Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170785T>CCA2595750895PSEN1c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
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n.485-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.971-10G>T
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n.485-10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170788T>CCA2802115860PSEN1c.*32-9T>C (n.*32-9T>C)
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n.341-9T>C
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n.485-9T>C
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 ClinVar dbSNP
14g.73170792T>CCA708405880PSEN1c.*32-5T>C (n.*32-5T>C)
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n.485-5T>C
 dbSNP
14g.73170792T=CA2146469607PSEN1c.*32-5T= (n.*32-5T=)
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14g.73170793A=CA2146469608PSEN1c.*32-4A= (n.*32-4A=)
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14g.73170793A>GCA7256667PSEN1c.*32-4A>G (n.*32-4A>G)
c.76-4A>G (n.76-4A>G)
c.88-4A>G (n.88-4A>G)
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n.342-4A>G
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n.485-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170793A>TCA7256668PSEN1c.*32-4A>T (n.*32-4A>T)
c.76-4A>T (n.76-4A>T)
c.88-4A>T (n.88-4A>T)
n.514-4A>T
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n.344-4A>T
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n.971-4A>T
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n.341-4A>T
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n.485-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170794T>CCA7256669PSEN1c.*32-3T>C (n.*32-3T>C)
c.76-3T>C (n.76-3T>C)
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n.344-3T>C
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c.*27-3T>C (n.*27-3T>C)
c.180-3T>C (n.180-3T>C)
n.672-3T>C
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n.1799-3T>C
n.971-3T>C
n.445-3T>C
n.223-3T>C
n.341-3T>C
c.-189-3T>C (n.-189-3T>C)
n.485-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170794T=CA2146469609PSEN1c.*32-3T= (n.*32-3T=)
c.76-3T= (n.76-3T=)
c.88-3T= (n.88-3T=)
n.514-3T=
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n.485-3T=
14g.73170795A>CCA390302463PSEN1c.*32-2A>C (n.*32-2A>C)
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.514-2A>C
n.342-2A>C
n.300-2A>C
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n.344-2A>C
c.-162-2A>C (n.-162-2A>C)
c.*27-2A>C (n.*27-2A>C)
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
n.672-2A>C
n.486-2A>C
n.335-2A>C
n.1799-2A>C
n.971-2A>C
n.445-2A>C
n.223-2A>C
n.341-2A>C
c.-189-2A>C (n.-189-2A>C)
n.485-2A>C
14g.73170795A>GCA390302464PSEN1c.*32-2A>G (n.*32-2A>G)
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.514-2A>G
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n.344-2A>G
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c.180-2A>G (n.180-2A>G)
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n.341-2A>G
c.-189-2A>G (n.-189-2A>G)
n.485-2A>G
 ClinVar dbSNP
14g.73170795A>TCA390302465PSEN1c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.514-2A>T
n.342-2A>T
n.300-2A>T
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
n.344-2A>T
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c.*27-2A>T (n.*27-2A>T)
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
n.672-2A>T
n.486-2A>T
n.335-2A>T
n.1799-2A>T
n.971-2A>T
n.445-2A>T
n.223-2A>T
n.341-2A>T
c.-189-2A>T (n.-189-2A>T)
n.485-2A>T
14g.73170796G>ACA390302466PSEN1c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.514-1G>A
n.342-1G>A
n.300-1G>A
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
n.344-1G>A
c.-162-1G>A (n.-162-1G>A)
c.*27-1G>A (n.*27-1G>A)
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
n.672-1G>A
n.486-1G>A
n.335-1G>A
n.1799-1G>A
n.971-1G>A
n.445-1G>A
n.223-1G>A
n.341-1G>A
c.-189-1G>A (n.-189-1G>A)
n.485-1G>A
14g.73170796G>CCA390302467PSEN1c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.514-1G>C
n.342-1G>C
n.300-1G>C
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
n.344-1G>C
c.-162-1G>C (n.-162-1G>C)
c.*27-1G>C (n.*27-1G>C)
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
n.672-1G>C
n.486-1G>C
n.335-1G>C
n.1799-1G>C
n.971-1G>C
n.445-1G>C
n.223-1G>C
n.341-1G>C
c.-189-1G>C (n.-189-1G>C)
n.485-1G>C
14g.73170796G>TCA390302468PSEN1c.*32-1G>T (n.*32-1G>T)
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.514-1G>T
n.342-1G>T
n.300-1G>T
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
n.344-1G>T
c.-162-1G>T (n.-162-1G>T)
c.*27-1G>T (n.*27-1G>T)
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
n.672-1G>T
n.486-1G>T
n.335-1G>T
n.1799-1G>T
n.971-1G>T
n.445-1G>T
n.223-1G>T
n.341-1G>T
c.-189-1G>T (n.-189-1G>T)
n.485-1G>T
14g.73170797A>CCA390302469PSEN1c.*32A>C (n.*32A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.514A>C
n.342A>C
n.300A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.344A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
n.672A>C
n.486A>C
n.335A>C
n.1799A>C
n.971A>C
n.445A>C
n.223A>C
n.341A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.485A>C
14g.73170797A>GCA390302471PSEN1c.*32A>G (n.*32A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.514A>G
n.342A>G
n.300A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.344A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
n.672A>G
n.486A>G
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c.-189A>G (n.-189A>G)
n.485A>G
14g.73170797A>TCA390302470PSEN1c.*32A>T (n.*32A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.514A>T
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c.*177A>T (n.*177A>T)
n.344A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
n.672A>T
n.486A>T
n.335A>T
n.1799A>T
n.971A>T
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n.223A>T
n.341A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.485A>T
14g.73170798A>CCA390302472PSEN1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.515A>C
n.343A>C
n.301A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.345A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.673A>C
n.487A>C
n.336A>C
n.1800A>C
n.972A>C
n.446A>C
n.224A>C
n.342A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.486A>C
14g.73170798A>GCA390302473PSEN1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.515A>G
n.343A>G
n.301A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.345A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.673A>G
n.487A>G
n.336A>G
n.1800A>G
n.972A>G
n.446A>G
n.224A>G
n.342A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.486A>G
14g.73170798A>TCA390302474PSEN1c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.515A>T
n.343A>T
n.301A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.345A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.673A>T
n.487A>T
n.336A>T
n.1800A>T
n.972A>T
n.446A>T
n.224A>T
n.342A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.486A>T
14g.73170799T>ACA390302475PSEN1c.*34T>A (n.*34T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.516T>A
n.344T>A
n.302T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.346T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.674T>A
n.488T>A
n.337T>A
n.1801T>A
n.973T>A
n.447T>A
n.225T>A
n.343T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.487T>A
14g.73170799T>CCA487255368PSEN1c.*34T>C (n.*34T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.516T>C
n.344T>C
n.302T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.346T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.674T>C
n.488T>C
n.337T>C
n.1801T>C
n.973T>C
n.447T>C
n.225T>C
n.343T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.487T>C
14g.73170799T>GCA390302476PSEN1c.*34T>G (n.*34T>G)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.516T>G
n.344T>G
n.302T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.346T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.674T>G
n.488T>G
n.337T>G
n.1801T>G
n.973T>G
n.447T>G
n.225T>G
n.343T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.487T>G
14g.73170800G>ACA390302477PSEN1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.517G>A
n.345G>A
n.303G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.347G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.675G>A
n.489G>A
n.338G>A
n.1802G>A
n.974G>A
n.448G>A
n.226G>A
n.344G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.488G>A
 COSMIC
14g.73170800G>CCA390302478PSEN1c.*35G>C (n.*35G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.517G>C
n.345G>C
n.303G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.347G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.675G>C
n.489G>C
n.338G>C
n.1802G>C
n.974G>C
n.448G>C
n.226G>C
n.344G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.488G>C
14g.73170800G>TCA390302479PSEN1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.517G>T
n.345G>T
n.303G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.347G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.675G>T
n.489G>T
n.338G>T
n.1802G>T
n.974G>T
n.448G>T
n.226G>T
n.344G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.488G>T
14g.73170801A>CCA390302480PSEN1c.*36A>C (n.*36A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.518A>C
n.346A>C
n.304A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.348A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.676A>C
n.490A>C
n.339A>C
n.1803A>C
n.975A>C
n.449A>C
n.227A>C
n.345A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.489A>C
14g.73170801A>GCA390302481PSEN1c.*36A>G (n.*36A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.518A>G
n.346A>G
n.304A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.348A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.676A>G
n.490A>G
n.339A>G
n.1803A>G
n.975A>G
n.449A>G
n.227A>G
n.345A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.489A>G
14g.73170801A>TCA390302482PSEN1c.*36A>T (n.*36A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.518A>T
n.346A>T
n.304A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.348A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.676A>T
n.490A>T
n.339A>T
n.1803A>T
n.975A>T
n.449A>T
n.227A>T
n.345A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.489A>T
 gnomAD v4
14g.73170802C>ACA390302483PSEN1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.519C>A
n.347C>A
n.305C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.349C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.677C>A
n.491C>A
n.340C>A
n.1804C>A
n.976C>A
n.450C>A
n.228C>A
n.346C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.490C>A
14g.73170802C>GCA390302484PSEN1c.*37C>G (n.*37C>G)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.519C>G
n.347C>G
n.305C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.349C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.677C>G
n.491C>G
n.340C>G
n.1804C>G
n.976C>G
n.450C>G
n.228C>G
n.346C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.490C>G
14g.73170802C>TCA487255374PSEN1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.81C>T (p.Asp27=)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.519C>T
n.347C>T
n.305C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.349C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.677C>T
n.491C>T
n.340C>T
n.1804C>T
n.976C>T
n.450C>T
n.228C>T
n.346C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
14g.73170803A>CCA390302485PSEN1c.*38A>C (n.*38A>C)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.520A>C
n.348A>C
n.306A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.350A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.678A>C
n.492A>C
n.341A>C
n.1805A>C
n.977A>C
n.451A>C
n.229A>C
n.347A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.491A>C
14g.73170803A>GCA390302487PSEN1c.*38A>G (n.*38A>G)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.520A>G
n.348A>G
n.306A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.350A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.678A>G
n.492A>G
n.341A>G
n.1805A>G
n.977A>G
n.451A>G
n.229A>G
n.347A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.491A>G
14g.73170803A>TCA390302486PSEN1c.*38A>T (n.*38A>T)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.520A>T
n.348A>T
n.306A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.350A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.678A>T
n.492A>T
n.341A>T
n.1805A>T
n.977A>T
n.451A>T
n.229A>T
n.347A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.491A>T
14g.73170804A=CA2146469610PSEN1c.*39A= (n.*39A=)
c.83A= (p.Asn28=)
c.95A= (p.Asn32=)
n.521A=
n.349A=
n.307A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.351A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.679A=
n.493A=
n.342A=
n.1806A=
n.978A=
n.452A=
n.230A=
n.348A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.492A=
14g.73170804A>CCA390302488PSEN1c.*39A>C (n.*39A>C)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.521A>C
n.349A>C
n.307A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.351A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.679A>C
n.493A>C
n.342A>C
n.1806A>C
n.978A>C
n.452A>C
n.230A>C
n.348A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.492A>C
14g.73170804A>GCA7256670PSEN1c.*39A>G (n.*39A>G)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.521A>G
n.349A>G
n.307A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.351A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.679A>G
n.493A>G
n.342A>G
n.1806A>G
n.978A>G
n.452A>G
n.230A>G
n.348A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.492A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170804A>TCA390302489PSEN1c.*39A>T (n.*39A>T)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.521A>T
n.349A>T
n.307A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.351A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.679A>T
n.493A>T
n.342A>T
n.1806A>T
n.978A>T
n.452A>T
n.230A>T
n.348A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.492A>T
14g.73170805T>ACA390302490PSEN1c.*40T>A (n.*40T>A)
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.96T>A (p.Asn32Lys)
n.522T>A
n.350T>A
n.308T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.352T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.680T>A
n.494T>A
n.343T>A
n.1807T>A
n.979T>A
n.453T>A
n.231T>A
n.349T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.493T>A
14g.73170805T>CCA7256671PSEN1c.*40T>C (n.*40T>C)
c.84T>C (p.Asn28=)
c.96T>C (p.Asn32=)
n.522T>C
n.350T>C
n.308T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.352T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.680T>C
n.494T>C
n.343T>C
n.1807T>C
n.979T>C
n.453T>C
n.231T>C
n.349T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.493T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170805T>GCA390302491PSEN1c.*40T>G (n.*40T>G)
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.96T>G (p.Asn32Lys)
n.522T>G
n.350T>G
n.308T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.352T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.680T>G
n.494T>G
n.343T>G
n.1807T>G
n.979T>G
n.453T>G
n.231T>G
n.349T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.493T>G
14g.73170805T=CA2146469611PSEN1c.*40T= (n.*40T=)
c.84T= (p.Asn28=)
c.96T= (p.Asn32=)
n.522T=
n.350T=
n.308T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.352T=
c.-154T= (n.-154T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.680T=
n.494T=
n.343T=
n.1807T=
n.979T=
n.453T=
n.231T=
n.349T=
c.-181T= (n.-181T=)
n.493T=
14g.73170806A=CA2146469612PSEN1c.*41A= (n.*41A=)
c.85A= (p.Arg29=)
c.97A= (p.Arg33=)
n.523A=
n.351A=
n.309A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.353A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.189A= (p.Ile63=)
n.681A=
n.495A=
n.344A=
n.1808A=
n.980A=
n.454A=
n.232A=
n.350A=
c.-180A= (n.-180A=)
n.494A=
14g.73170806A>CCA487255378PSEN1c.*41A>C (n.*41A>C)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.97A>C (p.Arg33=)
n.523A>C
n.351A>C
n.309A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.353A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.189A>C (p.Ile63=)
n.681A>C
n.495A>C
n.344A>C
n.1808A>C
n.980A>C
n.454A>C
n.232A>C
n.350A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.494A>C
14g.73170806A>GCA390302492PSEN1c.*41A>G (n.*41A>G)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.523A>G
n.351A>G
n.309A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.353A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.681A>G
n.495A>G
n.344A>G
n.1808A>G
n.980A>G
n.454A>G
n.232A>G
n.350A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170806A>TCA390302493PSEN1c.*41A>T (n.*41A>T)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.523A>T
n.351A>T
n.309A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.353A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.189A>T (p.Ile63=)
n.681A>T
n.495A>T
n.344A>T
n.1808A>T
n.980A>T
n.454A>T
n.232A>T
n.350A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.494A>T
14g.73170807G>ACA390302494PSEN1c.*42G>A (n.*42G>A)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.524G>A
n.352G>A
n.310G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.354G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.682G>A
n.496G>A
n.345G>A
n.1809G>A
n.981G>A
n.455G>A
n.233G>A
n.351G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.495G>A
14g.73170807G>CCA7256672PSEN1c.*42G>C (n.*42G>C)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.524G>C
n.352G>C
n.310G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.354G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.682G>C
n.496G>C
n.345G>C
n.1809G>C
n.981G>C
n.455G>C
n.233G>C
n.351G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.495G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170807G=CA2146469613PSEN1c.*42G= (n.*42G=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.98G= (p.Arg33=)
n.524G=
n.352G=
n.310G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.354G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.682G=
n.496G=
n.345G=
n.1809G=
n.981G=
n.455G=
n.233G=
n.351G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.495G=
14g.73170807G>TCA390302495PSEN1c.*42G>T (n.*42G>T)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.524G>T
n.352G>T
n.310G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.354G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.682G>T
n.496G>T
n.345G>T
n.1809G>T
n.981G>T
n.455G>T
n.233G>T
n.351G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.495G>T
14g.73170808A>CCA390302496PSEN1c.*43A>C (n.*43A>C)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.525A>C
n.353A>C
n.311A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.355A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.683A>C
n.497A>C
n.346A>C
n.1810A>C
n.982A>C
n.456A>C
n.234A>C
n.352A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.496A>C
14g.73170808A>GCA487255382PSEN1c.*43A>G (n.*43A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.99A>G (p.Arg33=)
n.525A>G
n.353A>G
n.311A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.355A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.683A>G
n.497A>G
n.346A>G
n.1810A>G
n.982A>G
n.456A>G
n.234A>G
n.352A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.496A>G
14g.73170808A>TCA390302497PSEN1c.*43A>T (n.*43A>T)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.525A>T
n.353A>T
n.311A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.355A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.683A>T
n.497A>T
n.346A>T
n.1810A>T
n.982A>T
n.456A>T
n.234A>T
n.352A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.496A>T
14g.73170809G>ACA390302498PSEN1c.*44G>A (n.*44G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.526G>A
n.354G>A
n.312G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.356G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.684G>A
n.498G>A
n.347G>A
n.1811G>A
n.983G>A
n.457G>A
n.235G>A
n.353G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.497G>A
 gnomAD v4
14g.73170809G>CCA390302500PSEN1c.*44G>C (n.*44G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.526G>C
n.354G>C
n.312G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.356G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.684G>C
n.498G>C
n.347G>C
n.1811G>C
n.983G>C
n.457G>C
n.235G>C
n.353G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.497G>C
14g.73170809G>TCA390302499PSEN1c.*44G>T (n.*44G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.526G>T
n.354G>T
n.312G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.356G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.684G>T
n.498G>T
n.347G>T
n.1811G>T
n.983G>T
n.457G>T
n.235G>T
n.353G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.497G>T
14g.73170810A>CCA390302501PSEN1c.*45A>C (n.*45A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.527A>C
n.355A>C
n.313A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.357A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.685A>C
n.499A>C
n.348A>C
n.1812A>C
n.984A>C
n.458A>C
n.236A>C
n.354A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.498A>C
14g.73170810A>GCA390302503PSEN1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.527A>G
n.355A>G
n.313A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.357A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.685A>G
n.499A>G
n.348A>G
n.1812A>G
n.984A>G
n.458A>G
n.236A>G
n.354A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.498A>G
14g.73170810A>TCA390302502PSEN1c.*45A>T (n.*45A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.527A>T
n.355A>T
n.313A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.357A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.685A>T
n.499A>T
n.348A>T
n.1812A>T
n.984A>T
n.458A>T
n.236A>T
n.354A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.498A>T
14g.73170811A>CCA390302504PSEN1c.*46A>C (n.*46A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.528A>C
n.356A>C
n.314A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.358A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.686A>C
n.500A>C
n.349A>C
n.1813A>C
n.985A>C
n.459A>C
n.237A>C
n.355A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.499A>C
14g.73170811A>GCA487255390PSEN1c.*46A>G (n.*46A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.528A>G
n.356A>G
n.314A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.358A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.686A>G
n.500A>G
n.349A>G
n.1813A>G
n.985A>G
n.459A>G
n.237A>G
n.355A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.499A>G
14g.73170811A>TCA390302505PSEN1c.*46A>T (n.*46A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.528A>T
n.356A>T
n.314A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.358A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.686A>T
n.500A>T
n.349A>T
n.1813A>T
n.985A>T
n.459A>T
n.237A>T
n.355A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.499A>T
14g.73170812C>ACA487255391PSEN1c.*47C>A (n.*47C>A)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.103C>A (p.Arg35=)
n.529C>A
n.357C>A
n.315C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.359C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.687C>A
n.501C>A
n.350C>A
n.1814C>A
n.986C>A
n.460C>A
n.238C>A
n.356C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.500C>A
14g.73170812C=CA2146469614PSEN1c.*47C= (n.*47C=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.529C=
n.357C=
n.315C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.359C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.195C= (p.Asn65=)
n.687C=
n.501C=
n.350C=
n.1814C=
n.986C=
n.460C=
n.238C=
n.356C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.500C=
14g.73170812C>GCA390302506PSEN1c.*47C>G (n.*47C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.529C>G
n.357C>G
n.315C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.359C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.687C>G
n.501C>G
n.350C>G
n.1814C>G
n.986C>G
n.460C>G
n.238C>G
n.356C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.500C>G
14g.73170812C>TCA7256673PSEN1c.*47C>T (n.*47C>T)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
n.529C>T
n.357C>T
n.315C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.359C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.195C>T (p.Asn65=)
n.687C>T
n.501C>T
n.350C>T
n.1814C>T
n.986C>T
n.460C>T
n.238C>T
n.356C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170813G>ACA224981PSEN1c.*48G>A (n.*48G>A)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.530G>A
n.358G>A
n.316G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.360G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.688G>A
n.502G>A
n.351G>A
n.1815G>A
n.987G>A
n.461G>A
n.239G>A
n.357G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170813G>CCA390302507PSEN1c.*48G>C (n.*48G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.530G>C
n.358G>C
n.316G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.360G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.688G>C
n.502G>C
n.351G>C
n.1815G>C
n.987G>C
n.461G>C
n.239G>C
n.357G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.501G>C
14g.73170813G=CA2146469615PSEN1c.*48G= (n.*48G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.530G=
n.358G=
n.316G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.360G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.688G=
n.502G=
n.351G=
n.1815G=
n.987G=
n.461G=
n.239G=
n.357G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.501G=
14g.73170813G>TCA390302508PSEN1c.*48G>T (n.*48G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.530G>T
n.358G>T
n.316G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.360G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.688G>T
n.502G>T
n.351G>T
n.1815G>T
n.987G>T
n.461G>T
n.239G>T
n.357G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.501G>T
14g.73170814G>ACA487255395PSEN1c.*49G>A (n.*49G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.105G>A (p.Arg35=)
n.531G>A
n.359G>A
n.317G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.361G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.689G>A
n.503G>A
n.352G>A
n.1816G>A
n.988G>A
n.462G>A
n.240G>A
n.358G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.502G>A
14g.73170814G>CCA487255398PSEN1c.*49G>C (n.*49G>C)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.105G>C (p.Arg35=)
n.531G>C
n.359G>C
n.317G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.361G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.689G>C
n.503G>C
n.352G>C
n.1816G>C
n.988G>C
n.462G>C
n.240G>C
n.358G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.502G>C
14g.73170814G>TCA487255399PSEN1c.*49G>T (n.*49G>T)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.105G>T (p.Arg35=)
n.531G>T
n.359G>T
n.317G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.361G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.689G>T
n.503G>T
n.352G>T
n.1816G>T
n.988G>T
n.462G>T
n.240G>T
n.358G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.502G>T
14g.73170815_73170831dupCA2146469616PSEN1c.*50_*66dup (n.*50_*66dup)
c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?)
c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?)
n.532_548dup
n.360_376dup
n.318_334dup
c.*195_*211dup (n.*195_*211dup)
n.362_378dup
c.-144_-128dup (n.-144_-128dup)
c.*45_*61dup (n.*45_*61dup)
c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13)
n.690_706dup
n.504_520dup
n.353_369dup
n.1817_1833dup
n.989_1005dup
n.463_479dup
n.241_257dup
n.359_375dup
c.-171_-155dup (n.-171_-155dup)
n.503_519dup
 dbSNP
14g.73170815C>ACA390302509PSEN1c.*50C>A (n.*50C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.532C>A
n.360C>A
n.318C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.362C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.690C>A
n.504C>A
n.353C>A
n.1817C>A
n.989C>A
n.463C>A
n.241C>A
n.359C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.503C>A
 gnomAD v4
14g.73170815C=CA2146469617PSEN1c.*50C= (n.*50C=)
c.94C= (p.Gln32=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.532C=
n.360C=
n.318C=
c.*195C= (n.*195C=)
n.362C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.198C= (p.Gly66=)
n.690C=
n.504C=
n.353C=
n.1817C=
n.989C=
n.463C=
n.241C=
n.359C=
c.-171C= (n.-171C=)
n.503C=
14g.73170815C>GCA7256674PSEN1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.532C>G
n.360C>G
n.318C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.362C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.690C>G
n.504C>G
n.353C>G
n.1817C>G
n.989C>G
n.463C>G
n.241C>G
n.359C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.503C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170815C>TCA390302510PSEN1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.532C>T
n.360C>T
n.318C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.362C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.690C>T
n.504C>T
n.353C>T
n.1817C>T
n.989C>T
n.463C>T
n.241C>T
n.359C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.503C>T
 dbSNP
14g.73170816A>CCA390302511PSEN1c.*51A>C (n.*51A>C)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.533A>C
n.361A>C
n.319A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.363A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.691A>C
n.505A>C
n.354A>C
n.1818A>C
n.990A>C
n.464A>C
n.242A>C
n.360A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.504A>C
14g.73170816A>GCA390302512PSEN1c.*51A>G (n.*51A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.533A>G
n.361A>G
n.319A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.363A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.691A>G
n.505A>G
n.354A>G
n.1818A>G
n.990A>G
n.464A>G
n.242A>G
n.360A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.504A>G
14g.73170816A>TCA390302513PSEN1c.*51A>T (n.*51A>T)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.533A>T
n.361A>T
n.319A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.363A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
n.691A>T
n.505A>T
n.354A>T
n.1818A>T
n.990A>T
n.464A>T
n.242A>T
n.360A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.504A>T
14g.73170816_73170817insTCA2625555407PSEN1c.*51_*52insT (n.*51_*52insT)
c.95_96insT (p.Gln32HisfsTer13)
c.107_108insT (p.Gln36HisfsTer13)
n.533_534insT
n.361_362insT
n.319_320insT
c.*196_*197insT (n.*196_*197insT)
n.363_364insT
c.-143_-142insT (n.-143_-142insT)
c.*46_*47insT (n.*46_*47insT)
c.199_200insT (p.Arg67MetfsTer?)
n.691_692insT
n.505_506insT
n.354_355insT
n.1818_1819insT
n.990_991insT
n.464_465insT
n.242_243insT
n.360_361insT
c.-170_-169insT (n.-170_-169insT)
n.504_505insT
 gnomAD v4
14g.73170817G>ACA487255403PSEN1c.*52G>A (n.*52G>A)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.534G>A
n.362G>A
n.320G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.364G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.692G>A
n.506G>A
n.355G>A
n.1819G>A
n.991G>A
n.465G>A
n.243G>A
n.361G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.505G>A
 gnomAD v4
14g.73170817G>CCA390302515PSEN1c.*52G>C (n.*52G>C)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.534G>C
n.362G>C
n.320G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.364G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.692G>C
n.506G>C
n.355G>C
n.1819G>C
n.991G>C
n.465G>C
n.243G>C
n.361G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.505G>C
14g.73170817G>TCA390302514PSEN1c.*52G>T (n.*52G>T)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.534G>T
n.362G>T
n.320G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.364G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.200G>T (p.Arg67Met)
n.692G>T
n.506G>T
n.355G>T
n.1819G>T
n.991G>T
n.465G>T
n.243G>T
n.361G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.505G>T
14g.73170818G>ACA390302516PSEN1c.*53G>A (n.*53G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.535G>A
n.363G>A
n.321G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.365G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
n.693G>A
n.507G>A
n.356G>A
n.1820G>A
n.992G>A
n.466G>A
n.244G>A
n.362G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.506G>A
14g.73170818G>CCA390302517PSEN1c.*53G>C (n.*53G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.535G>C
n.363G>C
n.321G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.365G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
n.693G>C
n.507G>C
n.356G>C
n.1820G>C
n.992G>C
n.466G>C
n.244G>C
n.362G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.506G>C
14g.73170818G>TCA390302518PSEN1c.*53G>T (n.*53G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.535G>T
n.363G>T
n.321G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.365G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
n.693G>T
n.507G>T
n.356G>T
n.1820G>T
n.992G>T
n.466G>T
n.244G>T
n.362G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.506G>T
14g.73170818_73170819delinsGACA2146469618PSEN1c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA)
c.97_98delinsGA (p.Glu33=)
c.109_110delinsGA (p.Glu37=)
n.535_536delinsGA
n.363_364delinsGA
n.321_322delinsGA
c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA)
n.365_366delinsGA
c.-141_-140delinsGA (n.-141_-140delinsGA)
c.*48_*49delinsGA (n.*48_*49delinsGA)
c.201_202delinsGA (p.Arg67=)
n.693_694delinsGA
n.507_508delinsGA
n.356_357delinsGA
n.1820_1821delinsGA
n.992_993delinsGA
n.466_467delinsGA
n.244_245delinsGA
n.362_363delinsGA
c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA)
n.506_507delinsGA
14g.73170819delCA7256675PSEN1c.*54del (n.*54del)
c.98del (p.Glu33GlyfsTer?)
c.110del (p.Glu37GlyfsTer?)
n.536del
n.364del
n.322del
c.*199del (n.*199del)
n.366del
c.-140del (n.-140del)
c.*49del (n.*49del)
c.202del (p.Ser68AlafsTer11)
n.694del
n.508del
n.357del
n.1821del
n.993del
n.467del
n.245del
n.363del
c.-167del (n.-167del)
n.507del
 dbSNP ExAC
14g.73170819A=CA2146469619PSEN1c.*54A= (n.*54A=)
c.98A= (p.Glu33=)
c.110A= (p.Glu37=)
n.536A=
n.364A=
n.322A=
c.*199A= (n.*199A=)
n.366A=
c.-140A= (n.-140A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.202A= (p.Ser68=)
n.694A=
n.508A=
n.357A=
n.1821A=
n.993A=
n.467A=
n.245A=
n.363A=
c.-167A= (n.-167A=)
n.507A=
14g.73170819A>CCA390302519PSEN1c.*54A>C (n.*54A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.536A>C
n.364A>C
n.322A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.366A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.694A>C
n.508A>C
n.357A>C
n.1821A>C
n.993A>C
n.467A>C
n.245A>C
n.363A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.507A>C
14g.73170819A>GCA7256676PSEN1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.536A>G
n.364A>G
n.322A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.366A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.694A>G
n.508A>G
n.357A>G
n.1821A>G
n.993A>G
n.467A>G
n.245A>G
n.363A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170819A>TCA390302520PSEN1c.*54A>T (n.*54A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.536A>T
n.364A>T
n.322A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.366A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.694A>T
n.508A>T
n.357A>T
n.1821A>T
n.993A>T
n.467A>T
n.245A>T
n.363A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.507A>T
14g.73170820G>ACA487255408PSEN1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.537G>A
n.365G>A
n.323G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.367G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.695G>A
n.509G>A
n.358G>A
n.1822G>A
n.994G>A
n.468G>A
n.246G>A
n.364G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.508G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170820G>CCA390302521PSEN1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.537G>C
n.365G>C
n.323G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.367G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.695G>C
n.509G>C
n.358G>C
n.1822G>C
n.994G>C
n.468G>C
n.246G>C
n.364G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.508G>C
14g.73170820G=CA2146469620PSEN1c.*55G= (n.*55G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.111G= (p.Glu37=)
n.537G=
n.365G=
n.323G=
c.*200G= (n.*200G=)
n.367G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.203G= (p.Ser68=)
n.695G=
n.509G=
n.358G=
n.1822G=
n.994G=
n.468G=
n.246G=
n.364G=
c.-166G= (n.-166G=)
n.508G=
14g.73170820G>TCA390302522PSEN1c.*55G>T (n.*55G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.537G>T
n.365G>T
n.323G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.367G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.695G>T
n.509G>T
n.358G>T
n.1822G>T
n.994G>T
n.468G>T
n.246G>T
n.364G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.508G>T
14g.73170821C>ACA390302523PSEN1c.*56C>A (n.*56C>A)
c.100C>A (p.His34Asn)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.538C>A
n.366C>A
n.324C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.368C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
n.696C>A
n.510C>A
n.359C>A
n.1823C>A
n.995C>A
n.469C>A
n.247C>A
n.365C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.509C>A
14g.73170821C=CA2146469621PSEN1c.*56C= (n.*56C=)
c.100C= (p.His34=)
c.112C= (p.His38=)
n.538C=
n.366C=
n.324C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.368C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.204C= (p.Ser68=)
n.696C=
n.510C=
n.359C=
n.1823C=
n.995C=
n.469C=
n.247C=
n.365C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.509C=
14g.73170821C>GCA390302524PSEN1c.*56C>G (n.*56C>G)
c.100C>G (p.His34Asp)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.538C>G
n.366C>G
n.324C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.368C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
n.696C>G
n.510C>G
n.359C>G
n.1823C>G
n.995C>G
n.469C>G
n.247C>G
n.365C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.509C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.73170821C>TCA390302525PSEN1c.*56C>T (n.*56C>T)
c.100C>T (p.His34Tyr)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.538C>T
n.366C>T
n.324C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.368C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
n.696C>T
n.510C>T
n.359C>T
n.1823C>T
n.995C>T
n.469C>T
n.247C>T
n.365C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.509C>T
14g.73170821_73170823delCA2625555416PSEN1c.*56_*58del (n.*56_*58del)
c.100_102del (p.His34del)
c.112_114del (p.His38del)
n.538_540del
n.366_368del
n.324_326del
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
n.368_370del
c.-138_-136del (n.-138_-136del)
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.204_206del (p.Ser68_Thr69delinsArg)
n.696_698del
n.510_512del
n.359_361del
n.1823_1825del
n.995_997del
n.469_471del
n.247_249del
n.365_367del
c.-165_-163del (n.-165_-163del)
n.509_511del
 gnomAD v4
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.*56_*129del (n.*56_*129del)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.538_611del
n.366_439del
n.324_397del
c.*201_*274del (n.*201_*274del)
n.368_441del
c.-138_-65del (n.-138_-65del)
c.*51_*124del (n.*51_*124del)
c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?)
n.696_769del
n.510_583del
n.359_432del
n.1823_1896del
n.995_1068del
n.469_542del
n.247_320del
n.365_438del
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
 ExAC
14g.73170822A>CCA390302527PSEN1c.*57A>C (n.*57A>C)
c.101A>C (p.His34Pro)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.539A>C
n.367A>C
n.325A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.369A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.697A>C
n.511A>C
n.360A>C
n.1824A>C
n.996A>C
n.470A>C
n.248A>C
n.366A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.510A>C
14g.73170822A>GCA390302528PSEN1c.*57A>G (n.*57A>G)
c.101A>G (p.His34Arg)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.539A>G
n.367A>G
n.325A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.369A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.697A>G
n.511A>G
n.360A>G
n.1824A>G
n.996A>G
n.470A>G
n.248A>G
n.366A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.510A>G
14g.73170822A>TCA390302526PSEN1c.*57A>T (n.*57A>T)
c.101A>T (p.His34Leu)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.539A>T
n.367A>T
n.325A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.369A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.697A>T
n.511A>T
n.360A>T
n.1824A>T
n.996A>T
n.470A>T
n.248A>T
n.366A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.510A>T
14g.73170824_73170826delCA2625555419PSEN1c.*59_*61del (n.*59_*61del)
c.103_105del (p.Asn35del)
c.115_117del (p.Asn39del)
n.541_543del
n.369_371del
n.327_329del
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
n.371_373del
c.-135_-133del (n.-135_-133del)
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
c.207_209del (p.Thr70del)
n.699_701del
n.513_515del
n.362_364del
n.1826_1828del
n.998_1000del
n.472_474del
n.250_252del
n.368_370del
c.-162_-160del (n.-162_-160del)
n.512_514del
 gnomAD v4
14g.73170823C>ACA262614355PSEN1c.*58C>A (n.*58C>A)
c.102C>A (p.His34Gln)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.540C>A
n.368C>A
n.326C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.370C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
n.698C>A
n.512C>A
n.361C>A
n.1825C>A
n.997C>A
n.471C>A
n.249C>A
n.367C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.511C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170823C=CA2146469622PSEN1c.*58C= (n.*58C=)
c.102C= (p.His34=)
c.114C= (p.His38=)
n.540C=
n.368C=
n.326C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.370C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.206C= (p.Thr69=)
n.698C=
n.512C=
n.361C=
n.1825C=
n.997C=
n.471C=
n.249C=
n.367C=
c.-163C= (n.-163C=)
n.511C=
14g.73170823C>GCA390302529PSEN1c.*58C>G (n.*58C>G)
c.102C>G (p.His34Gln)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.540C>G
n.368C>G
n.326C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.370C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
n.698C>G
n.512C>G
n.361C>G
n.1825C>G
n.997C>G
n.471C>G
n.249C>G
n.367C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.511C>G
14g.73170823C>TCA487255419PSEN1c.*58C>T (n.*58C>T)
c.102C>T (p.His34=)
c.114C>T (p.His38=)
n.540C>T
n.368C>T
n.326C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.370C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.698C>T
n.512C>T
n.361C>T
n.1825C>T
n.997C>T
n.471C>T
n.249C>T
n.367C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.511C>T
14g.73170824A=CA2146469624PSEN1c.*59A= (n.*59A=)
c.103A= (p.Asn35=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.541A=
n.369A=
n.327A=
c.*204A= (n.*204A=)
n.371A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.207A= (p.Thr69=)
n.699A=
n.513A=
n.362A=
n.1826A=
n.998A=
n.472A=
n.250A=
n.368A=
c.-162A= (n.-162A=)
n.512A=
14g.73170824A>CCA390302530PSEN1c.*59A>C (n.*59A>C)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.541A>C
n.369A>C
n.327A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.371A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.207A>C (p.Thr69=)
n.699A>C
n.513A>C
n.362A>C
n.1826A>C
n.998A>C
n.472A>C
n.250A>C
n.368A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.512A>C
14g.73170824A>GCA390302531PSEN1c.*59A>G (n.*59A>G)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.541A>G
n.369A>G
n.327A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.371A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.207A>G (p.Thr69=)
n.699A>G
n.513A>G
n.362A>G
n.1826A>G
n.998A>G
n.472A>G
n.250A>G
n.368A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.512A>G
14g.73170824A>TCA390302532PSEN1c.*59A>T (n.*59A>T)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.541A>T
n.369A>T
n.327A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.371A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.207A>T (p.Thr69=)
n.699A>T
n.513A>T
n.362A>T
n.1826A>T
n.998A>T
n.472A>T
n.250A>T
n.368A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.512A>T
14g.73170824_73170827delinsAACGCA2146469623PSEN1c.*59_*62delinsAACG (n.*59_*62delinsAACG)
c.103_106delinsAACG (p.Asn35=)
c.115_118delinsAACG (p.Asn39=)
n.541_544delinsAACG
n.369_372delinsAACG
n.327_330delinsAACG
c.*204_*207delinsAACG (n.*204_*207delinsAACG)
n.371_374delinsAACG
c.-135_-132delinsAACG (n.-135_-132delinsAACG)
c.*54_*57delinsAACG (n.*54_*57delinsAACG)
c.207_210delinsAACG (p.Thr69=)
n.699_702delinsAACG
n.513_516delinsAACG
n.362_365delinsAACG
n.1826_1829delinsAACG
n.998_1001delinsAACG
n.472_475delinsAACG
n.250_253delinsAACG
n.368_371delinsAACG
c.-162_-159delinsAACG (n.-162_-159delinsAACG)
n.512_515delinsAACG
14g.73170825A>CCA390302535PSEN1c.*60A>C (n.*60A>C)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.542A>C
n.370A>C
n.328A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.372A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.700A>C
n.514A>C
n.363A>C
n.1827A>C
n.999A>C
n.473A>C
n.251A>C
n.369A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.513A>C
14g.73170825A>GCA390302533PSEN1c.*60A>G (n.*60A>G)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.542A>G
n.370A>G
n.328A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.372A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.700A>G
n.514A>G
n.363A>G
n.1827A>G
n.999A>G
n.473A>G
n.251A>G
n.369A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.513A>G
14g.73170825A>TCA390302534PSEN1c.*60A>T (n.*60A>T)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.542A>T
n.370A>T
n.328A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.372A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.700A>T
n.514A>T
n.363A>T
n.1827A>T
n.999A>T
n.473A>T
n.251A>T
n.369A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.513A>T
14g.73170827_73170829delCA7256678PSEN1c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.106_108del (p.Asp36del)
c.118_120del (p.Asp40del)
n.544_546del
n.372_374del
n.330_332del
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
n.374_376del
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
c.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.210_212del (p.Thr71del)
n.702_704del
n.516_518del
n.365_367del
n.1829_1831del
n.1001_1003del
n.475_477del
n.253_255del
n.371_373del
c.-159_-157del (n.-159_-157del)
n.515_517del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170828_73170834dupCA615191109PSEN1c.*63_*69dup (n.*63_*69dup)
c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8)
c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8)
n.545_551dup
n.373_379dup
n.331_337dup
c.*208_*214dup (n.*208_*214dup)
n.375_381dup
c.-131_-125dup (n.-131_-125dup)
c.*58_*64dup (n.*58_*64dup)
c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?)
n.703_709dup
n.517_523dup
n.366_372dup
n.1830_1836dup
n.1002_1008dup
n.476_482dup
n.254_260dup
n.372_378dup
c.-158_-152dup (n.-158_-152dup)
n.516_522dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170826C>ACA390302536PSEN1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.543C>A
n.371C>A
n.329C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.373C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.701C>A
n.515C>A
n.364C>A
n.1828C>A
n.1000C>A
n.474C>A
n.252C>A
n.370C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.514C>A
14g.73170826C=CA2146469625PSEN1c.*61C= (n.*61C=)
c.105C= (p.Asn35=)
c.117C= (p.Asn39=)
n.543C=
n.371C=
n.329C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.373C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.209C= (p.Thr70=)
n.701C=
n.515C=
n.364C=
n.1828C=
n.1000C=
n.474C=
n.252C=
n.370C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.514C=
14g.73170826C>GCA390302537PSEN1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.543C>G
n.371C>G
n.329C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.373C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
n.701C>G
n.515C>G
n.364C>G
n.1828C>G
n.1000C>G
n.474C>G
n.252C>G
n.370C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.514C>G
14g.73170826C>TCA7256679PSEN1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.543C>T
n.371C>T
n.329C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.373C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.209C>T (p.Thr70Met)
n.701C>T
n.515C>T
n.364C>T
n.1828C>T
n.1000C>T
n.474C>T
n.252C>T
n.370C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170827delCA2575570837PSEN1c.*62del (n.*62del)
c.106del (p.Asp36ThrfsTer?)
c.118del (p.Asp40ThrfsTer?)
n.544del
n.372del
n.330del
c.*207del (n.*207del)
n.374del
c.-132del (n.-132del)
c.*57del (n.*57del)
c.210del (p.Thr71GlnfsTer8)
n.702del
n.516del
n.365del
n.1829del
n.1001del
n.475del
n.253del
n.371del
c.-159del (n.-159del)
n.515del
14g.73170827G>ACA7256680PSEN1c.*62G>A (n.*62G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.544G>A
n.372G>A
n.330G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.374G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.210G>A (p.Thr70=)
n.702G>A
n.516G>A
n.365G>A
n.1829G>A
n.1001G>A
n.475G>A
n.253G>A
n.371G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170827G>CCA390302539PSEN1c.*62G>C (n.*62G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.118G>C (p.Asp40His)
n.544G>C
n.372G>C
n.330G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.374G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.210G>C (p.Thr70=)
n.702G>C
n.516G>C
n.365G>C
n.1829G>C
n.1001G>C
n.475G>C
n.253G>C
n.371G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.515G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170827G=CA2146469626PSEN1c.*62G= (n.*62G=)
c.106G= (p.Asp36=)
c.118G= (p.Asp40=)
n.544G=
n.372G=
n.330G=
c.*207G= (n.*207G=)
n.374G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.210G= (p.Thr70=)
n.702G=
n.516G=
n.365G=
n.1829G=
n.1001G=
n.475G=
n.253G=
n.371G=
c.-159G= (n.-159G=)
n.515G=
14g.73170827G>TCA390302538PSEN1c.*62G>T (n.*62G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.544G>T
n.372G>T
n.330G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.374G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.210G>T (p.Thr70=)
n.702G>T
n.516G>T
n.365G>T
n.1829G>T
n.1001G>T
n.475G>T
n.253G>T
n.371G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.515G>T
14g.73170830_73170833dupCA2625555436PSEN1c.*65_*68dup (n.*65_*68dup)
c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8)
c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8)
n.547_550dup
n.375_378dup
n.333_336dup
c.*210_*213dup (n.*210_*213dup)
n.377_380dup
c.-129_-126dup (n.-129_-126dup)
c.*60_*63dup (n.*60_*63dup)
c.213_216dup (p.Gly73ArgfsTer?)
n.705_708dup
n.519_522dup
n.368_371dup
n.1832_1835dup
n.1004_1007dup
n.478_481dup
n.256_259dup
n.374_377dup
c.-156_-153dup (n.-156_-153dup)
n.518_521dup
 gnomAD v4
14g.73170829_73170836dupCA2625555438PSEN1c.*64_*71dup (n.*64_*71dup)
c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?)
c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?)
n.546_553dup
n.374_381dup
n.332_339dup
c.*209_*216dup (n.*209_*216dup)
n.376_383dup
c.-130_-123dup (n.-130_-123dup)
c.*59_*66dup (n.*59_*66dup)
c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8)
n.704_711dup
n.518_525dup
n.367_374dup
n.1831_1838dup
n.1003_1010dup
n.477_484dup
n.255_262dup
n.373_380dup
c.-157_-150dup (n.-157_-150dup)
n.517_524dup
 gnomAD v4
14g.73170828A=CA2146469627PSEN1c.*63A= (n.*63A=)
c.107A= (p.Asp36=)
c.119A= (p.Asp40=)
n.545A=
n.373A=
n.331A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.375A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.703A=
n.517A=
n.366A=
n.1830A=
n.1002A=
n.476A=
n.254A=
n.372A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.516A=
14g.73170828A>CCA390302540PSEN1c.*63A>C (n.*63A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.545A>C
n.373A>C
n.331A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.375A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.703A>C
n.517A>C
n.366A>C
n.1830A>C
n.1002A>C
n.476A>C
n.254A>C
n.372A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.516A>C
14g.73170828A>GCA390302541PSEN1c.*63A>G (n.*63A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.545A>G
n.373A>G
n.331A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.375A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.703A>G
n.517A>G
n.366A>G
n.1830A>G
n.1002A>G
n.476A>G
n.254A>G
n.372A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.516A>G
 gnomAD v4
14g.73170828A>TCA390302542PSEN1c.*63A>T (n.*63A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.545A>T
n.373A>T
n.331A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.375A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.703A>T
n.517A>T
n.366A>T
n.1830A>T
n.1002A>T
n.476A>T
n.254A>T
n.372A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.516A>T
14g.73170828_73170833dupCA2146469628PSEN1c.*63_*68dup (n.*63_*68dup)
c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg)
c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg)
n.545_550dup
n.373_378dup
n.331_336dup
c.*208_*213dup (n.*208_*213dup)
n.375_380dup
c.-131_-126dup (n.-131_-126dup)
c.*58_*63dup (n.*58_*63dup)
c.211_216dup (p.Asp72_Gly73insThrAsp)
n.703_708dup
n.517_522dup
n.366_371dup
n.1830_1835dup
n.1002_1007dup
n.476_481dup
n.254_259dup
n.372_377dup
c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
n.516_521dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170829C>ACA390302543PSEN1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.546C>A
n.374C>A
n.332C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.376C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.704C>A
n.518C>A
n.367C>A
n.1831C>A
n.1003C>A
n.477C>A
n.255C>A
n.373C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.517C>A
 gnomAD v4
14g.73170829C=CA2146469629PSEN1c.*64C= (n.*64C=)
c.108C= (p.Asp36=)
c.120C= (p.Asp40=)
n.546C=
n.374C=
n.332C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.376C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.704C=
n.518C=
n.367C=
n.1831C=
n.1003C=
n.477C=
n.255C=
n.373C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.517C=
14g.73170829C>GCA390302544PSEN1c.*64C>G (n.*64C>G)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.546C>G
n.374C>G
n.332C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.376C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.704C>G
n.518C>G
n.367C>G
n.1831C>G
n.1003C>G
n.477C>G
n.255C>G
n.373C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.517C>G
14g.73170829C>TCA487255432PSEN1c.*64C>T (n.*64C>T)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.120C>T (p.Asp40=)
n.546C>T
n.374C>T
n.332C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.376C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.704C>T
n.518C>T
n.367C>T
n.1831C>T
n.1003C>T
n.477C>T
n.255C>T
n.373C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.517C>T
 dbSNP
14g.73170830_73170831insCCTTGGCCACA708405983PSEN1c.*65_*66insCCTTGGCCA (n.*65_*66insCCTTGGCCA)
c.109_110insCCTTGGCCA (p.Asp36_Arg37insThrLeuAla)
c.121_122insCCTTGGCCA (p.Asp40_Arg41insThrLeuAla)
n.547_548insCCTTGGCCA
n.375_376insCCTTGGCCA
n.333_334insCCTTGGCCA
c.*210_*211insCCTTGGCCA (n.*210_*211insCCTTGGCCA)
n.377_378insCCTTGGCCA
c.-129_-128insCCTTGGCCA (n.-129_-128insCCTTGGCCA)
c.*60_*61insCCTTGGCCA (n.*60_*61insCCTTGGCCA)
c.213_214insCCTTGGCCA (p.Thr71_Asp72insProTrpPro)
n.705_706insCCTTGGCCA
n.519_520insCCTTGGCCA
n.368_369insCCTTGGCCA
n.1832_1833insCCTTGGCCA
n.1004_1005insCCTTGGCCA
n.478_479insCCTTGGCCA
n.256_257insCCTTGGCCA
n.374_375insCCTTGGCCA
c.-156_-155insCCTTGGCCA (n.-156_-155insCCTTGGCCA)
n.518_519insCCTTGGCCA
 dbSNP
14g.73170830A=CA2146469630PSEN1c.*65A= (n.*65A=)
c.109A= (p.Arg37=)
c.121A= (p.Arg41=)
n.547A=
n.375A=
n.333A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.377A=
c.-129A= (n.-129A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.705A=
n.519A=
n.368A=
n.1832A=
n.1004A=
n.478A=
n.256A=
n.374A=
c.-156A= (n.-156A=)
n.518A=
14g.73170830A>CCA487255433PSEN1c.*65A>C (n.*65A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.547A>C
n.375A>C
n.333A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.377A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.705A>C
n.519A>C
n.368A>C
n.1832A>C
n.1004A>C
n.478A>C
n.256A>C
n.374A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.518A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170830A>GCA390302545PSEN1c.*65A>G (n.*65A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.547A>G
n.375A>G
n.333A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.377A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.705A>G
n.519A>G
n.368A>G
n.1832A>G
n.1004A>G
n.478A>G
n.256A>G
n.374A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.518A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170830A>TCA390302546PSEN1c.*65A>T (n.*65A>T)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.547A>T
n.375A>T
n.333A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.377A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.705A>T
n.519A>T
n.368A>T
n.1832A>T
n.1004A>T
n.478A>T
n.256A>T
n.374A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.518A>T
14g.73170830_73170831insCCTTCA7256681PSEN1c.*65_*66insCCTT (n.*65_*66insCCTT)
c.109_110insCCTT (p.Arg37ThrfsTer9)
c.121_122insCCTT (p.Arg41ThrfsTer9)
n.547_548insCCTT
n.375_376insCCTT
n.333_334insCCTT
c.*210_*211insCCTT (n.*210_*211insCCTT)
n.377_378insCCTT
c.-129_-128insCCTT (n.-129_-128insCCTT)
c.*60_*61insCCTT (n.*60_*61insCCTT)
c.213_214insCCTT (p.Asp72ProfsTer2)
n.705_706insCCTT
n.519_520insCCTT
n.368_369insCCTT
n.1832_1833insCCTT
n.1004_1005insCCTT
n.478_479insCCTT
n.256_257insCCTT
n.374_375insCCTT
c.-156_-155insCCTT (n.-156_-155insCCTT)
n.518_519insCCTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170831G>ACA390302547PSEN1c.*66G>A (n.*66G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.548G>A
n.376G>A
n.334G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.378G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.706G>A
n.520G>A
n.369G>A
n.1833G>A
n.1005G>A
n.479G>A
n.257G>A
n.375G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.519G>A
14g.73170831G>CCA262614369PSEN1c.*66G>C (n.*66G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.548G>C
n.376G>C
n.334G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.378G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.706G>C
n.520G>C
n.369G>C
n.1833G>C
n.1005G>C
n.479G>C
n.257G>C
n.375G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.519G>C
 dbSNP
14g.73170831G=CA2146469631PSEN1c.*66G= (n.*66G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.548G=
n.376G=
n.334G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.378G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.706G=
n.520G=
n.369G=
n.1833G=
n.1005G=
n.479G=
n.257G=
n.375G=
c.-155G= (n.-155G=)
n.519G=
14g.73170831G>TCA390302548PSEN1c.*66G>T (n.*66G>T)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.548G>T
n.376G>T
n.334G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.378G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.706G>T
n.520G>T
n.369G>T
n.1833G>T
n.1005G>T
n.479G>T
n.257G>T
n.375G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.519G>T
14g.73170832_73170834delCA2625555456PSEN1c.*67_*69del (n.*67_*69del)
c.111_113del (p.Arg38del)
c.123_125del (p.Arg42del)
n.549_551del
n.377_379del
n.335_337del
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
n.379_381del
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.215_217del (p.Asp72del)
n.707_709del
n.521_523del
n.370_372del
n.1834_1836del
n.1006_1008del
n.480_482del
n.258_260del
n.376_378del
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
n.520_522del
 gnomAD v4
14g.73170831_73170837delCA2575570838PSEN1c.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?)
c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?)
n.548_554del
n.376_382del
n.334_340del
c.*211_*217del (n.*211_*217del)
n.378_384del
c.-128_-122del (n.-128_-122del)
c.*61_*67del (n.*61_*67del)
c.214_220del (p.Asp72ProfsTer5)
n.706_712del
n.520_526del
n.369_375del
n.1833_1839del
n.1005_1011del
n.479_485del
n.257_263del
n.375_381del
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
n.519_525del
14g.73170831_73170832insGCCCA7256682PSEN1c.*66_*67insGCC (n.*66_*67insGCC)
c.110_111insGCC (p.Arg37_Arg38insPro)
c.122_123insGCC (p.Arg41_Arg42insPro)
n.548_549insGCC
n.376_377insGCC
n.334_335insGCC
c.*211_*212insGCC (n.*211_*212insGCC)
n.378_379insGCC
c.-128_-127insGCC (n.-128_-127insGCC)
c.*61_*62insGCC (n.*61_*62insGCC)
c.214_215insGCC (p.Asp72delinsGlyHis)
n.706_707insGCC
n.520_521insGCC
n.369_370insGCC
n.1833_1834insGCC
n.1005_1006insGCC
n.479_480insGCC
n.257_258insGCC
n.375_376insGCC
c.-155_-154insGCC (n.-155_-154insGCC)
n.519_520insGCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A=CA2146469632PSEN1c.*67A= (n.*67A=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.123A= (p.Arg41=)
n.549A=
n.377A=
n.335A=
c.*212A= (n.*212A=)
n.379A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.707A=
n.521A=
n.370A=
n.1834A=
n.1006A=
n.480A=
n.258A=
n.376A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.520A=
14g.73170832A>CCA262614373PSEN1c.*67A>C (n.*67A>C)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.549A>C
n.377A>C
n.335A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.379A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.707A>C
n.521A>C
n.370A>C
n.1834A>C
n.1006A>C
n.480A>C
n.258A>C
n.376A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.520A>C
 dbSNP
14g.73170832A>GCA487255438PSEN1c.*67A>G (n.*67A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.549A>G
n.377A>G
n.335A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.379A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.707A>G
n.521A>G
n.370A>G
n.1834A>G
n.1006A>G
n.480A>G
n.258A>G
n.376A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.520A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A>TCA390302549PSEN1c.*67A>T (n.*67A>T)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.549A>T
n.377A>T
n.335A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.379A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.707A>T
n.521A>T
n.370A>T
n.1834A>T
n.1006A>T
n.480A>T
n.258A>T
n.376A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.520A>T
 ClinVar dbSNP
14g.73170833delCA2625555468PSEN1c.*68del (n.*68del)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.124del (p.Arg42GlyfsTer?)
n.550del
n.378del
n.336del
c.*213del (n.*213del)
n.380del
c.-126del (n.-126del)
c.*63del (n.*63del)
c.216del (p.Asp72GlufsTer7)
n.708del
n.522del
n.371del
n.1835del
n.1007del
n.481del
n.259del
n.377del
c.-153del (n.-153del)
n.521del
 gnomAD v4
14g.73170833C>ACA487255442PSEN1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.550C>A
n.378C>A
n.336C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.380C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.708C>A
n.522C>A
n.371C>A
n.1835C>A
n.1007C>A
n.481C>A
n.259C>A
n.377C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.521C>A
14g.73170833C=CA2146469633PSEN1c.*68C= (n.*68C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.550C=
n.378C=
n.336C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.380C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.216C= (p.Asp72=)
n.708C=
n.522C=
n.371C=
n.1835C=
n.1007C=
n.481C=
n.259C=
n.377C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.521C=
14g.73170833C>GCA7256685PSEN1c.*68C>G (n.*68C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.550C>G
n.378C>G
n.336C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.380C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.708C>G
n.522C>G
n.371C>G
n.1835C>G
n.1007C>G
n.481C>G
n.259C>G
n.377C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.521C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170833C>TCA7256684PSEN1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.550C>T
n.378C>T
n.336C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.380C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.708C>T
n.522C>T
n.371C>T
n.1835C>T
n.1007C>T
n.481C>T
n.259C>T
n.377C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.521C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73170833_73170834insCCCA7256683PSEN1c.*68_*69insCC (n.*68_*69insCC)
c.112_113insCC (p.Arg38ProfsTer?)
c.124_125insCC (p.Arg42ProfsTer?)
n.550_551insCC
n.378_379insCC
n.336_337insCC
c.*213_*214insCC (n.*213_*214insCC)
n.380_381insCC
c.-126_-125insCC (n.-126_-125insCC)
c.*63_*64insCC (n.*63_*64insCC)
c.216_217insCC (p.Gly73ProfsTer7)
n.708_709insCC
n.522_523insCC
n.371_372insCC
n.1835_1836insCC
n.1007_1008insCC
n.481_482insCC
n.259_260insCC
n.377_378insCC
c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC)
n.521_522insCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170834G>ACA7256686PSEN1c.*69G>A (n.*69G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.551G>A
n.379G>A
n.337G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.381G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.709G>A
n.523G>A
n.372G>A
n.1836G>A
n.1008G>A
n.482G>A
n.260G>A
n.378G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170834G>CCA390302550PSEN1c.*69G>C (n.*69G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.551G>C
n.379G>C
n.337G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.381G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.709G>C
n.523G>C
n.372G>C
n.1836G>C
n.1008G>C
n.482G>C
n.260G>C
n.378G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.522G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170834G=CA2146469634PSEN1c.*69G= (n.*69G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.551G=
n.379G=
n.337G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.381G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.709G=
n.523G=
n.372G=
n.1836G=
n.1008G=
n.482G=
n.260G=
n.378G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.522G=
14g.73170834G>TCA7256687PSEN1c.*69G>T (n.*69G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.551G>T
n.379G>T
n.337G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.381G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.709G>T
n.523G>T
n.372G>T
n.1836G>T
n.1008G>T
n.482G>T
n.260G>T
n.378G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.522G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170835G>ACA487255443PSEN1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.552G>A
n.380G>A
n.338G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.382G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.710G>A
n.524G>A
n.373G>A
n.1837G>A
n.1009G>A
n.483G>A
n.261G>A
n.379G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.523G>A
14g.73170835G>CCA487255444PSEN1c.*70G>C (n.*70G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.126G>C (p.Arg42=)
n.552G>C
n.380G>C
n.338G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.382G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.710G>C
n.524G>C
n.373G>C
n.1837G>C
n.1009G>C
n.483G>C
n.261G>C
n.379G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.523G>C
14g.73170835G>TCA487255445PSEN1c.*70G>T (n.*70G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.126G>T (p.Arg42=)
n.552G>T
n.380G>T
n.338G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.382G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.710G>T
n.524G>T
n.373G>T
n.1837G>T
n.1009G>T
n.483G>T
n.261G>T
n.379G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.523G>T
14g.73170836A=CA2146469635PSEN1c.*71A= (n.*71A=)
c.115A= (p.Ser39=)
c.127A= (p.Ser43=)
n.553A=
n.381A=
n.339A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.383A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.219A= (p.Gly73=)
n.711A=
n.525A=
n.374A=
n.1838A=
n.1010A=
n.484A=
n.262A=
n.380A=
c.-150A= (n.-150A=)
n.524A=
14g.73170836A>CCA390302551PSEN1c.*71A>C (n.*71A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.553A>C
n.381A>C
n.339A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.383A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
n.711A>C
n.525A>C
n.374A>C
n.1838A>C
n.1010A>C
n.484A>C
n.262A>C
n.380A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.524A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170836A>GCA390302552PSEN1c.*71A>G (n.*71A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.553A>G
n.381A>G
n.339A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.383A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
n.711A>G
n.525A>G
n.374A>G
n.1838A>G
n.1010A>G
n.484A>G
n.262A>G
n.380A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.524A>G
 gnomAD v4
14g.73170836A>TCA390302553PSEN1c.*71A>T (n.*71A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.553A>T
n.381A>T
n.339A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.383A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
n.711A>T
n.525A>T
n.374A>T
n.1838A>T
n.1010A>T
n.484A>T
n.262A>T
n.380A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.524A>T
14g.73170836_73170837insAACA2575570839PSEN1c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA)
c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?)
c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?)
n.553_554insAA
n.381_382insAA
n.339_340insAA
c.*216_*217insAA (n.*216_*217insAA)
n.383_384insAA
c.-123_-122insAA (n.-123_-122insAA)
c.*66_*67insAA (n.*66_*67insAA)
c.219_220insAA (p.Ala74LysfsTer6)
n.711_712insAA
n.525_526insAA
n.374_375insAA
n.1838_1839insAA
n.1010_1011insAA
n.484_485insAA
n.262_263insAA
n.380_381insAA
c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA)
n.524_525insAA
14g.73170837G>ACA390302554PSEN1c.*72G>A (n.*72G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.554G>A
n.382G>A
n.340G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.384G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.712G>A
n.526G>A
n.375G>A
n.1839G>A
n.1011G>A
n.485G>A
n.263G>A
n.381G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.525G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170837G>CCA390302555PSEN1c.*72G>C (n.*72G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.554G>C
n.382G>C
n.340G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.384G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.712G>C
n.526G>C
n.375G>C
n.1839G>C
n.1011G>C
n.485G>C
n.263G>C
n.381G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.525G>C
 gnomAD v4
14g.73170837G=CA2146469636PSEN1c.*72G= (n.*72G=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.128G= (p.Ser43=)
n.554G=
n.382G=
n.340G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.384G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.712G=
n.526G=
n.375G=
n.1839G=
n.1011G=
n.485G=
n.263G=
n.381G=
c.-149G= (n.-149G=)
n.525G=
14g.73170837G>TCA390302556PSEN1c.*72G>T (n.*72G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.554G>T
n.382G>T
n.340G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.384G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.712G>T
n.526G>T
n.375G>T
n.1839G>T
n.1011G>T
n.485G>T
n.263G>T
n.381G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.525G>T
14g.73170838C>ACA390302557PSEN1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.555C>A
n.383C>A
n.341C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.385C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.713C>A
n.527C>A
n.376C>A
n.1840C>A
n.1012C>A
n.486C>A
n.264C>A
n.382C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.526C>A
 dbSNP
14g.73170838C=CA2146469637PSEN1c.*73C= (n.*73C=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.129C= (p.Ser43=)
n.555C=
n.383C=
n.341C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.385C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.713C=
n.527C=
n.376C=
n.1840C=
n.1012C=
n.486C=
n.264C=
n.382C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.526C=
14g.73170838C>GCA390302558PSEN1c.*73C>G (n.*73C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.555C>G
n.383C>G
n.341C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.385C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.713C>G
n.527C>G
n.376C>G
n.1840C>G
n.1012C>G
n.486C>G
n.264C>G
n.382C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.526C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170838C>TCA487255449PSEN1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.129C>T (p.Ser43=)
n.555C>T
n.383C>T
n.341C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.385C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.713C>T
n.527C>T
n.376C>T
n.1840C>T
n.1012C>T
n.486C>T
n.264C>T
n.382C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.526C>T
 dbSNP
14g.73170839C>ACA390302561PSEN1c.*74C>A (n.*74C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.556C>A
n.384C>A
n.342C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.386C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.714C>A
n.528C>A
n.377C>A
n.1841C>A
n.1013C>A
n.487C>A
n.265C>A
n.383C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.527C>A
14g.73170839C>GCA390302560PSEN1c.*74C>G (n.*74C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.556C>G
n.384C>G
n.342C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.386C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.714C>G
n.528C>G
n.377C>G
n.1841C>G
n.1013C>G
n.487C>G
n.265C>G
n.383C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.527C>G
14g.73170839C>TCA390302559PSEN1c.*74C>T (n.*74C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.556C>T
n.384C>T
n.342C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.386C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.714C>T
n.528C>T
n.377C>T
n.1841C>T
n.1013C>T
n.487C>T
n.265C>T
n.383C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.527C>T
14g.73170840T>ACA390302562PSEN1c.*75T>A (n.*75T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.557T>A
n.385T>A
n.343T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.387T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.715T>A
n.529T>A
n.378T>A
n.1842T>A
n.1014T>A
n.488T>A
n.266T>A
n.384T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.528T>A
14g.73170840T>CCA390302563PSEN1c.*75T>C (n.*75T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.557T>C
n.385T>C
n.343T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.387T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.715T>C
n.529T>C
n.378T>C
n.1842T>C
n.1014T>C
n.488T>C
n.266T>C
n.384T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.528T>C
14g.73170840T>GCA390302564PSEN1c.*75T>G (n.*75T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.557T>G
n.385T>G
n.343T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.387T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.715T>G
n.529T>G
n.378T>G
n.1842T>G
n.1014T>G
n.488T>G
n.266T>G
n.384T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.528T>G
14g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCACA2146469638PSEN1c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=)
c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=)
n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=)
n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
14g.73170841T>ACA487255456PSEN1c.*76T>A (n.*76T>A)
c.120T>A (p.Leu40=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.558T>A
n.386T>A
n.344T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.388T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.716T>A
n.530T>A
n.379T>A
n.1843T>A
n.1015T>A
n.489T>A
n.267T>A
n.385T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.529T>A
14g.73170841T>CCA487255457PSEN1c.*76T>C (n.*76T>C)
c.120T>C (p.Leu40=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.558T>C
n.386T>C
n.344T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.388T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.716T>C
n.530T>C
n.379T>C
n.1843T>C
n.1015T>C
n.489T>C
n.267T>C
n.385T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.529T>C
14g.73170841T>GCA487255458PSEN1c.*76T>G (n.*76T>G)
c.120T>G (p.Leu40=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.558T>G
n.386T>G
n.344T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.388T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.716T>G
n.530T>G
n.379T>G
n.1843T>G
n.1015T>G
n.489T>G
n.267T>G
n.385T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.529T>G
14g.73170842_73170857delCA615191110PSEN1c.*77_*92del (n.*77_*92del)
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24)
c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24)
n.559_574del
n.387_402del
n.345_360del
c.*222_*237del (n.*222_*237del)
n.389_404del
c.-117_-102del (n.-117_-102del)
c.*72_*87del (n.*72_*87del)
c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3)
n.717_732del
n.531_546del
n.380_395del
n.1844_1859del
n.1016_1031del
n.490_505del
n.268_283del
n.386_401del
c.-144_-129del (n.-144_-129del)
n.530_545del
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170842G>ACA390302565PSEN1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.559G>A
n.387G>A
n.345G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.389G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.717G>A
n.531G>A
n.380G>A
n.1844G>A
n.1016G>A
n.490G>A
n.268G>A
n.386G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.530G>A
14g.73170842G>CCA390302566PSEN1c.*77G>C (n.*77G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.559G>C
n.387G>C
n.345G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.389G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.717G>C
n.531G>C
n.380G>C
n.1844G>C
n.1016G>C
n.490G>C
n.268G>C
n.386G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.530G>C
14g.73170842G>TCA390302567PSEN1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.559G>T
n.387G>T
n.345G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.389G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.717G>T
n.531G>T
n.380G>T
n.1844G>T
n.1016G>T
n.490G>T
n.268G>T
n.386G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.530G>T
14g.73170843G>ACA390302568PSEN1c.*78G>A (n.*78G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.560G>A
n.388G>A
n.346G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.390G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.718G>A
n.532G>A
n.381G>A
n.1845G>A
n.1017G>A
n.491G>A
n.269G>A
n.387G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.531G>A
14g.73170843G>CCA390302569PSEN1c.*78G>C (n.*78G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.560G>C
n.388G>C
n.346G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.390G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.718G>C
n.532G>C
n.381G>C
n.1845G>C
n.1017G>C
n.491G>C
n.269G>C
n.387G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.531G>C
14g.73170843G>TCA390302570PSEN1c.*78G>T (n.*78G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.560G>T
n.388G>T
n.346G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.390G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.718G>T
n.532G>T
n.381G>T
n.1845G>T
n.1017G>T
n.491G>T
n.269G>T
n.387G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.531G>T
14g.73170844C>ACA487255665PSEN1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.561C>A
n.389C>A
n.347C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.391C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.719C>A
n.533C>A
n.382C>A
n.1846C>A
n.1018C>A
n.492C>A
n.270C>A
n.388C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.532C>A
14g.73170844C>GCA487255666PSEN1c.*79C>G (n.*79C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.561C>G
n.389C>G
n.347C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.391C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.719C>G
n.533C>G
n.382C>G
n.1846C>G
n.1018C>G
n.492C>G
n.270C>G
n.388C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.532C>G
 gnomAD v4
14g.73170844C>TCA487255667PSEN1c.*79C>T (n.*79C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.561C>T
n.389C>T
n.347C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.391C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.719C>T
n.533C>T
n.382C>T
n.1846C>T
n.1018C>T
n.492C>T
n.270C>T
n.388C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.532C>T
14g.73170845C>ACA390302571PSEN1c.*80C>A (n.*80C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.562C>A
n.390C>A
n.348C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.392C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.720C>A
n.534C>A
n.383C>A
n.1847C>A
n.1019C>A
n.493C>A
n.271C>A
n.389C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.533C>A
14g.73170845C=CA2146469639PSEN1c.*80C= (n.*80C=)
c.124C= (p.His42=)
c.136C= (p.His46=)
n.562C=
n.390C=
n.348C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.392C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.228C= (p.Ala76=)
n.720C=
n.534C=
n.383C=
n.1847C=
n.1019C=
n.493C=
n.271C=
n.389C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.533C=
14g.73170845C>GCA390302572PSEN1c.*80C>G (n.*80C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.562C>G
n.390C>G
n.348C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.392C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.720C>G
n.534C>G
n.383C>G
n.1847C>G
n.1019C>G
n.493C>G
n.271C>G
n.389C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.533C>G
14g.73170845C>TCA390302573PSEN1c.*80C>T (n.*80C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.562C>T
n.390C>T
n.348C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.392C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.720C>T
n.534C>T
n.383C>T
n.1847C>T
n.1019C>T
n.493C>T
n.271C>T
n.389C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.533C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170846A=CA2146469640PSEN1c.*81A= (n.*81A=)
c.125A= (p.His42=)
c.137A= (p.His46=)
n.563A=
n.391A=
n.349A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.393A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.721A=
n.535A=
n.384A=
n.1848A=
n.1020A=
n.494A=
n.272A=
n.390A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.534A=
14g.73170846A>CCA390302576PSEN1c.*81A>C (n.*81A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.563A>C
n.391A>C
n.349A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.393A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.721A>C
n.535A>C
n.384A>C
n.1848A>C
n.1020A>C
n.494A>C
n.272A>C
n.390A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.534A>C
 COSMIC
14g.73170846A>GCA390302575PSEN1c.*81A>G (n.*81A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.563A>G
n.391A>G
n.349A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.393A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.721A>G
n.535A>G
n.384A>G
n.1848A>G
n.1020A>G
n.494A>G
n.272A>G
n.390A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170846A>TCA390302574PSEN1c.*81A>T (n.*81A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.563A>T
n.391A>T
n.349A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.393A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.721A>T
n.535A>T
n.384A>T
n.1848A>T
n.1020A>T
n.494A>T
n.272A>T
n.390A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.534A>T
14g.73170847C>ACA390302577PSEN1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
n.564C>A
n.392C>A
n.350C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.394C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.722C>A
n.536C>A
n.385C>A
n.1849C>A
n.1021C>A
n.495C>A
n.273C>A
n.391C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.535C>A
14g.73170847C=CA2146469641PSEN1c.*82C= (n.*82C=)
c.126C= (p.His42=)
c.138C= (p.His46=)
n.564C=
n.392C=
n.350C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.394C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.722C=
n.536C=
n.385C=
n.1849C=
n.1021C=
n.495C=
n.273C=
n.391C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.535C=
14g.73170847C>GCA390302578PSEN1c.*82C>G (n.*82C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
n.564C>G
n.392C>G
n.350C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.394C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.722C>G
n.536C>G
n.385C>G
n.1849C>G
n.1021C>G
n.495C>G
n.273C>G
n.391C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.535C>G
14g.73170847C>TCA7256688PSEN1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.126C>T (p.His42=)
c.138C>T (p.His46=)
n.564C>T
n.392C>T
n.350C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.394C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.722C>T
n.536C>T
n.385C>T
n.1849C>T
n.1021C>T
n.495C>T
n.273C>T
n.391C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170848C>ACA390302579PSEN1c.*83C>A (n.*83C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.565C>A
n.393C>A
n.351C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.395C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.723C>A
n.537C>A
n.386C>A
n.1850C>A
n.1022C>A
n.496C>A
n.274C>A
n.392C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.536C>A
14g.73170848C>GCA390302580PSEN1c.*83C>G (n.*83C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.565C>G
n.393C>G
n.351C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.395C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.723C>G
n.537C>G
n.386C>G
n.1850C>G
n.1022C>G
n.496C>G
n.274C>G
n.392C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.536C>G
14g.73170848C>TCA390302581PSEN1c.*83C>T (n.*83C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.565C>T
n.393C>T
n.351C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.395C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.723C>T
n.537C>T
n.386C>T
n.1850C>T
n.1022C>T
n.496C>T
n.274C>T
n.392C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.536C>T
14g.73170849C>ACA390302582PSEN1c.*84C>A (n.*84C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.566C>A
n.394C>A
n.352C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.396C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.724C>A
n.538C>A
n.387C>A
n.1851C>A
n.1023C>A
n.497C>A
n.275C>A
n.393C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.537C>A
14g.73170849C=CA2146469642PSEN1c.*84C= (n.*84C=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.566C=
n.394C=
n.352C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.396C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.724C=
n.538C=
n.387C=
n.1851C=
n.1023C=
n.497C=
n.275C=
n.393C=
c.-137C= (n.-137C=)
n.537C=
14g.73170849C>GCA390302583PSEN1c.*84C>G (n.*84C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.566C>G
n.394C>G
n.352C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.396C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.724C>G
n.538C>G
n.387C>G
n.1851C>G
n.1023C>G
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n.275C>G
n.393C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.537C>G
 gnomAD v4
14g.73170849C>TCA262614394PSEN1c.*84C>T (n.*84C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.566C>T
n.394C>T
n.352C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.396C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.724C>T
n.538C>T
n.387C>T
n.1851C>T
n.1023C>T
n.497C>T
n.275C>T
n.393C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.537C>T
 dbSNP
14g.73170850T>ACA487255672PSEN1c.*85T>A (n.*85T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.567T>A
n.395T>A
n.353T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.397T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.725T>A
n.539T>A
n.388T>A
n.1852T>A
n.1024T>A
n.498T>A
n.276T>A
n.394T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.538T>A
14g.73170850T>CCA487255673PSEN1c.*85T>C (n.*85T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.567T>C
n.395T>C
n.353T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.397T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.725T>C
n.539T>C
n.388T>C
n.1852T>C
n.1024T>C
n.498T>C
n.276T>C
n.394T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.538T>C
 dbSNP
14g.73170850T>GCA487255671PSEN1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.567T>G
n.395T>G
n.353T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.397T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.725T>G
n.539T>G
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n.276T>G
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n.538T>G
14g.73170850T=CA2146469643PSEN1c.*85T= (n.*85T=)
c.129T= (p.Pro43=)
c.141T= (p.Pro47=)
n.567T=
n.395T=
n.353T=
c.*230T= (n.*230T=)
n.397T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.725T=
n.539T=
n.388T=
n.1852T=
n.1024T=
n.498T=
n.276T=
n.394T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.538T=
14g.73170851G>ACA390302584PSEN1c.*86G>A (n.*86G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.568G>A
n.396G>A
n.354G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.398G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.726G>A
n.540G>A
n.389G>A
n.1853G>A
n.1025G>A
n.499G>A
n.277G>A
n.395G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170851G>CCA390302585PSEN1c.*86G>C (n.*86G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.568G>C
n.396G>C
n.354G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.398G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.726G>C
n.540G>C
n.389G>C
n.1853G>C
n.1025G>C
n.499G>C
n.277G>C
n.395G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.539G>C
14g.73170851G=CA2146469644PSEN1c.*86G= (n.*86G=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.142G= (p.Glu48=)
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n.396G=
n.354G=
c.*231G= (n.*231G=)
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c.-108G= (n.-108G=)
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n.726G=
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n.389G=
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n.1025G=
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n.277G=
n.395G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.539G=
14g.73170851G>TCA390302586PSEN1c.*86G>T (n.*86G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.568G>T
n.396G>T
n.354G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.398G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.726G>T
n.540G>T
n.389G>T
n.1853G>T
n.1025G>T
n.499G>T
n.277G>T
n.395G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.539G>T
14g.73170852A>CCA390302589PSEN1c.*87A>C (n.*87A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.569A>C
n.397A>C
n.355A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.399A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.727A>C
n.541A>C
n.390A>C
n.1854A>C
n.1026A>C
n.500A>C
n.278A>C
n.396A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.540A>C
14g.73170852A>GCA390302588PSEN1c.*87A>G (n.*87A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.569A>G
n.397A>G
n.355A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.399A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.727A>G
n.541A>G
n.390A>G
n.1854A>G
n.1026A>G
n.500A>G
n.278A>G
n.396A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.540A>G
14g.73170852A>TCA390302587PSEN1c.*87A>T (n.*87A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.569A>T
n.397A>T
n.355A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.399A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.727A>T
n.541A>T
n.390A>T
n.1854A>T
n.1026A>T
n.500A>T
n.278A>T
n.396A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.540A>T
14g.73170853G>ACA487255675PSEN1c.*88G>A (n.*88G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.570G>A
n.398G>A
n.356G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.400G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.728G>A
n.542G>A
n.391G>A
n.1855G>A
n.1027G>A
n.501G>A
n.279G>A
n.397G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.541G>A
14g.73170853G>CCA390302590PSEN1c.*88G>C (n.*88G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.570G>C
n.398G>C
n.356G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.400G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.728G>C
n.542G>C
n.391G>C
n.1855G>C
n.1027G>C
n.501G>C
n.279G>C
n.397G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.541G>C
14g.73170853G>TCA390302591PSEN1c.*88G>T (n.*88G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.570G>T
n.398G>T
n.356G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.400G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.728G>T
n.542G>T
n.391G>T
n.1855G>T
n.1027G>T
n.501G>T
n.279G>T
n.397G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.541G>T
14g.73170854C>ACA390302592PSEN1c.*89C>A (n.*89C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.571C>A
n.399C>A
n.357C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.401C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.729C>A
n.543C>A
n.392C>A
n.1856C>A
n.1028C>A
n.502C>A
n.280C>A
n.398C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.542C>A
14g.73170854C=CA2146469645PSEN1c.*89C= (n.*89C=)
c.133C= (p.Pro45=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.571C=
n.399C=
n.357C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.401C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.237C= (p.Ser79=)
n.729C=
n.543C=
n.392C=
n.1856C=
n.1028C=
n.502C=
n.280C=
n.398C=
c.-132C= (n.-132C=)
n.542C=
14g.73170854C>GCA7256689PSEN1c.*89C>G (n.*89C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.571C>G
n.399C>G
n.357C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.401C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.729C>G
n.543C>G
n.392C>G
n.1856C>G
n.1028C>G
n.502C>G
n.280C>G
n.398C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170854C>TCA390302593PSEN1c.*89C>T (n.*89C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.571C>T
n.399C>T
n.357C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.401C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
n.729C>T
n.543C>T
n.392C>T
n.1856C>T
n.1028C>T
n.502C>T
n.280C>T
n.398C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.542C>T
14g.73170855C>ACA390302594PSEN1c.*90C>A (n.*90C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.572C>A
n.400C>A
n.358C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.402C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.730C>A
n.544C>A
n.393C>A
n.1857C>A
n.1029C>A
n.503C>A
n.281C>A
n.399C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.543C>A
14g.73170855C>GCA390302595PSEN1c.*90C>G (n.*90C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.572C>G
n.400C>G
n.358C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.402C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.730C>G
n.544C>G
n.393C>G
n.1857C>G
n.1029C>G
n.503C>G
n.281C>G
n.399C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.543C>G
14g.73170855C>TCA390302596PSEN1c.*90C>T (n.*90C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.572C>T
n.400C>T
n.358C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.402C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.730C>T
n.544C>T
n.393C>T
n.1857C>T
n.1029C>T
n.503C>T
n.281C>T
n.399C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.543C>T
 gnomAD v4
14g.73170856A=CA2146469646PSEN1c.*91A= (n.*91A=)
c.135A= (p.Pro45=)
c.147A= (p.Pro49=)
n.573A=
n.401A=
n.359A=
c.*236A= (n.*236A=)
n.403A=
c.-103A= (n.-103A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.239A= (p.His80=)
n.731A=
n.545A=
n.394A=
n.1858A=
n.1030A=
n.504A=
n.282A=
n.400A=
c.-130A= (n.-130A=)
n.544A=
14g.73170856A>CCA487255679PSEN1c.*91A>C (n.*91A>C)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.147A>C (p.Pro49=)
n.573A>C
n.401A>C
n.359A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.403A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.731A>C
n.545A>C
n.394A>C
n.1858A>C
n.1030A>C
n.504A>C
n.282A>C
n.400A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.544A>C
14g.73170856A>GCA487255678PSEN1c.*91A>G (n.*91A>G)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.147A>G (p.Pro49=)
n.573A>G
n.401A>G
n.359A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.403A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.731A>G
n.545A>G
n.394A>G
n.1858A>G
n.1030A>G
n.504A>G
n.282A>G
n.400A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.544A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170856A>TCA487255677PSEN1c.*91A>T (n.*91A>T)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.147A>T (p.Pro49=)
n.573A>T
n.401A>T
n.359A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.403A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.731A>T
n.545A>T
n.394A>T
n.1858A>T
n.1030A>T
n.504A>T
n.282A>T
n.400A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.544A>T
 dbSNP
14g.73170857T>ACA390302597PSEN1c.*92T>A (n.*92T>A)
c.136T>A (p.Leu46Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.574T>A
n.402T>A
n.360T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.404T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.240T>A (p.His80Gln)
n.732T>A
n.546T>A
n.395T>A
n.1859T>A
n.1031T>A
n.505T>A
n.283T>A
n.401T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.545T>A
14g.73170857T>CCA487255681PSEN1c.*92T>C (n.*92T>C)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.574T>C
n.402T>C
n.360T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.404T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.240T>C (p.His80=)
n.732T>C
n.546T>C
n.395T>C
n.1859T>C
n.1031T>C
n.505T>C
n.283T>C
n.401T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.545T>C
14g.73170857T>GCA390302598PSEN1c.*92T>G (n.*92T>G)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.574T>G
n.402T>G
n.360T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.404T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.240T>G (p.His80Gln)
n.732T>G
n.546T>G
n.395T>G
n.1859T>G
n.1031T>G
n.505T>G
n.283T>G
n.401T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.545T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170857T=CA2146469647PSEN1c.*92T= (n.*92T=)
c.136T= (p.Leu46=)
c.148T= (p.Leu50=)
n.574T=
n.402T=
n.360T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.404T=
c.-102T= (n.-102T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.240T= (p.His80=)
n.732T=
n.546T=
n.395T=
n.1859T=
n.1031T=
n.505T=
n.283T=
n.401T=
c.-129T= (n.-129T=)
n.545T=
14g.73170858T>ACA390302599PSEN1c.*93T>A (n.*93T>A)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.575T>A
n.403T>A
n.361T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.405T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.733T>A
n.547T>A
n.396T>A
n.1860T>A
n.1032T>A
n.506T>A
n.284T>A
n.402T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.546T>A
14g.73170858T>CCA390302600PSEN1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.575T>C
n.403T>C
n.361T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.405T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.733T>C
n.547T>C
n.396T>C
n.1860T>C
n.1032T>C
n.506T>C
n.284T>C
n.402T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.546T>C
14g.73170858T>GCA390302601PSEN1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
n.575T>G
n.403T>G
n.361T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.405T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.733T>G
n.547T>G
n.396T>G
n.1860T>G
n.1032T>G
n.506T>G
n.284T>G
n.402T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.546T>G
14g.73170859A>CCA390302602PSEN1c.*94A>C (n.*94A>C)
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
n.576A>C
n.404A>C
n.362A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.406A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.734A>C
n.548A>C
n.397A>C
n.1861A>C
n.1033A>C
n.507A>C
n.285A>C
n.403A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.547A>C
14g.73170859A>GCA487255684PSEN1c.*94A>G (n.*94A>G)
c.138A>G (p.Leu46=)
c.150A>G (p.Leu50=)
n.576A>G
n.404A>G
n.362A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.406A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.734A>G
n.548A>G
n.397A>G
n.1861A>G
n.1033A>G
n.507A>G
n.285A>G
n.403A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.547A>G
 gnomAD v4
14g.73170859A>TCA390302603PSEN1c.*94A>T (n.*94A>T)
c.138A>T (p.Leu46Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
n.576A>T
n.404A>T
n.362A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.406A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.734A>T
n.548A>T
n.397A>T
n.1861A>T
n.1033A>T
n.507A>T
n.285A>T
n.403A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.547A>T
14g.73170860T>ACA390302606PSEN1c.*95T>A (n.*95T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.577T>A
n.405T>A
n.363T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.407T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.735T>A
n.549T>A
n.398T>A
n.1862T>A
n.1034T>A
n.508T>A
n.286T>A
n.404T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.548T>A
14g.73170860T>CCA390302610PSEN1c.*95T>C (n.*95T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.577T>C
n.405T>C
n.363T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.407T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.735T>C
n.549T>C
n.398T>C
n.1862T>C
n.1034T>C
n.508T>C
n.286T>C
n.404T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.548T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.73170860T>GCA390302608PSEN1c.*95T>G (n.*95T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.577T>G
n.405T>G
n.363T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.407T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.735T>G
n.549T>G
n.398T>G
n.1862T>G
n.1034T>G
n.508T>G
n.286T>G
n.404T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.548T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170860T=CA2146469648PSEN1c.*95T= (n.*95T=)
c.139T= (p.Ser47=)
c.151T= (p.Ser51=)
n.577T=
n.405T=
n.363T=
c.*240T= (n.*240T=)
n.407T=
c.-99T= (n.-99T=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.243T= (p.Tyr81=)
n.735T=
n.549T=
n.398T=
n.1862T=
n.1034T=
n.508T=
n.286T=
n.404T=
c.-126T= (n.-126T=)
n.548T=
14g.73170861C>ACA390302614PSEN1c.*96C>A (n.*96C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.578C>A
n.406C>A
n.364C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.408C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.736C>A
n.550C>A
n.399C>A
n.1863C>A
n.1035C>A
n.509C>A
n.287C>A
n.405C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.549C>A
14g.73170861C=CA2146469649PSEN1c.*96C= (n.*96C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.578C=
n.406C=
n.364C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.408C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.736C=
n.550C=
n.399C=
n.1863C=
n.1035C=
n.509C=
n.287C=
n.405C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.549C=
14g.73170861C>GCA390302618PSEN1c.*96C>G (n.*96C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.578C>G
n.406C>G
n.364C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.408C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.736C>G
n.550C>G
n.399C>G
n.1863C>G
n.1035C>G
n.509C>G
n.287C>G
n.405C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.549C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170861C>TCA390302616PSEN1c.*96C>T (n.*96C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.578C>T
n.406C>T
n.364C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.408C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.736C>T
n.550C>T
n.399C>T
n.1863C>T
n.1035C>T
n.509C>T
n.287C>T
n.405C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.549C>T
14g.73170862T>ACA487255686PSEN1c.*97T>A (n.*97T>A)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.153T>A (p.Ser51=)
n.579T>A
n.407T>A
n.365T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.409T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.737T>A
n.551T>A
n.400T>A
n.1864T>A
n.1036T>A
n.510T>A
n.288T>A
n.406T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.550T>A
14g.73170862T>CCA487255687PSEN1c.*97T>C (n.*97T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.579T>C
n.407T>C
n.365T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.409T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.737T>C
n.551T>C
n.400T>C
n.1864T>C
n.1036T>C
n.510T>C
n.288T>C
n.406T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.550T>C
14g.73170862T>GCA487255688PSEN1c.*97T>G (n.*97T>G)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.153T>G (p.Ser51=)
n.579T>G
n.407T>G
n.365T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.409T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.737T>G
n.551T>G
n.400T>G
n.1864T>G
n.1036T>G
n.510T>G
n.288T>G
n.406T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.550T>G
14g.73170863A=CA2146469650PSEN1c.*98A= (n.*98A=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.154A= (p.Asn52=)
n.580A=
n.408A=
n.366A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.410A=
c.-96A= (n.-96A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.246A= (p.Leu82=)
n.738A=
n.552A=
n.401A=
n.1865A=
n.1037A=
n.511A=
n.289A=
n.407A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.551A=
14g.73170863A>CCA390302621PSEN1c.*98A>C (n.*98A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.580A>C
n.408A>C
n.366A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.410A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.246A>C (p.Leu82=)
n.738A>C
n.552A>C
n.401A>C
n.1865A>C
n.1037A>C
n.511A>C
n.289A>C
n.407A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.551A>C
14g.73170863A>GCA390302623PSEN1c.*98A>G (n.*98A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.580A>G
n.408A>G
n.366A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.410A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.738A>G
n.552A>G
n.401A>G
n.1865A>G
n.1037A>G
n.511A>G
n.289A>G
n.407A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170863A>TCA390302625PSEN1c.*98A>T (n.*98A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.580A>T
n.408A>T
n.366A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.410A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.246A>T (p.Leu82=)
n.738A>T
n.552A>T
n.401A>T
n.1865A>T
n.1037A>T
n.511A>T
n.289A>T
n.407A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.551A>T
14g.73170864A>CCA390302628PSEN1c.*99A>C (n.*99A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.581A>C
n.409A>C
n.367A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.411A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.739A>C
n.553A>C
n.402A>C
n.1866A>C
n.1038A>C
n.512A>C
n.290A>C
n.408A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.552A>C
14g.73170864A>GCA390302630PSEN1c.*99A>G (n.*99A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.581A>G
n.409A>G
n.367A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.411A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.739A>G
n.553A>G
n.402A>G
n.1866A>G
n.1038A>G
n.512A>G
n.290A>G
n.408A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.552A>G
14g.73170864A>TCA390302632PSEN1c.*99A>T (n.*99A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.581A>T
n.409A>T
n.367A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.411A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.739A>T
n.553A>T
n.402A>T
n.1866A>T
n.1038A>T
n.512A>T
n.290A>T
n.408A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.552A>T
14g.73170865T>ACA390302635PSEN1c.*100T>A (n.*100T>A)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.582T>A
n.410T>A
n.368T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.412T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.740T>A
n.554T>A
n.403T>A
n.1867T>A
n.1039T>A
n.513T>A
n.291T>A
n.409T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.553T>A
14g.73170865T>CCA487255691PSEN1c.*100T>C (n.*100T>C)
c.144T>C (p.Asn48=)
c.156T>C (p.Asn52=)
n.582T>C
n.410T>C
n.368T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.412T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.740T>C
n.554T>C
n.403T>C
n.1867T>C
n.1039T>C
n.513T>C
n.291T>C
n.409T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.553T>C
 gnomAD v4
14g.73170865T>GCA390302637PSEN1c.*100T>G (n.*100T>G)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.582T>G
n.410T>G
n.368T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.412T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.740T>G
n.554T>G
n.403T>G
n.1867T>G
n.1039T>G
n.513T>G
n.291T>G
n.409T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.553T>G
14g.73170866G>ACA390302640PSEN1c.*101G>A (n.*101G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.583G>A
n.411G>A
n.369G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.413G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.741G>A
n.555G>A
n.404G>A
n.1868G>A
n.1040G>A
n.514G>A
n.292G>A
n.410G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.554G>A
14g.73170866G>CCA390302642PSEN1c.*101G>C (n.*101G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.583G>C
n.411G>C
n.369G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.413G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.741G>C
n.555G>C
n.404G>C
n.1868G>C
n.1040G>C
n.514G>C
n.292G>C
n.410G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.554G>C
14g.73170866G>TCA390302644PSEN1c.*101G>T (n.*101G>T)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.583G>T
n.411G>T
n.369G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.413G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.741G>T
n.555G>T
n.404G>T
n.1868G>T
n.1040G>T
n.514G>T
n.292G>T
n.410G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.554G>T
14g.73170867G>ACA390302651PSEN1c.*102G>A (n.*102G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.584G>A
n.412G>A
n.370G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.414G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.742G>A
n.556G>A
n.405G>A
n.1869G>A
n.1041G>A
n.515G>A
n.293G>A
n.411G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.555G>A
14g.73170867G>CCA390302649PSEN1c.*102G>C (n.*102G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.584G>C
n.412G>C
n.370G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.414G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.742G>C
n.556G>C
n.405G>C
n.1869G>C
n.1041G>C
n.515G>C
n.293G>C
n.411G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.555G>C
14g.73170867G>TCA390302647PSEN1c.*102G>T (n.*102G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.584G>T
n.412G>T
n.370G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.414G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.742G>T
n.556G>T
n.405G>T
n.1869G>T
n.1041G>T
n.515G>T
n.293G>T
n.411G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.555G>T
14g.73170868A>CCA487255693PSEN1c.*103A>C (n.*103A>C)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.159A>C (p.Gly53=)
n.585A>C
n.413A>C
n.371A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.415A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.743A>C
n.557A>C
n.406A>C
n.1870A>C
n.1042A>C
n.516A>C
n.294A>C
n.412A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.556A>C
14g.73170868A>GCA487255694PSEN1c.*103A>G (n.*103A>G)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.159A>G (p.Gly53=)
n.585A>G
n.413A>G
n.371A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.415A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.743A>G
n.557A>G
n.406A>G
n.1870A>G
n.1042A>G
n.516A>G
n.294A>G
n.412A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.556A>G
14g.73170868A>TCA487255695PSEN1c.*103A>T (n.*103A>T)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.159A>T (p.Gly53=)
n.585A>T
n.413A>T
n.371A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.415A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.743A>T
n.557A>T
n.406A>T
n.1870A>T
n.1042A>T
n.516A>T
n.294A>T
n.412A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.556A>T
14g.73170869C>ACA487255696PSEN1c.*104C>A (n.*104C>A)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.586C>A
n.414C>A
n.372C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.416C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.744C>A
n.558C>A
n.407C>A
n.1871C>A
n.1043C>A
n.517C>A
n.295C>A
n.413C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.557C>A
14g.73170869C=CA2146469651PSEN1c.*104C= (n.*104C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.586C=
n.414C=
n.372C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.416C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.252C= (p.Asp84=)
n.744C=
n.558C=
n.407C=
n.1871C=
n.1043C=
n.517C=
n.295C=
n.413C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.557C=
14g.73170869C>GCA390302655PSEN1c.*104C>G (n.*104C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.586C>G
n.414C>G
n.372C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.416C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.744C>G
n.558C>G
n.407C>G
n.1871C>G
n.1043C>G
n.517C>G
n.295C>G
n.413C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.557C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170869C>TCA390302659PSEN1c.*104C>T (n.*104C>T)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
c.160C>T (p.Arg54Ter)
n.586C>T
n.414C>T
n.372C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.416C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.744C>T
n.558C>T
n.407C>T
n.1871C>T
n.1043C>T
n.517C>T
n.295C>T
n.413C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.557C>T
 gnomAD v4
14g.73170870G>ACA7256690PSEN1c.*105G>A (n.*105G>A)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.587G>A
n.415G>A
n.373G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.417G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.745G>A
n.559G>A
n.408G>A
n.1872G>A
n.1044G>A
n.518G>A
n.296G>A
n.414G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170870G>CCA390302663PSEN1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.587G>C
n.415G>C
n.373G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.417G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.745G>C
n.559G>C
n.408G>C
n.1872G>C
n.1044G>C
n.518G>C
n.296G>C
n.414G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.558G>C
14g.73170870G=CA2146469652PSEN1c.*105G= (n.*105G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.587G=
n.415G=
n.373G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.417G=
c.-89G= (n.-89G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.745G=
n.559G=
n.408G=
n.1872G=
n.1044G=
n.518G=
n.296G=
n.414G=
c.-116G= (n.-116G=)
n.558G=
14g.73170870G>TCA390302666PSEN1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.587G>T
n.415G>T
n.373G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.417G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.745G>T
n.559G>T
n.408G>T
n.1872G>T
n.1044G>T
n.518G>T
n.296G>T
n.414G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.558G>T
14g.73170871A>CCA487255699PSEN1c.*106A>C (n.*106A>C)
c.150A>C (p.Arg50=)
c.162A>C (p.Arg54=)
n.588A>C
n.416A>C
n.374A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.418A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.746A>C
n.560A>C
n.409A>C
n.1873A>C
n.1045A>C
n.519A>C
n.297A>C
n.415A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.559A>C
14g.73170871A>GCA487255698PSEN1c.*106A>G (n.*106A>G)
c.150A>G (p.Arg50=)
c.162A>G (p.Arg54=)
n.588A>G
n.416A>G
n.374A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.418A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.746A>G
n.560A>G
n.409A>G
n.1873A>G
n.1045A>G
n.519A>G
n.297A>G
n.415A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.559A>G
14g.73170871A>TCA487255697PSEN1c.*106A>T (n.*106A>T)
c.150A>T (p.Arg50=)
c.162A>T (p.Arg54=)
n.588A>T
n.416A>T
n.374A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.418A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.746A>T
n.560A>T
n.409A>T
n.1873A>T
n.1045A>T
n.519A>T
n.297A>T
n.415A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.559A>T
14g.73170872C>ACA390302668PSEN1c.*107C>A (n.*107C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.589C>A
n.417C>A
n.375C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.419C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.747C>A
n.561C>A
n.410C>A
n.1874C>A
n.1046C>A
n.520C>A
n.298C>A
n.416C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.560C>A
 gnomAD v4
14g.73170872C=CA2146469653PSEN1c.*107C= (n.*107C=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.589C=
n.417C=
n.375C=
c.*252C= (n.*252C=)
n.419C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.255C= (p.Asp85=)
n.747C=
n.561C=
n.410C=
n.1874C=
n.1046C=
n.520C=
n.298C=
n.416C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.560C=
14g.73170872C>GCA390302671PSEN1c.*107C>G (n.*107C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.589C>G
n.417C>G
n.375C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.419C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.747C>G
n.561C>G
n.410C>G
n.1874C>G
n.1046C>G
n.520C>G
n.298C>G
n.416C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.560C>G
14g.73170872C>TCA7256691PSEN1c.*107C>T (n.*107C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.589C>T
n.417C>T
n.375C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.419C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
n.747C>T
n.561C>T
n.410C>T
n.1874C>T
n.1046C>T
n.520C>T
n.298C>T
n.416C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.560C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170873C>ACA390302676PSEN1c.*108C>A (n.*108C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.590C>A
n.418C>A
n.376C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.420C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.748C>A
n.562C>A
n.411C>A
n.1875C>A
n.1047C>A
n.521C>A
n.299C>A
n.417C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.561C>A
14g.73170873C>GCA390302678PSEN1c.*108C>G (n.*108C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.590C>G
n.418C>G
n.376C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.420C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.748C>G
n.562C>G
n.411C>G
n.1875C>G
n.1047C>G
n.521C>G
n.299C>G
n.417C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.561C>G
14g.73170873C>TCA390302681PSEN1c.*108C>T (n.*108C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.590C>T
n.418C>T
n.376C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.420C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.748C>T
n.562C>T
n.411C>T
n.1875C>T
n.1047C>T
n.521C>T
n.299C>T
n.417C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.561C>T
14g.73170874C>ACA487255703PSEN1c.*109C>A (n.*109C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.591C>A
n.419C>A
n.377C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.421C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.749C>A
n.563C>A
n.412C>A
n.1876C>A
n.1048C>A
n.522C>A
n.300C>A
n.418C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.562C>A
14g.73170874C>GCA487255702PSEN1c.*109C>G (n.*109C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.591C>G
n.419C>G
n.377C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.421C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.749C>G
n.563C>G
n.412C>G
n.1876C>G
n.1048C>G
n.522C>G
n.300C>G
n.418C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.562C>G
14g.73170874C>TCA487255701PSEN1c.*109C>T (n.*109C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.591C>T
n.419C>T
n.377C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.421C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.749C>T
n.563C>T
n.412C>T
n.1876C>T
n.1048C>T
n.522C>T
n.300C>T
n.418C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.562C>T
14g.73170875C>ACA390302689PSEN1c.*110C>A (n.*110C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.592C>A
n.420C>A
n.378C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.422C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.258C>A (p.Pro86=)
n.750C>A
n.564C>A
n.413C>A
n.1877C>A
n.1049C>A
n.523C>A
n.301C>A
n.419C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.563C>A
14g.73170875C>GCA390302687PSEN1c.*110C>G (n.*110C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.592C>G
n.420C>G
n.378C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.422C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.258C>G (p.Pro86=)
n.750C>G
n.564C>G
n.413C>G
n.1877C>G
n.1049C>G
n.523C>G
n.301C>G
n.419C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.563C>G
14g.73170875C>TCA390302685PSEN1c.*110C>T (n.*110C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.592C>T
n.420C>T
n.378C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.422C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.258C>T (p.Pro86=)
n.750C>T
n.564C>T
n.413C>T
n.1877C>T
n.1049C>T
n.523C>T
n.301C>T
n.419C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.563C>T
14g.73170876A=CA2146469654PSEN1c.*111A= (n.*111A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.167A= (p.Gln56=)
n.593A=
n.421A=
n.379A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.423A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.259A= (p.Arg87=)
n.751A=
n.565A=
n.414A=
n.1878A=
n.1050A=
n.524A=
n.302A=
n.420A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.564A=
14g.73170876A>CCA390302694PSEN1c.*111A>C (n.*111A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.593A>C
n.421A>C
n.379A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.423A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
n.751A>C
n.565A>C
n.414A>C
n.1878A>C
n.1050A>C
n.524A>C
n.302A>C
n.420A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.564A>C
14g.73170876A>GCA7256692PSEN1c.*111A>G (n.*111A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.593A>G
n.421A>G
n.379A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.423A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.751A>G
n.565A>G
n.414A>G
n.1878A>G
n.1050A>G
n.524A>G
n.302A>G
n.420A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170876A>TCA390302697PSEN1c.*111A>T (n.*111A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.593A>T
n.421A>T
n.379A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.423A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
n.751A>T
n.565A>T
n.414A>T
n.1878A>T
n.1050A>T
n.524A>T
n.302A>T
n.420A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.564A>T
14g.73170877G>ACA7256693PSEN1c.*112G>A (n.*112G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.594G>A
n.422G>A
n.380G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.424G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.752G>A
n.566G>A
n.415G>A
n.1879G>A
n.1051G>A
n.525G>A
n.303G>A
n.421G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170877G>CCA390302701PSEN1c.*112G>C (n.*112G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.594G>C
n.422G>C
n.380G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.424G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.752G>C
n.566G>C
n.415G>C
n.1879G>C
n.1051G>C
n.525G>C
n.303G>C
n.421G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170877G=CA2146469655PSEN1c.*112G= (n.*112G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.168G= (p.Gln56=)
n.594G=
n.422G=
n.380G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.424G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.752G=
n.566G=
n.415G=
n.1879G=
n.1051G=
n.525G=
n.303G=
n.421G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.565G=
14g.73170877G>TCA390302704PSEN1c.*112G>T (n.*112G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.594G>T
n.422G>T
n.380G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.424G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.260G>T (p.Arg87Met)
n.752G>T
n.566G>T
n.415G>T
n.1879G>T
n.1051G>T
n.525G>T
n.303G>T
n.421G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.565G>T
14g.73170879delCA2729734760PSEN1c.*114del (n.*114del)
c.158del (p.Gly53ValfsTer17)
c.170del (p.Gly57ValfsTer17)
n.596del
n.424del
n.382del
c.*259del (n.*259del)
n.426del
c.-80del (n.-80del)
c.*109del (n.*109del)
c.262del (p.Val88Ter)
n.754del
n.568del
n.417del
n.1881del
n.1053del
n.527del
n.305del
n.423del
c.-107del (n.-107del)
n.567del
c.158del (p.Gly53ValfsTer?)
 dbSNP
14g.73170878G>ACA390302708PSEN1c.*113G>A (n.*113G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.595G>A
n.423G>A
n.381G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.425G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.753G>A
n.567G>A
n.416G>A
n.1880G>A
n.1052G>A
n.526G>A
n.304G>A
n.422G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.566G>A
 gnomAD v4
14g.73170878G>CCA390302710PSEN1c.*113G>C (n.*113G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.595G>C
n.423G>C
n.381G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.425G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
n.753G>C
n.567G>C
n.416G>C
n.1880G>C
n.1052G>C
n.526G>C
n.304G>C
n.422G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.566G>C
14g.73170878G>TCA390302712PSEN1c.*113G>T (n.*113G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.595G>T
n.423G>T
n.381G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.425G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
n.753G>T
n.567G>T
n.416G>T
n.1880G>T
n.1052G>T
n.526G>T
n.304G>T
n.422G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.566G>T
 gnomAD v4
14g.73170879G>ACA390302716PSEN1c.*114G>A (n.*114G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.596G>A
n.424G>A
n.382G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.426G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.754G>A
n.568G>A
n.417G>A
n.1881G>A
n.1053G>A
n.527G>A
n.305G>A
n.423G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.567G>A
14g.73170879G>CCA390302718PSEN1c.*114G>C (n.*114G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.596G>C
n.424G>C
n.382G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.426G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.754G>C
n.568G>C
n.417G>C
n.1881G>C
n.1053G>C
n.527G>C
n.305G>C
n.423G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.567G>C
14g.73170879G=CA2146469656PSEN1c.*114G= (n.*114G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.596G=
n.424G=
n.382G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.426G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.262G= (p.Val88=)
n.754G=
n.568G=
n.417G=
n.1881G=
n.1053G=
n.527G=
n.305G=
n.423G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.567G=
14g.73170879G>TCA390302721PSEN1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.596G>T
n.424G>T
n.382G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.426G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.754G>T
n.568G>T
n.417G>T
n.1881G>T
n.1053G>T
n.527G>T
n.305G>T
n.423G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.567G>T
 dbSNP
14g.73170880T>ACA487255708PSEN1c.*115T>A (n.*115T>A)
c.159T>A (p.Gly53=)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.597T>A
n.425T>A
n.383T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.427T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.755T>A
n.569T>A
n.418T>A
n.1882T>A
n.1054T>A
n.528T>A
n.306T>A
n.424T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.568T>A
14g.73170880T>CCA487255709PSEN1c.*115T>C (n.*115T>C)
c.159T>C (p.Gly53=)
c.171T>C (p.Gly57=)
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n.383T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.427T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.755T>C
n.569T>C
n.418T>C
n.1882T>C
n.1054T>C
n.528T>C
n.306T>C
n.424T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.568T>C
14g.73170880T>GCA487255711PSEN1c.*115T>G (n.*115T>G)
c.159T>G (p.Gly53=)
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n.427T>G
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n.568T>G
 dbSNP
14g.73170880T=CA2146469657PSEN1c.*115T= (n.*115T=)
c.159T= (p.Gly53=)
c.171T= (p.Gly57=)
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n.568T=
14g.73170881A>CCA390302729PSEN1c.*116A>C (n.*116A>C)
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c.172A>C (p.Asn58His)
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n.384A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.428A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.264A>C (p.Val88=)
n.756A>C
n.570A>C
n.419A>C
n.1883A>C
n.1055A>C
n.529A>C
n.307A>C
n.425A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.569A>C
14g.73170881A>GCA390302723PSEN1c.*116A>G (n.*116A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.598A>G
n.426A>G
n.384A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.428A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.264A>G (p.Val88=)
n.756A>G
n.570A>G
n.419A>G
n.1883A>G
n.1055A>G
n.529A>G
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n.569A>G
14g.73170881A>TCA390302727PSEN1c.*116A>T (n.*116A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.598A>T
n.426A>T
n.384A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.428A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.264A>T (p.Val88=)
n.756A>T
n.570A>T
n.419A>T
n.1883A>T
n.1055A>T
n.529A>T
n.307A>T
n.425A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.569A>T

Number of alleles fetched