Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
14 | g.73170838C>A | CA390302557 | PSEN1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) n.555C>A n.383C>A n.341C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.385C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.713C>A n.527C>A n.376C>A n.1840C>A n.1012C>A n.486C>A n.264C>A n.382C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.526C>A | dbSNP |
14 | g.73170838C= | CA2146469637 | PSEN1 | c.*73C= (n.*73C=) c.117C= (p.Ser39=) c.129C= (p.Ser43=) n.555C= n.383C= n.341C= c.*218C= (n.*218C=) n.385C= c.-121C= (n.-121C=) c.*68C= (n.*68C=) c.221C= (p.Ala74=) n.713C= n.527C= n.376C= n.1840C= n.1012C= n.486C= n.264C= n.382C= c.-148C= (n.-148C=) n.526C= | |
14 | g.73170838C>G | CA390302558 | PSEN1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) n.555C>G n.383C>G n.341C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.385C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.713C>G n.527C>G n.376C>G n.1840C>G n.1012C>G n.486C>G n.264C>G n.382C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170838C>T | CA487255449 | PSEN1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.129C>T (p.Ser43=) n.555C>T n.383C>T n.341C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.385C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) n.713C>T n.527C>T n.376C>T n.1840C>T n.1012C>T n.486C>T n.264C>T n.382C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.526C>T | dbSNP |
14 | g.73170839C>A | CA390302561 | PSEN1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.556C>A n.384C>A n.342C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.386C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.222C>A (p.Ala74=) n.714C>A n.528C>A n.377C>A n.1841C>A n.1013C>A n.487C>A n.265C>A n.383C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.527C>A | |
14 | g.73170839C>G | CA390302560 | PSEN1 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.556C>G n.384C>G n.342C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.386C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.222C>G (p.Ala74=) n.714C>G n.528C>G n.377C>G n.1841C>G n.1013C>G n.487C>G n.265C>G n.383C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.527C>G | |
14 | g.73170839C>T | CA390302559 | PSEN1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.556C>T n.384C>T n.342C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.386C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.222C>T (p.Ala74=) n.714C>T n.528C>T n.377C>T n.1841C>T n.1013C>T n.487C>T n.265C>T n.383C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.527C>T | |
14 | g.73170840T>A | CA390302562 | PSEN1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.131T>A (p.Leu44His) n.557T>A n.385T>A n.343T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.387T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) n.715T>A n.529T>A n.378T>A n.1842T>A n.1014T>A n.488T>A n.266T>A n.384T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.528T>A | |
14 | g.73170840T>C | CA390302563 | PSEN1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.557T>C n.385T>C n.343T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.387T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.223T>C (p.Leu75=) n.715T>C n.529T>C n.378T>C n.1842T>C n.1014T>C n.488T>C n.266T>C n.384T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.528T>C | |
14 | g.73170840T>G | CA390302564 | PSEN1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.557T>G n.385T>G n.343T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.387T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) n.715T>G n.529T>G n.378T>G n.1842T>G n.1014T>G n.488T>G n.266T>G n.384T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.528T>G | |
14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=) n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | |
14 | g.73170841T>A | CA487255456 | PSEN1 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.120T>A (p.Leu40=) c.132T>A (p.Leu44=) n.558T>A n.386T>A n.344T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.388T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.716T>A n.530T>A n.379T>A n.1843T>A n.1015T>A n.489T>A n.267T>A n.385T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.529T>A | |
14 | g.73170841T>C | CA487255457 | PSEN1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.120T>C (p.Leu40=) c.132T>C (p.Leu44=) n.558T>C n.386T>C n.344T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.388T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.716T>C n.530T>C n.379T>C n.1843T>C n.1015T>C n.489T>C n.267T>C n.385T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.529T>C | |
14 | g.73170841T>G | CA487255458 | PSEN1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.120T>G (p.Leu40=) c.132T>G (p.Leu44=) n.558T>G n.386T>G n.344T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.388T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.716T>G n.530T>G n.379T>G n.1843T>G n.1015T>G n.489T>G n.267T>G n.385T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.529T>G | |
14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.*77_*92del (n.*77_*92del) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.559_574del n.387_402del n.345_360del c.*222_*237del (n.*222_*237del) n.389_404del c.-117_-102del (n.-117_-102del) c.*72_*87del (n.*72_*87del) c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3) n.717_732del n.531_546del n.380_395del n.1844_1859del n.1016_1031del n.490_505del n.268_283del n.386_401del c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170842G>A | CA390302565 | PSEN1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.559G>A n.387G>A n.345G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.389G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.717G>A n.531G>A n.380G>A n.1844G>A n.1016G>A n.490G>A n.268G>A n.386G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.530G>A | |
14 | g.73170842G>C | CA390302566 | PSEN1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.559G>C n.387G>C n.345G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.389G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.717G>C n.531G>C n.380G>C n.1844G>C n.1016G>C n.490G>C n.268G>C n.386G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.530G>C | |
14 | g.73170842G>T | CA390302567 | PSEN1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.559G>T n.387G>T n.345G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.389G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.717G>T n.531G>T n.380G>T n.1844G>T n.1016G>T n.490G>T n.268G>T n.386G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.530G>T | |
14 | g.73170843G>A | CA390302568 | PSEN1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.560G>A n.388G>A n.346G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.390G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.718G>A n.532G>A n.381G>A n.1845G>A n.1017G>A n.491G>A n.269G>A n.387G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.531G>A | |
14 | g.73170843G>C | CA390302569 | PSEN1 | c.*78G>C (n.*78G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.560G>C n.388G>C n.346G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.390G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.718G>C n.532G>C n.381G>C n.1845G>C n.1017G>C n.491G>C n.269G>C n.387G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.531G>C | |
14 | g.73170843G>T | CA390302570 | PSEN1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.560G>T n.388G>T n.346G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.390G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.718G>T n.532G>T n.381G>T n.1845G>T n.1017G>T n.491G>T n.269G>T n.387G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.531G>T | |
14 | g.73170844C>A | CA487255665 | PSEN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.135C>A (p.Gly45=) n.561C>A n.389C>A n.347C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.391C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.719C>A n.533C>A n.382C>A n.1846C>A n.1018C>A n.492C>A n.270C>A n.388C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.532C>A | |
14 | g.73170844C>G | CA487255666 | PSEN1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.123C>G (p.Gly41=) c.135C>G (p.Gly45=) n.561C>G n.389C>G n.347C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.391C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.719C>G n.533C>G n.382C>G n.1846C>G n.1018C>G n.492C>G n.270C>G n.388C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.532C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170844C>T | CA487255667 | PSEN1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.123C>T (p.Gly41=) c.135C>T (p.Gly45=) n.561C>T n.389C>T n.347C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.391C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.719C>T n.533C>T n.382C>T n.1846C>T n.1018C>T n.492C>T n.270C>T n.388C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.532C>T | |
14 | g.73170845C>A | CA390302571 | PSEN1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.136C>A (p.His46Asn) n.562C>A n.390C>A n.348C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.392C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.720C>A n.534C>A n.383C>A n.1847C>A n.1019C>A n.493C>A n.271C>A n.389C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.533C>A | |
14 | g.73170845C= | CA2146469639 | PSEN1 | c.*80C= (n.*80C=) c.124C= (p.His42=) c.136C= (p.His46=) n.562C= n.390C= n.348C= c.*225C= (n.*225C=) n.392C= c.-114C= (n.-114C=) c.*75C= (n.*75C=) c.228C= (p.Ala76=) n.720C= n.534C= n.383C= n.1847C= n.1019C= n.493C= n.271C= n.389C= c.-141C= (n.-141C=) n.533C= | |
14 | g.73170845C>G | CA390302572 | PSEN1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.136C>G (p.His46Asp) n.562C>G n.390C>G n.348C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.392C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.720C>G n.534C>G n.383C>G n.1847C>G n.1019C>G n.493C>G n.271C>G n.389C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.533C>G | |
14 | g.73170845C>T | CA390302573 | PSEN1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) n.562C>T n.390C>T n.348C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.392C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.720C>T n.534C>T n.383C>T n.1847C>T n.1019C>T n.493C>T n.271C>T n.389C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170846A= | CA2146469640 | PSEN1 | c.*81A= (n.*81A=) c.125A= (p.His42=) c.137A= (p.His46=) n.563A= n.391A= n.349A= c.*226A= (n.*226A=) n.393A= c.-113A= (n.-113A=) c.*76A= (n.*76A=) c.229A= (p.Thr77=) n.721A= n.535A= n.384A= n.1848A= n.1020A= n.494A= n.272A= n.390A= c.-140A= (n.-140A=) n.534A= | |
14 | g.73170846A>C | CA390302576 | PSEN1 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.137A>C (p.His46Pro) n.563A>C n.391A>C n.349A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.393A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.721A>C n.535A>C n.384A>C n.1848A>C n.1020A>C n.494A>C n.272A>C n.390A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.534A>C | COSMIC |
14 | g.73170846A>G | CA390302575 | PSEN1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.137A>G (p.His46Arg) n.563A>G n.391A>G n.349A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.393A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.721A>G n.535A>G n.384A>G n.1848A>G n.1020A>G n.494A>G n.272A>G n.390A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170846A>T | CA390302574 | PSEN1 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.137A>T (p.His46Leu) n.563A>T n.391A>T n.349A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.393A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.721A>T n.535A>T n.384A>T n.1848A>T n.1020A>T n.494A>T n.272A>T n.390A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.534A>T | |
14 | g.73170847C>A | CA390302577 | PSEN1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.138C>A (p.His46Gln) n.564C>A n.392C>A n.350C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.394C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.722C>A n.536C>A n.385C>A n.1849C>A n.1021C>A n.495C>A n.273C>A n.391C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.535C>A | |
14 | g.73170847C= | CA2146469641 | PSEN1 | c.*82C= (n.*82C=) c.126C= (p.His42=) c.138C= (p.His46=) n.564C= n.392C= n.350C= c.*227C= (n.*227C=) n.394C= c.-112C= (n.-112C=) c.*77C= (n.*77C=) c.230C= (p.Thr77=) n.722C= n.536C= n.385C= n.1849C= n.1021C= n.495C= n.273C= n.391C= c.-139C= (n.-139C=) n.535C= | |
14 | g.73170847C>G | CA390302578 | PSEN1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.138C>G (p.His46Gln) n.564C>G n.392C>G n.350C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.394C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.722C>G n.536C>G n.385C>G n.1849C>G n.1021C>G n.495C>G n.273C>G n.391C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.535C>G | |
14 | g.73170847C>T | CA7256688 | PSEN1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.126C>T (p.His42=) c.138C>T (p.His46=) n.564C>T n.392C>T n.350C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.394C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.722C>T n.536C>T n.385C>T n.1849C>T n.1021C>T n.495C>T n.273C>T n.391C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170848C>A | CA390302579 | PSEN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.565C>A n.393C>A n.351C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.395C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.231C>A (p.Thr77=) n.723C>A n.537C>A n.386C>A n.1850C>A n.1022C>A n.496C>A n.274C>A n.392C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.536C>A | |
14 | g.73170848C>G | CA390302580 | PSEN1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.565C>G n.393C>G n.351C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.395C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.231C>G (p.Thr77=) n.723C>G n.537C>G n.386C>G n.1850C>G n.1022C>G n.496C>G n.274C>G n.392C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.536C>G | |
14 | g.73170848C>T | CA390302581 | PSEN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.565C>T n.393C>T n.351C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.395C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.231C>T (p.Thr77=) n.723C>T n.537C>T n.386C>T n.1850C>T n.1022C>T n.496C>T n.274C>T n.392C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.536C>T | |
14 | g.73170849C>A | CA390302582 | PSEN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.128C>A (p.Pro43His) c.140C>A (p.Pro47His) n.566C>A n.394C>A n.352C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.396C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.724C>A n.538C>A n.387C>A n.1851C>A n.1023C>A n.497C>A n.275C>A n.393C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.537C>A | |
14 | g.73170849C= | CA2146469642 | PSEN1 | c.*84C= (n.*84C=) c.128C= (p.Pro43=) c.140C= (p.Pro47=) n.566C= n.394C= n.352C= c.*229C= (n.*229C=) n.396C= c.-110C= (n.-110C=) c.*79C= (n.*79C=) c.232C= (p.Leu78=) n.724C= n.538C= n.387C= n.1851C= n.1023C= n.497C= n.275C= n.393C= c.-137C= (n.-137C=) n.537C= | |
14 | g.73170849C>G | CA390302583 | PSEN1 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.566C>G n.394C>G n.352C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.396C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.724C>G n.538C>G n.387C>G n.1851C>G n.1023C>G n.497C>G n.275C>G n.393C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.537C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170849C>T | CA262614394 | PSEN1 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.566C>T n.394C>T n.352C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.396C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.724C>T n.538C>T n.387C>T n.1851C>T n.1023C>T n.497C>T n.275C>T n.393C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.537C>T | dbSNP |
14 | g.73170850T>A | CA487255672 | PSEN1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.129T>A (p.Pro43=) c.141T>A (p.Pro47=) n.567T>A n.395T>A n.353T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.397T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.725T>A n.539T>A n.388T>A n.1852T>A n.1024T>A n.498T>A n.276T>A n.394T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.538T>A | |
14 | g.73170850T>C | CA487255673 | PSEN1 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.129T>C (p.Pro43=) c.141T>C (p.Pro47=) n.567T>C n.395T>C n.353T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.397T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.725T>C n.539T>C n.388T>C n.1852T>C n.1024T>C n.498T>C n.276T>C n.394T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.538T>C | dbSNP |
14 | g.73170850T>G | CA487255671 | PSEN1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.129T>G (p.Pro43=) c.141T>G (p.Pro47=) n.567T>G n.395T>G n.353T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.397T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.725T>G n.539T>G n.388T>G n.1852T>G n.1024T>G n.498T>G n.276T>G n.394T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.538T>G | |
14 | g.73170850T= | CA2146469643 | PSEN1 | c.*85T= (n.*85T=) c.129T= (p.Pro43=) c.141T= (p.Pro47=) n.567T= n.395T= n.353T= c.*230T= (n.*230T=) n.397T= c.-109T= (n.-109T=) c.*80T= (n.*80T=) c.233T= (p.Leu78=) n.725T= n.539T= n.388T= n.1852T= n.1024T= n.498T= n.276T= n.394T= c.-136T= (n.-136T=) n.538T= | |
14 | g.73170851G>A | CA390302584 | PSEN1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.568G>A n.396G>A n.354G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.398G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.726G>A n.540G>A n.389G>A n.1853G>A n.1025G>A n.499G>A n.277G>A n.395G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170851G>C | CA390302585 | PSEN1 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.568G>C n.396G>C n.354G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.398G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.726G>C n.540G>C n.389G>C n.1853G>C n.1025G>C n.499G>C n.277G>C n.395G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.539G>C | |
14 | g.73170851G= | CA2146469644 | PSEN1 | c.*86G= (n.*86G=) c.130G= (p.Glu44=) c.142G= (p.Glu48=) n.568G= n.396G= n.354G= c.*231G= (n.*231G=) n.398G= c.-108G= (n.-108G=) c.*81G= (n.*81G=) c.234G= (p.Leu78=) n.726G= n.540G= n.389G= n.1853G= n.1025G= n.499G= n.277G= n.395G= c.-135G= (n.-135G=) n.539G= | |
14 | g.73170851G>T | CA390302586 | PSEN1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.568G>T n.396G>T n.354G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.398G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.726G>T n.540G>T n.389G>T n.1853G>T n.1025G>T n.499G>T n.277G>T n.395G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.539G>T | |
14 | g.73170852A>C | CA390302589 | PSEN1 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.569A>C n.397A>C n.355A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.399A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.727A>C n.541A>C n.390A>C n.1854A>C n.1026A>C n.500A>C n.278A>C n.396A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.540A>C | |
14 | g.73170852A>G | CA390302588 | PSEN1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.569A>G n.397A>G n.355A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.399A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.727A>G n.541A>G n.390A>G n.1854A>G n.1026A>G n.500A>G n.278A>G n.396A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.540A>G | |
14 | g.73170852A>T | CA390302587 | PSEN1 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.569A>T n.397A>T n.355A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.399A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.727A>T n.541A>T n.390A>T n.1854A>T n.1026A>T n.500A>T n.278A>T n.396A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.540A>T | |
14 | g.73170853G>A | CA487255675 | PSEN1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.144G>A (p.Glu48=) n.570G>A n.398G>A n.356G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.400G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.728G>A n.542G>A n.391G>A n.1855G>A n.1027G>A n.501G>A n.279G>A n.397G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.541G>A | |
14 | g.73170853G>C | CA390302590 | PSEN1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.570G>C n.398G>C n.356G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.400G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.728G>C n.542G>C n.391G>C n.1855G>C n.1027G>C n.501G>C n.279G>C n.397G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.541G>C | |
14 | g.73170853G>T | CA390302591 | PSEN1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.570G>T n.398G>T n.356G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.400G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.728G>T n.542G>T n.391G>T n.1855G>T n.1027G>T n.501G>T n.279G>T n.397G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.541G>T | |
14 | g.73170854C>A | CA390302592 | PSEN1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.571C>A n.399C>A n.357C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.401C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.237C>A (p.Ser79Arg) n.729C>A n.543C>A n.392C>A n.1856C>A n.1028C>A n.502C>A n.280C>A n.398C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.542C>A | |
14 | g.73170854C= | CA2146469645 | PSEN1 | c.*89C= (n.*89C=) c.133C= (p.Pro45=) c.145C= (p.Pro49=) n.571C= n.399C= n.357C= c.*234C= (n.*234C=) n.401C= c.-105C= (n.-105C=) c.*84C= (n.*84C=) c.237C= (p.Ser79=) n.729C= n.543C= n.392C= n.1856C= n.1028C= n.502C= n.280C= n.398C= c.-132C= (n.-132C=) n.542C= | |
14 | g.73170854C>G | CA7256689 | PSEN1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.571C>G n.399C>G n.357C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.401C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.237C>G (p.Ser79Arg) n.729C>G n.543C>G n.392C>G n.1856C>G n.1028C>G n.502C>G n.280C>G n.398C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170854C>T | CA390302593 | PSEN1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.571C>T n.399C>T n.357C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.401C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.237C>T (p.Ser79=) n.729C>T n.543C>T n.392C>T n.1856C>T n.1028C>T n.502C>T n.280C>T n.398C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.542C>T | |
14 | g.73170855C>A | CA390302594 | PSEN1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.572C>A n.400C>A n.358C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.402C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.238C>A (p.His80Asn) n.730C>A n.544C>A n.393C>A n.1857C>A n.1029C>A n.503C>A n.281C>A n.399C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.543C>A | |
14 | g.73170855C>G | CA390302595 | PSEN1 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.572C>G n.400C>G n.358C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.402C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.238C>G (p.His80Asp) n.730C>G n.544C>G n.393C>G n.1857C>G n.1029C>G n.503C>G n.281C>G n.399C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.543C>G | |
14 | g.73170855C>T | CA390302596 | PSEN1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.572C>T n.400C>T n.358C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.402C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) n.730C>T n.544C>T n.393C>T n.1857C>T n.1029C>T n.503C>T n.281C>T n.399C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.543C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73170856A= | CA2146469646 | PSEN1 | c.*91A= (n.*91A=) c.135A= (p.Pro45=) c.147A= (p.Pro49=) n.573A= n.401A= n.359A= c.*236A= (n.*236A=) n.403A= c.-103A= (n.-103A=) c.*86A= (n.*86A=) c.239A= (p.His80=) n.731A= n.545A= n.394A= n.1858A= n.1030A= n.504A= n.282A= n.400A= c.-130A= (n.-130A=) n.544A= | |
14 | g.73170856A>C | CA487255679 | PSEN1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.147A>C (p.Pro49=) n.573A>C n.401A>C n.359A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.403A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.239A>C (p.His80Pro) n.731A>C n.545A>C n.394A>C n.1858A>C n.1030A>C n.504A>C n.282A>C n.400A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.544A>C | |
14 | g.73170856A>G | CA487255678 | PSEN1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.147A>G (p.Pro49=) n.573A>G n.401A>G n.359A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.403A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.239A>G (p.His80Arg) n.731A>G n.545A>G n.394A>G n.1858A>G n.1030A>G n.504A>G n.282A>G n.400A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170856A>T | CA487255677 | PSEN1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.147A>T (p.Pro49=) n.573A>T n.401A>T n.359A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.403A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.239A>T (p.His80Leu) n.731A>T n.545A>T n.394A>T n.1858A>T n.1030A>T n.504A>T n.282A>T n.400A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.544A>T | dbSNP |
14 | g.73170857T>A | CA390302597 | PSEN1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.574T>A n.402T>A n.360T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.404T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.240T>A (p.His80Gln) n.732T>A n.546T>A n.395T>A n.1859T>A n.1031T>A n.505T>A n.283T>A n.401T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.545T>A | |
14 | g.73170857T>C | CA487255681 | PSEN1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.136T>C (p.Leu46=) c.148T>C (p.Leu50=) n.574T>C n.402T>C n.360T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.404T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.240T>C (p.His80=) n.732T>C n.546T>C n.395T>C n.1859T>C n.1031T>C n.505T>C n.283T>C n.401T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.545T>C | |
14 | g.73170857T>G | CA390302598 | PSEN1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.574T>G n.402T>G n.360T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.404T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.240T>G (p.His80Gln) n.732T>G n.546T>G n.395T>G n.1859T>G n.1031T>G n.505T>G n.283T>G n.401T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170857T= | CA2146469647 | PSEN1 | c.*92T= (n.*92T=) c.136T= (p.Leu46=) c.148T= (p.Leu50=) n.574T= n.402T= n.360T= c.*237T= (n.*237T=) n.404T= c.-102T= (n.-102T=) c.*87T= (n.*87T=) c.240T= (p.His80=) n.732T= n.546T= n.395T= n.1859T= n.1031T= n.505T= n.283T= n.401T= c.-129T= (n.-129T=) n.545T= | |
14 | g.73170858T>A | CA390302599 | PSEN1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.575T>A n.403T>A n.361T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.405T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.733T>A n.547T>A n.396T>A n.1860T>A n.1032T>A n.506T>A n.284T>A n.402T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.546T>A | |
14 | g.73170858T>C | CA390302600 | PSEN1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.575T>C n.403T>C n.361T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.405T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.733T>C n.547T>C n.396T>C n.1860T>C n.1032T>C n.506T>C n.284T>C n.402T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.546T>C | |
14 | g.73170858T>G | CA390302601 | PSEN1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.575T>G n.403T>G n.361T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.405T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.733T>G n.547T>G n.396T>G n.1860T>G n.1032T>G n.506T>G n.284T>G n.402T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.546T>G | |
14 | g.73170859A>C | CA390302602 | PSEN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.576A>C n.404A>C n.362A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.406A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.734A>C n.548A>C n.397A>C n.1861A>C n.1033A>C n.507A>C n.285A>C n.403A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.547A>C | |
14 | g.73170859A>G | CA487255684 | PSEN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.138A>G (p.Leu46=) c.150A>G (p.Leu50=) n.576A>G n.404A>G n.362A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.406A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.734A>G n.548A>G n.397A>G n.1861A>G n.1033A>G n.507A>G n.285A>G n.403A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170859A>T | CA390302603 | PSEN1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.576A>T n.404A>T n.362A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.406A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.734A>T n.548A>T n.397A>T n.1861A>T n.1033A>T n.507A>T n.285A>T n.403A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.547A>T | |
14 | g.73170860T>A | CA390302606 | PSEN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.577T>A n.405T>A n.363T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.407T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.735T>A n.549T>A n.398T>A n.1862T>A n.1034T>A n.508T>A n.286T>A n.404T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.548T>A | |
14 | g.73170860T>C | CA390302610 | PSEN1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.577T>C n.405T>C n.363T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.407T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.735T>C n.549T>C n.398T>C n.1862T>C n.1034T>C n.508T>C n.286T>C n.404T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.548T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.73170860T>G | CA390302608 | PSEN1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.577T>G n.405T>G n.363T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.407T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.735T>G n.549T>G n.398T>G n.1862T>G n.1034T>G n.508T>G n.286T>G n.404T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170860T= | CA2146469648 | PSEN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.139T= (p.Ser47=) c.151T= (p.Ser51=) n.577T= n.405T= n.363T= c.*240T= (n.*240T=) n.407T= c.-99T= (n.-99T=) c.*90T= (n.*90T=) c.243T= (p.Tyr81=) n.735T= n.549T= n.398T= n.1862T= n.1034T= n.508T= n.286T= n.404T= c.-126T= (n.-126T=) n.548T= | |
14 | g.73170861C>A | CA390302614 | PSEN1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.578C>A n.406C>A n.364C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.408C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.736C>A n.550C>A n.399C>A n.1863C>A n.1035C>A n.509C>A n.287C>A n.405C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.549C>A | |
14 | g.73170861C= | CA2146469649 | PSEN1 | c.*96C= (n.*96C=) c.140C= (p.Ser47=) c.152C= (p.Ser51=) n.578C= n.406C= n.364C= c.*241C= (n.*241C=) n.408C= c.-98C= (n.-98C=) c.*91C= (n.*91C=) c.244C= (p.Leu82=) n.736C= n.550C= n.399C= n.1863C= n.1035C= n.509C= n.287C= n.405C= c.-125C= (n.-125C=) n.549C= | |
14 | g.73170861C>G | CA390302618 | PSEN1 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.578C>G n.406C>G n.364C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.408C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.736C>G n.550C>G n.399C>G n.1863C>G n.1035C>G n.509C>G n.287C>G n.405C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170861C>T | CA390302616 | PSEN1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.578C>T n.406C>T n.364C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.408C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.736C>T n.550C>T n.399C>T n.1863C>T n.1035C>T n.509C>T n.287C>T n.405C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.549C>T | |
14 | g.73170862T>A | CA487255686 | PSEN1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.141T>A (p.Ser47=) c.153T>A (p.Ser51=) n.579T>A n.407T>A n.365T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.409T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.737T>A n.551T>A n.400T>A n.1864T>A n.1036T>A n.510T>A n.288T>A n.406T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.550T>A | |
14 | g.73170862T>C | CA487255687 | PSEN1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.153T>C (p.Ser51=) n.579T>C n.407T>C n.365T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.409T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.737T>C n.551T>C n.400T>C n.1864T>C n.1036T>C n.510T>C n.288T>C n.406T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.550T>C | |
14 | g.73170862T>G | CA487255688 | PSEN1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.141T>G (p.Ser47=) c.153T>G (p.Ser51=) n.579T>G n.407T>G n.365T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.409T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.737T>G n.551T>G n.400T>G n.1864T>G n.1036T>G n.510T>G n.288T>G n.406T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.550T>G | |
14 | g.73170863A= | CA2146469650 | PSEN1 | c.*98A= (n.*98A=) c.142A= (p.Asn48=) c.154A= (p.Asn52=) n.580A= n.408A= n.366A= c.*243A= (n.*243A=) n.410A= c.-96A= (n.-96A=) c.*93A= (n.*93A=) c.246A= (p.Leu82=) n.738A= n.552A= n.401A= n.1865A= n.1037A= n.511A= n.289A= n.407A= c.-123A= (n.-123A=) n.551A= | |
14 | g.73170863A>C | CA390302621 | PSEN1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.154A>C (p.Asn52His) n.580A>C n.408A>C n.366A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.410A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.246A>C (p.Leu82=) n.738A>C n.552A>C n.401A>C n.1865A>C n.1037A>C n.511A>C n.289A>C n.407A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.551A>C | |
14 | g.73170863A>G | CA390302623 | PSEN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.580A>G n.408A>G n.366A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.410A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.246A>G (p.Leu82=) n.738A>G n.552A>G n.401A>G n.1865A>G n.1037A>G n.511A>G n.289A>G n.407A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170863A>T | CA390302625 | PSEN1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.580A>T n.408A>T n.366A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.410A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.246A>T (p.Leu82=) n.738A>T n.552A>T n.401A>T n.1865A>T n.1037A>T n.511A>T n.289A>T n.407A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.551A>T | |
14 | g.73170864A>C | CA390302628 | PSEN1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.581A>C n.409A>C n.367A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.411A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.739A>C n.553A>C n.402A>C n.1866A>C n.1038A>C n.512A>C n.290A>C n.408A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.552A>C | |
14 | g.73170864A>G | CA390302630 | PSEN1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.581A>G n.409A>G n.367A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.411A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.739A>G n.553A>G n.402A>G n.1866A>G n.1038A>G n.512A>G n.290A>G n.408A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.552A>G | |
14 | g.73170864A>T | CA390302632 | PSEN1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.581A>T n.409A>T n.367A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.411A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.739A>T n.553A>T n.402A>T n.1866A>T n.1038A>T n.512A>T n.290A>T n.408A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.552A>T | |
14 | g.73170865T>A | CA390302635 | PSEN1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) n.582T>A n.410T>A n.368T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.412T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.740T>A n.554T>A n.403T>A n.1867T>A n.1039T>A n.513T>A n.291T>A n.409T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.553T>A | |
14 | g.73170865T>C | CA487255691 | PSEN1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.156T>C (p.Asn52=) n.582T>C n.410T>C n.368T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.412T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.740T>C n.554T>C n.403T>C n.1867T>C n.1039T>C n.513T>C n.291T>C n.409T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73170865T>G | CA390302637 | PSEN1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) n.582T>G n.410T>G n.368T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.412T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.740T>G n.554T>G n.403T>G n.1867T>G n.1039T>G n.513T>G n.291T>G n.409T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.553T>G | |
14 | g.73170866G>A | CA390302640 | PSEN1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.583G>A n.411G>A n.369G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.413G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.741G>A n.555G>A n.404G>A n.1868G>A n.1040G>A n.514G>A n.292G>A n.410G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.554G>A | |
14 | g.73170866G>C | CA390302642 | PSEN1 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.583G>C n.411G>C n.369G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.413G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.741G>C n.555G>C n.404G>C n.1868G>C n.1040G>C n.514G>C n.292G>C n.410G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.554G>C | |
14 | g.73170866G>T | CA390302644 | PSEN1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.583G>T n.411G>T n.369G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.413G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.741G>T n.555G>T n.404G>T n.1868G>T n.1040G>T n.514G>T n.292G>T n.410G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.554G>T | |
14 | g.73170867G>A | CA390302651 | PSEN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.584G>A n.412G>A n.370G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.414G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.742G>A n.556G>A n.405G>A n.1869G>A n.1041G>A n.515G>A n.293G>A n.411G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.555G>A | |
14 | g.73170867G>C | CA390302649 | PSEN1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.584G>C n.412G>C n.370G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.414G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.742G>C n.556G>C n.405G>C n.1869G>C n.1041G>C n.515G>C n.293G>C n.411G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.555G>C | |
14 | g.73170867G>T | CA390302647 | PSEN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.584G>T n.412G>T n.370G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.414G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.742G>T n.556G>T n.405G>T n.1869G>T n.1041G>T n.515G>T n.293G>T n.411G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.555G>T | |
14 | g.73170868A>C | CA487255693 | PSEN1 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.147A>C (p.Gly49=) c.159A>C (p.Gly53=) n.585A>C n.413A>C n.371A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.415A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.743A>C n.557A>C n.406A>C n.1870A>C n.1042A>C n.516A>C n.294A>C n.412A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.556A>C | |
14 | g.73170868A>G | CA487255694 | PSEN1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.147A>G (p.Gly49=) c.159A>G (p.Gly53=) n.585A>G n.413A>G n.371A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.415A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.743A>G n.557A>G n.406A>G n.1870A>G n.1042A>G n.516A>G n.294A>G n.412A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.556A>G | |
14 | g.73170868A>T | CA487255695 | PSEN1 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.147A>T (p.Gly49=) c.159A>T (p.Gly53=) n.585A>T n.413A>T n.371A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.415A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.743A>T n.557A>T n.406A>T n.1870A>T n.1042A>T n.516A>T n.294A>T n.412A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.556A>T | |
14 | g.73170869C>A | CA487255696 | PSEN1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.148C>A (p.Arg50=) c.160C>A (p.Arg54=) n.586C>A n.414C>A n.372C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.416C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.744C>A n.558C>A n.407C>A n.1871C>A n.1043C>A n.517C>A n.295C>A n.413C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.557C>A | |
14 | g.73170869C= | CA2146469651 | PSEN1 | c.*104C= (n.*104C=) c.148C= (p.Arg50=) c.160C= (p.Arg54=) n.586C= n.414C= n.372C= c.*249C= (n.*249C=) n.416C= c.-90C= (n.-90C=) c.*99C= (n.*99C=) c.252C= (p.Asp84=) n.744C= n.558C= n.407C= n.1871C= n.1043C= n.517C= n.295C= n.413C= c.-117C= (n.-117C=) n.557C= | |
14 | g.73170869C>G | CA390302655 | PSEN1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.586C>G n.414C>G n.372C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.416C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.744C>G n.558C>G n.407C>G n.1871C>G n.1043C>G n.517C>G n.295C>G n.413C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.557C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170869C>T | CA390302659 | PSEN1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.148C>T (p.Arg50Ter) c.160C>T (p.Arg54Ter) n.586C>T n.414C>T n.372C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.416C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.744C>T n.558C>T n.407C>T n.1871C>T n.1043C>T n.517C>T n.295C>T n.413C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73170870G>A | CA7256690 | PSEN1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.587G>A n.415G>A n.373G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.417G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.745G>A n.559G>A n.408G>A n.1872G>A n.1044G>A n.518G>A n.296G>A n.414G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170870G>C | CA390302663 | PSEN1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.587G>C n.415G>C n.373G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.417G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.253G>C (p.Asp85His) n.745G>C n.559G>C n.408G>C n.1872G>C n.1044G>C n.518G>C n.296G>C n.414G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.558G>C | |
14 | g.73170870G= | CA2146469652 | PSEN1 | c.*105G= (n.*105G=) c.149G= (p.Arg50=) c.161G= (p.Arg54=) n.587G= n.415G= n.373G= c.*250G= (n.*250G=) n.417G= c.-89G= (n.-89G=) c.*100G= (n.*100G=) c.253G= (p.Asp85=) n.745G= n.559G= n.408G= n.1872G= n.1044G= n.518G= n.296G= n.414G= c.-116G= (n.-116G=) n.558G= | |
14 | g.73170870G>T | CA390302666 | PSEN1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.587G>T n.415G>T n.373G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.417G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.745G>T n.559G>T n.408G>T n.1872G>T n.1044G>T n.518G>T n.296G>T n.414G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.558G>T | |
14 | g.73170871A>C | CA487255699 | PSEN1 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.150A>C (p.Arg50=) c.162A>C (p.Arg54=) n.588A>C n.416A>C n.374A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.418A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.746A>C n.560A>C n.409A>C n.1873A>C n.1045A>C n.519A>C n.297A>C n.415A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.559A>C | |
14 | g.73170871A>G | CA487255698 | PSEN1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.150A>G (p.Arg50=) c.162A>G (p.Arg54=) n.588A>G n.416A>G n.374A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.418A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.746A>G n.560A>G n.409A>G n.1873A>G n.1045A>G n.519A>G n.297A>G n.415A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.559A>G | |
14 | g.73170871A>T | CA487255697 | PSEN1 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.150A>T (p.Arg50=) c.162A>T (p.Arg54=) n.588A>T n.416A>T n.374A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.418A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) n.746A>T n.560A>T n.409A>T n.1873A>T n.1045A>T n.519A>T n.297A>T n.415A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.559A>T | |
14 | g.73170872C>A | CA390302668 | PSEN1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.589C>A n.417C>A n.375C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.419C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.747C>A n.561C>A n.410C>A n.1874C>A n.1046C>A n.520C>A n.298C>A n.416C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73170872C= | CA2146469653 | PSEN1 | c.*107C= (n.*107C=) c.151C= (p.Pro51=) c.163C= (p.Pro55=) n.589C= n.417C= n.375C= c.*252C= (n.*252C=) n.419C= c.-87C= (n.-87C=) c.*102C= (n.*102C=) c.255C= (p.Asp85=) n.747C= n.561C= n.410C= n.1874C= n.1046C= n.520C= n.298C= n.416C= c.-114C= (n.-114C=) n.560C= | |
14 | g.73170872C>G | CA390302671 | PSEN1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.589C>G n.417C>G n.375C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.419C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.747C>G n.561C>G n.410C>G n.1874C>G n.1046C>G n.520C>G n.298C>G n.416C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.560C>G | |
14 | g.73170872C>T | CA7256691 | PSEN1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.589C>T n.417C>T n.375C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.419C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.255C>T (p.Asp85=) n.747C>T n.561C>T n.410C>T n.1874C>T n.1046C>T n.520C>T n.298C>T n.416C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170873C>A | CA390302676 | PSEN1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.152C>A (p.Pro51His) c.164C>A (p.Pro55His) n.590C>A n.418C>A n.376C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.420C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.748C>A n.562C>A n.411C>A n.1875C>A n.1047C>A n.521C>A n.299C>A n.417C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.561C>A | |
14 | g.73170873C>G | CA390302678 | PSEN1 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.590C>G n.418C>G n.376C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.420C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.748C>G n.562C>G n.411C>G n.1875C>G n.1047C>G n.521C>G n.299C>G n.417C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.561C>G | |
14 | g.73170873C>T | CA390302681 | PSEN1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.590C>T n.418C>T n.376C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.420C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.748C>T n.562C>T n.411C>T n.1875C>T n.1047C>T n.521C>T n.299C>T n.417C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.561C>T | |
14 | g.73170874C>A | CA487255703 | PSEN1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.153C>A (p.Pro51=) c.165C>A (p.Pro55=) n.591C>A n.419C>A n.377C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.421C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.749C>A n.563C>A n.412C>A n.1876C>A n.1048C>A n.522C>A n.300C>A n.418C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.562C>A | |
14 | g.73170874C>G | CA487255702 | PSEN1 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.153C>G (p.Pro51=) c.165C>G (p.Pro55=) n.591C>G n.419C>G n.377C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.421C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.749C>G n.563C>G n.412C>G n.1876C>G n.1048C>G n.522C>G n.300C>G n.418C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.562C>G | |
14 | g.73170874C>T | CA487255701 | PSEN1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.153C>T (p.Pro51=) c.165C>T (p.Pro55=) n.591C>T n.419C>T n.377C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.421C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.749C>T n.563C>T n.412C>T n.1876C>T n.1048C>T n.522C>T n.300C>T n.418C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.562C>T | |
14 | g.73170875C>A | CA390302689 | PSEN1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.592C>A n.420C>A n.378C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.422C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.750C>A n.564C>A n.413C>A n.1877C>A n.1049C>A n.523C>A n.301C>A n.419C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.563C>A | |
14 | g.73170875C>G | CA390302687 | PSEN1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.592C>G n.420C>G n.378C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.422C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.750C>G n.564C>G n.413C>G n.1877C>G n.1049C>G n.523C>G n.301C>G n.419C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.563C>G | |
14 | g.73170875C>T | CA390302685 | PSEN1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.592C>T n.420C>T n.378C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.422C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.750C>T n.564C>T n.413C>T n.1877C>T n.1049C>T n.523C>T n.301C>T n.419C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.563C>T | |
14 | g.73170876A= | CA2146469654 | PSEN1 | c.*111A= (n.*111A=) c.155A= (p.Gln52=) c.167A= (p.Gln56=) n.593A= n.421A= n.379A= c.*256A= (n.*256A=) n.423A= c.-83A= (n.-83A=) c.*106A= (n.*106A=) c.259A= (p.Arg87=) n.751A= n.565A= n.414A= n.1878A= n.1050A= n.524A= n.302A= n.420A= c.-110A= (n.-110A=) n.564A= | |
14 | g.73170876A>C | CA390302694 | PSEN1 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.593A>C n.421A>C n.379A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.423A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.259A>C (p.Arg87=) n.751A>C n.565A>C n.414A>C n.1878A>C n.1050A>C n.524A>C n.302A>C n.420A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.564A>C | |
14 | g.73170876A>G | CA7256692 | PSEN1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.593A>G n.421A>G n.379A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.423A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.751A>G n.565A>G n.414A>G n.1878A>G n.1050A>G n.524A>G n.302A>G n.420A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170876A>T | CA390302697 | PSEN1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.593A>T n.421A>T n.379A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.423A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.751A>T n.565A>T n.414A>T n.1878A>T n.1050A>T n.524A>T n.302A>T n.420A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.564A>T | |
14 | g.73170877G>A | CA7256693 | PSEN1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.168G>A (p.Gln56=) n.594G>A n.422G>A n.380G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.424G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.752G>A n.566G>A n.415G>A n.1879G>A n.1051G>A n.525G>A n.303G>A n.421G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170877G>C | CA390302701 | PSEN1 | c.*112G>C (n.*112G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.168G>C (p.Gln56His) n.594G>C n.422G>C n.380G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.424G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.752G>C n.566G>C n.415G>C n.1879G>C n.1051G>C n.525G>C n.303G>C n.421G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170877G= | CA2146469655 | PSEN1 | c.*112G= (n.*112G=) c.156G= (p.Gln52=) c.168G= (p.Gln56=) n.594G= n.422G= n.380G= c.*257G= (n.*257G=) n.424G= c.-82G= (n.-82G=) c.*107G= (n.*107G=) c.260G= (p.Arg87=) n.752G= n.566G= n.415G= n.1879G= n.1051G= n.525G= n.303G= n.421G= c.-109G= (n.-109G=) n.565G= | |
14 | g.73170877G>T | CA390302704 | PSEN1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.168G>T (p.Gln56His) n.594G>T n.422G>T n.380G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.424G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.260G>T (p.Arg87Met) n.752G>T n.566G>T n.415G>T n.1879G>T n.1051G>T n.525G>T n.303G>T n.421G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.565G>T | |
14 | g.73170879del | CA2729734760 | PSEN1 | c.*114del (n.*114del) c.158del (p.Gly53ValfsTer17) c.170del (p.Gly57ValfsTer17) n.596del n.424del n.382del c.*259del (n.*259del) n.426del c.-80del (n.-80del) c.*109del (n.*109del) c.262del (p.Val88Ter) n.754del n.568del n.417del n.1881del n.1053del n.527del n.305del n.423del c.-107del (n.-107del) n.567del c.158del (p.Gly53ValfsTer?) | dbSNP |
14 | g.73170878G>A | CA390302708 | PSEN1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.595G>A n.423G>A n.381G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.425G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.753G>A n.567G>A n.416G>A n.1880G>A n.1052G>A n.526G>A n.304G>A n.422G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73170878G>C | CA390302710 | PSEN1 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.595G>C n.423G>C n.381G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.425G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.753G>C n.567G>C n.416G>C n.1880G>C n.1052G>C n.526G>C n.304G>C n.422G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.566G>C | |
14 | g.73170878G>T | CA390302712 | PSEN1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.595G>T n.423G>T n.381G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.425G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.753G>T n.567G>T n.416G>T n.1880G>T n.1052G>T n.526G>T n.304G>T n.422G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73170879G>A | CA390302716 | PSEN1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.596G>A n.424G>A n.382G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.426G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) n.754G>A n.568G>A n.417G>A n.1881G>A n.1053G>A n.527G>A n.305G>A n.423G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.567G>A | |
14 | g.73170879G>C | CA390302718 | PSEN1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.596G>C n.424G>C n.382G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.426G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) n.754G>C n.568G>C n.417G>C n.1881G>C n.1053G>C n.527G>C n.305G>C n.423G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.567G>C | |
14 | g.73170879G= | CA2146469656 | PSEN1 | c.*114G= (n.*114G=) c.158G= (p.Gly53=) c.170G= (p.Gly57=) n.596G= n.424G= n.382G= c.*259G= (n.*259G=) n.426G= c.-80G= (n.-80G=) c.*109G= (n.*109G=) c.262G= (p.Val88=) n.754G= n.568G= n.417G= n.1881G= n.1053G= n.527G= n.305G= n.423G= c.-107G= (n.-107G=) n.567G= | |
14 | g.73170879G>T | CA390302721 | PSEN1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.596G>T n.424G>T n.382G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.426G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) n.754G>T n.568G>T n.417G>T n.1881G>T n.1053G>T n.527G>T n.305G>T n.423G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.567G>T | dbSNP |
14 | g.73170880T>A | CA487255708 | PSEN1 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.159T>A (p.Gly53=) c.171T>A (p.Gly57=) n.597T>A n.425T>A n.383T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.427T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) n.755T>A n.569T>A n.418T>A n.1882T>A n.1054T>A n.528T>A n.306T>A n.424T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.568T>A | |
14 | g.73170880T>C | CA487255709 | PSEN1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.159T>C (p.Gly53=) c.171T>C (p.Gly57=) n.597T>C n.425T>C n.383T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.427T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) n.755T>C n.569T>C n.418T>C n.1882T>C n.1054T>C n.528T>C n.306T>C n.424T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.568T>C | |
14 | g.73170880T>G | CA487255711 | PSEN1 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.159T>G (p.Gly53=) c.171T>G (p.Gly57=) n.597T>G n.425T>G n.383T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.427T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) n.755T>G n.569T>G n.418T>G n.1882T>G n.1054T>G n.528T>G n.306T>G n.424T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.568T>G | dbSNP |
14 | g.73170880T= | CA2146469657 | PSEN1 | c.*115T= (n.*115T=) c.159T= (p.Gly53=) c.171T= (p.Gly57=) n.597T= n.425T= n.383T= c.*260T= (n.*260T=) n.427T= c.-79T= (n.-79T=) c.*110T= (n.*110T=) c.263T= (p.Val88=) n.755T= n.569T= n.418T= n.1882T= n.1054T= n.528T= n.306T= n.424T= c.-106T= (n.-106T=) n.568T= | |
14 | g.73170881A>C | CA390302729 | PSEN1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.172A>C (p.Asn58His) n.598A>C n.426A>C n.384A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.428A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.264A>C (p.Val88=) n.756A>C n.570A>C n.419A>C n.1883A>C n.1055A>C n.529A>C n.307A>C n.425A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.569A>C | |
14 | g.73170881A>G | CA390302723 | PSEN1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.598A>G n.426A>G n.384A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.428A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.264A>G (p.Val88=) n.756A>G n.570A>G n.419A>G n.1883A>G n.1055A>G n.529A>G n.307A>G n.425A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.569A>G | |
14 | g.73170881A>T | CA390302727 | PSEN1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.598A>T n.426A>T n.384A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.428A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.264A>T (p.Val88=) n.756A>T n.570A>T n.419A>T n.1883A>T n.1055A>T n.529A>T n.307A>T n.425A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.569A>T | |
14 | g.73170882A>C | CA390302733 | PSEN1 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.599A>C n.427A>C n.385A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.429A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.757A>C n.571A>C n.420A>C n.1884A>C n.1056A>C n.530A>C n.308A>C n.426A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.570A>C | |
14 | g.73170882A>G | CA390302735 | PSEN1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.599A>G n.427A>G n.385A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.429A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.757A>G n.571A>G n.420A>G n.1884A>G n.1056A>G n.530A>G n.308A>G n.426A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.570A>G | |
14 | g.73170882A>T | CA390302737 | PSEN1 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.599A>T n.427A>T n.385A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.429A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.757A>T n.571A>T n.420A>T n.1884A>T n.1056A>T n.530A>T n.308A>T n.426A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.570A>T | |
14 | g.73170883C>A | CA390302740 | PSEN1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.600C>A n.428C>A n.386C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.430C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.758C>A n.572C>A n.421C>A n.1885C>A n.1057C>A n.531C>A n.309C>A n.427C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.571C>A | |
14 | g.73170883C>G | CA390302742 | PSEN1 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.600C>G n.428C>G n.386C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.430C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.758C>G n.572C>G n.421C>G n.1885C>G n.1057C>G n.531C>G n.309C>G n.427C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.571C>G | |
14 | g.73170883C>T | CA487255715 | PSEN1 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.162C>T (p.Asn54=) c.174C>T (p.Asn58=) n.600C>T n.428C>T n.386C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.430C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.758C>T n.572C>T n.421C>T n.1885C>T n.1057C>T n.531C>T n.309C>T n.427C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.571C>T | |
14 | g.73170884T>A | CA390302745 | PSEN1 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.601T>A n.429T>A n.387T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.431T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.267T>A (p.Thr89=) n.759T>A n.573T>A n.422T>A n.1886T>A n.1058T>A n.532T>A n.310T>A n.428T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.572T>A | |
14 | g.73170884T>C | CA390302747 | PSEN1 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.601T>C n.429T>C n.387T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.431T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.267T>C (p.Thr89=) n.759T>C n.573T>C n.422T>C n.1886T>C n.1058T>C n.532T>C n.310T>C n.428T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.572T>C | |
14 | g.73170884T>G | CA390302749 | PSEN1 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.601T>G n.429T>G n.387T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.431T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.267T>G (p.Thr89=) n.759T>G n.573T>G n.422T>G n.1886T>G n.1058T>G n.532T>G n.310T>G n.428T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.572T>G | |
14 | g.73170885C>A | CA390302751 | PSEN1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.602C>A n.430C>A n.388C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.432C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.760C>A n.574C>A n.423C>A n.1887C>A n.1059C>A n.533C>A n.311C>A n.429C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | |
14 | g.73170885C= | CA2146469658 | PSEN1 | c.*120C= (n.*120C=) c.164C= (p.Ser55=) c.176C= (p.Ser59=) n.602C= n.430C= n.388C= c.*265C= (n.*265C=) n.432C= c.-74C= (n.-74C=) c.*115C= (n.*115C=) c.268C= (p.Pro90=) n.760C= n.574C= n.423C= n.1887C= n.1059C= n.533C= n.311C= n.429C= c.-101C= (n.-101C=) | |
14 | g.73170885C>G | CA262614408 | PSEN1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.602C>G n.430C>G n.388C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.432C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.760C>G n.574C>G n.423C>G n.1887C>G n.1059C>G n.533C>G n.311C>G n.429C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170885C>T | CA390302754 | PSEN1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.602C>T n.430C>T n.388C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.432C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.760C>T n.574C>T n.423C>T n.1887C>T n.1059C>T n.533C>T n.311C>T n.429C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | |
14 | g.73170886C>A | CA487255720 | PSEN1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.165C>A (p.Ser55=) c.177C>A (p.Ser59=) n.603C>A n.431C>A n.389C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.433C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.761C>A n.575C>A n.424C>A n.1888C>A n.1060C>A n.534C>A n.312C>A n.430C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170886C= | CA2146469659 | PSEN1 | c.*121C= (n.*121C=) c.165C= (p.Ser55=) c.177C= (p.Ser59=) n.603C= n.431C= n.389C= c.*266C= (n.*266C=) n.433C= c.-73C= (n.-73C=) c.*116C= (n.*116C=) c.269C= (p.Pro90=) n.761C= n.575C= n.424C= n.1888C= n.1060C= n.534C= n.312C= n.430C= c.-100C= (n.-100C=) | |
14 | g.73170886C>G | CA487255721 | PSEN1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.165C>G (p.Ser55=) c.177C>G (p.Ser59=) n.603C>G n.431C>G n.389C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.433C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.761C>G n.575C>G n.424C>G n.1888C>G n.1060C>G n.534C>G n.312C>G n.430C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170886C>T | CA262614410 | PSEN1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.165C>T (p.Ser55=) c.177C>T (p.Ser59=) n.603C>T n.431C>T n.389C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.433C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.761C>T n.575C>T n.424C>T n.1888C>T n.1060C>T n.534C>T n.312C>T n.430C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170887C>A | CA487255722 | PSEN1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.166C>A (p.Arg56=) c.178C>A (p.Arg60=) n.604C>A n.432C>A n.390C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.434C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.270C>A (p.Pro90=) n.762C>A n.576C>A n.425C>A n.1889C>A n.1061C>A n.535C>A n.313C>A n.431C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170887C= | CA2146469660 | PSEN1 | c.*122C= (n.*122C=) c.166C= (p.Arg56=) c.178C= (p.Arg60=) n.604C= n.432C= n.390C= c.*267C= (n.*267C=) n.434C= c.-72C= (n.-72C=) c.*117C= (n.*117C=) c.270C= (p.Pro90=) n.762C= n.576C= n.425C= n.1889C= n.1061C= n.535C= n.313C= n.431C= c.-99C= (n.-99C=) | |
14 | g.73170887C>G | CA390302760 | PSEN1 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.604C>G n.432C>G n.390C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.434C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.270C>G (p.Pro90=) n.762C>G n.576C>G n.425C>G n.1889C>G n.1061C>G n.535C>G n.313C>G n.431C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
14 | g.73170887C>T | CA7256694 | PSEN1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.604C>T n.432C>T n.390C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.434C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.270C>T (p.Pro90=) n.762C>T n.576C>T n.425C>T n.1889C>T n.1061C>T n.535C>T n.313C>T n.431C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170888G>A | CA390302764 | PSEN1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.605G>A n.433G>A n.391G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.435G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.763G>A n.577G>A n.426G>A n.1890G>A n.1062G>A n.536G>A n.314G>A n.432G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170888G>C | CA390302768 | PSEN1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.605G>C n.433G>C n.391G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.435G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.763G>C n.577G>C n.426G>C n.1890G>C n.1062G>C n.536G>C n.314G>C n.432G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | |
14 | g.73170888G= | CA2146469661 | PSEN1 | c.*123G= (n.*123G=) c.167G= (p.Arg56=) c.179G= (p.Arg60=) n.605G= n.433G= n.391G= c.*268G= (n.*268G=) n.435G= c.-71G= (n.-71G=) c.*118G= (n.*118G=) c.271G= (p.Gly91=) n.763G= n.577G= n.426G= n.1890G= n.1062G= n.536G= n.314G= n.432G= c.-98G= (n.-98G=) | |
14 | g.73170888G>T | CA390302766 | PSEN1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.605G>T n.433G>T n.391G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.435G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.763G>T n.577G>T n.426G>T n.1890G>T n.1062G>T n.536G>T n.314G>T n.432G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170889G>A | CA487255723 | PSEN1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.168G>A (p.Arg56=) c.180G>A (p.Arg60=) n.606G>A n.434G>A n.392G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.436G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.764G>A n.578G>A n.427G>A n.1891G>A n.1063G>A n.537G>A n.315G>A n.433G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | |
14 | g.73170889G>C | CA487255724 | PSEN1 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.168G>C (p.Arg56=) c.180G>C (p.Arg60=) n.606G>C n.434G>C n.392G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.436G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.764G>C n.578G>C n.427G>C n.1891G>C n.1063G>C n.537G>C n.315G>C n.433G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | |
14 | g.73170889G>T | CA487255725 | PSEN1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.168G>T (p.Arg56=) c.180G>T (p.Arg60=) n.606G>T n.434G>T n.392G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.436G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) n.764G>T n.578G>T n.427G>T n.1891G>T n.1063G>T n.537G>T n.315G>T n.433G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | |
14 | g.73170890C>A | CA390302772 | PSEN1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.607C>A n.435C>A n.393C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.437C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.273C>A (p.Gly91=) n.765C>A n.579C>A n.428C>A n.1892C>A n.1064C>A n.538C>A n.316C>A n.434C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | |
14 | g.73170890C>G | CA390302773 | PSEN1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.607C>G n.435C>G n.393C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.437C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.273C>G (p.Gly91=) n.765C>G n.579C>G n.428C>G n.1892C>G n.1064C>G n.538C>G n.316C>G n.434C>G c.-96C>G (n.-96C>G) | |
14 | g.73170890C>T | CA390302776 | PSEN1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.607C>T n.435C>T n.393C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.437C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.273C>T (p.Gly91=) n.765C>T n.579C>T n.428C>T n.1892C>T n.1064C>T n.538C>T n.316C>T n.434C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | |
14 | g.73170891A>C | CA390302779 | PSEN1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.608A>C n.436A>C n.394A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.438A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.274A>C (p.Arg92=) n.766A>C n.580A>C n.429A>C n.1893A>C n.1065A>C n.539A>C n.317A>C n.435A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
14 | g.73170891A>G | CA390302781 | PSEN1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.608A>G n.436A>G n.394A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.438A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.766A>G n.580A>G n.429A>G n.1893A>G n.1065A>G n.539A>G n.317A>G n.435A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | |
14 | g.73170891A>T | CA390302783 | PSEN1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.608A>T n.436A>T n.394A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.438A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) n.766A>T n.580A>T n.429A>T n.1893A>T n.1065A>T n.539A>T n.317A>T n.435A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
14 | g.73170892G>A | CA487255726 | PSEN1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.183G>A (p.Gln61=) n.609G>A n.437G>A n.395G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.439G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.767G>A n.581G>A n.430G>A n.1894G>A n.1066G>A n.540G>A n.318G>A n.436G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170892G>C | CA390302787 | PSEN1 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.183G>C (p.Gln61His) n.609G>C n.437G>C n.395G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.439G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.767G>C n.581G>C n.430G>C n.1894G>C n.1066G>C n.540G>C n.318G>C n.436G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | |
14 | g.73170892G>T | CA390302789 | PSEN1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.183G>T (p.Gln61His) n.609G>T n.437G>T n.395G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.439G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) n.767G>T n.581G>T n.430G>T n.1894G>T n.1066G>T n.540G>T n.318G>T n.436G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
14 | g.73170893G>A | CA7256695 | PSEN1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.172G>A (p.Val58Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.610G>A n.438G>A n.396G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.440G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.276G>A (p.Arg92=) n.768G>A n.582G>A n.431G>A n.1895G>A n.1067G>A n.541G>A n.319G>A n.437G>A c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170893G>C | CA390302795 | PSEN1 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.610G>C n.438G>C n.396G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.440G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) n.768G>C n.582G>C n.431G>C n.1895G>C n.1067G>C n.541G>C n.319G>C n.437G>C c.-93G>C (n.-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170893G= | CA2146469662 | PSEN1 | c.*128G= (n.*128G=) c.172G= (p.Val58=) c.184G= (p.Val62=) n.610G= n.438G= n.396G= c.*273G= (n.*273G=) n.440G= c.-66G= (n.-66G=) c.*123G= (n.*123G=) c.276G= (p.Arg92=) n.768G= n.582G= n.431G= n.1895G= n.1067G= n.541G= n.319G= n.437G= c.-93G= (n.-93G=) | |
14 | g.73170893G>T | CA390302797 | PSEN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.610G>T n.438G>T n.396G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.440G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) n.768G>T n.582G>T n.431G>T n.1895G>T n.1067G>T n.541G>T n.319G>T n.437G>T c.-93G>T (n.-93G>T) | |
14 | g.73170894T>A | CA390302803 | PSEN1 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.611T>A n.439T>A n.397T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.441T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.769T>A n.583T>A n.432T>A n.1896T>A n.1068T>A n.542T>A n.320T>A n.438T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
14 | g.73170894T>C | CA390302802 | PSEN1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.611T>C n.439T>C n.397T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.441T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.769T>C n.583T>C n.432T>C n.1896T>C n.1068T>C n.542T>C n.320T>C n.438T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73170894T>G | CA390302800 | PSEN1 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.611T>G n.439T>G n.397T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.441T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.769T>G n.583T>G n.432T>G n.1896T>G n.1068T>G n.542T>G n.320T>G n.438T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
14 | g.73170894T= | CA2146469663 | PSEN1 | c.*129T= (n.*129T=) c.173T= (p.Val58=) c.185T= (p.Val62=) n.611T= n.439T= n.397T= c.*274T= (n.*274T=) n.441T= c.-65T= (n.-65T=) c.*124T= (n.*124T=) c.277T= (p.Trp93=) n.769T= n.583T= n.432T= n.1896T= n.1068T= n.542T= n.320T= n.438T= c.-92T= (n.-92T=) | |
14 | g.73170895G>A | CA487255727 | PSEN1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.186G>A (p.Val62=) n.612G>A n.440G>A n.398G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.442G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.770G>A n.584G>A n.433G>A n.1897G>A n.1069G>A n.543G>A n.321G>A n.439G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | |
14 | g.73170895G>C | CA487255728 | PSEN1 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.186G>C (p.Val62=) n.612G>C n.440G>C n.398G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.442G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.770G>C n.584G>C n.433G>C n.1897G>C n.1069G>C n.543G>C n.321G>C n.439G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | |
14 | g.73170895G= | CA2146469664 | PSEN1 | c.*130G= (n.*130G=) c.174G= (p.Val58=) c.186G= (p.Val62=) n.612G= n.440G= n.398G= c.*275G= (n.*275G=) n.442G= c.-64G= (n.-64G=) c.*125G= (n.*125G=) c.278G= (p.Trp93=) n.770G= n.584G= n.433G= n.1897G= n.1069G= n.543G= n.321G= n.439G= c.-91G= (n.-91G=) | |
14 | g.73170895G>T | CA487255729 | PSEN1 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.186G>T (p.Val62=) n.612G>T n.440G>T n.398G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.442G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.770G>T n.584G>T n.433G>T n.1897G>T n.1069G>T n.543G>T n.321G>T n.439G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170896G>A | CA390302807 | PSEN1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.613G>A n.441G>A n.399G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.443G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.771G>A n.585G>A n.434G>A n.1898G>A n.1070G>A n.544G>A n.322G>A n.440G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
14 | g.73170896G>C | CA390302809 | PSEN1 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.613G>C n.441G>C n.399G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.443G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.771G>C n.585G>C n.434G>C n.1898G>C n.1070G>C n.544G>C n.322G>C n.440G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
14 | g.73170896G>T | CA390302812 | PSEN1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.613G>T n.441G>T n.399G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.443G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.771G>T n.585G>T n.434G>T n.1898G>T n.1070G>T n.544G>T n.322G>T n.440G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
14 | g.73170897T>A | CA390302814 | PSEN1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.614T>A n.442T>A n.400T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.444T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.772T>A n.586T>A n.435T>A n.1899T>A n.1071T>A n.545T>A n.323T>A n.441T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
14 | g.73170897T>C | CA390302816 | PSEN1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.614T>C n.442T>C n.400T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.444T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.772T>C n.586T>C n.435T>C n.1899T>C n.1071T>C n.545T>C n.323T>C n.441T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | |
14 | g.73170897T>G | CA390302819 | PSEN1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.614T>G n.442T>G n.400T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.444T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.772T>G n.586T>G n.435T>G n.1899T>G n.1071T>G n.545T>G n.323T>G n.441T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | dbSNP |
14 | g.73170897T= | CA2146469665 | PSEN1 | c.*132T= (n.*132T=) c.176T= (p.Val59=) c.188T= (p.Val63=) n.614T= n.442T= n.400T= c.*277T= (n.*277T=) n.444T= c.-62T= (n.-62T=) c.*127T= (n.*127T=) c.280T= (p.Trp94=) n.772T= n.586T= n.435T= n.1899T= n.1071T= n.545T= n.323T= n.441T= c.-89T= (n.-89T=) | |
14 | g.73170898G>A | CA487255730 | PSEN1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.189G>A (p.Val63=) n.615G>A n.443G>A n.401G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.445G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.773G>A n.587G>A n.436G>A n.1900G>A n.1072G>A n.546G>A n.324G>A n.442G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170898G>C | CA487255731 | PSEN1 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.189G>C (p.Val63=) n.615G>C n.443G>C n.401G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.445G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.773G>C n.587G>C n.436G>C n.1900G>C n.1072G>C n.546G>C n.324G>C n.442G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | |
14 | g.73170898G= | CA2146469666 | PSEN1 | c.*133G= (n.*133G=) c.177G= (p.Val59=) c.189G= (p.Val63=) n.615G= n.443G= n.401G= c.*278G= (n.*278G=) n.445G= c.-61G= (n.-61G=) c.*128G= (n.*128G=) c.281G= (p.Trp94=) n.773G= n.587G= n.436G= n.1900G= n.1072G= n.546G= n.324G= n.442G= c.-88G= (n.-88G=) | |
14 | g.73170898G>T | CA487255732 | PSEN1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.189G>T (p.Val63=) n.615G>T n.443G>T n.401G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.445G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.773G>T n.587G>T n.436G>T n.1900G>T n.1072G>T n.546G>T n.324G>T n.442G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
14 | g.73170899G>A | CA390302822 | PSEN1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.616G>A n.444G>A n.402G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.446G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.774G>A n.588G>A n.437G>A n.1901G>A n.1073G>A n.547G>A n.325G>A n.443G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | |
14 | g.73170899G>C | CA390302824 | PSEN1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.616G>C n.444G>C n.402G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.446G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.774G>C n.588G>C n.437G>C n.1901G>C n.1073G>C n.547G>C n.325G>C n.443G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
14 | g.73170899G>T | CA390302826 | PSEN1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.616G>T n.444G>T n.402G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.446G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.774G>T n.588G>T n.437G>T n.1901G>T n.1073G>T n.547G>T n.325G>T n.443G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
14 | g.73170900A>C | CA390302830 | PSEN1 | c.*135A>C (n.*135A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.617A>C n.445A>C n.403A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.447A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.775A>C n.589A>C n.438A>C n.1902A>C n.1074A>C n.548A>C n.326A>C n.444A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
14 | g.73170900A>G | CA390302832 | PSEN1 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.617A>G n.445A>G n.403A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.447A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.775A>G n.589A>G n.438A>G n.1902A>G n.1074A>G n.548A>G n.326A>G n.444A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
14 | g.73170900A>T | CA390302834 | PSEN1 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.617A>T n.445A>T n.403A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.447A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.775A>T n.589A>T n.438A>T n.1902A>T n.1074A>T n.548A>T n.326A>T n.444A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
14 | g.73170901G>A | CA487255733 | PSEN1 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.192G>A (p.Glu64=) n.618G>A n.446G>A n.404G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.448G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.776G>A n.590G>A n.439G>A n.1903G>A n.1075G>A n.549G>A n.327G>A n.445G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | |
14 | g.73170901G>C | CA390302840 | PSEN1 | c.*136G>C (n.*136G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.618G>C n.446G>C n.404G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.448G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.776G>C n.590G>C n.439G>C n.1903G>C n.1075G>C n.549G>C n.327G>C n.445G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
14 | g.73170901G= | CA2146469667 | PSEN1 | c.*136G= (n.*136G=) c.180G= (p.Glu60=) c.192G= (p.Glu64=) n.618G= n.446G= n.404G= c.*281G= (n.*281G=) n.448G= c.-58G= (n.-58G=) c.*131G= (n.*131G=) c.284G= (p.Ser95=) n.776G= n.590G= n.439G= n.1903G= n.1075G= n.549G= n.327G= n.445G= c.-85G= (n.-85G=) | |
14 | g.73170901G>T | CA390302837 | PSEN1 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.618G>T n.446G>T n.404G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.448G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.776G>T n.590G>T n.439G>T n.1903G>T n.1075G>T n.549G>T n.327G>T n.445G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
14 | g.73170902C>A | CA390302843 | PSEN1 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.619C>A n.447C>A n.405C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.449C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.285C>A (p.Ser95Arg) n.777C>A n.591C>A n.440C>A n.1904C>A n.1076C>A n.550C>A n.328C>A n.446C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
14 | g.73170902C>G | CA390302844 | PSEN1 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.619C>G n.447C>G n.405C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.449C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.285C>G (p.Ser95Arg) n.777C>G n.591C>G n.440C>G n.1904C>G n.1076C>G n.550C>G n.328C>G n.446C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170902C>T | CA390302846 | PSEN1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.619C>T n.447C>T n.405C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.449C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.285C>T (p.Ser95=) n.777C>T n.591C>T n.440C>T n.1904C>T n.1076C>T n.550C>T n.328C>T n.446C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | |
14 | g.73170903A= | CA2146469668 | PSEN1 | c.*138A= (n.*138A=) c.182A= (p.Gln61=) c.194A= (p.Gln65=) n.620A= n.448A= n.406A= c.*283A= (n.*283A=) n.450A= c.-56A= (n.-56A=) c.*133A= (n.*133A=) c.286A= (p.Lys96=) n.778A= n.592A= n.441A= n.1905A= n.1077A= n.551A= n.329A= n.447A= c.-83A= (n.-83A=) | |
14 | g.73170903A>C | CA390302849 | PSEN1 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.620A>C n.448A>C n.406A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.450A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.778A>C n.592A>C n.441A>C n.1905A>C n.1077A>C n.551A>C n.329A>C n.447A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
14 | g.73170903A>G | CA390302852 | PSEN1 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.620A>G n.448A>G n.406A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.450A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.778A>G n.592A>G n.441A>G n.1905A>G n.1077A>G n.551A>G n.329A>G n.447A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170903A>T | CA390302854 | PSEN1 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.620A>T n.448A>T n.406A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.450A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.778A>T n.592A>T n.441A>T n.1905A>T n.1077A>T n.551A>T n.329A>T n.447A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
14 | g.73170904A>C | CA390302857 | PSEN1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.195A>C (p.Gln65His) n.621A>C n.449A>C n.407A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.451A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.779A>C n.593A>C n.442A>C n.1906A>C n.1078A>C n.552A>C n.330A>C n.448A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
14 | g.73170904A>G | CA487255738 | PSEN1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.195A>G (p.Gln65=) n.621A>G n.449A>G n.407A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.451A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.779A>G n.593A>G n.442A>G n.1906A>G n.1078A>G n.552A>G n.330A>G n.448A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
14 | g.73170904A>T | CA390302858 | PSEN1 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.195A>T (p.Gln65His) n.621A>T n.449A>T n.407A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.451A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) n.779A>T n.593A>T n.442A>T n.1906A>T n.1078A>T n.552A>T n.330A>T n.448A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
14 | g.73170905G>A | CA390302862 | PSEN1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.622G>A n.450G>A n.408G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.452G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.288G>A (p.Lys96=) n.780G>A n.594G>A n.443G>A n.1907G>A n.1079G>A n.553G>A n.331G>A n.449G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
14 | g.73170905G>C | CA390302864 | PSEN1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.196G>C (p.Asp66His) n.622G>C n.450G>C n.408G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.452G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.780G>C n.594G>C n.443G>C n.1907G>C n.1079G>C n.553G>C n.331G>C n.449G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
14 | g.73170905G>T | CA390302866 | PSEN1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.622G>T n.450G>T n.408G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.452G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.780G>T n.594G>T n.443G>T n.1907G>T n.1079G>T n.553G>T n.331G>T n.449G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
14 | g.73170906A= | CA2146469669 | PSEN1 | c.*141A= (n.*141A=) c.185A= (p.Asp62=) c.197A= (p.Asp66=) n.623A= n.451A= n.409A= c.*286A= (n.*286A=) n.453A= c.-53A= (n.-53A=) c.*136A= (n.*136A=) c.289A= (p.Met97=) n.781A= n.595A= n.444A= n.1908A= n.1080A= n.554A= n.332A= n.450A= c.-80A= (n.-80A=) | |
14 | g.73170906A>C | CA390302870 | PSEN1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.623A>C n.451A>C n.409A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.453A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.289A>C (p.Met97Leu) n.781A>C n.595A>C n.444A>C n.1908A>C n.1080A>C n.554A>C n.332A>C n.450A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
14 | g.73170906A>G | CA390302871 | PSEN1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.623A>G n.451A>G n.409A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.453A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.289A>G (p.Met97Val) n.781A>G n.595A>G n.444A>G n.1908A>G n.1080A>G n.554A>G n.332A>G n.450A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP |
14 | g.73170906A>T | CA390302874 | PSEN1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.623A>T n.451A>T n.409A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.453A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.289A>T (p.Met97Leu) n.781A>T n.595A>T n.444A>T n.1908A>T n.1080A>T n.554A>T n.332A>T n.450A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
14 | g.73170907T>A | CA390302879 | PSEN1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.624T>A n.452T>A n.410T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.454T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.290T>A (p.Met97Lys) n.782T>A n.596T>A n.445T>A n.1909T>A n.1081T>A n.555T>A n.333T>A n.451T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170907T>C | CA487255744 | PSEN1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.198T>C (p.Asp66=) n.624T>C n.452T>C n.410T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.454T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.290T>C (p.Met97Thr) n.782T>C n.596T>C n.445T>C n.1909T>C n.1081T>C n.555T>C n.333T>C n.451T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73170907T>G | CA390302878 | PSEN1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.624T>G n.452T>G n.410T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.454T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.290T>G (p.Met97Arg) n.782T>G n.596T>G n.445T>G n.1909T>G n.1081T>G n.555T>G n.333T>G n.451T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
14 | g.73170908G>A | CA390302886 | PSEN1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.625G>A n.453G>A n.411G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.455G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.291G>A (p.Met97Ile) n.783G>A n.597G>A n.446G>A n.1910G>A n.1082G>A n.556G>A n.334G>A n.452G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.187G>A | |
14 | g.73170908G>C | CA390302889 | PSEN1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.625G>C n.453G>C n.411G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.455G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.291G>C (p.Met97Ile) n.783G>C n.597G>C n.446G>C n.1910G>C n.1082G>C n.556G>C n.334G>C n.452G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.187G>C | |
14 | g.73170908G>T | CA390302891 | PSEN1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.625G>T n.453G>T n.411G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.455G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.291G>T (p.Met97Ile) n.783G>T n.597G>T n.446G>T n.1910G>T n.1082G>T n.556G>T n.334G>T n.452G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.187G>T | |
14 | g.73170910_73170912del | CA2625555591 | PSEN1 | c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.189_191del (p.Glu64del) c.201_203del (p.Glu68del) n.627_629del n.455_457del n.413_415del c.*290_*292del (n.*290_*292del) n.457_459del c.-49_-47del (n.-49_-47del) c.*140_*142del (n.*140_*142del) c.293_295del (p.Arg98del) n.785_787del n.599_601del n.448_450del n.1912_1914del n.1084_1086del n.558_560del n.336_338del n.454_456del c.-76_-74del (n.-76_-74del) c.189_191del (p.Glu63del) | gnomAD v4 |
14 | g.73170909A= | CA2146469670 | PSEN1 | c.*144A= (n.*144A=) c.188A= (p.Glu63=) c.200A= (p.Glu67=) n.626A= n.454A= n.412A= c.*289A= (n.*289A=) n.456A= c.-50A= (n.-50A=) c.*139A= (n.*139A=) c.292A= (p.Arg98=) n.784A= n.598A= n.447A= n.1911A= n.1083A= n.557A= n.335A= n.453A= c.-77A= (n.-77A=) c.188A= | |
14 | g.73170909A>C | CA390302894 | PSEN1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.626A>C n.454A>C n.412A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.456A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.292A>C (p.Arg98=) n.784A>C n.598A>C n.447A>C n.1911A>C n.1083A>C n.557A>C n.335A>C n.453A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.188A>C | |
14 | g.73170909A>G | CA390302895 | PSEN1 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.626A>G n.454A>G n.412A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.456A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) n.784A>G n.598A>G n.447A>G n.1911A>G n.1083A>G n.557A>G n.335A>G n.453A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170909A>T | CA390302897 | PSEN1 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.626A>T n.454A>T n.412A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.456A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) n.784A>T n.598A>T n.447A>T n.1911A>T n.1083A>T n.557A>T n.335A>T n.453A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.188A>T | |
14 | g.73170910G>A | CA487255749 | PSEN1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.201G>A (p.Glu67=) n.627G>A n.455G>A n.413G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.457G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) n.785G>A n.599G>A n.448G>A n.1912G>A n.1084G>A n.558G>A n.336G>A n.454G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170910G>C | CA390302901 | PSEN1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.627G>C n.455G>C n.413G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.457G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) n.785G>C n.599G>C n.448G>C n.1912G>C n.1084G>C n.558G>C n.336G>C n.454G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | |
14 | g.73170910G>T | CA390302903 | PSEN1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.627G>T n.455G>T n.413G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.457G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) n.785G>T n.599G>T n.448G>T n.1912G>T n.1084G>T n.558G>T n.336G>T n.454G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170911del | CA2625555597 | PSEN1 | c.*146del (n.*146del) c.190del (p.Glu64LysfsTer6) c.202del (p.Glu68LysfsTer6) n.628del n.456del n.414del c.*291del (n.*291del) n.458del c.-48del (n.-48del) c.*141del (n.*141del) c.294del (p.Lys99ArgfsTer3) n.786del n.600del n.449del n.1913del n.1085del n.559del n.337del n.455del c.-75del (n.-75del) c.190del | gnomAD v4 |
14 | g.73170910_73170913delinsGGAA | CA2146469671 | PSEN1 | c.*145_*148delinsGGAA (n.*145_*148delinsGGAA) c.189_192delinsGGAA (p.Glu63=) c.201_204delinsGGAA (p.Glu67=) n.627_630delinsGGAA n.455_458delinsGGAA n.413_416delinsGGAA c.*290_*293delinsGGAA (n.*290_*293delinsGGAA) n.457_460delinsGGAA c.-49_-46delinsGGAA (n.-49_-46delinsGGAA) c.*140_*143delinsGGAA (n.*140_*143delinsGGAA) c.293_296delinsGGAA (p.Arg98=) n.785_788delinsGGAA n.599_602delinsGGAA n.448_451delinsGGAA n.1912_1915delinsGGAA n.1084_1087delinsGGAA n.558_561delinsGGAA n.336_339delinsGGAA n.454_457delinsGGAA c.-76_-73delinsGGAA (n.-76_-73delinsGGAA) | |
14 | g.73170911G>A | CA390302907 | PSEN1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.628G>A n.456G>A n.414G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.458G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.786G>A n.600G>A n.449G>A n.1913G>A n.1085G>A n.559G>A n.337G>A n.455G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.190G>A | |
14 | g.73170911G>C | CA390302909 | PSEN1 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.628G>C n.456G>C n.414G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.458G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) n.786G>C n.600G>C n.449G>C n.1913G>C n.1085G>C n.559G>C n.337G>C n.455G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.190G>C | |
14 | g.73170911G>T | CA390302911 | PSEN1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.628G>T n.456G>T n.414G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.458G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) n.786G>T n.600G>T n.449G>T n.1913G>T n.1085G>T n.559G>T n.337G>T n.455G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.190G>T | |
14 | g.73170916_73170918del | CA645595783 | PSEN1 | c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.195_197del (p.Glu65del) c.207_209del (p.Glu69del) n.633_635del n.461_463del n.419_421del c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.463_465del c.-43_-41del (n.-43_-41del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.299_301del (p.Lys100del) n.791_793del n.605_607del n.454_456del n.1918_1920del n.1090_1092del n.564_566del n.342_344del n.460_462del c.-70_-68del (n.-70_-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73170912A= | CA2146469672 | PSEN1 | c.*147A= (n.*147A=) c.191A= (p.Glu64=) c.203A= (p.Glu68=) n.629A= n.457A= n.415A= c.*292A= (n.*292A=) n.459A= c.-47A= (n.-47A=) c.*142A= (n.*142A=) c.295A= (p.Lys99=) n.787A= n.601A= n.450A= n.1914A= n.1086A= n.560A= n.338A= n.456A= c.-74A= (n.-74A=) c.191A= | |
14 | g.73170912A>C | CA390302913 | PSEN1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.629A>C n.457A>C n.415A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.459A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.787A>C n.601A>C n.450A>C n.1914A>C n.1086A>C n.560A>C n.338A>C n.456A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.191A>C | |
14 | g.73170912A>G | CA7256696 | PSEN1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.629A>G n.457A>G n.415A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.459A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.787A>G n.601A>G n.450A>G n.1914A>G n.1086A>G n.560A>G n.338A>G n.456A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73170912A>T | CA390302917 | PSEN1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.629A>T n.457A>T n.415A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.459A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.787A>T n.601A>T n.450A>T n.1914A>T n.1086A>T n.560A>T n.338A>T n.456A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.191A>T | |
14 | g.73170913A>C | CA390302920 | PSEN1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) n.630A>C n.458A>C n.416A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.460A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.788A>C n.602A>C n.451A>C n.1915A>C n.1087A>C n.561A>C n.339A>C n.457A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
14 | g.73170913A>G | CA487255751 | PSEN1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.192A>G (p.Glu64=) c.204A>G (p.Glu68=) n.630A>G n.458A>G n.416A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.460A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.788A>G n.602A>G n.451A>G n.1915A>G n.1087A>G n.561A>G n.339A>G n.457A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
14 | g.73170913A>T | CA390302922 | PSEN1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) n.630A>T n.458A>T n.416A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.460A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) n.788A>T n.602A>T n.451A>T n.1915A>T n.1087A>T n.561A>T n.339A>T n.457A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170914G>A | CA390302925 | PSEN1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.631G>A n.459G>A n.417G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.461G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.297G>A (p.Lys99=) n.789G>A n.603G>A n.452G>A n.1916G>A n.1088G>A n.562G>A n.340G>A n.458G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
14 | g.73170914G>C | CA390302931 | PSEN1 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.631G>C n.459G>C n.417G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.461G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.789G>C n.603G>C n.452G>C n.1916G>C n.1088G>C n.562G>C n.340G>C n.458G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
14 | g.73170914G>T | CA390302928 | PSEN1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.631G>T n.459G>T n.417G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.461G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.789G>T n.603G>T n.452G>T n.1916G>T n.1088G>T n.562G>T n.340G>T n.458G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
14 | g.73170915A>C | CA390302934 | PSEN1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.632A>C n.460A>C n.418A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.462A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.790A>C n.604A>C n.453A>C n.1917A>C n.1089A>C n.563A>C n.341A>C n.459A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
14 | g.73170915A>G | CA390302939 | PSEN1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.632A>G n.460A>G n.418A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.462A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.790A>G n.604A>G n.453A>G n.1917A>G n.1089A>G n.563A>G n.341A>G n.459A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
14 | g.73170915A>T | CA390302937 | PSEN1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.632A>T n.460A>T n.418A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.462A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.790A>T n.604A>T n.453A>T n.1917A>T n.1089A>T n.563A>T n.341A>T n.459A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
14 | g.73170916del | CA2625555614 | PSEN1 | c.*151del (n.*151del) c.195del (p.Asp66MetfsTer4) c.207del (p.Asp70MetfsTer4) n.633del n.461del n.419del c.*296del (n.*296del) n.463del c.-43del (n.-43del) c.*146del (n.*146del) c.299del (p.Lys100ArgfsTer2) n.791del n.605del n.454del n.1918del n.1090del n.564del n.342del n.460del c.-70del (n.-70del) | gnomAD v4 |
14 | g.73170916A= | CA2146469673 | PSEN1 | c.*151A= (n.*151A=) c.195A= (p.Glu65=) c.207A= (p.Glu69=) n.633A= n.461A= n.419A= c.*296A= (n.*296A=) n.463A= c.-43A= (n.-43A=) c.*146A= (n.*146A=) c.299A= (p.Lys100=) n.791A= n.605A= n.454A= n.1918A= n.1090A= n.564A= n.342A= n.460A= c.-70A= (n.-70A=) | |
14 | g.73170916A>C | CA390302942 | PSEN1 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.633A>C n.461A>C n.419A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.463A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.791A>C n.605A>C n.454A>C n.1918A>C n.1090A>C n.564A>C n.342A>C n.460A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
14 | g.73170916A>G | CA487255754 | PSEN1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.207A>G (p.Glu69=) n.633A>G n.461A>G n.419A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.463A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.791A>G n.605A>G n.454A>G n.1918A>G n.1090A>G n.564A>G n.342A>G n.460A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | |
14 | g.73170916A>T | CA390302944 | PSEN1 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.633A>T n.461A>T n.419A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.463A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) n.791A>T n.605A>T n.454A>T n.1918A>T n.1090A>T n.564A>T n.342A>T n.460A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170917G>A | CA390302948 | PSEN1 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.634G>A n.462G>A n.420G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.464G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.300G>A (p.Lys100=) n.792G>A n.606G>A n.455G>A n.1919G>A n.1091G>A n.565G>A n.343G>A n.461G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170917G>C | CA390302952 | PSEN1 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.208G>C (p.Asp70His) n.634G>C n.462G>C n.420G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.464G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.792G>C n.606G>C n.455G>C n.1919G>C n.1091G>C n.565G>C n.343G>C n.461G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
14 | g.73170917G>T | CA390302950 | PSEN1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.634G>T n.462G>T n.420G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.464G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.792G>T n.606G>T n.455G>T n.1919G>T n.1091G>T n.565G>T n.343G>T n.461G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
14 | g.73170918A>C | CA390302955 | PSEN1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.635A>C n.463A>C n.421A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.465A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) n.793A>C n.607A>C n.456A>C n.1920A>C n.1092A>C n.566A>C n.344A>C n.462A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
14 | g.73170918A>G | CA390302957 | PSEN1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.635A>G n.463A>G n.421A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.465A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.301A>G (p.Met101Val) n.793A>G n.607A>G n.456A>G n.1920A>G n.1092A>G n.566A>G n.344A>G n.462A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
14 | g.73170918A>T | CA390302959 | PSEN1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.635A>T n.463A>T n.421A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.465A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) n.793A>T n.607A>T n.456A>T n.1920A>T n.1092A>T n.566A>T n.344A>T n.462A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170919T>A | CA390302963 | PSEN1 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.636T>A n.464T>A n.422T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.466T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) n.794T>A n.608T>A n.457T>A n.1921T>A n.1093T>A n.567T>A n.345T>A n.463T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
14 | g.73170919T>C | CA487255758 | PSEN1 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.210T>C (p.Asp70=) n.636T>C n.464T>C n.422T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.466T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) n.794T>C n.608T>C n.457T>C n.1921T>C n.1093T>C n.567T>C n.345T>C n.463T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73170919T>G | CA390302966 | PSEN1 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.636T>G n.464T>G n.422T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.466T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) n.794T>G n.608T>G n.457T>G n.1921T>G n.1093T>G n.567T>G n.345T>G n.463T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
14 | g.73170919T= | CA2146469675 | PSEN1 | c.*154T= (n.*154T=) c.198T= (p.Asp66=) c.210T= (p.Asp70=) n.636T= n.464T= n.422T= c.*299T= (n.*299T=) n.466T= c.-40T= (n.-40T=) c.*149T= (n.*149T=) c.302T= (p.Met101=) n.794T= n.608T= n.457T= n.1921T= n.1093T= n.567T= n.345T= n.463T= c.-67T= (n.-67T=) | |
14 | g.73170919_73170922delinsTGAG | CA2146469674 | PSEN1 | c.*154_*157delinsTGAG (n.*154_*157delinsTGAG) c.198_201delinsTGAG (p.Asp66=) c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=) n.636_639delinsTGAG n.464_467delinsTGAG n.422_425delinsTGAG c.*299_*302delinsTGAG (n.*299_*302delinsTGAG) n.466_469delinsTGAG c.-40_-37delinsTGAG (n.-40_-37delinsTGAG) c.*149_*152delinsTGAG (n.*149_*152delinsTGAG) c.302_305delinsTGAG (p.Met101=) n.794_797delinsTGAG n.608_611delinsTGAG n.457_460delinsTGAG n.1921_1924delinsTGAG n.1093_1096delinsTGAG n.567_570delinsTGAG n.345_348delinsTGAG n.463_466delinsTGAG c.-67_-64delinsTGAG (n.-67_-64delinsTGAG) | |
14 | g.73170920G>A | CA390302969 | PSEN1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.637G>A n.465G>A n.423G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.467G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) n.795G>A n.609G>A n.458G>A n.1922G>A n.1094G>A n.568G>A n.346G>A n.464G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170920G>C | CA390302971 | PSEN1 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.637G>C n.465G>C n.423G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.467G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) n.795G>C n.609G>C n.458G>C n.1922G>C n.1094G>C n.568G>C n.346G>C n.464G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
14 | g.73170920G>T | CA390302973 | PSEN1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.637G>T n.465G>T n.423G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.467G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) n.795G>T n.609G>T n.458G>T n.1922G>T n.1094G>T n.568G>T n.346G>T n.464G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
14 | g.73170923_73170925del | CA919449065 | PSEN1 | c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.202_204del (p.Glu68del) c.214_216del (p.Glu72del) n.640_642del n.468_470del n.426_428del c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.470_472del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.306_308del (p.Arg102del) n.798_800del n.612_614del n.461_463del n.1925_1927del n.1097_1099del n.571_573del n.349_351del n.467_469del c.-63_-61del (n.-63_-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170921A>C | CA390302976 | PSEN1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.638A>C n.466A>C n.424A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.468A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.304A>C (p.Arg102=) n.796A>C n.610A>C n.459A>C n.1923A>C n.1095A>C n.569A>C n.347A>C n.465A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
14 | g.73170921A>G | CA390302978 | PSEN1 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.638A>G n.466A>G n.424A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.468A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.796A>G n.610A>G n.459A>G n.1923A>G n.1095A>G n.569A>G n.347A>G n.465A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
14 | g.73170921A>T | CA390302981 | PSEN1 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.638A>T n.466A>T n.424A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.468A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) n.796A>T n.610A>T n.459A>T n.1923A>T n.1095A>T n.569A>T n.347A>T n.465A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170922G>A | CA487255762 | PSEN1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.213G>A (p.Glu71=) n.639G>A n.467G>A n.425G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.469G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.797G>A n.611G>A n.460G>A n.1924G>A n.1096G>A n.570G>A n.348G>A n.466G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170922G>C | CA262614421 | PSEN1 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.639G>C n.467G>C n.425G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.469G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.797G>C n.611G>C n.460G>C n.1924G>C n.1096G>C n.570G>C n.348G>C n.466G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP |
14 | g.73170922G= | CA2146469676 | PSEN1 | c.*157G= (n.*157G=) c.201G= (p.Glu67=) c.213G= (p.Glu71=) n.639G= n.467G= n.425G= c.*302G= (n.*302G=) n.469G= c.-37G= (n.-37G=) c.*152G= (n.*152G=) c.305G= (p.Arg102=) n.797G= n.611G= n.460G= n.1924G= n.1096G= n.570G= n.348G= n.466G= c.-64G= (n.-64G=) | |
14 | g.73170922G>T | CA390302984 | PSEN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.639G>T n.467G>T n.425G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.469G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) n.797G>T n.611G>T n.460G>T n.1924G>T n.1096G>T n.570G>T n.348G>T n.466G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | |
14 | g.73170923G>A | CA390302990 | PSEN1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.640G>A n.468G>A n.426G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.470G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.306G>A (p.Arg102=) n.798G>A n.612G>A n.461G>A n.1925G>A n.1097G>A n.571G>A n.349G>A n.467G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
14 | g.73170923G>C | CA390302992 | PSEN1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.640G>C n.468G>C n.426G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.470G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.306G>C (p.Arg102Ser) n.798G>C n.612G>C n.461G>C n.1925G>C n.1097G>C n.571G>C n.349G>C n.467G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
14 | g.73170923G= | CA2146469677 | PSEN1 | c.*158G= (n.*158G=) c.202G= (p.Glu68=) c.214G= (p.Glu72=) n.640G= n.468G= n.426G= c.*303G= (n.*303G=) n.470G= c.-36G= (n.-36G=) c.*153G= (n.*153G=) c.306G= (p.Arg102=) n.798G= n.612G= n.461G= n.1925G= n.1097G= n.571G= n.349G= n.467G= c.-63G= (n.-63G=) | |
14 | g.73170923G>T | CA390302993 | PSEN1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.640G>T n.468G>T n.426G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.470G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.306G>T (p.Arg102Ser) n.798G>T n.612G>T n.461G>T n.1925G>T n.1097G>T n.571G>T n.349G>T n.467G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
14 | g.73170924A>C | CA390302997 | PSEN1 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.641A>C n.469A>C n.427A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.471A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.799A>C n.613A>C n.462A>C n.1926A>C n.1098A>C n.572A>C n.350A>C n.468A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
14 | g.73170924A>G | CA390302999 | PSEN1 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.641A>G n.469A>G n.427A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.471A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.799A>G n.613A>G n.462A>G n.1926A>G n.1098A>G n.572A>G n.350A>G n.468A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
14 | g.73170924A>T | CA390303001 | PSEN1 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.641A>T n.469A>T n.427A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.471A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.799A>T n.613A>T n.462A>T n.1926A>T n.1098A>T n.572A>T n.350A>T n.468A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73170925G>A | CA7256697 | PSEN1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.216G>A (p.Glu72=) n.642G>A n.470G>A n.428G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.472G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.800G>A n.614G>A n.463G>A n.1927G>A n.1099G>A n.573G>A n.351G>A n.469G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170925G>C | CA390303006 | PSEN1 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.642G>C n.470G>C n.428G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.472G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.800G>C n.614G>C n.463G>C n.1927G>C n.1099G>C n.573G>C n.351G>C n.469G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
14 | g.73170925G= | CA2146469678 | PSEN1 | c.*160G= (n.*160G=) c.204G= (p.Glu68=) c.216G= (p.Glu72=) n.642G= n.470G= n.428G= c.*305G= (n.*305G=) n.472G= c.-34G= (n.-34G=) c.*155G= (n.*155G=) c.308G= (p.Ser103=) n.800G= n.614G= n.463G= n.1927G= n.1099G= n.573G= n.351G= n.469G= c.-61G= (n.-61G=) | |
14 | g.73170925G>T | CA390303009 | PSEN1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.642G>T n.470G>T n.428G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.472G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.800G>T n.614G>T n.463G>T n.1927G>T n.1099G>T n.573G>T n.351G>T n.469G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | |
14 | g.73170926C>A | CA390303012 | PSEN1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.643C>A n.471C>A n.429C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.473C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.801C>A n.615C>A n.464C>A n.1928C>A n.1100C>A n.574C>A n.352C>A n.470C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
14 | g.73170926C>G | CA390303014 | PSEN1 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.643C>G n.471C>G n.429C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.473C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.801C>G n.615C>G n.464C>G n.1928C>G n.1100C>G n.574C>G n.352C>G n.470C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
14 | g.73170926C>T | CA487255766 | PSEN1 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.217C>T (p.Leu73=) n.643C>T n.471C>T n.429C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.473C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.309C>T (p.Ser103=) n.801C>T n.615C>T n.464C>T n.1928C>T n.1100C>T n.574C>T n.352C>T n.470C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
14 | g.73170927T>A | CA390303021 | PSEN1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.644T>A n.472T>A n.430T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.474T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.310T>A (p.Ter104Arg) n.802T>A n.616T>A n.465T>A n.1929T>A n.1101T>A n.575T>A n.353T>A n.471T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
14 | g.73170927T>C | CA390303022 | PSEN1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.644T>C n.472T>C n.430T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.474T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.310T>C (p.Ter104Arg) n.802T>C n.616T>C n.465T>C n.1929T>C n.1101T>C n.575T>C n.353T>C n.471T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
14 | g.73170927T>G | CA390303018 | PSEN1 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.644T>G n.472T>G n.430T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.474T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.310T>G (p.Ter104Gly) n.802T>G n.616T>G n.465T>G n.1929T>G n.1101T>G n.575T>G n.353T>G n.471T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
14 | g.73170928G>A | CA487255768 | PSEN1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.219G>A (p.Leu73=) n.645G>A n.473G>A n.431G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.475G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.311G>A (p.Ter104=) n.803G>A n.617G>A n.466G>A n.1930G>A n.1102G>A n.576G>A n.354G>A n.472G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170928G>C | CA487255769 | PSEN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.219G>C (p.Leu73=) n.645G>C n.473G>C n.431G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.475G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.311G>C (p.Ter104Ser) n.803G>C n.617G>C n.466G>C n.1930G>C n.1102G>C n.576G>C n.354G>C n.472G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
14 | g.73170928G= | CA2146469679 | PSEN1 | c.*163G= (n.*163G=) c.207G= (p.Leu69=) c.219G= (p.Leu73=) n.645G= n.473G= n.431G= c.*308G= (n.*308G=) n.475G= c.-31G= (n.-31G=) c.*158G= (n.*158G=) c.311G= (p.Ter104=) n.803G= n.617G= n.466G= n.1930G= n.1102G= n.576G= n.354G= n.472G= c.-58G= (n.-58G=) | |
14 | g.73170928G>T | CA487255770 | PSEN1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.219G>T (p.Leu73=) n.645G>T n.473G>T n.431G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.475G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.311G>T (p.Ter104Leu) n.803G>T n.617G>T n.466G>T n.1930G>T n.1102G>T n.576G>T n.354G>T n.472G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
14 | g.73170929A= | CA2146469680 | PSEN1 | c.*164A= (n.*164A=) c.208A= (p.Thr70=) c.220A= (p.Thr74=) n.646A= n.474A= n.432A= c.*309A= (n.*309A=) n.476A= c.-30A= (n.-30A=) c.*159A= (n.*159A=) c.312A= (p.Ter104=) n.804A= n.618A= n.467A= n.1931A= n.1103A= n.577A= n.355A= n.473A= c.-57A= (n.-57A=) | |
14 | g.73170929A>C | CA390303026 | PSEN1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.646A>C n.474A>C n.432A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.476A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.312A>C (p.Ter104Cys) n.804A>C n.618A>C n.467A>C n.1931A>C n.1103A>C n.577A>C n.355A>C n.473A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
14 | g.73170929A>G | CA390303028 | PSEN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.646A>G n.474A>G n.432A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.476A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.312A>G (p.Ter104Trp) n.804A>G n.618A>G n.467A>G n.1931A>G n.1103A>G n.577A>G n.355A>G n.473A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
14 | g.73170929A>T | CA390303030 | PSEN1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.646A>T n.474A>T n.432A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.476A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.312A>T (p.Ter104Cys) n.804A>T n.618A>T n.467A>T n.1931A>T n.1103A>T n.577A>T n.355A>T n.473A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
14 | g.73170930C>A | CA390303033 | PSEN1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.647C>A n.475C>A n.433C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.477C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.805C>A n.619C>A n.468C>A n.1932C>A n.1104C>A n.578C>A n.356C>A n.474C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
14 | g.73170930C>G | CA390303035 | PSEN1 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.647C>G n.475C>G n.433C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.477C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.805C>G n.619C>G n.468C>G n.1932C>G n.1104C>G n.578C>G n.356C>G n.474C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
14 | g.73170930C>T | CA390303037 | PSEN1 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.647C>T n.475C>T n.433C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.477C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.805C>T n.619C>T n.468C>T n.1932C>T n.1104C>T n.578C>T n.356C>T n.474C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.210A>C (p.Thr70=) c.222A>C (p.Thr74=) n.648A>C n.476A>C n.434A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.478A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.806A>C n.620A>C n.469A>C n.1933A>C n.1105A>C n.579A>C n.357A>C n.475A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.210A>G (p.Thr70=) c.222A>G (p.Thr74=) n.648A>G n.476A>G n.434A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.478A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.806A>G n.620A>G n.469A>G n.1933A>G n.1105A>G n.579A>G n.357A>G n.475A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.210A>T (p.Thr70=) c.222A>T (p.Thr74=) n.648A>T n.476A>T n.434A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.478A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.806A>T n.620A>T n.469A>T n.1933A>T n.1105A>T n.579A>T n.357A>T n.475A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) c.223T>A (p.Leu75Met) n.649T>A n.477T>A n.435T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.479T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.807T>A n.621T>A n.470T>A n.1934T>A n.1106T>A n.580T>A n.358T>A n.476T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.223T>C (p.Leu75=) n.649T>C n.477T>C n.435T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.479T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.807T>C n.621T>C n.470T>C n.1934T>C n.1106T>C n.580T>C n.358T>C n.476T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.223T>G (p.Leu75Val) n.649T>G n.477T>G n.435T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.479T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.807T>G n.621T>G n.470T>G n.1934T>G n.1106T>G n.580T>G n.358T>G n.476T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
14 | g.73170932T= | CA2146469681 | PSEN1 | c.*167T= (n.*167T=) c.211T= (p.Leu71=) c.223T= (p.Leu75=) n.649T= n.477T= n.435T= c.*312T= (n.*312T=) n.479T= c.-27T= (n.-27T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*3T= (n.*3T=) n.807T= n.621T= n.470T= n.1934T= n.1106T= n.580T= n.358T= n.476T= c.-54T= (n.-54T=) | |
14 | g.73170933T>A | CA390303046 | PSEN1 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.650T>A n.478T>A n.436T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.480T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.808T>A n.622T>A n.471T>A n.1935T>A n.1107T>A n.581T>A n.359T>A n.477T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
14 | g.73170933T>C | CA390303048 | PSEN1 | c.*168T>C (n.*168T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.650T>C n.478T>C n.436T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.480T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.808T>C n.622T>C n.471T>C n.1935T>C n.1107T>C n.581T>C n.359T>C n.477T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
14 | g.73170933T>G | CA390303051 | PSEN1 | c.*168T>G (n.*168T>G) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.650T>G n.478T>G n.436T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.480T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.808T>G n.622T>G n.471T>G n.1935T>G n.1107T>G n.581T>G n.359T>G n.477T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
14 | g.73170934G>A | CA487255779 | PSEN1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.225G>A (p.Leu75=) n.651G>A n.479G>A n.437G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.481G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.809G>A n.623G>A n.472G>A n.1936G>A n.1108G>A n.582G>A n.360G>A n.478G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170934G>C | CA390303054 | PSEN1 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.651G>C n.479G>C n.437G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.481G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.809G>C n.623G>C n.472G>C n.1936G>C n.1108G>C n.582G>C n.360G>C n.478G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
14 | g.73170934G= | CA2146469682 | PSEN1 | c.*169G= (n.*169G=) c.213G= (p.Leu71=) c.225G= (p.Leu75=) n.651G= n.479G= n.437G= c.*314G= (n.*314G=) n.481G= c.-25G= (n.-25G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*5G= (n.*5G=) n.809G= n.623G= n.472G= n.1936G= n.1108G= n.582G= n.360G= n.478G= c.-52G= (n.-52G=) | |
14 | g.73170934G>T | CA390303056 | PSEN1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.651G>T n.479G>T n.437G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.481G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.809G>T n.623G>T n.472G>T n.1936G>T n.1108G>T n.582G>T n.360G>T n.478G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
14 | g.73170935A>C | CA390303062 | PSEN1 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.652A>C n.480A>C n.438A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.482A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.810A>C n.624A>C n.473A>C n.1937A>C n.1109A>C n.583A>C n.361A>C n.479A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
14 | g.73170935A>G | CA390303059 | PSEN1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.652A>G n.480A>G n.438A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.482A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.810A>G n.624A>G n.473A>G n.1937A>G n.1109A>G n.583A>G n.361A>G n.479A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
14 | g.73170935A>T | CA390303058 | PSEN1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.652A>T n.480A>T n.438A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.482A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.810A>T n.624A>T n.473A>T n.1937A>T n.1109A>T n.583A>T n.361A>T n.479A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
14 | g.73170936A>C | CA390303064 | PSEN1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.653A>C n.481A>C n.439A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.483A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.811A>C n.625A>C n.474A>C n.1938A>C n.1110A>C n.584A>C n.362A>C n.480A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
14 | g.73170936A>G | CA390303066 | PSEN1 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.653A>G n.481A>G n.439A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.483A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.811A>G n.625A>G n.474A>G n.1938A>G n.1110A>G n.584A>G n.362A>G n.480A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170936A>T | CA390303069 | PSEN1 | c.*171A>T (n.*171A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.653A>T n.481A>T n.439A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.483A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.811A>T n.625A>T n.474A>T n.1938A>T n.1110A>T n.584A>T n.362A>T n.480A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
14 | g.73170937A>C | CA390303072 | PSEN1 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.654A>C n.482A>C n.440A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.484A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.812A>C n.626A>C n.475A>C n.1939A>C n.1111A>C n.585A>C n.363A>C n.481A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
14 | g.73170937A>G | CA487255782 | PSEN1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.228A>G (p.Lys76=) n.654A>G n.482A>G n.440A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.484A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.812A>G n.626A>G n.475A>G n.1939A>G n.1111A>G n.585A>G n.363A>G n.481A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170937A>T | CA390303074 | PSEN1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) n.654A>T n.482A>T n.440A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.484A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.812A>T n.626A>T n.475A>T n.1939A>T n.1111A>T n.585A>T n.363A>T n.481A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
14 | g.73170938T>A | CA390303077 | PSEN1 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.655T>A n.483T>A n.441T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.485T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.813T>A n.627T>A n.476T>A n.1940T>A n.1112T>A n.586T>A n.364T>A n.482T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | |
14 | g.73170938T>C | CA390303079 | PSEN1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.655T>C n.483T>C n.441T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.485T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.813T>C n.627T>C n.476T>C n.1940T>C n.1112T>C n.586T>C n.364T>C n.482T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | |
14 | g.73170938T>G | CA390303082 | PSEN1 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.655T>G n.483T>G n.441T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.485T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.813T>G n.627T>G n.476T>G n.1940T>G n.1112T>G n.586T>G n.364T>G n.482T>G c.-48T>G (n.-48T>G) |