UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170697G= | CA2146469558 | PSEN1 | c.*32-100G= (n.*32-100G=) c.76-100G= (n.76-100G=) c.88-100G= (n.88-100G=) n.514-100G= n.342-100G= n.300-100G= c.*177-100G= (n.*177-100G=) n.344-100G= c.-162-100G= (n.-162-100G=) c.*27-100G= (n.*27-100G=) c.180-100G= (n.180-100G=) n.672-100G= n.486-100G= n.335-100G= n.1799-100G= n.971-100G= n.445-100G= n.223-100G= n.341-100G= c.-189-100G= (n.-189-100G=) n.485-100G= | |
| 14 | g.73170697G>T | CA964613419 | PSEN1 | c.*32-100G>T (n.*32-100G>T) c.76-100G>T (n.76-100G>T) c.88-100G>T (n.88-100G>T) n.514-100G>T n.342-100G>T n.300-100G>T c.*177-100G>T (n.*177-100G>T) n.344-100G>T c.-162-100G>T (n.-162-100G>T) c.*27-100G>T (n.*27-100G>T) c.180-100G>T (n.180-100G>T) n.672-100G>T n.486-100G>T n.335-100G>T n.1799-100G>T n.971-100G>T n.445-100G>T n.223-100G>T n.341-100G>T c.-189-100G>T (n.-189-100G>T) n.485-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170700C>T | CA2625555237 | PSEN1 | c.*32-97C>T (n.*32-97C>T) c.76-97C>T (n.76-97C>T) c.88-97C>T (n.88-97C>T) n.514-97C>T n.342-97C>T n.300-97C>T c.*177-97C>T (n.*177-97C>T) n.344-97C>T c.-162-97C>T (n.-162-97C>T) c.*27-97C>T (n.*27-97C>T) c.180-97C>T (n.180-97C>T) n.672-97C>T n.486-97C>T n.335-97C>T n.1799-97C>T n.971-97C>T n.445-97C>T n.223-97C>T n.341-97C>T c.-189-97C>T (n.-189-97C>T) n.485-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170701T= | CA2146469559 | PSEN1 | c.*32-96T= (n.*32-96T=) c.76-96T= (n.76-96T=) c.88-96T= (n.88-96T=) n.514-96T= n.342-96T= n.300-96T= c.*177-96T= (n.*177-96T=) n.344-96T= c.-162-96T= (n.-162-96T=) c.*27-96T= (n.*27-96T=) c.180-96T= (n.180-96T=) n.672-96T= n.486-96T= n.335-96T= n.1799-96T= n.971-96T= n.445-96T= n.223-96T= n.341-96T= c.-189-96T= (n.-189-96T=) n.485-96T= | |
| 14 | g.73170702C>A | CA2625555241 | PSEN1 | c.*32-95C>A (n.*32-95C>A) c.76-95C>A (n.76-95C>A) c.88-95C>A (n.88-95C>A) n.514-95C>A n.342-95C>A n.300-95C>A c.*177-95C>A (n.*177-95C>A) n.344-95C>A c.-162-95C>A (n.-162-95C>A) c.*27-95C>A (n.*27-95C>A) c.180-95C>A (n.180-95C>A) n.672-95C>A n.486-95C>A n.335-95C>A n.1799-95C>A n.971-95C>A n.445-95C>A n.223-95C>A n.341-95C>A c.-189-95C>A (n.-189-95C>A) n.485-95C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170702_73170703dup | CA708405846 | PSEN1 | c.*32-95_*32-94dup (n.*32-95_*32-94dup) c.76-95_76-94dup (n.76-95_76-94dup) c.88-95_88-94dup (n.88-95_88-94dup) n.514-95_514-94dup n.342-95_342-94dup n.300-95_300-94dup c.*177-95_*177-94dup (n.*177-95_*177-94dup) n.344-95_344-94dup c.-162-95_-162-94dup (n.-162-95_-162-94dup) c.*27-95_*27-94dup (n.*27-95_*27-94dup) c.180-95_180-94dup (n.180-95_180-94dup) n.672-95_672-94dup n.486-95_486-94dup n.335-95_335-94dup n.1799-95_1799-94dup n.971-95_971-94dup n.445-95_445-94dup n.223-95_223-94dup n.341-95_341-94dup c.-189-95_-189-94dup (n.-189-95_-189-94dup) n.485-95_485-94dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170702_73170704delinsCAT | CA2146469560 | PSEN1 | c.*32-95_*32-93delinsCAT (n.*32-95_*32-93delinsCAT) c.76-95_76-93delinsCAT (n.76-95_76-93delinsCAT) c.88-95_88-93delinsCAT (n.88-95_88-93delinsCAT) n.514-95_514-93delinsCAT n.342-95_342-93delinsCAT n.300-95_300-93delinsCAT c.*177-95_*177-93delinsCAT (n.*177-95_*177-93delinsCAT) n.344-95_344-93delinsCAT c.-162-95_-162-93delinsCAT (n.-162-95_-162-93delinsCAT) c.*27-95_*27-93delinsCAT (n.*27-95_*27-93delinsCAT) c.180-95_180-93delinsCAT (n.180-95_180-93delinsCAT) n.672-95_672-93delinsCAT n.486-95_486-93delinsCAT n.335-95_335-93delinsCAT n.1799-95_1799-93delinsCAT n.971-95_971-93delinsCAT n.445-95_445-93delinsCAT n.223-95_223-93delinsCAT n.341-95_341-93delinsCAT c.-189-95_-189-93delinsCAT (n.-189-95_-189-93delinsCAT) n.485-95_485-93delinsCAT | |
| 14 | g.73170704_73170705del | CA2146469561 | PSEN1 | c.*32-93_*32-92del (n.*32-93_*32-92del) c.76-93_76-92del (n.76-93_76-92del) c.88-93_88-92del (n.88-93_88-92del) n.514-93_514-92del n.342-93_342-92del n.300-93_300-92del c.*177-93_*177-92del (n.*177-93_*177-92del) n.344-93_344-92del c.-162-93_-162-92del (n.-162-93_-162-92del) c.*27-93_*27-92del (n.*27-93_*27-92del) c.180-93_180-92del (n.180-93_180-92del) n.672-93_672-92del n.486-93_486-92del n.335-93_335-92del n.1799-93_1799-92del n.971-93_971-92del n.445-93_445-92del n.223-93_223-92del n.341-93_341-92del c.-189-93_-189-92del (n.-189-93_-189-92del) n.485-93_485-92del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170709A>G | CA2625555249 | PSEN1 | c.*32-88A>G (n.*32-88A>G) c.76-88A>G (n.76-88A>G) c.88-88A>G (n.88-88A>G) n.514-88A>G n.342-88A>G n.300-88A>G c.*177-88A>G (n.*177-88A>G) n.344-88A>G c.-162-88A>G (n.-162-88A>G) c.*27-88A>G (n.*27-88A>G) c.180-88A>G (n.180-88A>G) n.672-88A>G n.486-88A>G n.335-88A>G n.1799-88A>G n.971-88A>G n.445-88A>G n.223-88A>G n.341-88A>G c.-189-88A>G (n.-189-88A>G) n.485-88A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170710C= | CA2146469562 | PSEN1 | c.*32-87C= (n.*32-87C=) c.76-87C= (n.76-87C=) c.88-87C= (n.88-87C=) n.514-87C= n.342-87C= n.300-87C= c.*177-87C= (n.*177-87C=) n.344-87C= c.-162-87C= (n.-162-87C=) c.*27-87C= (n.*27-87C=) c.180-87C= (n.180-87C=) n.672-87C= n.486-87C= n.335-87C= n.1799-87C= n.971-87C= n.445-87C= n.223-87C= n.341-87C= c.-189-87C= (n.-189-87C=) n.485-87C= | |
| 14 | g.73170710C>G | CA2575570830 | PSEN1 | c.*32-87C>G (n.*32-87C>G) c.76-87C>G (n.76-87C>G) c.88-87C>G (n.88-87C>G) n.514-87C>G n.342-87C>G n.300-87C>G c.*177-87C>G (n.*177-87C>G) n.344-87C>G c.-162-87C>G (n.-162-87C>G) c.*27-87C>G (n.*27-87C>G) c.180-87C>G (n.180-87C>G) n.672-87C>G n.486-87C>G n.335-87C>G n.1799-87C>G n.971-87C>G n.445-87C>G n.223-87C>G n.341-87C>G c.-189-87C>G (n.-189-87C>G) n.485-87C>G | |
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| 14 | g.73170713G>C | CA708405850 | PSEN1 | c.*32-84G>C (n.*32-84G>C) c.76-84G>C (n.76-84G>C) c.88-84G>C (n.88-84G>C) n.514-84G>C n.342-84G>C n.300-84G>C c.*177-84G>C (n.*177-84G>C) n.344-84G>C c.-162-84G>C (n.-162-84G>C) c.*27-84G>C (n.*27-84G>C) c.180-84G>C (n.180-84G>C) n.672-84G>C n.486-84G>C n.335-84G>C n.1799-84G>C n.971-84G>C n.445-84G>C n.223-84G>C n.341-84G>C c.-189-84G>C (n.-189-84G>C) n.485-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170738C>T | CA262614304 | PSEN1 | c.*32-59C>T (n.*32-59C>T) c.76-59C>T (n.76-59C>T) c.88-59C>T (n.88-59C>T) n.514-59C>T n.342-59C>T n.300-59C>T c.*177-59C>T (n.*177-59C>T) n.344-59C>T c.-162-59C>T (n.-162-59C>T) c.*27-59C>T (n.*27-59C>T) c.180-59C>T (n.180-59C>T) n.672-59C>T n.486-59C>T n.335-59C>T n.1799-59C>T n.971-59C>T n.445-59C>T n.223-59C>T n.341-59C>T c.-189-59C>T (n.-189-59C>T) n.485-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G>A | CA487255355 | PSEN1 | c.*32-58G>A (n.*32-58G>A) c.76-58G>A (n.76-58G>A) c.88-58G>A (n.88-58G>A) n.514-58G>A n.342-58G>A n.300-58G>A c.*177-58G>A (n.*177-58G>A) n.344-58G>A c.-162-58G>A (n.-162-58G>A) c.*27-58G>A (n.*27-58G>A) c.180-58G>A (n.180-58G>A) n.672-58G>A n.486-58G>A n.335-58G>A n.1799-58G>A n.971-58G>A n.445-58G>A n.223-58G>A n.341-58G>A c.-189-58G>A (n.-189-58G>A) n.485-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G>C | CA2146469583 | PSEN1 | c.*32-58G>C (n.*32-58G>C) c.76-58G>C (n.76-58G>C) c.88-58G>C (n.88-58G>C) n.514-58G>C n.342-58G>C n.300-58G>C c.*177-58G>C (n.*177-58G>C) n.344-58G>C c.-162-58G>C (n.-162-58G>C) c.*27-58G>C (n.*27-58G>C) c.180-58G>C (n.180-58G>C) n.672-58G>C n.486-58G>C n.335-58G>C n.1799-58G>C n.971-58G>C n.445-58G>C n.223-58G>C n.341-58G>C c.-189-58G>C (n.-189-58G>C) n.485-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G= | CA2146469582 | PSEN1 | c.*32-58G= (n.*32-58G=) c.76-58G= (n.76-58G=) c.88-58G= (n.88-58G=) n.514-58G= n.342-58G= n.300-58G= c.*177-58G= (n.*177-58G=) n.344-58G= c.-162-58G= (n.-162-58G=) c.*27-58G= (n.*27-58G=) c.180-58G= (n.180-58G=) n.672-58G= n.486-58G= n.335-58G= n.1799-58G= n.971-58G= n.445-58G= n.223-58G= n.341-58G= c.-189-58G= (n.-189-58G=) n.485-58G= | |
| 14 | g.73170739G>T | CA262614307 | PSEN1 | c.*32-58G>T (n.*32-58G>T) c.76-58G>T (n.76-58G>T) c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.514-58G>T n.342-58G>T n.300-58G>T c.*177-58G>T (n.*177-58G>T) n.344-58G>T c.-162-58G>T (n.-162-58G>T) c.*27-58G>T (n.*27-58G>T) c.180-58G>T (n.180-58G>T) n.672-58G>T n.486-58G>T n.335-58G>T n.1799-58G>T n.971-58G>T n.445-58G>T n.223-58G>T n.341-58G>T c.-189-58G>T (n.-189-58G>T) n.485-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170741T= | CA2146469584 | PSEN1 | c.*32-56T= (n.*32-56T=) c.76-56T= (n.76-56T=) c.88-56T= (n.88-56T=) n.514-56T= n.342-56T= n.300-56T= c.*177-56T= (n.*177-56T=) n.344-56T= c.-162-56T= (n.-162-56T=) c.*27-56T= (n.*27-56T=) c.180-56T= (n.180-56T=) n.672-56T= n.486-56T= n.335-56T= n.1799-56T= n.971-56T= n.445-56T= n.223-56T= n.341-56T= c.-189-56T= (n.-189-56T=) n.485-56T= | |
| 14 | g.73170742A= | CA2146469585 | PSEN1 | c.*32-55A= (n.*32-55A=) c.76-55A= (n.76-55A=) c.88-55A= (n.88-55A=) n.514-55A= n.342-55A= n.300-55A= c.*177-55A= (n.*177-55A=) n.344-55A= c.-162-55A= (n.-162-55A=) c.*27-55A= (n.*27-55A=) c.180-55A= (n.180-55A=) n.672-55A= n.486-55A= n.335-55A= n.1799-55A= n.971-55A= n.445-55A= n.223-55A= n.341-55A= c.-189-55A= (n.-189-55A=) n.485-55A= | |
| 14 | g.73170742A>C | CA262614310 | PSEN1 | c.*32-55A>C (n.*32-55A>C) c.76-55A>C (n.76-55A>C) c.88-55A>C (n.88-55A>C) n.514-55A>C n.342-55A>C n.300-55A>C c.*177-55A>C (n.*177-55A>C) n.344-55A>C c.-162-55A>C (n.-162-55A>C) c.*27-55A>C (n.*27-55A>C) c.180-55A>C (n.180-55A>C) n.672-55A>C n.486-55A>C n.335-55A>C n.1799-55A>C n.971-55A>C n.445-55A>C n.223-55A>C n.341-55A>C c.-189-55A>C (n.-189-55A>C) n.485-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170742dup | CA708405859 | PSEN1 | c.*32-55dup (n.*32-55dup) c.76-55dup (n.76-55dup) c.88-55dup (n.88-55dup) n.514-55dup n.342-55dup n.300-55dup c.*177-55dup (n.*177-55dup) n.344-55dup c.-162-55dup (n.-162-55dup) c.*27-55dup (n.*27-55dup) c.180-55dup (n.180-55dup) n.672-55dup n.486-55dup n.335-55dup n.1799-55dup n.971-55dup n.445-55dup n.223-55dup n.341-55dup c.-189-55dup (n.-189-55dup) n.485-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170743C= | CA2146469588 | PSEN1 | c.*32-54C= (n.*32-54C=) c.76-54C= (n.76-54C=) c.88-54C= (n.88-54C=) n.514-54C= n.342-54C= n.300-54C= c.*177-54C= (n.*177-54C=) n.344-54C= c.-162-54C= (n.-162-54C=) c.*27-54C= (n.*27-54C=) c.180-54C= (n.180-54C=) n.672-54C= n.486-54C= n.335-54C= n.1799-54C= n.971-54C= n.445-54C= n.223-54C= n.341-54C= c.-189-54C= (n.-189-54C=) n.485-54C= | |
| 14 | g.73170743C>G | CA2146469587 | PSEN1 | c.*32-54C>G (n.*32-54C>G) c.76-54C>G (n.76-54C>G) c.88-54C>G (n.88-54C>G) n.514-54C>G n.342-54C>G n.300-54C>G c.*177-54C>G (n.*177-54C>G) n.344-54C>G c.-162-54C>G (n.-162-54C>G) c.*27-54C>G (n.*27-54C>G) c.180-54C>G (n.180-54C>G) n.672-54C>G n.486-54C>G n.335-54C>G n.1799-54C>G n.971-54C>G n.445-54C>G n.223-54C>G n.341-54C>G c.-189-54C>G (n.-189-54C>G) n.485-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170743_73170761delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | CA2146469586 | PSEN1 | c.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.514-54_514-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.342-54_342-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.300-54_300-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.344-54_344-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.672-54_672-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.486-54_486-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.335-54_335-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.1799-54_1799-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.971-54_971-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.445-54_445-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.223-54_223-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.341-54_341-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.485-54_485-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | |
| 14 | g.73170744C>A | CA2575570835 | PSEN1 | c.*32-53C>A (n.*32-53C>A) c.76-53C>A (n.76-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) n.514-53C>A n.342-53C>A n.300-53C>A c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) n.344-53C>A c.-162-53C>A (n.-162-53C>A) c.*27-53C>A (n.*27-53C>A) c.180-53C>A (n.180-53C>A) n.672-53C>A n.486-53C>A n.335-53C>A n.1799-53C>A n.971-53C>A n.445-53C>A n.223-53C>A n.341-53C>A c.-189-53C>A (n.-189-53C>A) n.485-53C>A | |
| 14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.*32-53C= (n.*32-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) n.514-53C= n.342-53C= n.300-53C= c.*177-53C= (n.*177-53C=) n.344-53C= c.-162-53C= (n.-162-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.180-53C= (n.180-53C=) n.672-53C= n.486-53C= n.335-53C= n.1799-53C= n.971-53C= n.445-53C= n.223-53C= n.341-53C= c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= | |
| 14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.514-53C>T n.342-53C>T n.300-53C>T c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) n.344-53C>T c.-162-53C>T (n.-162-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.180-53C>T (n.180-53C>T) n.672-53C>T n.486-53C>T n.335-53C>T n.1799-53C>T n.971-53C>T n.445-53C>T n.223-53C>T n.341-53C>T c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) n.514-51_514-34del n.342-51_342-34del n.300-51_300-34del c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del) n.344-51_344-34del c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del) c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del) c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del) n.672-51_672-34del n.486-51_486-34del n.335-51_335-34del n.1799-51_1799-34del n.971-51_971-34del n.445-51_445-34del n.223-51_223-34del n.341-51_341-34del c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746del | CA2802115856 | PSEN1 | c.*32-51del (n.*32-51del) c.76-51del (n.76-51del) c.88-51del (n.88-51del) n.514-51del n.342-51del n.300-51del c.*177-51del (n.*177-51del) n.344-51del c.-162-51del (n.-162-51del) c.*27-51del (n.*27-51del) c.180-51del (n.180-51del) n.672-51del n.486-51del n.335-51del n.1799-51del n.971-51del n.445-51del n.223-51del n.341-51del c.-189-51del (n.-189-51del) n.485-51del | |
| 14 | g.73170746T>C | CA615191104 | PSEN1 | c.*32-51T>C (n.*32-51T>C) c.76-51T>C (n.76-51T>C) c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.514-51T>C n.342-51T>C n.300-51T>C c.*177-51T>C (n.*177-51T>C) n.344-51T>C c.-162-51T>C (n.-162-51T>C) c.*27-51T>C (n.*27-51T>C) c.180-51T>C (n.180-51T>C) n.672-51T>C n.486-51T>C n.335-51T>C n.1799-51T>C n.971-51T>C n.445-51T>C n.223-51T>C n.341-51T>C c.-189-51T>C (n.-189-51T>C) n.485-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746T>G | CA2625555359 | PSEN1 | c.*32-51T>G (n.*32-51T>G) c.76-51T>G (n.76-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.514-51T>G n.342-51T>G n.300-51T>G c.*177-51T>G (n.*177-51T>G) n.344-51T>G c.-162-51T>G (n.-162-51T>G) c.*27-51T>G (n.*27-51T>G) c.180-51T>G (n.180-51T>G) n.672-51T>G n.486-51T>G n.335-51T>G n.1799-51T>G n.971-51T>G n.445-51T>G n.223-51T>G n.341-51T>G c.-189-51T>G (n.-189-51T>G) n.485-51T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170747G>A | CA7256663 | PSEN1 | c.*32-50G>A (n.*32-50G>A) c.76-50G>A (n.76-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.514-50G>A n.342-50G>A n.300-50G>A c.*177-50G>A (n.*177-50G>A) n.344-50G>A c.-162-50G>A (n.-162-50G>A) c.*27-50G>A (n.*27-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) n.672-50G>A n.486-50G>A n.335-50G>A n.1799-50G>A n.971-50G>A n.445-50G>A n.223-50G>A n.341-50G>A c.-189-50G>A (n.-189-50G>A) n.485-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 14 | g.73170748A>G | CA2575570836 | PSEN1 | c.*32-49A>G (n.*32-49A>G) c.76-49A>G (n.76-49A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.514-49A>G n.342-49A>G n.300-49A>G c.*177-49A>G (n.*177-49A>G) n.344-49A>G c.-162-49A>G (n.-162-49A>G) c.*27-49A>G (n.*27-49A>G) c.180-49A>G (n.180-49A>G) n.672-49A>G n.486-49A>G n.335-49A>G n.1799-49A>G n.971-49A>G n.445-49A>G n.223-49A>G n.341-49A>G c.-189-49A>G (n.-189-49A>G) n.485-49A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170748A>T | CA2625555362 | PSEN1 | c.*32-49A>T (n.*32-49A>T) c.76-49A>T (n.76-49A>T) c.88-49A>T (n.88-49A>T) n.514-49A>T n.342-49A>T n.300-49A>T c.*177-49A>T (n.*177-49A>T) n.344-49A>T c.-162-49A>T (n.-162-49A>T) c.*27-49A>T (n.*27-49A>T) c.180-49A>T (n.180-49A>T) n.672-49A>T n.486-49A>T n.335-49A>T n.1799-49A>T n.971-49A>T n.445-49A>T n.223-49A>T n.341-49A>T c.-189-49A>T (n.-189-49A>T) n.485-49A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170751C>G | CA2625555364 | PSEN1 | c.*32-46C>G (n.*32-46C>G) c.76-46C>G (n.76-46C>G) c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.514-46C>G n.342-46C>G n.300-46C>G c.*177-46C>G (n.*177-46C>G) n.344-46C>G c.-162-46C>G (n.-162-46C>G) c.*27-46C>G (n.*27-46C>G) c.180-46C>G (n.180-46C>G) n.672-46C>G n.486-46C>G n.335-46C>G n.1799-46C>G n.971-46C>G n.445-46C>G n.223-46C>G n.341-46C>G c.-189-46C>G (n.-189-46C>G) n.485-46C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATC | CA2146469592 | PSEN1 | c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC) c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC) c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC) n.514-45_514-35delinsTGCTGAGAATC n.342-45_342-35delinsTGCTGAGAATC n.300-45_300-35delinsTGCTGAGAATC c.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC (n.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC) n.344-45_344-35delinsTGCTGAGAATC c.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC (n.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC) c.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC (n.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC) c.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC (n.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC) n.672-45_672-35delinsTGCTGAGAATC n.486-45_486-35delinsTGCTGAGAATC n.335-45_335-35delinsTGCTGAGAATC n.1799-45_1799-35delinsTGCTGAGAATC n.971-45_971-35delinsTGCTGAGAATC n.445-45_445-35delinsTGCTGAGAATC n.223-45_223-35delinsTGCTGAGAATC n.341-45_341-35delinsTGCTGAGAATC c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC) n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC | |
| 14 | g.73170753G>C | CA615191105 | PSEN1 | c.*32-44G>C (n.*32-44G>C) c.76-44G>C (n.76-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.514-44G>C n.342-44G>C n.300-44G>C c.*177-44G>C (n.*177-44G>C) n.344-44G>C c.-162-44G>C (n.-162-44G>C) c.*27-44G>C (n.*27-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) n.672-44G>C n.486-44G>C n.335-44G>C n.1799-44G>C n.971-44G>C n.445-44G>C n.223-44G>C n.341-44G>C c.-189-44G>C (n.-189-44G>C) n.485-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170753G= | CA2146469593 | PSEN1 | c.*32-44G= (n.*32-44G=) c.76-44G= (n.76-44G=) c.88-44G= (n.88-44G=) n.514-44G= n.342-44G= n.300-44G= c.*177-44G= (n.*177-44G=) n.344-44G= c.-162-44G= (n.-162-44G=) c.*27-44G= (n.*27-44G=) c.180-44G= (n.180-44G=) n.672-44G= n.486-44G= n.335-44G= n.1799-44G= n.971-44G= n.445-44G= n.223-44G= n.341-44G= c.-189-44G= (n.-189-44G=) n.485-44G= | |
| 14 | g.73170753_73170762del | CA964613453 | PSEN1 | c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del) c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del) c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del) n.514-44_514-35del n.342-44_342-35del n.300-44_300-35del c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del) n.344-44_344-35del c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del) c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del) c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del) n.672-44_672-35del n.486-44_486-35del n.335-44_335-35del n.1799-44_1799-35del n.971-44_971-35del n.445-44_445-35del n.223-44_223-35del n.341-44_341-35del c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del) n.485-44_485-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170759A>G | CA7256664 | PSEN1 | c.*32-38A>G (n.*32-38A>G) c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) n.514-38A>G n.342-38A>G n.300-38A>G c.*177-38A>G (n.*177-38A>G) n.344-38A>G c.-162-38A>G (n.-162-38A>G) c.*27-38A>G (n.*27-38A>G) c.180-38A>G (n.180-38A>G) n.672-38A>G n.486-38A>G n.335-38A>G n.1799-38A>G n.971-38A>G n.445-38A>G n.223-38A>G n.341-38A>G c.-189-38A>G (n.-189-38A>G) n.485-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170761T>C | CA2146469596 | PSEN1 | c.*32-36T>C (n.*32-36T>C) c.76-36T>C (n.76-36T>C) c.88-36T>C (n.88-36T>C) n.514-36T>C n.342-36T>C n.300-36T>C c.*177-36T>C (n.*177-36T>C) n.344-36T>C c.-162-36T>C (n.-162-36T>C) c.*27-36T>C (n.*27-36T>C) c.180-36T>C (n.180-36T>C) n.672-36T>C n.486-36T>C n.335-36T>C n.1799-36T>C n.971-36T>C n.445-36T>C n.223-36T>C n.341-36T>C c.-189-36T>C (n.-189-36T>C) n.485-36T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170761T= | CA2146469595 | PSEN1 | c.*32-36T= (n.*32-36T=) c.76-36T= (n.76-36T=) c.88-36T= (n.88-36T=) n.514-36T= n.342-36T= n.300-36T= c.*177-36T= (n.*177-36T=) n.344-36T= c.-162-36T= (n.-162-36T=) c.*27-36T= (n.*27-36T=) c.180-36T= (n.180-36T=) n.672-36T= n.486-36T= n.335-36T= n.1799-36T= n.971-36T= n.445-36T= n.223-36T= n.341-36T= c.-189-36T= (n.-189-36T=) n.485-36T= | |
| 14 | g.73170762C= | CA2146469597 | PSEN1 | c.*32-35C= (n.*32-35C=) c.76-35C= (n.76-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) n.514-35C= n.342-35C= n.300-35C= c.*177-35C= (n.*177-35C=) n.344-35C= c.-162-35C= (n.-162-35C=) c.*27-35C= (n.*27-35C=) c.180-35C= (n.180-35C=) n.672-35C= n.486-35C= n.335-35C= n.1799-35C= n.971-35C= n.445-35C= n.223-35C= n.341-35C= c.-189-35C= (n.-189-35C=) n.485-35C= | |
| 14 | g.73170762C>T | CA262614318 | PSEN1 | c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) c.76-35C>T (n.76-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) n.514-35C>T n.342-35C>T n.300-35C>T c.*177-35C>T (n.*177-35C>T) n.344-35C>T c.-162-35C>T (n.-162-35C>T) c.*27-35C>T (n.*27-35C>T) c.180-35C>T (n.180-35C>T) n.672-35C>T n.486-35C>T n.335-35C>T n.1799-35C>T n.971-35C>T n.445-35C>T n.223-35C>T n.341-35C>T c.-189-35C>T (n.-189-35C>T) n.485-35C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170763T>G | CA2146469599 | PSEN1 | c.*32-34T>G (n.*32-34T>G) c.76-34T>G (n.76-34T>G) c.88-34T>G (n.88-34T>G) n.514-34T>G n.342-34T>G n.300-34T>G c.*177-34T>G (n.*177-34T>G) n.344-34T>G c.-162-34T>G (n.-162-34T>G) c.*27-34T>G (n.*27-34T>G) c.180-34T>G (n.180-34T>G) n.672-34T>G n.486-34T>G n.335-34T>G n.1799-34T>G n.971-34T>G n.445-34T>G n.223-34T>G n.341-34T>G c.-189-34T>G (n.-189-34T>G) n.485-34T>G | dbSNP |
| 14 | g.73170763T= | CA2146469598 | PSEN1 | c.*32-34T= (n.*32-34T=) c.76-34T= (n.76-34T=) c.88-34T= (n.88-34T=) n.514-34T= n.342-34T= n.300-34T= c.*177-34T= (n.*177-34T=) n.344-34T= c.-162-34T= (n.-162-34T=) c.*27-34T= (n.*27-34T=) c.180-34T= (n.180-34T=) n.672-34T= n.486-34T= n.335-34T= n.1799-34T= n.971-34T= n.445-34T= n.223-34T= n.341-34T= c.-189-34T= (n.-189-34T=) n.485-34T= | |
| 14 | g.73170764G>C | CA262614321 | PSEN1 | c.*32-33G>C (n.*32-33G>C) c.76-33G>C (n.76-33G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.514-33G>C n.342-33G>C n.300-33G>C c.*177-33G>C (n.*177-33G>C) n.344-33G>C c.-162-33G>C (n.-162-33G>C) c.*27-33G>C (n.*27-33G>C) c.180-33G>C (n.180-33G>C) n.672-33G>C n.486-33G>C n.335-33G>C n.1799-33G>C n.971-33G>C n.445-33G>C n.223-33G>C n.341-33G>C c.-189-33G>C (n.-189-33G>C) n.485-33G>C | dbSNP |
| 14 | g.73170764G= | CA2146469600 | PSEN1 | c.*32-33G= (n.*32-33G=) c.76-33G= (n.76-33G=) c.88-33G= (n.88-33G=) n.514-33G= n.342-33G= n.300-33G= c.*177-33G= (n.*177-33G=) n.344-33G= c.-162-33G= (n.-162-33G=) c.*27-33G= (n.*27-33G=) c.180-33G= (n.180-33G=) n.672-33G= n.486-33G= n.335-33G= n.1799-33G= n.971-33G= n.445-33G= n.223-33G= n.341-33G= c.-189-33G= (n.-189-33G=) n.485-33G= | |
| 14 | g.73170768T>G | CA615191106 | PSEN1 | c.*32-29T>G (n.*32-29T>G) c.76-29T>G (n.76-29T>G) c.88-29T>G (n.88-29T>G) n.514-29T>G n.342-29T>G n.300-29T>G c.*177-29T>G (n.*177-29T>G) n.344-29T>G c.-162-29T>G (n.-162-29T>G) c.*27-29T>G (n.*27-29T>G) c.180-29T>G (n.180-29T>G) n.672-29T>G n.486-29T>G n.335-29T>G n.1799-29T>G n.971-29T>G n.445-29T>G n.223-29T>G n.341-29T>G c.-189-29T>G (n.-189-29T>G) n.485-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170768T= | CA2146469601 | PSEN1 | c.*32-29T= (n.*32-29T=) c.76-29T= (n.76-29T=) c.88-29T= (n.88-29T=) n.514-29T= n.342-29T= n.300-29T= c.*177-29T= (n.*177-29T=) n.344-29T= c.-162-29T= (n.-162-29T=) c.*27-29T= (n.*27-29T=) c.180-29T= (n.180-29T=) n.672-29T= n.486-29T= n.335-29T= n.1799-29T= n.971-29T= n.445-29T= n.223-29T= n.341-29T= c.-189-29T= (n.-189-29T=) n.485-29T= | |
| 14 | g.73170770C= | CA2146469602 | PSEN1 | c.*32-27C= (n.*32-27C=) c.76-27C= (n.76-27C=) c.88-27C= (n.88-27C=) n.514-27C= n.342-27C= n.300-27C= c.*177-27C= (n.*177-27C=) n.344-27C= c.-162-27C= (n.-162-27C=) c.*27-27C= (n.*27-27C=) c.180-27C= (n.180-27C=) n.672-27C= n.486-27C= n.335-27C= n.1799-27C= n.971-27C= n.445-27C= n.223-27C= n.341-27C= c.-189-27C= (n.-189-27C=) n.485-27C= | |
| 14 | g.73170770C>T | CA615191107 | PSEN1 | c.*32-27C>T (n.*32-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.514-27C>T n.342-27C>T n.300-27C>T c.*177-27C>T (n.*177-27C>T) n.344-27C>T c.-162-27C>T (n.-162-27C>T) c.*27-27C>T (n.*27-27C>T) c.180-27C>T (n.180-27C>T) n.672-27C>T n.486-27C>T n.335-27C>T n.1799-27C>T n.971-27C>T n.445-27C>T n.223-27C>T n.341-27C>T c.-189-27C>T (n.-189-27C>T) n.485-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170771T>C | CA7256665 | PSEN1 | c.*32-26T>C (n.*32-26T>C) c.76-26T>C (n.76-26T>C) c.88-26T>C (n.88-26T>C) n.514-26T>C n.342-26T>C n.300-26T>C c.*177-26T>C (n.*177-26T>C) n.344-26T>C c.-162-26T>C (n.-162-26T>C) c.*27-26T>C (n.*27-26T>C) c.180-26T>C (n.180-26T>C) n.672-26T>C n.486-26T>C n.335-26T>C n.1799-26T>C n.971-26T>C n.445-26T>C n.223-26T>C n.341-26T>C c.-189-26T>C (n.-189-26T>C) n.485-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170771T= | CA2146469603 | PSEN1 | c.*32-26T= (n.*32-26T=) c.76-26T= (n.76-26T=) c.88-26T= (n.88-26T=) n.514-26T= n.342-26T= n.300-26T= c.*177-26T= (n.*177-26T=) n.344-26T= c.-162-26T= (n.-162-26T=) c.*27-26T= (n.*27-26T=) c.180-26T= (n.180-26T=) n.672-26T= n.486-26T= n.335-26T= n.1799-26T= n.971-26T= n.445-26T= n.223-26T= n.341-26T= c.-189-26T= (n.-189-26T=) n.485-26T= | |
| 14 | g.73170772G>A | CA615191108 | PSEN1 | c.*32-25G>A (n.*32-25G>A) c.76-25G>A (n.76-25G>A) c.88-25G>A (n.88-25G>A) n.514-25G>A n.342-25G>A n.300-25G>A c.*177-25G>A (n.*177-25G>A) n.344-25G>A c.-162-25G>A (n.-162-25G>A) c.*27-25G>A (n.*27-25G>A) c.180-25G>A (n.180-25G>A) n.672-25G>A n.486-25G>A n.335-25G>A n.1799-25G>A n.971-25G>A n.445-25G>A n.223-25G>A n.341-25G>A c.-189-25G>A (n.-189-25G>A) n.485-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170772G= | CA2146469604 | PSEN1 | c.*32-25G= (n.*32-25G=) c.76-25G= (n.76-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.514-25G= n.342-25G= n.300-25G= c.*177-25G= (n.*177-25G=) n.344-25G= c.-162-25G= (n.-162-25G=) c.*27-25G= (n.*27-25G=) c.180-25G= (n.180-25G=) n.672-25G= n.486-25G= n.335-25G= n.1799-25G= n.971-25G= n.445-25G= n.223-25G= n.341-25G= c.-189-25G= (n.-189-25G=) n.485-25G= | |
| 14 | g.73170772_73170773insC | CA2625555380 | PSEN1 | c.*32-25_*32-24insC (n.*32-25_*32-24insC) c.76-25_76-24insC (n.76-25_76-24insC) c.88-25_88-24insC (n.88-25_88-24insC) n.514-25_514-24insC n.342-25_342-24insC n.300-25_300-24insC c.*177-25_*177-24insC (n.*177-25_*177-24insC) n.344-25_344-24insC c.-162-25_-162-24insC (n.-162-25_-162-24insC) c.*27-25_*27-24insC (n.*27-25_*27-24insC) c.180-25_180-24insC (n.180-25_180-24insC) n.672-25_672-24insC n.486-25_486-24insC n.335-25_335-24insC n.1799-25_1799-24insC n.971-25_971-24insC n.445-25_445-24insC n.223-25_223-24insC n.341-25_341-24insC c.-189-25_-189-24insC (n.-189-25_-189-24insC) n.485-25_485-24insC | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170777T>G | CA2625555381 | PSEN1 | c.*32-20T>G (n.*32-20T>G) c.76-20T>G (n.76-20T>G) c.88-20T>G (n.88-20T>G) n.514-20T>G n.342-20T>G n.300-20T>G c.*177-20T>G (n.*177-20T>G) n.344-20T>G c.-162-20T>G (n.-162-20T>G) c.*27-20T>G (n.*27-20T>G) c.180-20T>G (n.180-20T>G) n.672-20T>G n.486-20T>G n.335-20T>G n.1799-20T>G n.971-20T>G n.445-20T>G n.223-20T>G n.341-20T>G c.-189-20T>G (n.-189-20T>G) n.485-20T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170779T>C | CA2625555383 | PSEN1 | c.*32-18T>C (n.*32-18T>C) c.76-18T>C (n.76-18T>C) c.88-18T>C (n.88-18T>C) n.514-18T>C n.342-18T>C n.300-18T>C c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) n.344-18T>C c.-162-18T>C (n.-162-18T>C) c.*27-18T>C (n.*27-18T>C) c.180-18T>C (n.180-18T>C) n.672-18T>C n.486-18T>C n.335-18T>C n.1799-18T>C n.971-18T>C n.445-18T>C n.223-18T>C n.341-18T>C c.-189-18T>C (n.-189-18T>C) n.485-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170785T>C | CA2595750895 | PSEN1 | c.*32-12T>C (n.*32-12T>C) c.76-12T>C (n.76-12T>C) c.88-12T>C (n.88-12T>C) n.514-12T>C n.342-12T>C n.300-12T>C c.*177-12T>C (n.*177-12T>C) n.344-12T>C c.-162-12T>C (n.-162-12T>C) c.*27-12T>C (n.*27-12T>C) c.180-12T>C (n.180-12T>C) n.672-12T>C n.486-12T>C n.335-12T>C n.1799-12T>C n.971-12T>C n.445-12T>C n.223-12T>C n.341-12T>C c.-189-12T>C (n.-189-12T>C) n.485-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170787G= | CA2146469605 | PSEN1 | c.*32-10G= (n.*32-10G=) c.76-10G= (n.76-10G=) c.88-10G= (n.88-10G=) n.514-10G= n.342-10G= n.300-10G= c.*177-10G= (n.*177-10G=) n.344-10G= c.-162-10G= (n.-162-10G=) c.*27-10G= (n.*27-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) n.672-10G= n.486-10G= n.335-10G= n.1799-10G= n.971-10G= n.445-10G= n.223-10G= n.341-10G= c.-189-10G= (n.-189-10G=) n.485-10G= | |
| 14 | g.73170787G>T | CA7256666 | PSEN1 | c.*32-10G>T (n.*32-10G>T) c.76-10G>T (n.76-10G>T) c.88-10G>T (n.88-10G>T) n.514-10G>T n.342-10G>T n.300-10G>T c.*177-10G>T (n.*177-10G>T) n.344-10G>T c.-162-10G>T (n.-162-10G>T) c.*27-10G>T (n.*27-10G>T) c.180-10G>T (n.180-10G>T) n.672-10G>T n.486-10G>T n.335-10G>T n.1799-10G>T n.971-10G>T n.445-10G>T n.223-10G>T n.341-10G>T c.-189-10G>T (n.-189-10G>T) n.485-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170788T>C | CA2802115860 | PSEN1 | c.*32-9T>C (n.*32-9T>C) c.76-9T>C (n.76-9T>C) c.88-9T>C (n.88-9T>C) n.514-9T>C n.342-9T>C n.300-9T>C c.*177-9T>C (n.*177-9T>C) n.344-9T>C c.-162-9T>C (n.-162-9T>C) c.*27-9T>C (n.*27-9T>C) c.180-9T>C (n.180-9T>C) n.672-9T>C n.486-9T>C n.335-9T>C n.1799-9T>C n.971-9T>C n.445-9T>C n.223-9T>C n.341-9T>C c.-189-9T>C (n.-189-9T>C) n.485-9T>C | |
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| 14 | g.73170790C>T | CA915948843 | PSEN1 | c.*32-7C>T (n.*32-7C>T) c.76-7C>T (n.76-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.514-7C>T n.342-7C>T n.300-7C>T c.*177-7C>T (n.*177-7C>T) n.344-7C>T c.-162-7C>T (n.-162-7C>T) c.*27-7C>T (n.*27-7C>T) c.180-7C>T (n.180-7C>T) n.672-7C>T n.486-7C>T n.335-7C>T n.1799-7C>T n.971-7C>T n.445-7C>T n.223-7C>T n.341-7C>T c.-189-7C>T (n.-189-7C>T) n.485-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170792T>C | CA708405880 | PSEN1 | c.*32-5T>C (n.*32-5T>C) c.76-5T>C (n.76-5T>C) c.88-5T>C (n.88-5T>C) n.514-5T>C n.342-5T>C n.300-5T>C c.*177-5T>C (n.*177-5T>C) n.344-5T>C c.-162-5T>C (n.-162-5T>C) c.*27-5T>C (n.*27-5T>C) c.180-5T>C (n.180-5T>C) n.672-5T>C n.486-5T>C n.335-5T>C n.1799-5T>C n.971-5T>C n.445-5T>C n.223-5T>C n.341-5T>C c.-189-5T>C (n.-189-5T>C) n.485-5T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170792T= | CA2146469607 | PSEN1 | c.*32-5T= (n.*32-5T=) c.76-5T= (n.76-5T=) c.88-5T= (n.88-5T=) n.514-5T= n.342-5T= n.300-5T= c.*177-5T= (n.*177-5T=) n.344-5T= c.-162-5T= (n.-162-5T=) c.*27-5T= (n.*27-5T=) c.180-5T= (n.180-5T=) n.672-5T= n.486-5T= n.335-5T= n.1799-5T= n.971-5T= n.445-5T= n.223-5T= n.341-5T= c.-189-5T= (n.-189-5T=) n.485-5T= | |
| 14 | g.73170793A= | CA2146469608 | PSEN1 | c.*32-4A= (n.*32-4A=) c.76-4A= (n.76-4A=) c.88-4A= (n.88-4A=) n.514-4A= n.342-4A= n.300-4A= c.*177-4A= (n.*177-4A=) n.344-4A= c.-162-4A= (n.-162-4A=) c.*27-4A= (n.*27-4A=) c.180-4A= (n.180-4A=) n.672-4A= n.486-4A= n.335-4A= n.1799-4A= n.971-4A= n.445-4A= n.223-4A= n.341-4A= c.-189-4A= (n.-189-4A=) n.485-4A= | |
| 14 | g.73170793A>G | CA7256667 | PSEN1 | c.*32-4A>G (n.*32-4A>G) c.76-4A>G (n.76-4A>G) c.88-4A>G (n.88-4A>G) n.514-4A>G n.342-4A>G n.300-4A>G c.*177-4A>G (n.*177-4A>G) n.344-4A>G c.-162-4A>G (n.-162-4A>G) c.*27-4A>G (n.*27-4A>G) c.180-4A>G (n.180-4A>G) n.672-4A>G n.486-4A>G n.335-4A>G n.1799-4A>G n.971-4A>G n.445-4A>G n.223-4A>G n.341-4A>G c.-189-4A>G (n.-189-4A>G) n.485-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170793A>T | CA7256668 | PSEN1 | c.*32-4A>T (n.*32-4A>T) c.76-4A>T (n.76-4A>T) c.88-4A>T (n.88-4A>T) n.514-4A>T n.342-4A>T n.300-4A>T c.*177-4A>T (n.*177-4A>T) n.344-4A>T c.-162-4A>T (n.-162-4A>T) c.*27-4A>T (n.*27-4A>T) c.180-4A>T (n.180-4A>T) n.672-4A>T n.486-4A>T n.335-4A>T n.1799-4A>T n.971-4A>T n.445-4A>T n.223-4A>T n.341-4A>T c.-189-4A>T (n.-189-4A>T) n.485-4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73170794T>C | CA7256669 | PSEN1 | c.*32-3T>C (n.*32-3T>C) c.76-3T>C (n.76-3T>C) c.88-3T>C (n.88-3T>C) n.514-3T>C n.342-3T>C n.300-3T>C c.*177-3T>C (n.*177-3T>C) n.344-3T>C c.-162-3T>C (n.-162-3T>C) c.*27-3T>C (n.*27-3T>C) c.180-3T>C (n.180-3T>C) n.672-3T>C n.486-3T>C n.335-3T>C n.1799-3T>C n.971-3T>C n.445-3T>C n.223-3T>C n.341-3T>C c.-189-3T>C (n.-189-3T>C) n.485-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170794T= | CA2146469609 | PSEN1 | c.*32-3T= (n.*32-3T=) c.76-3T= (n.76-3T=) c.88-3T= (n.88-3T=) n.514-3T= n.342-3T= n.300-3T= c.*177-3T= (n.*177-3T=) n.344-3T= c.-162-3T= (n.-162-3T=) c.*27-3T= (n.*27-3T=) c.180-3T= (n.180-3T=) n.672-3T= n.486-3T= n.335-3T= n.1799-3T= n.971-3T= n.445-3T= n.223-3T= n.341-3T= c.-189-3T= (n.-189-3T=) n.485-3T= | |
| 14 | g.73170795A>C | CA390302463 | PSEN1 | c.*32-2A>C (n.*32-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.514-2A>C n.342-2A>C n.300-2A>C c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) n.344-2A>C c.-162-2A>C (n.-162-2A>C) c.*27-2A>C (n.*27-2A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.672-2A>C n.486-2A>C n.335-2A>C n.1799-2A>C n.971-2A>C n.445-2A>C n.223-2A>C n.341-2A>C c.-189-2A>C (n.-189-2A>C) n.485-2A>C | |
| 14 | g.73170795A>G | CA390302464 | PSEN1 | c.*32-2A>G (n.*32-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.514-2A>G n.342-2A>G n.300-2A>G c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) n.344-2A>G c.-162-2A>G (n.-162-2A>G) c.*27-2A>G (n.*27-2A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.672-2A>G n.486-2A>G n.335-2A>G n.1799-2A>G n.971-2A>G n.445-2A>G n.223-2A>G n.341-2A>G c.-189-2A>G (n.-189-2A>G) n.485-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170795A>T | CA390302465 | PSEN1 | c.*32-2A>T (n.*32-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.514-2A>T n.342-2A>T n.300-2A>T c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) n.344-2A>T c.-162-2A>T (n.-162-2A>T) c.*27-2A>T (n.*27-2A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.672-2A>T n.486-2A>T n.335-2A>T n.1799-2A>T n.971-2A>T n.445-2A>T n.223-2A>T n.341-2A>T c.-189-2A>T (n.-189-2A>T) n.485-2A>T | |
| 14 | g.73170796G>A | CA390302466 | PSEN1 | c.*32-1G>A (n.*32-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.514-1G>A n.342-1G>A n.300-1G>A c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) n.344-1G>A c.-162-1G>A (n.-162-1G>A) c.*27-1G>A (n.*27-1G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.672-1G>A n.486-1G>A n.335-1G>A n.1799-1G>A n.971-1G>A n.445-1G>A n.223-1G>A n.341-1G>A c.-189-1G>A (n.-189-1G>A) n.485-1G>A | |
| 14 | g.73170796G>C | CA390302467 | PSEN1 | c.*32-1G>C (n.*32-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.514-1G>C n.342-1G>C n.300-1G>C c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) n.344-1G>C c.-162-1G>C (n.-162-1G>C) c.*27-1G>C (n.*27-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.672-1G>C n.486-1G>C n.335-1G>C n.1799-1G>C n.971-1G>C n.445-1G>C n.223-1G>C n.341-1G>C c.-189-1G>C (n.-189-1G>C) n.485-1G>C | |
| 14 | g.73170796G>T | CA390302468 | PSEN1 | c.*32-1G>T (n.*32-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.514-1G>T n.342-1G>T n.300-1G>T c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) n.344-1G>T c.-162-1G>T (n.-162-1G>T) c.*27-1G>T (n.*27-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.672-1G>T n.486-1G>T n.335-1G>T n.1799-1G>T n.971-1G>T n.445-1G>T n.223-1G>T n.341-1G>T c.-189-1G>T (n.-189-1G>T) n.485-1G>T | |
| 14 | g.73170797A>C | CA390302469 | PSEN1 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.76A>C (p.Asn26His) c.88A>C (p.Asn30His) n.514A>C n.342A>C n.300A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.344A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.180A>C (p.Arg60Ser) n.672A>C n.486A>C n.335A>C n.1799A>C n.971A>C n.445A>C n.223A>C n.341A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.485A>C | |
| 14 | g.73170797A>G | CA390302471 | PSEN1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.514A>G n.342A>G n.300A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.344A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.180A>G (p.Arg60=) n.672A>G n.486A>G n.335A>G n.1799A>G n.971A>G n.445A>G n.223A>G n.341A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.485A>G | |
| 14 | g.73170797A>T | CA390302470 | PSEN1 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.514A>T n.342A>T n.300A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.344A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.180A>T (p.Arg60Ser) n.672A>T n.486A>T n.335A>T n.1799A>T n.971A>T n.445A>T n.223A>T n.341A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.485A>T |