Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170895G>A | CA487255727 | PSEN1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.186G>A (p.Val62=) n.612G>A n.440G>A n.398G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.442G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.770G>A n.584G>A n.433G>A n.1897G>A n.1069G>A n.543G>A n.321G>A n.439G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | |
14 | g.73170895G>C | CA487255728 | PSEN1 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.186G>C (p.Val62=) n.612G>C n.440G>C n.398G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.442G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.770G>C n.584G>C n.433G>C n.1897G>C n.1069G>C n.543G>C n.321G>C n.439G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | |
14 | g.73170895G= | CA2146469664 | PSEN1 | c.*130G= (n.*130G=) c.174G= (p.Val58=) c.186G= (p.Val62=) n.612G= n.440G= n.398G= c.*275G= (n.*275G=) n.442G= c.-64G= (n.-64G=) c.*125G= (n.*125G=) c.278G= (p.Trp93=) n.770G= n.584G= n.433G= n.1897G= n.1069G= n.543G= n.321G= n.439G= c.-91G= (n.-91G=) | |
14 | g.73170895G>T | CA487255729 | PSEN1 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.186G>T (p.Val62=) n.612G>T n.440G>T n.398G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.442G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.770G>T n.584G>T n.433G>T n.1897G>T n.1069G>T n.543G>T n.321G>T n.439G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170896G>A | CA390302807 | PSEN1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.613G>A n.441G>A n.399G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.443G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.771G>A n.585G>A n.434G>A n.1898G>A n.1070G>A n.544G>A n.322G>A n.440G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
14 | g.73170896G>C | CA390302809 | PSEN1 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.613G>C n.441G>C n.399G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.443G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.771G>C n.585G>C n.434G>C n.1898G>C n.1070G>C n.544G>C n.322G>C n.440G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
14 | g.73170896G>T | CA390302812 | PSEN1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.613G>T n.441G>T n.399G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.443G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.771G>T n.585G>T n.434G>T n.1898G>T n.1070G>T n.544G>T n.322G>T n.440G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
14 | g.73170897T>A | CA390302814 | PSEN1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.614T>A n.442T>A n.400T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.444T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.772T>A n.586T>A n.435T>A n.1899T>A n.1071T>A n.545T>A n.323T>A n.441T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
14 | g.73170897T>C | CA390302816 | PSEN1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.614T>C n.442T>C n.400T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.444T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.772T>C n.586T>C n.435T>C n.1899T>C n.1071T>C n.545T>C n.323T>C n.441T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | |
14 | g.73170897T>G | CA390302819 | PSEN1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.614T>G n.442T>G n.400T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.444T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.772T>G n.586T>G n.435T>G n.1899T>G n.1071T>G n.545T>G n.323T>G n.441T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | dbSNP |
14 | g.73170897T= | CA2146469665 | PSEN1 | c.*132T= (n.*132T=) c.176T= (p.Val59=) c.188T= (p.Val63=) n.614T= n.442T= n.400T= c.*277T= (n.*277T=) n.444T= c.-62T= (n.-62T=) c.*127T= (n.*127T=) c.280T= (p.Trp94=) n.772T= n.586T= n.435T= n.1899T= n.1071T= n.545T= n.323T= n.441T= c.-89T= (n.-89T=) | |
14 | g.73170898G>A | CA487255730 | PSEN1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.189G>A (p.Val63=) n.615G>A n.443G>A n.401G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.445G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.773G>A n.587G>A n.436G>A n.1900G>A n.1072G>A n.546G>A n.324G>A n.442G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170898G>C | CA487255731 | PSEN1 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.189G>C (p.Val63=) n.615G>C n.443G>C n.401G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.445G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.773G>C n.587G>C n.436G>C n.1900G>C n.1072G>C n.546G>C n.324G>C n.442G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | |
14 | g.73170898G= | CA2146469666 | PSEN1 | c.*133G= (n.*133G=) c.177G= (p.Val59=) c.189G= (p.Val63=) n.615G= n.443G= n.401G= c.*278G= (n.*278G=) n.445G= c.-61G= (n.-61G=) c.*128G= (n.*128G=) c.281G= (p.Trp94=) n.773G= n.587G= n.436G= n.1900G= n.1072G= n.546G= n.324G= n.442G= c.-88G= (n.-88G=) | |
14 | g.73170898G>T | CA487255732 | PSEN1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.189G>T (p.Val63=) n.615G>T n.443G>T n.401G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.445G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.773G>T n.587G>T n.436G>T n.1900G>T n.1072G>T n.546G>T n.324G>T n.442G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
14 | g.73170899G>A | CA390302822 | PSEN1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.616G>A n.444G>A n.402G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.446G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.774G>A n.588G>A n.437G>A n.1901G>A n.1073G>A n.547G>A n.325G>A n.443G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | |
14 | g.73170899G>C | CA390302824 | PSEN1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.616G>C n.444G>C n.402G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.446G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.774G>C n.588G>C n.437G>C n.1901G>C n.1073G>C n.547G>C n.325G>C n.443G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
14 | g.73170899G>T | CA390302826 | PSEN1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.616G>T n.444G>T n.402G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.446G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.774G>T n.588G>T n.437G>T n.1901G>T n.1073G>T n.547G>T n.325G>T n.443G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
14 | g.73170900A>C | CA390302830 | PSEN1 | c.*135A>C (n.*135A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.617A>C n.445A>C n.403A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.447A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.775A>C n.589A>C n.438A>C n.1902A>C n.1074A>C n.548A>C n.326A>C n.444A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
14 | g.73170900A>G | CA390302832 | PSEN1 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.617A>G n.445A>G n.403A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.447A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.775A>G n.589A>G n.438A>G n.1902A>G n.1074A>G n.548A>G n.326A>G n.444A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
14 | g.73170900A>T | CA390302834 | PSEN1 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.617A>T n.445A>T n.403A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.447A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.775A>T n.589A>T n.438A>T n.1902A>T n.1074A>T n.548A>T n.326A>T n.444A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
14 | g.73170901G>A | CA487255733 | PSEN1 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.192G>A (p.Glu64=) n.618G>A n.446G>A n.404G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.448G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.776G>A n.590G>A n.439G>A n.1903G>A n.1075G>A n.549G>A n.327G>A n.445G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | |
14 | g.73170901G>C | CA390302840 | PSEN1 | c.*136G>C (n.*136G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.618G>C n.446G>C n.404G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.448G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.776G>C n.590G>C n.439G>C n.1903G>C n.1075G>C n.549G>C n.327G>C n.445G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
14 | g.73170901G= | CA2146469667 | PSEN1 | c.*136G= (n.*136G=) c.180G= (p.Glu60=) c.192G= (p.Glu64=) n.618G= n.446G= n.404G= c.*281G= (n.*281G=) n.448G= c.-58G= (n.-58G=) c.*131G= (n.*131G=) c.284G= (p.Ser95=) n.776G= n.590G= n.439G= n.1903G= n.1075G= n.549G= n.327G= n.445G= c.-85G= (n.-85G=) | |
14 | g.73170901G>T | CA390302837 | PSEN1 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.618G>T n.446G>T n.404G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.448G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.776G>T n.590G>T n.439G>T n.1903G>T n.1075G>T n.549G>T n.327G>T n.445G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
14 | g.73170902C>A | CA390302843 | PSEN1 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.619C>A n.447C>A n.405C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.449C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.285C>A (p.Ser95Arg) n.777C>A n.591C>A n.440C>A n.1904C>A n.1076C>A n.550C>A n.328C>A n.446C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
14 | g.73170902C>G | CA390302844 | PSEN1 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.619C>G n.447C>G n.405C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.449C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.285C>G (p.Ser95Arg) n.777C>G n.591C>G n.440C>G n.1904C>G n.1076C>G n.550C>G n.328C>G n.446C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170902C>T | CA390302846 | PSEN1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.619C>T n.447C>T n.405C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.449C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.285C>T (p.Ser95=) n.777C>T n.591C>T n.440C>T n.1904C>T n.1076C>T n.550C>T n.328C>T n.446C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | |
14 | g.73170903A= | CA2146469668 | PSEN1 | c.*138A= (n.*138A=) c.182A= (p.Gln61=) c.194A= (p.Gln65=) n.620A= n.448A= n.406A= c.*283A= (n.*283A=) n.450A= c.-56A= (n.-56A=) c.*133A= (n.*133A=) c.286A= (p.Lys96=) n.778A= n.592A= n.441A= n.1905A= n.1077A= n.551A= n.329A= n.447A= c.-83A= (n.-83A=) | |
14 | g.73170903A>C | CA390302849 | PSEN1 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.620A>C n.448A>C n.406A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.450A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.778A>C n.592A>C n.441A>C n.1905A>C n.1077A>C n.551A>C n.329A>C n.447A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
14 | g.73170903A>G | CA390302852 | PSEN1 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.620A>G n.448A>G n.406A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.450A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.778A>G n.592A>G n.441A>G n.1905A>G n.1077A>G n.551A>G n.329A>G n.447A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170903A>T | CA390302854 | PSEN1 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.620A>T n.448A>T n.406A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.450A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.778A>T n.592A>T n.441A>T n.1905A>T n.1077A>T n.551A>T n.329A>T n.447A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
14 | g.73170904A>C | CA390302857 | PSEN1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.195A>C (p.Gln65His) n.621A>C n.449A>C n.407A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.451A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.779A>C n.593A>C n.442A>C n.1906A>C n.1078A>C n.552A>C n.330A>C n.448A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
14 | g.73170904A>G | CA487255738 | PSEN1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.195A>G (p.Gln65=) n.621A>G n.449A>G n.407A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.451A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.779A>G n.593A>G n.442A>G n.1906A>G n.1078A>G n.552A>G n.330A>G n.448A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
14 | g.73170904A>T | CA390302858 | PSEN1 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.195A>T (p.Gln65His) n.621A>T n.449A>T n.407A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.451A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) n.779A>T n.593A>T n.442A>T n.1906A>T n.1078A>T n.552A>T n.330A>T n.448A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
14 | g.73170905G>A | CA390302862 | PSEN1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.622G>A n.450G>A n.408G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.452G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.288G>A (p.Lys96=) n.780G>A n.594G>A n.443G>A n.1907G>A n.1079G>A n.553G>A n.331G>A n.449G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
14 | g.73170905G>C | CA390302864 | PSEN1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.196G>C (p.Asp66His) n.622G>C n.450G>C n.408G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.452G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.780G>C n.594G>C n.443G>C n.1907G>C n.1079G>C n.553G>C n.331G>C n.449G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
14 | g.73170905G>T | CA390302866 | PSEN1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.622G>T n.450G>T n.408G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.452G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.780G>T n.594G>T n.443G>T n.1907G>T n.1079G>T n.553G>T n.331G>T n.449G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
14 | g.73170906A= | CA2146469669 | PSEN1 | c.*141A= (n.*141A=) c.185A= (p.Asp62=) c.197A= (p.Asp66=) n.623A= n.451A= n.409A= c.*286A= (n.*286A=) n.453A= c.-53A= (n.-53A=) c.*136A= (n.*136A=) c.289A= (p.Met97=) n.781A= n.595A= n.444A= n.1908A= n.1080A= n.554A= n.332A= n.450A= c.-80A= (n.-80A=) | |
14 | g.73170906A>C | CA390302870 | PSEN1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.623A>C n.451A>C n.409A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.453A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.289A>C (p.Met97Leu) n.781A>C n.595A>C n.444A>C n.1908A>C n.1080A>C n.554A>C n.332A>C n.450A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
14 | g.73170906A>G | CA390302871 | PSEN1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.623A>G n.451A>G n.409A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.453A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.289A>G (p.Met97Val) n.781A>G n.595A>G n.444A>G n.1908A>G n.1080A>G n.554A>G n.332A>G n.450A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP |
14 | g.73170906A>T | CA390302874 | PSEN1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.623A>T n.451A>T n.409A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.453A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.289A>T (p.Met97Leu) n.781A>T n.595A>T n.444A>T n.1908A>T n.1080A>T n.554A>T n.332A>T n.450A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
14 | g.73170907T>A | CA390302879 | PSEN1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.624T>A n.452T>A n.410T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.454T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.290T>A (p.Met97Lys) n.782T>A n.596T>A n.445T>A n.1909T>A n.1081T>A n.555T>A n.333T>A n.451T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170907T>C | CA487255744 | PSEN1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.198T>C (p.Asp66=) n.624T>C n.452T>C n.410T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.454T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.290T>C (p.Met97Thr) n.782T>C n.596T>C n.445T>C n.1909T>C n.1081T>C n.555T>C n.333T>C n.451T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73170907T>G | CA390302878 | PSEN1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.624T>G n.452T>G n.410T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.454T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.290T>G (p.Met97Arg) n.782T>G n.596T>G n.445T>G n.1909T>G n.1081T>G n.555T>G n.333T>G n.451T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
14 | g.73170908G>A | CA390302886 | PSEN1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.625G>A n.453G>A n.411G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.455G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.291G>A (p.Met97Ile) n.783G>A n.597G>A n.446G>A n.1910G>A n.1082G>A n.556G>A n.334G>A n.452G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.187G>A | |
14 | g.73170908G>C | CA390302889 | PSEN1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.625G>C n.453G>C n.411G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.455G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.291G>C (p.Met97Ile) n.783G>C n.597G>C n.446G>C n.1910G>C n.1082G>C n.556G>C n.334G>C n.452G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.187G>C | |
14 | g.73170908G>T | CA390302891 | PSEN1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.625G>T n.453G>T n.411G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.455G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.291G>T (p.Met97Ile) n.783G>T n.597G>T n.446G>T n.1910G>T n.1082G>T n.556G>T n.334G>T n.452G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.187G>T | |
14 | g.73170910_73170912del | CA2625555591 | PSEN1 | c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.189_191del (p.Glu64del) c.201_203del (p.Glu68del) n.627_629del n.455_457del n.413_415del c.*290_*292del (n.*290_*292del) n.457_459del c.-49_-47del (n.-49_-47del) c.*140_*142del (n.*140_*142del) c.293_295del (p.Arg98del) n.785_787del n.599_601del n.448_450del n.1912_1914del n.1084_1086del n.558_560del n.336_338del n.454_456del c.-76_-74del (n.-76_-74del) c.189_191del (p.Glu63del) | gnomAD v4 |
14 | g.73170909A= | CA2146469670 | PSEN1 | c.*144A= (n.*144A=) c.188A= (p.Glu63=) c.200A= (p.Glu67=) n.626A= n.454A= n.412A= c.*289A= (n.*289A=) n.456A= c.-50A= (n.-50A=) c.*139A= (n.*139A=) c.292A= (p.Arg98=) n.784A= n.598A= n.447A= n.1911A= n.1083A= n.557A= n.335A= n.453A= c.-77A= (n.-77A=) c.188A= | |
14 | g.73170909A>C | CA390302894 | PSEN1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.626A>C n.454A>C n.412A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.456A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.292A>C (p.Arg98=) n.784A>C n.598A>C n.447A>C n.1911A>C n.1083A>C n.557A>C n.335A>C n.453A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.188A>C | |
14 | g.73170909A>G | CA390302895 | PSEN1 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.626A>G n.454A>G n.412A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.456A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) n.784A>G n.598A>G n.447A>G n.1911A>G n.1083A>G n.557A>G n.335A>G n.453A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170909A>T | CA390302897 | PSEN1 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.626A>T n.454A>T n.412A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.456A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) n.784A>T n.598A>T n.447A>T n.1911A>T n.1083A>T n.557A>T n.335A>T n.453A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.188A>T | |
14 | g.73170910G>A | CA487255749 | PSEN1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.201G>A (p.Glu67=) n.627G>A n.455G>A n.413G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.457G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) n.785G>A n.599G>A n.448G>A n.1912G>A n.1084G>A n.558G>A n.336G>A n.454G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170910G>C | CA390302901 | PSEN1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.627G>C n.455G>C n.413G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.457G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) n.785G>C n.599G>C n.448G>C n.1912G>C n.1084G>C n.558G>C n.336G>C n.454G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | |
14 | g.73170910G>T | CA390302903 | PSEN1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.627G>T n.455G>T n.413G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.457G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) n.785G>T n.599G>T n.448G>T n.1912G>T n.1084G>T n.558G>T n.336G>T n.454G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170911del | CA2625555597 | PSEN1 | c.*146del (n.*146del) c.190del (p.Glu64LysfsTer6) c.202del (p.Glu68LysfsTer6) n.628del n.456del n.414del c.*291del (n.*291del) n.458del c.-48del (n.-48del) c.*141del (n.*141del) c.294del (p.Lys99ArgfsTer3) n.786del n.600del n.449del n.1913del n.1085del n.559del n.337del n.455del c.-75del (n.-75del) c.190del | gnomAD v4 |
14 | g.73170910_73170913delinsGGAA | CA2146469671 | PSEN1 | c.*145_*148delinsGGAA (n.*145_*148delinsGGAA) c.189_192delinsGGAA (p.Glu63=) c.201_204delinsGGAA (p.Glu67=) n.627_630delinsGGAA n.455_458delinsGGAA n.413_416delinsGGAA c.*290_*293delinsGGAA (n.*290_*293delinsGGAA) n.457_460delinsGGAA c.-49_-46delinsGGAA (n.-49_-46delinsGGAA) c.*140_*143delinsGGAA (n.*140_*143delinsGGAA) c.293_296delinsGGAA (p.Arg98=) n.785_788delinsGGAA n.599_602delinsGGAA n.448_451delinsGGAA n.1912_1915delinsGGAA n.1084_1087delinsGGAA n.558_561delinsGGAA n.336_339delinsGGAA n.454_457delinsGGAA c.-76_-73delinsGGAA (n.-76_-73delinsGGAA) | |
14 | g.73170911G>A | CA390302907 | PSEN1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.628G>A n.456G>A n.414G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.458G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.786G>A n.600G>A n.449G>A n.1913G>A n.1085G>A n.559G>A n.337G>A n.455G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.190G>A | |
14 | g.73170911G>C | CA390302909 | PSEN1 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.628G>C n.456G>C n.414G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.458G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) n.786G>C n.600G>C n.449G>C n.1913G>C n.1085G>C n.559G>C n.337G>C n.455G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.190G>C | |
14 | g.73170911G>T | CA390302911 | PSEN1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.628G>T n.456G>T n.414G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.458G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) n.786G>T n.600G>T n.449G>T n.1913G>T n.1085G>T n.559G>T n.337G>T n.455G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.190G>T | |
14 | g.73170916_73170918del | CA645595783 | PSEN1 | c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.195_197del (p.Glu65del) c.207_209del (p.Glu69del) n.633_635del n.461_463del n.419_421del c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.463_465del c.-43_-41del (n.-43_-41del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.299_301del (p.Lys100del) n.791_793del n.605_607del n.454_456del n.1918_1920del n.1090_1092del n.564_566del n.342_344del n.460_462del c.-70_-68del (n.-70_-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73170912A= | CA2146469672 | PSEN1 | c.*147A= (n.*147A=) c.191A= (p.Glu64=) c.203A= (p.Glu68=) n.629A= n.457A= n.415A= c.*292A= (n.*292A=) n.459A= c.-47A= (n.-47A=) c.*142A= (n.*142A=) c.295A= (p.Lys99=) n.787A= n.601A= n.450A= n.1914A= n.1086A= n.560A= n.338A= n.456A= c.-74A= (n.-74A=) c.191A= | |
14 | g.73170912A>C | CA390302913 | PSEN1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.629A>C n.457A>C n.415A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.459A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.787A>C n.601A>C n.450A>C n.1914A>C n.1086A>C n.560A>C n.338A>C n.456A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.191A>C | |
14 | g.73170912A>G | CA7256696 | PSEN1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.629A>G n.457A>G n.415A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.459A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.787A>G n.601A>G n.450A>G n.1914A>G n.1086A>G n.560A>G n.338A>G n.456A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73170912A>T | CA390302917 | PSEN1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.629A>T n.457A>T n.415A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.459A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.787A>T n.601A>T n.450A>T n.1914A>T n.1086A>T n.560A>T n.338A>T n.456A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.191A>T | |
14 | g.73170913A>C | CA390302920 | PSEN1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) n.630A>C n.458A>C n.416A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.460A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.788A>C n.602A>C n.451A>C n.1915A>C n.1087A>C n.561A>C n.339A>C n.457A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
14 | g.73170913A>G | CA487255751 | PSEN1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.192A>G (p.Glu64=) c.204A>G (p.Glu68=) n.630A>G n.458A>G n.416A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.460A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.788A>G n.602A>G n.451A>G n.1915A>G n.1087A>G n.561A>G n.339A>G n.457A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
14 | g.73170913A>T | CA390302922 | PSEN1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) n.630A>T n.458A>T n.416A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.460A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) n.788A>T n.602A>T n.451A>T n.1915A>T n.1087A>T n.561A>T n.339A>T n.457A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170914G>A | CA390302925 | PSEN1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.631G>A n.459G>A n.417G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.461G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.297G>A (p.Lys99=) n.789G>A n.603G>A n.452G>A n.1916G>A n.1088G>A n.562G>A n.340G>A n.458G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
14 | g.73170914G>C | CA390302931 | PSEN1 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.631G>C n.459G>C n.417G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.461G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.789G>C n.603G>C n.452G>C n.1916G>C n.1088G>C n.562G>C n.340G>C n.458G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
14 | g.73170914G>T | CA390302928 | PSEN1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.631G>T n.459G>T n.417G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.461G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.789G>T n.603G>T n.452G>T n.1916G>T n.1088G>T n.562G>T n.340G>T n.458G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
14 | g.73170915A>C | CA390302934 | PSEN1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.632A>C n.460A>C n.418A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.462A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.790A>C n.604A>C n.453A>C n.1917A>C n.1089A>C n.563A>C n.341A>C n.459A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
14 | g.73170915A>G | CA390302939 | PSEN1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.632A>G n.460A>G n.418A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.462A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.790A>G n.604A>G n.453A>G n.1917A>G n.1089A>G n.563A>G n.341A>G n.459A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
14 | g.73170915A>T | CA390302937 | PSEN1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.632A>T n.460A>T n.418A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.462A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.790A>T n.604A>T n.453A>T n.1917A>T n.1089A>T n.563A>T n.341A>T n.459A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
14 | g.73170916del | CA2625555614 | PSEN1 | c.*151del (n.*151del) c.195del (p.Asp66MetfsTer4) c.207del (p.Asp70MetfsTer4) n.633del n.461del n.419del c.*296del (n.*296del) n.463del c.-43del (n.-43del) c.*146del (n.*146del) c.299del (p.Lys100ArgfsTer2) n.791del n.605del n.454del n.1918del n.1090del n.564del n.342del n.460del c.-70del (n.-70del) | gnomAD v4 |
14 | g.73170916A= | CA2146469673 | PSEN1 | c.*151A= (n.*151A=) c.195A= (p.Glu65=) c.207A= (p.Glu69=) n.633A= n.461A= n.419A= c.*296A= (n.*296A=) n.463A= c.-43A= (n.-43A=) c.*146A= (n.*146A=) c.299A= (p.Lys100=) n.791A= n.605A= n.454A= n.1918A= n.1090A= n.564A= n.342A= n.460A= c.-70A= (n.-70A=) | |
14 | g.73170916A>C | CA390302942 | PSEN1 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.633A>C n.461A>C n.419A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.463A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.791A>C n.605A>C n.454A>C n.1918A>C n.1090A>C n.564A>C n.342A>C n.460A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
14 | g.73170916A>G | CA487255754 | PSEN1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.207A>G (p.Glu69=) n.633A>G n.461A>G n.419A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.463A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.791A>G n.605A>G n.454A>G n.1918A>G n.1090A>G n.564A>G n.342A>G n.460A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | |
14 | g.73170916A>T | CA390302944 | PSEN1 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.633A>T n.461A>T n.419A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.463A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) n.791A>T n.605A>T n.454A>T n.1918A>T n.1090A>T n.564A>T n.342A>T n.460A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170917G>A | CA390302948 | PSEN1 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.634G>A n.462G>A n.420G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.464G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.300G>A (p.Lys100=) n.792G>A n.606G>A n.455G>A n.1919G>A n.1091G>A n.565G>A n.343G>A n.461G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170917G>C | CA390302952 | PSEN1 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.208G>C (p.Asp70His) n.634G>C n.462G>C n.420G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.464G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.792G>C n.606G>C n.455G>C n.1919G>C n.1091G>C n.565G>C n.343G>C n.461G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
14 | g.73170917G>T | CA390302950 | PSEN1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.634G>T n.462G>T n.420G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.464G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.792G>T n.606G>T n.455G>T n.1919G>T n.1091G>T n.565G>T n.343G>T n.461G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
14 | g.73170918A>C | CA390302955 | PSEN1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.635A>C n.463A>C n.421A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.465A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) n.793A>C n.607A>C n.456A>C n.1920A>C n.1092A>C n.566A>C n.344A>C n.462A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
14 | g.73170918A>G | CA390302957 | PSEN1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.635A>G n.463A>G n.421A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.465A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.301A>G (p.Met101Val) n.793A>G n.607A>G n.456A>G n.1920A>G n.1092A>G n.566A>G n.344A>G n.462A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
14 | g.73170918A>T | CA390302959 | PSEN1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.635A>T n.463A>T n.421A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.465A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) n.793A>T n.607A>T n.456A>T n.1920A>T n.1092A>T n.566A>T n.344A>T n.462A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170919T>A | CA390302963 | PSEN1 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.636T>A n.464T>A n.422T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.466T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) n.794T>A n.608T>A n.457T>A n.1921T>A n.1093T>A n.567T>A n.345T>A n.463T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
14 | g.73170919T>C | CA487255758 | PSEN1 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.210T>C (p.Asp70=) n.636T>C n.464T>C n.422T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.466T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) n.794T>C n.608T>C n.457T>C n.1921T>C n.1093T>C n.567T>C n.345T>C n.463T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73170919T>G | CA390302966 | PSEN1 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.636T>G n.464T>G n.422T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.466T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) n.794T>G n.608T>G n.457T>G n.1921T>G n.1093T>G n.567T>G n.345T>G n.463T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
14 | g.73170919T= | CA2146469675 | PSEN1 | c.*154T= (n.*154T=) c.198T= (p.Asp66=) c.210T= (p.Asp70=) n.636T= n.464T= n.422T= c.*299T= (n.*299T=) n.466T= c.-40T= (n.-40T=) c.*149T= (n.*149T=) c.302T= (p.Met101=) n.794T= n.608T= n.457T= n.1921T= n.1093T= n.567T= n.345T= n.463T= c.-67T= (n.-67T=) | |
14 | g.73170919_73170922delinsTGAG | CA2146469674 | PSEN1 | c.*154_*157delinsTGAG (n.*154_*157delinsTGAG) c.198_201delinsTGAG (p.Asp66=) c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=) n.636_639delinsTGAG n.464_467delinsTGAG n.422_425delinsTGAG c.*299_*302delinsTGAG (n.*299_*302delinsTGAG) n.466_469delinsTGAG c.-40_-37delinsTGAG (n.-40_-37delinsTGAG) c.*149_*152delinsTGAG (n.*149_*152delinsTGAG) c.302_305delinsTGAG (p.Met101=) n.794_797delinsTGAG n.608_611delinsTGAG n.457_460delinsTGAG n.1921_1924delinsTGAG n.1093_1096delinsTGAG n.567_570delinsTGAG n.345_348delinsTGAG n.463_466delinsTGAG c.-67_-64delinsTGAG (n.-67_-64delinsTGAG) | |
14 | g.73170920G>A | CA390302969 | PSEN1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.637G>A n.465G>A n.423G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.467G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) n.795G>A n.609G>A n.458G>A n.1922G>A n.1094G>A n.568G>A n.346G>A n.464G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170920G>C | CA390302971 | PSEN1 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.637G>C n.465G>C n.423G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.467G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) n.795G>C n.609G>C n.458G>C n.1922G>C n.1094G>C n.568G>C n.346G>C n.464G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
14 | g.73170920G>T | CA390302973 | PSEN1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.637G>T n.465G>T n.423G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.467G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) n.795G>T n.609G>T n.458G>T n.1922G>T n.1094G>T n.568G>T n.346G>T n.464G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
14 | g.73170923_73170925del | CA919449065 | PSEN1 | c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.202_204del (p.Glu68del) c.214_216del (p.Glu72del) n.640_642del n.468_470del n.426_428del c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.470_472del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.306_308del (p.Arg102del) n.798_800del n.612_614del n.461_463del n.1925_1927del n.1097_1099del n.571_573del n.349_351del n.467_469del c.-63_-61del (n.-63_-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170921A>C | CA390302976 | PSEN1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.638A>C n.466A>C n.424A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.468A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.304A>C (p.Arg102=) n.796A>C n.610A>C n.459A>C n.1923A>C n.1095A>C n.569A>C n.347A>C n.465A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
14 | g.73170921A>G | CA390302978 | PSEN1 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.638A>G n.466A>G n.424A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.468A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.796A>G n.610A>G n.459A>G n.1923A>G n.1095A>G n.569A>G n.347A>G n.465A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
14 | g.73170921A>T | CA390302981 | PSEN1 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.638A>T n.466A>T n.424A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.468A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) n.796A>T n.610A>T n.459A>T n.1923A>T n.1095A>T n.569A>T n.347A>T n.465A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170922G>A | CA487255762 | PSEN1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.213G>A (p.Glu71=) n.639G>A n.467G>A n.425G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.469G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.797G>A n.611G>A n.460G>A n.1924G>A n.1096G>A n.570G>A n.348G>A n.466G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170922G>C | CA262614421 | PSEN1 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.639G>C n.467G>C n.425G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.469G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.797G>C n.611G>C n.460G>C n.1924G>C n.1096G>C n.570G>C n.348G>C n.466G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP |
14 | g.73170922G= | CA2146469676 | PSEN1 | c.*157G= (n.*157G=) c.201G= (p.Glu67=) c.213G= (p.Glu71=) n.639G= n.467G= n.425G= c.*302G= (n.*302G=) n.469G= c.-37G= (n.-37G=) c.*152G= (n.*152G=) c.305G= (p.Arg102=) n.797G= n.611G= n.460G= n.1924G= n.1096G= n.570G= n.348G= n.466G= c.-64G= (n.-64G=) | |
14 | g.73170922G>T | CA390302984 | PSEN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.639G>T n.467G>T n.425G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.469G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) n.797G>T n.611G>T n.460G>T n.1924G>T n.1096G>T n.570G>T n.348G>T n.466G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | |
14 | g.73170923G>A | CA390302990 | PSEN1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.640G>A n.468G>A n.426G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.470G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.306G>A (p.Arg102=) n.798G>A n.612G>A n.461G>A n.1925G>A n.1097G>A n.571G>A n.349G>A n.467G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
14 | g.73170923G>C | CA390302992 | PSEN1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.640G>C n.468G>C n.426G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.470G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.306G>C (p.Arg102Ser) n.798G>C n.612G>C n.461G>C n.1925G>C n.1097G>C n.571G>C n.349G>C n.467G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
14 | g.73170923G= | CA2146469677 | PSEN1 | c.*158G= (n.*158G=) c.202G= (p.Glu68=) c.214G= (p.Glu72=) n.640G= n.468G= n.426G= c.*303G= (n.*303G=) n.470G= c.-36G= (n.-36G=) c.*153G= (n.*153G=) c.306G= (p.Arg102=) n.798G= n.612G= n.461G= n.1925G= n.1097G= n.571G= n.349G= n.467G= c.-63G= (n.-63G=) | |
14 | g.73170923G>T | CA390302993 | PSEN1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.640G>T n.468G>T n.426G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.470G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.306G>T (p.Arg102Ser) n.798G>T n.612G>T n.461G>T n.1925G>T n.1097G>T n.571G>T n.349G>T n.467G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
14 | g.73170924A>C | CA390302997 | PSEN1 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.641A>C n.469A>C n.427A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.471A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.799A>C n.613A>C n.462A>C n.1926A>C n.1098A>C n.572A>C n.350A>C n.468A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
14 | g.73170924A>G | CA390302999 | PSEN1 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.641A>G n.469A>G n.427A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.471A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.799A>G n.613A>G n.462A>G n.1926A>G n.1098A>G n.572A>G n.350A>G n.468A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
14 | g.73170924A>T | CA390303001 | PSEN1 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.641A>T n.469A>T n.427A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.471A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.799A>T n.613A>T n.462A>T n.1926A>T n.1098A>T n.572A>T n.350A>T n.468A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170925G>A | CA7256697 | PSEN1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.216G>A (p.Glu72=) n.642G>A n.470G>A n.428G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.472G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.800G>A n.614G>A n.463G>A n.1927G>A n.1099G>A n.573G>A n.351G>A n.469G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170925G>C | CA390303006 | PSEN1 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.642G>C n.470G>C n.428G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.472G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.800G>C n.614G>C n.463G>C n.1927G>C n.1099G>C n.573G>C n.351G>C n.469G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
14 | g.73170925G= | CA2146469678 | PSEN1 | c.*160G= (n.*160G=) c.204G= (p.Glu68=) c.216G= (p.Glu72=) n.642G= n.470G= n.428G= c.*305G= (n.*305G=) n.472G= c.-34G= (n.-34G=) c.*155G= (n.*155G=) c.308G= (p.Ser103=) n.800G= n.614G= n.463G= n.1927G= n.1099G= n.573G= n.351G= n.469G= c.-61G= (n.-61G=) | |
14 | g.73170925G>T | CA390303009 | PSEN1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.642G>T n.470G>T n.428G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.472G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.800G>T n.614G>T n.463G>T n.1927G>T n.1099G>T n.573G>T n.351G>T n.469G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | |
14 | g.73170926C>A | CA390303012 | PSEN1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.643C>A n.471C>A n.429C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.473C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.801C>A n.615C>A n.464C>A n.1928C>A n.1100C>A n.574C>A n.352C>A n.470C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
14 | g.73170926C>G | CA390303014 | PSEN1 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.643C>G n.471C>G n.429C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.473C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.801C>G n.615C>G n.464C>G n.1928C>G n.1100C>G n.574C>G n.352C>G n.470C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
14 | g.73170926C>T | CA487255766 | PSEN1 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.217C>T (p.Leu73=) n.643C>T n.471C>T n.429C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.473C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.309C>T (p.Ser103=) n.801C>T n.615C>T n.464C>T n.1928C>T n.1100C>T n.574C>T n.352C>T n.470C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
14 | g.73170927T>A | CA390303021 | PSEN1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.644T>A n.472T>A n.430T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.474T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.310T>A (p.Ter104Arg) n.802T>A n.616T>A n.465T>A n.1929T>A n.1101T>A n.575T>A n.353T>A n.471T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
14 | g.73170927T>C | CA390303022 | PSEN1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.644T>C n.472T>C n.430T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.474T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.310T>C (p.Ter104Arg) n.802T>C n.616T>C n.465T>C n.1929T>C n.1101T>C n.575T>C n.353T>C n.471T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
14 | g.73170927T>G | CA390303018 | PSEN1 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.644T>G n.472T>G n.430T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.474T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.310T>G (p.Ter104Gly) n.802T>G n.616T>G n.465T>G n.1929T>G n.1101T>G n.575T>G n.353T>G n.471T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
14 | g.73170928G>A | CA487255768 | PSEN1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.219G>A (p.Leu73=) n.645G>A n.473G>A n.431G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.475G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.311G>A (p.Ter104=) n.803G>A n.617G>A n.466G>A n.1930G>A n.1102G>A n.576G>A n.354G>A n.472G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170928G>C | CA487255769 | PSEN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.219G>C (p.Leu73=) n.645G>C n.473G>C n.431G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.475G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.311G>C (p.Ter104Ser) n.803G>C n.617G>C n.466G>C n.1930G>C n.1102G>C n.576G>C n.354G>C n.472G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
14 | g.73170928G= | CA2146469679 | PSEN1 | c.*163G= (n.*163G=) c.207G= (p.Leu69=) c.219G= (p.Leu73=) n.645G= n.473G= n.431G= c.*308G= (n.*308G=) n.475G= c.-31G= (n.-31G=) c.*158G= (n.*158G=) c.311G= (p.Ter104=) n.803G= n.617G= n.466G= n.1930G= n.1102G= n.576G= n.354G= n.472G= c.-58G= (n.-58G=) | |
14 | g.73170928G>T | CA487255770 | PSEN1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.219G>T (p.Leu73=) n.645G>T n.473G>T n.431G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.475G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.311G>T (p.Ter104Leu) n.803G>T n.617G>T n.466G>T n.1930G>T n.1102G>T n.576G>T n.354G>T n.472G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
14 | g.73170929A= | CA2146469680 | PSEN1 | c.*164A= (n.*164A=) c.208A= (p.Thr70=) c.220A= (p.Thr74=) n.646A= n.474A= n.432A= c.*309A= (n.*309A=) n.476A= c.-30A= (n.-30A=) c.*159A= (n.*159A=) c.312A= (p.Ter104=) n.804A= n.618A= n.467A= n.1931A= n.1103A= n.577A= n.355A= n.473A= c.-57A= (n.-57A=) | |
14 | g.73170929A>C | CA390303026 | PSEN1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.646A>C n.474A>C n.432A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.476A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.312A>C (p.Ter104Cys) n.804A>C n.618A>C n.467A>C n.1931A>C n.1103A>C n.577A>C n.355A>C n.473A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
14 | g.73170929A>G | CA390303028 | PSEN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.646A>G n.474A>G n.432A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.476A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.312A>G (p.Ter104Trp) n.804A>G n.618A>G n.467A>G n.1931A>G n.1103A>G n.577A>G n.355A>G n.473A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
14 | g.73170929A>T | CA390303030 | PSEN1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.646A>T n.474A>T n.432A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.476A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.312A>T (p.Ter104Cys) n.804A>T n.618A>T n.467A>T n.1931A>T n.1103A>T n.577A>T n.355A>T n.473A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
14 | g.73170930C>A | CA390303033 | PSEN1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.647C>A n.475C>A n.433C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.477C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.805C>A n.619C>A n.468C>A n.1932C>A n.1104C>A n.578C>A n.356C>A n.474C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
14 | g.73170930C>G | CA390303035 | PSEN1 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.647C>G n.475C>G n.433C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.477C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.805C>G n.619C>G n.468C>G n.1932C>G n.1104C>G n.578C>G n.356C>G n.474C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
14 | g.73170930C>T | CA390303037 | PSEN1 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.647C>T n.475C>T n.433C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.477C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.805C>T n.619C>T n.468C>T n.1932C>T n.1104C>T n.578C>T n.356C>T n.474C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.210A>C (p.Thr70=) c.222A>C (p.Thr74=) n.648A>C n.476A>C n.434A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.478A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.806A>C n.620A>C n.469A>C n.1933A>C n.1105A>C n.579A>C n.357A>C n.475A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.210A>G (p.Thr70=) c.222A>G (p.Thr74=) n.648A>G n.476A>G n.434A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.478A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.806A>G n.620A>G n.469A>G n.1933A>G n.1105A>G n.579A>G n.357A>G n.475A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.210A>T (p.Thr70=) c.222A>T (p.Thr74=) n.648A>T n.476A>T n.434A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.478A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.806A>T n.620A>T n.469A>T n.1933A>T n.1105A>T n.579A>T n.357A>T n.475A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) c.223T>A (p.Leu75Met) n.649T>A n.477T>A n.435T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.479T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.807T>A n.621T>A n.470T>A n.1934T>A n.1106T>A n.580T>A n.358T>A n.476T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.223T>C (p.Leu75=) n.649T>C n.477T>C n.435T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.479T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.807T>C n.621T>C n.470T>C n.1934T>C n.1106T>C n.580T>C n.358T>C n.476T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.223T>G (p.Leu75Val) n.649T>G n.477T>G n.435T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.479T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.807T>G n.621T>G n.470T>G n.1934T>G n.1106T>G n.580T>G n.358T>G n.476T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
14 | g.73170932T= | CA2146469681 | PSEN1 | c.*167T= (n.*167T=) c.211T= (p.Leu71=) c.223T= (p.Leu75=) n.649T= n.477T= n.435T= c.*312T= (n.*312T=) n.479T= c.-27T= (n.-27T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*3T= (n.*3T=) n.807T= n.621T= n.470T= n.1934T= n.1106T= n.580T= n.358T= n.476T= c.-54T= (n.-54T=) | |
14 | g.73170933T>A | CA390303046 | PSEN1 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.650T>A n.478T>A n.436T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.480T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.808T>A n.622T>A n.471T>A n.1935T>A n.1107T>A n.581T>A n.359T>A n.477T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
14 | g.73170933T>C | CA390303048 | PSEN1 | c.*168T>C (n.*168T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.650T>C n.478T>C n.436T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.480T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.808T>C n.622T>C n.471T>C n.1935T>C n.1107T>C n.581T>C n.359T>C n.477T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
14 | g.73170933T>G | CA390303051 | PSEN1 | c.*168T>G (n.*168T>G) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.650T>G n.478T>G n.436T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.480T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.808T>G n.622T>G n.471T>G n.1935T>G n.1107T>G n.581T>G n.359T>G n.477T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
14 | g.73170934G>A | CA487255779 | PSEN1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.225G>A (p.Leu75=) n.651G>A n.479G>A n.437G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.481G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.809G>A n.623G>A n.472G>A n.1936G>A n.1108G>A n.582G>A n.360G>A n.478G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170934G>C | CA390303054 | PSEN1 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.651G>C n.479G>C n.437G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.481G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.809G>C n.623G>C n.472G>C n.1936G>C n.1108G>C n.582G>C n.360G>C n.478G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
14 | g.73170934G= | CA2146469682 | PSEN1 | c.*169G= (n.*169G=) c.213G= (p.Leu71=) c.225G= (p.Leu75=) n.651G= n.479G= n.437G= c.*314G= (n.*314G=) n.481G= c.-25G= (n.-25G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*5G= (n.*5G=) n.809G= n.623G= n.472G= n.1936G= n.1108G= n.582G= n.360G= n.478G= c.-52G= (n.-52G=) | |
14 | g.73170934G>T | CA390303056 | PSEN1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.651G>T n.479G>T n.437G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.481G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.809G>T n.623G>T n.472G>T n.1936G>T n.1108G>T n.582G>T n.360G>T n.478G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
14 | g.73170935A>C | CA390303062 | PSEN1 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.652A>C n.480A>C n.438A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.482A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.810A>C n.624A>C n.473A>C n.1937A>C n.1109A>C n.583A>C n.361A>C n.479A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
14 | g.73170935A>G | CA390303059 | PSEN1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.652A>G n.480A>G n.438A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.482A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.810A>G n.624A>G n.473A>G n.1937A>G n.1109A>G n.583A>G n.361A>G n.479A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
14 | g.73170935A>T | CA390303058 | PSEN1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.652A>T n.480A>T n.438A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.482A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.810A>T n.624A>T n.473A>T n.1937A>T n.1109A>T n.583A>T n.361A>T n.479A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
14 | g.73170936A>C | CA390303064 | PSEN1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.653A>C n.481A>C n.439A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.483A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.811A>C n.625A>C n.474A>C n.1938A>C n.1110A>C n.584A>C n.362A>C n.480A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
14 | g.73170936A>G | CA390303066 | PSEN1 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.653A>G n.481A>G n.439A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.483A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.811A>G n.625A>G n.474A>G n.1938A>G n.1110A>G n.584A>G n.362A>G n.480A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170936A>T | CA390303069 | PSEN1 | c.*171A>T (n.*171A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.653A>T n.481A>T n.439A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.483A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.811A>T n.625A>T n.474A>T n.1938A>T n.1110A>T n.584A>T n.362A>T n.480A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
14 | g.73170937A>C | CA390303072 | PSEN1 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.654A>C n.482A>C n.440A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.484A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.812A>C n.626A>C n.475A>C n.1939A>C n.1111A>C n.585A>C n.363A>C n.481A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
14 | g.73170937A>G | CA487255782 | PSEN1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.228A>G (p.Lys76=) n.654A>G n.482A>G n.440A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.484A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.812A>G n.626A>G n.475A>G n.1939A>G n.1111A>G n.585A>G n.363A>G n.481A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170937A>T | CA390303074 | PSEN1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) n.654A>T n.482A>T n.440A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.484A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.812A>T n.626A>T n.475A>T n.1939A>T n.1111A>T n.585A>T n.363A>T n.481A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
14 | g.73170938T>A | CA390303077 | PSEN1 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.655T>A n.483T>A n.441T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.485T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.813T>A n.627T>A n.476T>A n.1940T>A n.1112T>A n.586T>A n.364T>A n.482T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | |
14 | g.73170938T>C | CA390303079 | PSEN1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.655T>C n.483T>C n.441T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.485T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.813T>C n.627T>C n.476T>C n.1940T>C n.1112T>C n.586T>C n.364T>C n.482T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | |
14 | g.73170938T>G | CA390303082 | PSEN1 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.655T>G n.483T>G n.441T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.485T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.813T>G n.627T>G n.476T>G n.1940T>G n.1112T>G n.586T>G n.364T>G n.482T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | |
14 | g.73170939A= | CA2146469683 | PSEN1 | c.*174A= (n.*174A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.230A= (p.Tyr77=) n.656A= n.484A= n.442A= c.*319A= (n.*319A=) n.486A= c.-20A= (n.-20A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*10A= (n.*10A=) n.814A= n.628A= n.477A= n.1941A= n.1113A= n.587A= n.365A= n.483A= c.-47A= (n.-47A=) | |
14 | g.73170939A>C | CA390303085 | PSEN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.656A>C n.484A>C n.442A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.486A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.814A>C n.628A>C n.477A>C n.1941A>C n.1113A>C n.587A>C n.365A>C n.483A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | |
14 | g.73170939A>G | CA390303087 | PSEN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.656A>G n.484A>G n.442A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.486A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.814A>G n.628A>G n.477A>G n.1941A>G n.1113A>G n.587A>G n.365A>G n.483A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170939A>T | CA390303090 | PSEN1 | c.*174A>T (n.*174A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.656A>T n.484A>T n.442A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.486A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.814A>T n.628A>T n.477A>T n.1941A>T n.1113A>T n.587A>T n.365A>T n.483A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
14 | g.73170940T>A | CA390303094 | PSEN1 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.657T>A n.485T>A n.443T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.487T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.815T>A n.629T>A n.478T>A n.1942T>A n.1114T>A n.588T>A n.366T>A n.484T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170940T>C | CA487255788 | PSEN1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.231T>C (p.Tyr77=) n.657T>C n.485T>C n.443T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.487T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.815T>C n.629T>C n.478T>C n.1942T>C n.1114T>C n.588T>C n.366T>C n.484T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73170940T>G | CA390303096 | PSEN1 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.657T>G n.485T>G n.443T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.487T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.815T>G n.629T>G n.478T>G n.1942T>G n.1114T>G n.588T>G n.366T>G n.484T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
14 | g.73170940T= | CA2146469684 | PSEN1 | c.*175T= (n.*175T=) c.219T= (p.Tyr73=) c.231T= (p.Tyr77=) n.657T= n.485T= n.443T= c.*320T= (n.*320T=) n.487T= c.-19T= (n.-19T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*11T= (n.*11T=) n.815T= n.629T= n.478T= n.1942T= n.1114T= n.588T= n.366T= n.484T= c.-46T= (n.-46T=) | |
14 | g.73170941G>A | CA390303106 | PSEN1 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.658G>A n.486G>A n.444G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.488G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.816G>A n.630G>A n.479G>A n.1943G>A n.1115G>A n.589G>A n.367G>A n.485G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
14 | g.73170941G>C | CA390303103 | PSEN1 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.658G>C n.486G>C n.444G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.488G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.816G>C n.630G>C n.479G>C n.1943G>C n.1115G>C n.589G>C n.367G>C n.485G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73170941G>T | CA390303101 | PSEN1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.658G>T n.486G>T n.444G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.488G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.816G>T n.630G>T n.479G>T n.1943G>T n.1115G>T n.589G>T n.367G>T n.485G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
14 | g.73170942G>A | CA390303114 | PSEN1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.659G>A n.487G>A n.445G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.489G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.817G>A n.631G>A n.480G>A n.1944G>A n.1116G>A n.590G>A n.368G>A n.486G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73170942G>C | CA390303109 | PSEN1 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.659G>C n.487G>C n.445G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.489G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.817G>C n.631G>C n.480G>C n.1944G>C n.1116G>C n.590G>C n.368G>C n.486G>C c.-44G>C (n.-44G>C) | |
14 | g.73170942G>T | CA390303112 | PSEN1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.659G>T n.487G>T n.445G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.489G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.817G>T n.631G>T n.480G>T n.1944G>T n.1116G>T n.590G>T n.368G>T n.486G>T c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170943C>A | CA487255790 | PSEN1 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.222C>A (p.Gly74=) c.234C>A (p.Gly78=) n.660C>A n.488C>A n.446C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.490C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.818C>A n.632C>A n.481C>A n.1945C>A n.1117C>A n.591C>A n.369C>A n.487C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73170943C= | CA2146469685 | PSEN1 | c.*178C= (n.*178C=) c.222C= (p.Gly74=) c.234C= (p.Gly78=) n.660C= n.488C= n.446C= c.*323C= (n.*323C=) n.490C= c.-16C= (n.-16C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*14C= (n.*14C=) n.818C= n.632C= n.481C= n.1945C= n.1117C= n.591C= n.369C= n.487C= c.-43C= (n.-43C=) | |
14 | g.73170943C>G | CA487255791 | PSEN1 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.222C>G (p.Gly74=) c.234C>G (p.Gly78=) n.660C>G n.488C>G n.446C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.490C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.818C>G n.632C>G n.481C>G n.1945C>G n.1117C>G n.591C>G n.369C>G n.487C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
14 | g.73170943C>T | CA7256698 | PSEN1 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.222C>T (p.Gly74=) c.234C>T (p.Gly78=) n.660C>T n.488C>T n.446C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.490C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.818C>T n.632C>T n.481C>T n.1945C>T n.1117C>T n.591C>T n.369C>T n.487C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170944G>A | CA7256699 | PSEN1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.661G>A n.489G>A n.447G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.491G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.819G>A n.633G>A n.482G>A n.1946G>A n.1118G>A n.592G>A n.370G>A n.488G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170944G>C | CA390303121 | PSEN1 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.661G>C n.489G>C n.447G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.491G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.819G>C n.633G>C n.482G>C n.1946G>C n.1118G>C n.592G>C n.370G>C n.488G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | |
14 | g.73170944G= | CA2146469686 | PSEN1 | c.*179G= (n.*179G=) c.223G= (p.Ala75=) c.235G= (p.Ala79=) n.661G= n.489G= n.447G= c.*324G= (n.*324G=) n.491G= c.-15G= (n.-15G=) c.*174G= (n.*174G=) c.*15G= (n.*15G=) n.819G= n.633G= n.482G= n.1946G= n.1118G= n.592G= n.370G= n.488G= c.-42G= (n.-42G=) | |
14 | g.73170944G>T | CA390303123 | PSEN1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.661G>T n.489G>T n.447G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.491G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.819G>T n.633G>T n.482G>T n.1946G>T n.1118G>T n.592G>T n.370G>T n.488G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
14 | g.73170945C>A | CA390303131 | PSEN1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.662C>A n.490C>A n.448C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.492C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.820C>A n.634C>A n.483C>A n.1947C>A n.1119C>A n.593C>A n.371C>A n.489C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
14 | g.73170945C= | CA2146469687 | PSEN1 | c.*180C= (n.*180C=) c.224C= (p.Ala75=) c.236C= (p.Ala79=) n.662C= n.490C= n.448C= c.*325C= (n.*325C=) n.492C= c.-14C= (n.-14C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*16C= (n.*16C=) n.820C= n.634C= n.483C= n.1947C= n.1119C= n.593C= n.371C= n.489C= c.-41C= (n.-41C=) | |
14 | g.73170945C>G | CA390303129 | PSEN1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.662C>G n.490C>G n.448C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.492C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.820C>G n.634C>G n.483C>G n.1947C>G n.1119C>G n.593C>G n.371C>G n.489C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170945C>T | CA224983 | PSEN1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.662C>T n.490C>T n.448C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.492C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.820C>T n.634C>T n.483C>T n.1947C>T n.1119C>T n.593C>T n.371C>T n.489C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170946C>A | CA487255796 | PSEN1 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.225C>A (p.Ala75=) c.237C>A (p.Ala79=) n.663C>A n.491C>A n.449C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.493C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.821C>A n.635C>A n.484C>A n.1948C>A n.1120C>A n.594C>A n.372C>A n.490C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | |
14 | g.73170946C>G | CA487255797 | PSEN1 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.225C>G (p.Ala75=) c.237C>G (p.Ala79=) n.663C>G n.491C>G n.449C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.493C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.821C>G n.635C>G n.484C>G n.1948C>G n.1120C>G n.594C>G n.372C>G n.490C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
14 | g.73170946C>T | CA487255798 | PSEN1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.225C>T (p.Ala75=) c.237C>T (p.Ala79=) n.663C>T n.491C>T n.449C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.493C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.821C>T n.635C>T n.484C>T n.1948C>T n.1120C>T n.594C>T n.372C>T n.490C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | |
14 | g.73170947A>C | CA390303133 | PSEN1 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.664A>C n.492A>C n.450A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.494A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.822A>C n.636A>C n.485A>C n.1949A>C n.1121A>C n.595A>C n.373A>C n.491A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
14 | g.73170947A>G | CA390303136 | PSEN1 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.664A>G n.492A>G n.450A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.494A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.822A>G n.636A>G n.485A>G n.1949A>G n.1121A>G n.595A>G n.373A>G n.491A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
14 | g.73170947A>T | CA390303138 | PSEN1 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.664A>T n.492A>T n.450A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.494A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.822A>T n.636A>T n.485A>T n.1949A>T n.1121A>T n.595A>T n.373A>T n.491A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
14 | g.73170948A= | CA2146469688 | PSEN1 | c.*183A= (n.*183A=) c.227A= (p.Lys76=) c.239A= (p.Lys80=) n.665A= n.493A= n.451A= c.*328A= (n.*328A=) n.495A= c.-11A= (n.-11A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*19A= (n.*19A=) n.823A= n.637A= n.486A= n.1950A= n.1122A= n.596A= n.374A= n.492A= c.-38A= (n.-38A=) | |
14 | g.73170948A>C | CA390303142 | PSEN1 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.665A>C n.493A>C n.451A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.495A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.823A>C n.637A>C n.486A>C n.1950A>C n.1122A>C n.596A>C n.374A>C n.492A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
14 | g.73170948A>G | CA390303144 | PSEN1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.665A>G n.493A>G n.451A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.495A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.823A>G n.637A>G n.486A>G n.1950A>G n.1122A>G n.596A>G n.374A>G n.492A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170948A>T | CA390303145 | PSEN1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.665A>T n.493A>T n.451A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.495A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.823A>T n.637A>T n.486A>T n.1950A>T n.1122A>T n.596A>T n.374A>T n.492A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
14 | g.73170949G>A | CA262614430 | PSEN1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.240G>A (p.Lys80=) n.666G>A n.494G>A n.452G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.496G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.824G>A n.638G>A n.487G>A n.1951G>A n.1123G>A n.597G>A n.375G>A n.493G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170949G>C | CA390303152 | PSEN1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.666G>C n.494G>C n.452G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.496G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.824G>C n.638G>C n.487G>C n.1951G>C n.1123G>C n.597G>C n.375G>C n.493G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
14 | g.73170949G= | CA2146469689 | PSEN1 | c.*184G= (n.*184G=) c.228G= (p.Lys76=) c.240G= (p.Lys80=) n.666G= n.494G= n.452G= c.*329G= (n.*329G=) n.496G= c.-10G= (n.-10G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*20G= (n.*20G=) n.824G= n.638G= n.487G= n.1951G= n.1123G= n.597G= n.375G= n.493G= c.-37G= (n.-37G=) | |
14 | g.73170949G>T | CA390303150 | PSEN1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.666G>T n.494G>T n.452G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.496G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.824G>T n.638G>T n.487G>T n.1951G>T n.1123G>T n.597G>T n.375G>T n.493G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
14 | g.73170950C>A | CA390303157 | PSEN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.229C>A (p.His77Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.667C>A n.495C>A n.453C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.497C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.825C>A n.639C>A n.488C>A n.1952C>A n.1124C>A n.598C>A n.376C>A n.494C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
14 | g.73170950C>G | CA390303159 | PSEN1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.229C>G (p.His77Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.667C>G n.495C>G n.453C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.497C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.825C>G n.639C>G n.488C>G n.1952C>G n.1124C>G n.598C>G n.376C>G n.494C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
14 | g.73170950C>T | CA390303161 | PSEN1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.667C>T n.495C>T n.453C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.497C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.825C>T n.639C>T n.488C>T n.1952C>T n.1124C>T n.598C>T n.376C>T n.494C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170951A>C | CA390303164 | PSEN1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.230A>C (p.His77Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.668A>C n.496A>C n.454A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.498A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.826A>C n.640A>C n.489A>C n.1953A>C n.1125A>C n.599A>C n.377A>C n.495A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
14 | g.73170951A>G | CA390303166 | PSEN1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.230A>G (p.His77Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.668A>G n.496A>G n.454A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.498A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.826A>G n.640A>G n.489A>G n.1953A>G n.1125A>G n.599A>G n.377A>G n.495A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
14 | g.73170951A>T | CA390303168 | PSEN1 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.230A>T (p.His77Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.668A>T n.496A>T n.454A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.498A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.826A>T n.640A>T n.489A>T n.1953A>T n.1125A>T n.599A>T n.377A>T n.495A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
14 | g.73170951_73170954dup | CA2575570840 | PSEN1 | c.*186_*189dup (n.*186_*189dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20) n.668_671dup n.496_499dup n.454_457dup c.*331_*334dup (n.*331_*334dup) n.498_501dup c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) n.826_829dup n.640_643dup n.489_492dup n.1953_1956dup n.1125_1128dup n.599_602dup n.377_380dup n.495_498dup c.-35_-32dup (n.-35_-32dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?) | |
14 | g.73170952T>A | CA390303171 | PSEN1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.231T>A (p.His77Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.669T>A n.497T>A n.455T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.499T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.827T>A n.641T>A n.490T>A n.1954T>A n.1126T>A n.600T>A n.378T>A n.496T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
14 | g.73170952T>C | CA262614432 | PSEN1 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.231T>C (p.His77=) c.243T>C (p.His81=) n.669T>C n.497T>C n.455T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.499T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.827T>C n.641T>C n.490T>C n.1954T>C n.1126T>C n.600T>C n.378T>C n.496T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170952T>G | CA390303175 | PSEN1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.231T>G (p.His77Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.669T>G n.497T>G n.455T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.499T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.827T>G n.641T>G n.490T>G n.1954T>G n.1126T>G n.600T>G n.378T>G n.496T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
14 | g.73170952T= | CA2146469690 | PSEN1 | c.*187T= (n.*187T=) c.231T= (p.His77=) c.243T= (p.His81=) n.669T= n.497T= n.455T= c.*332T= (n.*332T=) n.499T= c.-7T= (n.-7T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*23T= (n.*23T=) n.827T= n.641T= n.490T= n.1954T= n.1126T= n.600T= n.378T= n.496T= c.-34T= (n.-34T=) | |
14 | g.73170953G>A | CA390303178 | PSEN1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.670G>A n.498G>A n.456G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.500G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.828G>A n.642G>A n.491G>A n.1955G>A n.1127G>A n.601G>A n.379G>A n.497G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
14 | g.73170953G>C | CA224984 | PSEN1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.670G>C n.498G>C n.456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.500G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.828G>C n.642G>C n.491G>C n.1955G>C n.1127G>C n.601G>C n.379G>C n.497G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170953G= | CA2146469691 | PSEN1 | c.*188G= (n.*188G=) c.232G= (p.Val78=) c.244G= (p.Val82=) n.670G= n.498G= n.456G= c.*333G= (n.*333G=) n.500G= c.-6G= (n.-6G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*24G= (n.*24G=) n.828G= n.642G= n.491G= n.1955G= n.1127G= n.601G= n.379G= n.497G= c.-33G= (n.-33G=) | |
14 | g.73170953G>T | CA390303183 | PSEN1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.670G>T n.498G>T n.456G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.500G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.828G>T n.642G>T n.491G>T n.1955G>T n.1127G>T n.601G>T n.379G>T n.497G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
14 | g.73170953_73170959delinsGTGATCA | CA2146469692 | PSEN1 | c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA) c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=) c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=) n.670_676delinsGTGATCA n.498_504delinsGTGATCA n.456_462delinsGTGATCA c.*333_*339delinsGTGATCA (n.*333_*339delinsGTGATCA) n.500_506delinsGTGATCA c.-6_1delinsGTGATCA c.*183_*189delinsGTGATCA (n.*183_*189delinsGTGATCA) c.*24_*30delinsGTGATCA (n.*24_*30delinsGTGATCA) n.828_834delinsGTGATCA n.642_648delinsGTGATCA n.491_497delinsGTGATCA n.1955_1961delinsGTGATCA n.1127_1133delinsGTGATCA n.601_607delinsGTGATCA n.379_385delinsGTGATCA n.497_503delinsGTGATCA c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA) | |
14 | g.73170954T>A | CA390303187 | PSEN1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.671T>A n.499T>A n.457T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.501T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.829T>A n.643T>A n.492T>A n.1956T>A n.1128T>A n.602T>A n.380T>A n.498T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
14 | g.73170954T>C | CA390303191 | PSEN1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.671T>C n.499T>C n.457T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.501T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.829T>C n.643T>C n.492T>C n.1956T>C n.1128T>C n.602T>C n.380T>C n.498T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
14 | g.73170954T>G | CA390303194 | PSEN1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.671T>G n.499T>G n.457T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.501T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.829T>G n.643T>G n.492T>G n.1956T>G n.1128T>G n.602T>G n.380T>G n.498T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170956_73170961del | CA224985 | PSEN1 | c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.235_240del (p.Ile79_Met80del) c.247_252del (p.Ile83_Met84del) n.673_678del n.501_506del n.459_464del c.*336_*341del (n.*336_*341del) n.503_508del c.-3_3del c.*186_*191del (n.*186_*191del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) n.831_836del n.645_650del n.494_499del n.1958_1963del n.1130_1135del n.604_609del n.382_387del n.500_505del c.-30_-25del (n.-30_-25del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170955G>A | CA487255817 | PSEN1 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.246G>A (p.Val82=) n.672G>A n.500G>A n.458G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.502G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.830G>A n.644G>A n.493G>A n.1957G>A n.1129G>A n.603G>A n.381G>A n.499G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170955G>C | CA487255818 | PSEN1 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.246G>C (p.Val82=) n.672G>C n.500G>C n.458G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.502G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.830G>C n.644G>C n.493G>C n.1957G>C n.1129G>C n.603G>C n.381G>C n.499G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
14 | g.73170955G>T | CA487255815 | PSEN1 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.246G>T (p.Val82=) n.672G>T n.500G>T n.458G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.502G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.830G>T n.644G>T n.493G>T n.1957G>T n.1129G>T n.603G>T n.381G>T n.499G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
14 | g.73170956A>C | CA390303196 | PSEN1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.673A>C n.501A>C n.459A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.503A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.831A>C n.645A>C n.494A>C n.1958A>C n.1130A>C n.604A>C n.382A>C n.500A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
14 | g.73170956A>G | CA390303198 | PSEN1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.673A>G n.501A>G n.459A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.503A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.831A>G n.645A>G n.494A>G n.1958A>G n.1130A>G n.604A>G n.382A>G n.500A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
14 | g.73170956A>T | CA390303200 | PSEN1 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.673A>T n.501A>T n.459A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.503A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.831A>T n.645A>T n.494A>T n.1958A>T n.1130A>T n.604A>T n.382A>T n.500A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
14 | g.73170957T>A | CA390303204 | PSEN1 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.674T>A n.502T>A n.460T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.504T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.832T>A n.646T>A n.495T>A n.1959T>A n.1131T>A n.605T>A n.383T>A n.501T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
14 | g.73170957T>C | CA390303206 | PSEN1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.674T>C n.502T>C n.460T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.504T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.832T>C n.646T>C n.495T>C n.1959T>C n.1131T>C n.605T>C n.383T>C n.501T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
14 | g.73170957T>G | CA390303208 | PSEN1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.674T>G n.502T>G n.460T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.504T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.832T>G n.646T>G n.495T>G n.1959T>G n.1131T>G n.605T>G n.383T>G n.501T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
14 | g.73170958C>A | CA487255823 | PSEN1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.249C>A (p.Ile83=) n.675C>A n.503C>A n.461C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.505C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.833C>A n.647C>A n.496C>A n.1960C>A n.1132C>A n.606C>A n.384C>A n.502C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
14 | g.73170958C>G | CA390303211 | PSEN1 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.675C>G n.503C>G n.461C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.505C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.833C>G n.647C>G n.496C>G n.1960C>G n.1132C>G n.606C>G n.384C>G n.502C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
14 | g.73170958C>T | CA487255822 | PSEN1 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.249C>T (p.Ile83=) n.675C>T n.503C>T n.461C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.505C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.833C>T n.647C>T n.496C>T n.1960C>T n.1132C>T n.606C>T n.384C>T n.502C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
14 | g.73170959A= | CA2146469693 | PSEN1 | c.*194A= (n.*194A=) c.238A= (p.Met80=) c.250A= (p.Met84=) n.676A= n.504A= n.462A= c.*339A= (n.*339A=) n.506A= c.1A= (p.Met1=) c.*189A= (n.*189A=) c.*30A= (n.*30A=) n.834A= n.648A= n.497A= n.1961A= n.1133A= n.607A= n.385A= n.503A= c.-27A= (n.-27A=) | |
14 | g.73170959A>C | CA7256700 | PSEN1 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.238A>C (p.Met80Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) n.676A>C n.504A>C n.462A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.506A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.834A>C n.648A>C n.497A>C n.1961A>C n.1133A>C n.607A>C n.385A>C n.503A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170959A>G | CA390303217 | PSEN1 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.238A>G (p.Met80Val) c.250A>G (p.Met84Val) n.676A>G n.504A>G n.462A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.506A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.834A>G n.648A>G n.497A>G n.1961A>G n.1133A>G n.607A>G n.385A>G n.503A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170959A>T | CA390303220 | PSEN1 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.238A>T (p.Met80Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) n.676A>T n.504A>T n.462A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.506A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.834A>T n.648A>T n.497A>T n.1961A>T n.1133A>T n.607A>T n.385A>T n.503A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | |
14 | g.73170960T>A | CA390303228 | PSEN1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.239T>A (p.Met80Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) n.677T>A n.505T>A n.463T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.507T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.835T>A n.649T>A n.498T>A n.1962T>A n.1134T>A n.608T>A n.386T>A n.504T>A c.-26T>A (n.-26T>A) | |
14 | g.73170960T>C | CA390303225 | PSEN1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.239T>C (p.Met80Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) n.677T>C n.505T>C n.463T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.507T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.835T>C n.649T>C n.498T>C n.1962T>C n.1134T>C n.608T>C n.386T>C n.504T>C c.-26T>C (n.-26T>C) | |
14 | g.73170960T>G | CA390303223 | PSEN1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.239T>G (p.Met80Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) n.677T>G n.505T>G n.463T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.507T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.835T>G n.649T>G n.498T>G n.1962T>G n.1134T>G n.608T>G n.386T>G n.504T>G c.-26T>G (n.-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170960T= | CA2146469694 | PSEN1 | c.*195T= (n.*195T=) c.239T= (p.Met80=) c.251T= (p.Met84=) n.677T= n.505T= n.463T= c.*340T= (n.*340T=) n.507T= c.2T= (p.Met1=) c.*190T= (n.*190T=) c.*31T= (n.*31T=) n.835T= n.649T= n.498T= n.1962T= n.1134T= n.608T= n.386T= n.504T= c.-26T= (n.-26T=) | |
14 | g.73170961G>A | CA390303232 | PSEN1 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.240G>A (p.Met80Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) n.678G>A n.506G>A n.464G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.508G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.836G>A n.650G>A n.499G>A n.1963G>A n.1135G>A n.609G>A n.387G>A n.505G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
14 | g.73170961G>C | CA390303235 | PSEN1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.240G>C (p.Met80Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) n.678G>C n.506G>C n.464G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.508G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.836G>C n.650G>C n.499G>C n.1963G>C n.1135G>C n.609G>C n.387G>C n.505G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar |
14 | g.73170961G>T | CA390303237 | PSEN1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.240G>T (p.Met80Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) n.678G>T n.506G>T n.464G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.508G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.836G>T n.650G>T n.499G>T n.1963G>T n.1135G>T n.609G>T n.387G>T n.505G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | ClinVar |
14 | g.73170962C>A | CA390303240 | PSEN1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.679C>A n.507C>A n.465C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.509C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.837C>A n.651C>A n.500C>A n.1964C>A n.1136C>A n.610C>A n.388C>A n.506C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
14 | g.73170962C>G | CA390303243 | PSEN1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.679C>G n.507C>G n.465C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.509C>G c.4C>G (p.Leu2Val) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.837C>G n.651C>G n.500C>G n.1964C>G n.1136C>G n.610C>G n.388C>G n.506C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
14 | g.73170962C>T | CA390303244 | PSEN1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.679C>T n.507C>T n.465C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.509C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.837C>T n.651C>T n.500C>T n.1964C>T n.1136C>T n.610C>T n.388C>T n.506C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | |
14 | g.73170963T>A | CA390303247 | PSEN1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.242T>A (p.Leu81His) c.254T>A (p.Leu85His) n.680T>A n.508T>A n.466T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.510T>A c.5T>A (p.Leu2His) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.838T>A n.652T>A n.501T>A n.1965T>A n.1137T>A n.611T>A n.389T>A n.507T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
14 | g.73170963T>C | CA127841 | PSEN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.680T>C n.508T>C n.466T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.510T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.838T>C n.652T>C n.501T>C n.1965T>C n.1137T>C n.611T>C n.389T>C n.507T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170963T>G | CA390303251 | PSEN1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.680T>G n.508T>G n.466T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.510T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.838T>G n.652T>G n.501T>G n.1965T>G n.1137T>G n.611T>G n.389T>G n.507T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
14 | g.73170963T= | CA2146469695 | PSEN1 | c.*198T= (n.*198T=) c.242T= (p.Leu81=) c.254T= (p.Leu85=) n.680T= n.508T= n.466T= c.*343T= (n.*343T=) n.510T= c.5T= (p.Leu2=) c.*193T= (n.*193T=) c.*34T= (n.*34T=) n.838T= n.652T= n.501T= n.1965T= n.1137T= n.611T= n.389T= n.507T= c.-23T= (n.-23T=) | |
14 | g.73170964C>A | CA7256701 | PSEN1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.243C>A (p.Leu81=) c.255C>A (p.Leu85=) n.681C>A n.509C>A n.467C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.511C>A c.6C>A (p.Leu2=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.839C>A n.653C>A n.502C>A n.1966C>A n.1138C>A n.612C>A n.390C>A n.508C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170964C= | CA2146469696 | PSEN1 | c.*199C= (n.*199C=) c.243C= (p.Leu81=) c.255C= (p.Leu85=) n.681C= n.509C= n.467C= c.*344C= (n.*344C=) n.511C= c.6C= (p.Leu2=) c.*194C= (n.*194C=) c.*35C= (n.*35C=) n.839C= n.653C= n.502C= n.1966C= n.1138C= n.612C= n.390C= n.508C= c.-22C= (n.-22C=) | |
14 | g.73170964C>G | CA487255827 | PSEN1 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.243C>G (p.Leu81=) c.255C>G (p.Leu85=) n.681C>G n.509C>G n.467C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.511C>G c.6C>G (p.Leu2=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.839C>G n.653C>G n.502C>G n.1966C>G n.1138C>G n.612C>G n.390C>G n.508C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73170964C>T | CA487255828 | PSEN1 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.243C>T (p.Leu81=) c.255C>T (p.Leu85=) n.681C>T n.509C>T n.467C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.511C>T c.6C>T (p.Leu2=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.839C>T n.653C>T n.502C>T n.1966C>T n.1138C>T n.612C>T n.390C>T n.508C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170965T>A | CA390303257 | PSEN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.682T>A n.510T>A n.468T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.512T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.840T>A n.654T>A n.503T>A n.1967T>A n.1139T>A n.613T>A n.391T>A n.509T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
14 | g.73170965T>C | CA390303259 | PSEN1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.682T>C n.510T>C n.468T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.512T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.840T>C n.654T>C n.503T>C n.1967T>C n.1139T>C n.613T>C n.391T>C n.509T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar |
14 | g.73170965T>G | CA390303261 | PSEN1 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.682T>G n.510T>G n.468T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.512T>G c.7T>G (p.Phe3Val) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.840T>G n.654T>G n.503T>G n.1967T>G n.1139T>G n.613T>G n.391T>G n.509T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
14 | g.73170966T>A | CA390303265 | PSEN1 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.683T>A n.511T>A n.469T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.513T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.841T>A n.655T>A n.504T>A n.1968T>A n.1140T>A n.614T>A n.392T>A n.510T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
14 | g.73170966T>C | CA390303268 | PSEN1 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.683T>C n.511T>C n.469T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.513T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.841T>C n.655T>C n.504T>C n.1968T>C n.1140T>C n.614T>C n.392T>C n.510T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
14 | g.73170966T>G | CA390303263 | PSEN1 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.683T>G n.511T>G n.469T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.513T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.841T>G n.655T>G n.504T>G n.1968T>G n.1140T>G n.614T>G n.392T>G n.510T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170966T= | CA2146469697 | PSEN1 | c.*201T= (n.*201T=) c.245T= (p.Phe82=) c.257T= (p.Phe86=) n.683T= n.511T= n.469T= c.*346T= (n.*346T=) n.513T= c.8T= (p.Phe3=) c.*196T= (n.*196T=) c.*37T= (n.*37T=) n.841T= n.655T= n.504T= n.1968T= n.1140T= n.614T= n.392T= n.510T= c.-20T= (n.-20T=) | |
14 | g.73170967T>A | CA390303271 | PSEN1 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) n.684T>A n.512T>A n.470T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.514T>A c.9T>A (p.Phe3Leu) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.842T>A n.656T>A n.505T>A n.1969T>A n.1141T>A n.615T>A n.393T>A n.511T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
14 | g.73170967T>C | CA487255836 | PSEN1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.246T>C (p.Phe82=) c.258T>C (p.Phe86=) n.684T>C n.512T>C n.470T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.514T>C c.9T>C (p.Phe3=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.842T>C n.656T>C n.505T>C n.1969T>C n.1141T>C n.615T>C n.393T>C n.511T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73170967T>G | CA390303273 | PSEN1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) n.684T>G n.512T>G n.470T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.514T>G c.9T>G (p.Phe3Leu) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.842T>G n.656T>G n.505T>G n.1969T>G n.1141T>G n.615T>G n.393T>G n.511T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170968G>A | CA390303277 | PSEN1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.685G>A n.513G>A n.471G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.515G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.843G>A n.657G>A n.506G>A n.1970G>A n.1142G>A n.616G>A n.394G>A n.512G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP |
14 | g.73170968G>C | CA390303278 | PSEN1 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.685G>C n.513G>C n.471G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.515G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.843G>C n.657G>C n.506G>C n.1970G>C n.1142G>C n.616G>C n.394G>C n.512G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
14 | g.73170968G= | CA2146469698 | PSEN1 | c.*203G= (n.*203G=) c.247G= (p.Val83=) c.259G= (p.Val87=) n.685G= n.513G= n.471G= c.*348G= (n.*348G=) n.515G= c.10G= (p.Val4=) c.*198G= (n.*198G=) c.*39G= (n.*39G=) n.843G= n.657G= n.506G= n.1970G= n.1142G= n.616G= n.394G= n.512G= c.-18G= (n.-18G=) | |
14 | g.73170968G>T | CA390303281 | PSEN1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.685G>T n.513G>T n.471G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.515G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.843G>T n.657G>T n.506G>T n.1970G>T n.1142G>T n.616G>T n.394G>T n.512G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170969T>A | CA390303285 | PSEN1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.686T>A n.514T>A n.472T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.516T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.844T>A n.658T>A n.507T>A n.1971T>A n.1143T>A n.617T>A n.395T>A n.513T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
14 | g.73170969T>C | CA390303287 | PSEN1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.686T>C n.514T>C n.472T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.516T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.844T>C n.658T>C n.507T>C n.1971T>C n.1143T>C n.617T>C n.395T>C n.513T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | |
14 | g.73170969T>G | CA390303289 | PSEN1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.686T>G n.514T>G n.472T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.516T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.844T>G n.658T>G n.507T>G n.1971T>G n.1143T>G n.617T>G n.395T>G n.513T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
14 | g.73170970C>A | CA487255845 | PSEN1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.249C>A (p.Val83=) c.261C>A (p.Val87=) n.687C>A n.515C>A n.473C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.517C>A c.12C>A (p.Val4=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.845C>A n.659C>A n.508C>A n.1972C>A n.1144C>A n.618C>A n.396C>A n.514C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
14 | g.73170970C= | CA2146469699 | PSEN1 | c.*205C= (n.*205C=) c.249C= (p.Val83=) c.261C= (p.Val87=) n.687C= n.515C= n.473C= c.*350C= (n.*350C=) n.517C= c.12C= (p.Val4=) c.*200C= (n.*200C=) c.*41C= (n.*41C=) n.845C= n.659C= n.508C= n.1972C= n.1144C= n.618C= n.396C= n.514C= c.-16C= (n.-16C=) | |
14 | g.73170970C>G | CA487255846 | PSEN1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.249C>G (p.Val83=) c.261C>G (p.Val87=) n.687C>G n.515C>G n.473C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.517C>G c.12C>G (p.Val4=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.845C>G n.659C>G n.508C>G n.1972C>G n.1144C>G n.618C>G n.396C>G n.514C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170970C>T | CA7256702 | PSEN1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.249C>T (p.Val83=) c.261C>T (p.Val87=) n.687C>T n.515C>T n.473C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.517C>T c.12C>T (p.Val4=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.845C>T n.659C>T n.508C>T n.1972C>T n.1144C>T n.618C>T n.396C>T n.514C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73170971C>A | CA390303294 | PSEN1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.688C>A n.516C>A n.474C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.518C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.846C>A n.660C>A n.509C>A n.1973C>A n.1145C>A n.619C>A n.397C>A n.515C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170971C= | CA2146469700 | PSEN1 | c.*206C= (n.*206C=) c.250C= (p.Pro84=) c.262C= (p.Pro88=) n.688C= n.516C= n.474C= c.*351C= (n.*351C=) n.518C= c.13C= (p.Pro5=) c.*201C= (n.*201C=) c.*42C= (n.*42C=) n.846C= n.660C= n.509C= n.1973C= n.1145C= n.619C= n.397C= n.515C= c.-15C= (n.-15C=) | |
14 | g.73170971C>G | CA390303298 | PSEN1 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.688C>G n.516C>G n.474C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.518C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.846C>G n.660C>G n.509C>G n.1973C>G n.1145C>G n.619C>G n.397C>G n.515C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
14 | g.73170971C>T | CA390303296 | PSEN1 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.688C>T n.516C>T n.474C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.518C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.846C>T n.660C>T n.509C>T n.1973C>T n.1145C>T n.619C>T n.397C>T n.515C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | |
14 | g.73170972C>A | CA390303302 | PSEN1 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.263C>A (p.Pro88His) n.689C>A n.517C>A n.475C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.519C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.847C>A n.661C>A n.510C>A n.1974C>A n.1146C>A n.620C>A n.398C>A n.516C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | |
14 | g.73170972C= | CA2146469701 | PSEN1 | c.*207C= (n.*207C=) c.251C= (p.Pro84=) c.263C= (p.Pro88=) n.689C= n.517C= n.475C= c.*352C= (n.*352C=) n.519C= c.14C= (p.Pro5=) c.*202C= (n.*202C=) c.*43C= (n.*43C=) n.847C= n.661C= n.510C= n.1974C= n.1146C= n.620C= n.398C= n.516C= c.-14C= (n.-14C=) | |
14 | g.73170972C>G | CA390303304 | PSEN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.689C>G n.517C>G n.475C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.519C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.847C>G n.661C>G n.510C>G n.1974C>G n.1146C>G n.620C>G n.398C>G n.516C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170972C>T | CA390303306 | PSEN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.689C>T n.517C>T n.475C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.519C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.847C>T n.661C>T n.510C>T n.1974C>T n.1146C>T n.620C>T n.398C>T n.516C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170973T>A | CA487255849 | PSEN1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.264T>A (p.Pro88=) n.690T>A n.518T>A n.476T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.520T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.848T>A n.662T>A n.511T>A n.1975T>A n.1147T>A n.621T>A n.399T>A n.517T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
14 | g.73170973T>C | CA7256703 | PSEN1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.264T>C (p.Pro88=) n.690T>C n.518T>C n.476T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.520T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.848T>C n.662T>C n.511T>C n.1975T>C n.1147T>C n.621T>C n.399T>C n.517T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170973T>G | CA487255851 | PSEN1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.264T>G (p.Pro88=) n.690T>G n.518T>G n.476T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.520T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.848T>G n.662T>G n.511T>G n.1975T>G n.1147T>G n.621T>G n.399T>G n.517T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
14 | g.73170973T= | CA2146469702 | PSEN1 | c.*208T= (n.*208T=) c.252T= (p.Pro84=) c.264T= (p.Pro88=) n.690T= n.518T= n.476T= c.*353T= (n.*353T=) n.520T= c.15T= (p.Pro5=) c.*203T= (n.*203T=) c.*44T= (n.*44T=) n.848T= n.662T= n.511T= n.1975T= n.1147T= n.621T= n.399T= n.517T= c.-13T= (n.-13T=) | |
14 | g.73170974G>A | CA390303311 | PSEN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.253G>A (p.Val85Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.691G>A n.519G>A n.477G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.521G>A c.16G>A (p.Val6Met) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.849G>A n.663G>A n.512G>A n.1976G>A n.1148G>A n.622G>A n.400G>A n.518G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
14 | g.73170974G>C | CA390303309 | PSEN1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.691G>C n.519G>C n.477G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.521G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.849G>C n.663G>C n.512G>C n.1976G>C n.1148G>C n.622G>C n.400G>C n.518G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
14 | g.73170974G= | CA2146469703 | PSEN1 | c.*209G= (n.*209G=) c.253G= (p.Val85=) c.265G= (p.Val89=) n.691G= n.519G= n.477G= c.*354G= (n.*354G=) n.521G= c.16G= (p.Val6=) c.*204G= (n.*204G=) c.*45G= (n.*45G=) n.849G= n.663G= n.512G= n.1976G= n.1148G= n.622G= n.400G= n.518G= c.-12G= (n.-12G=) | |
14 | g.73170974G>T | CA224987 | PSEN1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.691G>T n.519G>T n.477G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.521G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.849G>T n.663G>T n.512G>T n.1976G>T n.1148G>T n.622G>T n.400G>T n.518G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170975T>A | CA390303315 | PSEN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.692T>A n.520T>A n.478T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.522T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.850T>A n.664T>A n.513T>A n.1977T>A n.1149T>A n.623T>A n.401T>A n.519T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
14 | g.73170975T>C | CA390303318 | PSEN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.692T>C n.520T>C n.478T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.522T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.850T>C n.664T>C n.513T>C n.1977T>C n.1149T>C n.623T>C n.401T>C n.519T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
14 | g.73170975T>G | CA390303320 | PSEN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.692T>G n.520T>G n.478T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.522T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.850T>G n.664T>G n.513T>G n.1977T>G n.1149T>G n.623T>G n.401T>G n.519T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
14 | g.73170976G>A | CA487255857 | PSEN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.255G>A (p.Val85=) c.267G>A (p.Val89=) n.693G>A n.521G>A n.479G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.523G>A c.18G>A (p.Val6=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.851G>A n.665G>A n.514G>A n.1978G>A n.1150G>A n.624G>A n.402G>A n.520G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
14 | g.73170976G>C | CA487255856 | PSEN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.255G>C (p.Val85=) c.267G>C (p.Val89=) n.693G>C n.521G>C n.479G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.523G>C c.18G>C (p.Val6=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.851G>C n.665G>C n.514G>C n.1978G>C n.1150G>C n.624G>C n.402G>C n.520G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
14 | g.73170976G>T | CA487255855 | PSEN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.255G>T (p.Val85=) c.267G>T (p.Val89=) n.693G>T n.521G>T n.479G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.523G>T c.18G>T (p.Val6=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.851G>T n.665G>T n.514G>T n.1978G>T n.1150G>T n.624G>T n.402G>T n.520G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
14 | g.73170977A>C | CA390303323 | PSEN1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.694A>C n.522A>C n.480A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.524A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.852A>C n.666A>C n.515A>C n.1979A>C n.1151A>C n.625A>C n.403A>C n.521A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
14 | g.73170977A>G | CA390303325 | PSEN1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.694A>G n.522A>G n.480A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.524A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.852A>G n.666A>G n.515A>G n.1979A>G n.1151A>G n.625A>G n.403A>G n.521A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
14 | g.73170977A>T | CA390303328 | PSEN1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.694A>T n.522A>T n.480A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.524A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.852A>T n.666A>T n.515A>T n.1979A>T n.1151A>T n.625A>T n.403A>T n.521A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
14 | g.73170978C>A | CA390303331 | PSEN1 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.695C>A n.523C>A n.481C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.525C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.853C>A n.667C>A n.516C>A n.1980C>A n.1152C>A n.626C>A n.404C>A n.522C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
14 | g.73170978C= | CA2146469704 | PSEN1 | c.*213C= (n.*213C=) c.257C= (p.Thr86=) c.269C= (p.Thr90=) n.695C= n.523C= n.481C= c.*358C= (n.*358C=) n.525C= c.20C= (p.Thr7=) c.*208C= (n.*208C=) c.*49C= (n.*49C=) n.853C= n.667C= n.516C= n.1980C= n.1152C= n.626C= n.404C= n.522C= c.-8C= (n.-8C=) | |
14 | g.73170978C>G | CA262614455 | PSEN1 | c.*213C>G (n.*213C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.695C>G n.523C>G n.481C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.525C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.853C>G n.667C>G n.516C>G n.1980C>G n.1152C>G n.626C>G n.404C>G n.522C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170978C>T | CA390303334 | PSEN1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.695C>T n.523C>T n.481C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.525C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.853C>T n.667C>T n.516C>T n.1980C>T n.1152C>T n.626C>T n.404C>T n.522C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
14 | g.73170979T>A | CA487255864 | PSEN1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.270T>A (p.Thr90=) n.696T>A n.524T>A n.482T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.526T>A c.21T>A (p.Thr7=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.854T>A n.668T>A n.517T>A n.1981T>A n.1153T>A n.627T>A n.405T>A n.523T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
14 | g.73170979T>C | CA487255865 | PSEN1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.270T>C (p.Thr90=) n.696T>C n.524T>C n.482T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.526T>C c.21T>C (p.Thr7=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.854T>C n.668T>C n.517T>C n.1981T>C n.1153T>C n.627T>C n.405T>C n.523T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
14 | g.73170979T>G | CA487255866 | PSEN1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.270T>G (p.Thr90=) n.696T>G n.524T>G n.482T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.526T>G c.21T>G (p.Thr7=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.854T>G n.668T>G n.517T>G n.1981T>G n.1153T>G n.627T>G n.405T>G n.523T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
14 | g.73170980C>A | CA390303337 | PSEN1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.697C>A n.525C>A n.483C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.527C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.855C>A n.669C>A n.518C>A n.1982C>A n.1154C>A n.628C>A n.406C>A n.524C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
14 | g.73170980C= | CA2146469705 | PSEN1 | c.*215C= (n.*215C=) c.259C= (p.Leu87=) c.271C= (p.Leu91=) n.697C= n.525C= n.483C= c.*360C= (n.*360C=) n.527C= c.22C= (p.Leu8=) c.*210C= (n.*210C=) c.*51C= (n.*51C=) n.855C= n.669C= n.518C= n.1982C= n.1154C= n.628C= n.406C= n.524C= c.-6C= (n.-6C=) | |
14 | g.73170980C>G | CA390303339 | PSEN1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.697C>G n.525C>G n.483C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.527C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.855C>G n.669C>G n.518C>G n.1982C>G n.1154C>G n.628C>G n.406C>G n.524C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP |
14 | g.73170980C>T | CA390303341 | PSEN1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.697C>T n.525C>T n.483C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.527C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.855C>T n.669C>T n.518C>T n.1982C>T n.1154C>T n.628C>T n.406C>T n.524C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP |
14 | g.73170981T>A | CA390303344 | PSEN1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.260T>A (p.Leu87His) c.272T>A (p.Leu91His) n.698T>A n.526T>A n.484T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.528T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.856T>A n.670T>A n.519T>A n.1983T>A n.1155T>A n.629T>A n.407T>A n.525T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
14 | g.73170981T>C | CA390303349 | PSEN1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.698T>C n.526T>C n.484T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.528T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.856T>C n.670T>C n.519T>C n.1983T>C n.1155T>C n.629T>C n.407T>C n.525T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | |
14 | g.73170981T>G | CA390303346 | PSEN1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.698T>G n.526T>G n.484T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.528T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.856T>G n.670T>G n.519T>G n.1983T>G n.1155T>G n.629T>G n.407T>G n.525T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
14 | g.73170982C>A | CA487255868 | PSEN1 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.261C>A (p.Leu87=) c.273C>A (p.Leu91=) n.699C>A n.527C>A n.485C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.529C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.857C>A n.671C>A n.520C>A n.1984C>A n.1156C>A n.630C>A n.408C>A n.526C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
14 | g.73170982C>G | CA487255870 | PSEN1 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.261C>G (p.Leu87=) c.273C>G (p.Leu91=) n.699C>G n.527C>G n.485C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.529C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.857C>G n.671C>G n.520C>G n.1984C>G n.1156C>G n.630C>G n.408C>G n.526C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
14 | g.73170982C>T | CA487255871 | PSEN1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.261C>T (p.Leu87=) c.273C>T (p.Leu91=) n.699C>T n.527C>T n.485C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.529C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.857C>T n.671C>T n.520C>T n.1984C>T n.1156C>T n.630C>T n.408C>T n.526C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170983T>A | CA390303353 | PSEN1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.700T>A n.528T>A n.486T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.530T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.858T>A n.672T>A n.521T>A n.1985T>A n.1157T>A n.631T>A n.409T>A n.527T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | ClinVar |
14 | g.73170983T>C | CA390303355 | PSEN1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.700T>C n.528T>C n.486T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.530T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.858T>C n.672T>C n.521T>C n.1985T>C n.1157T>C n.631T>C n.409T>C n.527T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
14 | g.73170983T>G | CA390303357 | PSEN1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.700T>G n.528T>G n.486T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.530T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.858T>G n.672T>G n.521T>G n.1985T>G n.1157T>G n.631T>G n.409T>G n.527T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
14 | g.73170984G>A | CA390303360 | PSEN1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.701G>A n.529G>A n.487G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.531G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.859G>A n.673G>A n.522G>A n.1986G>A n.1158G>A n.632G>A n.410G>A n.528G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
14 | g.73170984G>C | CA224989 | PSEN1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.701G>C n.529G>C n.487G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.531G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.859G>C n.673G>C n.522G>C n.1986G>C n.1158G>C n.632G>C n.410G>C n.528G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170984G= | CA2146469706 | PSEN1 | c.*219G= (n.*219G=) c.263G= (p.Cys88=) c.275G= (p.Cys92=) n.701G= n.529G= n.487G= c.*364G= (n.*364G=) n.531G= c.26G= (p.Cys9=) c.*214G= (n.*214G=) c.*55G= (n.*55G=) n.859G= n.673G= n.522G= n.1986G= n.1158G= n.632G= n.410G= n.528G= c.-2G= (n.-2G=) | |
14 | g.73170984G>T | CA390303364 | PSEN1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.701G>T n.529G>T n.487G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.531G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.859G>T n.673G>T n.522G>T n.1986G>T n.1158G>T n.632G>T n.410G>T n.528G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
14 | g.73170985C>A | CA390303367 | PSEN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.702C>A n.530C>A n.488C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.532C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.860C>A n.674C>A n.523C>A n.1987C>A n.1159C>A n.633C>A n.411C>A n.529C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
14 | g.73170985C>G | CA390303369 | PSEN1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.702C>G n.530C>G n.488C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.532C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.860C>G n.674C>G n.523C>G n.1987C>G n.1159C>G n.633C>G n.411C>G n.529C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
14 | g.73170985C>T | CA487255875 | PSEN1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.264C>T (p.Cys88=) c.276C>T (p.Cys92=) n.702C>T n.530C>T n.488C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.532C>T c.27C>T (p.Cys9=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.860C>T n.674C>T n.523C>T n.1987C>T n.1159C>T n.633C>T n.411C>T n.529C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
14 | g.73170986A= | CA2146469707 | PSEN1 | c.*221A= (n.*221A=) c.265A= (p.Met89=) c.277A= (p.Met93=) n.703A= n.531A= n.489A= c.*366A= (n.*366A=) n.533A= c.28A= (p.Met10=) c.*216A= (n.*216A=) c.*57A= (n.*57A=) n.861A= n.675A= n.524A= n.1988A= n.1160A= n.634A= n.412A= n.530A= c.1A= (p.Met1=) | |
14 | g.73170986A>C | CA390303372 | PSEN1 | c.*221A>C (n.*221A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) n.703A>C n.531A>C n.489A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.533A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.861A>C n.675A>C n.524A>C n.1988A>C n.1160A>C n.634A>C n.412A>C n.530A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
14 | g.73170986A>G | CA7256704 | PSEN1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.277A>G (p.Met93Val) n.703A>G n.531A>G n.489A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.533A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.861A>G n.675A>G n.524A>G n.1988A>G n.1160A>G n.634A>G n.412A>G n.530A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73170986A>T | CA390303374 | PSEN1 | c.*221A>T (n.*221A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) n.703A>T n.531A>T n.489A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.533A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.861A>T n.675A>T n.524A>T n.1988A>T n.1160A>T n.634A>T n.412A>T n.530A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170987T>A | CA390303383 | PSEN1 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) n.704T>A n.532T>A n.490T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.534T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.862T>A n.676T>A n.525T>A n.1989T>A n.1161T>A n.635T>A n.413T>A n.531T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
14 | g.73170987T>C | CA390303380 | PSEN1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) n.704T>C n.532T>C n.490T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.534T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.862T>C n.676T>C n.525T>C n.1989T>C n.1161T>C n.635T>C n.413T>C n.531T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
14 | g.73170987T>G | CA390303378 | PSEN1 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) n.704T>G n.532T>G n.490T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.534T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.862T>G n.676T>G n.525T>G n.1989T>G n.1161T>G n.635T>G n.413T>G n.531T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
14 | g.73170988G>A | CA390303386 | PSEN1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) n.705G>A n.533G>A n.491G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.535G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.863G>A n.677G>A n.526G>A n.1990G>A n.1162G>A n.636G>A n.414G>A n.532G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
14 | g.73170988G>C | CA390303388 | PSEN1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) n.705G>C n.533G>C n.491G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.535G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.863G>C n.677G>C n.526G>C n.1990G>C n.1162G>C n.636G>C n.414G>C n.532G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
14 | g.73170988G= | CA2146469708 | PSEN1 | c.*223G= (n.*223G=) c.267G= (p.Met89=) c.279G= (p.Met93=) n.705G= n.533G= n.491G= c.*368G= (n.*368G=) n.535G= c.30G= (p.Met10=) c.*218G= (n.*218G=) c.*59G= (n.*59G=) n.863G= n.677G= n.526G= n.1990G= n.1162G= n.636G= n.414G= n.532G= c.3G= (p.Met1=) | |
14 | g.73170988G>T | CA390303391 | PSEN1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) n.705G>T n.533G>T n.491G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.535G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.863G>T n.677G>T n.526G>T n.1990G>T n.1162G>T n.636G>T n.414G>T n.532G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP |
14 | g.73170989G>A | CA224990 | PSEN1 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.268G>A (p.Val90Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.706G>A n.534G>A n.492G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.536G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.864G>A n.678G>A n.527G>A n.1991G>A n.1163G>A n.637G>A n.415G>A n.533G>A c.4G>A (p.Val2Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170989G>C | CA390303395 | PSEN1 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.706G>C n.534G>C n.492G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.536G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.864G>C n.678G>C n.527G>C n.1991G>C n.1163G>C n.637G>C n.415G>C n.533G>C c.4G>C (p.Val2Leu) | |
14 | g.73170989G= | CA2146469709 | PSEN1 | c.*224G= (n.*224G=) c.268G= (p.Val90=) c.280G= (p.Val94=) n.706G= n.534G= n.492G= c.*369G= (n.*369G=) n.536G= c.31G= (p.Val11=) c.*219G= (n.*219G=) c.*60G= (n.*60G=) n.864G= n.678G= n.527G= n.1991G= n.1163G= n.637G= n.415G= n.533G= c.4G= (p.Val2=) | |
14 | g.73170989G>T | CA390303397 | PSEN1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.268G>T (p.Val90Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.706G>T n.534G>T n.492G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.536G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.864G>T n.678G>T n.527G>T n.1991G>T n.1163G>T n.637G>T n.415G>T n.533G>T c.4G>T (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73170990T>A | CA390303400 | PSEN1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.269T>A (p.Val90Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.707T>A n.535T>A n.493T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.537T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.865T>A n.679T>A n.528T>A n.1992T>A n.1164T>A n.638T>A n.416T>A n.534T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | |
14 | g.73170990T>C | CA390303402 | PSEN1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.707T>C n.535T>C n.493T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.537T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.865T>C n.679T>C n.528T>C n.1992T>C n.1164T>C n.638T>C n.416T>C n.534T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | |
14 | g.73170990T>G | CA390303404 | PSEN1 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.707T>G n.535T>G n.493T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.537T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.865T>G n.679T>G n.528T>G n.1992T>G n.1164T>G n.638T>G n.416T>G n.534T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | |
14 | g.73170991G>A | CA487255882 | PSEN1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.270G>A (p.Val90=) c.282G>A (p.Val94=) n.708G>A n.536G>A n.494G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.538G>A c.33G>A (p.Val11=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.866G>A n.680G>A n.529G>A n.1993G>A n.1165G>A n.639G>A n.417G>A n.535G>A c.6G>A (p.Val2=) | |
14 | g.73170991G>C | CA487255883 | PSEN1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.270G>C (p.Val90=) c.282G>C (p.Val94=) n.708G>C n.536G>C n.494G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.538G>C c.33G>C (p.Val11=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.866G>C n.680G>C n.529G>C n.1993G>C n.1165G>C n.639G>C n.417G>C n.535G>C c.6G>C (p.Val2=) | |
14 | g.73170991G>T | CA487255884 | PSEN1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.270G>T (p.Val90=) c.282G>T (p.Val94=) n.708G>T n.536G>T n.494G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.538G>T c.33G>T (p.Val11=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.866G>T n.680G>T n.529G>T n.1993G>T n.1165G>T n.639G>T n.417G>T n.535G>T c.6G>T (p.Val2=) | |
14 | g.73170992G>A | CA390303407 | PSEN1 | c.*227G>A (n.*227G>A) c.271G>A (p.Val91Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.709G>A n.537G>A n.495G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.539G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.867G>A n.681G>A n.530G>A n.1994G>A n.1166G>A n.640G>A n.418G>A n.536G>A c.7G>A (p.Val3Met) | |
14 | g.73170992G>C | CA390303410 | PSEN1 | c.*227G>C (n.*227G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.709G>C n.537G>C n.495G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.539G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.867G>C n.681G>C n.530G>C n.1994G>C n.1166G>C n.640G>C n.418G>C n.536G>C c.7G>C (p.Val3Leu) | |
14 | g.73170992G= | CA2146469710 | PSEN1 | c.*227G= (n.*227G=) c.271G= (p.Val91=) c.283G= (p.Val95=) n.709G= n.537G= n.495G= c.*372G= (n.*372G=) n.539G= c.34G= (p.Val12=) c.*222G= (n.*222G=) c.*63G= (n.*63G=) n.867G= n.681G= n.530G= n.1994G= n.1166G= n.640G= n.418G= n.536G= c.7G= (p.Val3=) | |
14 | g.73170992G>T | CA390303412 | PSEN1 | c.*227G>T (n.*227G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.709G>T n.537G>T n.495G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.539G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.867G>T n.681G>T n.530G>T n.1994G>T n.1166G>T n.640G>T n.418G>T n.536G>T c.7G>T (p.Val3Leu) | dbSNP |
14 | g.73170993T>A | CA390303420 | PSEN1 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.710T>A n.538T>A n.496T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.540T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.868T>A n.682T>A n.531T>A n.1995T>A n.1167T>A n.641T>A n.419T>A n.537T>A c.8T>A (p.Val3Glu) | |
14 | g.73170993T>C | CA390303418 | PSEN1 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.710T>C n.538T>C n.496T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.540T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.868T>C n.682T>C n.531T>C n.1995T>C n.1167T>C n.641T>C n.419T>C n.537T>C c.8T>C (p.Val3Ala) | |
14 | g.73170993T>G | CA390303415 | PSEN1 | c.*228T>G (n.*228T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.710T>G n.538T>G n.496T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.540T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.868T>G n.682T>G n.531T>G n.1995T>G n.1167T>G n.641T>G n.419T>G n.537T>G c.8T>G (p.Val3Gly) | |
14 | g.73170994G>A | CA487255888 | PSEN1 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.273G>A (p.Val91=) c.285G>A (p.Val95=) n.711G>A n.539G>A n.497G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.541G>A c.36G>A (p.Val12=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.869G>A n.683G>A n.532G>A n.1996G>A n.1168G>A n.642G>A n.420G>A n.538G>A c.9G>A (p.Val3=) | |
14 | g.73170994G>C | CA487255886 | PSEN1 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.273G>C (p.Val91=) c.285G>C (p.Val95=) n.711G>C n.539G>C n.497G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.541G>C c.36G>C (p.Val12=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.869G>C n.683G>C n.532G>C n.1996G>C n.1168G>C n.642G>C n.420G>C n.538G>C c.9G>C (p.Val3=) | gnomAD v4 |
14 | g.73170994G>T | CA487255885 | PSEN1 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.273G>T (p.Val91=) c.285G>T (p.Val95=) n.711G>T n.539G>T n.497G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.541G>T c.36G>T (p.Val12=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.869G>T n.683G>T n.532G>T n.1996G>T n.1168G>T n.642G>T n.420G>T n.538G>T c.9G>T (p.Val3=) | gnomAD v4 |
14 | g.73170995G>A | CA390303424 | PSEN1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.712G>A n.540G>A n.498G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.542G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.870G>A n.684G>A n.533G>A n.1997G>A n.1169G>A n.643G>A n.421G>A n.539G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.274G>A | |
14 | g.73170995G>C | CA390303428 | PSEN1 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.712G>C n.540G>C n.498G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.542G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.870G>C n.684G>C n.533G>C n.1997G>C n.1169G>C n.643G>C n.421G>C n.539G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.274G>C | |
14 | g.73170995G= | CA2146469711 | PSEN1 | c.*230G= (n.*230G=) c.274G= (p.Val92=) c.286G= (p.Val96=) n.712G= n.540G= n.498G= c.*375G= (n.*375G=) n.542G= c.37G= (p.Val13=) c.*225G= (n.*225G=) c.*66G= (n.*66G=) n.870G= n.684G= n.533G= n.1997G= n.1169G= n.643G= n.421G= n.539G= c.10G= (p.Val4=) c.274G= | |
14 | g.73170995G>T | CA224992 | PSEN1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.712G>T n.540G>T n.498G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.542G>T c.37G>T (p.Val13Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.870G>T n.684G>T n.533G>T n.1997G>T n.1169G>T n.643G>T n.421G>T n.539G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.274G>T | ClinVar dbSNP |