Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170987T>ACA390303383PSEN1c.*222T>A (n.*222T>A)
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c.2T>C (p.Met1Thr)
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c.*367T>G (n.*367T>G)
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c.29T>G (p.Met10Arg)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.862T>G
n.676T>G
n.525T>G
n.1989T>G
n.1161T>G
n.635T>G
n.413T>G
n.531T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
14g.73170988G>ACA390303386PSEN1c.*223G>A (n.*223G>A)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
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n.491G>A
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n.526G>A
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n.532G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
14g.73170988G>CCA390303388PSEN1c.*223G>C (n.*223G>C)
c.267G>C (p.Met89Ile)
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n.491G>C
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n.677G>C
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n.1162G>C
n.636G>C
n.414G>C
n.532G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
14g.73170988G=CA2146469708PSEN1c.*223G= (n.*223G=)
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14g.73170988G>TCA390303391PSEN1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.705G>T
n.533G>T
n.491G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.535G>T
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.863G>T
n.677G>T
n.526G>T
n.1990G>T
n.1162G>T
n.636G>T
n.414G>T
n.532G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 dbSNP
14g.73170989G>ACA224990PSEN1c.*224G>A (n.*224G>A)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.706G>A
n.534G>A
n.492G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.536G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.864G>A
n.678G>A
n.527G>A
n.1991G>A
n.1163G>A
n.637G>A
n.415G>A
n.533G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170989G>CCA390303395PSEN1c.*224G>C (n.*224G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.706G>C
n.534G>C
n.492G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.536G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.864G>C
n.678G>C
n.527G>C
n.1991G>C
n.1163G>C
n.637G>C
n.415G>C
n.533G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
14g.73170989G=CA2146469709PSEN1c.*224G= (n.*224G=)
c.268G= (p.Val90=)
c.280G= (p.Val94=)
n.706G=
n.534G=
n.492G=
c.*369G= (n.*369G=)
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c.31G= (p.Val11=)
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n.1991G=
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14g.73170989G>TCA390303397PSEN1c.*224G>T (n.*224G>T)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.706G>T
n.534G>T
n.492G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
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c.31G>T (p.Val11Leu)
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c.*60G>T (n.*60G>T)
n.864G>T
n.678G>T
n.527G>T
n.1991G>T
n.1163G>T
n.637G>T
n.415G>T
n.533G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
 gnomAD v4
14g.73170990T>ACA390303400PSEN1c.*225T>A (n.*225T>A)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.707T>A
n.535T>A
n.493T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.537T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.865T>A
n.679T>A
n.528T>A
n.1992T>A
n.1164T>A
n.638T>A
n.416T>A
n.534T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
14g.73170990T>CCA390303402PSEN1c.*225T>C (n.*225T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.707T>C
n.535T>C
n.493T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.537T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.865T>C
n.679T>C
n.528T>C
n.1992T>C
n.1164T>C
n.638T>C
n.416T>C
n.534T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
14g.73170990T>GCA390303404PSEN1c.*225T>G (n.*225T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.707T>G
n.535T>G
n.493T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.537T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.865T>G
n.679T>G
n.528T>G
n.1992T>G
n.1164T>G
n.638T>G
n.416T>G
n.534T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
14g.73170991G>ACA487255882PSEN1c.*226G>A (n.*226G>A)
c.270G>A (p.Val90=)
c.282G>A (p.Val94=)
n.708G>A
n.536G>A
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n.538G>A
c.33G>A (p.Val11=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.866G>A
n.680G>A
n.529G>A
n.1993G>A
n.1165G>A
n.639G>A
n.417G>A
n.535G>A
c.6G>A (p.Val2=)
14g.73170991G>CCA487255883PSEN1c.*226G>C (n.*226G>C)
c.270G>C (p.Val90=)
c.282G>C (p.Val94=)
n.708G>C
n.536G>C
n.494G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.538G>C
c.33G>C (p.Val11=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.866G>C
n.680G>C
n.529G>C
n.1993G>C
n.1165G>C
n.639G>C
n.417G>C
n.535G>C
c.6G>C (p.Val2=)
14g.73170991G>TCA487255884PSEN1c.*226G>T (n.*226G>T)
c.270G>T (p.Val90=)
c.282G>T (p.Val94=)
n.708G>T
n.536G>T
n.494G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.538G>T
c.33G>T (p.Val11=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.866G>T
n.680G>T
n.529G>T
n.1993G>T
n.1165G>T
n.639G>T
n.417G>T
n.535G>T
c.6G>T (p.Val2=)
14g.73170992G>ACA390303407PSEN1c.*227G>A (n.*227G>A)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.709G>A
n.537G>A
n.495G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.539G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.867G>A
n.681G>A
n.530G>A
n.1994G>A
n.1166G>A
n.640G>A
n.418G>A
n.536G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
14g.73170992G>CCA390303410PSEN1c.*227G>C (n.*227G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.709G>C
n.537G>C
n.495G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.539G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.867G>C
n.681G>C
n.530G>C
n.1994G>C
n.1166G>C
n.640G>C
n.418G>C
n.536G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
14g.73170992G=CA2146469710PSEN1c.*227G= (n.*227G=)
c.271G= (p.Val91=)
c.283G= (p.Val95=)
n.709G=
n.537G=
n.495G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.539G=
c.34G= (p.Val12=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.867G=
n.681G=
n.530G=
n.1994G=
n.1166G=
n.640G=
n.418G=
n.536G=
c.7G= (p.Val3=)
14g.73170992G>TCA390303412PSEN1c.*227G>T (n.*227G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.709G>T
n.537G>T
n.495G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.539G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.867G>T
n.681G>T
n.530G>T
n.1994G>T
n.1166G>T
n.640G>T
n.418G>T
n.536G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
 dbSNP
14g.73170993T>ACA390303420PSEN1c.*228T>A (n.*228T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.710T>A
n.538T>A
n.496T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.540T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.868T>A
n.682T>A
n.531T>A
n.1995T>A
n.1167T>A
n.641T>A
n.419T>A
n.537T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
14g.73170993T>CCA390303418PSEN1c.*228T>C (n.*228T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.710T>C
n.538T>C
n.496T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.540T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.868T>C
n.682T>C
n.531T>C
n.1995T>C
n.1167T>C
n.641T>C
n.419T>C
n.537T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
14g.73170993T>GCA390303415PSEN1c.*228T>G (n.*228T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.710T>G
n.538T>G
n.496T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.540T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.868T>G
n.682T>G
n.531T>G
n.1995T>G
n.1167T>G
n.641T>G
n.419T>G
n.537T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
14g.73170994G>ACA487255888PSEN1c.*229G>A (n.*229G>A)
c.273G>A (p.Val91=)
c.285G>A (p.Val95=)
n.711G>A
n.539G>A
n.497G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.541G>A
c.36G>A (p.Val12=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.869G>A
n.683G>A
n.532G>A
n.1996G>A
n.1168G>A
n.642G>A
n.420G>A
n.538G>A
c.9G>A (p.Val3=)
14g.73170994G>CCA487255886PSEN1c.*229G>C (n.*229G>C)
c.273G>C (p.Val91=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.711G>C
n.539G>C
n.497G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.541G>C
c.36G>C (p.Val12=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.869G>C
n.683G>C
n.532G>C
n.1996G>C
n.1168G>C
n.642G>C
n.420G>C
n.538G>C
c.9G>C (p.Val3=)
 gnomAD v4
14g.73170994G>TCA487255885PSEN1c.*229G>T (n.*229G>T)
c.273G>T (p.Val91=)
c.285G>T (p.Val95=)
n.711G>T
n.539G>T
n.497G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.541G>T
c.36G>T (p.Val12=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.869G>T
n.683G>T
n.532G>T
n.1996G>T
n.1168G>T
n.642G>T
n.420G>T
n.538G>T
c.9G>T (p.Val3=)
 gnomAD v4
14g.73170995G>ACA390303424PSEN1c.*230G>A (n.*230G>A)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.712G>A
n.540G>A
n.498G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.542G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.870G>A
n.684G>A
n.533G>A
n.1997G>A
n.1169G>A
n.643G>A
n.421G>A
n.539G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.274G>A
14g.73170995G>CCA390303428PSEN1c.*230G>C (n.*230G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
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n.712G>C
n.540G>C
n.498G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.542G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
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n.1997G>C
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n.539G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.274G>C
14g.73170995G=CA2146469711PSEN1c.*230G= (n.*230G=)
c.274G= (p.Val92=)
c.286G= (p.Val96=)
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n.540G=
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c.37G= (p.Val13=)
c.*225G= (n.*225G=)
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n.533G=
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c.10G= (p.Val4=)
c.274G=
14g.73170995G>TCA224992PSEN1c.*230G>T (n.*230G>T)
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
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n.498G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
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c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.870G>T
n.684G>T
n.533G>T
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n.1169G>T
n.643G>T
n.421G>T
n.539G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.274G>T
 ClinVar dbSNP
14g.73170996T>ACA390303432PSEN1c.*231T>A (n.*231T>A)
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
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n.541T>A
n.499T>A
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n.543T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
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n.422T>A
n.540T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.275T>A
14g.73170996T>CCA390303435PSEN1c.*231T>C (n.*231T>C)
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c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.871T>C
n.685T>C
n.534T>C
n.1998T>C
n.1170T>C
n.644T>C
n.422T>C
n.540T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.275T>C
14g.73170996T>GCA390303438PSEN1c.*231T>G (n.*231T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
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c.38T>G (p.Val13Gly)
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n.644T>G
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n.540T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.275T>G
14g.73170997C>ACA487255892PSEN1c.*232C>A (n.*232C>A)
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n.544C>A
c.39C>A (p.Val13=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.872C>A
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 gnomAD v4
14g.73170997C=CA2146469712PSEN1c.*232C= (n.*232C=)
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14g.73170997C>GCA262614464PSEN1c.*232C>G (n.*232C>G)
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 dbSNP
14g.73170997C>TCA487255893PSEN1c.*232C>T (n.*232C>T)
c.276C>T (p.Val92=)
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n.500C>T
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c.39C>T (p.Val13=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.872C>T
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n.423C>T
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c.12C>T (p.Val4=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170998G>ACA262614468PSEN1c.*233G>A (n.*233G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.715G>A
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n.501G>A
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n.873G>A
n.687G>A
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n.2000G>A
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c.13G>A (p.Val5Met)
c.277G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170998G>CCA390303443PSEN1c.*233G>C (n.*233G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
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n.543G>C
n.501G>C
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c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.873G>C
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n.2000G>C
n.1172G>C
n.646G>C
n.424G>C
n.542G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.277G>C
14g.73170998G=CA2146469713PSEN1c.*233G= (n.*233G=)
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14g.73170998G>TCA224993PSEN1c.*233G>T (n.*233G>T)
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c.289G>T (p.Val97Leu)
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n.501G>T
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n.545G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.*228G>T (n.*228G>T)
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n.873G>T
n.687G>T
n.536G>T
n.2000G>T
n.1172G>T
n.646G>T
n.424G>T
n.542G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
c.277G>T
 ClinVar dbSNP
14g.73170999T>ACA390303447PSEN1c.*234T>A (n.*234T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
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c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.874T>A
n.688T>A
n.537T>A
n.2001T>A
n.1173T>A
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n.425T>A
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c.14T>A (p.Val5Glu)
14g.73170999T>CCA390303449PSEN1c.*234T>C (n.*234T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
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n.544T>C
n.502T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.546T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
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c.*70T>C (n.*70T>C)
n.874T>C
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n.2001T>C
n.1173T>C
n.647T>C
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c.14T>C (p.Val5Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170999T>GCA390303451PSEN1c.*234T>G (n.*234T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
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c.*229T>G (n.*229T>G)
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c.14T>G (p.Val5Gly)
14g.73170999T=CA2146469714PSEN1c.*234T= (n.*234T=)
c.278T= (p.Val93=)
c.290T= (p.Val97=)
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n.502T=
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c.41T= (p.Val14=)
c.*229T= (n.*229T=)
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n.874T=
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n.2001T=
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n.647T=
n.425T=
n.543T=
c.14T= (p.Val5=)
14g.73171000G>ACA487255896PSEN1c.*235G>A (n.*235G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
c.291G>A (p.Val97=)
n.717G>A
n.545G>A
n.503G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.547G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.875G>A
n.689G>A
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c.15G>A (p.Val5=)
 gnomAD v4
14g.73171000G>CCA487255899PSEN1c.*235G>C (n.*235G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
c.291G>C (p.Val97=)
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n.545G>C
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c.*380G>C (n.*380G>C)
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c.42G>C (p.Val14=)
c.*230G>C (n.*230G>C)
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n.875G>C
n.689G>C
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n.648G>C
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n.544G>C
c.15G>C (p.Val5=)
14g.73171000G>TCA487255898PSEN1c.*235G>T (n.*235G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
c.291G>T (p.Val97=)
n.717G>T
n.545G>T
n.503G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.547G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.875G>T
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n.1174G>T
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c.15G>T (p.Val5=)
14g.73171001G>ACA390303454PSEN1c.*236G>A (n.*236G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.718G>A
n.546G>A
n.504G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
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14g.73171001G>CCA390303456PSEN1c.*236G>C (n.*236G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.718G>C
n.546G>C
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c.*381G>C (n.*381G>C)
n.548G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.876G>C
n.690G>C
n.539G>C
n.2003G>C
n.1175G>C
n.649G>C
n.427G>C
n.545G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
14g.73171001G>TCA390303459PSEN1c.*236G>T (n.*236G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.718G>T
n.546G>T
n.504G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.548G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.876G>T
n.690G>T
n.539G>T
n.2003G>T
n.1175G>T
n.649G>T
n.427G>T
n.545G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
14g.73171002C>ACA390303461PSEN1c.*237C>A (n.*237C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.719C>A
n.547C>A
n.505C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.549C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.877C>A
n.691C>A
n.540C>A
n.2004C>A
n.1176C>A
n.650C>A
n.428C>A
n.546C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
14g.73171002C>GCA390303466PSEN1c.*237C>G (n.*237C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.719C>G
n.547C>G
n.505C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.549C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.877C>G
n.691C>G
n.540C>G
n.2004C>G
n.1176C>G
n.650C>G
n.428C>G
n.546C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
 gnomAD v4
14g.73171002C>TCA390303464PSEN1c.*237C>T (n.*237C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.719C>T
n.547C>T
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c.*382C>T (n.*382C>T)
n.549C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.877C>T
n.691C>T
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n.2004C>T
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n.650C>T
n.428C>T
n.546C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
14g.73171003T>ACA487255902PSEN1c.*238T>A (n.*238T>A)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.720T>A
n.548T>A
n.506T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.550T>A
c.45T>A (p.Ala15=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.878T>A
n.692T>A
n.541T>A
n.2005T>A
n.1177T>A
n.651T>A
n.429T>A
n.547T>A
c.18T>A (p.Ala6=)
14g.73171003T>CCA487255903PSEN1c.*238T>C (n.*238T>C)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.720T>C
n.548T>C
n.506T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.550T>C
c.45T>C (p.Ala15=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.878T>C
n.692T>C
n.541T>C
n.2005T>C
n.1177T>C
n.651T>C
n.429T>C
n.547T>C
c.18T>C (p.Ala6=)
 COSMIC COSMIC
14g.73171003T>GCA487255906PSEN1c.*238T>G (n.*238T>G)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.720T>G
n.548T>G
n.506T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.550T>G
c.45T>G (p.Ala15=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.878T>G
n.692T>G
n.541T>G
n.2005T>G
n.1177T>G
n.651T>G
n.429T>G
n.547T>G
c.18T>G (p.Ala6=)
 gnomAD v4
14g.73171004A>CCA390303470PSEN1c.*239A>C (n.*239A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.721A>C
n.549A>C
n.507A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.551A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.879A>C
n.693A>C
n.542A>C
n.2006A>C
n.1178A>C
n.652A>C
n.430A>C
n.548A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
14g.73171004A>GCA390303472PSEN1c.*239A>G (n.*239A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.721A>G
n.549A>G
n.507A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.551A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.879A>G
n.693A>G
n.542A>G
n.2006A>G
n.1178A>G
n.652A>G
n.430A>G
n.548A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
14g.73171004A>TCA390303474PSEN1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.721A>T
n.549A>T
n.507A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.551A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.879A>T
n.693A>T
n.542A>T
n.2006A>T
n.1178A>T
n.652A>T
n.430A>T
n.548A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
14g.73171005C>ACA390303479PSEN1c.*240C>A (n.*240C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.722C>A
n.550C>A
n.508C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.552C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.880C>A
n.694C>A
n.543C>A
n.2007C>A
n.1179C>A
n.653C>A
n.431C>A
n.549C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
14g.73171005C>GCA390303481PSEN1c.*240C>G (n.*240C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.722C>G
n.550C>G
n.508C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.552C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.880C>G
n.694C>G
n.543C>G
n.2007C>G
n.1179C>G
n.653C>G
n.431C>G
n.549C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
14g.73171005C>TCA390303483PSEN1c.*240C>T (n.*240C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.722C>T
n.550C>T
n.508C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.552C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.880C>T
n.694C>T
n.543C>T
n.2007C>T
n.1179C>T
n.653C>T
n.431C>T
n.549C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
14g.73171006C>ACA487255912PSEN1c.*241C>A (n.*241C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
c.297C>A (p.Thr99=)
n.723C>A
n.551C>A
n.509C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.553C>A
c.48C>A (p.Thr16=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.881C>A
n.695C>A
n.544C>A
n.2008C>A
n.1180C>A
n.654C>A
n.432C>A
n.550C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
14g.73171006C>GCA487255913PSEN1c.*241C>G (n.*241C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
c.297C>G (p.Thr99=)
n.723C>G
n.551C>G
n.509C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.553C>G
c.48C>G (p.Thr16=)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.881C>G
n.695C>G
n.544C>G
n.2008C>G
n.1180C>G
n.654C>G
n.432C>G
n.550C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
14g.73171006C>TCA487255914PSEN1c.*241C>T (n.*241C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
c.297C>T (p.Thr99=)
n.723C>T
n.551C>T
n.509C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.553C>T
c.48C>T (p.Thr16=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.881C>T
n.695C>T
n.544C>T
n.2008C>T
n.1180C>T
n.654C>T
n.432C>T
n.550C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
14g.73171007A=CA2146469715PSEN1c.*242A= (n.*242A=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.724A=
n.552A=
n.510A=
c.*387A= (n.*387A=)
n.554A=
c.49A= (p.Ile17=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.882A=
n.696A=
n.545A=
n.2009A=
n.1181A=
n.655A=
n.433A=
n.551A=
c.22A= (p.Ile8=)
c.298A=
14g.73171007A>CCA390303486PSEN1c.*242A>C (n.*242A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.724A>C
n.552A>C
n.510A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.554A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.882A>C
n.696A>C
n.545A>C
n.2009A>C
n.1181A>C
n.655A>C
n.433A>C
n.551A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.298A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.73171007A>GCA390303488PSEN1c.*242A>G (n.*242A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.724A>G
n.552A>G
n.510A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.554A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.882A>G
n.696A>G
n.545A>G
n.2009A>G
n.1181A>G
n.655A>G
n.433A>G
n.551A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.298A>G
14g.73171007A>TCA390303490PSEN1c.*242A>T (n.*242A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.724A>T
n.552A>T
n.510A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.554A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.882A>T
n.696A>T
n.545A>T
n.2009A>T
n.1181A>T
n.655A>T
n.433A>T
n.551A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.298A>T
14g.73171008T>ACA390303495PSEN1c.*243T>A (n.*243T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.725T>A
n.553T>A
n.511T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.555T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.883T>A
n.697T>A
n.546T>A
n.2010T>A
n.1182T>A
n.656T>A
n.434T>A
n.552T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
14g.73171008T>CCA7256705PSEN1c.*243T>C (n.*243T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.725T>C
n.553T>C
n.511T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.555T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.883T>C
n.697T>C
n.546T>C
n.2010T>C
n.1182T>C
n.656T>C
n.434T>C
n.552T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171008T>GCA390303493PSEN1c.*243T>G (n.*243T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.725T>G
n.553T>G
n.511T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.555T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.883T>G
n.697T>G
n.546T>G
n.2010T>G
n.1182T>G
n.656T>G
n.434T>G
n.552T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
14g.73171008T=CA2146469716PSEN1c.*243T= (n.*243T=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.725T=
n.553T=
n.511T=
c.*388T= (n.*388T=)
n.555T=
c.50T= (p.Ile17=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.*79T= (n.*79T=)
n.883T=
n.697T=
n.546T=
n.2010T=
n.1182T=
n.656T=
n.434T=
n.552T=
c.23T= (p.Ile8=)
14g.73171009dupCA2499222719PSEN1c.*244dup (n.*244dup)
c.288dup (p.Lys97Ter)
c.300dup (p.Lys101Ter)
n.726dup
n.554dup
n.512dup
c.*389dup (n.*389dup)
n.556dup
c.51dup (p.Lys18Ter)
c.*239dup (n.*239dup)
c.*80dup (n.*80dup)
n.884dup
n.698dup
n.547dup
n.2011dup
n.1183dup
n.657dup
n.435dup
n.553dup
c.24dup (p.Lys9Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.73171009T>ACA487255921PSEN1c.*244T>A (n.*244T>A)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.300T>A (p.Ile100=)
n.726T>A
n.554T>A
n.512T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.556T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.884T>A
n.698T>A
n.547T>A
n.2011T>A
n.1183T>A
n.657T>A
n.435T>A
n.553T>A
c.24T>A (p.Ile8=)
14g.73171009T>CCA487255922PSEN1c.*244T>C (n.*244T>C)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.300T>C (p.Ile100=)
n.726T>C
n.554T>C
n.512T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.556T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.884T>C
n.698T>C
n.547T>C
n.2011T>C
n.1183T>C
n.657T>C
n.435T>C
n.553T>C
c.24T>C (p.Ile8=)
14g.73171009T>GCA390303499PSEN1c.*244T>G (n.*244T>G)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.726T>G
n.554T>G
n.512T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.556T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.884T>G
n.698T>G
n.547T>G
n.2011T>G
n.1183T>G
n.657T>G
n.435T>G
n.553T>G
c.24T>G (p.Ile8Met)
14g.73171010A=CA2146469717PSEN1c.*245A= (n.*245A=)
c.289A= (p.Lys97=)
c.301A= (p.Lys101=)
n.727A=
n.555A=
n.513A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.557A=
c.52A= (p.Lys18=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.885A=
n.699A=
n.548A=
n.2012A=
n.1184A=
n.658A=
n.436A=
n.554A=
c.25A= (p.Lys9=)
14g.73171010A>CCA390303501PSEN1c.*245A>C (n.*245A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.727A>C
n.555A>C
n.513A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.557A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.885A>C
n.699A>C
n.548A>C
n.2012A>C
n.1184A>C
n.658A>C
n.436A>C
n.554A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
14g.73171010A>GCA7256706PSEN1c.*245A>G (n.*245A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.727A>G
n.555A>G
n.513A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.557A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.885A>G
n.699A>G
n.548A>G
n.2012A>G
n.1184A>G
n.658A>G
n.436A>G
n.554A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171010A>TCA390303505PSEN1c.*245A>T (n.*245A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.727A>T
n.555A>T
n.513A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.557A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.885A>T
n.699A>T
n.548A>T
n.2012A>T
n.1184A>T
n.658A>T
n.436A>T
n.554A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
14g.73171011A>CCA390303508PSEN1c.*246A>C (n.*246A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.728A>C
n.556A>C
n.514A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.558A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.886A>C
n.700A>C
n.549A>C
n.2013A>C
n.1185A>C
n.659A>C
n.437A>C
n.555A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
14g.73171011A>GCA390303510PSEN1c.*246A>G (n.*246A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.728A>G
n.556A>G
n.514A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.558A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.886A>G
n.700A>G
n.549A>G
n.2013A>G
n.1185A>G
n.659A>G
n.437A>G
n.555A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
14g.73171011A>TCA390303512PSEN1c.*246A>T (n.*246A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.728A>T
n.556A>T
n.514A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.558A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.886A>T
n.700A>T
n.549A>T
n.2013A>T
n.1185A>T
n.659A>T
n.437A>T
n.555A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
14g.73171012G>ACA487255926PSEN1c.*247G>A (n.*247G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.729G>A
n.557G>A
n.515G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.559G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.887G>A
n.701G>A
n.550G>A
n.2014G>A
n.1186G>A
n.660G>A
n.438G>A
n.556G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
14g.73171012G>CCA390303515PSEN1c.*247G>C (n.*247G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.729G>C
n.557G>C
n.515G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.559G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.887G>C
n.701G>C
n.550G>C
n.2014G>C
n.1186G>C
n.660G>C
n.438G>C
n.556G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
14g.73171012G>TCA390303517PSEN1c.*247G>T (n.*247G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.729G>T
n.557G>T
n.515G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.559G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.887G>T
n.701G>T
n.550G>T
n.2014G>T
n.1186G>T
n.660G>T
n.438G>T
n.556G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
14g.73171013T>ACA390303519PSEN1c.*248T>A (n.*248T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.730T>A
n.558T>A
n.516T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.560T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.888T>A
n.702T>A
n.551T>A
n.2015T>A
n.1187T>A
n.661T>A
n.439T>A
n.557T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
14g.73171013T>CCA390303521PSEN1c.*248T>C (n.*248T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.730T>C
n.558T>C
n.516T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.560T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.888T>C
n.702T>C
n.551T>C
n.2015T>C
n.1187T>C
n.661T>C
n.439T>C
n.557T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
14g.73171013T>GCA390303524PSEN1c.*248T>G (n.*248T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.730T>G
n.558T>G
n.516T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.560T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.888T>G
n.702T>G
n.551T>G
n.2015T>G
n.1187T>G
n.661T>G
n.439T>G
n.557T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
14g.73171014C>ACA390303528PSEN1c.*249C>A (n.*249C>A)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.731C>A
n.559C>A
n.517C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.561C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.889C>A
n.703C>A
n.552C>A
n.2016C>A
n.1188C>A
n.662C>A
n.440C>A
n.558C>A
c.29C>A (p.Ser10Ter)
14g.73171014C>GCA390303529PSEN1c.*249C>G (n.*249C>G)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.731C>G
n.559C>G
n.517C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.561C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.889C>G
n.703C>G
n.552C>G
n.2016C>G
n.1188C>G
n.662C>G
n.440C>G
n.558C>G
c.29C>G (p.Ser10Ter)
14g.73171014C>TCA390303527PSEN1c.*249C>T (n.*249C>T)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.731C>T
n.559C>T
n.517C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.561C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.889C>T
n.703C>T
n.552C>T
n.2016C>T
n.1188C>T
n.662C>T
n.440C>T
n.558C>T
c.29C>T (p.Ser10Leu)
14g.73171015A=CA2146469718PSEN1c.*250A= (n.*250A=)
c.294A= (p.Ser98=)
c.306A= (p.Ser102=)
n.732A=
n.560A=
n.518A=
c.*395A= (n.*395A=)
n.562A=
c.57A= (p.Ser19=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.890A=
n.704A=
n.553A=
n.2017A=
n.1189A=
n.663A=
n.441A=
n.559A=
c.30A= (p.Ser10=)
14g.73171015A>CCA487255927PSEN1c.*250A>C (n.*250A>C)
c.294A>C (p.Ser98=)
c.306A>C (p.Ser102=)
n.732A>C
n.560A>C
n.518A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.562A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.890A>C
n.704A>C
n.553A>C
n.2017A>C
n.1189A>C
n.663A>C
n.441A>C
n.559A>C
c.30A>C (p.Ser10=)
 dbSNP
14g.73171015A>GCA7256707PSEN1c.*250A>G (n.*250A>G)
c.294A>G (p.Ser98=)
c.306A>G (p.Ser102=)
n.732A>G
n.560A>G
n.518A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.562A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.890A>G
n.704A>G
n.553A>G
n.2017A>G
n.1189A>G
n.663A>G
n.441A>G
n.559A>G
c.30A>G (p.Ser10=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73171015A>TCA487255928PSEN1c.*250A>T (n.*250A>T)
c.294A>T (p.Ser98=)
c.306A>T (p.Ser102=)
n.732A>T
n.560A>T
n.518A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.562A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.890A>T
n.704A>T
n.553A>T
n.2017A>T
n.1189A>T
n.663A>T
n.441A>T
n.559A>T
c.30A>T (p.Ser10=)
14g.73171016G>ACA390303535PSEN1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
n.733G>A
n.561G>A
n.519G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.563G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.891G>A
n.705G>A
n.554G>A
n.2018G>A
n.1190G>A
n.664G>A
n.442G>A
n.560G>A
c.31G>A (p.Val11Ile)
14g.73171016G>CCA390303537PSEN1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.733G>C
n.561G>C
n.519G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.563G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.891G>C
n.705G>C
n.554G>C
n.2018G>C
n.1190G>C
n.664G>C
n.442G>C
n.560G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
14g.73171016G>TCA390303539PSEN1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
n.733G>T
n.561G>T
n.519G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.563G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.891G>T
n.705G>T
n.554G>T
n.2018G>T
n.1190G>T
n.664G>T
n.442G>T
n.560G>T
c.31G>T (p.Val11Phe)
14g.73171017T>ACA390303547PSEN1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
n.734T>A
n.562T>A
n.520T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.564T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.892T>A
n.706T>A
n.555T>A
n.2019T>A
n.1191T>A
n.665T>A
n.443T>A
n.561T>A
c.32T>A (p.Val11Asp)
 ClinVar
14g.73171017T>CCA390303545PSEN1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.734T>C
n.562T>C
n.520T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.564T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.892T>C
n.706T>C
n.555T>C
n.2019T>C
n.1191T>C
n.665T>C
n.443T>C
n.561T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
14g.73171017T>GCA390303543PSEN1c.*252T>G (n.*252T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.734T>G
n.562T>G
n.520T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.564T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.892T>G
n.706T>G
n.555T>G
n.2019T>G
n.1191T>G
n.665T>G
n.443T>G
n.561T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.73171017T=CA2146469719PSEN1c.*252T= (n.*252T=)
c.296T= (p.Val99=)
c.308T= (p.Val103=)
n.734T=
n.562T=
n.520T=
c.*397T= (n.*397T=)
n.564T=
c.59T= (p.Val20=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.892T=
n.706T=
n.555T=
n.2019T=
n.1191T=
n.665T=
n.443T=
n.561T=
c.32T= (p.Val11=)
14g.73171017_73171019delCA2580088693PSEN1c.*252_*254del (n.*252_*254del)
c.296_298del (p.Val99_Ser100delinsGly)
c.308_310del (p.Val103_Ser104delinsGly)
n.734_736del
n.562_564del
n.520_522del
c.*397_*399del (n.*397_*399del)
n.564_566del
c.59_61del (p.Val20_Ser21delinsGly)
c.*247_*249del (n.*247_*249del)
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
n.892_894del
n.706_708del
n.555_557del
n.2019_2021del
n.1191_1193del
n.665_667del
n.443_445del
n.561_563del
c.32_34del (p.Val11_Ser12delinsGly)
 ClinVar
14g.73171018C>ACA487255929PSEN1c.*253C>A (n.*253C>A)
c.297C>A (p.Val99=)
c.309C>A (p.Val103=)
n.735C>A
n.563C>A
n.521C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.565C>A
c.60C>A (p.Val20=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.893C>A
n.707C>A
n.556C>A
n.2020C>A
n.1192C>A
n.666C>A
n.444C>A
n.562C>A
c.33C>A (p.Val11=)
14g.73171018C=CA2146469720PSEN1c.*253C= (n.*253C=)
c.297C= (p.Val99=)
c.309C= (p.Val103=)
n.735C=
n.563C=
n.521C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.565C=
c.60C= (p.Val20=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.893C=
n.707C=
n.556C=
n.2020C=
n.1192C=
n.666C=
n.444C=
n.562C=
c.33C= (p.Val11=)
14g.73171018C>GCA487255930PSEN1c.*253C>G (n.*253C>G)
c.297C>G (p.Val99=)
c.309C>G (p.Val103=)
n.735C>G
n.563C>G
n.521C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.565C>G
c.60C>G (p.Val20=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.893C>G
n.707C>G
n.556C>G
n.2020C>G
n.1192C>G
n.666C>G
n.444C>G
n.562C>G
c.33C>G (p.Val11=)
14g.73171018C>TCA487255931PSEN1c.*253C>T (n.*253C>T)
c.297C>T (p.Val99=)
c.309C>T (p.Val103=)
n.735C>T
n.563C>T
n.521C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.565C>T
c.60C>T (p.Val20=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.893C>T
n.707C>T
n.556C>T
n.2020C>T
n.1192C>T
n.666C>T
n.444C>T
n.562C>T
c.33C>T (p.Val11=)
14g.73171019A=CA2146469721PSEN1c.*254A= (n.*254A=)
c.298A= (p.Ser100=)
c.310A= (p.Ser104=)
n.736A=
n.564A=
n.522A=
c.*399A= (n.*399A=)
n.566A=
c.61A= (p.Ser21=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.894A=
n.708A=
n.557A=
n.2021A=
n.1193A=
n.667A=
n.445A=
n.563A=
c.34A= (p.Ser12=)
14g.73171019A>CCA390303551PSEN1c.*254A>C (n.*254A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.736A>C
n.564A>C
n.522A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.566A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.894A>C
n.708A>C
n.557A>C
n.2021A>C
n.1193A>C
n.667A>C
n.445A>C
n.563A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
14g.73171019A>GCA390303553PSEN1c.*254A>G (n.*254A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.736A>G
n.564A>G
n.522A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.566A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.894A>G
n.708A>G
n.557A>G
n.2021A>G
n.1193A>G
n.667A>G
n.445A>G
n.563A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
 dbSNP
14g.73171019A>TCA390303556PSEN1c.*254A>T (n.*254A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.736A>T
n.564A>T
n.522A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.566A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.894A>T
n.708A>T
n.557A>T
n.2021A>T
n.1193A>T
n.667A>T
n.445A>T
n.563A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
14g.73171019dupCA262614475PSEN1c.*254dup (n.*254dup)
c.298dup (p.Ser100LysfsTer?)
c.310dup (p.Ser104LysfsTer?)
n.736dup
n.564dup
n.522dup
c.*399dup (n.*399dup)
n.566dup
c.61dup (p.Ser21LysfsTer?)
c.*249dup (n.*249dup)
c.*90dup (n.*90dup)
n.894dup
n.708dup
n.557dup
n.2021dup
n.1193dup
n.667dup
n.445dup
n.563dup
c.34dup (p.Ser12LysfsTer?)
 dbSNP
14g.73171020G>ACA390303559PSEN1c.*255G>A (n.*255G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.737G>A
n.565G>A
n.523G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.567G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.895G>A
n.709G>A
n.558G>A
n.2022G>A
n.1194G>A
n.668G>A
n.446G>A
n.564G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
14g.73171020G>CCA390303561PSEN1c.*255G>C (n.*255G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.737G>C
n.565G>C
n.523G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.567G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.895G>C
n.709G>C
n.558G>C
n.2022G>C
n.1194G>C
n.668G>C
n.446G>C
n.564G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
14g.73171020G>TCA390303563PSEN1c.*255G>T (n.*255G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.737G>T
n.565G>T
n.523G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.567G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.895G>T
n.709G>T
n.558G>T
n.2022G>T
n.1194G>T
n.668G>T
n.446G>T
n.564G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
14g.73171021C>ACA390303566PSEN1c.*256C>A (n.*256C>A)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
n.738C>A
n.566C>A
n.524C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.568C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.896C>A
n.710C>A
n.559C>A
n.2023C>A
n.1195C>A
n.669C>A
n.447C>A
n.565C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
14g.73171021C>GCA390303569PSEN1c.*256C>G (n.*256C>G)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
n.738C>G
n.566C>G
n.524C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.568C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.896C>G
n.710C>G
n.559C>G
n.2023C>G
n.1195C>G
n.669C>G
n.447C>G
n.565C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
14g.73171021C>TCA487255932PSEN1c.*256C>T (n.*256C>T)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.312C>T (p.Ser104=)
n.738C>T
n.566C>T
n.524C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.568C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.896C>T
n.710C>T
n.559C>T
n.2023C>T
n.1195C>T
n.669C>T
n.447C>T
n.565C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
14g.73171022T>ACA224995PSEN1c.*257T>A (n.*257T>A)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.739T>A
n.567T>A
n.525T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.569T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.897T>A
n.711T>A
n.560T>A
n.2024T>A
n.1196T>A
n.670T>A
n.448T>A
n.566T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73171022T>CCA390303576PSEN1c.*257T>C (n.*257T>C)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.739T>C
n.567T>C
n.525T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.569T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.897T>C
n.711T>C
n.560T>C
n.2024T>C
n.1196T>C
n.670T>C
n.448T>C
n.566T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
14g.73171022T>GCA390303574PSEN1c.*257T>G (n.*257T>G)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.739T>G
n.567T>G
n.525T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.569T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.897T>G
n.711T>G
n.560T>G
n.2024T>G
n.1196T>G
n.670T>G
n.448T>G
n.566T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
14g.73171022T=CA2146469722PSEN1c.*257T= (n.*257T=)
c.301T= (p.Phe101=)
c.313T= (p.Phe105=)
n.739T=
n.567T=
n.525T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.569T=
c.64T= (p.Phe22=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.897T=
n.711T=
n.560T=
n.2024T=
n.1196T=
n.670T=
n.448T=
n.566T=
c.37T= (p.Phe13=)
14g.73171023T>ACA390303578PSEN1c.*258T>A (n.*258T>A)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.740T>A
n.568T>A
n.526T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.570T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.898T>A
n.712T>A
n.561T>A
n.2025T>A
n.1197T>A
n.671T>A
n.449T>A
n.567T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
14g.73171023T>CCA390303582PSEN1c.*258T>C (n.*258T>C)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.740T>C
n.568T>C
n.526T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.570T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.898T>C
n.712T>C
n.561T>C
n.2025T>C
n.1197T>C
n.671T>C
n.449T>C
n.567T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
14g.73171023T>GCA16043483PSEN1c.*258T>G (n.*258T>G)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.740T>G
n.568T>G
n.526T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.570T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.898T>G
n.712T>G
n.561T>G
n.2025T>G
n.1197T>G
n.671T>G
n.449T>G
n.567T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
 ClinVar dbSNP
14g.73171023T=CA2146469723PSEN1c.*258T= (n.*258T=)
c.302T= (p.Phe101=)
c.314T= (p.Phe105=)
n.740T=
n.568T=
n.526T=
c.*403T= (n.*403T=)
n.570T=
c.65T= (p.Phe22=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.898T=
n.712T=
n.561T=
n.2025T=
n.1197T=
n.671T=
n.449T=
n.567T=
c.38T= (p.Phe13=)
14g.73171024T>ACA390303586PSEN1c.*259T>A (n.*259T>A)
c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.741T>A
n.569T>A
n.527T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.571T>A
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.899T>A
n.713T>A
n.562T>A
n.2026T>A
n.1198T>A
n.672T>A
n.450T>A
n.568T>A
c.39T>A (p.Phe13Leu)
14g.73171024T>CCA487255933PSEN1c.*259T>C (n.*259T>C)
c.303T>C (p.Phe101=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.741T>C
n.569T>C
n.527T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.571T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.899T>C
n.713T>C
n.562T>C
n.2026T>C
n.1198T>C
n.672T>C
n.450T>C
n.568T>C
c.39T>C (p.Phe13=)
14g.73171024T>GCA224997PSEN1c.*259T>G (n.*259T>G)
c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.741T>G
n.569T>G
n.527T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.571T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.899T>G
n.713T>G
n.562T>G
n.2026T>G
n.1198T>G
n.672T>G
n.450T>G
n.568T>G
c.39T>G (p.Phe13Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.73171024T=CA2146469724PSEN1c.*259T= (n.*259T=)
c.303T= (p.Phe101=)
c.315T= (p.Phe105=)
n.741T=
n.569T=
n.527T=
c.*404T= (n.*404T=)
n.571T=
c.66T= (p.Phe22=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.899T=
n.713T=
n.562T=
n.2026T=
n.1198T=
n.672T=
n.450T=
n.568T=
c.39T= (p.Phe13=)
14g.73171025T>ACA390303589PSEN1c.*260T>A (n.*260T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.742T>A
n.570T>A
n.528T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.572T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.900T>A
n.714T>A
n.563T>A
n.2027T>A
n.1199T>A
n.673T>A
n.451T>A
n.569T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
14g.73171025T>CCA390303592PSEN1c.*260T>C (n.*260T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.742T>C
n.570T>C
n.528T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.572T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.900T>C
n.714T>C
n.563T>C
n.2027T>C
n.1199T>C
n.673T>C
n.451T>C
n.569T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
14g.73171025T>GCA390303594PSEN1c.*260T>G (n.*260T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.742T>G
n.570T>G
n.528T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.572T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.900T>G
n.714T>G
n.563T>G
n.2027T>G
n.1199T>G
n.673T>G
n.451T>G
n.569T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
14g.73171026A>CCA390303599PSEN1c.*261A>C (n.*261A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.743A>C
n.571A>C
n.529A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.573A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.901A>C
n.715A>C
n.564A>C
n.2028A>C
n.1200A>C
n.674A>C
n.452A>C
n.570A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
14g.73171026A>GCA390303601PSEN1c.*261A>G (n.*261A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.743A>G
n.571A>G
n.529A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.573A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.901A>G
n.715A>G
n.564A>G
n.2028A>G
n.1200A>G
n.674A>G
n.452A>G
n.570A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
14g.73171026A>TCA390303603PSEN1c.*261A>T (n.*261A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.743A>T
n.571A>T
n.529A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.573A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.901A>T
n.715A>T
n.564A>T
n.2028A>T
n.1200A>T
n.674A>T
n.452A>T
n.570A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
14g.73171027T>ACA390303607PSEN1c.*262T>A (n.*262T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
n.744T>A
n.572T>A
n.530T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.574T>A
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.902T>A
n.716T>A
n.565T>A
n.2029T>A
n.1201T>A
n.675T>A
n.453T>A
n.571T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
14g.73171027T>CCA487255934PSEN1c.*262T>C (n.*262T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
n.744T>C
n.572T>C
n.530T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.574T>C
c.69T>C (p.Tyr23=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.902T>C
n.716T>C
n.565T>C
n.2029T>C
n.1201T>C
n.675T>C
n.453T>C
n.571T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73171027T>GCA390303608PSEN1c.*262T>G (n.*262T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.744T>G
n.572T>G
n.530T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.574T>G
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.902T>G
n.716T>G
n.565T>G
n.2029T>G
n.1201T>G
n.675T>G
n.453T>G
n.571T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
14g.73171027T=CA2146469725PSEN1c.*262T= (n.*262T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
c.318T= (p.Tyr106=)
n.744T=
n.572T=
n.530T=
c.*407T= (n.*407T=)
n.574T=
c.69T= (p.Tyr23=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.902T=
n.716T=
n.565T=
n.2029T=
n.1201T=
n.675T=
n.453T=
n.571T=
c.42T= (p.Tyr14=)
14g.73171028A>CCA390303611PSEN1c.*263A>C (n.*263A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.745A>C
n.573A>C
n.531A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.575A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.903A>C
n.717A>C
n.566A>C
n.2030A>C
n.1202A>C
n.676A>C
n.454A>C
n.572A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
14g.73171028A>GCA390303613PSEN1c.*263A>G (n.*263A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.745A>G
n.573A>G
n.531A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.575A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.903A>G
n.717A>G
n.566A>G
n.2030A>G
n.1202A>G
n.676A>G
n.454A>G
n.572A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
14g.73171028A>TCA390303615PSEN1c.*263A>T (n.*263A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.745A>T
n.573A>T
n.531A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.575A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.903A>T
n.717A>T
n.566A>T
n.2030A>T
n.1202A>T
n.676A>T
n.454A>T
n.572A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
14g.73171029C>ACA390303621PSEN1c.*264C>A (n.*264C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.746C>A
n.574C>A
n.532C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.576C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.904C>A
n.718C>A
n.567C>A
n.2031C>A
n.1203C>A
n.677C>A
n.455C>A
n.573C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
14g.73171029C>GCA390303619PSEN1c.*264C>G (n.*264C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.746C>G
n.574C>G
n.532C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.576C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.904C>G
n.718C>G
n.567C>G
n.2031C>G
n.1203C>G
n.677C>G
n.455C>G
n.573C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
14g.73171029C>TCA390303620PSEN1c.*264C>T (n.*264C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.746C>T
n.574C>T
n.532C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.576C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.904C>T
n.718C>T
n.567C>T
n.2031C>T
n.1203C>T
n.677C>T
n.455C>T
n.573C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
14g.73171030C>ACA487255936PSEN1c.*265C>A (n.*265C>A)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.747C>A
n.575C>A
n.533C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.577C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.905C>A
n.719C>A
n.568C>A
n.2032C>A
n.1204C>A
n.678C>A
n.456C>A
n.574C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
14g.73171030C=CA2146469726PSEN1c.*265C= (n.*265C=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.321C= (p.Thr107=)
n.747C=
n.575C=
n.533C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.577C=
c.72C= (p.Thr24=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.905C=
n.719C=
n.568C=
n.2032C=
n.1204C=
n.678C=
n.456C=
n.574C=
c.45C= (p.Thr15=)
14g.73171030C>GCA7256708PSEN1c.*265C>G (n.*265C>G)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.747C>G
n.575C>G
n.533C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.577C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.905C>G
n.719C>G
n.568C>G
n.2032C>G
n.1204C>G
n.678C>G
n.456C>G
n.574C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171030C>TCA487255935PSEN1c.*265C>T (n.*265C>T)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.747C>T
n.575C>T
n.533C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.577C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.905C>T
n.719C>T
n.568C>T
n.2032C>T
n.1204C>T
n.678C>T
n.456C>T
n.574C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73171031C>ACA487255937PSEN1c.*266C>A (n.*266C>A)
c.310C>A (p.Arg104=)
c.322C>A (p.Arg108=)
n.748C>A
n.576C>A
n.534C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.578C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.906C>A
n.720C>A
n.569C>A
n.2033C>A
n.1205C>A
n.679C>A
n.457C>A
n.575C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
14g.73171031C=CA2146469727PSEN1c.*266C= (n.*266C=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.748C=
n.576C=
n.534C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.578C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.906C=
n.720C=
n.569C=
n.2033C=
n.1205C=
n.679C=
n.457C=
n.575C=
c.46C= (p.Arg16=)
14g.73171031C>GCA390303624PSEN1c.*266C>G (n.*266C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.748C>G
n.576C>G
n.534C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.578C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.906C>G
n.720C>G
n.569C>G
n.2033C>G
n.1205C>G
n.679C>G
n.457C>G
n.575C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
14g.73171031C>TCA237495PSEN1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
n.748C>T
n.576C>T
n.534C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.578C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.906C>T
n.720C>T
n.569C>T
n.2033C>T
n.1205C>T
n.679C>T
n.457C>T
n.575C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73171032G>ACA7256709PSEN1c.*267G>A (n.*267G>A)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.749G>A
n.577G>A
n.535G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.579G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.907G>A
n.721G>A
n.570G>A
n.2034G>A
n.1206G>A
n.680G>A
n.458G>A
n.576G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171032G>CCA390303630PSEN1c.*267G>C (n.*267G>C)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.749G>C
n.577G>C
n.535G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.579G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.907G>C
n.721G>C
n.570G>C
n.2034G>C
n.1206G>C
n.680G>C
n.458G>C
n.576G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
14g.73171032G=CA2146469728PSEN1c.*267G= (n.*267G=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.749G=
n.577G=
n.535G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.579G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.907G=
n.721G=
n.570G=
n.2034G=
n.1206G=
n.680G=
n.458G=
n.576G=
c.47G= (p.Arg16=)
14g.73171032G>TCA390303632PSEN1c.*267G>T (n.*267G>T)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.749G>T
n.577G>T
n.535G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.579G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.907G>T
n.721G>T
n.570G>T
n.2034G>T
n.1206G>T
n.680G>T
n.458G>T
n.576G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
14g.73171033G>ACA487255938PSEN1c.*268G>A (n.*268G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.324G>A (p.Arg108=)
n.750G>A
n.578G>A
n.536G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.580G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.908G>A
n.722G>A
n.571G>A
n.2035G>A
n.1207G>A
n.681G>A
n.459G>A
n.577G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
14g.73171033G>CCA487255939PSEN1c.*268G>C (n.*268G>C)
c.312G>C (p.Arg104=)
c.324G>C (p.Arg108=)
n.750G>C
n.578G>C
n.536G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.580G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.908G>C
n.722G>C
n.571G>C
n.2035G>C
n.1207G>C
n.681G>C
n.459G>C
n.577G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
 gnomAD v4
14g.73171033G>TCA487255940PSEN1c.*268G>T (n.*268G>T)
c.312G>T (p.Arg104=)
c.324G>T (p.Arg108=)
n.750G>T
n.578G>T
n.536G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.580G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.908G>T
n.722G>T
n.571G>T
n.2035G>T
n.1207G>T
n.681G>T
n.459G>T
n.577G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
14g.73171034A>CCA390303633PSEN1c.*269A>C (n.*269A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.751A>C
n.579A>C
n.537A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.581A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.909A>C
n.723A>C
n.572A>C
n.2036A>C
n.1208A>C
n.682A>C
n.460A>C
n.578A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
14g.73171034A>GCA390303634PSEN1c.*269A>G (n.*269A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.751A>G
n.579A>G
n.537A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.581A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.909A>G
n.723A>G
n.572A>G
n.2036A>G
n.1208A>G
n.682A>G
n.460A>G
n.578A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
14g.73171034A>TCA390303635PSEN1c.*269A>T (n.*269A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.751A>T
n.579A>T
n.537A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.581A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.909A>T
n.723A>T
n.572A>T
n.2036A>T
n.1208A>T
n.682A>T
n.460A>T
n.578A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
14g.73171035A>CCA390303636PSEN1c.*270A>C (n.*270A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.752A>C
n.580A>C
n.538A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.582A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.910A>C
n.724A>C
n.573A>C
n.2037A>C
n.1209A>C
n.683A>C
n.461A>C
n.579A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
14g.73171035A>GCA390303638PSEN1c.*270A>G (n.*270A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.752A>G
n.580A>G
n.538A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.582A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.910A>G
n.724A>G
n.573A>G
n.2037A>G
n.1209A>G
n.683A>G
n.461A>G
n.579A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
14g.73171035A>TCA390303640PSEN1c.*270A>T (n.*270A>T)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.752A>T
n.580A>T
n.538A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.582A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.910A>T
n.724A>T
n.573A>T
n.2037A>T
n.1209A>T
n.683A>T
n.461A>T
n.579A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
14g.73171036G>ACA487255941PSEN1c.*271G>A (n.*271G>A)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.753G>A
n.581G>A
n.539G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.583G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.911G>A
n.725G>A
n.574G>A
n.2038G>A
n.1210G>A
n.684G>A
n.462G>A
n.580G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
14g.73171036G>CCA390303642PSEN1c.*271G>C (n.*271G>C)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.753G>C
n.581G>C
n.539G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.583G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.911G>C
n.725G>C
n.574G>C
n.2038G>C
n.1210G>C
n.684G>C
n.462G>C
n.580G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
 gnomAD v4
14g.73171036G>TCA390303644PSEN1c.*271G>T (n.*271G>T)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.753G>T
n.581G>T
n.539G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.583G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.911G>T
n.725G>T
n.574G>T
n.2038G>T
n.1210G>T
n.684G>T
n.462G>T
n.580G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73171037_73171042delCA2625555807PSEN1c.*272_*277del (n.*272_*277del)
c.316_321del (p.Asp106_Gly107del)
c.328_333del (p.Asp110_Gly111del)
n.754_759del
n.582_587del
n.540_545del
c.*417_*422del (n.*417_*422del)
n.584_589del
c.79_84del (p.Asp27_Gly28del)
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.*108_*113del (n.*108_*113del)
n.912_917del
n.726_731del
n.575_580del
n.2039_2044del
n.1211_1216del
n.685_690del
n.463_468del
n.581_586del
c.52_57del (p.Asp18_Gly19del)
 gnomAD v4
14g.73171037G>ACA390303647PSEN1c.*272G>A (n.*272G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.754G>A
n.582G>A
n.540G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.584G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.912G>A
n.726G>A
n.575G>A
n.2039G>A
n.1211G>A
n.685G>A
n.463G>A
n.581G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
14g.73171037G>CCA390303649PSEN1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.754G>C
n.582G>C
n.540G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.584G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.912G>C
n.726G>C
n.575G>C
n.2039G>C
n.1211G>C
n.685G>C
n.463G>C
n.581G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
14g.73171037G>TCA390303651PSEN1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.754G>T
n.582G>T
n.540G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.584G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.912G>T
n.726G>T
n.575G>T
n.2039G>T
n.1211G>T
n.685G>T
n.463G>T
n.581G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
14g.73171038A>CCA390303655PSEN1c.*273A>C (n.*273A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.755A>C
n.583A>C
n.541A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.585A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.913A>C
n.727A>C
n.576A>C
n.2040A>C
n.1212A>C
n.686A>C
n.464A>C
n.582A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
14g.73171038A>GCA390303657PSEN1c.*273A>G (n.*273A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.755A>G
n.583A>G
n.541A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.585A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.913A>G
n.727A>G
n.576A>G
n.2040A>G
n.1212A>G
n.686A>G
n.464A>G
n.582A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
14g.73171038A>TCA390303660PSEN1c.*273A>T (n.*273A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.755A>T
n.583A>T
n.541A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.585A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.913A>T
n.727A>T
n.576A>T
n.2040A>T
n.1212A>T
n.686A>T
n.464A>T
n.582A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
14g.73171039T>ACA390303665PSEN1c.*274T>A (n.*274T>A)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.756T>A
n.584T>A
n.542T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.586T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.914T>A
n.728T>A
n.577T>A
n.2041T>A
n.1213T>A
n.687T>A
n.465T>A
n.583T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
14g.73171039T>CCA487255942PSEN1c.*274T>C (n.*274T>C)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.756T>C
n.584T>C
n.542T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.586T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.914T>C
n.728T>C
n.577T>C
n.2041T>C
n.1213T>C
n.687T>C
n.465T>C
n.583T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
14g.73171039T>GCA390303663PSEN1c.*274T>G (n.*274T>G)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.756T>G
n.584T>G
n.542T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.586T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.914T>G
n.728T>G
n.577T>G
n.2041T>G
n.1213T>G
n.687T>G
n.465T>G
n.583T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
14g.73171040G>ACA390303668PSEN1c.*275G>A (n.*275G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.757G>A
n.585G>A
n.543G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.587G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.915G>A
n.729G>A
n.578G>A
n.2042G>A
n.1214G>A
n.688G>A
n.466G>A
n.584G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
14g.73171040G>CCA390303669PSEN1c.*275G>C (n.*275G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.757G>C
n.585G>C
n.543G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.587G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.915G>C
n.729G>C
n.578G>C
n.2042G>C
n.1214G>C
n.688G>C
n.466G>C
n.584G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
14g.73171040G>TCA390303677PSEN1c.*275G>T (n.*275G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.757G>T
n.585G>T
n.543G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.587G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.915G>T
n.729G>T
n.578G>T
n.2042G>T
n.1214G>T
n.688G>T
n.466G>T
n.584G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
14g.73171041G>ACA390303680PSEN1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.758G>A
n.586G>A
n.544G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.588G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.916G>A
n.730G>A
n.579G>A
n.2043G>A
n.1215G>A
n.689G>A
n.467G>A
n.585G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
14g.73171041G>CCA390303683PSEN1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.758G>C
n.586G>C
n.544G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.588G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.916G>C
n.730G>C
n.579G>C
n.2043G>C
n.1215G>C
n.689G>C
n.467G>C
n.585G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
14g.73171041G>TCA390303685PSEN1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.758G>T
n.586G>T
n.544G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.588G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.916G>T
n.730G>T
n.579G>T
n.2043G>T
n.1215G>T
n.689G>T
n.467G>T
n.585G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
14g.73171042G>ACA487255943PSEN1c.*277G>A (n.*277G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.759G>A
n.587G>A
n.545G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.589G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.917G>A
n.731G>A
n.580G>A
n.2044G>A
n.1216G>A
n.690G>A
n.468G>A
n.586G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
14g.73171042G>CCA487255944PSEN1c.*277G>C (n.*277G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.759G>C
n.587G>C
n.545G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.589G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.917G>C
n.731G>C
n.580G>C
n.2044G>C
n.1216G>C
n.690G>C
n.468G>C
n.586G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
14g.73171042G>TCA487255945PSEN1c.*277G>T (n.*277G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.759G>T
n.587G>T
n.545G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.589G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.917G>T
n.731G>T
n.580G>T
n.2044G>T
n.1216G>T
n.690G>T
n.468G>T
n.586G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
14g.73171043C>ACA390303689PSEN1c.*278C>A (n.*278C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.760C>A
n.588C>A
n.546C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.590C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.918C>A
n.732C>A
n.581C>A
n.2045C>A
n.1217C>A
n.691C>A
n.469C>A
n.587C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
14g.73171043C>GCA390303693PSEN1c.*278C>G (n.*278C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.760C>G
n.588C>G
n.546C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.590C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.918C>G
n.732C>G
n.581C>G
n.2045C>G
n.1217C>G
n.691C>G
n.469C>G
n.587C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
14g.73171043C>TCA390303691PSEN1c.*278C>T (n.*278C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.760C>T
n.588C>T
n.546C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.590C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.918C>T
n.732C>T
n.581C>T
n.2045C>T
n.1217C>T
n.691C>T
n.469C>T
n.587C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
14g.73171044A>CCA390303696PSEN1c.*279A>C (n.*279A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.761A>C
n.589A>C
n.547A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.591A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.919A>C
n.733A>C
n.582A>C
n.2046A>C
n.1218A>C
n.692A>C
n.470A>C
n.588A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
14g.73171044A>GCA390303698PSEN1c.*279A>G (n.*279A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.761A>G
n.589A>G
n.547A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.591A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.919A>G
n.733A>G
n.582A>G
n.2046A>G
n.1218A>G
n.692A>G
n.470A>G
n.588A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
14g.73171044A>TCA390303701PSEN1c.*279A>T (n.*279A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.761A>T
n.589A>T
n.547A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.591A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.919A>T
n.733A>T
n.582A>T
n.2046A>T
n.1218A>T
n.692A>T
n.470A>T
n.588A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
14g.73171045G>ACA487255946PSEN1c.*280G>A (n.*280G>A)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.762G>A
n.590G>A
n.548G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.592G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.920G>A
n.734G>A
n.583G>A
n.2047G>A
n.1219G>A
n.693G>A
n.471G>A
n.589G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
 gnomAD v4
14g.73171045G>CCA390303703PSEN1c.*280G>C (n.*280G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.762G>C
n.590G>C
n.548G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.592G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.920G>C
n.734G>C
n.583G>C
n.2047G>C
n.1219G>C
n.693G>C
n.471G>C
n.589G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
14g.73171045G>TCA390303706PSEN1c.*280G>T (n.*280G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.762G>T
n.590G>T
n.548G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.592G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.920G>T
n.734G>T
n.583G>T
n.2047G>T
n.1219G>T
n.693G>T
n.471G>T
n.589G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
14g.73171046C>ACA390303709PSEN1c.*281C>A (n.*281C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.763C>A
n.591C>A
n.549C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.593C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.921C>A
n.735C>A
n.584C>A
n.2048C>A
n.1220C>A
n.694C>A
n.472C>A
n.590C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
14g.73171046C=CA2146469729PSEN1c.*281C= (n.*281C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.763C=
n.591C=
n.549C=
c.*426C= (n.*426C=)
n.593C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.921C=
n.735C=
n.584C=
n.2048C=
n.1220C=
n.694C=
n.472C=
n.590C=
c.61C= (p.Leu21=)
14g.73171046C>GCA390303712PSEN1c.*281C>G (n.*281C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.763C>G
n.591C>G
n.549C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.593C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.921C>G
n.735C>G
n.584C>G
n.2048C>G
n.1220C>G
n.694C>G
n.472C>G
n.590C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
14g.73171046C>TCA7256710PSEN1c.*281C>T (n.*281C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.763C>T
n.591C>T
n.549C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.593C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.921C>T
n.735C>T
n.584C>T
n.2048C>T
n.1220C>T
n.694C>T
n.472C>T
n.590C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171046_73171047insAAACA2625555808PSEN1c.*281_*282insAAA (n.*281_*282insAAA)
c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnIle)
c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnIle)
n.763_764insAAA
n.591_592insAAA
n.549_550insAAA
c.*426_*427insAAA (n.*426_*427insAAA)
n.593_594insAAA
c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnMet)
c.88_89insAAA (p.Leu30delinsGlnIle)
c.*276_*277insAAA (n.*276_*277insAAA)
c.*117_*118insAAA (n.*117_*118insAAA)
c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnMet)
n.921_922insAAA
n.735_736insAAA
n.584_585insAAA
n.2048_2049insAAA
n.1220_1221insAAA
n.694_695insAAA
n.472_473insAAA
n.590_591insAAA
c.61_62insAAA (p.Leu21delinsGlnIle)
 gnomAD v4
14g.73171047T>ACA390303716PSEN1c.*282T>A (n.*282T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.764T>A
n.592T>A
n.550T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.594T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.922T>A
n.736T>A
n.585T>A
n.2049T>A
n.1221T>A
n.695T>A
n.473T>A
n.591T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
 dbSNP
14g.73171047T>CCA224998PSEN1c.*282T>C (n.*282T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.764T>C
n.592T>C
n.550T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.594T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.922T>C
n.736T>C
n.585T>C
n.2049T>C
n.1221T>C
n.695T>C
n.473T>C
n.591T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.73171047T>GCA390303721PSEN1c.*282T>G (n.*282T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.764T>G
n.592T>G
n.550T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.594T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.922T>G
n.736T>G
n.585T>G
n.2049T>G
n.1221T>G
n.695T>G
n.473T>G
n.591T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
14g.73171047T=CA2146469730PSEN1c.*282T= (n.*282T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.338T= (p.Leu113=)
n.764T=
n.592T=
n.550T=
c.*427T= (n.*427T=)
n.594T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.922T=
n.736T=
n.585T=
n.2049T=
n.1221T=
n.695T=
n.473T=
n.591T=
c.62T= (p.Leu21=)
14g.73171047_73171048delinsTGCA2146469731PSEN1c.*282_*282+1delinsTG
c.326_326+1delinsTG
c.338_338+1delinsTG
n.764_764+1delinsTG
n.592_592+1delinsTG
n.550_551delinsTG
c.*427_*427+1delinsTG
n.594_594+1delinsTG
c.89_89+1delinsTG
c.*277_*277+1delinsTG
c.*118_*118+1delinsTG
n.922_922+1delinsTG
n.736_736+1delinsTG
n.585_585+1delinsTG
n.2049_2049+1delinsTG
n.1221_1221+1delinsTG
n.695_695+1delinsTG
n.473_473+1delinsTG
n.591_591+1delinsTG
c.62_62+1delinsTG
c.326_327delinsTG (p.Leu109=)
14g.73171048delCA224999PSEN1c.*282+1del (n.*282+1del)
c.326+1del (n.326+1del)
c.338+1del (n.338+1del)
n.764+1del
n.592+1del
n.551del
c.*427+1del (n.*427+1del)
n.594+1del
c.89+1del (n.89+1del)
c.*277+1del (n.*277+1del)
c.*118+1del (n.*118+1del)
n.922+1del
n.736+1del
n.585+1del
n.2049+1del
n.1221+1del
n.695+1del
n.473+1del
n.591+1del
c.62+1del (n.62+1del)
c.327del (p.Leu109=)
 ClinVar dbSNP
14g.73171048G>ACA390303724PSEN1c.*282+1G>A (n.*282+1G>A)
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.338+1G>A (n.338+1G>A)
n.764+1G>A
n.592+1G>A
n.551G>A
c.*427+1G>A (n.*427+1G>A)
n.594+1G>A
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
c.*277+1G>A (n.*277+1G>A)
c.*118+1G>A (n.*118+1G>A)
n.922+1G>A
n.736+1G>A
n.585+1G>A
n.2049+1G>A
n.1221+1G>A
n.695+1G>A
n.473+1G>A
n.591+1G>A
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
 gnomAD v4
14g.73171048G>CCA390303726PSEN1c.*282+1G>C (n.*282+1G>C)
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.764+1G>C
n.592+1G>C
n.551G>C
c.*427+1G>C (n.*427+1G>C)
n.594+1G>C
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
c.*277+1G>C (n.*277+1G>C)
c.*118+1G>C (n.*118+1G>C)
n.922+1G>C
n.736+1G>C
n.585+1G>C
n.2049+1G>C
n.1221+1G>C
n.695+1G>C
n.473+1G>C
n.591+1G>C
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
14g.73171048G=CA2581179191PSEN1c.*282+1G= (n.*282+1G=)
c.326+1G= (n.326+1G=)
c.338+1G= (n.338+1G=)
n.764+1G=
n.592+1G=
n.551G=
c.*427+1G= (n.*427+1G=)
n.594+1G=
c.89+1G= (n.89+1G=)
c.*277+1G= (n.*277+1G=)
c.*118+1G= (n.*118+1G=)
n.922+1G=
n.736+1G=
n.585+1G=
n.2049+1G=
n.1221+1G=
n.695+1G=
n.473+1G=
n.591+1G=
c.62+1G= (n.62+1G=)
c.327G= (p.Leu109=)
14g.73171048G>TCA390303728PSEN1c.*282+1G>T (n.*282+1G>T)
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.338+1G>T (n.338+1G>T)
n.764+1G>T
n.592+1G>T
n.551G>T
c.*427+1G>T (n.*427+1G>T)
n.594+1G>T
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
c.*277+1G>T (n.*277+1G>T)
c.*118+1G>T (n.*118+1G>T)
n.922+1G>T
n.736+1G>T
n.585+1G>T
n.2049+1G>T
n.1221+1G>T
n.695+1G>T
n.473+1G>T
n.591+1G>T
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
14g.73171049T>ACA390303736PSEN1c.*282+2T>A (n.*282+2T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.338+2T>A (n.338+2T>A)
n.764+2T>A
n.592+2T>A
n.552T>A
c.*427+2T>A (n.*427+2T>A)
n.594+2T>A
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
c.*277+2T>A (n.*277+2T>A)
c.*118+2T>A (n.*118+2T>A)
n.922+2T>A
n.736+2T>A
n.585+2T>A
n.2049+2T>A
n.1221+2T>A
n.695+2T>A
n.473+2T>A
n.591+2T>A
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.328T>A
14g.73171049T>CCA390303732PSEN1c.*282+2T>C (n.*282+2T>C)
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c.338+2T>C (n.338+2T>C)
n.764+2T>C
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c.328T>C
14g.73171049T>GCA390303734PSEN1c.*282+2T>G (n.*282+2T>G)
c.326+2T>G (n.326+2T>G)
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c.328T>G
14g.73171051C=CA2146469732PSEN1c.*282+4C= (n.*282+4C=)
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14g.73171051C>GCA2625555813PSEN1c.*282+4C>G (n.*282+4C>G)
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 gnomAD v4
14g.73171051C>TCA615191137PSEN1c.*282+4C>T (n.*282+4C>T)
c.326+4C>T (n.326+4C>T)
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n.764+4C>T
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n.922+4C>T
n.736+4C>T
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n.2049+4C>T
n.1221+4C>T
n.695+4C>T
n.473+4C>T
n.591+4C>T
c.62+4C>T (n.62+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73171052G>ACA2625555816PSEN1c.*282+5G>A (n.*282+5G>A)
c.326+5G>A (n.326+5G>A)
c.338+5G>A (n.338+5G>A)
n.764+5G>A
n.592+5G>A
n.555G>A
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n.594+5G>A
c.89+5G>A (n.89+5G>A)
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n.922+5G>A
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n.695+5G>A
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n.591+5G>A
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
 gnomAD v4
14g.73171052G>TCA2625555819PSEN1c.*282+5G>T (n.*282+5G>T)
c.326+5G>T (n.326+5G>T)
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n.922+5G>T
n.736+5G>T
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n.1221+5G>T
n.695+5G>T
n.473+5G>T
n.591+5G>T
c.62+5G>T (n.62+5G>T)
 gnomAD v4
14g.73171053T>CCA7256711PSEN1c.*282+6T>C (n.*282+6T>C)
c.326+6T>C (n.326+6T>C)
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n.473+6T>C
n.591+6T>C
c.62+6T>C (n.62+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73171053T=CA2146469733PSEN1c.*282+6T= (n.*282+6T=)
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14g.73171054A>GCA2146469735PSEN1c.*282+7A>G (n.*282+7A>G)
c.326+7A>G (n.326+7A>G)
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 ClinVar dbSNP
14g.73171055T>GCA2146469737PSEN1c.*282+8T>G (n.*282+8T>G)
c.326+8T>G (n.326+8T>G)
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 dbSNP
14g.73171055T=CA2146469736PSEN1c.*282+8T= (n.*282+8T=)
c.326+8T= (n.326+8T=)
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n.736+8T=
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n.591+8T=
c.62+8T= (n.62+8T=)
14g.73171058G>ACA2625555822PSEN1c.*282+11G>A (n.*282+11G>A)
c.326+11G>A (n.326+11G>A)
c.338+11G>A (n.338+11G>A)
n.764+11G>A
n.592+11G>A
n.561G>A
c.*427+11G>A (n.*427+11G>A)
n.594+11G>A
c.89+11G>A (n.89+11G>A)
c.*277+11G>A (n.*277+11G>A)
c.*118+11G>A (n.*118+11G>A)
n.922+11G>A
n.736+11G>A
n.585+11G>A
n.2049+11G>A
n.1221+11G>A
n.695+11G>A
n.473+11G>A
n.591+11G>A
c.62+11G>A (n.62+11G>A)
 gnomAD v4
14g.73171058_73171059delinsGTCA2146469738PSEN1c.*282+11_*282+12delinsGT (n.*282+11_*282+12delinsGT)
c.326+11_326+12delinsGT (n.326+11_326+12delinsGT)
c.338+11_338+12delinsGT (n.338+11_338+12delinsGT)
n.764+11_764+12delinsGT
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n.561_562delinsGT
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n.594+11_594+12delinsGT
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c.*277+11_*277+12delinsGT (n.*277+11_*277+12delinsGT)
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n.922+11_922+12delinsGT
n.736+11_736+12delinsGT
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n.591+11_591+12delinsGT
c.62+11_62+12delinsGT (n.62+11_62+12delinsGT)
14g.73171063_73171067delCA2802115895PSEN1c.*282+16_*282+20del (n.*282+16_*282+20del)
c.326+16_326+20del (n.326+16_326+20del)
c.338+16_338+20del (n.338+16_338+20del)
n.764+16_764+20del
n.592+16_592+20del
n.566_570del
c.*427+16_*427+20del (n.*427+16_*427+20del)
n.594+16_594+20del
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c.*277+16_*277+20del (n.*277+16_*277+20del)
c.*118+16_*118+20del (n.*118+16_*118+20del)
n.922+16_922+20del
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n.591+16_591+20del
c.62+16_62+20del (n.62+16_62+20del)
14g.73171059T>GCA2146469740PSEN1c.*282+12T>G (n.*282+12T>G)
c.326+12T>G (n.326+12T>G)
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n.922+12T>G
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c.62+12T>G (n.62+12T>G)
 dbSNP
14g.73171059T=CA2146469739PSEN1c.*282+12T= (n.*282+12T=)
c.326+12T= (n.326+12T=)
c.338+12T= (n.338+12T=)
n.764+12T=
n.592+12T=
n.562T=
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n.594+12T=
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n.922+12T=
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n.1221+12T=
n.695+12T=
n.473+12T=
n.591+12T=
c.62+12T= (n.62+12T=)
14g.73171062delCA7256712PSEN1c.*282+15del (n.*282+15del)
c.326+15del (n.326+15del)
c.338+15del (n.338+15del)
n.764+15del
n.592+15del
n.565del
c.*427+15del (n.*427+15del)
n.594+15del
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c.*277+15del (n.*277+15del)
c.*118+15del (n.*118+15del)
n.922+15del
n.736+15del
n.585+15del
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n.1221+15del
n.695+15del
n.473+15del
n.591+15del
c.62+15del (n.62+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171062T>CCA2146469741PSEN1c.*282+15T>C (n.*282+15T>C)
c.326+15T>C (n.326+15T>C)
c.338+15T>C (n.338+15T>C)
n.764+15T>C
n.592+15T>C
n.565T>C
c.*427+15T>C (n.*427+15T>C)
n.594+15T>C
c.89+15T>C (n.89+15T>C)
c.*277+15T>C (n.*277+15T>C)
c.*118+15T>C (n.*118+15T>C)
n.922+15T>C
n.736+15T>C
n.585+15T>C
n.2049+15T>C
n.1221+15T>C
n.695+15T>C
n.473+15T>C
n.591+15T>C
c.62+15T>C (n.62+15T>C)
 dbSNP
14g.73171062T=CA2146469742PSEN1c.*282+15T= (n.*282+15T=)
c.326+15T= (n.326+15T=)
c.338+15T= (n.338+15T=)
n.764+15T=
n.592+15T=
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c.*427+15T= (n.*427+15T=)
n.594+15T=
c.89+15T= (n.89+15T=)
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n.591+15T=
c.62+15T= (n.62+15T=)
14g.73171063G>ACA7256713PSEN1c.*282+16G>A (n.*282+16G>A)
c.326+16G>A (n.326+16G>A)
c.338+16G>A (n.338+16G>A)
n.764+16G>A
n.592+16G>A
n.566G>A
c.*427+16G>A (n.*427+16G>A)
n.594+16G>A
c.89+16G>A (n.89+16G>A)
c.*277+16G>A (n.*277+16G>A)
c.*118+16G>A (n.*118+16G>A)
n.922+16G>A
n.736+16G>A
n.585+16G>A
n.2049+16G>A
n.1221+16G>A
n.695+16G>A
n.473+16G>A
n.591+16G>A
c.62+16G>A (n.62+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171063G=CA2146469743PSEN1c.*282+16G= (n.*282+16G=)
c.326+16G= (n.326+16G=)
c.338+16G= (n.338+16G=)
n.764+16G=
n.592+16G=
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c.*427+16G= (n.*427+16G=)
n.594+16G=
c.89+16G= (n.89+16G=)
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c.*118+16G= (n.*118+16G=)
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14g.73171067T>CCA2146469745PSEN1c.*282+20T>C (n.*282+20T>C)
c.326+20T>C (n.326+20T>C)
c.338+20T>C (n.338+20T>C)
n.764+20T>C
n.592+20T>C
n.570T>C
c.*427+20T>C (n.*427+20T>C)
n.594+20T>C
c.89+20T>C (n.89+20T>C)
c.*277+20T>C (n.*277+20T>C)
c.*118+20T>C (n.*118+20T>C)
n.922+20T>C
n.736+20T>C
n.585+20T>C
n.2049+20T>C
n.1221+20T>C
n.695+20T>C
n.473+20T>C
n.591+20T>C
c.62+20T>C (n.62+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73171067T=CA2146469744PSEN1c.*282+20T= (n.*282+20T=)
c.326+20T= (n.326+20T=)
c.338+20T= (n.338+20T=)
n.764+20T=
n.592+20T=
n.570T=
c.*427+20T= (n.*427+20T=)
n.594+20T=
c.89+20T= (n.89+20T=)
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c.*118+20T= (n.*118+20T=)
n.922+20T=
n.736+20T=
n.585+20T=
n.2049+20T=
n.1221+20T=
n.695+20T=
n.473+20T=
n.591+20T=
c.62+20T= (n.62+20T=)
14g.73171068A=CA2146469746PSEN1c.*282+21A= (n.*282+21A=)
c.326+21A= (n.326+21A=)
c.338+21A= (n.338+21A=)
n.764+21A=
n.592+21A=
n.571A=
c.*427+21A= (n.*427+21A=)
n.594+21A=
c.89+21A= (n.89+21A=)
c.*277+21A= (n.*277+21A=)
c.*118+21A= (n.*118+21A=)
n.922+21A=
n.736+21A=
n.585+21A=
n.2049+21A=
n.1221+21A=
n.695+21A=
n.473+21A=
n.591+21A=
c.62+21A= (n.62+21A=)
14g.73171068A>GCA656090826PSEN1c.*282+21A>G (n.*282+21A>G)
c.326+21A>G (n.326+21A>G)
c.338+21A>G (n.338+21A>G)
n.764+21A>G
n.592+21A>G
n.571A>G
c.*427+21A>G (n.*427+21A>G)
n.594+21A>G
c.89+21A>G (n.89+21A>G)
c.*277+21A>G (n.*277+21A>G)
c.*118+21A>G (n.*118+21A>G)
n.922+21A>G
n.736+21A>G
n.585+21A>G
n.2049+21A>G
n.1221+21A>G
n.695+21A>G
n.473+21A>G
n.591+21A>G
c.62+21A>G (n.62+21A>G)
 COSMIC
14g.73171068A>TCA7256714PSEN1c.*282+21A>T (n.*282+21A>T)
c.326+21A>T (n.326+21A>T)
c.338+21A>T (n.338+21A>T)
n.764+21A>T
n.592+21A>T
n.571A>T
c.*427+21A>T (n.*427+21A>T)
n.594+21A>T
c.89+21A>T (n.89+21A>T)
c.*277+21A>T (n.*277+21A>T)
c.*118+21A>T (n.*118+21A>T)
n.922+21A>T
n.736+21A>T
n.585+21A>T
n.2049+21A>T
n.1221+21A>T
n.695+21A>T
n.473+21A>T
n.591+21A>T
c.62+21A>T (n.62+21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171069T>CCA7256715PSEN1c.*282+22T>C (n.*282+22T>C)
c.326+22T>C (n.326+22T>C)
c.338+22T>C (n.338+22T>C)
n.764+22T>C
n.592+22T>C
n.572T>C
c.*427+22T>C (n.*427+22T>C)
n.594+22T>C
c.89+22T>C (n.89+22T>C)
c.*277+22T>C (n.*277+22T>C)
c.*118+22T>C (n.*118+22T>C)
n.922+22T>C
n.736+22T>C
n.585+22T>C
n.2049+22T>C
n.1221+22T>C
n.695+22T>C
n.473+22T>C
n.591+22T>C
c.62+22T>C (n.62+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171069T=CA2146469747PSEN1c.*282+22T= (n.*282+22T=)
c.326+22T= (n.326+22T=)
c.338+22T= (n.338+22T=)
n.764+22T=
n.592+22T=
n.572T=
c.*427+22T= (n.*427+22T=)
n.594+22T=
c.89+22T= (n.89+22T=)
c.*277+22T= (n.*277+22T=)
c.*118+22T= (n.*118+22T=)
n.922+22T=
n.736+22T=
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n.1221+22T=
n.695+22T=
n.473+22T=
n.591+22T=
c.62+22T= (n.62+22T=)
14g.73171070T>CCA2625555832PSEN1c.*282+23T>C (n.*282+23T>C)
c.326+23T>C (n.326+23T>C)
c.338+23T>C (n.338+23T>C)
n.764+23T>C
n.592+23T>C
n.573T>C
c.*427+23T>C (n.*427+23T>C)
n.594+23T>C
c.89+23T>C (n.89+23T>C)
c.*277+23T>C (n.*277+23T>C)
c.*118+23T>C (n.*118+23T>C)
n.922+23T>C
n.736+23T>C
n.585+23T>C
n.2049+23T>C
n.1221+23T>C
n.695+23T>C
n.473+23T>C
n.591+23T>C
c.62+23T>C (n.62+23T>C)
 gnomAD v4
14g.73171071A>CCA2802115899PSEN1c.*282+24A>C (n.*282+24A>C)
c.326+24A>C (n.326+24A>C)
c.338+24A>C (n.338+24A>C)
n.764+24A>C
n.592+24A>C
n.574A>C
c.*427+24A>C (n.*427+24A>C)
n.594+24A>C
c.89+24A>C (n.89+24A>C)
c.*277+24A>C (n.*277+24A>C)
c.*118+24A>C (n.*118+24A>C)
n.922+24A>C
n.736+24A>C
n.585+24A>C
n.2049+24A>C
n.1221+24A>C
n.695+24A>C
n.473+24A>C
n.591+24A>C
c.62+24A>C (n.62+24A>C)
14g.73171072T>CCA7256716PSEN1c.*282+25T>C (n.*282+25T>C)
c.326+25T>C (n.326+25T>C)
c.338+25T>C (n.338+25T>C)
n.764+25T>C
n.592+25T>C
n.575T>C
c.*427+25T>C (n.*427+25T>C)
n.594+25T>C
c.89+25T>C (n.89+25T>C)
c.*277+25T>C (n.*277+25T>C)
c.*118+25T>C (n.*118+25T>C)
n.922+25T>C
n.736+25T>C
n.585+25T>C
n.2049+25T>C
n.1221+25T>C
n.695+25T>C
n.473+25T>C
n.591+25T>C
c.62+25T>C (n.62+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73171072T=CA2146469748PSEN1c.*282+25T= (n.*282+25T=)
c.326+25T= (n.326+25T=)
c.338+25T= (n.338+25T=)
n.764+25T=
n.592+25T=
n.575T=
c.*427+25T= (n.*427+25T=)
n.594+25T=
c.89+25T= (n.89+25T=)
c.*277+25T= (n.*277+25T=)
c.*118+25T= (n.*118+25T=)
n.922+25T=
n.736+25T=
n.585+25T=
n.2049+25T=
n.1221+25T=
n.695+25T=
n.473+25T=
n.591+25T=
c.62+25T= (n.62+25T=)
14g.73171074C>TCA656090829PSEN1c.*282+27C>T (n.*282+27C>T)
c.326+27C>T (n.326+27C>T)
c.338+27C>T (n.338+27C>T)
n.764+27C>T
n.592+27C>T
n.577C>T
c.*427+27C>T (n.*427+27C>T)
n.594+27C>T
c.89+27C>T (n.89+27C>T)
c.*277+27C>T (n.*277+27C>T)
c.*118+27C>T (n.*118+27C>T)
n.922+27C>T
n.736+27C>T
n.585+27C>T
n.2049+27C>T
n.1221+27C>T
n.695+27C>T
n.473+27C>T
n.591+27C>T
c.62+27C>T (n.62+27C>T)
 COSMIC
14g.73171075T>GCA262614504PSEN1c.*282+28T>G (n.*282+28T>G)
c.326+28T>G (n.326+28T>G)
c.338+28T>G (n.338+28T>G)
n.764+28T>G
n.592+28T>G
n.578T>G
c.*427+28T>G (n.*427+28T>G)
n.594+28T>G
c.89+28T>G (n.89+28T>G)
c.*277+28T>G (n.*277+28T>G)
c.*118+28T>G (n.*118+28T>G)
n.922+28T>G
n.736+28T>G
n.585+28T>G
n.2049+28T>G
n.1221+28T>G
n.695+28T>G
n.473+28T>G
n.591+28T>G
c.62+28T>G (n.62+28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171075T=CA2146469749PSEN1c.*282+28T= (n.*282+28T=)
c.326+28T= (n.326+28T=)
c.338+28T= (n.338+28T=)
n.764+28T=
n.592+28T=
n.578T=
c.*427+28T= (n.*427+28T=)
n.594+28T=
c.89+28T= (n.89+28T=)
c.*277+28T= (n.*277+28T=)
c.*118+28T= (n.*118+28T=)
n.922+28T=
n.736+28T=
n.585+28T=
n.2049+28T=
n.1221+28T=
n.695+28T=
n.473+28T=
n.591+28T=
c.62+28T= (n.62+28T=)
14g.73171076C>TCA2625555839PSEN1c.*282+29C>T (n.*282+29C>T)
c.326+29C>T (n.326+29C>T)
c.338+29C>T (n.338+29C>T)
n.764+29C>T
n.592+29C>T
n.579C>T
c.*427+29C>T (n.*427+29C>T)
n.594+29C>T
c.89+29C>T (n.89+29C>T)
c.*277+29C>T (n.*277+29C>T)
c.*118+29C>T (n.*118+29C>T)
n.922+29C>T
n.736+29C>T
n.585+29C>T
n.2049+29C>T
n.1221+29C>T
n.695+29C>T
n.473+29C>T
n.591+29C>T
c.62+29C>T (n.62+29C>T)
 gnomAD v4
14g.73171077A=CA2146469750PSEN1c.*282+30A= (n.*282+30A=)
c.326+30A= (n.326+30A=)
c.338+30A= (n.338+30A=)
n.764+30A=
n.592+30A=
n.580A=
c.*427+30A= (n.*427+30A=)
n.594+30A=
c.89+30A= (n.89+30A=)
c.*277+30A= (n.*277+30A=)
c.*118+30A= (n.*118+30A=)
n.922+30A=
n.736+30A=
n.585+30A=
n.2049+30A=
n.1221+30A=
n.695+30A=
n.473+30A=
n.591+30A=
c.62+30A= (n.62+30A=)
14g.73171077A>CCA7256717PSEN1c.*282+30A>C (n.*282+30A>C)
c.326+30A>C (n.326+30A>C)
c.338+30A>C (n.338+30A>C)
n.764+30A>C
n.592+30A>C
n.580A>C
c.*427+30A>C (n.*427+30A>C)
n.594+30A>C
c.89+30A>C (n.89+30A>C)
c.*277+30A>C (n.*277+30A>C)
c.*118+30A>C (n.*118+30A>C)
n.922+30A>C
n.736+30A>C
n.585+30A>C
n.2049+30A>C
n.1221+30A>C
n.695+30A>C
n.473+30A>C
n.591+30A>C
c.62+30A>C (n.62+30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73171077A>GCA2146469751PSEN1c.*282+30A>G (n.*282+30A>G)
c.326+30A>G (n.326+30A>G)
c.338+30A>G (n.338+30A>G)
n.764+30A>G
n.592+30A>G
n.580A>G
c.*427+30A>G (n.*427+30A>G)
n.594+30A>G
c.89+30A>G (n.89+30A>G)
c.*277+30A>G (n.*277+30A>G)
c.*118+30A>G (n.*118+30A>G)
n.922+30A>G
n.736+30A>G
n.585+30A>G
n.2049+30A>G
n.1221+30A>G
n.695+30A>G
n.473+30A>G
n.591+30A>G
c.62+30A>G (n.62+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73171080G=CA2146469752PSEN1c.*282+33G= (n.*282+33G=)
c.326+33G= (n.326+33G=)
c.338+33G= (n.338+33G=)
n.764+33G=
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c.*427+33G= (n.*427+33G=)
n.594+33G=
c.89+33G= (n.89+33G=)
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n.764+33G>T
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n.583G>T
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n.594+33G>T
c.89+33G>T (n.89+33G>T)
c.*277+33G>T (n.*277+33G>T)
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n.922+33G>T
n.736+33G>T
n.585+33G>T
n.2049+33G>T
n.1221+33G>T
n.695+33G>T
n.473+33G>T
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c.62+33G>T (n.62+33G>T)
 dbSNP
14g.73171081C>GCA2625555843PSEN1c.*282+34C>G (n.*282+34C>G)
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 gnomAD v4
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n.922+35C>T
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n.585+35C>T
n.2049+35C>T
n.1221+35C>T
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n.473+35C>T
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c.62+35C>T (n.62+35C>T)
14g.73171083A=CA2146469754PSEN1c.*282+36A= (n.*282+36A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171084G>TCA2625555845PSEN1c.*282+37G>T (n.*282+37G>T)
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 gnomAD v4
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n.922+38T>G
n.736+38T>G
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n.2049+38T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.326+39G>A (n.326+39G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171086G=CA2146469756PSEN1c.*282+39G= (n.*282+39G=)
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Number of alleles fetched