Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173649G>ACA390304961PSEN1c.*366G>A (n.*366G>A)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
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n.678G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.*361G>A (n.*361G>A)
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n.779G>A
n.557G>A
n.675G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
14g.73173649G>CCA390304963PSEN1c.*366G>C (n.*366G>C)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
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c.*511G>C (n.*511G>C)
n.678G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
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n.820G>C
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n.1305G>C
n.779G>C
n.557G>C
n.675G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
14g.73173649G=CA2146471161PSEN1c.*366G= (n.*366G=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.848G=
n.676G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.678G=
c.*84G= (n.*84G=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.1006G=
n.820G=
n.669G=
n.2133G=
n.1305G=
n.779G=
n.557G=
n.675G=
c.146G= (p.Ser49=)
14g.73173649G>TCA390304964PSEN1c.*366G>T (n.*366G>T)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.848G>T
n.676G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.678G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.1006G>T
n.820G>T
n.669G>T
n.2133G>T
n.1305G>T
n.779G>T
n.557G>T
n.675G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173650T>ACA390304967PSEN1c.*367T>A (n.*367T>A)
c.411T>A (p.Ser137Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.849T>A
n.677T>A
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n.679T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1007T>A
n.821T>A
n.670T>A
n.2134T>A
n.1306T>A
n.780T>A
n.558T>A
n.676T>A
c.147T>A (p.Ser49Arg)
14g.73173650T>CCA487098021PSEN1c.*367T>C (n.*367T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.849T>C
n.677T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.679T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1007T>C
n.821T>C
n.670T>C
n.2134T>C
n.1306T>C
n.780T>C
n.558T>C
n.676T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
gnomAD v4
14g.73173650T>GCA390304968PSEN1c.*367T>G (n.*367T>G)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.849T>G
n.677T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.679T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1007T>G
n.821T>G
n.670T>G
n.2134T>G
n.1306T>G
n.780T>G
n.558T>G
n.676T>G
c.147T>G (p.Ser49Arg)
14g.73173651G>ACA390304971PSEN1c.*368G>A (n.*368G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.850G>A
n.678G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.680G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1008G>A
n.822G>A
n.671G>A
n.2135G>A
n.1307G>A
n.781G>A
n.559G>A
n.677G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
ClinVar dbSNP
14g.73173651G>CCA390304973PSEN1c.*368G>C (n.*368G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.850G>C
n.678G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.680G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1008G>C
n.822G>C
n.671G>C
n.2135G>C
n.1307G>C
n.781G>C
n.559G>C
n.677G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
14g.73173651G=CA2146471164PSEN1c.*368G= (n.*368G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.424G= (p.Val142=)
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n.678G=
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n.680G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.1008G=
n.822G=
n.671G=
n.2135G=
n.1307G=
n.781G=
n.559G=
n.677G=
c.148G= (p.Val50=)
14g.73173651G>TCA390304974PSEN1c.*368G>T (n.*368G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.850G>T
n.678G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.680G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1008G>T
n.822G>T
n.671G>T
n.2135G>T
n.1307G>T
n.781G>T
n.559G>T
n.677G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
14g.73173652T>ACA390304979PSEN1c.*369T>A (n.*369T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.851T>A
n.679T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.681T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1009T>A
n.823T>A
n.672T>A
n.2136T>A
n.1308T>A
n.782T>A
n.560T>A
n.678T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
14g.73173652T>CCA390304976PSEN1c.*369T>C (n.*369T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.851T>C
n.679T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.681T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1009T>C
n.823T>C
n.672T>C
n.2136T>C
n.1308T>C
n.782T>C
n.560T>C
n.678T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
14g.73173652T>GCA390304978PSEN1c.*369T>G (n.*369T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.851T>G
n.679T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.681T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1009T>G
n.823T>G
n.672T>G
n.2136T>G
n.1308T>G
n.782T>G
n.560T>G
n.678T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
14g.73173653C>ACA487098024PSEN1c.*370C>A (n.*370C>A)
c.414C>A (p.Val138=)
c.426C>A (p.Val142=)
n.852C>A
n.680C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.682C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.177C>A (p.Val59=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1010C>A
n.824C>A
n.673C>A
n.2137C>A
n.1309C>A
n.783C>A
n.561C>A
n.679C>A
c.150C>A (p.Val50=)
14g.73173653C>GCA487098023PSEN1c.*370C>G (n.*370C>G)
c.414C>G (p.Val138=)
c.426C>G (p.Val142=)
n.852C>G
n.680C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.682C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.177C>G (p.Val59=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1010C>G
n.824C>G
n.673C>G
n.2137C>G
n.1309C>G
n.783C>G
n.561C>G
n.679C>G
c.150C>G (p.Val50=)
14g.73173653C>TCA487098022PSEN1c.*370C>T (n.*370C>T)
c.414C>T (p.Val138=)
c.426C>T (p.Val142=)
n.852C>T
n.680C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.682C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.177C>T (p.Val59=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1010C>T
n.824C>T
n.673C>T
n.2137C>T
n.1309C>T
n.783C>T
n.561C>T
n.679C>T
c.150C>T (p.Val50=)
ClinVar gnomAD v4
14g.73173653_73173656delinsCATTCA2146471167PSEN1c.*370_*373delinsCATT (n.*370_*373delinsCATT)
c.414_417delinsCATT (p.Val138=)
c.426_429delinsCATT (p.Val142=)
n.852_855delinsCATT
n.680_683delinsCATT
c.*515_*518delinsCATT (n.*515_*518delinsCATT)
n.682_685delinsCATT
c.*88_*91delinsCATT (n.*88_*91delinsCATT)
c.177_180delinsCATT (p.Val59=)
c.*365_*368delinsCATT (n.*365_*368delinsCATT)
c.*206_*209delinsCATT (n.*206_*209delinsCATT)
n.1010_1013delinsCATT
n.824_827delinsCATT
n.673_676delinsCATT
n.2137_2140delinsCATT
n.1309_1312delinsCATT
n.783_786delinsCATT
n.561_564delinsCATT
n.679_682delinsCATT
c.150_153delinsCATT (p.Val50=)
14g.73173654A=CA2146471177PSEN1c.*371A= (n.*371A=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.427A= (p.Ile143=)
n.853A=
n.681A=
c.*516A= (n.*516A=)
n.683A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.1011A=
n.825A=
n.674A=
n.2138A=
n.1310A=
n.784A=
n.562A=
n.680A=
c.151A= (p.Ile51=)
14g.73173654A>CCA390304982PSEN1c.*371A>C (n.*371A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.853A>C
n.681A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.683A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1011A>C
n.825A>C
n.674A>C
n.2138A>C
n.1310A>C
n.784A>C
n.562A>C
n.680A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
14g.73173654A>GCA390304983PSEN1c.*371A>G (n.*371A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.853A>G
n.681A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.683A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1011A>G
n.825A>G
n.674A>G
n.2138A>G
n.1310A>G
n.784A>G
n.562A>G
n.680A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
ClinVar dbSNP
14g.73173654A>TCA225018PSEN1c.*371A>T (n.*371A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.853A>T
n.681A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.683A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1011A>T
n.825A>T
n.674A>T
n.2138A>T
n.1310A>T
n.784A>T
n.562A>T
n.680A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73173654_73173656delCA7256729PSEN1c.*371_*373del (n.*371_*373del)
c.415_417del (p.Ile139del)
c.427_429del (p.Ile143del)
n.853_855del
n.681_683del
c.*516_*518del (n.*516_*518del)
n.683_685del
c.*89_*91del (n.*89_*91del)
c.178_180del (p.Ile60del)
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
n.1011_1013del
n.825_827del
n.674_676del
n.2138_2140del
n.1310_1312del
n.784_786del
n.562_564del
n.680_682del
c.151_153del (p.Ile51del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173655T>ACA390304987PSEN1c.*372T>A (n.*372T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.854T>A
n.682T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.684T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1012T>A
n.826T>A
n.675T>A
n.2139T>A
n.1311T>A
n.785T>A
n.563T>A
n.681T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
dbSNP
14g.73173655T>CCA225019PSEN1c.*372T>C (n.*372T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.854T>C
n.682T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.684T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1012T>C
n.826T>C
n.675T>C
n.2139T>C
n.1311T>C
n.785T>C
n.563T>C
n.681T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
ClinVar dbSNP
14g.73173655T>GCA390304990PSEN1c.*372T>G (n.*372T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.854T>G
n.682T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.684T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1012T>G
n.826T>G
n.675T>G
n.2139T>G
n.1311T>G
n.785T>G
n.563T>G
n.681T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
14g.73173655T=CA2146471183PSEN1c.*372T= (n.*372T=)
c.416T= (p.Ile139=)
c.428T= (p.Ile143=)
n.854T=
n.682T=
c.*517T= (n.*517T=)
n.684T=
c.*90T= (n.*90T=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.1012T=
n.826T=
n.675T=
n.2139T=
n.1311T=
n.785T=
n.563T=
n.681T=
c.152T= (p.Ile51=)
14g.73173656T>ACA487098025PSEN1c.*373T>A (n.*373T>A)
c.417T>A (p.Ile139=)
c.429T>A (p.Ile143=)
n.855T>A
n.683T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.685T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1013T>A
n.827T>A
n.676T>A
n.2140T>A
n.1312T>A
n.786T>A
n.564T>A
n.682T>A
c.153T>A (p.Ile51=)
14g.73173656T>CCA487098026PSEN1c.*373T>C (n.*373T>C)
c.417T>C (p.Ile139=)
c.429T>C (p.Ile143=)
n.855T>C
n.683T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.685T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1013T>C
n.827T>C
n.676T>C
n.2140T>C
n.1312T>C
n.786T>C
n.564T>C
n.682T>C
c.153T>C (p.Ile51=)
14g.73173656T>GCA225020PSEN1c.*373T>G (n.*373T>G)
c.417T>G (p.Ile139Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
n.855T>G
n.683T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.685T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1013T>G
n.827T>G
n.676T>G
n.2140T>G
n.1312T>G
n.786T>G
n.564T>G
n.682T>G
c.153T>G (p.Ile51Met)
ClinVar dbSNP
14g.73173656T=CA2146471192PSEN1c.*373T= (n.*373T=)
c.417T= (p.Ile139=)
c.429T= (p.Ile143=)
n.855T=
n.683T=
c.*518T= (n.*518T=)
n.685T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.180T= (p.Ile60=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.1013T=
n.827T=
n.676T=
n.2140T=
n.1312T=
n.786T=
n.564T=
n.682T=
c.153T= (p.Ile51=)
14g.73173657delCA2575570863PSEN1c.*374del (n.*374del)
c.418del (p.Val140LeufsTer3)
c.430del (p.Val144LeufsTer3)
n.856del
n.684del
c.*519del (n.*519del)
n.686del
c.*92del (n.*92del)
c.181del (p.Val61LeufsTer3)
c.*369del (n.*369del)
c.*210del (n.*210del)
n.1014del
n.828del
n.677del
n.2141del
n.1313del
n.787del
n.565del
n.683del
c.154del (p.Val52LeufsTer3)
14g.73173657G>ACA390304993PSEN1c.*374G>A (n.*374G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.856G>A
n.684G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.686G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1014G>A
n.828G>A
n.677G>A
n.2141G>A
n.1313G>A
n.787G>A
n.565G>A
n.683G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
14g.73173657G>CCA390304995PSEN1c.*374G>C (n.*374G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.856G>C
n.684G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.686G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1014G>C
n.828G>C
n.677G>C
n.2141G>C
n.1313G>C
n.787G>C
n.565G>C
n.683G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
14g.73173657G>TCA390304996PSEN1c.*374G>T (n.*374G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.430G>T (p.Val144Phe)
n.856G>T
n.684G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.686G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1014G>T
n.828G>T
n.677G>T
n.2141G>T
n.1313G>T
n.787G>T
n.565G>T
n.683G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
gnomAD v4
14g.73173658T>ACA390305002PSEN1c.*375T>A (n.*375T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.431T>A (p.Val144Asp)
n.857T>A
n.685T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.687T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1015T>A
n.829T>A
n.678T>A
n.2142T>A
n.1314T>A
n.788T>A
n.566T>A
n.684T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
14g.73173658T>CCA390305000PSEN1c.*375T>C (n.*375T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.857T>C
n.685T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.687T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1015T>C
n.829T>C
n.678T>C
n.2142T>C
n.1314T>C
n.788T>C
n.566T>C
n.684T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
gnomAD v4
14g.73173658T>GCA390304998PSEN1c.*375T>G (n.*375T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.857T>G
n.685T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.687T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1015T>G
n.829T>G
n.678T>G
n.2142T>G
n.1314T>G
n.788T>G
n.566T>G
n.684T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
14g.73173659T>ACA487098051PSEN1c.*376T>A (n.*376T>A)
c.420T>A (p.Val140=)
c.432T>A (p.Val144=)
n.858T>A
n.686T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.688T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.1016T>A
n.830T>A
n.679T>A
n.2143T>A
n.1315T>A
n.789T>A
n.567T>A
n.685T>A
c.156T>A (p.Val52=)
14g.73173659T>CCA487098053PSEN1c.*376T>C (n.*376T>C)
c.420T>C (p.Val140=)
c.432T>C (p.Val144=)
n.858T>C
n.686T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.688T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.1016T>C
n.830T>C
n.679T>C
n.2143T>C
n.1315T>C
n.789T>C
n.567T>C
n.685T>C
c.156T>C (p.Val52=)
14g.73173659T>GCA487098055PSEN1c.*376T>G (n.*376T>G)
c.420T>G (p.Val140=)
c.432T>G (p.Val144=)
n.858T>G
n.686T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.688T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.1016T>G
n.830T>G
n.679T>G
n.2143T>G
n.1315T>G
n.789T>G
n.567T>G
n.685T>G
c.156T>G (p.Val52=)
14g.73173660G>ACA390305007PSEN1c.*377G>A (n.*377G>A)
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.859G>A
n.687G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.689G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1017G>A
n.831G>A
n.680G>A
n.2144G>A
n.1316G>A
n.790G>A
n.568G>A
n.686G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
14g.73173660G>CCA390305004PSEN1c.*377G>C (n.*377G>C)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.859G>C
n.687G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.689G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1017G>C
n.831G>C
n.680G>C
n.2144G>C
n.1316G>C
n.790G>C
n.568G>C
n.686G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
14g.73173660G>TCA390305005PSEN1c.*377G>T (n.*377G>T)
c.421G>T (p.Val141Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.859G>T
n.687G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.689G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1017G>T
n.831G>T
n.680G>T
n.2144G>T
n.1316G>T
n.790G>T
n.568G>T
n.686G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
14g.73173661T>ACA390305009PSEN1c.*378T>A (n.*378T>A)
c.422T>A (p.Val141Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.860T>A
n.688T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.690T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1018T>A
n.832T>A
n.681T>A
n.2145T>A
n.1317T>A
n.791T>A
n.569T>A
n.687T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
14g.73173661T>CCA390305011PSEN1c.*378T>C (n.*378T>C)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.860T>C
n.688T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.690T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1018T>C
n.832T>C
n.681T>C
n.2145T>C
n.1317T>C
n.791T>C
n.569T>C
n.687T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
14g.73173661T>GCA390305013PSEN1c.*378T>G (n.*378T>G)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.860T>G
n.688T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.690T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1018T>G
n.832T>G
n.681T>G
n.2145T>G
n.1317T>G
n.791T>G
n.569T>G
n.687T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
14g.73173662C>ACA487098062PSEN1c.*379C>A (n.*379C>A)
c.423C>A (p.Val141=)
c.435C>A (p.Val145=)
n.861C>A
n.689C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.691C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1019C>A
n.833C>A
n.682C>A
n.2146C>A
n.1318C>A
n.792C>A
n.570C>A
n.688C>A
c.159C>A (p.Val53=)
14g.73173662C=CA2146471198PSEN1c.*379C= (n.*379C=)
c.423C= (p.Val141=)
c.435C= (p.Val145=)
n.861C=
n.689C=
c.*524C= (n.*524C=)
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c.*97C= (n.*97C=)
c.186C= (p.Val62=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.1019C=
n.833C=
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n.1318C=
n.792C=
n.570C=
n.688C=
c.159C= (p.Val53=)
14g.73173662C>GCA487098064PSEN1c.*379C>G (n.*379C>G)
c.423C>G (p.Val141=)
c.435C>G (p.Val145=)
n.861C>G
n.689C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.691C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1019C>G
n.833C>G
n.682C>G
n.2146C>G
n.1318C>G
n.792C>G
n.570C>G
n.688C>G
c.159C>G (p.Val53=)
14g.73173662C>TCA262615213PSEN1c.*379C>T (n.*379C>T)
c.423C>T (p.Val141=)
c.435C>T (p.Val145=)
n.861C>T
n.689C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.691C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1019C>T
n.833C>T
n.682C>T
n.2146C>T
n.1318C>T
n.792C>T
n.570C>T
n.688C>T
c.159C>T (p.Val53=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173663A=CA2146471211PSEN1c.*380A= (n.*380A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.436A= (p.Met146=)
n.862A=
n.690A=
c.*525A= (n.*525A=)
n.692A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.187A= (p.Met63=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.1020A=
n.834A=
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n.2147A=
n.1319A=
n.793A=
n.571A=
n.689A=
c.160A= (p.Met54=)
14g.73173663A>CCA341490PSEN1c.*380A>C (n.*380A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
n.862A>C
n.690A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.692A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1020A>C
n.834A>C
n.683A>C
n.2147A>C
n.1319A>C
n.793A>C
n.571A>C
n.689A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73173663A>GCA258120PSEN1c.*380A>G (n.*380A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
n.862A>G
n.690A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.692A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1020A>G
n.834A>G
n.683A>G
n.2147A>G
n.1319A>G
n.793A>G
n.571A>G
n.689A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
ClinVar dbSNP
14g.73173663A>TCA225022PSEN1c.*380A>T (n.*380A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
n.862A>T
n.690A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.692A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1020A>T
n.834A>T
n.683A>T
n.2147A>T
n.1319A>T
n.793A>T
n.571A>T
n.689A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
ClinVar dbSNP
14g.73173664T>ACA390305019PSEN1c.*381T>A (n.*381T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.863T>A
n.691T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.693T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.1021T>A
n.835T>A
n.684T>A
n.2148T>A
n.1320T>A
n.794T>A
n.572T>A
n.690T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
14g.73173664T>CCA390305021PSEN1c.*381T>C (n.*381T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
n.863T>C
n.691T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.693T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1021T>C
n.835T>C
n.684T>C
n.2148T>C
n.1320T>C
n.794T>C
n.572T>C
n.690T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
14g.73173664T>GCA390305022PSEN1c.*381T>G (n.*381T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
n.863T>G
n.691T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.693T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1021T>G
n.835T>G
n.684T>G
n.2148T>G
n.1320T>G
n.794T>G
n.572T>G
n.690T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
14g.73173665G>ACA258121PSEN1c.*382G>A (n.*382G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.864G>A
n.692G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.694G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1022G>A
n.836G>A
n.685G>A
n.2149G>A
n.1321G>A
n.795G>A
n.573G>A
n.691G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
ClinVar dbSNP
14g.73173665G>CCA390305025PSEN1c.*382G>C (n.*382G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.864G>C
n.692G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.694G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1022G>C
n.836G>C
n.685G>C
n.2149G>C
n.1321G>C
n.795G>C
n.573G>C
n.691G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
ClinVar dbSNP
14g.73173665G=CA2146471220PSEN1c.*382G= (n.*382G=)
c.426G= (p.Met142=)
c.438G= (p.Met146=)
n.864G=
n.692G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.694G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.189G= (p.Met63=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1022G=
n.836G=
n.685G=
n.2149G=
n.1321G=
n.795G=
n.573G=
n.691G=
c.162G= (p.Met54=)
14g.73173665G>TCA225023PSEN1c.*382G>T (n.*382G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.864G>T
n.692G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.694G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1022G>T
n.836G>T
n.685G>T
n.2149G>T
n.1321G>T
n.795G>T
n.573G>T
n.691G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
ClinVar dbSNP
14g.73173666A=CA2146471229PSEN1c.*383A= (n.*383A=)
c.427A= (p.Thr143=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.865A=
n.693A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.695A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.1023A=
n.837A=
n.686A=
n.2150A=
n.1322A=
n.796A=
n.574A=
n.692A=
c.163A= (p.Thr55=)
14g.73173666A>CCA390305028PSEN1c.*383A>C (n.*383A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.865A>C
n.693A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.695A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1023A>C
n.837A>C
n.686A>C
n.2150A>C
n.1322A>C
n.796A>C
n.574A>C
n.692A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
dbSNP
14g.73173666A>GCA390305030PSEN1c.*383A>G (n.*383A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.865A>G
n.693A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.695A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1023A>G
n.837A>G
n.686A>G
n.2150A>G
n.1322A>G
n.796A>G
n.574A>G
n.692A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
14g.73173666A>TCA390305031PSEN1c.*383A>T (n.*383A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.865A>T
n.693A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.695A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1023A>T
n.837A>T
n.686A>T
n.2150A>T
n.1322A>T
n.796A>T
n.574A>T
n.692A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
14g.73173667C>ACA390305033PSEN1c.*384C>A (n.*384C>A)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.866C>A
n.694C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.696C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1024C>A
n.838C>A
n.687C>A
n.2151C>A
n.1323C>A
n.797C>A
n.575C>A
n.693C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
14g.73173667C=CA2146471233PSEN1c.*384C= (n.*384C=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.866C=
n.694C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.696C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1024C=
n.838C=
n.687C=
n.2151C=
n.1323C=
n.797C=
n.575C=
n.693C=
c.164C= (p.Thr55=)
14g.73173667C>GCA390305035PSEN1c.*384C>G (n.*384C>G)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.866C>G
n.694C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.696C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1024C>G
n.838C>G
n.687C>G
n.2151C>G
n.1323C>G
n.797C>G
n.575C>G
n.693C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
14g.73173667C>TCA225024PSEN1c.*384C>T (n.*384C>T)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.866C>T
n.694C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.696C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1024C>T
n.838C>T
n.687C>T
n.2151C>T
n.1323C>T
n.797C>T
n.575C>T
n.693C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
ClinVar dbSNP
14g.73173668T>ACA487098087PSEN1c.*385T>A (n.*385T>A)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.441T>A (p.Thr147=)
n.867T>A
n.695T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.697T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.192T>A (p.Thr64=)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1025T>A
n.839T>A
n.688T>A
n.2152T>A
n.1324T>A
n.798T>A
n.576T>A
n.694T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
14g.73173668T>CCA7256730PSEN1c.*385T>C (n.*385T>C)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.867T>C
n.695T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.697T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.192T>C (p.Thr64=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1025T>C
n.839T>C
n.688T>C
n.2152T>C
n.1324T>C
n.798T>C
n.576T>C
n.694T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173668T>GCA487098090PSEN1c.*385T>G (n.*385T>G)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.441T>G (p.Thr147=)
n.867T>G
n.695T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.697T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.192T>G (p.Thr64=)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1025T>G
n.839T>G
n.688T>G
n.2152T>G
n.1324T>G
n.798T>G
n.576T>G
n.694T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
14g.73173668T=CA2146471236PSEN1c.*385T= (n.*385T=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.441T= (p.Thr147=)
n.867T=
n.695T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.697T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.192T= (p.Thr64=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*221T= (n.*221T=)
n.1025T=
n.839T=
n.688T=
n.2152T=
n.1324T=
n.798T=
n.576T=
n.694T=
c.165T= (p.Thr55=)
14g.73173669A=CA2146471242PSEN1c.*386A= (n.*386A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.442A= (p.Ile148=)
n.868A=
n.696A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.698A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*222A= (n.*222A=)
n.1026A=
n.840A=
n.689A=
n.2153A=
n.1325A=
n.799A=
n.577A=
n.695A=
c.166A= (p.Ile56=)
14g.73173669A>CCA390305039PSEN1c.*386A>C (n.*386A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.868A>C
n.696A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.698A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1026A>C
n.840A>C
n.689A>C
n.2153A>C
n.1325A>C
n.799A>C
n.577A>C
n.695A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173669A>GCA7256731PSEN1c.*386A>G (n.*386A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.868A>G
n.696A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.698A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1026A>G
n.840A>G
n.689A>G
n.2153A>G
n.1325A>G
n.799A>G
n.577A>G
n.695A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73173669A>TCA390305041PSEN1c.*386A>T (n.*386A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.868A>T
n.696A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.698A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1026A>T
n.840A>T
n.689A>T
n.2153A>T
n.1325A>T
n.799A>T
n.577A>T
n.695A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
14g.73173670T>ACA390305044PSEN1c.*387T>A (n.*387T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.869T>A
n.697T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.699T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1027T>A
n.841T>A
n.690T>A
n.2154T>A
n.1326T>A
n.800T>A
n.578T>A
n.696T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
14g.73173670T>CCA390305046PSEN1c.*387T>C (n.*387T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.869T>C
n.697T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.699T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1027T>C
n.841T>C
n.690T>C
n.2154T>C
n.1326T>C
n.800T>C
n.578T>C
n.696T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
14g.73173670T>GCA390305047PSEN1c.*387T>G (n.*387T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.869T>G
n.697T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.699T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1027T>G
n.841T>G
n.690T>G
n.2154T>G
n.1326T>G
n.800T>G
n.578T>G
n.696T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
14g.73173671C>ACA7256733PSEN1c.*388C>A (n.*388C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.870C>A
n.698C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.700C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1028C>A
n.842C>A
n.691C>A
n.2155C>A
n.1327C>A
n.801C>A
n.579C>A
n.697C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173671C=CA2146471249PSEN1c.*388C= (n.*388C=)
c.432C= (p.Ile144=)
c.444C= (p.Ile148=)
n.870C=
n.698C=
c.*533C= (n.*533C=)
n.700C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.195C= (p.Ile65=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.1028C=
n.842C=
n.691C=
n.2155C=
n.1327C=
n.801C=
n.579C=
n.697C=
c.168C= (p.Ile56=)
14g.73173671C>GCA390305050PSEN1c.*388C>G (n.*388C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.870C>G
n.698C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.700C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1028C>G
n.842C>G
n.691C>G
n.2155C>G
n.1327C>G
n.801C>G
n.579C>G
n.697C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
14g.73173671C>TCA7256732PSEN1c.*388C>T (n.*388C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.870C>T
n.698C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.700C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1028C>T
n.842C>T
n.691C>T
n.2155C>T
n.1327C>T
n.801C>T
n.579C>T
n.697C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173672C>ACA390305053PSEN1c.*389C>A (n.*389C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.871C>A
n.699C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.701C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1029C>A
n.843C>A
n.692C>A
n.2156C>A
n.1328C>A
n.802C>A
n.580C>A
n.698C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
gnomAD v4
14g.73173672C=CA2146471254PSEN1c.*389C= (n.*389C=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.871C=
n.699C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.701C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.1029C=
n.843C=
n.692C=
n.2156C=
n.1328C=
n.802C=
n.580C=
n.698C=
c.169C= (p.Leu57=)
14g.73173672C>GCA390305056PSEN1c.*389C>G (n.*389C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.871C>G
n.699C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.701C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1029C>G
n.843C>G
n.692C>G
n.2156C>G
n.1328C>G
n.802C>G
n.580C>G
n.698C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
14g.73173672C>TCA390305055PSEN1c.*389C>T (n.*389C>T)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.871C>T
n.699C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.701C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1029C>T
n.843C>T
n.692C>T
n.2156C>T
n.1328C>T
n.802C>T
n.580C>T
n.698C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173673T>ACA390305058PSEN1c.*390T>A (n.*390T>A)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.446T>A (p.Leu149His)
n.872T>A
n.700T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.702T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1030T>A
n.844T>A
n.693T>A
n.2157T>A
n.1329T>A
n.803T>A
n.581T>A
n.699T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
14g.73173673T>CCA390305060PSEN1c.*390T>C (n.*390T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.872T>C
n.700T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.702T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1030T>C
n.844T>C
n.693T>C
n.2157T>C
n.1329T>C
n.803T>C
n.581T>C
n.699T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
14g.73173673T>GCA390305062PSEN1c.*390T>G (n.*390T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.872T>G
n.700T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.702T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1030T>G
n.844T>G
n.693T>G
n.2157T>G
n.1329T>G
n.803T>G
n.581T>G
n.699T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
14g.73173674C>ACA487098111PSEN1c.*391C>A (n.*391C>A)
c.435C>A (p.Leu145=)
c.447C>A (p.Leu149=)
n.873C>A
n.701C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.703C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1031C>A
n.845C>A
n.694C>A
n.2158C>A
n.1330C>A
n.804C>A
n.582C>A
n.700C>A
c.171C>A (p.Leu57=)
14g.73173674C=CA2146471257PSEN1c.*391C= (n.*391C=)
c.435C= (p.Leu145=)
c.447C= (p.Leu149=)
n.873C=
n.701C=
c.*536C= (n.*536C=)
n.703C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.1031C=
n.845C=
n.694C=
n.2158C=
n.1330C=
n.804C=
n.582C=
n.700C=
c.171C= (p.Leu57=)
14g.73173674C>GCA262615240PSEN1c.*391C>G (n.*391C>G)
c.435C>G (p.Leu145=)
c.447C>G (p.Leu149=)
n.873C>G
n.701C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.703C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1031C>G
n.845C>G
n.694C>G
n.2158C>G
n.1330C>G
n.804C>G
n.582C>G
n.700C>G
c.171C>G (p.Leu57=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173674C>TCA487098112PSEN1c.*391C>T (n.*391C>T)
c.435C>T (p.Leu145=)
c.447C>T (p.Leu149=)
n.873C>T
n.701C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.703C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1031C>T
n.845C>T
n.694C>T
n.2158C>T
n.1330C>T
n.804C>T
n.582C>T
n.700C>T
c.171C>T (p.Leu57=)
gnomAD v4
14g.73173675C>ACA390305064PSEN1c.*392C>A (n.*392C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.874C>A
n.702C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.704C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1032C>A
n.846C>A
n.695C>A
n.2159C>A
n.1331C>A
n.805C>A
n.583C>A
n.701C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
14g.73173675C>GCA390305066PSEN1c.*392C>G (n.*392C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.874C>G
n.702C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.704C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1032C>G
n.846C>G
n.695C>G
n.2159C>G
n.1331C>G
n.805C>G
n.583C>G
n.701C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
14g.73173675C>TCA487098117PSEN1c.*392C>T (n.*392C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.874C>T
n.702C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.704C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1032C>T
n.846C>T
n.695C>T
n.2159C>T
n.1331C>T
n.805C>T
n.583C>T
n.701C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
gnomAD v4
14g.73173676T>ACA390305068PSEN1c.*393T>A (n.*393T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.875T>A
n.703T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.705T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1033T>A
n.847T>A
n.696T>A
n.2160T>A
n.1332T>A
n.806T>A
n.584T>A
n.702T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
14g.73173676T>CCA390305070PSEN1c.*393T>C (n.*393T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.875T>C
n.703T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.705T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1033T>C
n.847T>C
n.696T>C
n.2160T>C
n.1332T>C
n.806T>C
n.584T>C
n.702T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
14g.73173676T>GCA390305071PSEN1c.*393T>G (n.*393T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.875T>G
n.703T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.705T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1033T>G
n.847T>G
n.696T>G
n.2160T>G
n.1332T>G
n.806T>G
n.584T>G
n.702T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
14g.73173677G>ACA487098124PSEN1c.*394G>A (n.*394G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.876G>A
n.704G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.706G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1034G>A
n.848G>A
n.697G>A
n.2161G>A
n.1333G>A
n.807G>A
n.585G>A
n.703G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
dbSNP
14g.73173677G>CCA487098126PSEN1c.*394G>C (n.*394G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.876G>C
n.704G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.706G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1034G>C
n.848G>C
n.697G>C
n.2161G>C
n.1333G>C
n.807G>C
n.585G>C
n.703G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
14g.73173677G=CA2146471259PSEN1c.*394G= (n.*394G=)
c.438G= (p.Leu146=)
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n.876G=
n.704G=
c.*539G= (n.*539G=)
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c.*112G= (n.*112G=)
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n.703G=
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14g.73173677G>TCA487098128PSEN1c.*394G>T (n.*394G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.876G>T
n.704G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.706G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1034G>T
n.848G>T
n.697G>T
n.2161G>T
n.1333G>T
n.807G>T
n.585G>T
n.703G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
14g.73173678G>ACA390305073PSEN1c.*395G>A (n.*395G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
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c.*390G>A (n.*390G>A)
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n.849G>A
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n.808G>A
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n.704G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
14g.73173678G>CCA390305075PSEN1c.*395G>C (n.*395G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
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n.877G>C
n.705G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.707G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1035G>C
n.849G>C
n.698G>C
n.2162G>C
n.1334G>C
n.808G>C
n.586G>C
n.704G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
14g.73173678G>TCA390305076PSEN1c.*395G>T (n.*395G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.877G>T
n.705G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.707G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1035G>T
n.849G>T
n.698G>T
n.2162G>T
n.1334G>T
n.808G>T
n.586G>T
n.704G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
14g.73173679T>ACA390305082PSEN1c.*396T>A (n.*396T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
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n.878T>A
n.706T>A
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n.708T>A
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c.203T>A (p.Val68Glu)
c.*391T>A (n.*391T>A)
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14g.73173679T>CCA390305078PSEN1c.*396T>C (n.*396T>C)
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n.1036T>C
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n.809T>C
n.587T>C
n.705T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
dbSNP
14g.73173679T>GCA390305080PSEN1c.*396T>G (n.*396T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.878T>G
n.706T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.708T>G
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c.*391T>G (n.*391T>G)
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c.176T>G (p.Val59Gly)
14g.73173679T=CA2146471263PSEN1c.*396T= (n.*396T=)
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n.809T=
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c.176T= (p.Val59=)
14g.73173680G>ACA487098135PSEN1c.*397G>A (n.*397G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
c.453G>A (p.Val151=)
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n.707G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.709G>A
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14g.73173680G>CCA7256734PSEN1c.*397G>C (n.*397G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
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n.1037G>C
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n.810G>C
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n.706G>C
c.177G>C (p.Val59=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173680G=CA2146471270PSEN1c.*397G= (n.*397G=)
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c.204G>T (p.Val68=)
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n.700G>T
n.2164G>T
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n.588G>T
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c.177G>T (p.Val59=)
gnomAD v4
14g.73173681G>ACA390305086PSEN1c.*398G>A (n.*398G>A)
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14g.73173681G>CCA262615244PSEN1c.*398G>C (n.*398G>C)
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n.1038G>C
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n.811G>C
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n.707G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173681G=CA2146471274PSEN1c.*398G= (n.*398G=)
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c.442G>T (p.Val148Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
n.880G>T
n.708G>T
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n.710G>T
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c.205G>T (p.Val69Phe)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1038G>T
n.852G>T
n.701G>T
n.2165G>T
n.1337G>T
n.811G>T
n.589G>T
n.707G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
14g.73173682T>ACA390305091PSEN1c.*399T>A (n.*399T>A)
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
n.881T>A
n.709T>A
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n.1039T>A
n.853T>A
n.702T>A
n.2166T>A
n.1338T>A
n.812T>A
n.590T>A
n.708T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
14g.73173682T>CCA390305092PSEN1c.*399T>C (n.*399T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
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n.881T>C
n.709T>C
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c.*394T>C (n.*394T>C)
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n.1039T>C
n.853T>C
n.702T>C
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n.812T>C
n.590T>C
n.708T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
14g.73173682T>GCA390305094PSEN1c.*399T>G (n.*399T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.881T>G
n.709T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.711T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1039T>G
n.853T>G
n.702T>G
n.2166T>G
n.1338T>G
n.812T>G
n.590T>G
n.708T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
14g.73173683T>ACA487098147PSEN1c.*400T>A (n.*400T>A)
c.444T>A (p.Val148=)
c.456T>A (p.Val152=)
n.882T>A
n.710T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.712T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.207T>A (p.Val69=)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1040T>A
n.854T>A
n.703T>A
n.2167T>A
n.1339T>A
n.813T>A
n.591T>A
n.709T>A
c.180T>A (p.Val60=)
14g.73173683T>CCA487098149PSEN1c.*400T>C (n.*400T>C)
c.444T>C (p.Val148=)
c.456T>C (p.Val152=)
n.882T>C
n.710T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.712T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.207T>C (p.Val69=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1040T>C
n.854T>C
n.703T>C
n.2167T>C
n.1339T>C
n.813T>C
n.591T>C
n.709T>C
c.180T>C (p.Val60=)
14g.73173683T>GCA487098150PSEN1c.*400T>G (n.*400T>G)
c.444T>G (p.Val148=)
c.456T>G (p.Val152=)
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c.180T>G (p.Val60=)
14g.73173684C>ACA390305095PSEN1c.*401C>A (n.*401C>A)
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c.457C>A (p.Leu153Met)
n.883C>A
n.711C>A
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c.*396C>A (n.*396C>A)
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n.1041C>A
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c.181C>A (p.Leu61Met)
14g.73173684C=CA2146471286PSEN1c.*401C= (n.*401C=)
c.445C= (p.Leu149=)
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c.181C= (p.Leu61=)
14g.73173684C>GCA225025PSEN1c.*401C>G (n.*401C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
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n.1041C>G
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ClinVar dbSNP
14g.73173684C>TCA7256735PSEN1c.*401C>T (n.*401C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.883C>T
n.711C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.713C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1041C>T
n.855C>T
n.704C>T
n.2168C>T
n.1340C>T
n.814C>T
n.592C>T
n.710C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173685T>ACA390305097PSEN1c.*402T>A (n.*402T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.884T>A
n.712T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.714T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1042T>A
n.856T>A
n.705T>A
n.2169T>A
n.1341T>A
n.815T>A
n.593T>A
n.711T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
14g.73173685T>CCA262615250PSEN1c.*402T>C (n.*402T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.884T>C
n.712T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.714T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1042T>C
n.856T>C
n.705T>C
n.2169T>C
n.1341T>C
n.815T>C
n.593T>C
n.711T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
dbSNP
14g.73173685T>GCA390305096PSEN1c.*402T>G (n.*402T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
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n.712T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.714T>G
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c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1042T>G
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n.705T>G
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n.1341T>G
n.815T>G
n.593T>G
n.711T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
14g.73173685T=CA2146471291PSEN1c.*402T= (n.*402T=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.458T= (p.Leu153=)
n.884T=
n.712T=
c.*547T= (n.*547T=)
n.714T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.1042T=
n.856T=
n.705T=
n.2169T=
n.1341T=
n.815T=
n.593T=
n.711T=
c.182T= (p.Leu61=)
14g.73173686G>ACA487098161PSEN1c.*403G>A (n.*403G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.885G>A
n.713G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.715G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1043G>A
n.857G>A
n.706G>A
n.2170G>A
n.1342G>A
n.816G>A
n.594G>A
n.712G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
14g.73173686G>CCA487098163PSEN1c.*403G>C (n.*403G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.885G>C
n.713G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.715G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1043G>C
n.857G>C
n.706G>C
n.2170G>C
n.1342G>C
n.816G>C
n.594G>C
n.712G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
14g.73173686G=CA2146471296PSEN1c.*403G= (n.*403G=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.885G=
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c.*121G= (n.*121G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1043G=
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n.2170G=
n.1342G=
n.816G=
n.594G=
n.712G=
c.183G= (p.Leu61=)
14g.73173686G>TCA7256736PSEN1c.*403G>T (n.*403G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.885G>T
n.713G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.715G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1043G>T
n.857G>T
n.706G>T
n.2170G>T
n.1342G>T
n.816G>T
n.594G>T
n.712G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173687T>ACA225027PSEN1c.*404T>A (n.*404T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.886T>A
n.714T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.716T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1044T>A
n.858T>A
n.707T>A
n.2171T>A
n.1343T>A
n.817T>A
n.595T>A
n.713T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
ClinVar dbSNP
14g.73173687T>CCA390305098PSEN1c.*404T>C (n.*404T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.886T>C
n.714T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.716T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1044T>C
n.858T>C
n.707T>C
n.2171T>C
n.1343T>C
n.817T>C
n.595T>C
n.713T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
14g.73173687T>GCA390305099PSEN1c.*404T>G (n.*404T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.886T>G
n.714T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.716T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1044T>G
n.858T>G
n.707T>G
n.2171T>G
n.1343T>G
n.817T>G
n.595T>G
n.713T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
14g.73173687T=CA2146471301PSEN1c.*404T= (n.*404T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.460T= (p.Tyr154=)
n.886T=
n.714T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.716T=
c.*122T= (n.*122T=)
c.211T= (p.Tyr71=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.1044T=
n.858T=
n.707T=
n.2171T=
n.1343T=
n.817T=
n.595T=
n.713T=
c.184T= (p.Tyr62=)
14g.73173688A=CA2146471313PSEN1c.*405A= (n.*405A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.461A= (p.Tyr154=)
n.887A=
n.715A=
c.*550A= (n.*550A=)
n.717A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.1045A=
n.859A=
n.708A=
n.2172A=
n.1344A=
n.818A=
n.596A=
n.714A=
c.185A= (p.Tyr62=)
14g.73173688A>CCA390305100PSEN1c.*405A>C (n.*405A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.887A>C
n.715A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.717A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1045A>C
n.859A>C
n.708A>C
n.2172A>C
n.1344A>C
n.818A>C
n.596A>C
n.714A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
14g.73173688A>GCA225029PSEN1c.*405A>G (n.*405A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.887A>G
n.715A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.717A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1045A>G
n.859A>G
n.708A>G
n.2172A>G
n.1344A>G
n.818A>G
n.596A>G
n.714A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
ClinVar dbSNP
14g.73173688A>TCA390305101PSEN1c.*405A>T (n.*405A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.887A>T
n.715A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.717A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1045A>T
n.859A>T
n.708A>T
n.2172A>T
n.1344A>T
n.818A>T
n.596A>T
n.714A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
14g.73173689T>ACA390305102PSEN1c.*406T>A (n.*406T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
n.888T>A
n.716T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.718T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1046T>A
n.860T>A
n.709T>A
n.2173T>A
n.1345T>A
n.819T>A
n.597T>A
n.715T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
14g.73173689T>CCA487098175PSEN1c.*406T>C (n.*406T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
n.888T>C
n.716T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.718T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1046T>C
n.860T>C
n.709T>C
n.2173T>C
n.1345T>C
n.819T>C
n.597T>C
n.715T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
14g.73173689T>GCA390305103PSEN1c.*406T>G (n.*406T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
n.888T>G
n.716T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.718T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1046T>G
n.860T>G
n.709T>G
n.2173T>G
n.1345T>G
n.819T>G
n.597T>G
n.715T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
14g.73173690A>CCA390305104PSEN1c.*407A>C (n.*407A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.889A>C
n.717A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.719A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1047A>C
n.861A>C
n.710A>C
n.2174A>C
n.1346A>C
n.820A>C
n.598A>C
n.716A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
14g.73173690A>GCA390305105PSEN1c.*407A>G (n.*407A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.889A>G
n.717A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.719A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1047A>G
n.861A>G
n.710A>G
n.2174A>G
n.1346A>G
n.820A>G
n.598A>G
n.716A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
14g.73173690A>TCA390305106PSEN1c.*407A>T (n.*407A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.889A>T
n.717A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.719A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1047A>T
n.861A>T
n.710A>T
n.2174A>T
n.1346A>T
n.820A>T
n.598A>T
n.716A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
14g.73173691A=CA2146471316PSEN1c.*408A= (n.*408A=)
c.452A= (p.Lys151=)
c.464A= (p.Lys155=)
n.890A=
n.718A=
c.*553A= (n.*553A=)
n.720A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.1048A=
n.862A=
n.711A=
n.2175A=
n.1347A=
n.821A=
n.599A=
n.717A=
c.188A= (p.Lys63=)
14g.73173691A>CCA390305109PSEN1c.*408A>C (n.*408A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.890A>C
n.718A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.720A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1048A>C
n.862A>C
n.711A>C
n.2175A>C
n.1347A>C
n.821A>C
n.599A>C
n.717A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
14g.73173691A>GCA390305107PSEN1c.*408A>G (n.*408A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.890A>G
n.718A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.720A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1048A>G
n.862A>G
n.711A>G
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n.821A>G
n.599A>G
n.717A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
14g.73173691A>TCA390305108PSEN1c.*408A>T (n.*408A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.890A>T
n.718A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
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c.*126A>T (n.*126A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1048A>T
n.862A>T
n.711A>T
n.2175A>T
n.1347A>T
n.821A>T
n.599A>T
n.717A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
14g.73173692A>CCA390305110PSEN1c.*409A>C (n.*409A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.891A>C
n.719A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.721A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.1049A>C
n.863A>C
n.712A>C
n.2176A>C
n.1348A>C
n.822A>C
n.600A>C
n.718A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
14g.73173692A>GCA487098186PSEN1c.*409A>G (n.*409A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.465A>G (p.Lys155=)
n.891A>G
n.719A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.721A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.1049A>G
n.863A>G
n.712A>G
n.2176A>G
n.1348A>G
n.822A>G
n.600A>G
n.718A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
14g.73173692A>TCA390305111PSEN1c.*409A>T (n.*409A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.891A>T
n.719A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.721A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.1049A>T
n.863A>T
n.712A>T
n.2176A>T
n.1348A>T
n.822A>T
n.600A>T
n.718A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
14g.73173693_73173694insTTATATCA225031PSEN1c.*410_*411insTTATAT (n.*410_*411insTTATAT)
c.454_455insTTATAT (p.Lys151_Tyr152insPheIle)
c.466_467insTTATAT (p.Lys155_Tyr156insPheIle)
n.892_893insTTATAT
n.720_721insTTATAT
c.*555_*556insTTATAT (n.*555_*556insTTATAT)
n.722_723insTTATAT
c.*128_*129insTTATAT (n.*128_*129insTTATAT)
c.217_218insTTATAT (p.Lys72_Tyr73insPheIle)
c.*405_*406insTTATAT (n.*405_*406insTTATAT)
c.*246_*247insTTATAT (n.*246_*247insTTATAT)
n.1050_1051insTTATAT
n.864_865insTTATAT
n.713_714insTTATAT
n.2177_2178insTTATAT
n.1349_1350insTTATAT
n.823_824insTTATAT
n.601_602insTTATAT
n.719_720insTTATAT
c.190_191insTTATAT (p.Lys63_Tyr64insPheIle)
c.466_467insTTATAT (p.Lys155_X156insPheIle)
ClinVar dbSNP
14g.73173693T>ACA390305112PSEN1c.*410T>A (n.*410T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.892T>A
n.720T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.722T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1050T>A
n.864T>A
n.713T>A
n.2177T>A
n.1349T>A
n.823T>A
n.601T>A
n.719T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.466T>A
gnomAD v4
14g.73173693T>CCA390305113PSEN1c.*410T>C (n.*410T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.892T>C
n.720T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.722T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1050T>C
n.864T>C
n.713T>C
n.2177T>C
n.1349T>C
n.823T>C
n.601T>C
n.719T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.466T>C
ClinVar gnomAD v4
14g.73173693T>GCA390305114PSEN1c.*410T>G (n.*410T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.892T>G
n.720T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.722T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1050T>G
n.864T>G
n.713T>G
n.2177T>G
n.1349T>G
n.823T>G
n.601T>G
n.719T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.466T>G
14g.73173694A>CCA390305115PSEN1c.*411A>C (n.*411A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.893A>C
n.721A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.723A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1051A>C
n.865A>C
n.714A>C
n.2178A>C
n.1350A>C
n.824A>C
n.602A>C
n.720A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.467A>C
14g.73173694A>GCA390305116PSEN1c.*411A>G (n.*411A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.893A>G
n.721A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.723A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1051A>G
n.865A>G
n.714A>G
n.2178A>G
n.1350A>G
n.824A>G
n.602A>G
n.720A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.467A>G
14g.73173694A>TCA390305117PSEN1c.*411A>T (n.*411A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.893A>T
n.721A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.723A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1051A>T
n.865A>T
n.714A>T
n.2178A>T
n.1350A>T
n.824A>T
n.602A>T
n.720A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.467A>T
14g.73173695C>ACA390305118PSEN1c.*412C>A (n.*412C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.894C>A
n.722C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.724C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1052C>A
n.866C>A
n.715C>A
n.2179C>A
n.1351C>A
n.825C>A
n.603C>A
n.721C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
14g.73173695C=CA2146471325PSEN1c.*412C= (n.*412C=)
c.456C= (p.Tyr152=)
c.468C= (p.Tyr156=)
n.894C=
n.722C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.724C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.1052C=
n.866C=
n.715C=
n.2179C=
n.1351C=
n.825C=
n.603C=
n.721C=
c.192C= (p.Tyr64=)
14g.73173695C>GCA390305119PSEN1c.*412C>G (n.*412C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.894C>G
n.722C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.724C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1052C>G
n.866C>G
n.715C>G
n.2179C>G
n.1351C>G
n.825C>G
n.603C>G
n.721C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
gnomAD v4
14g.73173695C>TCA262615259PSEN1c.*412C>T (n.*412C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
n.894C>T
n.722C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.724C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1052C>T
n.866C>T
n.715C>T
n.2179C>T
n.1351C>T
n.825C>T
n.603C>T
n.721C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173696A>CCA487098199PSEN1c.*413A>C (n.*413A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.469A>C (p.Arg157=)
n.895A>C
n.723A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.725A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1053A>C
n.867A>C
n.716A>C
n.2180A>C
n.1352A>C
n.826A>C
n.604A>C
n.722A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
14g.73173696A>GCA390305120PSEN1c.*413A>G (n.*413A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.895A>G
n.723A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.725A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1053A>G
n.867A>G
n.716A>G
n.2180A>G
n.1352A>G
n.826A>G
n.604A>G
n.722A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
14g.73173696A>TCA390305121PSEN1c.*413A>T (n.*413A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.895A>T
n.723A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.725A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1053A>T
n.867A>T
n.716A>T
n.2180A>T
n.1352A>T
n.826A>T
n.604A>T
n.722A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
gnomAD v4
14g.73173697G>ACA390305123PSEN1c.*414G>A (n.*414G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.896G>A
n.724G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.726G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1054G>A
n.868G>A
n.717G>A
n.2181G>A
n.1353G>A
n.827G>A
n.605G>A
n.723G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
14g.73173697G>CCA390305124PSEN1c.*414G>C (n.*414G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.896G>C
n.724G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.726G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1054G>C
n.868G>C
n.717G>C
n.2181G>C
n.1353G>C
n.827G>C
n.605G>C
n.723G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
14g.73173697G>TCA390305122PSEN1c.*414G>T (n.*414G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.470G>T (p.Arg157Met)
n.896G>T
n.724G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.726G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1054G>T
n.868G>T
n.717G>T
n.2181G>T
n.1353G>T
n.827G>T
n.605G>T
n.723G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
14g.73173698G>ACA487098208PSEN1c.*415G>A (n.*415G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.897G>A
n.725G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.727G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1055G>A
n.869G>A
n.718G>A
n.2182G>A
n.1354G>A
n.828G>A
n.606G>A
n.724G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173698G>CCA390305125PSEN1c.*415G>C (n.*415G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.897G>C
n.725G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.727G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1055G>C
n.869G>C
n.718G>C
n.2182G>C
n.1354G>C
n.828G>C
n.606G>C
n.724G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
14g.73173698G=CA2146471332PSEN1c.*415G= (n.*415G=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.471G= (p.Arg157=)
n.897G=
n.725G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.727G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.222G= (p.Arg74=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1055G=
n.869G=
n.718G=
n.2182G=
n.1354G=
n.828G=
n.606G=
n.724G=
c.195G= (p.Arg65=)
14g.73173698G>TCA7256737PSEN1c.*415G>T (n.*415G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.897G>T
n.725G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.727G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1055G>T
n.869G>T
n.718G>T
n.2182G>T
n.1354G>T
n.828G>T
n.606G>T
n.724G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173699T>ACA390305128PSEN1c.*416T>A (n.*416T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.898T>A
n.726T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.728T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1056T>A
n.870T>A
n.719T>A
n.2183T>A
n.1355T>A
n.829T>A
n.607T>A
n.725T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
14g.73173699T>CCA390305126PSEN1c.*416T>C (n.*416T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.898T>C
n.726T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.728T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1056T>C
n.870T>C
n.719T>C
n.2183T>C
n.1355T>C
n.829T>C
n.607T>C
n.725T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
14g.73173699T>GCA390305127PSEN1c.*416T>G (n.*416T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.898T>G
n.726T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.728T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1056T>G
n.870T>G
n.719T>G
n.2183T>G
n.1355T>G
n.829T>G
n.607T>G
n.725T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
14g.73173700G>ACA390305129PSEN1c.*417G>A (n.*417G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.899G>A
n.727G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.729G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.1057G>A
n.871G>A
n.720G>A
n.2184G>A
n.1356G>A
n.830G>A
n.608G>A
n.726G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
gnomAD v4
14g.73173700G>CCA390305130PSEN1c.*417G>C (n.*417G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.899G>C
n.727G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.729G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1057G>C
n.871G>C
n.720G>C
n.2184G>C
n.1356G>C
n.830G>C
n.608G>C
n.726G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
14g.73173700G=CA2146471337PSEN1c.*417G= (n.*417G=)
c.461G= (p.Cys154=)
c.473G= (p.Cys158=)
n.899G=
n.727G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.729G=
c.*135G= (n.*135G=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.1057G=
n.871G=
n.720G=
n.2184G=
n.1356G=
n.830G=
n.608G=
n.726G=
c.197G= (p.Cys66=)
14g.73173700G>TCA390305131PSEN1c.*417G>T (n.*417G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.899G>T
n.727G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.729G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1057G>T
n.871G>T
n.720G>T
n.2184G>T
n.1356G>T
n.830G>T
n.608G>T
n.726G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
dbSNP gnomAD v2
14g.73173701C>ACA390305132PSEN1c.*418C>A (n.*418C>A)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
n.900C>A
n.728C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.730C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1058C>A
n.872C>A
n.721C>A
n.2185C>A
n.1357C>A
n.831C>A
n.609C>A
n.727C>A
c.198C>A (p.Cys66Ter)
14g.73173701C>GCA390305133PSEN1c.*418C>G (n.*418C>G)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.900C>G
n.728C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.730C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1058C>G
n.872C>G
n.721C>G
n.2185C>G
n.1357C>G
n.831C>G
n.609C>G
n.727C>G
c.198C>G (p.Cys66Trp)
14g.73173701C>TCA487098220PSEN1c.*418C>T (n.*418C>T)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.474C>T (p.Cys158=)
n.900C>T
n.728C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.730C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.225C>T (p.Cys75=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1058C>T
n.872C>T
n.721C>T
n.2185C>T
n.1357C>T
n.831C>T
n.609C>T
n.727C>T
c.198C>T (p.Cys66=)
gnomAD v4
14g.73173702T>ACA390305136PSEN1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.901T>A
n.729T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.731T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1059T>A
n.873T>A
n.722T>A
n.2186T>A
n.1358T>A
n.832T>A
n.610T>A
n.728T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
14g.73173702T>CCA390305134PSEN1c.*419T>C (n.*419T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.901T>C
n.729T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.731T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1059T>C
n.873T>C
n.722T>C
n.2186T>C
n.1358T>C
n.832T>C
n.610T>C
n.728T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
ClinVar dbSNP
14g.73173702T>GCA390305135PSEN1c.*419T>G (n.*419T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.901T>G
n.729T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.731T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1059T>G
n.873T>G
n.722T>G
n.2186T>G
n.1358T>G
n.832T>G
n.610T>G
n.728T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
14g.73173702T=CA2146471341PSEN1c.*419T= (n.*419T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.475T= (p.Tyr159=)
n.901T=
n.729T=
c.*564T= (n.*564T=)
n.731T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.226T= (p.Tyr76=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.1059T=
n.873T=
n.722T=
n.2186T=
n.1358T=
n.832T=
n.610T=
n.728T=
c.199T= (p.Tyr67=)
14g.73173703A=CA2146471346PSEN1c.*420A= (n.*420A=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.476A= (p.Tyr159=)
n.902A=
n.730A=
c.*565A= (n.*565A=)
n.732A=
c.*138A= (n.*138A=)
c.227A= (p.Tyr76=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*256A= (n.*256A=)
n.1060A=
n.874A=
n.723A=
n.2187A=
n.1359A=
n.833A=
n.611A=
n.729A=
c.200A= (p.Tyr67=)
14g.73173703A>CCA390305137PSEN1c.*420A>C (n.*420A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.902A>C
n.730A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.732A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1060A>C
n.874A>C
n.723A>C
n.2187A>C
n.1359A>C
n.833A>C
n.611A>C
n.729A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
14g.73173703A>GCA7256738PSEN1c.*420A>G (n.*420A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.902A>G
n.730A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.732A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1060A>G
n.874A>G
n.723A>G
n.2187A>G
n.1359A>G
n.833A>G
n.611A>G
n.729A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173703A>TCA390305138PSEN1c.*420A>T (n.*420A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.902A>T
n.730A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.732A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1060A>T
n.874A>T
n.723A>T
n.2187A>T
n.1359A>T
n.833A>T
n.611A>T
n.729A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
ClinVar dbSNP
14g.73173704T>ACA390305139PSEN1c.*421T>A (n.*421T>A)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.903T>A
n.731T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.733T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1061T>A
n.875T>A
n.724T>A
n.2188T>A
n.1360T>A
n.834T>A
n.612T>A
n.730T>A
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
14g.73173704T>CCA487098232PSEN1c.*421T>C (n.*421T>C)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.903T>C
n.731T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.733T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1061T>C
n.875T>C
n.724T>C
n.2188T>C
n.1360T>C
n.834T>C
n.612T>C
n.730T>C
c.201T>C (p.Tyr67=)
14g.73173704T>GCA390305140PSEN1c.*421T>G (n.*421T>G)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.903T>G
n.731T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.733T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1061T>G
n.875T>G
n.724T>G
n.2188T>G
n.1360T>G
n.834T>G
n.612T>G
n.730T>G
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
14g.73173705A>CCA390305141PSEN1c.*422A>C (n.*422A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.904A>C
n.732A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.734A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1062A>C
n.876A>C
n.725A>C
n.2189A>C
n.1361A>C
n.835A>C
n.613A>C
n.731A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
14g.73173705A>GCA390305143PSEN1c.*422A>G (n.*422A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.904A>G
n.732A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.734A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1062A>G
n.876A>G
n.725A>G
n.2189A>G
n.1361A>G
n.835A>G
n.613A>G
n.731A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
14g.73173705A>TCA390305142PSEN1c.*422A>T (n.*422A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.904A>T
n.732A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.734A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1062A>T
n.876A>T
n.725A>T
n.2189A>T
n.1361A>T
n.835A>T
n.613A>T
n.731A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
14g.73173706A>CCA390305144PSEN1c.*423A>C (n.*423A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.905A>C
n.733A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.735A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1063A>C
n.877A>C
n.726A>C
n.2190A>C
n.1362A>C
n.836A>C
n.614A>C
n.732A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
14g.73173706A>GCA390305145PSEN1c.*423A>G (n.*423A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.905A>G
n.733A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.735A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1063A>G
n.877A>G
n.726A>G
n.2190A>G
n.1362A>G
n.836A>G
n.614A>G
n.732A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
14g.73173706A>TCA390305146PSEN1c.*423A>T (n.*423A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.905A>T
n.733A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.735A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1063A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.73173707G>TCA390305148PSEN1c.*424G>T (n.*424G>T)
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c.480G>T (p.Lys160Asn)
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c.204G>T (p.Lys68Asn)
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c.*419+1G>C (n.*419+1G>C)
c.*260+1G>C (n.*260+1G>C)
n.1064+1G>C
n.878+1G>C
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n.1363+1G>C
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14g.73173708G>TCA390305151PSEN1c.468+1G>T (n.468+1G>T)
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14g.73173709T>CCA390305153PSEN1c.468+2T>C (n.468+2T>C)
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n.736+2T>C
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c.*260+2T>C (n.*260+2T>C)
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14g.73173709T>GCA390305154PSEN1c.468+2T>G (n.468+2T>G)
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14g.73173711A>CCA390305155PSEN1c.468+4A>C (n.468+4A>C)
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14g.73173711A>GCA390305157PSEN1c.468+4A>G (n.468+4A>G)
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n.878+4A>G
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c.204+4A>G (n.204+4A>G)
14g.73173711A>TCA390305156PSEN1c.468+4A>T (n.468+4A>T)
c.480+4A>T (n.480+4A>T)
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14g.73173712G>CCA390305159PSEN1c.468+5G>C (n.468+5G>C)
c.480+5G>C (n.480+5G>C)
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c.*424+5G>C (n.*424+5G>C)
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c.*419+5G>C (n.*419+5G>C)
c.*260+5G>C (n.*260+5G>C)
n.1064+5G>C
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c.*429G>C (n.*429G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.837+5G>C
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c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.204+5G>C (n.204+5G>C)
14g.73173712G>TCA390305160PSEN1c.468+5G>T (n.468+5G>T)
c.480+5G>T (n.480+5G>T)
n.906+5G>T
c.*424+5G>T (n.*424+5G>T)
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c.231+5G>T (n.231+5G>T)
c.*419+5G>T (n.*419+5G>T)
c.*260+5G>T (n.*260+5G>T)
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n.2191+5G>T
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c.*429G>T (n.*429G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
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c.204+5G>T (n.204+5G>T)
14g.73173713C>ACA390305161PSEN1c.468+6C>A (n.468+6C>A)
c.480+6C>A (n.480+6C>A)
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n.1064+6C>A
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c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.837+6C>A
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c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.204+6C>A (n.204+6C>A)
14g.73173713C=CA2146471361PSEN1c.468+6C= (n.468+6C=)
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c.204+6C= (n.204+6C=)
14g.73173713C>GCA262615283PSEN1c.468+6C>G (n.468+6C>G)
c.480+6C>G (n.480+6C>G)
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c.491G= (p.Arg164=)
c.204+11G= (n.204+11G=)
14g.73173718G>TCA390305173PSEN1c.468+11G>T (n.468+11G>T)
c.480+11G>T (n.480+11G>T)
n.906+11G>T
c.*424+11G>T (n.*424+11G>T)
n.734+11G>T
c.*569+11G>T (n.*569+11G>T)
n.736+11G>T
c.*142+11G>T (n.*142+11G>T)
c.231+11G>T (n.231+11G>T)
c.*419+11G>T (n.*419+11G>T)
c.*260+11G>T (n.*260+11G>T)
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n.878+11G>T
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c.479G>T (p.Arg160Ile)
n.837+11G>T
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c.491G>T (p.Arg164Ile)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
14g.73173718_73173720delinsGACCA2146471374PSEN1c.468+11_468+13delinsGAC (n.468+11_468+13delinsGAC)
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n.1064+11_1064+13delinsGAC
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14g.73173719A=CA2146471382PSEN1c.468+12A= (n.468+12A=)
c.480+12A= (n.480+12A=)
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c.*424+12A= (n.*424+12A=)
n.734+12A=
c.*569+12A= (n.*569+12A=)
n.736+12A=
c.*142+12A= (n.*142+12A=)
c.231+12A= (n.231+12A=)
c.*419+12A= (n.*419+12A=)
c.*260+12A= (n.*260+12A=)
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14g.73173719A>CCA390305174PSEN1c.468+12A>C (n.468+12A>C)
c.480+12A>C (n.480+12A>C)
n.906+12A>C
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n.736+12A>C
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c.*260+12A>C (n.*260+12A>C)
n.1064+12A>C
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n.1363+12A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
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14g.73173719A>GCA2146471379PSEN1c.468+12A>G (n.468+12A>G)
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dbSNP
14g.73173719A>TCA390305175PSEN1c.468+12A>T (n.468+12A>T)
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14g.73173722_73173723delCA7256739PSEN1c.468+15_468+16del (n.468+15_468+16del)
c.480+15_480+16del (n.480+15_480+16del)
n.906+15_906+16del
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n.734+15_734+16del
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n.736+15_736+16del
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c.*260+15_*260+16del (n.*260+15_*260+16del)
n.1064+15_1064+16del
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c.*439_*440del (n.*439_*440del)
c.483_484del (p.His161GlnfsTer?)
n.837+15_837+16del
n.615+15_615+16del
n.733+15_733+16del
c.495_496del (p.His165GlnfsTer?)
c.204+15_204+16del (n.204+15_204+16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173720C>ACA390305176PSEN1c.468+13C>A (n.468+13C>A)
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
n.906+13C>A
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c.*260+13C>A (n.*260+13C>A)
n.1064+13C>A
n.878+13C>A
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n.1363+13C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
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n.837+13C>A
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n.733+13C>A
c.493C>A (p.His165Asn)
c.204+13C>A (n.204+13C>A)
14g.73173720C>GCA390305177PSEN1c.468+13C>G (n.468+13C>G)
c.480+13C>G (n.480+13C>G)
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c.204+13C>G (n.204+13C>G)
14g.73173720C>TCA390305178PSEN1c.468+13C>T (n.468+13C>T)
c.480+13C>T (n.480+13C>T)
n.906+13C>T
c.*424+13C>T (n.*424+13C>T)
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c.*569+13C>T (n.*569+13C>T)
n.736+13C>T
c.*142+13C>T (n.*142+13C>T)
c.231+13C>T (n.231+13C>T)
c.*419+13C>T (n.*419+13C>T)
c.*260+13C>T (n.*260+13C>T)
n.1064+13C>T
n.878+13C>T
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c.*437C>T (n.*437C>T)
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.837+13C>T
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n.733+13C>T
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c.204+13C>T (n.204+13C>T)
14g.73173721A=CA2146471383PSEN1c.468+14A= (n.468+14A=)
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c.*260+14A= (n.*260+14A=)
n.1064+14A=
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n.733+14A=
c.494A= (p.His165=)
c.204+14A= (n.204+14A=)
14g.73173721A>CCA7256740PSEN1c.468+14A>C (n.468+14A>C)
c.480+14A>C (n.480+14A>C)
n.906+14A>C
c.*424+14A>C (n.*424+14A>C)
n.734+14A>C
c.*569+14A>C (n.*569+14A>C)
n.736+14A>C
c.*142+14A>C (n.*142+14A>C)
c.231+14A>C (n.231+14A>C)
c.*419+14A>C (n.*419+14A>C)
c.*260+14A>C (n.*260+14A>C)
n.1064+14A>C
n.878+14A>C
n.727+14A>C
n.2191+14A>C
n.1363+14A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.482A>C (p.His161Pro)
n.837+14A>C
n.615+14A>C
n.733+14A>C
c.494A>C (p.His165Pro)
c.204+14A>C (n.204+14A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173721A>GCA390305180PSEN1c.468+14A>G (n.468+14A>G)
c.480+14A>G (n.480+14A>G)
n.906+14A>G
c.*424+14A>G (n.*424+14A>G)
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n.736+14A>G
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c.*419+14A>G (n.*419+14A>G)
c.*260+14A>G (n.*260+14A>G)
n.1064+14A>G
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c.204+14A>G (n.204+14A>G)
14g.73173721A>TCA390305179PSEN1c.468+14A>T (n.468+14A>T)
c.480+14A>T (n.480+14A>T)
n.906+14A>T
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c.*260+14A>T (n.*260+14A>T)
n.1064+14A>T
n.878+14A>T
n.727+14A>T
n.2191+14A>T
n.1363+14A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.482A>T (p.His161Leu)
n.837+14A>T
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c.204+14A>T (n.204+14A>T)
14g.73173722delCA2575570864PSEN1c.468+15del (n.468+15del)
c.480+15del (n.480+15del)
n.906+15del
c.*424+15del (n.*424+15del)
n.734+15del
c.*569+15del (n.*569+15del)
n.736+15del
c.*142+15del (n.*142+15del)
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c.*439del (n.*439del)
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c.495del (p.His165GlnfsTer19)
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14g.73173722C>ACA390305182PSEN1c.468+15C>A (n.468+15C>A)
c.480+15C>A (n.480+15C>A)
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c.483C>A (p.His161Gln)
n.837+15C>A
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c.495C>A (p.His165Gln)
c.204+15C>A (n.204+15C>A)
14g.73173722C>GCA390305181PSEN1c.468+15C>G (n.468+15C>G)
c.480+15C>G (n.480+15C>G)
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n.1363+15C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.483C>G (p.His161Gln)
n.837+15C>G
n.615+15C>G
n.733+15C>G
c.495C>G (p.His165Gln)
c.204+15C>G (n.204+15C>G)
14g.73173723A>GCA390305183PSEN1c.468+16A>G (n.468+16A>G)
c.480+16A>G (n.480+16A>G)
n.906+16A>G
c.*424+16A>G (n.*424+16A>G)
n.734+16A>G
c.*569+16A>G (n.*569+16A>G)
n.736+16A>G
c.*142+16A>G (n.*142+16A>G)
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c.*419+16A>G (n.*419+16A>G)
c.*260+16A>G (n.*260+16A>G)
n.1064+16A>G
n.878+16A>G
n.727+16A>G
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c.*440A>G (n.*440A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.837+16A>G
n.615+16A>G
n.733+16A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.204+16A>G (n.204+16A>G)
14g.73173723A>TCA390305184PSEN1c.468+16A>T (n.468+16A>T)
c.480+16A>T (n.480+16A>T)
n.906+16A>T
c.*424+16A>T (n.*424+16A>T)
n.734+16A>T
c.*569+16A>T (n.*569+16A>T)
n.736+16A>T
c.*142+16A>T (n.*142+16A>T)
c.231+16A>T (n.231+16A>T)
c.*419+16A>T (n.*419+16A>T)
c.*260+16A>T (n.*260+16A>T)
n.1064+16A>T
n.878+16A>T
n.727+16A>T
n.2191+16A>T
n.1363+16A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.837+16A>T
n.615+16A>T
n.733+16A>T
c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.204+16A>T (n.204+16A>T)
14g.73173724G>ACA7256741PSEN1c.468+17G>A (n.468+17G>A)
c.480+17G>A (n.480+17G>A)
n.906+17G>A
c.*424+17G>A (n.*424+17G>A)
n.734+17G>A
c.*569+17G>A (n.*569+17G>A)
n.736+17G>A
c.*142+17G>A (n.*142+17G>A)
c.231+17G>A (n.231+17G>A)
c.*419+17G>A (n.*419+17G>A)
c.*260+17G>A (n.*260+17G>A)
n.1064+17G>A
n.878+17G>A
n.727+17G>A
n.2191+17G>A
n.1363+17G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.837+17G>A
n.615+17G>A
n.733+17G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.204+17G>A (n.204+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173724G>CCA390305185PSEN1c.468+17G>C (n.468+17G>C)
c.480+17G>C (n.480+17G>C)
n.906+17G>C
c.*424+17G>C (n.*424+17G>C)
n.734+17G>C
c.*569+17G>C (n.*569+17G>C)
n.736+17G>C
c.*142+17G>C (n.*142+17G>C)
c.231+17G>C (n.231+17G>C)
c.*419+17G>C (n.*419+17G>C)
c.*260+17G>C (n.*260+17G>C)
n.1064+17G>C
n.878+17G>C
n.727+17G>C
n.2191+17G>C
n.1363+17G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.837+17G>C
n.615+17G>C
n.733+17G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.204+17G>C (n.204+17G>C)
gnomAD v4
14g.73173724G=CA2146471385PSEN1c.468+17G= (n.468+17G=)
c.480+17G= (n.480+17G=)
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c.*142+17G= (n.*142+17G=)
c.231+17G= (n.231+17G=)
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c.*260+17G= (n.*260+17G=)
n.1064+17G=
n.878+17G=
n.727+17G=
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n.1363+17G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.485G= (p.Arg162=)
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n.615+17G=
n.733+17G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.204+17G= (n.204+17G=)
14g.73173724G>TCA390305186PSEN1c.468+17G>T (n.468+17G>T)
c.480+17G>T (n.480+17G>T)
n.906+17G>T
c.*424+17G>T (n.*424+17G>T)
n.734+17G>T
c.*569+17G>T (n.*569+17G>T)
n.736+17G>T
c.*142+17G>T (n.*142+17G>T)
c.231+17G>T (n.231+17G>T)
c.*419+17G>T (n.*419+17G>T)
c.*260+17G>T (n.*260+17G>T)
n.1064+17G>T
n.878+17G>T
n.727+17G>T
n.2191+17G>T
n.1363+17G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.837+17G>T
n.615+17G>T
n.733+17G>T
c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.204+17G>T (n.204+17G>T)
14g.73173725A>CCA390305187PSEN1c.468+18A>C (n.468+18A>C)
c.480+18A>C (n.480+18A>C)
n.906+18A>C
c.*424+18A>C (n.*424+18A>C)
n.734+18A>C
c.*569+18A>C (n.*569+18A>C)
n.736+18A>C
c.*142+18A>C (n.*142+18A>C)
c.231+18A>C (n.231+18A>C)
c.*419+18A>C (n.*419+18A>C)
c.*260+18A>C (n.*260+18A>C)
n.1064+18A>C
n.878+18A>C
n.727+18A>C
n.2191+18A>C
n.1363+18A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.837+18A>C
n.615+18A>C
n.733+18A>C
c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.204+18A>C (n.204+18A>C)
14g.73173725A>TCA390305188PSEN1c.468+18A>T (n.468+18A>T)
c.480+18A>T (n.480+18A>T)
n.906+18A>T
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n.736+18A>T
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c.*260+18A>T (n.*260+18A>T)
n.1064+18A>T
n.878+18A>T
n.727+18A>T
n.2191+18A>T
n.1363+18A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
n.837+18A>T
n.615+18A>T
n.733+18A>T
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.204+18A>T (n.204+18A>T)
14g.73173726T>ACA390305189PSEN1c.468+19T>A (n.468+19T>A)
c.480+19T>A (n.480+19T>A)
n.906+19T>A
c.*424+19T>A (n.*424+19T>A)
n.734+19T>A
c.*569+19T>A (n.*569+19T>A)
n.736+19T>A
c.*142+19T>A (n.*142+19T>A)
c.231+19T>A (n.231+19T>A)
c.*419+19T>A (n.*419+19T>A)
c.*260+19T>A (n.*260+19T>A)
n.1064+19T>A
n.878+19T>A
n.727+19T>A
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n.1363+19T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.837+19T>A
n.615+19T>A
n.733+19T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.204+19T>A (n.204+19T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173726T>CCA390305190PSEN1c.468+19T>C (n.468+19T>C)
c.480+19T>C (n.480+19T>C)
n.906+19T>C
c.*424+19T>C (n.*424+19T>C)
n.734+19T>C
c.*569+19T>C (n.*569+19T>C)
n.736+19T>C
c.*142+19T>C (n.*142+19T>C)
c.231+19T>C (n.231+19T>C)
c.*419+19T>C (n.*419+19T>C)
c.*260+19T>C (n.*260+19T>C)
n.1064+19T>C
n.878+19T>C
n.727+19T>C
n.2191+19T>C
n.1363+19T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.837+19T>C
n.615+19T>C
n.733+19T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.204+19T>C (n.204+19T>C)
14g.73173726T>GCA390305191PSEN1c.468+19T>G (n.468+19T>G)
c.480+19T>G (n.480+19T>G)
n.906+19T>G
c.*424+19T>G (n.*424+19T>G)
n.734+19T>G
c.*569+19T>G (n.*569+19T>G)
n.736+19T>G
c.*142+19T>G (n.*142+19T>G)
c.231+19T>G (n.231+19T>G)
c.*419+19T>G (n.*419+19T>G)
c.*260+19T>G (n.*260+19T>G)
n.1064+19T>G
n.878+19T>G
n.727+19T>G
n.2191+19T>G
n.1363+19T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.837+19T>G
n.615+19T>G
n.733+19T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.204+19T>G (n.204+19T>G)
14g.73173726T=CA2146471388PSEN1c.468+19T= (n.468+19T=)
c.480+19T= (n.480+19T=)
n.906+19T=
c.*424+19T= (n.*424+19T=)
n.734+19T=
c.*569+19T= (n.*569+19T=)
n.736+19T=
c.*142+19T= (n.*142+19T=)
c.231+19T= (n.231+19T=)
c.*419+19T= (n.*419+19T=)
c.*260+19T= (n.*260+19T=)
n.1064+19T=
n.878+19T=
n.727+19T=
n.2191+19T=
n.1363+19T=
c.*443T= (n.*443T=)
c.487T= (p.Ser163=)
n.837+19T=
n.615+19T=
n.733+19T=
c.499T= (p.Ser167=)
c.204+19T= (n.204+19T=)
14g.73173727C>ACA390305193PSEN1c.468+20C>A (n.468+20C>A)
c.480+20C>A (n.480+20C>A)
n.906+20C>A
c.*424+20C>A (n.*424+20C>A)
n.734+20C>A
c.*569+20C>A (n.*569+20C>A)
n.736+20C>A
c.*142+20C>A (n.*142+20C>A)
c.231+20C>A (n.231+20C>A)
c.*419+20C>A (n.*419+20C>A)
c.*260+20C>A (n.*260+20C>A)
n.1064+20C>A
n.878+20C>A
n.727+20C>A
n.2191+20C>A
n.1363+20C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.837+20C>A
n.615+20C>A
n.733+20C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.204+20C>A (n.204+20C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173727C=CA2146471393PSEN1c.468+20C= (n.468+20C=)
c.480+20C= (n.480+20C=)
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c.*424+20C= (n.*424+20C=)
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c.*569+20C= (n.*569+20C=)
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c.*142+20C= (n.*142+20C=)
c.231+20C= (n.231+20C=)
c.*419+20C= (n.*419+20C=)
c.*260+20C= (n.*260+20C=)
n.1064+20C=
n.878+20C=
n.727+20C=
n.2191+20C=
n.1363+20C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.488C= (p.Ser163=)
n.837+20C=
n.615+20C=
n.733+20C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.204+20C= (n.204+20C=)
14g.73173727C>GCA390305192PSEN1c.468+20C>G (n.468+20C>G)
c.480+20C>G (n.480+20C>G)
n.906+20C>G
c.*424+20C>G (n.*424+20C>G)
n.734+20C>G
c.*569+20C>G (n.*569+20C>G)
n.736+20C>G
c.*142+20C>G (n.*142+20C>G)
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c.*419+20C>G (n.*419+20C>G)
c.*260+20C>G (n.*260+20C>G)
n.1064+20C>G
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c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.837+20C>G
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n.733+20C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.204+20C>G (n.204+20C>G)
dbSNP
14g.73173727C>TCA7256742PSEN1c.468+20C>T (n.468+20C>T)
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
n.906+20C>T
c.*424+20C>T (n.*424+20C>T)
n.734+20C>T
c.*569+20C>T (n.*569+20C>T)
n.736+20C>T
c.*142+20C>T (n.*142+20C>T)
c.231+20C>T (n.231+20C>T)
c.*419+20C>T (n.*419+20C>T)
c.*260+20C>T (n.*260+20C>T)
n.1064+20C>T
n.878+20C>T
n.727+20C>T
n.2191+20C>T
n.1363+20C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.837+20C>T
n.615+20C>T
n.733+20C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.204+20C>T (n.204+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173729T>ACA390305194PSEN1c.468+22T>A (n.468+22T>A)
c.480+22T>A (n.480+22T>A)
n.906+22T>A
c.*424+22T>A (n.*424+22T>A)
n.734+22T>A
c.*569+22T>A (n.*569+22T>A)
n.736+22T>A
c.*142+22T>A (n.*142+22T>A)
c.231+22T>A (n.231+22T>A)
c.*419+22T>A (n.*419+22T>A)
c.*260+22T>A (n.*260+22T>A)
n.1064+22T>A
n.878+22T>A
n.727+22T>A
n.2191+22T>A
n.1363+22T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.490T>A (p.Leu164Met)
n.837+22T>A
n.615+22T>A
n.733+22T>A
c.502T>A (p.Leu168Met)
c.204+22T>A (n.204+22T>A)
14g.73173729T>GCA390305195PSEN1c.468+22T>G (n.468+22T>G)
c.480+22T>G (n.480+22T>G)
n.906+22T>G
c.*424+22T>G (n.*424+22T>G)
n.734+22T>G
c.*569+22T>G (n.*569+22T>G)
n.736+22T>G
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gnomAD v4
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14g.73173735T>CCA262615299PSEN1c.468+28T>C (n.468+28T>C)
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dbSNP
14g.73173735T>GCA390305207PSEN1c.468+28T>G (n.468+28T>G)
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14g.73173735T=CA2146471396PSEN1c.468+28T= (n.468+28T=)
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c.*419+28T= (n.*419+28T=)
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c.*452T= (n.*452T=)
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14g.73173736C>ACA390305209PSEN1c.468+29C>A (n.468+29C>A)
c.480+29C>A (n.480+29C>A)
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c.*419+29C>A (n.*419+29C>A)
c.*260+29C>A (n.*260+29C>A)
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dbSNP
14g.73173736C=CA2146471398PSEN1c.468+29C= (n.468+29C=)
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n.615+29C=
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c.509C= (p.Ser170=)
c.204+29C= (n.204+29C=)
14g.73173736C>GCA390305210PSEN1c.468+29C>G (n.468+29C>G)
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n.906+29C>G
c.*424+29C>G (n.*424+29C>G)
n.734+29C>G
c.*569+29C>G (n.*569+29C>G)
n.736+29C>G
c.*142+29C>G (n.*142+29C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173738A>CCA390305211PSEN1c.468+31A>C (n.468+31A>C)
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14g.73173738A>TCA390305213PSEN1c.468+31A>T (n.468+31A>T)
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14g.73173739C>ACA390305214PSEN1c.468+32C>A (n.468+32C>A)
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14g.73173739C>GCA390305215PSEN1c.468+32C>G (n.468+32C>G)
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14g.73173739C>TCA390305216PSEN1c.468+32C>T (n.468+32C>T)
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14g.73173740C>ACA2146471402PSEN1c.468+33C>A (n.468+33C>A)
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dbSNP
14g.73173740C=CA2146471401PSEN1c.468+33C= (n.468+33C=)
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14g.73173740C>GCA2802116002PSEN1c.468+33C>G (n.468+33C>G)
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14g.73173740C>TCA7256744PSEN1c.468+33C>T (n.468+33C>T)
c.480+33C>T (n.480+33C>T)
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n.1064+33C>T
n.878+33C>T
n.727+33C>T
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c.204+33C>T (n.204+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173741C>ACA390305217PSEN1c.468+34C>A (n.468+34C>A)
c.480+34C>A (n.480+34C>A)
n.906+34C>A
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14g.73173741C=CA2146471408PSEN1c.468+34C= (n.468+34C=)
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14g.73173741C>GCA262615304PSEN1c.468+34C>G (n.468+34C>G)
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c.204+34C>G (n.204+34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173741C>TCA262615305PSEN1c.468+34C>T (n.468+34C>T)
c.480+34C>T (n.480+34C>T)
n.906+34C>T
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c.231+34C>T (n.231+34C>T)
c.*419+34C>T (n.*419+34C>T)
c.*260+34C>T (n.*260+34C>T)
n.1064+34C>T
n.878+34C>T
n.727+34C>T
n.2191+34C>T
n.1363+34C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.837+34C>T
n.615+34C>T
n.733+34C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.204+34C>T (n.204+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173742T>ACA390305218PSEN1c.468+35T>A (n.468+35T>A)
c.480+35T>A (n.480+35T>A)
n.906+35T>A
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c.*569+35T>A (n.*569+35T>A)
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c.*142+35T>A (n.*142+35T>A)
c.231+35T>A (n.231+35T>A)
c.*419+35T>A (n.*419+35T>A)
c.*260+35T>A (n.*260+35T>A)
n.1064+35T>A
n.878+35T>A
n.727+35T>A
n.2191+35T>A
n.1363+35T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.837+35T>A
n.615+35T>A
n.733+35T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.204+35T>A (n.204+35T>A)
14g.73173742T>CCA390305219PSEN1c.468+35T>C (n.468+35T>C)
c.480+35T>C (n.480+35T>C)
n.906+35T>C
c.*424+35T>C (n.*424+35T>C)
n.734+35T>C
c.*569+35T>C (n.*569+35T>C)
n.736+35T>C
c.*142+35T>C (n.*142+35T>C)
c.231+35T>C (n.231+35T>C)
c.*419+35T>C (n.*419+35T>C)
c.*260+35T>C (n.*260+35T>C)
n.1064+35T>C
n.878+35T>C
n.727+35T>C
n.2191+35T>C
n.1363+35T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.837+35T>C
n.615+35T>C
n.733+35T>C
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gnomAD v4
14g.73173742T>GCA390305220PSEN1c.468+35T>G (n.468+35T>G)
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n.906+35T>G
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n.734+35T>G
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73173744T>ACA390305221PSEN1c.468+37T>A (n.468+37T>A)
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14g.73173744T>GCA390305223PSEN1c.468+37T>G (n.468+37T>G)
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14g.73173744_73173745dupCA708408314PSEN1c.468+37_468+38dup (n.468+37_468+38dup)
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n.906+37_906+38dup
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n.733+37_733+38dup
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c.204+37_204+38dup (n.204+37_204+38dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173749_73173751delCA7256746PSEN1c.468+42_468+44del (n.468+42_468+44del)
c.480+42_480+44del (n.480+42_480+44del)
n.906+42_906+44del
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n.736+42_736+44del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173745T>ACA390305224PSEN1c.468+38T>A (n.468+38T>A)
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n.736+38T>A
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n.733+38T>A
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14g.73173745T>CCA390305225PSEN1c.468+38T>C (n.468+38T>C)
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n.1064+38T>C
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c.204+38T>C (n.204+38T>C)
dbSNP
14g.73173745T>GCA390305226PSEN1c.468+38T>G (n.468+38T>G)
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14g.73173746C>ACA390305227PSEN1c.468+39C>A (n.468+39C>A)
c.480+39C>A (n.480+39C>A)
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c.*463C>A (n.*463C>A)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
n.837+39C>A
n.615+39C>A
n.733+39C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.204+39C>A (n.204+39C>A)
14g.73173746C=CA2146471422PSEN1c.468+39C= (n.468+39C=)
c.480+39C= (n.480+39C=)
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n.1363+39C=
c.*463C= (n.*463C=)
c.507C= (p.Phe169=)
n.837+39C=
n.615+39C=
n.733+39C=
c.519C= (p.Phe173=)
c.204+39C= (n.204+39C=)
14g.73173746C>GCA390305228PSEN1c.468+39C>G (n.468+39C>G)
c.480+39C>G (n.480+39C>G)
n.906+39C>G
c.*424+39C>G (n.*424+39C>G)
n.734+39C>G
c.*569+39C>G (n.*569+39C>G)
n.736+39C>G
c.*142+39C>G (n.*142+39C>G)
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c.*419+39C>G (n.*419+39C>G)
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n.878+39C>G
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n.1363+39C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
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n.733+39C>G
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c.204+39C>G (n.204+39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173746C>TCA262615309PSEN1c.468+39C>T (n.468+39C>T)
c.480+39C>T (n.480+39C>T)
n.906+39C>T
c.*424+39C>T (n.*424+39C>T)
n.734+39C>T
c.*569+39C>T (n.*569+39C>T)
n.736+39C>T
c.*142+39C>T (n.*142+39C>T)
c.231+39C>T (n.231+39C>T)
c.*419+39C>T (n.*419+39C>T)
c.*260+39C>T (n.*260+39C>T)
n.1064+39C>T
n.878+39C>T
n.727+39C>T
n.2191+39C>T
n.1363+39C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.507C>T (p.Phe169=)
n.837+39C>T
n.615+39C>T
n.733+39C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
c.204+39C>T (n.204+39C>T)
dbSNP
14g.73173747T>ACA390305229PSEN1c.468+40T>A (n.468+40T>A)
c.480+40T>A (n.480+40T>A)
n.906+40T>A
c.*424+40T>A (n.*424+40T>A)
n.734+40T>A
c.*569+40T>A (n.*569+40T>A)
n.736+40T>A
c.*142+40T>A (n.*142+40T>A)
c.231+40T>A (n.231+40T>A)
c.*419+40T>A (n.*419+40T>A)
c.*260+40T>A (n.*260+40T>A)
n.1064+40T>A
n.878+40T>A
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n.733+40T>A
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c.204+40T>A (n.204+40T>A)
14g.73173747T>CCA390305230PSEN1c.468+40T>C (n.468+40T>C)
c.480+40T>C (n.480+40T>C)
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n.736+40T>C
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c.*260+40T>C (n.*260+40T>C)
n.1064+40T>C
n.878+40T>C
n.727+40T>C
n.2191+40T>C
n.1363+40T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.837+40T>C
n.615+40T>C
n.733+40T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.204+40T>C (n.204+40T>C)
14g.73173747T>GCA390305231PSEN1c.468+40T>G (n.468+40T>G)
c.480+40T>G (n.480+40T>G)
n.906+40T>G
c.*424+40T>G (n.*424+40T>G)
n.734+40T>G
c.*569+40T>G (n.*569+40T>G)
n.736+40T>G
c.*142+40T>G (n.*142+40T>G)
c.231+40T>G (n.231+40T>G)
c.*419+40T>G (n.*419+40T>G)
c.*260+40T>G (n.*260+40T>G)
n.1064+40T>G
n.878+40T>G
n.727+40T>G
n.2191+40T>G
n.1363+40T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.837+40T>G
n.615+40T>G
n.733+40T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.204+40T>G (n.204+40T>G)
gnomAD v4
14g.73173748T>ACA390305234PSEN1c.468+41T>A (n.468+41T>A)
c.480+41T>A (n.480+41T>A)
n.906+41T>A
c.*424+41T>A (n.*424+41T>A)
n.734+41T>A
c.*569+41T>A (n.*569+41T>A)
n.736+41T>A
c.*142+41T>A (n.*142+41T>A)
c.231+41T>A (n.231+41T>A)
c.*419+41T>A (n.*419+41T>A)
c.*260+41T>A (n.*260+41T>A)
n.1064+41T>A
n.878+41T>A
n.727+41T>A
n.2191+41T>A
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c.*465T>A (n.*465T>A)
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n.837+41T>A
n.615+41T>A
n.733+41T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.204+41T>A (n.204+41T>A)
14g.73173748T>CCA390305233PSEN1c.468+41T>C (n.468+41T>C)
c.480+41T>C (n.480+41T>C)
n.906+41T>C
c.*424+41T>C (n.*424+41T>C)
n.734+41T>C
c.*569+41T>C (n.*569+41T>C)
n.736+41T>C
c.*142+41T>C (n.*142+41T>C)
c.231+41T>C (n.231+41T>C)
c.*419+41T>C (n.*419+41T>C)
c.*260+41T>C (n.*260+41T>C)
n.1064+41T>C
n.878+41T>C
n.727+41T>C
n.2191+41T>C
n.1363+41T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.837+41T>C
n.615+41T>C
n.733+41T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.204+41T>C (n.204+41T>C)
14g.73173748T>GCA390305232PSEN1c.468+41T>G (n.468+41T>G)
c.480+41T>G (n.480+41T>G)
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c.*142+41T>G (n.*142+41T>G)
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14g.73173749C>ACA390305235PSEN1c.468+42C>A (n.468+42C>A)
c.480+42C>A (n.480+42C>A)
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n.736+42C>A
c.*142+42C>A (n.*142+42C>A)
c.231+42C>A (n.231+42C>A)
c.*419+42C>A (n.*419+42C>A)
c.*260+42C>A (n.*260+42C>A)
n.1064+42C>A
n.878+42C>A
n.727+42C>A
n.2191+42C>A
n.1363+42C>A
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n.837+42C>A
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n.733+42C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.204+42C>A (n.204+42C>A)
14g.73173749C=CA2146471426PSEN1c.468+42C= (n.468+42C=)
c.480+42C= (n.480+42C=)
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c.*424+42C= (n.*424+42C=)
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c.*569+42C= (n.*569+42C=)
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c.*142+42C= (n.*142+42C=)
c.231+42C= (n.231+42C=)
c.*419+42C= (n.*419+42C=)
c.*260+42C= (n.*260+42C=)
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c.480+42C>G (n.480+42C>G)
n.906+42C>G
c.*424+42C>G (n.*424+42C>G)
n.734+42C>G
c.*569+42C>G (n.*569+42C>G)
n.736+42C>G
c.*142+42C>G (n.*142+42C>G)
c.231+42C>G (n.231+42C>G)
c.*419+42C>G (n.*419+42C>G)
c.*260+42C>G (n.*260+42C>G)
n.1064+42C>G
n.878+42C>G
n.727+42C>G
n.2191+42C>G
n.1363+42C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.837+42C>G
n.615+42C>G
n.733+42C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.204+42C>G (n.204+42C>G)
14g.73173749C>TCA7256747PSEN1c.468+42C>T (n.468+42C>T)
c.480+42C>T (n.480+42C>T)
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c.*424+42C>T (n.*424+42C>T)
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c.*569+42C>T (n.*569+42C>T)
n.736+42C>T
c.*142+42C>T (n.*142+42C>T)
c.231+42C>T (n.231+42C>T)
c.*419+42C>T (n.*419+42C>T)
c.*260+42C>T (n.*260+42C>T)
n.1064+42C>T
n.878+42C>T
n.727+42C>T
n.2191+42C>T
n.1363+42C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
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c.522C>T (p.Phe174=)
c.204+42C>T (n.204+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched