UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171024T>A | CA390303586 | PSEN1 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.303T>A (p.Phe101Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.741T>A n.569T>A n.527T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.571T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.899T>A n.713T>A n.562T>A n.2026T>A n.1198T>A n.672T>A n.450T>A n.568T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
| 14 | g.73171024T>C | CA487255933 | PSEN1 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.303T>C (p.Phe101=) c.315T>C (p.Phe105=) n.741T>C n.569T>C n.527T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.571T>C c.66T>C (p.Phe22=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.899T>C n.713T>C n.562T>C n.2026T>C n.1198T>C n.672T>C n.450T>C n.568T>C c.39T>C (p.Phe13=) | |
| 14 | g.73171024T>G | CA224997 | PSEN1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.303T>G (p.Phe101Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.741T>G n.569T>G n.527T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.571T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.899T>G n.713T>G n.562T>G n.2026T>G n.1198T>G n.672T>G n.450T>G n.568T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73171024T= | CA2146469724 | PSEN1 | c.*259T= (n.*259T=) c.303T= (p.Phe101=) c.315T= (p.Phe105=) n.741T= n.569T= n.527T= c.*404T= (n.*404T=) n.571T= c.66T= (p.Phe22=) c.*254T= (n.*254T=) c.*95T= (n.*95T=) n.899T= n.713T= n.562T= n.2026T= n.1198T= n.672T= n.450T= n.568T= c.39T= (p.Phe13=) | |
| 14 | g.73171025T>A | CA390303589 | PSEN1 | c.*260T>A (n.*260T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.742T>A n.570T>A n.528T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.572T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.900T>A n.714T>A n.563T>A n.2027T>A n.1199T>A n.673T>A n.451T>A n.569T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
| 14 | g.73171025T>C | CA390303592 | PSEN1 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.742T>C n.570T>C n.528T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.572T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.900T>C n.714T>C n.563T>C n.2027T>C n.1199T>C n.673T>C n.451T>C n.569T>C c.40T>C (p.Tyr14His) | |
| 14 | g.73171025T>G | CA390303594 | PSEN1 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.742T>G n.570T>G n.528T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.572T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.900T>G n.714T>G n.563T>G n.2027T>G n.1199T>G n.673T>G n.451T>G n.569T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
| 14 | g.73171026A>C | CA390303599 | PSEN1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.743A>C n.571A>C n.529A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.573A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.901A>C n.715A>C n.564A>C n.2028A>C n.1200A>C n.674A>C n.452A>C n.570A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
| 14 | g.73171026A>G | CA390303601 | PSEN1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.743A>G n.571A>G n.529A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.573A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.901A>G n.715A>G n.564A>G n.2028A>G n.1200A>G n.674A>G n.452A>G n.570A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | |
| 14 | g.73171026A>T | CA390303603 | PSEN1 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.743A>T n.571A>T n.529A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.573A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.901A>T n.715A>T n.564A>T n.2028A>T n.1200A>T n.674A>T n.452A>T n.570A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
| 14 | g.73171027T>A | CA390303607 | PSEN1 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.744T>A n.572T>A n.530T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.574T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.902T>A n.716T>A n.565T>A n.2029T>A n.1201T>A n.675T>A n.453T>A n.571T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) | |
| 14 | g.73171027T>C | CA487255934 | PSEN1 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) c.318T>C (p.Tyr106=) n.744T>C n.572T>C n.530T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.574T>C c.69T>C (p.Tyr23=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.902T>C n.716T>C n.565T>C n.2029T>C n.1201T>C n.675T>C n.453T>C n.571T>C c.42T>C (p.Tyr14=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73171027T>G | CA390303608 | PSEN1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.744T>G n.572T>G n.530T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.574T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.902T>G n.716T>G n.565T>G n.2029T>G n.1201T>G n.675T>G n.453T>G n.571T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) | |
| 14 | g.73171027T= | CA2146469725 | PSEN1 | c.*262T= (n.*262T=) c.306T= (p.Tyr102=) c.318T= (p.Tyr106=) n.744T= n.572T= n.530T= c.*407T= (n.*407T=) n.574T= c.69T= (p.Tyr23=) c.*257T= (n.*257T=) c.*98T= (n.*98T=) n.902T= n.716T= n.565T= n.2029T= n.1201T= n.675T= n.453T= n.571T= c.42T= (p.Tyr14=) | |
| 14 | g.73171028A>C | CA390303611 | PSEN1 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.745A>C n.573A>C n.531A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.575A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.903A>C n.717A>C n.566A>C n.2030A>C n.1202A>C n.676A>C n.454A>C n.572A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) | |
| 14 | g.73171028A>G | CA390303613 | PSEN1 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.745A>G n.573A>G n.531A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.575A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.903A>G n.717A>G n.566A>G n.2030A>G n.1202A>G n.676A>G n.454A>G n.572A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) | |
| 14 | g.73171028A>T | CA390303615 | PSEN1 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.745A>T n.573A>T n.531A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.575A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.903A>T n.717A>T n.566A>T n.2030A>T n.1202A>T n.676A>T n.454A>T n.572A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) | |
| 14 | g.73171029C>A | CA390303621 | PSEN1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.746C>A n.574C>A n.532C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.576C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.904C>A n.718C>A n.567C>A n.2031C>A n.1203C>A n.677C>A n.455C>A n.573C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) | |
| 14 | g.73171029C>G | CA390303619 | PSEN1 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.746C>G n.574C>G n.532C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.576C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.904C>G n.718C>G n.567C>G n.2031C>G n.1203C>G n.677C>G n.455C>G n.573C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) | |
| 14 | g.73171029C>T | CA390303620 | PSEN1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.746C>T n.574C>T n.532C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.576C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.904C>T n.718C>T n.567C>T n.2031C>T n.1203C>T n.677C>T n.455C>T n.573C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) | |
| 14 | g.73171030C>A | CA487255936 | PSEN1 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.309C>A (p.Thr103=) c.321C>A (p.Thr107=) n.747C>A n.575C>A n.533C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.577C>A c.72C>A (p.Thr24=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.905C>A n.719C>A n.568C>A n.2032C>A n.1204C>A n.678C>A n.456C>A n.574C>A c.45C>A (p.Thr15=) | |
| 14 | g.73171030C= | CA2146469726 | PSEN1 | c.*265C= (n.*265C=) c.309C= (p.Thr103=) c.321C= (p.Thr107=) n.747C= n.575C= n.533C= c.*410C= (n.*410C=) n.577C= c.72C= (p.Thr24=) c.*260C= (n.*260C=) c.*101C= (n.*101C=) n.905C= n.719C= n.568C= n.2032C= n.1204C= n.678C= n.456C= n.574C= c.45C= (p.Thr15=) | |
| 14 | g.73171030C>G | CA7256708 | PSEN1 | c.*265C>G (n.*265C>G) c.309C>G (p.Thr103=) c.321C>G (p.Thr107=) n.747C>G n.575C>G n.533C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.577C>G c.72C>G (p.Thr24=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.905C>G n.719C>G n.568C>G n.2032C>G n.1204C>G n.678C>G n.456C>G n.574C>G c.45C>G (p.Thr15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171030C>T | CA487255935 | PSEN1 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.309C>T (p.Thr103=) c.321C>T (p.Thr107=) n.747C>T n.575C>T n.533C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.577C>T c.72C>T (p.Thr24=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.905C>T n.719C>T n.568C>T n.2032C>T n.1204C>T n.678C>T n.456C>T n.574C>T c.45C>T (p.Thr15=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73171031C>A | CA487255937 | PSEN1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.322C>A (p.Arg108=) n.748C>A n.576C>A n.534C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.578C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.906C>A n.720C>A n.569C>A n.2033C>A n.1205C>A n.679C>A n.457C>A n.575C>A c.46C>A (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171031C= | CA2146469727 | PSEN1 | c.*266C= (n.*266C=) c.310C= (p.Arg104=) c.322C= (p.Arg108=) n.748C= n.576C= n.534C= c.*411C= (n.*411C=) n.578C= c.73C= (p.Arg25=) c.*261C= (n.*261C=) c.*102C= (n.*102C=) n.906C= n.720C= n.569C= n.2033C= n.1205C= n.679C= n.457C= n.575C= c.46C= (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171031C>G | CA390303624 | PSEN1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.748C>G n.576C>G n.534C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.578C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.906C>G n.720C>G n.569C>G n.2033C>G n.1205C>G n.679C>G n.457C>G n.575C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
| 14 | g.73171031C>T | CA237495 | PSEN1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.748C>T n.576C>T n.534C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.578C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.906C>T n.720C>T n.569C>T n.2033C>T n.1205C>T n.679C>T n.457C>T n.575C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171032G>A | CA7256709 | PSEN1 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.749G>A n.577G>A n.535G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.579G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.907G>A n.721G>A n.570G>A n.2034G>A n.1206G>A n.680G>A n.458G>A n.576G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171032G>C | CA390303630 | PSEN1 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.749G>C n.577G>C n.535G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.579G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.907G>C n.721G>C n.570G>C n.2034G>C n.1206G>C n.680G>C n.458G>C n.576G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
| 14 | g.73171032G= | CA2146469728 | PSEN1 | c.*267G= (n.*267G=) c.311G= (p.Arg104=) c.323G= (p.Arg108=) n.749G= n.577G= n.535G= c.*412G= (n.*412G=) n.579G= c.74G= (p.Arg25=) c.*262G= (n.*262G=) c.*103G= (n.*103G=) n.907G= n.721G= n.570G= n.2034G= n.1206G= n.680G= n.458G= n.576G= c.47G= (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171032G>T | CA390303632 | PSEN1 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.749G>T n.577G>T n.535G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.579G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.907G>T n.721G>T n.570G>T n.2034G>T n.1206G>T n.680G>T n.458G>T n.576G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
| 14 | g.73171033G>A | CA487255938 | PSEN1 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.324G>A (p.Arg108=) n.750G>A n.578G>A n.536G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.580G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.908G>A n.722G>A n.571G>A n.2035G>A n.1207G>A n.681G>A n.459G>A n.577G>A c.48G>A (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171033G>C | CA487255939 | PSEN1 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.324G>C (p.Arg108=) n.750G>C n.578G>C n.536G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.580G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.908G>C n.722G>C n.571G>C n.2035G>C n.1207G>C n.681G>C n.459G>C n.577G>C c.48G>C (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171033G>T | CA487255940 | PSEN1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.324G>T (p.Arg108=) n.750G>T n.578G>T n.536G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.580G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.908G>T n.722G>T n.571G>T n.2035G>T n.1207G>T n.681G>T n.459G>T n.577G>T c.48G>T (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171034A>C | CA390303633 | PSEN1 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.751A>C n.579A>C n.537A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.581A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.909A>C n.723A>C n.572A>C n.2036A>C n.1208A>C n.682A>C n.460A>C n.578A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
| 14 | g.73171034A>G | CA390303634 | PSEN1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.751A>G n.579A>G n.537A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.581A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.909A>G n.723A>G n.572A>G n.2036A>G n.1208A>G n.682A>G n.460A>G n.578A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
| 14 | g.73171034A>T | CA390303635 | PSEN1 | c.*269A>T (n.*269A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.751A>T n.579A>T n.537A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.581A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.909A>T n.723A>T n.572A>T n.2036A>T n.1208A>T n.682A>T n.460A>T n.578A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
| 14 | g.73171035A>C | CA390303636 | PSEN1 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.752A>C n.580A>C n.538A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.582A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.910A>C n.724A>C n.573A>C n.2037A>C n.1209A>C n.683A>C n.461A>C n.579A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
| 14 | g.73171035A>G | CA390303638 | PSEN1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.752A>G n.580A>G n.538A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.582A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.910A>G n.724A>G n.573A>G n.2037A>G n.1209A>G n.683A>G n.461A>G n.579A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
| 14 | g.73171035A>T | CA390303640 | PSEN1 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.752A>T n.580A>T n.538A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.582A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.910A>T n.724A>T n.573A>T n.2037A>T n.1209A>T n.683A>T n.461A>T n.579A>T c.50A>T (p.Lys17Met) | |
| 14 | g.73171036G>A | CA487255941 | PSEN1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.327G>A (p.Lys109=) n.753G>A n.581G>A n.539G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.583G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.911G>A n.725G>A n.574G>A n.2038G>A n.1210G>A n.684G>A n.462G>A n.580G>A c.51G>A (p.Lys17=) | |
| 14 | g.73171036G>C | CA390303642 | PSEN1 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.753G>C n.581G>C n.539G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.583G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.911G>C n.725G>C n.574G>C n.2038G>C n.1210G>C n.684G>C n.462G>C n.580G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171036G>T | CA390303644 | PSEN1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.753G>T n.581G>T n.539G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.583G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.911G>T n.725G>T n.574G>T n.2038G>T n.1210G>T n.684G>T n.462G>T n.580G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73171037_73171042del | CA2625555807 | PSEN1 | c.*272_*277del (n.*272_*277del) c.316_321del (p.Asp106_Gly107del) c.328_333del (p.Asp110_Gly111del) n.754_759del n.582_587del n.540_545del c.*417_*422del (n.*417_*422del) n.584_589del c.79_84del (p.Asp27_Gly28del) c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.*108_*113del (n.*108_*113del) n.912_917del n.726_731del n.575_580del n.2039_2044del n.1211_1216del n.685_690del n.463_468del n.581_586del c.52_57del (p.Asp18_Gly19del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171037G>A | CA390303647 | PSEN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.754G>A n.582G>A n.540G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.584G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.912G>A n.726G>A n.575G>A n.2039G>A n.1211G>A n.685G>A n.463G>A n.581G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) | |
| 14 | g.73171037G>C | CA390303649 | PSEN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.328G>C (p.Asp110His) n.754G>C n.582G>C n.540G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.584G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.912G>C n.726G>C n.575G>C n.2039G>C n.1211G>C n.685G>C n.463G>C n.581G>C c.52G>C (p.Asp18His) | |
| 14 | g.73171037G>T | CA390303651 | PSEN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.754G>T n.582G>T n.540G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.584G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.912G>T n.726G>T n.575G>T n.2039G>T n.1211G>T n.685G>T n.463G>T n.581G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) | |
| 14 | g.73171038A>C | CA390303655 | PSEN1 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.755A>C n.583A>C n.541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.585A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.913A>C n.727A>C n.576A>C n.2040A>C n.1212A>C n.686A>C n.464A>C n.582A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) | |
| 14 | g.73171038A>G | CA390303657 | PSEN1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.755A>G n.583A>G n.541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.585A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.913A>G n.727A>G n.576A>G n.2040A>G n.1212A>G n.686A>G n.464A>G n.582A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) | |
| 14 | g.73171038A>T | CA390303660 | PSEN1 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.755A>T n.583A>T n.541A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.585A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.913A>T n.727A>T n.576A>T n.2040A>T n.1212A>T n.686A>T n.464A>T n.582A>T c.53A>T (p.Asp18Val) | |
| 14 | g.73171039T>A | CA390303665 | PSEN1 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.756T>A n.584T>A n.542T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.586T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.914T>A n.728T>A n.577T>A n.2041T>A n.1213T>A n.687T>A n.465T>A n.583T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) | |
| 14 | g.73171039T>C | CA487255942 | PSEN1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.330T>C (p.Asp110=) n.756T>C n.584T>C n.542T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.586T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.914T>C n.728T>C n.577T>C n.2041T>C n.1213T>C n.687T>C n.465T>C n.583T>C c.54T>C (p.Asp18=) | |
| 14 | g.73171039T>G | CA390303663 | PSEN1 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.756T>G n.584T>G n.542T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.586T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.914T>G n.728T>G n.577T>G n.2041T>G n.1213T>G n.687T>G n.465T>G n.583T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) | |
| 14 | g.73171040G>A | CA390303668 | PSEN1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.757G>A n.585G>A n.543G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.587G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.915G>A n.729G>A n.578G>A n.2042G>A n.1214G>A n.688G>A n.466G>A n.584G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) | |
| 14 | g.73171040G>C | CA390303669 | PSEN1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.757G>C n.585G>C n.543G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.587G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.915G>C n.729G>C n.578G>C n.2042G>C n.1214G>C n.688G>C n.466G>C n.584G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
| 14 | g.73171040G>T | CA390303677 | PSEN1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.757G>T n.585G>T n.543G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.587G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.915G>T n.729G>T n.578G>T n.2042G>T n.1214G>T n.688G>T n.466G>T n.584G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) | |
| 14 | g.73171041G>A | CA390303680 | PSEN1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.758G>A n.586G>A n.544G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.588G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.916G>A n.730G>A n.579G>A n.2043G>A n.1215G>A n.689G>A n.467G>A n.585G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) | |
| 14 | g.73171041G>C | CA390303683 | PSEN1 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.758G>C n.586G>C n.544G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.588G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.916G>C n.730G>C n.579G>C n.2043G>C n.1215G>C n.689G>C n.467G>C n.585G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
| 14 | g.73171041G>T | CA390303685 | PSEN1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.758G>T n.586G>T n.544G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.588G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.916G>T n.730G>T n.579G>T n.2043G>T n.1215G>T n.689G>T n.467G>T n.585G>T c.56G>T (p.Gly19Val) | |
| 14 | g.73171042G>A | CA487255943 | PSEN1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.321G>A (p.Gly107=) c.333G>A (p.Gly111=) n.759G>A n.587G>A n.545G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.589G>A c.84G>A (p.Gly28=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.917G>A n.731G>A n.580G>A n.2044G>A n.1216G>A n.690G>A n.468G>A n.586G>A c.57G>A (p.Gly19=) | |
| 14 | g.73171042G>C | CA487255944 | PSEN1 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.321G>C (p.Gly107=) c.333G>C (p.Gly111=) n.759G>C n.587G>C n.545G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.589G>C c.84G>C (p.Gly28=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.917G>C n.731G>C n.580G>C n.2044G>C n.1216G>C n.690G>C n.468G>C n.586G>C c.57G>C (p.Gly19=) | |
| 14 | g.73171042G>T | CA487255945 | PSEN1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.321G>T (p.Gly107=) c.333G>T (p.Gly111=) n.759G>T n.587G>T n.545G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.589G>T c.84G>T (p.Gly28=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.917G>T n.731G>T n.580G>T n.2044G>T n.1216G>T n.690G>T n.468G>T n.586G>T c.57G>T (p.Gly19=) | |
| 14 | g.73171043C>A | CA390303689 | PSEN1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.760C>A n.588C>A n.546C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.590C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.918C>A n.732C>A n.581C>A n.2045C>A n.1217C>A n.691C>A n.469C>A n.587C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) | |
| 14 | g.73171043C>G | CA390303693 | PSEN1 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.760C>G n.588C>G n.546C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.590C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.918C>G n.732C>G n.581C>G n.2045C>G n.1217C>G n.691C>G n.469C>G n.587C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) | |
| 14 | g.73171043C>T | CA390303691 | PSEN1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.760C>T n.588C>T n.546C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.590C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.918C>T n.732C>T n.581C>T n.2045C>T n.1217C>T n.691C>T n.469C>T n.587C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) | |
| 14 | g.73171044A>C | CA390303696 | PSEN1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.761A>C n.589A>C n.547A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.591A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.919A>C n.733A>C n.582A>C n.2046A>C n.1218A>C n.692A>C n.470A>C n.588A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) | |
| 14 | g.73171044A>G | CA390303698 | PSEN1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.761A>G n.589A>G n.547A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.591A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.919A>G n.733A>G n.582A>G n.2046A>G n.1218A>G n.692A>G n.470A>G n.588A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) | |
| 14 | g.73171044A>T | CA390303701 | PSEN1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.761A>T n.589A>T n.547A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.591A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.919A>T n.733A>T n.582A>T n.2046A>T n.1218A>T n.692A>T n.470A>T n.588A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) | |
| 14 | g.73171045G>A | CA487255946 | PSEN1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.336G>A (p.Gln112=) n.762G>A n.590G>A n.548G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.592G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.920G>A n.734G>A n.583G>A n.2047G>A n.1219G>A n.693G>A n.471G>A n.589G>A c.60G>A (p.Gln20=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171045G>C | CA390303703 | PSEN1 | c.*280G>C (n.*280G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.336G>C (p.Gln112His) n.762G>C n.590G>C n.548G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.592G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.920G>C n.734G>C n.583G>C n.2047G>C n.1219G>C n.693G>C n.471G>C n.589G>C c.60G>C (p.Gln20His) | |
| 14 | g.73171045G>T | CA390303706 | PSEN1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.336G>T (p.Gln112His) n.762G>T n.590G>T n.548G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.592G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.920G>T n.734G>T n.583G>T n.2047G>T n.1219G>T n.693G>T n.471G>T n.589G>T c.60G>T (p.Gln20His) | |
| 14 | g.73171046C>A | CA390303709 | PSEN1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.763C>A n.591C>A n.549C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.593C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) n.921C>A n.735C>A n.584C>A n.2048C>A n.1220C>A n.694C>A n.472C>A n.590C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) | |
| 14 | g.73171046C= | CA2146469729 | PSEN1 | c.*281C= (n.*281C=) c.325C= (p.Leu109=) c.337C= (p.Leu113=) n.763C= n.591C= n.549C= c.*426C= (n.*426C=) n.593C= c.88C= (p.Leu30=) c.*276C= (n.*276C=) c.*117C= (n.*117C=) n.921C= n.735C= n.584C= n.2048C= n.1220C= n.694C= n.472C= n.590C= c.61C= (p.Leu21=) | |
| 14 | g.73171046C>G | CA390303712 | PSEN1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.763C>G n.591C>G n.549C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.593C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.921C>G n.735C>G n.584C>G n.2048C>G n.1220C>G n.694C>G n.472C>G n.590C>G c.61C>G (p.Leu21Val) | |
| 14 | g.73171046C>T | CA7256710 | PSEN1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.337C>T (p.Leu113=) n.763C>T n.591C>T n.549C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.593C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.921C>T n.735C>T n.584C>T n.2048C>T n.1220C>T n.694C>T n.472C>T n.590C>T c.61C>T (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171046_73171047insAAA | CA2625555808 | PSEN1 | c.*281_*282insAAA (n.*281_*282insAAA) c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnIle) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnIle) n.763_764insAAA n.591_592insAAA n.549_550insAAA c.*426_*427insAAA (n.*426_*427insAAA) n.593_594insAAA c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnMet) c.88_89insAAA (p.Leu30delinsGlnIle) c.*276_*277insAAA (n.*276_*277insAAA) c.*117_*118insAAA (n.*117_*118insAAA) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnMet) n.921_922insAAA n.735_736insAAA n.584_585insAAA n.2048_2049insAAA n.1220_1221insAAA n.694_695insAAA n.472_473insAAA n.590_591insAAA c.61_62insAAA (p.Leu21delinsGlnIle) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171047T>A | CA390303716 | PSEN1 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.764T>A n.592T>A n.550T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.594T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.922T>A n.736T>A n.585T>A n.2049T>A n.1221T>A n.695T>A n.473T>A n.591T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | dbSNP |
| 14 | g.73171047T>C | CA224998 | PSEN1 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.764T>C n.592T>C n.550T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.594T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.922T>C n.736T>C n.585T>C n.2049T>C n.1221T>C n.695T>C n.473T>C n.591T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171047T>G | CA390303721 | PSEN1 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.764T>G n.592T>G n.550T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.594T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.922T>G n.736T>G n.585T>G n.2049T>G n.1221T>G n.695T>G n.473T>G n.591T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
| 14 | g.73171047T= | CA2146469730 | PSEN1 | c.*282T= (n.*282T=) c.326T= (p.Leu109=) c.338T= (p.Leu113=) n.764T= n.592T= n.550T= c.*427T= (n.*427T=) n.594T= c.89T= (p.Leu30=) c.*277T= (n.*277T=) c.*118T= (n.*118T=) n.922T= n.736T= n.585T= n.2049T= n.1221T= n.695T= n.473T= n.591T= c.62T= (p.Leu21=) | |
| 14 | g.73171047_73171048delinsTG | CA2146469731 | PSEN1 | c.*282_*282+1delinsTG c.326_326+1delinsTG c.338_338+1delinsTG n.764_764+1delinsTG n.592_592+1delinsTG n.550_551delinsTG c.*427_*427+1delinsTG n.594_594+1delinsTG c.89_89+1delinsTG c.*277_*277+1delinsTG c.*118_*118+1delinsTG n.922_922+1delinsTG n.736_736+1delinsTG n.585_585+1delinsTG n.2049_2049+1delinsTG n.1221_1221+1delinsTG n.695_695+1delinsTG n.473_473+1delinsTG n.591_591+1delinsTG c.62_62+1delinsTG c.326_327delinsTG (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048del | CA224999 | PSEN1 | c.*282+1del (n.*282+1del) c.326+1del (n.326+1del) c.338+1del (n.338+1del) n.764+1del n.592+1del n.551del c.*427+1del (n.*427+1del) n.594+1del c.89+1del (n.89+1del) c.*277+1del (n.*277+1del) c.*118+1del (n.*118+1del) n.922+1del n.736+1del n.585+1del n.2049+1del n.1221+1del n.695+1del n.473+1del n.591+1del c.62+1del (n.62+1del) c.327del (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171048G>A | CA390303724 | PSEN1 | c.*282+1G>A (n.*282+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.764+1G>A n.592+1G>A n.551G>A c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.594+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.922+1G>A n.736+1G>A n.585+1G>A n.2049+1G>A n.1221+1G>A n.695+1G>A n.473+1G>A n.591+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.327G>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171048G>C | CA390303726 | PSEN1 | c.*282+1G>C (n.*282+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.764+1G>C n.592+1G>C n.551G>C c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.594+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.922+1G>C n.736+1G>C n.585+1G>C n.2049+1G>C n.1221+1G>C n.695+1G>C n.473+1G>C n.591+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.327G>C (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048G= | CA2581179191 | PSEN1 | c.*282+1G= (n.*282+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) n.764+1G= n.592+1G= n.551G= c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.594+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) n.922+1G= n.736+1G= n.585+1G= n.2049+1G= n.1221+1G= n.695+1G= n.473+1G= n.591+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) c.327G= (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048G>T | CA390303728 | PSEN1 | c.*282+1G>T (n.*282+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.764+1G>T n.592+1G>T n.551G>T c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.594+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.922+1G>T n.736+1G>T n.585+1G>T n.2049+1G>T n.1221+1G>T n.695+1G>T n.473+1G>T n.591+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.327G>T (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171049T>A | CA390303736 | PSEN1 | c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.764+2T>A n.592+2T>A n.552T>A c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.594+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.922+2T>A n.736+2T>A n.585+2T>A n.2049+2T>A n.1221+2T>A n.695+2T>A n.473+2T>A n.591+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.328T>A | |
| 14 | g.73171049T>C | CA390303732 | PSEN1 | c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.764+2T>C n.592+2T>C n.552T>C c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.594+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.922+2T>C n.736+2T>C n.585+2T>C n.2049+2T>C n.1221+2T>C n.695+2T>C n.473+2T>C n.591+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.328T>C | |
| 14 | g.73171049T>G | CA390303734 | PSEN1 | c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.764+2T>G n.592+2T>G n.552T>G c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.594+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.922+2T>G n.736+2T>G n.585+2T>G n.2049+2T>G n.1221+2T>G n.695+2T>G n.473+2T>G n.591+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.328T>G | |
| 14 | g.73171051C= | CA2146469732 | PSEN1 | c.*282+4C= (n.*282+4C=) c.326+4C= (n.326+4C=) c.338+4C= (n.338+4C=) n.764+4C= n.592+4C= n.554C= c.*427+4C= (n.*427+4C=) n.594+4C= c.89+4C= (n.89+4C=) c.*277+4C= (n.*277+4C=) c.*118+4C= (n.*118+4C=) n.922+4C= n.736+4C= n.585+4C= n.2049+4C= n.1221+4C= n.695+4C= n.473+4C= n.591+4C= c.62+4C= (n.62+4C=) | |
| 14 | g.73171051C>G | CA2625555813 | PSEN1 | c.*282+4C>G (n.*282+4C>G) c.326+4C>G (n.326+4C>G) c.338+4C>G (n.338+4C>G) n.764+4C>G n.592+4C>G n.554C>G c.*427+4C>G (n.*427+4C>G) n.594+4C>G c.89+4C>G (n.89+4C>G) c.*277+4C>G (n.*277+4C>G) c.*118+4C>G (n.*118+4C>G) n.922+4C>G n.736+4C>G n.585+4C>G n.2049+4C>G n.1221+4C>G n.695+4C>G n.473+4C>G n.591+4C>G c.62+4C>G (n.62+4C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171051C>T | CA615191137 | PSEN1 | c.*282+4C>T (n.*282+4C>T) c.326+4C>T (n.326+4C>T) c.338+4C>T (n.338+4C>T) n.764+4C>T n.592+4C>T n.554C>T c.*427+4C>T (n.*427+4C>T) n.594+4C>T c.89+4C>T (n.89+4C>T) c.*277+4C>T (n.*277+4C>T) c.*118+4C>T (n.*118+4C>T) n.922+4C>T n.736+4C>T n.585+4C>T n.2049+4C>T n.1221+4C>T n.695+4C>T n.473+4C>T n.591+4C>T c.62+4C>T (n.62+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171052G>A | CA2625555816 | PSEN1 | c.*282+5G>A (n.*282+5G>A) c.326+5G>A (n.326+5G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.764+5G>A n.592+5G>A n.555G>A c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) n.594+5G>A c.89+5G>A (n.89+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.922+5G>A n.736+5G>A n.585+5G>A n.2049+5G>A n.1221+5G>A n.695+5G>A n.473+5G>A n.591+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171052G>T | CA2625555819 | PSEN1 | c.*282+5G>T (n.*282+5G>T) c.326+5G>T (n.326+5G>T) c.338+5G>T (n.338+5G>T) n.764+5G>T n.592+5G>T n.555G>T c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) n.594+5G>T c.89+5G>T (n.89+5G>T) c.*277+5G>T (n.*277+5G>T) c.*118+5G>T (n.*118+5G>T) n.922+5G>T n.736+5G>T n.585+5G>T n.2049+5G>T n.1221+5G>T n.695+5G>T n.473+5G>T n.591+5G>T c.62+5G>T (n.62+5G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171053T>C | CA7256711 | PSEN1 | c.*282+6T>C (n.*282+6T>C) c.326+6T>C (n.326+6T>C) c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.764+6T>C n.592+6T>C n.556T>C c.*427+6T>C (n.*427+6T>C) n.594+6T>C c.89+6T>C (n.89+6T>C) c.*277+6T>C (n.*277+6T>C) c.*118+6T>C (n.*118+6T>C) n.922+6T>C n.736+6T>C n.585+6T>C n.2049+6T>C n.1221+6T>C n.695+6T>C n.473+6T>C n.591+6T>C c.62+6T>C (n.62+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171053T= | CA2146469733 | PSEN1 | c.*282+6T= (n.*282+6T=) c.326+6T= (n.326+6T=) c.338+6T= (n.338+6T=) n.764+6T= n.592+6T= n.556T= c.*427+6T= (n.*427+6T=) n.594+6T= c.89+6T= (n.89+6T=) c.*277+6T= (n.*277+6T=) c.*118+6T= (n.*118+6T=) n.922+6T= n.736+6T= n.585+6T= n.2049+6T= n.1221+6T= n.695+6T= n.473+6T= n.591+6T= c.62+6T= (n.62+6T=) | |
| 14 | g.73171054A= | CA2146469734 | PSEN1 | c.*282+7A= (n.*282+7A=) c.326+7A= (n.326+7A=) c.338+7A= (n.338+7A=) n.764+7A= n.592+7A= n.557A= c.*427+7A= (n.*427+7A=) n.594+7A= c.89+7A= (n.89+7A=) c.*277+7A= (n.*277+7A=) c.*118+7A= (n.*118+7A=) n.922+7A= n.736+7A= n.585+7A= n.2049+7A= n.1221+7A= n.695+7A= n.473+7A= n.591+7A= c.62+7A= (n.62+7A=) | |
| 14 | g.73171054A>G | CA2146469735 | PSEN1 | c.*282+7A>G (n.*282+7A>G) c.326+7A>G (n.326+7A>G) c.338+7A>G (n.338+7A>G) n.764+7A>G n.592+7A>G n.557A>G c.*427+7A>G (n.*427+7A>G) n.594+7A>G c.89+7A>G (n.89+7A>G) c.*277+7A>G (n.*277+7A>G) c.*118+7A>G (n.*118+7A>G) n.922+7A>G n.736+7A>G n.585+7A>G n.2049+7A>G n.1221+7A>G n.695+7A>G n.473+7A>G n.591+7A>G c.62+7A>G (n.62+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171055T>G | CA2146469737 | PSEN1 | c.*282+8T>G (n.*282+8T>G) c.326+8T>G (n.326+8T>G) c.338+8T>G (n.338+8T>G) n.764+8T>G n.592+8T>G n.558T>G c.*427+8T>G (n.*427+8T>G) n.594+8T>G c.89+8T>G (n.89+8T>G) c.*277+8T>G (n.*277+8T>G) c.*118+8T>G (n.*118+8T>G) n.922+8T>G n.736+8T>G n.585+8T>G n.2049+8T>G n.1221+8T>G n.695+8T>G n.473+8T>G n.591+8T>G c.62+8T>G (n.62+8T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171055T= | CA2146469736 | PSEN1 | c.*282+8T= (n.*282+8T=) c.326+8T= (n.326+8T=) c.338+8T= (n.338+8T=) n.764+8T= n.592+8T= n.558T= c.*427+8T= (n.*427+8T=) n.594+8T= c.89+8T= (n.89+8T=) c.*277+8T= (n.*277+8T=) c.*118+8T= (n.*118+8T=) n.922+8T= n.736+8T= n.585+8T= n.2049+8T= n.1221+8T= n.695+8T= n.473+8T= n.591+8T= c.62+8T= (n.62+8T=) | |
| 14 | g.73171058G>A | CA2625555822 | PSEN1 | c.*282+11G>A (n.*282+11G>A) c.326+11G>A (n.326+11G>A) c.338+11G>A (n.338+11G>A) n.764+11G>A n.592+11G>A n.561G>A c.*427+11G>A (n.*427+11G>A) n.594+11G>A c.89+11G>A (n.89+11G>A) c.*277+11G>A (n.*277+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.922+11G>A n.736+11G>A n.585+11G>A n.2049+11G>A n.1221+11G>A n.695+11G>A n.473+11G>A n.591+11G>A c.62+11G>A (n.62+11G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171058_73171059delinsGT | CA2146469738 | PSEN1 | c.*282+11_*282+12delinsGT (n.*282+11_*282+12delinsGT) c.326+11_326+12delinsGT (n.326+11_326+12delinsGT) c.338+11_338+12delinsGT (n.338+11_338+12delinsGT) n.764+11_764+12delinsGT n.592+11_592+12delinsGT n.561_562delinsGT c.*427+11_*427+12delinsGT (n.*427+11_*427+12delinsGT) n.594+11_594+12delinsGT c.89+11_89+12delinsGT (n.89+11_89+12delinsGT) c.*277+11_*277+12delinsGT (n.*277+11_*277+12delinsGT) c.*118+11_*118+12delinsGT (n.*118+11_*118+12delinsGT) n.922+11_922+12delinsGT n.736+11_736+12delinsGT n.585+11_585+12delinsGT n.2049+11_2049+12delinsGT n.1221+11_1221+12delinsGT n.695+11_695+12delinsGT n.473+11_473+12delinsGT n.591+11_591+12delinsGT c.62+11_62+12delinsGT (n.62+11_62+12delinsGT) | |
| 14 | g.73171063_73171067del | CA2802115895 | PSEN1 | c.*282+16_*282+20del (n.*282+16_*282+20del) c.326+16_326+20del (n.326+16_326+20del) c.338+16_338+20del (n.338+16_338+20del) n.764+16_764+20del n.592+16_592+20del n.566_570del c.*427+16_*427+20del (n.*427+16_*427+20del) n.594+16_594+20del c.89+16_89+20del (n.89+16_89+20del) c.*277+16_*277+20del (n.*277+16_*277+20del) c.*118+16_*118+20del (n.*118+16_*118+20del) n.922+16_922+20del n.736+16_736+20del n.585+16_585+20del n.2049+16_2049+20del n.1221+16_1221+20del n.695+16_695+20del n.473+16_473+20del n.591+16_591+20del c.62+16_62+20del (n.62+16_62+20del) | |
| 14 | g.73171059T>G | CA2146469740 | PSEN1 | c.*282+12T>G (n.*282+12T>G) c.326+12T>G (n.326+12T>G) c.338+12T>G (n.338+12T>G) n.764+12T>G n.592+12T>G n.562T>G c.*427+12T>G (n.*427+12T>G) n.594+12T>G c.89+12T>G (n.89+12T>G) c.*277+12T>G (n.*277+12T>G) c.*118+12T>G (n.*118+12T>G) n.922+12T>G n.736+12T>G n.585+12T>G n.2049+12T>G n.1221+12T>G n.695+12T>G n.473+12T>G n.591+12T>G c.62+12T>G (n.62+12T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171059T= | CA2146469739 | PSEN1 | c.*282+12T= (n.*282+12T=) c.326+12T= (n.326+12T=) c.338+12T= (n.338+12T=) n.764+12T= n.592+12T= n.562T= c.*427+12T= (n.*427+12T=) n.594+12T= c.89+12T= (n.89+12T=) c.*277+12T= (n.*277+12T=) c.*118+12T= (n.*118+12T=) n.922+12T= n.736+12T= n.585+12T= n.2049+12T= n.1221+12T= n.695+12T= n.473+12T= n.591+12T= c.62+12T= (n.62+12T=) | |
| 14 | g.73171062del | CA7256712 | PSEN1 | c.*282+15del (n.*282+15del) c.326+15del (n.326+15del) c.338+15del (n.338+15del) n.764+15del n.592+15del n.565del c.*427+15del (n.*427+15del) n.594+15del c.89+15del (n.89+15del) c.*277+15del (n.*277+15del) c.*118+15del (n.*118+15del) n.922+15del n.736+15del n.585+15del n.2049+15del n.1221+15del n.695+15del n.473+15del n.591+15del c.62+15del (n.62+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171062T>C | CA2146469741 | PSEN1 | c.*282+15T>C (n.*282+15T>C) c.326+15T>C (n.326+15T>C) c.338+15T>C (n.338+15T>C) n.764+15T>C n.592+15T>C n.565T>C c.*427+15T>C (n.*427+15T>C) n.594+15T>C c.89+15T>C (n.89+15T>C) c.*277+15T>C (n.*277+15T>C) c.*118+15T>C (n.*118+15T>C) n.922+15T>C n.736+15T>C n.585+15T>C n.2049+15T>C n.1221+15T>C n.695+15T>C n.473+15T>C n.591+15T>C c.62+15T>C (n.62+15T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73171062T= | CA2146469742 | PSEN1 | c.*282+15T= (n.*282+15T=) c.326+15T= (n.326+15T=) c.338+15T= (n.338+15T=) n.764+15T= n.592+15T= n.565T= c.*427+15T= (n.*427+15T=) n.594+15T= c.89+15T= (n.89+15T=) c.*277+15T= (n.*277+15T=) c.*118+15T= (n.*118+15T=) n.922+15T= n.736+15T= n.585+15T= n.2049+15T= n.1221+15T= n.695+15T= n.473+15T= n.591+15T= c.62+15T= (n.62+15T=) | |
| 14 | g.73171063G>A | CA7256713 | PSEN1 | c.*282+16G>A (n.*282+16G>A) c.326+16G>A (n.326+16G>A) c.338+16G>A (n.338+16G>A) n.764+16G>A n.592+16G>A n.566G>A c.*427+16G>A (n.*427+16G>A) n.594+16G>A c.89+16G>A (n.89+16G>A) c.*277+16G>A (n.*277+16G>A) c.*118+16G>A (n.*118+16G>A) n.922+16G>A n.736+16G>A n.585+16G>A n.2049+16G>A n.1221+16G>A n.695+16G>A n.473+16G>A n.591+16G>A c.62+16G>A (n.62+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171063G= | CA2146469743 | PSEN1 | c.*282+16G= (n.*282+16G=) c.326+16G= (n.326+16G=) c.338+16G= (n.338+16G=) n.764+16G= n.592+16G= n.566G= c.*427+16G= (n.*427+16G=) n.594+16G= c.89+16G= (n.89+16G=) c.*277+16G= (n.*277+16G=) c.*118+16G= (n.*118+16G=) n.922+16G= n.736+16G= n.585+16G= n.2049+16G= n.1221+16G= n.695+16G= n.473+16G= n.591+16G= c.62+16G= (n.62+16G=) | |
| 14 | g.73171067T>C | CA2146469745 | PSEN1 | c.*282+20T>C (n.*282+20T>C) c.326+20T>C (n.326+20T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) n.764+20T>C n.592+20T>C n.570T>C c.*427+20T>C (n.*427+20T>C) n.594+20T>C c.89+20T>C (n.89+20T>C) c.*277+20T>C (n.*277+20T>C) c.*118+20T>C (n.*118+20T>C) n.922+20T>C n.736+20T>C n.585+20T>C n.2049+20T>C n.1221+20T>C n.695+20T>C n.473+20T>C n.591+20T>C c.62+20T>C (n.62+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171067T= | CA2146469744 | PSEN1 | c.*282+20T= (n.*282+20T=) c.326+20T= (n.326+20T=) c.338+20T= (n.338+20T=) n.764+20T= n.592+20T= n.570T= c.*427+20T= (n.*427+20T=) n.594+20T= c.89+20T= (n.89+20T=) c.*277+20T= (n.*277+20T=) c.*118+20T= (n.*118+20T=) n.922+20T= n.736+20T= n.585+20T= n.2049+20T= n.1221+20T= n.695+20T= n.473+20T= n.591+20T= c.62+20T= (n.62+20T=) | |
| 14 | g.73171068A= | CA2146469746 | PSEN1 | c.*282+21A= (n.*282+21A=) c.326+21A= (n.326+21A=) c.338+21A= (n.338+21A=) n.764+21A= n.592+21A= n.571A= c.*427+21A= (n.*427+21A=) n.594+21A= c.89+21A= (n.89+21A=) c.*277+21A= (n.*277+21A=) c.*118+21A= (n.*118+21A=) n.922+21A= n.736+21A= n.585+21A= n.2049+21A= n.1221+21A= n.695+21A= n.473+21A= n.591+21A= c.62+21A= (n.62+21A=) | |
| 14 | g.73171068A>G | CA656090826 | PSEN1 | c.*282+21A>G (n.*282+21A>G) c.326+21A>G (n.326+21A>G) c.338+21A>G (n.338+21A>G) n.764+21A>G n.592+21A>G n.571A>G c.*427+21A>G (n.*427+21A>G) n.594+21A>G c.89+21A>G (n.89+21A>G) c.*277+21A>G (n.*277+21A>G) c.*118+21A>G (n.*118+21A>G) n.922+21A>G n.736+21A>G n.585+21A>G n.2049+21A>G n.1221+21A>G n.695+21A>G n.473+21A>G n.591+21A>G c.62+21A>G (n.62+21A>G) | COSMIC |
| 14 | g.73171068A>T | CA7256714 | PSEN1 | c.*282+21A>T (n.*282+21A>T) c.326+21A>T (n.326+21A>T) c.338+21A>T (n.338+21A>T) n.764+21A>T n.592+21A>T n.571A>T c.*427+21A>T (n.*427+21A>T) n.594+21A>T c.89+21A>T (n.89+21A>T) c.*277+21A>T (n.*277+21A>T) c.*118+21A>T (n.*118+21A>T) n.922+21A>T n.736+21A>T n.585+21A>T n.2049+21A>T n.1221+21A>T n.695+21A>T n.473+21A>T n.591+21A>T c.62+21A>T (n.62+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171069T>C | CA7256715 | PSEN1 | c.*282+22T>C (n.*282+22T>C) c.326+22T>C (n.326+22T>C) c.338+22T>C (n.338+22T>C) n.764+22T>C n.592+22T>C n.572T>C c.*427+22T>C (n.*427+22T>C) n.594+22T>C c.89+22T>C (n.89+22T>C) c.*277+22T>C (n.*277+22T>C) c.*118+22T>C (n.*118+22T>C) n.922+22T>C n.736+22T>C n.585+22T>C n.2049+22T>C n.1221+22T>C n.695+22T>C n.473+22T>C n.591+22T>C c.62+22T>C (n.62+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171069T= | CA2146469747 | PSEN1 | c.*282+22T= (n.*282+22T=) c.326+22T= (n.326+22T=) c.338+22T= (n.338+22T=) n.764+22T= n.592+22T= n.572T= c.*427+22T= (n.*427+22T=) n.594+22T= c.89+22T= (n.89+22T=) c.*277+22T= (n.*277+22T=) c.*118+22T= (n.*118+22T=) n.922+22T= n.736+22T= n.585+22T= n.2049+22T= n.1221+22T= n.695+22T= n.473+22T= n.591+22T= c.62+22T= (n.62+22T=) | |
| 14 | g.73171070T>C | CA2625555832 | PSEN1 | c.*282+23T>C (n.*282+23T>C) c.326+23T>C (n.326+23T>C) c.338+23T>C (n.338+23T>C) n.764+23T>C n.592+23T>C n.573T>C c.*427+23T>C (n.*427+23T>C) n.594+23T>C c.89+23T>C (n.89+23T>C) c.*277+23T>C (n.*277+23T>C) c.*118+23T>C (n.*118+23T>C) n.922+23T>C n.736+23T>C n.585+23T>C n.2049+23T>C n.1221+23T>C n.695+23T>C n.473+23T>C n.591+23T>C c.62+23T>C (n.62+23T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171071A>C | CA2802115899 | PSEN1 | c.*282+24A>C (n.*282+24A>C) c.326+24A>C (n.326+24A>C) c.338+24A>C (n.338+24A>C) n.764+24A>C n.592+24A>C n.574A>C c.*427+24A>C (n.*427+24A>C) n.594+24A>C c.89+24A>C (n.89+24A>C) c.*277+24A>C (n.*277+24A>C) c.*118+24A>C (n.*118+24A>C) n.922+24A>C n.736+24A>C n.585+24A>C n.2049+24A>C n.1221+24A>C n.695+24A>C n.473+24A>C n.591+24A>C c.62+24A>C (n.62+24A>C) | |
| 14 | g.73171072T>C | CA7256716 | PSEN1 | c.*282+25T>C (n.*282+25T>C) c.326+25T>C (n.326+25T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) n.764+25T>C n.592+25T>C n.575T>C c.*427+25T>C (n.*427+25T>C) n.594+25T>C c.89+25T>C (n.89+25T>C) c.*277+25T>C (n.*277+25T>C) c.*118+25T>C (n.*118+25T>C) n.922+25T>C n.736+25T>C n.585+25T>C n.2049+25T>C n.1221+25T>C n.695+25T>C n.473+25T>C n.591+25T>C c.62+25T>C (n.62+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171072T= | CA2146469748 | PSEN1 | c.*282+25T= (n.*282+25T=) c.326+25T= (n.326+25T=) c.338+25T= (n.338+25T=) n.764+25T= n.592+25T= n.575T= c.*427+25T= (n.*427+25T=) n.594+25T= c.89+25T= (n.89+25T=) c.*277+25T= (n.*277+25T=) c.*118+25T= (n.*118+25T=) n.922+25T= n.736+25T= n.585+25T= n.2049+25T= n.1221+25T= n.695+25T= n.473+25T= n.591+25T= c.62+25T= (n.62+25T=) | |
| 14 | g.73171074C>T | CA656090829 | PSEN1 | c.*282+27C>T (n.*282+27C>T) c.326+27C>T (n.326+27C>T) c.338+27C>T (n.338+27C>T) n.764+27C>T n.592+27C>T n.577C>T c.*427+27C>T (n.*427+27C>T) n.594+27C>T c.89+27C>T (n.89+27C>T) c.*277+27C>T (n.*277+27C>T) c.*118+27C>T (n.*118+27C>T) n.922+27C>T n.736+27C>T n.585+27C>T n.2049+27C>T n.1221+27C>T n.695+27C>T n.473+27C>T n.591+27C>T c.62+27C>T (n.62+27C>T) | COSMIC |
| 14 | g.73171075T>G | CA262614504 | PSEN1 | c.*282+28T>G (n.*282+28T>G) c.326+28T>G (n.326+28T>G) c.338+28T>G (n.338+28T>G) n.764+28T>G n.592+28T>G n.578T>G c.*427+28T>G (n.*427+28T>G) n.594+28T>G c.89+28T>G (n.89+28T>G) c.*277+28T>G (n.*277+28T>G) c.*118+28T>G (n.*118+28T>G) n.922+28T>G n.736+28T>G n.585+28T>G n.2049+28T>G n.1221+28T>G n.695+28T>G n.473+28T>G n.591+28T>G c.62+28T>G (n.62+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171075T= | CA2146469749 | PSEN1 | c.*282+28T= (n.*282+28T=) c.326+28T= (n.326+28T=) c.338+28T= (n.338+28T=) n.764+28T= n.592+28T= n.578T= c.*427+28T= (n.*427+28T=) n.594+28T= c.89+28T= (n.89+28T=) c.*277+28T= (n.*277+28T=) c.*118+28T= (n.*118+28T=) n.922+28T= n.736+28T= n.585+28T= n.2049+28T= n.1221+28T= n.695+28T= n.473+28T= n.591+28T= c.62+28T= (n.62+28T=) | |
| 14 | g.73171076C>T | CA2625555839 | PSEN1 | c.*282+29C>T (n.*282+29C>T) c.326+29C>T (n.326+29C>T) c.338+29C>T (n.338+29C>T) n.764+29C>T n.592+29C>T n.579C>T c.*427+29C>T (n.*427+29C>T) n.594+29C>T c.89+29C>T (n.89+29C>T) c.*277+29C>T (n.*277+29C>T) c.*118+29C>T (n.*118+29C>T) n.922+29C>T n.736+29C>T n.585+29C>T n.2049+29C>T n.1221+29C>T n.695+29C>T n.473+29C>T n.591+29C>T c.62+29C>T (n.62+29C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171077A= | CA2146469750 | PSEN1 | c.*282+30A= (n.*282+30A=) c.326+30A= (n.326+30A=) c.338+30A= (n.338+30A=) n.764+30A= n.592+30A= n.580A= c.*427+30A= (n.*427+30A=) n.594+30A= c.89+30A= (n.89+30A=) c.*277+30A= (n.*277+30A=) c.*118+30A= (n.*118+30A=) n.922+30A= n.736+30A= n.585+30A= n.2049+30A= n.1221+30A= n.695+30A= n.473+30A= n.591+30A= c.62+30A= (n.62+30A=) | |
| 14 | g.73171077A>C | CA7256717 | PSEN1 | c.*282+30A>C (n.*282+30A>C) c.326+30A>C (n.326+30A>C) c.338+30A>C (n.338+30A>C) n.764+30A>C n.592+30A>C n.580A>C c.*427+30A>C (n.*427+30A>C) n.594+30A>C c.89+30A>C (n.89+30A>C) c.*277+30A>C (n.*277+30A>C) c.*118+30A>C (n.*118+30A>C) n.922+30A>C n.736+30A>C n.585+30A>C n.2049+30A>C n.1221+30A>C n.695+30A>C n.473+30A>C n.591+30A>C c.62+30A>C (n.62+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171077A>G | CA2146469751 | PSEN1 | c.*282+30A>G (n.*282+30A>G) c.326+30A>G (n.326+30A>G) c.338+30A>G (n.338+30A>G) n.764+30A>G n.592+30A>G n.580A>G c.*427+30A>G (n.*427+30A>G) n.594+30A>G c.89+30A>G (n.89+30A>G) c.*277+30A>G (n.*277+30A>G) c.*118+30A>G (n.*118+30A>G) n.922+30A>G n.736+30A>G n.585+30A>G n.2049+30A>G n.1221+30A>G n.695+30A>G n.473+30A>G n.591+30A>G c.62+30A>G (n.62+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171080G= | CA2146469752 | PSEN1 | c.*282+33G= (n.*282+33G=) c.326+33G= (n.326+33G=) c.338+33G= (n.338+33G=) n.764+33G= n.592+33G= n.583G= c.*427+33G= (n.*427+33G=) n.594+33G= c.89+33G= (n.89+33G=) c.*277+33G= (n.*277+33G=) c.*118+33G= (n.*118+33G=) n.922+33G= n.736+33G= n.585+33G= n.2049+33G= n.1221+33G= n.695+33G= n.473+33G= n.591+33G= c.62+33G= (n.62+33G=) | |
| 14 | g.73171080G>T | CA2146469753 | PSEN1 | c.*282+33G>T (n.*282+33G>T) c.326+33G>T (n.326+33G>T) c.338+33G>T (n.338+33G>T) n.764+33G>T n.592+33G>T n.583G>T c.*427+33G>T (n.*427+33G>T) n.594+33G>T c.89+33G>T (n.89+33G>T) c.*277+33G>T (n.*277+33G>T) c.*118+33G>T (n.*118+33G>T) n.922+33G>T n.736+33G>T n.585+33G>T n.2049+33G>T n.1221+33G>T n.695+33G>T n.473+33G>T n.591+33G>T c.62+33G>T (n.62+33G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73171081C>G | CA2625555843 | PSEN1 | c.*282+34C>G (n.*282+34C>G) c.326+34C>G (n.326+34C>G) c.338+34C>G (n.338+34C>G) n.764+34C>G n.592+34C>G n.584C>G c.*427+34C>G (n.*427+34C>G) n.594+34C>G c.89+34C>G (n.89+34C>G) c.*277+34C>G (n.*277+34C>G) c.*118+34C>G (n.*118+34C>G) n.922+34C>G n.736+34C>G n.585+34C>G n.2049+34C>G n.1221+34C>G n.695+34C>G n.473+34C>G n.591+34C>G c.62+34C>G (n.62+34C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171082C>T | CA2575570841 | PSEN1 | c.*282+35C>T (n.*282+35C>T) c.326+35C>T (n.326+35C>T) c.338+35C>T (n.338+35C>T) n.764+35C>T n.592+35C>T n.585C>T c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) n.594+35C>T c.89+35C>T (n.89+35C>T) c.*277+35C>T (n.*277+35C>T) c.*118+35C>T (n.*118+35C>T) n.922+35C>T n.736+35C>T n.585+35C>T n.2049+35C>T n.1221+35C>T n.695+35C>T n.473+35C>T n.591+35C>T c.62+35C>T (n.62+35C>T) | |
| 14 | g.73171083A= | CA2146469754 | PSEN1 | c.*282+36A= (n.*282+36A=) c.326+36A= (n.326+36A=) c.338+36A= (n.338+36A=) n.764+36A= n.592+36A= n.586A= c.*427+36A= (n.*427+36A=) n.594+36A= c.89+36A= (n.89+36A=) c.*277+36A= (n.*277+36A=) c.*118+36A= (n.*118+36A=) n.922+36A= n.736+36A= n.585+36A= n.2049+36A= n.1221+36A= n.695+36A= n.473+36A= n.591+36A= c.62+36A= (n.62+36A=) | |
| 14 | g.73171083A>G | CA7256718 | PSEN1 | c.*282+36A>G (n.*282+36A>G) c.326+36A>G (n.326+36A>G) c.338+36A>G (n.338+36A>G) n.764+36A>G n.592+36A>G n.586A>G c.*427+36A>G (n.*427+36A>G) n.594+36A>G c.89+36A>G (n.89+36A>G) c.*277+36A>G (n.*277+36A>G) c.*118+36A>G (n.*118+36A>G) n.922+36A>G n.736+36A>G n.585+36A>G n.2049+36A>G n.1221+36A>G n.695+36A>G n.473+36A>G n.591+36A>G c.62+36A>G (n.62+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171084G>T | CA2625555845 | PSEN1 | c.*282+37G>T (n.*282+37G>T) c.326+37G>T (n.326+37G>T) c.338+37G>T (n.338+37G>T) n.764+37G>T n.592+37G>T n.587G>T c.*427+37G>T (n.*427+37G>T) n.594+37G>T c.89+37G>T (n.89+37G>T) c.*277+37G>T (n.*277+37G>T) c.*118+37G>T (n.*118+37G>T) n.922+37G>T n.736+37G>T n.585+37G>T n.2049+37G>T n.1221+37G>T n.695+37G>T n.473+37G>T n.591+37G>T c.62+37G>T (n.62+37G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171085T>G | CA7256719 | PSEN1 | c.*282+38T>G (n.*282+38T>G) c.326+38T>G (n.326+38T>G) c.338+38T>G (n.338+38T>G) n.764+38T>G n.592+38T>G n.588T>G c.*427+38T>G (n.*427+38T>G) n.594+38T>G c.89+38T>G (n.89+38T>G) c.*277+38T>G (n.*277+38T>G) c.*118+38T>G (n.*118+38T>G) n.922+38T>G n.736+38T>G n.585+38T>G n.2049+38T>G n.1221+38T>G n.695+38T>G n.473+38T>G n.591+38T>G c.62+38T>G (n.62+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73171085T= | CA2146469755 | PSEN1 | c.*282+38T= (n.*282+38T=) c.326+38T= (n.326+38T=) c.338+38T= (n.338+38T=) n.764+38T= n.592+38T= n.588T= c.*427+38T= (n.*427+38T=) n.594+38T= c.89+38T= (n.89+38T=) c.*277+38T= (n.*277+38T=) c.*118+38T= (n.*118+38T=) n.922+38T= n.736+38T= n.585+38T= n.2049+38T= n.1221+38T= n.695+38T= n.473+38T= n.591+38T= c.62+38T= (n.62+38T=) | |
| 14 | g.73171086G>A | CA7256720 | PSEN1 | c.*282+39G>A (n.*282+39G>A) c.326+39G>A (n.326+39G>A) c.338+39G>A (n.338+39G>A) n.764+39G>A n.592+39G>A n.589G>A c.*427+39G>A (n.*427+39G>A) n.594+39G>A c.89+39G>A (n.89+39G>A) c.*277+39G>A (n.*277+39G>A) c.*118+39G>A (n.*118+39G>A) n.922+39G>A n.736+39G>A n.585+39G>A n.2049+39G>A n.1221+39G>A n.695+39G>A n.473+39G>A n.591+39G>A c.62+39G>A (n.62+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171086G= | CA2146469756 | PSEN1 | c.*282+39G= (n.*282+39G=) c.326+39G= (n.326+39G=) c.338+39G= (n.338+39G=) n.764+39G= n.592+39G= n.589G= c.*427+39G= (n.*427+39G=) n.594+39G= c.89+39G= (n.89+39G=) c.*277+39G= (n.*277+39G=) c.*118+39G= (n.*118+39G=) n.922+39G= n.736+39G= n.585+39G= n.2049+39G= n.1221+39G= n.695+39G= n.473+39G= n.591+39G= c.62+39G= (n.62+39G=) | |
| 14 | g.73171088G>A | CA964613584 | PSEN1 | c.*282+41G>A (n.*282+41G>A) c.326+41G>A (n.326+41G>A) c.338+41G>A (n.338+41G>A) n.764+41G>A n.592+41G>A n.591G>A c.*427+41G>A (n.*427+41G>A) n.594+41G>A c.89+41G>A (n.89+41G>A) c.*277+41G>A (n.*277+41G>A) c.*118+41G>A (n.*118+41G>A) n.922+41G>A n.736+41G>A n.585+41G>A n.2049+41G>A n.1221+41G>A n.695+41G>A n.473+41G>A n.591+41G>A c.62+41G>A (n.62+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171088G= | CA2146469757 | PSEN1 | c.*282+41G= (n.*282+41G=) c.326+41G= (n.326+41G=) c.338+41G= (n.338+41G=) n.764+41G= n.592+41G= n.591G= c.*427+41G= (n.*427+41G=) n.594+41G= c.89+41G= (n.89+41G=) c.*277+41G= (n.*277+41G=) c.*118+41G= (n.*118+41G=) n.922+41G= n.736+41G= n.585+41G= n.2049+41G= n.1221+41G= n.695+41G= n.473+41G= n.591+41G= c.62+41G= (n.62+41G=) | |
| 14 | g.73171090C>A | CA2625555849 | PSEN1 | c.*282+43C>A (n.*282+43C>A) c.326+43C>A (n.326+43C>A) c.338+43C>A (n.338+43C>A) n.764+43C>A n.592+43C>A n.593C>A c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) n.594+43C>A c.89+43C>A (n.89+43C>A) c.*277+43C>A (n.*277+43C>A) c.*118+43C>A (n.*118+43C>A) n.922+43C>A n.736+43C>A n.585+43C>A n.2049+43C>A n.1221+43C>A n.695+43C>A n.473+43C>A n.591+43C>A c.62+43C>A (n.62+43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171090C= | CA2146469758 | PSEN1 | c.*282+43C= (n.*282+43C=) c.326+43C= (n.326+43C=) c.338+43C= (n.338+43C=) n.764+43C= n.592+43C= n.593C= c.*427+43C= (n.*427+43C=) n.594+43C= c.89+43C= (n.89+43C=) c.*277+43C= (n.*277+43C=) c.*118+43C= (n.*118+43C=) n.922+43C= n.736+43C= n.585+43C= n.2049+43C= n.1221+43C= n.695+43C= n.473+43C= n.591+43C= c.62+43C= (n.62+43C=) | |
| 14 | g.73171090C>G | CA708406603 | PSEN1 | c.*282+43C>G (n.*282+43C>G) c.326+43C>G (n.326+43C>G) c.338+43C>G (n.338+43C>G) n.764+43C>G n.592+43C>G n.593C>G c.*427+43C>G (n.*427+43C>G) n.594+43C>G c.89+43C>G (n.89+43C>G) c.*277+43C>G (n.*277+43C>G) c.*118+43C>G (n.*118+43C>G) n.922+43C>G n.736+43C>G n.585+43C>G n.2049+43C>G n.1221+43C>G n.695+43C>G n.473+43C>G n.591+43C>G c.62+43C>G (n.62+43C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171090C>T | CA2146469759 | PSEN1 | c.*282+43C>T (n.*282+43C>T) c.326+43C>T (n.326+43C>T) c.338+43C>T (n.338+43C>T) n.764+43C>T n.592+43C>T n.593C>T c.*427+43C>T (n.*427+43C>T) n.594+43C>T c.89+43C>T (n.89+43C>T) c.*277+43C>T (n.*277+43C>T) c.*118+43C>T (n.*118+43C>T) n.922+43C>T n.736+43C>T n.585+43C>T n.2049+43C>T n.1221+43C>T n.695+43C>T n.473+43C>T n.591+43C>T c.62+43C>T (n.62+43C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73171095C= | CA2146469760 | PSEN1 | c.*282+48C= (n.*282+48C=) c.326+48C= (n.326+48C=) c.338+48C= (n.338+48C=) n.764+48C= n.592+48C= n.598C= c.*427+48C= (n.*427+48C=) n.594+48C= c.89+48C= (n.89+48C=) c.*277+48C= (n.*277+48C=) c.*118+48C= (n.*118+48C=) n.922+48C= n.736+48C= n.585+48C= n.2049+48C= n.1221+48C= n.695+48C= n.473+48C= n.591+48C= c.62+48C= (n.62+48C=) | |
| 14 | g.73171095C>G | CA7256721 | PSEN1 | c.*282+48C>G (n.*282+48C>G) c.326+48C>G (n.326+48C>G) c.338+48C>G (n.338+48C>G) n.764+48C>G n.592+48C>G n.598C>G c.*427+48C>G (n.*427+48C>G) n.594+48C>G c.89+48C>G (n.89+48C>G) c.*277+48C>G (n.*277+48C>G) c.*118+48C>G (n.*118+48C>G) n.922+48C>G n.736+48C>G n.585+48C>G n.2049+48C>G n.1221+48C>G n.695+48C>G n.473+48C>G n.591+48C>G c.62+48C>G (n.62+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73171097T>G | CA262614519 | PSEN1 | c.*282+50T>G (n.*282+50T>G) c.326+50T>G (n.326+50T>G) c.338+50T>G (n.338+50T>G) n.764+50T>G n.592+50T>G n.600T>G c.*427+50T>G (n.*427+50T>G) n.594+50T>G c.89+50T>G (n.89+50T>G) c.*277+50T>G (n.*277+50T>G) c.*118+50T>G (n.*118+50T>G) n.922+50T>G n.736+50T>G n.585+50T>G n.2049+50T>G n.1221+50T>G n.695+50T>G n.473+50T>G n.591+50T>G c.62+50T>G (n.62+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171097T= | CA2146469761 | PSEN1 | c.*282+50T= (n.*282+50T=) c.326+50T= (n.326+50T=) c.338+50T= (n.338+50T=) n.764+50T= n.592+50T= n.600T= c.*427+50T= (n.*427+50T=) n.594+50T= c.89+50T= (n.89+50T=) c.*277+50T= (n.*277+50T=) c.*118+50T= (n.*118+50T=) n.922+50T= n.736+50T= n.585+50T= n.2049+50T= n.1221+50T= n.695+50T= n.473+50T= n.591+50T= c.62+50T= (n.62+50T=) | |
| 14 | g.73171098T>C | CA2146469763 | PSEN1 | c.*282+51T>C (n.*282+51T>C) c.326+51T>C (n.326+51T>C) c.338+51T>C (n.338+51T>C) n.764+51T>C n.592+51T>C n.601T>C c.*427+51T>C (n.*427+51T>C) n.594+51T>C c.89+51T>C (n.89+51T>C) c.*277+51T>C (n.*277+51T>C) c.*118+51T>C (n.*118+51T>C) n.922+51T>C n.736+51T>C n.585+51T>C n.2049+51T>C n.1221+51T>C n.695+51T>C n.473+51T>C n.591+51T>C c.62+51T>C (n.62+51T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73171098T= | CA2146469762 | PSEN1 | c.*282+51T= (n.*282+51T=) c.326+51T= (n.326+51T=) c.338+51T= (n.338+51T=) n.764+51T= n.592+51T= n.601T= c.*427+51T= (n.*427+51T=) n.594+51T= c.89+51T= (n.89+51T=) c.*277+51T= (n.*277+51T=) c.*118+51T= (n.*118+51T=) n.922+51T= n.736+51T= n.585+51T= n.2049+51T= n.1221+51T= n.695+51T= n.473+51T= n.591+51T= c.62+51T= (n.62+51T=) | |
| 14 | g.73171100C>T | CA2625555852 | PSEN1 | c.*282+53C>T (n.*282+53C>T) c.326+53C>T (n.326+53C>T) c.338+53C>T (n.338+53C>T) n.764+53C>T n.592+53C>T n.603C>T c.*427+53C>T (n.*427+53C>T) n.594+53C>T c.89+53C>T (n.89+53C>T) c.*277+53C>T (n.*277+53C>T) c.*118+53C>T (n.*118+53C>T) n.922+53C>T n.736+53C>T n.585+53C>T n.2049+53C>T n.1221+53C>T n.695+53C>T n.473+53C>T n.591+53C>T c.62+53C>T (n.62+53C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171102G>C | CA2625555854 | PSEN1 | c.*282+55G>C (n.*282+55G>C) c.326+55G>C (n.326+55G>C) c.338+55G>C (n.338+55G>C) n.764+55G>C n.592+55G>C n.605G>C c.*427+55G>C (n.*427+55G>C) n.594+55G>C c.89+55G>C (n.89+55G>C) c.*277+55G>C (n.*277+55G>C) c.*118+55G>C (n.*118+55G>C) n.922+55G>C n.736+55G>C n.585+55G>C n.2049+55G>C n.1221+55G>C n.695+55G>C n.473+55G>C n.591+55G>C c.62+55G>C (n.62+55G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171103C>A | CA2625555857 | PSEN1 | c.*282+56C>A (n.*282+56C>A) c.326+56C>A (n.326+56C>A) c.338+56C>A (n.338+56C>A) n.764+56C>A n.592+56C>A n.606C>A c.*427+56C>A (n.*427+56C>A) n.594+56C>A c.89+56C>A (n.89+56C>A) c.*277+56C>A (n.*277+56C>A) c.*118+56C>A (n.*118+56C>A) n.922+56C>A n.736+56C>A n.585+56C>A n.2049+56C>A n.1221+56C>A n.695+56C>A n.473+56C>A n.591+56C>A c.62+56C>A (n.62+56C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171104A>G | CA2575570842 | PSEN1 | c.*282+57A>G (n.*282+57A>G) c.326+57A>G (n.326+57A>G) c.338+57A>G (n.338+57A>G) n.764+57A>G n.592+57A>G n.607A>G c.*427+57A>G (n.*427+57A>G) n.594+57A>G c.89+57A>G (n.89+57A>G) c.*277+57A>G (n.*277+57A>G) c.*118+57A>G (n.*118+57A>G) n.922+57A>G n.736+57A>G n.585+57A>G n.2049+57A>G n.1221+57A>G n.695+57A>G n.473+57A>G n.591+57A>G c.62+57A>G (n.62+57A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171105T>C | CA2575570843 | PSEN1 | c.*282+58T>C (n.*282+58T>C) c.326+58T>C (n.326+58T>C) c.338+58T>C (n.338+58T>C) n.764+58T>C n.592+58T>C n.608T>C c.*427+58T>C (n.*427+58T>C) n.594+58T>C c.89+58T>C (n.89+58T>C) c.*277+58T>C (n.*277+58T>C) c.*118+58T>C (n.*118+58T>C) n.922+58T>C n.736+58T>C n.585+58T>C n.2049+58T>C n.1221+58T>C n.695+58T>C n.473+58T>C n.591+58T>C c.62+58T>C (n.62+58T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171105T>G | CA2575570844 | PSEN1 | c.*282+58T>G (n.*282+58T>G) c.326+58T>G (n.326+58T>G) c.338+58T>G (n.338+58T>G) n.764+58T>G n.592+58T>G n.608T>G c.*427+58T>G (n.*427+58T>G) n.594+58T>G c.89+58T>G (n.89+58T>G) c.*277+58T>G (n.*277+58T>G) c.*118+58T>G (n.*118+58T>G) n.922+58T>G n.736+58T>G n.585+58T>G n.2049+58T>G n.1221+58T>G n.695+58T>G n.473+58T>G n.591+58T>G c.62+58T>G (n.62+58T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171113_73171115del | CA2625555867 | PSEN1 | c.*282+66_*282+68del (n.*282+66_*282+68del) c.326+66_326+68del (n.326+66_326+68del) c.338+66_338+68del (n.338+66_338+68del) n.764+66_764+68del n.592+66_592+68del n.616_618del c.*427+66_*427+68del (n.*427+66_*427+68del) n.594+66_594+68del c.89+66_89+68del (n.89+66_89+68del) c.*277+66_*277+68del (n.*277+66_*277+68del) c.*118+66_*118+68del (n.*118+66_*118+68del) n.922+66_922+68del n.736+66_736+68del n.585+66_585+68del n.2049+66_2049+68del n.1221+66_1221+68del n.695+66_695+68del n.473+66_473+68del n.591+66_591+68del c.62+66_62+68del (n.62+66_62+68del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171108C= | CA2146469764 | PSEN1 | c.*282+61C= (n.*282+61C=) c.326+61C= (n.326+61C=) c.338+61C= (n.338+61C=) n.764+61C= n.592+61C= n.611C= c.*427+61C= (n.*427+61C=) n.594+61C= c.89+61C= (n.89+61C=) c.*277+61C= (n.*277+61C=) c.*118+61C= (n.*118+61C=) n.922+61C= n.736+61C= n.585+61C= n.2049+61C= n.1221+61C= n.695+61C= n.473+61C= n.591+61C= c.62+61C= (n.62+61C=) | |
| 14 | g.73171108C>T | CA2146469765 | PSEN1 | c.*282+61C>T (n.*282+61C>T) c.326+61C>T (n.326+61C>T) c.338+61C>T (n.338+61C>T) n.764+61C>T n.592+61C>T n.611C>T c.*427+61C>T (n.*427+61C>T) n.594+61C>T c.89+61C>T (n.89+61C>T) c.*277+61C>T (n.*277+61C>T) c.*118+61C>T (n.*118+61C>T) n.922+61C>T n.736+61C>T n.585+61C>T n.2049+61C>T n.1221+61C>T n.695+61C>T n.473+61C>T n.591+61C>T c.62+61C>T (n.62+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171109A>C | CA2625555869 | PSEN1 | c.*282+62A>C (n.*282+62A>C) c.326+62A>C (n.326+62A>C) c.338+62A>C (n.338+62A>C) n.764+62A>C n.592+62A>C n.612A>C c.*427+62A>C (n.*427+62A>C) n.594+62A>C c.89+62A>C (n.89+62A>C) c.*277+62A>C (n.*277+62A>C) c.*118+62A>C (n.*118+62A>C) n.922+62A>C n.736+62A>C n.585+62A>C n.2049+62A>C n.1221+62A>C n.695+62A>C n.473+62A>C n.591+62A>C c.62+62A>C (n.62+62A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171110T>C | CA2625555871 | PSEN1 | c.*282+63T>C (n.*282+63T>C) c.326+63T>C (n.326+63T>C) c.338+63T>C (n.338+63T>C) n.764+63T>C n.592+63T>C n.613T>C c.*427+63T>C (n.*427+63T>C) n.594+63T>C c.89+63T>C (n.89+63T>C) c.*277+63T>C (n.*277+63T>C) c.*118+63T>C (n.*118+63T>C) n.922+63T>C n.736+63T>C n.585+63T>C n.2049+63T>C n.1221+63T>C n.695+63T>C n.473+63T>C n.591+63T>C c.62+63T>C (n.62+63T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171111C>A | CA2625555874 | PSEN1 | c.*282+64C>A (n.*282+64C>A) c.326+64C>A (n.326+64C>A) c.338+64C>A (n.338+64C>A) n.764+64C>A n.592+64C>A n.614C>A c.*427+64C>A (n.*427+64C>A) n.594+64C>A c.89+64C>A (n.89+64C>A) c.*277+64C>A (n.*277+64C>A) c.*118+64C>A (n.*118+64C>A) n.922+64C>A n.736+64C>A n.585+64C>A n.2049+64C>A n.1221+64C>A n.695+64C>A n.473+64C>A n.591+64C>A c.62+64C>A (n.62+64C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171111C>G | CA2625555875 | PSEN1 | c.*282+64C>G (n.*282+64C>G) c.326+64C>G (n.326+64C>G) c.338+64C>G (n.338+64C>G) n.764+64C>G n.592+64C>G n.614C>G c.*427+64C>G (n.*427+64C>G) n.594+64C>G c.89+64C>G (n.89+64C>G) c.*277+64C>G (n.*277+64C>G) c.*118+64C>G (n.*118+64C>G) n.922+64C>G n.736+64C>G n.585+64C>G n.2049+64C>G n.1221+64C>G n.695+64C>G n.473+64C>G n.591+64C>G c.62+64C>G (n.62+64C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171112A>G | CA2802115911 | PSEN1 | c.*282+65A>G (n.*282+65A>G) c.326+65A>G (n.326+65A>G) c.338+65A>G (n.338+65A>G) n.764+65A>G n.592+65A>G n.615A>G c.*427+65A>G (n.*427+65A>G) n.594+65A>G c.89+65A>G (n.89+65A>G) c.*277+65A>G (n.*277+65A>G) c.*118+65A>G (n.*118+65A>G) n.922+65A>G n.736+65A>G n.585+65A>G n.2049+65A>G n.1221+65A>G n.695+65A>G n.473+65A>G n.591+65A>G c.62+65A>G (n.62+65A>G) | |
| 14 | g.73171113T>C | CA2146469767 | PSEN1 | c.*282+66T>C (n.*282+66T>C) c.326+66T>C (n.326+66T>C) c.338+66T>C (n.338+66T>C) n.764+66T>C n.592+66T>C n.616T>C c.*427+66T>C (n.*427+66T>C) n.594+66T>C c.89+66T>C (n.89+66T>C) c.*277+66T>C (n.*277+66T>C) c.*118+66T>C (n.*118+66T>C) n.922+66T>C n.736+66T>C n.585+66T>C n.2049+66T>C n.1221+66T>C n.695+66T>C n.473+66T>C n.591+66T>C c.62+66T>C (n.62+66T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73171113T= | CA2146469766 | PSEN1 | c.*282+66T= (n.*282+66T=) c.326+66T= (n.326+66T=) c.338+66T= (n.338+66T=) n.764+66T= n.592+66T= n.616T= c.*427+66T= (n.*427+66T=) n.594+66T= c.89+66T= (n.89+66T=) c.*277+66T= (n.*277+66T=) c.*118+66T= (n.*118+66T=) n.922+66T= n.736+66T= n.585+66T= n.2049+66T= n.1221+66T= n.695+66T= n.473+66T= n.591+66T= c.62+66T= (n.62+66T=) | |
| 14 | g.73171114C>A | CA2625555876 | PSEN1 | c.*282+67C>A (n.*282+67C>A) c.326+67C>A (n.326+67C>A) c.338+67C>A (n.338+67C>A) n.764+67C>A n.592+67C>A n.617C>A c.*427+67C>A (n.*427+67C>A) n.594+67C>A c.89+67C>A (n.89+67C>A) c.*277+67C>A (n.*277+67C>A) c.*118+67C>A (n.*118+67C>A) n.922+67C>A n.736+67C>A n.585+67C>A n.2049+67C>A n.1221+67C>A n.695+67C>A n.473+67C>A n.591+67C>A c.62+67C>A (n.62+67C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171114C= | CA2146469768 | PSEN1 | c.*282+67C= (n.*282+67C=) c.326+67C= (n.326+67C=) c.338+67C= (n.338+67C=) n.764+67C= n.592+67C= n.617C= c.*427+67C= (n.*427+67C=) n.594+67C= c.89+67C= (n.89+67C=) c.*277+67C= (n.*277+67C=) c.*118+67C= (n.*118+67C=) n.922+67C= n.736+67C= n.585+67C= n.2049+67C= n.1221+67C= n.695+67C= n.473+67C= n.591+67C= c.62+67C= (n.62+67C=) | |
| 14 | g.73171114C>T | CA614992544 | PSEN1 | c.*282+67C>T (n.*282+67C>T) c.326+67C>T (n.326+67C>T) c.338+67C>T (n.338+67C>T) n.764+67C>T n.592+67C>T n.617C>T c.*427+67C>T (n.*427+67C>T) n.594+67C>T c.89+67C>T (n.89+67C>T) c.*277+67C>T (n.*277+67C>T) c.*118+67C>T (n.*118+67C>T) n.922+67C>T n.736+67C>T n.585+67C>T n.2049+67C>T n.1221+67C>T n.695+67C>T n.473+67C>T n.591+67C>T c.62+67C>T (n.62+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171115A= | CA2146469769 | PSEN1 | c.*282+68A= (n.*282+68A=) c.326+68A= (n.326+68A=) c.338+68A= (n.338+68A=) n.764+68A= n.592+68A= n.618A= c.*427+68A= (n.*427+68A=) n.594+68A= c.89+68A= (n.89+68A=) c.*277+68A= (n.*277+68A=) c.*118+68A= (n.*118+68A=) n.922+68A= n.736+68A= n.585+68A= n.2049+68A= n.1221+68A= n.695+68A= n.473+68A= n.591+68A= c.62+68A= (n.62+68A=) | |
| 14 | g.73171115A>G | CA708406612 | PSEN1 | c.*282+68A>G (n.*282+68A>G) c.326+68A>G (n.326+68A>G) c.338+68A>G (n.338+68A>G) n.764+68A>G n.592+68A>G n.618A>G c.*427+68A>G (n.*427+68A>G) n.594+68A>G c.89+68A>G (n.89+68A>G) c.*277+68A>G (n.*277+68A>G) c.*118+68A>G (n.*118+68A>G) n.922+68A>G n.736+68A>G n.585+68A>G n.2049+68A>G n.1221+68A>G n.695+68A>G n.473+68A>G n.591+68A>G c.62+68A>G (n.62+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171116C>A | CA2575570845 | PSEN1 | c.*282+69C>A (n.*282+69C>A) c.326+69C>A (n.326+69C>A) c.338+69C>A (n.338+69C>A) n.764+69C>A n.592+69C>A n.619C>A c.*427+69C>A (n.*427+69C>A) n.594+69C>A c.89+69C>A (n.89+69C>A) c.*277+69C>A (n.*277+69C>A) c.*118+69C>A (n.*118+69C>A) n.922+69C>A n.736+69C>A n.585+69C>A n.2049+69C>A n.1221+69C>A n.695+69C>A n.473+69C>A n.591+69C>A c.62+69C>A (n.62+69C>A) | |
| 14 | g.73171116C>T | CA2802115916 | PSEN1 | c.*282+69C>T (n.*282+69C>T) c.326+69C>T (n.326+69C>T) c.338+69C>T (n.338+69C>T) n.764+69C>T n.592+69C>T n.619C>T c.*427+69C>T (n.*427+69C>T) n.594+69C>T c.89+69C>T (n.89+69C>T) c.*277+69C>T (n.*277+69C>T) c.*118+69C>T (n.*118+69C>T) n.922+69C>T n.736+69C>T n.585+69C>T n.2049+69C>T n.1221+69C>T n.695+69C>T n.473+69C>T n.591+69C>T c.62+69C>T (n.62+69C>T) | |
| 14 | g.73171117C>A | CA2575570846 | PSEN1 | c.*282+70C>A (n.*282+70C>A) c.326+70C>A (n.326+70C>A) c.338+70C>A (n.338+70C>A) n.764+70C>A n.592+70C>A n.620C>A c.*427+70C>A (n.*427+70C>A) n.594+70C>A c.89+70C>A (n.89+70C>A) c.*277+70C>A (n.*277+70C>A) c.*118+70C>A (n.*118+70C>A) n.922+70C>A n.736+70C>A n.585+70C>A n.2049+70C>A n.1221+70C>A n.695+70C>A n.473+70C>A n.591+70C>A c.62+70C>A (n.62+70C>A) | |
| 14 | g.73171117C>T | CA2625555880 | PSEN1 | c.*282+70C>T (n.*282+70C>T) c.326+70C>T (n.326+70C>T) c.338+70C>T (n.338+70C>T) n.764+70C>T n.592+70C>T n.620C>T c.*427+70C>T (n.*427+70C>T) n.594+70C>T c.89+70C>T (n.89+70C>T) c.*277+70C>T (n.*277+70C>T) c.*118+70C>T (n.*118+70C>T) n.922+70C>T n.736+70C>T n.585+70C>T n.2049+70C>T n.1221+70C>T n.695+70C>T n.473+70C>T n.591+70C>T c.62+70C>T (n.62+70C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171118T>C | CA2625555882 | PSEN1 | c.*282+71T>C (n.*282+71T>C) c.326+71T>C (n.326+71T>C) c.338+71T>C (n.338+71T>C) n.764+71T>C n.592+71T>C n.621T>C c.*427+71T>C (n.*427+71T>C) n.594+71T>C c.89+71T>C (n.89+71T>C) c.*277+71T>C (n.*277+71T>C) c.*118+71T>C (n.*118+71T>C) n.922+71T>C n.736+71T>C n.585+71T>C n.2049+71T>C n.1221+71T>C n.695+71T>C n.473+71T>C n.591+71T>C c.62+71T>C (n.62+71T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171119T>C | CA708406614 | PSEN1 | c.*282+72T>C (n.*282+72T>C) c.326+72T>C (n.326+72T>C) c.338+72T>C (n.338+72T>C) n.764+72T>C n.592+72T>C n.622T>C c.*427+72T>C (n.*427+72T>C) n.594+72T>C c.89+72T>C (n.89+72T>C) c.*277+72T>C (n.*277+72T>C) c.*118+72T>C (n.*118+72T>C) n.922+72T>C n.736+72T>C n.585+72T>C n.2049+72T>C n.1221+72T>C n.695+72T>C n.473+72T>C n.591+72T>C c.62+72T>C (n.62+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171119T>G | CA2625555885 | PSEN1 | c.*282+72T>G (n.*282+72T>G) c.326+72T>G (n.326+72T>G) c.338+72T>G (n.338+72T>G) n.764+72T>G n.592+72T>G n.622T>G c.*427+72T>G (n.*427+72T>G) n.594+72T>G c.89+72T>G (n.89+72T>G) c.*277+72T>G (n.*277+72T>G) c.*118+72T>G (n.*118+72T>G) n.922+72T>G n.736+72T>G n.585+72T>G n.2049+72T>G n.1221+72T>G n.695+72T>G n.473+72T>G n.591+72T>G c.62+72T>G (n.62+72T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171119T= | CA2146469770 | PSEN1 | c.*282+72T= (n.*282+72T=) c.326+72T= (n.326+72T=) c.338+72T= (n.338+72T=) n.764+72T= n.592+72T= n.622T= c.*427+72T= (n.*427+72T=) n.594+72T= c.89+72T= (n.89+72T=) c.*277+72T= (n.*277+72T=) c.*118+72T= (n.*118+72T=) n.922+72T= n.736+72T= n.585+72T= n.2049+72T= n.1221+72T= n.695+72T= n.473+72T= n.591+72T= c.62+72T= (n.62+72T=) | |
| 14 | g.73171120G>A | CA2575570847 | PSEN1 | c.*282+73G>A (n.*282+73G>A) c.326+73G>A (n.326+73G>A) c.338+73G>A (n.338+73G>A) n.764+73G>A n.592+73G>A n.623G>A c.*427+73G>A (n.*427+73G>A) n.594+73G>A c.89+73G>A (n.89+73G>A) c.*277+73G>A (n.*277+73G>A) c.*118+73G>A (n.*118+73G>A) n.922+73G>A n.736+73G>A n.585+73G>A n.2049+73G>A n.1221+73G>A n.695+73G>A n.473+73G>A n.591+73G>A c.62+73G>A (n.62+73G>A) | |
| 14 | g.73171120G>C | CA2625555891 | PSEN1 | c.*282+73G>C (n.*282+73G>C) c.326+73G>C (n.326+73G>C) c.338+73G>C (n.338+73G>C) n.764+73G>C n.592+73G>C n.623G>C c.*427+73G>C (n.*427+73G>C) n.594+73G>C c.89+73G>C (n.89+73G>C) c.*277+73G>C (n.*277+73G>C) c.*118+73G>C (n.*118+73G>C) n.922+73G>C n.736+73G>C n.585+73G>C n.2049+73G>C n.1221+73G>C n.695+73G>C n.473+73G>C n.591+73G>C c.62+73G>C (n.62+73G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171120G>T | CA2625555895 | PSEN1 | c.*282+73G>T (n.*282+73G>T) c.326+73G>T (n.326+73G>T) c.338+73G>T (n.338+73G>T) n.764+73G>T n.592+73G>T n.623G>T c.*427+73G>T (n.*427+73G>T) n.594+73G>T c.89+73G>T (n.89+73G>T) c.*277+73G>T (n.*277+73G>T) c.*118+73G>T (n.*118+73G>T) n.922+73G>T n.736+73G>T n.585+73G>T n.2049+73G>T n.1221+73G>T n.695+73G>T n.473+73G>T n.591+73G>T c.62+73G>T (n.62+73G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171121A>G | CA2802115918 | PSEN1 | c.*282+74A>G (n.*282+74A>G) c.326+74A>G (n.326+74A>G) c.338+74A>G (n.338+74A>G) n.764+74A>G n.592+74A>G n.624A>G c.*427+74A>G (n.*427+74A>G) n.594+74A>G c.89+74A>G (n.89+74A>G) c.*277+74A>G (n.*277+74A>G) c.*118+74A>G (n.*118+74A>G) n.922+74A>G n.736+74A>G n.585+74A>G n.2049+74A>G n.1221+74A>G n.695+74A>G n.473+74A>G n.591+74A>G c.62+74A>G (n.62+74A>G) | |
| 14 | g.73171123G>A | CA2625555899 | PSEN1 | c.*282+76G>A (n.*282+76G>A) c.326+76G>A (n.326+76G>A) c.338+76G>A (n.338+76G>A) n.764+76G>A n.592+76G>A n.626G>A c.*427+76G>A (n.*427+76G>A) n.594+76G>A c.89+76G>A (n.89+76G>A) c.*277+76G>A (n.*277+76G>A) c.*118+76G>A (n.*118+76G>A) n.922+76G>A n.736+76G>A n.585+76G>A n.2049+76G>A n.1221+76G>A n.695+76G>A n.473+76G>A n.591+76G>A c.62+76G>A (n.62+76G>A) | gnomAD v4 |
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