Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.*283-23C= (n.*283-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) n.765-23C= n.593-23C= c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.595-23C= c.329C= (p.Ala110=) c.90-23C= (n.90-23C=) c.*278-23C= (n.*278-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) c.341C= (p.Ala114=) n.923-23C= n.737-23C= n.586-23C= n.2050-23C= n.1222-23C= n.696-23C= n.474-23C= n.592-23C= c.63-23C= (n.63-23C=) | |
14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) n.765-23C>T n.593-23C>T c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.595-23C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.90-23C>T (n.90-23C>T) c.*278-23C>T (n.*278-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.923-23C>T n.737-23C>T n.586-23C>T n.2050-23C>T n.1222-23C>T n.696-23C>T n.474-23C>T n.592-23C>T c.63-23C>T (n.63-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173546T>C | CA2625556234 | PSEN1 | c.*283-20T>C (n.*283-20T>C) c.327-20T>C (n.327-20T>C) c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.765-20T>C n.593-20T>C c.*428-20T>C (n.*428-20T>C) n.595-20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.90-20T>C (n.90-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.923-20T>C n.737-20T>C n.586-20T>C n.2050-20T>C n.1222-20T>C n.696-20T>C n.474-20T>C n.592-20T>C c.63-20T>C (n.63-20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.*283-20T= (n.*283-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.339-20T= (n.339-20T=) n.765-20T= n.593-20T= c.*428-20T= (n.*428-20T=) n.595-20T= c.332T= (p.Phe111=) c.90-20T= (n.90-20T=) c.*278-20T= (n.*278-20T=) c.*119-20T= (n.*119-20T=) c.344T= (p.Phe115=) n.923-20T= n.737-20T= n.586-20T= n.2050-20T= n.1222-20T= n.696-20T= n.474-20T= n.592-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) | |
14 | g.73173550_73173551dup | CA708407768 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) n.765-16_765-15dup n.593-16_593-15dup c.*428-16_*428-15dup (n.*428-16_*428-15dup) n.595-16_595-15dup c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?) c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup) c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup) c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup) c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?) n.923-16_923-15dup n.737-16_737-15dup n.586-16_586-15dup n.2050-16_2050-15dup n.1222-16_1222-15dup n.696-16_696-15dup n.474-16_474-15dup n.592-16_592-15dup c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173548G>A | CA262615139 | PSEN1 | c.*283-18G>A (n.*283-18G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.339-18G>A (n.339-18G>A) n.765-18G>A n.593-18G>A c.*428-18G>A (n.*428-18G>A) n.595-18G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.90-18G>A (n.90-18G>A) c.*278-18G>A (n.*278-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) c.346G>A (p.Val116Met) n.923-18G>A n.737-18G>A n.586-18G>A n.2050-18G>A n.1222-18G>A n.696-18G>A n.474-18G>A n.592-18G>A c.63-18G>A (n.63-18G>A) | dbSNP |
14 | g.73173548G= | CA2146470891 | PSEN1 | c.*283-18G= (n.*283-18G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) n.765-18G= n.593-18G= c.*428-18G= (n.*428-18G=) n.595-18G= c.334G= (p.Val112=) c.90-18G= (n.90-18G=) c.*278-18G= (n.*278-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) c.346G= (p.Val116=) n.923-18G= n.737-18G= n.586-18G= n.2050-18G= n.1222-18G= n.696-18G= n.474-18G= n.592-18G= c.63-18G= (n.63-18G=) | |
14 | g.73173550_73173551delinsGT | CA2146470892 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) n.765-16_765-15delinsGT n.593-16_593-15delinsGT c.*428-16_*428-15delinsGT (n.*428-16_*428-15delinsGT) n.595-16_595-15delinsGT c.336_337delinsGT (p.Val112=) c.90-16_90-15delinsGT (n.90-16_90-15delinsGT) c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT) c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT) c.348_349delinsGT (p.Val116=) n.923-16_923-15delinsGT n.737-16_737-15delinsGT n.586-16_586-15delinsGT n.2050-16_2050-15delinsGT n.1222-16_1222-15delinsGT n.696-16_696-15delinsGT n.474-16_474-15delinsGT n.592-16_592-15delinsGT c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT) | |
14 | g.73173553dup | CA2547737353 | PSEN1 | c.*283-13dup (n.*283-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.339-13dup (n.339-13dup) n.765-13dup n.593-13dup c.*428-13dup (n.*428-13dup) n.595-13dup c.339dup (p.Val114CysfsTer26) c.90-13dup (n.90-13dup) c.*278-13dup (n.*278-13dup) c.*119-13dup (n.*119-13dup) c.351dup (p.Val118CysfsTer26) n.923-13dup n.737-13dup n.586-13dup n.2050-13dup n.1222-13dup n.696-13dup n.474-13dup n.592-13dup c.63-13dup (n.63-13dup) | |
14 | g.73173553del | CA7256722 | PSEN1 | c.*283-13del (n.*283-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.339-13del (n.339-13del) n.765-13del n.593-13del c.*428-13del (n.*428-13del) n.595-13del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.90-13del (n.90-13del) c.*278-13del (n.*278-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) c.351del (p.Phe117LeufsTer?) n.923-13del n.737-13del n.586-13del n.2050-13del n.1222-13del n.696-13del n.474-13del n.592-13del c.63-13del (n.63-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173553T>A | CA2625556236 | PSEN1 | c.*283-13T>A (n.*283-13T>A) c.327-13T>A (n.327-13T>A) c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.765-13T>A n.593-13T>A c.*428-13T>A (n.*428-13T>A) n.595-13T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90-13T>A (n.90-13T>A) c.*278-13T>A (n.*278-13T>A) c.*119-13T>A (n.*119-13T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.923-13T>A n.737-13T>A n.586-13T>A n.2050-13T>A n.1222-13T>A n.696-13T>A n.474-13T>A n.592-13T>A c.63-13T>A (n.63-13T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173553T>C | CA2802115980 | PSEN1 | c.*283-13T>C (n.*283-13T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.339-13T>C (n.339-13T>C) n.765-13T>C n.593-13T>C c.*428-13T>C (n.*428-13T>C) n.595-13T>C c.339T>C (p.Phe113=) c.90-13T>C (n.90-13T>C) c.*278-13T>C (n.*278-13T>C) c.*119-13T>C (n.*119-13T>C) c.351T>C (p.Phe117=) n.923-13T>C n.737-13T>C n.586-13T>C n.2050-13T>C n.1222-13T>C n.696-13T>C n.474-13T>C n.592-13T>C c.63-13T>C (n.63-13T>C) | |
14 | g.73173553_73173554delinsTG | CA2146470896 | PSEN1 | c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) n.765-13_765-12delinsTG n.593-13_593-12delinsTG c.*428-13_*428-12delinsTG (n.*428-13_*428-12delinsTG) n.595-13_595-12delinsTG c.339_340delinsTG (p.Phe113=) c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG) c.*278-13_*278-12delinsTG (n.*278-13_*278-12delinsTG) c.*119-13_*119-12delinsTG (n.*119-13_*119-12delinsTG) c.351_352delinsTG (p.Phe117=) n.923-13_923-12delinsTG n.737-13_737-12delinsTG n.586-13_586-12delinsTG n.2050-13_2050-12delinsTG n.1222-13_1222-12delinsTG n.696-13_696-12delinsTG n.474-13_474-12delinsTG n.592-13_592-12delinsTG c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG) | |
14 | g.73173554del | CA708407774 | PSEN1 | c.*283-12del (n.*283-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.339-12del (n.339-12del) n.765-12del n.593-12del c.*428-12del (n.*428-12del) n.595-12del c.340del (p.Val114PhefsTer?) c.90-12del (n.90-12del) c.*278-12del (n.*278-12del) c.*119-12del (n.*119-12del) c.352del (p.Val118PhefsTer?) n.923-12del n.737-12del n.586-12del n.2050-12del n.1222-12del n.696-12del n.474-12del n.592-12del c.63-12del (n.63-12del) | dbSNP |
14 | g.73173554G>A | CA614992944 | PSEN1 | c.*283-12G>A (n.*283-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.765-12G>A n.593-12G>A c.*428-12G>A (n.*428-12G>A) n.595-12G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.90-12G>A (n.90-12G>A) c.*278-12G>A (n.*278-12G>A) c.*119-12G>A (n.*119-12G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) n.923-12G>A n.737-12G>A n.586-12G>A n.2050-12G>A n.1222-12G>A n.696-12G>A n.474-12G>A n.592-12G>A c.63-12G>A (n.63-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173554G>C | CA964614403 | PSEN1 | c.*283-12G>C (n.*283-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.339-12G>C (n.339-12G>C) n.765-12G>C n.593-12G>C c.*428-12G>C (n.*428-12G>C) n.595-12G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.90-12G>C (n.90-12G>C) c.*278-12G>C (n.*278-12G>C) c.*119-12G>C (n.*119-12G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) n.923-12G>C n.737-12G>C n.586-12G>C n.2050-12G>C n.1222-12G>C n.696-12G>C n.474-12G>C n.592-12G>C c.63-12G>C (n.63-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173554G= | CA2146470900 | PSEN1 | c.*283-12G= (n.*283-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.339-12G= (n.339-12G=) n.765-12G= n.593-12G= c.*428-12G= (n.*428-12G=) n.595-12G= c.340G= (p.Val114=) c.90-12G= (n.90-12G=) c.*278-12G= (n.*278-12G=) c.*119-12G= (n.*119-12G=) c.352G= (p.Val118=) n.923-12G= n.737-12G= n.586-12G= n.2050-12G= n.1222-12G= n.696-12G= n.474-12G= n.592-12G= c.63-12G= (n.63-12G=) | |
14 | g.73173554G>T | CA964614404 | PSEN1 | c.*283-12G>T (n.*283-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.339-12G>T (n.339-12G>T) n.765-12G>T n.593-12G>T c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.595-12G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.90-12G>T (n.90-12G>T) c.*278-12G>T (n.*278-12G>T) c.*119-12G>T (n.*119-12G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) n.923-12G>T n.737-12G>T n.586-12G>T n.2050-12G>T n.1222-12G>T n.696-12G>T n.474-12G>T n.592-12G>T c.63-12G>T (n.63-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173555T>G | CA2146470904 | PSEN1 | c.*283-11T>G (n.*283-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.765-11T>G n.593-11T>G c.*428-11T>G (n.*428-11T>G) n.595-11T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.*278-11T>G (n.*278-11T>G) c.*119-11T>G (n.*119-11T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) n.923-11T>G n.737-11T>G n.586-11T>G n.2050-11T>G n.1222-11T>G n.696-11T>G n.474-11T>G n.592-11T>G c.63-11T>G (n.63-11T>G) | dbSNP |
14 | g.73173555T= | CA2146470902 | PSEN1 | c.*283-11T= (n.*283-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.765-11T= n.593-11T= c.*428-11T= (n.*428-11T=) n.595-11T= c.341T= (p.Val114=) c.90-11T= (n.90-11T=) c.*278-11T= (n.*278-11T=) c.*119-11T= (n.*119-11T=) c.353T= (p.Val118=) n.923-11T= n.737-11T= n.586-11T= n.2050-11T= n.1222-11T= n.696-11T= n.474-11T= n.592-11T= c.63-11T= (n.63-11T=) | |
14 | g.73173558del | CA2575570861 | PSEN1 | c.*283-8del (n.*283-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.339-8del (n.339-8del) n.765-8del n.593-8del c.*428-8del (n.*428-8del) n.595-8del c.344del (p.Leu115TyrfsTer?) c.90-8del (n.90-8del) c.*278-8del (n.*278-8del) c.*119-8del (n.*119-8del) c.356del (p.Leu119TyrfsTer?) n.923-8del n.737-8del n.586-8del n.2050-8del n.1222-8del n.696-8del n.474-8del n.592-8del c.63-8del (n.63-8del) | |
14 | g.73173556T>C | CA2146470908 | PSEN1 | c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.765-10T>C n.593-10T>C c.*428-10T>C (n.*428-10T>C) n.595-10T>C c.342T>C (p.Val114=) c.90-10T>C (n.90-10T>C) c.*278-10T>C (n.*278-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) c.354T>C (p.Val118=) n.923-10T>C n.737-10T>C n.586-10T>C n.2050-10T>C n.1222-10T>C n.696-10T>C n.474-10T>C n.592-10T>C c.63-10T>C (n.63-10T>C) | dbSNP |
14 | g.73173556T= | CA2146470907 | PSEN1 | c.*283-10T= (n.*283-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.339-10T= (n.339-10T=) n.765-10T= n.593-10T= c.*428-10T= (n.*428-10T=) n.595-10T= c.342T= (p.Val114=) c.90-10T= (n.90-10T=) c.*278-10T= (n.*278-10T=) c.*119-10T= (n.*119-10T=) c.354T= (p.Val118=) n.923-10T= n.737-10T= n.586-10T= n.2050-10T= n.1222-10T= n.696-10T= n.474-10T= n.592-10T= c.63-10T= (n.63-10T=) | |
14 | g.73173558T>G | CA2575570862 | PSEN1 | c.*283-8T>G (n.*283-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.339-8T>G (n.339-8T>G) n.765-8T>G n.593-8T>G c.*428-8T>G (n.*428-8T>G) n.595-8T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.90-8T>G (n.90-8T>G) c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) c.*119-8T>G (n.*119-8T>G) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.923-8T>G n.737-8T>G n.586-8T>G n.2050-8T>G n.1222-8T>G n.696-8T>G n.474-8T>G n.592-8T>G c.63-8T>G (n.63-8T>G) | |
14 | g.73173559A= | CA2146470910 | PSEN1 | c.*283-7A= (n.*283-7A=) c.327-7A= (n.327-7A=) c.339-7A= (n.339-7A=) n.765-7A= n.593-7A= c.*428-7A= (n.*428-7A=) n.595-7A= c.345A= (p.Leu115=) c.90-7A= (n.90-7A=) c.*278-7A= (n.*278-7A=) c.*119-7A= (n.*119-7A=) c.357A= (p.Leu119=) n.923-7A= n.737-7A= n.586-7A= n.2050-7A= n.1222-7A= n.696-7A= n.474-7A= n.592-7A= c.63-7A= (n.63-7A=) | |
14 | g.73173559A>G | CA2802115981 | PSEN1 | c.*283-7A>G (n.*283-7A>G) c.327-7A>G (n.327-7A>G) c.339-7A>G (n.339-7A>G) n.765-7A>G n.593-7A>G c.*428-7A>G (n.*428-7A>G) n.595-7A>G c.345A>G (p.Leu115=) c.90-7A>G (n.90-7A>G) c.*278-7A>G (n.*278-7A>G) c.*119-7A>G (n.*119-7A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.923-7A>G n.737-7A>G n.586-7A>G n.2050-7A>G n.1222-7A>G n.696-7A>G n.474-7A>G n.592-7A>G c.63-7A>G (n.63-7A>G) | |
14 | g.73173559A>T | CA7256723 | PSEN1 | c.*283-7A>T (n.*283-7A>T) c.327-7A>T (n.327-7A>T) c.339-7A>T (n.339-7A>T) n.765-7A>T n.593-7A>T c.*428-7A>T (n.*428-7A>T) n.595-7A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.90-7A>T (n.90-7A>T) c.*278-7A>T (n.*278-7A>T) c.*119-7A>T (n.*119-7A>T) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.923-7A>T n.737-7A>T n.586-7A>T n.2050-7A>T n.1222-7A>T n.696-7A>T n.474-7A>T n.592-7A>T c.63-7A>T (n.63-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173563T>C | CA964614406 | PSEN1 | c.*283-3T>C (n.*283-3T>C) c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.765-3T>C n.593-3T>C c.*428-3T>C (n.*428-3T>C) n.595-3T>C c.349T>C (p.Ter117Gln) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) c.361T>C (p.Ter121Gln) n.923-3T>C n.737-3T>C n.586-3T>C n.2050-3T>C n.1222-3T>C n.696-3T>C n.474-3T>C n.592-3T>C c.63-3T>C (n.63-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173563T= | CA2146470913 | PSEN1 | c.*283-3T= (n.*283-3T=) c.327-3T= (n.327-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.765-3T= n.593-3T= c.*428-3T= (n.*428-3T=) n.595-3T= c.349T= (p.Ter117=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.*278-3T= (n.*278-3T=) c.*119-3T= (n.*119-3T=) c.361T= (p.Ter121=) n.923-3T= n.737-3T= n.586-3T= n.2050-3T= n.1222-3T= n.696-3T= n.474-3T= n.592-3T= c.63-3T= (n.63-3T=) | |
14 | g.73173564A>C | CA390304614 | PSEN1 | c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.765-2A>C n.593-2A>C c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.595-2A>C c.350A>C (p.Ter117Ser) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) c.362A>C (p.Ter121Ser) n.923-2A>C n.737-2A>C n.586-2A>C n.2050-2A>C n.1222-2A>C n.696-2A>C n.474-2A>C n.592-2A>C c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
14 | g.73173564A>G | CA390304617 | PSEN1 | c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.765-2A>G n.593-2A>G c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.595-2A>G c.350A>G (p.Ter117Trp) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) c.362A>G (p.Ter121Trp) n.923-2A>G n.737-2A>G n.586-2A>G n.2050-2A>G n.1222-2A>G n.696-2A>G n.474-2A>G n.592-2A>G c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
14 | g.73173564A>T | CA390304620 | PSEN1 | c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.765-2A>T n.593-2A>T c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.595-2A>T c.350A>T (p.Ter117Leu) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) c.362A>T (p.Ter121Leu) n.923-2A>T n.737-2A>T n.586-2A>T n.2050-2A>T n.1222-2A>T n.696-2A>T n.474-2A>T n.592-2A>T c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
14 | g.73173565G>A | CA390304622 | PSEN1 | c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.765-1G>A n.593-1G>A c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.595-1G>A c.351G>A (p.Ter117=) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) c.363G>A (p.Ter121=) n.923-1G>A n.737-1G>A n.586-1G>A n.2050-1G>A n.1222-1G>A n.696-1G>A n.474-1G>A n.592-1G>A c.63-1G>A (n.63-1G>A) | |
14 | g.73173565G>C | CA390304624 | PSEN1 | c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.765-1G>C n.593-1G>C c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.595-1G>C c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) c.363G>C (p.Ter121Tyr) n.923-1G>C n.737-1G>C n.586-1G>C n.2050-1G>C n.1222-1G>C n.696-1G>C n.474-1G>C n.592-1G>C c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
14 | g.73173565G>T | CA390304627 | PSEN1 | c.*283-1G>T (n.*283-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.765-1G>T n.593-1G>T c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.595-1G>T c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) c.363G>T (p.Ter121Tyr) n.923-1G>T n.737-1G>T n.586-1G>T n.2050-1G>T n.1222-1G>T n.696-1G>T n.474-1G>T n.592-1G>T c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
14 | g.73173566A= | CA2146470916 | PSEN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.327A= (p.Leu109=) c.339A= (p.Leu113=) n.765A= n.593A= c.*428A= (n.*428A=) n.595A= c.*1A= (n.*1A=) c.90A= (p.Leu30=) c.*278A= (n.*278A=) c.*119A= (n.*119A=) n.923A= n.737A= n.586A= n.2050A= n.1222A= n.696A= n.474A= n.592A= c.63A= (p.Leu21=) | |
14 | g.73173566A>C | CA487097941 | PSEN1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.327A>C (p.Leu109=) c.339A>C (p.Leu113=) n.765A>C n.593A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.595A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.90A>C (p.Leu30=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.923A>C n.737A>C n.586A>C n.2050A>C n.1222A>C n.696A>C n.474A>C n.592A>C c.63A>C (p.Leu21=) | dbSNP |
14 | g.73173566A>G | CA487097939 | PSEN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.327A>G (p.Leu109=) c.339A>G (p.Leu113=) n.765A>G n.593A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.595A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.90A>G (p.Leu30=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.923A>G n.737A>G n.586A>G n.2050A>G n.1222A>G n.696A>G n.474A>G n.592A>G c.63A>G (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173566A>T | CA487097937 | PSEN1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.327A>T (p.Leu109=) c.339A>T (p.Leu113=) n.765A>T n.593A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.595A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.90A>T (p.Leu30=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.923A>T n.737A>T n.586A>T n.2050A>T n.1222A>T n.696A>T n.474A>T n.592A>T c.63A>T (p.Leu21=) | |
14 | g.73173567A>C | CA390304630 | PSEN1 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.766A>C n.594A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.596A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.924A>C n.738A>C n.587A>C n.2051A>C n.1223A>C n.697A>C n.475A>C n.593A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73173567A>G | CA390304632 | PSEN1 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.766A>G n.594A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.596A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.924A>G n.738A>G n.587A>G n.2051A>G n.1223A>G n.697A>G n.475A>G n.593A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | |
14 | g.73173567A>T | CA390304634 | PSEN1 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.766A>T n.594A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.596A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.924A>T n.738A>T n.587A>T n.2051A>T n.1223A>T n.697A>T n.475A>T n.593A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
14 | g.73173568T>A | CA390304637 | PSEN1 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.767T>A n.595T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.597T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.925T>A n.739T>A n.588T>A n.2052T>A n.1224T>A n.698T>A n.476T>A n.594T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
14 | g.73173568T>C | CA390304639 | PSEN1 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.767T>C n.595T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.597T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.925T>C n.739T>C n.588T>C n.2052T>C n.1224T>C n.698T>C n.476T>C n.594T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
14 | g.73173568T>G | CA390304642 | PSEN1 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.767T>G n.595T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.597T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.925T>G n.739T>G n.588T>G n.2052T>G n.1224T>G n.698T>G n.476T>G n.594T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
14 | g.73173569C>A | CA487097951 | PSEN1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.342C>A (p.Ile114=) n.768C>A n.596C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.598C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.926C>A n.740C>A n.589C>A n.2053C>A n.1225C>A n.699C>A n.477C>A n.595C>A c.66C>A (p.Ile22=) | |
14 | g.73173569C>G | CA390304645 | PSEN1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.768C>G n.596C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.598C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.926C>G n.740C>G n.589C>G n.2053C>G n.1225C>G n.699C>G n.477C>G n.595C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | |
14 | g.73173569C>T | CA487097952 | PSEN1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.342C>T (p.Ile114=) n.768C>T n.596C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.598C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.926C>T n.740C>T n.589C>T n.2053C>T n.1225C>T n.699C>T n.477C>T n.595C>T c.66C>T (p.Ile22=) | |
14 | g.73173570T>A | CA390304647 | PSEN1 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.769T>A n.597T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.599T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.927T>A n.741T>A n.590T>A n.2054T>A n.1226T>A n.700T>A n.478T>A n.596T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) | |
14 | g.73173570T>C | CA390304650 | PSEN1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.769T>C n.597T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.599T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.927T>C n.741T>C n.590T>C n.2054T>C n.1226T>C n.700T>C n.478T>C n.596T>C c.67T>C (p.Tyr23His) | |
14 | g.73173570T>G | CA225000 | PSEN1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.769T>G n.597T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.599T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.927T>G n.741T>G n.590T>G n.2054T>G n.1226T>G n.700T>G n.478T>G n.596T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173570T= | CA2146470936 | PSEN1 | c.*287T= (n.*287T=) c.331T= (p.Tyr111=) c.343T= (p.Tyr115=) n.769T= n.597T= c.*432T= (n.*432T=) n.599T= c.*5T= (n.*5T=) c.94T= (p.Tyr32=) c.*282T= (n.*282T=) c.*123T= (n.*123T=) n.927T= n.741T= n.590T= n.2054T= n.1226T= n.700T= n.478T= n.596T= c.67T= (p.Tyr23=) | |
14 | g.73173571A= | CA2146470949 | PSEN1 | c.*288A= (n.*288A=) c.332A= (p.Tyr111=) c.344A= (p.Tyr115=) n.770A= n.598A= c.*433A= (n.*433A=) n.600A= c.*6A= (n.*6A=) c.95A= (p.Tyr32=) c.*283A= (n.*283A=) c.*124A= (n.*124A=) n.928A= n.742A= n.591A= n.2055A= n.1227A= n.701A= n.479A= n.597A= c.68A= (p.Tyr23=) | |
14 | g.73173571A>C | CA390304656 | PSEN1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.770A>C n.598A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.600A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.928A>C n.742A>C n.591A>C n.2055A>C n.1227A>C n.701A>C n.479A>C n.597A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) | |
14 | g.73173571A>G | CA225002 | PSEN1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.770A>G n.598A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.600A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.928A>G n.742A>G n.591A>G n.2055A>G n.1227A>G n.701A>G n.479A>G n.597A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173571A>T | CA390304660 | PSEN1 | c.*288A>T (n.*288A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.770A>T n.598A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.600A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.928A>T n.742A>T n.591A>T n.2055A>T n.1227A>T n.701A>T n.479A>T n.597A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) | |
14 | g.73173572T>A | CA390304666 | PSEN1 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.771T>A n.599T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.601T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.96T>A (p.Tyr32Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.929T>A n.743T>A n.592T>A n.2056T>A n.1228T>A n.702T>A n.480T>A n.598T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) | |
14 | g.73173572T>C | CA262615156 | PSEN1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.333T>C (p.Tyr111=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.771T>C n.599T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.601T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.96T>C (p.Tyr32=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.929T>C n.743T>C n.592T>C n.2056T>C n.1228T>C n.702T>C n.480T>C n.598T>C c.69T>C (p.Tyr23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173572T>G | CA390304668 | PSEN1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.771T>G n.599T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.601T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.929T>G n.743T>G n.592T>G n.2056T>G n.1228T>G n.702T>G n.480T>G n.598T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) | |
14 | g.73173572T= | CA2146470956 | PSEN1 | c.*289T= (n.*289T=) c.333T= (p.Tyr111=) c.345T= (p.Tyr115=) n.771T= n.599T= c.*434T= (n.*434T=) n.601T= c.*7T= (n.*7T=) c.96T= (p.Tyr32=) c.*284T= (n.*284T=) c.*125T= (n.*125T=) n.929T= n.743T= n.592T= n.2056T= n.1228T= n.702T= n.480T= n.598T= c.69T= (p.Tyr23=) | |
14 | g.73173573A>C | CA390304671 | PSEN1 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.772A>C n.600A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.602A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.930A>C n.744A>C n.593A>C n.2057A>C n.1229A>C n.703A>C n.481A>C n.599A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
14 | g.73173573A>G | CA390304672 | PSEN1 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.772A>G n.600A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.602A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.930A>G n.744A>G n.593A>G n.2057A>G n.1229A>G n.703A>G n.481A>G n.599A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | |
14 | g.73173573A>T | CA390304673 | PSEN1 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.772A>T n.600A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.602A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.930A>T n.744A>T n.593A>T n.2057A>T n.1229A>T n.703A>T n.481A>T n.599A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
14 | g.73173573_73173576delinsTCTA | CA2695219537 | PSEN1 | c.*290_*293delinsTCTA (n.*290_*293delinsTCTA) c.334_337delinsTCTA (p.Thr112_Pro113delinsSerThr) c.346_349delinsTCTA (p.Thr116_Pro117delinsSerThr) n.772_775delinsTCTA n.600_603delinsTCTA c.*435_*438delinsTCTA (n.*435_*438delinsTCTA) n.602_605delinsTCTA c.*8_*11delinsTCTA (n.*8_*11delinsTCTA) c.97_100delinsTCTA (p.Thr33_Pro34delinsSerThr) c.*285_*288delinsTCTA (n.*285_*288delinsTCTA) c.*126_*129delinsTCTA (n.*126_*129delinsTCTA) n.930_933delinsTCTA n.744_747delinsTCTA n.593_596delinsTCTA n.2057_2060delinsTCTA n.1229_1232delinsTCTA n.703_706delinsTCTA n.481_484delinsTCTA n.599_602delinsTCTA c.70_73delinsTCTA (p.Thr24_Pro25delinsSerThr) | |
14 | g.73173574C>A | CA390304675 | PSEN1 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.773C>A n.601C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.603C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.931C>A n.745C>A n.594C>A n.2058C>A n.1230C>A n.704C>A n.482C>A n.600C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173574C= | CA2146470965 | PSEN1 | c.*291C= (n.*291C=) c.335C= (p.Thr112=) c.347C= (p.Thr116=) n.773C= n.601C= c.*436C= (n.*436C=) n.603C= c.*9C= (n.*9C=) c.98C= (p.Thr33=) c.*286C= (n.*286C=) c.*127C= (n.*127C=) n.931C= n.745C= n.594C= n.2058C= n.1230C= n.704C= n.482C= n.600C= c.71C= (p.Thr24=) | |
14 | g.73173574C>G | CA390304677 | PSEN1 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.773C>G n.601C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.603C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.931C>G n.745C>G n.594C>G n.2058C>G n.1230C>G n.704C>G n.482C>G n.600C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) | |
14 | g.73173574C>T | CA225003 | PSEN1 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.773C>T n.601C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.603C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.931C>T n.745C>T n.594C>T n.2058C>T n.1230C>T n.704C>T n.482C>T n.600C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173575C>A | CA487097956 | PSEN1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.348C>A (p.Thr116=) n.774C>A n.602C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.604C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.99C>A (p.Thr33=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.932C>A n.746C>A n.595C>A n.2059C>A n.1231C>A n.705C>A n.483C>A n.601C>A c.72C>A (p.Thr24=) | |
14 | g.73173575C>G | CA487097957 | PSEN1 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.348C>G (p.Thr116=) n.774C>G n.602C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.604C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.99C>G (p.Thr33=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.932C>G n.746C>G n.595C>G n.2059C>G n.1231C>G n.705C>G n.483C>G n.601C>G c.72C>G (p.Thr24=) | |
14 | g.73173575C>T | CA487097958 | PSEN1 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.348C>T (p.Thr116=) n.774C>T n.602C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.604C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.99C>T (p.Thr33=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.932C>T n.746C>T n.595C>T n.2059C>T n.1231C>T n.705C>T n.483C>T n.601C>T c.72C>T (p.Thr24=) | |
14 | g.73173576C>A | CA390304679 | PSEN1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.775C>A n.603C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.605C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.933C>A n.747C>A n.596C>A n.2060C>A n.1232C>A n.706C>A n.484C>A n.602C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
14 | g.73173576C= | CA2146470971 | PSEN1 | c.*293C= (n.*293C=) c.337C= (p.Pro113=) c.349C= (p.Pro117=) n.775C= n.603C= c.*438C= (n.*438C=) n.605C= c.*11C= (n.*11C=) c.100C= (p.Pro34=) c.*288C= (n.*288C=) c.*129C= (n.*129C=) n.933C= n.747C= n.596C= n.2060C= n.1232C= n.706C= n.484C= n.602C= c.73C= (p.Pro25=) | |
14 | g.73173576C>G | CA390304680 | PSEN1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.775C>G n.603C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.605C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.933C>G n.747C>G n.596C>G n.2060C>G n.1232C>G n.706C>G n.484C>G n.602C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) | dbSNP |
14 | g.73173576C>T | CA225005 | PSEN1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.775C>T n.603C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.605C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.933C>T n.747C>T n.596C>T n.2060C>T n.1232C>T n.706C>T n.484C>T n.602C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173577C>A | CA390304683 | PSEN1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.776C>A n.604C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.606C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.934C>A n.748C>A n.597C>A n.2061C>A n.1233C>A n.707C>A n.485C>A n.603C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
14 | g.73173577C= | CA2146470976 | PSEN1 | c.*294C= (n.*294C=) c.338C= (p.Pro113=) c.350C= (p.Pro117=) n.776C= n.604C= c.*439C= (n.*439C=) n.606C= c.*12C= (n.*12C=) c.101C= (p.Pro34=) c.*289C= (n.*289C=) c.*130C= (n.*130C=) n.934C= n.748C= n.597C= n.2061C= n.1233C= n.707C= n.485C= n.603C= c.74C= (p.Pro25=) | |
14 | g.73173577C>G | CA390304684 | PSEN1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.776C>G n.604C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.606C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.934C>G n.748C>G n.597C>G n.2061C>G n.1233C>G n.707C>G n.485C>G n.603C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | dbSNP |
14 | g.73173577C>T | CA225007 | PSEN1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.776C>T n.604C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.606C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.934C>T n.748C>T n.597C>T n.2061C>T n.1233C>T n.707C>T n.485C>T n.603C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173578A= | CA2146470981 | PSEN1 | c.*295A= (n.*295A=) c.339A= (p.Pro113=) c.351A= (p.Pro117=) n.777A= n.605A= c.*440A= (n.*440A=) n.607A= c.*13A= (n.*13A=) c.102A= (p.Pro34=) c.*290A= (n.*290A=) c.*131A= (n.*131A=) n.935A= n.749A= n.598A= n.2062A= n.1234A= n.708A= n.486A= n.604A= c.75A= (p.Pro25=) | |
14 | g.73173578A>C | CA487097961 | PSEN1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.351A>C (p.Pro117=) n.777A>C n.605A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.607A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.935A>C n.749A>C n.598A>C n.2062A>C n.1234A>C n.708A>C n.486A>C n.604A>C c.75A>C (p.Pro25=) | |
14 | g.73173578A>G | CA487097962 | PSEN1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.351A>G (p.Pro117=) n.777A>G n.605A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.607A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.935A>G n.749A>G n.598A>G n.2062A>G n.1234A>G n.708A>G n.486A>G n.604A>G c.75A>G (p.Pro25=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173578A>T | CA262615164 | PSEN1 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.351A>T (p.Pro117=) n.777A>T n.605A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.607A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.935A>T n.749A>T n.598A>T n.2062A>T n.1234A>T n.708A>T n.486A>T n.604A>T c.75A>T (p.Pro25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173579T>A | CA390304690 | PSEN1 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.778T>A n.606T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.608T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.936T>A n.750T>A n.599T>A n.2063T>A n.1235T>A n.709T>A n.487T>A n.605T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) | |
14 | g.73173579T>C | CA390304687 | PSEN1 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.778T>C n.606T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.608T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.936T>C n.750T>C n.599T>C n.2063T>C n.1235T>C n.709T>C n.487T>C n.605T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) | |
14 | g.73173579T>G | CA390304689 | PSEN1 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.778T>G n.606T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.608T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.936T>G n.750T>G n.599T>G n.2063T>G n.1235T>G n.709T>G n.487T>G n.605T>G c.76T>G (p.Phe26Val) | ClinVar |
14 | g.73173580T>A | CA390304692 | PSEN1 | c.*297T>A (n.*297T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.779T>A n.607T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.609T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.937T>A n.751T>A n.600T>A n.2064T>A n.1236T>A n.710T>A n.488T>A n.606T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) | |
14 | g.73173580T>C | CA390304694 | PSEN1 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.779T>C n.607T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.609T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.937T>C n.751T>C n.600T>C n.2064T>C n.1236T>C n.710T>C n.488T>C n.606T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) | |
14 | g.73173580T>G | CA390304696 | PSEN1 | c.*297T>G (n.*297T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.779T>G n.607T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.609T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.937T>G n.751T>G n.600T>G n.2064T>G n.1236T>G n.710T>G n.488T>G n.606T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) | |
14 | g.73173581C>A | CA390304698 | PSEN1 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.780C>A n.608C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.610C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.938C>A n.752C>A n.601C>A n.2065C>A n.1237C>A n.711C>A n.489C>A n.607C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) | dbSNP |
14 | g.73173581C= | CA2146470986 | PSEN1 | c.*298C= (n.*298C=) c.342C= (p.Phe114=) c.354C= (p.Phe118=) n.780C= n.608C= c.*443C= (n.*443C=) n.610C= c.*16C= (n.*16C=) c.105C= (p.Phe35=) c.*293C= (n.*293C=) c.*134C= (n.*134C=) n.938C= n.752C= n.601C= n.2065C= n.1237C= n.711C= n.489C= n.607C= c.78C= (p.Phe26=) | |
14 | g.73173581C>G | CA390304700 | PSEN1 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.780C>G n.608C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.610C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.938C>G n.752C>G n.601C>G n.2065C>G n.1237C>G n.711C>G n.489C>G n.607C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) | |
14 | g.73173581C>T | CA487097966 | PSEN1 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.354C>T (p.Phe118=) n.780C>T n.608C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.610C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.938C>T n.752C>T n.601C>T n.2065C>T n.1237C>T n.711C>T n.489C>T n.607C>T c.78C>T (p.Phe26=) | |
14 | g.73173582A>C | CA390304702 | PSEN1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.781A>C n.609A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.611A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.939A>C n.753A>C n.602A>C n.2066A>C n.1238A>C n.712A>C n.490A>C n.608A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) | dbSNP |
14 | g.73173582A>G | CA390304705 | PSEN1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.781A>G n.609A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.611A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.939A>G n.753A>G n.602A>G n.2066A>G n.1238A>G n.712A>G n.490A>G n.608A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
14 | g.73173582A>T | CA390304704 | PSEN1 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.781A>T n.609A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.611A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.939A>T n.753A>T n.602A>T n.2066A>T n.1238A>T n.712A>T n.490A>T n.608A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
14 | g.73173583C>A | CA390304707 | PSEN1 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.782C>A n.610C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.612C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.940C>A n.754C>A n.603C>A n.2067C>A n.1239C>A n.713C>A n.491C>A n.609C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
14 | g.73173583C= | CA2146470989 | PSEN1 | c.*300C= (n.*300C=) c.344C= (p.Thr115=) c.356C= (p.Thr119=) n.782C= n.610C= c.*445C= (n.*445C=) n.612C= c.*18C= (n.*18C=) c.107C= (p.Thr36=) c.*295C= (n.*295C=) c.*136C= (n.*136C=) n.940C= n.754C= n.603C= n.2067C= n.1239C= n.713C= n.491C= n.609C= c.80C= (p.Thr27=) | |
14 | g.73173583C>G | CA390304709 | PSEN1 | c.*300C>G (n.*300C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.782C>G n.610C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.612C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.940C>G n.754C>G n.603C>G n.2067C>G n.1239C>G n.713C>G n.491C>G n.609C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
14 | g.73173583C>T | CA390304710 | PSEN1 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.782C>T n.610C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.612C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.940C>T n.754C>T n.603C>T n.2067C>T n.1239C>T n.713C>T n.491C>T n.609C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173584A= | CA2146470993 | PSEN1 | c.*301A= (n.*301A=) c.345A= (p.Thr115=) c.357A= (p.Thr119=) n.783A= n.611A= c.*446A= (n.*446A=) n.613A= c.*19A= (n.*19A=) c.108A= (p.Thr36=) c.*296A= (n.*296A=) c.*137A= (n.*137A=) n.941A= n.755A= n.604A= n.2068A= n.1240A= n.714A= n.492A= n.610A= c.81A= (p.Thr27=) | |
14 | g.73173584A>C | CA487097967 | PSEN1 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.357A>C (p.Thr119=) n.783A>C n.611A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.613A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.108A>C (p.Thr36=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.941A>C n.755A>C n.604A>C n.2068A>C n.1240A>C n.714A>C n.492A>C n.610A>C c.81A>C (p.Thr27=) | |
14 | g.73173584A>G | CA487097969 | PSEN1 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.345A>G (p.Thr115=) c.357A>G (p.Thr119=) n.783A>G n.611A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.613A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.108A>G (p.Thr36=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.941A>G n.755A>G n.604A>G n.2068A>G n.1240A>G n.714A>G n.492A>G n.610A>G c.81A>G (p.Thr27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173584A>T | CA487097970 | PSEN1 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.345A>T (p.Thr115=) c.357A>T (p.Thr119=) n.783A>T n.611A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.613A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.108A>T (p.Thr36=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.941A>T n.755A>T n.604A>T n.2068A>T n.1240A>T n.714A>T n.492A>T n.610A>T c.81A>T (p.Thr27=) | |
14 | g.73173585G>A | CA225008 | PSEN1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.784G>A n.612G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.614G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.942G>A n.756G>A n.605G>A n.2069G>A n.1241G>A n.715G>A n.493G>A n.611G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173585G>C | CA390304712 | PSEN1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.784G>C n.612G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.614G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.942G>C n.756G>C n.605G>C n.2069G>C n.1241G>C n.715G>C n.493G>C n.611G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) | |
14 | g.73173585G= | CA2146470997 | PSEN1 | c.*302G= (n.*302G=) c.346G= (p.Glu116=) c.358G= (p.Glu120=) n.784G= n.612G= c.*447G= (n.*447G=) n.614G= c.*20G= (n.*20G=) c.109G= (p.Glu37=) c.*297G= (n.*297G=) c.*138G= (n.*138G=) n.942G= n.756G= n.605G= n.2069G= n.1241G= n.715G= n.493G= n.611G= c.82G= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173585G>T | CA390304714 | PSEN1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.784G>T n.612G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.614G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.942G>T n.756G>T n.605G>T n.2069G>T n.1241G>T n.715G>T n.493G>T n.611G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) | |
14 | g.73173586A= | CA2146471003 | PSEN1 | c.*303A= (n.*303A=) c.347A= (p.Glu116=) c.359A= (p.Glu120=) n.785A= n.613A= c.*448A= (n.*448A=) n.615A= c.*21A= (n.*21A=) c.110A= (p.Glu37=) c.*298A= (n.*298A=) c.*139A= (n.*139A=) n.943A= n.757A= n.606A= n.2070A= n.1242A= n.716A= n.494A= n.612A= c.83A= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173586A>C | CA390304716 | PSEN1 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.785A>C n.613A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.615A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.943A>C n.757A>C n.606A>C n.2070A>C n.1242A>C n.716A>C n.494A>C n.612A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
14 | g.73173586A>G | CA390304718 | PSEN1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.785A>G n.613A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.615A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.943A>G n.757A>G n.606A>G n.2070A>G n.1242A>G n.716A>G n.494A>G n.612A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) | dbSNP |
14 | g.73173586A>T | CA390304720 | PSEN1 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.785A>T n.613A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.615A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.943A>T n.757A>T n.606A>T n.2070A>T n.1242A>T n.716A>T n.494A>T n.612A>T c.83A>T (p.Glu28Val) | |
14 | g.73173587A= | CA2146471011 | PSEN1 | c.*304A= (n.*304A=) c.348A= (p.Glu116=) c.360A= (p.Glu120=) n.786A= n.614A= c.*449A= (n.*449A=) n.616A= c.*22A= (n.*22A=) c.111A= (p.Glu37=) c.*299A= (n.*299A=) c.*140A= (n.*140A=) n.944A= n.758A= n.607A= n.2071A= n.1243A= n.717A= n.495A= n.613A= c.84A= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173587A>C | CA390304722 | PSEN1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.786A>C n.614A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.616A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.944A>C n.758A>C n.607A>C n.2071A>C n.1243A>C n.717A>C n.495A>C n.613A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) | dbSNP |
14 | g.73173587A>G | CA487097976 | PSEN1 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.360A>G (p.Glu120=) n.786A>G n.614A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.616A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.111A>G (p.Glu37=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.944A>G n.758A>G n.607A>G n.2071A>G n.1243A>G n.717A>G n.495A>G n.613A>G c.84A>G (p.Glu28=) | |
14 | g.73173587A>T | CA225009 | PSEN1 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.786A>T n.614A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.616A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.944A>T n.758A>T n.607A>T n.2071A>T n.1243A>T n.717A>T n.495A>T n.613A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173588G>A | CA390304728 | PSEN1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.787G>A n.615G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.617G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.945G>A n.759G>A n.608G>A n.2072G>A n.1244G>A n.718G>A n.496G>A n.614G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
14 | g.73173588G>C | CA390304726 | PSEN1 | c.*305G>C (n.*305G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.361G>C (p.Asp121His) n.787G>C n.615G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.617G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.945G>C n.759G>C n.608G>C n.2072G>C n.1244G>C n.718G>C n.496G>C n.614G>C c.85G>C (p.Asp29His) | |
14 | g.73173588G>T | CA390304725 | PSEN1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.787G>T n.615G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.617G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.945G>T n.759G>T n.608G>T n.2072G>T n.1244G>T n.718G>T n.496G>T n.614G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | |
14 | g.73173589A>C | CA390304731 | PSEN1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.788A>C n.616A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.618A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.946A>C n.760A>C n.609A>C n.2073A>C n.1245A>C n.719A>C n.497A>C n.615A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
14 | g.73173589A>G | CA390304734 | PSEN1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.788A>G n.616A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.618A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.946A>G n.760A>G n.609A>G n.2073A>G n.1245A>G n.719A>G n.497A>G n.615A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
14 | g.73173589A>T | CA390304732 | PSEN1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.788A>T n.616A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.618A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.946A>T n.760A>T n.609A>T n.2073A>T n.1245A>T n.719A>T n.497A>T n.615A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | |
14 | g.73173590T>A | CA390304736 | PSEN1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.789T>A n.617T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.619T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.947T>A n.761T>A n.610T>A n.2074T>A n.1246T>A n.720T>A n.498T>A n.616T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
14 | g.73173590T>C | CA487097977 | PSEN1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.351T>C (p.Asp117=) c.363T>C (p.Asp121=) n.789T>C n.617T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.619T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.947T>C n.761T>C n.610T>C n.2074T>C n.1246T>C n.720T>C n.498T>C n.616T>C c.87T>C (p.Asp29=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173590T>G | CA390304738 | PSEN1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.789T>G n.617T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.619T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.947T>G n.761T>G n.610T>G n.2074T>G n.1246T>G n.720T>G n.498T>G n.616T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
14 | g.73173591A= | CA2146471014 | PSEN1 | c.*308A= (n.*308A=) c.352A= (p.Thr118=) c.364A= (p.Thr122=) n.790A= n.618A= c.*453A= (n.*453A=) n.620A= c.*26A= (n.*26A=) c.115A= (p.Thr39=) c.*303A= (n.*303A=) c.*144A= (n.*144A=) n.948A= n.762A= n.611A= n.2075A= n.1247A= n.721A= n.499A= n.617A= c.88A= (p.Thr30=) | |
14 | g.73173591A>C | CA390304740 | PSEN1 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.790A>C n.618A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.620A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.948A>C n.762A>C n.611A>C n.2075A>C n.1247A>C n.721A>C n.499A>C n.617A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) | |
14 | g.73173591A>G | CA390304742 | PSEN1 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.790A>G n.618A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.620A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.948A>G n.762A>G n.611A>G n.2075A>G n.1247A>G n.721A>G n.499A>G n.617A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173591A>T | CA390304744 | PSEN1 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.790A>T n.618A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.620A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.948A>T n.762A>T n.611A>T n.2075A>T n.1247A>T n.721A>T n.499A>T n.617A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.73173592C>A | CA390304746 | PSEN1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.791C>A n.619C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.621C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.949C>A n.763C>A n.612C>A n.2076C>A n.1248C>A n.722C>A n.500C>A n.618C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.73173592C>G | CA390304747 | PSEN1 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.791C>G n.619C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.621C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.949C>G n.763C>G n.612C>G n.2076C>G n.1248C>G n.722C>G n.500C>G n.618C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) | |
14 | g.73173592C>T | CA390304750 | PSEN1 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.791C>T n.619C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.621C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.949C>T n.763C>T n.612C>T n.2076C>T n.1248C>T n.722C>T n.500C>T n.618C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) | |
14 | g.73173593C>A | CA487097978 | PSEN1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.366C>A (p.Thr122=) n.792C>A n.620C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.622C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.950C>A n.764C>A n.613C>A n.2077C>A n.1249C>A n.723C>A n.501C>A n.619C>A c.90C>A (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C= | CA2146471022 | PSEN1 | c.*310C= (n.*310C=) c.354C= (p.Thr118=) c.366C= (p.Thr122=) n.792C= n.620C= c.*455C= (n.*455C=) n.622C= c.*28C= (n.*28C=) c.117C= (p.Thr39=) c.*305C= (n.*305C=) c.*146C= (n.*146C=) n.950C= n.764C= n.613C= n.2077C= n.1249C= n.723C= n.501C= n.619C= c.90C= (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C>G | CA487097979 | PSEN1 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.366C>G (p.Thr122=) n.792C>G n.620C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.622C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.950C>G n.764C>G n.613C>G n.2077C>G n.1249C>G n.723C>G n.501C>G n.619C>G c.90C>G (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C>T | CA7256724 | PSEN1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.366C>T (p.Thr122=) n.792C>T n.620C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.622C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.950C>T n.764C>T n.613C>T n.2077C>T n.1249C>T n.723C>T n.501C>T n.619C>T c.90C>T (p.Thr30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G>A | CA225010 | PSEN1 | c.*311G>A (n.*311G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.793G>A n.621G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.623G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.951G>A n.765G>A n.614G>A n.2078G>A n.1250G>A n.724G>A n.502G>A n.620G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G>C | CA390304753 | PSEN1 | c.*311G>C (n.*311G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.793G>C n.621G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.623G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.951G>C n.765G>C n.614G>C n.2078G>C n.1250G>C n.724G>C n.502G>C n.620G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G= | CA2146471028 | PSEN1 | c.*311G= (n.*311G=) c.355G= (p.Glu119=) c.367G= (p.Glu123=) n.793G= n.621G= c.*456G= (n.*456G=) n.623G= c.*29G= (n.*29G=) c.118G= (p.Glu40=) c.*306G= (n.*306G=) c.*147G= (n.*147G=) n.951G= n.765G= n.614G= n.2078G= n.1250G= n.724G= n.502G= n.620G= c.91G= (p.Glu31=) | |
14 | g.73173594G>T | CA390304754 | PSEN1 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.793G>T n.621G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.623G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.951G>T n.765G>T n.614G>T n.2078G>T n.1250G>T n.724G>T n.502G>T n.620G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
14 | g.73173595A>C | CA390304757 | PSEN1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.794A>C n.622A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.624A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.952A>C n.766A>C n.615A>C n.2079A>C n.1251A>C n.725A>C n.503A>C n.621A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
14 | g.73173595A>G | CA390304759 | PSEN1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.794A>G n.622A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.624A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.952A>G n.766A>G n.615A>G n.2079A>G n.1251A>G n.725A>G n.503A>G n.621A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
14 | g.73173595A>T | CA390304760 | PSEN1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.794A>T n.622A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.624A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.952A>T n.766A>T n.615A>T n.2079A>T n.1251A>T n.725A>T n.503A>T n.621A>T c.92A>T (p.Glu31Val) | |
14 | g.73173596G>A | CA487097980 | PSEN1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.369G>A (p.Glu123=) n.795G>A n.623G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.625G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.953G>A n.767G>A n.616G>A n.2080G>A n.1252G>A n.726G>A n.504G>A n.622G>A c.93G>A (p.Glu31=) | |
14 | g.73173596G>C | CA390304763 | PSEN1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.795G>C n.623G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.625G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.953G>C n.767G>C n.616G>C n.2080G>C n.1252G>C n.726G>C n.504G>C n.622G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
14 | g.73173596G>T | CA390304765 | PSEN1 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.795G>T n.623G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.625G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.953G>T n.767G>T n.616G>T n.2080G>T n.1252G>T n.726G>T n.504G>T n.622G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) | |
14 | g.73173597A= | CA2146471033 | PSEN1 | c.*314A= (n.*314A=) c.358A= (p.Thr120=) c.370A= (p.Thr124=) n.796A= n.624A= c.*459A= (n.*459A=) n.626A= c.*32A= (n.*32A=) c.121A= (p.Thr41=) c.*309A= (n.*309A=) c.*150A= (n.*150A=) n.954A= n.768A= n.617A= n.2081A= n.1253A= n.727A= n.505A= n.623A= c.94A= (p.Thr32=) | |
14 | g.73173597A>C | CA390304767 | PSEN1 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.796A>C n.624A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.626A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.954A>C n.768A>C n.617A>C n.2081A>C n.1253A>C n.727A>C n.505A>C n.623A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) | |
14 | g.73173597A>G | CA7256725 | PSEN1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.796A>G n.624A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.626A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.954A>G n.768A>G n.617A>G n.2081A>G n.1253A>G n.727A>G n.505A>G n.623A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173597A>T | CA390304768 | PSEN1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.796A>T n.624A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.626A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.954A>T n.768A>T n.617A>T n.2081A>T n.1253A>T n.727A>T n.505A>T n.623A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) | |
14 | g.73173598C>A | CA390304770 | PSEN1 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) n.797C>A n.625C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.627C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.955C>A n.769C>A n.618C>A n.2082C>A n.1254C>A n.728C>A n.506C>A n.624C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) | |
14 | g.73173598C>G | CA390304772 | PSEN1 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) n.797C>G n.625C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.627C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.955C>G n.769C>G n.618C>G n.2082C>G n.1254C>G n.728C>G n.506C>G n.624C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) | |
14 | g.73173598C>T | CA390304773 | PSEN1 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) n.797C>T n.625C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.627C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.955C>T n.769C>T n.618C>T n.2082C>T n.1254C>T n.728C>T n.506C>T n.624C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) | |
14 | g.73173599T>A | CA487097981 | PSEN1 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.372T>A (p.Thr124=) n.798T>A n.626T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.628T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.123T>A (p.Thr41=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.956T>A n.770T>A n.619T>A n.2083T>A n.1255T>A n.729T>A n.507T>A n.625T>A c.96T>A (p.Thr32=) | |
14 | g.73173599T>C | CA487097982 | PSEN1 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.372T>C (p.Thr124=) n.798T>C n.626T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.628T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.123T>C (p.Thr41=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.956T>C n.770T>C n.619T>C n.2083T>C n.1255T>C n.729T>C n.507T>C n.625T>C c.96T>C (p.Thr32=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173599T>G | CA487097983 | PSEN1 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.372T>G (p.Thr124=) n.798T>G n.626T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.628T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.123T>G (p.Thr41=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.956T>G n.770T>G n.619T>G n.2083T>G n.1255T>G n.729T>G n.507T>G n.625T>G c.96T>G (p.Thr32=) | |
14 | g.73173600G>A | CA390304774 | PSEN1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.799G>A n.627G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.629G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.957G>A n.771G>A n.620G>A n.2084G>A n.1256G>A n.730G>A n.508G>A n.626G>A c.97G>A (p.Val33Met) | |
14 | g.73173600G>C | CA390304776 | PSEN1 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.799G>C n.627G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.629G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.957G>C n.771G>C n.620G>C n.2084G>C n.1256G>C n.730G>C n.508G>C n.626G>C c.97G>C (p.Val33Leu) | |
14 | g.73173600G>T | CA390304778 | PSEN1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.799G>T n.627G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.629G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.957G>T n.771G>T n.620G>T n.2084G>T n.1256G>T n.730G>T n.508G>T n.626G>T c.97G>T (p.Val33Leu) | |
14 | g.73173601T>A | CA390304780 | PSEN1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.800T>A n.628T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.630T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.958T>A n.772T>A n.621T>A n.2085T>A n.1257T>A n.731T>A n.509T>A n.627T>A c.98T>A (p.Val33Glu) | |
14 | g.73173601T>C | CA390304782 | PSEN1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.800T>C n.628T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.630T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.958T>C n.772T>C n.621T>C n.2085T>C n.1257T>C n.731T>C n.509T>C n.627T>C c.98T>C (p.Val33Ala) | |
14 | g.73173601T>G | CA390304784 | PSEN1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.800T>G n.628T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.630T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.958T>G n.772T>G n.621T>G n.2085T>G n.1257T>G n.731T>G n.509T>G n.627T>G c.98T>G (p.Val33Gly) | |
14 | g.73173602G>A | CA487097984 | PSEN1 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) n.801G>A n.629G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.631G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.126G>A (p.Val42=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.959G>A n.773G>A n.622G>A n.2086G>A n.1258G>A n.732G>A n.510G>A n.628G>A c.99G>A (p.Val33=) | |
14 | g.73173602G>C | CA487097985 | PSEN1 | c.*319G>C (n.*319G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) n.801G>C n.629G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.631G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.126G>C (p.Val42=) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.959G>C n.773G>C n.622G>C n.2086G>C n.1258G>C n.732G>C n.510G>C n.628G>C c.99G>C (p.Val33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173602G= | CA2146471039 | PSEN1 | c.*319G= (n.*319G=) c.363G= (p.Val121=) c.375G= (p.Val125=) n.801G= n.629G= c.*464G= (n.*464G=) n.631G= c.*37G= (n.*37G=) c.126G= (p.Val42=) c.*314G= (n.*314G=) c.*155G= (n.*155G=) n.959G= n.773G= n.622G= n.2086G= n.1258G= n.732G= n.510G= n.628G= c.99G= (p.Val33=) | |
14 | g.73173602G>T | CA487097986 | PSEN1 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) n.801G>T n.629G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.631G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.126G>T (p.Val42=) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.959G>T n.773G>T n.622G>T n.2086G>T n.1258G>T n.732G>T n.510G>T n.628G>T c.99G>T (p.Val33=) | |
14 | g.73173603G>A | CA390304790 | PSEN1 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.802G>A n.630G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.632G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.960G>A n.774G>A n.623G>A n.2087G>A n.1259G>A n.733G>A n.511G>A n.629G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.73173603G>C | CA390304788 | PSEN1 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.802G>C n.630G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.632G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.960G>C n.774G>C n.623G>C n.2087G>C n.1259G>C n.733G>C n.511G>C n.629G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) | |
14 | g.73173603G>T | CA390304786 | PSEN1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.802G>T n.630G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.632G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.960G>T n.774G>T n.623G>T n.2087G>T n.1259G>T n.733G>T n.511G>T n.629G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) | |
14 | g.73173604G>A | CA390304796 | PSEN1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.803G>A n.631G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.633G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.961G>A n.775G>A n.624G>A n.2088G>A n.1260G>A n.734G>A n.512G>A n.630G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) | |
14 | g.73173604G>C | CA390304792 | PSEN1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.803G>C n.631G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.633G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.961G>C n.775G>C n.624G>C n.2088G>C n.1260G>C n.734G>C n.512G>C n.630G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) | |
14 | g.73173604G>T | CA390304794 | PSEN1 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.803G>T n.631G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.633G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.961G>T n.775G>T n.624G>T n.2088G>T n.1260G>T n.734G>T n.512G>T n.630G>T c.101G>T (p.Gly34Val) | |
14 | g.73173605C>A | CA7256726 | PSEN1 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.378C>A (p.Gly126=) n.804C>A n.632C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.634C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.129C>A (p.Gly43=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.962C>A n.776C>A n.625C>A n.2089C>A n.1261C>A n.735C>A n.513C>A n.631C>A c.102C>A (p.Gly34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173605C= | CA2146471044 | PSEN1 | c.*322C= (n.*322C=) c.366C= (p.Gly122=) c.378C= (p.Gly126=) n.804C= n.632C= c.*467C= (n.*467C=) n.634C= c.*40C= (n.*40C=) c.129C= (p.Gly43=) c.*317C= (n.*317C=) c.*158C= (n.*158C=) n.962C= n.776C= n.625C= n.2089C= n.1261C= n.735C= n.513C= n.631C= c.102C= (p.Gly34=) | |
14 | g.73173605C>G | CA487097987 | PSEN1 | c.*322C>G (n.*322C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.378C>G (p.Gly126=) n.804C>G n.632C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.634C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.129C>G (p.Gly43=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.962C>G n.776C>G n.625C>G n.2089C>G n.1261C>G n.735C>G n.513C>G n.631C>G c.102C>G (p.Gly34=) | |
14 | g.73173605C>T | CA487097988 | PSEN1 | c.*322C>T (n.*322C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.378C>T (p.Gly126=) n.804C>T n.632C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.634C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.129C>T (p.Gly43=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.962C>T n.776C>T n.625C>T n.2089C>T n.1261C>T n.735C>T n.513C>T n.631C>T c.102C>T (p.Gly34=) | |
14 | g.73173606C>A | CA390304800 | PSEN1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.805C>A n.633C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.635C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.963C>A n.777C>A n.626C>A n.2090C>A n.1262C>A n.736C>A n.514C>A n.632C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
14 | g.73173606C>G | CA390304801 | PSEN1 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.805C>G n.633C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.635C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.963C>G n.777C>G n.626C>G n.2090C>G n.1262C>G n.736C>G n.514C>G n.632C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
14 | g.73173606C>T | CA390304802 | PSEN1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.805C>T n.633C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.635C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.963C>T n.777C>T n.626C>T n.2090C>T n.1262C>T n.736C>T n.514C>T n.632C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | |
14 | g.73173607A>C | CA390304805 | PSEN1 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.806A>C n.634A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.636A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.964A>C n.778A>C n.627A>C n.2091A>C n.1263A>C n.737A>C n.515A>C n.633A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
14 | g.73173607A>G | CA390304806 | PSEN1 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.806A>G n.634A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.636A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.964A>G n.778A>G n.627A>G n.2091A>G n.1263A>G n.737A>G n.515A>G n.633A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.73173607A>T | CA390304807 | PSEN1 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.806A>T n.634A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.636A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.964A>T n.778A>T n.627A>T n.2091A>T n.1263A>T n.737A>T n.515A>T n.633A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
14 | g.73173608G>A | CA487097989 | PSEN1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.369G>A (p.Gln123=) c.381G>A (p.Gln127=) n.807G>A n.635G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.637G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.132G>A (p.Gln44=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.965G>A n.779G>A n.628G>A n.2092G>A n.1264G>A n.738G>A n.516G>A n.634G>A c.105G>A (p.Gln35=) | |
14 | g.73173608G>C | CA390304809 | PSEN1 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.369G>C (p.Gln123His) c.381G>C (p.Gln127His) n.807G>C n.635G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.637G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.132G>C (p.Gln44His) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.965G>C n.779G>C n.628G>C n.2092G>C n.1264G>C n.738G>C n.516G>C n.634G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
14 | g.73173608G>T | CA390304811 | PSEN1 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.369G>T (p.Gln123His) c.381G>T (p.Gln127His) n.807G>T n.635G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.637G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.132G>T (p.Gln44His) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.965G>T n.779G>T n.628G>T n.2092G>T n.1264G>T n.738G>T n.516G>T n.634G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
14 | g.73173609A>C | CA487097990 | PSEN1 | c.*326A>C (n.*326A>C) c.370A>C (p.Arg124=) c.382A>C (p.Arg128=) n.808A>C n.636A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.638A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.133A>C (p.Arg45=) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.966A>C n.780A>C n.629A>C n.2093A>C n.1265A>C n.739A>C n.517A>C n.635A>C c.106A>C (p.Arg36=) | |
14 | g.73173609A>G | CA390304813 | PSEN1 | c.*326A>G (n.*326A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.808A>G n.636A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.638A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.966A>G n.780A>G n.629A>G n.2093A>G n.1265A>G n.739A>G n.517A>G n.635A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) | |
14 | g.73173609A>T | CA390304814 | PSEN1 | c.*326A>T (n.*326A>T) c.370A>T (p.Arg124Ter) c.382A>T (p.Arg128Ter) n.808A>T n.636A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.638A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.133A>T (p.Arg45Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.966A>T n.780A>T n.629A>T n.2093A>T n.1265A>T n.739A>T n.517A>T n.635A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) | |
14 | g.73173610G>A | CA390304819 | PSEN1 | c.*327G>A (n.*327G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.809G>A n.637G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.639G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.967G>A n.781G>A n.630G>A n.2094G>A n.1266G>A n.740G>A n.518G>A n.636G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) | |
14 | g.73173610G>C | CA390304815 | PSEN1 | c.*327G>C (n.*327G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.809G>C n.637G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.639G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.967G>C n.781G>C n.630G>C n.2094G>C n.1266G>C n.740G>C n.518G>C n.636G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) | |
14 | g.73173610G>T | CA390304817 | PSEN1 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.371G>T (p.Arg124Ile) c.383G>T (p.Arg128Ile) n.809G>T n.637G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.639G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.134G>T (p.Arg45Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.967G>T n.781G>T n.630G>T n.2094G>T n.1266G>T n.740G>T n.518G>T n.636G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) | |
14 | g.73173611A>C | CA390304821 | PSEN1 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) n.810A>C n.638A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.640A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.135A>C (p.Arg45Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.968A>C n.782A>C n.631A>C n.2095A>C n.1267A>C n.741A>C n.519A>C n.637A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) | |
14 | g.73173611A>G | CA487097991 | PSEN1 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.372A>G (p.Arg124=) c.384A>G (p.Arg128=) n.810A>G n.638A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.640A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.135A>G (p.Arg45=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.968A>G n.782A>G n.631A>G n.2095A>G n.1267A>G n.741A>G n.519A>G n.637A>G c.108A>G (p.Arg36=) | |
14 | g.73173611A>T | CA390304822 | PSEN1 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) n.810A>T n.638A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.640A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.135A>T (p.Arg45Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.968A>T n.782A>T n.631A>T n.2095A>T n.1267A>T n.741A>T n.519A>T n.637A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) | |
14 | g.73173612G>A | CA262615181 | PSEN1 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.811G>A n.639G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.641G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.969G>A n.783G>A n.632G>A n.2096G>A n.1268G>A n.742G>A n.520G>A n.638G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173612G>C | CA390304826 | PSEN1 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.811G>C n.639G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.641G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.969G>C n.783G>C n.632G>C n.2096G>C n.1268G>C n.742G>C n.520G>C n.638G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
14 | g.73173612G= | CA2146471047 | PSEN1 | c.*329G= (n.*329G=) c.373G= (p.Ala125=) c.385G= (p.Ala129=) n.811G= n.639G= c.*474G= (n.*474G=) n.641G= c.*47G= (n.*47G=) c.136G= (p.Ala46=) c.*324G= (n.*324G=) c.*165G= (n.*165G=) n.969G= n.783G= n.632G= n.2096G= n.1268G= n.742G= n.520G= n.638G= c.109G= (p.Ala37=) | |
14 | g.73173612G>T | CA390304827 | PSEN1 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.811G>T n.639G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.641G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.969G>T n.783G>T n.632G>T n.2096G>T n.1268G>T n.742G>T n.520G>T n.638G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
14 | g.73173613C>A | CA390304829 | PSEN1 | c.*330C>A (n.*330C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.812C>A n.640C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.642C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.970C>A n.784C>A n.633C>A n.2097C>A n.1269C>A n.743C>A n.521C>A n.639C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73173613C>G | CA390304831 | PSEN1 | c.*330C>G (n.*330C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.812C>G n.640C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.642C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.970C>G n.784C>G n.633C>G n.2097C>G n.1269C>G n.743C>G n.521C>G n.639C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
14 | g.73173613C>T | CA390304832 | PSEN1 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.812C>T n.640C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.642C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.970C>T n.784C>T n.633C>T n.2097C>T n.1269C>T n.743C>T n.521C>T n.639C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | |
14 | g.73173614C>A | CA487097992 | PSEN1 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.387C>A (p.Ala129=) n.813C>A n.641C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.643C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.138C>A (p.Ala46=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.971C>A n.785C>A n.634C>A n.2098C>A n.1270C>A n.744C>A n.522C>A n.640C>A c.111C>A (p.Ala37=) | |
14 | g.73173614C>G | CA487097993 | PSEN1 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.387C>G (p.Ala129=) n.813C>G n.641C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.643C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.138C>G (p.Ala46=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.971C>G n.785C>G n.634C>G n.2098C>G n.1270C>G n.744C>G n.522C>G n.640C>G c.111C>G (p.Ala37=) | |
14 | g.73173614C>T | CA487097994 | PSEN1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.387C>T (p.Ala129=) n.813C>T n.641C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.643C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.138C>T (p.Ala46=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.971C>T n.785C>T n.634C>T n.2098C>T n.1270C>T n.744C>T n.522C>T n.640C>T c.111C>T (p.Ala37=) | |
14 | g.73173615C>A | CA390304834 | PSEN1 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.376C>A (p.Leu126Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.814C>A n.642C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.644C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.972C>A n.786C>A n.635C>A n.2099C>A n.1271C>A n.745C>A n.523C>A n.641C>A c.112C>A (p.Leu38Met) | |
14 | g.73173615C>G | CA390304836 | PSEN1 | c.*332C>G (n.*332C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.814C>G n.642C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.644C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.972C>G n.786C>G n.635C>G n.2099C>G n.1271C>G n.745C>G n.523C>G n.641C>G c.112C>G (p.Leu38Val) | |
14 | g.73173615C>T | CA487097995 | PSEN1 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.376C>T (p.Leu126=) c.388C>T (p.Leu130=) n.814C>T n.642C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.644C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.972C>T n.786C>T n.635C>T n.2099C>T n.1271C>T n.745C>T n.523C>T n.641C>T c.112C>T (p.Leu38=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173616T>A | CA390304838 | PSEN1 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.815T>A n.643T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.645T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.973T>A n.787T>A n.636T>A n.2100T>A n.1272T>A n.746T>A n.524T>A n.642T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) | |
14 | g.73173616T>C | CA390304839 | PSEN1 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.815T>C n.643T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.645T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.973T>C n.787T>C n.636T>C n.2100T>C n.1272T>C n.746T>C n.524T>C n.642T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173616T>G | CA390304842 | PSEN1 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.815T>G n.643T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.645T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.973T>G n.787T>G n.636T>G n.2100T>G n.1272T>G n.746T>G n.524T>G n.642T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) | |
14 | g.73173616T= | CA2146471055 | PSEN1 | c.*333T= (n.*333T=) c.377T= (p.Leu126=) c.389T= (p.Leu130=) n.815T= n.643T= c.*478T= (n.*478T=) n.645T= c.*51T= (n.*51T=) c.140T= (p.Leu47=) c.*328T= (n.*328T=) c.*169T= (n.*169T=) n.973T= n.787T= n.636T= n.2100T= n.1272T= n.746T= n.524T= n.642T= c.113T= (p.Leu38=) | |
14 | g.73173617G>A | CA487097996 | PSEN1 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.378G>A (p.Leu126=) c.390G>A (p.Leu130=) n.816G>A n.644G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.646G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.974G>A n.788G>A n.637G>A n.2101G>A n.1273G>A n.747G>A n.525G>A n.643G>A c.114G>A (p.Leu38=) | |
14 | g.73173617G>C | CA487097997 | PSEN1 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.378G>C (p.Leu126=) c.390G>C (p.Leu130=) n.816G>C n.644G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.646G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.974G>C n.788G>C n.637G>C n.2101G>C n.1273G>C n.747G>C n.525G>C n.643G>C c.114G>C (p.Leu38=) | |
14 | g.73173617G>T | CA487097998 | PSEN1 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.378G>T (p.Leu126=) c.390G>T (p.Leu130=) n.816G>T n.644G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.646G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.974G>T n.788G>T n.637G>T n.2101G>T n.1273G>T n.747G>T n.525G>T n.643G>T c.114G>T (p.Leu38=) | |
14 | g.73173618C>A | CA390304845 | PSEN1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.391C>A (p.His131Asn) n.817C>A n.645C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.647C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.975C>A n.789C>A n.638C>A n.2102C>A n.1274C>A n.748C>A n.526C>A n.644C>A c.115C>A (p.His39Asn) | |
14 | g.73173618C>G | CA390304848 | PSEN1 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.391C>G (p.His131Asp) n.817C>G n.645C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.647C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.975C>G n.789C>G n.638C>G n.2102C>G n.1274C>G n.748C>G n.526C>G n.644C>G c.115C>G (p.His39Asp) | |
14 | g.73173618C>T | CA390304844 | PSEN1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) n.817C>T n.645C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.647C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.975C>T n.789C>T n.638C>T n.2102C>T n.1274C>T n.748C>T n.526C>T n.644C>T c.115C>T (p.His39Tyr) | |
14 | g.73173619A= | CA2146471059 | PSEN1 | c.*336A= (n.*336A=) c.380A= (p.His127=) c.392A= (p.His131=) n.818A= n.646A= c.*481A= (n.*481A=) n.648A= c.*54A= (n.*54A=) c.143A= (p.His48=) c.*331A= (n.*331A=) c.*172A= (n.*172A=) n.976A= n.790A= n.639A= n.2103A= n.1275A= n.749A= n.527A= n.645A= c.116A= (p.His39=) | |
14 | g.73173619A>C | CA390304850 | PSEN1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.392A>C (p.His131Pro) n.818A>C n.646A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.648A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.976A>C n.790A>C n.639A>C n.2103A>C n.1275A>C n.749A>C n.527A>C n.645A>C c.116A>C (p.His39Pro) | |
14 | g.73173619A>G | CA390304853 | PSEN1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.392A>G (p.His131Arg) n.818A>G n.646A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.648A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.976A>G n.790A>G n.639A>G n.2103A>G n.1275A>G n.749A>G n.527A>G n.645A>G c.116A>G (p.His39Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173619A>T | CA390304852 | PSEN1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.392A>T (p.His131Leu) n.818A>T n.646A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.648A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.976A>T n.790A>T n.639A>T n.2103A>T n.1275A>T n.749A>T n.527A>T n.645A>T c.116A>T (p.His39Leu) | |
14 | g.73173620C>A | CA390304855 | PSEN1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.381C>A (p.His127Gln) c.393C>A (p.His131Gln) n.819C>A n.647C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.649C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.144C>A (p.His48Gln) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.977C>A n.791C>A n.640C>A n.2104C>A n.1276C>A n.750C>A n.528C>A n.646C>A c.117C>A (p.His39Gln) | |
14 | g.73173620C>G | CA390304857 | PSEN1 | c.*337C>G (n.*337C>G) c.381C>G (p.His127Gln) c.393C>G (p.His131Gln) n.819C>G n.647C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.649C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.144C>G (p.His48Gln) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.977C>G n.791C>G n.640C>G n.2104C>G n.1276C>G n.750C>G n.528C>G n.646C>G c.117C>G (p.His39Gln) | |
14 | g.73173620C>T | CA487097999 | PSEN1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.381C>T (p.His127=) c.393C>T (p.His131=) n.819C>T n.647C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.649C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.144C>T (p.His48=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.977C>T n.791C>T n.640C>T n.2104C>T n.1276C>T n.750C>T n.528C>T n.646C>T c.117C>T (p.His39=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173621T>A | CA390304859 | PSEN1 | c.*338T>A (n.*338T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.820T>A n.648T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.650T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.978T>A n.792T>A n.641T>A n.2105T>A n.1277T>A n.751T>A n.529T>A n.647T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) | |
14 | g.73173621T>C | CA390304861 | PSEN1 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.820T>C n.648T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.650T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.978T>C n.792T>C n.641T>C n.2105T>C n.1277T>C n.751T>C n.529T>C n.647T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) | |
14 | g.73173621T>G | CA7256727 | PSEN1 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.820T>G n.648T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.650T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.978T>G n.792T>G n.641T>G n.2105T>G n.1277T>G n.751T>G n.529T>G n.647T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173621T= | CA2146471062 | PSEN1 | c.*338T= (n.*338T=) c.382T= (p.Ser128=) c.394T= (p.Ser132=) n.820T= n.648T= c.*483T= (n.*483T=) n.650T= c.*56T= (n.*56T=) c.145T= (p.Ser49=) c.*333T= (n.*333T=) c.*174T= (n.*174T=) n.978T= n.792T= n.641T= n.2105T= n.1277T= n.751T= n.529T= n.647T= c.118T= (p.Ser40=) | |
14 | g.73173622C>A | CA390304863 | PSEN1 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.821C>A n.649C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.651C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.979C>A n.793C>A n.642C>A n.2106C>A n.1278C>A n.752C>A n.530C>A n.648C>A c.119C>A (p.Ser40Ter) | |
14 | g.73173622C= | CA2146471065 | PSEN1 | c.*339C= (n.*339C=) c.383C= (p.Ser128=) c.395C= (p.Ser132=) n.821C= n.649C= c.*484C= (n.*484C=) n.651C= c.*57C= (n.*57C=) c.146C= (p.Ser49=) c.*334C= (n.*334C=) c.*175C= (n.*175C=) n.979C= n.793C= n.642C= n.2106C= n.1278C= n.752C= n.530C= n.648C= c.119C= (p.Ser40=) | |
14 | g.73173622C>G | CA390304865 | PSEN1 | c.*339C>G (n.*339C>G) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.821C>G n.649C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.651C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.979C>G n.793C>G n.642C>G n.2106C>G n.1278C>G n.752C>G n.530C>G n.648C>G c.119C>G (p.Ser40Ter) | |
14 | g.73173622C>T | CA390304866 | PSEN1 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.821C>T n.649C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.651C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.979C>T n.793C>T n.642C>T n.2106C>T n.1278C>T n.752C>T n.530C>T n.648C>T c.119C>T (p.Ser40Leu) | |
14 | g.73173622_73173623insTAA | CA614992955 | PSEN1 | c.*339_*340insTAA (n.*339_*340insTAA) c.383_384insTAA (p.Ser128_Ile129insLys) c.395_396insTAA (p.Ser132_Ile133insLys) n.821_822insTAA n.649_650insTAA c.*484_*485insTAA (n.*484_*485insTAA) n.651_652insTAA c.*57_*58insTAA (n.*57_*58insTAA) c.146_147insTAA (p.Ser49_Ile50insLys) c.*334_*335insTAA (n.*334_*335insTAA) c.*175_*176insTAA (n.*175_*176insTAA) n.979_980insTAA n.793_794insTAA n.642_643insTAA n.2106_2107insTAA n.1278_1279insTAA n.752_753insTAA n.530_531insTAA n.648_649insTAA c.119_120insTAA (p.Ser40_Ile41insLys) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173623A= | CA2146471067 | PSEN1 | c.*340A= (n.*340A=) c.384A= (p.Ser128=) c.396A= (p.Ser132=) n.822A= n.650A= c.*485A= (n.*485A=) n.652A= c.*58A= (n.*58A=) c.147A= (p.Ser49=) c.*335A= (n.*335A=) c.*176A= (n.*176A=) n.980A= n.794A= n.643A= n.2107A= n.1279A= n.753A= n.531A= n.649A= c.120A= (p.Ser40=) | |
14 | g.73173623A>C | CA487098000 | PSEN1 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.384A>C (p.Ser128=) c.396A>C (p.Ser132=) n.822A>C n.650A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.652A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.147A>C (p.Ser49=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.980A>C n.794A>C n.643A>C n.2107A>C n.1279A>C n.753A>C n.531A>C n.649A>C c.120A>C (p.Ser40=) | |
14 | g.73173623A>G | CA487098002 | PSEN1 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.384A>G (p.Ser128=) c.396A>G (p.Ser132=) n.822A>G n.650A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.652A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.147A>G (p.Ser49=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.980A>G n.794A>G n.643A>G n.2107A>G n.1279A>G n.753A>G n.531A>G n.649A>G c.120A>G (p.Ser40=) | |
14 | g.73173623A>T | CA487098001 | PSEN1 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.384A>T (p.Ser128=) c.396A>T (p.Ser132=) n.822A>T n.650A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.652A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.147A>T (p.Ser49=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.980A>T n.794A>T n.643A>T n.2107A>T n.1279A>T n.753A>T n.531A>T n.649A>T c.120A>T (p.Ser40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173624A= | CA2146471070 | PSEN1 | c.*341A= (n.*341A=) c.385A= (p.Ile129=) c.397A= (p.Ile133=) n.823A= n.651A= c.*486A= (n.*486A=) n.653A= c.*59A= (n.*59A=) c.148A= (p.Ile50=) c.*336A= (n.*336A=) c.*177A= (n.*177A=) n.981A= n.795A= n.644A= n.2108A= n.1280A= n.754A= n.532A= n.650A= c.121A= (p.Ile41=) | |
14 | g.73173624A>C | CA390304868 | PSEN1 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.823A>C n.651A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.653A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.981A>C n.795A>C n.644A>C n.2108A>C n.1280A>C n.754A>C n.532A>C n.650A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) | |
14 | g.73173624A>G | CA390304870 | PSEN1 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.397A>G (p.Ile133Val) n.823A>G n.651A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.653A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.981A>G n.795A>G n.644A>G n.2108A>G n.1280A>G n.754A>G n.532A>G n.650A>G c.121A>G (p.Ile41Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173624A>T | CA390304872 | PSEN1 | c.*341A>T (n.*341A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.823A>T n.651A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.653A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.981A>T n.795A>T n.644A>T n.2108A>T n.1280A>T n.754A>T n.532A>T n.650A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) | |
14 | g.73173625T>A | CA390304875 | PSEN1 | c.*342T>A (n.*342T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.824T>A n.652T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.654T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.982T>A n.796T>A n.645T>A n.2109T>A n.1281T>A n.755T>A n.533T>A n.651T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) | |
14 | g.73173625T>C | CA390304874 | PSEN1 | c.*342T>C (n.*342T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.824T>C n.652T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.654T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.982T>C n.796T>C n.645T>C n.2109T>C n.1281T>C n.755T>C n.533T>C n.651T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) | |
14 | g.73173625T>G | CA390304873 | PSEN1 | c.*342T>G (n.*342T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.824T>G n.652T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.654T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.982T>G n.796T>G n.645T>G n.2109T>G n.1281T>G n.755T>G n.533T>G n.651T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) | |
14 | g.73173626T>A | CA487098003 | PSEN1 | c.*343T>A (n.*343T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.399T>A (p.Ile133=) n.825T>A n.653T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.655T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.150T>A (p.Ile50=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.983T>A n.797T>A n.646T>A n.2110T>A n.1282T>A n.756T>A n.534T>A n.652T>A c.123T>A (p.Ile41=) | |
14 | g.73173626T>C | CA487098004 | PSEN1 | c.*343T>C (n.*343T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.399T>C (p.Ile133=) n.825T>C n.653T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.655T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.150T>C (p.Ile50=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.983T>C n.797T>C n.646T>C n.2110T>C n.1282T>C n.756T>C n.534T>C n.652T>C c.123T>C (p.Ile41=) | |
14 | g.73173626T>G | CA390304878 | PSEN1 | c.*343T>G (n.*343T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.399T>G (p.Ile133Met) n.825T>G n.653T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.655T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.150T>G (p.Ile50Met) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.983T>G n.797T>G n.646T>G n.2110T>G n.1282T>G n.756T>G n.534T>G n.652T>G c.123T>G (p.Ile41Met) | |
14 | g.73173627C>A | CA390304880 | PSEN1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.826C>A n.654C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.656C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.984C>A n.798C>A n.647C>A n.2111C>A n.1283C>A n.757C>A n.535C>A n.653C>A c.124C>A (p.Leu42Met) | |
14 | g.73173627C>G | CA390304881 | PSEN1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.826C>G n.654C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.656C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.984C>G n.798C>G n.647C>G n.2111C>G n.1283C>G n.757C>G n.535C>G n.653C>G c.124C>G (p.Leu42Val) | |
14 | g.73173627C>T | CA487098005 | PSEN1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.400C>T (p.Leu134=) n.826C>T n.654C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.656C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.984C>T n.798C>T n.647C>T n.2111C>T n.1283C>T n.757C>T n.535C>T n.653C>T c.124C>T (p.Leu42=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73173628T>A | CA390304883 | PSEN1 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.827T>A n.655T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.657T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.985T>A n.799T>A n.648T>A n.2112T>A n.1284T>A n.758T>A n.536T>A n.654T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
14 | g.73173628T>C | CA390304885 | PSEN1 | c.*345T>C (n.*345T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.827T>C n.655T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.657T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.985T>C n.799T>C n.648T>C n.2112T>C n.1284T>C n.758T>C n.536T>C n.654T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
14 | g.73173628T>G | CA390304887 | PSEN1 | c.*345T>G (n.*345T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.827T>G n.655T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.657T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.985T>G n.799T>G n.648T>G n.2112T>G n.1284T>G n.758T>G n.536T>G n.654T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173628T= | CA2146471073 | PSEN1 | c.*345T= (n.*345T=) c.389T= (p.Leu130=) c.401T= (p.Leu134=) n.827T= n.655T= c.*490T= (n.*490T=) n.657T= c.*63T= (n.*63T=) c.152T= (p.Leu51=) c.*340T= (n.*340T=) c.*181T= (n.*181T=) n.985T= n.799T= n.648T= n.2112T= n.1284T= n.758T= n.536T= n.654T= c.125T= (p.Leu42=) | |
14 | g.73173629G>A | CA487098006 | PSEN1 | c.*346G>A (n.*346G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.402G>A (p.Leu134=) n.828G>A n.656G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.658G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.986G>A n.800G>A n.649G>A n.2113G>A n.1285G>A n.759G>A n.537G>A n.655G>A c.126G>A (p.Leu42=) | |
14 | g.73173629G>C | CA487098007 | PSEN1 | c.*346G>C (n.*346G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.402G>C (p.Leu134=) n.828G>C n.656G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.658G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.986G>C n.800G>C n.649G>C n.2113G>C n.1285G>C n.759G>C n.537G>C n.655G>C c.126G>C (p.Leu42=) | |
14 | g.73173629G>T | CA487098008 | PSEN1 | c.*346G>T (n.*346G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.402G>T (p.Leu134=) n.828G>T n.656G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.658G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.986G>T n.800G>T n.649G>T n.2113G>T n.1285G>T n.759G>T n.537G>T n.655G>T c.126G>T (p.Leu42=) | |
14 | g.73173630A= | CA2146471084 | PSEN1 | c.*347A= (n.*347A=) c.391A= (p.Asn131=) c.403A= (p.Asn135=) n.829A= n.657A= c.*492A= (n.*492A=) n.659A= c.*65A= (n.*65A=) c.154A= (p.Asn52=) c.*342A= (n.*342A=) c.*183A= (n.*183A=) n.987A= n.801A= n.650A= n.2114A= n.1286A= n.760A= n.538A= n.656A= c.127A= (p.Asn43=) | |
14 | g.73173630A>C | CA390304889 | PSEN1 | c.*347A>C (n.*347A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.403A>C (p.Asn135His) n.829A>C n.657A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.659A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.154A>C (p.Asn52His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.987A>C n.801A>C n.650A>C n.2114A>C n.1286A>C n.760A>C n.538A>C n.656A>C c.127A>C (p.Asn43His) | |
14 | g.73173630A>G | CA225012 | PSEN1 | c.*347A>G (n.*347A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.829A>G n.657A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.659A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.987A>G n.801A>G n.650A>G n.2114A>G n.1286A>G n.760A>G n.538A>G n.656A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173630A>T | CA390304891 | PSEN1 | c.*347A>T (n.*347A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.829A>T n.657A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.659A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.987A>T n.801A>T n.650A>T n.2114A>T n.1286A>T n.760A>T n.538A>T n.656A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173631A= | CA2146471088 | PSEN1 | c.*348A= (n.*348A=) c.392A= (p.Asn131=) c.404A= (p.Asn135=) n.830A= n.658A= c.*493A= (n.*493A=) n.660A= c.*66A= (n.*66A=) c.155A= (p.Asn52=) c.*343A= (n.*343A=) c.*184A= (n.*184A=) n.988A= n.802A= n.651A= n.2115A= n.1287A= n.761A= n.539A= n.657A= c.128A= (p.Asn43=) | |
14 | g.73173631A>C | CA390304894 | PSEN1 | c.*348A>C (n.*348A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.830A>C n.658A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.660A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.988A>C n.802A>C n.651A>C n.2115A>C n.1287A>C n.761A>C n.539A>C n.657A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
14 | g.73173631A>G | CA225013 | PSEN1 | c.*348A>G (n.*348A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.830A>G n.658A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.660A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.988A>G n.802A>G n.651A>G n.2115A>G n.1287A>G n.761A>G n.539A>G n.657A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173631A>T | CA390304895 | PSEN1 | c.*348A>T (n.*348A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.830A>T n.658A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.660A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.988A>T n.802A>T n.651A>T n.2115A>T n.1287A>T n.761A>T n.539A>T n.657A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) | |
14 | g.73173632T>A | CA390304899 | PSEN1 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.393T>A (p.Asn131Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.831T>A n.659T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.661T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.989T>A n.803T>A n.652T>A n.2116T>A n.1288T>A n.762T>A n.540T>A n.658T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
14 | g.73173632T>C | CA487098009 | PSEN1 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.393T>C (p.Asn131=) c.405T>C (p.Asn135=) n.831T>C n.659T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.661T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.156T>C (p.Asn52=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.989T>C n.803T>C n.652T>C n.2116T>C n.1288T>C n.762T>C n.540T>C n.658T>C c.129T>C (p.Asn43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173632T>G | CA390304897 | PSEN1 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.393T>G (p.Asn131Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) n.831T>G n.659T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.661T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.989T>G n.803T>G n.652T>G n.2116T>G n.1288T>G n.762T>G n.540T>G n.658T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
14 | g.73173632T= | CA2146471098 | PSEN1 | c.*349T= (n.*349T=) c.393T= (p.Asn131=) c.405T= (p.Asn135=) n.831T= n.659T= c.*494T= (n.*494T=) n.661T= c.*67T= (n.*67T=) c.156T= (p.Asn52=) c.*344T= (n.*344T=) c.*185T= (n.*185T=) n.989T= n.803T= n.652T= n.2116T= n.1288T= n.762T= n.540T= n.658T= c.129T= (p.Asn43=) | |
14 | g.73173633G>A | CA390304901 | PSEN1 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.832G>A n.660G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.662G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.990G>A n.804G>A n.653G>A n.2117G>A n.1289G>A n.763G>A n.541G>A n.659G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) | |
14 | g.73173633G>C | CA390304902 | PSEN1 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.832G>C n.660G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.662G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.990G>C n.804G>C n.653G>C n.2117G>C n.1289G>C n.763G>C n.541G>C n.659G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) | |
14 | g.73173633G>T | CA390304903 | PSEN1 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.832G>T n.660G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.662G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.990G>T n.804G>T n.653G>T n.2117G>T n.1289G>T n.763G>T n.541G>T n.659G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) | |
14 | g.73173634C>A | CA390304905 | PSEN1 | c.*351C>A (n.*351C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.833C>A n.661C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.663C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.991C>A n.805C>A n.654C>A n.2118C>A n.1290C>A n.764C>A n.542C>A n.660C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) | |
14 | g.73173634C= | CA2146471104 | PSEN1 | c.*351C= (n.*351C=) c.395C= (p.Ala132=) c.407C= (p.Ala136=) n.833C= n.661C= c.*496C= (n.*496C=) n.663C= c.*69C= (n.*69C=) c.158C= (p.Ala53=) c.*346C= (n.*346C=) c.*187C= (n.*187C=) n.991C= n.805C= n.654C= n.2118C= n.1290C= n.764C= n.542C= n.660C= c.131C= (p.Ala44=) | |
14 | g.73173634C>G | CA262615195 | PSEN1 | c.*351C>G (n.*351C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.833C>G n.661C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.663C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.991C>G n.805C>G n.654C>G n.2118C>G n.1290C>G n.764C>G n.542C>G n.660C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) | dbSNP |
14 | g.73173634C>T | CA390304908 | PSEN1 | c.*351C>T (n.*351C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.833C>T n.661C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.663C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.991C>T n.805C>T n.654C>T n.2118C>T n.1290C>T n.764C>T n.542C>T n.660C>T c.131C>T (p.Ala44Val) | COSMIC |
14 | g.73173635T>A | CA487098010 | PSEN1 | c.*352T>A (n.*352T>A) c.396T>A (p.Ala132=) c.408T>A (p.Ala136=) n.834T>A n.662T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.664T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.159T>A (p.Ala53=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.992T>A n.806T>A n.655T>A n.2119T>A n.1291T>A n.765T>A n.543T>A n.661T>A c.132T>A (p.Ala44=) | |
14 | g.73173635T>C | CA487098011 | PSEN1 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.396T>C (p.Ala132=) c.408T>C (p.Ala136=) n.834T>C n.662T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.664T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.159T>C (p.Ala53=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.992T>C n.806T>C n.655T>C n.2119T>C n.1291T>C n.765T>C n.543T>C n.661T>C c.132T>C (p.Ala44=) | |
14 | g.73173635T>G | CA487098012 | PSEN1 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.396T>G (p.Ala132=) c.408T>G (p.Ala136=) n.834T>G n.662T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.664T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.159T>G (p.Ala53=) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.992T>G n.806T>G n.655T>G n.2119T>G n.1291T>G n.765T>G n.543T>G n.661T>G c.132T>G (p.Ala44=) | |
14 | g.73173636G>A | CA390304909 | PSEN1 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.835G>A n.663G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.665G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.993G>A n.807G>A n.656G>A n.2120G>A n.1292G>A n.766G>A n.544G>A n.662G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173636G>C | CA390304911 | PSEN1 | c.*353G>C (n.*353G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.835G>C n.663G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.665G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.993G>C n.807G>C n.656G>C n.2120G>C n.1292G>C n.766G>C n.544G>C n.662G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) | |
14 | g.73173636G= | CA2146471114 | PSEN1 | c.*353G= (n.*353G=) c.397G= (p.Ala133=) c.409G= (p.Ala137=) n.835G= n.663G= c.*498G= (n.*498G=) n.665G= c.*71G= (n.*71G=) c.160G= (p.Ala54=) c.*348G= (n.*348G=) c.*189G= (n.*189G=) n.993G= n.807G= n.656G= n.2120G= n.1292G= n.766G= n.544G= n.662G= c.133G= (p.Ala45=) | |
14 | g.73173636G>T | CA390304913 | PSEN1 | c.*353G>T (n.*353G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.835G>T n.663G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.665G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.993G>T n.807G>T n.656G>T n.2120G>T n.1292G>T n.766G>T n.544G>T n.662G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) | |
14 | g.73173637C>A | CA390304915 | PSEN1 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.836C>A n.664C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.666C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.994C>A n.808C>A n.657C>A n.2121C>A n.1293C>A n.767C>A n.545C>A n.663C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) | |
14 | g.73173637C>G | CA390304917 | PSEN1 | c.*354C>G (n.*354C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.836C>G n.664C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.666C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.994C>G n.808C>G n.657C>G n.2121C>G n.1293C>G n.767C>G n.545C>G n.663C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) | |
14 | g.73173637C>T | CA390304919 | PSEN1 | c.*354C>T (n.*354C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.836C>T n.664C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.666C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.994C>T n.808C>T n.657C>T n.2121C>T n.1293C>T n.767C>T n.545C>T n.663C>T c.134C>T (p.Ala45Val) | COSMIC |
14 | g.73173638C>A | CA487098013 | PSEN1 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.399C>A (p.Ala133=) c.411C>A (p.Ala137=) n.837C>A n.665C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.667C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.995C>A n.809C>A n.658C>A n.2122C>A n.1294C>A n.768C>A n.546C>A n.664C>A c.135C>A (p.Ala45=) | |
14 | g.73173638C>G | CA487098014 | PSEN1 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.399C>G (p.Ala133=) c.411C>G (p.Ala137=) n.837C>G n.665C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.667C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.995C>G n.809C>G n.658C>G n.2122C>G n.1294C>G n.768C>G n.546C>G n.664C>G c.135C>G (p.Ala45=) | |
14 | g.73173638C>T | CA487098015 | PSEN1 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.399C>T (p.Ala133=) c.411C>T (p.Ala137=) n.837C>T n.665C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.667C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.995C>T n.809C>T n.658C>T n.2122C>T n.1294C>T n.768C>T n.546C>T n.664C>T c.135C>T (p.Ala45=) | |
14 | g.73173639A= | CA2146471120 | PSEN1 | c.*356A= (n.*356A=) c.400A= (p.Ile134=) c.412A= (p.Ile138=) n.838A= n.666A= c.*501A= (n.*501A=) n.668A= c.*74A= (n.*74A=) c.163A= (p.Ile55=) c.*351A= (n.*351A=) c.*192A= (n.*192A=) n.996A= n.810A= n.659A= n.2123A= n.1295A= n.769A= n.547A= n.665A= c.136A= (p.Ile46=) | |
14 | g.73173639A>C | CA390304922 | PSEN1 | c.*356A>C (n.*356A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.838A>C n.666A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.668A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.996A>C n.810A>C n.659A>C n.2123A>C n.1295A>C n.769A>C n.547A>C n.665A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) | |
14 | g.73173639A>G | CA390304924 | PSEN1 | c.*356A>G (n.*356A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.838A>G n.666A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.668A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.996A>G n.810A>G n.659A>G n.2123A>G n.1295A>G n.769A>G n.547A>G n.665A>G c.136A>G (p.Ile46Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173639A>T | CA390304920 | PSEN1 | c.*356A>T (n.*356A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.838A>T n.666A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.668A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.996A>T n.810A>T n.659A>T n.2123A>T n.1295A>T n.769A>T n.547A>T n.665A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) | |
14 | g.73173640T>A | CA390304926 | PSEN1 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.839T>A n.667T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.669T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.997T>A n.811T>A n.660T>A n.2124T>A n.1296T>A n.770T>A n.548T>A n.666T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) | |
14 | g.73173640T>C | CA390304927 | PSEN1 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.839T>C n.667T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.669T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.997T>C n.811T>C n.660T>C n.2124T>C n.1296T>C n.770T>C n.548T>C n.666T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) | |
14 | g.73173640T>G | CA390304929 | PSEN1 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.839T>G n.667T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.669T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.997T>G n.811T>G n.660T>G n.2124T>G n.1296T>G n.770T>G n.548T>G n.666T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) | |
14 | g.73173641C>A | CA487098016 | PSEN1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.414C>A (p.Ile138=) n.840C>A n.668C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.670C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.165C>A (p.Ile55=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.998C>A n.812C>A n.661C>A n.2125C>A n.1297C>A n.771C>A n.549C>A n.667C>A c.138C>A (p.Ile46=) | |
14 | g.73173641C= | CA2146471126 | PSEN1 | c.*358C= (n.*358C=) c.402C= (p.Ile134=) c.414C= (p.Ile138=) n.840C= n.668C= c.*503C= (n.*503C=) n.670C= c.*76C= (n.*76C=) c.165C= (p.Ile55=) c.*353C= (n.*353C=) c.*194C= (n.*194C=) n.998C= n.812C= n.661C= n.2125C= n.1297C= n.771C= n.549C= n.667C= c.138C= (p.Ile46=) | |
14 | g.73173641C>G | CA390304930 | PSEN1 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.840C>G n.668C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.670C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.998C>G n.812C>G n.661C>G n.2125C>G n.1297C>G n.771C>G n.549C>G n.667C>G c.138C>G (p.Ile46Met) | |
14 | g.73173641C>T | CA487098017 | PSEN1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.414C>T (p.Ile138=) n.840C>T n.668C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.670C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.165C>T (p.Ile55=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.998C>T n.812C>T n.661C>T n.2125C>T n.1297C>T n.771C>T n.549C>T n.667C>T c.138C>T (p.Ile46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73173642A= | CA2146471132 | PSEN1 | c.*359A= (n.*359A=) c.403A= (p.Met135=) c.415A= (p.Met139=) n.841A= n.669A= c.*504A= (n.*504A=) n.671A= c.*77A= (n.*77A=) c.166A= (p.Met56=) c.*354A= (n.*354A=) c.*195A= (n.*195A=) n.999A= n.813A= n.662A= n.2126A= n.1298A= n.772A= n.550A= n.668A= c.139A= (p.Met47=) | |
14 | g.73173642A>C | CA390304932 | PSEN1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.403A>C (p.Met135Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) n.841A>C n.669A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.671A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.999A>C n.813A>C n.662A>C n.2126A>C n.1298A>C n.772A>C n.550A>C n.668A>C c.139A>C (p.Met47Leu) | |
14 | g.73173642A>G | CA225015 | PSEN1 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.403A>G (p.Met135Val) c.415A>G (p.Met139Val) n.841A>G n.669A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.671A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.999A>G n.813A>G n.662A>G n.2126A>G n.1298A>G n.772A>G n.550A>G n.668A>G c.139A>G (p.Met47Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173642A>T | CA390304931 | PSEN1 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.403A>T (p.Met135Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) n.841A>T n.669A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.671A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.999A>T n.813A>T n.662A>T n.2126A>T n.1298A>T n.772A>T n.550A>T n.668A>T c.139A>T (p.Met47Leu) | |
14 | g.73173643T>A | CA390304935 | PSEN1 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.842T>A n.670T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.672T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1000T>A n.814T>A n.663T>A n.2127T>A n.1299T>A n.773T>A n.551T>A n.669T>A c.140T>A (p.Met47Lys) | dbSNP |
14 | g.73173643T>C | CA225016 | PSEN1 | c.*360T>C (n.*360T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.842T>C n.670T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.672T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1000T>C n.814T>C n.663T>C n.2127T>C n.1299T>C n.773T>C n.551T>C n.669T>C c.140T>C (p.Met47Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173643T>G | CA390304936 | PSEN1 | c.*360T>G (n.*360T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) n.842T>G n.670T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.672T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1000T>G n.814T>G n.663T>G n.2127T>G n.1299T>G n.773T>G n.551T>G n.669T>G c.140T>G (p.Met47Arg) | |
14 | g.73173643T= | CA2146471138 | PSEN1 | c.*360T= (n.*360T=) c.404T= (p.Met135=) c.416T= (p.Met139=) n.842T= n.670T= c.*505T= (n.*505T=) n.672T= c.*78T= (n.*78T=) c.167T= (p.Met56=) c.*355T= (n.*355T=) c.*196T= (n.*196T=) n.1000T= n.814T= n.663T= n.2127T= n.1299T= n.773T= n.551T= n.669T= c.140T= (p.Met47=) |