.1364-357G>T n.838-357G>T n.616-357G>T n.734-357G>T n.738-357G>T c.205-357G>T (n.205-357G>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186498C>T | CA262604404 | PSEN1 | c.469-355C>T (n.469-355C>T) c.481-355C>T (n.481-355C>T) n.907-355C>T c.*425-355C>T (n.*425-355C>T) n.735-355C>T c.*693-355C>T (n.*693-355C>T) n.737-355C>T c.*143-355C>T (n.*143-355C>T) c.*39-355C>T (n.*39-355C>T) c.*570-355C>T (n.*570-355C>T) c.232-355C>T (n.232-355C>T) c.*420-355C>T (n.*420-355C>T) c.*261-355C>T (n.*261-355C>T) c.481-6146C>T (n.481-6146C>T) n.1065-355C>T n.879-355C>T n.728-355C>T n.2192-355C>T n.1364-355C>T n.838-355C>T n.616-355C>T n.734-355C>T n.738-355C>T c.205-355C>T (n.205-355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186502C= | CA2146483854 | PSEN1 | c.469-351C= (n.469-351C=) c.481-351C= (n.481-351C=) n.907-351C= c.*425-351C= (n.*425-351C=) n.735-351C= c.*693-351C= (n.*693-351C=) n.737-351C= c.*143-351C= (n.*143-351C=) c.*39-351C= (n.*39-351C=) c.*570-351C= (n.*570-351C=) c.232-351C= (n.232-351C=) c.*420-351C= (n.*420-351C=) c.*261-351C= (n.*261-351C=) c.481-6142C= (n.481-6142C=) n.1065-351C= n.879-351C= n.728-351C= n.2192-351C= n.1364-351C= n.838-351C= n.616-351C= n.734-351C= n.738-351C= c.205-351C= (n.205-351C=) | |
| 14 | g.73186502C>T | CA262604409 | PSEN1 | c.469-351C>T (n.469-351C>T) c.481-351C>T (n.481-351C>T) n.907-351C>T c.*425-351C>T (n.*425-351C>T) n.735-351C>T c.*693-351C>T (n.*693-351C>T) n.737-351C>T c.*143-351C>T (n.*143-351C>T) c.*39-351C>T (n.*39-351C>T) c.*570-351C>T (n.*570-351C>T) c.232-351C>T (n.232-351C>T) c.*420-351C>T (n.*420-351C>T) c.*261-351C>T (n.*261-351C>T) c.481-6142C>T (n.481-6142C>T) n.1065-351C>T n.879-351C>T n.728-351C>T n.2192-351C>T n.1364-351C>T n.838-351C>T n.616-351C>T n.734-351C>T n.738-351C>T c.205-351C>T (n.205-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186513A>T | CA262604428 | PSEN1 | c.469-340A>T (n.469-340A>T) c.481-340A>T (n.481-340A>T) n.907-340A>T c.*425-340A>T (n.*425-340A>T) n.735-340A>T c.*693-340A>T (n.*693-340A>T) n.737-340A>T c.*143-340A>T (n.*143-340A>T) c.*39-340A>T (n.*39-340A>T) c.*570-340A>T (n.*570-340A>T) c.232-340A>T (n.232-340A>T) c.*420-340A>T (n.*420-340A>T) c.*261-340A>T (n.*261-340A>T) c.481-6131A>T (n.481-6131A>T) n.1065-340A>T n.879-340A>T n.728-340A>T n.2192-340A>T n.1364-340A>T n.838-340A>T n.616-340A>T n.734-340A>T n.738-340A>T c.205-340A>T (n.205-340A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186514C= | CA2146483863 | PSEN1 | c.469-339C= (n.469-339C=) c.481-339C= (n.481-339C=) n.907-339C= c.*425-339C= (n.*425-339C=) n.735-339C= c.*693-339C= (n.*693-339C=) n.737-339C= c.*143-339C= (n.*143-339C=) c.*39-339C= (n.*39-339C=) c.*570-339C= (n.*570-339C=) c.232-339C= (n.232-339C=) c.*420-339C= (n.*420-339C=) c.*261-339C= (n.*261-339C=) c.481-6130C= (n.481-6130C=) n.1065-339C= n.879-339C= n.728-339C= n.2192-339C= n.1364-339C= n.838-339C= n.616-339C= n.734-339C= n.738-339C= c.205-339C= (n.205-339C=) | |
| 14 | g.73186514C>T | CA614991930 | PSEN1 | c.469-339C>T (n.469-339C>T) c.481-339C>T (n.481-339C>T) n.907-339C>T c.*425-339C>T (n.*425-339C>T) n.735-339C>T c.*693-339C>T (n.*693-339C>T) n.737-339C>T c.*143-339C>T (n.*143-339C>T) c.*39-339C>T (n.*39-339C>T) c.*570-339C>T (n.*570-339C>T) c.232-339C>T (n.232-339C>T) c.*420-339C>T (n.*420-339C>T) c.*261-339C>T (n.*261-339C>T) c.481-6130C>T (n.481-6130C>T) n.1065-339C>T n.879-339C>T n.728-339C>T n.2192-339C>T n.1364-339C>T n.838-339C>T n.616-339C>T n.734-339C>T n.738-339C>T c.205-339C>T (n.205-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186516T>C | CA2146483865 | PSEN1 | c.469-337T>C (n.469-337T>C) c.481-337T>C (n.481-337T>C) n.907-337T>C c.*425-337T>C (n.*425-337T>C) n.735-337T>C c.*693-337T>C (n.*693-337T>C) n.737-337T>C c.*143-337T>C (n.*143-337T>C) c.*39-337T>C (n.*39-337T>C) c.*570-337T>C (n.*570-337T>C) c.232-337T>C (n.232-337T>C) c.*420-337T>C (n.*420-337T>C) c.*261-337T>C (n.*261-337T>C) c.481-6128T>C (n.481-6128T>C) n.1065-337T>C n.879-337T>C n.728-337T>C n.2192-337T>C n.1364-337T>C n.838-337T>C n.616-337T>C n.734-337T>C n.738-337T>C c.205-337T>C (n.205-337T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73186516T= | CA2146483864 | PSEN1 | c.469-337T= (n.469-337T=) c.481-337T= (n.481-337T=) n.907-337T= c.*425-337T= (n.*425-337T=) n.735-337T= c.*693-337T= (n.*693-337T=) n.737-337T= c.*143-337T= (n.*143-337T=) c.*39-337T= (n.*39-337T=) c.*570-337T= (n.*570-337T=) c.232-337T= (n.232-337T=) c.*420-337T= (n.*420-337T=) c.*261-337T= (n.*261-337T=) c.481-6128T= (n.481-6128T=) n.1065-337T= n.879-337T= n.728-337T= n.2192-337T= n.1364-337T= n.838-337T= n.616-337T= n.734-337T= n.738-337T= c.205-337T= (n.205-337T=) | |
| 14 | g.73186522A= | CA2146483866 | PSEN1 | c.469-331A= (n.469-331A=) c.481-331A= (n.481-331A=) n.907-331A= c.*425-331A= (n.*425-331A=) n.735-331A= c.*693-331A= (n.*693-331A=) n.737-331A= c.*143-331A= (n.*143-331A=) c.*39-331A= (n.*39-331A=) c.*570-331A= (n.*570-331A=) c.232-331A= (n.232-331A=) c.*420-331A= (n.*420-331A=) c.*261-331A= (n.*261-331A=) c.481-6122A= (n.481-6122A=) n.1065-331A= n.879-331A= n.728-331A= n.2192-331A= n.1364-331A= n.838-331A= n.616-331A= n.734-331A= n.738-331A= c.205-331A= (n.205-331A=) | |
| 14 | g.73186522A>G | CA708416620 | PSEN1 | c.469-331A>G (n.469-331A>G) c.481-331A>G (n.481-331A>G) n.907-331A>G c.*425-331A>G (n.*425-331A>G) n.735-331A>G c.*693-331A>G (n.*693-331A>G) n.737-331A>G c.*143-331A>G (n.*143-331A>G) c.*39-331A>G (n.*39-331A>G) c.*570-331A>G (n.*570-331A>G) c.232-331A>G (n.232-331A>G) c.*420-331A>G (n.*420-331A>G) c.*261-331A>G (n.*261-331A>G) c.481-6122A>G (n.481-6122A>G) n.1065-331A>G n.879-331A>G n.728-331A>G n.2192-331A>G n.1364-331A>G n.838-331A>G n.616-331A>G n.734-331A>G n.738-331A>G c.205-331A>G (n.205-331A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186526C= | CA2146483867 | PSEN1 | c.469-327C= (n.469-327C=) c.481-327C= (n.481-327C=) n.907-327C= c.*425-327C= (n.*425-327C=) n.735-327C= c.*693-327C= (n.*693-327C=) n.737-327C= c.*143-327C= (n.*143-327C=) c.*39-327C= (n.*39-327C=) c.*570-327C= (n.*570-327C=) c.232-327C= (n.232-327C=) c.*420-327C= (n.*420-327C=) c.*261-327C= (n.*261-327C=) c.481-6118C= (n.481-6118C=) n.1065-327C= n.879-327C= n.728-327C= n.2192-327C= n.1364-327C= n.838-327C= n.616-327C= n.734-327C= n.738-327C= c.205-327C= (n.205-327C=) | |
| 14 | g.73186526C>G | CA614991931 | PSEN1 | c.469-327C>G (n.469-327C>G) c.481-327C>G (n.481-327C>G) n.907-327C>G c.*425-327C>G (n.*425-327C>G) n.735-327C>G c.*693-327C>G (n.*693-327C>G) n.737-327C>G c.*143-327C>G (n.*143-327C>G) c.*39-327C>G (n.*39-327C>G) c.*570-327C>G (n.*570-327C>G) c.232-327C>G (n.232-327C>G) c.*420-327C>G (n.*420-327C>G) c.*261-327C>G (n.*261-327C>G) c.481-6118C>G (n.481-6118C>G) n.1065-327C>G n.879-327C>G n.728-327C>G n.2192-327C>G n.1364-327C>G n.838-327C>G n.616-327C>G n.734-327C>G n.738-327C>G c.205-327C>G (n.205-327C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186526C>T | CA2729561078 | PSEN1 | c.469-327C>T (n.469-327C>T) c.481-327C>T (n.481-327C>T) n.907-327C>T c.*425-327C>T (n.*425-327C>T) n.735-327C>T c.*693-327C>T (n.*693-327C>T) n.737-327C>T c.*143-327C>T (n.*143-327C>T) c.*39-327C>T (n.*39-327C>T) c.*570-327C>T (n.*570-327C>T) c.232-327C>T (n.232-327C>T) c.*420-327C>T (n.*420-327C>T) c.*261-327C>T (n.*261-327C>T) c.481-6118C>T (n.481-6118C>T) n.1065-327C>T n.879-327C>T n.728-327C>T n.2192-327C>T n.1364-327C>T n.838-327C>T n.616-327C>T n.734-327C>T n.738-327C>T c.205-327C>T (n.205-327C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186527A>C | CA2502438642 | PSEN1 | c.469-326A>C (n.469-326A>C) c.481-326A>C (n.481-326A>C) n.907-326A>C c.*425-326A>C (n.*425-326A>C) n.735-326A>C c.*693-326A>C (n.*693-326A>C) n.737-326A>C c.*143-326A>C (n.*143-326A>C) c.*39-326A>C (n.*39-326A>C) c.*570-326A>C (n.*570-326A>C) c.232-326A>C (n.232-326A>C) c.*420-326A>C (n.*420-326A>C) c.*261-326A>C (n.*261-326A>C) c.481-6117A>C (n.481-6117A>C) n.1065-326A>C n.879-326A>C n.728-326A>C n.2192-326A>C n.1364-326A>C n.838-326A>C n.616-326A>C n.734-326A>C n.738-326A>C c.205-326A>C (n.205-326A>C) | |
| 14 | g.73186530A= | CA2146483868 | PSEN1 | c.469-323A= (n.469-323A=) c.481-323A= (n.481-323A=) n.907-323A= c.*425-323A= (n.*425-323A=) n.735-323A= c.*693-323A= (n.*693-323A=) n.737-323A= c.*143-323A= (n.*143-323A=) c.*39-323A= (n.*39-323A=) c.*570-323A= (n.*570-323A=) c.232-323A= (n.232-323A=) c.*420-323A= (n.*420-323A=) c.*261-323A= (n.*261-323A=) c.481-6114A= (n.481-6114A=) n.1065-323A= n.879-323A= n.728-323A= n.2192-323A= n.1364-323A= n.838-323A= n.616-323A= n.734-323A= n.738-323A= c.205-323A= (n.205-323A=) | |
| 14 | g.73186530A>G | CA614991932 | PSEN1 | c.469-323A>G (n.469-323A>G) c.481-323A>G (n.481-323A>G) n.907-323A>G c.*425-323A>G (n.*425-323A>G) n.735-323A>G c.*693-323A>G (n.*693-323A>G) n.737-323A>G c.*143-323A>G (n.*143-323A>G) c.*39-323A>G (n.*39-323A>G) c.*570-323A>G (n.*570-323A>G) c.232-323A>G (n.232-323A>G) c.*420-323A>G (n.*420-323A>G) c.*261-323A>G (n.*261-323A>G) c.481-6114A>G (n.481-6114A>G) n.1065-323A>G n.879-323A>G n.728-323A>G n.2192-323A>G n.1364-323A>G n.838-323A>G n.616-323A>G n.734-323A>G n.738-323A>G c.205-323A>G (n.205-323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186532T>C | CA2146483870 | PSEN1 | c.469-321T>C (n.469-321T>C) c.481-321T>C (n.481-321T>C) n.907-321T>C c.*425-321T>C (n.*425-321T>C) n.735-321T>C c.*693-321T>C (n.*693-321T>C) n.737-321T>C c.*143-321T>C (n.*143-321T>C) c.*39-321T>C (n.*39-321T>C) c.*570-321T>C (n.*570-321T>C) c.232-321T>C (n.232-321T>C) c.*420-321T>C (n.*420-321T>C) c.*261-321T>C (n.*261-321T>C) c.481-6112T>C (n.481-6112T>C) n.1065-321T>C n.879-321T>C n.728-321T>C n.2192-321T>C n.1364-321T>C n.838-321T>C n.616-321T>C n.734-321T>C n.738-321T>C c.205-321T>C (n.205-321T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186534del | CA2595751146 | PSEN1 | c.469-319del (n.469-319del) c.481-319del (n.481-319del) n.907-319del c.*425-319del (n.*425-319del) n.735-319del c.*693-319del (n.*693-319del) n.737-319del c.*143-319del (n.*143-319del) c.*39-319del (n.*39-319del) c.*570-319del (n.*570-319del) c.232-319del (n.232-319del) c.*420-319del (n.*420-319del) c.*261-319del (n.*261-319del) c.481-6110del (n.481-6110del) n.1065-319del n.879-319del n.728-319del n.2192-319del n.1364-319del n.838-319del n.616-319del n.734-319del n.738-319del c.205-319del (n.205-319del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186547C>G | CA614991933 | PSEN1 | c.469-306C>G (n.469-306C>G) c.481-306C>G (n.481-306C>G) n.907-306C>G c.*425-306C>G (n.*425-306C>G) n.735-306C>G c.*693-306C>G (n.*693-306C>G) n.737-306C>G c.*143-306C>G (n.*143-306C>G) c.*39-306C>G (n.*39-306C>G) c.*570-306C>G (n.*570-306C>G) c.232-306C>G (n.232-306C>G) c.*420-306C>G (n.*420-306C>G) c.*261-306C>G (n.*261-306C>G) c.481-6097C>G (n.481-6097C>G) n.1065-306C>G n.879-306C>G n.728-306C>G n.2192-306C>G n.1364-306C>G n.838-306C>G n.616-306C>G n.734-306C>G n.738-306C>G c.205-306C>G (n.205-306C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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