Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173670T>A | CA390305044 | PSEN1 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.869T>A n.697T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.699T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1027T>A n.841T>A n.690T>A n.2154T>A n.1326T>A n.800T>A n.578T>A n.696T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) | |
14 | g.73173670T>C | CA390305046 | PSEN1 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.869T>C n.697T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.699T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1027T>C n.841T>C n.690T>C n.2154T>C n.1326T>C n.800T>C n.578T>C n.696T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) | |
14 | g.73173670T>G | CA390305047 | PSEN1 | c.*387T>G (n.*387T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.869T>G n.697T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.699T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1027T>G n.841T>G n.690T>G n.2154T>G n.1326T>G n.800T>G n.578T>G n.696T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) | |
14 | g.73173671C>A | CA7256733 | PSEN1 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.432C>A (p.Ile144=) c.444C>A (p.Ile148=) n.870C>A n.698C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.700C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.195C>A (p.Ile65=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1028C>A n.842C>A n.691C>A n.2155C>A n.1327C>A n.801C>A n.579C>A n.697C>A c.168C>A (p.Ile56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173671C= | CA2146471249 | PSEN1 | c.*388C= (n.*388C=) c.432C= (p.Ile144=) c.444C= (p.Ile148=) n.870C= n.698C= c.*533C= (n.*533C=) n.700C= c.*106C= (n.*106C=) c.195C= (p.Ile65=) c.*383C= (n.*383C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1028C= n.842C= n.691C= n.2155C= n.1327C= n.801C= n.579C= n.697C= c.168C= (p.Ile56=) | |
14 | g.73173671C>G | CA390305050 | PSEN1 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.870C>G n.698C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.700C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1028C>G n.842C>G n.691C>G n.2155C>G n.1327C>G n.801C>G n.579C>G n.697C>G c.168C>G (p.Ile56Met) | |
14 | g.73173671C>T | CA7256732 | PSEN1 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.432C>T (p.Ile144=) c.444C>T (p.Ile148=) n.870C>T n.698C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.700C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.195C>T (p.Ile65=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1028C>T n.842C>T n.691C>T n.2155C>T n.1327C>T n.801C>T n.579C>T n.697C>T c.168C>T (p.Ile56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173672C>A | CA390305053 | PSEN1 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.871C>A n.699C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.701C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1029C>A n.843C>A n.692C>A n.2156C>A n.1328C>A n.802C>A n.580C>A n.698C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.73173672C= | CA2146471254 | PSEN1 | c.*389C= (n.*389C=) c.433C= (p.Leu145=) c.445C= (p.Leu149=) n.871C= n.699C= c.*534C= (n.*534C=) n.701C= c.*107C= (n.*107C=) c.196C= (p.Leu66=) c.*384C= (n.*384C=) c.*225C= (n.*225C=) n.1029C= n.843C= n.692C= n.2156C= n.1328C= n.802C= n.580C= n.698C= c.169C= (p.Leu57=) | |
14 | g.73173672C>G | CA390305056 | PSEN1 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.871C>G n.699C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.701C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1029C>G n.843C>G n.692C>G n.2156C>G n.1328C>G n.802C>G n.580C>G n.698C>G c.169C>G (p.Leu57Val) | |
14 | g.73173672C>T | CA390305055 | PSEN1 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.871C>T n.699C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.701C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1029C>T n.843C>T n.692C>T n.2156C>T n.1328C>T n.802C>T n.580C>T n.698C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173673T>A | CA390305058 | PSEN1 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.446T>A (p.Leu149His) n.872T>A n.700T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.702T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1030T>A n.844T>A n.693T>A n.2157T>A n.1329T>A n.803T>A n.581T>A n.699T>A c.170T>A (p.Leu57His) | |
14 | g.73173673T>C | CA390305060 | PSEN1 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.872T>C n.700T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.702T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1030T>C n.844T>C n.693T>C n.2157T>C n.1329T>C n.803T>C n.581T>C n.699T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
14 | g.73173673T>G | CA390305062 | PSEN1 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.872T>G n.700T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.702T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1030T>G n.844T>G n.693T>G n.2157T>G n.1329T>G n.803T>G n.581T>G n.699T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
14 | g.73173674C>A | CA487098111 | PSEN1 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.447C>A (p.Leu149=) n.873C>A n.701C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.703C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1031C>A n.845C>A n.694C>A n.2158C>A n.1330C>A n.804C>A n.582C>A n.700C>A c.171C>A (p.Leu57=) | |
14 | g.73173674C= | CA2146471257 | PSEN1 | c.*391C= (n.*391C=) c.435C= (p.Leu145=) c.447C= (p.Leu149=) n.873C= n.701C= c.*536C= (n.*536C=) n.703C= c.*109C= (n.*109C=) c.198C= (p.Leu66=) c.*386C= (n.*386C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1031C= n.845C= n.694C= n.2158C= n.1330C= n.804C= n.582C= n.700C= c.171C= (p.Leu57=) | |
14 | g.73173674C>G | CA262615240 | PSEN1 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.447C>G (p.Leu149=) n.873C>G n.701C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.703C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1031C>G n.845C>G n.694C>G n.2158C>G n.1330C>G n.804C>G n.582C>G n.700C>G c.171C>G (p.Leu57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173674C>T | CA487098112 | PSEN1 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.447C>T (p.Leu149=) n.873C>T n.701C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.703C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1031C>T n.845C>T n.694C>T n.2158C>T n.1330C>T n.804C>T n.582C>T n.700C>T c.171C>T (p.Leu57=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173675C>A | CA390305064 | PSEN1 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.448C>A (p.Leu150Met) n.874C>A n.702C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.704C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1032C>A n.846C>A n.695C>A n.2159C>A n.1331C>A n.805C>A n.583C>A n.701C>A c.172C>A (p.Leu58Met) | |
14 | g.73173675C>G | CA390305066 | PSEN1 | c.*392C>G (n.*392C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.874C>G n.702C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.704C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.1032C>G n.846C>G n.695C>G n.2159C>G n.1331C>G n.805C>G n.583C>G n.701C>G c.172C>G (p.Leu58Val) | |
14 | g.73173675C>T | CA487098117 | PSEN1 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.448C>T (p.Leu150=) n.874C>T n.702C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.704C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1032C>T n.846C>T n.695C>T n.2159C>T n.1331C>T n.805C>T n.583C>T n.701C>T c.172C>T (p.Leu58=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173676T>A | CA390305068 | PSEN1 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.875T>A n.703T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.705T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1033T>A n.847T>A n.696T>A n.2160T>A n.1332T>A n.806T>A n.584T>A n.702T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) | |
14 | g.73173676T>C | CA390305070 | PSEN1 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.875T>C n.703T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.705T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1033T>C n.847T>C n.696T>C n.2160T>C n.1332T>C n.806T>C n.584T>C n.702T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) | |
14 | g.73173676T>G | CA390305071 | PSEN1 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.875T>G n.703T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.705T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1033T>G n.847T>G n.696T>G n.2160T>G n.1332T>G n.806T>G n.584T>G n.702T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) | |
14 | g.73173677G>A | CA487098124 | PSEN1 | c.*394G>A (n.*394G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.450G>A (p.Leu150=) n.876G>A n.704G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.706G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1034G>A n.848G>A n.697G>A n.2161G>A n.1333G>A n.807G>A n.585G>A n.703G>A c.174G>A (p.Leu58=) | dbSNP |
14 | g.73173677G>C | CA487098126 | PSEN1 | c.*394G>C (n.*394G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.450G>C (p.Leu150=) n.876G>C n.704G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.706G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1034G>C n.848G>C n.697G>C n.2161G>C n.1333G>C n.807G>C n.585G>C n.703G>C c.174G>C (p.Leu58=) | |
14 | g.73173677G= | CA2146471259 | PSEN1 | c.*394G= (n.*394G=) c.438G= (p.Leu146=) c.450G= (p.Leu150=) n.876G= n.704G= c.*539G= (n.*539G=) n.706G= c.*112G= (n.*112G=) c.201G= (p.Leu67=) c.*389G= (n.*389G=) c.*230G= (n.*230G=) n.1034G= n.848G= n.697G= n.2161G= n.1333G= n.807G= n.585G= n.703G= c.174G= (p.Leu58=) | |
14 | g.73173677G>T | CA487098128 | PSEN1 | c.*394G>T (n.*394G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.450G>T (p.Leu150=) n.876G>T n.704G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.706G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1034G>T n.848G>T n.697G>T n.2161G>T n.1333G>T n.807G>T n.585G>T n.703G>T c.174G>T (p.Leu58=) | |
14 | g.73173678G>A | CA390305073 | PSEN1 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.877G>A n.705G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.707G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.202G>A (p.Val68Met) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1035G>A n.849G>A n.698G>A n.2162G>A n.1334G>A n.808G>A n.586G>A n.704G>A c.175G>A (p.Val59Met) | |
14 | g.73173678G>C | CA390305075 | PSEN1 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.877G>C n.705G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.707G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1035G>C n.849G>C n.698G>C n.2162G>C n.1334G>C n.808G>C n.586G>C n.704G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
14 | g.73173678G>T | CA390305076 | PSEN1 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.877G>T n.705G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.707G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1035G>T n.849G>T n.698G>T n.2162G>T n.1334G>T n.808G>T n.586G>T n.704G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | |
14 | g.73173679T>A | CA390305082 | PSEN1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.878T>A n.706T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.708T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1036T>A n.850T>A n.699T>A n.2163T>A n.1335T>A n.809T>A n.587T>A n.705T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
14 | g.73173679T>C | CA390305078 | PSEN1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.878T>C n.706T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.708T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1036T>C n.850T>C n.699T>C n.2163T>C n.1335T>C n.809T>C n.587T>C n.705T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | dbSNP |
14 | g.73173679T>G | CA390305080 | PSEN1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.878T>G n.706T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.708T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1036T>G n.850T>G n.699T>G n.2163T>G n.1335T>G n.809T>G n.587T>G n.705T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | |
14 | g.73173679T= | CA2146471263 | PSEN1 | c.*396T= (n.*396T=) c.440T= (p.Val147=) c.452T= (p.Val151=) n.878T= n.706T= c.*541T= (n.*541T=) n.708T= c.*114T= (n.*114T=) c.203T= (p.Val68=) c.*391T= (n.*391T=) c.*232T= (n.*232T=) n.1036T= n.850T= n.699T= n.2163T= n.1335T= n.809T= n.587T= n.705T= c.176T= (p.Val59=) | |
14 | g.73173680G>A | CA487098135 | PSEN1 | c.*397G>A (n.*397G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.453G>A (p.Val151=) n.879G>A n.707G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.709G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.204G>A (p.Val68=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1037G>A n.851G>A n.700G>A n.2164G>A n.1336G>A n.810G>A n.588G>A n.706G>A c.177G>A (p.Val59=) | |
14 | g.73173680G>C | CA7256734 | PSEN1 | c.*397G>C (n.*397G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.453G>C (p.Val151=) n.879G>C n.707G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.709G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.204G>C (p.Val68=) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1037G>C n.851G>C n.700G>C n.2164G>C n.1336G>C n.810G>C n.588G>C n.706G>C c.177G>C (p.Val59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173680G= | CA2146471270 | PSEN1 | c.*397G= (n.*397G=) c.441G= (p.Val147=) c.453G= (p.Val151=) n.879G= n.707G= c.*542G= (n.*542G=) n.709G= c.*115G= (n.*115G=) c.204G= (p.Val68=) c.*392G= (n.*392G=) c.*233G= (n.*233G=) n.1037G= n.851G= n.700G= n.2164G= n.1336G= n.810G= n.588G= n.706G= c.177G= (p.Val59=) | |
14 | g.73173680G>T | CA487098138 | PSEN1 | c.*397G>T (n.*397G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.453G>T (p.Val151=) n.879G>T n.707G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.709G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.204G>T (p.Val68=) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1037G>T n.851G>T n.700G>T n.2164G>T n.1336G>T n.810G>T n.588G>T n.706G>T c.177G>T (p.Val59=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173681G>A | CA390305086 | PSEN1 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.442G>A (p.Val148Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.880G>A n.708G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.710G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1038G>A n.852G>A n.701G>A n.2165G>A n.1337G>A n.811G>A n.589G>A n.707G>A c.178G>A (p.Val60Ile) | |
14 | g.73173681G>C | CA262615244 | PSEN1 | c.*398G>C (n.*398G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.880G>C n.708G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.710G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1038G>C n.852G>C n.701G>C n.2165G>C n.1337G>C n.811G>C n.589G>C n.707G>C c.178G>C (p.Val60Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173681G= | CA2146471274 | PSEN1 | c.*398G= (n.*398G=) c.442G= (p.Val148=) c.454G= (p.Val152=) n.880G= n.708G= c.*543G= (n.*543G=) n.710G= c.*116G= (n.*116G=) c.205G= (p.Val69=) c.*393G= (n.*393G=) c.*234G= (n.*234G=) n.1038G= n.852G= n.701G= n.2165G= n.1337G= n.811G= n.589G= n.707G= c.178G= (p.Val60=) | |
14 | g.73173681G>T | CA390305088 | PSEN1 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.442G>T (p.Val148Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.880G>T n.708G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.710G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.205G>T (p.Val69Phe) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.1038G>T n.852G>T n.701G>T n.2165G>T n.1337G>T n.811G>T n.589G>T n.707G>T c.178G>T (p.Val60Phe) | |
14 | g.73173682T>A | CA390305091 | PSEN1 | c.*399T>A (n.*399T>A) c.443T>A (p.Val148Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.881T>A n.709T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.711T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.206T>A (p.Val69Asp) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1039T>A n.853T>A n.702T>A n.2166T>A n.1338T>A n.812T>A n.590T>A n.708T>A c.179T>A (p.Val60Asp) | |
14 | g.73173682T>C | CA390305092 | PSEN1 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.881T>C n.709T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.711T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1039T>C n.853T>C n.702T>C n.2166T>C n.1338T>C n.812T>C n.590T>C n.708T>C c.179T>C (p.Val60Ala) | |
14 | g.73173682T>G | CA390305094 | PSEN1 | c.*399T>G (n.*399T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.881T>G n.709T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.711T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1039T>G n.853T>G n.702T>G n.2166T>G n.1338T>G n.812T>G n.590T>G n.708T>G c.179T>G (p.Val60Gly) | |
14 | g.73173683T>A | CA487098147 | PSEN1 | c.*400T>A (n.*400T>A) c.444T>A (p.Val148=) c.456T>A (p.Val152=) n.882T>A n.710T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.712T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.207T>A (p.Val69=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1040T>A n.854T>A n.703T>A n.2167T>A n.1339T>A n.813T>A n.591T>A n.709T>A c.180T>A (p.Val60=) | |
14 | g.73173683T>C | CA487098149 | PSEN1 | c.*400T>C (n.*400T>C) c.444T>C (p.Val148=) c.456T>C (p.Val152=) n.882T>C n.710T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.712T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.207T>C (p.Val69=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1040T>C n.854T>C n.703T>C n.2167T>C n.1339T>C n.813T>C n.591T>C n.709T>C c.180T>C (p.Val60=) | |
14 | g.73173683T>G | CA487098150 | PSEN1 | c.*400T>G (n.*400T>G) c.444T>G (p.Val148=) c.456T>G (p.Val152=) n.882T>G n.710T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.712T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.207T>G (p.Val69=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1040T>G n.854T>G n.703T>G n.2167T>G n.1339T>G n.813T>G n.591T>G n.709T>G c.180T>G (p.Val60=) | |
14 | g.73173684C>A | CA390305095 | PSEN1 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.883C>A n.711C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.713C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1041C>A n.855C>A n.704C>A n.2168C>A n.1340C>A n.814C>A n.592C>A n.710C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | |
14 | g.73173684C= | CA2146471286 | PSEN1 | c.*401C= (n.*401C=) c.445C= (p.Leu149=) c.457C= (p.Leu153=) n.883C= n.711C= c.*546C= (n.*546C=) n.713C= c.*119C= (n.*119C=) c.208C= (p.Leu70=) c.*396C= (n.*396C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1041C= n.855C= n.704C= n.2168C= n.1340C= n.814C= n.592C= n.710C= c.181C= (p.Leu61=) | |
14 | g.73173684C>G | CA225025 | PSEN1 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.883C>G n.711C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.713C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1041C>G n.855C>G n.704C>G n.2168C>G n.1340C>G n.814C>G n.592C>G n.710C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173684C>T | CA7256735 | PSEN1 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.457C>T (p.Leu153=) n.883C>T n.711C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.713C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1041C>T n.855C>T n.704C>T n.2168C>T n.1340C>T n.814C>T n.592C>T n.710C>T c.181C>T (p.Leu61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173685T>A | CA390305097 | PSEN1 | c.*402T>A (n.*402T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.884T>A n.712T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.714T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1042T>A n.856T>A n.705T>A n.2169T>A n.1341T>A n.815T>A n.593T>A n.711T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
14 | g.73173685T>C | CA262615250 | PSEN1 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.884T>C n.712T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.714T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1042T>C n.856T>C n.705T>C n.2169T>C n.1341T>C n.815T>C n.593T>C n.711T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | dbSNP |
14 | g.73173685T>G | CA390305096 | PSEN1 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.884T>G n.712T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.714T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1042T>G n.856T>G n.705T>G n.2169T>G n.1341T>G n.815T>G n.593T>G n.711T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
14 | g.73173685T= | CA2146471291 | PSEN1 | c.*402T= (n.*402T=) c.446T= (p.Leu149=) c.458T= (p.Leu153=) n.884T= n.712T= c.*547T= (n.*547T=) n.714T= c.*120T= (n.*120T=) c.209T= (p.Leu70=) c.*397T= (n.*397T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1042T= n.856T= n.705T= n.2169T= n.1341T= n.815T= n.593T= n.711T= c.182T= (p.Leu61=) | |
14 | g.73173686G>A | CA487098161 | PSEN1 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.459G>A (p.Leu153=) n.885G>A n.713G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.715G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1043G>A n.857G>A n.706G>A n.2170G>A n.1342G>A n.816G>A n.594G>A n.712G>A c.183G>A (p.Leu61=) | |
14 | g.73173686G>C | CA487098163 | PSEN1 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.459G>C (p.Leu153=) n.885G>C n.713G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.715G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1043G>C n.857G>C n.706G>C n.2170G>C n.1342G>C n.816G>C n.594G>C n.712G>C c.183G>C (p.Leu61=) | |
14 | g.73173686G= | CA2146471296 | PSEN1 | c.*403G= (n.*403G=) c.447G= (p.Leu149=) c.459G= (p.Leu153=) n.885G= n.713G= c.*548G= (n.*548G=) n.715G= c.*121G= (n.*121G=) c.210G= (p.Leu70=) c.*398G= (n.*398G=) c.*239G= (n.*239G=) n.1043G= n.857G= n.706G= n.2170G= n.1342G= n.816G= n.594G= n.712G= c.183G= (p.Leu61=) | |
14 | g.73173686G>T | CA7256736 | PSEN1 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.459G>T (p.Leu153=) n.885G>T n.713G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.715G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1043G>T n.857G>T n.706G>T n.2170G>T n.1342G>T n.816G>T n.594G>T n.712G>T c.183G>T (p.Leu61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173687T>A | CA225027 | PSEN1 | c.*404T>A (n.*404T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.886T>A n.714T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.716T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1044T>A n.858T>A n.707T>A n.2171T>A n.1343T>A n.817T>A n.595T>A n.713T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173687T>C | CA390305098 | PSEN1 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.886T>C n.714T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.716T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1044T>C n.858T>C n.707T>C n.2171T>C n.1343T>C n.817T>C n.595T>C n.713T>C c.184T>C (p.Tyr62His) | |
14 | g.73173687T>G | CA390305099 | PSEN1 | c.*404T>G (n.*404T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.886T>G n.714T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.716T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1044T>G n.858T>G n.707T>G n.2171T>G n.1343T>G n.817T>G n.595T>G n.713T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) | |
14 | g.73173687T= | CA2146471301 | PSEN1 | c.*404T= (n.*404T=) c.448T= (p.Tyr150=) c.460T= (p.Tyr154=) n.886T= n.714T= c.*549T= (n.*549T=) n.716T= c.*122T= (n.*122T=) c.211T= (p.Tyr71=) c.*399T= (n.*399T=) c.*240T= (n.*240T=) n.1044T= n.858T= n.707T= n.2171T= n.1343T= n.817T= n.595T= n.713T= c.184T= (p.Tyr62=) | |
14 | g.73173688A= | CA2146471313 | PSEN1 | c.*405A= (n.*405A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.461A= (p.Tyr154=) n.887A= n.715A= c.*550A= (n.*550A=) n.717A= c.*123A= (n.*123A=) c.212A= (p.Tyr71=) c.*400A= (n.*400A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1045A= n.859A= n.708A= n.2172A= n.1344A= n.818A= n.596A= n.714A= c.185A= (p.Tyr62=) | |
14 | g.73173688A>C | CA390305100 | PSEN1 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.887A>C n.715A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.717A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1045A>C n.859A>C n.708A>C n.2172A>C n.1344A>C n.818A>C n.596A>C n.714A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) | |
14 | g.73173688A>G | CA225029 | PSEN1 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.887A>G n.715A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.717A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1045A>G n.859A>G n.708A>G n.2172A>G n.1344A>G n.818A>G n.596A>G n.714A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173688A>T | CA390305101 | PSEN1 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.887A>T n.715A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.717A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1045A>T n.859A>T n.708A>T n.2172A>T n.1344A>T n.818A>T n.596A>T n.714A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) | |
14 | g.73173689T>A | CA390305102 | PSEN1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.888T>A n.716T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.718T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1046T>A n.860T>A n.709T>A n.2173T>A n.1345T>A n.819T>A n.597T>A n.715T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) | |
14 | g.73173689T>C | CA487098175 | PSEN1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) c.462T>C (p.Tyr154=) n.888T>C n.716T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.718T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1046T>C n.860T>C n.709T>C n.2173T>C n.1345T>C n.819T>C n.597T>C n.715T>C c.186T>C (p.Tyr62=) | |
14 | g.73173689T>G | CA390305103 | PSEN1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.888T>G n.716T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.718T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1046T>G n.860T>G n.709T>G n.2173T>G n.1345T>G n.819T>G n.597T>G n.715T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) | |
14 | g.73173690A>C | CA390305104 | PSEN1 | c.*407A>C (n.*407A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.889A>C n.717A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.719A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1047A>C n.861A>C n.710A>C n.2174A>C n.1346A>C n.820A>C n.598A>C n.716A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) | |
14 | g.73173690A>G | CA390305105 | PSEN1 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.889A>G n.717A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.719A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1047A>G n.861A>G n.710A>G n.2174A>G n.1346A>G n.820A>G n.598A>G n.716A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) | |
14 | g.73173690A>T | CA390305106 | PSEN1 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.889A>T n.717A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.719A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1047A>T n.861A>T n.710A>T n.2174A>T n.1346A>T n.820A>T n.598A>T n.716A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) | |
14 | g.73173691A= | CA2146471316 | PSEN1 | c.*408A= (n.*408A=) c.452A= (p.Lys151=) c.464A= (p.Lys155=) n.890A= n.718A= c.*553A= (n.*553A=) n.720A= c.*126A= (n.*126A=) c.215A= (p.Lys72=) c.*403A= (n.*403A=) c.*244A= (n.*244A=) n.1048A= n.862A= n.711A= n.2175A= n.1347A= n.821A= n.599A= n.717A= c.188A= (p.Lys63=) | |
14 | g.73173691A>C | CA390305109 | PSEN1 | c.*408A>C (n.*408A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.890A>C n.718A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.720A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1048A>C n.862A>C n.711A>C n.2175A>C n.1347A>C n.821A>C n.599A>C n.717A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) | |
14 | g.73173691A>G | CA390305107 | PSEN1 | c.*408A>G (n.*408A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.890A>G n.718A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.720A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1048A>G n.862A>G n.711A>G n.2175A>G n.1347A>G n.821A>G n.599A>G n.717A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) | |
14 | g.73173691A>T | CA390305108 | PSEN1 | c.*408A>T (n.*408A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.890A>T n.718A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.720A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1048A>T n.862A>T n.711A>T n.2175A>T n.1347A>T n.821A>T n.599A>T n.717A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) | |
14 | g.73173692A>C | CA390305110 | PSEN1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.891A>C n.719A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.721A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1049A>C n.863A>C n.712A>C n.2176A>C n.1348A>C n.822A>C n.600A>C n.718A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) | |
14 | g.73173692A>G | CA487098186 | PSEN1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.453A>G (p.Lys151=) c.465A>G (p.Lys155=) n.891A>G n.719A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.721A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1049A>G n.863A>G n.712A>G n.2176A>G n.1348A>G n.822A>G n.600A>G n.718A>G c.189A>G (p.Lys63=) | |
14 | g.73173692A>T | CA390305111 | PSEN1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.891A>T n.719A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.721A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1049A>T n.863A>T n.712A>T n.2176A>T n.1348A>T n.822A>T n.600A>T n.718A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) | |
14 | g.73173693_73173694insTTATAT | CA225031 | PSEN1 | c.*410_*411insTTATAT (n.*410_*411insTTATAT) c.454_455insTTATAT (p.Lys151_Tyr152insPheIle) c.466_467insTTATAT (p.Lys155_Tyr156insPheIle) n.892_893insTTATAT n.720_721insTTATAT c.*555_*556insTTATAT (n.*555_*556insTTATAT) n.722_723insTTATAT c.*128_*129insTTATAT (n.*128_*129insTTATAT) c.217_218insTTATAT (p.Lys72_Tyr73insPheIle) c.*405_*406insTTATAT (n.*405_*406insTTATAT) c.*246_*247insTTATAT (n.*246_*247insTTATAT) n.1050_1051insTTATAT n.864_865insTTATAT n.713_714insTTATAT n.2177_2178insTTATAT n.1349_1350insTTATAT n.823_824insTTATAT n.601_602insTTATAT n.719_720insTTATAT c.190_191insTTATAT (p.Lys63_Tyr64insPheIle) c.466_467insTTATAT (p.Lys155_X156insPheIle) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173693T>A | CA390305112 | PSEN1 | c.*410T>A (n.*410T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.892T>A n.720T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.722T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.1050T>A n.864T>A n.713T>A n.2177T>A n.1349T>A n.823T>A n.601T>A n.719T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.466T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73173693T>C | CA390305113 | PSEN1 | c.*410T>C (n.*410T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.892T>C n.720T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.722T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1050T>C n.864T>C n.713T>C n.2177T>C n.1349T>C n.823T>C n.601T>C n.719T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.466T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73173693T>G | CA390305114 | PSEN1 | c.*410T>G (n.*410T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.892T>G n.720T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.722T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.1050T>G n.864T>G n.713T>G n.2177T>G n.1349T>G n.823T>G n.601T>G n.719T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.466T>G | |
14 | g.73173694A>C | CA390305115 | PSEN1 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.893A>C n.721A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.723A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1051A>C n.865A>C n.714A>C n.2178A>C n.1350A>C n.824A>C n.602A>C n.720A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.467A>C | |
14 | g.73173694A>G | CA390305116 | PSEN1 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.893A>G n.721A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.723A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1051A>G n.865A>G n.714A>G n.2178A>G n.1350A>G n.824A>G n.602A>G n.720A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.467A>G | |
14 | g.73173694A>T | CA390305117 | PSEN1 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.893A>T n.721A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.723A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1051A>T n.865A>T n.714A>T n.2178A>T n.1350A>T n.824A>T n.602A>T n.720A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.467A>T | |
14 | g.73173695C>A | CA390305118 | PSEN1 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.894C>A n.722C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.724C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1052C>A n.866C>A n.715C>A n.2179C>A n.1351C>A n.825C>A n.603C>A n.721C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) | |
14 | g.73173695C= | CA2146471325 | PSEN1 | c.*412C= (n.*412C=) c.456C= (p.Tyr152=) c.468C= (p.Tyr156=) n.894C= n.722C= c.*557C= (n.*557C=) n.724C= c.*130C= (n.*130C=) c.219C= (p.Tyr73=) c.*407C= (n.*407C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1052C= n.866C= n.715C= n.2179C= n.1351C= n.825C= n.603C= n.721C= c.192C= (p.Tyr64=) | |
14 | g.73173695C>G | CA390305119 | PSEN1 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.894C>G n.722C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.724C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1052C>G n.866C>G n.715C>G n.2179C>G n.1351C>G n.825C>G n.603C>G n.721C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73173695C>T | CA262615259 | PSEN1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.468C>T (p.Tyr156=) n.894C>T n.722C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.724C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.219C>T (p.Tyr73=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1052C>T n.866C>T n.715C>T n.2179C>T n.1351C>T n.825C>T n.603C>T n.721C>T c.192C>T (p.Tyr64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173696A>C | CA487098199 | PSEN1 | c.*413A>C (n.*413A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.469A>C (p.Arg157=) n.895A>C n.723A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.725A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1053A>C n.867A>C n.716A>C n.2180A>C n.1352A>C n.826A>C n.604A>C n.722A>C c.193A>C (p.Arg65=) | |
14 | g.73173696A>G | CA390305120 | PSEN1 | c.*413A>G (n.*413A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.895A>G n.723A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.725A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1053A>G n.867A>G n.716A>G n.2180A>G n.1352A>G n.826A>G n.604A>G n.722A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) | |
14 | g.73173696A>T | CA390305121 | PSEN1 | c.*413A>T (n.*413A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.469A>T (p.Arg157Trp) n.895A>T n.723A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.725A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1053A>T n.867A>T n.716A>T n.2180A>T n.1352A>T n.826A>T n.604A>T n.722A>T c.193A>T (p.Arg65Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.73173697G>A | CA390305123 | PSEN1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.896G>A n.724G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.726G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1054G>A n.868G>A n.717G>A n.2181G>A n.1353G>A n.827G>A n.605G>A n.723G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) | |
14 | g.73173697G>C | CA390305124 | PSEN1 | c.*414G>C (n.*414G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.896G>C n.724G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.726G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1054G>C n.868G>C n.717G>C n.2181G>C n.1353G>C n.827G>C n.605G>C n.723G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
14 | g.73173697G>T | CA390305122 | PSEN1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.470G>T (p.Arg157Met) n.896G>T n.724G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.726G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1054G>T n.868G>T n.717G>T n.2181G>T n.1353G>T n.827G>T n.605G>T n.723G>T c.194G>T (p.Arg65Met) | |
14 | g.73173698G>A | CA487098208 | PSEN1 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.471G>A (p.Arg157=) n.897G>A n.725G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.727G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.222G>A (p.Arg74=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1055G>A n.869G>A n.718G>A n.2182G>A n.1354G>A n.828G>A n.606G>A n.724G>A c.195G>A (p.Arg65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173698G>C | CA390305125 | PSEN1 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.471G>C (p.Arg157Ser) n.897G>C n.725G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.727G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1055G>C n.869G>C n.718G>C n.2182G>C n.1354G>C n.828G>C n.606G>C n.724G>C c.195G>C (p.Arg65Ser) | |
14 | g.73173698G= | CA2146471332 | PSEN1 | c.*415G= (n.*415G=) c.459G= (p.Arg153=) c.471G= (p.Arg157=) n.897G= n.725G= c.*560G= (n.*560G=) n.727G= c.*133G= (n.*133G=) c.222G= (p.Arg74=) c.*410G= (n.*410G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1055G= n.869G= n.718G= n.2182G= n.1354G= n.828G= n.606G= n.724G= c.195G= (p.Arg65=) | |
14 | g.73173698G>T | CA7256737 | PSEN1 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.471G>T (p.Arg157Ser) n.897G>T n.725G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.727G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1055G>T n.869G>T n.718G>T n.2182G>T n.1354G>T n.828G>T n.606G>T n.724G>T c.195G>T (p.Arg65Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173699T>A | CA390305128 | PSEN1 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) n.898T>A n.726T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.728T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1056T>A n.870T>A n.719T>A n.2183T>A n.1355T>A n.829T>A n.607T>A n.725T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) | |
14 | g.73173699T>C | CA390305126 | PSEN1 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) n.898T>C n.726T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.728T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1056T>C n.870T>C n.719T>C n.2183T>C n.1355T>C n.829T>C n.607T>C n.725T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) | |
14 | g.73173699T>G | CA390305127 | PSEN1 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) n.898T>G n.726T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.728T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1056T>G n.870T>G n.719T>G n.2183T>G n.1355T>G n.829T>G n.607T>G n.725T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) | |
14 | g.73173700G>A | CA390305129 | PSEN1 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.899G>A n.727G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.729G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1057G>A n.871G>A n.720G>A n.2184G>A n.1356G>A n.830G>A n.608G>A n.726G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.73173700G>C | CA390305130 | PSEN1 | c.*417G>C (n.*417G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) n.899G>C n.727G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.729G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1057G>C n.871G>C n.720G>C n.2184G>C n.1356G>C n.830G>C n.608G>C n.726G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) | |
14 | g.73173700G= | CA2146471337 | PSEN1 | c.*417G= (n.*417G=) c.461G= (p.Cys154=) c.473G= (p.Cys158=) n.899G= n.727G= c.*562G= (n.*562G=) n.729G= c.*135G= (n.*135G=) c.224G= (p.Cys75=) c.*412G= (n.*412G=) c.*253G= (n.*253G=) n.1057G= n.871G= n.720G= n.2184G= n.1356G= n.830G= n.608G= n.726G= c.197G= (p.Cys66=) | |
14 | g.73173700G>T | CA390305131 | PSEN1 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) n.899G>T n.727G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.729G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1057G>T n.871G>T n.720G>T n.2184G>T n.1356G>T n.830G>T n.608G>T n.726G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173701C>A | CA390305132 | PSEN1 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.474C>A (p.Cys158Ter) n.900C>A n.728C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.730C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.225C>A (p.Cys75Ter) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1058C>A n.872C>A n.721C>A n.2185C>A n.1357C>A n.831C>A n.609C>A n.727C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) | |
14 | g.73173701C>G | CA390305133 | PSEN1 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.474C>G (p.Cys158Trp) n.900C>G n.728C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.730C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.225C>G (p.Cys75Trp) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1058C>G n.872C>G n.721C>G n.2185C>G n.1357C>G n.831C>G n.609C>G n.727C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) | |
14 | g.73173701C>T | CA487098220 | PSEN1 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.462C>T (p.Cys154=) c.474C>T (p.Cys158=) n.900C>T n.728C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.730C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.225C>T (p.Cys75=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1058C>T n.872C>T n.721C>T n.2185C>T n.1357C>T n.831C>T n.609C>T n.727C>T c.198C>T (p.Cys66=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173702T>A | CA390305136 | PSEN1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.901T>A n.729T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.731T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1059T>A n.873T>A n.722T>A n.2186T>A n.1358T>A n.832T>A n.610T>A n.728T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) | |
14 | g.73173702T>C | CA390305134 | PSEN1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.901T>C n.729T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.731T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1059T>C n.873T>C n.722T>C n.2186T>C n.1358T>C n.832T>C n.610T>C n.728T>C c.199T>C (p.Tyr67His) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173702T>G | CA390305135 | PSEN1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.901T>G n.729T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.731T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1059T>G n.873T>G n.722T>G n.2186T>G n.1358T>G n.832T>G n.610T>G n.728T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) | |
14 | g.73173702T= | CA2146471341 | PSEN1 | c.*419T= (n.*419T=) c.463T= (p.Tyr155=) c.475T= (p.Tyr159=) n.901T= n.729T= c.*564T= (n.*564T=) n.731T= c.*137T= (n.*137T=) c.226T= (p.Tyr76=) c.*414T= (n.*414T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1059T= n.873T= n.722T= n.2186T= n.1358T= n.832T= n.610T= n.728T= c.199T= (p.Tyr67=) | |
14 | g.73173703A= | CA2146471346 | PSEN1 | c.*420A= (n.*420A=) c.464A= (p.Tyr155=) c.476A= (p.Tyr159=) n.902A= n.730A= c.*565A= (n.*565A=) n.732A= c.*138A= (n.*138A=) c.227A= (p.Tyr76=) c.*415A= (n.*415A=) c.*256A= (n.*256A=) n.1060A= n.874A= n.723A= n.2187A= n.1359A= n.833A= n.611A= n.729A= c.200A= (p.Tyr67=) | |
14 | g.73173703A>C | CA390305137 | PSEN1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.902A>C n.730A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.732A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.1060A>C n.874A>C n.723A>C n.2187A>C n.1359A>C n.833A>C n.611A>C n.729A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) | |
14 | g.73173703A>G | CA7256738 | PSEN1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.902A>G n.730A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.732A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.1060A>G n.874A>G n.723A>G n.2187A>G n.1359A>G n.833A>G n.611A>G n.729A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173703A>T | CA390305138 | PSEN1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.902A>T n.730A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.732A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.1060A>T n.874A>T n.723A>T n.2187A>T n.1359A>T n.833A>T n.611A>T n.729A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173704T>A | CA390305139 | PSEN1 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.903T>A n.731T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.733T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1061T>A n.875T>A n.724T>A n.2188T>A n.1360T>A n.834T>A n.612T>A n.730T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) | |
14 | g.73173704T>C | CA487098232 | PSEN1 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.465T>C (p.Tyr155=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.903T>C n.731T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.733T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1061T>C n.875T>C n.724T>C n.2188T>C n.1360T>C n.834T>C n.612T>C n.730T>C c.201T>C (p.Tyr67=) | |
14 | g.73173704T>G | CA390305140 | PSEN1 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.903T>G n.731T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.733T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1061T>G n.875T>G n.724T>G n.2188T>G n.1360T>G n.834T>G n.612T>G n.730T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) | |
14 | g.73173705A>C | CA390305141 | PSEN1 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.904A>C n.732A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.734A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1062A>C n.876A>C n.725A>C n.2189A>C n.1361A>C n.835A>C n.613A>C n.731A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
14 | g.73173705A>G | CA390305143 | PSEN1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.904A>G n.732A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.734A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1062A>G n.876A>G n.725A>G n.2189A>G n.1361A>G n.835A>G n.613A>G n.731A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) | |
14 | g.73173705A>T | CA390305142 | PSEN1 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.904A>T n.732A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.734A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1062A>T n.876A>T n.725A>T n.2189A>T n.1361A>T n.835A>T n.613A>T n.731A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
14 | g.73173706A>C | CA390305144 | PSEN1 | c.*423A>C (n.*423A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.905A>C n.733A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.735A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1063A>C n.877A>C n.726A>C n.2190A>C n.1362A>C n.836A>C n.614A>C n.732A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) | |
14 | g.73173706A>G | CA390305145 | PSEN1 | c.*423A>G (n.*423A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.905A>G n.733A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.735A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1063A>G n.877A>G n.726A>G n.2190A>G n.1362A>G n.836A>G n.614A>G n.732A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
14 | g.73173706A>T | CA390305146 | PSEN1 | c.*423A>T (n.*423A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.479A>T (p.Lys160Met) n.905A>T n.733A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.735A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1063A>T n.877A>T n.726A>T n.2190A>T n.1362A>T n.836A>T n.614A>T n.732A>T c.203A>T (p.Lys68Met) | gnomAD v4 |
14 | g.73173707G>A | CA487098245 | PSEN1 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.480G>A (p.Lys160=) n.906G>A n.734G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.736G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1064G>A n.878G>A n.727G>A n.2191G>A n.1363G>A n.837G>A n.615G>A n.733G>A c.204G>A (p.Lys68=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173707G>C | CA390305147 | PSEN1 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.906G>C n.734G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.736G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1064G>C n.878G>C n.727G>C n.2191G>C n.1363G>C n.837G>C n.615G>C n.733G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) | |
14 | g.73173707G>T | CA390305148 | PSEN1 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.906G>T n.734G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.736G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1064G>T n.878G>T n.727G>T n.2191G>T n.1363G>T n.837G>T n.615G>T n.733G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) | |
14 | g.73173708G>A | CA390305149 | PSEN1 | c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.906+1G>A c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) n.734+1G>A c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) n.736+1G>A c.*142+1G>A (n.*142+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.*419+1G>A (n.*419+1G>A) c.*260+1G>A (n.*260+1G>A) n.1064+1G>A n.878+1G>A n.727+1G>A n.2191+1G>A n.1363+1G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.469G>A (p.Val157Met) n.837+1G>A n.615+1G>A n.733+1G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.204+1G>A (n.204+1G>A) | |
14 | g.73173708G>C | CA390305150 | PSEN1 | c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.906+1G>C c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) n.734+1G>C c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) n.736+1G>C c.*142+1G>C (n.*142+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.*419+1G>C (n.*419+1G>C) c.*260+1G>C (n.*260+1G>C) n.1064+1G>C n.878+1G>C n.727+1G>C n.2191+1G>C n.1363+1G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) n.837+1G>C n.615+1G>C n.733+1G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.204+1G>C (n.204+1G>C) | |
14 | g.73173708G>T | CA390305151 | PSEN1 | c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.906+1G>T c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) n.734+1G>T c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) n.736+1G>T c.*142+1G>T (n.*142+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.*419+1G>T (n.*419+1G>T) c.*260+1G>T (n.*260+1G>T) n.1064+1G>T n.878+1G>T n.727+1G>T n.2191+1G>T n.1363+1G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) n.837+1G>T n.615+1G>T n.733+1G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.204+1G>T (n.204+1G>T) | |
14 | g.73173709T>A | CA390305152 | PSEN1 | c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.906+2T>A c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) n.734+2T>A c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) n.736+2T>A c.*142+2T>A (n.*142+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.*419+2T>A (n.*419+2T>A) c.*260+2T>A (n.*260+2T>A) n.1064+2T>A n.878+2T>A n.727+2T>A n.2191+2T>A n.1363+2T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) n.837+2T>A n.615+2T>A n.733+2T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.204+2T>A (n.204+2T>A) | |
14 | g.73173709T>C | CA390305153 | PSEN1 | c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.906+2T>C c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) n.734+2T>C c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) n.736+2T>C c.*142+2T>C (n.*142+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.*419+2T>C (n.*419+2T>C) c.*260+2T>C (n.*260+2T>C) n.1064+2T>C n.878+2T>C n.727+2T>C n.2191+2T>C n.1363+2T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) n.837+2T>C n.615+2T>C n.733+2T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.204+2T>C (n.204+2T>C) | |
14 | g.73173709T>G | CA390305154 | PSEN1 | c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.906+2T>G c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) n.734+2T>G c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) n.736+2T>G c.*142+2T>G (n.*142+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.*419+2T>G (n.*419+2T>G) c.*260+2T>G (n.*260+2T>G) n.1064+2T>G n.878+2T>G n.727+2T>G n.2191+2T>G n.1363+2T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.837+2T>G n.615+2T>G n.733+2T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.204+2T>G (n.204+2T>G) | |
14 | g.73173710G>A | CA614993246 | PSEN1 | c.468+3G>A (n.468+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) n.906+3G>A c.*424+3G>A (n.*424+3G>A) n.734+3G>A c.*569+3G>A (n.*569+3G>A) n.736+3G>A c.*142+3G>A (n.*142+3G>A) c.231+3G>A (n.231+3G>A) c.*419+3G>A (n.*419+3G>A) c.*260+3G>A (n.*260+3G>A) n.1064+3G>A n.878+3G>A n.727+3G>A n.2191+3G>A n.1363+3G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.471G>A (p.Val157=) n.837+3G>A n.615+3G>A n.733+3G>A c.483G>A (p.Val161=) c.204+3G>A (n.204+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173710G= | CA2146471352 | PSEN1 | c.468+3G= (n.468+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) n.906+3G= c.*424+3G= (n.*424+3G=) n.734+3G= c.*569+3G= (n.*569+3G=) n.736+3G= c.*142+3G= (n.*142+3G=) c.231+3G= (n.231+3G=) c.*419+3G= (n.*419+3G=) c.*260+3G= (n.*260+3G=) n.1064+3G= n.878+3G= n.727+3G= n.2191+3G= n.1363+3G= c.*427G= (n.*427G=) c.471G= (p.Val157=) n.837+3G= n.615+3G= n.733+3G= c.483G= (p.Val161=) c.204+3G= (n.204+3G=) | |
14 | g.73173711A>C | CA390305155 | PSEN1 | c.468+4A>C (n.468+4A>C) c.480+4A>C (n.480+4A>C) n.906+4A>C c.*424+4A>C (n.*424+4A>C) n.734+4A>C c.*569+4A>C (n.*569+4A>C) n.736+4A>C c.*142+4A>C (n.*142+4A>C) c.231+4A>C (n.231+4A>C) c.*419+4A>C (n.*419+4A>C) c.*260+4A>C (n.*260+4A>C) n.1064+4A>C n.878+4A>C n.727+4A>C n.2191+4A>C n.1363+4A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.837+4A>C n.615+4A>C n.733+4A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.204+4A>C (n.204+4A>C) | |
14 | g.73173711A>G | CA390305157 | PSEN1 | c.468+4A>G (n.468+4A>G) c.480+4A>G (n.480+4A>G) n.906+4A>G c.*424+4A>G (n.*424+4A>G) n.734+4A>G c.*569+4A>G (n.*569+4A>G) n.736+4A>G c.*142+4A>G (n.*142+4A>G) c.231+4A>G (n.231+4A>G) c.*419+4A>G (n.*419+4A>G) c.*260+4A>G (n.*260+4A>G) n.1064+4A>G n.878+4A>G n.727+4A>G n.2191+4A>G n.1363+4A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.837+4A>G n.615+4A>G n.733+4A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.204+4A>G (n.204+4A>G) | |
14 | g.73173711A>T | CA390305156 | PSEN1 | c.468+4A>T (n.468+4A>T) c.480+4A>T (n.480+4A>T) n.906+4A>T c.*424+4A>T (n.*424+4A>T) n.734+4A>T c.*569+4A>T (n.*569+4A>T) n.736+4A>T c.*142+4A>T (n.*142+4A>T) c.231+4A>T (n.231+4A>T) c.*419+4A>T (n.*419+4A>T) c.*260+4A>T (n.*260+4A>T) n.1064+4A>T n.878+4A>T n.727+4A>T n.2191+4A>T n.1363+4A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.837+4A>T n.615+4A>T n.733+4A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.204+4A>T (n.204+4A>T) | |
14 | g.73173712G>A | CA390305158 | PSEN1 | c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.906+5G>A c.*424+5G>A (n.*424+5G>A) n.734+5G>A c.*569+5G>A (n.*569+5G>A) n.736+5G>A c.*142+5G>A (n.*142+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.*419+5G>A (n.*419+5G>A) c.*260+5G>A (n.*260+5G>A) n.1064+5G>A n.878+5G>A n.727+5G>A n.2191+5G>A n.1363+5G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.837+5G>A n.615+5G>A n.733+5G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.204+5G>A (n.204+5G>A) | |
14 | g.73173712G>C | CA390305159 | PSEN1 | c.468+5G>C (n.468+5G>C) c.480+5G>C (n.480+5G>C) n.906+5G>C c.*424+5G>C (n.*424+5G>C) n.734+5G>C c.*569+5G>C (n.*569+5G>C) n.736+5G>C c.*142+5G>C (n.*142+5G>C) c.231+5G>C (n.231+5G>C) c.*419+5G>C (n.*419+5G>C) c.*260+5G>C (n.*260+5G>C) n.1064+5G>C n.878+5G>C n.727+5G>C n.2191+5G>C n.1363+5G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.837+5G>C n.615+5G>C n.733+5G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.204+5G>C (n.204+5G>C) | |
14 | g.73173712G>T | CA390305160 | PSEN1 | c.468+5G>T (n.468+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) n.906+5G>T c.*424+5G>T (n.*424+5G>T) n.734+5G>T c.*569+5G>T (n.*569+5G>T) n.736+5G>T c.*142+5G>T (n.*142+5G>T) c.231+5G>T (n.231+5G>T) c.*419+5G>T (n.*419+5G>T) c.*260+5G>T (n.*260+5G>T) n.1064+5G>T n.878+5G>T n.727+5G>T n.2191+5G>T n.1363+5G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.837+5G>T n.615+5G>T n.733+5G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.204+5G>T (n.204+5G>T) | |
14 | g.73173713C>A | CA390305161 | PSEN1 | c.468+6C>A (n.468+6C>A) c.480+6C>A (n.480+6C>A) n.906+6C>A c.*424+6C>A (n.*424+6C>A) n.734+6C>A c.*569+6C>A (n.*569+6C>A) n.736+6C>A c.*142+6C>A (n.*142+6C>A) c.231+6C>A (n.231+6C>A) c.*419+6C>A (n.*419+6C>A) c.*260+6C>A (n.*260+6C>A) n.1064+6C>A n.878+6C>A n.727+6C>A n.2191+6C>A n.1363+6C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.474C>A (p.Ser158Arg) n.837+6C>A n.615+6C>A n.733+6C>A c.486C>A (p.Ser162Arg) c.204+6C>A (n.204+6C>A) | |
14 | g.73173713C= | CA2146471361 | PSEN1 | c.468+6C= (n.468+6C=) c.480+6C= (n.480+6C=) n.906+6C= c.*424+6C= (n.*424+6C=) n.734+6C= c.*569+6C= (n.*569+6C=) n.736+6C= c.*142+6C= (n.*142+6C=) c.231+6C= (n.231+6C=) c.*419+6C= (n.*419+6C=) c.*260+6C= (n.*260+6C=) n.1064+6C= n.878+6C= n.727+6C= n.2191+6C= n.1363+6C= c.*430C= (n.*430C=) c.474C= (p.Ser158=) n.837+6C= n.615+6C= n.733+6C= c.486C= (p.Ser162=) c.204+6C= (n.204+6C=) | |
14 | g.73173713C>G | CA262615283 | PSEN1 | c.468+6C>G (n.468+6C>G) c.480+6C>G (n.480+6C>G) n.906+6C>G c.*424+6C>G (n.*424+6C>G) n.734+6C>G c.*569+6C>G (n.*569+6C>G) n.736+6C>G c.*142+6C>G (n.*142+6C>G) c.231+6C>G (n.231+6C>G) c.*419+6C>G (n.*419+6C>G) c.*260+6C>G (n.*260+6C>G) n.1064+6C>G n.878+6C>G n.727+6C>G n.2191+6C>G n.1363+6C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.474C>G (p.Ser158Arg) n.837+6C>G n.615+6C>G n.733+6C>G c.486C>G (p.Ser162Arg) c.204+6C>G (n.204+6C>G) | dbSNP |
14 | g.73173713C>T | CA262615280 | PSEN1 | c.468+6C>T (n.468+6C>T) c.480+6C>T (n.480+6C>T) n.906+6C>T c.*424+6C>T (n.*424+6C>T) n.734+6C>T c.*569+6C>T (n.*569+6C>T) n.736+6C>T c.*142+6C>T (n.*142+6C>T) c.231+6C>T (n.231+6C>T) c.*419+6C>T (n.*419+6C>T) c.*260+6C>T (n.*260+6C>T) n.1064+6C>T n.878+6C>T n.727+6C>T n.2191+6C>T n.1363+6C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.474C>T (p.Ser158=) n.837+6C>T n.615+6C>T n.733+6C>T c.486C>T (p.Ser162=) c.204+6C>T (n.204+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173714A= | CA2146471365 | PSEN1 | c.468+7A= (n.468+7A=) c.480+7A= (n.480+7A=) n.906+7A= c.*424+7A= (n.*424+7A=) n.734+7A= c.*569+7A= (n.*569+7A=) n.736+7A= c.*142+7A= (n.*142+7A=) c.231+7A= (n.231+7A=) c.*419+7A= (n.*419+7A=) c.*260+7A= (n.*260+7A=) n.1064+7A= n.878+7A= n.727+7A= n.2191+7A= n.1363+7A= c.*431A= (n.*431A=) c.475A= (p.Met159=) n.837+7A= n.615+7A= n.733+7A= c.487A= (p.Met163=) c.204+7A= (n.204+7A=) | |
14 | g.73173714A>C | CA390305162 | PSEN1 | c.468+7A>C (n.468+7A>C) c.480+7A>C (n.480+7A>C) n.906+7A>C c.*424+7A>C (n.*424+7A>C) n.734+7A>C c.*569+7A>C (n.*569+7A>C) n.736+7A>C c.*142+7A>C (n.*142+7A>C) c.231+7A>C (n.231+7A>C) c.*419+7A>C (n.*419+7A>C) c.*260+7A>C (n.*260+7A>C) n.1064+7A>C n.878+7A>C n.727+7A>C n.2191+7A>C n.1363+7A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) n.837+7A>C n.615+7A>C n.733+7A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.204+7A>C (n.204+7A>C) | |
14 | g.73173714A>G | CA262615286 | PSEN1 | c.468+7A>G (n.468+7A>G) c.480+7A>G (n.480+7A>G) n.906+7A>G c.*424+7A>G (n.*424+7A>G) n.734+7A>G c.*569+7A>G (n.*569+7A>G) n.736+7A>G c.*142+7A>G (n.*142+7A>G) c.231+7A>G (n.231+7A>G) c.*419+7A>G (n.*419+7A>G) c.*260+7A>G (n.*260+7A>G) n.1064+7A>G n.878+7A>G n.727+7A>G n.2191+7A>G n.1363+7A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.475A>G (p.Met159Val) n.837+7A>G n.615+7A>G n.733+7A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.204+7A>G (n.204+7A>G) | dbSNP |
14 | g.73173714A>T | CA390305163 | PSEN1 | c.468+7A>T (n.468+7A>T) c.480+7A>T (n.480+7A>T) n.906+7A>T c.*424+7A>T (n.*424+7A>T) n.734+7A>T c.*569+7A>T (n.*569+7A>T) n.736+7A>T c.*142+7A>T (n.*142+7A>T) c.231+7A>T (n.231+7A>T) c.*419+7A>T (n.*419+7A>T) c.*260+7A>T (n.*260+7A>T) n.1064+7A>T n.878+7A>T n.727+7A>T n.2191+7A>T n.1363+7A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) n.837+7A>T n.615+7A>T n.733+7A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.204+7A>T (n.204+7A>T) | |
14 | g.73173715T>A | CA390305164 | PSEN1 | c.468+8T>A (n.468+8T>A) c.480+8T>A (n.480+8T>A) n.906+8T>A c.*424+8T>A (n.*424+8T>A) n.734+8T>A c.*569+8T>A (n.*569+8T>A) n.736+8T>A c.*142+8T>A (n.*142+8T>A) c.231+8T>A (n.231+8T>A) c.*419+8T>A (n.*419+8T>A) c.*260+8T>A (n.*260+8T>A) n.1064+8T>A n.878+8T>A n.727+8T>A n.2191+8T>A n.1363+8T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) n.837+8T>A n.615+8T>A n.733+8T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.204+8T>A (n.204+8T>A) | |
14 | g.73173715T>C | CA390305165 | PSEN1 | c.468+8T>C (n.468+8T>C) c.480+8T>C (n.480+8T>C) n.906+8T>C c.*424+8T>C (n.*424+8T>C) n.734+8T>C c.*569+8T>C (n.*569+8T>C) n.736+8T>C c.*142+8T>C (n.*142+8T>C) c.231+8T>C (n.231+8T>C) c.*419+8T>C (n.*419+8T>C) c.*260+8T>C (n.*260+8T>C) n.1064+8T>C n.878+8T>C n.727+8T>C n.2191+8T>C n.1363+8T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) n.837+8T>C n.615+8T>C n.733+8T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.204+8T>C (n.204+8T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173715T>G | CA390305166 | PSEN1 | c.468+8T>G (n.468+8T>G) c.480+8T>G (n.480+8T>G) n.906+8T>G c.*424+8T>G (n.*424+8T>G) n.734+8T>G c.*569+8T>G (n.*569+8T>G) n.736+8T>G c.*142+8T>G (n.*142+8T>G) c.231+8T>G (n.231+8T>G) c.*419+8T>G (n.*419+8T>G) c.*260+8T>G (n.*260+8T>G) n.1064+8T>G n.878+8T>G n.727+8T>G n.2191+8T>G n.1363+8T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) n.837+8T>G n.615+8T>G n.733+8T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.204+8T>G (n.204+8T>G) | |
14 | g.73173716G>A | CA390305168 | PSEN1 | c.468+9G>A (n.468+9G>A) c.480+9G>A (n.480+9G>A) n.906+9G>A c.*424+9G>A (n.*424+9G>A) n.734+9G>A c.*569+9G>A (n.*569+9G>A) n.736+9G>A c.*142+9G>A (n.*142+9G>A) c.231+9G>A (n.231+9G>A) c.*419+9G>A (n.*419+9G>A) c.*260+9G>A (n.*260+9G>A) n.1064+9G>A n.878+9G>A n.727+9G>A n.2191+9G>A n.1363+9G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) n.837+9G>A n.615+9G>A n.733+9G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.204+9G>A (n.204+9G>A) | |
14 | g.73173716G>C | CA262615290 | PSEN1 | c.468+9G>C (n.468+9G>C) c.480+9G>C (n.480+9G>C) n.906+9G>C c.*424+9G>C (n.*424+9G>C) n.734+9G>C c.*569+9G>C (n.*569+9G>C) n.736+9G>C c.*142+9G>C (n.*142+9G>C) c.231+9G>C (n.231+9G>C) c.*419+9G>C (n.*419+9G>C) c.*260+9G>C (n.*260+9G>C) n.1064+9G>C n.878+9G>C n.727+9G>C n.2191+9G>C n.1363+9G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) n.837+9G>C n.615+9G>C n.733+9G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.204+9G>C (n.204+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173716G= | CA2146471369 | PSEN1 | c.468+9G= (n.468+9G=) c.480+9G= (n.480+9G=) n.906+9G= c.*424+9G= (n.*424+9G=) n.734+9G= c.*569+9G= (n.*569+9G=) n.736+9G= c.*142+9G= (n.*142+9G=) c.231+9G= (n.231+9G=) c.*419+9G= (n.*419+9G=) c.*260+9G= (n.*260+9G=) n.1064+9G= n.878+9G= n.727+9G= n.2191+9G= n.1363+9G= c.*433G= (n.*433G=) c.477G= (p.Met159=) n.837+9G= n.615+9G= n.733+9G= c.489G= (p.Met163=) c.204+9G= (n.204+9G=) | |
14 | g.73173716G>T | CA390305167 | PSEN1 | c.468+9G>T (n.468+9G>T) c.480+9G>T (n.480+9G>T) n.906+9G>T c.*424+9G>T (n.*424+9G>T) n.734+9G>T c.*569+9G>T (n.*569+9G>T) n.736+9G>T c.*142+9G>T (n.*142+9G>T) c.231+9G>T (n.231+9G>T) c.*419+9G>T (n.*419+9G>T) c.*260+9G>T (n.*260+9G>T) n.1064+9G>T n.878+9G>T n.727+9G>T n.2191+9G>T n.1363+9G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) n.837+9G>T n.615+9G>T n.733+9G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.204+9G>T (n.204+9G>T) | |
14 | g.73173717A>G | CA390305169 | PSEN1 | c.468+10A>G (n.468+10A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) n.906+10A>G c.*424+10A>G (n.*424+10A>G) n.734+10A>G c.*569+10A>G (n.*569+10A>G) n.736+10A>G c.*142+10A>G (n.*142+10A>G) c.231+10A>G (n.231+10A>G) c.*419+10A>G (n.*419+10A>G) c.*260+10A>G (n.*260+10A>G) n.1064+10A>G n.878+10A>G n.727+10A>G n.2191+10A>G n.1363+10A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.837+10A>G n.615+10A>G n.733+10A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) c.204+10A>G (n.204+10A>G) | |
14 | g.73173717A>T | CA390305170 | PSEN1 | c.468+10A>T (n.468+10A>T) c.480+10A>T (n.480+10A>T) n.906+10A>T c.*424+10A>T (n.*424+10A>T) n.734+10A>T c.*569+10A>T (n.*569+10A>T) n.736+10A>T c.*142+10A>T (n.*142+10A>T) c.231+10A>T (n.231+10A>T) c.*419+10A>T (n.*419+10A>T) c.*260+10A>T (n.*260+10A>T) n.1064+10A>T n.878+10A>T n.727+10A>T n.2191+10A>T n.1363+10A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.478A>T (p.Arg160Ter) n.837+10A>T n.615+10A>T n.733+10A>T c.490A>T (p.Arg164Ter) c.204+10A>T (n.204+10A>T) | |
14 | g.73173717dup | CA2146471372 | PSEN1 | c.468+10dup (n.468+10dup) c.480+10dup (n.480+10dup) n.906+10dup c.*424+10dup (n.*424+10dup) n.734+10dup c.*569+10dup (n.*569+10dup) n.736+10dup c.*142+10dup (n.*142+10dup) c.231+10dup (n.231+10dup) c.*419+10dup (n.*419+10dup) c.*260+10dup (n.*260+10dup) n.1064+10dup n.878+10dup n.727+10dup n.2191+10dup n.1363+10dup c.*434dup (n.*434dup) c.478dup (p.Arg160LysfsTer?) n.837+10dup n.615+10dup n.733+10dup c.490dup (p.Arg164LysfsTer?) c.204+10dup (n.204+10dup) | dbSNP |
14 | g.73173718G>A | CA390305171 | PSEN1 | c.468+11G>A (n.468+11G>A) c.480+11G>A (n.480+11G>A) n.906+11G>A c.*424+11G>A (n.*424+11G>A) n.734+11G>A c.*569+11G>A (n.*569+11G>A) n.736+11G>A c.*142+11G>A (n.*142+11G>A) c.231+11G>A (n.231+11G>A) c.*419+11G>A (n.*419+11G>A) c.*260+11G>A (n.*260+11G>A) n.1064+11G>A n.878+11G>A n.727+11G>A n.2191+11G>A n.1363+11G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.837+11G>A n.615+11G>A n.733+11G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) c.204+11G>A (n.204+11G>A) | dbSNP |
14 | g.73173718G>C | CA390305172 | PSEN1 | c.468+11G>C (n.468+11G>C) c.480+11G>C (n.480+11G>C) n.906+11G>C c.*424+11G>C (n.*424+11G>C) n.734+11G>C c.*569+11G>C (n.*569+11G>C) n.736+11G>C c.*142+11G>C (n.*142+11G>C) c.231+11G>C (n.231+11G>C) c.*419+11G>C (n.*419+11G>C) c.*260+11G>C (n.*260+11G>C) n.1064+11G>C n.878+11G>C n.727+11G>C n.2191+11G>C n.1363+11G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.837+11G>C n.615+11G>C n.733+11G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) c.204+11G>C (n.204+11G>C) | |
14 | g.73173718G= | CA2146471376 | PSEN1 | c.468+11G= (n.468+11G=) c.480+11G= (n.480+11G=) n.906+11G= c.*424+11G= (n.*424+11G=) n.734+11G= c.*569+11G= (n.*569+11G=) n.736+11G= c.*142+11G= (n.*142+11G=) c.231+11G= (n.231+11G=) c.*419+11G= (n.*419+11G=) c.*260+11G= (n.*260+11G=) n.1064+11G= n.878+11G= n.727+11G= n.2191+11G= n.1363+11G= c.*435G= (n.*435G=) c.479G= (p.Arg160=) n.837+11G= n.615+11G= n.733+11G= c.491G= (p.Arg164=) c.204+11G= (n.204+11G=) | |
14 | g.73173718G>T | CA390305173 | PSEN1 | c.468+11G>T (n.468+11G>T) c.480+11G>T (n.480+11G>T) n.906+11G>T c.*424+11G>T (n.*424+11G>T) n.734+11G>T c.*569+11G>T (n.*569+11G>T) n.736+11G>T c.*142+11G>T (n.*142+11G>T) c.231+11G>T (n.231+11G>T) c.*419+11G>T (n.*419+11G>T) c.*260+11G>T (n.*260+11G>T) n.1064+11G>T n.878+11G>T n.727+11G>T n.2191+11G>T n.1363+11G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.479G>T (p.Arg160Ile) n.837+11G>T n.615+11G>T n.733+11G>T c.491G>T (p.Arg164Ile) c.204+11G>T (n.204+11G>T) | |
14 | g.73173718_73173720delinsGAC | CA2146471374 | PSEN1 | c.468+11_468+13delinsGAC (n.468+11_468+13delinsGAC) c.480+11_480+13delinsGAC (n.480+11_480+13delinsGAC) n.906+11_906+13delinsGAC c.*424+11_*424+13delinsGAC (n.*424+11_*424+13delinsGAC) n.734+11_734+13delinsGAC c.*569+11_*569+13delinsGAC (n.*569+11_*569+13delinsGAC) n.736+11_736+13delinsGAC c.*142+11_*142+13delinsGAC (n.*142+11_*142+13delinsGAC) c.231+11_231+13delinsGAC (n.231+11_231+13delinsGAC) c.*419+11_*419+13delinsGAC (n.*419+11_*419+13delinsGAC) c.*260+11_*260+13delinsGAC (n.*260+11_*260+13delinsGAC) n.1064+11_1064+13delinsGAC n.878+11_878+13delinsGAC n.727+11_727+13delinsGAC n.2191+11_2191+13delinsGAC n.1363+11_1363+13delinsGAC c.*435_*437delinsGAC (n.*435_*437delinsGAC) c.479_481delinsGAC (p.Arg160=) n.837+11_837+13delinsGAC n.615+11_615+13delinsGAC n.733+11_733+13delinsGAC c.491_493delinsGAC (p.Arg164=) c.204+11_204+13delinsGAC (n.204+11_204+13delinsGAC) | |
14 | g.73173719A= | CA2146471382 | PSEN1 | c.468+12A= (n.468+12A=) c.480+12A= (n.480+12A=) n.906+12A= c.*424+12A= (n.*424+12A=) n.734+12A= c.*569+12A= (n.*569+12A=) n.736+12A= c.*142+12A= (n.*142+12A=) c.231+12A= (n.231+12A=) c.*419+12A= (n.*419+12A=) c.*260+12A= (n.*260+12A=) n.1064+12A= n.878+12A= n.727+12A= n.2191+12A= n.1363+12A= c.*436A= (n.*436A=) c.480A= (p.Arg160=) n.837+12A= n.615+12A= n.733+12A= c.492A= (p.Arg164=) c.204+12A= (n.204+12A=) | |
14 | g.73173719A>C | CA390305174 | PSEN1 | c.468+12A>C (n.468+12A>C) c.480+12A>C (n.480+12A>C) n.906+12A>C c.*424+12A>C (n.*424+12A>C) n.734+12A>C c.*569+12A>C (n.*569+12A>C) n.736+12A>C c.*142+12A>C (n.*142+12A>C) c.231+12A>C (n.231+12A>C) c.*419+12A>C (n.*419+12A>C) c.*260+12A>C (n.*260+12A>C) n.1064+12A>C n.878+12A>C n.727+12A>C n.2191+12A>C n.1363+12A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.480A>C (p.Arg160Ser) n.837+12A>C n.615+12A>C n.733+12A>C c.492A>C (p.Arg164Ser) c.204+12A>C (n.204+12A>C) | |
14 | g.73173719A>G | CA2146471379 | PSEN1 | c.468+12A>G (n.468+12A>G) c.480+12A>G (n.480+12A>G) n.906+12A>G c.*424+12A>G (n.*424+12A>G) n.734+12A>G c.*569+12A>G (n.*569+12A>G) n.736+12A>G c.*142+12A>G (n.*142+12A>G) c.231+12A>G (n.231+12A>G) c.*419+12A>G (n.*419+12A>G) c.*260+12A>G (n.*260+12A>G) n.1064+12A>G n.878+12A>G n.727+12A>G n.2191+12A>G n.1363+12A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.480A>G (p.Arg160=) n.837+12A>G n.615+12A>G n.733+12A>G c.492A>G (p.Arg164=) c.204+12A>G (n.204+12A>G) | dbSNP |
14 | g.73173719A>T | CA390305175 | PSEN1 | c.468+12A>T (n.468+12A>T) c.480+12A>T (n.480+12A>T) n.906+12A>T c.*424+12A>T (n.*424+12A>T) n.734+12A>T c.*569+12A>T (n.*569+12A>T) n.736+12A>T c.*142+12A>T (n.*142+12A>T) c.231+12A>T (n.231+12A>T) c.*419+12A>T (n.*419+12A>T) c.*260+12A>T (n.*260+12A>T) n.1064+12A>T n.878+12A>T n.727+12A>T n.2191+12A>T n.1363+12A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.480A>T (p.Arg160Ser) n.837+12A>T n.615+12A>T n.733+12A>T c.492A>T (p.Arg164Ser) c.204+12A>T (n.204+12A>T) | |
14 | g.73173722_73173723del | CA7256739 | PSEN1 | c.468+15_468+16del (n.468+15_468+16del) c.480+15_480+16del (n.480+15_480+16del) n.906+15_906+16del c.*424+15_*424+16del (n.*424+15_*424+16del) n.734+15_734+16del c.*569+15_*569+16del (n.*569+15_*569+16del) n.736+15_736+16del c.*142+15_*142+16del (n.*142+15_*142+16del) c.231+15_231+16del (n.231+15_231+16del) c.*419+15_*419+16del (n.*419+15_*419+16del) c.*260+15_*260+16del (n.*260+15_*260+16del) n.1064+15_1064+16del n.878+15_878+16del n.727+15_727+16del n.2191+15_2191+16del n.1363+15_1363+16del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.483_484del (p.His161GlnfsTer?) n.837+15_837+16del n.615+15_615+16del n.733+15_733+16del c.495_496del (p.His165GlnfsTer?) c.204+15_204+16del (n.204+15_204+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173720C>A | CA390305176 | PSEN1 | c.468+13C>A (n.468+13C>A) c.480+13C>A (n.480+13C>A) n.906+13C>A c.*424+13C>A (n.*424+13C>A) n.734+13C>A c.*569+13C>A (n.*569+13C>A) n.736+13C>A c.*142+13C>A (n.*142+13C>A) c.231+13C>A (n.231+13C>A) c.*419+13C>A (n.*419+13C>A) c.*260+13C>A (n.*260+13C>A) n.1064+13C>A n.878+13C>A n.727+13C>A n.2191+13C>A n.1363+13C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.481C>A (p.His161Asn) n.837+13C>A n.615+13C>A n.733+13C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.204+13C>A (n.204+13C>A) | |
14 | g.73173720C>G | CA390305177 | PSEN1 | c.468+13C>G (n.468+13C>G) c.480+13C>G (n.480+13C>G) n.906+13C>G c.*424+13C>G (n.*424+13C>G) n.734+13C>G c.*569+13C>G (n.*569+13C>G) n.736+13C>G c.*142+13C>G (n.*142+13C>G) c.231+13C>G (n.231+13C>G) c.*419+13C>G (n.*419+13C>G) c.*260+13C>G (n.*260+13C>G) n.1064+13C>G n.878+13C>G n.727+13C>G n.2191+13C>G n.1363+13C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.481C>G (p.His161Asp) n.837+13C>G n.615+13C>G n.733+13C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.204+13C>G (n.204+13C>G) | |
14 | g.73173720C>T | CA390305178 | PSEN1 | c.468+13C>T (n.468+13C>T) c.480+13C>T (n.480+13C>T) n.906+13C>T c.*424+13C>T (n.*424+13C>T) n.734+13C>T c.*569+13C>T (n.*569+13C>T) n.736+13C>T c.*142+13C>T (n.*142+13C>T) c.231+13C>T (n.231+13C>T) c.*419+13C>T (n.*419+13C>T) c.*260+13C>T (n.*260+13C>T) n.1064+13C>T n.878+13C>T n.727+13C>T n.2191+13C>T n.1363+13C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.481C>T (p.His161Tyr) n.837+13C>T n.615+13C>T n.733+13C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.204+13C>T (n.204+13C>T) | |
14 | g.73173721A= | CA2146471383 | PSEN1 | c.468+14A= (n.468+14A=) c.480+14A= (n.480+14A=) n.906+14A= c.*424+14A= (n.*424+14A=) n.734+14A= c.*569+14A= (n.*569+14A=) n.736+14A= c.*142+14A= (n.*142+14A=) c.231+14A= (n.231+14A=) c.*419+14A= (n.*419+14A=) c.*260+14A= (n.*260+14A=) n.1064+14A= n.878+14A= n.727+14A= n.2191+14A= n.1363+14A= c.*438A= (n.*438A=) c.482A= (p.His161=) n.837+14A= n.615+14A= n.733+14A= c.494A= (p.His165=) c.204+14A= (n.204+14A=) | |
14 | g.73173721A>C | CA7256740 | PSEN1 | c.468+14A>C (n.468+14A>C) c.480+14A>C (n.480+14A>C) n.906+14A>C c.*424+14A>C (n.*424+14A>C) n.734+14A>C c.*569+14A>C (n.*569+14A>C) n.736+14A>C c.*142+14A>C (n.*142+14A>C) c.231+14A>C (n.231+14A>C) c.*419+14A>C (n.*419+14A>C) c.*260+14A>C (n.*260+14A>C) n.1064+14A>C n.878+14A>C n.727+14A>C n.2191+14A>C n.1363+14A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.482A>C (p.His161Pro) n.837+14A>C n.615+14A>C n.733+14A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.204+14A>C (n.204+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173721A>G | CA390305180 | PSEN1 | c.468+14A>G (n.468+14A>G) c.480+14A>G (n.480+14A>G) n.906+14A>G c.*424+14A>G (n.*424+14A>G) n.734+14A>G c.*569+14A>G (n.*569+14A>G) n.736+14A>G c.*142+14A>G (n.*142+14A>G) c.231+14A>G (n.231+14A>G) c.*419+14A>G (n.*419+14A>G) c.*260+14A>G (n.*260+14A>G) n.1064+14A>G n.878+14A>G n.727+14A>G n.2191+14A>G n.1363+14A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.482A>G (p.His161Arg) n.837+14A>G n.615+14A>G n.733+14A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.204+14A>G (n.204+14A>G) | |
14 | g.73173721A>T | CA390305179 | PSEN1 | c.468+14A>T (n.468+14A>T) c.480+14A>T (n.480+14A>T) n.906+14A>T c.*424+14A>T (n.*424+14A>T) n.734+14A>T c.*569+14A>T (n.*569+14A>T) n.736+14A>T c.*142+14A>T (n.*142+14A>T) c.231+14A>T (n.231+14A>T) c.*419+14A>T (n.*419+14A>T) c.*260+14A>T (n.*260+14A>T) n.1064+14A>T n.878+14A>T n.727+14A>T n.2191+14A>T n.1363+14A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.482A>T (p.His161Leu) n.837+14A>T n.615+14A>T n.733+14A>T c.494A>T (p.His165Leu) c.204+14A>T (n.204+14A>T) | |
14 | g.73173722del | CA2575570864 | PSEN1 | c.468+15del (n.468+15del) c.480+15del (n.480+15del) n.906+15del c.*424+15del (n.*424+15del) n.734+15del c.*569+15del (n.*569+15del) n.736+15del c.*142+15del (n.*142+15del) c.231+15del (n.231+15del) c.*419+15del (n.*419+15del) c.*260+15del (n.*260+15del) n.1064+15del n.878+15del n.727+15del n.2191+15del n.1363+15del c.*439del (n.*439del) c.483del (p.His161GlnfsTer19) n.837+15del n.615+15del n.733+15del c.495del (p.His165GlnfsTer19) c.204+15del (n.204+15del) | |
14 | g.73173722C>A | CA390305182 | PSEN1 | c.468+15C>A (n.468+15C>A) c.480+15C>A (n.480+15C>A) n.906+15C>A c.*424+15C>A (n.*424+15C>A) n.734+15C>A c.*569+15C>A (n.*569+15C>A) n.736+15C>A c.*142+15C>A (n.*142+15C>A) c.231+15C>A (n.231+15C>A) c.*419+15C>A (n.*419+15C>A) c.*260+15C>A (n.*260+15C>A) n.1064+15C>A n.878+15C>A n.727+15C>A n.2191+15C>A n.1363+15C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.483C>A (p.His161Gln) n.837+15C>A n.615+15C>A n.733+15C>A c.495C>A (p.His165Gln) c.204+15C>A (n.204+15C>A) | |
14 | g.73173722C>G | CA390305181 | PSEN1 | c.468+15C>G (n.468+15C>G) c.480+15C>G (n.480+15C>G) n.906+15C>G c.*424+15C>G (n.*424+15C>G) n.734+15C>G c.*569+15C>G (n.*569+15C>G) n.736+15C>G c.*142+15C>G (n.*142+15C>G) c.231+15C>G (n.231+15C>G) c.*419+15C>G (n.*419+15C>G) c.*260+15C>G (n.*260+15C>G) n.1064+15C>G n.878+15C>G n.727+15C>G n.2191+15C>G n.1363+15C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.483C>G (p.His161Gln) n.837+15C>G n.615+15C>G n.733+15C>G c.495C>G (p.His165Gln) c.204+15C>G (n.204+15C>G) | |
14 | g.73173723A>G | CA390305183 | PSEN1 | c.468+16A>G (n.468+16A>G) c.480+16A>G (n.480+16A>G) n.906+16A>G c.*424+16A>G (n.*424+16A>G) n.734+16A>G c.*569+16A>G (n.*569+16A>G) n.736+16A>G c.*142+16A>G (n.*142+16A>G) c.231+16A>G (n.231+16A>G) c.*419+16A>G (n.*419+16A>G) c.*260+16A>G (n.*260+16A>G) n.1064+16A>G n.878+16A>G n.727+16A>G n.2191+16A>G n.1363+16A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.837+16A>G n.615+16A>G n.733+16A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) c.204+16A>G (n.204+16A>G) | |
14 | g.73173723A>T | CA390305184 | PSEN1 | c.468+16A>T (n.468+16A>T) c.480+16A>T (n.480+16A>T) n.906+16A>T c.*424+16A>T (n.*424+16A>T) n.734+16A>T c.*569+16A>T (n.*569+16A>T) n.736+16A>T c.*142+16A>T (n.*142+16A>T) c.231+16A>T (n.231+16A>T) c.*419+16A>T (n.*419+16A>T) c.*260+16A>T (n.*260+16A>T) n.1064+16A>T n.878+16A>T n.727+16A>T n.2191+16A>T n.1363+16A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.484A>T (p.Arg162Ter) n.837+16A>T n.615+16A>T n.733+16A>T c.496A>T (p.Arg166Ter) c.204+16A>T (n.204+16A>T) | |
14 | g.73173724G>A | CA7256741 | PSEN1 | c.468+17G>A (n.468+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) n.906+17G>A c.*424+17G>A (n.*424+17G>A) n.734+17G>A c.*569+17G>A (n.*569+17G>A) n.736+17G>A c.*142+17G>A (n.*142+17G>A) c.231+17G>A (n.231+17G>A) c.*419+17G>A (n.*419+17G>A) c.*260+17G>A (n.*260+17G>A) n.1064+17G>A n.878+17G>A n.727+17G>A n.2191+17G>A n.1363+17G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.837+17G>A n.615+17G>A n.733+17G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) c.204+17G>A (n.204+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173724G>C | CA390305185 | PSEN1 | c.468+17G>C (n.468+17G>C) c.480+17G>C (n.480+17G>C) n.906+17G>C c.*424+17G>C (n.*424+17G>C) n.734+17G>C c.*569+17G>C (n.*569+17G>C) n.736+17G>C c.*142+17G>C (n.*142+17G>C) c.231+17G>C (n.231+17G>C) c.*419+17G>C (n.*419+17G>C) c.*260+17G>C (n.*260+17G>C) n.1064+17G>C n.878+17G>C n.727+17G>C n.2191+17G>C n.1363+17G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.837+17G>C n.615+17G>C n.733+17G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) c.204+17G>C (n.204+17G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173724G= | CA2146471385 | PSEN1 | c.468+17G= (n.468+17G=) c.480+17G= (n.480+17G=) n.906+17G= c.*424+17G= (n.*424+17G=) n.734+17G= c.*569+17G= (n.*569+17G=) n.736+17G= c.*142+17G= (n.*142+17G=) c.231+17G= (n.231+17G=) c.*419+17G= (n.*419+17G=) c.*260+17G= (n.*260+17G=) n.1064+17G= n.878+17G= n.727+17G= n.2191+17G= n.1363+17G= c.*441G= (n.*441G=) c.485G= (p.Arg162=) n.837+17G= n.615+17G= n.733+17G= c.497G= (p.Arg166=) c.204+17G= (n.204+17G=) | |
14 | g.73173724G>T | CA390305186 | PSEN1 | c.468+17G>T (n.468+17G>T) c.480+17G>T (n.480+17G>T) n.906+17G>T c.*424+17G>T (n.*424+17G>T) n.734+17G>T c.*569+17G>T (n.*569+17G>T) n.736+17G>T c.*142+17G>T (n.*142+17G>T) c.231+17G>T (n.231+17G>T) c.*419+17G>T (n.*419+17G>T) c.*260+17G>T (n.*260+17G>T) n.1064+17G>T n.878+17G>T n.727+17G>T n.2191+17G>T n.1363+17G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.485G>T (p.Arg162Ile) n.837+17G>T n.615+17G>T n.733+17G>T c.497G>T (p.Arg166Ile) c.204+17G>T (n.204+17G>T) | |
14 | g.73173725A>C | CA390305187 | PSEN1 | c.468+18A>C (n.468+18A>C) c.480+18A>C (n.480+18A>C) n.906+18A>C c.*424+18A>C (n.*424+18A>C) n.734+18A>C c.*569+18A>C (n.*569+18A>C) n.736+18A>C c.*142+18A>C (n.*142+18A>C) c.231+18A>C (n.231+18A>C) c.*419+18A>C (n.*419+18A>C) c.*260+18A>C (n.*260+18A>C) n.1064+18A>C n.878+18A>C n.727+18A>C n.2191+18A>C n.1363+18A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) n.837+18A>C n.615+18A>C n.733+18A>C c.498A>C (p.Arg166Ser) c.204+18A>C (n.204+18A>C) | |
14 | g.73173725A>T | CA390305188 | PSEN1 | c.468+18A>T (n.468+18A>T) c.480+18A>T (n.480+18A>T) n.906+18A>T c.*424+18A>T (n.*424+18A>T) n.734+18A>T c.*569+18A>T (n.*569+18A>T) n.736+18A>T c.*142+18A>T (n.*142+18A>T) c.231+18A>T (n.231+18A>T) c.*419+18A>T (n.*419+18A>T) c.*260+18A>T (n.*260+18A>T) n.1064+18A>T n.878+18A>T n.727+18A>T n.2191+18A>T n.1363+18A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) n.837+18A>T n.615+18A>T n.733+18A>T c.498A>T (p.Arg166Ser) c.204+18A>T (n.204+18A>T) | |
14 | g.73173726T>A | CA390305189 | PSEN1 | c.468+19T>A (n.468+19T>A) c.480+19T>A (n.480+19T>A) n.906+19T>A c.*424+19T>A (n.*424+19T>A) n.734+19T>A c.*569+19T>A (n.*569+19T>A) n.736+19T>A c.*142+19T>A (n.*142+19T>A) c.231+19T>A (n.231+19T>A) c.*419+19T>A (n.*419+19T>A) c.*260+19T>A (n.*260+19T>A) n.1064+19T>A n.878+19T>A n.727+19T>A n.2191+19T>A n.1363+19T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.837+19T>A n.615+19T>A n.733+19T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.204+19T>A (n.204+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173726T>C | CA390305190 | PSEN1 | c.468+19T>C (n.468+19T>C) c.480+19T>C (n.480+19T>C) n.906+19T>C c.*424+19T>C (n.*424+19T>C) n.734+19T>C c.*569+19T>C (n.*569+19T>C) n.736+19T>C c.*142+19T>C (n.*142+19T>C) c.231+19T>C (n.231+19T>C) c.*419+19T>C (n.*419+19T>C) c.*260+19T>C (n.*260+19T>C) n.1064+19T>C n.878+19T>C n.727+19T>C n.2191+19T>C n.1363+19T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.837+19T>C n.615+19T>C n.733+19T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.204+19T>C (n.204+19T>C) | |
14 | g.73173726T>G | CA390305191 | PSEN1 | c.468+19T>G (n.468+19T>G) c.480+19T>G (n.480+19T>G) n.906+19T>G c.*424+19T>G (n.*424+19T>G) n.734+19T>G c.*569+19T>G (n.*569+19T>G) n.736+19T>G c.*142+19T>G (n.*142+19T>G) c.231+19T>G (n.231+19T>G) c.*419+19T>G (n.*419+19T>G) c.*260+19T>G (n.*260+19T>G) n.1064+19T>G n.878+19T>G n.727+19T>G n.2191+19T>G n.1363+19T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.837+19T>G n.615+19T>G n.733+19T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.204+19T>G (n.204+19T>G) | |
14 | g.73173726T= | CA2146471388 | PSEN1 | c.468+19T= (n.468+19T=) c.480+19T= (n.480+19T=) n.906+19T= c.*424+19T= (n.*424+19T=) n.734+19T= c.*569+19T= (n.*569+19T=) n.736+19T= c.*142+19T= (n.*142+19T=) c.231+19T= (n.231+19T=) c.*419+19T= (n.*419+19T=) c.*260+19T= (n.*260+19T=) n.1064+19T= n.878+19T= n.727+19T= n.2191+19T= n.1363+19T= c.*443T= (n.*443T=) c.487T= (p.Ser163=) n.837+19T= n.615+19T= n.733+19T= c.499T= (p.Ser167=) c.204+19T= (n.204+19T=) | |
14 | g.73173727C>A | CA390305193 | PSEN1 | c.468+20C>A (n.468+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) n.906+20C>A c.*424+20C>A (n.*424+20C>A) n.734+20C>A c.*569+20C>A (n.*569+20C>A) n.736+20C>A c.*142+20C>A (n.*142+20C>A) c.231+20C>A (n.231+20C>A) c.*419+20C>A (n.*419+20C>A) c.*260+20C>A (n.*260+20C>A) n.1064+20C>A n.878+20C>A n.727+20C>A n.2191+20C>A n.1363+20C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.837+20C>A n.615+20C>A n.733+20C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.204+20C>A (n.204+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173727C= | CA2146471393 | PSEN1 | c.468+20C= (n.468+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) n.906+20C= c.*424+20C= (n.*424+20C=) n.734+20C= c.*569+20C= (n.*569+20C=) n.736+20C= c.*142+20C= (n.*142+20C=) c.231+20C= (n.231+20C=) c.*419+20C= (n.*419+20C=) c.*260+20C= (n.*260+20C=) n.1064+20C= n.878+20C= n.727+20C= n.2191+20C= n.1363+20C= c.*444C= (n.*444C=) c.488C= (p.Ser163=) n.837+20C= n.615+20C= n.733+20C= c.500C= (p.Ser167=) c.204+20C= (n.204+20C=) | |
14 | g.73173727C>G | CA390305192 | PSEN1 | c.468+20C>G (n.468+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) n.906+20C>G c.*424+20C>G (n.*424+20C>G) n.734+20C>G c.*569+20C>G (n.*569+20C>G) n.736+20C>G c.*142+20C>G (n.*142+20C>G) c.231+20C>G (n.231+20C>G) c.*419+20C>G (n.*419+20C>G) c.*260+20C>G (n.*260+20C>G) n.1064+20C>G n.878+20C>G n.727+20C>G n.2191+20C>G n.1363+20C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.837+20C>G n.615+20C>G n.733+20C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.204+20C>G (n.204+20C>G) | dbSNP |
14 | g.73173727C>T | CA7256742 | PSEN1 | c.468+20C>T (n.468+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) n.906+20C>T c.*424+20C>T (n.*424+20C>T) n.734+20C>T c.*569+20C>T (n.*569+20C>T) n.736+20C>T c.*142+20C>T (n.*142+20C>T) c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.*419+20C>T (n.*419+20C>T) c.*260+20C>T (n.*260+20C>T) n.1064+20C>T n.878+20C>T n.727+20C>T n.2191+20C>T n.1363+20C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.837+20C>T n.615+20C>T n.733+20C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.204+20C>T (n.204+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173729T>A | CA390305194 | PSEN1 | c.468+22T>A (n.468+22T>A) c.480+22T>A (n.480+22T>A) n.906+22T>A c.*424+22T>A (n.*424+22T>A) n.734+22T>A c.*569+22T>A (n.*569+22T>A) n.736+22T>A c.*142+22T>A (n.*142+22T>A) c.231+22T>A (n.231+22T>A) c.*419+22T>A (n.*419+22T>A) c.*260+22T>A (n.*260+22T>A) n.1064+22T>A n.878+22T>A n.727+22T>A n.2191+22T>A n.1363+22T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.490T>A (p.Leu164Met) n.837+22T>A n.615+22T>A n.733+22T>A c.502T>A (p.Leu168Met) c.204+22T>A (n.204+22T>A) | |
14 | g.73173729T>G | CA390305195 | PSEN1 | c.468+22T>G (n.468+22T>G) c.480+22T>G (n.480+22T>G) n.906+22T>G c.*424+22T>G (n.*424+22T>G) n.734+22T>G c.*569+22T>G (n.*569+22T>G) n.736+22T>G c.*142+22T>G (n.*142+22T>G) c.231+22T>G (n.231+22T>G) c.*419+22T>G (n.*419+22T>G) c.*260+22T>G (n.*260+22T>G) n.1064+22T>G n.878+22T>G n.727+22T>G n.2191+22T>G n.1363+22T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.490T>G (p.Leu164Val) n.837+22T>G n.615+22T>G n.733+22T>G c.502T>G (p.Leu168Val) c.204+22T>G (n.204+22T>G) | |
14 | g.73173730T>A | CA390305196 | PSEN1 | c.468+23T>A (n.468+23T>A) c.480+23T>A (n.480+23T>A) n.906+23T>A c.*424+23T>A (n.*424+23T>A) n.734+23T>A c.*569+23T>A (n.*569+23T>A) n.736+23T>A c.*142+23T>A (n.*142+23T>A) c.231+23T>A (n.231+23T>A) c.*419+23T>A (n.*419+23T>A) c.*260+23T>A (n.*260+23T>A) n.1064+23T>A n.878+23T>A n.727+23T>A n.2191+23T>A n.1363+23T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.491T>A (p.Leu164Ter) n.837+23T>A n.615+23T>A n.733+23T>A c.503T>A (p.Leu168Ter) c.204+23T>A (n.204+23T>A) | |
14 | g.73173730T>C | CA390305197 | PSEN1 | c.468+23T>C (n.468+23T>C) c.480+23T>C (n.480+23T>C) n.906+23T>C c.*424+23T>C (n.*424+23T>C) n.734+23T>C c.*569+23T>C (n.*569+23T>C) n.736+23T>C c.*142+23T>C (n.*142+23T>C) c.231+23T>C (n.231+23T>C) c.*419+23T>C (n.*419+23T>C) c.*260+23T>C (n.*260+23T>C) n.1064+23T>C n.878+23T>C n.727+23T>C n.2191+23T>C n.1363+23T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.491T>C (p.Leu164Ser) n.837+23T>C n.615+23T>C n.733+23T>C c.503T>C (p.Leu168Ser) c.204+23T>C (n.204+23T>C) | |
14 | g.73173730T>G | CA390305198 | PSEN1 | c.468+23T>G (n.468+23T>G) c.480+23T>G (n.480+23T>G) n.906+23T>G c.*424+23T>G (n.*424+23T>G) n.734+23T>G c.*569+23T>G (n.*569+23T>G) n.736+23T>G c.*142+23T>G (n.*142+23T>G) c.231+23T>G (n.231+23T>G) c.*419+23T>G (n.*419+23T>G) c.*260+23T>G (n.*260+23T>G) n.1064+23T>G n.878+23T>G n.727+23T>G n.2191+23T>G n.1363+23T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.491T>G (p.Leu164Trp) n.837+23T>G n.615+23T>G n.733+23T>G c.503T>G (p.Leu168Trp) c.204+23T>G (n.204+23T>G) | |
14 | g.73173731G>C | CA390305199 | PSEN1 | c.468+24G>C (n.468+24G>C) c.480+24G>C (n.480+24G>C) n.906+24G>C c.*424+24G>C (n.*424+24G>C) n.734+24G>C c.*569+24G>C (n.*569+24G>C) n.736+24G>C c.*142+24G>C (n.*142+24G>C) c.231+24G>C (n.231+24G>C) c.*419+24G>C (n.*419+24G>C) c.*260+24G>C (n.*260+24G>C) n.1064+24G>C n.878+24G>C n.727+24G>C n.2191+24G>C n.1363+24G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.492G>C (p.Leu164Phe) n.837+24G>C n.615+24G>C n.733+24G>C c.504G>C (p.Leu168Phe) c.204+24G>C (n.204+24G>C) | |
14 | g.73173731G>T | CA390305200 | PSEN1 | c.468+24G>T (n.468+24G>T) c.480+24G>T (n.480+24G>T) n.906+24G>T c.*424+24G>T (n.*424+24G>T) n.734+24G>T c.*569+24G>T (n.*569+24G>T) n.736+24G>T c.*142+24G>T (n.*142+24G>T) c.231+24G>T (n.231+24G>T) c.*419+24G>T (n.*419+24G>T) c.*260+24G>T (n.*260+24G>T) n.1064+24G>T n.878+24G>T n.727+24G>T n.2191+24G>T n.1363+24G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.492G>T (p.Leu164Phe) n.837+24G>T n.615+24G>T n.733+24G>T c.504G>T (p.Leu168Phe) c.204+24G>T (n.204+24G>T) | |
14 | g.73173732C>A | CA390305201 | PSEN1 | c.468+25C>A (n.468+25C>A) c.480+25C>A (n.480+25C>A) n.906+25C>A c.*424+25C>A (n.*424+25C>A) n.734+25C>A c.*569+25C>A (n.*569+25C>A) n.736+25C>A c.*142+25C>A (n.*142+25C>A) c.231+25C>A (n.231+25C>A) c.*419+25C>A (n.*419+25C>A) c.*260+25C>A (n.*260+25C>A) n.1064+25C>A n.878+25C>A n.727+25C>A n.2191+25C>A n.1363+25C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.837+25C>A n.615+25C>A n.733+25C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.204+25C>A (n.204+25C>A) | |
14 | g.73173732C>G | CA390305202 | PSEN1 | c.468+25C>G (n.468+25C>G) c.480+25C>G (n.480+25C>G) n.906+25C>G c.*424+25C>G (n.*424+25C>G) n.734+25C>G c.*569+25C>G (n.*569+25C>G) n.736+25C>G c.*142+25C>G (n.*142+25C>G) c.231+25C>G (n.231+25C>G) c.*419+25C>G (n.*419+25C>G) c.*260+25C>G (n.*260+25C>G) n.1064+25C>G n.878+25C>G n.727+25C>G n.2191+25C>G n.1363+25C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) n.837+25C>G n.615+25C>G n.733+25C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.204+25C>G (n.204+25C>G) | |
14 | g.73173732C>T | CA390305203 | PSEN1 | c.468+25C>T (n.468+25C>T) c.480+25C>T (n.480+25C>T) n.906+25C>T c.*424+25C>T (n.*424+25C>T) n.734+25C>T c.*569+25C>T (n.*569+25C>T) n.736+25C>T c.*142+25C>T (n.*142+25C>T) c.231+25C>T (n.231+25C>T) c.*419+25C>T (n.*419+25C>T) c.*260+25C>T (n.*260+25C>T) n.1064+25C>T n.878+25C>T n.727+25C>T n.2191+25C>T n.1363+25C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.837+25C>T n.615+25C>T n.733+25C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.204+25C>T (n.204+25C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173733T>A | CA390305204 | PSEN1 | c.468+26T>A (n.468+26T>A) c.480+26T>A (n.480+26T>A) n.906+26T>A c.*424+26T>A (n.*424+26T>A) n.734+26T>A c.*569+26T>A (n.*569+26T>A) n.736+26T>A c.*142+26T>A (n.*142+26T>A) c.231+26T>A (n.231+26T>A) c.*419+26T>A (n.*419+26T>A) c.*260+26T>A (n.*260+26T>A) n.1064+26T>A n.878+26T>A n.727+26T>A n.2191+26T>A n.1363+26T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.494T>A (p.Leu165His) n.837+26T>A n.615+26T>A n.733+26T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.204+26T>A (n.204+26T>A) | |
14 | g.73173733T>C | CA390305205 | PSEN1 | c.468+26T>C (n.468+26T>C) c.480+26T>C (n.480+26T>C) n.906+26T>C c.*424+26T>C (n.*424+26T>C) n.734+26T>C c.*569+26T>C (n.*569+26T>C) n.736+26T>C c.*142+26T>C (n.*142+26T>C) c.231+26T>C (n.231+26T>C) c.*419+26T>C (n.*419+26T>C) c.*260+26T>C (n.*260+26T>C) n.1064+26T>C n.878+26T>C n.727+26T>C n.2191+26T>C n.1363+26T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.837+26T>C n.615+26T>C n.733+26T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.204+26T>C (n.204+26T>C) | |
14 | g.73173733T>G | CA390305206 | PSEN1 | c.468+26T>G (n.468+26T>G) c.480+26T>G (n.480+26T>G) n.906+26T>G c.*424+26T>G (n.*424+26T>G) n.734+26T>G c.*569+26T>G (n.*569+26T>G) n.736+26T>G c.*142+26T>G (n.*142+26T>G) c.231+26T>G (n.231+26T>G) c.*419+26T>G (n.*419+26T>G) c.*260+26T>G (n.*260+26T>G) n.1064+26T>G n.878+26T>G n.727+26T>G n.2191+26T>G n.1363+26T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.837+26T>G n.615+26T>G n.733+26T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.204+26T>G (n.204+26T>G) | |
14 | g.73173735T>A | CA390305208 | PSEN1 | c.468+28T>A (n.468+28T>A) c.480+28T>A (n.480+28T>A) n.906+28T>A c.*424+28T>A (n.*424+28T>A) n.734+28T>A c.*569+28T>A (n.*569+28T>A) n.736+28T>A c.*142+28T>A (n.*142+28T>A) c.231+28T>A (n.231+28T>A) c.*419+28T>A (n.*419+28T>A) c.*260+28T>A (n.*260+28T>A) n.1064+28T>A n.878+28T>A n.727+28T>A n.2191+28T>A n.1363+28T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.837+28T>A n.615+28T>A n.733+28T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) c.204+28T>A (n.204+28T>A) | |
14 | g.73173735T>C | CA262615299 | PSEN1 | c.468+28T>C (n.468+28T>C) c.480+28T>C (n.480+28T>C) n.906+28T>C c.*424+28T>C (n.*424+28T>C) n.734+28T>C c.*569+28T>C (n.*569+28T>C) n.736+28T>C c.*142+28T>C (n.*142+28T>C) c.231+28T>C (n.231+28T>C) c.*419+28T>C (n.*419+28T>C) c.*260+28T>C (n.*260+28T>C) n.1064+28T>C n.878+28T>C n.727+28T>C n.2191+28T>C n.1363+28T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.837+28T>C n.615+28T>C n.733+28T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) c.204+28T>C (n.204+28T>C) | dbSNP |
14 | g.73173735T>G | CA390305207 | PSEN1 | c.468+28T>G (n.468+28T>G) c.480+28T>G (n.480+28T>G) n.906+28T>G c.*424+28T>G (n.*424+28T>G) n.734+28T>G c.*569+28T>G (n.*569+28T>G) n.736+28T>G c.*142+28T>G (n.*142+28T>G) c.231+28T>G (n.231+28T>G) c.*419+28T>G (n.*419+28T>G) c.*260+28T>G (n.*260+28T>G) n.1064+28T>G n.878+28T>G n.727+28T>G n.2191+28T>G n.1363+28T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.837+28T>G n.615+28T>G n.733+28T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) c.204+28T>G (n.204+28T>G) | |
14 | g.73173735T= | CA2146471396 | PSEN1 | c.468+28T= (n.468+28T=) c.480+28T= (n.480+28T=) n.906+28T= c.*424+28T= (n.*424+28T=) n.734+28T= c.*569+28T= (n.*569+28T=) n.736+28T= c.*142+28T= (n.*142+28T=) c.231+28T= (n.231+28T=) c.*419+28T= (n.*419+28T=) c.*260+28T= (n.*260+28T=) n.1064+28T= n.878+28T= n.727+28T= n.2191+28T= n.1363+28T= c.*452T= (n.*452T=) c.496T= (p.Ser166=) n.837+28T= n.615+28T= n.733+28T= c.508T= (p.Ser170=) c.204+28T= (n.204+28T=) | |
14 | g.73173736C>A | CA390305209 | PSEN1 | c.468+29C>A (n.468+29C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) n.906+29C>A c.*424+29C>A (n.*424+29C>A) n.734+29C>A c.*569+29C>A (n.*569+29C>A) n.736+29C>A c.*142+29C>A (n.*142+29C>A) c.231+29C>A (n.231+29C>A) c.*419+29C>A (n.*419+29C>A) c.*260+29C>A (n.*260+29C>A) n.1064+29C>A n.878+29C>A n.727+29C>A n.2191+29C>A n.1363+29C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.837+29C>A n.615+29C>A n.733+29C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.204+29C>A (n.204+29C>A) | dbSNP |
14 | g.73173736C= | CA2146471398 | PSEN1 | c.468+29C= (n.468+29C=) c.480+29C= (n.480+29C=) n.906+29C= c.*424+29C= (n.*424+29C=) n.734+29C= c.*569+29C= (n.*569+29C=) n.736+29C= c.*142+29C= (n.*142+29C=) c.231+29C= (n.231+29C=) c.*419+29C= (n.*419+29C=) c.*260+29C= (n.*260+29C=) n.1064+29C= n.878+29C= n.727+29C= n.2191+29C= n.1363+29C= c.*453C= (n.*453C=) c.497C= (p.Ser166=) n.837+29C= n.615+29C= n.733+29C= c.509C= (p.Ser170=) c.204+29C= (n.204+29C=) | |
14 | g.73173736C>G | CA390305210 | PSEN1 | c.468+29C>G (n.468+29C>G) c.480+29C>G (n.480+29C>G) n.906+29C>G c.*424+29C>G (n.*424+29C>G) n.734+29C>G c.*569+29C>G (n.*569+29C>G) n.736+29C>G c.*142+29C>G (n.*142+29C>G) c.231+29C>G (n.231+29C>G) c.*419+29C>G (n.*419+29C>G) c.*260+29C>G (n.*260+29C>G) n.1064+29C>G n.878+29C>G n.727+29C>G n.2191+29C>G n.1363+29C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.837+29C>G n.615+29C>G n.733+29C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) c.204+29C>G (n.204+29C>G) | |
14 | g.73173736C>T | CA7256743 | PSEN1 | c.468+29C>T (n.468+29C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) n.906+29C>T c.*424+29C>T (n.*424+29C>T) n.734+29C>T c.*569+29C>T (n.*569+29C>T) n.736+29C>T c.*142+29C>T (n.*142+29C>T) c.231+29C>T (n.231+29C>T) c.*419+29C>T (n.*419+29C>T) c.*260+29C>T (n.*260+29C>T) n.1064+29C>T n.878+29C>T n.727+29C>T n.2191+29C>T n.1363+29C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.837+29C>T n.615+29C>T n.733+29C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) c.204+29C>T (n.204+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173738A>C | CA390305211 | PSEN1 | c.468+31A>C (n.468+31A>C) c.480+31A>C (n.480+31A>C) n.906+31A>C c.*424+31A>C (n.*424+31A>C) n.734+31A>C c.*569+31A>C (n.*569+31A>C) n.736+31A>C c.*142+31A>C (n.*142+31A>C) c.231+31A>C (n.231+31A>C) c.*419+31A>C (n.*419+31A>C) c.*260+31A>C (n.*260+31A>C) n.1064+31A>C n.878+31A>C n.727+31A>C n.2191+31A>C n.1363+31A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.837+31A>C n.615+31A>C n.733+31A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.204+31A>C (n.204+31A>C) | |
14 | g.73173738A>G | CA390305212 | PSEN1 | c.468+31A>G (n.468+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) n.906+31A>G c.*424+31A>G (n.*424+31A>G) n.734+31A>G c.*569+31A>G (n.*569+31A>G) n.736+31A>G c.*142+31A>G (n.*142+31A>G) c.231+31A>G (n.231+31A>G) c.*419+31A>G (n.*419+31A>G) c.*260+31A>G (n.*260+31A>G) n.1064+31A>G n.878+31A>G n.727+31A>G n.2191+31A>G n.1363+31A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.837+31A>G n.615+31A>G n.733+31A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.204+31A>G (n.204+31A>G) | |
14 | g.73173738A>T | CA390305213 | PSEN1 | c.468+31A>T (n.468+31A>T) c.480+31A>T (n.480+31A>T) n.906+31A>T c.*424+31A>T (n.*424+31A>T) n.734+31A>T c.*569+31A>T (n.*569+31A>T) n.736+31A>T c.*142+31A>T (n.*142+31A>T) c.231+31A>T (n.231+31A>T) c.*419+31A>T (n.*419+31A>T) c.*260+31A>T (n.*260+31A>T) n.1064+31A>T n.878+31A>T n.727+31A>T n.2191+31A>T n.1363+31A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.837+31A>T n.615+31A>T n.733+31A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.204+31A>T (n.204+31A>T) | |
14 | g.73173739C>A | CA390305214 | PSEN1 | c.468+32C>A (n.468+32C>A) c.480+32C>A (n.480+32C>A) n.906+32C>A c.*424+32C>A (n.*424+32C>A) n.734+32C>A c.*569+32C>A (n.*569+32C>A) n.736+32C>A c.*142+32C>A (n.*142+32C>A) c.231+32C>A (n.231+32C>A) c.*419+32C>A (n.*419+32C>A) c.*260+32C>A (n.*260+32C>A) n.1064+32C>A n.878+32C>A n.727+32C>A n.2191+32C>A n.1363+32C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.837+32C>A n.615+32C>A n.733+32C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) c.204+32C>A (n.204+32C>A) | |
14 | g.73173739C>G | CA390305215 | PSEN1 | c.468+32C>G (n.468+32C>G) c.480+32C>G (n.480+32C>G) n.906+32C>G c.*424+32C>G (n.*424+32C>G) n.734+32C>G c.*569+32C>G (n.*569+32C>G) n.736+32C>G c.*142+32C>G (n.*142+32C>G) c.231+32C>G (n.231+32C>G) c.*419+32C>G (n.*419+32C>G) c.*260+32C>G (n.*260+32C>G) n.1064+32C>G n.878+32C>G n.727+32C>G n.2191+32C>G n.1363+32C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.837+32C>G n.615+32C>G n.733+32C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) c.204+32C>G (n.204+32C>G) | |
14 | g.73173739C>T | CA390305216 | PSEN1 | c.468+32C>T (n.468+32C>T) c.480+32C>T (n.480+32C>T) n.906+32C>T c.*424+32C>T (n.*424+32C>T) n.734+32C>T c.*569+32C>T (n.*569+32C>T) n.736+32C>T c.*142+32C>T (n.*142+32C>T) c.231+32C>T (n.231+32C>T) c.*419+32C>T (n.*419+32C>T) c.*260+32C>T (n.*260+32C>T) n.1064+32C>T n.878+32C>T n.727+32C>T n.2191+32C>T n.1363+32C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.837+32C>T n.615+32C>T n.733+32C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.204+32C>T (n.204+32C>T) | |
14 | g.73173740C>A | CA2146471402 | PSEN1 | c.468+33C>A (n.468+33C>A) c.480+33C>A (n.480+33C>A) n.906+33C>A c.*424+33C>A (n.*424+33C>A) n.734+33C>A c.*569+33C>A (n.*569+33C>A) n.736+33C>A c.*142+33C>A (n.*142+33C>A) c.231+33C>A (n.231+33C>A) c.*419+33C>A (n.*419+33C>A) c.*260+33C>A (n.*260+33C>A) n.1064+33C>A n.878+33C>A n.727+33C>A n.2191+33C>A n.1363+33C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.501C>A (p.Thr167=) n.837+33C>A n.615+33C>A n.733+33C>A c.513C>A (p.Thr171=) c.204+33C>A (n.204+33C>A) | dbSNP |
14 | g.73173740C= | CA2146471401 | PSEN1 | c.468+33C= (n.468+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) n.906+33C= c.*424+33C= (n.*424+33C=) n.734+33C= c.*569+33C= (n.*569+33C=) n.736+33C= c.*142+33C= (n.*142+33C=) c.231+33C= (n.231+33C=) c.*419+33C= (n.*419+33C=) c.*260+33C= (n.*260+33C=) n.1064+33C= n.878+33C= n.727+33C= n.2191+33C= n.1363+33C= c.*457C= (n.*457C=) c.501C= (p.Thr167=) n.837+33C= n.615+33C= n.733+33C= c.513C= (p.Thr171=) c.204+33C= (n.204+33C=) | |
14 | g.73173740C>G | CA2802116002 | PSEN1 | c.468+33C>G (n.468+33C>G) c.480+33C>G (n.480+33C>G) n.906+33C>G c.*424+33C>G (n.*424+33C>G) n.734+33C>G c.*569+33C>G (n.*569+33C>G) n.736+33C>G c.*142+33C>G (n.*142+33C>G) c.231+33C>G (n.231+33C>G) c.*419+33C>G (n.*419+33C>G) c.*260+33C>G (n.*260+33C>G) n.1064+33C>G n.878+33C>G n.727+33C>G n.2191+33C>G n.1363+33C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.501C>G (p.Thr167=) n.837+33C>G n.615+33C>G n.733+33C>G c.513C>G (p.Thr171=) c.204+33C>G (n.204+33C>G) | |
14 | g.73173740C>T | CA7256744 | PSEN1 | c.468+33C>T (n.468+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) n.906+33C>T c.*424+33C>T (n.*424+33C>T) n.734+33C>T c.*569+33C>T (n.*569+33C>T) n.736+33C>T c.*142+33C>T (n.*142+33C>T) c.231+33C>T (n.231+33C>T) c.*419+33C>T (n.*419+33C>T) c.*260+33C>T (n.*260+33C>T) n.1064+33C>T n.878+33C>T n.727+33C>T n.2191+33C>T n.1363+33C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.501C>T (p.Thr167=) n.837+33C>T n.615+33C>T n.733+33C>T c.513C>T (p.Thr171=) c.204+33C>T (n.204+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173741C>A | CA390305217 | PSEN1 | c.468+34C>A (n.468+34C>A) c.480+34C>A (n.480+34C>A) n.906+34C>A c.*424+34C>A (n.*424+34C>A) n.734+34C>A c.*569+34C>A (n.*569+34C>A) n.736+34C>A c.*142+34C>A (n.*142+34C>A) c.231+34C>A (n.231+34C>A) c.*419+34C>A (n.*419+34C>A) c.*260+34C>A (n.*260+34C>A) n.1064+34C>A n.878+34C>A n.727+34C>A n.2191+34C>A n.1363+34C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) n.837+34C>A n.615+34C>A n.733+34C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.204+34C>A (n.204+34C>A) | |
14 | g.73173741C= | CA2146471408 | PSEN1 | c.468+34C= (n.468+34C=) c.480+34C= (n.480+34C=) n.906+34C= c.*424+34C= (n.*424+34C=) n.734+34C= c.*569+34C= (n.*569+34C=) n.736+34C= c.*142+34C= (n.*142+34C=) c.231+34C= (n.231+34C=) c.*419+34C= (n.*419+34C=) c.*260+34C= (n.*260+34C=) n.1064+34C= n.878+34C= n.727+34C= n.2191+34C= n.1363+34C= c.*458C= (n.*458C=) c.502C= (p.Leu168=) n.837+34C= n.615+34C= n.733+34C= c.514C= (p.Leu172=) c.204+34C= (n.204+34C=) | |
14 | g.73173741C>G | CA262615304 | PSEN1 | c.468+34C>G (n.468+34C>G) c.480+34C>G (n.480+34C>G) n.906+34C>G c.*424+34C>G (n.*424+34C>G) n.734+34C>G c.*569+34C>G (n.*569+34C>G) n.736+34C>G c.*142+34C>G (n.*142+34C>G) c.231+34C>G (n.231+34C>G) c.*419+34C>G (n.*419+34C>G) c.*260+34C>G (n.*260+34C>G) n.1064+34C>G n.878+34C>G n.727+34C>G n.2191+34C>G n.1363+34C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) n.837+34C>G n.615+34C>G n.733+34C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.204+34C>G (n.204+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173741C>T | CA262615305 | PSEN1 | c.468+34C>T (n.468+34C>T) c.480+34C>T (n.480+34C>T) n.906+34C>T c.*424+34C>T (n.*424+34C>T) n.734+34C>T c.*569+34C>T (n.*569+34C>T) n.736+34C>T c.*142+34C>T (n.*142+34C>T) c.231+34C>T (n.231+34C>T) c.*419+34C>T (n.*419+34C>T) c.*260+34C>T (n.*260+34C>T) n.1064+34C>T n.878+34C>T n.727+34C>T n.2191+34C>T n.1363+34C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.502C>T (p.Leu168=) n.837+34C>T n.615+34C>T n.733+34C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.204+34C>T (n.204+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173742T>A | CA390305218 | PSEN1 | c.468+35T>A (n.468+35T>A) c.480+35T>A (n.480+35T>A) n.906+35T>A c.*424+35T>A (n.*424+35T>A) n.734+35T>A c.*569+35T>A (n.*569+35T>A) n.736+35T>A c.*142+35T>A (n.*142+35T>A) c.231+35T>A (n.231+35T>A) c.*419+35T>A (n.*419+35T>A) c.*260+35T>A (n.*260+35T>A) n.1064+35T>A n.878+35T>A n.727+35T>A n.2191+35T>A n.1363+35T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) n.837+35T>A n.615+35T>A n.733+35T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.204+35T>A (n.204+35T>A) | |
14 | g.73173742T>C | CA390305219 | PSEN1 | c.468+35T>C (n.468+35T>C) c.480+35T>C (n.480+35T>C) n.906+35T>C c.*424+35T>C (n.*424+35T>C) n.734+35T>C c.*569+35T>C (n.*569+35T>C) n.736+35T>C c.*142+35T>C (n.*142+35T>C) c.231+35T>C (n.231+35T>C) c.*419+35T>C (n.*419+35T>C) c.*260+35T>C (n.*260+35T>C) n.1064+35T>C n.878+35T>C n.727+35T>C n.2191+35T>C n.1363+35T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.837+35T>C n.615+35T>C n.733+35T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.204+35T>C (n.204+35T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173742T>G | CA390305220 | PSEN1 | c.468+35T>G (n.468+35T>G) c.480+35T>G (n.480+35T>G) n.906+35T>G c.*424+35T>G (n.*424+35T>G) n.734+35T>G c.*569+35T>G (n.*569+35T>G) n.736+35T>G c.*142+35T>G (n.*142+35T>G) c.231+35T>G (n.231+35T>G) c.*419+35T>G (n.*419+35T>G) c.*260+35T>G (n.*260+35T>G) n.1064+35T>G n.878+35T>G n.727+35T>G n.2191+35T>G n.1363+35T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.837+35T>G n.615+35T>G n.733+35T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.204+35T>G (n.204+35T>G) | |
14 | g.73173743G>A | CA262615306 | PSEN1 | c.468+36G>A (n.468+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) n.906+36G>A c.*424+36G>A (n.*424+36G>A) n.734+36G>A c.*569+36G>A (n.*569+36G>A) n.736+36G>A c.*142+36G>A (n.*142+36G>A) c.231+36G>A (n.231+36G>A) c.*419+36G>A (n.*419+36G>A) c.*260+36G>A (n.*260+36G>A) n.1064+36G>A n.878+36G>A n.727+36G>A n.2191+36G>A n.1363+36G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.504G>A (p.Leu168=) n.837+36G>A n.615+36G>A n.733+36G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.204+36G>A (n.204+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173743G>C | CA7256745 | PSEN1 | c.468+36G>C (n.468+36G>C) c.480+36G>C (n.480+36G>C) n.906+36G>C c.*424+36G>C (n.*424+36G>C) n.734+36G>C c.*569+36G>C (n.*569+36G>C) n.736+36G>C c.*142+36G>C (n.*142+36G>C) c.231+36G>C (n.231+36G>C) c.*419+36G>C (n.*419+36G>C) c.*260+36G>C (n.*260+36G>C) n.1064+36G>C n.878+36G>C n.727+36G>C n.2191+36G>C n.1363+36G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.504G>C (p.Leu168=) n.837+36G>C n.615+36G>C n.733+36G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.204+36G>C (n.204+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173743G= | CA2146471411 | PSEN1 | c.468+36G= (n.468+36G=) c.480+36G= (n.480+36G=) n.906+36G= c.*424+36G= (n.*424+36G=) n.734+36G= c.*569+36G= (n.*569+36G=) n.736+36G= c.*142+36G= (n.*142+36G=) c.231+36G= (n.231+36G=) c.*419+36G= (n.*419+36G=) c.*260+36G= (n.*260+36G=) n.1064+36G= n.878+36G= n.727+36G= n.2191+36G= n.1363+36G= c.*460G= (n.*460G=) c.504G= (p.Leu168=) n.837+36G= n.615+36G= n.733+36G= c.516G= (p.Leu172=) c.204+36G= (n.204+36G=) | |
14 | g.73173743_73173746delinsGTTC | CA2146471413 | PSEN1 | c.468+36_468+39delinsGTTC (n.468+36_468+39delinsGTTC) c.480+36_480+39delinsGTTC (n.480+36_480+39delinsGTTC) n.906+36_906+39delinsGTTC c.*424+36_*424+39delinsGTTC (n.*424+36_*424+39delinsGTTC) n.734+36_734+39delinsGTTC c.*569+36_*569+39delinsGTTC (n.*569+36_*569+39delinsGTTC) n.736+36_736+39delinsGTTC c.*142+36_*142+39delinsGTTC (n.*142+36_*142+39delinsGTTC) c.231+36_231+39delinsGTTC (n.231+36_231+39delinsGTTC) c.*419+36_*419+39delinsGTTC (n.*419+36_*419+39delinsGTTC) c.*260+36_*260+39delinsGTTC (n.*260+36_*260+39delinsGTTC) n.1064+36_1064+39delinsGTTC n.878+36_878+39delinsGTTC n.727+36_727+39delinsGTTC n.2191+36_2191+39delinsGTTC n.1363+36_1363+39delinsGTTC c.*460_*463delinsGTTC (n.*460_*463delinsGTTC) c.504_507delinsGTTC (p.Leu168=) n.837+36_837+39delinsGTTC n.615+36_615+39delinsGTTC n.733+36_733+39delinsGTTC c.516_519delinsGTTC (p.Leu172=) c.204+36_204+39delinsGTTC (n.204+36_204+39delinsGTTC) | |
14 | g.73173744T>A | CA390305221 | PSEN1 | c.468+37T>A (n.468+37T>A) c.480+37T>A (n.480+37T>A) n.906+37T>A c.*424+37T>A (n.*424+37T>A) n.734+37T>A c.*569+37T>A (n.*569+37T>A) n.736+37T>A c.*142+37T>A (n.*142+37T>A) c.231+37T>A (n.231+37T>A) c.*419+37T>A (n.*419+37T>A) c.*260+37T>A (n.*260+37T>A) n.1064+37T>A n.878+37T>A n.727+37T>A n.2191+37T>A n.1363+37T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.837+37T>A n.615+37T>A n.733+37T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.204+37T>A (n.204+37T>A) | |
14 | g.73173744T>C | CA390305222 | PSEN1 | c.468+37T>C (n.468+37T>C) c.480+37T>C (n.480+37T>C) n.906+37T>C c.*424+37T>C (n.*424+37T>C) n.734+37T>C c.*569+37T>C (n.*569+37T>C) n.736+37T>C c.*142+37T>C (n.*142+37T>C) c.231+37T>C (n.231+37T>C) c.*419+37T>C (n.*419+37T>C) c.*260+37T>C (n.*260+37T>C) n.1064+37T>C n.878+37T>C n.727+37T>C n.2191+37T>C n.1363+37T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.837+37T>C n.615+37T>C n.733+37T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.204+37T>C (n.204+37T>C) | |
14 | g.73173744T>G | CA390305223 | PSEN1 | c.468+37T>G (n.468+37T>G) c.480+37T>G (n.480+37T>G) n.906+37T>G c.*424+37T>G (n.*424+37T>G) n.734+37T>G c.*569+37T>G (n.*569+37T>G) n.736+37T>G c.*142+37T>G (n.*142+37T>G) c.231+37T>G (n.231+37T>G) c.*419+37T>G (n.*419+37T>G) c.*260+37T>G (n.*260+37T>G) n.1064+37T>G n.878+37T>G n.727+37T>G n.2191+37T>G n.1363+37T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) n.837+37T>G n.615+37T>G n.733+37T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.204+37T>G (n.204+37T>G) | |
14 | g.73173744_73173745dup | CA708408314 | PSEN1 | c.468+37_468+38dup (n.468+37_468+38dup) c.480+37_480+38dup (n.480+37_480+38dup) n.906+37_906+38dup c.*424+37_*424+38dup (n.*424+37_*424+38dup) n.734+37_734+38dup c.*569+37_*569+38dup (n.*569+37_*569+38dup) n.736+37_736+38dup c.*142+37_*142+38dup (n.*142+37_*142+38dup) c.231+37_231+38dup (n.231+37_231+38dup) c.*419+37_*419+38dup (n.*419+37_*419+38dup) c.*260+37_*260+38dup (n.*260+37_*260+38dup) n.1064+37_1064+38dup n.878+37_878+38dup n.727+37_727+38dup n.2191+37_2191+38dup n.1363+37_1363+38dup c.*461_*462dup (n.*461_*462dup) c.505_506dup (p.Phe170SerfsTer11) n.837+37_837+38dup n.615+37_615+38dup n.733+37_733+38dup c.517_518dup (p.Phe174SerfsTer11) c.204+37_204+38dup (n.204+37_204+38dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173749_73173751del | CA7256746 | PSEN1 | c.468+42_468+44del (n.468+42_468+44del) c.480+42_480+44del (n.480+42_480+44del) n.906+42_906+44del c.*424+42_*424+44del (n.*424+42_*424+44del) n.734+42_734+44del c.*569+42_*569+44del (n.*569+42_*569+44del) n.736+42_736+44del c.*142+42_*142+44del (n.*142+42_*142+44del) c.231+42_231+44del (n.231+42_231+44del) c.*419+42_*419+44del (n.*419+42_*419+44del) c.*260+42_*260+44del (n.*260+42_*260+44del) n.1064+42_1064+44del n.878+42_878+44del n.727+42_727+44del n.2191+42_2191+44del n.1363+42_1363+44del c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.510_512del (p.Phe170del) n.837+42_837+44del n.615+42_615+44del n.733+42_733+44del c.522_524del (p.Phe174del) c.204+42_204+44del (n.204+42_204+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173745T>A | CA390305224 | PSEN1 | c.468+38T>A (n.468+38T>A) c.480+38T>A (n.480+38T>A) n.906+38T>A c.*424+38T>A (n.*424+38T>A) n.734+38T>A c.*569+38T>A (n.*569+38T>A) n.736+38T>A c.*142+38T>A (n.*142+38T>A) c.231+38T>A (n.231+38T>A) c.*419+38T>A (n.*419+38T>A) c.*260+38T>A (n.*260+38T>A) n.1064+38T>A n.878+38T>A n.727+38T>A n.2191+38T>A n.1363+38T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.837+38T>A n.615+38T>A n.733+38T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.204+38T>A (n.204+38T>A) | |
14 | g.73173745T>C | CA390305225 | PSEN1 | c.468+38T>C (n.468+38T>C) c.480+38T>C (n.480+38T>C) n.906+38T>C c.*424+38T>C (n.*424+38T>C) n.734+38T>C c.*569+38T>C (n.*569+38T>C) n.736+38T>C c.*142+38T>C (n.*142+38T>C) c.231+38T>C (n.231+38T>C) c.*419+38T>C (n.*419+38T>C) c.*260+38T>C (n.*260+38T>C) n.1064+38T>C n.878+38T>C n.727+38T>C n.2191+38T>C n.1363+38T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.837+38T>C n.615+38T>C n.733+38T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.204+38T>C (n.204+38T>C) | dbSNP |
14 | g.73173745T>G | CA390305226 | PSEN1 | c.468+38T>G (n.468+38T>G) c.480+38T>G (n.480+38T>G) n.906+38T>G c.*424+38T>G (n.*424+38T>G) n.734+38T>G c.*569+38T>G (n.*569+38T>G) n.736+38T>G c.*142+38T>G (n.*142+38T>G) c.231+38T>G (n.231+38T>G) c.*419+38T>G (n.*419+38T>G) c.*260+38T>G (n.*260+38T>G) n.1064+38T>G n.878+38T>G n.727+38T>G n.2191+38T>G n.1363+38T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.837+38T>G n.615+38T>G n.733+38T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.204+38T>G (n.204+38T>G) | |
14 | g.73173745T= | CA2146471419 | PSEN1 | c.468+38T= (n.468+38T=) c.480+38T= (n.480+38T=) n.906+38T= c.*424+38T= (n.*424+38T=) n.734+38T= c.*569+38T= (n.*569+38T=) n.736+38T= c.*142+38T= (n.*142+38T=) c.231+38T= (n.231+38T=) c.*419+38T= (n.*419+38T=) c.*260+38T= (n.*260+38T=) n.1064+38T= n.878+38T= n.727+38T= n.2191+38T= n.1363+38T= c.*462T= (n.*462T=) c.506T= (p.Phe169=) n.837+38T= n.615+38T= n.733+38T= c.518T= (p.Phe173=) c.204+38T= (n.204+38T=) | |
14 | g.73173746C>A | CA390305227 | PSEN1 | c.468+39C>A (n.468+39C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) n.906+39C>A c.*424+39C>A (n.*424+39C>A) n.734+39C>A c.*569+39C>A (n.*569+39C>A) n.736+39C>A c.*142+39C>A (n.*142+39C>A) c.231+39C>A (n.231+39C>A) c.*419+39C>A (n.*419+39C>A) c.*260+39C>A (n.*260+39C>A) n.1064+39C>A n.878+39C>A n.727+39C>A n.2191+39C>A n.1363+39C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.507C>A (p.Phe169Leu) n.837+39C>A n.615+39C>A n.733+39C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) c.204+39C>A (n.204+39C>A) | |
14 | g.73173746C= | CA2146471422 | PSEN1 | c.468+39C= (n.468+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) n.906+39C= c.*424+39C= (n.*424+39C=) n.734+39C= c.*569+39C= (n.*569+39C=) n.736+39C= c.*142+39C= (n.*142+39C=) c.231+39C= (n.231+39C=) c.*419+39C= (n.*419+39C=) c.*260+39C= (n.*260+39C=) n.1064+39C= n.878+39C= n.727+39C= n.2191+39C= n.1363+39C= c.*463C= (n.*463C=) c.507C= (p.Phe169=) n.837+39C= n.615+39C= n.733+39C= c.519C= (p.Phe173=) c.204+39C= (n.204+39C=) | |
14 | g.73173746C>G | CA390305228 | PSEN1 | c.468+39C>G (n.468+39C>G) c.480+39C>G (n.480+39C>G) n.906+39C>G c.*424+39C>G (n.*424+39C>G) n.734+39C>G c.*569+39C>G (n.*569+39C>G) n.736+39C>G c.*142+39C>G (n.*142+39C>G) c.231+39C>G (n.231+39C>G) c.*419+39C>G (n.*419+39C>G) c.*260+39C>G (n.*260+39C>G) n.1064+39C>G n.878+39C>G n.727+39C>G n.2191+39C>G n.1363+39C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.507C>G (p.Phe169Leu) n.837+39C>G n.615+39C>G n.733+39C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) c.204+39C>G (n.204+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173746C>T | CA262615309 | PSEN1 | c.468+39C>T (n.468+39C>T) c.480+39C>T (n.480+39C>T) n.906+39C>T c.*424+39C>T (n.*424+39C>T) n.734+39C>T c.*569+39C>T (n.*569+39C>T) n.736+39C>T c.*142+39C>T (n.*142+39C>T) c.231+39C>T (n.231+39C>T) c.*419+39C>T (n.*419+39C>T) c.*260+39C>T (n.*260+39C>T) n.1064+39C>T n.878+39C>T n.727+39C>T n.2191+39C>T n.1363+39C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.507C>T (p.Phe169=) n.837+39C>T n.615+39C>T n.733+39C>T c.519C>T (p.Phe173=) c.204+39C>T (n.204+39C>T) | dbSNP |
14 | g.73173747T>A | CA390305229 | PSEN1 | c.468+40T>A (n.468+40T>A) c.480+40T>A (n.480+40T>A) n.906+40T>A c.*424+40T>A (n.*424+40T>A) n.734+40T>A c.*569+40T>A (n.*569+40T>A) n.736+40T>A c.*142+40T>A (n.*142+40T>A) c.231+40T>A (n.231+40T>A) c.*419+40T>A (n.*419+40T>A) c.*260+40T>A (n.*260+40T>A) n.1064+40T>A n.878+40T>A n.727+40T>A n.2191+40T>A n.1363+40T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.837+40T>A n.615+40T>A n.733+40T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.204+40T>A (n.204+40T>A) | |
14 | g.73173747T>C | CA390305230 | PSEN1 | c.468+40T>C (n.468+40T>C) c.480+40T>C (n.480+40T>C) n.906+40T>C c.*424+40T>C (n.*424+40T>C) n.734+40T>C c.*569+40T>C (n.*569+40T>C) n.736+40T>C c.*142+40T>C (n.*142+40T>C) c.231+40T>C (n.231+40T>C) c.*419+40T>C (n.*419+40T>C) c.*260+40T>C (n.*260+40T>C) n.1064+40T>C n.878+40T>C n.727+40T>C n.2191+40T>C n.1363+40T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.837+40T>C n.615+40T>C n.733+40T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.204+40T>C (n.204+40T>C) | |
14 | g.73173747T>G | CA390305231 | PSEN1 | c.468+40T>G (n.468+40T>G) c.480+40T>G (n.480+40T>G) n.906+40T>G c.*424+40T>G (n.*424+40T>G) n.734+40T>G c.*569+40T>G (n.*569+40T>G) n.736+40T>G c.*142+40T>G (n.*142+40T>G) c.231+40T>G (n.231+40T>G) c.*419+40T>G (n.*419+40T>G) c.*260+40T>G (n.*260+40T>G) n.1064+40T>G n.878+40T>G n.727+40T>G n.2191+40T>G n.1363+40T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) n.837+40T>G n.615+40T>G n.733+40T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.204+40T>G (n.204+40T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73173748T>A | CA390305234 | PSEN1 | c.468+41T>A (n.468+41T>A) c.480+41T>A (n.480+41T>A) n.906+41T>A c.*424+41T>A (n.*424+41T>A) n.734+41T>A c.*569+41T>A (n.*569+41T>A) n.736+41T>A c.*142+41T>A (n.*142+41T>A) c.231+41T>A (n.231+41T>A) c.*419+41T>A (n.*419+41T>A) c.*260+41T>A (n.*260+41T>A) n.1064+41T>A n.878+41T>A n.727+41T>A n.2191+41T>A n.1363+41T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.837+41T>A n.615+41T>A n.733+41T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.204+41T>A (n.204+41T>A) | |
14 | g.73173748T>C | CA390305233 | PSEN1 | c.468+41T>C (n.468+41T>C) c.480+41T>C (n.480+41T>C) n.906+41T>C c.*424+41T>C (n.*424+41T>C) n.734+41T>C c.*569+41T>C (n.*569+41T>C) n.736+41T>C c.*142+41T>C (n.*142+41T>C) c.231+41T>C (n.231+41T>C) c.*419+41T>C (n.*419+41T>C) c.*260+41T>C (n.*260+41T>C) n.1064+41T>C n.878+41T>C n.727+41T>C n.2191+41T>C n.1363+41T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.837+41T>C n.615+41T>C n.733+41T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.204+41T>C (n.204+41T>C) | |
14 | g.73173748T>G | CA390305232 | PSEN1 | c.468+41T>G (n.468+41T>G) c.480+41T>G (n.480+41T>G) n.906+41T>G c.*424+41T>G (n.*424+41T>G) n.734+41T>G c.*569+41T>G (n.*569+41T>G) n.736+41T>G c.*142+41T>G (n.*142+41T>G) c.231+41T>G (n.231+41T>G) c.*419+41T>G (n.*419+41T>G) c.*260+41T>G (n.*260+41T>G) n.1064+41T>G n.878+41T>G n.727+41T>G n.2191+41T>G n.1363+41T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.837+41T>G n.615+41T>G n.733+41T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.204+41T>G (n.204+41T>G) | |
14 | g.73173749C>A | CA390305235 | PSEN1 | c.468+42C>A (n.468+42C>A) c.480+42C>A (n.480+42C>A) n.906+42C>A c.*424+42C>A (n.*424+42C>A) n.734+42C>A c.*569+42C>A (n.*569+42C>A) n.736+42C>A c.*142+42C>A (n.*142+42C>A) c.231+42C>A (n.231+42C>A) c.*419+42C>A (n.*419+42C>A) c.*260+42C>A (n.*260+42C>A) n.1064+42C>A n.878+42C>A n.727+42C>A n.2191+42C>A n.1363+42C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.837+42C>A n.615+42C>A n.733+42C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.204+42C>A (n.204+42C>A) | |
14 | g.73173749C= | CA2146471426 | PSEN1 | c.468+42C= (n.468+42C=) c.480+42C= (n.480+42C=) n.906+42C= c.*424+42C= (n.*424+42C=) n.734+42C= c.*569+42C= (n.*569+42C=) n.736+42C= c.*142+42C= (n.*142+42C=) c.231+42C= (n.231+42C=) c.*419+42C= (n.*419+42C=) c.*260+42C= (n.*260+42C=) n.1064+42C= n.878+42C= n.727+42C= n.2191+42C= n.1363+42C= c.*466C= (n.*466C=) c.510C= (p.Phe170=) n.837+42C= n.615+42C= n.733+42C= c.522C= (p.Phe174=) c.204+42C= (n.204+42C=) | |
14 | g.73173749C>G | CA390305236 | PSEN1 | c.468+42C>G (n.468+42C>G) c.480+42C>G (n.480+42C>G) n.906+42C>G c.*424+42C>G (n.*424+42C>G) n.734+42C>G c.*569+42C>G (n.*569+42C>G) n.736+42C>G c.*142+42C>G (n.*142+42C>G) c.231+42C>G (n.231+42C>G) c.*419+42C>G (n.*419+42C>G) c.*260+42C>G (n.*260+42C>G) n.1064+42C>G n.878+42C>G n.727+42C>G n.2191+42C>G n.1363+42C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.837+42C>G n.615+42C>G n.733+42C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.204+42C>G (n.204+42C>G) | |
14 | g.73173749C>T | CA7256747 | PSEN1 | c.468+42C>T (n.468+42C>T) c.480+42C>T (n.480+42C>T) n.906+42C>T c.*424+42C>T (n.*424+42C>T) n.734+42C>T c.*569+42C>T (n.*569+42C>T) n.736+42C>T c.*142+42C>T (n.*142+42C>T) c.231+42C>T (n.231+42C>T) c.*419+42C>T (n.*419+42C>T) c.*260+42C>T (n.*260+42C>T) n.1064+42C>T n.878+42C>T n.727+42C>T n.2191+42C>T n.1363+42C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.510C>T (p.Phe170=) n.837+42C>T n.615+42C>T n.733+42C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.204+42C>T (n.204+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173750T>A | CA390305237 | PSEN1 | c.468+43T>A (n.468+43T>A) c.480+43T>A (n.480+43T>A) n.906+43T>A c.*424+43T>A (n.*424+43T>A) n.734+43T>A c.*569+43T>A (n.*569+43T>A) n.736+43T>A c.*142+43T>A (n.*142+43T>A) c.231+43T>A (n.231+43T>A) c.*419+43T>A (n.*419+43T>A) c.*260+43T>A (n.*260+43T>A) n.1064+43T>A n.878+43T>A n.727+43T>A n.2191+43T>A n.1363+43T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.511T>A (p.Leu171Ile) n.837+43T>A n.615+43T>A n.733+43T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) c.204+43T>A (n.204+43T>A) | |
14 | g.73173750T>G | CA390305238 | PSEN1 | c.468+43T>G (n.468+43T>G) c.480+43T>G (n.480+43T>G) n.906+43T>G c.*424+43T>G (n.*424+43T>G) n.734+43T>G c.*569+43T>G (n.*569+43T>G) n.736+43T>G c.*142+43T>G (n.*142+43T>G) c.231+43T>G (n.231+43T>G) c.*419+43T>G (n.*419+43T>G) c.*260+43T>G (n.*260+43T>G) n.1064+43T>G n.878+43T>G n.727+43T>G n.2191+43T>G n.1363+43T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) n.837+43T>G n.615+43T>G n.733+43T>G c.523T>G (p.Leu175Val) c.204+43T>G (n.204+43T>G) | |
14 | g.73173751T>A | CA390305239 | PSEN1 | c.468+44T>A (n.468+44T>A) c.480+44T>A (n.480+44T>A) n.906+44T>A c.*424+44T>A (n.*424+44T>A) n.734+44T>A c.*569+44T>A (n.*569+44T>A) n.736+44T>A c.*142+44T>A (n.*142+44T>A) c.231+44T>A (n.231+44T>A) c.*419+44T>A (n.*419+44T>A) c.*260+44T>A (n.*260+44T>A) n.1064+44T>A n.878+44T>A n.727+44T>A n.2191+44T>A n.1363+44T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.837+44T>A n.615+44T>A n.733+44T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) c.204+44T>A (n.204+44T>A) | |
14 | g.73173751T>C | CA390305240 | PSEN1 | c.468+44T>C (n.468+44T>C) c.480+44T>C (n.480+44T>C) n.906+44T>C c.*424+44T>C (n.*424+44T>C) n.734+44T>C c.*569+44T>C (n.*569+44T>C) n.736+44T>C c.*142+44T>C (n.*142+44T>C) c.231+44T>C (n.231+44T>C) c.*419+44T>C (n.*419+44T>C) c.*260+44T>C (n.*260+44T>C) n.1064+44T>C n.878+44T>C n.727+44T>C n.2191+44T>C n.1363+44T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.837+44T>C n.615+44T>C n.733+44T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) c.204+44T>C (n.204+44T>C) | |
14 | g.73173751T>G | CA390305241 | PSEN1 | c.468+44T>G (n.468+44T>G) c.480+44T>G (n.480+44T>G) n.906+44T>G c.*424+44T>G (n.*424+44T>G) n.734+44T>G c.*569+44T>G (n.*569+44T>G) n.736+44T>G c.*142+44T>G (n.*142+44T>G) c.231+44T>G (n.231+44T>G) c.*419+44T>G (n.*419+44T>G) c.*260+44T>G (n.*260+44T>G) n.1064+44T>G n.878+44T>G n.727+44T>G n.2191+44T>G n.1363+44T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.512T>G (p.Leu171Ter) n.837+44T>G n.615+44T>G n.733+44T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) c.204+44T>G (n.204+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173751T= | CA2146471428 | PSEN1 | c.468+44T= (n.468+44T=) c.480+44T= (n.480+44T=) n.906+44T= c.*424+44T= (n.*424+44T=) n.734+44T= c.*569+44T= (n.*569+44T=) n.736+44T= c.*142+44T= (n.*142+44T=) c.231+44T= (n.231+44T=) c.*419+44T= (n.*419+44T=) c.*260+44T= (n.*260+44T=) n.1064+44T= n.878+44T= n.727+44T= n.2191+44T= n.1363+44T= c.*468T= (n.*468T=) c.512T= (p.Leu171=) n.837+44T= n.615+44T= n.733+44T= c.524T= (p.Leu175=) c.204+44T= (n.204+44T=) | |
14 | g.73173752A= | CA2146471439 | PSEN1 | c.468+45A= (n.468+45A=) c.480+45A= (n.480+45A=) n.906+45A= c.*424+45A= (n.*424+45A=) n.734+45A= c.*569+45A= (n.*569+45A=) n.736+45A= c.*142+45A= (n.*142+45A=) c.231+45A= (n.231+45A=) c.*419+45A= (n.*419+45A=) c.*260+45A= (n.*260+45A=) n.1064+45A= n.878+45A= n.727+45A= n.2191+45A= n.1363+45A= c.*469A= (n.*469A=) c.513A= (p.Leu171=) n.837+45A= n.615+45A= n.733+45A= c.525A= (p.Leu175=) c.204+45A= (n.204+45A=) | |
14 | g.73173752A>C | CA390305242 | PSEN1 | c.468+45A>C (n.468+45A>C) c.480+45A>C (n.480+45A>C) n.906+45A>C c.*424+45A>C (n.*424+45A>C) n.734+45A>C c.*569+45A>C (n.*569+45A>C) n.736+45A>C c.*142+45A>C (n.*142+45A>C) c.231+45A>C (n.231+45A>C) c.*419+45A>C (n.*419+45A>C) c.*260+45A>C (n.*260+45A>C) n.1064+45A>C n.878+45A>C n.727+45A>C n.2191+45A>C n.1363+45A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.513A>C (p.Leu171Phe) n.837+45A>C n.615+45A>C n.733+45A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) c.204+45A>C (n.204+45A>C) | |
14 | g.73173752A>T | CA390305243 | PSEN1 | c.468+45A>T (n.468+45A>T) c.480+45A>T (n.480+45A>T) n.906+45A>T c.*424+45A>T (n.*424+45A>T) n.734+45A>T c.*569+45A>T (n.*569+45A>T) n.736+45A>T c.*142+45A>T (n.*142+45A>T) c.231+45A>T (n.231+45A>T) c.*419+45A>T (n.*419+45A>T) c.*260+45A>T (n.*260+45A>T) n.1064+45A>T n.878+45A>T n.727+45A>T n.2191+45A>T n.1363+45A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.513A>T (p.Leu171Phe) n.837+45A>T n.615+45A>T n.733+45A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) c.204+45A>T (n.204+45A>T) | |
14 | g.73173753T>A | CA390305244 | PSEN1 | c.468+46T>A (n.468+46T>A) c.480+46T>A (n.480+46T>A) n.906+46T>A c.*424+46T>A (n.*424+46T>A) n.734+46T>A c.*569+46T>A (n.*569+46T>A) n.736+46T>A c.*142+46T>A (n.*142+46T>A) c.231+46T>A (n.231+46T>A) c.*419+46T>A (n.*419+46T>A) c.*260+46T>A (n.*260+46T>A) n.1064+46T>A n.878+46T>A n.727+46T>A n.2191+46T>A n.1363+46T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) n.837+46T>A n.615+46T>A n.733+46T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) c.204+46T>A (n.204+46T>A) | |
14 | g.73173753T>C | CA7256748 | PSEN1 | c.468+46T>C (n.468+46T>C) c.480+46T>C (n.480+46T>C) n.906+46T>C c.*424+46T>C (n.*424+46T>C) n.734+46T>C c.*569+46T>C (n.*569+46T>C) n.736+46T>C c.*142+46T>C (n.*142+46T>C) c.231+46T>C (n.231+46T>C) c.*419+46T>C (n.*419+46T>C) c.*260+46T>C (n.*260+46T>C) n.1064+46T>C n.878+46T>C n.727+46T>C n.2191+46T>C n.1363+46T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) n.837+46T>C n.615+46T>C n.733+46T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) c.204+46T>C (n.204+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173753T>G | CA390305245 | PSEN1 | c.468+46T>G (n.468+46T>G) c.480+46T>G (n.480+46T>G) n.906+46T>G c.*424+46T>G (n.*424+46T>G) n.734+46T>G c.*569+46T>G (n.*569+46T>G) n.736+46T>G c.*142+46T>G (n.*142+46T>G) c.231+46T>G (n.231+46T>G) c.*419+46T>G (n.*419+46T>G) c.*260+46T>G (n.*260+46T>G) n.1064+46T>G n.878+46T>G n.727+46T>G n.2191+46T>G n.1363+46T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) n.837+46T>G n.615+46T>G n.733+46T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) c.204+46T>G (n.204+46T>G) | |
14 | g.73173753T= | CA2146471444 | PSEN1 | c.468+46T= (n.468+46T=) c.480+46T= (n.480+46T=) n.906+46T= c.*424+46T= (n.*424+46T=) n.734+46T= c.*569+46T= (n.*569+46T=) n.736+46T= c.*142+46T= (n.*142+46T=) c.231+46T= (n.231+46T=) c.*419+46T= (n.*419+46T=) c.*260+46T= (n.*260+46T=) n.1064+46T= n.878+46T= n.727+46T= n.2191+46T= n.1363+46T= c.*470T= (n.*470T=) c.514T= (p.Trp172=) n.837+46T= n.615+46T= n.733+46T= c.526T= (p.Trp176=) c.204+46T= (n.204+46T=) | |
14 | g.73173756_73173759dup | CA708408337 | PSEN1 | c.468+49_468+52dup (n.468+49_468+52dup) c.480+49_480+52dup (n.480+49_480+52dup) n.906+49_906+52dup c.*424+49_*424+52dup (n.*424+49_*424+52dup) n.734+49_734+52dup c.*569+49_*569+52dup (n.*569+49_*569+52dup) n.736+49_736+52dup c.*142+49_*142+52dup (n.*142+49_*142+52dup) c.231+49_231+52dup (n.231+49_231+52dup) c.*419+49_*419+52dup (n.*419+49_*419+52dup) c.*260+49_*260+52dup (n.*260+49_*260+52dup) n.1064+49_1064+52dup n.878+49_878+52dup n.727+49_727+52dup n.2191+49_2191+52dup n.1363+49_1363+52dup c.*473_*476dup (n.*473_*476dup) c.517_520dup (p.Gly174ValfsTer21) n.837+49_837+52dup n.615+49_615+52dup n.733+49_733+52dup c.529_532dup (p.Gly178ValfsTer21) c.204+49_204+52dup (n.204+49_204+52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173754G>A | CA390305246 | PSEN1 | c.468+47G>A (n.468+47G>A) c.480+47G>A (n.480+47G>A) n.906+47G>A c.*424+47G>A (n.*424+47G>A) n.734+47G>A c.*569+47G>A (n.*569+47G>A) n.736+47G>A c.*142+47G>A (n.*142+47G>A) c.231+47G>A (n.231+47G>A) c.*419+47G>A (n.*419+47G>A) c.*260+47G>A (n.*260+47G>A) n.1064+47G>A n.878+47G>A n.727+47G>A n.2191+47G>A n.1363+47G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) n.837+47G>A n.615+47G>A n.733+47G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.204+47G>A (n.204+47G>A) | |
14 | g.73173754G>C | CA390305247 | PSEN1 | c.468+47G>C (n.468+47G>C) c.480+47G>C (n.480+47G>C) n.906+47G>C c.*424+47G>C (n.*424+47G>C) n.734+47G>C c.*569+47G>C (n.*569+47G>C) n.736+47G>C c.*142+47G>C (n.*142+47G>C) c.231+47G>C (n.231+47G>C) c.*419+47G>C (n.*419+47G>C) c.*260+47G>C (n.*260+47G>C) n.1064+47G>C n.878+47G>C n.727+47G>C n.2191+47G>C n.1363+47G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) n.837+47G>C n.615+47G>C n.733+47G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.204+47G>C (n.204+47G>C) | |
14 | g.73173754G>T | CA390305248 | PSEN1 | c.468+47G>T (n.468+47G>T) c.480+47G>T (n.480+47G>T) n.906+47G>T c.*424+47G>T (n.*424+47G>T) n.734+47G>T c.*569+47G>T (n.*569+47G>T) n.736+47G>T c.*142+47G>T (n.*142+47G>T) c.231+47G>T (n.231+47G>T) c.*419+47G>T (n.*419+47G>T) c.*260+47G>T (n.*260+47G>T) n.1064+47G>T n.878+47G>T n.727+47G>T n.2191+47G>T n.1363+47G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) n.837+47G>T n.615+47G>T n.733+47G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.204+47G>T (n.204+47G>T) | |
14 | g.73173755G>A | CA390305249 | PSEN1 | c.468+48G>A (n.468+48G>A) c.480+48G>A (n.480+48G>A) n.906+48G>A c.*424+48G>A (n.*424+48G>A) n.734+48G>A c.*569+48G>A (n.*569+48G>A) n.736+48G>A c.*142+48G>A (n.*142+48G>A) c.231+48G>A (n.231+48G>A) c.*419+48G>A (n.*419+48G>A) c.*260+48G>A (n.*260+48G>A) n.1064+48G>A n.878+48G>A n.727+48G>A n.2191+48G>A n.1363+48G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) n.837+48G>A n.615+48G>A n.733+48G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) c.204+48G>A (n.204+48G>A) | dbSNP |
14 | g.73173755G>C | CA390305251 | PSEN1 | c.468+48G>C (n.468+48G>C) c.480+48G>C (n.480+48G>C) n.906+48G>C c.*424+48G>C (n.*424+48G>C) n.734+48G>C c.*569+48G>C (n.*569+48G>C) n.736+48G>C c.*142+48G>C (n.*142+48G>C) c.231+48G>C (n.231+48G>C) c.*419+48G>C (n.*419+48G>C) c.*260+48G>C (n.*260+48G>C) n.1064+48G>C n.878+48G>C n.727+48G>C n.2191+48G>C n.1363+48G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) n.837+48G>C n.615+48G>C n.733+48G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) c.204+48G>C (n.204+48G>C) | |
14 | g.73173755G= | CA2146471447 | PSEN1 | c.468+48G= (n.468+48G=) c.480+48G= (n.480+48G=) n.906+48G= c.*424+48G= (n.*424+48G=) n.734+48G= c.*569+48G= (n.*569+48G=) n.736+48G= c.*142+48G= (n.*142+48G=) c.231+48G= (n.231+48G=) c.*419+48G= (n.*419+48G=) c.*260+48G= (n.*260+48G=) n.1064+48G= n.878+48G= n.727+48G= n.2191+48G= n.1363+48G= c.*472G= (n.*472G=) c.516G= (p.Trp172=) n.837+48G= n.615+48G= n.733+48G= c.528G= (p.Trp176=) c.204+48G= (n.204+48G=) | |
14 | g.73173755G>T | CA390305250 | PSEN1 | c.468+48G>T (n.468+48G>T) c.480+48G>T (n.480+48G>T) n.906+48G>T c.*424+48G>T (n.*424+48G>T) n.734+48G>T c.*569+48G>T (n.*569+48G>T) n.736+48G>T c.*142+48G>T (n.*142+48G>T) c.231+48G>T (n.231+48G>T) c.*419+48G>T (n.*419+48G>T) c.*260+48G>T (n.*260+48G>T) n.1064+48G>T n.878+48G>T n.727+48G>T n.2191+48G>T n.1363+48G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) n.837+48G>T n.615+48G>T n.733+48G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) c.204+48G>T (n.204+48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173756T>A | CA390305252 | PSEN1 | c.468+49T>A (n.468+49T>A) c.480+49T>A (n.480+49T>A) n.906+49T>A c.*424+49T>A (n.*424+49T>A) n.734+49T>A c.*569+49T>A (n.*569+49T>A) n.736+49T>A c.*142+49T>A (n.*142+49T>A) c.231+49T>A (n.231+49T>A) c.*419+49T>A (n.*419+49T>A) c.*260+49T>A (n.*260+49T>A) n.1064+49T>A n.878+49T>A n.727+49T>A n.2191+49T>A n.1363+49T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.517T>A (p.Leu173Met) n.837+49T>A n.615+49T>A n.733+49T>A c.529T>A (p.Leu177Met) c.204+49T>A (n.204+49T>A) | |
14 | g.73173756T>G | CA390305253 | PSEN1 | c.468+49T>G (n.468+49T>G) c.480+49T>G (n.480+49T>G) n.906+49T>G c.*424+49T>G (n.*424+49T>G) n.734+49T>G c.*569+49T>G (n.*569+49T>G) n.736+49T>G c.*142+49T>G (n.*142+49T>G) c.231+49T>G (n.231+49T>G) c.*419+49T>G (n.*419+49T>G) c.*260+49T>G (n.*260+49T>G) n.1064+49T>G n.878+49T>G n.727+49T>G n.2191+49T>G n.1363+49T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.517T>G (p.Leu173Val) n.837+49T>G n.615+49T>G n.733+49T>G c.529T>G (p.Leu177Val) c.204+49T>G (n.204+49T>G) | |
14 | g.73173757T>A | CA390305254 | PSEN1 | c.468+50T>A (n.468+50T>A) c.480+50T>A (n.480+50T>A) n.906+50T>A c.*424+50T>A (n.*424+50T>A) n.734+50T>A c.*569+50T>A (n.*569+50T>A) n.736+50T>A c.*142+50T>A (n.*142+50T>A) c.231+50T>A (n.231+50T>A) c.*419+50T>A (n.*419+50T>A) c.*260+50T>A (n.*260+50T>A) n.1064+50T>A n.878+50T>A n.727+50T>A n.2191+50T>A n.1363+50T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.837+50T>A n.615+50T>A n.733+50T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) c.204+50T>A (n.204+50T>A) | |
14 | g.73173757T>C | CA390305255 | PSEN1 | c.468+50T>C (n.468+50T>C) c.480+50T>C (n.480+50T>C) n.906+50T>C c.*424+50T>C (n.*424+50T>C) n.734+50T>C c.*569+50T>C (n.*569+50T>C) n.736+50T>C c.*142+50T>C (n.*142+50T>C) c.231+50T>C (n.231+50T>C) c.*419+50T>C (n.*419+50T>C) c.*260+50T>C (n.*260+50T>C) n.1064+50T>C n.878+50T>C n.727+50T>C n.2191+50T>C n.1363+50T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.837+50T>C n.615+50T>C n.733+50T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) c.204+50T>C (n.204+50T>C) | |
14 | g.73173757T>G | CA390305256 | PSEN1 | c.468+50T>G (n.468+50T>G) c.480+50T>G (n.480+50T>G) n.906+50T>G c.*424+50T>G (n.*424+50T>G) n.734+50T>G c.*569+50T>G (n.*569+50T>G) n.736+50T>G c.*142+50T>G (n.*142+50T>G) c.231+50T>G (n.231+50T>G) c.*419+50T>G (n.*419+50T>G) c.*260+50T>G (n.*260+50T>G) n.1064+50T>G n.878+50T>G n.727+50T>G n.2191+50T>G n.1363+50T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.837+50T>G n.615+50T>G n.733+50T>G c.530T>G (p.Leu177Trp) c.204+50T>G (n.204+50T>G) | |
14 | g.73173758G>A | CA2802116003 | PSEN1 | c.468+51G>A (n.468+51G>A) c.480+51G>A (n.480+51G>A) n.906+51G>A c.*424+51G>A (n.*424+51G>A) n.734+51G>A c.*569+51G>A (n.*569+51G>A) n.736+51G>A c.*142+51G>A (n.*142+51G>A) c.231+51G>A (n.231+51G>A) c.*419+51G>A (n.*419+51G>A) c.*260+51G>A (n.*260+51G>A) n.1064+51G>A n.878+51G>A n.727+51G>A n.2191+51G>A n.1363+51G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.837+51G>A n.615+51G>A n.733+51G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.204+51G>A (n.204+51G>A) | |
14 | g.73173758G>C | CA390305257 | PSEN1 | c.468+51G>C (n.468+51G>C) c.480+51G>C (n.480+51G>C) n.906+51G>C c.*424+51G>C (n.*424+51G>C) n.734+51G>C c.*569+51G>C (n.*569+51G>C) n.736+51G>C c.*142+51G>C (n.*142+51G>C) c.231+51G>C (n.231+51G>C) c.*419+51G>C (n.*419+51G>C) c.*260+51G>C (n.*260+51G>C) n.1064+51G>C n.878+51G>C n.727+51G>C n.2191+51G>C n.1363+51G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.837+51G>C n.615+51G>C n.733+51G>C c.531G>C (p.Leu177Phe) c.204+51G>C (n.204+51G>C) | |
14 | g.73173758G>T | CA390305258 | PSEN1 | c.468+51G>T (n.468+51G>T) c.480+51G>T (n.480+51G>T) n.906+51G>T c.*424+51G>T (n.*424+51G>T) n.734+51G>T c.*569+51G>T (n.*569+51G>T) n.736+51G>T c.*142+51G>T (n.*142+51G>T) c.231+51G>T (n.231+51G>T) c.*419+51G>T (n.*419+51G>T) c.*260+51G>T (n.*260+51G>T) n.1064+51G>T n.878+51G>T n.727+51G>T n.2191+51G>T n.1363+51G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.837+51G>T n.615+51G>T n.733+51G>T c.531G>T (p.Leu177Phe) c.204+51G>T (n.204+51G>T) | |
14 | g.73173759G>A | CA390305259 | PSEN1 | c.468+52G>A (n.468+52G>A) c.480+52G>A (n.480+52G>A) n.906+52G>A c.*424+52G>A (n.*424+52G>A) n.734+52G>A c.*569+52G>A (n.*569+52G>A) n.736+52G>A c.*142+52G>A (n.*142+52G>A) c.231+52G>A (n.231+52G>A) c.*419+52G>A (n.*419+52G>A) c.*260+52G>A (n.*260+52G>A) n.1064+52G>A n.878+52G>A n.727+52G>A n.2191+52G>A n.1363+52G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.837+52G>A n.615+52G>A n.733+52G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) c.204+52G>A (n.204+52G>A) | |
14 | g.73173759G>C | CA390305260 | PSEN1 | c.468+52G>C (n.468+52G>C) c.480+52G>C (n.480+52G>C) n.906+52G>C c.*424+52G>C (n.*424+52G>C) n.734+52G>C c.*569+52G>C (n.*569+52G>C) n.736+52G>C c.*142+52G>C (n.*142+52G>C) c.231+52G>C (n.231+52G>C) c.*419+52G>C (n.*419+52G>C) c.*260+52G>C (n.*260+52G>C) n.1064+52G>C n.878+52G>C n.727+52G>C n.2191+52G>C n.1363+52G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.837+52G>C n.615+52G>C n.733+52G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.204+52G>C (n.204+52G>C) | |
14 | g.73173759G>T | CA390305261 | PSEN1 | c.468+52G>T (n.468+52G>T) c.480+52G>T (n.480+52G>T) n.906+52G>T c.*424+52G>T (n.*424+52G>T) n.734+52G>T c.*569+52G>T (n.*569+52G>T) n.736+52G>T c.*142+52G>T (n.*142+52G>T) c.231+52G>T (n.231+52G>T) c.*419+52G>T (n.*419+52G>T) c.*260+52G>T (n.*260+52G>T) n.1064+52G>T n.878+52G>T n.727+52G>T n.2191+52G>T n.1363+52G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.837+52G>T n.615+52G>T n.733+52G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) c.204+52G>T (n.204+52G>T) | |
14 | g.73173760G>A | CA390305262 | PSEN1 | c.468+53G>A (n.468+53G>A) c.480+53G>A (n.480+53G>A) n.906+53G>A c.*424+53G>A (n.*424+53G>A) n.734+53G>A c.*569+53G>A (n.*569+53G>A) n.736+53G>A c.*142+53G>A (n.*142+53G>A) c.231+53G>A (n.231+53G>A) c.*419+53G>A (n.*419+53G>A) c.*260+53G>A (n.*260+53G>A) n.1064+53G>A n.878+53G>A n.727+53G>A n.2191+53G>A n.1363+53G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.837+53G>A n.615+53G>A n.733+53G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) c.204+53G>A (n.204+53G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173760G>C | CA390305263 | PSEN1 | c.468+53G>C (n.468+53G>C) c.480+53G>C (n.480+53G>C) n.906+53G>C c.*424+53G>C (n.*424+53G>C) n.734+53G>C c.*569+53G>C (n.*569+53G>C) n.736+53G>C c.*142+53G>C (n.*142+53G>C) c.231+53G>C (n.231+53G>C) c.*419+53G>C (n.*419+53G>C) c.*260+53G>C (n.*260+53G>C) n.1064+53G>C n.878+53G>C n.727+53G>C n.2191+53G>C n.1363+53G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.837+53G>C n.615+53G>C n.733+53G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.204+53G>C (n.204+53G>C) | |
14 | g.73173760G= | CA2146471450 | PSEN1 | c.468+53G= (n.468+53G=) c.480+53G= (n.480+53G=) n.906+53G= c.*424+53G= (n.*424+53G=) n.734+53G= c.*569+53G= (n.*569+53G=) n.736+53G= c.*142+53G= (n.*142+53G=) c.231+53G= (n.231+53G=) c.*419+53G= (n.*419+53G=) c.*260+53G= (n.*260+53G=) n.1064+53G= n.878+53G= n.727+53G= n.2191+53G= n.1363+53G= c.*477G= (n.*477G=) c.521G= (p.Gly174=) n.837+53G= n.615+53G= n.733+53G= c.533G= (p.Gly178=) c.204+53G= (n.204+53G=) | |
14 | g.73173760G>T | CA7256749 | PSEN1 | c.468+53G>T (n.468+53G>T) c.480+53G>T (n.480+53G>T) n.906+53G>T c.*424+53G>T (n.*424+53G>T) n.734+53G>T c.*569+53G>T (n.*569+53G>T) n.736+53G>T c.*142+53G>T (n.*142+53G>T) c.231+53G>T (n.231+53G>T) c.*419+53G>T (n.*419+53G>T) c.*260+53G>T (n.*260+53G>T) n.1064+53G>T n.878+53G>T n.727+53G>T n.2191+53G>T n.1363+53G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) n.837+53G>T n.615+53G>T n.733+53G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.204+53G>T (n.204+53G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173761T>C | CA2625556518 | PSEN1 | c.468+54T>C (n.468+54T>C) c.480+54T>C (n.480+54T>C) n.906+54T>C c.*424+54T>C (n.*424+54T>C) n.734+54T>C c.*569+54T>C (n.*569+54T>C) n.736+54T>C c.*142+54T>C (n.*142+54T>C) c.231+54T>C (n.231+54T>C) c.*419+54T>C (n.*419+54T>C) c.*260+54T>C (n.*260+54T>C) n.1064+54T>C n.878+54T>C n.727+54T>C n.2191+54T>C n.1363+54T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.522T>C (p.Gly174=) n.837+54T>C n.615+54T>C n.733+54T>C c.534T>C (p.Gly178=) c.204+54T>C (n.204+54T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173762A= | CA2146471452 | PSEN1 | c.468+55A= (n.468+55A=) c.480+55A= (n.480+55A=) n.906+55A= c.*424+55A= (n.*424+55A=) n.734+55A= c.*569+55A= (n.*569+55A=) n.736+55A= c.*142+55A= (n.*142+55A=) c.231+55A= (n.231+55A=) c.*419+55A= (n.*419+55A=) c.*260+55A= (n.*260+55A=) n.1064+55A= n.878+55A= n.727+55A= n.2191+55A= n.1363+55A= c.*479A= (n.*479A=) c.523A= (p.Ile175=) n.837+55A= n.615+55A= n.733+55A= c.535A= (p.Ile179=) c.204+55A= (n.204+55A=) | |
14 | g.73173762A>C | CA390305264 | PSEN1 | c.468+55A>C (n.468+55A>C) c.480+55A>C (n.480+55A>C) n.906+55A>C c.*424+55A>C (n.*424+55A>C) n.734+55A>C c.*569+55A>C (n.*569+55A>C) n.736+55A>C c.*142+55A>C (n.*142+55A>C) c.231+55A>C (n.231+55A>C) c.*419+55A>C (n.*419+55A>C) c.*260+55A>C (n.*260+55A>C) n.1064+55A>C n.878+55A>C n.727+55A>C n.2191+55A>C n.1363+55A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.523A>C (p.Ile175Leu) n.837+55A>C n.615+55A>C n.733+55A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.204+55A>C (n.204+55A>C) | |
14 | g.73173762A>G | CA390305266 | PSEN1 | c.468+55A>G (n.468+55A>G) c.480+55A>G (n.480+55A>G) n.906+55A>G c.*424+55A>G (n.*424+55A>G) n.734+55A>G c.*569+55A>G (n.*569+55A>G) n.736+55A>G c.*142+55A>G (n.*142+55A>G) c.231+55A>G (n.231+55A>G) c.*419+55A>G (n.*419+55A>G) c.*260+55A>G (n.*260+55A>G) n.1064+55A>G n.878+55A>G n.727+55A>G n.2191+55A>G n.1363+55A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.523A>G (p.Ile175Val) n.837+55A>G n.615+55A>G n.733+55A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.204+55A>G (n.204+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173762A>T | CA390305265 | PSEN1 | c.468+55A>T (n.468+55A>T) c.480+55A>T (n.480+55A>T) n.906+55A>T c.*424+55A>T (n.*424+55A>T) n.734+55A>T c.*569+55A>T (n.*569+55A>T) n.736+55A>T c.*142+55A>T (n.*142+55A>T) c.231+55A>T (n.231+55A>T) c.*419+55A>T (n.*419+55A>T) c.*260+55A>T (n.*260+55A>T) n.1064+55A>T n.878+55A>T n.727+55A>T n.2191+55A>T n.1363+55A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.523A>T (p.Ile175Phe) n.837+55A>T n.615+55A>T n.733+55A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.204+55A>T (n.204+55A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173763T>A | CA390305267 | PSEN1 | c.468+56T>A (n.468+56T>A) c.480+56T>A (n.480+56T>A) n.906+56T>A c.*424+56T>A (n.*424+56T>A) n.734+56T>A c.*569+56T>A (n.*569+56T>A) n.736+56T>A c.*142+56T>A (n.*142+56T>A) c.231+56T>A (n.231+56T>A) c.*419+56T>A (n.*419+56T>A) c.*260+56T>A (n.*260+56T>A) n.1064+56T>A n.878+56T>A n.727+56T>A n.2191+56T>A n.1363+56T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.524T>A (p.Ile175Asn) n.837+56T>A n.615+56T>A n.733+56T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.204+56T>A (n.204+56T>A) | |
14 | g.73173763T>C | CA390305268 | PSEN1 | c.468+56T>C (n.468+56T>C) c.480+56T>C (n.480+56T>C) n.906+56T>C c.*424+56T>C (n.*424+56T>C) n.734+56T>C c.*569+56T>C (n.*569+56T>C) n.736+56T>C c.*142+56T>C (n.*142+56T>C) c.231+56T>C (n.231+56T>C) c.*419+56T>C (n.*419+56T>C) c.*260+56T>C (n.*260+56T>C) n.1064+56T>C n.878+56T>C n.727+56T>C n.2191+56T>C n.1363+56T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.524T>C (p.Ile175Thr) n.837+56T>C n.615+56T>C n.733+56T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.204+56T>C (n.204+56T>C) | |
14 | g.73173763T>G | CA390305269 | PSEN1 | c.468+56T>G (n.468+56T>G) c.480+56T>G (n.480+56T>G) n.906+56T>G c.*424+56T>G (n.*424+56T>G) n.734+56T>G c.*569+56T>G (n.*569+56T>G) n.736+56T>G c.*142+56T>G (n.*142+56T>G) c.231+56T>G (n.231+56T>G) c.*419+56T>G (n.*419+56T>G) c.*260+56T>G (n.*260+56T>G) n.1064+56T>G n.878+56T>G n.727+56T>G n.2191+56T>G n.1363+56T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.524T>G (p.Ile175Ser) n.837+56T>G n.615+56T>G n.733+56T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.204+56T>G (n.204+56T>G) | |
14 | g.73173764T>G | CA390305270 | PSEN1 | c.468+57T>G (n.468+57T>G) c.480+57T>G (n.480+57T>G) n.906+57T>G c.*424+57T>G (n.*424+57T>G) n.734+57T>G c.*569+57T>G (n.*569+57T>G) n.736+57T>G c.*142+57T>G (n.*142+57T>G) c.231+57T>G (n.231+57T>G) c.*419+57T>G (n.*419+57T>G) c.*260+57T>G (n.*260+57T>G) n.1064+57T>G n.878+57T>G n.727+57T>G n.2191+57T>G n.1363+57T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.525T>G (p.Ile175Met) n.837+57T>G n.615+57T>G n.733+57T>G c.537T>G (p.Ile179Met) c.204+57T>G (n.204+57T>G) | |
14 | g.73173765C>A | CA390305271 | PSEN1 | c.468+58C>A (n.468+58C>A) c.480+58C>A (n.480+58C>A) n.906+58C>A c.*424+58C>A (n.*424+58C>A) n.734+58C>A c.*569+58C>A (n.*569+58C>A) n.736+58C>A c.*142+58C>A (n.*142+58C>A) c.231+58C>A (n.231+58C>A) c.*419+58C>A (n.*419+58C>A) c.*260+58C>A (n.*260+58C>A) n.1064+58C>A n.878+58C>A n.727+58C>A n.2191+58C>A n.1363+58C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.837+58C>A n.615+58C>A n.733+58C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) c.204+58C>A (n.204+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173765C>G | CA390305272 | PSEN1 | c.468+58C>G (n.468+58C>G) c.480+58C>G (n.480+58C>G) n.906+58C>G c.*424+58C>G (n.*424+58C>G) n.734+58C>G c.*569+58C>G (n.*569+58C>G) n.736+58C>G c.*142+58C>G (n.*142+58C>G) c.231+58C>G (n.231+58C>G) c.*419+58C>G (n.*419+58C>G) c.*260+58C>G (n.*260+58C>G) n.1064+58C>G n.878+58C>G n.727+58C>G n.2191+58C>G n.1363+58C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) n.837+58C>G n.615+58C>G n.733+58C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.204+58C>G (n.204+58C>G) | |
14 | g.73173765C>T | CA390305273 | PSEN1 | c.468+58C>T (n.468+58C>T) c.480+58C>T (n.480+58C>T) n.906+58C>T c.*424+58C>T (n.*424+58C>T) n.734+58C>T c.*569+58C>T (n.*569+58C>T) n.736+58C>T c.*142+58C>T (n.*142+58C>T) c.231+58C>T (n.231+58C>T) c.*419+58C>T (n.*419+58C>T) c.*260+58C>T (n.*260+58C>T) n.1064+58C>T n.878+58C>T n.727+58C>T n.2191+58C>T n.1363+58C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.837+58C>T n.615+58C>T n.733+58C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) c.204+58C>T (n.204+58C>T) | |
14 | g.73173766T>A | CA390305274 | PSEN1 | c.468+59T>A (n.468+59T>A) c.480+59T>A (n.480+59T>A) n.906+59T>A c.*424+59T>A (n.*424+59T>A) n.734+59T>A c.*569+59T>A (n.*569+59T>A) n.736+59T>A c.*142+59T>A (n.*142+59T>A) c.231+59T>A (n.231+59T>A) c.*419+59T>A (n.*419+59T>A) c.*260+59T>A (n.*260+59T>A) n.1064+59T>A n.878+59T>A n.727+59T>A n.2191+59T>A n.1363+59T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.527T>A (p.Leu176His) n.837+59T>A n.615+59T>A n.733+59T>A c.539T>A (p.Leu180His) c.204+59T>A (n.204+59T>A) | |
14 | g.73173766T>C | CA390305275 | PSEN1 | c.468+59T>C (n.468+59T>C) c.480+59T>C (n.480+59T>C) n.906+59T>C c.*424+59T>C (n.*424+59T>C) n.734+59T>C c.*569+59T>C (n.*569+59T>C) n.736+59T>C c.*142+59T>C (n.*142+59T>C) c.231+59T>C (n.231+59T>C) c.*419+59T>C (n.*419+59T>C) c.*260+59T>C (n.*260+59T>C) n.1064+59T>C n.878+59T>C n.727+59T>C n.2191+59T>C n.1363+59T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.837+59T>C n.615+59T>C n.733+59T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.204+59T>C (n.204+59T>C) | |
14 | g.73173766T>G | CA390305276 | PSEN1 | c.468+59T>G (n.468+59T>G) c.480+59T>G (n.480+59T>G) n.906+59T>G c.*424+59T>G (n.*424+59T>G) n.734+59T>G c.*569+59T>G (n.*569+59T>G) n.736+59T>G c.*142+59T>G (n.*142+59T>G) c.231+59T>G (n.231+59T>G) c.*419+59T>G (n.*419+59T>G) c.*260+59T>G (n.*260+59T>G) n.1064+59T>G n.878+59T>G n.727+59T>G n.2191+59T>G n.1363+59T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.837+59T>G n.615+59T>G n.733+59T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.204+59T>G (n.204+59T>G) | |
14 | g.73173768G>A | CA390305277 | PSEN1 | c.468+61G>A (n.468+61G>A) c.480+61G>A (n.480+61G>A) n.906+61G>A c.*424+61G>A (n.*424+61G>A) n.734+61G>A c.*569+61G>A (n.*569+61G>A) n.736+61G>A c.*142+61G>A (n.*142+61G>A) c.231+61G>A (n.231+61G>A) c.*419+61G>A (n.*419+61G>A) c.*260+61G>A (n.*260+61G>A) n.1064+61G>A n.878+61G>A n.727+61G>A n.2191+61G>A n.1363+61G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) n.837+61G>A n.615+61G>A n.733+61G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.204+61G>A (n.204+61G>A) | |
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14 | g.73173769T>G | CA390305281 | PSEN1 | c.468+62T>G (n.468+62T>G) c.480+62T>G (n.480+62T>G) n.906+62T>G c.*424+62T>G (n.*424+62T>G) n.734+62T>G c.*569+62T>G (n.*569+62T>G) n.736+62T>G c.*142+62T>G (n.*142+62T>G) c.231+62T>G (n.231+62T>G) c.*419+62T>G (n.*419+62T>G) c.*260+62T>G (n.*260+62T>G) n.1064+62T>G n.878+62T>G n.727+62T>G n.2191+62T>G n.1363+62T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) n.837+62T>G n.615+62T>G n.733+62T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.204+62T>G (n.204+62T>G) | |
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