Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73173577C>A	CA390304683	PSEN1	c.294C>A (n.294C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.776C>A n.604C>A c.439C>A (n.439C>A) n.606C>A c.12C>A (n.12C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.289C>A (n.289C>A) c.130C>A (n.130C>A) n.934C>A n.748C>A n.597C>A n.2061C>A n.1233C>A n.707C>A n.485C>A n.603C>A c.74C>A (p.Pro25Gln)
14	g.73173577C=	CA2146470976	PSEN1	c.294C= (n.294C=) c.338C= (p.Pro113=) c.350C= (p.Pro117=) n.776C= n.604C= c.439C= (n.439C=) n.606C= c.12C= (n.12C=) c.101C= (p.Pro34=) c.289C= (n.289C=) c.130C= (n.130C=) n.934C= n.748C= n.597C= n.2061C= n.1233C= n.707C= n.485C= n.603C= c.74C= (p.Pro25=)
14	g.73173577C>G	CA390304684	PSEN1	c.294C>G (n.294C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.776C>G n.604C>G c.439C>G (n.439C>G) n.606C>G c.12C>G (n.12C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.289C>G (n.289C>G) c.130C>G (n.130C>G) n.934C>G n.748C>G n.597C>G n.2061C>G n.1233C>G n.707C>G n.485C>G n.603C>G c.74C>G (p.Pro25Arg)	dbSNP
14	g.73173577C>T	CA225007	PSEN1	c.294C>T (n.294C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.776C>T n.604C>T c.439C>T (n.439C>T) n.606C>T c.12C>T (n.12C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.289C>T (n.289C>T) c.130C>T (n.130C>T) n.934C>T n.748C>T n.597C>T n.2061C>T n.1233C>T n.707C>T n.485C>T n.603C>T c.74C>T (p.Pro25Leu)	ClinVar dbSNP
14	g.73173578A=	CA2146470981	PSEN1	c.295A= (n.295A=) c.339A= (p.Pro113=) c.351A= (p.Pro117=) n.777A= n.605A= c.440A= (n.440A=) n.607A= c.13A= (n.13A=) c.102A= (p.Pro34=) c.290A= (n.290A=) c.131A= (n.131A=) n.935A= n.749A= n.598A= n.2062A= n.1234A= n.708A= n.486A= n.604A= c.75A= (p.Pro25=)
14	g.73173578A>C	CA487097961	PSEN1	c.295A>C (n.295A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.351A>C (p.Pro117=) n.777A>C n.605A>C c.440A>C (n.440A>C) n.607A>C c.13A>C (n.13A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.290A>C (n.290A>C) c.131A>C (n.131A>C) n.935A>C n.749A>C n.598A>C n.2062A>C n.1234A>C n.708A>C n.486A>C n.604A>C c.75A>C (p.Pro25=)
14	g.73173578A>G	CA487097962	PSEN1	c.295A>G (n.295A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.351A>G (p.Pro117=) n.777A>G n.605A>G c.440A>G (n.440A>G) n.607A>G c.13A>G (n.13A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.290A>G (n.290A>G) c.131A>G (n.131A>G) n.935A>G n.749A>G n.598A>G n.2062A>G n.1234A>G n.708A>G n.486A>G n.604A>G c.75A>G (p.Pro25=)	gnomAD v4
14	g.73173578A>T	CA262615164	PSEN1	c.295A>T (n.295A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.351A>T (p.Pro117=) n.777A>T n.605A>T c.440A>T (n.440A>T) n.607A>T c.13A>T (n.13A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.290A>T (n.290A>T) c.131A>T (n.131A>T) n.935A>T n.749A>T n.598A>T n.2062A>T n.1234A>T n.708A>T n.486A>T n.604A>T c.75A>T (p.Pro25=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173579T>A	CA390304690	PSEN1	c.296T>A (n.296T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.778T>A n.606T>A c.441T>A (n.441T>A) n.608T>A c.14T>A (n.14T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.291T>A (n.291T>A) c.132T>A (n.132T>A) n.936T>A n.750T>A n.599T>A n.2063T>A n.1235T>A n.709T>A n.487T>A n.605T>A c.76T>A (p.Phe26Ile)
14	g.73173579T>C	CA390304687	PSEN1	c.296T>C (n.296T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.778T>C n.606T>C c.441T>C (n.441T>C) n.608T>C c.14T>C (n.14T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.291T>C (n.291T>C) c.132T>C (n.132T>C) n.936T>C n.750T>C n.599T>C n.2063T>C n.1235T>C n.709T>C n.487T>C n.605T>C c.76T>C (p.Phe26Leu)
14	g.73173579T>G	CA390304689	PSEN1	c.296T>G (n.296T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.778T>G n.606T>G c.441T>G (n.441T>G) n.608T>G c.14T>G (n.14T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.291T>G (n.291T>G) c.132T>G (n.132T>G) n.936T>G n.750T>G n.599T>G n.2063T>G n.1235T>G n.709T>G n.487T>G n.605T>G c.76T>G (p.Phe26Val)	ClinVar
14	g.73173580T>A	CA390304692	PSEN1	c.297T>A (n.297T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.779T>A n.607T>A c.442T>A (n.442T>A) n.609T>A c.15T>A (n.15T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.292T>A (n.292T>A) c.133T>A (n.133T>A) n.937T>A n.751T>A n.600T>A n.2064T>A n.1236T>A n.710T>A n.488T>A n.606T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr)
14	g.73173580T>C	CA390304694	PSEN1	c.297T>C (n.297T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.779T>C n.607T>C c.442T>C (n.442T>C) n.609T>C c.15T>C (n.15T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.292T>C (n.292T>C) c.133T>C (n.133T>C) n.937T>C n.751T>C n.600T>C n.2064T>C n.1236T>C n.710T>C n.488T>C n.606T>C c.77T>C (p.Phe26Ser)
14	g.73173580T>G	CA390304696	PSEN1	c.297T>G (n.297T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.779T>G n.607T>G c.442T>G (n.442T>G) n.609T>G c.15T>G (n.15T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.292T>G (n.292T>G) c.133T>G (n.133T>G) n.937T>G n.751T>G n.600T>G n.2064T>G n.1236T>G n.710T>G n.488T>G n.606T>G c.77T>G (p.Phe26Cys)
14	g.73173581C>A	CA390304698	PSEN1	c.298C>A (n.298C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.780C>A n.608C>A c.443C>A (n.443C>A) n.610C>A c.16C>A (n.16C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.293C>A (n.293C>A) c.134C>A (n.134C>A) n.938C>A n.752C>A n.601C>A n.2065C>A n.1237C>A n.711C>A n.489C>A n.607C>A c.78C>A (p.Phe26Leu)	dbSNP
14	g.73173581C=	CA2146470986	PSEN1	c.298C= (n.298C=) c.342C= (p.Phe114=) c.354C= (p.Phe118=) n.780C= n.608C= c.443C= (n.443C=) n.610C= c.16C= (n.16C=) c.105C= (p.Phe35=) c.293C= (n.293C=) c.134C= (n.134C=) n.938C= n.752C= n.601C= n.2065C= n.1237C= n.711C= n.489C= n.607C= c.78C= (p.Phe26=)
14	g.73173581C>G	CA390304700	PSEN1	c.298C>G (n.298C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.780C>G n.608C>G c.443C>G (n.443C>G) n.610C>G c.16C>G (n.16C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.293C>G (n.293C>G) c.134C>G (n.134C>G) n.938C>G n.752C>G n.601C>G n.2065C>G n.1237C>G n.711C>G n.489C>G n.607C>G c.78C>G (p.Phe26Leu)
14	g.73173581C>T	CA487097966	PSEN1	c.298C>T (n.298C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.354C>T (p.Phe118=) n.780C>T n.608C>T c.443C>T (n.443C>T) n.610C>T c.16C>T (n.16C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.293C>T (n.293C>T) c.134C>T (n.134C>T) n.938C>T n.752C>T n.601C>T n.2065C>T n.1237C>T n.711C>T n.489C>T n.607C>T c.78C>T (p.Phe26=)
14	g.73173582A>C	CA390304702	PSEN1	c.299A>C (n.299A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.781A>C n.609A>C c.444A>C (n.444A>C) n.611A>C c.17A>C (n.17A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.294A>C (n.294A>C) c.135A>C (n.135A>C) n.939A>C n.753A>C n.602A>C n.2066A>C n.1238A>C n.712A>C n.490A>C n.608A>C c.79A>C (p.Thr27Pro)	dbSNP
14	g.73173582A>G	CA390304705	PSEN1	c.299A>G (n.299A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.781A>G n.609A>G c.444A>G (n.444A>G) n.611A>G c.17A>G (n.17A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.294A>G (n.294A>G) c.135A>G (n.135A>G) n.939A>G n.753A>G n.602A>G n.2066A>G n.1238A>G n.712A>G n.490A>G n.608A>G c.79A>G (p.Thr27Ala)
14	g.73173582A>T	CA390304704	PSEN1	c.299A>T (n.299A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.781A>T n.609A>T c.444A>T (n.444A>T) n.611A>T c.17A>T (n.17A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.294A>T (n.294A>T) c.135A>T (n.135A>T) n.939A>T n.753A>T n.602A>T n.2066A>T n.1238A>T n.712A>T n.490A>T n.608A>T c.79A>T (p.Thr27Ser)
14	g.73173583C>A	CA390304707	PSEN1	c.300C>A (n.300C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.782C>A n.610C>A c.445C>A (n.445C>A) n.612C>A c.18C>A (n.18C>A) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.295C>A (n.295C>A) c.136C>A (n.136C>A) n.940C>A n.754C>A n.603C>A n.2067C>A n.1239C>A n.713C>A n.491C>A n.609C>A c.80C>A (p.Thr27Lys)
14	g.73173583C=	CA2146470989	PSEN1	c.300C= (n.300C=) c.344C= (p.Thr115=) c.356C= (p.Thr119=) n.782C= n.610C= c.445C= (n.445C=) n.612C= c.18C= (n.18C=) c.107C= (p.Thr36=) c.295C= (n.295C=) c.136C= (n.136C=) n.940C= n.754C= n.603C= n.2067C= n.1239C= n.713C= n.491C= n.609C= c.80C= (p.Thr27=)
14	g.73173583C>G	CA390304709	PSEN1	c.300C>G (n.300C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.782C>G n.610C>G c.445C>G (n.445C>G) n.612C>G c.18C>G (n.18C>G) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.295C>G (n.295C>G) c.136C>G (n.136C>G) n.940C>G n.754C>G n.603C>G n.2067C>G n.1239C>G n.713C>G n.491C>G n.609C>G c.80C>G (p.Thr27Arg)
14	g.73173583C>T	CA390304710	PSEN1	c.300C>T (n.300C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.782C>T n.610C>T c.445C>T (n.445C>T) n.612C>T c.18C>T (n.18C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.295C>T (n.295C>T) c.136C>T (n.136C>T) n.940C>T n.754C>T n.603C>T n.2067C>T n.1239C>T n.713C>T n.491C>T n.609C>T c.80C>T (p.Thr27Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173584A=	CA2146470993	PSEN1	c.301A= (n.301A=) c.345A= (p.Thr115=) c.357A= (p.Thr119=) n.783A= n.611A= c.446A= (n.446A=) n.613A= c.19A= (n.19A=) c.108A= (p.Thr36=) c.296A= (n.296A=) c.137A= (n.137A=) n.941A= n.755A= n.604A= n.2068A= n.1240A= n.714A= n.492A= n.610A= c.81A= (p.Thr27=)
14	g.73173584A>C	CA487097967	PSEN1	c.301A>C (n.301A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.357A>C (p.Thr119=) n.783A>C n.611A>C c.446A>C (n.446A>C) n.613A>C c.19A>C (n.19A>C) c.108A>C (p.Thr36=) c.296A>C (n.296A>C) c.137A>C (n.137A>C) n.941A>C n.755A>C n.604A>C n.2068A>C n.1240A>C n.714A>C n.492A>C n.610A>C c.81A>C (p.Thr27=)
14	g.73173584A>G	CA487097969	PSEN1	c.301A>G (n.301A>G) c.345A>G (p.Thr115=) c.357A>G (p.Thr119=) n.783A>G n.611A>G c.446A>G (n.446A>G) n.613A>G c.19A>G (n.19A>G) c.108A>G (p.Thr36=) c.296A>G (n.296A>G) c.137A>G (n.137A>G) n.941A>G n.755A>G n.604A>G n.2068A>G n.1240A>G n.714A>G n.492A>G n.610A>G c.81A>G (p.Thr27=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173584A>T	CA487097970	PSEN1	c.301A>T (n.301A>T) c.345A>T (p.Thr115=) c.357A>T (p.Thr119=) n.783A>T n.611A>T c.446A>T (n.446A>T) n.613A>T c.19A>T (n.19A>T) c.108A>T (p.Thr36=) c.296A>T (n.296A>T) c.137A>T (n.137A>T) n.941A>T n.755A>T n.604A>T n.2068A>T n.1240A>T n.714A>T n.492A>T n.610A>T c.81A>T (p.Thr27=)
14	g.73173585G>A	CA225008	PSEN1	c.302G>A (n.302G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.784G>A n.612G>A c.447G>A (n.447G>A) n.614G>A c.20G>A (n.20G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.297G>A (n.297G>A) c.138G>A (n.138G>A) n.942G>A n.756G>A n.605G>A n.2069G>A n.1241G>A n.715G>A n.493G>A n.611G>A c.82G>A (p.Glu28Lys)	ClinVar dbSNP
14	g.73173585G>C	CA390304712	PSEN1	c.302G>C (n.302G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.784G>C n.612G>C c.447G>C (n.447G>C) n.614G>C c.20G>C (n.20G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.297G>C (n.297G>C) c.138G>C (n.138G>C) n.942G>C n.756G>C n.605G>C n.2069G>C n.1241G>C n.715G>C n.493G>C n.611G>C c.82G>C (p.Glu28Gln)
14	g.73173585G=	CA2146470997	PSEN1	c.302G= (n.302G=) c.346G= (p.Glu116=) c.358G= (p.Glu120=) n.784G= n.612G= c.447G= (n.447G=) n.614G= c.20G= (n.20G=) c.109G= (p.Glu37=) c.297G= (n.297G=) c.138G= (n.138G=) n.942G= n.756G= n.605G= n.2069G= n.1241G= n.715G= n.493G= n.611G= c.82G= (p.Glu28=)
14	g.73173585G>T	CA390304714	PSEN1	c.302G>T (n.302G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.784G>T n.612G>T c.447G>T (n.447G>T) n.614G>T c.20G>T (n.20G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.297G>T (n.297G>T) c.138G>T (n.138G>T) n.942G>T n.756G>T n.605G>T n.2069G>T n.1241G>T n.715G>T n.493G>T n.611G>T c.82G>T (p.Glu28Ter)
14	g.73173586A=	CA2146471003	PSEN1	c.303A= (n.303A=) c.347A= (p.Glu116=) c.359A= (p.Glu120=) n.785A= n.613A= c.448A= (n.448A=) n.615A= c.21A= (n.21A=) c.110A= (p.Glu37=) c.298A= (n.298A=) c.139A= (n.139A=) n.943A= n.757A= n.606A= n.2070A= n.1242A= n.716A= n.494A= n.612A= c.83A= (p.Glu28=)
14	g.73173586A>C	CA390304716	PSEN1	c.303A>C (n.303A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.785A>C n.613A>C c.448A>C (n.448A>C) n.615A>C c.21A>C (n.21A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.298A>C (n.298A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.943A>C n.757A>C n.606A>C n.2070A>C n.1242A>C n.716A>C n.494A>C n.612A>C c.83A>C (p.Glu28Ala)
14	g.73173586A>G	CA390304718	PSEN1	c.303A>G (n.303A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.785A>G n.613A>G c.448A>G (n.448A>G) n.615A>G c.21A>G (n.21A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.298A>G (n.298A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.943A>G n.757A>G n.606A>G n.2070A>G n.1242A>G n.716A>G n.494A>G n.612A>G c.83A>G (p.Glu28Gly)	dbSNP
14	g.73173586A>T	CA390304720	PSEN1	c.303A>T (n.303A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.785A>T n.613A>T c.448A>T (n.448A>T) n.615A>T c.21A>T (n.21A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.298A>T (n.298A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.943A>T n.757A>T n.606A>T n.2070A>T n.1242A>T n.716A>T n.494A>T n.612A>T c.83A>T (p.Glu28Val)
14	g.73173587A=	CA2146471011	PSEN1	c.304A= (n.304A=) c.348A= (p.Glu116=) c.360A= (p.Glu120=) n.786A= n.614A= c.449A= (n.449A=) n.616A= c.22A= (n.22A=) c.111A= (p.Glu37=) c.299A= (n.299A=) c.140A= (n.140A=) n.944A= n.758A= n.607A= n.2071A= n.1243A= n.717A= n.495A= n.613A= c.84A= (p.Glu28=)
14	g.73173587A>C	CA390304722	PSEN1	c.304A>C (n.304A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.786A>C n.614A>C c.449A>C (n.449A>C) n.616A>C c.22A>C (n.22A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.299A>C (n.299A>C) c.140A>C (n.140A>C) n.944A>C n.758A>C n.607A>C n.2071A>C n.1243A>C n.717A>C n.495A>C n.613A>C c.84A>C (p.Glu28Asp)	dbSNP
14	g.73173587A>G	CA487097976	PSEN1	c.304A>G (n.304A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.360A>G (p.Glu120=) n.786A>G n.614A>G c.449A>G (n.449A>G) n.616A>G c.22A>G (n.22A>G) c.111A>G (p.Glu37=) c.299A>G (n.299A>G) c.140A>G (n.140A>G) n.944A>G n.758A>G n.607A>G n.2071A>G n.1243A>G n.717A>G n.495A>G n.613A>G c.84A>G (p.Glu28=)
14	g.73173587A>T	CA225009	PSEN1	c.304A>T (n.304A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.786A>T n.614A>T c.449A>T (n.449A>T) n.616A>T c.22A>T (n.22A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.299A>T (n.299A>T) c.140A>T (n.140A>T) n.944A>T n.758A>T n.607A>T n.2071A>T n.1243A>T n.717A>T n.495A>T n.613A>T c.84A>T (p.Glu28Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73173588G>A	CA390304728	PSEN1	c.305G>A (n.305G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.787G>A n.615G>A c.450G>A (n.450G>A) n.617G>A c.23G>A (n.23G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.300G>A (n.300G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.945G>A n.759G>A n.608G>A n.2072G>A n.1244G>A n.718G>A n.496G>A n.614G>A c.85G>A (p.Asp29Asn)
14	g.73173588G>C	CA390304726	PSEN1	c.305G>C (n.305G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.361G>C (p.Asp121His) n.787G>C n.615G>C c.450G>C (n.450G>C) n.617G>C c.23G>C (n.23G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.300G>C (n.300G>C) c.141G>C (n.141G>C) n.945G>C n.759G>C n.608G>C n.2072G>C n.1244G>C n.718G>C n.496G>C n.614G>C c.85G>C (p.Asp29His)
14	g.73173588G>T	CA390304725	PSEN1	c.305G>T (n.305G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.787G>T n.615G>T c.450G>T (n.450G>T) n.617G>T c.23G>T (n.23G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.300G>T (n.300G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.945G>T n.759G>T n.608G>T n.2072G>T n.1244G>T n.718G>T n.496G>T n.614G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr)
14	g.73173589A>C	CA390304731	PSEN1	c.306A>C (n.306A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.788A>C n.616A>C c.451A>C (n.451A>C) n.618A>C c.24A>C (n.24A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.301A>C (n.301A>C) c.142A>C (n.142A>C) n.946A>C n.760A>C n.609A>C n.2073A>C n.1245A>C n.719A>C n.497A>C n.615A>C c.86A>C (p.Asp29Ala)
14	g.73173589A>G	CA390304734	PSEN1	c.306A>G (n.306A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.788A>G n.616A>G c.451A>G (n.451A>G) n.618A>G c.24A>G (n.24A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.301A>G (n.301A>G) c.142A>G (n.142A>G) n.946A>G n.760A>G n.609A>G n.2073A>G n.1245A>G n.719A>G n.497A>G n.615A>G c.86A>G (p.Asp29Gly)
14	g.73173589A>T	CA390304732	PSEN1	c.306A>T (n.306A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.788A>T n.616A>T c.451A>T (n.451A>T) n.618A>T c.24A>T (n.24A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.301A>T (n.301A>T) c.142A>T (n.142A>T) n.946A>T n.760A>T n.609A>T n.2073A>T n.1245A>T n.719A>T n.497A>T n.615A>T c.86A>T (p.Asp29Val)
14	g.73173590T>A	CA390304736	PSEN1	c.307T>A (n.307T>A) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.789T>A n.617T>A c.452T>A (n.452T>A) n.619T>A c.25T>A (n.25T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.302T>A (n.302T>A) c.143T>A (n.143T>A) n.947T>A n.761T>A n.610T>A n.2074T>A n.1246T>A n.720T>A n.498T>A n.616T>A c.87T>A (p.Asp29Glu)
14	g.73173590T>C	CA487097977	PSEN1	c.307T>C (n.307T>C) c.351T>C (p.Asp117=) c.363T>C (p.Asp121=) n.789T>C n.617T>C c.452T>C (n.452T>C) n.619T>C c.25T>C (n.25T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.302T>C (n.302T>C) c.143T>C (n.143T>C) n.947T>C n.761T>C n.610T>C n.2074T>C n.1246T>C n.720T>C n.498T>C n.616T>C c.87T>C (p.Asp29=)	gnomAD v4
14	g.73173590T>G	CA390304738	PSEN1	c.307T>G (n.307T>G) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.789T>G n.617T>G c.452T>G (n.452T>G) n.619T>G c.25T>G (n.25T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.302T>G (n.302T>G) c.143T>G (n.143T>G) n.947T>G n.761T>G n.610T>G n.2074T>G n.1246T>G n.720T>G n.498T>G n.616T>G c.87T>G (p.Asp29Glu)
14	g.73173591A=	CA2146471014	PSEN1	c.308A= (n.308A=) c.352A= (p.Thr118=) c.364A= (p.Thr122=) n.790A= n.618A= c.453A= (n.453A=) n.620A= c.26A= (n.26A=) c.115A= (p.Thr39=) c.303A= (n.303A=) c.144A= (n.144A=) n.948A= n.762A= n.611A= n.2075A= n.1247A= n.721A= n.499A= n.617A= c.88A= (p.Thr30=)
14	g.73173591A>C	CA390304740	PSEN1	c.308A>C (n.308A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.790A>C n.618A>C c.453A>C (n.453A>C) n.620A>C c.26A>C (n.26A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.303A>C (n.303A>C) c.144A>C (n.144A>C) n.948A>C n.762A>C n.611A>C n.2075A>C n.1247A>C n.721A>C n.499A>C n.617A>C c.88A>C (p.Thr30Pro)
14	g.73173591A>G	CA390304742	PSEN1	c.308A>G (n.308A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.790A>G n.618A>G c.453A>G (n.453A>G) n.620A>G c.26A>G (n.26A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.303A>G (n.303A>G) c.144A>G (n.144A>G) n.948A>G n.762A>G n.611A>G n.2075A>G n.1247A>G n.721A>G n.499A>G n.617A>G c.88A>G (p.Thr30Ala)	ClinVar dbSNP
14	g.73173591A>T	CA390304744	PSEN1	c.308A>T (n.308A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.790A>T n.618A>T c.453A>T (n.453A>T) n.620A>T c.26A>T (n.26A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.303A>T (n.303A>T) c.144A>T (n.144A>T) n.948A>T n.762A>T n.611A>T n.2075A>T n.1247A>T n.721A>T n.499A>T n.617A>T c.88A>T (p.Thr30Ser)	gnomAD v4
14	g.73173592C>A	CA390304746	PSEN1	c.309C>A (n.309C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.791C>A n.619C>A c.454C>A (n.454C>A) n.621C>A c.27C>A (n.27C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.304C>A (n.304C>A) c.145C>A (n.145C>A) n.949C>A n.763C>A n.612C>A n.2076C>A n.1248C>A n.722C>A n.500C>A n.618C>A c.89C>A (p.Thr30Asn)	gnomAD v4
14	g.73173592C>G	CA390304747	PSEN1	c.309C>G (n.309C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.791C>G n.619C>G c.454C>G (n.454C>G) n.621C>G c.27C>G (n.27C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.304C>G (n.304C>G) c.145C>G (n.145C>G) n.949C>G n.763C>G n.612C>G n.2076C>G n.1248C>G n.722C>G n.500C>G n.618C>G c.89C>G (p.Thr30Ser)
14	g.73173592C>T	CA390304750	PSEN1	c.309C>T (n.309C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.791C>T n.619C>T c.454C>T (n.454C>T) n.621C>T c.27C>T (n.27C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.304C>T (n.304C>T) c.145C>T (n.145C>T) n.949C>T n.763C>T n.612C>T n.2076C>T n.1248C>T n.722C>T n.500C>T n.618C>T c.89C>T (p.Thr30Ile)
14	g.73173593C>A	CA487097978	PSEN1	c.310C>A (n.310C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.366C>A (p.Thr122=) n.792C>A n.620C>A c.455C>A (n.455C>A) n.622C>A c.28C>A (n.28C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.305C>A (n.305C>A) c.146C>A (n.146C>A) n.950C>A n.764C>A n.613C>A n.2077C>A n.1249C>A n.723C>A n.501C>A n.619C>A c.90C>A (p.Thr30=)
14	g.73173593C=	CA2146471022	PSEN1	c.310C= (n.310C=) c.354C= (p.Thr118=) c.366C= (p.Thr122=) n.792C= n.620C= c.455C= (n.455C=) n.622C= c.28C= (n.28C=) c.117C= (p.Thr39=) c.305C= (n.305C=) c.146C= (n.146C=) n.950C= n.764C= n.613C= n.2077C= n.1249C= n.723C= n.501C= n.619C= c.90C= (p.Thr30=)
14	g.73173593C>G	CA487097979	PSEN1	c.310C>G (n.310C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.366C>G (p.Thr122=) n.792C>G n.620C>G c.455C>G (n.455C>G) n.622C>G c.28C>G (n.28C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.305C>G (n.305C>G) c.146C>G (n.146C>G) n.950C>G n.764C>G n.613C>G n.2077C>G n.1249C>G n.723C>G n.501C>G n.619C>G c.90C>G (p.Thr30=)
14	g.73173593C>T	CA7256724	PSEN1	c.310C>T (n.310C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.366C>T (p.Thr122=) n.792C>T n.620C>T c.455C>T (n.455C>T) n.622C>T c.28C>T (n.28C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.305C>T (n.305C>T) c.146C>T (n.146C>T) n.950C>T n.764C>T n.613C>T n.2077C>T n.1249C>T n.723C>T n.501C>T n.619C>T c.90C>T (p.Thr30=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173594G>A	CA225010	PSEN1	c.311G>A (n.311G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.793G>A n.621G>A c.456G>A (n.456G>A) n.623G>A c.29G>A (n.29G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.306G>A (n.306G>A) c.147G>A (n.147G>A) n.951G>A n.765G>A n.614G>A n.2078G>A n.1250G>A n.724G>A n.502G>A n.620G>A c.91G>A (p.Glu31Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173594G>C	CA390304753	PSEN1	c.311G>C (n.311G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.793G>C n.621G>C c.456G>C (n.456G>C) n.623G>C c.29G>C (n.29G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.306G>C (n.306G>C) c.147G>C (n.147G>C) n.951G>C n.765G>C n.614G>C n.2078G>C n.1250G>C n.724G>C n.502G>C n.620G>C c.91G>C (p.Glu31Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173594G=	CA2146471028	PSEN1	c.311G= (n.311G=) c.355G= (p.Glu119=) c.367G= (p.Glu123=) n.793G= n.621G= c.456G= (n.456G=) n.623G= c.29G= (n.29G=) c.118G= (p.Glu40=) c.306G= (n.306G=) c.147G= (n.147G=) n.951G= n.765G= n.614G= n.2078G= n.1250G= n.724G= n.502G= n.620G= c.91G= (p.Glu31=)
14	g.73173594G>T	CA390304754	PSEN1	c.311G>T (n.311G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.793G>T n.621G>T c.456G>T (n.456G>T) n.623G>T c.29G>T (n.29G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.306G>T (n.306G>T) c.147G>T (n.147G>T) n.951G>T n.765G>T n.614G>T n.2078G>T n.1250G>T n.724G>T n.502G>T n.620G>T c.91G>T (p.Glu31Ter)
14	g.73173595A>C	CA390304757	PSEN1	c.312A>C (n.312A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.794A>C n.622A>C c.457A>C (n.457A>C) n.624A>C c.30A>C (n.30A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.307A>C (n.307A>C) c.148A>C (n.148A>C) n.952A>C n.766A>C n.615A>C n.2079A>C n.1251A>C n.725A>C n.503A>C n.621A>C c.92A>C (p.Glu31Ala)
14	g.73173595A>G	CA390304759	PSEN1	c.312A>G (n.312A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.794A>G n.622A>G c.457A>G (n.457A>G) n.624A>G c.30A>G (n.30A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.307A>G (n.307A>G) c.148A>G (n.148A>G) n.952A>G n.766A>G n.615A>G n.2079A>G n.1251A>G n.725A>G n.503A>G n.621A>G c.92A>G (p.Glu31Gly)
14	g.73173595A>T	CA390304760	PSEN1	c.312A>T (n.312A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.794A>T n.622A>T c.457A>T (n.457A>T) n.624A>T c.30A>T (n.30A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) c.307A>T (n.307A>T) c.148A>T (n.148A>T) n.952A>T n.766A>T n.615A>T n.2079A>T n.1251A>T n.725A>T n.503A>T n.621A>T c.92A>T (p.Glu31Val)
14	g.73173596G>A	CA487097980	PSEN1	c.313G>A (n.313G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.369G>A (p.Glu123=) n.795G>A n.623G>A c.458G>A (n.458G>A) n.625G>A c.31G>A (n.31G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.308G>A (n.308G>A) c.149G>A (n.149G>A) n.953G>A n.767G>A n.616G>A n.2080G>A n.1252G>A n.726G>A n.504G>A n.622G>A c.93G>A (p.Glu31=)
14	g.73173596G>C	CA390304763	PSEN1	c.313G>C (n.313G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.795G>C n.623G>C c.458G>C (n.458G>C) n.625G>C c.31G>C (n.31G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.308G>C (n.308G>C) c.149G>C (n.149G>C) n.953G>C n.767G>C n.616G>C n.2080G>C n.1252G>C n.726G>C n.504G>C n.622G>C c.93G>C (p.Glu31Asp)
14	g.73173596G>T	CA390304765	PSEN1	c.313G>T (n.313G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.795G>T n.623G>T c.458G>T (n.458G>T) n.625G>T c.31G>T (n.31G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.308G>T (n.308G>T) c.149G>T (n.149G>T) n.953G>T n.767G>T n.616G>T n.2080G>T n.1252G>T n.726G>T n.504G>T n.622G>T c.93G>T (p.Glu31Asp)
14	g.73173597A=	CA2146471033	PSEN1	c.314A= (n.314A=) c.358A= (p.Thr120=) c.370A= (p.Thr124=) n.796A= n.624A= c.459A= (n.459A=) n.626A= c.32A= (n.32A=) c.121A= (p.Thr41=) c.309A= (n.309A=) c.150A= (n.150A=) n.954A= n.768A= n.617A= n.2081A= n.1253A= n.727A= n.505A= n.623A= c.94A= (p.Thr32=)
14	g.73173597A>C	CA390304767	PSEN1	c.314A>C (n.314A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.796A>C n.624A>C c.459A>C (n.459A>C) n.626A>C c.32A>C (n.32A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.309A>C (n.309A>C) c.150A>C (n.150A>C) n.954A>C n.768A>C n.617A>C n.2081A>C n.1253A>C n.727A>C n.505A>C n.623A>C c.94A>C (p.Thr32Pro)
14	g.73173597A>G	CA7256725	PSEN1	c.314A>G (n.314A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.796A>G n.624A>G c.459A>G (n.459A>G) n.626A>G c.32A>G (n.32A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.309A>G (n.309A>G) c.150A>G (n.150A>G) n.954A>G n.768A>G n.617A>G n.2081A>G n.1253A>G n.727A>G n.505A>G n.623A>G c.94A>G (p.Thr32Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173597A>T	CA390304768	PSEN1	c.314A>T (n.314A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.796A>T n.624A>T c.459A>T (n.459A>T) n.626A>T c.32A>T (n.32A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.309A>T (n.309A>T) c.150A>T (n.150A>T) n.954A>T n.768A>T n.617A>T n.2081A>T n.1253A>T n.727A>T n.505A>T n.623A>T c.94A>T (p.Thr32Ser)
14	g.73173598C>A	CA390304770	PSEN1	c.315C>A (n.315C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) n.797C>A n.625C>A c.460C>A (n.460C>A) n.627C>A c.33C>A (n.33C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.310C>A (n.310C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.955C>A n.769C>A n.618C>A n.2082C>A n.1254C>A n.728C>A n.506C>A n.624C>A c.95C>A (p.Thr32Asn)
14	g.73173598C>G	CA390304772	PSEN1	c.315C>G (n.315C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) n.797C>G n.625C>G c.460C>G (n.460C>G) n.627C>G c.33C>G (n.33C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.310C>G (n.310C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.955C>G n.769C>G n.618C>G n.2082C>G n.1254C>G n.728C>G n.506C>G n.624C>G c.95C>G (p.Thr32Ser)
14	g.73173598C>T	CA390304773	PSEN1	c.315C>T (n.315C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) n.797C>T n.625C>T c.460C>T (n.460C>T) n.627C>T c.33C>T (n.33C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.310C>T (n.310C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.955C>T n.769C>T n.618C>T n.2082C>T n.1254C>T n.728C>T n.506C>T n.624C>T c.95C>T (p.Thr32Ile)
14	g.73173599T>A	CA487097981	PSEN1	c.316T>A (n.316T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.372T>A (p.Thr124=) n.798T>A n.626T>A c.461T>A (n.461T>A) n.628T>A c.34T>A (n.34T>A) c.123T>A (p.Thr41=) c.311T>A (n.311T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.956T>A n.770T>A n.619T>A n.2083T>A n.1255T>A n.729T>A n.507T>A n.625T>A c.96T>A (p.Thr32=)
14	g.73173599T>C	CA487097982	PSEN1	c.316T>C (n.316T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.372T>C (p.Thr124=) n.798T>C n.626T>C c.461T>C (n.461T>C) n.628T>C c.34T>C (n.34T>C) c.123T>C (p.Thr41=) c.311T>C (n.311T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.956T>C n.770T>C n.619T>C n.2083T>C n.1255T>C n.729T>C n.507T>C n.625T>C c.96T>C (p.Thr32=)	gnomAD v4
14	g.73173599T>G	CA487097983	PSEN1	c.316T>G (n.316T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.372T>G (p.Thr124=) n.798T>G n.626T>G c.461T>G (n.461T>G) n.628T>G c.34T>G (n.34T>G) c.123T>G (p.Thr41=) c.311T>G (n.311T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.956T>G n.770T>G n.619T>G n.2083T>G n.1255T>G n.729T>G n.507T>G n.625T>G c.96T>G (p.Thr32=)
14	g.73173600G>A	CA390304774	PSEN1	c.317G>A (n.317G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.799G>A n.627G>A c.462G>A (n.462G>A) n.629G>A c.35G>A (n.35G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.312G>A (n.312G>A) c.153G>A (n.153G>A) n.957G>A n.771G>A n.620G>A n.2084G>A n.1256G>A n.730G>A n.508G>A n.626G>A c.97G>A (p.Val33Met)
14	g.73173600G>C	CA390304776	PSEN1	c.317G>C (n.317G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.799G>C n.627G>C c.462G>C (n.462G>C) n.629G>C c.35G>C (n.35G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.312G>C (n.312G>C) c.153G>C (n.153G>C) n.957G>C n.771G>C n.620G>C n.2084G>C n.1256G>C n.730G>C n.508G>C n.626G>C c.97G>C (p.Val33Leu)
14	g.73173600G>T	CA390304778	PSEN1	c.317G>T (n.317G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.799G>T n.627G>T c.462G>T (n.462G>T) n.629G>T c.35G>T (n.35G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.312G>T (n.312G>T) c.153G>T (n.153G>T) n.957G>T n.771G>T n.620G>T n.2084G>T n.1256G>T n.730G>T n.508G>T n.626G>T c.97G>T (p.Val33Leu)
14	g.73173601T>A	CA390304780	PSEN1	c.318T>A (n.318T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.800T>A n.628T>A c.463T>A (n.463T>A) n.630T>A c.36T>A (n.36T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.313T>A (n.313T>A) c.154T>A (n.154T>A) n.958T>A n.772T>A n.621T>A n.2085T>A n.1257T>A n.731T>A n.509T>A n.627T>A c.98T>A (p.Val33Glu)
14	g.73173601T>C	CA390304782	PSEN1	c.318T>C (n.318T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.800T>C n.628T>C c.463T>C (n.463T>C) n.630T>C c.36T>C (n.36T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.313T>C (n.313T>C) c.154T>C (n.154T>C) n.958T>C n.772T>C n.621T>C n.2085T>C n.1257T>C n.731T>C n.509T>C n.627T>C c.98T>C (p.Val33Ala)
14	g.73173601T>G	CA390304784	PSEN1	c.318T>G (n.318T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.800T>G n.628T>G c.463T>G (n.463T>G) n.630T>G c.36T>G (n.36T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.313T>G (n.313T>G) c.154T>G (n.154T>G) n.958T>G n.772T>G n.621T>G n.2085T>G n.1257T>G n.731T>G n.509T>G n.627T>G c.98T>G (p.Val33Gly)
14	g.73173602G>A	CA487097984	PSEN1	c.319G>A (n.319G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) n.801G>A n.629G>A c.464G>A (n.464G>A) n.631G>A c.37G>A (n.37G>A) c.126G>A (p.Val42=) c.314G>A (n.314G>A) c.155G>A (n.155G>A) n.959G>A n.773G>A n.622G>A n.2086G>A n.1258G>A n.732G>A n.510G>A n.628G>A c.99G>A (p.Val33=)
14	g.73173602G>C	CA487097985	PSEN1	c.319G>C (n.319G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) n.801G>C n.629G>C c.464G>C (n.464G>C) n.631G>C c.37G>C (n.37G>C) c.126G>C (p.Val42=) c.314G>C (n.314G>C) c.155G>C (n.155G>C) n.959G>C n.773G>C n.622G>C n.2086G>C n.1258G>C n.732G>C n.510G>C n.628G>C c.99G>C (p.Val33=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173602G=	CA2146471039	PSEN1	c.319G= (n.319G=) c.363G= (p.Val121=) c.375G= (p.Val125=) n.801G= n.629G= c.464G= (n.464G=) n.631G= c.37G= (n.37G=) c.126G= (p.Val42=) c.314G= (n.314G=) c.155G= (n.155G=) n.959G= n.773G= n.622G= n.2086G= n.1258G= n.732G= n.510G= n.628G= c.99G= (p.Val33=)
14	g.73173602G>T	CA487097986	PSEN1	c.319G>T (n.319G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) n.801G>T n.629G>T c.464G>T (n.464G>T) n.631G>T c.37G>T (n.37G>T) c.126G>T (p.Val42=) c.314G>T (n.314G>T) c.155G>T (n.155G>T) n.959G>T n.773G>T n.622G>T n.2086G>T n.1258G>T n.732G>T n.510G>T n.628G>T c.99G>T (p.Val33=)
14	g.73173603G>A	CA390304790	PSEN1	c.320G>A (n.320G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.802G>A n.630G>A c.465G>A (n.465G>A) n.632G>A c.38G>A (n.38G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.315G>A (n.315G>A) c.156G>A (n.156G>A) n.960G>A n.774G>A n.623G>A n.2087G>A n.1259G>A n.733G>A n.511G>A n.629G>A c.100G>A (p.Gly34Ser)	gnomAD v4
14	g.73173603G>C	CA390304788	PSEN1	c.320G>C (n.320G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.802G>C n.630G>C c.465G>C (n.465G>C) n.632G>C c.38G>C (n.38G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.315G>C (n.315G>C) c.156G>C (n.156G>C) n.960G>C n.774G>C n.623G>C n.2087G>C n.1259G>C n.733G>C n.511G>C n.629G>C c.100G>C (p.Gly34Arg)
14	g.73173603G>T	CA390304786	PSEN1	c.320G>T (n.320G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.802G>T n.630G>T c.465G>T (n.465G>T) n.632G>T c.38G>T (n.38G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.315G>T (n.315G>T) c.156G>T (n.156G>T) n.960G>T n.774G>T n.623G>T n.2087G>T n.1259G>T n.733G>T n.511G>T n.629G>T c.100G>T (p.Gly34Cys)
14	g.73173604G>A	CA390304796	PSEN1	c.321G>A (n.321G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.803G>A n.631G>A c.466G>A (n.466G>A) n.633G>A c.39G>A (n.39G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.316G>A (n.316G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.961G>A n.775G>A n.624G>A n.2088G>A n.1260G>A n.734G>A n.512G>A n.630G>A c.101G>A (p.Gly34Asp)
14	g.73173604G>C	CA390304792	PSEN1	c.321G>C (n.321G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.803G>C n.631G>C c.466G>C (n.466G>C) n.633G>C c.39G>C (n.39G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.316G>C (n.316G>C) c.157G>C (n.157G>C) n.961G>C n.775G>C n.624G>C n.2088G>C n.1260G>C n.734G>C n.512G>C n.630G>C c.101G>C (p.Gly34Ala)
14	g.73173604G>T	CA390304794	PSEN1	c.321G>T (n.321G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.803G>T n.631G>T c.466G>T (n.466G>T) n.633G>T c.39G>T (n.39G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.316G>T (n.316G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.961G>T n.775G>T n.624G>T n.2088G>T n.1260G>T n.734G>T n.512G>T n.630G>T c.101G>T (p.Gly34Val)
14	g.73173605C>A	CA7256726	PSEN1	c.322C>A (n.322C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.378C>A (p.Gly126=) n.804C>A n.632C>A c.467C>A (n.467C>A) n.634C>A c.40C>A (n.40C>A) c.129C>A (p.Gly43=) c.317C>A (n.317C>A) c.158C>A (n.158C>A) n.962C>A n.776C>A n.625C>A n.2089C>A n.1261C>A n.735C>A n.513C>A n.631C>A c.102C>A (p.Gly34=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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14	g.73173605C>T	CA487097988	PSEN1	c.322C>T (n.322C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.378C>T (p.Gly126=) n.804C>T n.632C>T c.467C>T (n.467C>T) n.634C>T c.40C>T (n.40C>T) c.129C>T (p.Gly43=) c.317C>T (n.317C>T) c.158C>T (n.158C>T) n.962C>T n.776C>T n.625C>T n.2089C>T n.1261C>T n.735C>T n.513C>T n.631C>T c.102C>T (p.Gly34=)
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14	g.73173608G>C	CA390304809	PSEN1	c.325G>C (n.325G>C) c.369G>C (p.Gln123His) c.381G>C (p.Gln127His) n.807G>C n.635G>C c.470G>C (n.470G>C) n.637G>C c.43G>C (n.43G>C) c.132G>C (p.Gln44His) c.320G>C (n.320G>C) c.161G>C (n.161G>C) n.965G>C n.779G>C n.628G>C n.2092G>C n.1264G>C n.738G>C n.516G>C n.634G>C c.105G>C (p.Gln35His)
14	g.73173608G>T	CA390304811	PSEN1	c.325G>T (n.325G>T) c.369G>T (p.Gln123His) c.381G>T (p.Gln127His) n.807G>T n.635G>T c.470G>T (n.470G>T) n.637G>T c.43G>T (n.43G>T) c.132G>T (p.Gln44His) c.320G>T (n.320G>T) c.161G>T (n.161G>T) n.965G>T n.779G>T n.628G>T n.2092G>T n.1264G>T n.738G>T n.516G>T n.634G>T c.105G>T (p.Gln35His)
14	g.73173609A>C	CA487097990	PSEN1	c.326A>C (n.326A>C) c.370A>C (p.Arg124=) c.382A>C (p.Arg128=) n.808A>C n.636A>C c.471A>C (n.471A>C) n.638A>C c.44A>C (n.44A>C) c.133A>C (p.Arg45=) c.321A>C (n.321A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.966A>C n.780A>C n.629A>C n.2093A>C n.1265A>C n.739A>C n.517A>C n.635A>C c.106A>C (p.Arg36=)
14	g.73173609A>G	CA390304813	PSEN1	c.326A>G (n.326A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.808A>G n.636A>G c.471A>G (n.471A>G) n.638A>G c.44A>G (n.44A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.321A>G (n.321A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.966A>G n.780A>G n.629A>G n.2093A>G n.1265A>G n.739A>G n.517A>G n.635A>G c.106A>G (p.Arg36Gly)
14	g.73173609A>T	CA390304814	PSEN1	c.326A>T (n.326A>T) c.370A>T (p.Arg124Ter) c.382A>T (p.Arg128Ter) n.808A>T n.636A>T c.471A>T (n.471A>T) n.638A>T c.44A>T (n.44A>T) c.133A>T (p.Arg45Ter) c.321A>T (n.321A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.966A>T n.780A>T n.629A>T n.2093A>T n.1265A>T n.739A>T n.517A>T n.635A>T c.106A>T (p.Arg36Ter)
14	g.73173610G>A	CA390304819	PSEN1	c.327G>A (n.327G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.809G>A n.637G>A c.472G>A (n.472G>A) n.639G>A c.45G>A (n.45G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.322G>A (n.322G>A) c.163G>A (n.163G>A) n.967G>A n.781G>A n.630G>A n.2094G>A n.1266G>A n.740G>A n.518G>A n.636G>A c.107G>A (p.Arg36Lys)
14	g.73173610G>C	CA390304815	PSEN1	c.327G>C (n.327G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.809G>C n.637G>C c.472G>C (n.472G>C) n.639G>C c.45G>C (n.45G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.322G>C (n.322G>C) c.163G>C (n.163G>C) n.967G>C n.781G>C n.630G>C n.2094G>C n.1266G>C n.740G>C n.518G>C n.636G>C c.107G>C (p.Arg36Thr)
14	g.73173610G>T	CA390304817	PSEN1	c.327G>T (n.327G>T) c.371G>T (p.Arg124Ile) c.383G>T (p.Arg128Ile) n.809G>T n.637G>T c.472G>T (n.472G>T) n.639G>T c.45G>T (n.45G>T) c.134G>T (p.Arg45Ile) c.322G>T (n.322G>T) c.163G>T (n.163G>T) n.967G>T n.781G>T n.630G>T n.2094G>T n.1266G>T n.740G>T n.518G>T n.636G>T c.107G>T (p.Arg36Ile)
14	g.73173611A>C	CA390304821	PSEN1	c.328A>C (n.328A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) n.810A>C n.638A>C c.473A>C (n.473A>C) n.640A>C c.46A>C (n.46A>C) c.135A>C (p.Arg45Ser) c.323A>C (n.323A>C) c.164A>C (n.164A>C) n.968A>C n.782A>C n.631A>C n.2095A>C n.1267A>C n.741A>C n.519A>C n.637A>C c.108A>C (p.Arg36Ser)
14	g.73173611A>G	CA487097991	PSEN1	c.328A>G (n.328A>G) c.372A>G (p.Arg124=) c.384A>G (p.Arg128=) n.810A>G n.638A>G c.473A>G (n.473A>G) n.640A>G c.46A>G (n.46A>G) c.135A>G (p.Arg45=) c.323A>G (n.323A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.968A>G n.782A>G n.631A>G n.2095A>G n.1267A>G n.741A>G n.519A>G n.637A>G c.108A>G (p.Arg36=)
14	g.73173611A>T	CA390304822	PSEN1	c.328A>T (n.328A>T) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) n.810A>T n.638A>T c.473A>T (n.473A>T) n.640A>T c.46A>T (n.46A>T) c.135A>T (p.Arg45Ser) c.323A>T (n.323A>T) c.164A>T (n.164A>T) n.968A>T n.782A>T n.631A>T n.2095A>T n.1267A>T n.741A>T n.519A>T n.637A>T c.108A>T (p.Arg36Ser)
14	g.73173612G>A	CA262615181	PSEN1	c.329G>A (n.329G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.811G>A n.639G>A c.474G>A (n.474G>A) n.641G>A c.47G>A (n.47G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.324G>A (n.324G>A) c.165G>A (n.165G>A) n.969G>A n.783G>A n.632G>A n.2096G>A n.1268G>A n.742G>A n.520G>A n.638G>A c.109G>A (p.Ala37Thr)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73173612G>C	CA390304826	PSEN1	c.329G>C (n.329G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.811G>C n.639G>C c.474G>C (n.474G>C) n.641G>C c.47G>C (n.47G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.324G>C (n.324G>C) c.165G>C (n.165G>C) n.969G>C n.783G>C n.632G>C n.2096G>C n.1268G>C n.742G>C n.520G>C n.638G>C c.109G>C (p.Ala37Pro)
14	g.73173612G=	CA2146471047	PSEN1	c.329G= (n.329G=) c.373G= (p.Ala125=) c.385G= (p.Ala129=) n.811G= n.639G= c.474G= (n.474G=) n.641G= c.47G= (n.47G=) c.136G= (p.Ala46=) c.324G= (n.324G=) c.165G= (n.165G=) n.969G= n.783G= n.632G= n.2096G= n.1268G= n.742G= n.520G= n.638G= c.109G= (p.Ala37=)
14	g.73173612G>T	CA390304827	PSEN1	c.329G>T (n.329G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.811G>T n.639G>T c.474G>T (n.474G>T) n.641G>T c.47G>T (n.47G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.324G>T (n.324G>T) c.165G>T (n.165G>T) n.969G>T n.783G>T n.632G>T n.2096G>T n.1268G>T n.742G>T n.520G>T n.638G>T c.109G>T (p.Ala37Ser)
14	g.73173613C>A	CA390304829	PSEN1	c.330C>A (n.330C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.812C>A n.640C>A c.475C>A (n.475C>A) n.642C>A c.48C>A (n.48C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.325C>A (n.325C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.970C>A n.784C>A n.633C>A n.2097C>A n.1269C>A n.743C>A n.521C>A n.639C>A c.110C>A (p.Ala37Asp)	COSMIC COSMIC
14	g.73173613C>G	CA390304831	PSEN1	c.330C>G (n.330C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.812C>G n.640C>G c.475C>G (n.475C>G) n.642C>G c.48C>G (n.48C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.325C>G (n.325C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.970C>G n.784C>G n.633C>G n.2097C>G n.1269C>G n.743C>G n.521C>G n.639C>G c.110C>G (p.Ala37Gly)
14	g.73173613C>T	CA390304832	PSEN1	c.330C>T (n.330C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.812C>T n.640C>T c.475C>T (n.475C>T) n.642C>T c.48C>T (n.48C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.325C>T (n.325C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.970C>T n.784C>T n.633C>T n.2097C>T n.1269C>T n.743C>T n.521C>T n.639C>T c.110C>T (p.Ala37Val)
14	g.73173614C>A	CA487097992	PSEN1	c.331C>A (n.331C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.387C>A (p.Ala129=) n.813C>A n.641C>A c.476C>A (n.476C>A) n.643C>A c.49C>A (n.49C>A) c.138C>A (p.Ala46=) c.326C>A (n.326C>A) c.167C>A (n.167C>A) n.971C>A n.785C>A n.634C>A n.2098C>A n.1270C>A n.744C>A n.522C>A n.640C>A c.111C>A (p.Ala37=)
14	g.73173614C>G	CA487097993	PSEN1	c.331C>G (n.331C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.387C>G (p.Ala129=) n.813C>G n.641C>G c.476C>G (n.476C>G) n.643C>G c.49C>G (n.49C>G) c.138C>G (p.Ala46=) c.326C>G (n.326C>G) c.167C>G (n.167C>G) n.971C>G n.785C>G n.634C>G n.2098C>G n.1270C>G n.744C>G n.522C>G n.640C>G c.111C>G (p.Ala37=)
14	g.73173614C>T	CA487097994	PSEN1	c.331C>T (n.331C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.387C>T (p.Ala129=) n.813C>T n.641C>T c.476C>T (n.476C>T) n.643C>T c.49C>T (n.49C>T) c.138C>T (p.Ala46=) c.326C>T (n.326C>T) c.167C>T (n.167C>T) n.971C>T n.785C>T n.634C>T n.2098C>T n.1270C>T n.744C>T n.522C>T n.640C>T c.111C>T (p.Ala37=)
14	g.73173615C>A	CA390304834	PSEN1	c.332C>A (n.332C>A) c.376C>A (p.Leu126Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.814C>A n.642C>A c.477C>A (n.477C>A) n.644C>A c.50C>A (n.50C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.327C>A (n.327C>A) c.168C>A (n.168C>A) n.972C>A n.786C>A n.635C>A n.2099C>A n.1271C>A n.745C>A n.523C>A n.641C>A c.112C>A (p.Leu38Met)
14	g.73173615C>G	CA390304836	PSEN1	c.332C>G (n.332C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.814C>G n.642C>G c.477C>G (n.477C>G) n.644C>G c.50C>G (n.50C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.327C>G (n.327C>G) c.168C>G (n.168C>G) n.972C>G n.786C>G n.635C>G n.2099C>G n.1271C>G n.745C>G n.523C>G n.641C>G c.112C>G (p.Leu38Val)
14	g.73173615C>T	CA487097995	PSEN1	c.332C>T (n.332C>T) c.376C>T (p.Leu126=) c.388C>T (p.Leu130=) n.814C>T n.642C>T c.477C>T (n.477C>T) n.644C>T c.50C>T (n.50C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.327C>T (n.327C>T) c.168C>T (n.168C>T) n.972C>T n.786C>T n.635C>T n.2099C>T n.1271C>T n.745C>T n.523C>T n.641C>T c.112C>T (p.Leu38=)	gnomAD v4
14	g.73173616T>A	CA390304838	PSEN1	c.333T>A (n.333T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.815T>A n.643T>A c.478T>A (n.478T>A) n.645T>A c.51T>A (n.51T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.328T>A (n.328T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.973T>A n.787T>A n.636T>A n.2100T>A n.1272T>A n.746T>A n.524T>A n.642T>A c.113T>A (p.Leu38Gln)
14	g.73173616T>C	CA390304839	PSEN1	c.333T>C (n.333T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.815T>C n.643T>C c.478T>C (n.478T>C) n.645T>C c.51T>C (n.51T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.328T>C (n.328T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.973T>C n.787T>C n.636T>C n.2100T>C n.1272T>C n.746T>C n.524T>C n.642T>C c.113T>C (p.Leu38Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73173616T>G	CA390304842	PSEN1	c.333T>G (n.333T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.815T>G n.643T>G c.478T>G (n.478T>G) n.645T>G c.51T>G (n.51T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.328T>G (n.328T>G) c.169T>G (n.169T>G) n.973T>G n.787T>G n.636T>G n.2100T>G n.1272T>G n.746T>G n.524T>G n.642T>G c.113T>G (p.Leu38Arg)
14	g.73173616T=	CA2146471055	PSEN1	c.333T= (n.333T=) c.377T= (p.Leu126=) c.389T= (p.Leu130=) n.815T= n.643T= c.478T= (n.478T=) n.645T= c.51T= (n.51T=) c.140T= (p.Leu47=) c.328T= (n.328T=) c.169T= (n.169T=) n.973T= n.787T= n.636T= n.2100T= n.1272T= n.746T= n.524T= n.642T= c.113T= (p.Leu38=)
14	g.73173617G>A	CA487097996	PSEN1	c.334G>A (n.334G>A) c.378G>A (p.Leu126=) c.390G>A (p.Leu130=) n.816G>A n.644G>A c.479G>A (n.479G>A) n.646G>A c.52G>A (n.52G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.329G>A (n.329G>A) c.170G>A (n.170G>A) n.974G>A n.788G>A n.637G>A n.2101G>A n.1273G>A n.747G>A n.525G>A n.643G>A c.114G>A (p.Leu38=)
14	g.73173617G>C	CA487097997	PSEN1	c.334G>C (n.334G>C) c.378G>C (p.Leu126=) c.390G>C (p.Leu130=) n.816G>C n.644G>C c.479G>C (n.479G>C) n.646G>C c.52G>C (n.52G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.329G>C (n.329G>C) c.170G>C (n.170G>C) n.974G>C n.788G>C n.637G>C n.2101G>C n.1273G>C n.747G>C n.525G>C n.643G>C c.114G>C (p.Leu38=)
14	g.73173617G>T	CA487097998	PSEN1	c.334G>T (n.334G>T) c.378G>T (p.Leu126=) c.390G>T (p.Leu130=) n.816G>T n.644G>T c.479G>T (n.479G>T) n.646G>T c.52G>T (n.52G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.329G>T (n.329G>T) c.170G>T (n.170G>T) n.974G>T n.788G>T n.637G>T n.2101G>T n.1273G>T n.747G>T n.525G>T n.643G>T c.114G>T (p.Leu38=)
14	g.73173618C>A	CA390304845	PSEN1	c.335C>A (n.335C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.391C>A (p.His131Asn) n.817C>A n.645C>A c.480C>A (n.480C>A) n.647C>A c.53C>A (n.53C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.330C>A (n.330C>A) c.171C>A (n.171C>A) n.975C>A n.789C>A n.638C>A n.2102C>A n.1274C>A n.748C>A n.526C>A n.644C>A c.115C>A (p.His39Asn)
14	g.73173618C>G	CA390304848	PSEN1	c.335C>G (n.335C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.391C>G (p.His131Asp) n.817C>G n.645C>G c.480C>G (n.480C>G) n.647C>G c.53C>G (n.53C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.330C>G (n.330C>G) c.171C>G (n.171C>G) n.975C>G n.789C>G n.638C>G n.2102C>G n.1274C>G n.748C>G n.526C>G n.644C>G c.115C>G (p.His39Asp)
14	g.73173618C>T	CA390304844	PSEN1	c.335C>T (n.335C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) n.817C>T n.645C>T c.480C>T (n.480C>T) n.647C>T c.53C>T (n.53C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.330C>T (n.330C>T) c.171C>T (n.171C>T) n.975C>T n.789C>T n.638C>T n.2102C>T n.1274C>T n.748C>T n.526C>T n.644C>T c.115C>T (p.His39Tyr)
14	g.73173619A=	CA2146471059	PSEN1	c.336A= (n.336A=) c.380A= (p.His127=) c.392A= (p.His131=) n.818A= n.646A= c.481A= (n.481A=) n.648A= c.54A= (n.54A=) c.143A= (p.His48=) c.331A= (n.331A=) c.172A= (n.172A=) n.976A= n.790A= n.639A= n.2103A= n.1275A= n.749A= n.527A= n.645A= c.116A= (p.His39=)
14	g.73173619A>C	CA390304850	PSEN1	c.336A>C (n.336A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.392A>C (p.His131Pro) n.818A>C n.646A>C c.481A>C (n.481A>C) n.648A>C c.54A>C (n.54A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.331A>C (n.331A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.976A>C n.790A>C n.639A>C n.2103A>C n.1275A>C n.749A>C n.527A>C n.645A>C c.116A>C (p.His39Pro)
14	g.73173619A>G	CA390304853	PSEN1	c.336A>G (n.336A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.392A>G (p.His131Arg) n.818A>G n.646A>G c.481A>G (n.481A>G) n.648A>G c.54A>G (n.54A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.331A>G (n.331A>G) c.172A>G (n.172A>G) n.976A>G n.790A>G n.639A>G n.2103A>G n.1275A>G n.749A>G n.527A>G n.645A>G c.116A>G (p.His39Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73173619A>T	CA390304852	PSEN1	c.336A>T (n.336A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.392A>T (p.His131Leu) n.818A>T n.646A>T c.481A>T (n.481A>T) n.648A>T c.54A>T (n.54A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.331A>T (n.331A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.976A>T n.790A>T n.639A>T n.2103A>T n.1275A>T n.749A>T n.527A>T n.645A>T c.116A>T (p.His39Leu)
14	g.73173620C>A	CA390304855	PSEN1	c.337C>A (n.337C>A) c.381C>A (p.His127Gln) c.393C>A (p.His131Gln) n.819C>A n.647C>A c.482C>A (n.482C>A) n.649C>A c.55C>A (n.55C>A) c.144C>A (p.His48Gln) c.332C>A (n.332C>A) c.173C>A (n.173C>A) n.977C>A n.791C>A n.640C>A n.2104C>A n.1276C>A n.750C>A n.528C>A n.646C>A c.117C>A (p.His39Gln)
14	g.73173620C>G	CA390304857	PSEN1	c.337C>G (n.337C>G) c.381C>G (p.His127Gln) c.393C>G (p.His131Gln) n.819C>G n.647C>G c.482C>G (n.482C>G) n.649C>G c.55C>G (n.55C>G) c.144C>G (p.His48Gln) c.332C>G (n.332C>G) c.173C>G (n.173C>G) n.977C>G n.791C>G n.640C>G n.2104C>G n.1276C>G n.750C>G n.528C>G n.646C>G c.117C>G (p.His39Gln)
14	g.73173620C>T	CA487097999	PSEN1	c.337C>T (n.337C>T) c.381C>T (p.His127=) c.393C>T (p.His131=) n.819C>T n.647C>T c.482C>T (n.482C>T) n.649C>T c.55C>T (n.55C>T) c.144C>T (p.His48=) c.332C>T (n.332C>T) c.173C>T (n.173C>T) n.977C>T n.791C>T n.640C>T n.2104C>T n.1276C>T n.750C>T n.528C>T n.646C>T c.117C>T (p.His39=)	gnomAD v4
14	g.73173621T>A	CA390304859	PSEN1	c.338T>A (n.338T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.820T>A n.648T>A c.483T>A (n.483T>A) n.650T>A c.56T>A (n.56T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.333T>A (n.333T>A) c.174T>A (n.174T>A) n.978T>A n.792T>A n.641T>A n.2105T>A n.1277T>A n.751T>A n.529T>A n.647T>A c.118T>A (p.Ser40Thr)
14	g.73173621T>C	CA390304861	PSEN1	c.338T>C (n.338T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.820T>C n.648T>C c.483T>C (n.483T>C) n.650T>C c.56T>C (n.56T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.333T>C (n.333T>C) c.174T>C (n.174T>C) n.978T>C n.792T>C n.641T>C n.2105T>C n.1277T>C n.751T>C n.529T>C n.647T>C c.118T>C (p.Ser40Pro)
14	g.73173621T>G	CA7256727	PSEN1	c.338T>G (n.338T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.820T>G n.648T>G c.483T>G (n.483T>G) n.650T>G c.56T>G (n.56T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.333T>G (n.333T>G) c.174T>G (n.174T>G) n.978T>G n.792T>G n.641T>G n.2105T>G n.1277T>G n.751T>G n.529T>G n.647T>G c.118T>G (p.Ser40Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173621T=	CA2146471062	PSEN1	c.338T= (n.338T=) c.382T= (p.Ser128=) c.394T= (p.Ser132=) n.820T= n.648T= c.483T= (n.483T=) n.650T= c.56T= (n.56T=) c.145T= (p.Ser49=) c.333T= (n.333T=) c.174T= (n.174T=) n.978T= n.792T= n.641T= n.2105T= n.1277T= n.751T= n.529T= n.647T= c.118T= (p.Ser40=)
14	g.73173622C>A	CA390304863	PSEN1	c.339C>A (n.339C>A) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.821C>A n.649C>A c.484C>A (n.484C>A) n.651C>A c.57C>A (n.57C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.334C>A (n.334C>A) c.175C>A (n.175C>A) n.979C>A n.793C>A n.642C>A n.2106C>A n.1278C>A n.752C>A n.530C>A n.648C>A c.119C>A (p.Ser40Ter)
14	g.73173622C=	CA2146471065	PSEN1	c.339C= (n.339C=) c.383C= (p.Ser128=) c.395C= (p.Ser132=) n.821C= n.649C= c.484C= (n.484C=) n.651C= c.57C= (n.57C=) c.146C= (p.Ser49=) c.334C= (n.334C=) c.175C= (n.175C=) n.979C= n.793C= n.642C= n.2106C= n.1278C= n.752C= n.530C= n.648C= c.119C= (p.Ser40=)
14	g.73173622C>G	CA390304865	PSEN1	c.339C>G (n.339C>G) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.821C>G n.649C>G c.484C>G (n.484C>G) n.651C>G c.57C>G (n.57C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) c.334C>G (n.334C>G) c.175C>G (n.175C>G) n.979C>G n.793C>G n.642C>G n.2106C>G n.1278C>G n.752C>G n.530C>G n.648C>G c.119C>G (p.Ser40Ter)
14	g.73173622C>T	CA390304866	PSEN1	c.339C>T (n.339C>T) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.821C>T n.649C>T c.484C>T (n.484C>T) n.651C>T c.57C>T (n.57C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.334C>T (n.334C>T) c.175C>T (n.175C>T) n.979C>T n.793C>T n.642C>T n.2106C>T n.1278C>T n.752C>T n.530C>T n.648C>T c.119C>T (p.Ser40Leu)
14	g.73173622_73173623insTAA	CA614992955	PSEN1	c.339_340insTAA (n.339_340insTAA) c.383_384insTAA (p.Ser128_Ile129insLys) c.395_396insTAA (p.Ser132_Ile133insLys) n.821_822insTAA n.649_650insTAA c.484_485insTAA (n.484_485insTAA) n.651_652insTAA c.57_58insTAA (n.57_58insTAA) c.146_147insTAA (p.Ser49_Ile50insLys) c.334_335insTAA (n.334_335insTAA) c.175_176insTAA (n.175_176insTAA) n.979_980insTAA n.793_794insTAA n.642_643insTAA n.2106_2107insTAA n.1278_1279insTAA n.752_753insTAA n.530_531insTAA n.648_649insTAA c.119_120insTAA (p.Ser40_Ile41insLys)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73173623A=	CA2146471067	PSEN1	c.340A= (n.340A=) c.384A= (p.Ser128=) c.396A= (p.Ser132=) n.822A= n.650A= c.485A= (n.485A=) n.652A= c.58A= (n.58A=) c.147A= (p.Ser49=) c.335A= (n.335A=) c.176A= (n.176A=) n.980A= n.794A= n.643A= n.2107A= n.1279A= n.753A= n.531A= n.649A= c.120A= (p.Ser40=)
14	g.73173623A>C	CA487098000	PSEN1	c.340A>C (n.340A>C) c.384A>C (p.Ser128=) c.396A>C (p.Ser132=) n.822A>C n.650A>C c.485A>C (n.485A>C) n.652A>C c.58A>C (n.58A>C) c.147A>C (p.Ser49=) c.335A>C (n.335A>C) c.176A>C (n.176A>C) n.980A>C n.794A>C n.643A>C n.2107A>C n.1279A>C n.753A>C n.531A>C n.649A>C c.120A>C (p.Ser40=)
14	g.73173623A>G	CA487098002	PSEN1	c.340A>G (n.340A>G) c.384A>G (p.Ser128=) c.396A>G (p.Ser132=) n.822A>G n.650A>G c.485A>G (n.485A>G) n.652A>G c.58A>G (n.58A>G) c.147A>G (p.Ser49=) c.335A>G (n.335A>G) c.176A>G (n.176A>G) n.980A>G n.794A>G n.643A>G n.2107A>G n.1279A>G n.753A>G n.531A>G n.649A>G c.120A>G (p.Ser40=)
14	g.73173623A>T	CA487098001	PSEN1	c.340A>T (n.340A>T) c.384A>T (p.Ser128=) c.396A>T (p.Ser132=) n.822A>T n.650A>T c.485A>T (n.485A>T) n.652A>T c.58A>T (n.58A>T) c.147A>T (p.Ser49=) c.335A>T (n.335A>T) c.176A>T (n.176A>T) n.980A>T n.794A>T n.643A>T n.2107A>T n.1279A>T n.753A>T n.531A>T n.649A>T c.120A>T (p.Ser40=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173624A=	CA2146471070	PSEN1	c.341A= (n.341A=) c.385A= (p.Ile129=) c.397A= (p.Ile133=) n.823A= n.651A= c.486A= (n.486A=) n.653A= c.59A= (n.59A=) c.148A= (p.Ile50=) c.336A= (n.336A=) c.177A= (n.177A=) n.981A= n.795A= n.644A= n.2108A= n.1280A= n.754A= n.532A= n.650A= c.121A= (p.Ile41=)
14	g.73173624A>C	CA390304868	PSEN1	c.341A>C (n.341A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.823A>C n.651A>C c.486A>C (n.486A>C) n.653A>C c.59A>C (n.59A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.336A>C (n.336A>C) c.177A>C (n.177A>C) n.981A>C n.795A>C n.644A>C n.2108A>C n.1280A>C n.754A>C n.532A>C n.650A>C c.121A>C (p.Ile41Leu)
14	g.73173624A>G	CA390304870	PSEN1	c.341A>G (n.341A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.397A>G (p.Ile133Val) n.823A>G n.651A>G c.486A>G (n.486A>G) n.653A>G c.59A>G (n.59A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) c.336A>G (n.336A>G) c.177A>G (n.177A>G) n.981A>G n.795A>G n.644A>G n.2108A>G n.1280A>G n.754A>G n.532A>G n.650A>G c.121A>G (p.Ile41Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173624A>T	CA390304872	PSEN1	c.341A>T (n.341A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.823A>T n.651A>T c.486A>T (n.486A>T) n.653A>T c.59A>T (n.59A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.336A>T (n.336A>T) c.177A>T (n.177A>T) n.981A>T n.795A>T n.644A>T n.2108A>T n.1280A>T n.754A>T n.532A>T n.650A>T c.121A>T (p.Ile41Phe)
14	g.73173625T>A	CA390304875	PSEN1	c.342T>A (n.342T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.824T>A n.652T>A c.487T>A (n.487T>A) n.654T>A c.60T>A (n.60T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.337T>A (n.337T>A) c.178T>A (n.178T>A) n.982T>A n.796T>A n.645T>A n.2109T>A n.1281T>A n.755T>A n.533T>A n.651T>A c.122T>A (p.Ile41Asn)
14	g.73173625T>C	CA390304874	PSEN1	c.342T>C (n.342T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.824T>C n.652T>C c.487T>C (n.487T>C) n.654T>C c.60T>C (n.60T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.337T>C (n.337T>C) c.178T>C (n.178T>C) n.982T>C n.796T>C n.645T>C n.2109T>C n.1281T>C n.755T>C n.533T>C n.651T>C c.122T>C (p.Ile41Thr)
14	g.73173625T>G	CA390304873	PSEN1	c.342T>G (n.342T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.824T>G n.652T>G c.487T>G (n.487T>G) n.654T>G c.60T>G (n.60T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.337T>G (n.337T>G) c.178T>G (n.178T>G) n.982T>G n.796T>G n.645T>G n.2109T>G n.1281T>G n.755T>G n.533T>G n.651T>G c.122T>G (p.Ile41Ser)
14	g.73173626T>A	CA487098003	PSEN1	c.343T>A (n.343T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.399T>A (p.Ile133=) n.825T>A n.653T>A c.488T>A (n.488T>A) n.655T>A c.61T>A (n.61T>A) c.150T>A (p.Ile50=) c.338T>A (n.338T>A) c.179T>A (n.179T>A) n.983T>A n.797T>A n.646T>A n.2110T>A n.1282T>A n.756T>A n.534T>A n.652T>A c.123T>A (p.Ile41=)
14	g.73173626T>C	CA487098004	PSEN1	c.343T>C (n.343T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.399T>C (p.Ile133=) n.825T>C n.653T>C c.488T>C (n.488T>C) n.655T>C c.61T>C (n.61T>C) c.150T>C (p.Ile50=) c.338T>C (n.338T>C) c.179T>C (n.179T>C) n.983T>C n.797T>C n.646T>C n.2110T>C n.1282T>C n.756T>C n.534T>C n.652T>C c.123T>C (p.Ile41=)
14	g.73173626T>G	CA390304878	PSEN1	c.343T>G (n.343T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.399T>G (p.Ile133Met) n.825T>G n.653T>G c.488T>G (n.488T>G) n.655T>G c.61T>G (n.61T>G) c.150T>G (p.Ile50Met) c.338T>G (n.338T>G) c.179T>G (n.179T>G) n.983T>G n.797T>G n.646T>G n.2110T>G n.1282T>G n.756T>G n.534T>G n.652T>G c.123T>G (p.Ile41Met)
14	g.73173627C>A	CA390304880	PSEN1	c.344C>A (n.344C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.826C>A n.654C>A c.489C>A (n.489C>A) n.656C>A c.62C>A (n.62C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.339C>A (n.339C>A) c.180C>A (n.180C>A) n.984C>A n.798C>A n.647C>A n.2111C>A n.1283C>A n.757C>A n.535C>A n.653C>A c.124C>A (p.Leu42Met)
14	g.73173627C>G	CA390304881	PSEN1	c.344C>G (n.344C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.826C>G n.654C>G c.489C>G (n.489C>G) n.656C>G c.62C>G (n.62C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.339C>G (n.339C>G) c.180C>G (n.180C>G) n.984C>G n.798C>G n.647C>G n.2111C>G n.1283C>G n.757C>G n.535C>G n.653C>G c.124C>G (p.Leu42Val)
14	g.73173627C>T	CA487098005	PSEN1	c.344C>T (n.344C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.400C>T (p.Leu134=) n.826C>T n.654C>T c.489C>T (n.489C>T) n.656C>T c.62C>T (n.62C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.339C>T (n.339C>T) c.180C>T (n.180C>T) n.984C>T n.798C>T n.647C>T n.2111C>T n.1283C>T n.757C>T n.535C>T n.653C>T c.124C>T (p.Leu42=)	COSMIC COSMIC COSMIC
14	g.73173628T>A	CA390304883	PSEN1	c.345T>A (n.345T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.827T>A n.655T>A c.490T>A (n.490T>A) n.657T>A c.63T>A (n.63T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.340T>A (n.340T>A) c.181T>A (n.181T>A) n.985T>A n.799T>A n.648T>A n.2112T>A n.1284T>A n.758T>A n.536T>A n.654T>A c.125T>A (p.Leu42Gln)
14	g.73173628T>C	CA390304885	PSEN1	c.345T>C (n.345T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.827T>C n.655T>C c.490T>C (n.490T>C) n.657T>C c.63T>C (n.63T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.340T>C (n.340T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.985T>C n.799T>C n.648T>C n.2112T>C n.1284T>C n.758T>C n.536T>C n.654T>C c.125T>C (p.Leu42Pro)
14	g.73173628T>G	CA390304887	PSEN1	c.345T>G (n.345T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.827T>G n.655T>G c.490T>G (n.490T>G) n.657T>G c.63T>G (n.63T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.340T>G (n.340T>G) c.181T>G (n.181T>G) n.985T>G n.799T>G n.648T>G n.2112T>G n.1284T>G n.758T>G n.536T>G n.654T>G c.125T>G (p.Leu42Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173628T=	CA2146471073	PSEN1	c.345T= (n.345T=) c.389T= (p.Leu130=) c.401T= (p.Leu134=) n.827T= n.655T= c.490T= (n.490T=) n.657T= c.63T= (n.63T=) c.152T= (p.Leu51=) c.340T= (n.340T=) c.181T= (n.181T=) n.985T= n.799T= n.648T= n.2112T= n.1284T= n.758T= n.536T= n.654T= c.125T= (p.Leu42=)
14	g.73173629G>A	CA487098006	PSEN1	c.346G>A (n.346G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.402G>A (p.Leu134=) n.828G>A n.656G>A c.491G>A (n.491G>A) n.658G>A c.64G>A (n.64G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.341G>A (n.341G>A) c.182G>A (n.182G>A) n.986G>A n.800G>A n.649G>A n.2113G>A n.1285G>A n.759G>A n.537G>A n.655G>A c.126G>A (p.Leu42=)
14	g.73173629G>C	CA487098007	PSEN1	c.346G>C (n.346G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.402G>C (p.Leu134=) n.828G>C n.656G>C c.491G>C (n.491G>C) n.658G>C c.64G>C (n.64G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.341G>C (n.341G>C) c.182G>C (n.182G>C) n.986G>C n.800G>C n.649G>C n.2113G>C n.1285G>C n.759G>C n.537G>C n.655G>C c.126G>C (p.Leu42=)
14	g.73173629G>T	CA487098008	PSEN1	c.346G>T (n.346G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.402G>T (p.Leu134=) n.828G>T n.656G>T c.491G>T (n.491G>T) n.658G>T c.64G>T (n.64G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.341G>T (n.341G>T) c.182G>T (n.182G>T) n.986G>T n.800G>T n.649G>T n.2113G>T n.1285G>T n.759G>T n.537G>T n.655G>T c.126G>T (p.Leu42=)
14	g.73173630A=	CA2146471084	PSEN1	c.347A= (n.347A=) c.391A= (p.Asn131=) c.403A= (p.Asn135=) n.829A= n.657A= c.492A= (n.492A=) n.659A= c.65A= (n.65A=) c.154A= (p.Asn52=) c.342A= (n.342A=) c.183A= (n.183A=) n.987A= n.801A= n.650A= n.2114A= n.1286A= n.760A= n.538A= n.656A= c.127A= (p.Asn43=)
14	g.73173630A>C	CA390304889	PSEN1	c.347A>C (n.347A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.403A>C (p.Asn135His) n.829A>C n.657A>C c.492A>C (n.492A>C) n.659A>C c.65A>C (n.65A>C) c.154A>C (p.Asn52His) c.342A>C (n.342A>C) c.183A>C (n.183A>C) n.987A>C n.801A>C n.650A>C n.2114A>C n.1286A>C n.760A>C n.538A>C n.656A>C c.127A>C (p.Asn43His)
14	g.73173630A>G	CA225012	PSEN1	c.347A>G (n.347A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.829A>G n.657A>G c.492A>G (n.492A>G) n.659A>G c.65A>G (n.65A>G) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.342A>G (n.342A>G) c.183A>G (n.183A>G) n.987A>G n.801A>G n.650A>G n.2114A>G n.1286A>G n.760A>G n.538A>G n.656A>G c.127A>G (p.Asn43Asp)	ClinVar dbSNP
14	g.73173630A>T	CA390304891	PSEN1	c.347A>T (n.347A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.829A>T n.657A>T c.492A>T (n.492A>T) n.659A>T c.65A>T (n.65A>T) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.342A>T (n.342A>T) c.183A>T (n.183A>T) n.987A>T n.801A>T n.650A>T n.2114A>T n.1286A>T n.760A>T n.538A>T n.656A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr)	ClinVar dbSNP
14	g.73173631A=	CA2146471088	PSEN1	c.348A= (n.348A=) c.392A= (p.Asn131=) c.404A= (p.Asn135=) n.830A= n.658A= c.493A= (n.493A=) n.660A= c.66A= (n.66A=) c.155A= (p.Asn52=) c.343A= (n.343A=) c.184A= (n.184A=) n.988A= n.802A= n.651A= n.2115A= n.1287A= n.761A= n.539A= n.657A= c.128A= (p.Asn43=)
14	g.73173631A>C	CA390304894	PSEN1	c.348A>C (n.348A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.830A>C n.658A>C c.493A>C (n.493A>C) n.660A>C c.66A>C (n.66A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.343A>C (n.343A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.988A>C n.802A>C n.651A>C n.2115A>C n.1287A>C n.761A>C n.539A>C n.657A>C c.128A>C (p.Asn43Thr)
14	g.73173631A>G	CA225013	PSEN1	c.348A>G (n.348A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.830A>G n.658A>G c.493A>G (n.493A>G) n.660A>G c.66A>G (n.66A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.343A>G (n.343A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.988A>G n.802A>G n.651A>G n.2115A>G n.1287A>G n.761A>G n.539A>G n.657A>G c.128A>G (p.Asn43Ser)	ClinVar dbSNP
14	g.73173631A>T	CA390304895	PSEN1	c.348A>T (n.348A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.830A>T n.658A>T c.493A>T (n.493A>T) n.660A>T c.66A>T (n.66A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.343A>T (n.343A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.988A>T n.802A>T n.651A>T n.2115A>T n.1287A>T n.761A>T n.539A>T n.657A>T c.128A>T (p.Asn43Ile)
14	g.73173632T>A	CA390304899	PSEN1	c.349T>A (n.349T>A) c.393T>A (p.Asn131Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.831T>A n.659T>A c.494T>A (n.494T>A) n.661T>A c.67T>A (n.67T>A) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.344T>A (n.344T>A) c.185T>A (n.185T>A) n.989T>A n.803T>A n.652T>A n.2116T>A n.1288T>A n.762T>A n.540T>A n.658T>A c.129T>A (p.Asn43Lys)
14	g.73173632T>C	CA487098009	PSEN1	c.349T>C (n.349T>C) c.393T>C (p.Asn131=) c.405T>C (p.Asn135=) n.831T>C n.659T>C c.494T>C (n.494T>C) n.661T>C c.67T>C (n.67T>C) c.156T>C (p.Asn52=) c.344T>C (n.344T>C) c.185T>C (n.185T>C) n.989T>C n.803T>C n.652T>C n.2116T>C n.1288T>C n.762T>C n.540T>C n.658T>C c.129T>C (p.Asn43=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173632T>G	CA390304897	PSEN1	c.349T>G (n.349T>G) c.393T>G (p.Asn131Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) n.831T>G n.659T>G c.494T>G (n.494T>G) n.661T>G c.67T>G (n.67T>G) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.344T>G (n.344T>G) c.185T>G (n.185T>G) n.989T>G n.803T>G n.652T>G n.2116T>G n.1288T>G n.762T>G n.540T>G n.658T>G c.129T>G (p.Asn43Lys)
14	g.73173632T=	CA2146471098	PSEN1	c.349T= (n.349T=) c.393T= (p.Asn131=) c.405T= (p.Asn135=) n.831T= n.659T= c.494T= (n.494T=) n.661T= c.67T= (n.67T=) c.156T= (p.Asn52=) c.344T= (n.344T=) c.185T= (n.185T=) n.989T= n.803T= n.652T= n.2116T= n.1288T= n.762T= n.540T= n.658T= c.129T= (p.Asn43=)
14	g.73173633G>A	CA390304901	PSEN1	c.350G>A (n.350G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.832G>A n.660G>A c.495G>A (n.495G>A) n.662G>A c.68G>A (n.68G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.345G>A (n.345G>A) c.186G>A (n.186G>A) n.990G>A n.804G>A n.653G>A n.2117G>A n.1289G>A n.763G>A n.541G>A n.659G>A c.130G>A (p.Ala44Thr)
14	g.73173633G>C	CA390304902	PSEN1	c.350G>C (n.350G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.832G>C n.660G>C c.495G>C (n.495G>C) n.662G>C c.68G>C (n.68G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.345G>C (n.345G>C) c.186G>C (n.186G>C) n.990G>C n.804G>C n.653G>C n.2117G>C n.1289G>C n.763G>C n.541G>C n.659G>C c.130G>C (p.Ala44Pro)
14	g.73173633G>T	CA390304903	PSEN1	c.350G>T (n.350G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.832G>T n.660G>T c.495G>T (n.495G>T) n.662G>T c.68G>T (n.68G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.345G>T (n.345G>T) c.186G>T (n.186G>T) n.990G>T n.804G>T n.653G>T n.2117G>T n.1289G>T n.763G>T n.541G>T n.659G>T c.130G>T (p.Ala44Ser)
14	g.73173634C>A	CA390304905	PSEN1	c.351C>A (n.351C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.833C>A n.661C>A c.496C>A (n.496C>A) n.663C>A c.69C>A (n.69C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.346C>A (n.346C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.991C>A n.805C>A n.654C>A n.2118C>A n.1290C>A n.764C>A n.542C>A n.660C>A c.131C>A (p.Ala44Asp)
14	g.73173634C=	CA2146471104	PSEN1	c.351C= (n.351C=) c.395C= (p.Ala132=) c.407C= (p.Ala136=) n.833C= n.661C= c.496C= (n.496C=) n.663C= c.69C= (n.69C=) c.158C= (p.Ala53=) c.346C= (n.346C=) c.187C= (n.187C=) n.991C= n.805C= n.654C= n.2118C= n.1290C= n.764C= n.542C= n.660C= c.131C= (p.Ala44=)
14	g.73173634C>G	CA262615195	PSEN1	c.351C>G (n.351C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.833C>G n.661C>G c.496C>G (n.496C>G) n.663C>G c.69C>G (n.69C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.346C>G (n.346C>G) c.187C>G (n.187C>G) n.991C>G n.805C>G n.654C>G n.2118C>G n.1290C>G n.764C>G n.542C>G n.660C>G c.131C>G (p.Ala44Gly)	dbSNP
14	g.73173634C>T	CA390304908	PSEN1	c.351C>T (n.351C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.833C>T n.661C>T c.496C>T (n.496C>T) n.663C>T c.69C>T (n.69C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) c.346C>T (n.346C>T) c.187C>T (n.187C>T) n.991C>T n.805C>T n.654C>T n.2118C>T n.1290C>T n.764C>T n.542C>T n.660C>T c.131C>T (p.Ala44Val)	COSMIC
14	g.73173635T>A	CA487098010	PSEN1	c.352T>A (n.352T>A) c.396T>A (p.Ala132=) c.408T>A (p.Ala136=) n.834T>A n.662T>A c.497T>A (n.497T>A) n.664T>A c.70T>A (n.70T>A) c.159T>A (p.Ala53=) c.347T>A (n.347T>A) c.188T>A (n.188T>A) n.992T>A n.806T>A n.655T>A n.2119T>A n.1291T>A n.765T>A n.543T>A n.661T>A c.132T>A (p.Ala44=)
14	g.73173635T>C	CA487098011	PSEN1	c.352T>C (n.352T>C) c.396T>C (p.Ala132=) c.408T>C (p.Ala136=) n.834T>C n.662T>C c.497T>C (n.497T>C) n.664T>C c.70T>C (n.70T>C) c.159T>C (p.Ala53=) c.347T>C (n.347T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.992T>C n.806T>C n.655T>C n.2119T>C n.1291T>C n.765T>C n.543T>C n.661T>C c.132T>C (p.Ala44=)
14	g.73173635T>G	CA487098012	PSEN1	c.352T>G (n.352T>G) c.396T>G (p.Ala132=) c.408T>G (p.Ala136=) n.834T>G n.662T>G c.497T>G (n.497T>G) n.664T>G c.70T>G (n.70T>G) c.159T>G (p.Ala53=) c.347T>G (n.347T>G) c.188T>G (n.188T>G) n.992T>G n.806T>G n.655T>G n.2119T>G n.1291T>G n.765T>G n.543T>G n.661T>G c.132T>G (p.Ala44=)
14	g.73173636G>A	CA390304909	PSEN1	c.353G>A (n.353G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.835G>A n.663G>A c.498G>A (n.498G>A) n.665G>A c.71G>A (n.71G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.348G>A (n.348G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.993G>A n.807G>A n.656G>A n.2120G>A n.1292G>A n.766G>A n.544G>A n.662G>A c.133G>A (p.Ala45Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173636G>C	CA390304911	PSEN1	c.353G>C (n.353G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.835G>C n.663G>C c.498G>C (n.498G>C) n.665G>C c.71G>C (n.71G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.348G>C (n.348G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.993G>C n.807G>C n.656G>C n.2120G>C n.1292G>C n.766G>C n.544G>C n.662G>C c.133G>C (p.Ala45Pro)
14	g.73173636G=	CA2146471114	PSEN1	c.353G= (n.353G=) c.397G= (p.Ala133=) c.409G= (p.Ala137=) n.835G= n.663G= c.498G= (n.498G=) n.665G= c.71G= (n.71G=) c.160G= (p.Ala54=) c.348G= (n.348G=) c.189G= (n.189G=) n.993G= n.807G= n.656G= n.2120G= n.1292G= n.766G= n.544G= n.662G= c.133G= (p.Ala45=)
14	g.73173636G>T	CA390304913	PSEN1	c.353G>T (n.353G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.835G>T n.663G>T c.498G>T (n.498G>T) n.665G>T c.71G>T (n.71G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.348G>T (n.348G>T) c.189G>T (n.189G>T) n.993G>T n.807G>T n.656G>T n.2120G>T n.1292G>T n.766G>T n.544G>T n.662G>T c.133G>T (p.Ala45Ser)
14	g.73173637C>A	CA390304915	PSEN1	c.354C>A (n.354C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.836C>A n.664C>A c.499C>A (n.499C>A) n.666C>A c.72C>A (n.72C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.349C>A (n.349C>A) c.190C>A (n.190C>A) n.994C>A n.808C>A n.657C>A n.2121C>A n.1293C>A n.767C>A n.545C>A n.663C>A c.134C>A (p.Ala45Asp)
14	g.73173637C>G	CA390304917	PSEN1	c.354C>G (n.354C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.836C>G n.664C>G c.499C>G (n.499C>G) n.666C>G c.72C>G (n.72C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.349C>G (n.349C>G) c.190C>G (n.190C>G) n.994C>G n.808C>G n.657C>G n.2121C>G n.1293C>G n.767C>G n.545C>G n.663C>G c.134C>G (p.Ala45Gly)
14	g.73173637C>T	CA390304919	PSEN1	c.354C>T (n.354C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.836C>T n.664C>T c.499C>T (n.499C>T) n.666C>T c.72C>T (n.72C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.349C>T (n.349C>T) c.190C>T (n.190C>T) n.994C>T n.808C>T n.657C>T n.2121C>T n.1293C>T n.767C>T n.545C>T n.663C>T c.134C>T (p.Ala45Val)	COSMIC
14	g.73173638C>A	CA487098013	PSEN1	c.355C>A (n.355C>A) c.399C>A (p.Ala133=) c.411C>A (p.Ala137=) n.837C>A n.665C>A c.500C>A (n.500C>A) n.667C>A c.73C>A (n.73C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.350C>A (n.350C>A) c.191C>A (n.191C>A) n.995C>A n.809C>A n.658C>A n.2122C>A n.1294C>A n.768C>A n.546C>A n.664C>A c.135C>A (p.Ala45=)
14	g.73173638C>G	CA487098014	PSEN1	c.355C>G (n.355C>G) c.399C>G (p.Ala133=) c.411C>G (p.Ala137=) n.837C>G n.665C>G c.500C>G (n.500C>G) n.667C>G c.73C>G (n.73C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.350C>G (n.350C>G) c.191C>G (n.191C>G) n.995C>G n.809C>G n.658C>G n.2122C>G n.1294C>G n.768C>G n.546C>G n.664C>G c.135C>G (p.Ala45=)
14	g.73173638C>T	CA487098015	PSEN1	c.355C>T (n.355C>T) c.399C>T (p.Ala133=) c.411C>T (p.Ala137=) n.837C>T n.665C>T c.500C>T (n.500C>T) n.667C>T c.73C>T (n.73C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.350C>T (n.350C>T) c.191C>T (n.191C>T) n.995C>T n.809C>T n.658C>T n.2122C>T n.1294C>T n.768C>T n.546C>T n.664C>T c.135C>T (p.Ala45=)
14	g.73173639A=	CA2146471120	PSEN1	c.356A= (n.356A=) c.400A= (p.Ile134=) c.412A= (p.Ile138=) n.838A= n.666A= c.501A= (n.501A=) n.668A= c.74A= (n.74A=) c.163A= (p.Ile55=) c.351A= (n.351A=) c.192A= (n.192A=) n.996A= n.810A= n.659A= n.2123A= n.1295A= n.769A= n.547A= n.665A= c.136A= (p.Ile46=)
14	g.73173639A>C	CA390304922	PSEN1	c.356A>C (n.356A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.838A>C n.666A>C c.501A>C (n.501A>C) n.668A>C c.74A>C (n.74A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.351A>C (n.351A>C) c.192A>C (n.192A>C) n.996A>C n.810A>C n.659A>C n.2123A>C n.1295A>C n.769A>C n.547A>C n.665A>C c.136A>C (p.Ile46Leu)
14	g.73173639A>G	CA390304924	PSEN1	c.356A>G (n.356A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.838A>G n.666A>G c.501A>G (n.501A>G) n.668A>G c.74A>G (n.74A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.351A>G (n.351A>G) c.192A>G (n.192A>G) n.996A>G n.810A>G n.659A>G n.2123A>G n.1295A>G n.769A>G n.547A>G n.665A>G c.136A>G (p.Ile46Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173639A>T	CA390304920	PSEN1	c.356A>T (n.356A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.838A>T n.666A>T c.501A>T (n.501A>T) n.668A>T c.74A>T (n.74A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.351A>T (n.351A>T) c.192A>T (n.192A>T) n.996A>T n.810A>T n.659A>T n.2123A>T n.1295A>T n.769A>T n.547A>T n.665A>T c.136A>T (p.Ile46Phe)
14	g.73173640T>A	CA390304926	PSEN1	c.357T>A (n.357T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.839T>A n.667T>A c.502T>A (n.502T>A) n.669T>A c.75T>A (n.75T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.352T>A (n.352T>A) c.193T>A (n.193T>A) n.997T>A n.811T>A n.660T>A n.2124T>A n.1296T>A n.770T>A n.548T>A n.666T>A c.137T>A (p.Ile46Asn)
14	g.73173640T>C	CA390304927	PSEN1	c.357T>C (n.357T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.839T>C n.667T>C c.502T>C (n.502T>C) n.669T>C c.75T>C (n.75T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.352T>C (n.352T>C) c.193T>C (n.193T>C) n.997T>C n.811T>C n.660T>C n.2124T>C n.1296T>C n.770T>C n.548T>C n.666T>C c.137T>C (p.Ile46Thr)
14	g.73173640T>G	CA390304929	PSEN1	c.357T>G (n.357T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.839T>G n.667T>G c.502T>G (n.502T>G) n.669T>G c.75T>G (n.75T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.352T>G (n.352T>G) c.193T>G (n.193T>G) n.997T>G n.811T>G n.660T>G n.2124T>G n.1296T>G n.770T>G n.548T>G n.666T>G c.137T>G (p.Ile46Ser)
14	g.73173641C>A	CA487098016	PSEN1	c.358C>A (n.358C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.414C>A (p.Ile138=) n.840C>A n.668C>A c.503C>A (n.503C>A) n.670C>A c.76C>A (n.76C>A) c.165C>A (p.Ile55=) c.353C>A (n.353C>A) c.194C>A (n.194C>A) n.998C>A n.812C>A n.661C>A n.2125C>A n.1297C>A n.771C>A n.549C>A n.667C>A c.138C>A (p.Ile46=)
14	g.73173641C=	CA2146471126	PSEN1	c.358C= (n.358C=) c.402C= (p.Ile134=) c.414C= (p.Ile138=) n.840C= n.668C= c.503C= (n.503C=) n.670C= c.76C= (n.76C=) c.165C= (p.Ile55=) c.353C= (n.353C=) c.194C= (n.194C=) n.998C= n.812C= n.661C= n.2125C= n.1297C= n.771C= n.549C= n.667C= c.138C= (p.Ile46=)
14	g.73173641C>G	CA390304930	PSEN1	c.358C>G (n.358C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.840C>G n.668C>G c.503C>G (n.503C>G) n.670C>G c.76C>G (n.76C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) c.353C>G (n.353C>G) c.194C>G (n.194C>G) n.998C>G n.812C>G n.661C>G n.2125C>G n.1297C>G n.771C>G n.549C>G n.667C>G c.138C>G (p.Ile46Met)
14	g.73173641C>T	CA487098017	PSEN1	c.358C>T (n.358C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.414C>T (p.Ile138=) n.840C>T n.668C>T c.503C>T (n.503C>T) n.670C>T c.76C>T (n.76C>T) c.165C>T (p.Ile55=) c.353C>T (n.353C>T) c.194C>T (n.194C>T) n.998C>T n.812C>T n.661C>T n.2125C>T n.1297C>T n.771C>T n.549C>T n.667C>T c.138C>T (p.Ile46=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73173642A=	CA2146471132	PSEN1	c.359A= (n.359A=) c.403A= (p.Met135=) c.415A= (p.Met139=) n.841A= n.669A= c.504A= (n.504A=) n.671A= c.77A= (n.77A=) c.166A= (p.Met56=) c.354A= (n.354A=) c.195A= (n.195A=) n.999A= n.813A= n.662A= n.2126A= n.1298A= n.772A= n.550A= n.668A= c.139A= (p.Met47=)
14	g.73173642A>C	CA390304932	PSEN1	c.359A>C (n.359A>C) c.403A>C (p.Met135Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) n.841A>C n.669A>C c.504A>C (n.504A>C) n.671A>C c.77A>C (n.77A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.354A>C (n.354A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.999A>C n.813A>C n.662A>C n.2126A>C n.1298A>C n.772A>C n.550A>C n.668A>C c.139A>C (p.Met47Leu)
14	g.73173642A>G	CA225015	PSEN1	c.359A>G (n.359A>G) c.403A>G (p.Met135Val) c.415A>G (p.Met139Val) n.841A>G n.669A>G c.504A>G (n.504A>G) n.671A>G c.77A>G (n.77A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.354A>G (n.354A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.999A>G n.813A>G n.662A>G n.2126A>G n.1298A>G n.772A>G n.550A>G n.668A>G c.139A>G (p.Met47Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73173642A>T	CA390304931	PSEN1	c.359A>T (n.359A>T) c.403A>T (p.Met135Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) n.841A>T n.669A>T c.504A>T (n.504A>T) n.671A>T c.77A>T (n.77A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.354A>T (n.354A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.999A>T n.813A>T n.662A>T n.2126A>T n.1298A>T n.772A>T n.550A>T n.668A>T c.139A>T (p.Met47Leu)
14	g.73173643T>A	CA390304935	PSEN1	c.360T>A (n.360T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.842T>A n.670T>A c.505T>A (n.505T>A) n.672T>A c.78T>A (n.78T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.355T>A (n.355T>A) c.196T>A (n.196T>A) n.1000T>A n.814T>A n.663T>A n.2127T>A n.1299T>A n.773T>A n.551T>A n.669T>A c.140T>A (p.Met47Lys)	dbSNP
14	g.73173643T>C	CA225016	PSEN1	c.360T>C (n.360T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.842T>C n.670T>C c.505T>C (n.505T>C) n.672T>C c.78T>C (n.78T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.355T>C (n.355T>C) c.196T>C (n.196T>C) n.1000T>C n.814T>C n.663T>C n.2127T>C n.1299T>C n.773T>C n.551T>C n.669T>C c.140T>C (p.Met47Thr)	ClinVar dbSNP
14	g.73173643T>G	CA390304936	PSEN1	c.360T>G (n.360T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) n.842T>G n.670T>G c.505T>G (n.505T>G) n.672T>G c.78T>G (n.78T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.355T>G (n.355T>G) c.196T>G (n.196T>G) n.1000T>G n.814T>G n.663T>G n.2127T>G n.1299T>G n.773T>G n.551T>G n.669T>G c.140T>G (p.Met47Arg)
14	g.73173643T=	CA2146471138	PSEN1	c.360T= (n.360T=) c.404T= (p.Met135=) c.416T= (p.Met139=) n.842T= n.670T= c.505T= (n.505T=) n.672T= c.78T= (n.78T=) c.167T= (p.Met56=) c.355T= (n.355T=) c.196T= (n.196T=) n.1000T= n.814T= n.663T= n.2127T= n.1299T= n.773T= n.551T= n.669T= c.140T= (p.Met47=)
14	g.73173644G>A	CA225017	PSEN1	c.361G>A (n.361G>A) c.405G>A (p.Met135Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) n.843G>A n.671G>A c.506G>A (n.506G>A) n.673G>A c.79G>A (n.79G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.356G>A (n.356G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.1001G>A n.815G>A n.664G>A n.2128G>A n.1300G>A n.774G>A n.552G>A n.670G>A c.141G>A (p.Met47Ile)	ClinVar dbSNP
14	g.73173644G>C	CA390304940	PSEN1	c.361G>C (n.361G>C) c.405G>C (p.Met135Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) n.843G>C n.671G>C c.506G>C (n.506G>C) n.673G>C c.79G>C (n.79G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.356G>C (n.356G>C) c.197G>C (n.197G>C) n.1001G>C n.815G>C n.664G>C n.2128G>C n.1300G>C n.774G>C n.552G>C n.670G>C c.141G>C (p.Met47Ile)	dbSNP
14	g.73173644G=	CA2146471147	PSEN1	c.361G= (n.361G=) c.405G= (p.Met135=) c.417G= (p.Met139=) n.843G= n.671G= c.506G= (n.506G=) n.673G= c.79G= (n.79G=) c.168G= (p.Met56=) c.356G= (n.356G=) c.197G= (n.197G=) n.1001G= n.815G= n.664G= n.2128G= n.1300G= n.774G= n.552G= n.670G= c.141G= (p.Met47=)
14	g.73173644G>T	CA390304942	PSEN1	c.361G>T (n.361G>T) c.405G>T (p.Met135Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) n.843G>T n.671G>T c.506G>T (n.506G>T) n.673G>T c.79G>T (n.79G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.356G>T (n.356G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.1001G>T n.815G>T n.664G>T n.2128G>T n.1300G>T n.774G>T n.552G>T n.670G>T c.141G>T (p.Met47Ile)
14	g.73173645A>C	CA390304944	PSEN1	c.362A>C (n.362A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.844A>C n.672A>C c.507A>C (n.507A>C) n.674A>C c.80A>C (n.80A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.357A>C (n.357A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.1002A>C n.816A>C n.665A>C n.2129A>C n.1301A>C n.775A>C n.553A>C n.671A>C c.142A>C (p.Ile48Leu)
14	g.73173645A>G	CA390304946	PSEN1	c.362A>G (n.362A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.844A>G n.672A>G c.507A>G (n.507A>G) n.674A>G c.80A>G (n.80A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.357A>G (n.357A>G) c.198A>G (n.198A>G) n.1002A>G n.816A>G n.665A>G n.2129A>G n.1301A>G n.775A>G n.553A>G n.671A>G c.142A>G (p.Ile48Val)
14	g.73173645A>T	CA390304945	PSEN1	c.362A>T (n.362A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.844A>T n.672A>T c.507A>T (n.507A>T) n.674A>T c.80A>T (n.80A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.357A>T (n.357A>T) c.198A>T (n.198A>T) n.1002A>T n.816A>T n.665A>T n.2129A>T n.1301A>T n.775A>T n.553A>T n.671A>T c.142A>T (p.Ile48Phe)
14	g.73173646T>A	CA7256728	PSEN1	c.363T>A (n.363T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.845T>A n.673T>A c.508T>A (n.508T>A) n.675T>A c.81T>A (n.81T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.358T>A (n.358T>A) c.199T>A (n.199T>A) n.1003T>A n.817T>A n.666T>A n.2130T>A n.1302T>A n.776T>A n.554T>A n.672T>A c.143T>A (p.Ile48Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173646T>C	CA390304951	PSEN1	c.363T>C (n.363T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.845T>C n.673T>C c.508T>C (n.508T>C) n.675T>C c.81T>C (n.81T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.358T>C (n.358T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.1003T>C n.817T>C n.666T>C n.2130T>C n.1302T>C n.776T>C n.554T>C n.672T>C c.143T>C (p.Ile48Thr)
14	g.73173646T>G	CA390304949	PSEN1	c.363T>G (n.363T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.845T>G n.673T>G c.508T>G (n.508T>G) n.675T>G c.81T>G (n.81T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.358T>G (n.358T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.1003T>G n.817T>G n.666T>G n.2130T>G n.1302T>G n.776T>G n.554T>G n.672T>G c.143T>G (p.Ile48Ser)
14	g.73173646T=	CA2146471159	PSEN1	c.363T= (n.363T=) c.407T= (p.Ile136=) c.419T= (p.Ile140=) n.845T= n.673T= c.508T= (n.508T=) n.675T= c.81T= (n.81T=) c.170T= (p.Ile57=) c.358T= (n.358T=) c.199T= (n.199T=) n.1003T= n.817T= n.666T= n.2130T= n.1302T= n.776T= n.554T= n.672T= c.143T= (p.Ile48=)
14	g.73173647C>A	CA487098019	PSEN1	c.364C>A (n.364C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.420C>A (p.Ile140=) n.846C>A n.674C>A c.509C>A (n.509C>A) n.676C>A c.82C>A (n.82C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.359C>A (n.359C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.1004C>A n.818C>A n.667C>A n.2131C>A n.1303C>A n.777C>A n.555C>A n.673C>A c.144C>A (p.Ile48=)
14	g.73173647C>G	CA390304953	PSEN1	c.364C>G (n.364C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.420C>G (p.Ile140Met) n.846C>G n.674C>G c.509C>G (n.509C>G) n.676C>G c.82C>G (n.82C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.359C>G (n.359C>G) c.200C>G (n.200C>G) n.1004C>G n.818C>G n.667C>G n.2131C>G n.1303C>G n.777C>G n.555C>G n.673C>G c.144C>G (p.Ile48Met)
14	g.73173647C>T	CA487098020	PSEN1	c.364C>T (n.364C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.420C>T (p.Ile140=) n.846C>T n.674C>T c.509C>T (n.509C>T) n.676C>T c.82C>T (n.82C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.359C>T (n.359C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.1004C>T n.818C>T n.667C>T n.2131C>T n.1303C>T n.777C>T n.555C>T n.673C>T c.144C>T (p.Ile48=)
14	g.73173648A>C	CA390304955	PSEN1	c.365A>C (n.365A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.847A>C n.675A>C c.510A>C (n.510A>C) n.677A>C c.83A>C (n.83A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.360A>C (n.360A>C) c.201A>C (n.201A>C) n.1005A>C n.819A>C n.668A>C n.2132A>C n.1304A>C n.778A>C n.556A>C n.674A>C c.145A>C (p.Ser49Arg)
14	g.73173648A>G	CA390304957	PSEN1	c.365A>G (n.365A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.847A>G n.675A>G c.510A>G (n.510A>G) n.677A>G c.83A>G (n.83A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.360A>G (n.360A>G) c.201A>G (n.201A>G) n.1005A>G n.819A>G n.668A>G n.2132A>G n.1304A>G n.778A>G n.556A>G n.674A>G c.145A>G (p.Ser49Gly)	gnomAD v4
14	g.73173648A>T	CA390304959	PSEN1	c.365A>T (n.365A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.847A>T n.675A>T c.510A>T (n.510A>T) n.677A>T c.83A>T (n.83A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.360A>T (n.360A>T) c.201A>T (n.201A>T) n.1005A>T n.819A>T n.668A>T n.2132A>T n.1304A>T n.778A>T n.556A>T n.674A>T c.145A>T (p.Ser49Cys)
14	g.73173649G>A	CA390304961	PSEN1	c.366G>A (n.366G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.848G>A n.676G>A c.511G>A (n.511G>A) n.678G>A c.84G>A (n.84G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.361G>A (n.361G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.1006G>A n.820G>A n.669G>A n.2133G>A n.1305G>A n.779G>A n.557G>A n.675G>A c.146G>A (p.Ser49Asn)
14	g.73173649G>C	CA390304963	PSEN1	c.366G>C (n.366G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.848G>C n.676G>C c.511G>C (n.511G>C) n.678G>C c.84G>C (n.84G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.361G>C (n.361G>C) c.202G>C (n.202G>C) n.1006G>C n.820G>C n.669G>C n.2133G>C n.1305G>C n.779G>C n.557G>C n.675G>C c.146G>C (p.Ser49Thr)
14	g.73173649G=	CA2146471161	PSEN1	c.366G= (n.366G=) c.410G= (p.Ser137=) c.422G= (p.Ser141=) n.848G= n.676G= c.511G= (n.511G=) n.678G= c.84G= (n.84G=) c.173G= (p.Ser58=) c.361G= (n.361G=) c.202G= (n.202G=) n.1006G= n.820G= n.669G= n.2133G= n.1305G= n.779G= n.557G= n.675G= c.146G= (p.Ser49=)
14	g.73173649G>T	CA390304964	PSEN1	c.366G>T (n.366G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.848G>T n.676G>T c.511G>T (n.511G>T) n.678G>T c.84G>T (n.84G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.361G>T (n.361G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.1006G>T n.820G>T n.669G>T n.2133G>T n.1305G>T n.779G>T n.557G>T n.675G>T c.146G>T (p.Ser49Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173650T>A	CA390304967	PSEN1	c.367T>A (n.367T>A) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.849T>A n.677T>A c.512T>A (n.512T>A) n.679T>A c.85T>A (n.85T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.362T>A (n.362T>A) c.203T>A (n.203T>A) n.1007T>A n.821T>A n.670T>A n.2134T>A n.1306T>A n.780T>A n.558T>A n.676T>A c.147T>A (p.Ser49Arg)
14	g.73173650T>C	CA487098021	PSEN1	c.367T>C (n.367T>C) c.411T>C (p.Ser137=) c.423T>C (p.Ser141=) n.849T>C n.677T>C c.512T>C (n.512T>C) n.679T>C c.85T>C (n.85T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.362T>C (n.362T>C) c.203T>C (n.203T>C) n.1007T>C n.821T>C n.670T>C n.2134T>C n.1306T>C n.780T>C n.558T>C n.676T>C c.147T>C (p.Ser49=)	gnomAD v4
14	g.73173650T>G	CA390304968	PSEN1	c.367T>G (n.367T>G) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.849T>G n.677T>G c.512T>G (n.512T>G) n.679T>G c.85T>G (n.85T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.362T>G (n.362T>G) c.203T>G (n.203T>G) n.1007T>G n.821T>G n.670T>G n.2134T>G n.1306T>G n.780T>G n.558T>G n.676T>G c.147T>G (p.Ser49Arg)
14	g.73173651G>A	CA390304971	PSEN1	c.368G>A (n.368G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.850G>A n.678G>A c.513G>A (n.513G>A) n.680G>A c.86G>A (n.86G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) c.363G>A (n.363G>A) c.204G>A (n.204G>A) n.1008G>A n.822G>A n.671G>A n.2135G>A n.1307G>A n.781G>A n.559G>A n.677G>A c.148G>A (p.Val50Ile)	ClinVar dbSNP
14	g.73173651G>C	CA390304973	PSEN1	c.368G>C (n.368G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.850G>C n.678G>C c.513G>C (n.513G>C) n.680G>C c.86G>C (n.86G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.363G>C (n.363G>C) c.204G>C (n.204G>C) n.1008G>C n.822G>C n.671G>C n.2135G>C n.1307G>C n.781G>C n.559G>C n.677G>C c.148G>C (p.Val50Leu)
14	g.73173651G=	CA2146471164	PSEN1	c.368G= (n.368G=) c.412G= (p.Val138=) c.424G= (p.Val142=) n.850G= n.678G= c.513G= (n.513G=) n.680G= c.86G= (n.86G=) c.175G= (p.Val59=) c.363G= (n.363G=) c.204G= (n.204G=) n.1008G= n.822G= n.671G= n.2135G= n.1307G= n.781G= n.559G= n.677G= c.148G= (p.Val50=)
14	g.73173651G>T	CA390304974	PSEN1	c.368G>T (n.368G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.850G>T n.678G>T c.513G>T (n.513G>T) n.680G>T c.86G>T (n.86G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) c.363G>T (n.363G>T) c.204G>T (n.204G>T) n.1008G>T n.822G>T n.671G>T n.2135G>T n.1307G>T n.781G>T n.559G>T n.677G>T c.148G>T (p.Val50Phe)
14	g.73173652T>A	CA390304979	PSEN1	c.369T>A (n.369T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.851T>A n.679T>A c.514T>A (n.514T>A) n.681T>A c.87T>A (n.87T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) c.364T>A (n.364T>A) c.205T>A (n.205T>A) n.1009T>A n.823T>A n.672T>A n.2136T>A n.1308T>A n.782T>A n.560T>A n.678T>A c.149T>A (p.Val50Asp)
14	g.73173652T>C	CA390304976	PSEN1	c.369T>C (n.369T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.851T>C n.679T>C c.514T>C (n.514T>C) n.681T>C c.87T>C (n.87T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.364T>C (n.364T>C) c.205T>C (n.205T>C) n.1009T>C n.823T>C n.672T>C n.2136T>C n.1308T>C n.782T>C n.560T>C n.678T>C c.149T>C (p.Val50Ala)
14	g.73173652T>G	CA390304978	PSEN1	c.369T>G (n.369T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.851T>G n.679T>G c.514T>G (n.514T>G) n.681T>G c.87T>G (n.87T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.364T>G (n.364T>G) c.205T>G (n.205T>G) n.1009T>G n.823T>G n.672T>G n.2136T>G n.1308T>G n.782T>G n.560T>G n.678T>G c.149T>G (p.Val50Gly)
14	g.73173653C>A	CA487098024	PSEN1	c.370C>A (n.370C>A) c.414C>A (p.Val138=) c.426C>A (p.Val142=) n.852C>A n.680C>A c.515C>A (n.515C>A) n.682C>A c.88C>A (n.88C>A) c.177C>A (p.Val59=) c.365C>A (n.365C>A) c.206C>A (n.206C>A) n.1010C>A n.824C>A n.673C>A n.2137C>A n.1309C>A n.783C>A n.561C>A n.679C>A c.150C>A (p.Val50=)
14	g.73173653C>G	CA487098023	PSEN1	c.370C>G (n.370C>G) c.414C>G (p.Val138=) c.426C>G (p.Val142=) n.852C>G n.680C>G c.515C>G (n.515C>G) n.682C>G c.88C>G (n.88C>G) c.177C>G (p.Val59=) c.365C>G (n.365C>G) c.206C>G (n.206C>G) n.1010C>G n.824C>G n.673C>G n.2137C>G n.1309C>G n.783C>G n.561C>G n.679C>G c.150C>G (p.Val50=)
14	g.73173653C>T	CA487098022	PSEN1	c.370C>T (n.370C>T) c.414C>T (p.Val138=) c.426C>T (p.Val142=) n.852C>T n.680C>T c.515C>T (n.515C>T) n.682C>T c.88C>T (n.88C>T) c.177C>T (p.Val59=) c.365C>T (n.365C>T) c.206C>T (n.206C>T) n.1010C>T n.824C>T n.673C>T n.2137C>T n.1309C>T n.783C>T n.561C>T n.679C>T c.150C>T (p.Val50=)	ClinVar gnomAD v4
14	g.73173653_73173656delinsCATT	CA2146471167	PSEN1	c.370_373delinsCATT (n.370_373delinsCATT) c.414_417delinsCATT (p.Val138=) c.426_429delinsCATT (p.Val142=) n.852_855delinsCATT n.680_683delinsCATT c.515_518delinsCATT (n.515_518delinsCATT) n.682_685delinsCATT c.88_91delinsCATT (n.88_91delinsCATT) c.177_180delinsCATT (p.Val59=) c.365_368delinsCATT (n.365_368delinsCATT) c.206_209delinsCATT (n.206_209delinsCATT) n.1010_1013delinsCATT n.824_827delinsCATT n.673_676delinsCATT n.2137_2140delinsCATT n.1309_1312delinsCATT n.783_786delinsCATT n.561_564delinsCATT n.679_682delinsCATT c.150_153delinsCATT (p.Val50=)
14	g.73173654A=	CA2146471177	PSEN1	c.371A= (n.371A=) c.415A= (p.Ile139=) c.427A= (p.Ile143=) n.853A= n.681A= c.516A= (n.516A=) n.683A= c.89A= (n.89A=) c.178A= (p.Ile60=) c.366A= (n.366A=) c.207A= (n.207A=) n.1011A= n.825A= n.674A= n.2138A= n.1310A= n.784A= n.562A= n.680A= c.151A= (p.Ile51=)
14	g.73173654A>C	CA390304982	PSEN1	c.371A>C (n.371A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.853A>C n.681A>C c.516A>C (n.516A>C) n.683A>C c.89A>C (n.89A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.366A>C (n.366A>C) c.207A>C (n.207A>C) n.1011A>C n.825A>C n.674A>C n.2138A>C n.1310A>C n.784A>C n.562A>C n.680A>C c.151A>C (p.Ile51Leu)
14	g.73173654A>G	CA390304983	PSEN1	c.371A>G (n.371A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.853A>G n.681A>G c.516A>G (n.516A>G) n.683A>G c.89A>G (n.89A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.366A>G (n.366A>G) c.207A>G (n.207A>G) n.1011A>G n.825A>G n.674A>G n.2138A>G n.1310A>G n.784A>G n.562A>G n.680A>G c.151A>G (p.Ile51Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73173654A>T	CA225018	PSEN1	c.371A>T (n.371A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.853A>T n.681A>T c.516A>T (n.516A>T) n.683A>T c.89A>T (n.89A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.366A>T (n.366A>T) c.207A>T (n.207A>T) n.1011A>T n.825A>T n.674A>T n.2138A>T n.1310A>T n.784A>T n.562A>T n.680A>T c.151A>T (p.Ile51Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173654_73173656del	CA7256729	PSEN1	c.371_373del (n.371_373del) c.415_417del (p.Ile139del) c.427_429del (p.Ile143del) n.853_855del n.681_683del c.516_518del (n.516_518del) n.683_685del c.89_91del (n.89_91del) c.178_180del (p.Ile60del) c.366_368del (n.366_368del) c.207_209del (n.207_209del) n.1011_1013del n.825_827del n.674_676del n.2138_2140del n.1310_1312del n.784_786del n.562_564del n.680_682del c.151_153del (p.Ile51del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173655T>A	CA390304987	PSEN1	c.372T>A (n.372T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.854T>A n.682T>A c.517T>A (n.517T>A) n.684T>A c.90T>A (n.90T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.367T>A (n.367T>A) c.208T>A (n.208T>A) n.1012T>A n.826T>A n.675T>A n.2139T>A n.1311T>A n.785T>A n.563T>A n.681T>A c.152T>A (p.Ile51Asn)	dbSNP
14	g.73173655T>C	CA225019	PSEN1	c.372T>C (n.372T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.854T>C n.682T>C c.517T>C (n.517T>C) n.684T>C c.90T>C (n.90T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.367T>C (n.367T>C) c.208T>C (n.208T>C) n.1012T>C n.826T>C n.675T>C n.2139T>C n.1311T>C n.785T>C n.563T>C n.681T>C c.152T>C (p.Ile51Thr)	ClinVar dbSNP
14	g.73173655T>G	CA390304990	PSEN1	c.372T>G (n.372T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.854T>G n.682T>G c.517T>G (n.517T>G) n.684T>G c.90T>G (n.90T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.367T>G (n.367T>G) c.208T>G (n.208T>G) n.1012T>G n.826T>G n.675T>G n.2139T>G n.1311T>G n.785T>G n.563T>G n.681T>G c.152T>G (p.Ile51Ser)
14	g.73173655T=	CA2146471183	PSEN1	c.372T= (n.372T=) c.416T= (p.Ile139=) c.428T= (p.Ile143=) n.854T= n.682T= c.517T= (n.517T=) n.684T= c.90T= (n.90T=) c.179T= (p.Ile60=) c.367T= (n.367T=) c.208T= (n.208T=) n.1012T= n.826T= n.675T= n.2139T= n.1311T= n.785T= n.563T= n.681T= c.152T= (p.Ile51=)
14	g.73173656T>A	CA487098025	PSEN1	c.373T>A (n.373T>A) c.417T>A (p.Ile139=) c.429T>A (p.Ile143=) n.855T>A n.683T>A c.518T>A (n.518T>A) n.685T>A c.91T>A (n.91T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.368T>A (n.368T>A) c.209T>A (n.209T>A) n.1013T>A n.827T>A n.676T>A n.2140T>A n.1312T>A n.786T>A n.564T>A n.682T>A c.153T>A (p.Ile51=)
14	g.73173656T>C	CA487098026	PSEN1	c.373T>C (n.373T>C) c.417T>C (p.Ile139=) c.429T>C (p.Ile143=) n.855T>C n.683T>C c.518T>C (n.518T>C) n.685T>C c.91T>C (n.91T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.368T>C (n.368T>C) c.209T>C (n.209T>C) n.1013T>C n.827T>C n.676T>C n.2140T>C n.1312T>C n.786T>C n.564T>C n.682T>C c.153T>C (p.Ile51=)
14	g.73173656T>G	CA225020	PSEN1	c.373T>G (n.373T>G) c.417T>G (p.Ile139Met) c.429T>G (p.Ile143Met) n.855T>G n.683T>G c.518T>G (n.518T>G) n.685T>G c.91T>G (n.91T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.368T>G (n.368T>G) c.209T>G (n.209T>G) n.1013T>G n.827T>G n.676T>G n.2140T>G n.1312T>G n.786T>G n.564T>G n.682T>G c.153T>G (p.Ile51Met)	ClinVar dbSNP
14	g.73173656T=	CA2146471192	PSEN1	c.373T= (n.373T=) c.417T= (p.Ile139=) c.429T= (p.Ile143=) n.855T= n.683T= c.518T= (n.518T=) n.685T= c.91T= (n.91T=) c.180T= (p.Ile60=) c.368T= (n.368T=) c.209T= (n.209T=) n.1013T= n.827T= n.676T= n.2140T= n.1312T= n.786T= n.564T= n.682T= c.153T= (p.Ile51=)
14	g.73173657del	CA2575570863	PSEN1	c.374del (n.374del) c.418del (p.Val140LeufsTer3) c.430del (p.Val144LeufsTer3) n.856del n.684del c.519del (n.519del) n.686del c.92del (n.92del) c.181del (p.Val61LeufsTer3) c.369del (n.369del) c.210del (n.210del) n.1014del n.828del n.677del n.2141del n.1313del n.787del n.565del n.683del c.154del (p.Val52LeufsTer3)
14	g.73173657G>A	CA390304993	PSEN1	c.374G>A (n.374G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.856G>A n.684G>A c.519G>A (n.519G>A) n.686G>A c.92G>A (n.92G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.369G>A (n.369G>A) c.210G>A (n.210G>A) n.1014G>A n.828G>A n.677G>A n.2141G>A n.1313G>A n.787G>A n.565G>A n.683G>A c.154G>A (p.Val52Ile)
14	g.73173657G>C	CA390304995	PSEN1	c.374G>C (n.374G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.856G>C n.684G>C c.519G>C (n.519G>C) n.686G>C c.92G>C (n.92G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.369G>C (n.369G>C) c.210G>C (n.210G>C) n.1014G>C n.828G>C n.677G>C n.2141G>C n.1313G>C n.787G>C n.565G>C n.683G>C c.154G>C (p.Val52Leu)
14	g.73173657G>T	CA390304996	PSEN1	c.374G>T (n.374G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) n.856G>T n.684G>T c.519G>T (n.519G>T) n.686G>T c.92G>T (n.92G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.369G>T (n.369G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.1014G>T n.828G>T n.677G>T n.2141G>T n.1313G>T n.787G>T n.565G>T n.683G>T c.154G>T (p.Val52Phe)	gnomAD v4
14	g.73173658T>A	CA390305002	PSEN1	c.375T>A (n.375T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) n.857T>A n.685T>A c.520T>A (n.520T>A) n.687T>A c.93T>A (n.93T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.370T>A (n.370T>A) c.211T>A (n.211T>A) n.1015T>A n.829T>A n.678T>A n.2142T>A n.1314T>A n.788T>A n.566T>A n.684T>A c.155T>A (p.Val52Asp)
14	g.73173658T>C	CA390305000	PSEN1	c.375T>C (n.375T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.857T>C n.685T>C c.520T>C (n.520T>C) n.687T>C c.93T>C (n.93T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.370T>C (n.370T>C) c.211T>C (n.211T>C) n.1015T>C n.829T>C n.678T>C n.2142T>C n.1314T>C n.788T>C n.566T>C n.684T>C c.155T>C (p.Val52Ala)	gnomAD v4
14	g.73173658T>G	CA390304998	PSEN1	c.375T>G (n.375T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.857T>G n.685T>G c.520T>G (n.520T>G) n.687T>G c.93T>G (n.93T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.370T>G (n.370T>G) c.211T>G (n.211T>G) n.1015T>G n.829T>G n.678T>G n.2142T>G n.1314T>G n.788T>G n.566T>G n.684T>G c.155T>G (p.Val52Gly)
14	g.73173659T>A	CA487098051	PSEN1	c.376T>A (n.376T>A) c.420T>A (p.Val140=) c.432T>A (p.Val144=) n.858T>A n.686T>A c.521T>A (n.521T>A) n.688T>A c.94T>A (n.94T>A) c.183T>A (p.Val61=) c.371T>A (n.371T>A) c.212T>A (n.212T>A) n.1016T>A n.830T>A n.679T>A n.2143T>A n.1315T>A n.789T>A n.567T>A n.685T>A c.156T>A (p.Val52=)
14	g.73173659T>C	CA487098053	PSEN1	c.376T>C (n.376T>C) c.420T>C (p.Val140=) c.432T>C (p.Val144=) n.858T>C n.686T>C c.521T>C (n.521T>C) n.688T>C c.94T>C (n.94T>C) c.183T>C (p.Val61=) c.371T>C (n.371T>C) c.212T>C (n.212T>C) n.1016T>C n.830T>C n.679T>C n.2143T>C n.1315T>C n.789T>C n.567T>C n.685T>C c.156T>C (p.Val52=)
14	g.73173659T>G	CA487098055	PSEN1	c.376T>G (n.376T>G) c.420T>G (p.Val140=) c.432T>G (p.Val144=) n.858T>G n.686T>G c.521T>G (n.521T>G) n.688T>G c.94T>G (n.94T>G) c.183T>G (p.Val61=) c.371T>G (n.371T>G) c.212T>G (n.212T>G) n.1016T>G n.830T>G n.679T>G n.2143T>G n.1315T>G n.789T>G n.567T>G n.685T>G c.156T>G (p.Val52=)
14	g.73173660G>A	CA390305007	PSEN1	c.377G>A (n.377G>A) c.421G>A (p.Val141Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) n.859G>A n.687G>A c.522G>A (n.522G>A) n.689G>A c.95G>A (n.95G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.372G>A (n.372G>A) c.213G>A (n.213G>A) n.1017G>A n.831G>A n.680G>A n.2144G>A n.1316G>A n.790G>A n.568G>A n.686G>A c.157G>A (p.Val53Ile)
14	g.73173660G>C	CA390305004	PSEN1	c.377G>C (n.377G>C) c.421G>C (p.Val141Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.859G>C n.687G>C c.522G>C (n.522G>C) n.689G>C c.95G>C (n.95G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.372G>C (n.372G>C) c.213G>C (n.213G>C) n.1017G>C n.831G>C n.680G>C n.2144G>C n.1316G>C n.790G>C n.568G>C n.686G>C c.157G>C (p.Val53Leu)
14	g.73173660G>T	CA390305005	PSEN1	c.377G>T (n.377G>T) c.421G>T (p.Val141Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) n.859G>T n.687G>T c.522G>T (n.522G>T) n.689G>T c.95G>T (n.95G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.372G>T (n.372G>T) c.213G>T (n.213G>T) n.1017G>T n.831G>T n.680G>T n.2144G>T n.1316G>T n.790G>T n.568G>T n.686G>T c.157G>T (p.Val53Phe)
14	g.73173661T>A	CA390305009	PSEN1	c.378T>A (n.378T>A) c.422T>A (p.Val141Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) n.860T>A n.688T>A c.523T>A (n.523T>A) n.690T>A c.96T>A (n.96T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.373T>A (n.373T>A) c.214T>A (n.214T>A) n.1018T>A n.832T>A n.681T>A n.2145T>A n.1317T>A n.791T>A n.569T>A n.687T>A c.158T>A (p.Val53Asp)
14	g.73173661T>C	CA390305011	PSEN1	c.378T>C (n.378T>C) c.422T>C (p.Val141Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.860T>C n.688T>C c.523T>C (n.523T>C) n.690T>C c.96T>C (n.96T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.373T>C (n.373T>C) c.214T>C (n.214T>C) n.1018T>C n.832T>C n.681T>C n.2145T>C n.1317T>C n.791T>C n.569T>C n.687T>C c.158T>C (p.Val53Ala)
14	g.73173661T>G	CA390305013	PSEN1	c.378T>G (n.378T>G) c.422T>G (p.Val141Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.860T>G n.688T>G c.523T>G (n.523T>G) n.690T>G c.96T>G (n.96T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.373T>G (n.373T>G) c.214T>G (n.214T>G) n.1018T>G n.832T>G n.681T>G n.2145T>G n.1317T>G n.791T>G n.569T>G n.687T>G c.158T>G (p.Val53Gly)
14	g.73173662C>A	CA487098062	PSEN1	c.379C>A (n.379C>A) c.423C>A (p.Val141=) c.435C>A (p.Val145=) n.861C>A n.689C>A c.524C>A (n.524C>A) n.691C>A c.97C>A (n.97C>A) c.186C>A (p.Val62=) c.374C>A (n.374C>A) c.215C>A (n.215C>A) n.1019C>A n.833C>A n.682C>A n.2146C>A n.1318C>A n.792C>A n.570C>A n.688C>A c.159C>A (p.Val53=)
14	g.73173662C=	CA2146471198	PSEN1	c.379C= (n.379C=) c.423C= (p.Val141=) c.435C= (p.Val145=) n.861C= n.689C= c.524C= (n.524C=) n.691C= c.97C= (n.97C=) c.186C= (p.Val62=) c.374C= (n.374C=) c.215C= (n.215C=) n.1019C= n.833C= n.682C= n.2146C= n.1318C= n.792C= n.570C= n.688C= c.159C= (p.Val53=)
14	g.73173662C>G	CA487098064	PSEN1	c.379C>G (n.379C>G) c.423C>G (p.Val141=) c.435C>G (p.Val145=) n.861C>G n.689C>G c.524C>G (n.524C>G) n.691C>G c.97C>G (n.97C>G) c.186C>G (p.Val62=) c.374C>G (n.374C>G) c.215C>G (n.215C>G) n.1019C>G n.833C>G n.682C>G n.2146C>G n.1318C>G n.792C>G n.570C>G n.688C>G c.159C>G (p.Val53=)
14	g.73173662C>T	CA262615213	PSEN1	c.379C>T (n.379C>T) c.423C>T (p.Val141=) c.435C>T (p.Val145=) n.861C>T n.689C>T c.524C>T (n.524C>T) n.691C>T c.97C>T (n.97C>T) c.186C>T (p.Val62=) c.374C>T (n.374C>T) c.215C>T (n.215C>T) n.1019C>T n.833C>T n.682C>T n.2146C>T n.1318C>T n.792C>T n.570C>T n.688C>T c.159C>T (p.Val53=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173663A=	CA2146471211	PSEN1	c.380A= (n.380A=) c.424A= (p.Met142=) c.436A= (p.Met146=) n.862A= n.690A= c.525A= (n.525A=) n.692A= c.98A= (n.98A=) c.187A= (p.Met63=) c.375A= (n.375A=) c.216A= (n.216A=) n.1020A= n.834A= n.683A= n.2147A= n.1319A= n.793A= n.571A= n.689A= c.160A= (p.Met54=)
14	g.73173663A>C	CA341490	PSEN1	c.380A>C (n.380A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) n.862A>C n.690A>C c.525A>C (n.525A>C) n.692A>C c.98A>C (n.98A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) c.375A>C (n.375A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.1020A>C n.834A>C n.683A>C n.2147A>C n.1319A>C n.793A>C n.571A>C n.689A>C c.160A>C (p.Met54Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73173663A>G	CA258120	PSEN1	c.380A>G (n.380A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.436A>G (p.Met146Val) n.862A>G n.690A>G c.525A>G (n.525A>G) n.692A>G c.98A>G (n.98A>G) c.187A>G (p.Met63Val) c.375A>G (n.375A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.1020A>G n.834A>G n.683A>G n.2147A>G n.1319A>G n.793A>G n.571A>G n.689A>G c.160A>G (p.Met54Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73173663A>T	CA225022	PSEN1	c.380A>T (n.380A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) n.862A>T n.690A>T c.525A>T (n.525A>T) n.692A>T c.98A>T (n.98A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) c.375A>T (n.375A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.1020A>T n.834A>T n.683A>T n.2147A>T n.1319A>T n.793A>T n.571A>T n.689A>T c.160A>T (p.Met54Leu)	ClinVar dbSNP
14	g.73173664T>A	CA390305019	PSEN1	c.381T>A (n.381T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) n.863T>A n.691T>A c.526T>A (n.526T>A) n.693T>A c.99T>A (n.99T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) c.376T>A (n.376T>A) c.217T>A (n.217T>A) n.1021T>A n.835T>A n.684T>A n.2148T>A n.1320T>A n.794T>A n.572T>A n.690T>A c.161T>A (p.Met54Lys)
14	g.73173664T>C	CA390305021	PSEN1	c.381T>C (n.381T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) n.863T>C n.691T>C c.526T>C (n.526T>C) n.693T>C c.99T>C (n.99T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) c.376T>C (n.376T>C) c.217T>C (n.217T>C) n.1021T>C n.835T>C n.684T>C n.2148T>C n.1320T>C n.794T>C n.572T>C n.690T>C c.161T>C (p.Met54Thr)
14	g.73173664T>G	CA390305022	PSEN1	c.381T>G (n.381T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) n.863T>G n.691T>G c.526T>G (n.526T>G) n.693T>G c.99T>G (n.99T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) c.376T>G (n.376T>G) c.217T>G (n.217T>G) n.1021T>G n.835T>G n.684T>G n.2148T>G n.1320T>G n.794T>G n.572T>G n.690T>G c.161T>G (p.Met54Arg)
14	g.73173665G>A	CA258121	PSEN1	c.382G>A (n.382G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) n.864G>A n.692G>A c.527G>A (n.527G>A) n.694G>A c.100G>A (n.100G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) c.377G>A (n.377G>A) c.218G>A (n.218G>A) n.1022G>A n.836G>A n.685G>A n.2149G>A n.1321G>A n.795G>A n.573G>A n.691G>A c.162G>A (p.Met54Ile)	ClinVar dbSNP
14	g.73173665G>C	CA390305025	PSEN1	c.382G>C (n.382G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) n.864G>C n.692G>C c.527G>C (n.527G>C) n.694G>C c.100G>C (n.100G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) c.377G>C (n.377G>C) c.218G>C (n.218G>C) n.1022G>C n.836G>C n.685G>C n.2149G>C n.1321G>C n.795G>C n.573G>C n.691G>C c.162G>C (p.Met54Ile)	dbSNP
14	g.73173665G=	CA2146471220	PSEN1	c.382G= (n.382G=) c.426G= (p.Met142=) c.438G= (p.Met146=) n.864G= n.692G= c.527G= (n.527G=) n.694G= c.100G= (n.100G=) c.189G= (p.Met63=) c.377G= (n.377G=) c.218G= (n.218G=) n.1022G= n.836G= n.685G= n.2149G= n.1321G= n.795G= n.573G= n.691G= c.162G= (p.Met54=)
14	g.73173665G>T	CA225023	PSEN1	c.382G>T (n.382G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) n.864G>T n.692G>T c.527G>T (n.527G>T) n.694G>T c.100G>T (n.100G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) c.377G>T (n.377G>T) c.218G>T (n.218G>T) n.1022G>T n.836G>T n.685G>T n.2149G>T n.1321G>T n.795G>T n.573G>T n.691G>T c.162G>T (p.Met54Ile)	ClinVar dbSNP
14	g.73173666A=	CA2146471229	PSEN1	c.383A= (n.383A=) c.427A= (p.Thr143=) c.439A= (p.Thr147=) n.865A= n.693A= c.528A= (n.528A=) n.695A= c.101A= (n.101A=) c.190A= (p.Thr64=) c.378A= (n.378A=) c.219A= (n.219A=) n.1023A= n.837A= n.686A= n.2150A= n.1322A= n.796A= n.574A= n.692A= c.163A= (p.Thr55=)
14	g.73173666A>C	CA390305028	PSEN1	c.383A>C (n.383A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.865A>C n.693A>C c.528A>C (n.528A>C) n.695A>C c.101A>C (n.101A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.378A>C (n.378A>C) c.219A>C (n.219A>C) n.1023A>C n.837A>C n.686A>C n.2150A>C n.1322A>C n.796A>C n.574A>C n.692A>C c.163A>C (p.Thr55Pro)	dbSNP
14	g.73173666A>G	CA390305030	PSEN1	c.383A>G (n.383A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.865A>G n.693A>G c.528A>G (n.528A>G) n.695A>G c.101A>G (n.101A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.378A>G (n.378A>G) c.219A>G (n.219A>G) n.1023A>G n.837A>G n.686A>G n.2150A>G n.1322A>G n.796A>G n.574A>G n.692A>G c.163A>G (p.Thr55Ala)
14	g.73173666A>T	CA390305031	PSEN1	c.383A>T (n.383A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.865A>T n.693A>T c.528A>T (n.528A>T) n.695A>T c.101A>T (n.101A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.378A>T (n.378A>T) c.219A>T (n.219A>T) n.1023A>T n.837A>T n.686A>T n.2150A>T n.1322A>T n.796A>T n.574A>T n.692A>T c.163A>T (p.Thr55Ser)
14	g.73173667C>A	CA390305033	PSEN1	c.384C>A (n.384C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.866C>A n.694C>A c.529C>A (n.529C>A) n.696C>A c.102C>A (n.102C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.379C>A (n.379C>A) c.220C>A (n.220C>A) n.1024C>A n.838C>A n.687C>A n.2151C>A n.1323C>A n.797C>A n.575C>A n.693C>A c.164C>A (p.Thr55Asn)
14	g.73173667C=	CA2146471233	PSEN1	c.384C= (n.384C=) c.428C= (p.Thr143=) c.440C= (p.Thr147=) n.866C= n.694C= c.529C= (n.529C=) n.696C= c.102C= (n.102C=) c.191C= (p.Thr64=) c.379C= (n.379C=) c.220C= (n.220C=) n.1024C= n.838C= n.687C= n.2151C= n.1323C= n.797C= n.575C= n.693C= c.164C= (p.Thr55=)
14	g.73173667C>G	CA390305035	PSEN1	c.384C>G (n.384C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.866C>G n.694C>G c.529C>G (n.529C>G) n.696C>G c.102C>G (n.102C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.379C>G (n.379C>G) c.220C>G (n.220C>G) n.1024C>G n.838C>G n.687C>G n.2151C>G n.1323C>G n.797C>G n.575C>G n.693C>G c.164C>G (p.Thr55Ser)
14	g.73173667C>T	CA225024	PSEN1	c.384C>T (n.384C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.866C>T n.694C>T c.529C>T (n.529C>T) n.696C>T c.102C>T (n.102C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.379C>T (n.379C>T) c.220C>T (n.220C>T) n.1024C>T n.838C>T n.687C>T n.2151C>T n.1323C>T n.797C>T n.575C>T n.693C>T c.164C>T (p.Thr55Ile)	ClinVar dbSNP
14	g.73173668T>A	CA487098087	PSEN1	c.385T>A (n.385T>A) c.429T>A (p.Thr143=) c.441T>A (p.Thr147=) n.867T>A n.695T>A c.530T>A (n.530T>A) n.697T>A c.103T>A (n.103T>A) c.192T>A (p.Thr64=) c.380T>A (n.380T>A) c.221T>A (n.221T>A) n.1025T>A n.839T>A n.688T>A n.2152T>A n.1324T>A n.798T>A n.576T>A n.694T>A c.165T>A (p.Thr55=)
14	g.73173668T>C	CA7256730	PSEN1	c.385T>C (n.385T>C) c.429T>C (p.Thr143=) c.441T>C (p.Thr147=) n.867T>C n.695T>C c.530T>C (n.530T>C) n.697T>C c.103T>C (n.103T>C) c.192T>C (p.Thr64=) c.380T>C (n.380T>C) c.221T>C (n.221T>C) n.1025T>C n.839T>C n.688T>C n.2152T>C n.1324T>C n.798T>C n.576T>C n.694T>C c.165T>C (p.Thr55=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173668T>G	CA487098090	PSEN1	c.385T>G (n.385T>G) c.429T>G (p.Thr143=) c.441T>G (p.Thr147=) n.867T>G n.695T>G c.530T>G (n.530T>G) n.697T>G c.103T>G (n.103T>G) c.192T>G (p.Thr64=) c.380T>G (n.380T>G) c.221T>G (n.221T>G) n.1025T>G n.839T>G n.688T>G n.2152T>G n.1324T>G n.798T>G n.576T>G n.694T>G c.165T>G (p.Thr55=)
14	g.73173668T=	CA2146471236	PSEN1	c.385T= (n.385T=) c.429T= (p.Thr143=) c.441T= (p.Thr147=) n.867T= n.695T= c.530T= (n.530T=) n.697T= c.103T= (n.103T=) c.192T= (p.Thr64=) c.380T= (n.380T=) c.221T= (n.221T=) n.1025T= n.839T= n.688T= n.2152T= n.1324T= n.798T= n.576T= n.694T= c.165T= (p.Thr55=)
14	g.73173669A=	CA2146471242	PSEN1	c.386A= (n.386A=) c.430A= (p.Ile144=) c.442A= (p.Ile148=) n.868A= n.696A= c.531A= (n.531A=) n.698A= c.104A= (n.104A=) c.193A= (p.Ile65=) c.381A= (n.381A=) c.222A= (n.222A=) n.1026A= n.840A= n.689A= n.2153A= n.1325A= n.799A= n.577A= n.695A= c.166A= (p.Ile56=)
14	g.73173669A>C	CA390305039	PSEN1	c.386A>C (n.386A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.868A>C n.696A>C c.531A>C (n.531A>C) n.698A>C c.104A>C (n.104A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.381A>C (n.381A>C) c.222A>C (n.222A>C) n.1026A>C n.840A>C n.689A>C n.2153A>C n.1325A>C n.799A>C n.577A>C n.695A>C c.166A>C (p.Ile56Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173669A>G	CA7256731	PSEN1	c.386A>G (n.386A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.442A>G (p.Ile148Val) n.868A>G n.696A>G c.531A>G (n.531A>G) n.698A>G c.104A>G (n.104A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) c.381A>G (n.381A>G) c.222A>G (n.222A>G) n.1026A>G n.840A>G n.689A>G n.2153A>G n.1325A>G n.799A>G n.577A>G n.695A>G c.166A>G (p.Ile56Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73173669A>T	CA390305041	PSEN1	c.386A>T (n.386A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.868A>T n.696A>T c.531A>T (n.531A>T) n.698A>T c.104A>T (n.104A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.381A>T (n.381A>T) c.222A>T (n.222A>T) n.1026A>T n.840A>T n.689A>T n.2153A>T n.1325A>T n.799A>T n.577A>T n.695A>T c.166A>T (p.Ile56Phe)
14	g.73173670T>A	CA390305044	PSEN1	c.387T>A (n.387T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.869T>A n.697T>A c.532T>A (n.532T>A) n.699T>A c.105T>A (n.105T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.382T>A (n.382T>A) c.223T>A (n.223T>A) n.1027T>A n.841T>A n.690T>A n.2154T>A n.1326T>A n.800T>A n.578T>A n.696T>A c.167T>A (p.Ile56Asn)
14	g.73173670T>C	CA390305046	PSEN1	c.387T>C (n.387T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.869T>C n.697T>C c.532T>C (n.532T>C) n.699T>C c.105T>C (n.105T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.382T>C (n.382T>C) c.223T>C (n.223T>C) n.1027T>C n.841T>C n.690T>C n.2154T>C n.1326T>C n.800T>C n.578T>C n.696T>C c.167T>C (p.Ile56Thr)
14	g.73173670T>G	CA390305047	PSEN1	c.387T>G (n.387T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.869T>G n.697T>G c.532T>G (n.532T>G) n.699T>G c.105T>G (n.105T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.382T>G (n.382T>G) c.223T>G (n.223T>G) n.1027T>G n.841T>G n.690T>G n.2154T>G n.1326T>G n.800T>G n.578T>G n.696T>G c.167T>G (p.Ile56Ser)
14	g.73173671C>A	CA7256733	PSEN1	c.388C>A (n.388C>A) c.432C>A (p.Ile144=) c.444C>A (p.Ile148=) n.870C>A n.698C>A c.533C>A (n.533C>A) n.700C>A c.106C>A (n.106C>A) c.195C>A (p.Ile65=) c.383C>A (n.383C>A) c.224C>A (n.224C>A) n.1028C>A n.842C>A n.691C>A n.2155C>A n.1327C>A n.801C>A n.579C>A n.697C>A c.168C>A (p.Ile56=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173671C=	CA2146471249	PSEN1	c.388C= (n.388C=) c.432C= (p.Ile144=) c.444C= (p.Ile148=) n.870C= n.698C= c.533C= (n.533C=) n.700C= c.106C= (n.106C=) c.195C= (p.Ile65=) c.383C= (n.383C=) c.224C= (n.224C=) n.1028C= n.842C= n.691C= n.2155C= n.1327C= n.801C= n.579C= n.697C= c.168C= (p.Ile56=)
14	g.73173671C>G	CA390305050	PSEN1	c.388C>G (n.388C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.870C>G n.698C>G c.533C>G (n.533C>G) n.700C>G c.106C>G (n.106C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) c.383C>G (n.383C>G) c.224C>G (n.224C>G) n.1028C>G n.842C>G n.691C>G n.2155C>G n.1327C>G n.801C>G n.579C>G n.697C>G c.168C>G (p.Ile56Met)
14	g.73173671C>T	CA7256732	PSEN1	c.388C>T (n.388C>T) c.432C>T (p.Ile144=) c.444C>T (p.Ile148=) n.870C>T n.698C>T c.533C>T (n.533C>T) n.700C>T c.106C>T (n.106C>T) c.195C>T (p.Ile65=) c.383C>T (n.383C>T) c.224C>T (n.224C>T) n.1028C>T n.842C>T n.691C>T n.2155C>T n.1327C>T n.801C>T n.579C>T n.697C>T c.168C>T (p.Ile56=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73173672C>A	CA390305053	PSEN1	c.389C>A (n.389C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.871C>A n.699C>A c.534C>A (n.534C>A) n.701C>A c.107C>A (n.107C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.384C>A (n.384C>A) c.225C>A (n.225C>A) n.1029C>A n.843C>A n.692C>A n.2156C>A n.1328C>A n.802C>A n.580C>A n.698C>A c.169C>A (p.Leu57Ile)	gnomAD v4
14	g.73173672C=	CA2146471254	PSEN1	c.389C= (n.389C=) c.433C= (p.Leu145=) c.445C= (p.Leu149=) n.871C= n.699C= c.534C= (n.534C=) n.701C= c.107C= (n.107C=) c.196C= (p.Leu66=) c.384C= (n.384C=) c.225C= (n.225C=) n.1029C= n.843C= n.692C= n.2156C= n.1328C= n.802C= n.580C= n.698C= c.169C= (p.Leu57=)
14	g.73173672C>G	CA390305056	PSEN1	c.389C>G (n.389C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.871C>G n.699C>G c.534C>G (n.534C>G) n.701C>G c.107C>G (n.107C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.384C>G (n.384C>G) c.225C>G (n.225C>G) n.1029C>G n.843C>G n.692C>G n.2156C>G n.1328C>G n.802C>G n.580C>G n.698C>G c.169C>G (p.Leu57Val)
14	g.73173672C>T	CA390305055	PSEN1	c.389C>T (n.389C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.871C>T n.699C>T c.534C>T (n.534C>T) n.701C>T c.107C>T (n.107C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.384C>T (n.384C>T) c.225C>T (n.225C>T) n.1029C>T n.843C>T n.692C>T n.2156C>T n.1328C>T n.802C>T n.580C>T n.698C>T c.169C>T (p.Leu57Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173673T>A	CA390305058	PSEN1	c.390T>A (n.390T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.446T>A (p.Leu149His) n.872T>A n.700T>A c.535T>A (n.535T>A) n.702T>A c.108T>A (n.108T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.385T>A (n.385T>A) c.226T>A (n.226T>A) n.1030T>A n.844T>A n.693T>A n.2157T>A n.1329T>A n.803T>A n.581T>A n.699T>A c.170T>A (p.Leu57His)
14	g.73173673T>C	CA390305060	PSEN1	c.390T>C (n.390T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.872T>C n.700T>C c.535T>C (n.535T>C) n.702T>C c.108T>C (n.108T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.385T>C (n.385T>C) c.226T>C (n.226T>C) n.1030T>C n.844T>C n.693T>C n.2157T>C n.1329T>C n.803T>C n.581T>C n.699T>C c.170T>C (p.Leu57Pro)
14	g.73173673T>G	CA390305062	PSEN1	c.390T>G (n.390T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.872T>G n.700T>G c.535T>G (n.535T>G) n.702T>G c.108T>G (n.108T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.385T>G (n.385T>G) c.226T>G (n.226T>G) n.1030T>G n.844T>G n.693T>G n.2157T>G n.1329T>G n.803T>G n.581T>G n.699T>G c.170T>G (p.Leu57Arg)
14	g.73173674C>A	CA487098111	PSEN1	c.391C>A (n.391C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.447C>A (p.Leu149=) n.873C>A n.701C>A c.536C>A (n.536C>A) n.703C>A c.109C>A (n.109C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.386C>A (n.386C>A) c.227C>A (n.227C>A) n.1031C>A n.845C>A n.694C>A n.2158C>A n.1330C>A n.804C>A n.582C>A n.700C>A c.171C>A (p.Leu57=)
14	g.73173674C=	CA2146471257	PSEN1	c.391C= (n.391C=) c.435C= (p.Leu145=) c.447C= (p.Leu149=) n.873C= n.701C= c.536C= (n.536C=) n.703C= c.109C= (n.109C=) c.198C= (p.Leu66=) c.386C= (n.386C=) c.227C= (n.227C=) n.1031C= n.845C= n.694C= n.2158C= n.1330C= n.804C= n.582C= n.700C= c.171C= (p.Leu57=)
14	g.73173674C>G	CA262615240	PSEN1	c.391C>G (n.391C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.447C>G (p.Leu149=) n.873C>G n.701C>G c.536C>G (n.536C>G) n.703C>G c.109C>G (n.109C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.386C>G (n.386C>G) c.227C>G (n.227C>G) n.1031C>G n.845C>G n.694C>G n.2158C>G n.1330C>G n.804C>G n.582C>G n.700C>G c.171C>G (p.Leu57=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73173674C>T	CA487098112	PSEN1	c.391C>T (n.391C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.447C>T (p.Leu149=) n.873C>T n.701C>T c.536C>T (n.536C>T) n.703C>T c.109C>T (n.109C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.386C>T (n.386C>T) c.227C>T (n.227C>T) n.1031C>T n.845C>T n.694C>T n.2158C>T n.1330C>T n.804C>T n.582C>T n.700C>T c.171C>T (p.Leu57=)	gnomAD v4
14	g.73173675C>A	CA390305064	PSEN1	c.392C>A (n.392C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.448C>A (p.Leu150Met) n.874C>A n.702C>A c.537C>A (n.537C>A) n.704C>A c.110C>A (n.110C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.387C>A (n.387C>A) c.228C>A (n.228C>A) n.1032C>A n.846C>A n.695C>A n.2159C>A n.1331C>A n.805C>A n.583C>A n.701C>A c.172C>A (p.Leu58Met)
14	g.73173675C>G	CA390305066	PSEN1	c.392C>G (n.392C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.874C>G n.702C>G c.537C>G (n.537C>G) n.704C>G c.110C>G (n.110C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.387C>G (n.387C>G) c.228C>G (n.228C>G) n.1032C>G n.846C>G n.695C>G n.2159C>G n.1331C>G n.805C>G n.583C>G n.701C>G c.172C>G (p.Leu58Val)
14	g.73173675C>T	CA487098117	PSEN1	c.392C>T (n.392C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.448C>T (p.Leu150=) n.874C>T n.702C>T c.537C>T (n.537C>T) n.704C>T c.110C>T (n.110C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.387C>T (n.387C>T) c.228C>T (n.228C>T) n.1032C>T n.846C>T n.695C>T n.2159C>T n.1331C>T n.805C>T n.583C>T n.701C>T c.172C>T (p.Leu58=)	gnomAD v4
14	g.73173676T>A	CA390305068	PSEN1	c.393T>A (n.393T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.875T>A n.703T>A c.538T>A (n.538T>A) n.705T>A c.111T>A (n.111T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.388T>A (n.388T>A) c.229T>A (n.229T>A) n.1033T>A n.847T>A n.696T>A n.2160T>A n.1332T>A n.806T>A n.584T>A n.702T>A c.173T>A (p.Leu58Gln)
14	g.73173676T>C	CA390305070	PSEN1	c.393T>C (n.393T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.875T>C n.703T>C c.538T>C (n.538T>C) n.705T>C c.111T>C (n.111T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.388T>C (n.388T>C) c.229T>C (n.229T>C) n.1033T>C n.847T>C n.696T>C n.2160T>C n.1332T>C n.806T>C n.584T>C n.702T>C c.173T>C (p.Leu58Pro)
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14	g.73173677G>A	CA487098124	PSEN1	c.394G>A (n.394G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.450G>A (p.Leu150=) n.876G>A n.704G>A c.539G>A (n.539G>A) n.706G>A c.112G>A (n.112G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.389G>A (n.389G>A) c.230G>A (n.230G>A) n.1034G>A n.848G>A n.697G>A n.2161G>A n.1333G>A n.807G>A n.585G>A n.703G>A c.174G>A (p.Leu58=)	dbSNP
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14	g.73173677G=	CA2146471259	PSEN1	c.394G= (n.394G=) c.438G= (p.Leu146=) c.450G= (p.Leu150=) n.876G= n.704G= c.539G= (n.539G=) n.706G= c.112G= (n.112G=) c.201G= (p.Leu67=) c.389G= (n.389G=) c.230G= (n.230G=) n.1034G= n.848G= n.697G= n.2161G= n.1333G= n.807G= n.585G= n.703G= c.174G= (p.Leu58=)
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Number of alleles fetched