UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173392G>A | CA708407692 | PSEN1 | c.*283-174G>A (n.*283-174G>A) c.327-174G>A (n.327-174G>A) c.339-174G>A (n.339-174G>A) n.765-174G>A n.593-174G>A c.*428-174G>A (n.*428-174G>A) n.595-174G>A c.327-149G>A (n.327-149G>A) c.90-174G>A (n.90-174G>A) c.*278-174G>A (n.*278-174G>A) c.*119-174G>A (n.*119-174G>A) c.339-149G>A (n.339-149G>A) n.923-174G>A n.737-174G>A n.586-174G>A n.2050-174G>A n.1222-174G>A n.696-174G>A n.474-174G>A n.592-174G>A c.63-174G>A (n.63-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173392G= | CA2146470793 | PSEN1 | c.*283-174G= (n.*283-174G=) c.327-174G= (n.327-174G=) c.339-174G= (n.339-174G=) n.765-174G= n.593-174G= c.*428-174G= (n.*428-174G=) n.595-174G= c.327-149G= (n.327-149G=) c.90-174G= (n.90-174G=) c.*278-174G= (n.*278-174G=) c.*119-174G= (n.*119-174G=) c.339-149G= (n.339-149G=) n.923-174G= n.737-174G= n.586-174G= n.2050-174G= n.1222-174G= n.696-174G= n.474-174G= n.592-174G= c.63-174G= (n.63-174G=) | |
| 14 | g.73173394G>A | CA262615076 | PSEN1 | c.*283-172G>A (n.*283-172G>A) c.327-172G>A (n.327-172G>A) c.339-172G>A (n.339-172G>A) n.765-172G>A n.593-172G>A c.*428-172G>A (n.*428-172G>A) n.595-172G>A c.327-147G>A (n.327-147G>A) c.90-172G>A (n.90-172G>A) c.*278-172G>A (n.*278-172G>A) c.*119-172G>A (n.*119-172G>A) c.339-147G>A (n.339-147G>A) n.923-172G>A n.737-172G>A n.586-172G>A n.2050-172G>A n.1222-172G>A n.696-172G>A n.474-172G>A n.592-172G>A c.63-172G>A (n.63-172G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73173394G= | CA2146470794 | PSEN1 | c.*283-172G= (n.*283-172G=) c.327-172G= (n.327-172G=) c.339-172G= (n.339-172G=) n.765-172G= n.593-172G= c.*428-172G= (n.*428-172G=) n.595-172G= c.327-147G= (n.327-147G=) c.90-172G= (n.90-172G=) c.*278-172G= (n.*278-172G=) c.*119-172G= (n.*119-172G=) c.339-147G= (n.339-147G=) n.923-172G= n.737-172G= n.586-172G= n.2050-172G= n.1222-172G= n.696-172G= n.474-172G= n.592-172G= c.63-172G= (n.63-172G=) | |
| 14 | g.73173395T>C | CA262615079 | PSEN1 | c.*283-171T>C (n.*283-171T>C) c.327-171T>C (n.327-171T>C) c.339-171T>C (n.339-171T>C) n.765-171T>C n.593-171T>C c.*428-171T>C (n.*428-171T>C) n.595-171T>C c.327-146T>C (n.327-146T>C) c.90-171T>C (n.90-171T>C) c.*278-171T>C (n.*278-171T>C) c.*119-171T>C (n.*119-171T>C) c.339-146T>C (n.339-146T>C) n.923-171T>C n.737-171T>C n.586-171T>C n.2050-171T>C n.1222-171T>C n.696-171T>C n.474-171T>C n.592-171T>C c.63-171T>C (n.63-171T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73173395T= | CA2146470796 | PSEN1 | c.*283-171T= (n.*283-171T=) c.327-171T= (n.327-171T=) c.339-171T= (n.339-171T=) n.765-171T= n.593-171T= c.*428-171T= (n.*428-171T=) n.595-171T= c.327-146T= (n.327-146T=) c.90-171T= (n.90-171T=) c.*278-171T= (n.*278-171T=) c.*119-171T= (n.*119-171T=) c.339-146T= (n.339-146T=) n.923-171T= n.737-171T= n.586-171T= n.2050-171T= n.1222-171T= n.696-171T= n.474-171T= n.592-171T= c.63-171T= (n.63-171T=) | |
| 14 | g.73173400_73173401delinsGT | CA2146470797 | PSEN1 | c.*283-166_*283-165delinsGT (n.*283-166_*283-165delinsGT) c.327-166_327-165delinsGT (n.327-166_327-165delinsGT) c.339-166_339-165delinsGT (n.339-166_339-165delinsGT) n.765-166_765-165delinsGT n.593-166_593-165delinsGT c.*428-166_*428-165delinsGT (n.*428-166_*428-165delinsGT) n.595-166_595-165delinsGT c.327-141_327-140delinsGT (n.327-141_327-140delinsGT) c.90-166_90-165delinsGT (n.90-166_90-165delinsGT) c.*278-166_*278-165delinsGT (n.*278-166_*278-165delinsGT) c.*119-166_*119-165delinsGT (n.*119-166_*119-165delinsGT) c.339-141_339-140delinsGT (n.339-141_339-140delinsGT) n.923-166_923-165delinsGT n.737-166_737-165delinsGT n.586-166_586-165delinsGT n.2050-166_2050-165delinsGT n.1222-166_1222-165delinsGT n.696-166_696-165delinsGT n.474-166_474-165delinsGT n.592-166_592-165delinsGT c.63-166_63-165delinsGT (n.63-166_63-165delinsGT) | |
| 14 | g.73173405del | CA614992927 | PSEN1 | c.*283-161del (n.*283-161del) c.327-161del (n.327-161del) c.339-161del (n.339-161del) n.765-161del n.593-161del c.*428-161del (n.*428-161del) n.595-161del c.327-136del (n.327-136del) c.90-161del (n.90-161del) c.*278-161del (n.*278-161del) c.*119-161del (n.*119-161del) c.339-136del (n.339-136del) n.923-161del n.737-161del n.586-161del n.2050-161del n.1222-161del n.696-161del n.474-161del n.592-161del c.63-161del (n.63-161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173406C= | CA2146470799 | PSEN1 | c.*283-160C= (n.*283-160C=) c.327-160C= (n.327-160C=) c.339-160C= (n.339-160C=) n.765-160C= n.593-160C= c.*428-160C= (n.*428-160C=) n.595-160C= c.327-135C= (n.327-135C=) c.90-160C= (n.90-160C=) c.*278-160C= (n.*278-160C=) c.*119-160C= (n.*119-160C=) c.339-135C= (n.339-135C=) n.923-160C= n.737-160C= n.586-160C= n.2050-160C= n.1222-160C= n.696-160C= n.474-160C= n.592-160C= c.63-160C= (n.63-160C=) | |
| 14 | g.73173406C>G | CA614992930 | PSEN1 | c.*283-160C>G (n.*283-160C>G) c.327-160C>G (n.327-160C>G) c.339-160C>G (n.339-160C>G) n.765-160C>G n.593-160C>G c.*428-160C>G (n.*428-160C>G) n.595-160C>G c.327-135C>G (n.327-135C>G) c.90-160C>G (n.90-160C>G) c.*278-160C>G (n.*278-160C>G) c.*119-160C>G (n.*119-160C>G) c.339-135C>G (n.339-135C>G) n.923-160C>G n.737-160C>G n.586-160C>G n.2050-160C>G n.1222-160C>G n.696-160C>G n.474-160C>G n.592-160C>G c.63-160C>G (n.63-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173408C>A | CA2146470801 | PSEN1 | c.*283-158C>A (n.*283-158C>A) c.327-158C>A (n.327-158C>A) c.339-158C>A (n.339-158C>A) n.765-158C>A n.593-158C>A c.*428-158C>A (n.*428-158C>A) n.595-158C>A c.327-133C>A (n.327-133C>A) c.90-158C>A (n.90-158C>A) c.*278-158C>A (n.*278-158C>A) c.*119-158C>A (n.*119-158C>A) c.339-133C>A (n.339-133C>A) n.923-158C>A n.737-158C>A n.586-158C>A n.2050-158C>A n.1222-158C>A n.696-158C>A n.474-158C>A n.592-158C>A c.63-158C>A (n.63-158C>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73173408C>T | CA964614367 | PSEN1 | c.*283-158C>T (n.*283-158C>T) c.327-158C>T (n.327-158C>T) c.339-158C>T (n.339-158C>T) n.765-158C>T n.593-158C>T c.*428-158C>T (n.*428-158C>T) n.595-158C>T c.327-133C>T (n.327-133C>T) c.90-158C>T (n.90-158C>T) c.*278-158C>T (n.*278-158C>T) c.*119-158C>T (n.*119-158C>T) c.339-133C>T (n.339-133C>T) n.923-158C>T n.737-158C>T n.586-158C>T n.2050-158C>T n.1222-158C>T n.696-158C>T n.474-158C>T n.592-158C>T c.63-158C>T (n.63-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173411G>A | CA708407699 | PSEN1 | c.*283-155G>A (n.*283-155G>A) c.327-155G>A (n.327-155G>A) c.339-155G>A (n.339-155G>A) n.765-155G>A n.593-155G>A c.*428-155G>A (n.*428-155G>A) n.595-155G>A c.327-130G>A (n.327-130G>A) c.90-155G>A (n.90-155G>A) c.*278-155G>A (n.*278-155G>A) c.*119-155G>A (n.*119-155G>A) c.339-130G>A (n.339-130G>A) n.923-155G>A n.737-155G>A n.586-155G>A n.2050-155G>A n.1222-155G>A n.696-155G>A n.474-155G>A n.592-155G>A c.63-155G>A (n.63-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173411G= | CA2146470802 | PSEN1 | c.*283-155G= (n.*283-155G=) c.327-155G= (n.327-155G=) c.339-155G= (n.339-155G=) n.765-155G= n.593-155G= c.*428-155G= (n.*428-155G=) n.595-155G= c.327-130G= (n.327-130G=) c.90-155G= (n.90-155G=) c.*278-155G= (n.*278-155G=) c.*119-155G= (n.*119-155G=) c.339-130G= (n.339-130G=) n.923-155G= n.737-155G= n.586-155G= n.2050-155G= n.1222-155G= n.696-155G= n.474-155G= n.592-155G= c.63-155G= (n.63-155G=) | |
| 14 | g.73173418A= | CA2146470804 | PSEN1 | c.*283-148A= (n.*283-148A=) c.327-148A= (n.327-148A=) c.339-148A= (n.339-148A=) n.765-148A= n.593-148A= c.*428-148A= (n.*428-148A=) n.595-148A= c.327-123A= (n.327-123A=) c.90-148A= (n.90-148A=) c.*278-148A= (n.*278-148A=) c.*119-148A= (n.*119-148A=) c.339-123A= (n.339-123A=) n.923-148A= n.737-148A= n.586-148A= n.2050-148A= n.1222-148A= n.696-148A= n.474-148A= n.592-148A= c.63-148A= (n.63-148A=) | |
| 14 | g.73173418A>C | CA708407708 | PSEN1 | c.*283-148A>C (n.*283-148A>C) c.327-148A>C (n.327-148A>C) c.339-148A>C (n.339-148A>C) n.765-148A>C n.593-148A>C c.*428-148A>C (n.*428-148A>C) n.595-148A>C c.327-123A>C (n.327-123A>C) c.90-148A>C (n.90-148A>C) c.*278-148A>C (n.*278-148A>C) c.*119-148A>C (n.*119-148A>C) c.339-123A>C (n.339-123A>C) n.923-148A>C n.737-148A>C n.586-148A>C n.2050-148A>C n.1222-148A>C n.696-148A>C n.474-148A>C n.592-148A>C c.63-148A>C (n.63-148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C>A | CA2625556021 | PSEN1 | c.*283-145C>A (n.*283-145C>A) c.327-145C>A (n.327-145C>A) c.339-145C>A (n.339-145C>A) n.765-145C>A n.593-145C>A c.*428-145C>A (n.*428-145C>A) n.595-145C>A c.327-120C>A (n.327-120C>A) c.90-145C>A (n.90-145C>A) c.*278-145C>A (n.*278-145C>A) c.*119-145C>A (n.*119-145C>A) c.339-120C>A (n.339-120C>A) n.923-145C>A n.737-145C>A n.586-145C>A n.2050-145C>A n.1222-145C>A n.696-145C>A n.474-145C>A n.592-145C>A c.63-145C>A (n.63-145C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C= | CA2146470805 | PSEN1 | c.*283-145C= (n.*283-145C=) c.327-145C= (n.327-145C=) c.339-145C= (n.339-145C=) n.765-145C= n.593-145C= c.*428-145C= (n.*428-145C=) n.595-145C= c.327-120C= (n.327-120C=) c.90-145C= (n.90-145C=) c.*278-145C= (n.*278-145C=) c.*119-145C= (n.*119-145C=) c.339-120C= (n.339-120C=) n.923-145C= n.737-145C= n.586-145C= n.2050-145C= n.1222-145C= n.696-145C= n.474-145C= n.592-145C= c.63-145C= (n.63-145C=) | |
| 14 | g.73173421C>G | CA2625556025 | PSEN1 | c.*283-145C>G (n.*283-145C>G) c.327-145C>G (n.327-145C>G) c.339-145C>G (n.339-145C>G) n.765-145C>G n.593-145C>G c.*428-145C>G (n.*428-145C>G) n.595-145C>G c.327-120C>G (n.327-120C>G) c.90-145C>G (n.90-145C>G) c.*278-145C>G (n.*278-145C>G) c.*119-145C>G (n.*119-145C>G) c.339-120C>G (n.339-120C>G) n.923-145C>G n.737-145C>G n.586-145C>G n.2050-145C>G n.1222-145C>G n.696-145C>G n.474-145C>G n.592-145C>G c.63-145C>G (n.63-145C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C>T | CA2146470806 | PSEN1 | c.*283-145C>T (n.*283-145C>T) c.327-145C>T (n.327-145C>T) c.339-145C>T (n.339-145C>T) n.765-145C>T n.593-145C>T c.*428-145C>T (n.*428-145C>T) n.595-145C>T c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.90-145C>T (n.90-145C>T) c.*278-145C>T (n.*278-145C>T) c.*119-145C>T (n.*119-145C>T) c.339-120C>T (n.339-120C>T) n.923-145C>T n.737-145C>T n.586-145C>T n.2050-145C>T n.1222-145C>T n.696-145C>T n.474-145C>T n.592-145C>T c.63-145C>T (n.63-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173425G>C | CA2146470808 | PSEN1 | c.*283-141G>C (n.*283-141G>C) c.327-141G>C (n.327-141G>C) c.339-141G>C (n.339-141G>C) n.765-141G>C n.593-141G>C c.*428-141G>C (n.*428-141G>C) n.595-141G>C c.327-116G>C (n.327-116G>C) c.90-141G>C (n.90-141G>C) c.*278-141G>C (n.*278-141G>C) c.*119-141G>C (n.*119-141G>C) c.339-116G>C (n.339-116G>C) n.923-141G>C n.737-141G>C n.586-141G>C n.2050-141G>C n.1222-141G>C n.696-141G>C n.474-141G>C n.592-141G>C c.63-141G>C (n.63-141G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73173425G= | CA2146470807 | PSEN1 | c.*283-141G= (n.*283-141G=) c.327-141G= (n.327-141G=) c.339-141G= (n.339-141G=) n.765-141G= n.593-141G= c.*428-141G= (n.*428-141G=) n.595-141G= c.327-116G= (n.327-116G=) c.90-141G= (n.90-141G=) c.*278-141G= (n.*278-141G=) c.*119-141G= (n.*119-141G=) c.339-116G= (n.339-116G=) n.923-141G= n.737-141G= n.586-141G= n.2050-141G= n.1222-141G= n.696-141G= n.474-141G= n.592-141G= c.63-141G= (n.63-141G=) | |
| 14 | g.73173426C>A | CA2625556029 | PSEN1 | c.*283-140C>A (n.*283-140C>A) c.327-140C>A (n.327-140C>A) c.339-140C>A (n.339-140C>A) n.765-140C>A n.593-140C>A c.*428-140C>A (n.*428-140C>A) n.595-140C>A c.327-115C>A (n.327-115C>A) c.90-140C>A (n.90-140C>A) c.*278-140C>A (n.*278-140C>A) c.*119-140C>A (n.*119-140C>A) c.339-115C>A (n.339-115C>A) n.923-140C>A n.737-140C>A n.586-140C>A n.2050-140C>A n.1222-140C>A n.696-140C>A n.474-140C>A n.592-140C>A c.63-140C>A (n.63-140C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173427T>C | CA262615091 | PSEN1 | c.*283-139T>C (n.*283-139T>C) c.327-139T>C (n.327-139T>C) c.339-139T>C (n.339-139T>C) n.765-139T>C n.593-139T>C c.*428-139T>C (n.*428-139T>C) n.595-139T>C c.327-114T>C (n.327-114T>C) c.90-139T>C (n.90-139T>C) c.*278-139T>C (n.*278-139T>C) c.*119-139T>C (n.*119-139T>C) c.339-114T>C (n.339-114T>C) n.923-139T>C n.737-139T>C n.586-139T>C n.2050-139T>C n.1222-139T>C n.696-139T>C n.474-139T>C n.592-139T>C c.63-139T>C (n.63-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173428A>C | CA2625556031 | PSEN1 | c.*283-138A>C (n.*283-138A>C) c.327-138A>C (n.327-138A>C) c.339-138A>C (n.339-138A>C) n.765-138A>C n.593-138A>C c.*428-138A>C (n.*428-138A>C) n.595-138A>C c.327-113A>C (n.327-113A>C) c.90-138A>C (n.90-138A>C) c.*278-138A>C (n.*278-138A>C) c.*119-138A>C (n.*119-138A>C) c.339-113A>C (n.339-113A>C) n.923-138A>C n.737-138A>C n.586-138A>C n.2050-138A>C n.1222-138A>C n.696-138A>C n.474-138A>C n.592-138A>C c.63-138A>C (n.63-138A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173428A>T | CA2625556032 | PSEN1 | c.*283-138A>T (n.*283-138A>T) c.327-138A>T (n.327-138A>T) c.339-138A>T (n.339-138A>T) n.765-138A>T n.593-138A>T c.*428-138A>T (n.*428-138A>T) n.595-138A>T c.327-113A>T (n.327-113A>T) c.90-138A>T (n.90-138A>T) c.*278-138A>T (n.*278-138A>T) c.*119-138A>T (n.*119-138A>T) c.339-113A>T (n.339-113A>T) n.923-138A>T n.737-138A>T n.586-138A>T n.2050-138A>T n.1222-138A>T n.696-138A>T n.474-138A>T n.592-138A>T c.63-138A>T (n.63-138A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173429G>T | CA2625556033 | PSEN1 | c.*283-137G>T (n.*283-137G>T) c.327-137G>T (n.327-137G>T) c.339-137G>T (n.339-137G>T) n.765-137G>T n.593-137G>T c.*428-137G>T (n.*428-137G>T) n.595-137G>T c.327-112G>T (n.327-112G>T) c.90-137G>T (n.90-137G>T) c.*278-137G>T (n.*278-137G>T) c.*119-137G>T (n.*119-137G>T) c.339-112G>T (n.339-112G>T) n.923-137G>T n.737-137G>T n.586-137G>T n.2050-137G>T n.1222-137G>T n.696-137G>T n.474-137G>T n.592-137G>T c.63-137G>T (n.63-137G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173430A= | CA2146470811 | PSEN1 | c.*283-136A= (n.*283-136A=) c.327-136A= (n.327-136A=) c.339-136A= (n.339-136A=) n.765-136A= n.593-136A= c.*428-136A= (n.*428-136A=) n.595-136A= c.327-111A= (n.327-111A=) c.90-136A= (n.90-136A=) c.*278-136A= (n.*278-136A=) c.*119-136A= (n.*119-136A=) c.339-111A= (n.339-111A=) n.923-136A= n.737-136A= n.586-136A= n.2050-136A= n.1222-136A= n.696-136A= n.474-136A= n.592-136A= c.63-136A= (n.63-136A=) | |
| 14 | g.73173430A>T | CA262615092 | PSEN1 | c.*283-136A>T (n.*283-136A>T) c.327-136A>T (n.327-136A>T) c.339-136A>T (n.339-136A>T) n.765-136A>T n.593-136A>T c.*428-136A>T (n.*428-136A>T) n.595-136A>T c.327-111A>T (n.327-111A>T) c.90-136A>T (n.90-136A>T) c.*278-136A>T (n.*278-136A>T) c.*119-136A>T (n.*119-136A>T) c.339-111A>T (n.339-111A>T) n.923-136A>T n.737-136A>T n.586-136A>T n.2050-136A>T n.1222-136A>T n.696-136A>T n.474-136A>T n.592-136A>T c.63-136A>T (n.63-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173433G>T | CA2625556038 | PSEN1 | c.*283-133G>T (n.*283-133G>T) c.327-133G>T (n.327-133G>T) c.339-133G>T (n.339-133G>T) n.765-133G>T n.593-133G>T c.*428-133G>T (n.*428-133G>T) n.595-133G>T c.327-108G>T (n.327-108G>T) c.90-133G>T (n.90-133G>T) c.*278-133G>T (n.*278-133G>T) c.*119-133G>T (n.*119-133G>T) c.339-108G>T (n.339-108G>T) n.923-133G>T n.737-133G>T n.586-133G>T n.2050-133G>T n.1222-133G>T n.696-133G>T n.474-133G>T n.592-133G>T c.63-133G>T (n.63-133G>T) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173444G>A | CA2625556063 | PSEN1 | c.*283-122G>A (n.*283-122G>A) c.327-122G>A (n.327-122G>A) c.339-122G>A (n.339-122G>A) n.765-122G>A n.593-122G>A c.*428-122G>A (n.*428-122G>A) n.595-122G>A c.327-97G>A (n.327-97G>A) c.90-122G>A (n.90-122G>A) c.*278-122G>A (n.*278-122G>A) c.*119-122G>A (n.*119-122G>A) c.339-97G>A (n.339-97G>A) n.923-122G>A n.737-122G>A n.586-122G>A n.2050-122G>A n.1222-122G>A n.696-122G>A n.474-122G>A n.592-122G>A c.63-122G>A (n.63-122G>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173445A= | CA2146470819 | PSEN1 | c.*283-121A= (n.*283-121A=) c.327-121A= (n.327-121A=) c.339-121A= (n.339-121A=) n.765-121A= n.593-121A= c.*428-121A= (n.*428-121A=) n.595-121A= c.327-96A= (n.327-96A=) c.90-121A= (n.90-121A=) c.*278-121A= (n.*278-121A=) c.*119-121A= (n.*119-121A=) c.339-96A= (n.339-96A=) n.923-121A= n.737-121A= n.586-121A= n.2050-121A= n.1222-121A= n.696-121A= n.474-121A= n.592-121A= c.63-121A= (n.63-121A=) | |
| 14 | g.73173445A>G | CA708407722 | PSEN1 | c.*283-121A>G (n.*283-121A>G) c.327-121A>G (n.327-121A>G) c.339-121A>G (n.339-121A>G) n.765-121A>G n.593-121A>G c.*428-121A>G (n.*428-121A>G) n.595-121A>G c.327-96A>G (n.327-96A>G) c.90-121A>G (n.90-121A>G) c.*278-121A>G (n.*278-121A>G) c.*119-121A>G (n.*119-121A>G) c.339-96A>G (n.339-96A>G) n.923-121A>G n.737-121A>G n.586-121A>G n.2050-121A>G n.1222-121A>G n.696-121A>G n.474-121A>G n.592-121A>G c.63-121A>G (n.63-121A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173446A>G | CA2146470821 | PSEN1 | c.*283-120A>G (n.*283-120A>G) c.327-120A>G (n.327-120A>G) c.339-120A>G (n.339-120A>G) n.765-120A>G n.593-120A>G c.*428-120A>G (n.*428-120A>G) n.595-120A>G c.327-95A>G (n.327-95A>G) c.90-120A>G (n.90-120A>G) c.*278-120A>G (n.*278-120A>G) c.*119-120A>G (n.*119-120A>G) c.339-95A>G (n.339-95A>G) n.923-120A>G n.737-120A>G n.586-120A>G n.2050-120A>G n.1222-120A>G n.696-120A>G n.474-120A>G n.592-120A>G c.63-120A>G (n.63-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173447A>G | CA262615095 | PSEN1 | c.*283-119A>G (n.*283-119A>G) c.327-119A>G (n.327-119A>G) c.339-119A>G (n.339-119A>G) n.765-119A>G n.593-119A>G c.*428-119A>G (n.*428-119A>G) n.595-119A>G c.327-94A>G (n.327-94A>G) c.90-119A>G (n.90-119A>G) c.*278-119A>G (n.*278-119A>G) c.*119-119A>G (n.*119-119A>G) c.339-94A>G (n.339-94A>G) n.923-119A>G n.737-119A>G n.586-119A>G n.2050-119A>G n.1222-119A>G n.696-119A>G n.474-119A>G n.592-119A>G c.63-119A>G (n.63-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173450T>C | CA2625556069 | PSEN1 | c.*283-116T>C (n.*283-116T>C) c.327-116T>C (n.327-116T>C) c.339-116T>C (n.339-116T>C) n.765-116T>C n.593-116T>C c.*428-116T>C (n.*428-116T>C) n.595-116T>C c.327-91T>C (n.327-91T>C) c.90-116T>C (n.90-116T>C) c.*278-116T>C (n.*278-116T>C) c.*119-116T>C (n.*119-116T>C) c.339-91T>C (n.339-91T>C) n.923-116T>C n.737-116T>C n.586-116T>C n.2050-116T>C n.1222-116T>C n.696-116T>C n.474-116T>C n.592-116T>C c.63-116T>C (n.63-116T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173450T>G | CA2625556070 | PSEN1 | c.*283-116T>G (n.*283-116T>G) c.327-116T>G (n.327-116T>G) c.339-116T>G (n.339-116T>G) n.765-116T>G n.593-116T>G c.*428-116T>G (n.*428-116T>G) n.595-116T>G c.327-91T>G (n.327-91T>G) c.90-116T>G (n.90-116T>G) c.*278-116T>G (n.*278-116T>G) c.*119-116T>G (n.*119-116T>G) c.339-91T>G (n.339-91T>G) n.923-116T>G n.737-116T>G n.586-116T>G n.2050-116T>G n.1222-116T>G n.696-116T>G n.474-116T>G n.592-116T>G c.63-116T>G (n.63-116T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173450dup | CA2625556068 | PSEN1 | c.*283-116dup (n.*283-116dup) c.327-116dup (n.327-116dup) c.339-116dup (n.339-116dup) n.765-116dup n.593-116dup c.*428-116dup (n.*428-116dup) n.595-116dup c.327-91dup (n.327-91dup) c.90-116dup (n.90-116dup) c.*278-116dup (n.*278-116dup) c.*119-116dup (n.*119-116dup) c.339-91dup (n.339-91dup) n.923-116dup n.737-116dup n.586-116dup n.2050-116dup n.1222-116dup n.696-116dup n.474-116dup n.592-116dup c.63-116dup (n.63-116dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173452A= | CA2146470825 | PSEN1 | c.*283-114A= (n.*283-114A=) c.327-114A= (n.327-114A=) c.339-114A= (n.339-114A=) n.765-114A= n.593-114A= c.*428-114A= (n.*428-114A=) n.595-114A= c.327-89A= (n.327-89A=) c.90-114A= (n.90-114A=) c.*278-114A= (n.*278-114A=) c.*119-114A= (n.*119-114A=) c.339-89A= (n.339-89A=) n.923-114A= n.737-114A= n.586-114A= n.2050-114A= n.1222-114A= n.696-114A= n.474-114A= n.592-114A= c.63-114A= (n.63-114A=) | |
| 14 | g.73173452A>C | CA262615098 | PSEN1 | c.*283-114A>C (n.*283-114A>C) c.327-114A>C (n.327-114A>C) c.339-114A>C (n.339-114A>C) n.765-114A>C n.593-114A>C c.*428-114A>C (n.*428-114A>C) n.595-114A>C c.327-89A>C (n.327-89A>C) c.90-114A>C (n.90-114A>C) c.*278-114A>C (n.*278-114A>C) c.*119-114A>C (n.*119-114A>C) c.339-89A>C (n.339-89A>C) n.923-114A>C n.737-114A>C n.586-114A>C n.2050-114A>C n.1222-114A>C n.696-114A>C n.474-114A>C n.592-114A>C c.63-114A>C (n.63-114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173453C>A | CA2625556076 | PSEN1 | c.*283-113C>A (n.*283-113C>A) c.327-113C>A (n.327-113C>A) c.339-113C>A (n.339-113C>A) n.765-113C>A n.593-113C>A c.*428-113C>A (n.*428-113C>A) n.595-113C>A c.327-88C>A (n.327-88C>A) c.90-113C>A (n.90-113C>A) c.*278-113C>A (n.*278-113C>A) c.*119-113C>A (n.*119-113C>A) c.339-88C>A (n.339-88C>A) n.923-113C>A n.737-113C>A n.586-113C>A n.2050-113C>A n.1222-113C>A n.696-113C>A n.474-113C>A n.592-113C>A c.63-113C>A (n.63-113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173455T>G | CA2625556081 | PSEN1 | c.*283-111T>G (n.*283-111T>G) c.327-111T>G (n.327-111T>G) c.339-111T>G (n.339-111T>G) n.765-111T>G n.593-111T>G c.*428-111T>G (n.*428-111T>G) n.595-111T>G c.327-86T>G (n.327-86T>G) c.90-111T>G (n.90-111T>G) c.*278-111T>G (n.*278-111T>G) c.*119-111T>G (n.*119-111T>G) c.339-86T>G (n.339-86T>G) n.923-111T>G n.737-111T>G n.586-111T>G n.2050-111T>G n.1222-111T>G n.696-111T>G n.474-111T>G n.592-111T>G c.63-111T>G (n.63-111T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173460G>A | CA2625556085 | PSEN1 | c.*283-106G>A (n.*283-106G>A) c.327-106G>A (n.327-106G>A) c.339-106G>A (n.339-106G>A) n.765-106G>A n.593-106G>A c.*428-106G>A (n.*428-106G>A) n.595-106G>A c.327-81G>A (n.327-81G>A) c.90-106G>A (n.90-106G>A) c.*278-106G>A (n.*278-106G>A) c.*119-106G>A (n.*119-106G>A) c.339-81G>A (n.339-81G>A) n.923-106G>A n.737-106G>A n.586-106G>A n.2050-106G>A n.1222-106G>A n.696-106G>A n.474-106G>A n.592-106G>A c.63-106G>A (n.63-106G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173460G= | CA2146470826 | PSEN1 | c.*283-106G= (n.*283-106G=) c.327-106G= (n.327-106G=) c.339-106G= (n.339-106G=) n.765-106G= n.593-106G= c.*428-106G= (n.*428-106G=) n.595-106G= c.327-81G= (n.327-81G=) c.90-106G= (n.90-106G=) c.*278-106G= (n.*278-106G=) c.*119-106G= (n.*119-106G=) c.339-81G= (n.339-81G=) n.923-106G= n.737-106G= n.586-106G= n.2050-106G= n.1222-106G= n.696-106G= n.474-106G= n.592-106G= c.63-106G= (n.63-106G=) | |
| 14 | g.73173460G>T | CA262615101 | PSEN1 | c.*283-106G>T (n.*283-106G>T) c.327-106G>T (n.327-106G>T) c.339-106G>T (n.339-106G>T) n.765-106G>T n.593-106G>T c.*428-106G>T (n.*428-106G>T) n.595-106G>T c.327-81G>T (n.327-81G>T) c.90-106G>T (n.90-106G>T) c.*278-106G>T (n.*278-106G>T) c.*119-106G>T (n.*119-106G>T) c.339-81G>T (n.339-81G>T) n.923-106G>T n.737-106G>T n.586-106G>T n.2050-106G>T n.1222-106G>T n.696-106G>T n.474-106G>T n.592-106G>T c.63-106G>T (n.63-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173461A>G | CA2625556087 | PSEN1 | c.*283-105A>G (n.*283-105A>G) c.327-105A>G (n.327-105A>G) c.339-105A>G (n.339-105A>G) n.765-105A>G n.593-105A>G c.*428-105A>G (n.*428-105A>G) n.595-105A>G c.327-80A>G (n.327-80A>G) c.90-105A>G (n.90-105A>G) c.*278-105A>G (n.*278-105A>G) c.*119-105A>G (n.*119-105A>G) c.339-80A>G (n.339-80A>G) n.923-105A>G n.737-105A>G n.586-105A>G n.2050-105A>G n.1222-105A>G n.696-105A>G n.474-105A>G n.592-105A>G c.63-105A>G (n.63-105A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173463A= | CA2146470827 | PSEN1 | c.*283-103A= (n.*283-103A=) c.327-103A= (n.327-103A=) c.339-103A= (n.339-103A=) n.765-103A= n.593-103A= c.*428-103A= (n.*428-103A=) n.595-103A= c.327-78A= (n.327-78A=) c.90-103A= (n.90-103A=) c.*278-103A= (n.*278-103A=) c.*119-103A= (n.*119-103A=) c.339-78A= (n.339-78A=) n.923-103A= n.737-103A= n.586-103A= n.2050-103A= n.1222-103A= n.696-103A= n.474-103A= n.592-103A= c.63-103A= (n.63-103A=) | |
| 14 | g.73173463A>G | CA2146470828 | PSEN1 | c.*283-103A>G (n.*283-103A>G) c.327-103A>G (n.327-103A>G) c.339-103A>G (n.339-103A>G) n.765-103A>G n.593-103A>G c.*428-103A>G (n.*428-103A>G) n.595-103A>G c.327-78A>G (n.327-78A>G) c.90-103A>G (n.90-103A>G) c.*278-103A>G (n.*278-103A>G) c.*119-103A>G (n.*119-103A>G) c.339-78A>G (n.339-78A>G) n.923-103A>G n.737-103A>G n.586-103A>G n.2050-103A>G n.1222-103A>G n.696-103A>G n.474-103A>G n.592-103A>G c.63-103A>G (n.63-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173464C>A | CA2625556094 | PSEN1 | c.*283-102C>A (n.*283-102C>A) c.327-102C>A (n.327-102C>A) c.339-102C>A (n.339-102C>A) n.765-102C>A n.593-102C>A c.*428-102C>A (n.*428-102C>A) n.595-102C>A c.327-77C>A (n.327-77C>A) c.90-102C>A (n.90-102C>A) c.*278-102C>A (n.*278-102C>A) c.*119-102C>A (n.*119-102C>A) c.339-77C>A (n.339-77C>A) n.923-102C>A n.737-102C>A n.586-102C>A n.2050-102C>A n.1222-102C>A n.696-102C>A n.474-102C>A n.592-102C>A c.63-102C>A (n.63-102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173464C= | CA2146470830 | PSEN1 | c.*283-102C= (n.*283-102C=) c.327-102C= (n.327-102C=) c.339-102C= (n.339-102C=) n.765-102C= n.593-102C= c.*428-102C= (n.*428-102C=) n.595-102C= c.327-77C= (n.327-77C=) c.90-102C= (n.90-102C=) c.*278-102C= (n.*278-102C=) c.*119-102C= (n.*119-102C=) c.339-77C= (n.339-77C=) n.923-102C= n.737-102C= n.586-102C= n.2050-102C= n.1222-102C= n.696-102C= n.474-102C= n.592-102C= c.63-102C= (n.63-102C=) | |
| 14 | g.73173464C>T | CA262615104 | PSEN1 | c.*283-102C>T (n.*283-102C>T) c.327-102C>T (n.327-102C>T) c.339-102C>T (n.339-102C>T) n.765-102C>T n.593-102C>T c.*428-102C>T (n.*428-102C>T) n.595-102C>T c.327-77C>T (n.327-77C>T) c.90-102C>T (n.90-102C>T) c.*278-102C>T (n.*278-102C>T) c.*119-102C>T (n.*119-102C>T) c.339-77C>T (n.339-77C>T) n.923-102C>T n.737-102C>T n.586-102C>T n.2050-102C>T n.1222-102C>T n.696-102C>T n.474-102C>T n.592-102C>T c.63-102C>T (n.63-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173465G>A | CA262615107 | PSEN1 | c.*283-101G>A (n.*283-101G>A) c.327-101G>A (n.327-101G>A) c.339-101G>A (n.339-101G>A) n.765-101G>A n.593-101G>A c.*428-101G>A (n.*428-101G>A) n.595-101G>A c.327-76G>A (n.327-76G>A) c.90-101G>A (n.90-101G>A) c.*278-101G>A (n.*278-101G>A) c.*119-101G>A (n.*119-101G>A) c.339-76G>A (n.339-76G>A) n.923-101G>A n.737-101G>A n.586-101G>A n.2050-101G>A n.1222-101G>A n.696-101G>A n.474-101G>A n.592-101G>A c.63-101G>A (n.63-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 14 | g.73173465G>T | CA2625556102 | PSEN1 | c.*283-101G>T (n.*283-101G>T) c.327-101G>T (n.327-101G>T) c.339-101G>T (n.339-101G>T) n.765-101G>T n.593-101G>T c.*428-101G>T (n.*428-101G>T) n.595-101G>T c.327-76G>T (n.327-76G>T) c.90-101G>T (n.90-101G>T) c.*278-101G>T (n.*278-101G>T) c.*119-101G>T (n.*119-101G>T) c.339-76G>T (n.339-76G>T) n.923-101G>T n.737-101G>T n.586-101G>T n.2050-101G>T n.1222-101G>T n.696-101G>T n.474-101G>T n.592-101G>T c.63-101G>T (n.63-101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173466A>T | CA2625556137 | PSEN1 | c.*283-100A>T (n.*283-100A>T) c.327-100A>T (n.327-100A>T) c.339-100A>T (n.339-100A>T) n.765-100A>T n.593-100A>T c.*428-100A>T (n.*428-100A>T) n.595-100A>T c.327-75A>T (n.327-75A>T) c.90-100A>T (n.90-100A>T) c.*278-100A>T (n.*278-100A>T) c.*119-100A>T (n.*119-100A>T) c.339-75A>T (n.339-75A>T) n.923-100A>T n.737-100A>T n.586-100A>T n.2050-100A>T n.1222-100A>T n.696-100A>T n.474-100A>T n.592-100A>T c.63-100A>T (n.63-100A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173467A>G | CA2625556139 | PSEN1 | c.*283-99A>G (n.*283-99A>G) c.327-99A>G (n.327-99A>G) c.339-99A>G (n.339-99A>G) n.765-99A>G n.593-99A>G c.*428-99A>G (n.*428-99A>G) n.595-99A>G c.327-74A>G (n.327-74A>G) c.90-99A>G (n.90-99A>G) c.*278-99A>G (n.*278-99A>G) c.*119-99A>G (n.*119-99A>G) c.339-74A>G (n.339-74A>G) n.923-99A>G n.737-99A>G n.586-99A>G n.2050-99A>G n.1222-99A>G n.696-99A>G n.474-99A>G n.592-99A>G c.63-99A>G (n.63-99A>G) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173482A>G | CA2625556153 | PSEN1 | c.*283-84A>G (n.*283-84A>G) c.327-84A>G (n.327-84A>G) c.339-84A>G (n.339-84A>G) n.765-84A>G n.593-84A>G c.*428-84A>G (n.*428-84A>G) n.595-84A>G c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.90-84A>G (n.90-84A>G) c.*278-84A>G (n.*278-84A>G) c.*119-84A>G (n.*119-84A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.923-84A>G n.737-84A>G n.586-84A>G n.2050-84A>G n.1222-84A>G n.696-84A>G n.474-84A>G n.592-84A>G c.63-84A>G (n.63-84A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173482A>T | CA2503981878 | PSEN1 | c.*283-84A>T (n.*283-84A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.339-84A>T (n.339-84A>T) n.765-84A>T n.593-84A>T c.*428-84A>T (n.*428-84A>T) n.595-84A>T c.327-59A>T (n.327-59A>T) c.90-84A>T (n.90-84A>T) c.*278-84A>T (n.*278-84A>T) c.*119-84A>T (n.*119-84A>T) c.339-59A>T (n.339-59A>T) n.923-84A>T n.737-84A>T n.586-84A>T n.2050-84A>T n.1222-84A>T n.696-84A>T n.474-84A>T n.592-84A>T c.63-84A>T (n.63-84A>T) | |
| 14 | g.73173483G= | CA2146470844 | PSEN1 | c.*283-83G= (n.*283-83G=) c.327-83G= (n.327-83G=) c.339-83G= (n.339-83G=) n.765-83G= n.593-83G= c.*428-83G= (n.*428-83G=) n.595-83G= c.327-58G= (n.327-58G=) c.90-83G= (n.90-83G=) c.*278-83G= (n.*278-83G=) c.*119-83G= (n.*119-83G=) c.339-58G= (n.339-58G=) n.923-83G= n.737-83G= n.586-83G= n.2050-83G= n.1222-83G= n.696-83G= n.474-83G= n.592-83G= c.63-83G= (n.63-83G=) | |
| 14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.339-83G>T (n.339-83G>T) n.765-83G>T n.593-83G>T c.*428-83G>T (n.*428-83G>T) n.595-83G>T c.327-58G>T (n.327-58G>T) c.90-83G>T (n.90-83G>T) c.*278-83G>T (n.*278-83G>T) c.*119-83G>T (n.*119-83G>T) c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.923-83G>T n.737-83G>T n.586-83G>T n.2050-83G>T n.1222-83G>T n.696-83G>T n.474-83G>T n.592-83G>T c.63-83G>T (n.63-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) n.765-83_765-82insTCT n.593-83_593-82insTCT c.*428-83_*428-82insTCT (n.*428-83_*428-82insTCT) n.595-83_595-82insTCT c.327-58_327-57insTCT (n.327-58_327-57insTCT) c.90-83_90-82insTCT (n.90-83_90-82insTCT) c.*278-83_*278-82insTCT (n.*278-83_*278-82insTCT) c.*119-83_*119-82insTCT (n.*119-83_*119-82insTCT) c.339-58_339-57insTCT (n.339-58_339-57insTCT) n.923-83_923-82insTCT n.737-83_737-82insTCT n.586-83_586-82insTCT n.2050-83_2050-82insTCT n.1222-83_1222-82insTCT n.696-83_696-82insTCT n.474-83_474-82insTCT n.592-83_592-82insTCT c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) | |
| 14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.*283-80A= (n.*283-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.339-80A= (n.339-80A=) n.765-80A= n.593-80A= c.*428-80A= (n.*428-80A=) n.595-80A= c.327-55A= (n.327-55A=) c.90-80A= (n.90-80A=) c.*278-80A= (n.*278-80A=) c.*119-80A= (n.*119-80A=) c.339-55A= (n.339-55A=) n.923-80A= n.737-80A= n.586-80A= n.2050-80A= n.1222-80A= n.696-80A= n.474-80A= n.592-80A= c.63-80A= (n.63-80A=) | |
| 14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.339-80A>C (n.339-80A>C) n.765-80A>C n.593-80A>C c.*428-80A>C (n.*428-80A>C) n.595-80A>C c.327-55A>C (n.327-55A>C) c.90-80A>C (n.90-80A>C) c.*278-80A>C (n.*278-80A>C) c.*119-80A>C (n.*119-80A>C) c.339-55A>C (n.339-55A>C) n.923-80A>C n.737-80A>C n.586-80A>C n.2050-80A>C n.1222-80A>C n.696-80A>C n.474-80A>C n.592-80A>C c.63-80A>C (n.63-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) n.765-78_765-77insG n.593-78_593-77insG c.*428-78_*428-77insG (n.*428-78_*428-77insG) n.595-78_595-77insG c.327-53_327-52insG (n.327-53_327-52insG) c.90-78_90-77insG (n.90-78_90-77insG) c.*278-78_*278-77insG (n.*278-78_*278-77insG) c.*119-78_*119-77insG (n.*119-78_*119-77insG) c.339-53_339-52insG (n.339-53_339-52insG) n.923-78_923-77insG n.737-78_737-77insG n.586-78_586-77insG n.2050-78_2050-77insG n.1222-78_1222-77insG n.696-78_696-77insG n.474-78_474-77insG n.592-78_592-77insG c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) | |
| 14 | g.73173488_73173489insGTCTAACA | CA2553065308 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA) c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA) c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA) n.765-78_765-77insGTCTAACA n.593-78_593-77insGTCTAACA c.*428-78_*428-77insGTCTAACA (n.*428-78_*428-77insGTCTAACA) n.595-78_595-77insGTCTAACA c.327-53_327-52insGTCTAACA (n.327-53_327-52insGTCTAACA) c.90-78_90-77insGTCTAACA (n.90-78_90-77insGTCTAACA) c.*278-78_*278-77insGTCTAACA (n.*278-78_*278-77insGTCTAACA) c.*119-78_*119-77insGTCTAACA (n.*119-78_*119-77insGTCTAACA) c.339-53_339-52insGTCTAACA (n.339-53_339-52insGTCTAACA) n.923-78_923-77insGTCTAACA n.737-78_737-77insGTCTAACA n.586-78_586-77insGTCTAACA n.2050-78_2050-77insGTCTAACA n.1222-78_1222-77insGTCTAACA n.696-78_696-77insGTCTAACA n.474-78_474-77insGTCTAACA n.592-78_592-77insGTCTAACA c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA) | |
| 14 | g.73173490C= | CA2146470847 | PSEN1 | c.*283-76C= (n.*283-76C=) c.327-76C= (n.327-76C=) c.339-76C= (n.339-76C=) n.765-76C= n.593-76C= c.*428-76C= (n.*428-76C=) n.595-76C= c.327-51C= (n.327-51C=) c.90-76C= (n.90-76C=) c.*278-76C= (n.*278-76C=) c.*119-76C= (n.*119-76C=) c.339-51C= (n.339-51C=) n.923-76C= n.737-76C= n.586-76C= n.2050-76C= n.1222-76C= n.696-76C= n.474-76C= n.592-76C= c.63-76C= (n.63-76C=) | |
| 14 | g.73173490C>G | CA2146470848 | PSEN1 | c.*283-76C>G (n.*283-76C>G) c.327-76C>G (n.327-76C>G) c.339-76C>G (n.339-76C>G) n.765-76C>G n.593-76C>G c.*428-76C>G (n.*428-76C>G) n.595-76C>G c.327-51C>G (n.327-51C>G) c.90-76C>G (n.90-76C>G) c.*278-76C>G (n.*278-76C>G) c.*119-76C>G (n.*119-76C>G) c.339-51C>G (n.339-51C>G) n.923-76C>G n.737-76C>G n.586-76C>G n.2050-76C>G n.1222-76C>G n.696-76C>G n.474-76C>G n.592-76C>G c.63-76C>G (n.63-76C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173490C>T | CA2146470849 | PSEN1 | c.*283-76C>T (n.*283-76C>T) c.327-76C>T (n.327-76C>T) c.339-76C>T (n.339-76C>T) n.765-76C>T n.593-76C>T c.*428-76C>T (n.*428-76C>T) n.595-76C>T c.327-51C>T (n.327-51C>T) c.90-76C>T (n.90-76C>T) c.*278-76C>T (n.*278-76C>T) c.*119-76C>T (n.*119-76C>T) c.339-51C>T (n.339-51C>T) n.923-76C>T n.737-76C>T n.586-76C>T n.2050-76C>T n.1222-76C>T n.696-76C>T n.474-76C>T n.592-76C>T c.63-76C>T (n.63-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173491_73173492insAACATAT | CA2565422162 | PSEN1 | c.*283-75_*283-74insAACATAT (n.*283-75_*283-74insAACATAT) c.327-75_327-74insAACATAT (n.327-75_327-74insAACATAT) c.339-75_339-74insAACATAT (n.339-75_339-74insAACATAT) n.765-75_765-74insAACATAT n.593-75_593-74insAACATAT c.*428-75_*428-74insAACATAT (n.*428-75_*428-74insAACATAT) n.595-75_595-74insAACATAT c.327-50_327-49insAACATAT (n.327-50_327-49insAACATAT) c.90-75_90-74insAACATAT (n.90-75_90-74insAACATAT) c.*278-75_*278-74insAACATAT (n.*278-75_*278-74insAACATAT) c.*119-75_*119-74insAACATAT (n.*119-75_*119-74insAACATAT) c.339-50_339-49insAACATAT (n.339-50_339-49insAACATAT) n.923-75_923-74insAACATAT n.737-75_737-74insAACATAT n.586-75_586-74insAACATAT n.2050-75_2050-74insAACATAT n.1222-75_1222-74insAACATAT n.696-75_696-74insAACATAT n.474-75_474-74insAACATAT n.592-75_592-74insAACATAT c.63-75_63-74insAACATAT (n.63-75_63-74insAACATAT) | |
| 14 | g.73173492G>A | CA262615130 | PSEN1 | c.*283-74G>A (n.*283-74G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.765-74G>A n.593-74G>A c.*428-74G>A (n.*428-74G>A) n.595-74G>A c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.90-74G>A (n.90-74G>A) c.*278-74G>A (n.*278-74G>A) c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.923-74G>A n.737-74G>A n.586-74G>A n.2050-74G>A n.1222-74G>A n.696-74G>A n.474-74G>A n.592-74G>A c.63-74G>A (n.63-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173492G= | CA2146470850 | PSEN1 | c.*283-74G= (n.*283-74G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.765-74G= n.593-74G= c.*428-74G= (n.*428-74G=) n.595-74G= c.327-49G= (n.327-49G=) c.90-74G= (n.90-74G=) c.*278-74G= (n.*278-74G=) c.*119-74G= (n.*119-74G=) c.339-49G= (n.339-49G=) n.923-74G= n.737-74G= n.586-74G= n.2050-74G= n.1222-74G= n.696-74G= n.474-74G= n.592-74G= c.63-74G= (n.63-74G=) |