Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73186395A>G | CA2146483796 | PSEN1 | c.469-458A>G (n.469-458A>G) c.481-458A>G (n.481-458A>G) n.907-458A>G c.*425-458A>G (n.*425-458A>G) n.735-458A>G c.*693-458A>G (n.*693-458A>G) n.737-458A>G c.*143-458A>G (n.*143-458A>G) c.*39-458A>G (n.*39-458A>G) c.*570-458A>G (n.*570-458A>G) c.232-458A>G (n.232-458A>G) c.*420-458A>G (n.*420-458A>G) c.*261-458A>G (n.*261-458A>G) c.481-6249A>G (n.481-6249A>G) n.1065-458A>G n.879-458A>G n.728-458A>G n.2192-458A>G n.1364-458A>G n.838-458A>G n.616-458A>G n.734-458A>G n.738-458A>G c.205-458A>G (n.205-458A>G) | dbSNP |
14 | g.73186397A= | CA2146483798 | PSEN1 | c.469-456A= (n.469-456A=) c.481-456A= (n.481-456A=) n.907-456A= c.*425-456A= (n.*425-456A=) n.735-456A= c.*693-456A= (n.*693-456A=) n.737-456A= c.*143-456A= (n.*143-456A=) c.*39-456A= (n.*39-456A=) c.*570-456A= (n.*570-456A=) c.232-456A= (n.232-456A=) c.*420-456A= (n.*420-456A=) c.*261-456A= (n.*261-456A=) c.481-6247A= (n.481-6247A=) n.1065-456A= n.879-456A= n.728-456A= n.2192-456A= n.1364-456A= n.838-456A= n.616-456A= n.734-456A= n.738-456A= c.205-456A= (n.205-456A=) | |
14 | g.73186397A>T | CA964622130 | PSEN1 | c.469-456A>T (n.469-456A>T) c.481-456A>T (n.481-456A>T) n.907-456A>T c.*425-456A>T (n.*425-456A>T) n.735-456A>T c.*693-456A>T (n.*693-456A>T) n.737-456A>T c.*143-456A>T (n.*143-456A>T) c.*39-456A>T (n.*39-456A>T) c.*570-456A>T (n.*570-456A>T) c.232-456A>T (n.232-456A>T) c.*420-456A>T (n.*420-456A>T) c.*261-456A>T (n.*261-456A>T) c.481-6247A>T (n.481-6247A>T) n.1065-456A>T n.879-456A>T n.728-456A>T n.2192-456A>T n.1364-456A>T n.838-456A>T n.616-456A>T n.734-456A>T n.738-456A>T c.205-456A>T (n.205-456A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186402A= | CA2146483799 | PSEN1 | c.469-451A= (n.469-451A=) c.481-451A= (n.481-451A=) n.907-451A= c.*425-451A= (n.*425-451A=) n.735-451A= c.*693-451A= (n.*693-451A=) n.737-451A= c.*143-451A= (n.*143-451A=) c.*39-451A= (n.*39-451A=) c.*570-451A= (n.*570-451A=) c.232-451A= (n.232-451A=) c.*420-451A= (n.*420-451A=) c.*261-451A= (n.*261-451A=) c.481-6242A= (n.481-6242A=) n.1065-451A= n.879-451A= n.728-451A= n.2192-451A= n.1364-451A= n.838-451A= n.616-451A= n.734-451A= n.738-451A= c.205-451A= (n.205-451A=) | |
14 | g.73186402A>C | CA262604360 | PSEN1 | c.469-451A>C (n.469-451A>C) c.481-451A>C (n.481-451A>C) n.907-451A>C c.*425-451A>C (n.*425-451A>C) n.735-451A>C c.*693-451A>C (n.*693-451A>C) n.737-451A>C c.*143-451A>C (n.*143-451A>C) c.*39-451A>C (n.*39-451A>C) c.*570-451A>C (n.*570-451A>C) c.232-451A>C (n.232-451A>C) c.*420-451A>C (n.*420-451A>C) c.*261-451A>C (n.*261-451A>C) c.481-6242A>C (n.481-6242A>C) n.1065-451A>C n.879-451A>C n.728-451A>C n.2192-451A>C n.1364-451A>C n.838-451A>C n.616-451A>C n.734-451A>C n.738-451A>C c.205-451A>C (n.205-451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186403A= | CA2146483800 | PSEN1 | c.469-450A= (n.469-450A=) c.481-450A= (n.481-450A=) n.907-450A= c.*425-450A= (n.*425-450A=) n.735-450A= c.*693-450A= (n.*693-450A=) n.737-450A= c.*143-450A= (n.*143-450A=) c.*39-450A= (n.*39-450A=) c.*570-450A= (n.*570-450A=) c.232-450A= (n.232-450A=) c.*420-450A= (n.*420-450A=) c.*261-450A= (n.*261-450A=) c.481-6241A= (n.481-6241A=) n.1065-450A= n.879-450A= n.728-450A= n.2192-450A= n.1364-450A= n.838-450A= n.616-450A= n.734-450A= n.738-450A= c.205-450A= (n.205-450A=) | |
14 | g.73186403A>G | CA614991925 | PSEN1 | c.469-450A>G (n.469-450A>G) c.481-450A>G (n.481-450A>G) n.907-450A>G c.*425-450A>G (n.*425-450A>G) n.735-450A>G c.*693-450A>G (n.*693-450A>G) n.737-450A>G c.*143-450A>G (n.*143-450A>G) c.*39-450A>G (n.*39-450A>G) c.*570-450A>G (n.*570-450A>G) c.232-450A>G (n.232-450A>G) c.*420-450A>G (n.*420-450A>G) c.*261-450A>G (n.*261-450A>G) c.481-6241A>G (n.481-6241A>G) n.1065-450A>G n.879-450A>G n.728-450A>G n.2192-450A>G n.1364-450A>G n.838-450A>G n.616-450A>G n.734-450A>G n.738-450A>G c.205-450A>G (n.205-450A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186412G>A | CA2558009055 | PSEN1 | c.469-441G>A (n.469-441G>A) c.481-441G>A (n.481-441G>A) n.907-441G>A c.*425-441G>A (n.*425-441G>A) n.735-441G>A c.*693-441G>A (n.*693-441G>A) n.737-441G>A c.*143-441G>A (n.*143-441G>A) c.*39-441G>A (n.*39-441G>A) c.*570-441G>A (n.*570-441G>A) c.232-441G>A (n.232-441G>A) c.*420-441G>A (n.*420-441G>A) c.*261-441G>A (n.*261-441G>A) c.481-6232G>A (n.481-6232G>A) n.1065-441G>A n.879-441G>A n.728-441G>A n.2192-441G>A n.1364-441G>A n.838-441G>A n.616-441G>A n.734-441G>A n.738-441G>A c.205-441G>A (n.205-441G>A) | |
14 | g.73186420A= | CA2146483802 | PSEN1 | c.469-433A= (n.469-433A=) c.481-433A= (n.481-433A=) n.907-433A= c.*425-433A= (n.*425-433A=) n.735-433A= c.*693-433A= (n.*693-433A=) n.737-433A= c.*143-433A= (n.*143-433A=) c.*39-433A= (n.*39-433A=) c.*570-433A= (n.*570-433A=) c.232-433A= (n.232-433A=) c.*420-433A= (n.*420-433A=) c.*261-433A= (n.*261-433A=) c.481-6224A= (n.481-6224A=) n.1065-433A= n.879-433A= n.728-433A= n.2192-433A= n.1364-433A= n.838-433A= n.616-433A= n.734-433A= n.738-433A= c.205-433A= (n.205-433A=) | |
14 | g.73186420A>G | CA614991926 | PSEN1 | c.469-433A>G (n.469-433A>G) c.481-433A>G (n.481-433A>G) n.907-433A>G c.*425-433A>G (n.*425-433A>G) n.735-433A>G c.*693-433A>G (n.*693-433A>G) n.737-433A>G c.*143-433A>G (n.*143-433A>G) c.*39-433A>G (n.*39-433A>G) c.*570-433A>G (n.*570-433A>G) c.232-433A>G (n.232-433A>G) c.*420-433A>G (n.*420-433A>G) c.*261-433A>G (n.*261-433A>G) c.481-6224A>G (n.481-6224A>G) n.1065-433A>G n.879-433A>G n.728-433A>G n.2192-433A>G n.1364-433A>G n.838-433A>G n.616-433A>G n.734-433A>G n.738-433A>G c.205-433A>G (n.205-433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186424C>A | CA2146483804 | PSEN1 | c.469-429C>A (n.469-429C>A) c.481-429C>A (n.481-429C>A) n.907-429C>A c.*425-429C>A (n.*425-429C>A) n.735-429C>A c.*693-429C>A (n.*693-429C>A) n.737-429C>A c.*143-429C>A (n.*143-429C>A) c.*39-429C>A (n.*39-429C>A) c.*570-429C>A (n.*570-429C>A) c.232-429C>A (n.232-429C>A) c.*420-429C>A (n.*420-429C>A) c.*261-429C>A (n.*261-429C>A) c.481-6220C>A (n.481-6220C>A) n.1065-429C>A n.879-429C>A n.728-429C>A n.2192-429C>A n.1364-429C>A n.838-429C>A n.616-429C>A n.734-429C>A n.738-429C>A c.205-429C>A (n.205-429C>A) | dbSNP |
14 | g.73186424C= | CA2146483803 | PSEN1 | c.469-429C= (n.469-429C=) c.481-429C= (n.481-429C=) n.907-429C= c.*425-429C= (n.*425-429C=) n.735-429C= c.*693-429C= (n.*693-429C=) n.737-429C= c.*143-429C= (n.*143-429C=) c.*39-429C= (n.*39-429C=) c.*570-429C= (n.*570-429C=) c.232-429C= (n.232-429C=) c.*420-429C= (n.*420-429C=) c.*261-429C= (n.*261-429C=) c.481-6220C= (n.481-6220C=) n.1065-429C= n.879-429C= n.728-429C= n.2192-429C= n.1364-429C= n.838-429C= n.616-429C= n.734-429C= n.738-429C= c.205-429C= (n.205-429C=) | |
14 | g.73186425T>C | CA2146483806 | PSEN1 | c.469-428T>C (n.469-428T>C) c.481-428T>C (n.481-428T>C) n.907-428T>C c.*425-428T>C (n.*425-428T>C) n.735-428T>C c.*693-428T>C (n.*693-428T>C) n.737-428T>C c.*143-428T>C (n.*143-428T>C) c.*39-428T>C (n.*39-428T>C) c.*570-428T>C (n.*570-428T>C) c.232-428T>C (n.232-428T>C) c.*420-428T>C (n.*420-428T>C) c.*261-428T>C (n.*261-428T>C) c.481-6219T>C (n.481-6219T>C) n.1065-428T>C n.879-428T>C n.728-428T>C n.2192-428T>C n.1364-428T>C n.838-428T>C n.616-428T>C n.734-428T>C n.738-428T>C c.205-428T>C (n.205-428T>C) | dbSNP |
14 | g.73186425T= | CA2146483805 | PSEN1 | c.469-428T= (n.469-428T=) c.481-428T= (n.481-428T=) n.907-428T= c.*425-428T= (n.*425-428T=) n.735-428T= c.*693-428T= (n.*693-428T=) n.737-428T= c.*143-428T= (n.*143-428T=) c.*39-428T= (n.*39-428T=) c.*570-428T= (n.*570-428T=) c.232-428T= (n.232-428T=) c.*420-428T= (n.*420-428T=) c.*261-428T= (n.*261-428T=) c.481-6219T= (n.481-6219T=) n.1065-428T= n.879-428T= n.728-428T= n.2192-428T= n.1364-428T= n.838-428T= n.616-428T= n.734-428T= n.738-428T= c.205-428T= (n.205-428T=) | |
14 | g.73186426_73186427delinsAG | CA2146483807 | PSEN1 | c.469-427_469-426delinsAG (n.469-427_469-426delinsAG) c.481-427_481-426delinsAG (n.481-427_481-426delinsAG) n.907-427_907-426delinsAG c.*425-427_*425-426delinsAG (n.*425-427_*425-426delinsAG) n.735-427_735-426delinsAG c.*693-427_*693-426delinsAG (n.*693-427_*693-426delinsAG) n.737-427_737-426delinsAG c.*143-427_*143-426delinsAG (n.*143-427_*143-426delinsAG) c.*39-427_*39-426delinsAG (n.*39-427_*39-426delinsAG) c.*570-427_*570-426delinsAG (n.*570-427_*570-426delinsAG) c.232-427_232-426delinsAG (n.232-427_232-426delinsAG) c.*420-427_*420-426delinsAG (n.*420-427_*420-426delinsAG) c.*261-427_*261-426delinsAG (n.*261-427_*261-426delinsAG) c.481-6218_481-6217delinsAG (n.481-6218_481-6217delinsAG) n.1065-427_1065-426delinsAG n.879-427_879-426delinsAG n.728-427_728-426delinsAG n.2192-427_2192-426delinsAG n.1364-427_1364-426delinsAG n.838-427_838-426delinsAG n.616-427_616-426delinsAG n.734-427_734-426delinsAG n.738-427_738-426delinsAG c.205-427_205-426delinsAG (n.205-427_205-426delinsAG) | |
14 | g.73186427G>A | CA262604364 | PSEN1 | c.469-426G>A (n.469-426G>A) c.481-426G>A (n.481-426G>A) n.907-426G>A c.*425-426G>A (n.*425-426G>A) n.735-426G>A c.*693-426G>A (n.*693-426G>A) n.737-426G>A c.*143-426G>A (n.*143-426G>A) c.*39-426G>A (n.*39-426G>A) c.*570-426G>A (n.*570-426G>A) c.232-426G>A (n.232-426G>A) c.*420-426G>A (n.*420-426G>A) c.*261-426G>A (n.*261-426G>A) c.481-6217G>A (n.481-6217G>A) n.1065-426G>A n.879-426G>A n.728-426G>A n.2192-426G>A n.1364-426G>A n.838-426G>A n.616-426G>A n.734-426G>A n.738-426G>A c.205-426G>A (n.205-426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186427G= | CA2146483809 | PSEN1 | c.469-426G= (n.469-426G=) c.481-426G= (n.481-426G=) n.907-426G= c.*425-426G= (n.*425-426G=) n.735-426G= c.*693-426G= (n.*693-426G=) n.737-426G= c.*143-426G= (n.*143-426G=) c.*39-426G= (n.*39-426G=) c.*570-426G= (n.*570-426G=) c.232-426G= (n.232-426G=) c.*420-426G= (n.*420-426G=) c.*261-426G= (n.*261-426G=) c.481-6217G= (n.481-6217G=) n.1065-426G= n.879-426G= n.728-426G= n.2192-426G= n.1364-426G= n.838-426G= n.616-426G= n.734-426G= n.738-426G= c.205-426G= (n.205-426G=) | |
14 | g.73186428del | CA2146483808 | PSEN1 | c.469-425del (n.469-425del) c.481-425del (n.481-425del) n.907-425del c.*425-425del (n.*425-425del) n.735-425del c.*693-425del (n.*693-425del) n.737-425del c.*143-425del (n.*143-425del) c.*39-425del (n.*39-425del) c.*570-425del (n.*570-425del) c.232-425del (n.232-425del) c.*420-425del (n.*420-425del) c.*261-425del (n.*261-425del) c.481-6216del (n.481-6216del) n.1065-425del n.879-425del n.728-425del n.2192-425del n.1364-425del n.838-425del n.616-425del n.734-425del n.738-425del c.205-425del (n.205-425del) | dbSNP |
14 | g.73186429T>C | CA262604372 | PSEN1 | c.469-424T>C (n.469-424T>C) c.481-424T>C (n.481-424T>C) n.907-424T>C c.*425-424T>C (n.*425-424T>C) n.735-424T>C c.*693-424T>C (n.*693-424T>C) n.737-424T>C c.*143-424T>C (n.*143-424T>C) c.*39-424T>C (n.*39-424T>C) c.*570-424T>C (n.*570-424T>C) c.232-424T>C (n.232-424T>C) c.*420-424T>C (n.*420-424T>C) c.*261-424T>C (n.*261-424T>C) c.481-6215T>C (n.481-6215T>C) n.1065-424T>C n.879-424T>C n.728-424T>C n.2192-424T>C n.1364-424T>C n.838-424T>C n.616-424T>C n.734-424T>C n.738-424T>C c.205-424T>C (n.205-424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186429T>G | CA2146483811 | PSEN1 | c.469-424T>G (n.469-424T>G) c.481-424T>G (n.481-424T>G) n.907-424T>G c.*425-424T>G (n.*425-424T>G) n.735-424T>G c.*693-424T>G (n.*693-424T>G) n.737-424T>G c.*143-424T>G (n.*143-424T>G) c.*39-424T>G (n.*39-424T>G) c.*570-424T>G (n.*570-424T>G) c.232-424T>G (n.232-424T>G) c.*420-424T>G (n.*420-424T>G) c.*261-424T>G (n.*261-424T>G) c.481-6215T>G (n.481-6215T>G) n.1065-424T>G n.879-424T>G n.728-424T>G n.2192-424T>G n.1364-424T>G n.838-424T>G n.616-424T>G n.734-424T>G n.738-424T>G c.205-424T>G (n.205-424T>G) | dbSNP |
14 | g.73186429T= | CA2146483810 | PSEN1 | c.469-424T= (n.469-424T=) c.481-424T= (n.481-424T=) n.907-424T= c.*425-424T= (n.*425-424T=) n.735-424T= c.*693-424T= (n.*693-424T=) n.737-424T= c.*143-424T= (n.*143-424T=) c.*39-424T= (n.*39-424T=) c.*570-424T= (n.*570-424T=) c.232-424T= (n.232-424T=) c.*420-424T= (n.*420-424T=) c.*261-424T= (n.*261-424T=) c.481-6215T= (n.481-6215T=) n.1065-424T= n.879-424T= n.728-424T= n.2192-424T= n.1364-424T= n.838-424T= n.616-424T= n.734-424T= n.738-424T= c.205-424T= (n.205-424T=) | |
14 | g.73186434C= | CA2146483813 | PSEN1 | c.469-419C= (n.469-419C=) c.481-419C= (n.481-419C=) n.907-419C= c.*425-419C= (n.*425-419C=) n.735-419C= c.*693-419C= (n.*693-419C=) n.737-419C= c.*143-419C= (n.*143-419C=) c.*39-419C= (n.*39-419C=) c.*570-419C= (n.*570-419C=) c.232-419C= (n.232-419C=) c.*420-419C= (n.*420-419C=) c.*261-419C= (n.*261-419C=) c.481-6210C= (n.481-6210C=) n.1065-419C= n.879-419C= n.728-419C= n.2192-419C= n.1364-419C= n.838-419C= n.616-419C= n.734-419C= n.738-419C= c.205-419C= (n.205-419C=) | |
14 | g.73186434C>T | CA2146483812 | PSEN1 | c.469-419C>T (n.469-419C>T) c.481-419C>T (n.481-419C>T) n.907-419C>T c.*425-419C>T (n.*425-419C>T) n.735-419C>T c.*693-419C>T (n.*693-419C>T) n.737-419C>T c.*143-419C>T (n.*143-419C>T) c.*39-419C>T (n.*39-419C>T) c.*570-419C>T (n.*570-419C>T) c.232-419C>T (n.232-419C>T) c.*420-419C>T (n.*420-419C>T) c.*261-419C>T (n.*261-419C>T) c.481-6210C>T (n.481-6210C>T) n.1065-419C>T n.879-419C>T n.728-419C>T n.2192-419C>T n.1364-419C>T n.838-419C>T n.616-419C>T n.734-419C>T n.738-419C>T c.205-419C>T (n.205-419C>T) | dbSNP |
14 | g.73186439C>A | CA262604376 | PSEN1 | c.469-414C>A (n.469-414C>A) c.481-414C>A (n.481-414C>A) n.907-414C>A c.*425-414C>A (n.*425-414C>A) n.735-414C>A c.*693-414C>A (n.*693-414C>A) n.737-414C>A c.*143-414C>A (n.*143-414C>A) c.*39-414C>A (n.*39-414C>A) c.*570-414C>A (n.*570-414C>A) c.232-414C>A (n.232-414C>A) c.*420-414C>A (n.*420-414C>A) c.*261-414C>A (n.*261-414C>A) c.481-6205C>A (n.481-6205C>A) n.1065-414C>A n.879-414C>A n.728-414C>A n.2192-414C>A n.1364-414C>A n.838-414C>A n.616-414C>A n.734-414C>A n.738-414C>A c.205-414C>A (n.205-414C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186439C= | CA2146483814 | PSEN1 | c.469-414C= (n.469-414C=) c.481-414C= (n.481-414C=) n.907-414C= c.*425-414C= (n.*425-414C=) n.735-414C= c.*693-414C= (n.*693-414C=) n.737-414C= c.*143-414C= (n.*143-414C=) c.*39-414C= (n.*39-414C=) c.*570-414C= (n.*570-414C=) c.232-414C= (n.232-414C=) c.*420-414C= (n.*420-414C=) c.*261-414C= (n.*261-414C=) c.481-6205C= (n.481-6205C=) n.1065-414C= n.879-414C= n.728-414C= n.2192-414C= n.1364-414C= n.838-414C= n.616-414C= n.734-414C= n.738-414C= c.205-414C= (n.205-414C=) | |
14 | g.73186440T>C | CA614991927 | PSEN1 | c.469-413T>C (n.469-413T>C) c.481-413T>C (n.481-413T>C) n.907-413T>C c.*425-413T>C (n.*425-413T>C) n.735-413T>C c.*693-413T>C (n.*693-413T>C) n.737-413T>C c.*143-413T>C (n.*143-413T>C) c.*39-413T>C (n.*39-413T>C) c.*570-413T>C (n.*570-413T>C) c.232-413T>C (n.232-413T>C) c.*420-413T>C (n.*420-413T>C) c.*261-413T>C (n.*261-413T>C) c.481-6204T>C (n.481-6204T>C) n.1065-413T>C n.879-413T>C n.728-413T>C n.2192-413T>C n.1364-413T>C n.838-413T>C n.616-413T>C n.734-413T>C n.738-413T>C c.205-413T>C (n.205-413T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186440T= | CA2146483815 | PSEN1 | c.469-413T= (n.469-413T=) c.481-413T= (n.481-413T=) n.907-413T= c.*425-413T= (n.*425-413T=) n.735-413T= c.*693-413T= (n.*693-413T=) n.737-413T= c.*143-413T= (n.*143-413T=) c.*39-413T= (n.*39-413T=) c.*570-413T= (n.*570-413T=) c.232-413T= (n.232-413T=) c.*420-413T= (n.*420-413T=) c.*261-413T= (n.*261-413T=) c.481-6204T= (n.481-6204T=) n.1065-413T= n.879-413T= n.728-413T= n.2192-413T= n.1364-413T= n.838-413T= n.616-413T= n.734-413T= n.738-413T= c.205-413T= (n.205-413T=) | |
14 | g.73186441G= | CA2146483816 | PSEN1 | c.469-412G= (n.469-412G=) c.481-412G= (n.481-412G=) n.907-412G= c.*425-412G= (n.*425-412G=) n.735-412G= c.*693-412G= (n.*693-412G=) n.737-412G= c.*143-412G= (n.*143-412G=) c.*39-412G= (n.*39-412G=) c.*570-412G= (n.*570-412G=) c.232-412G= (n.232-412G=) c.*420-412G= (n.*420-412G=) c.*261-412G= (n.*261-412G=) c.481-6203G= (n.481-6203G=) n.1065-412G= n.879-412G= n.728-412G= n.2192-412G= n.1364-412G= n.838-412G= n.616-412G= n.734-412G= n.738-412G= c.205-412G= (n.205-412G=) | |
14 | g.73186441G>T | CA708416583 | PSEN1 | c.469-412G>T (n.469-412G>T) c.481-412G>T (n.481-412G>T) n.907-412G>T c.*425-412G>T (n.*425-412G>T) n.735-412G>T c.*693-412G>T (n.*693-412G>T) n.737-412G>T c.*143-412G>T (n.*143-412G>T) c.*39-412G>T (n.*39-412G>T) c.*570-412G>T (n.*570-412G>T) c.232-412G>T (n.232-412G>T) c.*420-412G>T (n.*420-412G>T) c.*261-412G>T (n.*261-412G>T) c.481-6203G>T (n.481-6203G>T) n.1065-412G>T n.879-412G>T n.728-412G>T n.2192-412G>T n.1364-412G>T n.838-412G>T n.616-412G>T n.734-412G>T n.738-412G>T c.205-412G>T (n.205-412G>T) | dbSNP |
14 | g.73186445G>A | CA964622137 | PSEN1 | c.469-408G>A (n.469-408G>A) c.481-408G>A (n.481-408G>A) n.907-408G>A c.*425-408G>A (n.*425-408G>A) n.735-408G>A c.*693-408G>A (n.*693-408G>A) n.737-408G>A c.*143-408G>A (n.*143-408G>A) c.*39-408G>A (n.*39-408G>A) c.*570-408G>A (n.*570-408G>A) c.232-408G>A (n.232-408G>A) c.*420-408G>A (n.*420-408G>A) c.*261-408G>A (n.*261-408G>A) c.481-6199G>A (n.481-6199G>A) n.1065-408G>A n.879-408G>A n.728-408G>A n.2192-408G>A n.1364-408G>A n.838-408G>A n.616-408G>A n.734-408G>A n.738-408G>A c.205-408G>A (n.205-408G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186445G= | CA2146483817 | PSEN1 | c.469-408G= (n.469-408G=) c.481-408G= (n.481-408G=) n.907-408G= c.*425-408G= (n.*425-408G=) n.735-408G= c.*693-408G= (n.*693-408G=) n.737-408G= c.*143-408G= (n.*143-408G=) c.*39-408G= (n.*39-408G=) c.*570-408G= (n.*570-408G=) c.232-408G= (n.232-408G=) c.*420-408G= (n.*420-408G=) c.*261-408G= (n.*261-408G=) c.481-6199G= (n.481-6199G=) n.1065-408G= n.879-408G= n.728-408G= n.2192-408G= n.1364-408G= n.838-408G= n.616-408G= n.734-408G= n.738-408G= c.205-408G= (n.205-408G=) | |
14 | g.73186446C= | CA2146483818 | PSEN1 | c.469-407C= (n.469-407C=) c.481-407C= (n.481-407C=) n.907-407C= c.*425-407C= (n.*425-407C=) n.735-407C= c.*693-407C= (n.*693-407C=) n.737-407C= c.*143-407C= (n.*143-407C=) c.*39-407C= (n.*39-407C=) c.*570-407C= (n.*570-407C=) c.232-407C= (n.232-407C=) c.*420-407C= (n.*420-407C=) c.*261-407C= (n.*261-407C=) c.481-6198C= (n.481-6198C=) n.1065-407C= n.879-407C= n.728-407C= n.2192-407C= n.1364-407C= n.838-407C= n.616-407C= n.734-407C= n.738-407C= c.205-407C= (n.205-407C=) | |
14 | g.73186446C>G | CA262604379 | PSEN1 | c.469-407C>G (n.469-407C>G) c.481-407C>G (n.481-407C>G) n.907-407C>G c.*425-407C>G (n.*425-407C>G) n.735-407C>G c.*693-407C>G (n.*693-407C>G) n.737-407C>G c.*143-407C>G (n.*143-407C>G) c.*39-407C>G (n.*39-407C>G) c.*570-407C>G (n.*570-407C>G) c.232-407C>G (n.232-407C>G) c.*420-407C>G (n.*420-407C>G) c.*261-407C>G (n.*261-407C>G) c.481-6198C>G (n.481-6198C>G) n.1065-407C>G n.879-407C>G n.728-407C>G n.2192-407C>G n.1364-407C>G n.838-407C>G n.616-407C>G n.734-407C>G n.738-407C>G c.205-407C>G (n.205-407C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186447C= | CA2146483819 | PSEN1 | c.469-406C= (n.469-406C=) c.481-406C= (n.481-406C=) n.907-406C= c.*425-406C= (n.*425-406C=) n.735-406C= c.*693-406C= (n.*693-406C=) n.737-406C= c.*143-406C= (n.*143-406C=) c.*39-406C= (n.*39-406C=) c.*570-406C= (n.*570-406C=) c.232-406C= (n.232-406C=) c.*420-406C= (n.*420-406C=) c.*261-406C= (n.*261-406C=) c.481-6197C= (n.481-6197C=) n.1065-406C= n.879-406C= n.728-406C= n.2192-406C= n.1364-406C= n.838-406C= n.616-406C= n.734-406C= n.738-406C= c.205-406C= (n.205-406C=) | |
14 | g.73186447C>G | CA964622140 | PSEN1 | c.469-406C>G (n.469-406C>G) c.481-406C>G (n.481-406C>G) n.907-406C>G c.*425-406C>G (n.*425-406C>G) n.735-406C>G c.*693-406C>G (n.*693-406C>G) n.737-406C>G c.*143-406C>G (n.*143-406C>G) c.*39-406C>G (n.*39-406C>G) c.*570-406C>G (n.*570-406C>G) c.232-406C>G (n.232-406C>G) c.*420-406C>G (n.*420-406C>G) c.*261-406C>G (n.*261-406C>G) c.481-6197C>G (n.481-6197C>G) n.1065-406C>G n.879-406C>G n.728-406C>G n.2192-406C>G n.1364-406C>G n.838-406C>G n.616-406C>G n.734-406C>G n.738-406C>G c.205-406C>G (n.205-406C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186447C>T | CA708416593 | PSEN1 | c.469-406C>T (n.469-406C>T) c.481-406C>T (n.481-406C>T) n.907-406C>T c.*425-406C>T (n.*425-406C>T) n.735-406C>T c.*693-406C>T (n.*693-406C>T) n.737-406C>T c.*143-406C>T (n.*143-406C>T) c.*39-406C>T (n.*39-406C>T) c.*570-406C>T (n.*570-406C>T) c.232-406C>T (n.232-406C>T) c.*420-406C>T (n.*420-406C>T) c.*261-406C>T (n.*261-406C>T) c.481-6197C>T (n.481-6197C>T) n.1065-406C>T n.879-406C>T n.728-406C>T n.2192-406C>T n.1364-406C>T n.838-406C>T n.616-406C>T n.734-406C>T n.738-406C>T c.205-406C>T (n.205-406C>T) | dbSNP |
14 | g.73186450T>C | CA2146483821 | PSEN1 | c.469-403T>C (n.469-403T>C) c.481-403T>C (n.481-403T>C) n.907-403T>C c.*425-403T>C (n.*425-403T>C) n.735-403T>C c.*693-403T>C (n.*693-403T>C) n.737-403T>C c.*143-403T>C (n.*143-403T>C) c.*39-403T>C (n.*39-403T>C) c.*570-403T>C (n.*570-403T>C) c.232-403T>C (n.232-403T>C) c.*420-403T>C (n.*420-403T>C) c.*261-403T>C (n.*261-403T>C) c.481-6194T>C (n.481-6194T>C) n.1065-403T>C n.879-403T>C n.728-403T>C n.2192-403T>C n.1364-403T>C n.838-403T>C n.616-403T>C n.734-403T>C n.738-403T>C c.205-403T>C (n.205-403T>C) | dbSNP |
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14 | g.73186451G>A | CA2146483823 | PSEN1 | c.469-402G>A (n.469-402G>A) c.481-402G>A (n.481-402G>A) n.907-402G>A c.*425-402G>A (n.*425-402G>A) n.735-402G>A c.*693-402G>A (n.*693-402G>A) n.737-402G>A c.*143-402G>A (n.*143-402G>A) c.*39-402G>A (n.*39-402G>A) c.*570-402G>A (n.*570-402G>A) c.232-402G>A (n.232-402G>A) c.*420-402G>A (n.*420-402G>A) c.*261-402G>A (n.*261-402G>A) c.481-6193G>A (n.481-6193G>A) n.1065-402G>A n.879-402G>A n.728-402G>A n.2192-402G>A n.1364-402G>A n.838-402G>A n.616-402G>A n.734-402G>A n.738-402G>A c.205-402G>A (n.205-402G>A) | dbSNP |
14 | g.73186451G= | CA2146483822 | PSEN1 | c.469-402G= (n.469-402G=) c.481-402G= (n.481-402G=) n.907-402G= c.*425-402G= (n.*425-402G=) n.735-402G= c.*693-402G= (n.*693-402G=) n.737-402G= c.*143-402G= (n.*143-402G=) c.*39-402G= (n.*39-402G=) c.*570-402G= (n.*570-402G=) c.232-402G= (n.232-402G=) c.*420-402G= (n.*420-402G=) c.*261-402G= (n.*261-402G=) c.481-6193G= (n.481-6193G=) n.1065-402G= n.879-402G= n.728-402G= n.2192-402G= n.1364-402G= n.838-402G= n.616-402G= n.734-402G= n.738-402G= c.205-402G= (n.205-402G=) | |
14 | g.73186453C>T | CA2595751144 | PSEN1 | c.469-400C>T (n.469-400C>T) c.481-400C>T (n.481-400C>T) n.907-400C>T c.*425-400C>T (n.*425-400C>T) n.735-400C>T c.*693-400C>T (n.*693-400C>T) n.737-400C>T c.*143-400C>T (n.*143-400C>T) c.*39-400C>T (n.*39-400C>T) c.*570-400C>T (n.*570-400C>T) c.232-400C>T (n.232-400C>T) c.*420-400C>T (n.*420-400C>T) c.*261-400C>T (n.*261-400C>T) c.481-6191C>T (n.481-6191C>T) n.1065-400C>T n.879-400C>T n.728-400C>T n.2192-400C>T n.1364-400C>T n.838-400C>T n.616-400C>T n.734-400C>T n.738-400C>T c.205-400C>T (n.205-400C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186457T>C | CA2146483825 | PSEN1 | c.469-396T>C (n.469-396T>C) c.481-396T>C (n.481-396T>C) n.907-396T>C c.*425-396T>C (n.*425-396T>C) n.735-396T>C c.*693-396T>C (n.*693-396T>C) n.737-396T>C c.*143-396T>C (n.*143-396T>C) c.*39-396T>C (n.*39-396T>C) c.*570-396T>C (n.*570-396T>C) c.232-396T>C (n.232-396T>C) c.*420-396T>C (n.*420-396T>C) c.*261-396T>C (n.*261-396T>C) c.481-6187T>C (n.481-6187T>C) n.1065-396T>C n.879-396T>C n.728-396T>C n.2192-396T>C n.1364-396T>C n.838-396T>C n.616-396T>C n.734-396T>C n.738-396T>C c.205-396T>C (n.205-396T>C) | dbSNP |
14 | g.73186457T= | CA2146483824 | PSEN1 | c.469-396T= (n.469-396T=) c.481-396T= (n.481-396T=) n.907-396T= c.*425-396T= (n.*425-396T=) n.735-396T= c.*693-396T= (n.*693-396T=) n.737-396T= c.*143-396T= (n.*143-396T=) c.*39-396T= (n.*39-396T=) c.*570-396T= (n.*570-396T=) c.232-396T= (n.232-396T=) c.*420-396T= (n.*420-396T=) c.*261-396T= (n.*261-396T=) c.481-6187T= (n.481-6187T=) n.1065-396T= n.879-396T= n.728-396T= n.2192-396T= n.1364-396T= n.838-396T= n.616-396T= n.734-396T= n.738-396T= c.205-396T= (n.205-396T=) | |
14 | g.73186458T>C | CA708416598 | PSEN1 | c.469-395T>C (n.469-395T>C) c.481-395T>C (n.481-395T>C) n.907-395T>C c.*425-395T>C (n.*425-395T>C) n.735-395T>C c.*693-395T>C (n.*693-395T>C) n.737-395T>C c.*143-395T>C (n.*143-395T>C) c.*39-395T>C (n.*39-395T>C) c.*570-395T>C (n.*570-395T>C) c.232-395T>C (n.232-395T>C) c.*420-395T>C (n.*420-395T>C) c.*261-395T>C (n.*261-395T>C) c.481-6186T>C (n.481-6186T>C) n.1065-395T>C n.879-395T>C n.728-395T>C n.2192-395T>C n.1364-395T>C n.838-395T>C n.616-395T>C n.734-395T>C n.738-395T>C c.205-395T>C (n.205-395T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186458T= | CA2146483826 | PSEN1 | c.469-395T= (n.469-395T=) c.481-395T= (n.481-395T=) n.907-395T= c.*425-395T= (n.*425-395T=) n.735-395T= c.*693-395T= (n.*693-395T=) n.737-395T= c.*143-395T= (n.*143-395T=) c.*39-395T= (n.*39-395T=) c.*570-395T= (n.*570-395T=) c.232-395T= (n.232-395T=) c.*420-395T= (n.*420-395T=) c.*261-395T= (n.*261-395T=) c.481-6186T= (n.481-6186T=) n.1065-395T= n.879-395T= n.728-395T= n.2192-395T= n.1364-395T= n.838-395T= n.616-395T= n.734-395T= n.738-395T= c.205-395T= (n.205-395T=) | |
14 | g.73186460T>C | CA2146483827 | PSEN1 | c.469-393T>C (n.469-393T>C) c.481-393T>C (n.481-393T>C) n.907-393T>C c.*425-393T>C (n.*425-393T>C) n.735-393T>C c.*693-393T>C (n.*693-393T>C) n.737-393T>C c.*143-393T>C (n.*143-393T>C) c.*39-393T>C (n.*39-393T>C) c.*570-393T>C (n.*570-393T>C) c.232-393T>C (n.232-393T>C) c.*420-393T>C (n.*420-393T>C) c.*261-393T>C (n.*261-393T>C) c.481-6184T>C (n.481-6184T>C) n.1065-393T>C n.879-393T>C n.728-393T>C n.2192-393T>C n.1364-393T>C n.838-393T>C n.616-393T>C n.734-393T>C n.738-393T>C c.205-393T>C (n.205-393T>C) | dbSNP |
14 | g.73186460T= | CA2146483828 | PSEN1 | c.469-393T= (n.469-393T=) c.481-393T= (n.481-393T=) n.907-393T= c.*425-393T= (n.*425-393T=) n.735-393T= c.*693-393T= (n.*693-393T=) n.737-393T= c.*143-393T= (n.*143-393T=) c.*39-393T= (n.*39-393T=) c.*570-393T= (n.*570-393T=) c.232-393T= (n.232-393T=) c.*420-393T= (n.*420-393T=) c.*261-393T= (n.*261-393T=) c.481-6184T= (n.481-6184T=) n.1065-393T= n.879-393T= n.728-393T= n.2192-393T= n.1364-393T= n.838-393T= n.616-393T= n.734-393T= n.738-393T= c.205-393T= (n.205-393T=) | |
14 | g.73186461A= | CA2146483829 | PSEN1 | c.469-392A= (n.469-392A=) c.481-392A= (n.481-392A=) n.907-392A= c.*425-392A= (n.*425-392A=) n.735-392A= c.*693-392A= (n.*693-392A=) n.737-392A= c.*143-392A= (n.*143-392A=) c.*39-392A= (n.*39-392A=) c.*570-392A= (n.*570-392A=) c.232-392A= (n.232-392A=) c.*420-392A= (n.*420-392A=) c.*261-392A= (n.*261-392A=) c.481-6183A= (n.481-6183A=) n.1065-392A= n.879-392A= n.728-392A= n.2192-392A= n.1364-392A= n.838-392A= n.616-392A= n.734-392A= n.738-392A= c.205-392A= (n.205-392A=) | |
14 | g.73186461A>G | CA2146483830 | PSEN1 | c.469-392A>G (n.469-392A>G) c.481-392A>G (n.481-392A>G) n.907-392A>G c.*425-392A>G (n.*425-392A>G) n.735-392A>G c.*693-392A>G (n.*693-392A>G) n.737-392A>G c.*143-392A>G (n.*143-392A>G) c.*39-392A>G (n.*39-392A>G) c.*570-392A>G (n.*570-392A>G) c.232-392A>G (n.232-392A>G) c.*420-392A>G (n.*420-392A>G) c.*261-392A>G (n.*261-392A>G) c.481-6183A>G (n.481-6183A>G) n.1065-392A>G n.879-392A>G n.728-392A>G n.2192-392A>G n.1364-392A>G n.838-392A>G n.616-392A>G n.734-392A>G n.738-392A>G c.205-392A>G (n.205-392A>G) | dbSNP |
14 | g.73186464A= | CA2146483831 | PSEN1 | c.469-389A= (n.469-389A=) c.481-389A= (n.481-389A=) n.907-389A= c.*425-389A= (n.*425-389A=) n.735-389A= c.*693-389A= (n.*693-389A=) n.737-389A= c.*143-389A= (n.*143-389A=) c.*39-389A= (n.*39-389A=) c.*570-389A= (n.*570-389A=) c.232-389A= (n.232-389A=) c.*420-389A= (n.*420-389A=) c.*261-389A= (n.*261-389A=) c.481-6180A= (n.481-6180A=) n.1065-389A= n.879-389A= n.728-389A= n.2192-389A= n.1364-389A= n.838-389A= n.616-389A= n.734-389A= n.738-389A= c.205-389A= (n.205-389A=) | |
14 | g.73186464A>G | CA262604380 | PSEN1 | c.469-389A>G (n.469-389A>G) c.481-389A>G (n.481-389A>G) n.907-389A>G c.*425-389A>G (n.*425-389A>G) n.735-389A>G c.*693-389A>G (n.*693-389A>G) n.737-389A>G c.*143-389A>G (n.*143-389A>G) c.*39-389A>G (n.*39-389A>G) c.*570-389A>G (n.*570-389A>G) c.232-389A>G (n.232-389A>G) c.*420-389A>G (n.*420-389A>G) c.*261-389A>G (n.*261-389A>G) c.481-6180A>G (n.481-6180A>G) n.1065-389A>G n.879-389A>G n.728-389A>G n.2192-389A>G n.1364-389A>G n.838-389A>G n.616-389A>G n.734-389A>G n.738-389A>G c.205-389A>G (n.205-389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186465T>C | CA708416606 | PSEN1 | c.469-388T>C (n.469-388T>C) c.481-388T>C (n.481-388T>C) n.907-388T>C c.*425-388T>C (n.*425-388T>C) n.735-388T>C c.*693-388T>C (n.*693-388T>C) n.737-388T>C c.*143-388T>C (n.*143-388T>C) c.*39-388T>C (n.*39-388T>C) c.*570-388T>C (n.*570-388T>C) c.232-388T>C (n.232-388T>C) c.*420-388T>C (n.*420-388T>C) c.*261-388T>C (n.*261-388T>C) c.481-6179T>C (n.481-6179T>C) n.1065-388T>C n.879-388T>C n.728-388T>C n.2192-388T>C n.1364-388T>C n.838-388T>C n.616-388T>C n.734-388T>C n.738-388T>C c.205-388T>C (n.205-388T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186474G= | CA2146483833 | PSEN1 | c.469-379G= (n.469-379G=) c.481-379G= (n.481-379G=) n.907-379G= c.*425-379G= (n.*425-379G=) n.735-379G= c.*693-379G= (n.*693-379G=) n.737-379G= c.*143-379G= (n.*143-379G=) c.*39-379G= (n.*39-379G=) c.*570-379G= (n.*570-379G=) c.232-379G= (n.232-379G=) c.*420-379G= (n.*420-379G=) c.*261-379G= (n.*261-379G=) c.481-6170G= (n.481-6170G=) n.1065-379G= n.879-379G= n.728-379G= n.2192-379G= n.1364-379G= n.838-379G= n.616-379G= n.734-379G= n.738-379G= c.205-379G= (n.205-379G=) | |
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14 | g.73186480T>C | CA708416608 | PSEN1 | c.469-373T>C (n.469-373T>C) c.481-373T>C (n.481-373T>C) n.907-373T>C c.*425-373T>C (n.*425-373T>C) n.735-373T>C c.*693-373T>C (n.*693-373T>C) n.737-373T>C c.*143-373T>C (n.*143-373T>C) c.*39-373T>C (n.*39-373T>C) c.*570-373T>C (n.*570-373T>C) c.232-373T>C (n.232-373T>C) c.*420-373T>C (n.*420-373T>C) c.*261-373T>C (n.*261-373T>C) c.481-6164T>C (n.481-6164T>C) n.1065-373T>C n.879-373T>C n.728-373T>C n.2192-373T>C n.1364-373T>C n.838-373T>C n.616-373T>C n.734-373T>C n.738-373T>C c.205-373T>C (n.205-373T>C) | dbSNP |
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14 | g.73186482A= | CA2146483837 | PSEN1 | c.469-371A= (n.469-371A=) c.481-371A= (n.481-371A=) n.907-371A= c.*425-371A= (n.*425-371A=) n.735-371A= c.*693-371A= (n.*693-371A=) n.737-371A= c.*143-371A= (n.*143-371A=) c.*39-371A= (n.*39-371A=) c.*570-371A= (n.*570-371A=) c.232-371A= (n.232-371A=) c.*420-371A= (n.*420-371A=) c.*261-371A= (n.*261-371A=) c.481-6162A= (n.481-6162A=) n.1065-371A= n.879-371A= n.728-371A= n.2192-371A= n.1364-371A= n.838-371A= n.616-371A= n.734-371A= n.738-371A= c.205-371A= (n.205-371A=) | |
14 | g.73186482A>G | CA2146483838 | PSEN1 | c.469-371A>G (n.469-371A>G) c.481-371A>G (n.481-371A>G) n.907-371A>G c.*425-371A>G (n.*425-371A>G) n.735-371A>G c.*693-371A>G (n.*693-371A>G) n.737-371A>G c.*143-371A>G (n.*143-371A>G) c.*39-371A>G (n.*39-371A>G) c.*570-371A>G (n.*570-371A>G) c.232-371A>G (n.232-371A>G) c.*420-371A>G (n.*420-371A>G) c.*261-371A>G (n.*261-371A>G) c.481-6162A>G (n.481-6162A>G) n.1065-371A>G n.879-371A>G n.728-371A>G n.2192-371A>G n.1364-371A>G n.838-371A>G n.616-371A>G n.734-371A>G n.738-371A>G c.205-371A>G (n.205-371A>G) | dbSNP |
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