Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170975T>A | CA390303315 | PSEN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.692T>A n.520T>A n.478T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.522T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.850T>A n.664T>A n.513T>A n.1977T>A n.1149T>A n.623T>A n.401T>A n.519T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
14 | g.73170975T>C | CA390303318 | PSEN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.692T>C n.520T>C n.478T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.522T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.850T>C n.664T>C n.513T>C n.1977T>C n.1149T>C n.623T>C n.401T>C n.519T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
14 | g.73170975T>G | CA390303320 | PSEN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.692T>G n.520T>G n.478T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.522T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.850T>G n.664T>G n.513T>G n.1977T>G n.1149T>G n.623T>G n.401T>G n.519T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
14 | g.73170976G>A | CA487255857 | PSEN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.255G>A (p.Val85=) c.267G>A (p.Val89=) n.693G>A n.521G>A n.479G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.523G>A c.18G>A (p.Val6=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.851G>A n.665G>A n.514G>A n.1978G>A n.1150G>A n.624G>A n.402G>A n.520G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
14 | g.73170976G>C | CA487255856 | PSEN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.255G>C (p.Val85=) c.267G>C (p.Val89=) n.693G>C n.521G>C n.479G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.523G>C c.18G>C (p.Val6=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.851G>C n.665G>C n.514G>C n.1978G>C n.1150G>C n.624G>C n.402G>C n.520G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
14 | g.73170976G>T | CA487255855 | PSEN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.255G>T (p.Val85=) c.267G>T (p.Val89=) n.693G>T n.521G>T n.479G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.523G>T c.18G>T (p.Val6=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.851G>T n.665G>T n.514G>T n.1978G>T n.1150G>T n.624G>T n.402G>T n.520G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
14 | g.73170977A>C | CA390303323 | PSEN1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.694A>C n.522A>C n.480A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.524A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.852A>C n.666A>C n.515A>C n.1979A>C n.1151A>C n.625A>C n.403A>C n.521A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
14 | g.73170977A>G | CA390303325 | PSEN1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.694A>G n.522A>G n.480A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.524A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.852A>G n.666A>G n.515A>G n.1979A>G n.1151A>G n.625A>G n.403A>G n.521A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
14 | g.73170977A>T | CA390303328 | PSEN1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.694A>T n.522A>T n.480A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.524A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.852A>T n.666A>T n.515A>T n.1979A>T n.1151A>T n.625A>T n.403A>T n.521A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
14 | g.73170978C>A | CA390303331 | PSEN1 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.695C>A n.523C>A n.481C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.525C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.853C>A n.667C>A n.516C>A n.1980C>A n.1152C>A n.626C>A n.404C>A n.522C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
14 | g.73170978C= | CA2146469704 | PSEN1 | c.*213C= (n.*213C=) c.257C= (p.Thr86=) c.269C= (p.Thr90=) n.695C= n.523C= n.481C= c.*358C= (n.*358C=) n.525C= c.20C= (p.Thr7=) c.*208C= (n.*208C=) c.*49C= (n.*49C=) n.853C= n.667C= n.516C= n.1980C= n.1152C= n.626C= n.404C= n.522C= c.-8C= (n.-8C=) | |
14 | g.73170978C>G | CA262614455 | PSEN1 | c.*213C>G (n.*213C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.695C>G n.523C>G n.481C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.525C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.853C>G n.667C>G n.516C>G n.1980C>G n.1152C>G n.626C>G n.404C>G n.522C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170978C>T | CA390303334 | PSEN1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.695C>T n.523C>T n.481C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.525C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.853C>T n.667C>T n.516C>T n.1980C>T n.1152C>T n.626C>T n.404C>T n.522C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
14 | g.73170979T>A | CA487255864 | PSEN1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.270T>A (p.Thr90=) n.696T>A n.524T>A n.482T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.526T>A c.21T>A (p.Thr7=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.854T>A n.668T>A n.517T>A n.1981T>A n.1153T>A n.627T>A n.405T>A n.523T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
14 | g.73170979T>C | CA487255865 | PSEN1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.270T>C (p.Thr90=) n.696T>C n.524T>C n.482T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.526T>C c.21T>C (p.Thr7=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.854T>C n.668T>C n.517T>C n.1981T>C n.1153T>C n.627T>C n.405T>C n.523T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
14 | g.73170979T>G | CA487255866 | PSEN1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.270T>G (p.Thr90=) n.696T>G n.524T>G n.482T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.526T>G c.21T>G (p.Thr7=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.854T>G n.668T>G n.517T>G n.1981T>G n.1153T>G n.627T>G n.405T>G n.523T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
14 | g.73170980C>A | CA390303337 | PSEN1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.697C>A n.525C>A n.483C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.527C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.855C>A n.669C>A n.518C>A n.1982C>A n.1154C>A n.628C>A n.406C>A n.524C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
14 | g.73170980C= | CA2146469705 | PSEN1 | c.*215C= (n.*215C=) c.259C= (p.Leu87=) c.271C= (p.Leu91=) n.697C= n.525C= n.483C= c.*360C= (n.*360C=) n.527C= c.22C= (p.Leu8=) c.*210C= (n.*210C=) c.*51C= (n.*51C=) n.855C= n.669C= n.518C= n.1982C= n.1154C= n.628C= n.406C= n.524C= c.-6C= (n.-6C=) | |
14 | g.73170980C>G | CA390303339 | PSEN1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.697C>G n.525C>G n.483C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.527C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.855C>G n.669C>G n.518C>G n.1982C>G n.1154C>G n.628C>G n.406C>G n.524C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP |
14 | g.73170980C>T | CA390303341 | PSEN1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.697C>T n.525C>T n.483C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.527C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.855C>T n.669C>T n.518C>T n.1982C>T n.1154C>T n.628C>T n.406C>T n.524C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP |
14 | g.73170981T>A | CA390303344 | PSEN1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.260T>A (p.Leu87His) c.272T>A (p.Leu91His) n.698T>A n.526T>A n.484T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.528T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.856T>A n.670T>A n.519T>A n.1983T>A n.1155T>A n.629T>A n.407T>A n.525T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
14 | g.73170981T>C | CA390303349 | PSEN1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.698T>C n.526T>C n.484T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.528T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.856T>C n.670T>C n.519T>C n.1983T>C n.1155T>C n.629T>C n.407T>C n.525T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | |
14 | g.73170981T>G | CA390303346 | PSEN1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.698T>G n.526T>G n.484T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.528T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.856T>G n.670T>G n.519T>G n.1983T>G n.1155T>G n.629T>G n.407T>G n.525T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
14 | g.73170982C>A | CA487255868 | PSEN1 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.261C>A (p.Leu87=) c.273C>A (p.Leu91=) n.699C>A n.527C>A n.485C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.529C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.857C>A n.671C>A n.520C>A n.1984C>A n.1156C>A n.630C>A n.408C>A n.526C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
14 | g.73170982C>G | CA487255870 | PSEN1 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.261C>G (p.Leu87=) c.273C>G (p.Leu91=) n.699C>G n.527C>G n.485C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.529C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.857C>G n.671C>G n.520C>G n.1984C>G n.1156C>G n.630C>G n.408C>G n.526C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
14 | g.73170982C>T | CA487255871 | PSEN1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.261C>T (p.Leu87=) c.273C>T (p.Leu91=) n.699C>T n.527C>T n.485C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.529C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.857C>T n.671C>T n.520C>T n.1984C>T n.1156C>T n.630C>T n.408C>T n.526C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170983T>A | CA390303353 | PSEN1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.700T>A n.528T>A n.486T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.530T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.858T>A n.672T>A n.521T>A n.1985T>A n.1157T>A n.631T>A n.409T>A n.527T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | ClinVar |
14 | g.73170983T>C | CA390303355 | PSEN1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.700T>C n.528T>C n.486T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.530T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.858T>C n.672T>C n.521T>C n.1985T>C n.1157T>C n.631T>C n.409T>C n.527T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
14 | g.73170983T>G | CA390303357 | PSEN1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.700T>G n.528T>G n.486T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.530T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.858T>G n.672T>G n.521T>G n.1985T>G n.1157T>G n.631T>G n.409T>G n.527T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
14 | g.73170984G>A | CA390303360 | PSEN1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.701G>A n.529G>A n.487G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.531G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.859G>A n.673G>A n.522G>A n.1986G>A n.1158G>A n.632G>A n.410G>A n.528G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
14 | g.73170984G>C | CA224989 | PSEN1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.701G>C n.529G>C n.487G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.531G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.859G>C n.673G>C n.522G>C n.1986G>C n.1158G>C n.632G>C n.410G>C n.528G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170984G= | CA2146469706 | PSEN1 | c.*219G= (n.*219G=) c.263G= (p.Cys88=) c.275G= (p.Cys92=) n.701G= n.529G= n.487G= c.*364G= (n.*364G=) n.531G= c.26G= (p.Cys9=) c.*214G= (n.*214G=) c.*55G= (n.*55G=) n.859G= n.673G= n.522G= n.1986G= n.1158G= n.632G= n.410G= n.528G= c.-2G= (n.-2G=) | |
14 | g.73170984G>T | CA390303364 | PSEN1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.701G>T n.529G>T n.487G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.531G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.859G>T n.673G>T n.522G>T n.1986G>T n.1158G>T n.632G>T n.410G>T n.528G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
14 | g.73170985C>A | CA390303367 | PSEN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.702C>A n.530C>A n.488C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.532C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.860C>A n.674C>A n.523C>A n.1987C>A n.1159C>A n.633C>A n.411C>A n.529C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
14 | g.73170985C>G | CA390303369 | PSEN1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.702C>G n.530C>G n.488C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.532C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.860C>G n.674C>G n.523C>G n.1987C>G n.1159C>G n.633C>G n.411C>G n.529C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
14 | g.73170985C>T | CA487255875 | PSEN1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.264C>T (p.Cys88=) c.276C>T (p.Cys92=) n.702C>T n.530C>T n.488C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.532C>T c.27C>T (p.Cys9=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.860C>T n.674C>T n.523C>T n.1987C>T n.1159C>T n.633C>T n.411C>T n.529C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
14 | g.73170986A= | CA2146469707 | PSEN1 | c.*221A= (n.*221A=) c.265A= (p.Met89=) c.277A= (p.Met93=) n.703A= n.531A= n.489A= c.*366A= (n.*366A=) n.533A= c.28A= (p.Met10=) c.*216A= (n.*216A=) c.*57A= (n.*57A=) n.861A= n.675A= n.524A= n.1988A= n.1160A= n.634A= n.412A= n.530A= c.1A= (p.Met1=) | |
14 | g.73170986A>C | CA390303372 | PSEN1 | c.*221A>C (n.*221A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) n.703A>C n.531A>C n.489A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.533A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.861A>C n.675A>C n.524A>C n.1988A>C n.1160A>C n.634A>C n.412A>C n.530A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
14 | g.73170986A>G | CA7256704 | PSEN1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.277A>G (p.Met93Val) n.703A>G n.531A>G n.489A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.533A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.861A>G n.675A>G n.524A>G n.1988A>G n.1160A>G n.634A>G n.412A>G n.530A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73170986A>T | CA390303374 | PSEN1 | c.*221A>T (n.*221A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) n.703A>T n.531A>T n.489A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.533A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.861A>T n.675A>T n.524A>T n.1988A>T n.1160A>T n.634A>T n.412A>T n.530A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170987T>A | CA390303383 | PSEN1 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) n.704T>A n.532T>A n.490T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.534T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.862T>A n.676T>A n.525T>A n.1989T>A n.1161T>A n.635T>A n.413T>A n.531T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
14 | g.73170987T>C | CA390303380 | PSEN1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) n.704T>C n.532T>C n.490T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.534T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.862T>C n.676T>C n.525T>C n.1989T>C n.1161T>C n.635T>C n.413T>C n.531T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
14 | g.73170987T>G | CA390303378 | PSEN1 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) n.704T>G n.532T>G n.490T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.534T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.862T>G n.676T>G n.525T>G n.1989T>G n.1161T>G n.635T>G n.413T>G n.531T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
14 | g.73170988G>A | CA390303386 | PSEN1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) n.705G>A n.533G>A n.491G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.535G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.863G>A n.677G>A n.526G>A n.1990G>A n.1162G>A n.636G>A n.414G>A n.532G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
14 | g.73170988G>C | CA390303388 | PSEN1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) n.705G>C n.533G>C n.491G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.535G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.863G>C n.677G>C n.526G>C n.1990G>C n.1162G>C n.636G>C n.414G>C n.532G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
14 | g.73170988G= | CA2146469708 | PSEN1 | c.*223G= (n.*223G=) c.267G= (p.Met89=) c.279G= (p.Met93=) n.705G= n.533G= n.491G= c.*368G= (n.*368G=) n.535G= c.30G= (p.Met10=) c.*218G= (n.*218G=) c.*59G= (n.*59G=) n.863G= n.677G= n.526G= n.1990G= n.1162G= n.636G= n.414G= n.532G= c.3G= (p.Met1=) | |
14 | g.73170988G>T | CA390303391 | PSEN1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) n.705G>T n.533G>T n.491G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.535G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.863G>T n.677G>T n.526G>T n.1990G>T n.1162G>T n.636G>T n.414G>T n.532G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP |
14 | g.73170989G>A | CA224990 | PSEN1 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.268G>A (p.Val90Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.706G>A n.534G>A n.492G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.536G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.864G>A n.678G>A n.527G>A n.1991G>A n.1163G>A n.637G>A n.415G>A n.533G>A c.4G>A (p.Val2Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170989G>C | CA390303395 | PSEN1 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.706G>C n.534G>C n.492G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.536G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.864G>C n.678G>C n.527G>C n.1991G>C n.1163G>C n.637G>C n.415G>C n.533G>C c.4G>C (p.Val2Leu) | |
14 | g.73170989G= | CA2146469709 | PSEN1 | c.*224G= (n.*224G=) c.268G= (p.Val90=) c.280G= (p.Val94=) n.706G= n.534G= n.492G= c.*369G= (n.*369G=) n.536G= c.31G= (p.Val11=) c.*219G= (n.*219G=) c.*60G= (n.*60G=) n.864G= n.678G= n.527G= n.1991G= n.1163G= n.637G= n.415G= n.533G= c.4G= (p.Val2=) | |
14 | g.73170989G>T | CA390303397 | PSEN1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.268G>T (p.Val90Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.706G>T n.534G>T n.492G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.536G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.864G>T n.678G>T n.527G>T n.1991G>T n.1163G>T n.637G>T n.415G>T n.533G>T c.4G>T (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73170990T>A | CA390303400 | PSEN1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.269T>A (p.Val90Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.707T>A n.535T>A n.493T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.537T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.865T>A n.679T>A n.528T>A n.1992T>A n.1164T>A n.638T>A n.416T>A n.534T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | |
14 | g.73170990T>C | CA390303402 | PSEN1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.707T>C n.535T>C n.493T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.537T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.865T>C n.679T>C n.528T>C n.1992T>C n.1164T>C n.638T>C n.416T>C n.534T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | |
14 | g.73170990T>G | CA390303404 | PSEN1 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.707T>G n.535T>G n.493T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.537T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.865T>G n.679T>G n.528T>G n.1992T>G n.1164T>G n.638T>G n.416T>G n.534T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | |
14 | g.73170991G>A | CA487255882 | PSEN1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.270G>A (p.Val90=) c.282G>A (p.Val94=) n.708G>A n.536G>A n.494G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.538G>A c.33G>A (p.Val11=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.866G>A n.680G>A n.529G>A n.1993G>A n.1165G>A n.639G>A n.417G>A n.535G>A c.6G>A (p.Val2=) | |
14 | g.73170991G>C | CA487255883 | PSEN1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.270G>C (p.Val90=) c.282G>C (p.Val94=) n.708G>C n.536G>C n.494G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.538G>C c.33G>C (p.Val11=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.866G>C n.680G>C n.529G>C n.1993G>C n.1165G>C n.639G>C n.417G>C n.535G>C c.6G>C (p.Val2=) | |
14 | g.73170991G>T | CA487255884 | PSEN1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.270G>T (p.Val90=) c.282G>T (p.Val94=) n.708G>T n.536G>T n.494G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.538G>T c.33G>T (p.Val11=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.866G>T n.680G>T n.529G>T n.1993G>T n.1165G>T n.639G>T n.417G>T n.535G>T c.6G>T (p.Val2=) | |
14 | g.73170992G>A | CA390303407 | PSEN1 | c.*227G>A (n.*227G>A) c.271G>A (p.Val91Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.709G>A n.537G>A n.495G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.539G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.867G>A n.681G>A n.530G>A n.1994G>A n.1166G>A n.640G>A n.418G>A n.536G>A c.7G>A (p.Val3Met) | |
14 | g.73170992G>C | CA390303410 | PSEN1 | c.*227G>C (n.*227G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.709G>C n.537G>C n.495G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.539G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.867G>C n.681G>C n.530G>C n.1994G>C n.1166G>C n.640G>C n.418G>C n.536G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
14 | g.73170992G= | CA2146469710 | PSEN1 | c.*227G= (n.*227G=) c.271G= (p.Val91=) c.283G= (p.Val95=) n.709G= n.537G= n.495G= c.*372G= (n.*372G=) n.539G= c.34G= (p.Val12=) c.*222G= (n.*222G=) c.*63G= (n.*63G=) n.867G= n.681G= n.530G= n.1994G= n.1166G= n.640G= n.418G= n.536G= c.7G= (p.Val3=) | |
14 | g.73170992G>T | CA390303412 | PSEN1 | c.*227G>T (n.*227G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.709G>T n.537G>T n.495G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.539G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.867G>T n.681G>T n.530G>T n.1994G>T n.1166G>T n.640G>T n.418G>T n.536G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | dbSNP |
14 | g.73170993T>A | CA390303420 | PSEN1 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.710T>A n.538T>A n.496T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.540T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.868T>A n.682T>A n.531T>A n.1995T>A n.1167T>A n.641T>A n.419T>A n.537T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
14 | g.73170993T>C | CA390303418 | PSEN1 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.710T>C n.538T>C n.496T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.540T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.868T>C n.682T>C n.531T>C n.1995T>C n.1167T>C n.641T>C n.419T>C n.537T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | |
14 | g.73170993T>G | CA390303415 | PSEN1 | c.*228T>G (n.*228T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.710T>G n.538T>G n.496T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.540T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.868T>G n.682T>G n.531T>G n.1995T>G n.1167T>G n.641T>G n.419T>G n.537T>G c.8T>G (p.Val3Gly) | |
14 | g.73170994G>A | CA487255888 | PSEN1 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.273G>A (p.Val91=) c.285G>A (p.Val95=) n.711G>A n.539G>A n.497G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.541G>A c.36G>A (p.Val12=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.869G>A n.683G>A n.532G>A n.1996G>A n.1168G>A n.642G>A n.420G>A n.538G>A c.9G>A (p.Val3=) | |
14 | g.73170994G>C | CA487255886 | PSEN1 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.273G>C (p.Val91=) c.285G>C (p.Val95=) n.711G>C n.539G>C n.497G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.541G>C c.36G>C (p.Val12=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.869G>C n.683G>C n.532G>C n.1996G>C n.1168G>C n.642G>C n.420G>C n.538G>C c.9G>C (p.Val3=) | gnomAD v4 |
14 | g.73170994G>T | CA487255885 | PSEN1 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.273G>T (p.Val91=) c.285G>T (p.Val95=) n.711G>T n.539G>T n.497G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.541G>T c.36G>T (p.Val12=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.869G>T n.683G>T n.532G>T n.1996G>T n.1168G>T n.642G>T n.420G>T n.538G>T c.9G>T (p.Val3=) | gnomAD v4 |
14 | g.73170995G>A | CA390303424 | PSEN1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.712G>A n.540G>A n.498G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.542G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.870G>A n.684G>A n.533G>A n.1997G>A n.1169G>A n.643G>A n.421G>A n.539G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.274G>A | |
14 | g.73170995G>C | CA390303428 | PSEN1 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.712G>C n.540G>C n.498G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.542G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.870G>C n.684G>C n.533G>C n.1997G>C n.1169G>C n.643G>C n.421G>C n.539G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.274G>C | |
14 | g.73170995G= | CA2146469711 | PSEN1 | c.*230G= (n.*230G=) c.274G= (p.Val92=) c.286G= (p.Val96=) n.712G= n.540G= n.498G= c.*375G= (n.*375G=) n.542G= c.37G= (p.Val13=) c.*225G= (n.*225G=) c.*66G= (n.*66G=) n.870G= n.684G= n.533G= n.1997G= n.1169G= n.643G= n.421G= n.539G= c.10G= (p.Val4=) c.274G= | |
14 | g.73170995G>T | CA224992 | PSEN1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.712G>T n.540G>T n.498G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.542G>T c.37G>T (p.Val13Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.870G>T n.684G>T n.533G>T n.1997G>T n.1169G>T n.643G>T n.421G>T n.539G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.274G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170996T>A | CA390303432 | PSEN1 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.713T>A n.541T>A n.499T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.543T>A c.38T>A (p.Val13Asp) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.871T>A n.685T>A n.534T>A n.1998T>A n.1170T>A n.644T>A n.422T>A n.540T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.275T>A | |
14 | g.73170996T>C | CA390303435 | PSEN1 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.713T>C n.541T>C n.499T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.543T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.871T>C n.685T>C n.534T>C n.1998T>C n.1170T>C n.644T>C n.422T>C n.540T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.275T>C | |
14 | g.73170996T>G | CA390303438 | PSEN1 | c.*231T>G (n.*231T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.713T>G n.541T>G n.499T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.543T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.871T>G n.685T>G n.534T>G n.1998T>G n.1170T>G n.644T>G n.422T>G n.540T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.275T>G | |
14 | g.73170997C>A | CA487255892 | PSEN1 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.276C>A (p.Val92=) c.288C>A (p.Val96=) n.714C>A n.542C>A n.500C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.544C>A c.39C>A (p.Val13=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.872C>A n.686C>A n.535C>A n.1999C>A n.1171C>A n.645C>A n.423C>A n.541C>A c.12C>A (p.Val4=) | gnomAD v4 |
14 | g.73170997C= | CA2146469712 | PSEN1 | c.*232C= (n.*232C=) c.276C= (p.Val92=) c.288C= (p.Val96=) n.714C= n.542C= n.500C= c.*377C= (n.*377C=) n.544C= c.39C= (p.Val13=) c.*227C= (n.*227C=) c.*68C= (n.*68C=) n.872C= n.686C= n.535C= n.1999C= n.1171C= n.645C= n.423C= n.541C= c.12C= (p.Val4=) | |
14 | g.73170997C>G | CA262614464 | PSEN1 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.276C>G (p.Val92=) c.288C>G (p.Val96=) n.714C>G n.542C>G n.500C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.544C>G c.39C>G (p.Val13=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.872C>G n.686C>G n.535C>G n.1999C>G n.1171C>G n.645C>G n.423C>G n.541C>G c.12C>G (p.Val4=) | dbSNP |
14 | g.73170997C>T | CA487255893 | PSEN1 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.276C>T (p.Val92=) c.288C>T (p.Val96=) n.714C>T n.542C>T n.500C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.544C>T c.39C>T (p.Val13=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.872C>T n.686C>T n.535C>T n.1999C>T n.1171C>T n.645C>T n.423C>T n.541C>T c.12C>T (p.Val4=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170998G>A | CA262614468 | PSEN1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.277G>A (p.Val93Met) c.289G>A (p.Val97Met) n.715G>A n.543G>A n.501G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.545G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.873G>A n.687G>A n.536G>A n.2000G>A n.1172G>A n.646G>A n.424G>A n.542G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170998G>C | CA390303443 | PSEN1 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.715G>C n.543G>C n.501G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.545G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.873G>C n.687G>C n.536G>C n.2000G>C n.1172G>C n.646G>C n.424G>C n.542G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.277G>C | |
14 | g.73170998G= | CA2146469713 | PSEN1 | c.*233G= (n.*233G=) c.277G= (p.Val93=) c.289G= (p.Val97=) n.715G= n.543G= n.501G= c.*378G= (n.*378G=) n.545G= c.40G= (p.Val14=) c.*228G= (n.*228G=) c.*69G= (n.*69G=) n.873G= n.687G= n.536G= n.2000G= n.1172G= n.646G= n.424G= n.542G= c.13G= (p.Val5=) c.277G= | |
14 | g.73170998G>T | CA224993 | PSEN1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) n.715G>T n.543G>T n.501G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.545G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.873G>T n.687G>T n.536G>T n.2000G>T n.1172G>T n.646G>T n.424G>T n.542G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.277G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170999T>A | CA390303447 | PSEN1 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) n.716T>A n.544T>A n.502T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.546T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.874T>A n.688T>A n.537T>A n.2001T>A n.1173T>A n.647T>A n.425T>A n.543T>A c.14T>A (p.Val5Glu) | |
14 | g.73170999T>C | CA390303449 | PSEN1 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.716T>C n.544T>C n.502T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.546T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.874T>C n.688T>C n.537T>C n.2001T>C n.1173T>C n.647T>C n.425T>C n.543T>C c.14T>C (p.Val5Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170999T>G | CA390303451 | PSEN1 | c.*234T>G (n.*234T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.716T>G n.544T>G n.502T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.546T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.874T>G n.688T>G n.537T>G n.2001T>G n.1173T>G n.647T>G n.425T>G n.543T>G c.14T>G (p.Val5Gly) | |
14 | g.73170999T= | CA2146469714 | PSEN1 | c.*234T= (n.*234T=) c.278T= (p.Val93=) c.290T= (p.Val97=) n.716T= n.544T= n.502T= c.*379T= (n.*379T=) n.546T= c.41T= (p.Val14=) c.*229T= (n.*229T=) c.*70T= (n.*70T=) n.874T= n.688T= n.537T= n.2001T= n.1173T= n.647T= n.425T= n.543T= c.14T= (p.Val5=) | |
14 | g.73171000G>A | CA487255896 | PSEN1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.279G>A (p.Val93=) c.291G>A (p.Val97=) n.717G>A n.545G>A n.503G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.547G>A c.42G>A (p.Val14=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.875G>A n.689G>A n.538G>A n.2002G>A n.1174G>A n.648G>A n.426G>A n.544G>A c.15G>A (p.Val5=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171000G>C | CA487255899 | PSEN1 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.279G>C (p.Val93=) c.291G>C (p.Val97=) n.717G>C n.545G>C n.503G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.547G>C c.42G>C (p.Val14=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.875G>C n.689G>C n.538G>C n.2002G>C n.1174G>C n.648G>C n.426G>C n.544G>C c.15G>C (p.Val5=) | |
14 | g.73171000G>T | CA487255898 | PSEN1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.279G>T (p.Val93=) c.291G>T (p.Val97=) n.717G>T n.545G>T n.503G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.547G>T c.42G>T (p.Val14=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.875G>T n.689G>T n.538G>T n.2002G>T n.1174G>T n.648G>T n.426G>T n.544G>T c.15G>T (p.Val5=) | |
14 | g.73171001G>A | CA390303454 | PSEN1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.718G>A n.546G>A n.504G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.548G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.876G>A n.690G>A n.539G>A n.2003G>A n.1175G>A n.649G>A n.427G>A n.545G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) | |
14 | g.73171001G>C | CA390303456 | PSEN1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.718G>C n.546G>C n.504G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.548G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.876G>C n.690G>C n.539G>C n.2003G>C n.1175G>C n.649G>C n.427G>C n.545G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) | |
14 | g.73171001G>T | CA390303459 | PSEN1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.718G>T n.546G>T n.504G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.548G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.876G>T n.690G>T n.539G>T n.2003G>T n.1175G>T n.649G>T n.427G>T n.545G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) | |
14 | g.73171002C>A | CA390303461 | PSEN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.719C>A n.547C>A n.505C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.549C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.877C>A n.691C>A n.540C>A n.2004C>A n.1176C>A n.650C>A n.428C>A n.546C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) | |
14 | g.73171002C>G | CA390303466 | PSEN1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.719C>G n.547C>G n.505C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.549C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.877C>G n.691C>G n.540C>G n.2004C>G n.1176C>G n.650C>G n.428C>G n.546C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.73171002C>T | CA390303464 | PSEN1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.719C>T n.547C>T n.505C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.549C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.877C>T n.691C>T n.540C>T n.2004C>T n.1176C>T n.650C>T n.428C>T n.546C>T c.17C>T (p.Ala6Val) | |
14 | g.73171003T>A | CA487255902 | PSEN1 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.282T>A (p.Ala94=) c.294T>A (p.Ala98=) n.720T>A n.548T>A n.506T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.550T>A c.45T>A (p.Ala15=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.878T>A n.692T>A n.541T>A n.2005T>A n.1177T>A n.651T>A n.429T>A n.547T>A c.18T>A (p.Ala6=) | |
14 | g.73171003T>C | CA487255903 | PSEN1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.282T>C (p.Ala94=) c.294T>C (p.Ala98=) n.720T>C n.548T>C n.506T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.550T>C c.45T>C (p.Ala15=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.878T>C n.692T>C n.541T>C n.2005T>C n.1177T>C n.651T>C n.429T>C n.547T>C c.18T>C (p.Ala6=) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73171003T>G | CA487255906 | PSEN1 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.282T>G (p.Ala94=) c.294T>G (p.Ala98=) n.720T>G n.548T>G n.506T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.550T>G c.45T>G (p.Ala15=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.878T>G n.692T>G n.541T>G n.2005T>G n.1177T>G n.651T>G n.429T>G n.547T>G c.18T>G (p.Ala6=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171004A>C | CA390303470 | PSEN1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.721A>C n.549A>C n.507A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.551A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.879A>C n.693A>C n.542A>C n.2006A>C n.1178A>C n.652A>C n.430A>C n.548A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) | |
14 | g.73171004A>G | CA390303472 | PSEN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.721A>G n.549A>G n.507A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.551A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.879A>G n.693A>G n.542A>G n.2006A>G n.1178A>G n.652A>G n.430A>G n.548A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) | |
14 | g.73171004A>T | CA390303474 | PSEN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.721A>T n.549A>T n.507A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.551A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.879A>T n.693A>T n.542A>T n.2006A>T n.1178A>T n.652A>T n.430A>T n.548A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
14 | g.73171005C>A | CA390303479 | PSEN1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.722C>A n.550C>A n.508C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.552C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.880C>A n.694C>A n.543C>A n.2007C>A n.1179C>A n.653C>A n.431C>A n.549C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) | |
14 | g.73171005C>G | CA390303481 | PSEN1 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.722C>G n.550C>G n.508C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.552C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.880C>G n.694C>G n.543C>G n.2007C>G n.1179C>G n.653C>G n.431C>G n.549C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) | |
14 | g.73171005C>T | CA390303483 | PSEN1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.722C>T n.550C>T n.508C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.552C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.880C>T n.694C>T n.543C>T n.2007C>T n.1179C>T n.653C>T n.431C>T n.549C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) | |
14 | g.73171006C>A | CA487255912 | PSEN1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.285C>A (p.Thr95=) c.297C>A (p.Thr99=) n.723C>A n.551C>A n.509C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.553C>A c.48C>A (p.Thr16=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.881C>A n.695C>A n.544C>A n.2008C>A n.1180C>A n.654C>A n.432C>A n.550C>A c.21C>A (p.Thr7=) | |
14 | g.73171006C>G | CA487255913 | PSEN1 | c.*241C>G (n.*241C>G) c.285C>G (p.Thr95=) c.297C>G (p.Thr99=) n.723C>G n.551C>G n.509C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.553C>G c.48C>G (p.Thr16=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.881C>G n.695C>G n.544C>G n.2008C>G n.1180C>G n.654C>G n.432C>G n.550C>G c.21C>G (p.Thr7=) | |
14 | g.73171006C>T | CA487255914 | PSEN1 | c.*241C>T (n.*241C>T) c.285C>T (p.Thr95=) c.297C>T (p.Thr99=) n.723C>T n.551C>T n.509C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.553C>T c.48C>T (p.Thr16=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.881C>T n.695C>T n.544C>T n.2008C>T n.1180C>T n.654C>T n.432C>T n.550C>T c.21C>T (p.Thr7=) | |
14 | g.73171007A= | CA2146469715 | PSEN1 | c.*242A= (n.*242A=) c.286A= (p.Ile96=) c.298A= (p.Ile100=) n.724A= n.552A= n.510A= c.*387A= (n.*387A=) n.554A= c.49A= (p.Ile17=) c.*237A= (n.*237A=) c.*78A= (n.*78A=) n.882A= n.696A= n.545A= n.2009A= n.1181A= n.655A= n.433A= n.551A= c.22A= (p.Ile8=) c.298A= | |
14 | g.73171007A>C | CA390303486 | PSEN1 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.724A>C n.552A>C n.510A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.554A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.882A>C n.696A>C n.545A>C n.2009A>C n.1181A>C n.655A>C n.433A>C n.551A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) c.298A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73171007A>G | CA390303488 | PSEN1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.724A>G n.552A>G n.510A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.554A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.882A>G n.696A>G n.545A>G n.2009A>G n.1181A>G n.655A>G n.433A>G n.551A>G c.22A>G (p.Ile8Val) c.298A>G | |
14 | g.73171007A>T | CA390303490 | PSEN1 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.724A>T n.552A>T n.510A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.554A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.882A>T n.696A>T n.545A>T n.2009A>T n.1181A>T n.655A>T n.433A>T n.551A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) c.298A>T | |
14 | g.73171008T>A | CA390303495 | PSEN1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.725T>A n.553T>A n.511T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.555T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.883T>A n.697T>A n.546T>A n.2010T>A n.1182T>A n.656T>A n.434T>A n.552T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) | |
14 | g.73171008T>C | CA7256705 | PSEN1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.725T>C n.553T>C n.511T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.555T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.883T>C n.697T>C n.546T>C n.2010T>C n.1182T>C n.656T>C n.434T>C n.552T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171008T>G | CA390303493 | PSEN1 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.725T>G n.553T>G n.511T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.555T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.883T>G n.697T>G n.546T>G n.2010T>G n.1182T>G n.656T>G n.434T>G n.552T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) | |
14 | g.73171008T= | CA2146469716 | PSEN1 | c.*243T= (n.*243T=) c.287T= (p.Ile96=) c.299T= (p.Ile100=) n.725T= n.553T= n.511T= c.*388T= (n.*388T=) n.555T= c.50T= (p.Ile17=) c.*238T= (n.*238T=) c.*79T= (n.*79T=) n.883T= n.697T= n.546T= n.2010T= n.1182T= n.656T= n.434T= n.552T= c.23T= (p.Ile8=) | |
14 | g.73171009dup | CA2499222719 | PSEN1 | c.*244dup (n.*244dup) c.288dup (p.Lys97Ter) c.300dup (p.Lys101Ter) n.726dup n.554dup n.512dup c.*389dup (n.*389dup) n.556dup c.51dup (p.Lys18Ter) c.*239dup (n.*239dup) c.*80dup (n.*80dup) n.884dup n.698dup n.547dup n.2011dup n.1183dup n.657dup n.435dup n.553dup c.24dup (p.Lys9Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171009T>A | CA487255921 | PSEN1 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.288T>A (p.Ile96=) c.300T>A (p.Ile100=) n.726T>A n.554T>A n.512T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.556T>A c.51T>A (p.Ile17=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.884T>A n.698T>A n.547T>A n.2011T>A n.1183T>A n.657T>A n.435T>A n.553T>A c.24T>A (p.Ile8=) | |
14 | g.73171009T>C | CA487255922 | PSEN1 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.288T>C (p.Ile96=) c.300T>C (p.Ile100=) n.726T>C n.554T>C n.512T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.556T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.884T>C n.698T>C n.547T>C n.2011T>C n.1183T>C n.657T>C n.435T>C n.553T>C c.24T>C (p.Ile8=) | |
14 | g.73171009T>G | CA390303499 | PSEN1 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.288T>G (p.Ile96Met) c.300T>G (p.Ile100Met) n.726T>G n.554T>G n.512T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.556T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.884T>G n.698T>G n.547T>G n.2011T>G n.1183T>G n.657T>G n.435T>G n.553T>G c.24T>G (p.Ile8Met) | |
14 | g.73171010A= | CA2146469717 | PSEN1 | c.*245A= (n.*245A=) c.289A= (p.Lys97=) c.301A= (p.Lys101=) n.727A= n.555A= n.513A= c.*390A= (n.*390A=) n.557A= c.52A= (p.Lys18=) c.*240A= (n.*240A=) c.*81A= (n.*81A=) n.885A= n.699A= n.548A= n.2012A= n.1184A= n.658A= n.436A= n.554A= c.25A= (p.Lys9=) | |
14 | g.73171010A>C | CA390303501 | PSEN1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.727A>C n.555A>C n.513A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.557A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.885A>C n.699A>C n.548A>C n.2012A>C n.1184A>C n.658A>C n.436A>C n.554A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
14 | g.73171010A>G | CA7256706 | PSEN1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.727A>G n.555A>G n.513A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.557A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.885A>G n.699A>G n.548A>G n.2012A>G n.1184A>G n.658A>G n.436A>G n.554A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171010A>T | CA390303505 | PSEN1 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.727A>T n.555A>T n.513A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.557A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.885A>T n.699A>T n.548A>T n.2012A>T n.1184A>T n.658A>T n.436A>T n.554A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) | |
14 | g.73171011A>C | CA390303508 | PSEN1 | c.*246A>C (n.*246A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.728A>C n.556A>C n.514A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.558A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.886A>C n.700A>C n.549A>C n.2013A>C n.1185A>C n.659A>C n.437A>C n.555A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
14 | g.73171011A>G | CA390303510 | PSEN1 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.728A>G n.556A>G n.514A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.558A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.886A>G n.700A>G n.549A>G n.2013A>G n.1185A>G n.659A>G n.437A>G n.555A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
14 | g.73171011A>T | CA390303512 | PSEN1 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.728A>T n.556A>T n.514A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.558A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.886A>T n.700A>T n.549A>T n.2013A>T n.1185A>T n.659A>T n.437A>T n.555A>T c.26A>T (p.Lys9Met) | |
14 | g.73171012G>A | CA487255926 | PSEN1 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.291G>A (p.Lys97=) c.303G>A (p.Lys101=) n.729G>A n.557G>A n.515G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.559G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.887G>A n.701G>A n.550G>A n.2014G>A n.1186G>A n.660G>A n.438G>A n.556G>A c.27G>A (p.Lys9=) | |
14 | g.73171012G>C | CA390303515 | PSEN1 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.729G>C n.557G>C n.515G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.559G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.887G>C n.701G>C n.550G>C n.2014G>C n.1186G>C n.660G>C n.438G>C n.556G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) | |
14 | g.73171012G>T | CA390303517 | PSEN1 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.729G>T n.557G>T n.515G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.559G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.887G>T n.701G>T n.550G>T n.2014G>T n.1186G>T n.660G>T n.438G>T n.556G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) | |
14 | g.73171013T>A | CA390303519 | PSEN1 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.730T>A n.558T>A n.516T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.560T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.888T>A n.702T>A n.551T>A n.2015T>A n.1187T>A n.661T>A n.439T>A n.557T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
14 | g.73171013T>C | CA390303521 | PSEN1 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.730T>C n.558T>C n.516T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.560T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.888T>C n.702T>C n.551T>C n.2015T>C n.1187T>C n.661T>C n.439T>C n.557T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) | |
14 | g.73171013T>G | CA390303524 | PSEN1 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.730T>G n.558T>G n.516T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.560T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.888T>G n.702T>G n.551T>G n.2015T>G n.1187T>G n.661T>G n.439T>G n.557T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) | |
14 | g.73171014C>A | CA390303528 | PSEN1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.731C>A n.559C>A n.517C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.561C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.889C>A n.703C>A n.552C>A n.2016C>A n.1188C>A n.662C>A n.440C>A n.558C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) | |
14 | g.73171014C>G | CA390303529 | PSEN1 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.293C>G (p.Ser98Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.731C>G n.559C>G n.517C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.561C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.889C>G n.703C>G n.552C>G n.2016C>G n.1188C>G n.662C>G n.440C>G n.558C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) | |
14 | g.73171014C>T | CA390303527 | PSEN1 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.731C>T n.559C>T n.517C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.561C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.889C>T n.703C>T n.552C>T n.2016C>T n.1188C>T n.662C>T n.440C>T n.558C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) | |
14 | g.73171015A= | CA2146469718 | PSEN1 | c.*250A= (n.*250A=) c.294A= (p.Ser98=) c.306A= (p.Ser102=) n.732A= n.560A= n.518A= c.*395A= (n.*395A=) n.562A= c.57A= (p.Ser19=) c.*245A= (n.*245A=) c.*86A= (n.*86A=) n.890A= n.704A= n.553A= n.2017A= n.1189A= n.663A= n.441A= n.559A= c.30A= (p.Ser10=) | |
14 | g.73171015A>C | CA487255927 | PSEN1 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.294A>C (p.Ser98=) c.306A>C (p.Ser102=) n.732A>C n.560A>C n.518A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.562A>C c.57A>C (p.Ser19=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.890A>C n.704A>C n.553A>C n.2017A>C n.1189A>C n.663A>C n.441A>C n.559A>C c.30A>C (p.Ser10=) | dbSNP |
14 | g.73171015A>G | CA7256707 | PSEN1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.294A>G (p.Ser98=) c.306A>G (p.Ser102=) n.732A>G n.560A>G n.518A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.562A>G c.57A>G (p.Ser19=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.890A>G n.704A>G n.553A>G n.2017A>G n.1189A>G n.663A>G n.441A>G n.559A>G c.30A>G (p.Ser10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73171015A>T | CA487255928 | PSEN1 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.294A>T (p.Ser98=) c.306A>T (p.Ser102=) n.732A>T n.560A>T n.518A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.562A>T c.57A>T (p.Ser19=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.890A>T n.704A>T n.553A>T n.2017A>T n.1189A>T n.663A>T n.441A>T n.559A>T c.30A>T (p.Ser10=) | |
14 | g.73171016G>A | CA390303535 | PSEN1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) n.733G>A n.561G>A n.519G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.563G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.891G>A n.705G>A n.554G>A n.2018G>A n.1190G>A n.664G>A n.442G>A n.560G>A c.31G>A (p.Val11Ile) | |
14 | g.73171016G>C | CA390303537 | PSEN1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.733G>C n.561G>C n.519G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.563G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.891G>C n.705G>C n.554G>C n.2018G>C n.1190G>C n.664G>C n.442G>C n.560G>C c.31G>C (p.Val11Leu) | |
14 | g.73171016G>T | CA390303539 | PSEN1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) n.733G>T n.561G>T n.519G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.563G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.891G>T n.705G>T n.554G>T n.2018G>T n.1190G>T n.664G>T n.442G>T n.560G>T c.31G>T (p.Val11Phe) | |
14 | g.73171017T>A | CA390303547 | PSEN1 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) n.734T>A n.562T>A n.520T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.564T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.892T>A n.706T>A n.555T>A n.2019T>A n.1191T>A n.665T>A n.443T>A n.561T>A c.32T>A (p.Val11Asp) | ClinVar |
14 | g.73171017T>C | CA390303545 | PSEN1 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.734T>C n.562T>C n.520T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.564T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.892T>C n.706T>C n.555T>C n.2019T>C n.1191T>C n.665T>C n.443T>C n.561T>C c.32T>C (p.Val11Ala) | |
14 | g.73171017T>G | CA390303543 | PSEN1 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.734T>G n.562T>G n.520T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.564T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.892T>G n.706T>G n.555T>G n.2019T>G n.1191T>G n.665T>G n.443T>G n.561T>G c.32T>G (p.Val11Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171017T= | CA2146469719 | PSEN1 | c.*252T= (n.*252T=) c.296T= (p.Val99=) c.308T= (p.Val103=) n.734T= n.562T= n.520T= c.*397T= (n.*397T=) n.564T= c.59T= (p.Val20=) c.*247T= (n.*247T=) c.*88T= (n.*88T=) n.892T= n.706T= n.555T= n.2019T= n.1191T= n.665T= n.443T= n.561T= c.32T= (p.Val11=) | |
14 | g.73171017_73171019del | CA2580088693 | PSEN1 | c.*252_*254del (n.*252_*254del) c.296_298del (p.Val99_Ser100delinsGly) c.308_310del (p.Val103_Ser104delinsGly) n.734_736del n.562_564del n.520_522del c.*397_*399del (n.*397_*399del) n.564_566del c.59_61del (p.Val20_Ser21delinsGly) c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.*88_*90del (n.*88_*90del) n.892_894del n.706_708del n.555_557del n.2019_2021del n.1191_1193del n.665_667del n.443_445del n.561_563del c.32_34del (p.Val11_Ser12delinsGly) | ClinVar |
14 | g.73171018C>A | CA487255929 | PSEN1 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.297C>A (p.Val99=) c.309C>A (p.Val103=) n.735C>A n.563C>A n.521C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.565C>A c.60C>A (p.Val20=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.893C>A n.707C>A n.556C>A n.2020C>A n.1192C>A n.666C>A n.444C>A n.562C>A c.33C>A (p.Val11=) | |
14 | g.73171018C= | CA2146469720 | PSEN1 | c.*253C= (n.*253C=) c.297C= (p.Val99=) c.309C= (p.Val103=) n.735C= n.563C= n.521C= c.*398C= (n.*398C=) n.565C= c.60C= (p.Val20=) c.*248C= (n.*248C=) c.*89C= (n.*89C=) n.893C= n.707C= n.556C= n.2020C= n.1192C= n.666C= n.444C= n.562C= c.33C= (p.Val11=) | |
14 | g.73171018C>G | CA487255930 | PSEN1 | c.*253C>G (n.*253C>G) c.297C>G (p.Val99=) c.309C>G (p.Val103=) n.735C>G n.563C>G n.521C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.565C>G c.60C>G (p.Val20=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.893C>G n.707C>G n.556C>G n.2020C>G n.1192C>G n.666C>G n.444C>G n.562C>G c.33C>G (p.Val11=) | |
14 | g.73171018C>T | CA487255931 | PSEN1 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.297C>T (p.Val99=) c.309C>T (p.Val103=) n.735C>T n.563C>T n.521C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.565C>T c.60C>T (p.Val20=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.893C>T n.707C>T n.556C>T n.2020C>T n.1192C>T n.666C>T n.444C>T n.562C>T c.33C>T (p.Val11=) | |
14 | g.73171019A= | CA2146469721 | PSEN1 | c.*254A= (n.*254A=) c.298A= (p.Ser100=) c.310A= (p.Ser104=) n.736A= n.564A= n.522A= c.*399A= (n.*399A=) n.566A= c.61A= (p.Ser21=) c.*249A= (n.*249A=) c.*90A= (n.*90A=) n.894A= n.708A= n.557A= n.2021A= n.1193A= n.667A= n.445A= n.563A= c.34A= (p.Ser12=) | |
14 | g.73171019A>C | CA390303551 | PSEN1 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.736A>C n.564A>C n.522A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.566A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.894A>C n.708A>C n.557A>C n.2021A>C n.1193A>C n.667A>C n.445A>C n.563A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) | |
14 | g.73171019A>G | CA390303553 | PSEN1 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.736A>G n.564A>G n.522A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.566A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.894A>G n.708A>G n.557A>G n.2021A>G n.1193A>G n.667A>G n.445A>G n.563A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) | dbSNP |
14 | g.73171019A>T | CA390303556 | PSEN1 | c.*254A>T (n.*254A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.736A>T n.564A>T n.522A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.566A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.894A>T n.708A>T n.557A>T n.2021A>T n.1193A>T n.667A>T n.445A>T n.563A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) | |
14 | g.73171019dup | CA262614475 | PSEN1 | c.*254dup (n.*254dup) c.298dup (p.Ser100LysfsTer?) c.310dup (p.Ser104LysfsTer?) n.736dup n.564dup n.522dup c.*399dup (n.*399dup) n.566dup c.61dup (p.Ser21LysfsTer?) c.*249dup (n.*249dup) c.*90dup (n.*90dup) n.894dup n.708dup n.557dup n.2021dup n.1193dup n.667dup n.445dup n.563dup c.34dup (p.Ser12LysfsTer?) | dbSNP |
14 | g.73171020G>A | CA390303559 | PSEN1 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.737G>A n.565G>A n.523G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.567G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.895G>A n.709G>A n.558G>A n.2022G>A n.1194G>A n.668G>A n.446G>A n.564G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) | |
14 | g.73171020G>C | CA390303561 | PSEN1 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.737G>C n.565G>C n.523G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.567G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.895G>C n.709G>C n.558G>C n.2022G>C n.1194G>C n.668G>C n.446G>C n.564G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) | |
14 | g.73171020G>T | CA390303563 | PSEN1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.737G>T n.565G>T n.523G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.567G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.895G>T n.709G>T n.558G>T n.2022G>T n.1194G>T n.668G>T n.446G>T n.564G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) | |
14 | g.73171021C>A | CA390303566 | PSEN1 | c.*256C>A (n.*256C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) n.738C>A n.566C>A n.524C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.568C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.896C>A n.710C>A n.559C>A n.2023C>A n.1195C>A n.669C>A n.447C>A n.565C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) | |
14 | g.73171021C>G | CA390303569 | PSEN1 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) n.738C>G n.566C>G n.524C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.568C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.896C>G n.710C>G n.559C>G n.2023C>G n.1195C>G n.669C>G n.447C>G n.565C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) | |
14 | g.73171021C>T | CA487255932 | PSEN1 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.300C>T (p.Ser100=) c.312C>T (p.Ser104=) n.738C>T n.566C>T n.524C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.568C>T c.63C>T (p.Ser21=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.896C>T n.710C>T n.559C>T n.2023C>T n.1195C>T n.669C>T n.447C>T n.565C>T c.36C>T (p.Ser12=) | |
14 | g.73171022T>A | CA224995 | PSEN1 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.739T>A n.567T>A n.525T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.569T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.897T>A n.711T>A n.560T>A n.2024T>A n.1196T>A n.670T>A n.448T>A n.566T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171022T>C | CA390303576 | PSEN1 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.739T>C n.567T>C n.525T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.569T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.897T>C n.711T>C n.560T>C n.2024T>C n.1196T>C n.670T>C n.448T>C n.566T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) | |
14 | g.73171022T>G | CA390303574 | PSEN1 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.301T>G (p.Phe101Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.739T>G n.567T>G n.525T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.569T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.897T>G n.711T>G n.560T>G n.2024T>G n.1196T>G n.670T>G n.448T>G n.566T>G c.37T>G (p.Phe13Val) | |
14 | g.73171022T= | CA2146469722 | PSEN1 | c.*257T= (n.*257T=) c.301T= (p.Phe101=) c.313T= (p.Phe105=) n.739T= n.567T= n.525T= c.*402T= (n.*402T=) n.569T= c.64T= (p.Phe22=) c.*252T= (n.*252T=) c.*93T= (n.*93T=) n.897T= n.711T= n.560T= n.2024T= n.1196T= n.670T= n.448T= n.566T= c.37T= (p.Phe13=) | |
14 | g.73171023T>A | CA390303578 | PSEN1 | c.*258T>A (n.*258T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.740T>A n.568T>A n.526T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.570T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.898T>A n.712T>A n.561T>A n.2025T>A n.1197T>A n.671T>A n.449T>A n.567T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
14 | g.73171023T>C | CA390303582 | PSEN1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.740T>C n.568T>C n.526T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.570T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.898T>C n.712T>C n.561T>C n.2025T>C n.1197T>C n.671T>C n.449T>C n.567T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) | |
14 | g.73171023T>G | CA16043483 | PSEN1 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.740T>G n.568T>G n.526T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.570T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.898T>G n.712T>G n.561T>G n.2025T>G n.1197T>G n.671T>G n.449T>G n.567T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171023T= | CA2146469723 | PSEN1 | c.*258T= (n.*258T=) c.302T= (p.Phe101=) c.314T= (p.Phe105=) n.740T= n.568T= n.526T= c.*403T= (n.*403T=) n.570T= c.65T= (p.Phe22=) c.*253T= (n.*253T=) c.*94T= (n.*94T=) n.898T= n.712T= n.561T= n.2025T= n.1197T= n.671T= n.449T= n.567T= c.38T= (p.Phe13=) | |
14 | g.73171024T>A | CA390303586 | PSEN1 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.303T>A (p.Phe101Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.741T>A n.569T>A n.527T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.571T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.899T>A n.713T>A n.562T>A n.2026T>A n.1198T>A n.672T>A n.450T>A n.568T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
14 | g.73171024T>C | CA487255933 | PSEN1 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.303T>C (p.Phe101=) c.315T>C (p.Phe105=) n.741T>C n.569T>C n.527T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.571T>C c.66T>C (p.Phe22=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.899T>C n.713T>C n.562T>C n.2026T>C n.1198T>C n.672T>C n.450T>C n.568T>C c.39T>C (p.Phe13=) | |
14 | g.73171024T>G | CA224997 | PSEN1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.303T>G (p.Phe101Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.741T>G n.569T>G n.527T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.571T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.899T>G n.713T>G n.562T>G n.2026T>G n.1198T>G n.672T>G n.450T>G n.568T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73171024T= | CA2146469724 | PSEN1 | c.*259T= (n.*259T=) c.303T= (p.Phe101=) c.315T= (p.Phe105=) n.741T= n.569T= n.527T= c.*404T= (n.*404T=) n.571T= c.66T= (p.Phe22=) c.*254T= (n.*254T=) c.*95T= (n.*95T=) n.899T= n.713T= n.562T= n.2026T= n.1198T= n.672T= n.450T= n.568T= c.39T= (p.Phe13=) | |
14 | g.73171025T>A | CA390303589 | PSEN1 | c.*260T>A (n.*260T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.742T>A n.570T>A n.528T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.572T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.900T>A n.714T>A n.563T>A n.2027T>A n.1199T>A n.673T>A n.451T>A n.569T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
14 | g.73171025T>C | CA390303592 | PSEN1 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.742T>C n.570T>C n.528T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.572T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.900T>C n.714T>C n.563T>C n.2027T>C n.1199T>C n.673T>C n.451T>C n.569T>C c.40T>C (p.Tyr14His) | |
14 | g.73171025T>G | CA390303594 | PSEN1 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.742T>G n.570T>G n.528T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.572T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.900T>G n.714T>G n.563T>G n.2027T>G n.1199T>G n.673T>G n.451T>G n.569T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
14 | g.73171026A>C | CA390303599 | PSEN1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.743A>C n.571A>C n.529A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.573A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.901A>C n.715A>C n.564A>C n.2028A>C n.1200A>C n.674A>C n.452A>C n.570A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
14 | g.73171026A>G | CA390303601 | PSEN1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.743A>G n.571A>G n.529A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.573A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.901A>G n.715A>G n.564A>G n.2028A>G n.1200A>G n.674A>G n.452A>G n.570A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | |
14 | g.73171026A>T | CA390303603 | PSEN1 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.743A>T n.571A>T n.529A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.573A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.901A>T n.715A>T n.564A>T n.2028A>T n.1200A>T n.674A>T n.452A>T n.570A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
14 | g.73171027T>A | CA390303607 | PSEN1 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.744T>A n.572T>A n.530T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.574T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.902T>A n.716T>A n.565T>A n.2029T>A n.1201T>A n.675T>A n.453T>A n.571T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) | |
14 | g.73171027T>C | CA487255934 | PSEN1 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) c.318T>C (p.Tyr106=) n.744T>C n.572T>C n.530T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.574T>C c.69T>C (p.Tyr23=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.902T>C n.716T>C n.565T>C n.2029T>C n.1201T>C n.675T>C n.453T>C n.571T>C c.42T>C (p.Tyr14=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73171027T>G | CA390303608 | PSEN1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.744T>G n.572T>G n.530T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.574T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.902T>G n.716T>G n.565T>G n.2029T>G n.1201T>G n.675T>G n.453T>G n.571T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) | |
14 | g.73171027T= | CA2146469725 | PSEN1 | c.*262T= (n.*262T=) c.306T= (p.Tyr102=) c.318T= (p.Tyr106=) n.744T= n.572T= n.530T= c.*407T= (n.*407T=) n.574T= c.69T= (p.Tyr23=) c.*257T= (n.*257T=) c.*98T= (n.*98T=) n.902T= n.716T= n.565T= n.2029T= n.1201T= n.675T= n.453T= n.571T= c.42T= (p.Tyr14=) | |
14 | g.73171028A>C | CA390303611 | PSEN1 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.745A>C n.573A>C n.531A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.575A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.903A>C n.717A>C n.566A>C n.2030A>C n.1202A>C n.676A>C n.454A>C n.572A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) | |
14 | g.73171028A>G | CA390303613 | PSEN1 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.745A>G n.573A>G n.531A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.575A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.903A>G n.717A>G n.566A>G n.2030A>G n.1202A>G n.676A>G n.454A>G n.572A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) | |
14 | g.73171028A>T | CA390303615 | PSEN1 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.745A>T n.573A>T n.531A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.575A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.903A>T n.717A>T n.566A>T n.2030A>T n.1202A>T n.676A>T n.454A>T n.572A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) | |
14 | g.73171029C>A | CA390303621 | PSEN1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.746C>A n.574C>A n.532C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.576C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.904C>A n.718C>A n.567C>A n.2031C>A n.1203C>A n.677C>A n.455C>A n.573C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) | |
14 | g.73171029C>G | CA390303619 | PSEN1 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.746C>G n.574C>G n.532C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.576C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.904C>G n.718C>G n.567C>G n.2031C>G n.1203C>G n.677C>G n.455C>G n.573C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) | |
14 | g.73171029C>T | CA390303620 | PSEN1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.746C>T n.574C>T n.532C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.576C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.904C>T n.718C>T n.567C>T n.2031C>T n.1203C>T n.677C>T n.455C>T n.573C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) | |
14 | g.73171030C>A | CA487255936 | PSEN1 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.309C>A (p.Thr103=) c.321C>A (p.Thr107=) n.747C>A n.575C>A n.533C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.577C>A c.72C>A (p.Thr24=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.905C>A n.719C>A n.568C>A n.2032C>A n.1204C>A n.678C>A n.456C>A n.574C>A c.45C>A (p.Thr15=) | |
14 | g.73171030C= | CA2146469726 | PSEN1 | c.*265C= (n.*265C=) c.309C= (p.Thr103=) c.321C= (p.Thr107=) n.747C= n.575C= n.533C= c.*410C= (n.*410C=) n.577C= c.72C= (p.Thr24=) c.*260C= (n.*260C=) c.*101C= (n.*101C=) n.905C= n.719C= n.568C= n.2032C= n.1204C= n.678C= n.456C= n.574C= c.45C= (p.Thr15=) | |
14 | g.73171030C>G | CA7256708 | PSEN1 | c.*265C>G (n.*265C>G) c.309C>G (p.Thr103=) c.321C>G (p.Thr107=) n.747C>G n.575C>G n.533C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.577C>G c.72C>G (p.Thr24=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.905C>G n.719C>G n.568C>G n.2032C>G n.1204C>G n.678C>G n.456C>G n.574C>G c.45C>G (p.Thr15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171030C>T | CA487255935 | PSEN1 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.309C>T (p.Thr103=) c.321C>T (p.Thr107=) n.747C>T n.575C>T n.533C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.577C>T c.72C>T (p.Thr24=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.905C>T n.719C>T n.568C>T n.2032C>T n.1204C>T n.678C>T n.456C>T n.574C>T c.45C>T (p.Thr15=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73171031C>A | CA487255937 | PSEN1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.322C>A (p.Arg108=) n.748C>A n.576C>A n.534C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.578C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.906C>A n.720C>A n.569C>A n.2033C>A n.1205C>A n.679C>A n.457C>A n.575C>A c.46C>A (p.Arg16=) | |
14 | g.73171031C= | CA2146469727 | PSEN1 | c.*266C= (n.*266C=) c.310C= (p.Arg104=) c.322C= (p.Arg108=) n.748C= n.576C= n.534C= c.*411C= (n.*411C=) n.578C= c.73C= (p.Arg25=) c.*261C= (n.*261C=) c.*102C= (n.*102C=) n.906C= n.720C= n.569C= n.2033C= n.1205C= n.679C= n.457C= n.575C= c.46C= (p.Arg16=) | |
14 | g.73171031C>G | CA390303624 | PSEN1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.748C>G n.576C>G n.534C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.578C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.906C>G n.720C>G n.569C>G n.2033C>G n.1205C>G n.679C>G n.457C>G n.575C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
14 | g.73171031C>T | CA237495 | PSEN1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.748C>T n.576C>T n.534C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.578C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.906C>T n.720C>T n.569C>T n.2033C>T n.1205C>T n.679C>T n.457C>T n.575C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73171032G>A | CA7256709 | PSEN1 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.749G>A n.577G>A n.535G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.579G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.907G>A n.721G>A n.570G>A n.2034G>A n.1206G>A n.680G>A n.458G>A n.576G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171032G>C | CA390303630 | PSEN1 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.749G>C n.577G>C n.535G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.579G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.907G>C n.721G>C n.570G>C n.2034G>C n.1206G>C n.680G>C n.458G>C n.576G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
14 | g.73171032G= | CA2146469728 | PSEN1 | c.*267G= (n.*267G=) c.311G= (p.Arg104=) c.323G= (p.Arg108=) n.749G= n.577G= n.535G= c.*412G= (n.*412G=) n.579G= c.74G= (p.Arg25=) c.*262G= (n.*262G=) c.*103G= (n.*103G=) n.907G= n.721G= n.570G= n.2034G= n.1206G= n.680G= n.458G= n.576G= c.47G= (p.Arg16=) | |
14 | g.73171032G>T | CA390303632 | PSEN1 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.749G>T n.577G>T n.535G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.579G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.907G>T n.721G>T n.570G>T n.2034G>T n.1206G>T n.680G>T n.458G>T n.576G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
14 | g.73171033G>A | CA487255938 | PSEN1 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.324G>A (p.Arg108=) n.750G>A n.578G>A n.536G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.580G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.908G>A n.722G>A n.571G>A n.2035G>A n.1207G>A n.681G>A n.459G>A n.577G>A c.48G>A (p.Arg16=) | |
14 | g.73171033G>C | CA487255939 | PSEN1 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.324G>C (p.Arg108=) n.750G>C n.578G>C n.536G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.580G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.908G>C n.722G>C n.571G>C n.2035G>C n.1207G>C n.681G>C n.459G>C n.577G>C c.48G>C (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171033G>T | CA487255940 | PSEN1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.324G>T (p.Arg108=) n.750G>T n.578G>T n.536G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.580G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.908G>T n.722G>T n.571G>T n.2035G>T n.1207G>T n.681G>T n.459G>T n.577G>T c.48G>T (p.Arg16=) | |
14 | g.73171034A>C | CA390303633 | PSEN1 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.751A>C n.579A>C n.537A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.581A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.909A>C n.723A>C n.572A>C n.2036A>C n.1208A>C n.682A>C n.460A>C n.578A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
14 | g.73171034A>G | CA390303634 | PSEN1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.751A>G n.579A>G n.537A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.581A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.909A>G n.723A>G n.572A>G n.2036A>G n.1208A>G n.682A>G n.460A>G n.578A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
14 | g.73171034A>T | CA390303635 | PSEN1 | c.*269A>T (n.*269A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.751A>T n.579A>T n.537A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.581A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.909A>T n.723A>T n.572A>T n.2036A>T n.1208A>T n.682A>T n.460A>T n.578A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
14 | g.73171035A>C | CA390303636 | PSEN1 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.752A>C n.580A>C n.538A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.582A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.910A>C n.724A>C n.573A>C n.2037A>C n.1209A>C n.683A>C n.461A>C n.579A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
14 | g.73171035A>G | CA390303638 | PSEN1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.752A>G n.580A>G n.538A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.582A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.910A>G n.724A>G n.573A>G n.2037A>G n.1209A>G n.683A>G n.461A>G n.579A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
14 | g.73171035A>T | CA390303640 | PSEN1 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.752A>T n.580A>T n.538A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.582A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.910A>T n.724A>T n.573A>T n.2037A>T n.1209A>T n.683A>T n.461A>T n.579A>T c.50A>T (p.Lys17Met) | |
14 | g.73171036G>A | CA487255941 | PSEN1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.327G>A (p.Lys109=) n.753G>A n.581G>A n.539G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.583G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.911G>A n.725G>A n.574G>A n.2038G>A n.1210G>A n.684G>A n.462G>A n.580G>A c.51G>A (p.Lys17=) | |
14 | g.73171036G>C | CA390303642 | PSEN1 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.753G>C n.581G>C n.539G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.583G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.911G>C n.725G>C n.574G>C n.2038G>C n.1210G>C n.684G>C n.462G>C n.580G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.73171036G>T | CA390303644 | PSEN1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.753G>T n.581G>T n.539G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.583G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.911G>T n.725G>T n.574G>T n.2038G>T n.1210G>T n.684G>T n.462G>T n.580G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73171037_73171042del | CA2625555807 | PSEN1 | c.*272_*277del (n.*272_*277del) c.316_321del (p.Asp106_Gly107del) c.328_333del (p.Asp110_Gly111del) n.754_759del n.582_587del n.540_545del c.*417_*422del (n.*417_*422del) n.584_589del c.79_84del (p.Asp27_Gly28del) c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.*108_*113del (n.*108_*113del) n.912_917del n.726_731del n.575_580del n.2039_2044del n.1211_1216del n.685_690del n.463_468del n.581_586del c.52_57del (p.Asp18_Gly19del) | gnomAD v4 |
14 | g.73171037G>A | CA390303647 | PSEN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.754G>A n.582G>A n.540G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.584G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.912G>A n.726G>A n.575G>A n.2039G>A n.1211G>A n.685G>A n.463G>A n.581G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) | |
14 | g.73171037G>C | CA390303649 | PSEN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.328G>C (p.Asp110His) n.754G>C n.582G>C n.540G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.584G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.912G>C n.726G>C n.575G>C n.2039G>C n.1211G>C n.685G>C n.463G>C n.581G>C c.52G>C (p.Asp18His) | |
14 | g.73171037G>T | CA390303651 | PSEN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.754G>T n.582G>T n.540G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.584G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.912G>T n.726G>T n.575G>T n.2039G>T n.1211G>T n.685G>T n.463G>T n.581G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) | |
14 | g.73171038A>C | CA390303655 | PSEN1 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.755A>C n.583A>C n.541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.585A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.913A>C n.727A>C n.576A>C n.2040A>C n.1212A>C n.686A>C n.464A>C n.582A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) | |
14 | g.73171038A>G | CA390303657 | PSEN1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.755A>G n.583A>G n.541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.585A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.913A>G n.727A>G n.576A>G n.2040A>G n.1212A>G n.686A>G n.464A>G n.582A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) | |
14 | g.73171038A>T | CA390303660 | PSEN1 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.755A>T n.583A>T n.541A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.585A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.913A>T n.727A>T n.576A>T n.2040A>T n.1212A>T n.686A>T n.464A>T n.582A>T c.53A>T (p.Asp18Val) | |
14 | g.73171039T>A | CA390303665 | PSEN1 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.756T>A n.584T>A n.542T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.586T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.914T>A n.728T>A n.577T>A n.2041T>A n.1213T>A n.687T>A n.465T>A n.583T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) | |
14 | g.73171039T>C | CA487255942 | PSEN1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.330T>C (p.Asp110=) n.756T>C n.584T>C n.542T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.586T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.914T>C n.728T>C n.577T>C n.2041T>C n.1213T>C n.687T>C n.465T>C n.583T>C c.54T>C (p.Asp18=) | |
14 | g.73171039T>G | CA390303663 | PSEN1 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.756T>G n.584T>G n.542T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.586T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.914T>G n.728T>G n.577T>G n.2041T>G n.1213T>G n.687T>G n.465T>G n.583T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) | |
14 | g.73171040G>A | CA390303668 | PSEN1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.757G>A n.585G>A n.543G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.587G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.915G>A n.729G>A n.578G>A n.2042G>A n.1214G>A n.688G>A n.466G>A n.584G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) | |
14 | g.73171040G>C | CA390303669 | PSEN1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.757G>C n.585G>C n.543G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.587G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.915G>C n.729G>C n.578G>C n.2042G>C n.1214G>C n.688G>C n.466G>C n.584G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
14 | g.73171040G>T | CA390303677 | PSEN1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.757G>T n.585G>T n.543G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.587G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.915G>T n.729G>T n.578G>T n.2042G>T n.1214G>T n.688G>T n.466G>T n.584G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) | |
14 | g.73171041G>A | CA390303680 | PSEN1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.758G>A n.586G>A n.544G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.588G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.916G>A n.730G>A n.579G>A n.2043G>A n.1215G>A n.689G>A n.467G>A n.585G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) | |
14 | g.73171041G>C | CA390303683 | PSEN1 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.758G>C n.586G>C n.544G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.588G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.916G>C n.730G>C n.579G>C n.2043G>C n.1215G>C n.689G>C n.467G>C n.585G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
14 | g.73171041G>T | CA390303685 | PSEN1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.758G>T n.586G>T n.544G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.588G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.916G>T n.730G>T n.579G>T n.2043G>T n.1215G>T n.689G>T n.467G>T n.585G>T c.56G>T (p.Gly19Val) | |
14 | g.73171042G>A | CA487255943 | PSEN1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.321G>A (p.Gly107=) c.333G>A (p.Gly111=) n.759G>A n.587G>A n.545G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.589G>A c.84G>A (p.Gly28=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.917G>A n.731G>A n.580G>A n.2044G>A n.1216G>A n.690G>A n.468G>A n.586G>A c.57G>A (p.Gly19=) | |
14 | g.73171042G>C | CA487255944 | PSEN1 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.321G>C (p.Gly107=) c.333G>C (p.Gly111=) n.759G>C n.587G>C n.545G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.589G>C c.84G>C (p.Gly28=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.917G>C n.731G>C n.580G>C n.2044G>C n.1216G>C n.690G>C n.468G>C n.586G>C c.57G>C (p.Gly19=) | |
14 | g.73171042G>T | CA487255945 | PSEN1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.321G>T (p.Gly107=) c.333G>T (p.Gly111=) n.759G>T n.587G>T n.545G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.589G>T c.84G>T (p.Gly28=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.917G>T n.731G>T n.580G>T n.2044G>T n.1216G>T n.690G>T n.468G>T n.586G>T c.57G>T (p.Gly19=) | |
14 | g.73171043C>A | CA390303689 | PSEN1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.760C>A n.588C>A n.546C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.590C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.918C>A n.732C>A n.581C>A n.2045C>A n.1217C>A n.691C>A n.469C>A n.587C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) | |
14 | g.73171043C>G | CA390303693 | PSEN1 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.760C>G n.588C>G n.546C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.590C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.918C>G n.732C>G n.581C>G n.2045C>G n.1217C>G n.691C>G n.469C>G n.587C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) | |
14 | g.73171043C>T | CA390303691 | PSEN1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.760C>T n.588C>T n.546C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.590C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.918C>T n.732C>T n.581C>T n.2045C>T n.1217C>T n.691C>T n.469C>T n.587C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) | |
14 | g.73171044A>C | CA390303696 | PSEN1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.761A>C n.589A>C n.547A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.591A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.919A>C n.733A>C n.582A>C n.2046A>C n.1218A>C n.692A>C n.470A>C n.588A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) | |
14 | g.73171044A>G | CA390303698 | PSEN1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.761A>G n.589A>G n.547A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.591A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.919A>G n.733A>G n.582A>G n.2046A>G n.1218A>G n.692A>G n.470A>G n.588A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) | |
14 | g.73171044A>T | CA390303701 | PSEN1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.761A>T n.589A>T n.547A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.591A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.919A>T n.733A>T n.582A>T n.2046A>T n.1218A>T n.692A>T n.470A>T n.588A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) | |
14 | g.73171045G>A | CA487255946 | PSEN1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.336G>A (p.Gln112=) n.762G>A n.590G>A n.548G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.592G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.920G>A n.734G>A n.583G>A n.2047G>A n.1219G>A n.693G>A n.471G>A n.589G>A c.60G>A (p.Gln20=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171045G>C | CA390303703 | PSEN1 | c.*280G>C (n.*280G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.336G>C (p.Gln112His) n.762G>C n.590G>C n.548G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.592G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.920G>C n.734G>C n.583G>C n.2047G>C n.1219G>C n.693G>C n.471G>C n.589G>C c.60G>C (p.Gln20His) | |
14 | g.73171045G>T | CA390303706 | PSEN1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.336G>T (p.Gln112His) n.762G>T n.590G>T n.548G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.592G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.920G>T n.734G>T n.583G>T n.2047G>T n.1219G>T n.693G>T n.471G>T n.589G>T c.60G>T (p.Gln20His) | |
14 | g.73171046C>A | CA390303709 | PSEN1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.763C>A n.591C>A n.549C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.593C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) n.921C>A n.735C>A n.584C>A n.2048C>A n.1220C>A n.694C>A n.472C>A n.590C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) | |
14 | g.73171046C= | CA2146469729 | PSEN1 | c.*281C= (n.*281C=) c.325C= (p.Leu109=) c.337C= (p.Leu113=) n.763C= n.591C= n.549C= c.*426C= (n.*426C=) n.593C= c.88C= (p.Leu30=) c.*276C= (n.*276C=) c.*117C= (n.*117C=) n.921C= n.735C= n.584C= n.2048C= n.1220C= n.694C= n.472C= n.590C= c.61C= (p.Leu21=) | |
14 | g.73171046C>G | CA390303712 | PSEN1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.763C>G n.591C>G n.549C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.593C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.921C>G n.735C>G n.584C>G n.2048C>G n.1220C>G n.694C>G n.472C>G n.590C>G c.61C>G (p.Leu21Val) | |
14 | g.73171046C>T | CA7256710 | PSEN1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.337C>T (p.Leu113=) n.763C>T n.591C>T n.549C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.593C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.921C>T n.735C>T n.584C>T n.2048C>T n.1220C>T n.694C>T n.472C>T n.590C>T c.61C>T (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171046_73171047insAAA | CA2625555808 | PSEN1 | c.*281_*282insAAA (n.*281_*282insAAA) c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnIle) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnIle) n.763_764insAAA n.591_592insAAA n.549_550insAAA c.*426_*427insAAA (n.*426_*427insAAA) n.593_594insAAA c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnMet) c.88_89insAAA (p.Leu30delinsGlnIle) c.*276_*277insAAA (n.*276_*277insAAA) c.*117_*118insAAA (n.*117_*118insAAA) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnMet) n.921_922insAAA n.735_736insAAA n.584_585insAAA n.2048_2049insAAA n.1220_1221insAAA n.694_695insAAA n.472_473insAAA n.590_591insAAA c.61_62insAAA (p.Leu21delinsGlnIle) | gnomAD v4 |
14 | g.73171047T>A | CA390303716 | PSEN1 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.764T>A n.592T>A n.550T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.594T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.922T>A n.736T>A n.585T>A n.2049T>A n.1221T>A n.695T>A n.473T>A n.591T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | dbSNP |
14 | g.73171047T>C | CA224998 | PSEN1 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.764T>C n.592T>C n.550T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.594T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.922T>C n.736T>C n.585T>C n.2049T>C n.1221T>C n.695T>C n.473T>C n.591T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171047T>G | CA390303721 | PSEN1 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.764T>G n.592T>G n.550T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.594T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.922T>G n.736T>G n.585T>G n.2049T>G n.1221T>G n.695T>G n.473T>G n.591T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
14 | g.73171047T= | CA2146469730 | PSEN1 | c.*282T= (n.*282T=) c.326T= (p.Leu109=) c.338T= (p.Leu113=) n.764T= n.592T= n.550T= c.*427T= (n.*427T=) n.594T= c.89T= (p.Leu30=) c.*277T= (n.*277T=) c.*118T= (n.*118T=) n.922T= n.736T= n.585T= n.2049T= n.1221T= n.695T= n.473T= n.591T= c.62T= (p.Leu21=) | |
14 | g.73171047_73171048delinsTG | CA2146469731 | PSEN1 | c.*282_*282+1delinsTG c.326_326+1delinsTG c.338_338+1delinsTG n.764_764+1delinsTG n.592_592+1delinsTG n.550_551delinsTG c.*427_*427+1delinsTG n.594_594+1delinsTG c.89_89+1delinsTG c.*277_*277+1delinsTG c.*118_*118+1delinsTG n.922_922+1delinsTG n.736_736+1delinsTG n.585_585+1delinsTG n.2049_2049+1delinsTG n.1221_1221+1delinsTG n.695_695+1delinsTG n.473_473+1delinsTG n.591_591+1delinsTG c.62_62+1delinsTG c.326_327delinsTG (p.Leu109=) | |
14 | g.73171048del | CA224999 | PSEN1 | c.*282+1del (n.*282+1del) c.326+1del (n.326+1del) c.338+1del (n.338+1del) n.764+1del n.592+1del n.551del c.*427+1del (n.*427+1del) n.594+1del c.89+1del (n.89+1del) c.*277+1del (n.*277+1del) c.*118+1del (n.*118+1del) n.922+1del n.736+1del n.585+1del n.2049+1del n.1221+1del n.695+1del n.473+1del n.591+1del c.62+1del (n.62+1del) c.327del (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171048G>A | CA390303724 | PSEN1 | c.*282+1G>A (n.*282+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.764+1G>A n.592+1G>A n.551G>A c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.594+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.922+1G>A n.736+1G>A n.585+1G>A n.2049+1G>A n.1221+1G>A n.695+1G>A n.473+1G>A n.591+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.327G>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171048G>C | CA390303726 | PSEN1 | c.*282+1G>C (n.*282+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.764+1G>C n.592+1G>C n.551G>C c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.594+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.922+1G>C n.736+1G>C n.585+1G>C n.2049+1G>C n.1221+1G>C n.695+1G>C n.473+1G>C n.591+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.327G>C (p.Leu109=) | |
14 | g.73171048G= | CA2581179191 | PSEN1 | c.*282+1G= (n.*282+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) n.764+1G= n.592+1G= n.551G= c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.594+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) n.922+1G= n.736+1G= n.585+1G= n.2049+1G= n.1221+1G= n.695+1G= n.473+1G= n.591+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) c.327G= (p.Leu109=) | |
14 | g.73171048G>T | CA390303728 | PSEN1 | c.*282+1G>T (n.*282+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.764+1G>T n.592+1G>T n.551G>T c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.594+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.922+1G>T n.736+1G>T n.585+1G>T n.2049+1G>T n.1221+1G>T n.695+1G>T n.473+1G>T n.591+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.327G>T (p.Leu109=) | |
14 | g.73171049T>A | CA390303736 | PSEN1 | c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.764+2T>A n.592+2T>A n.552T>A c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.594+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.922+2T>A n.736+2T>A n.585+2T>A n.2049+2T>A n.1221+2T>A n.695+2T>A n.473+2T>A n.591+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.328T>A | |
14 | g.73171049T>C | CA390303732 | PSEN1 | c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.764+2T>C n.592+2T>C n.552T>C c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.594+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.922+2T>C n.736+2T>C n.585+2T>C n.2049+2T>C n.1221+2T>C n.695+2T>C n.473+2T>C n.591+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.328T>C | |
14 | g.73171049T>G | CA390303734 | PSEN1 | c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.764+2T>G n.592+2T>G n.552T>G c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.594+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.922+2T>G n.736+2T>G n.585+2T>G n.2049+2T>G n.1221+2T>G n.695+2T>G n.473+2T>G n.591+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.328T>G | |
14 | g.73171051C= | CA2146469732 | PSEN1 | c.*282+4C= (n.*282+4C=) c.326+4C= (n.326+4C=) c.338+4C= (n.338+4C=) n.764+4C= n.592+4C= n.554C= c.*427+4C= (n.*427+4C=) n.594+4C= c.89+4C= (n.89+4C=) c.*277+4C= (n.*277+4C=) c.*118+4C= (n.*118+4C=) n.922+4C= n.736+4C= n.585+4C= n.2049+4C= n.1221+4C= n.695+4C= n.473+4C= n.591+4C= c.62+4C= (n.62+4C=) | |
14 | g.73171051C>G | CA2625555813 | PSEN1 | c.*282+4C>G (n.*282+4C>G) c.326+4C>G (n.326+4C>G) c.338+4C>G (n.338+4C>G) n.764+4C>G n.592+4C>G n.554C>G c.*427+4C>G (n.*427+4C>G) n.594+4C>G c.89+4C>G (n.89+4C>G) c.*277+4C>G (n.*277+4C>G) c.*118+4C>G (n.*118+4C>G) n.922+4C>G n.736+4C>G n.585+4C>G n.2049+4C>G n.1221+4C>G n.695+4C>G n.473+4C>G n.591+4C>G c.62+4C>G (n.62+4C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73171051C>T | CA615191137 | PSEN1 | c.*282+4C>T (n.*282+4C>T) c.326+4C>T (n.326+4C>T) c.338+4C>T (n.338+4C>T) n.764+4C>T n.592+4C>T n.554C>T c.*427+4C>T (n.*427+4C>T) n.594+4C>T c.89+4C>T (n.89+4C>T) c.*277+4C>T (n.*277+4C>T) c.*118+4C>T (n.*118+4C>T) n.922+4C>T n.736+4C>T n.585+4C>T n.2049+4C>T n.1221+4C>T n.695+4C>T n.473+4C>T n.591+4C>T c.62+4C>T (n.62+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73171052G>A | CA2625555816 | PSEN1 | c.*282+5G>A (n.*282+5G>A) c.326+5G>A (n.326+5G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.764+5G>A n.592+5G>A n.555G>A c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) n.594+5G>A c.89+5G>A (n.89+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.922+5G>A n.736+5G>A n.585+5G>A n.2049+5G>A n.1221+5G>A n.695+5G>A n.473+5G>A n.591+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73171052G>T | CA2625555819 | PSEN1 | c.*282+5G>T (n.*282+5G>T) c.326+5G>T (n.326+5G>T) c.338+5G>T (n.338+5G>T) n.764+5G>T n.592+5G>T n.555G>T c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) n.594+5G>T c.89+5G>T (n.89+5G>T) c.*277+5G>T (n.*277+5G>T) c.*118+5G>T (n.*118+5G>T) n.922+5G>T n.736+5G>T n.585+5G>T n.2049+5G>T n.1221+5G>T n.695+5G>T n.473+5G>T n.591+5G>T c.62+5G>T (n.62+5G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73171053T>C | CA7256711 | PSEN1 | c.*282+6T>C (n.*282+6T>C) c.326+6T>C (n.326+6T>C) c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.764+6T>C n.592+6T>C n.556T>C c.*427+6T>C (n.*427+6T>C) n.594+6T>C c.89+6T>C (n.89+6T>C) c.*277+6T>C (n.*277+6T>C) c.*118+6T>C (n.*118+6T>C) n.922+6T>C n.736+6T>C n.585+6T>C n.2049+6T>C n.1221+6T>C n.695+6T>C n.473+6T>C n.591+6T>C c.62+6T>C (n.62+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73171053T= | CA2146469733 | PSEN1 | c.*282+6T= (n.*282+6T=) c.326+6T= (n.326+6T=) c.338+6T= (n.338+6T=) n.764+6T= n.592+6T= n.556T= c.*427+6T= (n.*427+6T=) n.594+6T= c.89+6T= (n.89+6T=) c.*277+6T= (n.*277+6T=) c.*118+6T= (n.*118+6T=) n.922+6T= n.736+6T= n.585+6T= n.2049+6T= n.1221+6T= n.695+6T= n.473+6T= n.591+6T= c.62+6T= (n.62+6T=) | |
14 | g.73171054A= | CA2146469734 | PSEN1 | c.*282+7A= (n.*282+7A=) c.326+7A= (n.326+7A=) c.338+7A= (n.338+7A=) n.764+7A= n.592+7A= n.557A= c.*427+7A= (n.*427+7A=) n.594+7A= c.89+7A= (n.89+7A=) c.*277+7A= (n.*277+7A=) c.*118+7A= (n.*118+7A=) n.922+7A= n.736+7A= n.585+7A= n.2049+7A= n.1221+7A= n.695+7A= n.473+7A= n.591+7A= c.62+7A= (n.62+7A=) | |
14 | g.73171054A>G | CA2146469735 | PSEN1 | c.*282+7A>G (n.*282+7A>G) c.326+7A>G (n.326+7A>G) c.338+7A>G (n.338+7A>G) n.764+7A>G n.592+7A>G n.557A>G c.*427+7A>G (n.*427+7A>G) n.594+7A>G c.89+7A>G (n.89+7A>G) c.*277+7A>G (n.*277+7A>G) c.*118+7A>G (n.*118+7A>G) n.922+7A>G n.736+7A>G n.585+7A>G n.2049+7A>G n.1221+7A>G n.695+7A>G n.473+7A>G n.591+7A>G c.62+7A>G (n.62+7A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171055T>G | CA2146469737 | PSEN1 | c.*282+8T>G (n.*282+8T>G) c.326+8T>G (n.326+8T>G) c.338+8T>G (n.338+8T>G) n.764+8T>G n.592+8T>G n.558T>G c.*427+8T>G (n.*427+8T>G) n.594+8T>G c.89+8T>G (n.89+8T>G) c.*277+8T>G (n.*277+8T>G) c.*118+8T>G (n.*118+8T>G) n.922+8T>G n.736+8T>G n.585+8T>G n.2049+8T>G n.1221+8T>G n.695+8T>G n.473+8T>G n.591+8T>G c.62+8T>G (n.62+8T>G) | dbSNP |
14 | g.73171055T= | CA2146469736 | PSEN1 | c.*282+8T= (n.*282+8T=) c.326+8T= (n.326+8T=) c.338+8T= (n.338+8T=) n.764+8T= n.592+8T= n.558T= c.*427+8T= (n.*427+8T=) n.594+8T= c.89+8T= (n.89+8T=) c.*277+8T= (n.*277+8T=) c.*118+8T= (n.*118+8T=) n.922+8T= n.736+8T= n.585+8T= n.2049+8T= n.1221+8T= n.695+8T= n.473+8T= n.591+8T= c.62+8T= (n.62+8T=) | |
14 | g.73171058G>A | CA2625555822 | PSEN1 | c.*282+11G>A (n.*282+11G>A) c.326+11G>A (n.326+11G>A) c.338+11G>A (n.338+11G>A) n.764+11G>A n.592+11G>A n.561G>A c.*427+11G>A (n.*427+11G>A) n.594+11G>A c.89+11G>A (n.89+11G>A) c.*277+11G>A (n.*277+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.922+11G>A n.736+11G>A n.585+11G>A n.2049+11G>A n.1221+11G>A n.695+11G>A n.473+11G>A n.591+11G>A c.62+11G>A (n.62+11G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73171058_73171059delinsGT | CA2146469738 | PSEN1 | c.*282+11_*282+12delinsGT (n.*282+11_*282+12delinsGT) c.326+11_326+12delinsGT (n.326+11_326+12delinsGT) c.338+11_338+12delinsGT (n.338+11_338+12delinsGT) n.764+11_764+12delinsGT n.592+11_592+12delinsGT n.561_562delinsGT c.*427+11_*427+12delinsGT (n.*427+11_*427+12delinsGT) n.594+11_594+12delinsGT c.89+11_89+12delinsGT (n.89+11_89+12delinsGT) c.*277+11_*277+12delinsGT (n.*277+11_*277+12delinsGT) c.*118+11_*118+12delinsGT (n.*118+11_*118+12delinsGT) n.922+11_922+12delinsGT n.736+11_736+12delinsGT n.585+11_585+12delinsGT n.2049+11_2049+12delinsGT n.1221+11_1221+12delinsGT n.695+11_695+12delinsGT n.473+11_473+12delinsGT n.591+11_591+12delinsGT c.62+11_62+12delinsGT (n.62+11_62+12delinsGT) | |
14 | g.73171063_73171067del | CA2802115895 | PSEN1 | c.*282+16_*282+20del (n.*282+16_*282+20del) c.326+16_326+20del (n.326+16_326+20del) c.338+16_338+20del (n.338+16_338+20del) n.764+16_764+20del n.592+16_592+20del n.566_570del c.*427+16_*427+20del (n.*427+16_*427+20del) n.594+16_594+20del c.89+16_89+20del (n.89+16_89+20del) c.*277+16_*277+20del (n.*277+16_*277+20del) c.*118+16_*118+20del (n.*118+16_*118+20del) n.922+16_922+20del n.736+16_736+20del n.585+16_585+20del n.2049+16_2049+20del n.1221+16_1221+20del n.695+16_695+20del n.473+16_473+20del n.591+16_591+20del c.62+16_62+20del (n.62+16_62+20del) | |
14 | g.73171059T>G | CA2146469740 | PSEN1 | c.*282+12T>G (n.*282+12T>G) c.326+12T>G (n.326+12T>G) c.338+12T>G (n.338+12T>G) n.764+12T>G n.592+12T>G n.562T>G c.*427+12T>G (n.*427+12T>G) n.594+12T>G c.89+12T>G (n.89+12T>G) c.*277+12T>G (n.*277+12T>G) c.*118+12T>G (n.*118+12T>G) n.922+12T>G n.736+12T>G n.585+12T>G n.2049+12T>G n.1221+12T>G n.695+12T>G n.473+12T>G n.591+12T>G c.62+12T>G (n.62+12T>G) | dbSNP |
14 | g.73171059T= | CA2146469739 | PSEN1 | c.*282+12T= (n.*282+12T=) c.326+12T= (n.326+12T=) c.338+12T= (n.338+12T=) n.764+12T= n.592+12T= n.562T= c.*427+12T= (n.*427+12T=) n.594+12T= c.89+12T= (n.89+12T=) c.*277+12T= (n.*277+12T=) c.*118+12T= (n.*118+12T=) n.922+12T= n.736+12T= n.585+12T= n.2049+12T= n.1221+12T= n.695+12T= n.473+12T= n.591+12T= c.62+12T= (n.62+12T=) | |
14 | g.73171062del | CA7256712 | PSEN1 | c.*282+15del (n.*282+15del) c.326+15del (n.326+15del) c.338+15del (n.338+15del) n.764+15del n.592+15del n.565del c.*427+15del (n.*427+15del) n.594+15del c.89+15del (n.89+15del) c.*277+15del (n.*277+15del) c.*118+15del (n.*118+15del) n.922+15del n.736+15del n.585+15del n.2049+15del n.1221+15del n.695+15del n.473+15del n.591+15del c.62+15del (n.62+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171062T>C | CA2146469741 | PSEN1 | c.*282+15T>C (n.*282+15T>C) c.326+15T>C (n.326+15T>C) c.338+15T>C (n.338+15T>C) n.764+15T>C n.592+15T>C n.565T>C c.*427+15T>C (n.*427+15T>C) n.594+15T>C c.89+15T>C (n.89+15T>C) c.*277+15T>C (n.*277+15T>C) c.*118+15T>C (n.*118+15T>C) n.922+15T>C n.736+15T>C n.585+15T>C n.2049+15T>C n.1221+15T>C n.695+15T>C n.473+15T>C n.591+15T>C c.62+15T>C (n.62+15T>C) | dbSNP |
14 | g.73171062T= | CA2146469742 | PSEN1 | c.*282+15T= (n.*282+15T=) c.326+15T= (n.326+15T=) c.338+15T= (n.338+15T=) n.764+15T= n.592+15T= n.565T= c.*427+15T= (n.*427+15T=) n.594+15T= c.89+15T= (n.89+15T=) c.*277+15T= (n.*277+15T=) c.*118+15T= (n.*118+15T=) n.922+15T= n.736+15T= n.585+15T= n.2049+15T= n.1221+15T= n.695+15T= n.473+15T= n.591+15T= c.62+15T= (n.62+15T=) | |
14 | g.73171063G>A | CA7256713 | PSEN1 | c.*282+16G>A (n.*282+16G>A) c.326+16G>A (n.326+16G>A) c.338+16G>A (n.338+16G>A) n.764+16G>A n.592+16G>A n.566G>A c.*427+16G>A (n.*427+16G>A) n.594+16G>A c.89+16G>A (n.89+16G>A) c.*277+16G>A (n.*277+16G>A) c.*118+16G>A (n.*118+16G>A) n.922+16G>A n.736+16G>A n.585+16G>A n.2049+16G>A n.1221+16G>A n.695+16G>A n.473+16G>A n.591+16G>A c.62+16G>A (n.62+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171063G= | CA2146469743 | PSEN1 | c.*282+16G= (n.*282+16G=) c.326+16G= (n.326+16G=) c.338+16G= (n.338+16G=) n.764+16G= n.592+16G= n.566G= c.*427+16G= (n.*427+16G=) n.594+16G= c.89+16G= (n.89+16G=) c.*277+16G= (n.*277+16G=) c.*118+16G= (n.*118+16G=) n.922+16G= n.736+16G= n.585+16G= n.2049+16G= n.1221+16G= n.695+16G= n.473+16G= n.591+16G= c.62+16G= (n.62+16G=) | |
14 | g.73171067T>C | CA2146469745 | PSEN1 | c.*282+20T>C (n.*282+20T>C) c.326+20T>C (n.326+20T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) n.764+20T>C n.592+20T>C n.570T>C c.*427+20T>C (n.*427+20T>C) n.594+20T>C c.89+20T>C (n.89+20T>C) c.*277+20T>C (n.*277+20T>C) c.*118+20T>C (n.*118+20T>C) n.922+20T>C n.736+20T>C n.585+20T>C n.2049+20T>C n.1221+20T>C n.695+20T>C n.473+20T>C n.591+20T>C c.62+20T>C (n.62+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73171067T= | CA2146469744 | PSEN1 | c.*282+20T= (n.*282+20T=) c.326+20T= (n.326+20T=) c.338+20T= (n.338+20T=) n.764+20T= n.592+20T= n.570T= c.*427+20T= (n.*427+20T=) n.594+20T= c.89+20T= (n.89+20T=) c.*277+20T= (n.*277+20T=) c.*118+20T= (n.*118+20T=) n.922+20T= n.736+20T= n.585+20T= n.2049+20T= n.1221+20T= n.695+20T= n.473+20T= n.591+20T= c.62+20T= (n.62+20T=) | |
14 | g.73171068A= | CA2146469746 | PSEN1 | c.*282+21A= (n.*282+21A=) c.326+21A= (n.326+21A=) c.338+21A= (n.338+21A=) n.764+21A= n.592+21A= n.571A= c.*427+21A= (n.*427+21A=) n.594+21A= c.89+21A= (n.89+21A=) c.*277+21A= (n.*277+21A=) c.*118+21A= (n.*118+21A=) n.922+21A= n.736+21A= n.585+21A= n.2049+21A= n.1221+21A= n.695+21A= n.473+21A= n.591+21A= c.62+21A= (n.62+21A=) | |
14 | g.73171068A>G | CA656090826 | PSEN1 | c.*282+21A>G (n.*282+21A>G) c.326+21A>G (n.326+21A>G) c.338+21A>G (n.338+21A>G) n.764+21A>G n.592+21A>G n.571A>G c.*427+21A>G (n.*427+21A>G) n.594+21A>G c.89+21A>G (n.89+21A>G) c.*277+21A>G (n.*277+21A>G) c.*118+21A>G (n.*118+21A>G) n.922+21A>G n.736+21A>G n.585+21A>G n.2049+21A>G n.1221+21A>G n.695+21A>G n.473+21A>G n.591+21A>G c.62+21A>G (n.62+21A>G) | COSMIC |
14 | g.73171068A>T | CA7256714 | PSEN1 | c.*282+21A>T (n.*282+21A>T) c.326+21A>T (n.326+21A>T) c.338+21A>T (n.338+21A>T) n.764+21A>T n.592+21A>T n.571A>T c.*427+21A>T (n.*427+21A>T) n.594+21A>T c.89+21A>T (n.89+21A>T) c.*277+21A>T (n.*277+21A>T) c.*118+21A>T (n.*118+21A>T) n.922+21A>T n.736+21A>T n.585+21A>T n.2049+21A>T n.1221+21A>T n.695+21A>T n.473+21A>T n.591+21A>T c.62+21A>T (n.62+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171069T>C | CA7256715 | PSEN1 | c.*282+22T>C (n.*282+22T>C) c.326+22T>C (n.326+22T>C) c.338+22T>C (n.338+22T>C) n.764+22T>C n.592+22T>C n.572T>C c.*427+22T>C (n.*427+22T>C) n.594+22T>C c.89+22T>C (n.89+22T>C) c.*277+22T>C (n.*277+22T>C) c.*118+22T>C (n.*118+22T>C) n.922+22T>C n.736+22T>C n.585+22T>C n.2049+22T>C n.1221+22T>C n.695+22T>C n.473+22T>C n.591+22T>C c.62+22T>C (n.62+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171069T= | CA2146469747 | PSEN1 | c.*282+22T= (n.*282+22T=) c.326+22T= (n.326+22T=) c.338+22T= (n.338+22T=) n.764+22T= n.592+22T= n.572T= c.*427+22T= (n.*427+22T=) n.594+22T= c.89+22T= (n.89+22T=) c.*277+22T= (n.*277+22T=) c.*118+22T= (n.*118+22T=) n.922+22T= n.736+22T= n.585+22T= n.2049+22T= n.1221+22T= n.695+22T= n.473+22T= n.591+22T= c.62+22T= (n.62+22T=) | |
14 | g.73171070T>C | CA2625555832 | PSEN1 | c.*282+23T>C (n.*282+23T>C) c.326+23T>C (n.326+23T>C) c.338+23T>C (n.338+23T>C) n.764+23T>C n.592+23T>C n.573T>C c.*427+23T>C (n.*427+23T>C) n.594+23T>C c.89+23T>C (n.89+23T>C) c.*277+23T>C (n.*277+23T>C) c.*118+23T>C (n.*118+23T>C) n.922+23T>C n.736+23T>C n.585+23T>C n.2049+23T>C n.1221+23T>C n.695+23T>C n.473+23T>C n.591+23T>C c.62+23T>C (n.62+23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73171071A>C | CA2802115899 | PSEN1 | c.*282+24A>C (n.*282+24A>C) c.326+24A>C (n.326+24A>C) c.338+24A>C (n.338+24A>C) n.764+24A>C n.592+24A>C n.574A>C c.*427+24A>C (n.*427+24A>C) n.594+24A>C c.89+24A>C (n.89+24A>C) c.*277+24A>C (n.*277+24A>C) c.*118+24A>C (n.*118+24A>C) n.922+24A>C n.736+24A>C n.585+24A>C n.2049+24A>C n.1221+24A>C n.695+24A>C n.473+24A>C n.591+24A>C c.62+24A>C (n.62+24A>C) | |
14 | g.73171072T>C | CA7256716 | PSEN1 | c.*282+25T>C (n.*282+25T>C) c.326+25T>C (n.326+25T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) n.764+25T>C n.592+25T>C n.575T>C c.*427+25T>C (n.*427+25T>C) n.594+25T>C c.89+25T>C (n.89+25T>C) c.*277+25T>C (n.*277+25T>C) c.*118+25T>C (n.*118+25T>C) n.922+25T>C n.736+25T>C n.585+25T>C n.2049+25T>C n.1221+25T>C n.695+25T>C n.473+25T>C n.591+25T>C c.62+25T>C (n.62+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73171072T= | CA2146469748 | PSEN1 | c.*282+25T= (n.*282+25T=) c.326+25T= (n.326+25T=) c.338+25T= (n.338+25T=) n.764+25T= n.592+25T= n.575T= c.*427+25T= (n.*427+25T=) n.594+25T= c.89+25T= (n.89+25T=) c.*277+25T= (n.*277+25T=) c.*118+25T= (n.*118+25T=) n.922+25T= n.736+25T= n.585+25T= n.2049+25T= n.1221+25T= n.695+25T= n.473+25T= n.591+25T= c.62+25T= (n.62+25T=) | |
14 | g.73171074C>T | CA656090829 | PSEN1 | c.*282+27C>T (n.*282+27C>T) c.326+27C>T (n.326+27C>T) c.338+27C>T (n.338+27C>T) n.764+27C>T n.592+27C>T n.577C>T c.*427+27C>T (n.*427+27C>T) n.594+27C>T c.89+27C>T (n.89+27C>T) c.*277+27C>T (n.*277+27C>T) c.*118+27C>T (n.*118+27C>T) n.922+27C>T n.736+27C>T n.585+27C>T n.2049+27C>T n.1221+27C>T n.695+27C>T n.473+27C>T n.591+27C>T c.62+27C>T (n.62+27C>T) | COSMIC |
14 | g.73171075T>G | CA262614504 | PSEN1 | c.*282+28T>G (n.*282+28T>G) c.326+28T>G (n.326+28T>G) c.338+28T>G (n.338+28T>G) n.764+28T>G n.592+28T>G n.578T>G c.*427+28T>G (n.*427+28T>G) n.594+28T>G c.89+28T>G (n.89+28T>G) c.*277+28T>G (n.*277+28T>G) c.*118+28T>G (n.*118+28T>G) n.922+28T>G n.736+28T>G n.585+28T>G n.2049+28T>G n.1221+28T>G n.695+28T>G n.473+28T>G n.591+28T>G c.62+28T>G (n.62+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171075T= | CA2146469749 | PSEN1 | c.*282+28T= (n.*282+28T=) c.326+28T= (n.326+28T=) c.338+28T= (n.338+28T=) n.764+28T= n.592+28T= n.578T= c.*427+28T= (n.*427+28T=) n.594+28T= c.89+28T= (n.89+28T=) c.*277+28T= (n.*277+28T=) c.*118+28T= (n.*118+28T=) n.922+28T= n.736+28T= n.585+28T= n.2049+28T= n.1221+28T= n.695+28T= n.473+28T= n.591+28T= c.62+28T= (n.62+28T=) |