UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173492G>A | CA262615130 | PSEN1 | c.*283-74G>A (n.*283-74G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.765-74G>A n.593-74G>A c.*428-74G>A (n.*428-74G>A) n.595-74G>A c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.90-74G>A (n.90-74G>A) c.*278-74G>A (n.*278-74G>A) c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.923-74G>A n.737-74G>A n.586-74G>A n.2050-74G>A n.1222-74G>A n.696-74G>A n.474-74G>A n.592-74G>A c.63-74G>A (n.63-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173493T>G | CA2625556162 | PSEN1 | c.*283-73T>G (n.*283-73T>G) c.327-73T>G (n.327-73T>G) c.339-73T>G (n.339-73T>G) n.765-73T>G n.593-73T>G c.*428-73T>G (n.*428-73T>G) n.595-73T>G c.327-48T>G (n.327-48T>G) c.90-73T>G (n.90-73T>G) c.*278-73T>G (n.*278-73T>G) c.*119-73T>G (n.*119-73T>G) c.339-48T>G (n.339-48T>G) n.923-73T>G n.737-73T>G n.586-73T>G n.2050-73T>G n.1222-73T>G n.696-73T>G n.474-73T>G n.592-73T>G c.63-73T>G (n.63-73T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173495T>A | CA2625556165 | PSEN1 | c.*283-71T>A (n.*283-71T>A) c.327-71T>A (n.327-71T>A) c.339-71T>A (n.339-71T>A) n.765-71T>A n.593-71T>A c.*428-71T>A (n.*428-71T>A) n.595-71T>A c.327-46T>A (n.327-46T>A) c.90-71T>A (n.90-71T>A) c.*278-71T>A (n.*278-71T>A) c.*119-71T>A (n.*119-71T>A) c.339-46T>A (n.339-46T>A) n.923-71T>A n.737-71T>A n.586-71T>A n.2050-71T>A n.1222-71T>A n.696-71T>A n.474-71T>A n.592-71T>A c.63-71T>A (n.63-71T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173497G>A | CA2146470852 | PSEN1 | c.*283-69G>A (n.*283-69G>A) c.327-69G>A (n.327-69G>A) c.339-69G>A (n.339-69G>A) n.765-69G>A n.593-69G>A c.*428-69G>A (n.*428-69G>A) n.595-69G>A c.327-44G>A (n.327-44G>A) c.90-69G>A (n.90-69G>A) c.*278-69G>A (n.*278-69G>A) c.*119-69G>A (n.*119-69G>A) c.339-44G>A (n.339-44G>A) n.923-69G>A n.737-69G>A n.586-69G>A n.2050-69G>A n.1222-69G>A n.696-69G>A n.474-69G>A n.592-69G>A c.63-69G>A (n.63-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173497G= | CA2146470851 | PSEN1 | c.*283-69G= (n.*283-69G=) c.327-69G= (n.327-69G=) c.339-69G= (n.339-69G=) n.765-69G= n.593-69G= c.*428-69G= (n.*428-69G=) n.595-69G= c.327-44G= (n.327-44G=) c.90-69G= (n.90-69G=) c.*278-69G= (n.*278-69G=) c.*119-69G= (n.*119-69G=) c.339-44G= (n.339-44G=) n.923-69G= n.737-69G= n.586-69G= n.2050-69G= n.1222-69G= n.696-69G= n.474-69G= n.592-69G= c.63-69G= (n.63-69G=) | |
| 14 | g.73173499A= | CA2146470854 | PSEN1 | c.*283-67A= (n.*283-67A=) c.327-67A= (n.327-67A=) c.339-67A= (n.339-67A=) n.765-67A= n.593-67A= c.*428-67A= (n.*428-67A=) n.595-67A= c.327-42A= (n.327-42A=) c.90-67A= (n.90-67A=) c.*278-67A= (n.*278-67A=) c.*119-67A= (n.*119-67A=) c.339-42A= (n.339-42A=) n.923-67A= n.737-67A= n.586-67A= n.2050-67A= n.1222-67A= n.696-67A= n.474-67A= n.592-67A= c.63-67A= (n.63-67A=) | |
| 14 | g.73173500G>A | CA2625556168 | PSEN1 | c.*283-66G>A (n.*283-66G>A) c.327-66G>A (n.327-66G>A) c.339-66G>A (n.339-66G>A) n.765-66G>A n.593-66G>A c.*428-66G>A (n.*428-66G>A) n.595-66G>A c.327-41G>A (n.327-41G>A) c.90-66G>A (n.90-66G>A) c.*278-66G>A (n.*278-66G>A) c.*119-66G>A (n.*119-66G>A) c.339-41G>A (n.339-41G>A) n.923-66G>A n.737-66G>A n.586-66G>A n.2050-66G>A n.1222-66G>A n.696-66G>A n.474-66G>A n.592-66G>A c.63-66G>A (n.63-66G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173500G>T | CA2625556171 | PSEN1 | c.*283-66G>T (n.*283-66G>T) c.327-66G>T (n.327-66G>T) c.339-66G>T (n.339-66G>T) n.765-66G>T n.593-66G>T c.*428-66G>T (n.*428-66G>T) n.595-66G>T c.327-41G>T (n.327-41G>T) c.90-66G>T (n.90-66G>T) c.*278-66G>T (n.*278-66G>T) c.*119-66G>T (n.*119-66G>T) c.339-41G>T (n.339-41G>T) n.923-66G>T n.737-66G>T n.586-66G>T n.2050-66G>T n.1222-66G>T n.696-66G>T n.474-66G>T n.592-66G>T c.63-66G>T (n.63-66G>T) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173507A>G | CA2146470860 | PSEN1 | c.*283-59A>G (n.*283-59A>G) c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.765-59A>G n.593-59A>G c.*428-59A>G (n.*428-59A>G) n.595-59A>G c.327-34A>G (n.327-34A>G) c.90-59A>G (n.90-59A>G) c.*278-59A>G (n.*278-59A>G) c.*119-59A>G (n.*119-59A>G) c.339-34A>G (n.339-34A>G) n.923-59A>G n.737-59A>G n.586-59A>G n.2050-59A>G n.1222-59A>G n.696-59A>G n.474-59A>G n.592-59A>G c.63-59A>G (n.63-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173508T>C | CA262615133 | PSEN1 | c.*283-58T>C (n.*283-58T>C) c.327-58T>C (n.327-58T>C) c.339-58T>C (n.339-58T>C) n.765-58T>C n.593-58T>C c.*428-58T>C (n.*428-58T>C) n.595-58T>C c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.90-58T>C (n.90-58T>C) c.*278-58T>C (n.*278-58T>C) c.*119-58T>C (n.*119-58T>C) c.339-33T>C (n.339-33T>C) n.923-58T>C n.737-58T>C n.586-58T>C n.2050-58T>C n.1222-58T>C n.696-58T>C n.474-58T>C n.592-58T>C c.63-58T>C (n.63-58T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73173508T>G | CA2625556187 | PSEN1 | c.*283-58T>G (n.*283-58T>G) c.327-58T>G (n.327-58T>G) c.339-58T>G (n.339-58T>G) n.765-58T>G n.593-58T>G c.*428-58T>G (n.*428-58T>G) n.595-58T>G c.327-33T>G (n.327-33T>G) c.90-58T>G (n.90-58T>G) c.*278-58T>G (n.*278-58T>G) c.*119-58T>G (n.*119-58T>G) c.339-33T>G (n.339-33T>G) n.923-58T>G n.737-58T>G n.586-58T>G n.2050-58T>G n.1222-58T>G n.696-58T>G n.474-58T>G n.592-58T>G c.63-58T>G (n.63-58T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173508T= | CA2146470861 | PSEN1 | c.*283-58T= (n.*283-58T=) c.327-58T= (n.327-58T=) c.339-58T= (n.339-58T=) n.765-58T= n.593-58T= c.*428-58T= (n.*428-58T=) n.595-58T= c.327-33T= (n.327-33T=) c.90-58T= (n.90-58T=) c.*278-58T= (n.*278-58T=) c.*119-58T= (n.*119-58T=) c.339-33T= (n.339-33T=) n.923-58T= n.737-58T= n.586-58T= n.2050-58T= n.1222-58T= n.696-58T= n.474-58T= n.592-58T= c.63-58T= (n.63-58T=) | |
| 14 | g.73173509G>A | CA2505606282 | PSEN1 | c.*283-57G>A (n.*283-57G>A) c.327-57G>A (n.327-57G>A) c.339-57G>A (n.339-57G>A) n.765-57G>A n.593-57G>A c.*428-57G>A (n.*428-57G>A) n.595-57G>A c.327-32G>A (n.327-32G>A) c.90-57G>A (n.90-57G>A) c.*278-57G>A (n.*278-57G>A) c.*119-57G>A (n.*119-57G>A) c.339-32G>A (n.339-32G>A) n.923-57G>A n.737-57G>A n.586-57G>A n.2050-57G>A n.1222-57G>A n.696-57G>A n.474-57G>A n.592-57G>A c.63-57G>A (n.63-57G>A) | |
| 14 | g.73173509G>C | CA614992934 | PSEN1 | c.*283-57G>C (n.*283-57G>C) c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.339-57G>C (n.339-57G>C) n.765-57G>C n.593-57G>C c.*428-57G>C (n.*428-57G>C) n.595-57G>C c.327-32G>C (n.327-32G>C) c.90-57G>C (n.90-57G>C) c.*278-57G>C (n.*278-57G>C) c.*119-57G>C (n.*119-57G>C) c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.923-57G>C n.737-57G>C n.586-57G>C n.2050-57G>C n.1222-57G>C n.696-57G>C n.474-57G>C n.592-57G>C c.63-57G>C (n.63-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173509G= | CA2146470864 | PSEN1 | c.*283-57G= (n.*283-57G=) c.327-57G= (n.327-57G=) c.339-57G= (n.339-57G=) n.765-57G= n.593-57G= c.*428-57G= (n.*428-57G=) n.595-57G= c.327-32G= (n.327-32G=) c.90-57G= (n.90-57G=) c.*278-57G= (n.*278-57G=) c.*119-57G= (n.*119-57G=) c.339-32G= (n.339-32G=) n.923-57G= n.737-57G= n.586-57G= n.2050-57G= n.1222-57G= n.696-57G= n.474-57G= n.592-57G= c.63-57G= (n.63-57G=) | |
| 14 | g.73173511G>A | CA2575570854 | PSEN1 | c.*283-55G>A (n.*283-55G>A) c.327-55G>A (n.327-55G>A) c.339-55G>A (n.339-55G>A) n.765-55G>A n.593-55G>A c.*428-55G>A (n.*428-55G>A) n.595-55G>A c.327-30G>A (n.327-30G>A) c.90-55G>A (n.90-55G>A) c.*278-55G>A (n.*278-55G>A) c.*119-55G>A (n.*119-55G>A) c.339-30G>A (n.339-30G>A) n.923-55G>A n.737-55G>A n.586-55G>A n.2050-55G>A n.1222-55G>A n.696-55G>A n.474-55G>A n.592-55G>A c.63-55G>A (n.63-55G>A) | |
| 14 | g.73173512G>A | CA2625556192 | PSEN1 | c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) c.327-54G>A (n.327-54G>A) c.339-54G>A (n.339-54G>A) n.765-54G>A n.593-54G>A c.*428-54G>A (n.*428-54G>A) n.595-54G>A c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.90-54G>A (n.90-54G>A) c.*278-54G>A (n.*278-54G>A) c.*119-54G>A (n.*119-54G>A) c.339-29G>A (n.339-29G>A) n.923-54G>A n.737-54G>A n.586-54G>A n.2050-54G>A n.1222-54G>A n.696-54G>A n.474-54G>A n.592-54G>A c.63-54G>A (n.63-54G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173514T>C | CA2575570855 | PSEN1 | c.*283-52T>C (n.*283-52T>C) c.327-52T>C (n.327-52T>C) c.339-52T>C (n.339-52T>C) n.765-52T>C n.593-52T>C c.*428-52T>C (n.*428-52T>C) n.595-52T>C c.327-27T>C (n.327-27T>C) c.90-52T>C (n.90-52T>C) c.*278-52T>C (n.*278-52T>C) c.*119-52T>C (n.*119-52T>C) c.339-27T>C (n.339-27T>C) n.923-52T>C n.737-52T>C n.586-52T>C n.2050-52T>C n.1222-52T>C n.696-52T>C n.474-52T>C n.592-52T>C c.63-52T>C (n.63-52T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173516_73173518del | CA2625556193 | PSEN1 | c.*283-50_*283-48del (n.*283-50_*283-48del) c.327-50_327-48del (n.327-50_327-48del) c.339-50_339-48del (n.339-50_339-48del) n.765-50_765-48del n.593-50_593-48del c.*428-50_*428-48del (n.*428-50_*428-48del) n.595-50_595-48del c.327-25_327-23del (n.327-25_327-23del) c.90-50_90-48del (n.90-50_90-48del) c.*278-50_*278-48del (n.*278-50_*278-48del) c.*119-50_*119-48del (n.*119-50_*119-48del) c.339-25_339-23del (n.339-25_339-23del) n.923-50_923-48del n.737-50_737-48del n.586-50_586-48del n.2050-50_2050-48del n.1222-50_1222-48del n.696-50_696-48del n.474-50_474-48del n.592-50_592-48del c.63-50_63-48del (n.63-50_63-48del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173515G>A | CA2625556196 | PSEN1 | c.*283-51G>A (n.*283-51G>A) c.327-51G>A (n.327-51G>A) c.339-51G>A (n.339-51G>A) n.765-51G>A n.593-51G>A c.*428-51G>A (n.*428-51G>A) n.595-51G>A c.327-26G>A (n.327-26G>A) c.90-51G>A (n.90-51G>A) c.*278-51G>A (n.*278-51G>A) c.*119-51G>A (n.*119-51G>A) c.339-26G>A (n.339-26G>A) n.923-51G>A n.737-51G>A n.586-51G>A n.2050-51G>A n.1222-51G>A n.696-51G>A n.474-51G>A n.592-51G>A c.63-51G>A (n.63-51G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173515G>T | CA2575570856 | PSEN1 | c.*283-51G>T (n.*283-51G>T) c.327-51G>T (n.327-51G>T) c.339-51G>T (n.339-51G>T) n.765-51G>T n.593-51G>T c.*428-51G>T (n.*428-51G>T) n.595-51G>T c.327-26G>T (n.327-26G>T) c.90-51G>T (n.90-51G>T) c.*278-51G>T (n.*278-51G>T) c.*119-51G>T (n.*119-51G>T) c.339-26G>T (n.339-26G>T) n.923-51G>T n.737-51G>T n.586-51G>T n.2050-51G>T n.1222-51G>T n.696-51G>T n.474-51G>T n.592-51G>T c.63-51G>T (n.63-51G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173516G>A | CA614992935 | PSEN1 | c.*283-50G>A (n.*283-50G>A) c.327-50G>A (n.327-50G>A) c.339-50G>A (n.339-50G>A) n.765-50G>A n.593-50G>A c.*428-50G>A (n.*428-50G>A) n.595-50G>A c.327-25G>A (n.327-25G>A) c.90-50G>A (n.90-50G>A) c.*278-50G>A (n.*278-50G>A) c.*119-50G>A (n.*119-50G>A) c.339-25G>A (n.339-25G>A) n.923-50G>A n.737-50G>A n.586-50G>A n.2050-50G>A n.1222-50G>A n.696-50G>A n.474-50G>A n.592-50G>A c.63-50G>A (n.63-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173516G= | CA2146470866 | PSEN1 | c.*283-50G= (n.*283-50G=) c.327-50G= (n.327-50G=) c.339-50G= (n.339-50G=) n.765-50G= n.593-50G= c.*428-50G= (n.*428-50G=) n.595-50G= c.327-25G= (n.327-25G=) c.90-50G= (n.90-50G=) c.*278-50G= (n.*278-50G=) c.*119-50G= (n.*119-50G=) c.339-25G= (n.339-25G=) n.923-50G= n.737-50G= n.586-50G= n.2050-50G= n.1222-50G= n.696-50G= n.474-50G= n.592-50G= c.63-50G= (n.63-50G=) | |
| 14 | g.73173517T>A | CA614992937 | PSEN1 | c.*283-49T>A (n.*283-49T>A) c.327-49T>A (n.327-49T>A) c.339-49T>A (n.339-49T>A) n.765-49T>A n.593-49T>A c.*428-49T>A (n.*428-49T>A) n.595-49T>A c.327-24T>A (n.327-24T>A) c.90-49T>A (n.90-49T>A) c.*278-49T>A (n.*278-49T>A) c.*119-49T>A (n.*119-49T>A) c.339-24T>A (n.339-24T>A) n.923-49T>A n.737-49T>A n.586-49T>A n.2050-49T>A n.1222-49T>A n.696-49T>A n.474-49T>A n.592-49T>A c.63-49T>A (n.63-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173517T= | CA2146470868 | PSEN1 | c.*283-49T= (n.*283-49T=) c.327-49T= (n.327-49T=) c.339-49T= (n.339-49T=) n.765-49T= n.593-49T= c.*428-49T= (n.*428-49T=) n.595-49T= c.327-24T= (n.327-24T=) c.90-49T= (n.90-49T=) c.*278-49T= (n.*278-49T=) c.*119-49T= (n.*119-49T=) c.339-24T= (n.339-24T=) n.923-49T= n.737-49T= n.586-49T= n.2050-49T= n.1222-49T= n.696-49T= n.474-49T= n.592-49T= c.63-49T= (n.63-49T=) | |
| 14 | g.73173521C>A | CA2625556206 | PSEN1 | c.*283-45C>A (n.*283-45C>A) c.327-45C>A (n.327-45C>A) c.339-45C>A (n.339-45C>A) n.765-45C>A n.593-45C>A c.*428-45C>A (n.*428-45C>A) n.595-45C>A c.327-20C>A (n.327-20C>A) c.90-45C>A (n.90-45C>A) c.*278-45C>A (n.*278-45C>A) c.*119-45C>A (n.*119-45C>A) c.339-20C>A (n.339-20C>A) n.923-45C>A n.737-45C>A n.586-45C>A n.2050-45C>A n.1222-45C>A n.696-45C>A n.474-45C>A n.592-45C>A c.63-45C>A (n.63-45C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173525A>G | CA2575570857 | PSEN1 | c.*283-41A>G (n.*283-41A>G) c.327-41A>G (n.327-41A>G) c.339-41A>G (n.339-41A>G) n.765-41A>G n.593-41A>G c.*428-41A>G (n.*428-41A>G) n.595-41A>G c.327-16A>G (n.327-16A>G) c.90-41A>G (n.90-41A>G) c.*278-41A>G (n.*278-41A>G) c.*119-41A>G (n.*119-41A>G) c.339-16A>G (n.339-16A>G) n.923-41A>G n.737-41A>G n.586-41A>G n.2050-41A>G n.1222-41A>G n.696-41A>G n.474-41A>G n.592-41A>G c.63-41A>G (n.63-41A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173526T>C | CA2575570858 | PSEN1 | c.*283-40T>C (n.*283-40T>C) c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.339-40T>C (n.339-40T>C) n.765-40T>C n.593-40T>C c.*428-40T>C (n.*428-40T>C) n.595-40T>C c.327-15T>C (n.327-15T>C) c.90-40T>C (n.90-40T>C) c.*278-40T>C (n.*278-40T>C) c.*119-40T>C (n.*119-40T>C) c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.923-40T>C n.737-40T>C n.586-40T>C n.2050-40T>C n.1222-40T>C n.696-40T>C n.474-40T>C n.592-40T>C c.63-40T>C (n.63-40T>C) | |
| 14 | g.73173526T>G | CA262615135 | PSEN1 | c.*283-40T>G (n.*283-40T>G) c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.339-40T>G (n.339-40T>G) n.765-40T>G n.593-40T>G c.*428-40T>G (n.*428-40T>G) n.595-40T>G c.327-15T>G (n.327-15T>G) c.90-40T>G (n.90-40T>G) c.*278-40T>G (n.*278-40T>G) c.*119-40T>G (n.*119-40T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.923-40T>G n.737-40T>G n.586-40T>G n.2050-40T>G n.1222-40T>G n.696-40T>G n.474-40T>G n.592-40T>G c.63-40T>G (n.63-40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173526T= | CA2146470870 | PSEN1 | c.*283-40T= (n.*283-40T=) c.327-40T= (n.327-40T=) c.339-40T= (n.339-40T=) n.765-40T= n.593-40T= c.*428-40T= (n.*428-40T=) n.595-40T= c.327-15T= (n.327-15T=) c.90-40T= (n.90-40T=) c.*278-40T= (n.*278-40T=) c.*119-40T= (n.*119-40T=) c.339-15T= (n.339-15T=) n.923-40T= n.737-40T= n.586-40T= n.2050-40T= n.1222-40T= n.696-40T= n.474-40T= n.592-40T= c.63-40T= (n.63-40T=) | |
| 14 | g.73173527T>C | CA2146470872 | PSEN1 | c.*283-39T>C (n.*283-39T>C) c.327-39T>C (n.327-39T>C) c.339-39T>C (n.339-39T>C) n.765-39T>C n.593-39T>C c.*428-39T>C (n.*428-39T>C) n.595-39T>C c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.90-39T>C (n.90-39T>C) c.*278-39T>C (n.*278-39T>C) c.*119-39T>C (n.*119-39T>C) c.339-14T>C (n.339-14T>C) n.923-39T>C n.737-39T>C n.586-39T>C n.2050-39T>C n.1222-39T>C n.696-39T>C n.474-39T>C n.592-39T>C c.63-39T>C (n.63-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173527T= | CA2146470873 | PSEN1 | c.*283-39T= (n.*283-39T=) c.327-39T= (n.327-39T=) c.339-39T= (n.339-39T=) n.765-39T= n.593-39T= c.*428-39T= (n.*428-39T=) n.595-39T= c.327-14T= (n.327-14T=) c.90-39T= (n.90-39T=) c.*278-39T= (n.*278-39T=) c.*119-39T= (n.*119-39T=) c.339-14T= (n.339-14T=) n.923-39T= n.737-39T= n.586-39T= n.2050-39T= n.1222-39T= n.696-39T= n.474-39T= n.592-39T= c.63-39T= (n.63-39T=) | |
| 14 | g.73173530C>A | CA2625556216 | PSEN1 | c.*283-36C>A (n.*283-36C>A) c.327-36C>A (n.327-36C>A) c.339-36C>A (n.339-36C>A) n.765-36C>A n.593-36C>A c.*428-36C>A (n.*428-36C>A) n.595-36C>A c.327-11C>A (n.327-11C>A) c.90-36C>A (n.90-36C>A) c.*278-36C>A (n.*278-36C>A) c.*119-36C>A (n.*119-36C>A) c.339-11C>A (n.339-11C>A) n.923-36C>A n.737-36C>A n.586-36C>A n.2050-36C>A n.1222-36C>A n.696-36C>A n.474-36C>A n.592-36C>A c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173532C>A | CA2575570859 | PSEN1 | c.*283-34C>A (n.*283-34C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.339-34C>A (n.339-34C>A) n.765-34C>A n.593-34C>A c.*428-34C>A (n.*428-34C>A) n.595-34C>A c.327-9C>A (n.327-9C>A) c.90-34C>A (n.90-34C>A) c.*278-34C>A (n.*278-34C>A) c.*119-34C>A (n.*119-34C>A) c.339-9C>A (n.339-9C>A) n.923-34C>A n.737-34C>A n.586-34C>A n.2050-34C>A n.1222-34C>A n.696-34C>A n.474-34C>A n.592-34C>A c.63-34C>A (n.63-34C>A) | |
| 14 | g.73173533T>C | CA614992940 | PSEN1 | c.*283-33T>C (n.*283-33T>C) c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.339-33T>C (n.339-33T>C) n.765-33T>C n.593-33T>C c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.595-33T>C c.327-8T>C (n.327-8T>C) c.90-33T>C (n.90-33T>C) c.*278-33T>C (n.*278-33T>C) c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.923-33T>C n.737-33T>C n.586-33T>C n.2050-33T>C n.1222-33T>C n.696-33T>C n.474-33T>C n.592-33T>C c.63-33T>C (n.63-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173533T= | CA2146470875 | PSEN1 | c.*283-33T= (n.*283-33T=) c.327-33T= (n.327-33T=) c.339-33T= (n.339-33T=) n.765-33T= n.593-33T= c.*428-33T= (n.*428-33T=) n.595-33T= c.327-8T= (n.327-8T=) c.90-33T= (n.90-33T=) c.*278-33T= (n.*278-33T=) c.*119-33T= (n.*119-33T=) c.339-8T= (n.339-8T=) n.923-33T= n.737-33T= n.586-33T= n.2050-33T= n.1222-33T= n.696-33T= n.474-33T= n.592-33T= c.63-33T= (n.63-33T=) | |
| 14 | g.73173536C= | CA2146470878 | PSEN1 | c.*283-30C= (n.*283-30C=) c.327-30C= (n.327-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) n.765-30C= n.593-30C= c.*428-30C= (n.*428-30C=) n.595-30C= c.327-5C= (n.327-5C=) c.90-30C= (n.90-30C=) c.*278-30C= (n.*278-30C=) c.*119-30C= (n.*119-30C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.923-30C= n.737-30C= n.586-30C= n.2050-30C= n.1222-30C= n.696-30C= n.474-30C= n.592-30C= c.63-30C= (n.63-30C=) | |
| 14 | g.73173536C>T | CA262615137 | PSEN1 | c.*283-30C>T (n.*283-30C>T) c.327-30C>T (n.327-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) n.765-30C>T n.593-30C>T c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.595-30C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.90-30C>T (n.90-30C>T) c.*278-30C>T (n.*278-30C>T) c.*119-30C>T (n.*119-30C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.923-30C>T n.737-30C>T n.586-30C>T n.2050-30C>T n.1222-30C>T n.696-30C>T n.474-30C>T n.592-30C>T c.63-30C>T (n.63-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173537C>T | CA2625556228 | PSEN1 | c.*283-29C>T (n.*283-29C>T) c.327-29C>T (n.327-29C>T) c.339-29C>T (n.339-29C>T) n.765-29C>T n.593-29C>T c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.595-29C>T c.327-4C>T (n.327-4C>T) c.90-29C>T (n.90-29C>T) c.*278-29C>T (n.*278-29C>T) c.*119-29C>T (n.*119-29C>T) c.339-4C>T (n.339-4C>T) n.923-29C>T n.737-29C>T n.586-29C>T n.2050-29C>T n.1222-29C>T n.696-29C>T n.474-29C>T n.592-29C>T c.63-29C>T (n.63-29C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173539A>G | CA2555039065 | PSEN1 | c.*283-27A>G (n.*283-27A>G) c.327-27A>G (n.327-27A>G) c.339-27A>G (n.339-27A>G) n.765-27A>G n.593-27A>G c.*428-27A>G (n.*428-27A>G) n.595-27A>G c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.90-27A>G (n.90-27A>G) c.*278-27A>G (n.*278-27A>G) c.*119-27A>G (n.*119-27A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.923-27A>G n.737-27A>G n.586-27A>G n.2050-27A>G n.1222-27A>G n.696-27A>G n.474-27A>G n.592-27A>G c.63-27A>G (n.63-27A>G) | |
| 14 | g.73173542del | CA2575570860 | PSEN1 | c.*283-24del (n.*283-24del) c.327-24del (n.327-24del) c.339-24del (n.339-24del) n.765-24del n.593-24del c.*428-24del (n.*428-24del) n.595-24del c.328del c.90-24del (n.90-24del) c.*278-24del (n.*278-24del) c.*119-24del (n.*119-24del) c.340del n.923-24del n.737-24del n.586-24del n.2050-24del n.1222-24del n.696-24del n.474-24del n.592-24del c.63-24del (n.63-24del) | |
| 14 | g.73173541G>A | CA2625556231 | PSEN1 | c.*283-25G>A (n.*283-25G>A) c.327-25G>A (n.327-25G>A) c.339-25G>A (n.339-25G>A) n.765-25G>A n.593-25G>A c.*428-25G>A (n.*428-25G>A) n.595-25G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.90-25G>A (n.90-25G>A) c.*278-25G>A (n.*278-25G>A) c.*119-25G>A (n.*119-25G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.923-25G>A n.737-25G>A n.586-25G>A n.2050-25G>A n.1222-25G>A n.696-25G>A n.474-25G>A n.592-25G>A c.63-25G>A (n.63-25G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173541G>C | CA708407764 | PSEN1 | c.*283-25G>C (n.*283-25G>C) c.327-25G>C (n.327-25G>C) c.339-25G>C (n.339-25G>C) n.765-25G>C n.593-25G>C c.*428-25G>C (n.*428-25G>C) n.595-25G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.90-25G>C (n.90-25G>C) c.*278-25G>C (n.*278-25G>C) c.*119-25G>C (n.*119-25G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.923-25G>C n.737-25G>C n.586-25G>C n.2050-25G>C n.1222-25G>C n.696-25G>C n.474-25G>C n.592-25G>C c.63-25G>C (n.63-25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173541G= | CA2146470881 | PSEN1 | c.*283-25G= (n.*283-25G=) c.327-25G= (n.327-25G=) c.339-25G= (n.339-25G=) n.765-25G= n.593-25G= c.*428-25G= (n.*428-25G=) n.595-25G= c.327G= (p.Leu109=) c.90-25G= (n.90-25G=) c.*278-25G= (n.*278-25G=) c.*119-25G= (n.*119-25G=) c.339G= (p.Leu113=) n.923-25G= n.737-25G= n.586-25G= n.2050-25G= n.1222-25G= n.696-25G= n.474-25G= n.592-25G= c.63-25G= (n.63-25G=) | |
| 14 | g.73173542G>A | CA964614393 | PSEN1 | c.*283-24G>A (n.*283-24G>A) c.327-24G>A (n.327-24G>A) c.339-24G>A (n.339-24G>A) n.765-24G>A n.593-24G>A c.*428-24G>A (n.*428-24G>A) n.595-24G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.90-24G>A (n.90-24G>A) c.*278-24G>A (n.*278-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.923-24G>A n.737-24G>A n.586-24G>A n.2050-24G>A n.1222-24G>A n.696-24G>A n.474-24G>A n.592-24G>A c.63-24G>A (n.63-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173542G= | CA2146470883 | PSEN1 | c.*283-24G= (n.*283-24G=) c.327-24G= (n.327-24G=) c.339-24G= (n.339-24G=) n.765-24G= n.593-24G= c.*428-24G= (n.*428-24G=) n.595-24G= c.328G= (p.Ala110=) c.90-24G= (n.90-24G=) c.*278-24G= (n.*278-24G=) c.*119-24G= (n.*119-24G=) c.340G= (p.Ala114=) n.923-24G= n.737-24G= n.586-24G= n.2050-24G= n.1222-24G= n.696-24G= n.474-24G= n.592-24G= c.63-24G= (n.63-24G=) | |
| 14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.*283-23C= (n.*283-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) n.765-23C= n.593-23C= c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.595-23C= c.329C= (p.Ala110=) c.90-23C= (n.90-23C=) c.*278-23C= (n.*278-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) c.341C= (p.Ala114=) n.923-23C= n.737-23C= n.586-23C= n.2050-23C= n.1222-23C= n.696-23C= n.474-23C= n.592-23C= c.63-23C= (n.63-23C=) | |
| 14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) n.765-23C>T n.593-23C>T c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.595-23C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.90-23C>T (n.90-23C>T) c.*278-23C>T (n.*278-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.923-23C>T n.737-23C>T n.586-23C>T n.2050-23C>T n.1222-23C>T n.696-23C>T n.474-23C>T n.592-23C>T c.63-23C>T (n.63-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173546T>C | CA2625556234 | PSEN1 | c.*283-20T>C (n.*283-20T>C) c.327-20T>C (n.327-20T>C) c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.765-20T>C n.593-20T>C c.*428-20T>C (n.*428-20T>C) n.595-20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.90-20T>C (n.90-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.923-20T>C n.737-20T>C n.586-20T>C n.2050-20T>C n.1222-20T>C n.696-20T>C n.474-20T>C n.592-20T>C c.63-20T>C (n.63-20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.*283-20T= (n.*283-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.339-20T= (n.339-20T=) n.765-20T= n.593-20T= c.*428-20T= (n.*428-20T=) n.595-20T= c.332T= (p.Phe111=) c.90-20T= (n.90-20T=) c.*278-20T= (n.*278-20T=) c.*119-20T= (n.*119-20T=) c.344T= (p.Phe115=) n.923-20T= n.737-20T= n.586-20T= n.2050-20T= n.1222-20T= n.696-20T= n.474-20T= n.592-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) | |
| 14 | g.73173550_73173551dup | CA708407768 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) n.765-16_765-15dup n.593-16_593-15dup c.*428-16_*428-15dup (n.*428-16_*428-15dup) n.595-16_595-15dup c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?) c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup) c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup) c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup) c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?) n.923-16_923-15dup n.737-16_737-15dup n.586-16_586-15dup n.2050-16_2050-15dup n.1222-16_1222-15dup n.696-16_696-15dup n.474-16_474-15dup n.592-16_592-15dup c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173548G>A | CA262615139 | PSEN1 | c.*283-18G>A (n.*283-18G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.339-18G>A (n.339-18G>A) n.765-18G>A n.593-18G>A c.*428-18G>A (n.*428-18G>A) n.595-18G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.90-18G>A (n.90-18G>A) c.*278-18G>A (n.*278-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) c.346G>A (p.Val116Met) n.923-18G>A n.737-18G>A n.586-18G>A n.2050-18G>A n.1222-18G>A n.696-18G>A n.474-18G>A n.592-18G>A c.63-18G>A (n.63-18G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73173548G= | CA2146470891 | PSEN1 | c.*283-18G= (n.*283-18G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) n.765-18G= n.593-18G= c.*428-18G= (n.*428-18G=) n.595-18G= c.334G= (p.Val112=) c.90-18G= (n.90-18G=) c.*278-18G= (n.*278-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) c.346G= (p.Val116=) n.923-18G= n.737-18G= n.586-18G= n.2050-18G= n.1222-18G= n.696-18G= n.474-18G= n.592-18G= c.63-18G= (n.63-18G=) | |
| 14 | g.73173550_73173551delinsGT | CA2146470892 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) n.765-16_765-15delinsGT n.593-16_593-15delinsGT c.*428-16_*428-15delinsGT (n.*428-16_*428-15delinsGT) n.595-16_595-15delinsGT c.336_337delinsGT (p.Val112=) c.90-16_90-15delinsGT (n.90-16_90-15delinsGT) c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT) c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT) c.348_349delinsGT (p.Val116=) n.923-16_923-15delinsGT n.737-16_737-15delinsGT n.586-16_586-15delinsGT n.2050-16_2050-15delinsGT n.1222-16_1222-15delinsGT n.696-16_696-15delinsGT n.474-16_474-15delinsGT n.592-16_592-15delinsGT c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT) | |
| 14 | g.73173553dup | CA2547737353 | PSEN1 | c.*283-13dup (n.*283-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.339-13dup (n.339-13dup) n.765-13dup n.593-13dup c.*428-13dup (n.*428-13dup) n.595-13dup c.339dup (p.Val114CysfsTer26) c.90-13dup (n.90-13dup) c.*278-13dup (n.*278-13dup) c.*119-13dup (n.*119-13dup) c.351dup (p.Val118CysfsTer26) n.923-13dup n.737-13dup n.586-13dup n.2050-13dup n.1222-13dup n.696-13dup n.474-13dup n.592-13dup c.63-13dup (n.63-13dup) | |
| 14 | g.73173553del | CA7256722 | PSEN1 | c.*283-13del (n.*283-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.339-13del (n.339-13del) n.765-13del n.593-13del c.*428-13del (n.*428-13del) n.595-13del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.90-13del (n.90-13del) c.*278-13del (n.*278-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) c.351del (p.Phe117LeufsTer?) n.923-13del n.737-13del n.586-13del n.2050-13del n.1222-13del n.696-13del n.474-13del n.592-13del c.63-13del (n.63-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73173553T>A | CA2625556236 | PSEN1 | c.*283-13T>A (n.*283-13T>A) c.327-13T>A (n.327-13T>A) c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.765-13T>A n.593-13T>A c.*428-13T>A (n.*428-13T>A) n.595-13T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90-13T>A (n.90-13T>A) c.*278-13T>A (n.*278-13T>A) c.*119-13T>A (n.*119-13T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.923-13T>A n.737-13T>A n.586-13T>A n.2050-13T>A n.1222-13T>A n.696-13T>A n.474-13T>A n.592-13T>A c.63-13T>A (n.63-13T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173553T>C | CA2802115980 | PSEN1 | c.*283-13T>C (n.*283-13T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.339-13T>C (n.339-13T>C) n.765-13T>C n.593-13T>C c.*428-13T>C (n.*428-13T>C) n.595-13T>C c.339T>C (p.Phe113=) c.90-13T>C (n.90-13T>C) c.*278-13T>C (n.*278-13T>C) c.*119-13T>C (n.*119-13T>C) c.351T>C (p.Phe117=) n.923-13T>C n.737-13T>C n.586-13T>C n.2050-13T>C n.1222-13T>C n.696-13T>C n.474-13T>C n.592-13T>C c.63-13T>C (n.63-13T>C) | |
| 14 | g.73173553_73173554delinsTG | CA2146470896 | PSEN1 | c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) n.765-13_765-12delinsTG n.593-13_593-12delinsTG c.*428-13_*428-12delinsTG (n.*428-13_*428-12delinsTG) n.595-13_595-12delinsTG c.339_340delinsTG (p.Phe113=) c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG) c.*278-13_*278-12delinsTG (n.*278-13_*278-12delinsTG) c.*119-13_*119-12delinsTG (n.*119-13_*119-12delinsTG) c.351_352delinsTG (p.Phe117=) n.923-13_923-12delinsTG n.737-13_737-12delinsTG n.586-13_586-12delinsTG n.2050-13_2050-12delinsTG n.1222-13_1222-12delinsTG n.696-13_696-12delinsTG n.474-13_474-12delinsTG n.592-13_592-12delinsTG c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG) | |
| 14 | g.73173554del | CA708407774 | PSEN1 | c.*283-12del (n.*283-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.339-12del (n.339-12del) n.765-12del n.593-12del c.*428-12del (n.*428-12del) n.595-12del c.340del (p.Val114PhefsTer?) c.90-12del (n.90-12del) c.*278-12del (n.*278-12del) c.*119-12del (n.*119-12del) c.352del (p.Val118PhefsTer?) n.923-12del n.737-12del n.586-12del n.2050-12del n.1222-12del n.696-12del n.474-12del n.592-12del c.63-12del (n.63-12del) | dbSNP |
| 14 | g.73173554G>A | CA614992944 | PSEN1 | c.*283-12G>A (n.*283-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.765-12G>A n.593-12G>A c.*428-12G>A (n.*428-12G>A) n.595-12G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.90-12G>A (n.90-12G>A) c.*278-12G>A (n.*278-12G>A) c.*119-12G>A (n.*119-12G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) n.923-12G>A n.737-12G>A n.586-12G>A n.2050-12G>A n.1222-12G>A n.696-12G>A n.474-12G>A n.592-12G>A c.63-12G>A (n.63-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73173554G>C | CA964614403 | PSEN1 | c.*283-12G>C (n.*283-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.339-12G>C (n.339-12G>C) n.765-12G>C n.593-12G>C c.*428-12G>C (n.*428-12G>C) n.595-12G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.90-12G>C (n.90-12G>C) c.*278-12G>C (n.*278-12G>C) c.*119-12G>C (n.*119-12G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) n.923-12G>C n.737-12G>C n.586-12G>C n.2050-12G>C n.1222-12G>C n.696-12G>C n.474-12G>C n.592-12G>C c.63-12G>C (n.63-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173554G= | CA2146470900 | PSEN1 | c.*283-12G= (n.*283-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.339-12G= (n.339-12G=) n.765-12G= n.593-12G= c.*428-12G= (n.*428-12G=) n.595-12G= c.340G= (p.Val114=) c.90-12G= (n.90-12G=) c.*278-12G= (n.*278-12G=) c.*119-12G= (n.*119-12G=) c.352G= (p.Val118=) n.923-12G= n.737-12G= n.586-12G= n.2050-12G= n.1222-12G= n.696-12G= n.474-12G= n.592-12G= c.63-12G= (n.63-12G=) | |
| 14 | g.73173554G>T | CA964614404 | PSEN1 | c.*283-12G>T (n.*283-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.339-12G>T (n.339-12G>T) n.765-12G>T n.593-12G>T c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.595-12G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.90-12G>T (n.90-12G>T) c.*278-12G>T (n.*278-12G>T) c.*119-12G>T (n.*119-12G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) n.923-12G>T n.737-12G>T n.586-12G>T n.2050-12G>T n.1222-12G>T n.696-12G>T n.474-12G>T n.592-12G>T c.63-12G>T (n.63-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173555T>G | CA2146470904 | PSEN1 | c.*283-11T>G (n.*283-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.765-11T>G n.593-11T>G c.*428-11T>G (n.*428-11T>G) n.595-11T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.*278-11T>G (n.*278-11T>G) c.*119-11T>G (n.*119-11T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) n.923-11T>G n.737-11T>G n.586-11T>G n.2050-11T>G n.1222-11T>G n.696-11T>G n.474-11T>G n.592-11T>G c.63-11T>G (n.63-11T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173555T= | CA2146470902 | PSEN1 | c.*283-11T= (n.*283-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.765-11T= n.593-11T= c.*428-11T= (n.*428-11T=) n.595-11T= c.341T= (p.Val114=) c.90-11T= (n.90-11T=) c.*278-11T= (n.*278-11T=) c.*119-11T= (n.*119-11T=) c.353T= (p.Val118=) n.923-11T= n.737-11T= n.586-11T= n.2050-11T= n.1222-11T= n.696-11T= n.474-11T= n.592-11T= c.63-11T= (n.63-11T=) | |
| 14 | g.73173558del | CA2575570861 | PSEN1 | c.*283-8del (n.*283-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.339-8del (n.339-8del) n.765-8del n.593-8del c.*428-8del (n.*428-8del) n.595-8del c.344del (p.Leu115TyrfsTer?) c.90-8del (n.90-8del) c.*278-8del (n.*278-8del) c.*119-8del (n.*119-8del) c.356del (p.Leu119TyrfsTer?) n.923-8del n.737-8del n.586-8del n.2050-8del n.1222-8del n.696-8del n.474-8del n.592-8del c.63-8del (n.63-8del) | |
| 14 | g.73173556T>C | CA2146470908 | PSEN1 | c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.765-10T>C n.593-10T>C c.*428-10T>C (n.*428-10T>C) n.595-10T>C c.342T>C (p.Val114=) c.90-10T>C (n.90-10T>C) c.*278-10T>C (n.*278-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) c.354T>C (p.Val118=) n.923-10T>C n.737-10T>C n.586-10T>C n.2050-10T>C n.1222-10T>C n.696-10T>C n.474-10T>C n.592-10T>C c.63-10T>C (n.63-10T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73173556T= | CA2146470907 | PSEN1 | c.*283-10T= (n.*283-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.339-10T= (n.339-10T=) n.765-10T= n.593-10T= c.*428-10T= (n.*428-10T=) n.595-10T= c.342T= (p.Val114=) c.90-10T= (n.90-10T=) c.*278-10T= (n.*278-10T=) c.*119-10T= (n.*119-10T=) c.354T= (p.Val118=) n.923-10T= n.737-10T= n.586-10T= n.2050-10T= n.1222-10T= n.696-10T= n.474-10T= n.592-10T= c.63-10T= (n.63-10T=) | |
| 14 | g.73173558T>G | CA2575570862 | PSEN1 | c.*283-8T>G (n.*283-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.339-8T>G (n.339-8T>G) n.765-8T>G n.593-8T>G c.*428-8T>G (n.*428-8T>G) n.595-8T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.90-8T>G (n.90-8T>G) c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) c.*119-8T>G (n.*119-8T>G) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.923-8T>G n.737-8T>G n.586-8T>G n.2050-8T>G n.1222-8T>G n.696-8T>G n.474-8T>G n.592-8T>G c.63-8T>G (n.63-8T>G) | |
| 14 | g.73173559A= | CA2146470910 | PSEN1 | c.*283-7A= (n.*283-7A=) c.327-7A= (n.327-7A=) c.339-7A= (n.339-7A=) n.765-7A= n.593-7A= c.*428-7A= (n.*428-7A=) n.595-7A= c.345A= (p.Leu115=) c.90-7A= (n.90-7A=) c.*278-7A= (n.*278-7A=) c.*119-7A= (n.*119-7A=) c.357A= (p.Leu119=) n.923-7A= n.737-7A= n.586-7A= n.2050-7A= n.1222-7A= n.696-7A= n.474-7A= n.592-7A= c.63-7A= (n.63-7A=) | |
| 14 | g.73173559A>G | CA2802115981 | PSEN1 | c.*283-7A>G (n.*283-7A>G) c.327-7A>G (n.327-7A>G) c.339-7A>G (n.339-7A>G) n.765-7A>G n.593-7A>G c.*428-7A>G (n.*428-7A>G) n.595-7A>G c.345A>G (p.Leu115=) c.90-7A>G (n.90-7A>G) c.*278-7A>G (n.*278-7A>G) c.*119-7A>G (n.*119-7A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.923-7A>G n.737-7A>G n.586-7A>G n.2050-7A>G n.1222-7A>G n.696-7A>G n.474-7A>G n.592-7A>G c.63-7A>G (n.63-7A>G) | |
| 14 | g.73173559A>T | CA7256723 | PSEN1 | c.*283-7A>T (n.*283-7A>T) c.327-7A>T (n.327-7A>T) c.339-7A>T (n.339-7A>T) n.765-7A>T n.593-7A>T c.*428-7A>T (n.*428-7A>T) n.595-7A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.90-7A>T (n.90-7A>T) c.*278-7A>T (n.*278-7A>T) c.*119-7A>T (n.*119-7A>T) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.923-7A>T n.737-7A>T n.586-7A>T n.2050-7A>T n.1222-7A>T n.696-7A>T n.474-7A>T n.592-7A>T c.63-7A>T (n.63-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73173563T>C | CA964614406 | PSEN1 | c.*283-3T>C (n.*283-3T>C) c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.765-3T>C n.593-3T>C c.*428-3T>C (n.*428-3T>C) n.595-3T>C c.349T>C (p.Ter117Gln) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) c.361T>C (p.Ter121Gln) n.923-3T>C n.737-3T>C n.586-3T>C n.2050-3T>C n.1222-3T>C n.696-3T>C n.474-3T>C n.592-3T>C c.63-3T>C (n.63-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173563T= | CA2146470913 | PSEN1 | c.*283-3T= (n.*283-3T=) c.327-3T= (n.327-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.765-3T= n.593-3T= c.*428-3T= (n.*428-3T=) n.595-3T= c.349T= (p.Ter117=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.*278-3T= (n.*278-3T=) c.*119-3T= (n.*119-3T=) c.361T= (p.Ter121=) n.923-3T= n.737-3T= n.586-3T= n.2050-3T= n.1222-3T= n.696-3T= n.474-3T= n.592-3T= c.63-3T= (n.63-3T=) | |
| 14 | g.73173564A>C | CA390304614 | PSEN1 | c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.765-2A>C n.593-2A>C c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.595-2A>C c.350A>C (p.Ter117Ser) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) c.362A>C (p.Ter121Ser) n.923-2A>C n.737-2A>C n.586-2A>C n.2050-2A>C n.1222-2A>C n.696-2A>C n.474-2A>C n.592-2A>C c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
| 14 | g.73173564A>G | CA390304617 | PSEN1 | c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.765-2A>G n.593-2A>G c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.595-2A>G c.350A>G (p.Ter117Trp) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) c.362A>G (p.Ter121Trp) n.923-2A>G n.737-2A>G n.586-2A>G n.2050-2A>G n.1222-2A>G n.696-2A>G n.474-2A>G n.592-2A>G c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
| 14 | g.73173564A>T | CA390304620 | PSEN1 | c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.765-2A>T n.593-2A>T c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.595-2A>T c.350A>T (p.Ter117Leu) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) c.362A>T (p.Ter121Leu) n.923-2A>T n.737-2A>T n.586-2A>T n.2050-2A>T n.1222-2A>T n.696-2A>T n.474-2A>T n.592-2A>T c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
| 14 | g.73173565G>A | CA390304622 | PSEN1 | c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.765-1G>A n.593-1G>A c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.595-1G>A c.351G>A (p.Ter117=) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) c.363G>A (p.Ter121=) n.923-1G>A n.737-1G>A n.586-1G>A n.2050-1G>A n.1222-1G>A n.696-1G>A n.474-1G>A n.592-1G>A c.63-1G>A (n.63-1G>A) | |
| 14 | g.73173565G>C | CA390304624 | PSEN1 | c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.765-1G>C n.593-1G>C c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.595-1G>C c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) c.363G>C (p.Ter121Tyr) n.923-1G>C n.737-1G>C n.586-1G>C n.2050-1G>C n.1222-1G>C n.696-1G>C n.474-1G>C n.592-1G>C c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
| 14 | g.73173565G>T | CA390304627 | PSEN1 | c.*283-1G>T (n.*283-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.765-1G>T n.593-1G>T c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.595-1G>T c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) c.363G>T (p.Ter121Tyr) n.923-1G>T n.737-1G>T n.586-1G>T n.2050-1G>T n.1222-1G>T n.696-1G>T n.474-1G>T n.592-1G>T c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
| 14 | g.73173566A= | CA2146470916 | PSEN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.327A= (p.Leu109=) c.339A= (p.Leu113=) n.765A= n.593A= c.*428A= (n.*428A=) n.595A= c.*1A= (n.*1A=) c.90A= (p.Leu30=) c.*278A= (n.*278A=) c.*119A= (n.*119A=) n.923A= n.737A= n.586A= n.2050A= n.1222A= n.696A= n.474A= n.592A= c.63A= (p.Leu21=) | |
| 14 | g.73173566A>C | CA487097941 | PSEN1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.327A>C (p.Leu109=) c.339A>C (p.Leu113=) n.765A>C n.593A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.595A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.90A>C (p.Leu30=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.923A>C n.737A>C n.586A>C n.2050A>C n.1222A>C n.696A>C n.474A>C n.592A>C c.63A>C (p.Leu21=) | dbSNP |
| 14 | g.73173566A>G | CA487097939 | PSEN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.327A>G (p.Leu109=) c.339A>G (p.Leu113=) n.765A>G n.593A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.595A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.90A>G (p.Leu30=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.923A>G n.737A>G n.586A>G n.2050A>G n.1222A>G n.696A>G n.474A>G n.592A>G c.63A>G (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173566A>T | CA487097937 | PSEN1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.327A>T (p.Leu109=) c.339A>T (p.Leu113=) n.765A>T n.593A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.595A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.90A>T (p.Leu30=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.923A>T n.737A>T n.586A>T n.2050A>T n.1222A>T n.696A>T n.474A>T n.592A>T c.63A>T (p.Leu21=) | |
| 14 | g.73173567A>C | CA390304630 | PSEN1 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.766A>C n.594A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.596A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.924A>C n.738A>C n.587A>C n.2051A>C n.1223A>C n.697A>C n.475A>C n.593A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173567A>G | CA390304632 | PSEN1 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.766A>G n.594A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.596A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.924A>G n.738A>G n.587A>G n.2051A>G n.1223A>G n.697A>G n.475A>G n.593A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | |
| 14 | g.73173567A>T | CA390304634 | PSEN1 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.766A>T n.594A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.596A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.924A>T n.738A>T n.587A>T n.2051A>T n.1223A>T n.697A>T n.475A>T n.593A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
| 14 | g.73173568T>A | CA390304637 | PSEN1 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.767T>A n.595T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.597T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.925T>A n.739T>A n.588T>A n.2052T>A n.1224T>A n.698T>A n.476T>A n.594T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
| 14 | g.73173568T>C | CA390304639 | PSEN1 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.767T>C n.595T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.597T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.925T>C n.739T>C n.588T>C n.2052T>C n.1224T>C n.698T>C n.476T>C n.594T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
| 14 | g.73173568T>G | CA390304642 | PSEN1 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.767T>G n.595T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.597T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.925T>G n.739T>G n.588T>G n.2052T>G n.1224T>G n.698T>G n.476T>G n.594T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
| 14 | g.73173569C>A | CA487097951 | PSEN1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.342C>A (p.Ile114=) n.768C>A n.596C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.598C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.926C>A n.740C>A n.589C>A n.2053C>A n.1225C>A n.699C>A n.477C>A n.595C>A c.66C>A (p.Ile22=) | |
| 14 | g.73173569C>G | CA390304645 | PSEN1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.768C>G n.596C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.598C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.926C>G n.740C>G n.589C>G n.2053C>G n.1225C>G n.699C>G n.477C>G n.595C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | |
| 14 | g.73173569C>T | CA487097952 | PSEN1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.342C>T (p.Ile114=) n.768C>T n.596C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.598C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.926C>T n.740C>T n.589C>T n.2053C>T n.1225C>T n.699C>T n.477C>T n.595C>T c.66C>T (p.Ile22=) | |
| 14 | g.73173570T>A | CA390304647 | PSEN1 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.769T>A n.597T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.599T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.927T>A n.741T>A n.590T>A n.2054T>A n.1226T>A n.700T>A n.478T>A n.596T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) | |
| 14 | g.73173570T>C | CA390304650 | PSEN1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.769T>C n.597T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.599T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.927T>C n.741T>C n.590T>C n.2054T>C n.1226T>C n.700T>C n.478T>C n.596T>C c.67T>C (p.Tyr23His) | |
| 14 | g.73173570T>G | CA225000 | PSEN1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.769T>G n.597T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.599T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.927T>G n.741T>G n.590T>G n.2054T>G n.1226T>G n.700T>G n.478T>G n.596T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173570T= | CA2146470936 | PSEN1 | c.*287T= (n.*287T=) c.331T= (p.Tyr111=) c.343T= (p.Tyr115=) n.769T= n.597T= c.*432T= (n.*432T=) n.599T= c.*5T= (n.*5T=) c.94T= (p.Tyr32=) c.*282T= (n.*282T=) c.*123T= (n.*123T=) n.927T= n.741T= n.590T= n.2054T= n.1226T= n.700T= n.478T= n.596T= c.67T= (p.Tyr23=) | |
| 14 | g.73173571A= | CA2146470949 | PSEN1 | c.*288A= (n.*288A=) c.332A= (p.Tyr111=) c.344A= (p.Tyr115=) n.770A= n.598A= c.*433A= (n.*433A=) n.600A= c.*6A= (n.*6A=) c.95A= (p.Tyr32=) c.*283A= (n.*283A=) c.*124A= (n.*124A=) n.928A= n.742A= n.591A= n.2055A= n.1227A= n.701A= n.479A= n.597A= c.68A= (p.Tyr23=) | |
| 14 | g.73173571A>C | CA390304656 | PSEN1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.770A>C n.598A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.600A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.928A>C n.742A>C n.591A>C n.2055A>C n.1227A>C n.701A>C n.479A>C n.597A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) | |
| 14 | g.73173571A>G | CA225002 | PSEN1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.770A>G n.598A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.600A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.928A>G n.742A>G n.591A>G n.2055A>G n.1227A>G n.701A>G n.479A>G n.597A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173571A>T | CA390304660 | PSEN1 | c.*288A>T (n.*288A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.770A>T n.598A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.600A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.928A>T n.742A>T n.591A>T n.2055A>T n.1227A>T n.701A>T n.479A>T n.597A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) | |
| 14 | g.73173572T>A | CA390304666 | PSEN1 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.771T>A n.599T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.601T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.96T>A (p.Tyr32Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.929T>A n.743T>A n.592T>A n.2056T>A n.1228T>A n.702T>A n.480T>A n.598T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) | |
| 14 | g.73173572T>C | CA262615156 | PSEN1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.333T>C (p.Tyr111=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.771T>C n.599T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.601T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.96T>C (p.Tyr32=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.929T>C n.743T>C n.592T>C n.2056T>C n.1228T>C n.702T>C n.480T>C n.598T>C c.69T>C (p.Tyr23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173572T>G | CA390304668 | PSEN1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.771T>G n.599T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.601T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.929T>G n.743T>G n.592T>G n.2056T>G n.1228T>G n.702T>G n.480T>G n.598T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) | |
| 14 | g.73173572T= | CA2146470956 | PSEN1 | c.*289T= (n.*289T=) c.333T= (p.Tyr111=) c.345T= (p.Tyr115=) n.771T= n.599T= c.*434T= (n.*434T=) n.601T= c.*7T= (n.*7T=) c.96T= (p.Tyr32=) c.*284T= (n.*284T=) c.*125T= (n.*125T=) n.929T= n.743T= n.592T= n.2056T= n.1228T= n.702T= n.480T= n.598T= c.69T= (p.Tyr23=) | |
| 14 | g.73173573A>C | CA390304671 | PSEN1 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.772A>C n.600A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.602A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.930A>C n.744A>C n.593A>C n.2057A>C n.1229A>C n.703A>C n.481A>C n.599A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
| 14 | g.73173573A>G | CA390304672 | PSEN1 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.772A>G n.600A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.602A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.930A>G n.744A>G n.593A>G n.2057A>G n.1229A>G n.703A>G n.481A>G n.599A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | |
| 14 | g.73173573A>T | CA390304673 | PSEN1 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.772A>T n.600A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.602A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.930A>T n.744A>T n.593A>T n.2057A>T n.1229A>T n.703A>T n.481A>T n.599A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
| 14 | g.73173573_73173576delinsTCTA | CA2695219537 | PSEN1 | c.*290_*293delinsTCTA (n.*290_*293delinsTCTA) c.334_337delinsTCTA (p.Thr112_Pro113delinsSerThr) c.346_349delinsTCTA (p.Thr116_Pro117delinsSerThr) n.772_775delinsTCTA n.600_603delinsTCTA c.*435_*438delinsTCTA (n.*435_*438delinsTCTA) n.602_605delinsTCTA c.*8_*11delinsTCTA (n.*8_*11delinsTCTA) c.97_100delinsTCTA (p.Thr33_Pro34delinsSerThr) c.*285_*288delinsTCTA (n.*285_*288delinsTCTA) c.*126_*129delinsTCTA (n.*126_*129delinsTCTA) n.930_933delinsTCTA n.744_747delinsTCTA n.593_596delinsTCTA n.2057_2060delinsTCTA n.1229_1232delinsTCTA n.703_706delinsTCTA n.481_484delinsTCTA n.599_602delinsTCTA c.70_73delinsTCTA (p.Thr24_Pro25delinsSerThr) | |
| 14 | g.73173574C>A | CA390304675 | PSEN1 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.773C>A n.601C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.603C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.931C>A n.745C>A n.594C>A n.2058C>A n.1230C>A n.704C>A n.482C>A n.600C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173574C= | CA2146470965 | PSEN1 | c.*291C= (n.*291C=) c.335C= (p.Thr112=) c.347C= (p.Thr116=) n.773C= n.601C= c.*436C= (n.*436C=) n.603C= c.*9C= (n.*9C=) c.98C= (p.Thr33=) c.*286C= (n.*286C=) c.*127C= (n.*127C=) n.931C= n.745C= n.594C= n.2058C= n.1230C= n.704C= n.482C= n.600C= c.71C= (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173574C>G | CA390304677 | PSEN1 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.773C>G n.601C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.603C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.931C>G n.745C>G n.594C>G n.2058C>G n.1230C>G n.704C>G n.482C>G n.600C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) | |
| 14 | g.73173574C>T | CA225003 | PSEN1 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.773C>T n.601C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.603C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.931C>T n.745C>T n.594C>T n.2058C>T n.1230C>T n.704C>T n.482C>T n.600C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173575C>A | CA487097956 | PSEN1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.348C>A (p.Thr116=) n.774C>A n.602C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.604C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.99C>A (p.Thr33=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.932C>A n.746C>A n.595C>A n.2059C>A n.1231C>A n.705C>A n.483C>A n.601C>A c.72C>A (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173575C>G | CA487097957 | PSEN1 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.348C>G (p.Thr116=) n.774C>G n.602C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.604C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.99C>G (p.Thr33=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.932C>G n.746C>G n.595C>G n.2059C>G n.1231C>G n.705C>G n.483C>G n.601C>G c.72C>G (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173575C>T | CA487097958 | PSEN1 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.348C>T (p.Thr116=) n.774C>T n.602C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.604C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.99C>T (p.Thr33=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.932C>T n.746C>T n.595C>T n.2059C>T n.1231C>T n.705C>T n.483C>T n.601C>T c.72C>T (p.Thr24=) | |
| 14 | g.73173576C>A | CA390304679 | PSEN1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.775C>A n.603C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.605C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.933C>A n.747C>A n.596C>A n.2060C>A n.1232C>A n.706C>A n.484C>A n.602C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
| 14 | g.73173576C= | CA2146470971 | PSEN1 | c.*293C= (n.*293C=) c.337C= (p.Pro113=) c.349C= (p.Pro117=) n.775C= n.603C= c.*438C= (n.*438C=) n.605C= c.*11C= (n.*11C=) c.100C= (p.Pro34=) c.*288C= (n.*288C=) c.*129C= (n.*129C=) n.933C= n.747C= n.596C= n.2060C= n.1232C= n.706C= n.484C= n.602C= c.73C= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173576C>G | CA390304680 | PSEN1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.775C>G n.603C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.605C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.933C>G n.747C>G n.596C>G n.2060C>G n.1232C>G n.706C>G n.484C>G n.602C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) | dbSNP |
| 14 | g.73173576C>T | CA225005 | PSEN1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.775C>T n.603C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.605C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.933C>T n.747C>T n.596C>T n.2060C>T n.1232C>T n.706C>T n.484C>T n.602C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173577C>A | CA390304683 | PSEN1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.776C>A n.604C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.606C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.934C>A n.748C>A n.597C>A n.2061C>A n.1233C>A n.707C>A n.485C>A n.603C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
| 14 | g.73173577C= | CA2146470976 | PSEN1 | c.*294C= (n.*294C=) c.338C= (p.Pro113=) c.350C= (p.Pro117=) n.776C= n.604C= c.*439C= (n.*439C=) n.606C= c.*12C= (n.*12C=) c.101C= (p.Pro34=) c.*289C= (n.*289C=) c.*130C= (n.*130C=) n.934C= n.748C= n.597C= n.2061C= n.1233C= n.707C= n.485C= n.603C= c.74C= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173577C>G | CA390304684 | PSEN1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.776C>G n.604C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.606C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.934C>G n.748C>G n.597C>G n.2061C>G n.1233C>G n.707C>G n.485C>G n.603C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | dbSNP |
| 14 | g.73173577C>T | CA225007 | PSEN1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.776C>T n.604C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.606C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.934C>T n.748C>T n.597C>T n.2061C>T n.1233C>T n.707C>T n.485C>T n.603C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173578A= | CA2146470981 | PSEN1 | c.*295A= (n.*295A=) c.339A= (p.Pro113=) c.351A= (p.Pro117=) n.777A= n.605A= c.*440A= (n.*440A=) n.607A= c.*13A= (n.*13A=) c.102A= (p.Pro34=) c.*290A= (n.*290A=) c.*131A= (n.*131A=) n.935A= n.749A= n.598A= n.2062A= n.1234A= n.708A= n.486A= n.604A= c.75A= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173578A>C | CA487097961 | PSEN1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.351A>C (p.Pro117=) n.777A>C n.605A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.607A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.935A>C n.749A>C n.598A>C n.2062A>C n.1234A>C n.708A>C n.486A>C n.604A>C c.75A>C (p.Pro25=) | |
| 14 | g.73173578A>G | CA487097962 | PSEN1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.351A>G (p.Pro117=) n.777A>G n.605A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.607A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.935A>G n.749A>G n.598A>G n.2062A>G n.1234A>G n.708A>G n.486A>G n.604A>G c.75A>G (p.Pro25=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173578A>T | CA262615164 | PSEN1 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.351A>T (p.Pro117=) n.777A>T n.605A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.607A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.935A>T n.749A>T n.598A>T n.2062A>T n.1234A>T n.708A>T n.486A>T n.604A>T c.75A>T (p.Pro25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173579T>A | CA390304690 | PSEN1 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.778T>A n.606T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.608T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.936T>A n.750T>A n.599T>A n.2063T>A n.1235T>A n.709T>A n.487T>A n.605T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) | |
| 14 | g.73173579T>C | CA390304687 | PSEN1 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.778T>C n.606T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.608T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.936T>C n.750T>C n.599T>C n.2063T>C n.1235T>C n.709T>C n.487T>C n.605T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) | |
| 14 | g.73173579T>G | CA390304689 | PSEN1 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.778T>G n.606T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.608T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.936T>G n.750T>G n.599T>G n.2063T>G n.1235T>G n.709T>G n.487T>G n.605T>G c.76T>G (p.Phe26Val) | ClinVar |
| 14 | g.73173580T>A | CA390304692 | PSEN1 | c.*297T>A (n.*297T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.779T>A n.607T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.609T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.937T>A n.751T>A n.600T>A n.2064T>A n.1236T>A n.710T>A n.488T>A n.606T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) | |
| 14 | g.73173580T>C | CA390304694 | PSEN1 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.779T>C n.607T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.609T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.937T>C n.751T>C n.600T>C n.2064T>C n.1236T>C n.710T>C n.488T>C n.606T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) | |
| 14 | g.73173580T>G | CA390304696 | PSEN1 | c.*297T>G (n.*297T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.779T>G n.607T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.609T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.937T>G n.751T>G n.600T>G n.2064T>G n.1236T>G n.710T>G n.488T>G n.606T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) | |
| 14 | g.73173581C>A | CA390304698 | PSEN1 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.780C>A n.608C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.610C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.938C>A n.752C>A n.601C>A n.2065C>A n.1237C>A n.711C>A n.489C>A n.607C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) | dbSNP |
| 14 | g.73173581C= | CA2146470986 | PSEN1 | c.*298C= (n.*298C=) c.342C= (p.Phe114=) c.354C= (p.Phe118=) n.780C= n.608C= c.*443C= (n.*443C=) n.610C= c.*16C= (n.*16C=) c.105C= (p.Phe35=) c.*293C= (n.*293C=) c.*134C= (n.*134C=) n.938C= n.752C= n.601C= n.2065C= n.1237C= n.711C= n.489C= n.607C= c.78C= (p.Phe26=) | |
| 14 | g.73173581C>G | CA390304700 | PSEN1 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.780C>G n.608C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.610C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.938C>G n.752C>G n.601C>G n.2065C>G n.1237C>G n.711C>G n.489C>G n.607C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) | |
| 14 | g.73173581C>T | CA487097966 | PSEN1 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.354C>T (p.Phe118=) n.780C>T n.608C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.610C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.938C>T n.752C>T n.601C>T n.2065C>T n.1237C>T n.711C>T n.489C>T n.607C>T c.78C>T (p.Phe26=) | |
| 14 | g.73173582A>C | CA390304702 | PSEN1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.781A>C n.609A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.611A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.939A>C n.753A>C n.602A>C n.2066A>C n.1238A>C n.712A>C n.490A>C n.608A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) | dbSNP |
| 14 | g.73173582A>G | CA390304705 | PSEN1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.781A>G n.609A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.611A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.939A>G n.753A>G n.602A>G n.2066A>G n.1238A>G n.712A>G n.490A>G n.608A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
| 14 | g.73173582A>T | CA390304704 | PSEN1 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.781A>T n.609A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.611A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.939A>T n.753A>T n.602A>T n.2066A>T n.1238A>T n.712A>T n.490A>T n.608A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| 14 | g.73173583C>A | CA390304707 | PSEN1 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.782C>A n.610C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.612C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.940C>A n.754C>A n.603C>A n.2067C>A n.1239C>A n.713C>A n.491C>A n.609C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
| 14 | g.73173583C= | CA2146470989 | PSEN1 | c.*300C= (n.*300C=) c.344C= (p.Thr115=) c.356C= (p.Thr119=) n.782C= n.610C= c.*445C= (n.*445C=) n.612C= c.*18C= (n.*18C=) c.107C= (p.Thr36=) c.*295C= (n.*295C=) c.*136C= (n.*136C=) n.940C= n.754C= n.603C= n.2067C= n.1239C= n.713C= n.491C= n.609C= c.80C= (p.Thr27=) | |
| 14 | g.73173583C>G | CA390304709 | PSEN1 | c.*300C>G (n.*300C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.782C>G n.610C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.612C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.940C>G n.754C>G n.603C>G n.2067C>G n.1239C>G n.713C>G n.491C>G n.609C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
| 14 | g.73173583C>T | CA390304710 | PSEN1 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.782C>T n.610C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.612C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.940C>T n.754C>T n.603C>T n.2067C>T n.1239C>T n.713C>T n.491C>T n.609C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173584A= | CA2146470993 | PSEN1 | c.*301A= (n.*301A=) c.345A= (p.Thr115=) c.357A= (p.Thr119=) n.783A= n.611A= c.*446A= (n.*446A=) n.613A= c.*19A= (n.*19A=) c.108A= (p.Thr36=) c.*296A= (n.*296A=) c.*137A= (n.*137A=) n.941A= n.755A= n.604A= n.2068A= n.1240A= n.714A= n.492A= n.610A= c.81A= (p.Thr27=) | |
| 14 | g.73173584A>C | CA487097967 | PSEN1 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.357A>C (p.Thr119=) n.783A>C n.611A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.613A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.108A>C (p.Thr36=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.941A>C n.755A>C n.604A>C n.2068A>C n.1240A>C n.714A>C n.492A>C n.610A>C c.81A>C (p.Thr27=) | |
| 14 | g.73173584A>G | CA487097969 | PSEN1 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.345A>G (p.Thr115=) c.357A>G (p.Thr119=) n.783A>G n.611A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.613A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.108A>G (p.Thr36=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.941A>G n.755A>G n.604A>G n.2068A>G n.1240A>G n.714A>G n.492A>G n.610A>G c.81A>G (p.Thr27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173584A>T | CA487097970 | PSEN1 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.345A>T (p.Thr115=) c.357A>T (p.Thr119=) n.783A>T n.611A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.613A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.108A>T (p.Thr36=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.941A>T n.755A>T n.604A>T n.2068A>T n.1240A>T n.714A>T n.492A>T n.610A>T c.81A>T (p.Thr27=) | |
| 14 | g.73173585G>A | CA225008 | PSEN1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.784G>A n.612G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.614G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.942G>A n.756G>A n.605G>A n.2069G>A n.1241G>A n.715G>A n.493G>A n.611G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173585G>C | CA390304712 | PSEN1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.784G>C n.612G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.614G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.942G>C n.756G>C n.605G>C n.2069G>C n.1241G>C n.715G>C n.493G>C n.611G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) | |
| 14 | g.73173585G= | CA2146470997 | PSEN1 | c.*302G= (n.*302G=) c.346G= (p.Glu116=) c.358G= (p.Glu120=) n.784G= n.612G= c.*447G= (n.*447G=) n.614G= c.*20G= (n.*20G=) c.109G= (p.Glu37=) c.*297G= (n.*297G=) c.*138G= (n.*138G=) n.942G= n.756G= n.605G= n.2069G= n.1241G= n.715G= n.493G= n.611G= c.82G= (p.Glu28=) | |
| 14 | g.73173585G>T | CA390304714 | PSEN1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.784G>T n.612G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.614G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.942G>T n.756G>T n.605G>T n.2069G>T n.1241G>T n.715G>T n.493G>T n.611G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) | |
| 14 | g.73173586A= | CA2146471003 | PSEN1 | c.*303A= (n.*303A=) c.347A= (p.Glu116=) c.359A= (p.Glu120=) n.785A= n.613A= c.*448A= (n.*448A=) n.615A= c.*21A= (n.*21A=) c.110A= (p.Glu37=) c.*298A= (n.*298A=) c.*139A= (n.*139A=) n.943A= n.757A= n.606A= n.2070A= n.1242A= n.716A= n.494A= n.612A= c.83A= (p.Glu28=) | |
| 14 | g.73173586A>C | CA390304716 | PSEN1 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.785A>C n.613A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.615A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.943A>C n.757A>C n.606A>C n.2070A>C n.1242A>C n.716A>C n.494A>C n.612A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
| 14 | g.73173586A>G | CA390304718 | PSEN1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.785A>G n.613A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.615A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.943A>G n.757A>G n.606A>G n.2070A>G n.1242A>G n.716A>G n.494A>G n.612A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) | dbSNP |
| 14 | g.73173586A>T | CA390304720 | PSEN1 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.785A>T n.613A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.615A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.943A>T n.757A>T n.606A>T n.2070A>T n.1242A>T n.716A>T n.494A>T n.612A>T c.83A>T (p.Glu28Val) | |
| 14 | g.73173587A= | CA2146471011 | PSEN1 | c.*304A= (n.*304A=) c.348A= (p.Glu116=) c.360A= (p.Glu120=) n.786A= n.614A= c.*449A= (n.*449A=) n.616A= c.*22A= (n.*22A=) c.111A= (p.Glu37=) c.*299A= (n.*299A=) c.*140A= (n.*140A=) n.944A= n.758A= n.607A= n.2071A= n.1243A= n.717A= n.495A= n.613A= c.84A= (p.Glu28=) | |
| 14 | g.73173587A>C | CA390304722 | PSEN1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.786A>C n.614A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.616A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.944A>C n.758A>C n.607A>C n.2071A>C n.1243A>C n.717A>C n.495A>C n.613A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) | dbSNP |
| 14 | g.73173587A>G | CA487097976 | PSEN1 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.360A>G (p.Glu120=) n.786A>G n.614A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.616A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.111A>G (p.Glu37=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.944A>G n.758A>G n.607A>G n.2071A>G n.1243A>G n.717A>G n.495A>G n.613A>G c.84A>G (p.Glu28=) | |
| 14 | g.73173587A>T | CA225009 | PSEN1 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.786A>T n.614A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.616A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.944A>T n.758A>T n.607A>T n.2071A>T n.1243A>T n.717A>T n.495A>T n.613A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173588G>A | CA390304728 | PSEN1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.787G>A n.615G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.617G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.945G>A n.759G>A n.608G>A n.2072G>A n.1244G>A n.718G>A n.496G>A n.614G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
| 14 | g.73173588G>C | CA390304726 | PSEN1 | c.*305G>C (n.*305G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.361G>C (p.Asp121His) n.787G>C n.615G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.617G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.945G>C n.759G>C n.608G>C n.2072G>C n.1244G>C n.718G>C n.496G>C n.614G>C c.85G>C (p.Asp29His) | |
| 14 | g.73173588G>T | CA390304725 | PSEN1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.787G>T n.615G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.617G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.945G>T n.759G>T n.608G>T n.2072G>T n.1244G>T n.718G>T n.496G>T n.614G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | |
| 14 | g.73173589A>C | CA390304731 | PSEN1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.788A>C n.616A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.618A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.946A>C n.760A>C n.609A>C n.2073A>C n.1245A>C n.719A>C n.497A>C n.615A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
| 14 | g.73173589A>G | CA390304734 | PSEN1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.788A>G n.616A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.618A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.946A>G n.760A>G n.609A>G n.2073A>G n.1245A>G n.719A>G n.497A>G n.615A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
| 14 | g.73173589A>T | CA390304732 | PSEN1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.788A>T n.616A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.618A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.946A>T n.760A>T n.609A>T n.2073A>T n.1245A>T n.719A>T n.497A>T n.615A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | |
| 14 | g.73173590T>A | CA390304736 | PSEN1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.789T>A n.617T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.619T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.947T>A n.761T>A n.610T>A n.2074T>A n.1246T>A n.720T>A n.498T>A n.616T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
| 14 | g.73173590T>C | CA487097977 | PSEN1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.351T>C (p.Asp117=) c.363T>C (p.Asp121=) n.789T>C n.617T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.619T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.947T>C n.761T>C n.610T>C n.2074T>C n.1246T>C n.720T>C n.498T>C n.616T>C c.87T>C (p.Asp29=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173590T>G | CA390304738 | PSEN1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.789T>G n.617T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.619T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.947T>G n.761T>G n.610T>G n.2074T>G n.1246T>G n.720T>G n.498T>G n.616T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
| 14 | g.73173591A= | CA2146471014 | PSEN1 | c.*308A= (n.*308A=) c.352A= (p.Thr118=) c.364A= (p.Thr122=) n.790A= n.618A= c.*453A= (n.*453A=) n.620A= c.*26A= (n.*26A=) c.115A= (p.Thr39=) c.*303A= (n.*303A=) c.*144A= (n.*144A=) n.948A= n.762A= n.611A= n.2075A= n.1247A= n.721A= n.499A= n.617A= c.88A= (p.Thr30=) | |
| 14 | g.73173591A>C | CA390304740 | PSEN1 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.790A>C n.618A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.620A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.948A>C n.762A>C n.611A>C n.2075A>C n.1247A>C n.721A>C n.499A>C n.617A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) | |
| 14 | g.73173591A>G | CA390304742 | PSEN1 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.790A>G n.618A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.620A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.948A>G n.762A>G n.611A>G n.2075A>G n.1247A>G n.721A>G n.499A>G n.617A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173591A>T | CA390304744 | PSEN1 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.790A>T n.618A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.620A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.948A>T n.762A>T n.611A>T n.2075A>T n.1247A>T n.721A>T n.499A>T n.617A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173592C>A | CA390304746 | PSEN1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.791C>A n.619C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.621C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.949C>A n.763C>A n.612C>A n.2076C>A n.1248C>A n.722C>A n.500C>A n.618C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173592C>G | CA390304747 | PSEN1 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.791C>G n.619C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.621C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.949C>G n.763C>G n.612C>G n.2076C>G n.1248C>G n.722C>G n.500C>G n.618C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) | |
| 14 | g.73173592C>T | CA390304750 | PSEN1 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.791C>T n.619C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.621C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.949C>T n.763C>T n.612C>T n.2076C>T n.1248C>T n.722C>T n.500C>T n.618C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) |