UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170725T>A | CA708405856 | PSEN1 | c.*32-72T>A (n.*32-72T>A) c.76-72T>A (n.76-72T>A) c.88-72T>A (n.88-72T>A) n.514-72T>A n.342-72T>A n.300-72T>A c.*177-72T>A (n.*177-72T>A) n.344-72T>A c.-162-72T>A (n.-162-72T>A) c.*27-72T>A (n.*27-72T>A) c.180-72T>A (n.180-72T>A) n.672-72T>A n.486-72T>A n.335-72T>A n.1799-72T>A n.971-72T>A n.445-72T>A n.223-72T>A n.341-72T>A c.-189-72T>A (n.-189-72T>A) n.485-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170730G>A | CA2625555279 | PSEN1 | c.*32-67G>A (n.*32-67G>A) c.76-67G>A (n.76-67G>A) c.88-67G>A (n.88-67G>A) n.514-67G>A n.342-67G>A n.300-67G>A c.*177-67G>A (n.*177-67G>A) n.344-67G>A c.-162-67G>A (n.-162-67G>A) c.*27-67G>A (n.*27-67G>A) c.180-67G>A (n.180-67G>A) n.672-67G>A n.486-67G>A n.335-67G>A n.1799-67G>A n.971-67G>A n.445-67G>A n.223-67G>A n.341-67G>A c.-189-67G>A (n.-189-67G>A) n.485-67G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170731G= | CA2146469571 | PSEN1 | c.*32-66G= (n.*32-66G=) c.76-66G= (n.76-66G=) c.88-66G= (n.88-66G=) n.514-66G= n.342-66G= n.300-66G= c.*177-66G= (n.*177-66G=) n.344-66G= c.-162-66G= (n.-162-66G=) c.*27-66G= (n.*27-66G=) c.180-66G= (n.180-66G=) n.672-66G= n.486-66G= n.335-66G= n.1799-66G= n.971-66G= n.445-66G= n.223-66G= n.341-66G= c.-189-66G= (n.-189-66G=) n.485-66G= | |
| 14 | g.73170733C>A | CA2146469574 | PSEN1 | c.*32-64C>A (n.*32-64C>A) c.76-64C>A (n.76-64C>A) c.88-64C>A (n.88-64C>A) n.514-64C>A n.342-64C>A n.300-64C>A c.*177-64C>A (n.*177-64C>A) n.344-64C>A c.-162-64C>A (n.-162-64C>A) c.*27-64C>A (n.*27-64C>A) c.180-64C>A (n.180-64C>A) n.672-64C>A n.486-64C>A n.335-64C>A n.1799-64C>A n.971-64C>A n.445-64C>A n.223-64C>A n.341-64C>A c.-189-64C>A (n.-189-64C>A) n.485-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170739G>A | CA487255355 | PSEN1 | c.*32-58G>A (n.*32-58G>A) c.76-58G>A (n.76-58G>A) c.88-58G>A (n.88-58G>A) n.514-58G>A n.342-58G>A n.300-58G>A c.*177-58G>A (n.*177-58G>A) n.344-58G>A c.-162-58G>A (n.-162-58G>A) c.*27-58G>A (n.*27-58G>A) c.180-58G>A (n.180-58G>A) n.672-58G>A n.486-58G>A n.335-58G>A n.1799-58G>A n.971-58G>A n.445-58G>A n.223-58G>A n.341-58G>A c.-189-58G>A (n.-189-58G>A) n.485-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G>C | CA2146469583 | PSEN1 | c.*32-58G>C (n.*32-58G>C) c.76-58G>C (n.76-58G>C) c.88-58G>C (n.88-58G>C) n.514-58G>C n.342-58G>C n.300-58G>C c.*177-58G>C (n.*177-58G>C) n.344-58G>C c.-162-58G>C (n.-162-58G>C) c.*27-58G>C (n.*27-58G>C) c.180-58G>C (n.180-58G>C) n.672-58G>C n.486-58G>C n.335-58G>C n.1799-58G>C n.971-58G>C n.445-58G>C n.223-58G>C n.341-58G>C c.-189-58G>C (n.-189-58G>C) n.485-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G= | CA2146469582 | PSEN1 | c.*32-58G= (n.*32-58G=) c.76-58G= (n.76-58G=) c.88-58G= (n.88-58G=) n.514-58G= n.342-58G= n.300-58G= c.*177-58G= (n.*177-58G=) n.344-58G= c.-162-58G= (n.-162-58G=) c.*27-58G= (n.*27-58G=) c.180-58G= (n.180-58G=) n.672-58G= n.486-58G= n.335-58G= n.1799-58G= n.971-58G= n.445-58G= n.223-58G= n.341-58G= c.-189-58G= (n.-189-58G=) n.485-58G= | |
| 14 | g.73170739G>T | CA262614307 | PSEN1 | c.*32-58G>T (n.*32-58G>T) c.76-58G>T (n.76-58G>T) c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.514-58G>T n.342-58G>T n.300-58G>T c.*177-58G>T (n.*177-58G>T) n.344-58G>T c.-162-58G>T (n.-162-58G>T) c.*27-58G>T (n.*27-58G>T) c.180-58G>T (n.180-58G>T) n.672-58G>T n.486-58G>T n.335-58G>T n.1799-58G>T n.971-58G>T n.445-58G>T n.223-58G>T n.341-58G>T c.-189-58G>T (n.-189-58G>T) n.485-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170741T= | CA2146469584 | PSEN1 | c.*32-56T= (n.*32-56T=) c.76-56T= (n.76-56T=) c.88-56T= (n.88-56T=) n.514-56T= n.342-56T= n.300-56T= c.*177-56T= (n.*177-56T=) n.344-56T= c.-162-56T= (n.-162-56T=) c.*27-56T= (n.*27-56T=) c.180-56T= (n.180-56T=) n.672-56T= n.486-56T= n.335-56T= n.1799-56T= n.971-56T= n.445-56T= n.223-56T= n.341-56T= c.-189-56T= (n.-189-56T=) n.485-56T= | |
| 14 | g.73170742A= | CA2146469585 | PSEN1 | c.*32-55A= (n.*32-55A=) c.76-55A= (n.76-55A=) c.88-55A= (n.88-55A=) n.514-55A= n.342-55A= n.300-55A= c.*177-55A= (n.*177-55A=) n.344-55A= c.-162-55A= (n.-162-55A=) c.*27-55A= (n.*27-55A=) c.180-55A= (n.180-55A=) n.672-55A= n.486-55A= n.335-55A= n.1799-55A= n.971-55A= n.445-55A= n.223-55A= n.341-55A= c.-189-55A= (n.-189-55A=) n.485-55A= | |
| 14 | g.73170742A>C | CA262614310 | PSEN1 | c.*32-55A>C (n.*32-55A>C) c.76-55A>C (n.76-55A>C) c.88-55A>C (n.88-55A>C) n.514-55A>C n.342-55A>C n.300-55A>C c.*177-55A>C (n.*177-55A>C) n.344-55A>C c.-162-55A>C (n.-162-55A>C) c.*27-55A>C (n.*27-55A>C) c.180-55A>C (n.180-55A>C) n.672-55A>C n.486-55A>C n.335-55A>C n.1799-55A>C n.971-55A>C n.445-55A>C n.223-55A>C n.341-55A>C c.-189-55A>C (n.-189-55A>C) n.485-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170742dup | CA708405859 | PSEN1 | c.*32-55dup (n.*32-55dup) c.76-55dup (n.76-55dup) c.88-55dup (n.88-55dup) n.514-55dup n.342-55dup n.300-55dup c.*177-55dup (n.*177-55dup) n.344-55dup c.-162-55dup (n.-162-55dup) c.*27-55dup (n.*27-55dup) c.180-55dup (n.180-55dup) n.672-55dup n.486-55dup n.335-55dup n.1799-55dup n.971-55dup n.445-55dup n.223-55dup n.341-55dup c.-189-55dup (n.-189-55dup) n.485-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170743C= | CA2146469588 | PSEN1 | c.*32-54C= (n.*32-54C=) c.76-54C= (n.76-54C=) c.88-54C= (n.88-54C=) n.514-54C= n.342-54C= n.300-54C= c.*177-54C= (n.*177-54C=) n.344-54C= c.-162-54C= (n.-162-54C=) c.*27-54C= (n.*27-54C=) c.180-54C= (n.180-54C=) n.672-54C= n.486-54C= n.335-54C= n.1799-54C= n.971-54C= n.445-54C= n.223-54C= n.341-54C= c.-189-54C= (n.-189-54C=) n.485-54C= | |
| 14 | g.73170743C>G | CA2146469587 | PSEN1 | c.*32-54C>G (n.*32-54C>G) c.76-54C>G (n.76-54C>G) c.88-54C>G (n.88-54C>G) n.514-54C>G n.342-54C>G n.300-54C>G c.*177-54C>G (n.*177-54C>G) n.344-54C>G c.-162-54C>G (n.-162-54C>G) c.*27-54C>G (n.*27-54C>G) c.180-54C>G (n.180-54C>G) n.672-54C>G n.486-54C>G n.335-54C>G n.1799-54C>G n.971-54C>G n.445-54C>G n.223-54C>G n.341-54C>G c.-189-54C>G (n.-189-54C>G) n.485-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170743_73170761delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | CA2146469586 | PSEN1 | c.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.514-54_514-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.342-54_342-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.300-54_300-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.344-54_344-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.672-54_672-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.486-54_486-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.335-54_335-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.1799-54_1799-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.971-54_971-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.445-54_445-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.223-54_223-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.341-54_341-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.485-54_485-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | |
| 14 | g.73170744C>A | CA2575570835 | PSEN1 | c.*32-53C>A (n.*32-53C>A) c.76-53C>A (n.76-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) n.514-53C>A n.342-53C>A n.300-53C>A c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) n.344-53C>A c.-162-53C>A (n.-162-53C>A) c.*27-53C>A (n.*27-53C>A) c.180-53C>A (n.180-53C>A) n.672-53C>A n.486-53C>A n.335-53C>A n.1799-53C>A n.971-53C>A n.445-53C>A n.223-53C>A n.341-53C>A c.-189-53C>A (n.-189-53C>A) n.485-53C>A | |
| 14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.*32-53C= (n.*32-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) n.514-53C= n.342-53C= n.300-53C= c.*177-53C= (n.*177-53C=) n.344-53C= c.-162-53C= (n.-162-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.180-53C= (n.180-53C=) n.672-53C= n.486-53C= n.335-53C= n.1799-53C= n.971-53C= n.445-53C= n.223-53C= n.341-53C= c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= | |
| 14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.514-53C>T n.342-53C>T n.300-53C>T c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) n.344-53C>T c.-162-53C>T (n.-162-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.180-53C>T (n.180-53C>T) n.672-53C>T n.486-53C>T n.335-53C>T n.1799-53C>T n.971-53C>T n.445-53C>T n.223-53C>T n.341-53C>T c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) n.514-51_514-34del n.342-51_342-34del n.300-51_300-34del c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del) n.344-51_344-34del c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del) c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del) c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del) n.672-51_672-34del n.486-51_486-34del n.335-51_335-34del n.1799-51_1799-34del n.971-51_971-34del n.445-51_445-34del n.223-51_223-34del n.341-51_341-34del c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746del | CA2802115856 | PSEN1 | c.*32-51del (n.*32-51del) c.76-51del (n.76-51del) c.88-51del (n.88-51del) n.514-51del n.342-51del n.300-51del c.*177-51del (n.*177-51del) n.344-51del c.-162-51del (n.-162-51del) c.*27-51del (n.*27-51del) c.180-51del (n.180-51del) n.672-51del n.486-51del n.335-51del n.1799-51del n.971-51del n.445-51del n.223-51del n.341-51del c.-189-51del (n.-189-51del) n.485-51del | |
| 14 | g.73170746T>C | CA615191104 | PSEN1 | c.*32-51T>C (n.*32-51T>C) c.76-51T>C (n.76-51T>C) c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.514-51T>C n.342-51T>C n.300-51T>C c.*177-51T>C (n.*177-51T>C) n.344-51T>C c.-162-51T>C (n.-162-51T>C) c.*27-51T>C (n.*27-51T>C) c.180-51T>C (n.180-51T>C) n.672-51T>C n.486-51T>C n.335-51T>C n.1799-51T>C n.971-51T>C n.445-51T>C n.223-51T>C n.341-51T>C c.-189-51T>C (n.-189-51T>C) n.485-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746T>G | CA2625555359 | PSEN1 | c.*32-51T>G (n.*32-51T>G) c.76-51T>G (n.76-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.514-51T>G n.342-51T>G n.300-51T>G c.*177-51T>G (n.*177-51T>G) n.344-51T>G c.-162-51T>G (n.-162-51T>G) c.*27-51T>G (n.*27-51T>G) c.180-51T>G (n.180-51T>G) n.672-51T>G n.486-51T>G n.335-51T>G n.1799-51T>G n.971-51T>G n.445-51T>G n.223-51T>G n.341-51T>G c.-189-51T>G (n.-189-51T>G) n.485-51T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746T= | CA2146469590 | PSEN1 | c.*32-51T= (n.*32-51T=) c.76-51T= (n.76-51T=) c.88-51T= (n.88-51T=) n.514-51T= n.342-51T= n.300-51T= c.*177-51T= (n.*177-51T=) n.344-51T= c.-162-51T= (n.-162-51T=) c.*27-51T= (n.*27-51T=) c.180-51T= (n.180-51T=) n.672-51T= n.486-51T= n.335-51T= n.1799-51T= n.971-51T= n.445-51T= n.223-51T= n.341-51T= c.-189-51T= (n.-189-51T=) n.485-51T= | |
| 14 | g.73170747G>A | CA7256663 | PSEN1 | c.*32-50G>A (n.*32-50G>A) c.76-50G>A (n.76-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.514-50G>A n.342-50G>A n.300-50G>A c.*177-50G>A (n.*177-50G>A) n.344-50G>A c.-162-50G>A (n.-162-50G>A) c.*27-50G>A (n.*27-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) n.672-50G>A n.486-50G>A n.335-50G>A n.1799-50G>A n.971-50G>A n.445-50G>A n.223-50G>A n.341-50G>A c.-189-50G>A (n.-189-50G>A) n.485-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 14 | g.73170748A>G | CA2575570836 | PSEN1 | c.*32-49A>G (n.*32-49A>G) c.76-49A>G (n.76-49A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.514-49A>G n.342-49A>G n.300-49A>G c.*177-49A>G (n.*177-49A>G) n.344-49A>G c.-162-49A>G (n.-162-49A>G) c.*27-49A>G (n.*27-49A>G) c.180-49A>G (n.180-49A>G) n.672-49A>G n.486-49A>G n.335-49A>G n.1799-49A>G n.971-49A>G n.445-49A>G n.223-49A>G n.341-49A>G c.-189-49A>G (n.-189-49A>G) n.485-49A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170748A>T | CA2625555362 | PSEN1 | c.*32-49A>T (n.*32-49A>T) c.76-49A>T (n.76-49A>T) c.88-49A>T (n.88-49A>T) n.514-49A>T n.342-49A>T n.300-49A>T c.*177-49A>T (n.*177-49A>T) n.344-49A>T c.-162-49A>T (n.-162-49A>T) c.*27-49A>T (n.*27-49A>T) c.180-49A>T (n.180-49A>T) n.672-49A>T n.486-49A>T n.335-49A>T n.1799-49A>T n.971-49A>T n.445-49A>T n.223-49A>T n.341-49A>T c.-189-49A>T (n.-189-49A>T) n.485-49A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170751C>G | CA2625555364 | PSEN1 | c.*32-46C>G (n.*32-46C>G) c.76-46C>G (n.76-46C>G) c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.514-46C>G n.342-46C>G n.300-46C>G c.*177-46C>G (n.*177-46C>G) n.344-46C>G c.-162-46C>G (n.-162-46C>G) c.*27-46C>G (n.*27-46C>G) c.180-46C>G (n.180-46C>G) n.672-46C>G n.486-46C>G n.335-46C>G n.1799-46C>G n.971-46C>G n.445-46C>G n.223-46C>G n.341-46C>G c.-189-46C>G (n.-189-46C>G) n.485-46C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170753G>C | CA615191105 | PSEN1 | c.*32-44G>C (n.*32-44G>C) c.76-44G>C (n.76-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.514-44G>C n.342-44G>C n.300-44G>C c.*177-44G>C (n.*177-44G>C) n.344-44G>C c.-162-44G>C (n.-162-44G>C) c.*27-44G>C (n.*27-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) n.672-44G>C n.486-44G>C n.335-44G>C n.1799-44G>C n.971-44G>C n.445-44G>C n.223-44G>C n.341-44G>C c.-189-44G>C (n.-189-44G>C) n.485-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170753G= | CA2146469593 | PSEN1 | c.*32-44G= (n.*32-44G=) c.76-44G= (n.76-44G=) c.88-44G= (n.88-44G=) n.514-44G= n.342-44G= n.300-44G= c.*177-44G= (n.*177-44G=) n.344-44G= c.-162-44G= (n.-162-44G=) c.*27-44G= (n.*27-44G=) c.180-44G= (n.180-44G=) n.672-44G= n.486-44G= n.335-44G= n.1799-44G= n.971-44G= n.445-44G= n.223-44G= n.341-44G= c.-189-44G= (n.-189-44G=) n.485-44G= | |
| 14 | g.73170753_73170762del | CA964613453 | PSEN1 | c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del) c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del) c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del) n.514-44_514-35del n.342-44_342-35del n.300-44_300-35del c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del) n.344-44_344-35del c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del) c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del) c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del) n.672-44_672-35del n.486-44_486-35del n.335-44_335-35del n.1799-44_1799-35del n.971-44_971-35del n.445-44_445-35del n.223-44_223-35del n.341-44_341-35del c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del) n.485-44_485-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170759A>G | CA7256664 | PSEN1 | c.*32-38A>G (n.*32-38A>G) c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) n.514-38A>G n.342-38A>G n.300-38A>G c.*177-38A>G (n.*177-38A>G) n.344-38A>G c.-162-38A>G (n.-162-38A>G) c.*27-38A>G (n.*27-38A>G) c.180-38A>G (n.180-38A>G) n.672-38A>G n.486-38A>G n.335-38A>G n.1799-38A>G n.971-38A>G n.445-38A>G n.223-38A>G n.341-38A>G c.-189-38A>G (n.-189-38A>G) n.485-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170762C= | CA2146469597 | PSEN1 | c.*32-35C= (n.*32-35C=) c.76-35C= (n.76-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) n.514-35C= n.342-35C= n.300-35C= c.*177-35C= (n.*177-35C=) n.344-35C= c.-162-35C= (n.-162-35C=) c.*27-35C= (n.*27-35C=) c.180-35C= (n.180-35C=) n.672-35C= n.486-35C= n.335-35C= n.1799-35C= n.971-35C= n.445-35C= n.223-35C= n.341-35C= c.-189-35C= (n.-189-35C=) n.485-35C= | |
| 14 | g.73170762C>T | CA262614318 | PSEN1 | c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) c.76-35C>T (n.76-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) n.514-35C>T n.342-35C>T n.300-35C>T c.*177-35C>T (n.*177-35C>T) n.344-35C>T c.-162-35C>T (n.-162-35C>T) c.*27-35C>T (n.*27-35C>T) c.180-35C>T (n.180-35C>T) n.672-35C>T n.486-35C>T n.335-35C>T n.1799-35C>T n.971-35C>T n.445-35C>T n.223-35C>T n.341-35C>T c.-189-35C>T (n.-189-35C>T) n.485-35C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170763T>G | CA2146469599 | PSEN1 | c.*32-34T>G (n.*32-34T>G) c.76-34T>G (n.76-34T>G) c.88-34T>G (n.88-34T>G) n.514-34T>G n.342-34T>G n.300-34T>G c.*177-34T>G (n.*177-34T>G) n.344-34T>G c.-162-34T>G (n.-162-34T>G) c.*27-34T>G (n.*27-34T>G) c.180-34T>G (n.180-34T>G) n.672-34T>G n.486-34T>G n.335-34T>G n.1799-34T>G n.971-34T>G n.445-34T>G n.223-34T>G n.341-34T>G c.-189-34T>G (n.-189-34T>G) n.485-34T>G | dbSNP |
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| 14 | g.73170764G>C | CA262614321 | PSEN1 | c.*32-33G>C (n.*32-33G>C) c.76-33G>C (n.76-33G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.514-33G>C n.342-33G>C n.300-33G>C c.*177-33G>C (n.*177-33G>C) n.344-33G>C c.-162-33G>C (n.-162-33G>C) c.*27-33G>C (n.*27-33G>C) c.180-33G>C (n.180-33G>C) n.672-33G>C n.486-33G>C n.335-33G>C n.1799-33G>C n.971-33G>C n.445-33G>C n.223-33G>C n.341-33G>C c.-189-33G>C (n.-189-33G>C) n.485-33G>C | dbSNP |
| 14 | g.73170764G= | CA2146469600 | PSEN1 | c.*32-33G= (n.*32-33G=) c.76-33G= (n.76-33G=) c.88-33G= (n.88-33G=) n.514-33G= n.342-33G= n.300-33G= c.*177-33G= (n.*177-33G=) n.344-33G= c.-162-33G= (n.-162-33G=) c.*27-33G= (n.*27-33G=) c.180-33G= (n.180-33G=) n.672-33G= n.486-33G= n.335-33G= n.1799-33G= n.971-33G= n.445-33G= n.223-33G= n.341-33G= c.-189-33G= (n.-189-33G=) n.485-33G= | |
| 14 | g.73170768T>G | CA615191106 | PSEN1 | c.*32-29T>G (n.*32-29T>G) c.76-29T>G (n.76-29T>G) c.88-29T>G (n.88-29T>G) n.514-29T>G n.342-29T>G n.300-29T>G c.*177-29T>G (n.*177-29T>G) n.344-29T>G c.-162-29T>G (n.-162-29T>G) c.*27-29T>G (n.*27-29T>G) c.180-29T>G (n.180-29T>G) n.672-29T>G n.486-29T>G n.335-29T>G n.1799-29T>G n.971-29T>G n.445-29T>G n.223-29T>G n.341-29T>G c.-189-29T>G (n.-189-29T>G) n.485-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170768T= | CA2146469601 | PSEN1 | c.*32-29T= (n.*32-29T=) c.76-29T= (n.76-29T=) c.88-29T= (n.88-29T=) n.514-29T= n.342-29T= n.300-29T= c.*177-29T= (n.*177-29T=) n.344-29T= c.-162-29T= (n.-162-29T=) c.*27-29T= (n.*27-29T=) c.180-29T= (n.180-29T=) n.672-29T= n.486-29T= n.335-29T= n.1799-29T= n.971-29T= n.445-29T= n.223-29T= n.341-29T= c.-189-29T= (n.-189-29T=) n.485-29T= | |
| 14 | g.73170770C= | CA2146469602 | PSEN1 | c.*32-27C= (n.*32-27C=) c.76-27C= (n.76-27C=) c.88-27C= (n.88-27C=) n.514-27C= n.342-27C= n.300-27C= c.*177-27C= (n.*177-27C=) n.344-27C= c.-162-27C= (n.-162-27C=) c.*27-27C= (n.*27-27C=) c.180-27C= (n.180-27C=) n.672-27C= n.486-27C= n.335-27C= n.1799-27C= n.971-27C= n.445-27C= n.223-27C= n.341-27C= c.-189-27C= (n.-189-27C=) n.485-27C= | |
| 14 | g.73170770C>T | CA615191107 | PSEN1 | c.*32-27C>T (n.*32-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.514-27C>T n.342-27C>T n.300-27C>T c.*177-27C>T (n.*177-27C>T) n.344-27C>T c.-162-27C>T (n.-162-27C>T) c.*27-27C>T (n.*27-27C>T) c.180-27C>T (n.180-27C>T) n.672-27C>T n.486-27C>T n.335-27C>T n.1799-27C>T n.971-27C>T n.445-27C>T n.223-27C>T n.341-27C>T c.-189-27C>T (n.-189-27C>T) n.485-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170771T>C | CA7256665 | PSEN1 | c.*32-26T>C (n.*32-26T>C) c.76-26T>C (n.76-26T>C) c.88-26T>C (n.88-26T>C) n.514-26T>C n.342-26T>C n.300-26T>C c.*177-26T>C (n.*177-26T>C) n.344-26T>C c.-162-26T>C (n.-162-26T>C) c.*27-26T>C (n.*27-26T>C) c.180-26T>C (n.180-26T>C) n.672-26T>C n.486-26T>C n.335-26T>C n.1799-26T>C n.971-26T>C n.445-26T>C n.223-26T>C n.341-26T>C c.-189-26T>C (n.-189-26T>C) n.485-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170771T= | CA2146469603 | PSEN1 | c.*32-26T= (n.*32-26T=) c.76-26T= (n.76-26T=) c.88-26T= (n.88-26T=) n.514-26T= n.342-26T= n.300-26T= c.*177-26T= (n.*177-26T=) n.344-26T= c.-162-26T= (n.-162-26T=) c.*27-26T= (n.*27-26T=) c.180-26T= (n.180-26T=) n.672-26T= n.486-26T= n.335-26T= n.1799-26T= n.971-26T= n.445-26T= n.223-26T= n.341-26T= c.-189-26T= (n.-189-26T=) n.485-26T= | |
| 14 | g.73170772G>A | CA615191108 | PSEN1 | c.*32-25G>A (n.*32-25G>A) c.76-25G>A (n.76-25G>A) c.88-25G>A (n.88-25G>A) n.514-25G>A n.342-25G>A n.300-25G>A c.*177-25G>A (n.*177-25G>A) n.344-25G>A c.-162-25G>A (n.-162-25G>A) c.*27-25G>A (n.*27-25G>A) c.180-25G>A (n.180-25G>A) n.672-25G>A n.486-25G>A n.335-25G>A n.1799-25G>A n.971-25G>A n.445-25G>A n.223-25G>A n.341-25G>A c.-189-25G>A (n.-189-25G>A) n.485-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170772G= | CA2146469604 | PSEN1 | c.*32-25G= (n.*32-25G=) c.76-25G= (n.76-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.514-25G= n.342-25G= n.300-25G= c.*177-25G= (n.*177-25G=) n.344-25G= c.-162-25G= (n.-162-25G=) c.*27-25G= (n.*27-25G=) c.180-25G= (n.180-25G=) n.672-25G= n.486-25G= n.335-25G= n.1799-25G= n.971-25G= n.445-25G= n.223-25G= n.341-25G= c.-189-25G= (n.-189-25G=) n.485-25G= | |
| 14 | g.73170772_73170773insC | CA2625555380 | PSEN1 | c.*32-25_*32-24insC (n.*32-25_*32-24insC) c.76-25_76-24insC (n.76-25_76-24insC) c.88-25_88-24insC (n.88-25_88-24insC) n.514-25_514-24insC n.342-25_342-24insC n.300-25_300-24insC c.*177-25_*177-24insC (n.*177-25_*177-24insC) n.344-25_344-24insC c.-162-25_-162-24insC (n.-162-25_-162-24insC) c.*27-25_*27-24insC (n.*27-25_*27-24insC) c.180-25_180-24insC (n.180-25_180-24insC) n.672-25_672-24insC n.486-25_486-24insC n.335-25_335-24insC n.1799-25_1799-24insC n.971-25_971-24insC n.445-25_445-24insC n.223-25_223-24insC n.341-25_341-24insC c.-189-25_-189-24insC (n.-189-25_-189-24insC) n.485-25_485-24insC | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170777T>G | CA2625555381 | PSEN1 | c.*32-20T>G (n.*32-20T>G) c.76-20T>G (n.76-20T>G) c.88-20T>G (n.88-20T>G) n.514-20T>G n.342-20T>G n.300-20T>G c.*177-20T>G (n.*177-20T>G) n.344-20T>G c.-162-20T>G (n.-162-20T>G) c.*27-20T>G (n.*27-20T>G) c.180-20T>G (n.180-20T>G) n.672-20T>G n.486-20T>G n.335-20T>G n.1799-20T>G n.971-20T>G n.445-20T>G n.223-20T>G n.341-20T>G c.-189-20T>G (n.-189-20T>G) n.485-20T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170779T>C | CA2625555383 | PSEN1 | c.*32-18T>C (n.*32-18T>C) c.76-18T>C (n.76-18T>C) c.88-18T>C (n.88-18T>C) n.514-18T>C n.342-18T>C n.300-18T>C c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) n.344-18T>C c.-162-18T>C (n.-162-18T>C) c.*27-18T>C (n.*27-18T>C) c.180-18T>C (n.180-18T>C) n.672-18T>C n.486-18T>C n.335-18T>C n.1799-18T>C n.971-18T>C n.445-18T>C n.223-18T>C n.341-18T>C c.-189-18T>C (n.-189-18T>C) n.485-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170785T>C | CA2595750895 | PSEN1 | c.*32-12T>C (n.*32-12T>C) c.76-12T>C (n.76-12T>C) c.88-12T>C (n.88-12T>C) n.514-12T>C n.342-12T>C n.300-12T>C c.*177-12T>C (n.*177-12T>C) n.344-12T>C c.-162-12T>C (n.-162-12T>C) c.*27-12T>C (n.*27-12T>C) c.180-12T>C (n.180-12T>C) n.672-12T>C n.486-12T>C n.335-12T>C n.1799-12T>C n.971-12T>C n.445-12T>C n.223-12T>C n.341-12T>C c.-189-12T>C (n.-189-12T>C) n.485-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170787G= | CA2146469605 | PSEN1 | c.*32-10G= (n.*32-10G=) c.76-10G= (n.76-10G=) c.88-10G= (n.88-10G=) n.514-10G= n.342-10G= n.300-10G= c.*177-10G= (n.*177-10G=) n.344-10G= c.-162-10G= (n.-162-10G=) c.*27-10G= (n.*27-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) n.672-10G= n.486-10G= n.335-10G= n.1799-10G= n.971-10G= n.445-10G= n.223-10G= n.341-10G= c.-189-10G= (n.-189-10G=) n.485-10G= | |
| 14 | g.73170787G>T | CA7256666 | PSEN1 | c.*32-10G>T (n.*32-10G>T) c.76-10G>T (n.76-10G>T) c.88-10G>T (n.88-10G>T) n.514-10G>T n.342-10G>T n.300-10G>T c.*177-10G>T (n.*177-10G>T) n.344-10G>T c.-162-10G>T (n.-162-10G>T) c.*27-10G>T (n.*27-10G>T) c.180-10G>T (n.180-10G>T) n.672-10G>T n.486-10G>T n.335-10G>T n.1799-10G>T n.971-10G>T n.445-10G>T n.223-10G>T n.341-10G>T c.-189-10G>T (n.-189-10G>T) n.485-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170788T>C | CA2802115860 | PSEN1 | c.*32-9T>C (n.*32-9T>C) c.76-9T>C (n.76-9T>C) c.88-9T>C (n.88-9T>C) n.514-9T>C n.342-9T>C n.300-9T>C c.*177-9T>C (n.*177-9T>C) n.344-9T>C c.-162-9T>C (n.-162-9T>C) c.*27-9T>C (n.*27-9T>C) c.180-9T>C (n.180-9T>C) n.672-9T>C n.486-9T>C n.335-9T>C n.1799-9T>C n.971-9T>C n.445-9T>C n.223-9T>C n.341-9T>C c.-189-9T>C (n.-189-9T>C) n.485-9T>C | |
| 14 | g.73170790C= | CA2146469606 | PSEN1 | c.*32-7C= (n.*32-7C=) c.76-7C= (n.76-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) n.514-7C= n.342-7C= n.300-7C= c.*177-7C= (n.*177-7C=) n.344-7C= c.-162-7C= (n.-162-7C=) c.*27-7C= (n.*27-7C=) c.180-7C= (n.180-7C=) n.672-7C= n.486-7C= n.335-7C= n.1799-7C= n.971-7C= n.445-7C= n.223-7C= n.341-7C= c.-189-7C= (n.-189-7C=) n.485-7C= | |
| 14 | g.73170790C>T | CA915948843 | PSEN1 | c.*32-7C>T (n.*32-7C>T) c.76-7C>T (n.76-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.514-7C>T n.342-7C>T n.300-7C>T c.*177-7C>T (n.*177-7C>T) n.344-7C>T c.-162-7C>T (n.-162-7C>T) c.*27-7C>T (n.*27-7C>T) c.180-7C>T (n.180-7C>T) n.672-7C>T n.486-7C>T n.335-7C>T n.1799-7C>T n.971-7C>T n.445-7C>T n.223-7C>T n.341-7C>T c.-189-7C>T (n.-189-7C>T) n.485-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170792T>C | CA708405880 | PSEN1 | c.*32-5T>C (n.*32-5T>C) c.76-5T>C (n.76-5T>C) c.88-5T>C (n.88-5T>C) n.514-5T>C n.342-5T>C n.300-5T>C c.*177-5T>C (n.*177-5T>C) n.344-5T>C c.-162-5T>C (n.-162-5T>C) c.*27-5T>C (n.*27-5T>C) c.180-5T>C (n.180-5T>C) n.672-5T>C n.486-5T>C n.335-5T>C n.1799-5T>C n.971-5T>C n.445-5T>C n.223-5T>C n.341-5T>C c.-189-5T>C (n.-189-5T>C) n.485-5T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170792T= | CA2146469607 | PSEN1 | c.*32-5T= (n.*32-5T=) c.76-5T= (n.76-5T=) c.88-5T= (n.88-5T=) n.514-5T= n.342-5T= n.300-5T= c.*177-5T= (n.*177-5T=) n.344-5T= c.-162-5T= (n.-162-5T=) c.*27-5T= (n.*27-5T=) c.180-5T= (n.180-5T=) n.672-5T= n.486-5T= n.335-5T= n.1799-5T= n.971-5T= n.445-5T= n.223-5T= n.341-5T= c.-189-5T= (n.-189-5T=) n.485-5T= | |
| 14 | g.73170793A= | CA2146469608 | PSEN1 | c.*32-4A= (n.*32-4A=) c.76-4A= (n.76-4A=) c.88-4A= (n.88-4A=) n.514-4A= n.342-4A= n.300-4A= c.*177-4A= (n.*177-4A=) n.344-4A= c.-162-4A= (n.-162-4A=) c.*27-4A= (n.*27-4A=) c.180-4A= (n.180-4A=) n.672-4A= n.486-4A= n.335-4A= n.1799-4A= n.971-4A= n.445-4A= n.223-4A= n.341-4A= c.-189-4A= (n.-189-4A=) n.485-4A= | |
| 14 | g.73170793A>G | CA7256667 | PSEN1 | c.*32-4A>G (n.*32-4A>G) c.76-4A>G (n.76-4A>G) c.88-4A>G (n.88-4A>G) n.514-4A>G n.342-4A>G n.300-4A>G c.*177-4A>G (n.*177-4A>G) n.344-4A>G c.-162-4A>G (n.-162-4A>G) c.*27-4A>G (n.*27-4A>G) c.180-4A>G (n.180-4A>G) n.672-4A>G n.486-4A>G n.335-4A>G n.1799-4A>G n.971-4A>G n.445-4A>G n.223-4A>G n.341-4A>G c.-189-4A>G (n.-189-4A>G) n.485-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170793A>T | CA7256668 | PSEN1 | c.*32-4A>T (n.*32-4A>T) c.76-4A>T (n.76-4A>T) c.88-4A>T (n.88-4A>T) n.514-4A>T n.342-4A>T n.300-4A>T c.*177-4A>T (n.*177-4A>T) n.344-4A>T c.-162-4A>T (n.-162-4A>T) c.*27-4A>T (n.*27-4A>T) c.180-4A>T (n.180-4A>T) n.672-4A>T n.486-4A>T n.335-4A>T n.1799-4A>T n.971-4A>T n.445-4A>T n.223-4A>T n.341-4A>T c.-189-4A>T (n.-189-4A>T) n.485-4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73170794T>C | CA7256669 | PSEN1 | c.*32-3T>C (n.*32-3T>C) c.76-3T>C (n.76-3T>C) c.88-3T>C (n.88-3T>C) n.514-3T>C n.342-3T>C n.300-3T>C c.*177-3T>C (n.*177-3T>C) n.344-3T>C c.-162-3T>C (n.-162-3T>C) c.*27-3T>C (n.*27-3T>C) c.180-3T>C (n.180-3T>C) n.672-3T>C n.486-3T>C n.335-3T>C n.1799-3T>C n.971-3T>C n.445-3T>C n.223-3T>C n.341-3T>C c.-189-3T>C (n.-189-3T>C) n.485-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170794T= | CA2146469609 | PSEN1 | c.*32-3T= (n.*32-3T=) c.76-3T= (n.76-3T=) c.88-3T= (n.88-3T=) n.514-3T= n.342-3T= n.300-3T= c.*177-3T= (n.*177-3T=) n.344-3T= c.-162-3T= (n.-162-3T=) c.*27-3T= (n.*27-3T=) c.180-3T= (n.180-3T=) n.672-3T= n.486-3T= n.335-3T= n.1799-3T= n.971-3T= n.445-3T= n.223-3T= n.341-3T= c.-189-3T= (n.-189-3T=) n.485-3T= | |
| 14 | g.73170795A>C | CA390302463 | PSEN1 | c.*32-2A>C (n.*32-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.514-2A>C n.342-2A>C n.300-2A>C c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) n.344-2A>C c.-162-2A>C (n.-162-2A>C) c.*27-2A>C (n.*27-2A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.672-2A>C n.486-2A>C n.335-2A>C n.1799-2A>C n.971-2A>C n.445-2A>C n.223-2A>C n.341-2A>C c.-189-2A>C (n.-189-2A>C) n.485-2A>C | |
| 14 | g.73170795A>G | CA390302464 | PSEN1 | c.*32-2A>G (n.*32-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.514-2A>G n.342-2A>G n.300-2A>G c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) n.344-2A>G c.-162-2A>G (n.-162-2A>G) c.*27-2A>G (n.*27-2A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.672-2A>G n.486-2A>G n.335-2A>G n.1799-2A>G n.971-2A>G n.445-2A>G n.223-2A>G n.341-2A>G c.-189-2A>G (n.-189-2A>G) n.485-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170795A>T | CA390302465 | PSEN1 | c.*32-2A>T (n.*32-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.514-2A>T n.342-2A>T n.300-2A>T c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) n.344-2A>T c.-162-2A>T (n.-162-2A>T) c.*27-2A>T (n.*27-2A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.672-2A>T n.486-2A>T n.335-2A>T n.1799-2A>T n.971-2A>T n.445-2A>T n.223-2A>T n.341-2A>T c.-189-2A>T (n.-189-2A>T) n.485-2A>T | |
| 14 | g.73170796G>A | CA390302466 | PSEN1 | c.*32-1G>A (n.*32-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.514-1G>A n.342-1G>A n.300-1G>A c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) n.344-1G>A c.-162-1G>A (n.-162-1G>A) c.*27-1G>A (n.*27-1G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.672-1G>A n.486-1G>A n.335-1G>A n.1799-1G>A n.971-1G>A n.445-1G>A n.223-1G>A n.341-1G>A c.-189-1G>A (n.-189-1G>A) n.485-1G>A | |
| 14 | g.73170796G>C | CA390302467 | PSEN1 | c.*32-1G>C (n.*32-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.514-1G>C n.342-1G>C n.300-1G>C c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) n.344-1G>C c.-162-1G>C (n.-162-1G>C) c.*27-1G>C (n.*27-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.672-1G>C n.486-1G>C n.335-1G>C n.1799-1G>C n.971-1G>C n.445-1G>C n.223-1G>C n.341-1G>C c.-189-1G>C (n.-189-1G>C) n.485-1G>C | |
| 14 | g.73170796G>T | CA390302468 | PSEN1 | c.*32-1G>T (n.*32-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.514-1G>T n.342-1G>T n.300-1G>T c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) n.344-1G>T c.-162-1G>T (n.-162-1G>T) c.*27-1G>T (n.*27-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.672-1G>T n.486-1G>T n.335-1G>T n.1799-1G>T n.971-1G>T n.445-1G>T n.223-1G>T n.341-1G>T c.-189-1G>T (n.-189-1G>T) n.485-1G>T | |
| 14 | g.73170797A>C | CA390302469 | PSEN1 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.76A>C (p.Asn26His) c.88A>C (p.Asn30His) n.514A>C n.342A>C n.300A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.344A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.180A>C (p.Arg60Ser) n.672A>C n.486A>C n.335A>C n.1799A>C n.971A>C n.445A>C n.223A>C n.341A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.485A>C | |
| 14 | g.73170797A>G | CA390302471 | PSEN1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.514A>G n.342A>G n.300A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.344A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.180A>G (p.Arg60=) n.672A>G n.486A>G n.335A>G n.1799A>G n.971A>G n.445A>G n.223A>G n.341A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.485A>G | |
| 14 | g.73170797A>T | CA390302470 | PSEN1 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.514A>T n.342A>T n.300A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.344A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.180A>T (p.Arg60Ser) n.672A>T n.486A>T n.335A>T n.1799A>T n.971A>T n.445A>T n.223A>T n.341A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.485A>T | |
| 14 | g.73170798A>C | CA390302472 | PSEN1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.515A>C n.343A>C n.301A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.345A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.181A>C (p.Met61Leu) n.673A>C n.487A>C n.336A>C n.1800A>C n.972A>C n.446A>C n.224A>C n.342A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.486A>C | |
| 14 | g.73170798A>G | CA390302473 | PSEN1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.515A>G n.343A>G n.301A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.345A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.181A>G (p.Met61Val) n.673A>G n.487A>G n.336A>G n.1800A>G n.972A>G n.446A>G n.224A>G n.342A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.486A>G | |
| 14 | g.73170798A>T | CA390302474 | PSEN1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.515A>T n.343A>T n.301A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.345A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.181A>T (p.Met61Leu) n.673A>T n.487A>T n.336A>T n.1800A>T n.972A>T n.446A>T n.224A>T n.342A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.486A>T | |
| 14 | g.73170799T>A | CA390302475 | PSEN1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) n.516T>A n.344T>A n.302T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.346T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.182T>A (p.Met61Lys) n.674T>A n.488T>A n.337T>A n.1801T>A n.973T>A n.447T>A n.225T>A n.343T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.487T>A | |
| 14 | g.73170799T>C | CA487255368 | PSEN1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.78T>C (p.Asn26=) c.90T>C (p.Asn30=) n.516T>C n.344T>C n.302T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.346T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.182T>C (p.Met61Thr) n.674T>C n.488T>C n.337T>C n.1801T>C n.973T>C n.447T>C n.225T>C n.343T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.487T>C | |
| 14 | g.73170799T>G | CA390302476 | PSEN1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) n.516T>G n.344T>G n.302T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.346T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.182T>G (p.Met61Arg) n.674T>G n.488T>G n.337T>G n.1801T>G n.973T>G n.447T>G n.225T>G n.343T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.487T>G | |
| 14 | g.73170800G>A | CA390302477 | PSEN1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.517G>A n.345G>A n.303G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.347G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.183G>A (p.Met61Ile) n.675G>A n.489G>A n.338G>A n.1802G>A n.974G>A n.448G>A n.226G>A n.344G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.488G>A | COSMIC |
| 14 | g.73170800G>C | CA390302478 | PSEN1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.79G>C (p.Asp27His) c.91G>C (p.Asp31His) n.517G>C n.345G>C n.303G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.347G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.183G>C (p.Met61Ile) n.675G>C n.489G>C n.338G>C n.1802G>C n.974G>C n.448G>C n.226G>C n.344G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.488G>C | |
| 14 | g.73170800G>T | CA390302479 | PSEN1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.517G>T n.345G>T n.303G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.347G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.183G>T (p.Met61Ile) n.675G>T n.489G>T n.338G>T n.1802G>T n.974G>T n.448G>T n.226G>T n.344G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.488G>T | |
| 14 | g.73170801A>C | CA390302480 | PSEN1 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.518A>C n.346A>C n.304A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.348A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.676A>C n.490A>C n.339A>C n.1803A>C n.975A>C n.449A>C n.227A>C n.345A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.489A>C | |
| 14 | g.73170801A>G | CA390302481 | PSEN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.518A>G n.346A>G n.304A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.348A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.676A>G n.490A>G n.339A>G n.1803A>G n.975A>G n.449A>G n.227A>G n.345A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.489A>G | |
| 14 | g.73170801A>T | CA390302482 | PSEN1 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.518A>T n.346A>T n.304A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.348A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.676A>T n.490A>T n.339A>T n.1803A>T n.975A>T n.449A>T n.227A>T n.345A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.489A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170802C>A | CA390302483 | PSEN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.519C>A n.347C>A n.305C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.349C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.677C>A n.491C>A n.340C>A n.1804C>A n.976C>A n.450C>A n.228C>A n.346C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.490C>A | |
| 14 | g.73170802C>G | CA390302484 | PSEN1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.519C>G n.347C>G n.305C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.349C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.677C>G n.491C>G n.340C>G n.1804C>G n.976C>G n.450C>G n.228C>G n.346C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.490C>G | |
| 14 | g.73170802C>T | CA487255374 | PSEN1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.81C>T (p.Asp27=) c.93C>T (p.Asp31=) n.519C>T n.347C>T n.305C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.349C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.677C>T n.491C>T n.340C>T n.1804C>T n.976C>T n.450C>T n.228C>T n.346C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.490C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170803A>C | CA390302485 | PSEN1 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.94A>C (p.Asn32His) n.520A>C n.348A>C n.306A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.350A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.678A>C n.492A>C n.341A>C n.1805A>C n.977A>C n.451A>C n.229A>C n.347A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.491A>C | |
| 14 | g.73170803A>G | CA390302487 | PSEN1 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.520A>G n.348A>G n.306A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.350A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.678A>G n.492A>G n.341A>G n.1805A>G n.977A>G n.451A>G n.229A>G n.347A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.491A>G | |
| 14 | g.73170803A>T | CA390302486 | PSEN1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.520A>T n.348A>T n.306A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.350A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.678A>T n.492A>T n.341A>T n.1805A>T n.977A>T n.451A>T n.229A>T n.347A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.491A>T | |
| 14 | g.73170804A= | CA2146469610 | PSEN1 | c.*39A= (n.*39A=) c.83A= (p.Asn28=) c.95A= (p.Asn32=) n.521A= n.349A= n.307A= c.*184A= (n.*184A=) n.351A= c.-155A= (n.-155A=) c.*34A= (n.*34A=) c.187A= (p.Ile63=) n.679A= n.493A= n.342A= n.1806A= n.978A= n.452A= n.230A= n.348A= c.-182A= (n.-182A=) n.492A= | |
| 14 | g.73170804A>C | CA390302488 | PSEN1 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) n.521A>C n.349A>C n.307A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.351A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.679A>C n.493A>C n.342A>C n.1806A>C n.978A>C n.452A>C n.230A>C n.348A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.492A>C | |
| 14 | g.73170804A>G | CA7256670 | PSEN1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) n.521A>G n.349A>G n.307A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.351A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.679A>G n.493A>G n.342A>G n.1806A>G n.978A>G n.452A>G n.230A>G n.348A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170804A>T | CA390302489 | PSEN1 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) n.521A>T n.349A>T n.307A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.351A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.679A>T n.493A>T n.342A>T n.1806A>T n.978A>T n.452A>T n.230A>T n.348A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.492A>T | |
| 14 | g.73170805T>A | CA390302490 | PSEN1 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.96T>A (p.Asn32Lys) n.522T>A n.350T>A n.308T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.352T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.680T>A n.494T>A n.343T>A n.1807T>A n.979T>A n.453T>A n.231T>A n.349T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.493T>A | |
| 14 | g.73170805T>C | CA7256671 | PSEN1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.84T>C (p.Asn28=) c.96T>C (p.Asn32=) n.522T>C n.350T>C n.308T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.352T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.680T>C n.494T>C n.343T>C n.1807T>C n.979T>C n.453T>C n.231T>C n.349T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170805T>G | CA390302491 | PSEN1 | c.*40T>G (n.*40T>G) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.96T>G (p.Asn32Lys) n.522T>G n.350T>G n.308T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.352T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.680T>G n.494T>G n.343T>G n.1807T>G n.979T>G n.453T>G n.231T>G n.349T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.493T>G | |
| 14 | g.73170805T= | CA2146469611 | PSEN1 | c.*40T= (n.*40T=) c.84T= (p.Asn28=) c.96T= (p.Asn32=) n.522T= n.350T= n.308T= c.*185T= (n.*185T=) n.352T= c.-154T= (n.-154T=) c.*35T= (n.*35T=) c.188T= (p.Ile63=) n.680T= n.494T= n.343T= n.1807T= n.979T= n.453T= n.231T= n.349T= c.-181T= (n.-181T=) n.493T= | |
| 14 | g.73170806A= | CA2146469612 | PSEN1 | c.*41A= (n.*41A=) c.85A= (p.Arg29=) c.97A= (p.Arg33=) n.523A= n.351A= n.309A= c.*186A= (n.*186A=) n.353A= c.-153A= (n.-153A=) c.*36A= (n.*36A=) c.189A= (p.Ile63=) n.681A= n.495A= n.344A= n.1808A= n.980A= n.454A= n.232A= n.350A= c.-180A= (n.-180A=) n.494A= | |
| 14 | g.73170806A>C | CA487255378 | PSEN1 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.97A>C (p.Arg33=) n.523A>C n.351A>C n.309A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.353A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.189A>C (p.Ile63=) n.681A>C n.495A>C n.344A>C n.1808A>C n.980A>C n.454A>C n.232A>C n.350A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.494A>C | |
| 14 | g.73170806A>G | CA390302492 | PSEN1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) n.523A>G n.351A>G n.309A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.353A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.189A>G (p.Ile63Met) n.681A>G n.495A>G n.344A>G n.1808A>G n.980A>G n.454A>G n.232A>G n.350A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.494A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170806A>T | CA390302493 | PSEN1 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.85A>T (p.Arg29Ter) c.97A>T (p.Arg33Ter) n.523A>T n.351A>T n.309A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.353A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.189A>T (p.Ile63=) n.681A>T n.495A>T n.344A>T n.1808A>T n.980A>T n.454A>T n.232A>T n.350A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.494A>T | |
| 14 | g.73170807G>A | CA390302494 | PSEN1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) n.524G>A n.352G>A n.310G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.354G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.682G>A n.496G>A n.345G>A n.1809G>A n.981G>A n.455G>A n.233G>A n.351G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.495G>A | |
| 14 | g.73170807G>C | CA7256672 | PSEN1 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) n.524G>C n.352G>C n.310G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.354G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.682G>C n.496G>C n.345G>C n.1809G>C n.981G>C n.455G>C n.233G>C n.351G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.495G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170807G= | CA2146469613 | PSEN1 | c.*42G= (n.*42G=) c.86G= (p.Arg29=) c.98G= (p.Arg33=) n.524G= n.352G= n.310G= c.*187G= (n.*187G=) n.354G= c.-152G= (n.-152G=) c.*37G= (n.*37G=) c.190G= (p.Glu64=) n.682G= n.496G= n.345G= n.1809G= n.981G= n.455G= n.233G= n.351G= c.-179G= (n.-179G=) n.495G= | |
| 14 | g.73170807G>T | CA390302495 | PSEN1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.86G>T (p.Arg29Ile) c.98G>T (p.Arg33Ile) n.524G>T n.352G>T n.310G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.354G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.682G>T n.496G>T n.345G>T n.1809G>T n.981G>T n.455G>T n.233G>T n.351G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.495G>T | |
| 14 | g.73170808A>C | CA390302496 | PSEN1 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.99A>C (p.Arg33Ser) n.525A>C n.353A>C n.311A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.355A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.683A>C n.497A>C n.346A>C n.1810A>C n.982A>C n.456A>C n.234A>C n.352A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.496A>C | |
| 14 | g.73170808A>G | CA487255382 | PSEN1 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.87A>G (p.Arg29=) c.99A>G (p.Arg33=) n.525A>G n.353A>G n.311A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.355A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.683A>G n.497A>G n.346A>G n.1810A>G n.982A>G n.456A>G n.234A>G n.352A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.496A>G | |
| 14 | g.73170808A>T | CA390302497 | PSEN1 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.99A>T (p.Arg33Ser) n.525A>T n.353A>T n.311A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.355A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.683A>T n.497A>T n.346A>T n.1810A>T n.982A>T n.456A>T n.234A>T n.352A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.496A>T | |
| 14 | g.73170809G>A | CA390302498 | PSEN1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.526G>A n.354G>A n.312G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.356G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.192G>A (p.Glu64=) n.684G>A n.498G>A n.347G>A n.1811G>A n.983G>A n.457G>A n.235G>A n.353G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.497G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170809G>C | CA390302500 | PSEN1 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.526G>C n.354G>C n.312G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.356G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.684G>C n.498G>C n.347G>C n.1811G>C n.983G>C n.457G>C n.235G>C n.353G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.497G>C | |
| 14 | g.73170809G>T | CA390302499 | PSEN1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.526G>T n.354G>T n.312G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.356G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.684G>T n.498G>T n.347G>T n.1811G>T n.983G>T n.457G>T n.235G>T n.353G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.497G>T | |
| 14 | g.73170810A>C | CA390302501 | PSEN1 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.527A>C n.355A>C n.313A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.357A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.193A>C (p.Asn65His) n.685A>C n.499A>C n.348A>C n.1812A>C n.984A>C n.458A>C n.236A>C n.354A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.498A>C | |
| 14 | g.73170810A>G | CA390302503 | PSEN1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.527A>G n.355A>G n.313A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.357A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.685A>G n.499A>G n.348A>G n.1812A>G n.984A>G n.458A>G n.236A>G n.354A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.498A>G | |
| 14 | g.73170810A>T | CA390302502 | PSEN1 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.527A>T n.355A>T n.313A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.357A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.685A>T n.499A>T n.348A>T n.1812A>T n.984A>T n.458A>T n.236A>T n.354A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.498A>T | |
| 14 | g.73170811A>C | CA390302504 | PSEN1 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.528A>C n.356A>C n.314A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.358A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.686A>C n.500A>C n.349A>C n.1813A>C n.985A>C n.459A>C n.237A>C n.355A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.499A>C | |
| 14 | g.73170811A>G | CA487255390 | PSEN1 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.90A>G (p.Glu30=) c.102A>G (p.Glu34=) n.528A>G n.356A>G n.314A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.358A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.686A>G n.500A>G n.349A>G n.1813A>G n.985A>G n.459A>G n.237A>G n.355A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.499A>G | |
| 14 | g.73170811A>T | CA390302505 | PSEN1 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.528A>T n.356A>T n.314A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.358A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.686A>T n.500A>T n.349A>T n.1813A>T n.985A>T n.459A>T n.237A>T n.355A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.499A>T | |
| 14 | g.73170812C>A | CA487255391 | PSEN1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.91C>A (p.Arg31=) c.103C>A (p.Arg35=) n.529C>A n.357C>A n.315C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.359C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.195C>A (p.Asn65Lys) n.687C>A n.501C>A n.350C>A n.1814C>A n.986C>A n.460C>A n.238C>A n.356C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.500C>A | |
| 14 | g.73170812C= | CA2146469614 | PSEN1 | c.*47C= (n.*47C=) c.91C= (p.Arg31=) c.103C= (p.Arg35=) n.529C= n.357C= n.315C= c.*192C= (n.*192C=) n.359C= c.-147C= (n.-147C=) c.*42C= (n.*42C=) c.195C= (p.Asn65=) n.687C= n.501C= n.350C= n.1814C= n.986C= n.460C= n.238C= n.356C= c.-174C= (n.-174C=) n.500C= | |
| 14 | g.73170812C>G | CA390302506 | PSEN1 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.529C>G n.357C>G n.315C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.359C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.195C>G (p.Asn65Lys) n.687C>G n.501C>G n.350C>G n.1814C>G n.986C>G n.460C>G n.238C>G n.356C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.500C>G | |
| 14 | g.73170812C>T | CA7256673 | PSEN1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.103C>T (p.Arg35Trp) n.529C>T n.357C>T n.315C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.359C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.195C>T (p.Asn65=) n.687C>T n.501C>T n.350C>T n.1814C>T n.986C>T n.460C>T n.238C>T n.356C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170813G>A | CA224981 | PSEN1 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) n.530G>A n.358G>A n.316G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.360G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.688G>A n.502G>A n.351G>A n.1815G>A n.987G>A n.461G>A n.239G>A n.357G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170813G>C | CA390302507 | PSEN1 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.530G>C n.358G>C n.316G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.360G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.688G>C n.502G>C n.351G>C n.1815G>C n.987G>C n.461G>C n.239G>C n.357G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.501G>C | |
| 14 | g.73170813G= | CA2146469615 | PSEN1 | c.*48G= (n.*48G=) c.92G= (p.Arg31=) c.104G= (p.Arg35=) n.530G= n.358G= n.316G= c.*193G= (n.*193G=) n.360G= c.-146G= (n.-146G=) c.*43G= (n.*43G=) c.196G= (p.Gly66=) n.688G= n.502G= n.351G= n.1815G= n.987G= n.461G= n.239G= n.357G= c.-173G= (n.-173G=) n.501G= | |
| 14 | g.73170813G>T | CA390302508 | PSEN1 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.530G>T n.358G>T n.316G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.360G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.688G>T n.502G>T n.351G>T n.1815G>T n.987G>T n.461G>T n.239G>T n.357G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.501G>T | |
| 14 | g.73170814G>A | CA487255395 | PSEN1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.105G>A (p.Arg35=) n.531G>A n.359G>A n.317G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.361G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.689G>A n.503G>A n.352G>A n.1816G>A n.988G>A n.462G>A n.240G>A n.358G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.502G>A | |
| 14 | g.73170814G>C | CA487255398 | PSEN1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.93G>C (p.Arg31=) c.105G>C (p.Arg35=) n.531G>C n.359G>C n.317G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.361G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.689G>C n.503G>C n.352G>C n.1816G>C n.988G>C n.462G>C n.240G>C n.358G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.502G>C | |
| 14 | g.73170814G>T | CA487255399 | PSEN1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.93G>T (p.Arg31=) c.105G>T (p.Arg35=) n.531G>T n.359G>T n.317G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.361G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.689G>T n.503G>T n.352G>T n.1816G>T n.988G>T n.462G>T n.240G>T n.358G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.502G>T | |
| 14 | g.73170815_73170831dup | CA2146469616 | PSEN1 | c.*50_*66dup (n.*50_*66dup) c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?) c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?) n.532_548dup n.360_376dup n.318_334dup c.*195_*211dup (n.*195_*211dup) n.362_378dup c.-144_-128dup (n.-144_-128dup) c.*45_*61dup (n.*45_*61dup) c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13) n.690_706dup n.504_520dup n.353_369dup n.1817_1833dup n.989_1005dup n.463_479dup n.241_257dup n.359_375dup c.-171_-155dup (n.-171_-155dup) n.503_519dup | dbSNP |
| 14 | g.73170815C>A | CA390302509 | PSEN1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.532C>A n.360C>A n.318C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.362C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.690C>A n.504C>A n.353C>A n.1817C>A n.989C>A n.463C>A n.241C>A n.359C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170815C= | CA2146469617 | PSEN1 | c.*50C= (n.*50C=) c.94C= (p.Gln32=) c.106C= (p.Gln36=) n.532C= n.360C= n.318C= c.*195C= (n.*195C=) n.362C= c.-144C= (n.-144C=) c.*45C= (n.*45C=) c.198C= (p.Gly66=) n.690C= n.504C= n.353C= n.1817C= n.989C= n.463C= n.241C= n.359C= c.-171C= (n.-171C=) n.503C= | |
| 14 | g.73170815C>G | CA7256674 | PSEN1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.532C>G n.360C>G n.318C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.362C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.690C>G n.504C>G n.353C>G n.1817C>G n.989C>G n.463C>G n.241C>G n.359C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.503C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73170815C>T | CA390302510 | PSEN1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.532C>T n.360C>T n.318C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.362C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.690C>T n.504C>T n.353C>T n.1817C>T n.989C>T n.463C>T n.241C>T n.359C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.503C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170816A>C | CA390302511 | PSEN1 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.533A>C n.361A>C n.319A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.363A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.691A>C n.505A>C n.354A>C n.1818A>C n.990A>C n.464A>C n.242A>C n.360A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.504A>C | |
| 14 | g.73170816A>G | CA390302512 | PSEN1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.533A>G n.361A>G n.319A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.363A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.691A>G n.505A>G n.354A>G n.1818A>G n.990A>G n.464A>G n.242A>G n.360A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.504A>G | |
| 14 | g.73170816A>T | CA390302513 | PSEN1 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.533A>T n.361A>T n.319A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.363A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) n.691A>T n.505A>T n.354A>T n.1818A>T n.990A>T n.464A>T n.242A>T n.360A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.504A>T | |
| 14 | g.73170816_73170817insT | CA2625555407 | PSEN1 | c.*51_*52insT (n.*51_*52insT) c.95_96insT (p.Gln32HisfsTer13) c.107_108insT (p.Gln36HisfsTer13) n.533_534insT n.361_362insT n.319_320insT c.*196_*197insT (n.*196_*197insT) n.363_364insT c.-143_-142insT (n.-143_-142insT) c.*46_*47insT (n.*46_*47insT) c.199_200insT (p.Arg67MetfsTer?) n.691_692insT n.505_506insT n.354_355insT n.1818_1819insT n.990_991insT n.464_465insT n.242_243insT n.360_361insT c.-170_-169insT (n.-170_-169insT) n.504_505insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170817G>A | CA487255403 | PSEN1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.96G>A (p.Gln32=) c.108G>A (p.Gln36=) n.534G>A n.362G>A n.320G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.364G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.692G>A n.506G>A n.355G>A n.1819G>A n.991G>A n.465G>A n.243G>A n.361G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170817G>C | CA390302515 | PSEN1 | c.*52G>C (n.*52G>C) c.96G>C (p.Gln32His) c.108G>C (p.Gln36His) n.534G>C n.362G>C n.320G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.364G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.692G>C n.506G>C n.355G>C n.1819G>C n.991G>C n.465G>C n.243G>C n.361G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.505G>C | |
| 14 | g.73170817G>T | CA390302514 | PSEN1 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.96G>T (p.Gln32His) c.108G>T (p.Gln36His) n.534G>T n.362G>T n.320G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.364G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) n.692G>T n.506G>T n.355G>T n.1819G>T n.991G>T n.465G>T n.243G>T n.361G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.505G>T | |
| 14 | g.73170818G>A | CA390302516 | PSEN1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.535G>A n.363G>A n.321G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.365G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.201G>A (p.Arg67=) n.693G>A n.507G>A n.356G>A n.1820G>A n.992G>A n.466G>A n.244G>A n.362G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.506G>A | |
| 14 | g.73170818G>C | CA390302517 | PSEN1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.535G>C n.363G>C n.321G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.365G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) n.693G>C n.507G>C n.356G>C n.1820G>C n.992G>C n.466G>C n.244G>C n.362G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.506G>C | |
| 14 | g.73170818G>T | CA390302518 | PSEN1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.535G>T n.363G>T n.321G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.365G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) n.693G>T n.507G>T n.356G>T n.1820G>T n.992G>T n.466G>T n.244G>T n.362G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.506G>T | |
| 14 | g.73170818_73170819delinsGA | CA2146469618 | PSEN1 | c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) c.97_98delinsGA (p.Glu33=) c.109_110delinsGA (p.Glu37=) n.535_536delinsGA n.363_364delinsGA n.321_322delinsGA c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) n.365_366delinsGA c.-141_-140delinsGA (n.-141_-140delinsGA) c.*48_*49delinsGA (n.*48_*49delinsGA) c.201_202delinsGA (p.Arg67=) n.693_694delinsGA n.507_508delinsGA n.356_357delinsGA n.1820_1821delinsGA n.992_993delinsGA n.466_467delinsGA n.244_245delinsGA n.362_363delinsGA c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA) n.506_507delinsGA | |
| 14 | g.73170819del | CA7256675 | PSEN1 | c.*54del (n.*54del) c.98del (p.Glu33GlyfsTer?) c.110del (p.Glu37GlyfsTer?) n.536del n.364del n.322del c.*199del (n.*199del) n.366del c.-140del (n.-140del) c.*49del (n.*49del) c.202del (p.Ser68AlafsTer11) n.694del n.508del n.357del n.1821del n.993del n.467del n.245del n.363del c.-167del (n.-167del) n.507del | dbSNP ExAC |
| 14 | g.73170819A= | CA2146469619 | PSEN1 | c.*54A= (n.*54A=) c.98A= (p.Glu33=) c.110A= (p.Glu37=) n.536A= n.364A= n.322A= c.*199A= (n.*199A=) n.366A= c.-140A= (n.-140A=) c.*49A= (n.*49A=) c.202A= (p.Ser68=) n.694A= n.508A= n.357A= n.1821A= n.993A= n.467A= n.245A= n.363A= c.-167A= (n.-167A=) n.507A= | |
| 14 | g.73170819A>C | CA390302519 | PSEN1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.536A>C n.364A>C n.322A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.366A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) n.694A>C n.508A>C n.357A>C n.1821A>C n.993A>C n.467A>C n.245A>C n.363A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.507A>C | |
| 14 | g.73170819A>G | CA7256676 | PSEN1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.536A>G n.364A>G n.322A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.366A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) n.694A>G n.508A>G n.357A>G n.1821A>G n.993A>G n.467A>G n.245A>G n.363A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170819A>T | CA390302520 | PSEN1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.536A>T n.364A>T n.322A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.366A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) n.694A>T n.508A>T n.357A>T n.1821A>T n.993A>T n.467A>T n.245A>T n.363A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.507A>T | |
| 14 | g.73170820G>A | CA487255408 | PSEN1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.111G>A (p.Glu37=) n.537G>A n.365G>A n.323G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.367G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) n.695G>A n.509G>A n.358G>A n.1822G>A n.994G>A n.468G>A n.246G>A n.364G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170820G>C | CA390302521 | PSEN1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.537G>C n.365G>C n.323G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.367G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) n.695G>C n.509G>C n.358G>C n.1822G>C n.994G>C n.468G>C n.246G>C n.364G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.508G>C | |
| 14 | g.73170820G= | CA2146469620 | PSEN1 | c.*55G= (n.*55G=) c.99G= (p.Glu33=) c.111G= (p.Glu37=) n.537G= n.365G= n.323G= c.*200G= (n.*200G=) n.367G= c.-139G= (n.-139G=) c.*50G= (n.*50G=) c.203G= (p.Ser68=) n.695G= n.509G= n.358G= n.1822G= n.994G= n.468G= n.246G= n.364G= c.-166G= (n.-166G=) n.508G= | |
| 14 | g.73170820G>T | CA390302522 | PSEN1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.537G>T n.365G>T n.323G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.367G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) n.695G>T n.509G>T n.358G>T n.1822G>T n.994G>T n.468G>T n.246G>T n.364G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.508G>T | |
| 14 | g.73170821C>A | CA390302523 | PSEN1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.100C>A (p.His34Asn) c.112C>A (p.His38Asn) n.538C>A n.366C>A n.324C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.368C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) n.696C>A n.510C>A n.359C>A n.1823C>A n.995C>A n.469C>A n.247C>A n.365C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.509C>A | |
| 14 | g.73170821C= | CA2146469621 | PSEN1 | c.*56C= (n.*56C=) c.100C= (p.His34=) c.112C= (p.His38=) n.538C= n.366C= n.324C= c.*201C= (n.*201C=) n.368C= c.-138C= (n.-138C=) c.*51C= (n.*51C=) c.204C= (p.Ser68=) n.696C= n.510C= n.359C= n.1823C= n.995C= n.469C= n.247C= n.365C= c.-165C= (n.-165C=) n.509C= | |
| 14 | g.73170821C>G | CA390302524 | PSEN1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.100C>G (p.His34Asp) c.112C>G (p.His38Asp) n.538C>G n.366C>G n.324C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.368C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) n.696C>G n.510C>G n.359C>G n.1823C>G n.995C>G n.469C>G n.247C>G n.365C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.509C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73170821C>T | CA390302525 | PSEN1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) c.112C>T (p.His38Tyr) n.538C>T n.366C>T n.324C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.368C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.204C>T (p.Ser68=) n.696C>T n.510C>T n.359C>T n.1823C>T n.995C>T n.469C>T n.247C>T n.365C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.509C>T | |
| 14 | g.73170821_73170823del | CA2625555416 | PSEN1 | c.*56_*58del (n.*56_*58del) c.100_102del (p.His34del) c.112_114del (p.His38del) n.538_540del n.366_368del n.324_326del c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.368_370del c.-138_-136del (n.-138_-136del) c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.204_206del (p.Ser68_Thr69delinsArg) n.696_698del n.510_512del n.359_361del n.1823_1825del n.995_997del n.469_471del n.247_249del n.365_367del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.509_511del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170822A>C | CA390302527 | PSEN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.101A>C (p.His34Pro) c.113A>C (p.His38Pro) n.539A>C n.367A>C n.325A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.369A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.697A>C n.511A>C n.360A>C n.1824A>C n.996A>C n.470A>C n.248A>C n.366A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.510A>C | |
| 14 | g.73170822A>G | CA390302528 | PSEN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.101A>G (p.His34Arg) c.113A>G (p.His38Arg) n.539A>G n.367A>G n.325A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.369A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.697A>G n.511A>G n.360A>G n.1824A>G n.996A>G n.470A>G n.248A>G n.366A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.510A>G | |
| 14 | g.73170822A>T | CA390302526 | PSEN1 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.101A>T (p.His34Leu) c.113A>T (p.His38Leu) n.539A>T n.367A>T n.325A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.369A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.697A>T n.511A>T n.360A>T n.1824A>T n.996A>T n.470A>T n.248A>T n.366A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.510A>T | |
| 14 | g.73170824_73170826del | CA2625555419 | PSEN1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.103_105del (p.Asn35del) c.115_117del (p.Asn39del) n.541_543del n.369_371del n.327_329del c.*204_*206del (n.*204_*206del) n.371_373del c.-135_-133del (n.-135_-133del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.207_209del (p.Thr70del) n.699_701del n.513_515del n.362_364del n.1826_1828del n.998_1000del n.472_474del n.250_252del n.368_370del c.-162_-160del (n.-162_-160del) n.512_514del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170823C>A | CA262614355 | PSEN1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.102C>A (p.His34Gln) c.114C>A (p.His38Gln) n.540C>A n.368C>A n.326C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.370C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.698C>A n.512C>A n.361C>A n.1825C>A n.997C>A n.471C>A n.249C>A n.367C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.511C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170823C= | CA2146469622 | PSEN1 | c.*58C= (n.*58C=) c.102C= (p.His34=) c.114C= (p.His38=) n.540C= n.368C= n.326C= c.*203C= (n.*203C=) n.370C= c.-136C= (n.-136C=) c.*53C= (n.*53C=) c.206C= (p.Thr69=) n.698C= n.512C= n.361C= n.1825C= n.997C= n.471C= n.249C= n.367C= c.-163C= (n.-163C=) n.511C= | |
| 14 | g.73170823C>G | CA390302529 | PSEN1 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.102C>G (p.His34Gln) c.114C>G (p.His38Gln) n.540C>G n.368C>G n.326C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.370C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.698C>G n.512C>G n.361C>G n.1825C>G n.997C>G n.471C>G n.249C>G n.367C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.511C>G | |
| 14 | g.73170823C>T | CA487255419 | PSEN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.102C>T (p.His34=) c.114C>T (p.His38=) n.540C>T n.368C>T n.326C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.370C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.698C>T n.512C>T n.361C>T n.1825C>T n.997C>T n.471C>T n.249C>T n.367C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.511C>T | |
| 14 | g.73170824A= | CA2146469624 | PSEN1 | c.*59A= (n.*59A=) c.103A= (p.Asn35=) c.115A= (p.Asn39=) n.541A= n.369A= n.327A= c.*204A= (n.*204A=) n.371A= c.-135A= (n.-135A=) c.*54A= (n.*54A=) c.207A= (p.Thr69=) n.699A= n.513A= n.362A= n.1826A= n.998A= n.472A= n.250A= n.368A= c.-162A= (n.-162A=) n.512A= | |
| 14 | g.73170824A>C | CA390302530 | PSEN1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.103A>C (p.Asn35His) c.115A>C (p.Asn39His) n.541A>C n.369A>C n.327A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.371A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.207A>C (p.Thr69=) n.699A>C n.513A>C n.362A>C n.1826A>C n.998A>C n.472A>C n.250A>C n.368A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.512A>C | |
| 14 | g.73170824A>G | CA390302531 | PSEN1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.541A>G n.369A>G n.327A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.371A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.207A>G (p.Thr69=) n.699A>G n.513A>G n.362A>G n.1826A>G n.998A>G n.472A>G n.250A>G n.368A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.512A>G | |
| 14 | g.73170824A>T | CA390302532 | PSEN1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.541A>T n.369A>T n.327A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.371A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.207A>T (p.Thr69=) n.699A>T n.513A>T n.362A>T n.1826A>T n.998A>T n.472A>T n.250A>T n.368A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.512A>T | |
| 14 | g.73170824_73170827delinsAACG | CA2146469623 | PSEN1 | c.*59_*62delinsAACG (n.*59_*62delinsAACG) c.103_106delinsAACG (p.Asn35=) c.115_118delinsAACG (p.Asn39=) n.541_544delinsAACG n.369_372delinsAACG n.327_330delinsAACG c.*204_*207delinsAACG (n.*204_*207delinsAACG) n.371_374delinsAACG c.-135_-132delinsAACG (n.-135_-132delinsAACG) c.*54_*57delinsAACG (n.*54_*57delinsAACG) c.207_210delinsAACG (p.Thr69=) n.699_702delinsAACG n.513_516delinsAACG n.362_365delinsAACG n.1826_1829delinsAACG n.998_1001delinsAACG n.472_475delinsAACG n.250_253delinsAACG n.368_371delinsAACG c.-162_-159delinsAACG (n.-162_-159delinsAACG) n.512_515delinsAACG | |
| 14 | g.73170825A>C | CA390302535 | PSEN1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.542A>C n.370A>C n.328A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.372A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.700A>C n.514A>C n.363A>C n.1827A>C n.999A>C n.473A>C n.251A>C n.369A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.513A>C | |
| 14 | g.73170825A>G | CA390302533 | PSEN1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.542A>G n.370A>G n.328A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.372A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.700A>G n.514A>G n.363A>G n.1827A>G n.999A>G n.473A>G n.251A>G n.369A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.513A>G | |
| 14 | g.73170825A>T | CA390302534 | PSEN1 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.542A>T n.370A>T n.328A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.372A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.700A>T n.514A>T n.363A>T n.1827A>T n.999A>T n.473A>T n.251A>T n.369A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.513A>T | |
| 14 | g.73170827_73170829del | CA7256678 | PSEN1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.106_108del (p.Asp36del) c.118_120del (p.Asp40del) n.544_546del n.372_374del n.330_332del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.374_376del c.-132_-130del (n.-132_-130del) c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.210_212del (p.Thr71del) n.702_704del n.516_518del n.365_367del n.1829_1831del n.1001_1003del n.475_477del n.253_255del n.371_373del c.-159_-157del (n.-159_-157del) n.515_517del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170828_73170834dup | CA615191109 | PSEN1 | c.*63_*69dup (n.*63_*69dup) c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) n.545_551dup n.373_379dup n.331_337dup c.*208_*214dup (n.*208_*214dup) n.375_381dup c.-131_-125dup (n.-131_-125dup) c.*58_*64dup (n.*58_*64dup) c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?) n.703_709dup n.517_523dup n.366_372dup n.1830_1836dup n.1002_1008dup n.476_482dup n.254_260dup n.372_378dup c.-158_-152dup (n.-158_-152dup) n.516_522dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |