Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.*56_*129del (n.*56_*129del)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.538_611del
n.366_439del
n.324_397del
c.*201_*274del (n.*201_*274del)
n.368_441del
c.-138_-65del (n.-138_-65del)
c.*51_*124del (n.*51_*124del)
c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?)
n.696_769del
n.510_583del
n.359_432del
n.1823_1896del
n.995_1068del
n.469_542del
n.247_320del
n.365_438del
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
 ExAC
14g.73170889G>ACA487255723PSEN1c.*124G>A (n.*124G>A)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.606G>A
n.434G>A
n.392G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.436G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.764G>A
n.578G>A
n.427G>A
n.1891G>A
n.1063G>A
n.537G>A
n.315G>A
n.433G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
14g.73170889G>CCA487255724PSEN1c.*124G>C (n.*124G>C)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.606G>C
n.434G>C
n.392G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.436G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.764G>C
n.578G>C
n.427G>C
n.1891G>C
n.1063G>C
n.537G>C
n.315G>C
n.433G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
14g.73170889G>TCA487255725PSEN1c.*124G>T (n.*124G>T)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.606G>T
n.434G>T
n.392G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.436G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.764G>T
n.578G>T
n.427G>T
n.1891G>T
n.1063G>T
n.537G>T
n.315G>T
n.433G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
14g.73170890C>ACA390302772PSEN1c.*125C>A (n.*125C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.607C>A
n.435C>A
n.393C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.437C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.273C>A (p.Gly91=)
n.765C>A
n.579C>A
n.428C>A
n.1892C>A
n.1064C>A
n.538C>A
n.316C>A
n.434C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
14g.73170890C>GCA390302773PSEN1c.*125C>G (n.*125C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.607C>G
n.435C>G
n.393C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.437C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.273C>G (p.Gly91=)
n.765C>G
n.579C>G
n.428C>G
n.1892C>G
n.1064C>G
n.538C>G
n.316C>G
n.434C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
14g.73170890C>TCA390302776PSEN1c.*125C>T (n.*125C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.607C>T
n.435C>T
n.393C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.437C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.273C>T (p.Gly91=)
n.765C>T
n.579C>T
n.428C>T
n.1892C>T
n.1064C>T
n.538C>T
n.316C>T
n.434C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
14g.73170891A>CCA390302779PSEN1c.*126A>C (n.*126A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.608A>C
n.436A>C
n.394A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.438A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
n.766A>C
n.580A>C
n.429A>C
n.1893A>C
n.1065A>C
n.539A>C
n.317A>C
n.435A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
14g.73170891A>GCA390302781PSEN1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.608A>G
n.436A>G
n.394A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.438A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.766A>G
n.580A>G
n.429A>G
n.1893A>G
n.1065A>G
n.539A>G
n.317A>G
n.435A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
14g.73170891A>TCA390302783PSEN1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.608A>T
n.436A>T
n.394A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.438A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
n.766A>T
n.580A>T
n.429A>T
n.1893A>T
n.1065A>T
n.539A>T
n.317A>T
n.435A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
14g.73170892G>ACA487255726PSEN1c.*127G>A (n.*127G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.183G>A (p.Gln61=)
n.609G>A
n.437G>A
n.395G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.439G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
n.767G>A
n.581G>A
n.430G>A
n.1894G>A
n.1066G>A
n.540G>A
n.318G>A
n.436G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
 gnomAD v4
14g.73170892G>CCA390302787PSEN1c.*127G>C (n.*127G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.183G>C (p.Gln61His)
n.609G>C
n.437G>C
n.395G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.439G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
n.767G>C
n.581G>C
n.430G>C
n.1894G>C
n.1066G>C
n.540G>C
n.318G>C
n.436G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
14g.73170892G>TCA390302789PSEN1c.*127G>T (n.*127G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.183G>T (p.Gln61His)
n.609G>T
n.437G>T
n.395G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.439G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
n.767G>T
n.581G>T
n.430G>T
n.1894G>T
n.1066G>T
n.540G>T
n.318G>T
n.436G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
14g.73170893G>ACA7256695PSEN1c.*128G>A (n.*128G>A)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.610G>A
n.438G>A
n.396G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.440G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
n.768G>A
n.582G>A
n.431G>A
n.1895G>A
n.1067G>A
n.541G>A
n.319G>A
n.437G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170893G>CCA390302795PSEN1c.*128G>C (n.*128G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.610G>C
n.438G>C
n.396G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.440G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
n.768G>C
n.582G>C
n.431G>C
n.1895G>C
n.1067G>C
n.541G>C
n.319G>C
n.437G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170893G=CA2146469662PSEN1c.*128G= (n.*128G=)
c.172G= (p.Val58=)
c.184G= (p.Val62=)
n.610G=
n.438G=
n.396G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.440G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.276G= (p.Arg92=)
n.768G=
n.582G=
n.431G=
n.1895G=
n.1067G=
n.541G=
n.319G=
n.437G=
c.-93G= (n.-93G=)
14g.73170893G>TCA390302797PSEN1c.*128G>T (n.*128G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.610G>T
n.438G>T
n.396G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.440G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
n.768G>T
n.582G>T
n.431G>T
n.1895G>T
n.1067G>T
n.541G>T
n.319G>T
n.437G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
14g.73170894T>ACA390302803PSEN1c.*129T>A (n.*129T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.611T>A
n.439T>A
n.397T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.441T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.769T>A
n.583T>A
n.432T>A
n.1896T>A
n.1068T>A
n.542T>A
n.320T>A
n.438T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
14g.73170894T>CCA390302802PSEN1c.*129T>C (n.*129T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.611T>C
n.439T>C
n.397T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.441T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.769T>C
n.583T>C
n.432T>C
n.1896T>C
n.1068T>C
n.542T>C
n.320T>C
n.438T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
 gnomAD v4
14g.73170894T>GCA390302800PSEN1c.*129T>G (n.*129T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.611T>G
n.439T>G
n.397T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.441T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.769T>G
n.583T>G
n.432T>G
n.1896T>G
n.1068T>G
n.542T>G
n.320T>G
n.438T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
 dbSNP
14g.73170894T=CA2146469663PSEN1c.*129T= (n.*129T=)
c.173T= (p.Val58=)
c.185T= (p.Val62=)
n.611T=
n.439T=
n.397T=
c.*274T= (n.*274T=)
n.441T=
c.-65T= (n.-65T=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.277T= (p.Trp93=)
n.769T=
n.583T=
n.432T=
n.1896T=
n.1068T=
n.542T=
n.320T=
n.438T=
c.-92T= (n.-92T=)
14g.73170895G>ACA487255727PSEN1c.*130G>A (n.*130G>A)
c.174G>A (p.Val58=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.612G>A
n.440G>A
n.398G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.442G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.770G>A
n.584G>A
n.433G>A
n.1897G>A
n.1069G>A
n.543G>A
n.321G>A
n.439G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
14g.73170895G>CCA487255728PSEN1c.*130G>C (n.*130G>C)
c.174G>C (p.Val58=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.612G>C
n.440G>C
n.398G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.442G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.770G>C
n.584G>C
n.433G>C
n.1897G>C
n.1069G>C
n.543G>C
n.321G>C
n.439G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
14g.73170895G=CA2146469664PSEN1c.*130G= (n.*130G=)
c.174G= (p.Val58=)
c.186G= (p.Val62=)
n.612G=
n.440G=
n.398G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.442G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.278G= (p.Trp93=)
n.770G=
n.584G=
n.433G=
n.1897G=
n.1069G=
n.543G=
n.321G=
n.439G=
c.-91G= (n.-91G=)
14g.73170895G>TCA487255729PSEN1c.*130G>T (n.*130G>T)
c.174G>T (p.Val58=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.612G>T
n.440G>T
n.398G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.442G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.770G>T
n.584G>T
n.433G>T
n.1897G>T
n.1069G>T
n.543G>T
n.321G>T
n.439G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170896G>ACA390302807PSEN1c.*131G>A (n.*131G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.613G>A
n.441G>A
n.399G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.443G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.771G>A
n.585G>A
n.434G>A
n.1898G>A
n.1070G>A
n.544G>A
n.322G>A
n.440G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
14g.73170896G>CCA390302809PSEN1c.*131G>C (n.*131G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.613G>C
n.441G>C
n.399G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.443G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.771G>C
n.585G>C
n.434G>C
n.1898G>C
n.1070G>C
n.544G>C
n.322G>C
n.440G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
14g.73170896G>TCA390302812PSEN1c.*131G>T (n.*131G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.613G>T
n.441G>T
n.399G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.443G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.771G>T
n.585G>T
n.434G>T
n.1898G>T
n.1070G>T
n.544G>T
n.322G>T
n.440G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
14g.73170897T>ACA390302814PSEN1c.*132T>A (n.*132T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.614T>A
n.442T>A
n.400T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.444T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.772T>A
n.586T>A
n.435T>A
n.1899T>A
n.1071T>A
n.545T>A
n.323T>A
n.441T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
14g.73170897T>CCA390302816PSEN1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.614T>C
n.442T>C
n.400T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.444T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.772T>C
n.586T>C
n.435T>C
n.1899T>C
n.1071T>C
n.545T>C
n.323T>C
n.441T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
14g.73170897T>GCA390302819PSEN1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.614T>G
n.442T>G
n.400T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.444T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.772T>G
n.586T>G
n.435T>G
n.1899T>G
n.1071T>G
n.545T>G
n.323T>G
n.441T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
 dbSNP
14g.73170897T=CA2146469665PSEN1c.*132T= (n.*132T=)
c.176T= (p.Val59=)
c.188T= (p.Val63=)
n.614T=
n.442T=
n.400T=
c.*277T= (n.*277T=)
n.444T=
c.-62T= (n.-62T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.280T= (p.Trp94=)
n.772T=
n.586T=
n.435T=
n.1899T=
n.1071T=
n.545T=
n.323T=
n.441T=
c.-89T= (n.-89T=)
14g.73170898G>ACA487255730PSEN1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.615G>A
n.443G>A
n.401G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.445G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.773G>A
n.587G>A
n.436G>A
n.1900G>A
n.1072G>A
n.546G>A
n.324G>A
n.442G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170898G>CCA487255731PSEN1c.*133G>C (n.*133G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.615G>C
n.443G>C
n.401G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.445G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.773G>C
n.587G>C
n.436G>C
n.1900G>C
n.1072G>C
n.546G>C
n.324G>C
n.442G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
14g.73170898G=CA2146469666PSEN1c.*133G= (n.*133G=)
c.177G= (p.Val59=)
c.189G= (p.Val63=)
n.615G=
n.443G=
n.401G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.445G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.773G=
n.587G=
n.436G=
n.1900G=
n.1072G=
n.546G=
n.324G=
n.442G=
c.-88G= (n.-88G=)
14g.73170898G>TCA487255732PSEN1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.615G>T
n.443G>T
n.401G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.445G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.773G>T
n.587G>T
n.436G>T
n.1900G>T
n.1072G>T
n.546G>T
n.324G>T
n.442G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
14g.73170899G>ACA390302822PSEN1c.*134G>A (n.*134G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.616G>A
n.444G>A
n.402G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.446G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.774G>A
n.588G>A
n.437G>A
n.1901G>A
n.1073G>A
n.547G>A
n.325G>A
n.443G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
14g.73170899G>CCA390302824PSEN1c.*134G>C (n.*134G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.616G>C
n.444G>C
n.402G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.446G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.774G>C
n.588G>C
n.437G>C
n.1901G>C
n.1073G>C
n.547G>C
n.325G>C
n.443G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
14g.73170899G>TCA390302826PSEN1c.*134G>T (n.*134G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.616G>T
n.444G>T
n.402G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.446G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.774G>T
n.588G>T
n.437G>T
n.1901G>T
n.1073G>T
n.547G>T
n.325G>T
n.443G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
14g.73170900A>CCA390302830PSEN1c.*135A>C (n.*135A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.617A>C
n.445A>C
n.403A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.447A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.775A>C
n.589A>C
n.438A>C
n.1902A>C
n.1074A>C
n.548A>C
n.326A>C
n.444A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
14g.73170900A>GCA390302832PSEN1c.*135A>G (n.*135A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.617A>G
n.445A>G
n.403A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.447A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.775A>G
n.589A>G
n.438A>G
n.1902A>G
n.1074A>G
n.548A>G
n.326A>G
n.444A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
14g.73170900A>TCA390302834PSEN1c.*135A>T (n.*135A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.617A>T
n.445A>T
n.403A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.447A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
n.775A>T
n.589A>T
n.438A>T
n.1902A>T
n.1074A>T
n.548A>T
n.326A>T
n.444A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
14g.73170901G>ACA487255733PSEN1c.*136G>A (n.*136G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.618G>A
n.446G>A
n.404G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.448G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.776G>A
n.590G>A
n.439G>A
n.1903G>A
n.1075G>A
n.549G>A
n.327G>A
n.445G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
14g.73170901G>CCA390302840PSEN1c.*136G>C (n.*136G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.618G>C
n.446G>C
n.404G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.448G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
n.776G>C
n.590G>C
n.439G>C
n.1903G>C
n.1075G>C
n.549G>C
n.327G>C
n.445G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
14g.73170901G=CA2146469667PSEN1c.*136G= (n.*136G=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.618G=
n.446G=
n.404G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.448G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.284G= (p.Ser95=)
n.776G=
n.590G=
n.439G=
n.1903G=
n.1075G=
n.549G=
n.327G=
n.445G=
c.-85G= (n.-85G=)
14g.73170901G>TCA390302837PSEN1c.*136G>T (n.*136G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.618G>T
n.446G>T
n.404G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.448G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
n.776G>T
n.590G>T
n.439G>T
n.1903G>T
n.1075G>T
n.549G>T
n.327G>T
n.445G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
 dbSNP
14g.73170902C>ACA390302843PSEN1c.*137C>A (n.*137C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.619C>A
n.447C>A
n.405C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.449C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.777C>A
n.591C>A
n.440C>A
n.1904C>A
n.1076C>A
n.550C>A
n.328C>A
n.446C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
14g.73170902C>GCA390302844PSEN1c.*137C>G (n.*137C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.619C>G
n.447C>G
n.405C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.449C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
n.777C>G
n.591C>G
n.440C>G
n.1904C>G
n.1076C>G
n.550C>G
n.328C>G
n.446C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
 gnomAD v4
14g.73170902C>TCA390302846PSEN1c.*137C>T (n.*137C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.619C>T
n.447C>T
n.405C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.449C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.777C>T
n.591C>T
n.440C>T
n.1904C>T
n.1076C>T
n.550C>T
n.328C>T
n.446C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
14g.73170903A=CA2146469668PSEN1c.*138A= (n.*138A=)
c.182A= (p.Gln61=)
c.194A= (p.Gln65=)
n.620A=
n.448A=
n.406A=
c.*283A= (n.*283A=)
n.450A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.286A= (p.Lys96=)
n.778A=
n.592A=
n.441A=
n.1905A=
n.1077A=
n.551A=
n.329A=
n.447A=
c.-83A= (n.-83A=)
14g.73170903A>CCA390302849PSEN1c.*138A>C (n.*138A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.620A>C
n.448A>C
n.406A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.450A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.778A>C
n.592A>C
n.441A>C
n.1905A>C
n.1077A>C
n.551A>C
n.329A>C
n.447A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
14g.73170903A>GCA390302852PSEN1c.*138A>G (n.*138A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.620A>G
n.448A>G
n.406A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.450A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.778A>G
n.592A>G
n.441A>G
n.1905A>G
n.1077A>G
n.551A>G
n.329A>G
n.447A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170903A>TCA390302854PSEN1c.*138A>T (n.*138A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.620A>T
n.448A>T
n.406A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.450A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.778A>T
n.592A>T
n.441A>T
n.1905A>T
n.1077A>T
n.551A>T
n.329A>T
n.447A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
14g.73170904A>CCA390302857PSEN1c.*139A>C (n.*139A>C)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.195A>C (p.Gln65His)
n.621A>C
n.449A>C
n.407A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.451A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.779A>C
n.593A>C
n.442A>C
n.1906A>C
n.1078A>C
n.552A>C
n.330A>C
n.448A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
14g.73170904A>GCA487255738PSEN1c.*139A>G (n.*139A>G)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.195A>G (p.Gln65=)
n.621A>G
n.449A>G
n.407A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.451A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.779A>G
n.593A>G
n.442A>G
n.1906A>G
n.1078A>G
n.552A>G
n.330A>G
n.448A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
14g.73170904A>TCA390302858PSEN1c.*139A>T (n.*139A>T)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.195A>T (p.Gln65His)
n.621A>T
n.449A>T
n.407A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.451A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.779A>T
n.593A>T
n.442A>T
n.1906A>T
n.1078A>T
n.552A>T
n.330A>T
n.448A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
14g.73170905G>ACA390302862PSEN1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.622G>A
n.450G>A
n.408G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.452G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.288G>A (p.Lys96=)
n.780G>A
n.594G>A
n.443G>A
n.1907G>A
n.1079G>A
n.553G>A
n.331G>A
n.449G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
14g.73170905G>CCA390302864PSEN1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.622G>C
n.450G>C
n.408G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.452G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.780G>C
n.594G>C
n.443G>C
n.1907G>C
n.1079G>C
n.553G>C
n.331G>C
n.449G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
14g.73170905G>TCA390302866PSEN1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.622G>T
n.450G>T
n.408G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.452G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.780G>T
n.594G>T
n.443G>T
n.1907G>T
n.1079G>T
n.553G>T
n.331G>T
n.449G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
14g.73170906A=CA2146469669PSEN1c.*141A= (n.*141A=)
c.185A= (p.Asp62=)
c.197A= (p.Asp66=)
n.623A=
n.451A=
n.409A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.453A=
c.-53A= (n.-53A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.289A= (p.Met97=)
n.781A=
n.595A=
n.444A=
n.1908A=
n.1080A=
n.554A=
n.332A=
n.450A=
c.-80A= (n.-80A=)
14g.73170906A>CCA390302870PSEN1c.*141A>C (n.*141A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.623A>C
n.451A>C
n.409A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.453A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.289A>C (p.Met97Leu)
n.781A>C
n.595A>C
n.444A>C
n.1908A>C
n.1080A>C
n.554A>C
n.332A>C
n.450A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
14g.73170906A>GCA390302871PSEN1c.*141A>G (n.*141A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.623A>G
n.451A>G
n.409A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.453A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.289A>G (p.Met97Val)
n.781A>G
n.595A>G
n.444A>G
n.1908A>G
n.1080A>G
n.554A>G
n.332A>G
n.450A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
 dbSNP
14g.73170906A>TCA390302874PSEN1c.*141A>T (n.*141A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.623A>T
n.451A>T
n.409A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.453A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.289A>T (p.Met97Leu)
n.781A>T
n.595A>T
n.444A>T
n.1908A>T
n.1080A>T
n.554A>T
n.332A>T
n.450A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
14g.73170907T>ACA390302879PSEN1c.*142T>A (n.*142T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.624T>A
n.452T>A
n.410T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.454T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.290T>A (p.Met97Lys)
n.782T>A
n.596T>A
n.445T>A
n.1909T>A
n.1081T>A
n.555T>A
n.333T>A
n.451T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
 gnomAD v4
14g.73170907T>CCA487255744PSEN1c.*142T>C (n.*142T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.198T>C (p.Asp66=)
n.624T>C
n.452T>C
n.410T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.454T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.290T>C (p.Met97Thr)
n.782T>C
n.596T>C
n.445T>C
n.1909T>C
n.1081T>C
n.555T>C
n.333T>C
n.451T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
 gnomAD v4
14g.73170907T>GCA390302878PSEN1c.*142T>G (n.*142T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.624T>G
n.452T>G
n.410T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.454T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.290T>G (p.Met97Arg)
n.782T>G
n.596T>G
n.445T>G
n.1909T>G
n.1081T>G
n.555T>G
n.333T>G
n.451T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
14g.73170908G>ACA390302886PSEN1c.*143G>A (n.*143G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.625G>A
n.453G>A
n.411G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.455G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.291G>A (p.Met97Ile)
n.783G>A
n.597G>A
n.446G>A
n.1910G>A
n.1082G>A
n.556G>A
n.334G>A
n.452G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.187G>A
14g.73170908G>CCA390302889PSEN1c.*143G>C (n.*143G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.625G>C
n.453G>C
n.411G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.455G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.291G>C (p.Met97Ile)
n.783G>C
n.597G>C
n.446G>C
n.1910G>C
n.1082G>C
n.556G>C
n.334G>C
n.452G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.187G>C
14g.73170908G>TCA390302891PSEN1c.*143G>T (n.*143G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.625G>T
n.453G>T
n.411G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.455G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.291G>T (p.Met97Ile)
n.783G>T
n.597G>T
n.446G>T
n.1910G>T
n.1082G>T
n.556G>T
n.334G>T
n.452G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.187G>T
14g.73170910_73170912delCA2625555591PSEN1c.*145_*147del (n.*145_*147del)
c.189_191del (p.Glu64del)
c.201_203del (p.Glu68del)
n.627_629del
n.455_457del
n.413_415del
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
n.457_459del
c.-49_-47del (n.-49_-47del)
c.*140_*142del (n.*140_*142del)
c.293_295del (p.Arg98del)
n.785_787del
n.599_601del
n.448_450del
n.1912_1914del
n.1084_1086del
n.558_560del
n.336_338del
n.454_456del
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
c.189_191del (p.Glu63del)
 gnomAD v4
14g.73170909A=CA2146469670PSEN1c.*144A= (n.*144A=)
c.188A= (p.Glu63=)
c.200A= (p.Glu67=)
n.626A=
n.454A=
n.412A=
c.*289A= (n.*289A=)
n.456A=
c.-50A= (n.-50A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.292A= (p.Arg98=)
n.784A=
n.598A=
n.447A=
n.1911A=
n.1083A=
n.557A=
n.335A=
n.453A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.188A=
14g.73170909A>CCA390302894PSEN1c.*144A>C (n.*144A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.626A>C
n.454A>C
n.412A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.456A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.292A>C (p.Arg98=)
n.784A>C
n.598A>C
n.447A>C
n.1911A>C
n.1083A>C
n.557A>C
n.335A>C
n.453A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.188A>C
14g.73170909A>GCA390302895PSEN1c.*144A>G (n.*144A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.626A>G
n.454A>G
n.412A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.456A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
n.784A>G
n.598A>G
n.447A>G
n.1911A>G
n.1083A>G
n.557A>G
n.335A>G
n.453A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170909A>TCA390302897PSEN1c.*144A>T (n.*144A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.626A>T
n.454A>T
n.412A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.456A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.292A>T (p.Arg98Trp)
n.784A>T
n.598A>T
n.447A>T
n.1911A>T
n.1083A>T
n.557A>T
n.335A>T
n.453A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.188A>T
14g.73170910G>ACA487255749PSEN1c.*145G>A (n.*145G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.627G>A
n.455G>A
n.413G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.457G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
n.785G>A
n.599G>A
n.448G>A
n.1912G>A
n.1084G>A
n.558G>A
n.336G>A
n.454G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
 gnomAD v4
14g.73170910G>CCA390302901PSEN1c.*145G>C (n.*145G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.627G>C
n.455G>C
n.413G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.457G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
n.785G>C
n.599G>C
n.448G>C
n.1912G>C
n.1084G>C
n.558G>C
n.336G>C
n.454G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
14g.73170910G>TCA390302903PSEN1c.*145G>T (n.*145G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.627G>T
n.455G>T
n.413G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.457G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.293G>T (p.Arg98Met)
n.785G>T
n.599G>T
n.448G>T
n.1912G>T
n.1084G>T
n.558G>T
n.336G>T
n.454G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
 gnomAD v4
14g.73170911delCA2625555597PSEN1c.*146del (n.*146del)
c.190del (p.Glu64LysfsTer6)
c.202del (p.Glu68LysfsTer6)
n.628del
n.456del
n.414del
c.*291del (n.*291del)
n.458del
c.-48del (n.-48del)
c.*141del (n.*141del)
c.294del (p.Lys99ArgfsTer3)
n.786del
n.600del
n.449del
n.1913del
n.1085del
n.559del
n.337del
n.455del
c.-75del (n.-75del)
c.190del
 gnomAD v4
14g.73170910_73170913delinsGGAACA2146469671PSEN1c.*145_*148delinsGGAA (n.*145_*148delinsGGAA)
c.189_192delinsGGAA (p.Glu63=)
c.201_204delinsGGAA (p.Glu67=)
n.627_630delinsGGAA
n.455_458delinsGGAA
n.413_416delinsGGAA
c.*290_*293delinsGGAA (n.*290_*293delinsGGAA)
n.457_460delinsGGAA
c.-49_-46delinsGGAA (n.-49_-46delinsGGAA)
c.*140_*143delinsGGAA (n.*140_*143delinsGGAA)
c.293_296delinsGGAA (p.Arg98=)
n.785_788delinsGGAA
n.599_602delinsGGAA
n.448_451delinsGGAA
n.1912_1915delinsGGAA
n.1084_1087delinsGGAA
n.558_561delinsGGAA
n.336_339delinsGGAA
n.454_457delinsGGAA
c.-76_-73delinsGGAA (n.-76_-73delinsGGAA)
14g.73170911G>ACA390302907PSEN1c.*146G>A (n.*146G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.628G>A
n.456G>A
n.414G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.458G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.786G>A
n.600G>A
n.449G>A
n.1913G>A
n.1085G>A
n.559G>A
n.337G>A
n.455G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.190G>A
14g.73170911G>CCA390302909PSEN1c.*146G>C (n.*146G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.628G>C
n.456G>C
n.414G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.458G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.294G>C (p.Arg98Ser)
n.786G>C
n.600G>C
n.449G>C
n.1913G>C
n.1085G>C
n.559G>C
n.337G>C
n.455G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.190G>C
14g.73170911G>TCA390302911PSEN1c.*146G>T (n.*146G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.628G>T
n.456G>T
n.414G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.458G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.294G>T (p.Arg98Ser)
n.786G>T
n.600G>T
n.449G>T
n.1913G>T
n.1085G>T
n.559G>T
n.337G>T
n.455G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.190G>T
14g.73170916_73170918delCA645595783PSEN1c.*151_*153del (n.*151_*153del)
c.195_197del (p.Glu65del)
c.207_209del (p.Glu69del)
n.633_635del
n.461_463del
n.419_421del
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
n.463_465del
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
c.*146_*148del (n.*146_*148del)
c.299_301del (p.Lys100del)
n.791_793del
n.605_607del
n.454_456del
n.1918_1920del
n.1090_1092del
n.564_566del
n.342_344del
n.460_462del
c.-70_-68del (n.-70_-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73170912A=CA2146469672PSEN1c.*147A= (n.*147A=)
c.191A= (p.Glu64=)
c.203A= (p.Glu68=)
n.629A=
n.457A=
n.415A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.459A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.295A= (p.Lys99=)
n.787A=
n.601A=
n.450A=
n.1914A=
n.1086A=
n.560A=
n.338A=
n.456A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.191A=
14g.73170912A>CCA390302913PSEN1c.*147A>C (n.*147A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.629A>C
n.457A>C
n.415A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.459A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.787A>C
n.601A>C
n.450A>C
n.1914A>C
n.1086A>C
n.560A>C
n.338A>C
n.456A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.191A>C
14g.73170912A>GCA7256696PSEN1c.*147A>G (n.*147A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.629A>G
n.457A>G
n.415A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.459A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.787A>G
n.601A>G
n.450A>G
n.1914A>G
n.1086A>G
n.560A>G
n.338A>G
n.456A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170912A>TCA390302917PSEN1c.*147A>T (n.*147A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.629A>T
n.457A>T
n.415A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.459A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.787A>T
n.601A>T
n.450A>T
n.1914A>T
n.1086A>T
n.560A>T
n.338A>T
n.456A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.191A>T
14g.73170913A>CCA390302920PSEN1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
n.630A>C
n.458A>C
n.416A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.460A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.788A>C
n.602A>C
n.451A>C
n.1915A>C
n.1087A>C
n.561A>C
n.339A>C
n.457A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
14g.73170913A>GCA487255751PSEN1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.204A>G (p.Glu68=)
n.630A>G
n.458A>G
n.416A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.460A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.788A>G
n.602A>G
n.451A>G
n.1915A>G
n.1087A>G
n.561A>G
n.339A>G
n.457A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
14g.73170913A>TCA390302922PSEN1c.*148A>T (n.*148A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
n.630A>T
n.458A>T
n.416A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.460A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.788A>T
n.602A>T
n.451A>T
n.1915A>T
n.1087A>T
n.561A>T
n.339A>T
n.457A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
 gnomAD v4
14g.73170914G>ACA390302925PSEN1c.*149G>A (n.*149G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.631G>A
n.459G>A
n.417G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.461G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.789G>A
n.603G>A
n.452G>A
n.1916G>A
n.1088G>A
n.562G>A
n.340G>A
n.458G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
14g.73170914G>CCA390302931PSEN1c.*149G>C (n.*149G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.631G>C
n.459G>C
n.417G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.461G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.789G>C
n.603G>C
n.452G>C
n.1916G>C
n.1088G>C
n.562G>C
n.340G>C
n.458G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
14g.73170914G>TCA390302928PSEN1c.*149G>T (n.*149G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.631G>T
n.459G>T
n.417G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.461G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.789G>T
n.603G>T
n.452G>T
n.1916G>T
n.1088G>T
n.562G>T
n.340G>T
n.458G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
14g.73170915A>CCA390302934PSEN1c.*150A>C (n.*150A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.632A>C
n.460A>C
n.418A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.462A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.790A>C
n.604A>C
n.453A>C
n.1917A>C
n.1089A>C
n.563A>C
n.341A>C
n.459A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
14g.73170915A>GCA390302939PSEN1c.*150A>G (n.*150A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.632A>G
n.460A>G
n.418A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.462A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.790A>G
n.604A>G
n.453A>G
n.1917A>G
n.1089A>G
n.563A>G
n.341A>G
n.459A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
14g.73170915A>TCA390302937PSEN1c.*150A>T (n.*150A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.632A>T
n.460A>T
n.418A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.462A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.790A>T
n.604A>T
n.453A>T
n.1917A>T
n.1089A>T
n.563A>T
n.341A>T
n.459A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
14g.73170916delCA2625555614PSEN1c.*151del (n.*151del)
c.195del (p.Asp66MetfsTer4)
c.207del (p.Asp70MetfsTer4)
n.633del
n.461del
n.419del
c.*296del (n.*296del)
n.463del
c.-43del (n.-43del)
c.*146del (n.*146del)
c.299del (p.Lys100ArgfsTer2)
n.791del
n.605del
n.454del
n.1918del
n.1090del
n.564del
n.342del
n.460del
c.-70del (n.-70del)
 gnomAD v4
14g.73170916A=CA2146469673PSEN1c.*151A= (n.*151A=)
c.195A= (p.Glu65=)
c.207A= (p.Glu69=)
n.633A=
n.461A=
n.419A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.463A=
c.-43A= (n.-43A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.299A= (p.Lys100=)
n.791A=
n.605A=
n.454A=
n.1918A=
n.1090A=
n.564A=
n.342A=
n.460A=
c.-70A= (n.-70A=)
14g.73170916A>CCA390302942PSEN1c.*151A>C (n.*151A>C)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.633A>C
n.461A>C
n.419A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.463A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.791A>C
n.605A>C
n.454A>C
n.1918A>C
n.1090A>C
n.564A>C
n.342A>C
n.460A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
14g.73170916A>GCA487255754PSEN1c.*151A>G (n.*151A>G)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.633A>G
n.461A>G
n.419A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.463A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.791A>G
n.605A>G
n.454A>G
n.1918A>G
n.1090A>G
n.564A>G
n.342A>G
n.460A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
14g.73170916A>TCA390302944PSEN1c.*151A>T (n.*151A>T)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.633A>T
n.461A>T
n.419A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.463A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.791A>T
n.605A>T
n.454A>T
n.1918A>T
n.1090A>T
n.564A>T
n.342A>T
n.460A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170917G>ACA390302948PSEN1c.*152G>A (n.*152G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.634G>A
n.462G>A
n.420G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.464G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.792G>A
n.606G>A
n.455G>A
n.1919G>A
n.1091G>A
n.565G>A
n.343G>A
n.461G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
 gnomAD v4
14g.73170917G>CCA390302952PSEN1c.*152G>C (n.*152G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.634G>C
n.462G>C
n.420G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.464G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.792G>C
n.606G>C
n.455G>C
n.1919G>C
n.1091G>C
n.565G>C
n.343G>C
n.461G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
14g.73170917G>TCA390302950PSEN1c.*152G>T (n.*152G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.634G>T
n.462G>T
n.420G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.464G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.792G>T
n.606G>T
n.455G>T
n.1919G>T
n.1091G>T
n.565G>T
n.343G>T
n.461G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
14g.73170918A>CCA390302955PSEN1c.*153A>C (n.*153A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.635A>C
n.463A>C
n.421A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.465A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.793A>C
n.607A>C
n.456A>C
n.1920A>C
n.1092A>C
n.566A>C
n.344A>C
n.462A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
14g.73170918A>GCA390302957PSEN1c.*153A>G (n.*153A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.635A>G
n.463A>G
n.421A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.465A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.301A>G (p.Met101Val)
n.793A>G
n.607A>G
n.456A>G
n.1920A>G
n.1092A>G
n.566A>G
n.344A>G
n.462A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
14g.73170918A>TCA390302959PSEN1c.*153A>T (n.*153A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.635A>T
n.463A>T
n.421A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.465A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.793A>T
n.607A>T
n.456A>T
n.1920A>T
n.1092A>T
n.566A>T
n.344A>T
n.462A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
 gnomAD v4
14g.73170919T>ACA390302963PSEN1c.*154T>A (n.*154T>A)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.636T>A
n.464T>A
n.422T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.466T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.794T>A
n.608T>A
n.457T>A
n.1921T>A
n.1093T>A
n.567T>A
n.345T>A
n.463T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
14g.73170919T>CCA487255758PSEN1c.*154T>C (n.*154T>C)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.210T>C (p.Asp70=)
n.636T>C
n.464T>C
n.422T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.466T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.794T>C
n.608T>C
n.457T>C
n.1921T>C
n.1093T>C
n.567T>C
n.345T>C
n.463T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73170919T>GCA390302966PSEN1c.*154T>G (n.*154T>G)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.636T>G
n.464T>G
n.422T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.466T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.794T>G
n.608T>G
n.457T>G
n.1921T>G
n.1093T>G
n.567T>G
n.345T>G
n.463T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
14g.73170919T=CA2146469675PSEN1c.*154T= (n.*154T=)
c.198T= (p.Asp66=)
c.210T= (p.Asp70=)
n.636T=
n.464T=
n.422T=
c.*299T= (n.*299T=)
n.466T=
c.-40T= (n.-40T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.302T= (p.Met101=)
n.794T=
n.608T=
n.457T=
n.1921T=
n.1093T=
n.567T=
n.345T=
n.463T=
c.-67T= (n.-67T=)
14g.73170919_73170922delinsTGAGCA2146469674PSEN1c.*154_*157delinsTGAG (n.*154_*157delinsTGAG)
c.198_201delinsTGAG (p.Asp66=)
c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=)
n.636_639delinsTGAG
n.464_467delinsTGAG
n.422_425delinsTGAG
c.*299_*302delinsTGAG (n.*299_*302delinsTGAG)
n.466_469delinsTGAG
c.-40_-37delinsTGAG (n.-40_-37delinsTGAG)
c.*149_*152delinsTGAG (n.*149_*152delinsTGAG)
c.302_305delinsTGAG (p.Met101=)
n.794_797delinsTGAG
n.608_611delinsTGAG
n.457_460delinsTGAG
n.1921_1924delinsTGAG
n.1093_1096delinsTGAG
n.567_570delinsTGAG
n.345_348delinsTGAG
n.463_466delinsTGAG
c.-67_-64delinsTGAG (n.-67_-64delinsTGAG)
14g.73170920G>ACA390302969PSEN1c.*155G>A (n.*155G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.637G>A
n.465G>A
n.423G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.467G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.795G>A
n.609G>A
n.458G>A
n.1922G>A
n.1094G>A
n.568G>A
n.346G>A
n.464G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170920G>CCA390302971PSEN1c.*155G>C (n.*155G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.637G>C
n.465G>C
n.423G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.467G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.795G>C
n.609G>C
n.458G>C
n.1922G>C
n.1094G>C
n.568G>C
n.346G>C
n.464G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
14g.73170920G>TCA390302973PSEN1c.*155G>T (n.*155G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.637G>T
n.465G>T
n.423G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.467G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.795G>T
n.609G>T
n.458G>T
n.1922G>T
n.1094G>T
n.568G>T
n.346G>T
n.464G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
14g.73170923_73170925delCA919449065PSEN1c.*158_*160del (n.*158_*160del)
c.202_204del (p.Glu68del)
c.214_216del (p.Glu72del)
n.640_642del
n.468_470del
n.426_428del
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
n.470_472del
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.306_308del (p.Arg102del)
n.798_800del
n.612_614del
n.461_463del
n.1925_1927del
n.1097_1099del
n.571_573del
n.349_351del
n.467_469del
c.-63_-61del (n.-63_-61del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170921A>CCA390302976PSEN1c.*156A>C (n.*156A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.638A>C
n.466A>C
n.424A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.468A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.796A>C
n.610A>C
n.459A>C
n.1923A>C
n.1095A>C
n.569A>C
n.347A>C
n.465A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
14g.73170921A>GCA390302978PSEN1c.*156A>G (n.*156A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.638A>G
n.466A>G
n.424A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.468A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.796A>G
n.610A>G
n.459A>G
n.1923A>G
n.1095A>G
n.569A>G
n.347A>G
n.465A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
14g.73170921A>TCA390302981PSEN1c.*156A>T (n.*156A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.638A>T
n.466A>T
n.424A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.468A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.796A>T
n.610A>T
n.459A>T
n.1923A>T
n.1095A>T
n.569A>T
n.347A>T
n.465A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
 gnomAD v4
14g.73170922G>ACA487255762PSEN1c.*157G>A (n.*157G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.639G>A
n.467G>A
n.425G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.469G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.797G>A
n.611G>A
n.460G>A
n.1924G>A
n.1096G>A
n.570G>A
n.348G>A
n.466G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.73170922G>CCA262614421PSEN1c.*157G>C (n.*157G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.639G>C
n.467G>C
n.425G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.469G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.797G>C
n.611G>C
n.460G>C
n.1924G>C
n.1096G>C
n.570G>C
n.348G>C
n.466G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
 dbSNP
14g.73170922G=CA2146469676PSEN1c.*157G= (n.*157G=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.639G=
n.467G=
n.425G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.469G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.797G=
n.611G=
n.460G=
n.1924G=
n.1096G=
n.570G=
n.348G=
n.466G=
c.-64G= (n.-64G=)
14g.73170922G>TCA390302984PSEN1c.*157G>T (n.*157G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.639G>T
n.467G>T
n.425G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.469G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.797G>T
n.611G>T
n.460G>T
n.1924G>T
n.1096G>T
n.570G>T
n.348G>T
n.466G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
14g.73170923G>ACA390302990PSEN1c.*158G>A (n.*158G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.640G>A
n.468G>A
n.426G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.470G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.798G>A
n.612G>A
n.461G>A
n.1925G>A
n.1097G>A
n.571G>A
n.349G>A
n.467G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP
14g.73170923G>CCA390302992PSEN1c.*158G>C (n.*158G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.640G>C
n.468G>C
n.426G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.470G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.798G>C
n.612G>C
n.461G>C
n.1925G>C
n.1097G>C
n.571G>C
n.349G>C
n.467G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
14g.73170923G=CA2146469677PSEN1c.*158G= (n.*158G=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.640G=
n.468G=
n.426G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.470G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.306G= (p.Arg102=)
n.798G=
n.612G=
n.461G=
n.1925G=
n.1097G=
n.571G=
n.349G=
n.467G=
c.-63G= (n.-63G=)
14g.73170923G>TCA390302993PSEN1c.*158G>T (n.*158G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.640G>T
n.468G>T
n.426G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.470G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.798G>T
n.612G>T
n.461G>T
n.1925G>T
n.1097G>T
n.571G>T
n.349G>T
n.467G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
14g.73170924A>CCA390302997PSEN1c.*159A>C (n.*159A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.641A>C
n.469A>C
n.427A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.471A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.799A>C
n.613A>C
n.462A>C
n.1926A>C
n.1098A>C
n.572A>C
n.350A>C
n.468A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
14g.73170924A>GCA390302999PSEN1c.*159A>G (n.*159A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.641A>G
n.469A>G
n.427A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.471A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.799A>G
n.613A>G
n.462A>G
n.1926A>G
n.1098A>G
n.572A>G
n.350A>G
n.468A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
14g.73170924A>TCA390303001PSEN1c.*159A>T (n.*159A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.641A>T
n.469A>T
n.427A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.471A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.799A>T
n.613A>T
n.462A>T
n.1926A>T
n.1098A>T
n.572A>T
n.350A>T
n.468A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
 gnomAD v4
14g.73170925G>ACA7256697PSEN1c.*160G>A (n.*160G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.642G>A
n.470G>A
n.428G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.472G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.800G>A
n.614G>A
n.463G>A
n.1927G>A
n.1099G>A
n.573G>A
n.351G>A
n.469G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170925G>CCA390303006PSEN1c.*160G>C (n.*160G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.642G>C
n.470G>C
n.428G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.472G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.800G>C
n.614G>C
n.463G>C
n.1927G>C
n.1099G>C
n.573G>C
n.351G>C
n.469G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
14g.73170925G=CA2146469678PSEN1c.*160G= (n.*160G=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.642G=
n.470G=
n.428G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.472G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.800G=
n.614G=
n.463G=
n.1927G=
n.1099G=
n.573G=
n.351G=
n.469G=
c.-61G= (n.-61G=)
14g.73170925G>TCA390303009PSEN1c.*160G>T (n.*160G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.642G>T
n.470G>T
n.428G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.472G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.800G>T
n.614G>T
n.463G>T
n.1927G>T
n.1099G>T
n.573G>T
n.351G>T
n.469G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
14g.73170926C>ACA390303012PSEN1c.*161C>A (n.*161C>A)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.643C>A
n.471C>A
n.429C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.473C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.801C>A
n.615C>A
n.464C>A
n.1928C>A
n.1100C>A
n.574C>A
n.352C>A
n.470C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
14g.73170926C>GCA390303014PSEN1c.*161C>G (n.*161C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.643C>G
n.471C>G
n.429C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.473C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.801C>G
n.615C>G
n.464C>G
n.1928C>G
n.1100C>G
n.574C>G
n.352C>G
n.470C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
14g.73170926C>TCA487255766PSEN1c.*161C>T (n.*161C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.643C>T
n.471C>T
n.429C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.473C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.801C>T
n.615C>T
n.464C>T
n.1928C>T
n.1100C>T
n.574C>T
n.352C>T
n.470C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
14g.73170927T>ACA390303021PSEN1c.*162T>A (n.*162T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.644T>A
n.472T>A
n.430T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.474T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.310T>A (p.Ter104Arg)
n.802T>A
n.616T>A
n.465T>A
n.1929T>A
n.1101T>A
n.575T>A
n.353T>A
n.471T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
14g.73170927T>CCA390303022PSEN1c.*162T>C (n.*162T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.644T>C
n.472T>C
n.430T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.474T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.310T>C (p.Ter104Arg)
n.802T>C
n.616T>C
n.465T>C
n.1929T>C
n.1101T>C
n.575T>C
n.353T>C
n.471T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
14g.73170927T>GCA390303018PSEN1c.*162T>G (n.*162T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.644T>G
n.472T>G
n.430T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.474T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.310T>G (p.Ter104Gly)
n.802T>G
n.616T>G
n.465T>G
n.1929T>G
n.1101T>G
n.575T>G
n.353T>G
n.471T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
14g.73170928G>ACA487255768PSEN1c.*163G>A (n.*163G>A)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.645G>A
n.473G>A
n.431G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.475G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.311G>A (p.Ter104=)
n.803G>A
n.617G>A
n.466G>A
n.1930G>A
n.1102G>A
n.576G>A
n.354G>A
n.472G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170928G>CCA487255769PSEN1c.*163G>C (n.*163G>C)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.645G>C
n.473G>C
n.431G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.475G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.311G>C (p.Ter104Ser)
n.803G>C
n.617G>C
n.466G>C
n.1930G>C
n.1102G>C
n.576G>C
n.354G>C
n.472G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
14g.73170928G=CA2146469679PSEN1c.*163G= (n.*163G=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.645G=
n.473G=
n.431G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.475G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.311G= (p.Ter104=)
n.803G=
n.617G=
n.466G=
n.1930G=
n.1102G=
n.576G=
n.354G=
n.472G=
c.-58G= (n.-58G=)
14g.73170928G>TCA487255770PSEN1c.*163G>T (n.*163G>T)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.645G>T
n.473G>T
n.431G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.475G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.311G>T (p.Ter104Leu)
n.803G>T
n.617G>T
n.466G>T
n.1930G>T
n.1102G>T
n.576G>T
n.354G>T
n.472G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
14g.73170929A=CA2146469680PSEN1c.*164A= (n.*164A=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.646A=
n.474A=
n.432A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.476A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.312A= (p.Ter104=)
n.804A=
n.618A=
n.467A=
n.1931A=
n.1103A=
n.577A=
n.355A=
n.473A=
c.-57A= (n.-57A=)
14g.73170929A>CCA390303026PSEN1c.*164A>C (n.*164A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.646A>C
n.474A>C
n.432A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.476A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.312A>C (p.Ter104Cys)
n.804A>C
n.618A>C
n.467A>C
n.1931A>C
n.1103A>C
n.577A>C
n.355A>C
n.473A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
 dbSNP
14g.73170929A>GCA390303028PSEN1c.*164A>G (n.*164A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.646A>G
n.474A>G
n.432A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.476A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.312A>G (p.Ter104Trp)
n.804A>G
n.618A>G
n.467A>G
n.1931A>G
n.1103A>G
n.577A>G
n.355A>G
n.473A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
14g.73170929A>TCA390303030PSEN1c.*164A>T (n.*164A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.646A>T
n.474A>T
n.432A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.476A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.312A>T (p.Ter104Cys)
n.804A>T
n.618A>T
n.467A>T
n.1931A>T
n.1103A>T
n.577A>T
n.355A>T
n.473A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
14g.73170930C>ACA390303033PSEN1c.*165C>A (n.*165C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.647C>A
n.475C>A
n.433C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.477C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.805C>A
n.619C>A
n.468C>A
n.1932C>A
n.1104C>A
n.578C>A
n.356C>A
n.474C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
14g.73170930C>GCA390303035PSEN1c.*165C>G (n.*165C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.647C>G
n.475C>G
n.433C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.477C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.805C>G
n.619C>G
n.468C>G
n.1932C>G
n.1104C>G
n.578C>G
n.356C>G
n.474C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
14g.73170930C>TCA390303037PSEN1c.*165C>T (n.*165C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.647C>T
n.475C>T
n.433C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.477C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.805C>T
n.619C>T
n.468C>T
n.1932C>T
n.1104C>T
n.578C>T
n.356C>T
n.474C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.73170931A>CCA487255774PSEN1c.*166A>C (n.*166A>C)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.222A>C (p.Thr74=)
n.648A>C
n.476A>C
n.434A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.478A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.806A>C
n.620A>C
n.469A>C
n.1933A>C
n.1105A>C
n.579A>C
n.357A>C
n.475A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
14g.73170931A>GCA487255775PSEN1c.*166A>G (n.*166A>G)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.222A>G (p.Thr74=)
n.648A>G
n.476A>G
n.434A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.478A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.806A>G
n.620A>G
n.469A>G
n.1933A>G
n.1105A>G
n.579A>G
n.357A>G
n.475A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170931A>TCA487255776PSEN1c.*166A>T (n.*166A>T)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.222A>T (p.Thr74=)
n.648A>T
n.476A>T
n.434A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.478A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.806A>T
n.620A>T
n.469A>T
n.1933A>T
n.1105A>T
n.579A>T
n.357A>T
n.475A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
14g.73170932T>ACA390303040PSEN1c.*167T>A (n.*167T>A)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.649T>A
n.477T>A
n.435T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.479T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.807T>A
n.621T>A
n.470T>A
n.1934T>A
n.1106T>A
n.580T>A
n.358T>A
n.476T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
14g.73170932T>CCA487255777PSEN1c.*167T>C (n.*167T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.649T>C
n.477T>C
n.435T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.479T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.807T>C
n.621T>C
n.470T>C
n.1934T>C
n.1106T>C
n.580T>C
n.358T>C
n.476T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170932T>GCA390303042PSEN1c.*167T>G (n.*167T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.649T>G
n.477T>G
n.435T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.479T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.807T>G
n.621T>G
n.470T>G
n.1934T>G
n.1106T>G
n.580T>G
n.358T>G
n.476T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
14g.73170932T=CA2146469681PSEN1c.*167T= (n.*167T=)
c.211T= (p.Leu71=)
c.223T= (p.Leu75=)
n.649T=
n.477T=
n.435T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.479T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.807T=
n.621T=
n.470T=
n.1934T=
n.1106T=
n.580T=
n.358T=
n.476T=
c.-54T= (n.-54T=)
14g.73170933T>ACA390303046PSEN1c.*168T>A (n.*168T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.650T>A
n.478T>A
n.436T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.480T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.808T>A
n.622T>A
n.471T>A
n.1935T>A
n.1107T>A
n.581T>A
n.359T>A
n.477T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
14g.73170933T>CCA390303048PSEN1c.*168T>C (n.*168T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.650T>C
n.478T>C
n.436T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.480T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.808T>C
n.622T>C
n.471T>C
n.1935T>C
n.1107T>C
n.581T>C
n.359T>C
n.477T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
14g.73170933T>GCA390303051PSEN1c.*168T>G (n.*168T>G)
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.650T>G
n.478T>G
n.436T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.480T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.808T>G
n.622T>G
n.471T>G
n.1935T>G
n.1107T>G
n.581T>G
n.359T>G
n.477T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
14g.73170934G>ACA487255779PSEN1c.*169G>A (n.*169G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.651G>A
n.479G>A
n.437G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.481G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.809G>A
n.623G>A
n.472G>A
n.1936G>A
n.1108G>A
n.582G>A
n.360G>A
n.478G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170934G>CCA390303054PSEN1c.*169G>C (n.*169G>C)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.651G>C
n.479G>C
n.437G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.481G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.809G>C
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n.472G>C
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n.582G>C
n.360G>C
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c.-52G>C (n.-52G>C)
14g.73170934G=CA2146469682PSEN1c.*169G= (n.*169G=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.225G= (p.Leu75=)
n.651G=
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c.*314G= (n.*314G=)
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c.-25G= (n.-25G=)
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n.472G=
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n.1108G=
n.582G=
n.360G=
n.478G=
c.-52G= (n.-52G=)
14g.73170934G>TCA390303056PSEN1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
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n.437G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.481G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.809G>T
n.623G>T
n.472G>T
n.1936G>T
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n.360G>T
n.478G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
14g.73170935A>CCA390303062PSEN1c.*170A>C (n.*170A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.652A>C
n.480A>C
n.438A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.482A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.810A>C
n.624A>C
n.473A>C
n.1937A>C
n.1109A>C
n.583A>C
n.361A>C
n.479A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
14g.73170935A>GCA390303059PSEN1c.*170A>G (n.*170A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.652A>G
n.480A>G
n.438A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.482A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.810A>G
n.624A>G
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c.-51A>G (n.-51A>G)
14g.73170935A>TCA390303058PSEN1c.*170A>T (n.*170A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.652A>T
n.480A>T
n.438A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.482A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.810A>T
n.624A>T
n.473A>T
n.1937A>T
n.1109A>T
n.583A>T
n.361A>T
n.479A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
14g.73170936A>CCA390303064PSEN1c.*171A>C (n.*171A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.653A>C
n.481A>C
n.439A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.483A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.811A>C
n.625A>C
n.474A>C
n.1938A>C
n.1110A>C
n.584A>C
n.362A>C
n.480A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
14g.73170936A>GCA390303066PSEN1c.*171A>G (n.*171A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.653A>G
n.481A>G
n.439A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.483A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.811A>G
n.625A>G
n.474A>G
n.1938A>G
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n.584A>G
n.362A>G
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c.-50A>G (n.-50A>G)
 gnomAD v4
14g.73170936A>TCA390303069PSEN1c.*171A>T (n.*171A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.653A>T
n.481A>T
n.439A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.483A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.811A>T
n.625A>T
n.474A>T
n.1938A>T
n.1110A>T
n.584A>T
n.362A>T
n.480A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
14g.73170937A>CCA390303072PSEN1c.*172A>C (n.*172A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.654A>C
n.482A>C
n.440A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.484A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.812A>C
n.626A>C
n.475A>C
n.1939A>C
n.1111A>C
n.585A>C
n.363A>C
n.481A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
14g.73170937A>GCA487255782PSEN1c.*172A>G (n.*172A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.228A>G (p.Lys76=)
n.654A>G
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n.484A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.812A>G
n.626A>G
n.475A>G
n.1939A>G
n.1111A>G
n.585A>G
n.363A>G
n.481A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
 gnomAD v4
14g.73170937A>TCA390303074PSEN1c.*172A>T (n.*172A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.654A>T
n.482A>T
n.440A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.484A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.812A>T
n.626A>T
n.475A>T
n.1939A>T
n.1111A>T
n.585A>T
n.363A>T
n.481A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
14g.73170938T>ACA390303077PSEN1c.*173T>A (n.*173T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.655T>A
n.483T>A
n.441T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.485T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.813T>A
n.627T>A
n.476T>A
n.1940T>A
n.1112T>A
n.586T>A
n.364T>A
n.482T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
14g.73170938T>CCA390303079PSEN1c.*173T>C (n.*173T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.655T>C
n.483T>C
n.441T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.485T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.813T>C
n.627T>C
n.476T>C
n.1940T>C
n.1112T>C
n.586T>C
n.364T>C
n.482T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
14g.73170938T>GCA390303082PSEN1c.*173T>G (n.*173T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.655T>G
n.483T>G
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c.*318T>G (n.*318T>G)
n.485T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.813T>G
n.627T>G
n.476T>G
n.1940T>G
n.1112T>G
n.586T>G
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c.-48T>G (n.-48T>G)
14g.73170939A=CA2146469683PSEN1c.*174A= (n.*174A=)
c.218A= (p.Tyr73=)
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n.656A=
n.484A=
n.442A=
c.*319A= (n.*319A=)
n.486A=
c.-20A= (n.-20A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.814A=
n.628A=
n.477A=
n.1941A=
n.1113A=
n.587A=
n.365A=
n.483A=
c.-47A= (n.-47A=)
14g.73170939A>CCA390303085PSEN1c.*174A>C (n.*174A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.656A>C
n.484A>C
n.442A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.486A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.814A>C
n.628A>C
n.477A>C
n.1941A>C
n.1113A>C
n.587A>C
n.365A>C
n.483A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
14g.73170939A>GCA390303087PSEN1c.*174A>G (n.*174A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.656A>G
n.484A>G
n.442A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.486A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.814A>G
n.628A>G
n.477A>G
n.1941A>G
n.1113A>G
n.587A>G
n.365A>G
n.483A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170939A>TCA390303090PSEN1c.*174A>T (n.*174A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.656A>T
n.484A>T
n.442A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.486A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.814A>T
n.628A>T
n.477A>T
n.1941A>T
n.1113A>T
n.587A>T
n.365A>T
n.483A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
14g.73170940T>ACA390303094PSEN1c.*175T>A (n.*175T>A)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.657T>A
n.485T>A
n.443T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.487T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.815T>A
n.629T>A
n.478T>A
n.1942T>A
n.1114T>A
n.588T>A
n.366T>A
n.484T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
 gnomAD v4
14g.73170940T>CCA487255788PSEN1c.*175T>C (n.*175T>C)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.657T>C
n.485T>C
n.443T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.487T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.815T>C
n.629T>C
n.478T>C
n.1942T>C
n.1114T>C
n.588T>C
n.366T>C
n.484T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73170940T>GCA390303096PSEN1c.*175T>G (n.*175T>G)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.657T>G
n.485T>G
n.443T>G
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n.487T>G
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c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.815T>G
n.629T>G
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n.1942T>G
n.1114T>G
n.588T>G
n.366T>G
n.484T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
14g.73170940T=CA2146469684PSEN1c.*175T= (n.*175T=)
c.219T= (p.Tyr73=)
c.231T= (p.Tyr77=)
n.657T=
n.485T=
n.443T=
c.*320T= (n.*320T=)
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c.-19T= (n.-19T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.815T=
n.629T=
n.478T=
n.1942T=
n.1114T=
n.588T=
n.366T=
n.484T=
c.-46T= (n.-46T=)
14g.73170941G>ACA390303106PSEN1c.*176G>A (n.*176G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.658G>A
n.486G>A
n.444G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.488G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.816G>A
n.630G>A
n.479G>A
n.1943G>A
n.1115G>A
n.589G>A
n.367G>A
n.485G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
14g.73170941G>CCA390303103PSEN1c.*176G>C (n.*176G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.658G>C
n.486G>C
n.444G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.488G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.816G>C
n.630G>C
n.479G>C
n.1943G>C
n.1115G>C
n.589G>C
n.367G>C
n.485G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
 gnomAD v4
14g.73170941G>TCA390303101PSEN1c.*176G>T (n.*176G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.658G>T
n.486G>T
n.444G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.488G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.816G>T
n.630G>T
n.479G>T
n.1943G>T
n.1115G>T
n.589G>T
n.367G>T
n.485G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
14g.73170942G>ACA390303114PSEN1c.*177G>A (n.*177G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.659G>A
n.487G>A
n.445G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.489G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.817G>A
n.631G>A
n.480G>A
n.1944G>A
n.1116G>A
n.590G>A
n.368G>A
n.486G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
 COSMIC COSMIC
14g.73170942G>CCA390303109PSEN1c.*177G>C (n.*177G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.659G>C
n.487G>C
n.445G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.489G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.817G>C
n.631G>C
n.480G>C
n.1944G>C
n.1116G>C
n.590G>C
n.368G>C
n.486G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
14g.73170942G>TCA390303112PSEN1c.*177G>T (n.*177G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.659G>T
n.487G>T
n.445G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.489G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.817G>T
n.631G>T
n.480G>T
n.1944G>T
n.1116G>T
n.590G>T
n.368G>T
n.486G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
 gnomAD v4
14g.73170943C>ACA487255790PSEN1c.*178C>A (n.*178C>A)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.660C>A
n.488C>A
n.446C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.490C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.818C>A
n.632C>A
n.481C>A
n.1945C>A
n.1117C>A
n.591C>A
n.369C>A
n.487C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.73170943C=CA2146469685PSEN1c.*178C= (n.*178C=)
c.222C= (p.Gly74=)
c.234C= (p.Gly78=)
n.660C=
n.488C=
n.446C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.490C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.818C=
n.632C=
n.481C=
n.1945C=
n.1117C=
n.591C=
n.369C=
n.487C=
c.-43C= (n.-43C=)
14g.73170943C>GCA487255791PSEN1c.*178C>G (n.*178C>G)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.660C>G
n.488C>G
n.446C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.490C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.818C>G
n.632C>G
n.481C>G
n.1945C>G
n.1117C>G
n.591C>G
n.369C>G
n.487C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
14g.73170943C>TCA7256698PSEN1c.*178C>T (n.*178C>T)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.660C>T
n.488C>T
n.446C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.490C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.818C>T
n.632C>T
n.481C>T
n.1945C>T
n.1117C>T
n.591C>T
n.369C>T
n.487C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170944G>ACA7256699PSEN1c.*179G>A (n.*179G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.661G>A
n.489G>A
n.447G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.491G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.819G>A
n.633G>A
n.482G>A
n.1946G>A
n.1118G>A
n.592G>A
n.370G>A
n.488G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170944G>CCA390303121PSEN1c.*179G>C (n.*179G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.661G>C
n.489G>C
n.447G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.491G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.819G>C
n.633G>C
n.482G>C
n.1946G>C
n.1118G>C
n.592G>C
n.370G>C
n.488G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
14g.73170944G=CA2146469686PSEN1c.*179G= (n.*179G=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.661G=
n.489G=
n.447G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.491G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.819G=
n.633G=
n.482G=
n.1946G=
n.1118G=
n.592G=
n.370G=
n.488G=
c.-42G= (n.-42G=)
14g.73170944G>TCA390303123PSEN1c.*179G>T (n.*179G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.661G>T
n.489G>T
n.447G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.491G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.819G>T
n.633G>T
n.482G>T
n.1946G>T
n.1118G>T
n.592G>T
n.370G>T
n.488G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
14g.73170945C>ACA390303131PSEN1c.*180C>A (n.*180C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.662C>A
n.490C>A
n.448C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.492C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.820C>A
n.634C>A
n.483C>A
n.1947C>A
n.1119C>A
n.593C>A
n.371C>A
n.489C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
14g.73170945C=CA2146469687PSEN1c.*180C= (n.*180C=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.662C=
n.490C=
n.448C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.492C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.820C=
n.634C=
n.483C=
n.1947C=
n.1119C=
n.593C=
n.371C=
n.489C=
c.-41C= (n.-41C=)
14g.73170945C>GCA390303129PSEN1c.*180C>G (n.*180C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.662C>G
n.490C>G
n.448C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.492C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.820C>G
n.634C>G
n.483C>G
n.1947C>G
n.1119C>G
n.593C>G
n.371C>G
n.489C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170945C>TCA224983PSEN1c.*180C>T (n.*180C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.662C>T
n.490C>T
n.448C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.492C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.820C>T
n.634C>T
n.483C>T
n.1947C>T
n.1119C>T
n.593C>T
n.371C>T
n.489C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170946C>ACA487255796PSEN1c.*181C>A (n.*181C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.663C>A
n.491C>A
n.449C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.493C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.821C>A
n.635C>A
n.484C>A
n.1948C>A
n.1120C>A
n.594C>A
n.372C>A
n.490C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
14g.73170946C>GCA487255797PSEN1c.*181C>G (n.*181C>G)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.663C>G
n.491C>G
n.449C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.493C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.821C>G
n.635C>G
n.484C>G
n.1948C>G
n.1120C>G
n.594C>G
n.372C>G
n.490C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
14g.73170946C>TCA487255798PSEN1c.*181C>T (n.*181C>T)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.663C>T
n.491C>T
n.449C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.493C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.821C>T
n.635C>T
n.484C>T
n.1948C>T
n.1120C>T
n.594C>T
n.372C>T
n.490C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
14g.73170947A>CCA390303133PSEN1c.*182A>C (n.*182A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.664A>C
n.492A>C
n.450A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.494A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.822A>C
n.636A>C
n.485A>C
n.1949A>C
n.1121A>C
n.595A>C
n.373A>C
n.491A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
14g.73170947A>GCA390303136PSEN1c.*182A>G (n.*182A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.664A>G
n.492A>G
n.450A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.494A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.822A>G
n.636A>G
n.485A>G
n.1949A>G
n.1121A>G
n.595A>G
n.373A>G
n.491A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
14g.73170947A>TCA390303138PSEN1c.*182A>T (n.*182A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.664A>T
n.492A>T
n.450A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.494A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.822A>T
n.636A>T
n.485A>T
n.1949A>T
n.1121A>T
n.595A>T
n.373A>T
n.491A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
14g.73170948A=CA2146469688PSEN1c.*183A= (n.*183A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.665A=
n.493A=
n.451A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.495A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.823A=
n.637A=
n.486A=
n.1950A=
n.1122A=
n.596A=
n.374A=
n.492A=
c.-38A= (n.-38A=)
14g.73170948A>CCA390303142PSEN1c.*183A>C (n.*183A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.665A>C
n.493A>C
n.451A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.495A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.823A>C
n.637A>C
n.486A>C
n.1950A>C
n.1122A>C
n.596A>C
n.374A>C
n.492A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
14g.73170948A>GCA390303144PSEN1c.*183A>G (n.*183A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.665A>G
n.493A>G
n.451A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.495A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.823A>G
n.637A>G
n.486A>G
n.1950A>G
n.1122A>G
n.596A>G
n.374A>G
n.492A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170948A>TCA390303145PSEN1c.*183A>T (n.*183A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.665A>T
n.493A>T
n.451A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.495A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.823A>T
n.637A>T
n.486A>T
n.1950A>T
n.1122A>T
n.596A>T
n.374A>T
n.492A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
14g.73170949G>ACA262614430PSEN1c.*184G>A (n.*184G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.666G>A
n.494G>A
n.452G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.496G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.824G>A
n.638G>A
n.487G>A
n.1951G>A
n.1123G>A
n.597G>A
n.375G>A
n.493G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170949G>CCA390303152PSEN1c.*184G>C (n.*184G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.666G>C
n.494G>C
n.452G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.496G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.824G>C
n.638G>C
n.487G>C
n.1951G>C
n.1123G>C
n.597G>C
n.375G>C
n.493G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
14g.73170949G=CA2146469689PSEN1c.*184G= (n.*184G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.666G=
n.494G=
n.452G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.496G=
c.-10G= (n.-10G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.824G=
n.638G=
n.487G=
n.1951G=
n.1123G=
n.597G=
n.375G=
n.493G=
c.-37G= (n.-37G=)
14g.73170949G>TCA390303150PSEN1c.*184G>T (n.*184G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.666G>T
n.494G>T
n.452G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.496G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.824G>T
n.638G>T
n.487G>T
n.1951G>T
n.1123G>T
n.597G>T
n.375G>T
n.493G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
14g.73170950C>ACA390303157PSEN1c.*185C>A (n.*185C>A)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.667C>A
n.495C>A
n.453C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.497C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.825C>A
n.639C>A
n.488C>A
n.1952C>A
n.1124C>A
n.598C>A
n.376C>A
n.494C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
14g.73170950C>GCA390303159PSEN1c.*185C>G (n.*185C>G)
c.229C>G (p.His77Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.667C>G
n.495C>G
n.453C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.497C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.825C>G
n.639C>G
n.488C>G
n.1952C>G
n.1124C>G
n.598C>G
n.376C>G
n.494C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
14g.73170950C>TCA390303161PSEN1c.*185C>T (n.*185C>T)
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.667C>T
n.495C>T
n.453C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.497C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.825C>T
n.639C>T
n.488C>T
n.1952C>T
n.1124C>T
n.598C>T
n.376C>T
n.494C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170951A>CCA390303164PSEN1c.*186A>C (n.*186A>C)
c.230A>C (p.His77Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.668A>C
n.496A>C
n.454A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.498A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.826A>C
n.640A>C
n.489A>C
n.1953A>C
n.1125A>C
n.599A>C
n.377A>C
n.495A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
14g.73170951A>GCA390303166PSEN1c.*186A>G (n.*186A>G)
c.230A>G (p.His77Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.668A>G
n.496A>G
n.454A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.498A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.826A>G
n.640A>G
n.489A>G
n.1953A>G
n.1125A>G
n.599A>G
n.377A>G
n.495A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
14g.73170951A>TCA390303168PSEN1c.*186A>T (n.*186A>T)
c.230A>T (p.His77Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.668A>T
n.496A>T
n.454A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.498A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.826A>T
n.640A>T
n.489A>T
n.1953A>T
n.1125A>T
n.599A>T
n.377A>T
n.495A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
14g.73170951_73170954dupCA2575570840PSEN1c.*186_*189dup (n.*186_*189dup)
c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20)
c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20)
n.668_671dup
n.496_499dup
n.454_457dup
c.*331_*334dup (n.*331_*334dup)
n.498_501dup
c.-8_-5dup (n.-8_-5dup)
c.*181_*184dup (n.*181_*184dup)
c.*22_*25dup (n.*22_*25dup)
n.826_829dup
n.640_643dup
n.489_492dup
n.1953_1956dup
n.1125_1128dup
n.599_602dup
n.377_380dup
n.495_498dup
c.-35_-32dup (n.-35_-32dup)
c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?)
c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?)
14g.73170952T>ACA390303171PSEN1c.*187T>A (n.*187T>A)
c.231T>A (p.His77Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.669T>A
n.497T>A
n.455T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.499T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.827T>A
n.641T>A
n.490T>A
n.1954T>A
n.1126T>A
n.600T>A
n.378T>A
n.496T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
14g.73170952T>CCA262614432PSEN1c.*187T>C (n.*187T>C)
c.231T>C (p.His77=)
c.243T>C (p.His81=)
n.669T>C
n.497T>C
n.455T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.499T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.827T>C
n.641T>C
n.490T>C
n.1954T>C
n.1126T>C
n.600T>C
n.378T>C
n.496T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170952T>GCA390303175PSEN1c.*187T>G (n.*187T>G)
c.231T>G (p.His77Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.669T>G
n.497T>G
n.455T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.499T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.827T>G
n.641T>G
n.490T>G
n.1954T>G
n.1126T>G
n.600T>G
n.378T>G
n.496T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
14g.73170952T=CA2146469690PSEN1c.*187T= (n.*187T=)
c.231T= (p.His77=)
c.243T= (p.His81=)
n.669T=
n.497T=
n.455T=
c.*332T= (n.*332T=)
n.499T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.827T=
n.641T=
n.490T=
n.1954T=
n.1126T=
n.600T=
n.378T=
n.496T=
c.-34T= (n.-34T=)
14g.73170953G>ACA390303178PSEN1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
n.670G>A
n.498G>A
n.456G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.500G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.828G>A
n.642G>A
n.491G>A
n.1955G>A
n.1127G>A
n.601G>A
n.379G>A
n.497G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
14g.73170953G>CCA224984PSEN1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.670G>C
n.498G>C
n.456G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.500G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.828G>C
n.642G>C
n.491G>C
n.1955G>C
n.1127G>C
n.601G>C
n.379G>C
n.497G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.73170953G=CA2146469691PSEN1c.*188G= (n.*188G=)
c.232G= (p.Val78=)
c.244G= (p.Val82=)
n.670G=
n.498G=
n.456G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.500G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.828G=
n.642G=
n.491G=
n.1955G=
n.1127G=
n.601G=
n.379G=
n.497G=
c.-33G= (n.-33G=)
14g.73170953G>TCA390303183PSEN1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.670G>T
n.498G>T
n.456G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.500G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.828G>T
n.642G>T
n.491G>T
n.1955G>T
n.1127G>T
n.601G>T
n.379G>T
n.497G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
14g.73170953_73170959delinsGTGATCACA2146469692PSEN1c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA)
c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=)
c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=)
n.670_676delinsGTGATCA
n.498_504delinsGTGATCA
n.456_462delinsGTGATCA
c.*333_*339delinsGTGATCA (n.*333_*339delinsGTGATCA)
n.500_506delinsGTGATCA
c.-6_1delinsGTGATCA
c.*183_*189delinsGTGATCA (n.*183_*189delinsGTGATCA)
c.*24_*30delinsGTGATCA (n.*24_*30delinsGTGATCA)
n.828_834delinsGTGATCA
n.642_648delinsGTGATCA
n.491_497delinsGTGATCA
n.1955_1961delinsGTGATCA
n.1127_1133delinsGTGATCA
n.601_607delinsGTGATCA
n.379_385delinsGTGATCA
n.497_503delinsGTGATCA
c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA)
14g.73170954T>ACA390303187PSEN1c.*189T>A (n.*189T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.671T>A
n.499T>A
n.457T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.501T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.829T>A
n.643T>A
n.492T>A
n.1956T>A
n.1128T>A
n.602T>A
n.380T>A
n.498T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
14g.73170954T>CCA390303191PSEN1c.*189T>C (n.*189T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.671T>C
n.499T>C
n.457T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.501T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.829T>C
n.643T>C
n.492T>C
n.1956T>C
n.1128T>C
n.602T>C
n.380T>C
n.498T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
14g.73170954T>GCA390303194PSEN1c.*189T>G (n.*189T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.671T>G
n.499T>G
n.457T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.501T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.829T>G
n.643T>G
n.492T>G
n.1956T>G
n.1128T>G
n.602T>G
n.380T>G
n.498T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
 gnomAD v4
14g.73170956_73170961delCA224985PSEN1c.*191_*196del (n.*191_*196del)
c.235_240del (p.Ile79_Met80del)
c.247_252del (p.Ile83_Met84del)
n.673_678del
n.501_506del
n.459_464del
c.*336_*341del (n.*336_*341del)
n.503_508del
c.-3_3del
c.*186_*191del (n.*186_*191del)
c.*27_*32del (n.*27_*32del)
n.831_836del
n.645_650del
n.494_499del
n.1958_1963del
n.1130_1135del
n.604_609del
n.382_387del
n.500_505del
c.-30_-25del (n.-30_-25del)
 ClinVar dbSNP
14g.73170955G>ACA487255817PSEN1c.*190G>A (n.*190G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
c.246G>A (p.Val82=)
n.672G>A
n.500G>A
n.458G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.502G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.830G>A
n.644G>A
n.493G>A
n.1957G>A
n.1129G>A
n.603G>A
n.381G>A
n.499G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
 gnomAD v4
14g.73170955G>CCA487255818PSEN1c.*190G>C (n.*190G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
c.246G>C (p.Val82=)
n.672G>C
n.500G>C
n.458G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.502G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.830G>C
n.644G>C
n.493G>C
n.1957G>C
n.1129G>C
n.603G>C
n.381G>C
n.499G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
14g.73170955G>TCA487255815PSEN1c.*190G>T (n.*190G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
c.246G>T (p.Val82=)
n.672G>T
n.500G>T
n.458G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.502G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.830G>T
n.644G>T
n.493G>T
n.1957G>T
n.1129G>T
n.603G>T
n.381G>T
n.499G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
14g.73170956A>CCA390303196PSEN1c.*191A>C (n.*191A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.673A>C
n.501A>C
n.459A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.503A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.831A>C
n.645A>C
n.494A>C
n.1958A>C
n.1130A>C
n.604A>C
n.382A>C
n.500A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
14g.73170956A>GCA390303198PSEN1c.*191A>G (n.*191A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.673A>G
n.501A>G
n.459A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.503A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.831A>G
n.645A>G
n.494A>G
n.1958A>G
n.1130A>G
n.604A>G
n.382A>G
n.500A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
14g.73170956A>TCA390303200PSEN1c.*191A>T (n.*191A>T)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.673A>T
n.501A>T
n.459A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.503A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.831A>T
n.645A>T
n.494A>T
n.1958A>T
n.1130A>T
n.604A>T
n.382A>T
n.500A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
14g.73170957T>ACA390303204PSEN1c.*192T>A (n.*192T>A)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.674T>A
n.502T>A
n.460T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.504T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.832T>A
n.646T>A
n.495T>A
n.1959T>A
n.1131T>A
n.605T>A
n.383T>A
n.501T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
14g.73170957T>CCA390303206PSEN1c.*192T>C (n.*192T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.674T>C
n.502T>C
n.460T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.504T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.832T>C
n.646T>C
n.495T>C
n.1959T>C
n.1131T>C
n.605T>C
n.383T>C
n.501T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
14g.73170957T>GCA390303208PSEN1c.*192T>G (n.*192T>G)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.674T>G
n.502T>G
n.460T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.504T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.832T>G
n.646T>G
n.495T>G
n.1959T>G
n.1131T>G
n.605T>G
n.383T>G
n.501T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
14g.73170958C>ACA487255823PSEN1c.*193C>A (n.*193C>A)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.249C>A (p.Ile83=)
n.675C>A
n.503C>A
n.461C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.505C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.833C>A
n.647C>A
n.496C>A
n.1960C>A
n.1132C>A
n.606C>A
n.384C>A
n.502C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
14g.73170958C>GCA390303211PSEN1c.*193C>G (n.*193C>G)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.675C>G
n.503C>G
n.461C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.505C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.833C>G
n.647C>G
n.496C>G
n.1960C>G
n.1132C>G
n.606C>G
n.384C>G
n.502C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
14g.73170958C>TCA487255822PSEN1c.*193C>T (n.*193C>T)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.249C>T (p.Ile83=)
n.675C>T
n.503C>T
n.461C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.505C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.833C>T
n.647C>T
n.496C>T
n.1960C>T
n.1132C>T
n.606C>T
n.384C>T
n.502C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
14g.73170959A=CA2146469693PSEN1c.*194A= (n.*194A=)
c.238A= (p.Met80=)
c.250A= (p.Met84=)
n.676A=
n.504A=
n.462A=
c.*339A= (n.*339A=)
n.506A=
c.1A= (p.Met1=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.834A=
n.648A=
n.497A=
n.1961A=
n.1133A=
n.607A=
n.385A=
n.503A=
c.-27A= (n.-27A=)
14g.73170959A>CCA7256700PSEN1c.*194A>C (n.*194A>C)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.676A>C
n.504A>C
n.462A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.506A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.834A>C
n.648A>C
n.497A>C
n.1961A>C
n.1133A>C
n.607A>C
n.385A>C
n.503A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170959A>GCA390303217PSEN1c.*194A>G (n.*194A>G)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.676A>G
n.504A>G
n.462A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.506A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.834A>G
n.648A>G
n.497A>G
n.1961A>G
n.1133A>G
n.607A>G
n.385A>G
n.503A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.73170959A>TCA390303220PSEN1c.*194A>T (n.*194A>T)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.676A>T
n.504A>T
n.462A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.506A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.834A>T
n.648A>T
n.497A>T
n.1961A>T
n.1133A>T
n.607A>T
n.385A>T
n.503A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
14g.73170960T>ACA390303228PSEN1c.*195T>A (n.*195T>A)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.677T>A
n.505T>A
n.463T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.507T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.835T>A
n.649T>A
n.498T>A
n.1962T>A
n.1134T>A
n.608T>A
n.386T>A
n.504T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
14g.73170960T>CCA390303225PSEN1c.*195T>C (n.*195T>C)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.677T>C
n.505T>C
n.463T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.507T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.835T>C
n.649T>C
n.498T>C
n.1962T>C
n.1134T>C
n.608T>C
n.386T>C
n.504T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
14g.73170960T>GCA390303223PSEN1c.*195T>G (n.*195T>G)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.677T>G
n.505T>G
n.463T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.507T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.835T>G
n.649T>G
n.498T>G
n.1962T>G
n.1134T>G
n.608T>G
n.386T>G
n.504T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170960T=CA2146469694PSEN1c.*195T= (n.*195T=)
c.239T= (p.Met80=)
c.251T= (p.Met84=)
n.677T=
n.505T=
n.463T=
c.*340T= (n.*340T=)
n.507T=
c.2T= (p.Met1=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.835T=
n.649T=
n.498T=
n.1962T=
n.1134T=
n.608T=
n.386T=
n.504T=
c.-26T= (n.-26T=)
14g.73170961G>ACA390303232PSEN1c.*196G>A (n.*196G>A)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.678G>A
n.506G>A
n.464G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.508G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.836G>A
n.650G>A
n.499G>A
n.1963G>A
n.1135G>A
n.609G>A
n.387G>A
n.505G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
14g.73170961G>CCA390303235PSEN1c.*196G>C (n.*196G>C)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.678G>C
n.506G>C
n.464G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.508G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.836G>C
n.650G>C
n.499G>C
n.1963G>C
n.1135G>C
n.609G>C
n.387G>C
n.505G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
 ClinVar
14g.73170961G>TCA390303237PSEN1c.*196G>T (n.*196G>T)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.678G>T
n.506G>T
n.464G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.508G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.836G>T
n.650G>T
n.499G>T
n.1963G>T
n.1135G>T
n.609G>T
n.387G>T
n.505G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
 ClinVar
14g.73170962C>ACA390303240PSEN1c.*197C>A (n.*197C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.679C>A
n.507C>A
n.465C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.509C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.837C>A
n.651C>A
n.500C>A
n.1964C>A
n.1136C>A
n.610C>A
n.388C>A
n.506C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
14g.73170962C>GCA390303243PSEN1c.*197C>G (n.*197C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.679C>G
n.507C>G
n.465C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.509C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.837C>G
n.651C>G
n.500C>G
n.1964C>G
n.1136C>G
n.610C>G
n.388C>G
n.506C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
14g.73170962C>TCA390303244PSEN1c.*197C>T (n.*197C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.679C>T
n.507C>T
n.465C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.509C>T
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.837C>T
n.651C>T
n.500C>T
n.1964C>T
n.1136C>T
n.610C>T
n.388C>T
n.506C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
14g.73170963T>ACA390303247PSEN1c.*198T>A (n.*198T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.680T>A
n.508T>A
n.466T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.510T>A
c.5T>A (p.Leu2His)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.838T>A
n.652T>A
n.501T>A
n.1965T>A
n.1137T>A
n.611T>A
n.389T>A
n.507T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
14g.73170963T>CCA127841PSEN1c.*198T>C (n.*198T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.680T>C
n.508T>C
n.466T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.510T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.838T>C
n.652T>C
n.501T>C
n.1965T>C
n.1137T>C
n.611T>C
n.389T>C
n.507T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.73170963T>GCA390303251PSEN1c.*198T>G (n.*198T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.680T>G
n.508T>G
n.466T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.510T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.838T>G
n.652T>G
n.501T>G
n.1965T>G
n.1137T>G
n.611T>G
n.389T>G
n.507T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
14g.73170963T=CA2146469695PSEN1c.*198T= (n.*198T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.680T=
n.508T=
n.466T=
c.*343T= (n.*343T=)
n.510T=
c.5T= (p.Leu2=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.838T=
n.652T=
n.501T=
n.1965T=
n.1137T=
n.611T=
n.389T=
n.507T=
c.-23T= (n.-23T=)
14g.73170964C>ACA7256701PSEN1c.*199C>A (n.*199C>A)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.255C>A (p.Leu85=)
n.681C>A
n.509C>A
n.467C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.511C>A
c.6C>A (p.Leu2=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.839C>A
n.653C>A
n.502C>A
n.1966C>A
n.1138C>A
n.612C>A
n.390C>A
n.508C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170964C=CA2146469696PSEN1c.*199C= (n.*199C=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.255C= (p.Leu85=)
n.681C=
n.509C=
n.467C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.511C=
c.6C= (p.Leu2=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.839C=
n.653C=
n.502C=
n.1966C=
n.1138C=
n.612C=
n.390C=
n.508C=
c.-22C= (n.-22C=)
14g.73170964C>GCA487255827PSEN1c.*199C>G (n.*199C>G)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.255C>G (p.Leu85=)
n.681C>G
n.509C>G
n.467C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.511C>G
c.6C>G (p.Leu2=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.839C>G
n.653C>G
n.502C>G
n.1966C>G
n.1138C>G
n.612C>G
n.390C>G
n.508C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
 ClinVar gnomAD v4
14g.73170964C>TCA487255828PSEN1c.*199C>T (n.*199C>T)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.255C>T (p.Leu85=)
n.681C>T
n.509C>T
n.467C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.511C>T
c.6C>T (p.Leu2=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.839C>T
n.653C>T
n.502C>T
n.1966C>T
n.1138C>T
n.612C>T
n.390C>T
n.508C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170965T>ACA390303257PSEN1c.*200T>A (n.*200T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.682T>A
n.510T>A
n.468T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.512T>A
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.840T>A
n.654T>A
n.503T>A
n.1967T>A
n.1139T>A
n.613T>A
n.391T>A
n.509T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
14g.73170965T>CCA390303259PSEN1c.*200T>C (n.*200T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.682T>C
n.510T>C
n.468T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.512T>C
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.840T>C
n.654T>C
n.503T>C
n.1967T>C
n.1139T>C
n.613T>C
n.391T>C
n.509T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
 ClinVar
14g.73170965T>GCA390303261PSEN1c.*200T>G (n.*200T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.682T>G
n.510T>G
n.468T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.512T>G
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.840T>G
n.654T>G
n.503T>G
n.1967T>G
n.1139T>G
n.613T>G
n.391T>G
n.509T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
14g.73170966T>ACA390303265PSEN1c.*201T>A (n.*201T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.683T>A
n.511T>A
n.469T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.513T>A
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.841T>A
n.655T>A
n.504T>A
n.1968T>A
n.1140T>A
n.614T>A
n.392T>A
n.510T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
14g.73170966T>CCA390303268PSEN1c.*201T>C (n.*201T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.683T>C
n.511T>C
n.469T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.513T>C
c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.841T>C
n.655T>C
n.504T>C
n.1968T>C
n.1140T>C
n.614T>C
n.392T>C
n.510T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
14g.73170966T>GCA390303263PSEN1c.*201T>G (n.*201T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.683T>G
n.511T>G
n.469T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.513T>G
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.841T>G
n.655T>G
n.504T>G
n.1968T>G
n.1140T>G
n.614T>G
n.392T>G
n.510T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
 ClinVar dbSNP
14g.73170966T=CA2146469697PSEN1c.*201T= (n.*201T=)
c.245T= (p.Phe82=)
c.257T= (p.Phe86=)
n.683T=
n.511T=
n.469T=
c.*346T= (n.*346T=)
n.513T=
c.8T= (p.Phe3=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.841T=
n.655T=
n.504T=
n.1968T=
n.1140T=
n.614T=
n.392T=
n.510T=
c.-20T= (n.-20T=)
14g.73170967T>ACA390303271PSEN1c.*202T>A (n.*202T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
n.684T>A
n.512T>A
n.470T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.514T>A
c.9T>A (p.Phe3Leu)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.842T>A
n.656T>A
n.505T>A
n.1969T>A
n.1141T>A
n.615T>A
n.393T>A
n.511T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
14g.73170967T>CCA487255836PSEN1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.258T>C (p.Phe86=)
n.684T>C
n.512T>C
n.470T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.514T>C
c.9T>C (p.Phe3=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.842T>C
n.656T>C
n.505T>C
n.1969T>C
n.1141T>C
n.615T>C
n.393T>C
n.511T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
 gnomAD v4
14g.73170967T>GCA390303273PSEN1c.*202T>G (n.*202T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
n.684T>G
n.512T>G
n.470T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.514T>G
c.9T>G (p.Phe3Leu)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.842T>G
n.656T>G
n.505T>G
n.1969T>G
n.1141T>G
n.615T>G
n.393T>G
n.511T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
 gnomAD v4
14g.73170968G>ACA390303277PSEN1c.*203G>A (n.*203G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.685G>A
n.513G>A
n.471G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.515G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.843G>A
n.657G>A
n.506G>A
n.1970G>A
n.1142G>A
n.616G>A
n.394G>A
n.512G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP
14g.73170968G>CCA390303278PSEN1c.*203G>C (n.*203G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.685G>C
n.513G>C
n.471G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.515G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.843G>C
n.657G>C
n.506G>C
n.1970G>C
n.1142G>C
n.616G>C
n.394G>C
n.512G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
14g.73170968G=CA2146469698PSEN1c.*203G= (n.*203G=)
c.247G= (p.Val83=)
c.259G= (p.Val87=)
n.685G=
n.513G=
n.471G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.515G=
c.10G= (p.Val4=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.843G=
n.657G=
n.506G=
n.1970G=
n.1142G=
n.616G=
n.394G=
n.512G=
c.-18G= (n.-18G=)
14g.73170968G>TCA390303281PSEN1c.*203G>T (n.*203G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.685G>T
n.513G>T
n.471G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.515G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.843G>T
n.657G>T
n.506G>T
n.1970G>T
n.1142G>T
n.616G>T
n.394G>T
n.512G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
 gnomAD v4
14g.73170969T>ACA390303285PSEN1c.*204T>A (n.*204T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.686T>A
n.514T>A
n.472T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.516T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.844T>A
n.658T>A
n.507T>A
n.1971T>A
n.1143T>A
n.617T>A
n.395T>A
n.513T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
14g.73170969T>CCA390303287PSEN1c.*204T>C (n.*204T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.686T>C
n.514T>C
n.472T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.516T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.844T>C
n.658T>C
n.507T>C
n.1971T>C
n.1143T>C
n.617T>C
n.395T>C
n.513T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
14g.73170969T>GCA390303289PSEN1c.*204T>G (n.*204T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.686T>G
n.514T>G
n.472T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.516T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.844T>G
n.658T>G
n.507T>G
n.1971T>G
n.1143T>G
n.617T>G
n.395T>G
n.513T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
14g.73170970C>ACA487255845PSEN1c.*205C>A (n.*205C>A)
c.249C>A (p.Val83=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.687C>A
n.515C>A
n.473C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.517C>A
c.12C>A (p.Val4=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.845C>A
n.659C>A
n.508C>A
n.1972C>A
n.1144C>A
n.618C>A
n.396C>A
n.514C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
14g.73170970C=CA2146469699PSEN1c.*205C= (n.*205C=)
c.249C= (p.Val83=)
c.261C= (p.Val87=)
n.687C=
n.515C=
n.473C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.517C=
c.12C= (p.Val4=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.845C=
n.659C=
n.508C=
n.1972C=
n.1144C=
n.618C=
n.396C=
n.514C=
c.-16C= (n.-16C=)
14g.73170970C>GCA487255846PSEN1c.*205C>G (n.*205C>G)
c.249C>G (p.Val83=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.687C>G
n.515C>G
n.473C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.517C>G
c.12C>G (p.Val4=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.845C>G
n.659C>G
n.508C>G
n.1972C>G
n.1144C>G
n.618C>G
n.396C>G
n.514C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
 gnomAD v4
14g.73170970C>TCA7256702PSEN1c.*205C>T (n.*205C>T)
c.249C>T (p.Val83=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.687C>T
n.515C>T
n.473C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.517C>T
c.12C>T (p.Val4=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.845C>T
n.659C>T
n.508C>T
n.1972C>T
n.1144C>T
n.618C>T
n.396C>T
n.514C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73170971C>ACA390303294PSEN1c.*206C>A (n.*206C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.688C>A
n.516C>A
n.474C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.518C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.846C>A
n.660C>A
n.509C>A
n.1973C>A
n.1145C>A
n.619C>A
n.397C>A
n.515C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.73170971C=CA2146469700PSEN1c.*206C= (n.*206C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.688C=
n.516C=
n.474C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.518C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.846C=
n.660C=
n.509C=
n.1973C=
n.1145C=
n.619C=
n.397C=
n.515C=
c.-15C= (n.-15C=)
14g.73170971C>GCA390303298PSEN1c.*206C>G (n.*206C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.688C>G
n.516C>G
n.474C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.518C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.846C>G
n.660C>G
n.509C>G
n.1973C>G
n.1145C>G
n.619C>G
n.397C>G
n.515C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
14g.73170971C>TCA390303296PSEN1c.*206C>T (n.*206C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.688C>T
n.516C>T
n.474C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.518C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.846C>T
n.660C>T
n.509C>T
n.1973C>T
n.1145C>T
n.619C>T
n.397C>T
n.515C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
14g.73170972C>ACA390303302PSEN1c.*207C>A (n.*207C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.689C>A
n.517C>A
n.475C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.519C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.847C>A
n.661C>A
n.510C>A
n.1974C>A
n.1146C>A
n.620C>A
n.398C>A
n.516C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
14g.73170972C=CA2146469701PSEN1c.*207C= (n.*207C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.263C= (p.Pro88=)
n.689C=
n.517C=
n.475C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.519C=
c.14C= (p.Pro5=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.847C=
n.661C=
n.510C=
n.1974C=
n.1146C=
n.620C=
n.398C=
n.516C=
c.-14C= (n.-14C=)
14g.73170972C>GCA390303304PSEN1c.*207C>G (n.*207C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.689C>G
n.517C>G
n.475C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.519C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.847C>G
n.661C>G
n.510C>G
n.1974C>G
n.1146C>G
n.620C>G
n.398C>G
n.516C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.73170972C>TCA390303306PSEN1c.*207C>T (n.*207C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.689C>T
n.517C>T
n.475C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.519C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.847C>T
n.661C>T
n.510C>T
n.1974C>T
n.1146C>T
n.620C>T
n.398C>T
n.516C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.73170973T>ACA487255849PSEN1c.*208T>A (n.*208T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.264T>A (p.Pro88=)
n.690T>A
n.518T>A
n.476T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.520T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.848T>A
n.662T>A
n.511T>A
n.1975T>A
n.1147T>A
n.621T>A
n.399T>A
n.517T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
14g.73170973T>CCA7256703PSEN1c.*208T>C (n.*208T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.264T>C (p.Pro88=)
n.690T>C
n.518T>C
n.476T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.520T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.848T>C
n.662T>C
n.511T>C
n.1975T>C
n.1147T>C
n.621T>C
n.399T>C
n.517T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170973T>GCA487255851PSEN1c.*208T>G (n.*208T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.264T>G (p.Pro88=)
n.690T>G
n.518T>G
n.476T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.520T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.848T>G
n.662T>G
n.511T>G
n.1975T>G
n.1147T>G
n.621T>G
n.399T>G
n.517T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
14g.73170973T=CA2146469702PSEN1c.*208T= (n.*208T=)
c.252T= (p.Pro84=)
c.264T= (p.Pro88=)
n.690T=
n.518T=
n.476T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.520T=
c.15T= (p.Pro5=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.848T=
n.662T=
n.511T=
n.1975T=
n.1147T=
n.621T=
n.399T=
n.517T=
c.-13T= (n.-13T=)
14g.73170974G>ACA390303311PSEN1c.*209G>A (n.*209G>A)
c.253G>A (p.Val85Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.691G>A
n.519G>A
n.477G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.521G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.849G>A
n.663G>A
n.512G>A
n.1976G>A
n.1148G>A
n.622G>A
n.400G>A
n.518G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
14g.73170974G>CCA390303309PSEN1c.*209G>C (n.*209G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.691G>C
n.519G>C
n.477G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.521G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.849G>C
n.663G>C
n.512G>C
n.1976G>C
n.1148G>C
n.622G>C
n.400G>C
n.518G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
14g.73170974G=CA2146469703PSEN1c.*209G= (n.*209G=)
c.253G= (p.Val85=)
c.265G= (p.Val89=)
n.691G=
n.519G=
n.477G=
c.*354G= (n.*354G=)
n.521G=
c.16G= (p.Val6=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.849G=
n.663G=
n.512G=
n.1976G=
n.1148G=
n.622G=
n.400G=
n.518G=
c.-12G= (n.-12G=)
14g.73170974G>TCA224987PSEN1c.*209G>T (n.*209G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.691G>T
n.519G>T
n.477G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.521G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.849G>T
n.663G>T
n.512G>T
n.1976G>T
n.1148G>T
n.622G>T
n.400G>T
n.518G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.73170975T>ACA390303315PSEN1c.*210T>A (n.*210T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.692T>A
n.520T>A
n.478T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.522T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.850T>A
n.664T>A
n.513T>A
n.1977T>A
n.1149T>A
n.623T>A
n.401T>A
n.519T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
14g.73170975T>CCA390303318PSEN1c.*210T>C (n.*210T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.692T>C
n.520T>C
n.478T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.522T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.850T>C
n.664T>C
n.513T>C
n.1977T>C
n.1149T>C
n.623T>C
n.401T>C
n.519T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
14g.73170975T>GCA390303320PSEN1c.*210T>G (n.*210T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.692T>G
n.520T>G
n.478T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.522T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.850T>G
n.664T>G
n.513T>G
n.1977T>G
n.1149T>G
n.623T>G
n.401T>G
n.519T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
14g.73170976G>ACA487255857PSEN1c.*211G>A (n.*211G>A)
c.255G>A (p.Val85=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.693G>A
n.521G>A
n.479G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.523G>A
c.18G>A (p.Val6=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.851G>A
n.665G>A
n.514G>A
n.1978G>A
n.1150G>A
n.624G>A
n.402G>A
n.520G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
14g.73170976G>CCA487255856PSEN1c.*211G>C (n.*211G>C)
c.255G>C (p.Val85=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.693G>C
n.521G>C
n.479G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.523G>C
c.18G>C (p.Val6=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.851G>C
n.665G>C
n.514G>C
n.1978G>C
n.1150G>C
n.624G>C
n.402G>C
n.520G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
14g.73170976G>TCA487255855PSEN1c.*211G>T (n.*211G>T)
c.255G>T (p.Val85=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.693G>T
n.521G>T
n.479G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.523G>T
c.18G>T (p.Val6=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.851G>T
n.665G>T
n.514G>T
n.1978G>T
n.1150G>T
n.624G>T
n.402G>T
n.520G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
14g.73170977A>CCA390303323PSEN1c.*212A>C (n.*212A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.694A>C
n.522A>C
n.480A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.524A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.852A>C
n.666A>C
n.515A>C
n.1979A>C
n.1151A>C
n.625A>C
n.403A>C
n.521A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
14g.73170977A>GCA390303325PSEN1c.*212A>G (n.*212A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.694A>G
n.522A>G
n.480A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.524A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.852A>G
n.666A>G
n.515A>G
n.1979A>G
n.1151A>G
n.625A>G
n.403A>G
n.521A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
14g.73170977A>TCA390303328PSEN1c.*212A>T (n.*212A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.694A>T
n.522A>T
n.480A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.524A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.852A>T
n.666A>T
n.515A>T
n.1979A>T
n.1151A>T
n.625A>T
n.403A>T
n.521A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
14g.73170978C>ACA390303331PSEN1c.*213C>A (n.*213C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.695C>A
n.523C>A
n.481C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.525C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.853C>A
n.667C>A
n.516C>A
n.1980C>A
n.1152C>A
n.626C>A
n.404C>A
n.522C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
14g.73170978C=CA2146469704PSEN1c.*213C= (n.*213C=)
c.257C= (p.Thr86=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.695C=
n.523C=
n.481C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.525C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.853C=
n.667C=
n.516C=
n.1980C=
n.1152C=
n.626C=
n.404C=
n.522C=
c.-8C= (n.-8C=)
14g.73170978C>GCA262614455PSEN1c.*213C>G (n.*213C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.695C>G
n.523C>G
n.481C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.525C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.853C>G
n.667C>G
n.516C>G
n.1980C>G
n.1152C>G
n.626C>G
n.404C>G
n.522C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.73170978C>TCA390303334PSEN1c.*213C>T (n.*213C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.695C>T
n.523C>T
n.481C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.525C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.853C>T
n.667C>T
n.516C>T
n.1980C>T
n.1152C>T
n.626C>T
n.404C>T
n.522C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
14g.73170979T>ACA487255864PSEN1c.*214T>A (n.*214T>A)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.696T>A
n.524T>A
n.482T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.526T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.854T>A
n.668T>A
n.517T>A
n.1981T>A
n.1153T>A
n.627T>A
n.405T>A
n.523T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
14g.73170979T>CCA487255865PSEN1c.*214T>C (n.*214T>C)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.696T>C
n.524T>C
n.482T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.526T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.854T>C
n.668T>C
n.517T>C
n.1981T>C
n.1153T>C
n.627T>C
n.405T>C
n.523T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
14g.73170979T>GCA487255866PSEN1c.*214T>G (n.*214T>G)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.696T>G
n.524T>G
n.482T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.526T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.854T>G
n.668T>G
n.517T>G
n.1981T>G
n.1153T>G
n.627T>G
n.405T>G
n.523T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
14g.73170980C>ACA390303337PSEN1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.697C>A
n.525C>A
n.483C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.527C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.855C>A
n.669C>A
n.518C>A
n.1982C>A
n.1154C>A
n.628C>A
n.406C>A
n.524C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
14g.73170980C=CA2146469705PSEN1c.*215C= (n.*215C=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.697C=
n.525C=
n.483C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.527C=
c.22C= (p.Leu8=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.855C=
n.669C=
n.518C=
n.1982C=
n.1154C=
n.628C=
n.406C=
n.524C=
c.-6C= (n.-6C=)
14g.73170980C>GCA390303339PSEN1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.697C>G
n.525C>G
n.483C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.527C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.855C>G
n.669C>G
n.518C>G
n.1982C>G
n.1154C>G
n.628C>G
n.406C>G
n.524C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
 dbSNP
14g.73170980C>TCA390303341PSEN1c.*215C>T (n.*215C>T)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.697C>T
n.525C>T
n.483C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.527C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.855C>T
n.669C>T
n.518C>T
n.1982C>T
n.1154C>T
n.628C>T
n.406C>T
n.524C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
 dbSNP
14g.73170981T>ACA390303344PSEN1c.*216T>A (n.*216T>A)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.698T>A
n.526T>A
n.484T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.528T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.856T>A
n.670T>A
n.519T>A
n.1983T>A
n.1155T>A
n.629T>A
n.407T>A
n.525T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
14g.73170981T>CCA390303349PSEN1c.*216T>C (n.*216T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.698T>C
n.526T>C
n.484T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.528T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.856T>C
n.670T>C
n.519T>C
n.1983T>C
n.1155T>C
n.629T>C
n.407T>C
n.525T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
14g.73170981T>GCA390303346PSEN1c.*216T>G (n.*216T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.698T>G
n.526T>G
n.484T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.528T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.856T>G
n.670T>G
n.519T>G
n.1983T>G
n.1155T>G
n.629T>G
n.407T>G
n.525T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
14g.73170982C>ACA487255868PSEN1c.*217C>A (n.*217C>A)
c.261C>A (p.Leu87=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.699C>A
n.527C>A
n.485C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.529C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.857C>A
n.671C>A
n.520C>A
n.1984C>A
n.1156C>A
n.630C>A
n.408C>A
n.526C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
14g.73170982C>GCA487255870PSEN1c.*217C>G (n.*217C>G)
c.261C>G (p.Leu87=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.699C>G
n.527C>G
n.485C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.529C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.857C>G
n.671C>G
n.520C>G
n.1984C>G
n.1156C>G
n.630C>G
n.408C>G
n.526C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
14g.73170982C>TCA487255871PSEN1c.*217C>T (n.*217C>T)
c.261C>T (p.Leu87=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.699C>T
n.527C>T
n.485C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.529C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.857C>T
n.671C>T
n.520C>T
n.1984C>T
n.1156C>T
n.630C>T
n.408C>T
n.526C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
 gnomAD v4
14g.73170983T>ACA390303353PSEN1c.*218T>A (n.*218T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.700T>A
n.528T>A
n.486T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.530T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.858T>A
n.672T>A
n.521T>A
n.1985T>A
n.1157T>A
n.631T>A
n.409T>A
n.527T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
 ClinVar
14g.73170983T>CCA390303355PSEN1c.*218T>C (n.*218T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.700T>C
n.528T>C
n.486T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.530T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.858T>C
n.672T>C
n.521T>C
n.1985T>C
n.1157T>C
n.631T>C
n.409T>C
n.527T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
14g.73170983T>GCA390303357PSEN1c.*218T>G (n.*218T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.700T>G
n.528T>G
n.486T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.530T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.858T>G
n.672T>G
n.521T>G
n.1985T>G
n.1157T>G
n.631T>G
n.409T>G
n.527T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
14g.73170984G>ACA390303360PSEN1c.*219G>A (n.*219G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.701G>A
n.529G>A
n.487G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.531G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.859G>A
n.673G>A
n.522G>A
n.1986G>A
n.1158G>A
n.632G>A
n.410G>A
n.528G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
14g.73170984G>CCA224989PSEN1c.*219G>C (n.*219G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.701G>C
n.529G>C
n.487G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.531G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.859G>C
n.673G>C
n.522G>C
n.1986G>C
n.1158G>C
n.632G>C
n.410G>C
n.528G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.73170984G=CA2146469706PSEN1c.*219G= (n.*219G=)
c.263G= (p.Cys88=)
c.275G= (p.Cys92=)
n.701G=
n.529G=
n.487G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.531G=
c.26G= (p.Cys9=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.859G=
n.673G=
n.522G=
n.1986G=
n.1158G=
n.632G=
n.410G=
n.528G=
c.-2G= (n.-2G=)
14g.73170984G>TCA390303364PSEN1c.*219G>T (n.*219G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.701G>T
n.529G>T
n.487G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.531G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.859G>T
n.673G>T
n.522G>T
n.1986G>T
n.1158G>T
n.632G>T
n.410G>T
n.528G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
14g.73170985C>ACA390303367PSEN1c.*220C>A (n.*220C>A)
c.264C>A (p.Cys88Ter)
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.702C>A
n.530C>A
n.488C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.532C>A
c.27C>A (p.Cys9Ter)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.860C>A
n.674C>A
n.523C>A
n.1987C>A
n.1159C>A
n.633C>A
n.411C>A
n.529C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
14g.73170985C>GCA390303369PSEN1c.*220C>G (n.*220C>G)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.702C>G
n.530C>G
n.488C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.532C>G
c.27C>G (p.Cys9Trp)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.860C>G
n.674C>G
n.523C>G
n.1987C>G
n.1159C>G
n.633C>G
n.411C>G
n.529C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
14g.73170985C>TCA487255875PSEN1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.264C>T (p.Cys88=)
c.276C>T (p.Cys92=)
n.702C>T
n.530C>T
n.488C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.532C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.860C>T
n.674C>T
n.523C>T
n.1987C>T
n.1159C>T
n.633C>T
n.411C>T
n.529C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
14g.73170986A=CA2146469707PSEN1c.*221A= (n.*221A=)
c.265A= (p.Met89=)
c.277A= (p.Met93=)
n.703A=
n.531A=
n.489A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.533A=
c.28A= (p.Met10=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.861A=
n.675A=
n.524A=
n.1988A=
n.1160A=
n.634A=
n.412A=
n.530A=
c.1A= (p.Met1=)
14g.73170986A>CCA390303372PSEN1c.*221A>C (n.*221A>C)
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.703A>C
n.531A>C
n.489A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.533A>C
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.861A>C
n.675A>C
n.524A>C
n.1988A>C
n.1160A>C
n.634A>C
n.412A>C
n.530A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
14g.73170986A>GCA7256704PSEN1c.*221A>G (n.*221A>G)
c.265A>G (p.Met89Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.703A>G
n.531A>G
n.489A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.533A>G
c.28A>G (p.Met10Val)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.861A>G
n.675A>G
n.524A>G
n.1988A>G
n.1160A>G
n.634A>G
n.412A>G
n.530A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170986A>TCA390303374PSEN1c.*221A>T (n.*221A>T)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.703A>T
n.531A>T
n.489A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.533A>T
c.28A>T (p.Met10Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.861A>T
n.675A>T
n.524A>T
n.1988A>T
n.1160A>T
n.634A>T
n.412A>T
n.530A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170987T>ACA390303383PSEN1c.*222T>A (n.*222T>A)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.704T>A
n.532T>A
n.490T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.534T>A
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.862T>A
n.676T>A
n.525T>A
n.1989T>A
n.1161T>A
n.635T>A
n.413T>A
n.531T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
14g.73170987T>CCA390303380PSEN1c.*222T>C (n.*222T>C)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.704T>C
n.532T>C
n.490T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.534T>C
c.29T>C (p.Met10Thr)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.862T>C
n.676T>C
n.525T>C
n.1989T>C
n.1161T>C
n.635T>C
n.413T>C
n.531T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
14g.73170987T>GCA390303378PSEN1c.*222T>G (n.*222T>G)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.704T>G
n.532T>G
n.490T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.534T>G
c.29T>G (p.Met10Arg)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.862T>G
n.676T>G
n.525T>G
n.1989T>G
n.1161T>G
n.635T>G
n.413T>G
n.531T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
14g.73170988G>ACA390303386PSEN1c.*223G>A (n.*223G>A)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.705G>A
n.533G>A
n.491G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.535G>A
c.30G>A (p.Met10Ile)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.863G>A
n.677G>A
n.526G>A
n.1990G>A
n.1162G>A
n.636G>A
n.414G>A
n.532G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
14g.73170988G>CCA390303388PSEN1c.*223G>C (n.*223G>C)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.705G>C
n.533G>C
n.491G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.535G>C
c.30G>C (p.Met10Ile)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.863G>C
n.677G>C
n.526G>C
n.1990G>C
n.1162G>C
n.636G>C
n.414G>C
n.532G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
14g.73170988G=CA2146469708PSEN1c.*223G= (n.*223G=)
c.267G= (p.Met89=)
c.279G= (p.Met93=)
n.705G=
n.533G=
n.491G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.535G=
c.30G= (p.Met10=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.863G=
n.677G=
n.526G=
n.1990G=
n.1162G=
n.636G=
n.414G=
n.532G=
c.3G= (p.Met1=)
14g.73170988G>TCA390303391PSEN1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.705G>T
n.533G>T
n.491G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.535G>T
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.863G>T
n.677G>T
n.526G>T
n.1990G>T
n.1162G>T
n.636G>T
n.414G>T
n.532G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 dbSNP
14g.73170989G>ACA224990PSEN1c.*224G>A (n.*224G>A)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.706G>A
n.534G>A
n.492G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.536G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.864G>A
n.678G>A
n.527G>A
n.1991G>A
n.1163G>A
n.637G>A
n.415G>A
n.533G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170989G>CCA390303395PSEN1c.*224G>C (n.*224G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.706G>C
n.534G>C
n.492G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.536G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.864G>C
n.678G>C
n.527G>C
n.1991G>C
n.1163G>C
n.637G>C
n.415G>C
n.533G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
14g.73170989G=CA2146469709PSEN1c.*224G= (n.*224G=)
c.268G= (p.Val90=)
c.280G= (p.Val94=)
n.706G=
n.534G=
n.492G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.536G=
c.31G= (p.Val11=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.864G=
n.678G=
n.527G=
n.1991G=
n.1163G=
n.637G=
n.415G=
n.533G=
c.4G= (p.Val2=)
14g.73170989G>TCA390303397PSEN1c.*224G>T (n.*224G>T)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.706G>T
n.534G>T
n.492G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.536G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.864G>T
n.678G>T
n.527G>T
n.1991G>T
n.1163G>T
n.637G>T
n.415G>T
n.533G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched