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| 14 | g.73186376T>C | CA2146483782 | PSEN1 | c.469-477T>C (n.469-477T>C) c.481-477T>C (n.481-477T>C) n.907-477T>C c.*425-477T>C (n.*425-477T>C) n.735-477T>C c.*693-477T>C (n.*693-477T>C) n.737-477T>C c.*143-477T>C (n.*143-477T>C) c.*39-477T>C (n.*39-477T>C) c.*570-477T>C (n.*570-477T>C) c.232-477T>C (n.232-477T>C) c.*420-477T>C (n.*420-477T>C) c.*261-477T>C (n.*261-477T>C) c.481-6268T>C (n.481-6268T>C) n.1065-477T>C n.879-477T>C n.728-477T>C n.2192-477T>C n.1364-477T>C n.838-477T>C n.616-477T>C n.734-477T>C n.738-477T>C c.205-477T>C (n.205-477T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186377C>A | CA964622105 | PSEN1 | c.469-476C>A (n.469-476C>A) c.481-476C>A (n.481-476C>A) n.907-476C>A c.*425-476C>A (n.*425-476C>A) n.735-476C>A c.*693-476C>A (n.*693-476C>A) n.737-476C>A c.*143-476C>A (n.*143-476C>A) c.*39-476C>A (n.*39-476C>A) c.*570-476C>A (n.*570-476C>A) c.232-476C>A (n.232-476C>A) c.*420-476C>A (n.*420-476C>A) c.*261-476C>A (n.*261-476C>A) c.481-6267C>A (n.481-6267C>A) n.1065-476C>A n.879-476C>A n.728-476C>A n.2192-476C>A n.1364-476C>A n.838-476C>A n.616-476C>A n.734-476C>A n.738-476C>A c.205-476C>A (n.205-476C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186378del | CA262604341 | PSEN1 | c.469-475del (n.469-475del) c.481-475del (n.481-475del) n.907-475del c.*425-475del (n.*425-475del) n.735-475del c.*693-475del (n.*693-475del) n.737-475del c.*143-475del (n.*143-475del) c.*39-475del (n.*39-475del) c.*570-475del (n.*570-475del) c.232-475del (n.232-475del) c.*420-475del (n.*420-475del) c.*261-475del (n.*261-475del) c.481-6266del (n.481-6266del) n.1065-475del n.879-475del n.728-475del n.2192-475del n.1364-475del n.838-475del n.616-475del n.734-475del n.738-475del c.205-475del (n.205-475del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186383A= | CA2146483787 | PSEN1 | c.469-470A= (n.469-470A=) c.481-470A= (n.481-470A=) n.907-470A= c.*425-470A= (n.*425-470A=) n.735-470A= c.*693-470A= (n.*693-470A=) n.737-470A= c.*143-470A= (n.*143-470A=) c.*39-470A= (n.*39-470A=) c.*570-470A= (n.*570-470A=) c.232-470A= (n.232-470A=) c.*420-470A= (n.*420-470A=) c.*261-470A= (n.*261-470A=) c.481-6261A= (n.481-6261A=) n.1065-470A= n.879-470A= n.728-470A= n.2192-470A= n.1364-470A= n.838-470A= n.616-470A= n.734-470A= n.738-470A= c.205-470A= (n.205-470A=) | |
| 14 | g.73186383A>C | CA614991922 | PSEN1 | c.469-470A>C (n.469-470A>C) c.481-470A>C (n.481-470A>C) n.907-470A>C c.*425-470A>C (n.*425-470A>C) n.735-470A>C c.*693-470A>C (n.*693-470A>C) n.737-470A>C c.*143-470A>C (n.*143-470A>C) c.*39-470A>C (n.*39-470A>C) c.*570-470A>C (n.*570-470A>C) c.232-470A>C (n.232-470A>C) c.*420-470A>C (n.*420-470A>C) c.*261-470A>C (n.*261-470A>C) c.481-6261A>C (n.481-6261A>C) n.1065-470A>C n.879-470A>C n.728-470A>C n.2192-470A>C n.1364-470A>C n.838-470A>C n.616-470A>C n.734-470A>C n.738-470A>C c.205-470A>C (n.205-470A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186387A>T | CA2146483789 | PSEN1 | c.469-466A>T (n.469-466A>T) c.481-466A>T (n.481-466A>T) n.907-466A>T c.*425-466A>T (n.*425-466A>T) n.735-466A>T c.*693-466A>T (n.*693-466A>T) n.737-466A>T c.*143-466A>T (n.*143-466A>T) c.*39-466A>T (n.*39-466A>T) c.*570-466A>T (n.*570-466A>T) c.232-466A>T (n.232-466A>T) c.*420-466A>T (n.*420-466A>T) c.*261-466A>T (n.*261-466A>T) c.481-6257A>T (n.481-6257A>T) n.1065-466A>T n.879-466A>T n.728-466A>T n.2192-466A>T n.1364-466A>T n.838-466A>T n.616-466A>T n.734-466A>T n.738-466A>T c.205-466A>T (n.205-466A>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186389A>G | CA614991924 | PSEN1 | c.469-464A>G (n.469-464A>G) c.481-464A>G (n.481-464A>G) n.907-464A>G c.*425-464A>G (n.*425-464A>G) n.735-464A>G c.*693-464A>G (n.*693-464A>G) n.737-464A>G c.*143-464A>G (n.*143-464A>G) c.*39-464A>G (n.*39-464A>G) c.*570-464A>G (n.*570-464A>G) c.232-464A>G (n.232-464A>G) c.*420-464A>G (n.*420-464A>G) c.*261-464A>G (n.*261-464A>G) c.481-6255A>G (n.481-6255A>G) n.1065-464A>G n.879-464A>G n.728-464A>G n.2192-464A>G n.1364-464A>G n.838-464A>G n.616-464A>G n.734-464A>G n.738-464A>G c.205-464A>G (n.205-464A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186391A>G | CA708416561 | PSEN1 | c.469-462A>G (n.469-462A>G) c.481-462A>G (n.481-462A>G) n.907-462A>G c.*425-462A>G (n.*425-462A>G) n.735-462A>G c.*693-462A>G (n.*693-462A>G) n.737-462A>G c.*143-462A>G (n.*143-462A>G) c.*39-462A>G (n.*39-462A>G) c.*570-462A>G (n.*570-462A>G) c.232-462A>G (n.232-462A>G) c.*420-462A>G (n.*420-462A>G) c.*261-462A>G (n.*261-462A>G) c.481-6253A>G (n.481-6253A>G) n.1065-462A>G n.879-462A>G n.728-462A>G n.2192-462A>G n.1364-462A>G n.838-462A>G n.616-462A>G n.734-462A>G n.738-462A>G c.205-462A>G (n.205-462A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186397A>T | CA964622130 | PSEN1 | c.469-456A>T (n.469-456A>T) c.481-456A>T (n.481-456A>T) n.907-456A>T c.*425-456A>T (n.*425-456A>T) n.735-456A>T c.*693-456A>T (n.*693-456A>T) n.737-456A>T c.*143-456A>T (n.*143-456A>T) c.*39-456A>T (n.*39-456A>T) c.*570-456A>T (n.*570-456A>T) c.232-456A>T (n.232-456A>T) c.*420-456A>T (n.*420-456A>T) c.*261-456A>T (n.*261-456A>T) c.481-6247A>T (n.481-6247A>T) n.1065-456A>T n.879-456A>T n.728-456A>T n.2192-456A>T n.1364-456A>T n.838-456A>T n.616-456A>T n.734-456A>T n.738-456A>T c.205-456A>T (n.205-456A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186402A= | CA2146483799 | PSEN1 | c.469-451A= (n.469-451A=) c.481-451A= (n.481-451A=) n.907-451A= c.*425-451A= (n.*425-451A=) n.735-451A= c.*693-451A= (n.*693-451A=) n.737-451A= c.*143-451A= (n.*143-451A=) c.*39-451A= (n.*39-451A=) c.*570-451A= (n.*570-451A=) c.232-451A= (n.232-451A=) c.*420-451A= (n.*420-451A=) c.*261-451A= (n.*261-451A=) c.481-6242A= (n.481-6242A=) n.1065-451A= n.879-451A= n.728-451A= n.2192-451A= n.1364-451A= n.838-451A= n.616-451A= n.734-451A= n.738-451A= c.205-451A= (n.205-451A=) | |
| 14 | g.73186402A>C | CA262604360 | PSEN1 | c.469-451A>C (n.469-451A>C) c.481-451A>C (n.481-451A>C) n.907-451A>C c.*425-451A>C (n.*425-451A>C) n.735-451A>C c.*693-451A>C (n.*693-451A>C) n.737-451A>C c.*143-451A>C (n.*143-451A>C) c.*39-451A>C (n.*39-451A>C) c.*570-451A>C (n.*570-451A>C) c.232-451A>C (n.232-451A>C) c.*420-451A>C (n.*420-451A>C) c.*261-451A>C (n.*261-451A>C) c.481-6242A>C (n.481-6242A>C) n.1065-451A>C n.879-451A>C n.728-451A>C n.2192-451A>C n.1364-451A>C n.838-451A>C n.616-451A>C n.734-451A>C n.738-451A>C c.205-451A>C (n.205-451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186402A>G | CA262604361 | PSEN1 | c.469-451A>G (n.469-451A>G) c.481-451A>G (n.481-451A>G) n.907-451A>G c.*425-451A>G (n.*425-451A>G) n.735-451A>G c.*693-451A>G (n.*693-451A>G) n.737-451A>G c.*143-451A>G (n.*143-451A>G) c.*39-451A>G (n.*39-451A>G) c.*570-451A>G (n.*570-451A>G) c.232-451A>G (n.232-451A>G) c.*420-451A>G (n.*420-451A>G) c.*261-451A>G (n.*261-451A>G) c.481-6242A>G (n.481-6242A>G) n.1065-451A>G n.879-451A>G n.728-451A>G n.2192-451A>G n.1364-451A>G n.838-451A>G n.616-451A>G n.734-451A>G n.738-451A>G c.205-451A>G (n.205-451A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186403A= | CA2146483800 | PSEN1 | c.469-450A= (n.469-450A=) c.481-450A= (n.481-450A=) n.907-450A= c.*425-450A= (n.*425-450A=) n.735-450A= c.*693-450A= (n.*693-450A=) n.737-450A= c.*143-450A= (n.*143-450A=) c.*39-450A= (n.*39-450A=) c.*570-450A= (n.*570-450A=) c.232-450A= (n.232-450A=) c.*420-450A= (n.*420-450A=) c.*261-450A= (n.*261-450A=) c.481-6241A= (n.481-6241A=) n.1065-450A= n.879-450A= n.728-450A= n.2192-450A= n.1364-450A= n.838-450A= n.616-450A= n.734-450A= n.738-450A= c.205-450A= (n.205-450A=) | |
| 14 | g.73186403A>G | CA614991925 | PSEN1 | c.469-450A>G (n.469-450A>G) c.481-450A>G (n.481-450A>G) n.907-450A>G c.*425-450A>G (n.*425-450A>G) n.735-450A>G c.*693-450A>G (n.*693-450A>G) n.737-450A>G c.*143-450A>G (n.*143-450A>G) c.*39-450A>G (n.*39-450A>G) c.*570-450A>G (n.*570-450A>G) c.232-450A>G (n.232-450A>G) c.*420-450A>G (n.*420-450A>G) c.*261-450A>G (n.*261-450A>G) c.481-6241A>G (n.481-6241A>G) n.1065-450A>G n.879-450A>G n.728-450A>G n.2192-450A>G n.1364-450A>G n.838-450A>G n.616-450A>G n.734-450A>G n.738-450A>G c.205-450A>G (n.205-450A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186404T>C | CA2729782916 | PSEN1 | c.469-449T>C (n.469-449T>C) c.481-449T>C (n.481-449T>C) n.907-449T>C c.*425-449T>C (n.*425-449T>C) n.735-449T>C c.*693-449T>C (n.*693-449T>C) n.737-449T>C c.*143-449T>C (n.*143-449T>C) c.*39-449T>C (n.*39-449T>C) c.*570-449T>C (n.*570-449T>C) c.232-449T>C (n.232-449T>C) c.*420-449T>C (n.*420-449T>C) c.*261-449T>C (n.*261-449T>C) c.481-6240T>C (n.481-6240T>C) n.1065-449T>C n.879-449T>C n.728-449T>C n.2192-449T>C n.1364-449T>C n.838-449T>C n.616-449T>C n.734-449T>C n.738-449T>C c.205-449T>C (n.205-449T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73186406T>C | CA708416570 | PSEN1 | c.469-447T>C (n.469-447T>C) c.481-447T>C (n.481-447T>C) n.907-447T>C c.*425-447T>C (n.*425-447T>C) n.735-447T>C c.*693-447T>C (n.*693-447T>C) n.737-447T>C c.*143-447T>C (n.*143-447T>C) c.*39-447T>C (n.*39-447T>C) c.*570-447T>C (n.*570-447T>C) c.232-447T>C (n.232-447T>C) c.*420-447T>C (n.*420-447T>C) c.*261-447T>C (n.*261-447T>C) c.481-6238T>C (n.481-6238T>C) n.1065-447T>C n.879-447T>C n.728-447T>C n.2192-447T>C n.1364-447T>C n.838-447T>C n.616-447T>C n.734-447T>C n.738-447T>C c.205-447T>C (n.205-447T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186412G>A | CA2558009055 | PSEN1 | c.469-441G>A (n.469-441G>A) c.481-441G>A (n.481-441G>A) n.907-441G>A c.*425-441G>A (n.*425-441G>A) n.735-441G>A c.*693-441G>A (n.*693-441G>A) n.737-441G>A c.*143-441G>A (n.*143-441G>A) c.*39-441G>A (n.*39-441G>A) c.*570-441G>A (n.*570-441G>A) c.232-441G>A (n.232-441G>A) c.*420-441G>A (n.*420-441G>A) c.*261-441G>A (n.*261-441G>A) c.481-6232G>A (n.481-6232G>A) n.1065-441G>A n.879-441G>A n.728-441G>A n.2192-441G>A n.1364-441G>A n.838-441G>A n.616-441G>A n.734-441G>A n.738-441G>A c.205-441G>A (n.205-441G>A) | |
| 14 | g.73186420A= | CA2146483802 | PSEN1 | c.469-433A= (n.469-433A=) c.481-433A= (n.481-433A=) n.907-433A= c.*425-433A= (n.*425-433A=) n.735-433A= c.*693-433A= (n.*693-433A=) n.737-433A= c.*143-433A= (n.*143-433A=) c.*39-433A= (n.*39-433A=) c.*570-433A= (n.*570-433A=) c.232-433A= (n.232-433A=) c.*420-433A= (n.*420-433A=) c.*261-433A= (n.*261-433A=) c.481-6224A= (n.481-6224A=) n.1065-433A= n.879-433A= n.728-433A= n.2192-433A= n.1364-433A= n.838-433A= n.616-433A= n.734-433A= n.738-433A= c.205-433A= (n.205-433A=) | |
| 14 | g.73186420A>G | CA614991926 | PSEN1 | c.469-433A>G (n.469-433A>G) c.481-433A>G (n.481-433A>G) n.907-433A>G c.*425-433A>G (n.*425-433A>G) n.735-433A>G c.*693-433A>G (n.*693-433A>G) n.737-433A>G c.*143-433A>G (n.*143-433A>G) c.*39-433A>G (n.*39-433A>G) c.*570-433A>G (n.*570-433A>G) c.232-433A>G (n.232-433A>G) c.*420-433A>G (n.*420-433A>G) c.*261-433A>G (n.*261-433A>G) c.481-6224A>G (n.481-6224A>G) n.1065-433A>G n.879-433A>G n.728-433A>G n.2192-433A>G n.1364-433A>G n.838-433A>G n.616-433A>G n.734-433A>G n.738-433A>G c.205-433A>G (n.205-433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186425T>C | CA2146483806 | PSEN1 | c.469-428T>C (n.469-428T>C) c.481-428T>C (n.481-428T>C) n.907-428T>C c.*425-428T>C (n.*425-428T>C) n.735-428T>C c.*693-428T>C (n.*693-428T>C) n.737-428T>C c.*143-428T>C (n.*143-428T>C) c.*39-428T>C (n.*39-428T>C) c.*570-428T>C (n.*570-428T>C) c.232-428T>C (n.232-428T>C) c.*420-428T>C (n.*420-428T>C) c.*261-428T>C (n.*261-428T>C) c.481-6219T>C (n.481-6219T>C) n.1065-428T>C n.879-428T>C n.728-428T>C n.2192-428T>C n.1364-428T>C n.838-428T>C n.616-428T>C n.734-428T>C n.738-428T>C c.205-428T>C (n.205-428T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186427G>A | CA262604364 | PSEN1 | c.469-426G>A (n.469-426G>A) c.481-426G>A (n.481-426G>A) n.907-426G>A c.*425-426G>A (n.*425-426G>A) n.735-426G>A c.*693-426G>A (n.*693-426G>A) n.737-426G>A c.*143-426G>A (n.*143-426G>A) c.*39-426G>A (n.*39-426G>A) c.*570-426G>A (n.*570-426G>A) c.232-426G>A (n.232-426G>A) c.*420-426G>A (n.*420-426G>A) c.*261-426G>A (n.*261-426G>A) c.481-6217G>A (n.481-6217G>A) n.1065-426G>A n.879-426G>A n.728-426G>A n.2192-426G>A n.1364-426G>A n.838-426G>A n.616-426G>A n.734-426G>A n.738-426G>A c.205-426G>A (n.205-426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186427G= | CA2146483809 | PSEN1 | c.469-426G= (n.469-426G=) c.481-426G= (n.481-426G=) n.907-426G= c.*425-426G= (n.*425-426G=) n.735-426G= c.*693-426G= (n.*693-426G=) n.737-426G= c.*143-426G= (n.*143-426G=) c.*39-426G= (n.*39-426G=) c.*570-426G= (n.*570-426G=) c.232-426G= (n.232-426G=) c.*420-426G= (n.*420-426G=) c.*261-426G= (n.*261-426G=) c.481-6217G= (n.481-6217G=) n.1065-426G= n.879-426G= n.728-426G= n.2192-426G= n.1364-426G= n.838-426G= n.616-426G= n.734-426G= n.738-426G= c.205-426G= (n.205-426G=) | |
| 14 | g.73186428del | CA2146483808 | PSEN1 | c.469-425del (n.469-425del) c.481-425del (n.481-425del) n.907-425del c.*425-425del (n.*425-425del) n.735-425del c.*693-425del (n.*693-425del) n.737-425del c.*143-425del (n.*143-425del) c.*39-425del (n.*39-425del) c.*570-425del (n.*570-425del) c.232-425del (n.232-425del) c.*420-425del (n.*420-425del) c.*261-425del (n.*261-425del) c.481-6216del (n.481-6216del) n.1065-425del n.879-425del n.728-425del n.2192-425del n.1364-425del n.838-425del n.616-425del n.734-425del n.738-425del c.205-425del (n.205-425del) | dbSNP |
| 14 | g.73186429T>C | CA262604372 | PSEN1 | c.469-424T>C (n.469-424T>C) c.481-424T>C (n.481-424T>C) n.907-424T>C c.*425-424T>C (n.*425-424T>C) n.735-424T>C c.*693-424T>C (n.*693-424T>C) n.737-424T>C c.*143-424T>C (n.*143-424T>C) c.*39-424T>C (n.*39-424T>C) c.*570-424T>C (n.*570-424T>C) c.232-424T>C (n.232-424T>C) c.*420-424T>C (n.*420-424T>C) c.*261-424T>C (n.*261-424T>C) c.481-6215T>C (n.481-6215T>C) n.1065-424T>C n.879-424T>C n.728-424T>C n.2192-424T>C n.1364-424T>C n.838-424T>C n.616-424T>C n.734-424T>C n.738-424T>C c.205-424T>C (n.205-424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186434C= | CA2146483813 | PSEN1 | c.469-419C= (n.469-419C=) c.481-419C= (n.481-419C=) n.907-419C= c.*425-419C= (n.*425-419C=) n.735-419C= c.*693-419C= (n.*693-419C=) n.737-419C= c.*143-419C= (n.*143-419C=) c.*39-419C= (n.*39-419C=) c.*570-419C= (n.*570-419C=) c.232-419C= (n.232-419C=) c.*420-419C= (n.*420-419C=) c.*261-419C= (n.*261-419C=) c.481-6210C= (n.481-6210C=) n.1065-419C= n.879-419C= n.728-419C= n.2192-419C= n.1364-419C= n.838-419C= n.616-419C= n.734-419C= n.738-419C= c.205-419C= (n.205-419C=) | |
| 14 | g.73186434C>T | CA2146483812 | PSEN1 | c.469-419C>T (n.469-419C>T) c.481-419C>T (n.481-419C>T) n.907-419C>T c.*425-419C>T (n.*425-419C>T) n.735-419C>T c.*693-419C>T (n.*693-419C>T) n.737-419C>T c.*143-419C>T (n.*143-419C>T) c.*39-419C>T (n.*39-419C>T) c.*570-419C>T (n.*570-419C>T) c.232-419C>T (n.232-419C>T) c.*420-419C>T (n.*420-419C>T) c.*261-419C>T (n.*261-419C>T) c.481-6210C>T (n.481-6210C>T) n.1065-419C>T n.879-419C>T n.728-419C>T n.2192-419C>T n.1364-419C>T n.838-419C>T n.616-419C>T n.734-419C>T n.738-419C>T c.205-419C>T (n.205-419C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186439C>A | CA262604376 | PSEN1 | c.469-414C>A (n.469-414C>A) c.481-414C>A (n.481-414C>A) n.907-414C>A c.*425-414C>A (n.*425-414C>A) n.735-414C>A c.*693-414C>A (n.*693-414C>A) n.737-414C>A c.*143-414C>A (n.*143-414C>A) c.*39-414C>A (n.*39-414C>A) c.*570-414C>A (n.*570-414C>A) c.232-414C>A (n.232-414C>A) c.*420-414C>A (n.*420-414C>A) c.*261-414C>A (n.*261-414C>A) c.481-6205C>A (n.481-6205C>A) n.1065-414C>A n.879-414C>A n.728-414C>A n.2192-414C>A n.1364-414C>A n.838-414C>A n.616-414C>A n.734-414C>A n.738-414C>A c.205-414C>A (n.205-414C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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