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14 | g.73173482A>G | CA2625556153 | PSEN1 | c.*283-84A>G (n.*283-84A>G) c.327-84A>G (n.327-84A>G) c.339-84A>G (n.339-84A>G) n.765-84A>G n.593-84A>G c.*428-84A>G (n.*428-84A>G) n.595-84A>G c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.90-84A>G (n.90-84A>G) c.*278-84A>G (n.*278-84A>G) c.*119-84A>G (n.*119-84A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.923-84A>G n.737-84A>G n.586-84A>G n.2050-84A>G n.1222-84A>G n.696-84A>G n.474-84A>G n.592-84A>G c.63-84A>G (n.63-84A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73173482A>T | CA2503981878 | PSEN1 | c.*283-84A>T (n.*283-84A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.339-84A>T (n.339-84A>T) n.765-84A>T n.593-84A>T c.*428-84A>T (n.*428-84A>T) n.595-84A>T c.327-59A>T (n.327-59A>T) c.90-84A>T (n.90-84A>T) c.*278-84A>T (n.*278-84A>T) c.*119-84A>T (n.*119-84A>T) c.339-59A>T (n.339-59A>T) n.923-84A>T n.737-84A>T n.586-84A>T n.2050-84A>T n.1222-84A>T n.696-84A>T n.474-84A>T n.592-84A>T c.63-84A>T (n.63-84A>T) | |
14 | g.73173483G= | CA2146470844 | PSEN1 | c.*283-83G= (n.*283-83G=) c.327-83G= (n.327-83G=) c.339-83G= (n.339-83G=) n.765-83G= n.593-83G= c.*428-83G= (n.*428-83G=) n.595-83G= c.327-58G= (n.327-58G=) c.90-83G= (n.90-83G=) c.*278-83G= (n.*278-83G=) c.*119-83G= (n.*119-83G=) c.339-58G= (n.339-58G=) n.923-83G= n.737-83G= n.586-83G= n.2050-83G= n.1222-83G= n.696-83G= n.474-83G= n.592-83G= c.63-83G= (n.63-83G=) | |
14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.339-83G>T (n.339-83G>T) n.765-83G>T n.593-83G>T c.*428-83G>T (n.*428-83G>T) n.595-83G>T c.327-58G>T (n.327-58G>T) c.90-83G>T (n.90-83G>T) c.*278-83G>T (n.*278-83G>T) c.*119-83G>T (n.*119-83G>T) c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.923-83G>T n.737-83G>T n.586-83G>T n.2050-83G>T n.1222-83G>T n.696-83G>T n.474-83G>T n.592-83G>T c.63-83G>T (n.63-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) n.765-83_765-82insTCT n.593-83_593-82insTCT c.*428-83_*428-82insTCT (n.*428-83_*428-82insTCT) n.595-83_595-82insTCT c.327-58_327-57insTCT (n.327-58_327-57insTCT) c.90-83_90-82insTCT (n.90-83_90-82insTCT) c.*278-83_*278-82insTCT (n.*278-83_*278-82insTCT) c.*119-83_*119-82insTCT (n.*119-83_*119-82insTCT) c.339-58_339-57insTCT (n.339-58_339-57insTCT) n.923-83_923-82insTCT n.737-83_737-82insTCT n.586-83_586-82insTCT n.2050-83_2050-82insTCT n.1222-83_1222-82insTCT n.696-83_696-82insTCT n.474-83_474-82insTCT n.592-83_592-82insTCT c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) | |
14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.*283-80A= (n.*283-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.339-80A= (n.339-80A=) n.765-80A= n.593-80A= c.*428-80A= (n.*428-80A=) n.595-80A= c.327-55A= (n.327-55A=) c.90-80A= (n.90-80A=) c.*278-80A= (n.*278-80A=) c.*119-80A= (n.*119-80A=) c.339-55A= (n.339-55A=) n.923-80A= n.737-80A= n.586-80A= n.2050-80A= n.1222-80A= n.696-80A= n.474-80A= n.592-80A= c.63-80A= (n.63-80A=) | |
14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.339-80A>C (n.339-80A>C) n.765-80A>C n.593-80A>C c.*428-80A>C (n.*428-80A>C) n.595-80A>C c.327-55A>C (n.327-55A>C) c.90-80A>C (n.90-80A>C) c.*278-80A>C (n.*278-80A>C) c.*119-80A>C (n.*119-80A>C) c.339-55A>C (n.339-55A>C) n.923-80A>C n.737-80A>C n.586-80A>C n.2050-80A>C n.1222-80A>C n.696-80A>C n.474-80A>C n.592-80A>C c.63-80A>C (n.63-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) n.765-78_765-77insG n.593-78_593-77insG c.*428-78_*428-77insG (n.*428-78_*428-77insG) n.595-78_595-77insG c.327-53_327-52insG (n.327-53_327-52insG) c.90-78_90-77insG (n.90-78_90-77insG) c.*278-78_*278-77insG (n.*278-78_*278-77insG) c.*119-78_*119-77insG (n.*119-78_*119-77insG) c.339-53_339-52insG (n.339-53_339-52insG) n.923-78_923-77insG n.737-78_737-77insG n.586-78_586-77insG n.2050-78_2050-77insG n.1222-78_1222-77insG n.696-78_696-77insG n.474-78_474-77insG n.592-78_592-77insG c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) | |
14 | g.73173488_73173489insGTCTAACA | CA2553065308 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA) c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA) c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA) n.765-78_765-77insGTCTAACA n.593-78_593-77insGTCTAACA c.*428-78_*428-77insGTCTAACA (n.*428-78_*428-77insGTCTAACA) n.595-78_595-77insGTCTAACA c.327-53_327-52insGTCTAACA (n.327-53_327-52insGTCTAACA) c.90-78_90-77insGTCTAACA (n.90-78_90-77insGTCTAACA) c.*278-78_*278-77insGTCTAACA (n.*278-78_*278-77insGTCTAACA) c.*119-78_*119-77insGTCTAACA (n.*119-78_*119-77insGTCTAACA) c.339-53_339-52insGTCTAACA (n.339-53_339-52insGTCTAACA) n.923-78_923-77insGTCTAACA n.737-78_737-77insGTCTAACA n.586-78_586-77insGTCTAACA n.2050-78_2050-77insGTCTAACA n.1222-78_1222-77insGTCTAACA n.696-78_696-77insGTCTAACA n.474-78_474-77insGTCTAACA n.592-78_592-77insGTCTAACA c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA) | |
14 | g.73173490C= | CA2146470847 | PSEN1 | c.*283-76C= (n.*283-76C=) c.327-76C= (n.327-76C=) c.339-76C= (n.339-76C=) n.765-76C= n.593-76C= c.*428-76C= (n.*428-76C=) n.595-76C= c.327-51C= (n.327-51C=) c.90-76C= (n.90-76C=) c.*278-76C= (n.*278-76C=) c.*119-76C= (n.*119-76C=) c.339-51C= (n.339-51C=) n.923-76C= n.737-76C= n.586-76C= n.2050-76C= n.1222-76C= n.696-76C= n.474-76C= n.592-76C= c.63-76C= (n.63-76C=) | |
14 | g.73173490C>G | CA2146470848 | PSEN1 | c.*283-76C>G (n.*283-76C>G) c.327-76C>G (n.327-76C>G) c.339-76C>G (n.339-76C>G) n.765-76C>G n.593-76C>G c.*428-76C>G (n.*428-76C>G) n.595-76C>G c.327-51C>G (n.327-51C>G) c.90-76C>G (n.90-76C>G) c.*278-76C>G (n.*278-76C>G) c.*119-76C>G (n.*119-76C>G) c.339-51C>G (n.339-51C>G) n.923-76C>G n.737-76C>G n.586-76C>G n.2050-76C>G n.1222-76C>G n.696-76C>G n.474-76C>G n.592-76C>G c.63-76C>G (n.63-76C>G) | dbSNP |
14 | g.73173490C>T | CA2146470849 | PSEN1 | c.*283-76C>T (n.*283-76C>T) c.327-76C>T (n.327-76C>T) c.339-76C>T (n.339-76C>T) n.765-76C>T n.593-76C>T c.*428-76C>T (n.*428-76C>T) n.595-76C>T c.327-51C>T (n.327-51C>T) c.90-76C>T (n.90-76C>T) c.*278-76C>T (n.*278-76C>T) c.*119-76C>T (n.*119-76C>T) c.339-51C>T (n.339-51C>T) n.923-76C>T n.737-76C>T n.586-76C>T n.2050-76C>T n.1222-76C>T n.696-76C>T n.474-76C>T n.592-76C>T c.63-76C>T (n.63-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173491_73173492insAACATAT | CA2565422162 | PSEN1 | c.*283-75_*283-74insAACATAT (n.*283-75_*283-74insAACATAT) c.327-75_327-74insAACATAT (n.327-75_327-74insAACATAT) c.339-75_339-74insAACATAT (n.339-75_339-74insAACATAT) n.765-75_765-74insAACATAT n.593-75_593-74insAACATAT c.*428-75_*428-74insAACATAT (n.*428-75_*428-74insAACATAT) n.595-75_595-74insAACATAT c.327-50_327-49insAACATAT (n.327-50_327-49insAACATAT) c.90-75_90-74insAACATAT (n.90-75_90-74insAACATAT) c.*278-75_*278-74insAACATAT (n.*278-75_*278-74insAACATAT) c.*119-75_*119-74insAACATAT (n.*119-75_*119-74insAACATAT) c.339-50_339-49insAACATAT (n.339-50_339-49insAACATAT) n.923-75_923-74insAACATAT n.737-75_737-74insAACATAT n.586-75_586-74insAACATAT n.2050-75_2050-74insAACATAT n.1222-75_1222-74insAACATAT n.696-75_696-74insAACATAT n.474-75_474-74insAACATAT n.592-75_592-74insAACATAT c.63-75_63-74insAACATAT (n.63-75_63-74insAACATAT) | |
14 | g.73173492G>A | CA262615130 | PSEN1 | c.*283-74G>A (n.*283-74G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.765-74G>A n.593-74G>A c.*428-74G>A (n.*428-74G>A) n.595-74G>A c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.90-74G>A (n.90-74G>A) c.*278-74G>A (n.*278-74G>A) c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.923-74G>A n.737-74G>A n.586-74G>A n.2050-74G>A n.1222-74G>A n.696-74G>A n.474-74G>A n.592-74G>A c.63-74G>A (n.63-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173492G= | CA2146470850 | PSEN1 | c.*283-74G= (n.*283-74G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.765-74G= n.593-74G= c.*428-74G= (n.*428-74G=) n.595-74G= c.327-49G= (n.327-49G=) c.90-74G= (n.90-74G=) c.*278-74G= (n.*278-74G=) c.*119-74G= (n.*119-74G=) c.339-49G= (n.339-49G=) n.923-74G= n.737-74G= n.586-74G= n.2050-74G= n.1222-74G= n.696-74G= n.474-74G= n.592-74G= c.63-74G= (n.63-74G=) | |
14 | g.73173493T>G | CA2625556162 | PSEN1 | c.*283-73T>G (n.*283-73T>G) c.327-73T>G (n.327-73T>G) c.339-73T>G (n.339-73T>G) n.765-73T>G n.593-73T>G c.*428-73T>G (n.*428-73T>G) n.595-73T>G c.327-48T>G (n.327-48T>G) c.90-73T>G (n.90-73T>G) c.*278-73T>G (n.*278-73T>G) c.*119-73T>G (n.*119-73T>G) c.339-48T>G (n.339-48T>G) n.923-73T>G n.737-73T>G n.586-73T>G n.2050-73T>G n.1222-73T>G n.696-73T>G n.474-73T>G n.592-73T>G c.63-73T>G (n.63-73T>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73173497G>A | CA2146470852 | PSEN1 | c.*283-69G>A (n.*283-69G>A) c.327-69G>A (n.327-69G>A) c.339-69G>A (n.339-69G>A) n.765-69G>A n.593-69G>A c.*428-69G>A (n.*428-69G>A) n.595-69G>A c.327-44G>A (n.327-44G>A) c.90-69G>A (n.90-69G>A) c.*278-69G>A (n.*278-69G>A) c.*119-69G>A (n.*119-69G>A) c.339-44G>A (n.339-44G>A) n.923-69G>A n.737-69G>A n.586-69G>A n.2050-69G>A n.1222-69G>A n.696-69G>A n.474-69G>A n.592-69G>A c.63-69G>A (n.63-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73173499A= | CA2146470854 | PSEN1 | c.*283-67A= (n.*283-67A=) c.327-67A= (n.327-67A=) c.339-67A= (n.339-67A=) n.765-67A= n.593-67A= c.*428-67A= (n.*428-67A=) n.595-67A= c.327-42A= (n.327-42A=) c.90-67A= (n.90-67A=) c.*278-67A= (n.*278-67A=) c.*119-67A= (n.*119-67A=) c.339-42A= (n.339-42A=) n.923-67A= n.737-67A= n.586-67A= n.2050-67A= n.1222-67A= n.696-67A= n.474-67A= n.592-67A= c.63-67A= (n.63-67A=) | |
14 | g.73173500G>A | CA2625556168 | PSEN1 | c.*283-66G>A (n.*283-66G>A) c.327-66G>A (n.327-66G>A) c.339-66G>A (n.339-66G>A) n.765-66G>A n.593-66G>A c.*428-66G>A (n.*428-66G>A) n.595-66G>A c.327-41G>A (n.327-41G>A) c.90-66G>A (n.90-66G>A) c.*278-66G>A (n.*278-66G>A) c.*119-66G>A (n.*119-66G>A) c.339-41G>A (n.339-41G>A) n.923-66G>A n.737-66G>A n.586-66G>A n.2050-66G>A n.1222-66G>A n.696-66G>A n.474-66G>A n.592-66G>A c.63-66G>A (n.63-66G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173500G>T | CA2625556171 | PSEN1 | c.*283-66G>T (n.*283-66G>T) c.327-66G>T (n.327-66G>T) c.339-66G>T (n.339-66G>T) n.765-66G>T n.593-66G>T c.*428-66G>T (n.*428-66G>T) n.595-66G>T c.327-41G>T (n.327-41G>T) c.90-66G>T (n.90-66G>T) c.*278-66G>T (n.*278-66G>T) c.*119-66G>T (n.*119-66G>T) c.339-41G>T (n.339-41G>T) n.923-66G>T n.737-66G>T n.586-66G>T n.2050-66G>T n.1222-66G>T n.696-66G>T n.474-66G>T n.592-66G>T c.63-66G>T (n.63-66G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73173501G>T | CA2625556176 | PSEN1 | c.*283-65G>T (n.*283-65G>T) c.327-65G>T (n.327-65G>T) c.339-65G>T (n.339-65G>T) n.765-65G>T n.593-65G>T c.*428-65G>T (n.*428-65G>T) n.595-65G>T c.327-40G>T (n.327-40G>T) c.90-65G>T (n.90-65G>T) c.*278-65G>T (n.*278-65G>T) c.*119-65G>T (n.*119-65G>T) c.339-40G>T (n.339-40G>T) n.923-65G>T n.737-65G>T n.586-65G>T n.2050-65G>T n.1222-65G>T n.696-65G>T n.474-65G>T n.592-65G>T c.63-65G>T (n.63-65G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73173505T>C | CA2625556185 | PSEN1 | c.*283-61T>C (n.*283-61T>C) c.327-61T>C (n.327-61T>C) c.339-61T>C (n.339-61T>C) n.765-61T>C n.593-61T>C c.*428-61T>C (n.*428-61T>C) n.595-61T>C c.327-36T>C (n.327-36T>C) c.90-61T>C (n.90-61T>C) c.*278-61T>C (n.*278-61T>C) c.*119-61T>C (n.*119-61T>C) c.339-36T>C (n.339-36T>C) n.923-61T>C n.737-61T>C n.586-61T>C n.2050-61T>C n.1222-61T>C n.696-61T>C n.474-61T>C n.592-61T>C c.63-61T>C (n.63-61T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173507A= | CA2146470859 | PSEN1 | c.*283-59A= (n.*283-59A=) c.327-59A= (n.327-59A=) c.339-59A= (n.339-59A=) n.765-59A= n.593-59A= c.*428-59A= (n.*428-59A=) n.595-59A= c.327-34A= (n.327-34A=) c.90-59A= (n.90-59A=) c.*278-59A= (n.*278-59A=) c.*119-59A= (n.*119-59A=) c.339-34A= (n.339-34A=) n.923-59A= n.737-59A= n.586-59A= n.2050-59A= n.1222-59A= n.696-59A= n.474-59A= n.592-59A= c.63-59A= (n.63-59A=) | |
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14 | g.73173509G>A | CA2505606282 | PSEN1 | c.*283-57G>A (n.*283-57G>A) c.327-57G>A (n.327-57G>A) c.339-57G>A (n.339-57G>A) n.765-57G>A n.593-57G>A c.*428-57G>A (n.*428-57G>A) n.595-57G>A c.327-32G>A (n.327-32G>A) c.90-57G>A (n.90-57G>A) c.*278-57G>A (n.*278-57G>A) c.*119-57G>A (n.*119-57G>A) c.339-32G>A (n.339-32G>A) n.923-57G>A n.737-57G>A n.586-57G>A n.2050-57G>A n.1222-57G>A n.696-57G>A n.474-57G>A n.592-57G>A c.63-57G>A (n.63-57G>A) | |
14 | g.73173509G>C | CA614992934 | PSEN1 | c.*283-57G>C (n.*283-57G>C) c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.339-57G>C (n.339-57G>C) n.765-57G>C n.593-57G>C c.*428-57G>C (n.*428-57G>C) n.595-57G>C c.327-32G>C (n.327-32G>C) c.90-57G>C (n.90-57G>C) c.*278-57G>C (n.*278-57G>C) c.*119-57G>C (n.*119-57G>C) c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.923-57G>C n.737-57G>C n.586-57G>C n.2050-57G>C n.1222-57G>C n.696-57G>C n.474-57G>C n.592-57G>C c.63-57G>C (n.63-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173509G= | CA2146470864 | PSEN1 | c.*283-57G= (n.*283-57G=) c.327-57G= (n.327-57G=) c.339-57G= (n.339-57G=) n.765-57G= n.593-57G= c.*428-57G= (n.*428-57G=) n.595-57G= c.327-32G= (n.327-32G=) c.90-57G= (n.90-57G=) c.*278-57G= (n.*278-57G=) c.*119-57G= (n.*119-57G=) c.339-32G= (n.339-32G=) n.923-57G= n.737-57G= n.586-57G= n.2050-57G= n.1222-57G= n.696-57G= n.474-57G= n.592-57G= c.63-57G= (n.63-57G=) | |
14 | g.73173511G>A | CA2575570854 | PSEN1 | c.*283-55G>A (n.*283-55G>A) c.327-55G>A (n.327-55G>A) c.339-55G>A (n.339-55G>A) n.765-55G>A n.593-55G>A c.*428-55G>A (n.*428-55G>A) n.595-55G>A c.327-30G>A (n.327-30G>A) c.90-55G>A (n.90-55G>A) c.*278-55G>A (n.*278-55G>A) c.*119-55G>A (n.*119-55G>A) c.339-30G>A (n.339-30G>A) n.923-55G>A n.737-55G>A n.586-55G>A n.2050-55G>A n.1222-55G>A n.696-55G>A n.474-55G>A n.592-55G>A c.63-55G>A (n.63-55G>A) | |
14 | g.73173512G>A | CA2625556192 | PSEN1 | c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) c.327-54G>A (n.327-54G>A) c.339-54G>A (n.339-54G>A) n.765-54G>A n.593-54G>A c.*428-54G>A (n.*428-54G>A) n.595-54G>A c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.90-54G>A (n.90-54G>A) c.*278-54G>A (n.*278-54G>A) c.*119-54G>A (n.*119-54G>A) c.339-29G>A (n.339-29G>A) n.923-54G>A n.737-54G>A n.586-54G>A n.2050-54G>A n.1222-54G>A n.696-54G>A n.474-54G>A n.592-54G>A c.63-54G>A (n.63-54G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173514T>C | CA2575570855 | PSEN1 | c.*283-52T>C (n.*283-52T>C) c.327-52T>C (n.327-52T>C) c.339-52T>C (n.339-52T>C) n.765-52T>C n.593-52T>C c.*428-52T>C (n.*428-52T>C) n.595-52T>C c.327-27T>C (n.327-27T>C) c.90-52T>C (n.90-52T>C) c.*278-52T>C (n.*278-52T>C) c.*119-52T>C (n.*119-52T>C) c.339-27T>C (n.339-27T>C) n.923-52T>C n.737-52T>C n.586-52T>C n.2050-52T>C n.1222-52T>C n.696-52T>C n.474-52T>C n.592-52T>C c.63-52T>C (n.63-52T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.73173515G>A | CA2625556196 | PSEN1 | c.*283-51G>A (n.*283-51G>A) c.327-51G>A (n.327-51G>A) c.339-51G>A (n.339-51G>A) n.765-51G>A n.593-51G>A c.*428-51G>A (n.*428-51G>A) n.595-51G>A c.327-26G>A (n.327-26G>A) c.90-51G>A (n.90-51G>A) c.*278-51G>A (n.*278-51G>A) c.*119-51G>A (n.*119-51G>A) c.339-26G>A (n.339-26G>A) n.923-51G>A n.737-51G>A n.586-51G>A n.2050-51G>A n.1222-51G>A n.696-51G>A n.474-51G>A n.592-51G>A c.63-51G>A (n.63-51G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173515G>T | CA2575570856 | PSEN1 | c.*283-51G>T (n.*283-51G>T) c.327-51G>T (n.327-51G>T) c.339-51G>T (n.339-51G>T) n.765-51G>T n.593-51G>T c.*428-51G>T (n.*428-51G>T) n.595-51G>T c.327-26G>T (n.327-26G>T) c.90-51G>T (n.90-51G>T) c.*278-51G>T (n.*278-51G>T) c.*119-51G>T (n.*119-51G>T) c.339-26G>T (n.339-26G>T) n.923-51G>T n.737-51G>T n.586-51G>T n.2050-51G>T n.1222-51G>T n.696-51G>T n.474-51G>T n.592-51G>T c.63-51G>T (n.63-51G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173516G>A | CA614992935 | PSEN1 | c.*283-50G>A (n.*283-50G>A) c.327-50G>A (n.327-50G>A) c.339-50G>A (n.339-50G>A) n.765-50G>A n.593-50G>A c.*428-50G>A (n.*428-50G>A) n.595-50G>A c.327-25G>A (n.327-25G>A) c.90-50G>A (n.90-50G>A) c.*278-50G>A (n.*278-50G>A) c.*119-50G>A (n.*119-50G>A) c.339-25G>A (n.339-25G>A) n.923-50G>A n.737-50G>A n.586-50G>A n.2050-50G>A n.1222-50G>A n.696-50G>A n.474-50G>A n.592-50G>A c.63-50G>A (n.63-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73173517T>A | CA614992937 | PSEN1 | c.*283-49T>A (n.*283-49T>A) c.327-49T>A (n.327-49T>A) c.339-49T>A (n.339-49T>A) n.765-49T>A n.593-49T>A c.*428-49T>A (n.*428-49T>A) n.595-49T>A c.327-24T>A (n.327-24T>A) c.90-49T>A (n.90-49T>A) c.*278-49T>A (n.*278-49T>A) c.*119-49T>A (n.*119-49T>A) c.339-24T>A (n.339-24T>A) n.923-49T>A n.737-49T>A n.586-49T>A n.2050-49T>A n.1222-49T>A n.696-49T>A n.474-49T>A n.592-49T>A c.63-49T>A (n.63-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73173526T>C | CA2575570858 | PSEN1 | c.*283-40T>C (n.*283-40T>C) c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.339-40T>C (n.339-40T>C) n.765-40T>C n.593-40T>C c.*428-40T>C (n.*428-40T>C) n.595-40T>C c.327-15T>C (n.327-15T>C) c.90-40T>C (n.90-40T>C) c.*278-40T>C (n.*278-40T>C) c.*119-40T>C (n.*119-40T>C) c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.923-40T>C n.737-40T>C n.586-40T>C n.2050-40T>C n.1222-40T>C n.696-40T>C n.474-40T>C n.592-40T>C c.63-40T>C (n.63-40T>C) | |
14 | g.73173526T>G | CA262615135 | PSEN1 | c.*283-40T>G (n.*283-40T>G) c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.339-40T>G (n.339-40T>G) n.765-40T>G n.593-40T>G c.*428-40T>G (n.*428-40T>G) n.595-40T>G c.327-15T>G (n.327-15T>G) c.90-40T>G (n.90-40T>G) c.*278-40T>G (n.*278-40T>G) c.*119-40T>G (n.*119-40T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.923-40T>G n.737-40T>G n.586-40T>G n.2050-40T>G n.1222-40T>G n.696-40T>G n.474-40T>G n.592-40T>G c.63-40T>G (n.63-40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173526T= | CA2146470870 | PSEN1 | c.*283-40T= (n.*283-40T=) c.327-40T= (n.327-40T=) c.339-40T= (n.339-40T=) n.765-40T= n.593-40T= c.*428-40T= (n.*428-40T=) n.595-40T= c.327-15T= (n.327-15T=) c.90-40T= (n.90-40T=) c.*278-40T= (n.*278-40T=) c.*119-40T= (n.*119-40T=) c.339-15T= (n.339-15T=) n.923-40T= n.737-40T= n.586-40T= n.2050-40T= n.1222-40T= n.696-40T= n.474-40T= n.592-40T= c.63-40T= (n.63-40T=) | |
14 | g.73173527T>C | CA2146470872 | PSEN1 | c.*283-39T>C (n.*283-39T>C) c.327-39T>C (n.327-39T>C) c.339-39T>C (n.339-39T>C) n.765-39T>C n.593-39T>C c.*428-39T>C (n.*428-39T>C) n.595-39T>C c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.90-39T>C (n.90-39T>C) c.*278-39T>C (n.*278-39T>C) c.*119-39T>C (n.*119-39T>C) c.339-14T>C (n.339-14T>C) n.923-39T>C n.737-39T>C n.586-39T>C n.2050-39T>C n.1222-39T>C n.696-39T>C n.474-39T>C n.592-39T>C c.63-39T>C (n.63-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173527T= | CA2146470873 | PSEN1 | c.*283-39T= (n.*283-39T=) c.327-39T= (n.327-39T=) c.339-39T= (n.339-39T=) n.765-39T= n.593-39T= c.*428-39T= (n.*428-39T=) n.595-39T= c.327-14T= (n.327-14T=) c.90-39T= (n.90-39T=) c.*278-39T= (n.*278-39T=) c.*119-39T= (n.*119-39T=) c.339-14T= (n.339-14T=) n.923-39T= n.737-39T= n.586-39T= n.2050-39T= n.1222-39T= n.696-39T= n.474-39T= n.592-39T= c.63-39T= (n.63-39T=) | |
14 | g.73173530C>A | CA2625556216 | PSEN1 | c.*283-36C>A (n.*283-36C>A) c.327-36C>A (n.327-36C>A) c.339-36C>A (n.339-36C>A) n.765-36C>A n.593-36C>A c.*428-36C>A (n.*428-36C>A) n.595-36C>A c.327-11C>A (n.327-11C>A) c.90-36C>A (n.90-36C>A) c.*278-36C>A (n.*278-36C>A) c.*119-36C>A (n.*119-36C>A) c.339-11C>A (n.339-11C>A) n.923-36C>A n.737-36C>A n.586-36C>A n.2050-36C>A n.1222-36C>A n.696-36C>A n.474-36C>A n.592-36C>A c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173532C>A | CA2575570859 | PSEN1 | c.*283-34C>A (n.*283-34C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.339-34C>A (n.339-34C>A) n.765-34C>A n.593-34C>A c.*428-34C>A (n.*428-34C>A) n.595-34C>A c.327-9C>A (n.327-9C>A) c.90-34C>A (n.90-34C>A) c.*278-34C>A (n.*278-34C>A) c.*119-34C>A (n.*119-34C>A) c.339-9C>A (n.339-9C>A) n.923-34C>A n.737-34C>A n.586-34C>A n.2050-34C>A n.1222-34C>A n.696-34C>A n.474-34C>A n.592-34C>A c.63-34C>A (n.63-34C>A) | |
14 | g.73173533T>C | CA614992940 | PSEN1 | c.*283-33T>C (n.*283-33T>C) c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.339-33T>C (n.339-33T>C) n.765-33T>C n.593-33T>C c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.595-33T>C c.327-8T>C (n.327-8T>C) c.90-33T>C (n.90-33T>C) c.*278-33T>C (n.*278-33T>C) c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.923-33T>C n.737-33T>C n.586-33T>C n.2050-33T>C n.1222-33T>C n.696-33T>C n.474-33T>C n.592-33T>C c.63-33T>C (n.63-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173533T= | CA2146470875 | PSEN1 | c.*283-33T= (n.*283-33T=) c.327-33T= (n.327-33T=) c.339-33T= (n.339-33T=) n.765-33T= n.593-33T= c.*428-33T= (n.*428-33T=) n.595-33T= c.327-8T= (n.327-8T=) c.90-33T= (n.90-33T=) c.*278-33T= (n.*278-33T=) c.*119-33T= (n.*119-33T=) c.339-8T= (n.339-8T=) n.923-33T= n.737-33T= n.586-33T= n.2050-33T= n.1222-33T= n.696-33T= n.474-33T= n.592-33T= c.63-33T= (n.63-33T=) | |
14 | g.73173536C= | CA2146470878 | PSEN1 | c.*283-30C= (n.*283-30C=) c.327-30C= (n.327-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) n.765-30C= n.593-30C= c.*428-30C= (n.*428-30C=) n.595-30C= c.327-5C= (n.327-5C=) c.90-30C= (n.90-30C=) c.*278-30C= (n.*278-30C=) c.*119-30C= (n.*119-30C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.923-30C= n.737-30C= n.586-30C= n.2050-30C= n.1222-30C= n.696-30C= n.474-30C= n.592-30C= c.63-30C= (n.63-30C=) | |
14 | g.73173536C>T | CA262615137 | PSEN1 | c.*283-30C>T (n.*283-30C>T) c.327-30C>T (n.327-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) n.765-30C>T n.593-30C>T c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.595-30C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.90-30C>T (n.90-30C>T) c.*278-30C>T (n.*278-30C>T) c.*119-30C>T (n.*119-30C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.923-30C>T n.737-30C>T n.586-30C>T n.2050-30C>T n.1222-30C>T n.696-30C>T n.474-30C>T n.592-30C>T c.63-30C>T (n.63-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173537C>T | CA2625556228 | PSEN1 | c.*283-29C>T (n.*283-29C>T) c.327-29C>T (n.327-29C>T) c.339-29C>T (n.339-29C>T) n.765-29C>T n.593-29C>T c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.595-29C>T c.327-4C>T (n.327-4C>T) c.90-29C>T (n.90-29C>T) c.*278-29C>T (n.*278-29C>T) c.*119-29C>T (n.*119-29C>T) c.339-4C>T (n.339-4C>T) n.923-29C>T n.737-29C>T n.586-29C>T n.2050-29C>T n.1222-29C>T n.696-29C>T n.474-29C>T n.592-29C>T c.63-29C>T (n.63-29C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173539A>G | CA2555039065 | PSEN1 | c.*283-27A>G (n.*283-27A>G) c.327-27A>G (n.327-27A>G) c.339-27A>G (n.339-27A>G) n.765-27A>G n.593-27A>G c.*428-27A>G (n.*428-27A>G) n.595-27A>G c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.90-27A>G (n.90-27A>G) c.*278-27A>G (n.*278-27A>G) c.*119-27A>G (n.*119-27A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.923-27A>G n.737-27A>G n.586-27A>G n.2050-27A>G n.1222-27A>G n.696-27A>G n.474-27A>G n.592-27A>G c.63-27A>G (n.63-27A>G) | |
14 | g.73173542del | CA2575570860 | PSEN1 | c.*283-24del (n.*283-24del) c.327-24del (n.327-24del) c.339-24del (n.339-24del) n.765-24del n.593-24del c.*428-24del (n.*428-24del) n.595-24del c.328del c.90-24del (n.90-24del) c.*278-24del (n.*278-24del) c.*119-24del (n.*119-24del) c.340del n.923-24del n.737-24del n.586-24del n.2050-24del n.1222-24del n.696-24del n.474-24del n.592-24del c.63-24del (n.63-24del) | |
14 | g.73173541G>A | CA2625556231 | PSEN1 | c.*283-25G>A (n.*283-25G>A) c.327-25G>A (n.327-25G>A) c.339-25G>A (n.339-25G>A) n.765-25G>A n.593-25G>A c.*428-25G>A (n.*428-25G>A) n.595-25G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.90-25G>A (n.90-25G>A) c.*278-25G>A (n.*278-25G>A) c.*119-25G>A (n.*119-25G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.923-25G>A n.737-25G>A n.586-25G>A n.2050-25G>A n.1222-25G>A n.696-25G>A n.474-25G>A n.592-25G>A c.63-25G>A (n.63-25G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173541G>C | CA708407764 | PSEN1 | c.*283-25G>C (n.*283-25G>C) c.327-25G>C (n.327-25G>C) c.339-25G>C (n.339-25G>C) n.765-25G>C n.593-25G>C c.*428-25G>C (n.*428-25G>C) n.595-25G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.90-25G>C (n.90-25G>C) c.*278-25G>C (n.*278-25G>C) c.*119-25G>C (n.*119-25G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.923-25G>C n.737-25G>C n.586-25G>C n.2050-25G>C n.1222-25G>C n.696-25G>C n.474-25G>C n.592-25G>C c.63-25G>C (n.63-25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173541G= | CA2146470881 | PSEN1 | c.*283-25G= (n.*283-25G=) c.327-25G= (n.327-25G=) c.339-25G= (n.339-25G=) n.765-25G= n.593-25G= c.*428-25G= (n.*428-25G=) n.595-25G= c.327G= (p.Leu109=) c.90-25G= (n.90-25G=) c.*278-25G= (n.*278-25G=) c.*119-25G= (n.*119-25G=) c.339G= (p.Leu113=) n.923-25G= n.737-25G= n.586-25G= n.2050-25G= n.1222-25G= n.696-25G= n.474-25G= n.592-25G= c.63-25G= (n.63-25G=) | |
14 | g.73173542G>A | CA964614393 | PSEN1 | c.*283-24G>A (n.*283-24G>A) c.327-24G>A (n.327-24G>A) c.339-24G>A (n.339-24G>A) n.765-24G>A n.593-24G>A c.*428-24G>A (n.*428-24G>A) n.595-24G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.90-24G>A (n.90-24G>A) c.*278-24G>A (n.*278-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.923-24G>A n.737-24G>A n.586-24G>A n.2050-24G>A n.1222-24G>A n.696-24G>A n.474-24G>A n.592-24G>A c.63-24G>A (n.63-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173542G= | CA2146470883 | PSEN1 | c.*283-24G= (n.*283-24G=) c.327-24G= (n.327-24G=) c.339-24G= (n.339-24G=) n.765-24G= n.593-24G= c.*428-24G= (n.*428-24G=) n.595-24G= c.328G= (p.Ala110=) c.90-24G= (n.90-24G=) c.*278-24G= (n.*278-24G=) c.*119-24G= (n.*119-24G=) c.340G= (p.Ala114=) n.923-24G= n.737-24G= n.586-24G= n.2050-24G= n.1222-24G= n.696-24G= n.474-24G= n.592-24G= c.63-24G= (n.63-24G=) | |
14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.*283-23C= (n.*283-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) n.765-23C= n.593-23C= c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.595-23C= c.329C= (p.Ala110=) c.90-23C= (n.90-23C=) c.*278-23C= (n.*278-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) c.341C= (p.Ala114=) n.923-23C= n.737-23C= n.586-23C= n.2050-23C= n.1222-23C= n.696-23C= n.474-23C= n.592-23C= c.63-23C= (n.63-23C=) | |
14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) n.765-23C>T n.593-23C>T c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.595-23C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.90-23C>T (n.90-23C>T) c.*278-23C>T (n.*278-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.923-23C>T n.737-23C>T n.586-23C>T n.2050-23C>T n.1222-23C>T n.696-23C>T n.474-23C>T n.592-23C>T c.63-23C>T (n.63-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173546T>C | CA2625556234 | PSEN1 | c.*283-20T>C (n.*283-20T>C) c.327-20T>C (n.327-20T>C) c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.765-20T>C n.593-20T>C c.*428-20T>C (n.*428-20T>C) n.595-20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.90-20T>C (n.90-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.923-20T>C n.737-20T>C n.586-20T>C n.2050-20T>C n.1222-20T>C n.696-20T>C n.474-20T>C n.592-20T>C c.63-20T>C (n.63-20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.*283-20T= (n.*283-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.339-20T= (n.339-20T=) n.765-20T= n.593-20T= c.*428-20T= (n.*428-20T=) n.595-20T= c.332T= (p.Phe111=) c.90-20T= (n.90-20T=) c.*278-20T= (n.*278-20T=) c.*119-20T= (n.*119-20T=) c.344T= (p.Phe115=) n.923-20T= n.737-20T= n.586-20T= n.2050-20T= n.1222-20T= n.696-20T= n.474-20T= n.592-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) | |
14 | g.73173550_73173551dup | CA708407768 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) n.765-16_765-15dup n.593-16_593-15dup c.*428-16_*428-15dup (n.*428-16_*428-15dup) n.595-16_595-15dup c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?) c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup) c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup) c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup) c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?) n.923-16_923-15dup n.737-16_737-15dup n.586-16_586-15dup n.2050-16_2050-15dup n.1222-16_1222-15dup n.696-16_696-15dup n.474-16_474-15dup n.592-16_592-15dup c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173548G>A | CA262615139 | PSEN1 | c.*283-18G>A (n.*283-18G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.339-18G>A (n.339-18G>A) n.765-18G>A n.593-18G>A c.*428-18G>A (n.*428-18G>A) n.595-18G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.90-18G>A (n.90-18G>A) c.*278-18G>A (n.*278-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) c.346G>A (p.Val116Met) n.923-18G>A n.737-18G>A n.586-18G>A n.2050-18G>A n.1222-18G>A n.696-18G>A n.474-18G>A n.592-18G>A c.63-18G>A (n.63-18G>A) | dbSNP |
14 | g.73173548G= | CA2146470891 | PSEN1 | c.*283-18G= (n.*283-18G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) n.765-18G= n.593-18G= c.*428-18G= (n.*428-18G=) n.595-18G= c.334G= (p.Val112=) c.90-18G= (n.90-18G=) c.*278-18G= (n.*278-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) c.346G= (p.Val116=) n.923-18G= n.737-18G= n.586-18G= n.2050-18G= n.1222-18G= n.696-18G= n.474-18G= n.592-18G= c.63-18G= (n.63-18G=) | |
14 | g.73173550_73173551delinsGT | CA2146470892 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) n.765-16_765-15delinsGT n.593-16_593-15delinsGT c.*428-16_*428-15delinsGT (n.*428-16_*428-15delinsGT) n.595-16_595-15delinsGT c.336_337delinsGT (p.Val112=) c.90-16_90-15delinsGT (n.90-16_90-15delinsGT) c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT) c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT) c.348_349delinsGT (p.Val116=) n.923-16_923-15delinsGT n.737-16_737-15delinsGT n.586-16_586-15delinsGT n.2050-16_2050-15delinsGT n.1222-16_1222-15delinsGT n.696-16_696-15delinsGT n.474-16_474-15delinsGT n.592-16_592-15delinsGT c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT) | |
14 | g.73173553dup | CA2547737353 | PSEN1 | c.*283-13dup (n.*283-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.339-13dup (n.339-13dup) n.765-13dup n.593-13dup c.*428-13dup (n.*428-13dup) n.595-13dup c.339dup (p.Val114CysfsTer26) c.90-13dup (n.90-13dup) c.*278-13dup (n.*278-13dup) c.*119-13dup (n.*119-13dup) c.351dup (p.Val118CysfsTer26) n.923-13dup n.737-13dup n.586-13dup n.2050-13dup n.1222-13dup n.696-13dup n.474-13dup n.592-13dup c.63-13dup (n.63-13dup) | |
14 | g.73173553del | CA7256722 | PSEN1 | c.*283-13del (n.*283-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.339-13del (n.339-13del) n.765-13del n.593-13del c.*428-13del (n.*428-13del) n.595-13del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.90-13del (n.90-13del) c.*278-13del (n.*278-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) c.351del (p.Phe117LeufsTer?) n.923-13del n.737-13del n.586-13del n.2050-13del n.1222-13del n.696-13del n.474-13del n.592-13del c.63-13del (n.63-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173553T>A | CA2625556236 | PSEN1 | c.*283-13T>A (n.*283-13T>A) c.327-13T>A (n.327-13T>A) c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.765-13T>A n.593-13T>A c.*428-13T>A (n.*428-13T>A) n.595-13T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90-13T>A (n.90-13T>A) c.*278-13T>A (n.*278-13T>A) c.*119-13T>A (n.*119-13T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.923-13T>A n.737-13T>A n.586-13T>A n.2050-13T>A n.1222-13T>A n.696-13T>A n.474-13T>A n.592-13T>A c.63-13T>A (n.63-13T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173553T>C | CA2802115980 | PSEN1 | c.*283-13T>C (n.*283-13T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.339-13T>C (n.339-13T>C) n.765-13T>C n.593-13T>C c.*428-13T>C (n.*428-13T>C) n.595-13T>C c.339T>C (p.Phe113=) c.90-13T>C (n.90-13T>C) c.*278-13T>C (n.*278-13T>C) c.*119-13T>C (n.*119-13T>C) c.351T>C (p.Phe117=) n.923-13T>C n.737-13T>C n.586-13T>C n.2050-13T>C n.1222-13T>C n.696-13T>C n.474-13T>C n.592-13T>C c.63-13T>C (n.63-13T>C) | |
14 | g.73173553_73173554delinsTG | CA2146470896 | PSEN1 | c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) n.765-13_765-12delinsTG n.593-13_593-12delinsTG c.*428-13_*428-12delinsTG (n.*428-13_*428-12delinsTG) n.595-13_595-12delinsTG c.339_340delinsTG (p.Phe113=) c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG) c.*278-13_*278-12delinsTG (n.*278-13_*278-12delinsTG) c.*119-13_*119-12delinsTG (n.*119-13_*119-12delinsTG) c.351_352delinsTG (p.Phe117=) n.923-13_923-12delinsTG n.737-13_737-12delinsTG n.586-13_586-12delinsTG n.2050-13_2050-12delinsTG n.1222-13_1222-12delinsTG n.696-13_696-12delinsTG n.474-13_474-12delinsTG n.592-13_592-12delinsTG c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG) | |
14 | g.73173554del | CA708407774 | PSEN1 | c.*283-12del (n.*283-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.339-12del (n.339-12del) n.765-12del n.593-12del c.*428-12del (n.*428-12del) n.595-12del c.340del (p.Val114PhefsTer?) c.90-12del (n.90-12del) c.*278-12del (n.*278-12del) c.*119-12del (n.*119-12del) c.352del (p.Val118PhefsTer?) n.923-12del n.737-12del n.586-12del n.2050-12del n.1222-12del n.696-12del n.474-12del n.592-12del c.63-12del (n.63-12del) | dbSNP |
14 | g.73173554G>A | CA614992944 | PSEN1 | c.*283-12G>A (n.*283-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.765-12G>A n.593-12G>A c.*428-12G>A (n.*428-12G>A) n.595-12G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.90-12G>A (n.90-12G>A) c.*278-12G>A (n.*278-12G>A) c.*119-12G>A (n.*119-12G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) n.923-12G>A n.737-12G>A n.586-12G>A n.2050-12G>A n.1222-12G>A n.696-12G>A n.474-12G>A n.592-12G>A c.63-12G>A (n.63-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173554G>C | CA964614403 | PSEN1 | c.*283-12G>C (n.*283-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.339-12G>C (n.339-12G>C) n.765-12G>C n.593-12G>C c.*428-12G>C (n.*428-12G>C) n.595-12G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.90-12G>C (n.90-12G>C) c.*278-12G>C (n.*278-12G>C) c.*119-12G>C (n.*119-12G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) n.923-12G>C n.737-12G>C n.586-12G>C n.2050-12G>C n.1222-12G>C n.696-12G>C n.474-12G>C n.592-12G>C c.63-12G>C (n.63-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173554G= | CA2146470900 | PSEN1 | c.*283-12G= (n.*283-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.339-12G= (n.339-12G=) n.765-12G= n.593-12G= c.*428-12G= (n.*428-12G=) n.595-12G= c.340G= (p.Val114=) c.90-12G= (n.90-12G=) c.*278-12G= (n.*278-12G=) c.*119-12G= (n.*119-12G=) c.352G= (p.Val118=) n.923-12G= n.737-12G= n.586-12G= n.2050-12G= n.1222-12G= n.696-12G= n.474-12G= n.592-12G= c.63-12G= (n.63-12G=) | |
14 | g.73173554G>T | CA964614404 | PSEN1 | c.*283-12G>T (n.*283-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.339-12G>T (n.339-12G>T) n.765-12G>T n.593-12G>T c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.595-12G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.90-12G>T (n.90-12G>T) c.*278-12G>T (n.*278-12G>T) c.*119-12G>T (n.*119-12G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) n.923-12G>T n.737-12G>T n.586-12G>T n.2050-12G>T n.1222-12G>T n.696-12G>T n.474-12G>T n.592-12G>T c.63-12G>T (n.63-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173555T>G | CA2146470904 | PSEN1 | c.*283-11T>G (n.*283-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.765-11T>G n.593-11T>G c.*428-11T>G (n.*428-11T>G) n.595-11T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.*278-11T>G (n.*278-11T>G) c.*119-11T>G (n.*119-11T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) n.923-11T>G n.737-11T>G n.586-11T>G n.2050-11T>G n.1222-11T>G n.696-11T>G n.474-11T>G n.592-11T>G c.63-11T>G (n.63-11T>G) | dbSNP |
14 | g.73173555T= | CA2146470902 | PSEN1 | c.*283-11T= (n.*283-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.765-11T= n.593-11T= c.*428-11T= (n.*428-11T=) n.595-11T= c.341T= (p.Val114=) c.90-11T= (n.90-11T=) c.*278-11T= (n.*278-11T=) c.*119-11T= (n.*119-11T=) c.353T= (p.Val118=) n.923-11T= n.737-11T= n.586-11T= n.2050-11T= n.1222-11T= n.696-11T= n.474-11T= n.592-11T= c.63-11T= (n.63-11T=) | |
14 | g.73173558del | CA2575570861 | PSEN1 | c.*283-8del (n.*283-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.339-8del (n.339-8del) n.765-8del n.593-8del c.*428-8del (n.*428-8del) n.595-8del c.344del (p.Leu115TyrfsTer?) c.90-8del (n.90-8del) c.*278-8del (n.*278-8del) c.*119-8del (n.*119-8del) c.356del (p.Leu119TyrfsTer?) n.923-8del n.737-8del n.586-8del n.2050-8del n.1222-8del n.696-8del n.474-8del n.592-8del c.63-8del (n.63-8del) | |
14 | g.73173556T>C | CA2146470908 | PSEN1 | c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.765-10T>C n.593-10T>C c.*428-10T>C (n.*428-10T>C) n.595-10T>C c.342T>C (p.Val114=) c.90-10T>C (n.90-10T>C) c.*278-10T>C (n.*278-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) c.354T>C (p.Val118=) n.923-10T>C n.737-10T>C n.586-10T>C n.2050-10T>C n.1222-10T>C n.696-10T>C n.474-10T>C n.592-10T>C c.63-10T>C (n.63-10T>C) | dbSNP |
14 | g.73173556T= | CA2146470907 | PSEN1 | c.*283-10T= (n.*283-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.339-10T= (n.339-10T=) n.765-10T= n.593-10T= c.*428-10T= (n.*428-10T=) n.595-10T= c.342T= (p.Val114=) c.90-10T= (n.90-10T=) c.*278-10T= (n.*278-10T=) c.*119-10T= (n.*119-10T=) c.354T= (p.Val118=) n.923-10T= n.737-10T= n.586-10T= n.2050-10T= n.1222-10T= n.696-10T= n.474-10T= n.592-10T= c.63-10T= (n.63-10T=) | |
14 | g.73173558T>G | CA2575570862 | PSEN1 | c.*283-8T>G (n.*283-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.339-8T>G (n.339-8T>G) n.765-8T>G n.593-8T>G c.*428-8T>G (n.*428-8T>G) n.595-8T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.90-8T>G (n.90-8T>G) c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) c.*119-8T>G (n.*119-8T>G) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.923-8T>G n.737-8T>G n.586-8T>G n.2050-8T>G n.1222-8T>G n.696-8T>G n.474-8T>G n.592-8T>G c.63-8T>G (n.63-8T>G) | |
14 | g.73173559A= | CA2146470910 | PSEN1 | c.*283-7A= (n.*283-7A=) c.327-7A= (n.327-7A=) c.339-7A= (n.339-7A=) n.765-7A= n.593-7A= c.*428-7A= (n.*428-7A=) n.595-7A= c.345A= (p.Leu115=) c.90-7A= (n.90-7A=) c.*278-7A= (n.*278-7A=) c.*119-7A= (n.*119-7A=) c.357A= (p.Leu119=) n.923-7A= n.737-7A= n.586-7A= n.2050-7A= n.1222-7A= n.696-7A= n.474-7A= n.592-7A= c.63-7A= (n.63-7A=) | |
14 | g.73173559A>G | CA2802115981 | PSEN1 | c.*283-7A>G (n.*283-7A>G) c.327-7A>G (n.327-7A>G) c.339-7A>G (n.339-7A>G) n.765-7A>G n.593-7A>G c.*428-7A>G (n.*428-7A>G) n.595-7A>G c.345A>G (p.Leu115=) c.90-7A>G (n.90-7A>G) c.*278-7A>G (n.*278-7A>G) c.*119-7A>G (n.*119-7A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.923-7A>G n.737-7A>G n.586-7A>G n.2050-7A>G n.1222-7A>G n.696-7A>G n.474-7A>G n.592-7A>G c.63-7A>G (n.63-7A>G) | |
14 | g.73173559A>T | CA7256723 | PSEN1 | c.*283-7A>T (n.*283-7A>T) c.327-7A>T (n.327-7A>T) c.339-7A>T (n.339-7A>T) n.765-7A>T n.593-7A>T c.*428-7A>T (n.*428-7A>T) n.595-7A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.90-7A>T (n.90-7A>T) c.*278-7A>T (n.*278-7A>T) c.*119-7A>T (n.*119-7A>T) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.923-7A>T n.737-7A>T n.586-7A>T n.2050-7A>T n.1222-7A>T n.696-7A>T n.474-7A>T n.592-7A>T c.63-7A>T (n.63-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173563T>C | CA964614406 | PSEN1 | c.*283-3T>C (n.*283-3T>C) c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.765-3T>C n.593-3T>C c.*428-3T>C (n.*428-3T>C) n.595-3T>C c.349T>C (p.Ter117Gln) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) c.361T>C (p.Ter121Gln) n.923-3T>C n.737-3T>C n.586-3T>C n.2050-3T>C n.1222-3T>C n.696-3T>C n.474-3T>C n.592-3T>C c.63-3T>C (n.63-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173563T= | CA2146470913 | PSEN1 | c.*283-3T= (n.*283-3T=) c.327-3T= (n.327-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.765-3T= n.593-3T= c.*428-3T= (n.*428-3T=) n.595-3T= c.349T= (p.Ter117=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.*278-3T= (n.*278-3T=) c.*119-3T= (n.*119-3T=) c.361T= (p.Ter121=) n.923-3T= n.737-3T= n.586-3T= n.2050-3T= n.1222-3T= n.696-3T= n.474-3T= n.592-3T= c.63-3T= (n.63-3T=) | |
14 | g.73173564A>C | CA390304614 | PSEN1 | c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.765-2A>C n.593-2A>C c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.595-2A>C c.350A>C (p.Ter117Ser) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) c.362A>C (p.Ter121Ser) n.923-2A>C n.737-2A>C n.586-2A>C n.2050-2A>C n.1222-2A>C n.696-2A>C n.474-2A>C n.592-2A>C c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
14 | g.73173564A>G | CA390304617 | PSEN1 | c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.765-2A>G n.593-2A>G c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.595-2A>G c.350A>G (p.Ter117Trp) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) c.362A>G (p.Ter121Trp) n.923-2A>G n.737-2A>G n.586-2A>G n.2050-2A>G n.1222-2A>G n.696-2A>G n.474-2A>G n.592-2A>G c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
14 | g.73173564A>T | CA390304620 | PSEN1 | c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.765-2A>T n.593-2A>T c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.595-2A>T c.350A>T (p.Ter117Leu) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) c.362A>T (p.Ter121Leu) n.923-2A>T n.737-2A>T n.586-2A>T n.2050-2A>T n.1222-2A>T n.696-2A>T n.474-2A>T n.592-2A>T c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
14 | g.73173565G>A | CA390304622 | PSEN1 | c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.765-1G>A n.593-1G>A c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.595-1G>A c.351G>A (p.Ter117=) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) c.363G>A (p.Ter121=) n.923-1G>A n.737-1G>A n.586-1G>A n.2050-1G>A n.1222-1G>A n.696-1G>A n.474-1G>A n.592-1G>A c.63-1G>A (n.63-1G>A) | |
14 | g.73173565G>C | CA390304624 | PSEN1 | c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.765-1G>C n.593-1G>C c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.595-1G>C c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) c.363G>C (p.Ter121Tyr) n.923-1G>C n.737-1G>C n.586-1G>C n.2050-1G>C n.1222-1G>C n.696-1G>C n.474-1G>C n.592-1G>C c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
14 | g.73173565G>T | CA390304627 | PSEN1 | c.*283-1G>T (n.*283-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.765-1G>T n.593-1G>T c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.595-1G>T c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) c.363G>T (p.Ter121Tyr) n.923-1G>T n.737-1G>T n.586-1G>T n.2050-1G>T n.1222-1G>T n.696-1G>T n.474-1G>T n.592-1G>T c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
14 | g.73173566A= | CA2146470916 | PSEN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.327A= (p.Leu109=) c.339A= (p.Leu113=) n.765A= n.593A= c.*428A= (n.*428A=) n.595A= c.*1A= (n.*1A=) c.90A= (p.Leu30=) c.*278A= (n.*278A=) c.*119A= (n.*119A=) n.923A= n.737A= n.586A= n.2050A= n.1222A= n.696A= n.474A= n.592A= c.63A= (p.Leu21=) | |
14 | g.73173566A>C | CA487097941 | PSEN1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.327A>C (p.Leu109=) c.339A>C (p.Leu113=) n.765A>C n.593A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.595A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.90A>C (p.Leu30=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.923A>C n.737A>C n.586A>C n.2050A>C n.1222A>C n.696A>C n.474A>C n.592A>C c.63A>C (p.Leu21=) | dbSNP |
14 | g.73173566A>G | CA487097939 | PSEN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.327A>G (p.Leu109=) c.339A>G (p.Leu113=) n.765A>G n.593A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.595A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.90A>G (p.Leu30=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.923A>G n.737A>G n.586A>G n.2050A>G n.1222A>G n.696A>G n.474A>G n.592A>G c.63A>G (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173566A>T | CA487097937 | PSEN1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.327A>T (p.Leu109=) c.339A>T (p.Leu113=) n.765A>T n.593A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.595A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.90A>T (p.Leu30=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.923A>T n.737A>T n.586A>T n.2050A>T n.1222A>T n.696A>T n.474A>T n.592A>T c.63A>T (p.Leu21=) | |
14 | g.73173567A>C | CA390304630 | PSEN1 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.766A>C n.594A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.596A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.924A>C n.738A>C n.587A>C n.2051A>C n.1223A>C n.697A>C n.475A>C n.593A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73173567A>G | CA390304632 | PSEN1 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.766A>G n.594A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.596A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.924A>G n.738A>G n.587A>G n.2051A>G n.1223A>G n.697A>G n.475A>G n.593A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | |
14 | g.73173567A>T | CA390304634 | PSEN1 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.766A>T n.594A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.596A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.924A>T n.738A>T n.587A>T n.2051A>T n.1223A>T n.697A>T n.475A>T n.593A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
14 | g.73173568T>A | CA390304637 | PSEN1 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.767T>A n.595T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.597T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.925T>A n.739T>A n.588T>A n.2052T>A n.1224T>A n.698T>A n.476T>A n.594T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
14 | g.73173568T>C | CA390304639 | PSEN1 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.767T>C n.595T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.597T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.925T>C n.739T>C n.588T>C n.2052T>C n.1224T>C n.698T>C n.476T>C n.594T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
14 | g.73173568T>G | CA390304642 | PSEN1 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.767T>G n.595T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.597T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.925T>G n.739T>G n.588T>G n.2052T>G n.1224T>G n.698T>G n.476T>G n.594T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
14 | g.73173569C>A | CA487097951 | PSEN1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.342C>A (p.Ile114=) n.768C>A n.596C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.598C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.926C>A n.740C>A n.589C>A n.2053C>A n.1225C>A n.699C>A n.477C>A n.595C>A c.66C>A (p.Ile22=) | |
14 | g.73173569C>G | CA390304645 | PSEN1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.768C>G n.596C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.598C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.926C>G n.740C>G n.589C>G n.2053C>G n.1225C>G n.699C>G n.477C>G n.595C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | |
14 | g.73173569C>T | CA487097952 | PSEN1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.342C>T (p.Ile114=) n.768C>T n.596C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.598C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.926C>T n.740C>T n.589C>T n.2053C>T n.1225C>T n.699C>T n.477C>T n.595C>T c.66C>T (p.Ile22=) | |
14 | g.73173570T>A | CA390304647 | PSEN1 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.769T>A n.597T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.599T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.927T>A n.741T>A n.590T>A n.2054T>A n.1226T>A n.700T>A n.478T>A n.596T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) | |
14 | g.73173570T>C | CA390304650 | PSEN1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.769T>C n.597T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.599T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.927T>C n.741T>C n.590T>C n.2054T>C n.1226T>C n.700T>C n.478T>C n.596T>C c.67T>C (p.Tyr23His) | |
14 | g.73173570T>G | CA225000 | PSEN1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.769T>G n.597T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.599T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.927T>G n.741T>G n.590T>G n.2054T>G n.1226T>G n.700T>G n.478T>G n.596T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173570T= | CA2146470936 | PSEN1 | c.*287T= (n.*287T=) c.331T= (p.Tyr111=) c.343T= (p.Tyr115=) n.769T= n.597T= c.*432T= (n.*432T=) n.599T= c.*5T= (n.*5T=) c.94T= (p.Tyr32=) c.*282T= (n.*282T=) c.*123T= (n.*123T=) n.927T= n.741T= n.590T= n.2054T= n.1226T= n.700T= n.478T= n.596T= c.67T= (p.Tyr23=) |