Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73170688A>G | CA708405838 | PSEN1 | c.*32-109A>G (n.*32-109A>G) c.76-109A>G (n.76-109A>G) c.88-109A>G (n.88-109A>G) n.514-109A>G n.342-109A>G n.300-109A>G c.*177-109A>G (n.*177-109A>G) n.344-109A>G c.-162-109A>G (n.-162-109A>G) c.*27-109A>G (n.*27-109A>G) c.180-109A>G (n.180-109A>G) n.672-109A>G n.486-109A>G n.335-109A>G n.1799-109A>G n.971-109A>G n.445-109A>G n.223-109A>G n.341-109A>G c.-189-109A>G (n.-189-109A>G) n.485-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73170689G>C | CA2146469554 | PSEN1 | c.*32-108G>C (n.*32-108G>C) c.76-108G>C (n.76-108G>C) c.88-108G>C (n.88-108G>C) n.514-108G>C n.342-108G>C n.300-108G>C c.*177-108G>C (n.*177-108G>C) n.344-108G>C c.-162-108G>C (n.-162-108G>C) c.*27-108G>C (n.*27-108G>C) c.180-108G>C (n.180-108G>C) n.672-108G>C n.486-108G>C n.335-108G>C n.1799-108G>C n.971-108G>C n.445-108G>C n.223-108G>C n.341-108G>C c.-189-108G>C (n.-189-108G>C) n.485-108G>C | dbSNP |
14 | g.73170689G= | CA2146469553 | PSEN1 | c.*32-108G= (n.*32-108G=) c.76-108G= (n.76-108G=) c.88-108G= (n.88-108G=) n.514-108G= n.342-108G= n.300-108G= c.*177-108G= (n.*177-108G=) n.344-108G= c.-162-108G= (n.-162-108G=) c.*27-108G= (n.*27-108G=) c.180-108G= (n.180-108G=) n.672-108G= n.486-108G= n.335-108G= n.1799-108G= n.971-108G= n.445-108G= n.223-108G= n.341-108G= c.-189-108G= (n.-189-108G=) n.485-108G= | |
14 | g.73170689G>T | CA2625555229 | PSEN1 | c.*32-108G>T (n.*32-108G>T) c.76-108G>T (n.76-108G>T) c.88-108G>T (n.88-108G>T) n.514-108G>T n.342-108G>T n.300-108G>T c.*177-108G>T (n.*177-108G>T) n.344-108G>T c.-162-108G>T (n.-162-108G>T) c.*27-108G>T (n.*27-108G>T) c.180-108G>T (n.180-108G>T) n.672-108G>T n.486-108G>T n.335-108G>T n.1799-108G>T n.971-108G>T n.445-108G>T n.223-108G>T n.341-108G>T c.-189-108G>T (n.-189-108G>T) n.485-108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73170690G>A | CA615191102 | PSEN1 | c.*32-107G>A (n.*32-107G>A) c.76-107G>A (n.76-107G>A) c.88-107G>A (n.88-107G>A) n.514-107G>A n.342-107G>A n.300-107G>A c.*177-107G>A (n.*177-107G>A) n.344-107G>A c.-162-107G>A (n.-162-107G>A) c.*27-107G>A (n.*27-107G>A) c.180-107G>A (n.180-107G>A) n.672-107G>A n.486-107G>A n.335-107G>A n.1799-107G>A n.971-107G>A n.445-107G>A n.223-107G>A n.341-107G>A c.-189-107G>A (n.-189-107G>A) n.485-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73170691T>G | CA2146469557 | PSEN1 | c.*32-106T>G (n.*32-106T>G) c.76-106T>G (n.76-106T>G) c.88-106T>G (n.88-106T>G) n.514-106T>G n.342-106T>G n.300-106T>G c.*177-106T>G (n.*177-106T>G) n.344-106T>G c.-162-106T>G (n.-162-106T>G) c.*27-106T>G (n.*27-106T>G) c.180-106T>G (n.180-106T>G) n.672-106T>G n.486-106T>G n.335-106T>G n.1799-106T>G n.971-106T>G n.445-106T>G n.223-106T>G n.341-106T>G c.-189-106T>G (n.-189-106T>G) n.485-106T>G | dbSNP |
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14 | g.73170702C>A | CA2625555241 | PSEN1 | c.*32-95C>A (n.*32-95C>A) c.76-95C>A (n.76-95C>A) c.88-95C>A (n.88-95C>A) n.514-95C>A n.342-95C>A n.300-95C>A c.*177-95C>A (n.*177-95C>A) n.344-95C>A c.-162-95C>A (n.-162-95C>A) c.*27-95C>A (n.*27-95C>A) c.180-95C>A (n.180-95C>A) n.672-95C>A n.486-95C>A n.335-95C>A n.1799-95C>A n.971-95C>A n.445-95C>A n.223-95C>A n.341-95C>A c.-189-95C>A (n.-189-95C>A) n.485-95C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73170713G>T | CA262614300 | PSEN1 | c.*32-84G>T (n.*32-84G>T) c.76-84G>T (n.76-84G>T) c.88-84G>T (n.88-84G>T) n.514-84G>T n.342-84G>T n.300-84G>T c.*177-84G>T (n.*177-84G>T) n.344-84G>T c.-162-84G>T (n.-162-84G>T) c.*27-84G>T (n.*27-84G>T) c.180-84G>T (n.180-84G>T) n.672-84G>T n.486-84G>T n.335-84G>T n.1799-84G>T n.971-84G>T n.445-84G>T n.223-84G>T n.341-84G>T c.-189-84G>T (n.-189-84G>T) n.485-84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170714T>C | CA964613432 | PSEN1 | c.*32-83T>C (n.*32-83T>C) c.76-83T>C (n.76-83T>C) c.88-83T>C (n.88-83T>C) n.514-83T>C n.342-83T>C n.300-83T>C c.*177-83T>C (n.*177-83T>C) n.344-83T>C c.-162-83T>C (n.-162-83T>C) c.*27-83T>C (n.*27-83T>C) c.180-83T>C (n.180-83T>C) n.672-83T>C n.486-83T>C n.335-83T>C n.1799-83T>C n.971-83T>C n.445-83T>C n.223-83T>C n.341-83T>C c.-189-83T>C (n.-189-83T>C) n.485-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170714T= | CA2146469567 | PSEN1 | c.*32-83T= (n.*32-83T=) c.76-83T= (n.76-83T=) c.88-83T= (n.88-83T=) n.514-83T= n.342-83T= n.300-83T= c.*177-83T= (n.*177-83T=) n.344-83T= c.-162-83T= (n.-162-83T=) c.*27-83T= (n.*27-83T=) c.180-83T= (n.180-83T=) n.672-83T= n.486-83T= n.335-83T= n.1799-83T= n.971-83T= n.445-83T= n.223-83T= n.341-83T= c.-189-83T= (n.-189-83T=) n.485-83T= | |
14 | g.73170714_73170723dup | CA964613427 | PSEN1 | c.*32-83_*32-74dup (n.*32-83_*32-74dup) c.76-83_76-74dup (n.76-83_76-74dup) c.88-83_88-74dup (n.88-83_88-74dup) n.514-83_514-74dup n.342-83_342-74dup n.300-83_300-74dup c.*177-83_*177-74dup (n.*177-83_*177-74dup) n.344-83_344-74dup c.-162-83_-162-74dup (n.-162-83_-162-74dup) c.*27-83_*27-74dup (n.*27-83_*27-74dup) c.180-83_180-74dup (n.180-83_180-74dup) n.672-83_672-74dup n.486-83_486-74dup n.335-83_335-74dup n.1799-83_1799-74dup n.971-83_971-74dup n.445-83_445-74dup n.223-83_223-74dup n.341-83_341-74dup c.-189-83_-189-74dup (n.-189-83_-189-74dup) n.485-83_485-74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170715C>A | CA2625555265 | PSEN1 | c.*32-82C>A (n.*32-82C>A) c.76-82C>A (n.76-82C>A) c.88-82C>A (n.88-82C>A) n.514-82C>A n.342-82C>A n.300-82C>A c.*177-82C>A (n.*177-82C>A) n.344-82C>A c.-162-82C>A (n.-162-82C>A) c.*27-82C>A (n.*27-82C>A) c.180-82C>A (n.180-82C>A) n.672-82C>A n.486-82C>A n.335-82C>A n.1799-82C>A n.971-82C>A n.445-82C>A n.223-82C>A n.341-82C>A c.-189-82C>A (n.-189-82C>A) n.485-82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73170715C= | CA2146469568 | PSEN1 | c.*32-82C= (n.*32-82C=) c.76-82C= (n.76-82C=) c.88-82C= (n.88-82C=) n.514-82C= n.342-82C= n.300-82C= c.*177-82C= (n.*177-82C=) n.344-82C= c.-162-82C= (n.-162-82C=) c.*27-82C= (n.*27-82C=) c.180-82C= (n.180-82C=) n.672-82C= n.486-82C= n.335-82C= n.1799-82C= n.971-82C= n.445-82C= n.223-82C= n.341-82C= c.-189-82C= (n.-189-82C=) n.485-82C= | |
14 | g.73170715C>G | CA964613436 | PSEN1 | c.*32-82C>G (n.*32-82C>G) c.76-82C>G (n.76-82C>G) c.88-82C>G (n.88-82C>G) n.514-82C>G n.342-82C>G n.300-82C>G c.*177-82C>G (n.*177-82C>G) n.344-82C>G c.-162-82C>G (n.-162-82C>G) c.*27-82C>G (n.*27-82C>G) c.180-82C>G (n.180-82C>G) n.672-82C>G n.486-82C>G n.335-82C>G n.1799-82C>G n.971-82C>G n.445-82C>G n.223-82C>G n.341-82C>G c.-189-82C>G (n.-189-82C>G) n.485-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170715C>T | CA262614301 | PSEN1 | c.*32-82C>T (n.*32-82C>T) c.76-82C>T (n.76-82C>T) c.88-82C>T (n.88-82C>T) n.514-82C>T n.342-82C>T n.300-82C>T c.*177-82C>T (n.*177-82C>T) n.344-82C>T c.-162-82C>T (n.-162-82C>T) c.*27-82C>T (n.*27-82C>T) c.180-82C>T (n.180-82C>T) n.672-82C>T n.486-82C>T n.335-82C>T n.1799-82C>T n.971-82C>T n.445-82C>T n.223-82C>T n.341-82C>T c.-189-82C>T (n.-189-82C>T) n.485-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170717G>A | CA262614302 | PSEN1 | c.*32-80G>A (n.*32-80G>A) c.76-80G>A (n.76-80G>A) c.88-80G>A (n.88-80G>A) n.514-80G>A n.342-80G>A n.300-80G>A c.*177-80G>A (n.*177-80G>A) n.344-80G>A c.-162-80G>A (n.-162-80G>A) c.*27-80G>A (n.*27-80G>A) c.180-80G>A (n.180-80G>A) n.672-80G>A n.486-80G>A n.335-80G>A n.1799-80G>A n.971-80G>A n.445-80G>A n.223-80G>A n.341-80G>A c.-189-80G>A (n.-189-80G>A) n.485-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170717G= | CA2146469569 | PSEN1 | c.*32-80G= (n.*32-80G=) c.76-80G= (n.76-80G=) c.88-80G= (n.88-80G=) n.514-80G= n.342-80G= n.300-80G= c.*177-80G= (n.*177-80G=) n.344-80G= c.-162-80G= (n.-162-80G=) c.*27-80G= (n.*27-80G=) c.180-80G= (n.180-80G=) n.672-80G= n.486-80G= n.335-80G= n.1799-80G= n.971-80G= n.445-80G= n.223-80G= n.341-80G= c.-189-80G= (n.-189-80G=) n.485-80G= | |
14 | g.73170720G>A | CA2625555270 | PSEN1 | c.*32-77G>A (n.*32-77G>A) c.76-77G>A (n.76-77G>A) c.88-77G>A (n.88-77G>A) n.514-77G>A n.342-77G>A n.300-77G>A c.*177-77G>A (n.*177-77G>A) n.344-77G>A c.-162-77G>A (n.-162-77G>A) c.*27-77G>A (n.*27-77G>A) c.180-77G>A (n.180-77G>A) n.672-77G>A n.486-77G>A n.335-77G>A n.1799-77G>A n.971-77G>A n.445-77G>A n.223-77G>A n.341-77G>A c.-189-77G>A (n.-189-77G>A) n.485-77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73170724A>T | CA2575570833 | PSEN1 | c.*32-73A>T (n.*32-73A>T) c.76-73A>T (n.76-73A>T) c.88-73A>T (n.88-73A>T) n.514-73A>T n.342-73A>T n.300-73A>T c.*177-73A>T (n.*177-73A>T) n.344-73A>T c.-162-73A>T (n.-162-73A>T) c.*27-73A>T (n.*27-73A>T) c.180-73A>T (n.180-73A>T) n.672-73A>T n.486-73A>T n.335-73A>T n.1799-73A>T n.971-73A>T n.445-73A>T n.223-73A>T n.341-73A>T c.-189-73A>T (n.-189-73A>T) n.485-73A>T | |
14 | g.73170725T>A | CA708405856 | PSEN1 | c.*32-72T>A (n.*32-72T>A) c.76-72T>A (n.76-72T>A) c.88-72T>A (n.88-72T>A) n.514-72T>A n.342-72T>A n.300-72T>A c.*177-72T>A (n.*177-72T>A) n.344-72T>A c.-162-72T>A (n.-162-72T>A) c.*27-72T>A (n.*27-72T>A) c.180-72T>A (n.180-72T>A) n.672-72T>A n.486-72T>A n.335-72T>A n.1799-72T>A n.971-72T>A n.445-72T>A n.223-72T>A n.341-72T>A c.-189-72T>A (n.-189-72T>A) n.485-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170725T= | CA2146469570 | PSEN1 | c.*32-72T= (n.*32-72T=) c.76-72T= (n.76-72T=) c.88-72T= (n.88-72T=) n.514-72T= n.342-72T= n.300-72T= c.*177-72T= (n.*177-72T=) n.344-72T= c.-162-72T= (n.-162-72T=) c.*27-72T= (n.*27-72T=) c.180-72T= (n.180-72T=) n.672-72T= n.486-72T= n.335-72T= n.1799-72T= n.971-72T= n.445-72T= n.223-72T= n.341-72T= c.-189-72T= (n.-189-72T=) n.485-72T= | |
14 | g.73170725_73170732dup | CA2625555274 | PSEN1 | c.*32-72_*32-65dup (n.*32-72_*32-65dup) c.76-72_76-65dup (n.76-72_76-65dup) c.88-72_88-65dup (n.88-72_88-65dup) n.514-72_514-65dup n.342-72_342-65dup n.300-72_300-65dup c.*177-72_*177-65dup (n.*177-72_*177-65dup) n.344-72_344-65dup c.-162-72_-162-65dup (n.-162-72_-162-65dup) c.*27-72_*27-65dup (n.*27-72_*27-65dup) c.180-72_180-65dup (n.180-72_180-65dup) n.672-72_672-65dup n.486-72_486-65dup n.335-72_335-65dup n.1799-72_1799-65dup n.971-72_971-65dup n.445-72_445-65dup n.223-72_223-65dup n.341-72_341-65dup c.-189-72_-189-65dup (n.-189-72_-189-65dup) n.485-72_485-65dup | gnomAD v4 |
14 | g.73170726C>A | CA2625555277 | PSEN1 | c.*32-71C>A (n.*32-71C>A) c.76-71C>A (n.76-71C>A) c.88-71C>A (n.88-71C>A) n.514-71C>A n.342-71C>A n.300-71C>A c.*177-71C>A (n.*177-71C>A) n.344-71C>A c.-162-71C>A (n.-162-71C>A) c.*27-71C>A (n.*27-71C>A) c.180-71C>A (n.180-71C>A) n.672-71C>A n.486-71C>A n.335-71C>A n.1799-71C>A n.971-71C>A n.445-71C>A n.223-71C>A n.341-71C>A c.-189-71C>A (n.-189-71C>A) n.485-71C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73170739G>T | CA262614307 | PSEN1 | c.*32-58G>T (n.*32-58G>T) c.76-58G>T (n.76-58G>T) c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.514-58G>T n.342-58G>T n.300-58G>T c.*177-58G>T (n.*177-58G>T) n.344-58G>T c.-162-58G>T (n.-162-58G>T) c.*27-58G>T (n.*27-58G>T) c.180-58G>T (n.180-58G>T) n.672-58G>T n.486-58G>T n.335-58G>T n.1799-58G>T n.971-58G>T n.445-58G>T n.223-58G>T n.341-58G>T c.-189-58G>T (n.-189-58G>T) n.485-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170741T= | CA2146469584 | PSEN1 | c.*32-56T= (n.*32-56T=) c.76-56T= (n.76-56T=) c.88-56T= (n.88-56T=) n.514-56T= n.342-56T= n.300-56T= c.*177-56T= (n.*177-56T=) n.344-56T= c.-162-56T= (n.-162-56T=) c.*27-56T= (n.*27-56T=) c.180-56T= (n.180-56T=) n.672-56T= n.486-56T= n.335-56T= n.1799-56T= n.971-56T= n.445-56T= n.223-56T= n.341-56T= c.-189-56T= (n.-189-56T=) n.485-56T= | |
14 | g.73170742A= | CA2146469585 | PSEN1 | c.*32-55A= (n.*32-55A=) c.76-55A= (n.76-55A=) c.88-55A= (n.88-55A=) n.514-55A= n.342-55A= n.300-55A= c.*177-55A= (n.*177-55A=) n.344-55A= c.-162-55A= (n.-162-55A=) c.*27-55A= (n.*27-55A=) c.180-55A= (n.180-55A=) n.672-55A= n.486-55A= n.335-55A= n.1799-55A= n.971-55A= n.445-55A= n.223-55A= n.341-55A= c.-189-55A= (n.-189-55A=) n.485-55A= | |
14 | g.73170742A>C | CA262614310 | PSEN1 | c.*32-55A>C (n.*32-55A>C) c.76-55A>C (n.76-55A>C) c.88-55A>C (n.88-55A>C) n.514-55A>C n.342-55A>C n.300-55A>C c.*177-55A>C (n.*177-55A>C) n.344-55A>C c.-162-55A>C (n.-162-55A>C) c.*27-55A>C (n.*27-55A>C) c.180-55A>C (n.180-55A>C) n.672-55A>C n.486-55A>C n.335-55A>C n.1799-55A>C n.971-55A>C n.445-55A>C n.223-55A>C n.341-55A>C c.-189-55A>C (n.-189-55A>C) n.485-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170742dup | CA708405859 | PSEN1 | c.*32-55dup (n.*32-55dup) c.76-55dup (n.76-55dup) c.88-55dup (n.88-55dup) n.514-55dup n.342-55dup n.300-55dup c.*177-55dup (n.*177-55dup) n.344-55dup c.-162-55dup (n.-162-55dup) c.*27-55dup (n.*27-55dup) c.180-55dup (n.180-55dup) n.672-55dup n.486-55dup n.335-55dup n.1799-55dup n.971-55dup n.445-55dup n.223-55dup n.341-55dup c.-189-55dup (n.-189-55dup) n.485-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170743C= | CA2146469588 | PSEN1 | c.*32-54C= (n.*32-54C=) c.76-54C= (n.76-54C=) c.88-54C= (n.88-54C=) n.514-54C= n.342-54C= n.300-54C= c.*177-54C= (n.*177-54C=) n.344-54C= c.-162-54C= (n.-162-54C=) c.*27-54C= (n.*27-54C=) c.180-54C= (n.180-54C=) n.672-54C= n.486-54C= n.335-54C= n.1799-54C= n.971-54C= n.445-54C= n.223-54C= n.341-54C= c.-189-54C= (n.-189-54C=) n.485-54C= | |
14 | g.73170743C>G | CA2146469587 | PSEN1 | c.*32-54C>G (n.*32-54C>G) c.76-54C>G (n.76-54C>G) c.88-54C>G (n.88-54C>G) n.514-54C>G n.342-54C>G n.300-54C>G c.*177-54C>G (n.*177-54C>G) n.344-54C>G c.-162-54C>G (n.-162-54C>G) c.*27-54C>G (n.*27-54C>G) c.180-54C>G (n.180-54C>G) n.672-54C>G n.486-54C>G n.335-54C>G n.1799-54C>G n.971-54C>G n.445-54C>G n.223-54C>G n.341-54C>G c.-189-54C>G (n.-189-54C>G) n.485-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170743_73170761delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | CA2146469586 | PSEN1 | c.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.514-54_514-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.342-54_342-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.300-54_300-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.344-54_344-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.672-54_672-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.486-54_486-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.335-54_335-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.1799-54_1799-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.971-54_971-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.445-54_445-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.223-54_223-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT n.341-54_341-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.485-54_485-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | |
14 | g.73170744C>A | CA2575570835 | PSEN1 | c.*32-53C>A (n.*32-53C>A) c.76-53C>A (n.76-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) n.514-53C>A n.342-53C>A n.300-53C>A c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) n.344-53C>A c.-162-53C>A (n.-162-53C>A) c.*27-53C>A (n.*27-53C>A) c.180-53C>A (n.180-53C>A) n.672-53C>A n.486-53C>A n.335-53C>A n.1799-53C>A n.971-53C>A n.445-53C>A n.223-53C>A n.341-53C>A c.-189-53C>A (n.-189-53C>A) n.485-53C>A | |
14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.*32-53C= (n.*32-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) n.514-53C= n.342-53C= n.300-53C= c.*177-53C= (n.*177-53C=) n.344-53C= c.-162-53C= (n.-162-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.180-53C= (n.180-53C=) n.672-53C= n.486-53C= n.335-53C= n.1799-53C= n.971-53C= n.445-53C= n.223-53C= n.341-53C= c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= | |
14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.514-53C>T n.342-53C>T n.300-53C>T c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) n.344-53C>T c.-162-53C>T (n.-162-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.180-53C>T (n.180-53C>T) n.672-53C>T n.486-53C>T n.335-53C>T n.1799-53C>T n.971-53C>T n.445-53C>T n.223-53C>T n.341-53C>T c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) n.514-51_514-34del n.342-51_342-34del n.300-51_300-34del c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del) n.344-51_344-34del c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del) c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del) c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del) n.672-51_672-34del n.486-51_486-34del n.335-51_335-34del n.1799-51_1799-34del n.971-51_971-34del n.445-51_445-34del n.223-51_223-34del n.341-51_341-34del c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170746del | CA2802115856 | PSEN1 | c.*32-51del (n.*32-51del) c.76-51del (n.76-51del) c.88-51del (n.88-51del) n.514-51del n.342-51del n.300-51del c.*177-51del (n.*177-51del) n.344-51del c.-162-51del (n.-162-51del) c.*27-51del (n.*27-51del) c.180-51del (n.180-51del) n.672-51del n.486-51del n.335-51del n.1799-51del n.971-51del n.445-51del n.223-51del n.341-51del c.-189-51del (n.-189-51del) n.485-51del | |
14 | g.73170746T>C | CA615191104 | PSEN1 | c.*32-51T>C (n.*32-51T>C) c.76-51T>C (n.76-51T>C) c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.514-51T>C n.342-51T>C n.300-51T>C c.*177-51T>C (n.*177-51T>C) n.344-51T>C c.-162-51T>C (n.-162-51T>C) c.*27-51T>C (n.*27-51T>C) c.180-51T>C (n.180-51T>C) n.672-51T>C n.486-51T>C n.335-51T>C n.1799-51T>C n.971-51T>C n.445-51T>C n.223-51T>C n.341-51T>C c.-189-51T>C (n.-189-51T>C) n.485-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170746T>G | CA2625555359 | PSEN1 | c.*32-51T>G (n.*32-51T>G) c.76-51T>G (n.76-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.514-51T>G n.342-51T>G n.300-51T>G c.*177-51T>G (n.*177-51T>G) n.344-51T>G c.-162-51T>G (n.-162-51T>G) c.*27-51T>G (n.*27-51T>G) c.180-51T>G (n.180-51T>G) n.672-51T>G n.486-51T>G n.335-51T>G n.1799-51T>G n.971-51T>G n.445-51T>G n.223-51T>G n.341-51T>G c.-189-51T>G (n.-189-51T>G) n.485-51T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170746T= | CA2146469590 | PSEN1 | c.*32-51T= (n.*32-51T=) c.76-51T= (n.76-51T=) c.88-51T= (n.88-51T=) n.514-51T= n.342-51T= n.300-51T= c.*177-51T= (n.*177-51T=) n.344-51T= c.-162-51T= (n.-162-51T=) c.*27-51T= (n.*27-51T=) c.180-51T= (n.180-51T=) n.672-51T= n.486-51T= n.335-51T= n.1799-51T= n.971-51T= n.445-51T= n.223-51T= n.341-51T= c.-189-51T= (n.-189-51T=) n.485-51T= | |
14 | g.73170747G>A | CA7256663 | PSEN1 | c.*32-50G>A (n.*32-50G>A) c.76-50G>A (n.76-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.514-50G>A n.342-50G>A n.300-50G>A c.*177-50G>A (n.*177-50G>A) n.344-50G>A c.-162-50G>A (n.-162-50G>A) c.*27-50G>A (n.*27-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) n.672-50G>A n.486-50G>A n.335-50G>A n.1799-50G>A n.971-50G>A n.445-50G>A n.223-50G>A n.341-50G>A c.-189-50G>A (n.-189-50G>A) n.485-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73170747G= | CA2146469591 | PSEN1 | c.*32-50G= (n.*32-50G=) c.76-50G= (n.76-50G=) c.88-50G= (n.88-50G=) n.514-50G= n.342-50G= n.300-50G= c.*177-50G= (n.*177-50G=) n.344-50G= c.-162-50G= (n.-162-50G=) c.*27-50G= (n.*27-50G=) c.180-50G= (n.180-50G=) n.672-50G= n.486-50G= n.335-50G= n.1799-50G= n.971-50G= n.445-50G= n.223-50G= n.341-50G= c.-189-50G= (n.-189-50G=) n.485-50G= | |
14 | g.73170748A>G | CA2575570836 | PSEN1 | c.*32-49A>G (n.*32-49A>G) c.76-49A>G (n.76-49A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.514-49A>G n.342-49A>G n.300-49A>G c.*177-49A>G (n.*177-49A>G) n.344-49A>G c.-162-49A>G (n.-162-49A>G) c.*27-49A>G (n.*27-49A>G) c.180-49A>G (n.180-49A>G) n.672-49A>G n.486-49A>G n.335-49A>G n.1799-49A>G n.971-49A>G n.445-49A>G n.223-49A>G n.341-49A>G c.-189-49A>G (n.-189-49A>G) n.485-49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170748A>T | CA2625555362 | PSEN1 | c.*32-49A>T (n.*32-49A>T) c.76-49A>T (n.76-49A>T) c.88-49A>T (n.88-49A>T) n.514-49A>T n.342-49A>T n.300-49A>T c.*177-49A>T (n.*177-49A>T) n.344-49A>T c.-162-49A>T (n.-162-49A>T) c.*27-49A>T (n.*27-49A>T) c.180-49A>T (n.180-49A>T) n.672-49A>T n.486-49A>T n.335-49A>T n.1799-49A>T n.971-49A>T n.445-49A>T n.223-49A>T n.341-49A>T c.-189-49A>T (n.-189-49A>T) n.485-49A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73170751C>G | CA2625555364 | PSEN1 | c.*32-46C>G (n.*32-46C>G) c.76-46C>G (n.76-46C>G) c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.514-46C>G n.342-46C>G n.300-46C>G c.*177-46C>G (n.*177-46C>G) n.344-46C>G c.-162-46C>G (n.-162-46C>G) c.*27-46C>G (n.*27-46C>G) c.180-46C>G (n.180-46C>G) n.672-46C>G n.486-46C>G n.335-46C>G n.1799-46C>G n.971-46C>G n.445-46C>G n.223-46C>G n.341-46C>G c.-189-46C>G (n.-189-46C>G) n.485-46C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATC | CA2146469592 | PSEN1 | c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC) c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC) c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC) n.514-45_514-35delinsTGCTGAGAATC n.342-45_342-35delinsTGCTGAGAATC n.300-45_300-35delinsTGCTGAGAATC c.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC (n.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC) n.344-45_344-35delinsTGCTGAGAATC c.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC (n.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC) c.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC (n.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC) c.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC (n.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC) n.672-45_672-35delinsTGCTGAGAATC n.486-45_486-35delinsTGCTGAGAATC n.335-45_335-35delinsTGCTGAGAATC n.1799-45_1799-35delinsTGCTGAGAATC n.971-45_971-35delinsTGCTGAGAATC n.445-45_445-35delinsTGCTGAGAATC n.223-45_223-35delinsTGCTGAGAATC n.341-45_341-35delinsTGCTGAGAATC c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC) n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC | |
14 | g.73170753G>C | CA615191105 | PSEN1 | c.*32-44G>C (n.*32-44G>C) c.76-44G>C (n.76-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.514-44G>C n.342-44G>C n.300-44G>C c.*177-44G>C (n.*177-44G>C) n.344-44G>C c.-162-44G>C (n.-162-44G>C) c.*27-44G>C (n.*27-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) n.672-44G>C n.486-44G>C n.335-44G>C n.1799-44G>C n.971-44G>C n.445-44G>C n.223-44G>C n.341-44G>C c.-189-44G>C (n.-189-44G>C) n.485-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170753G= | CA2146469593 | PSEN1 | c.*32-44G= (n.*32-44G=) c.76-44G= (n.76-44G=) c.88-44G= (n.88-44G=) n.514-44G= n.342-44G= n.300-44G= c.*177-44G= (n.*177-44G=) n.344-44G= c.-162-44G= (n.-162-44G=) c.*27-44G= (n.*27-44G=) c.180-44G= (n.180-44G=) n.672-44G= n.486-44G= n.335-44G= n.1799-44G= n.971-44G= n.445-44G= n.223-44G= n.341-44G= c.-189-44G= (n.-189-44G=) n.485-44G= | |
14 | g.73170753_73170762del | CA964613453 | PSEN1 | c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del) c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del) c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del) n.514-44_514-35del n.342-44_342-35del n.300-44_300-35del c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del) n.344-44_344-35del c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del) c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del) c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del) n.672-44_672-35del n.486-44_486-35del n.335-44_335-35del n.1799-44_1799-35del n.971-44_971-35del n.445-44_445-35del n.223-44_223-35del n.341-44_341-35del c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del) n.485-44_485-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170758G>T | CA2842842400 | PSEN1 | c.*32-39G>T (n.*32-39G>T) c.76-39G>T (n.76-39G>T) c.88-39G>T (n.88-39G>T) n.514-39G>T n.342-39G>T n.300-39G>T c.*177-39G>T (n.*177-39G>T) n.344-39G>T c.-162-39G>T (n.-162-39G>T) c.*27-39G>T (n.*27-39G>T) c.180-39G>T (n.180-39G>T) n.672-39G>T n.486-39G>T n.335-39G>T n.1799-39G>T n.971-39G>T n.445-39G>T n.223-39G>T n.341-39G>T c.-189-39G>T (n.-189-39G>T) n.485-39G>T | |
14 | g.73170759A= | CA2146469594 | PSEN1 | c.*32-38A= (n.*32-38A=) c.76-38A= (n.76-38A=) c.88-38A= (n.88-38A=) n.514-38A= n.342-38A= n.300-38A= c.*177-38A= (n.*177-38A=) n.344-38A= c.-162-38A= (n.-162-38A=) c.*27-38A= (n.*27-38A=) c.180-38A= (n.180-38A=) n.672-38A= n.486-38A= n.335-38A= n.1799-38A= n.971-38A= n.445-38A= n.223-38A= n.341-38A= c.-189-38A= (n.-189-38A=) n.485-38A= | |
14 | g.73170759A>G | CA7256664 | PSEN1 | c.*32-38A>G (n.*32-38A>G) c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) n.514-38A>G n.342-38A>G n.300-38A>G c.*177-38A>G (n.*177-38A>G) n.344-38A>G c.-162-38A>G (n.-162-38A>G) c.*27-38A>G (n.*27-38A>G) c.180-38A>G (n.180-38A>G) n.672-38A>G n.486-38A>G n.335-38A>G n.1799-38A>G n.971-38A>G n.445-38A>G n.223-38A>G n.341-38A>G c.-189-38A>G (n.-189-38A>G) n.485-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170760_73170767del | CA2625555371 | PSEN1 | c.*32-37_*32-30del (n.*32-37_*32-30del) c.76-37_76-30del (n.76-37_76-30del) c.88-37_88-30del (n.88-37_88-30del) n.514-37_514-30del n.342-37_342-30del n.300-37_300-30del c.*177-37_*177-30del (n.*177-37_*177-30del) n.344-37_344-30del c.-162-37_-162-30del (n.-162-37_-162-30del) c.*27-37_*27-30del (n.*27-37_*27-30del) c.180-37_180-30del (n.180-37_180-30del) n.672-37_672-30del n.486-37_486-30del n.335-37_335-30del n.1799-37_1799-30del n.971-37_971-30del n.445-37_445-30del n.223-37_223-30del n.341-37_341-30del c.-189-37_-189-30del (n.-189-37_-189-30del) n.485-37_485-30del | gnomAD v4 |
14 | g.73170761T>C | CA2146469596 | PSEN1 | c.*32-36T>C (n.*32-36T>C) c.76-36T>C (n.76-36T>C) c.88-36T>C (n.88-36T>C) n.514-36T>C n.342-36T>C n.300-36T>C c.*177-36T>C (n.*177-36T>C) n.344-36T>C c.-162-36T>C (n.-162-36T>C) c.*27-36T>C (n.*27-36T>C) c.180-36T>C (n.180-36T>C) n.672-36T>C n.486-36T>C n.335-36T>C n.1799-36T>C n.971-36T>C n.445-36T>C n.223-36T>C n.341-36T>C c.-189-36T>C (n.-189-36T>C) n.485-36T>C | dbSNP |
14 | g.73170761T= | CA2146469595 | PSEN1 | c.*32-36T= (n.*32-36T=) c.76-36T= (n.76-36T=) c.88-36T= (n.88-36T=) n.514-36T= n.342-36T= n.300-36T= c.*177-36T= (n.*177-36T=) n.344-36T= c.-162-36T= (n.-162-36T=) c.*27-36T= (n.*27-36T=) c.180-36T= (n.180-36T=) n.672-36T= n.486-36T= n.335-36T= n.1799-36T= n.971-36T= n.445-36T= n.223-36T= n.341-36T= c.-189-36T= (n.-189-36T=) n.485-36T= | |
14 | g.73170762C= | CA2146469597 | PSEN1 | c.*32-35C= (n.*32-35C=) c.76-35C= (n.76-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) n.514-35C= n.342-35C= n.300-35C= c.*177-35C= (n.*177-35C=) n.344-35C= c.-162-35C= (n.-162-35C=) c.*27-35C= (n.*27-35C=) c.180-35C= (n.180-35C=) n.672-35C= n.486-35C= n.335-35C= n.1799-35C= n.971-35C= n.445-35C= n.223-35C= n.341-35C= c.-189-35C= (n.-189-35C=) n.485-35C= | |
14 | g.73170762C>T | CA262614318 | PSEN1 | c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) c.76-35C>T (n.76-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) n.514-35C>T n.342-35C>T n.300-35C>T c.*177-35C>T (n.*177-35C>T) n.344-35C>T c.-162-35C>T (n.-162-35C>T) c.*27-35C>T (n.*27-35C>T) c.180-35C>T (n.180-35C>T) n.672-35C>T n.486-35C>T n.335-35C>T n.1799-35C>T n.971-35C>T n.445-35C>T n.223-35C>T n.341-35C>T c.-189-35C>T (n.-189-35C>T) n.485-35C>T | dbSNP |
14 | g.73170763T>G | CA2146469599 | PSEN1 | c.*32-34T>G (n.*32-34T>G) c.76-34T>G (n.76-34T>G) c.88-34T>G (n.88-34T>G) n.514-34T>G n.342-34T>G n.300-34T>G c.*177-34T>G (n.*177-34T>G) n.344-34T>G c.-162-34T>G (n.-162-34T>G) c.*27-34T>G (n.*27-34T>G) c.180-34T>G (n.180-34T>G) n.672-34T>G n.486-34T>G n.335-34T>G n.1799-34T>G n.971-34T>G n.445-34T>G n.223-34T>G n.341-34T>G c.-189-34T>G (n.-189-34T>G) n.485-34T>G | dbSNP |
14 | g.73170763T= | CA2146469598 | PSEN1 | c.*32-34T= (n.*32-34T=) c.76-34T= (n.76-34T=) c.88-34T= (n.88-34T=) n.514-34T= n.342-34T= n.300-34T= c.*177-34T= (n.*177-34T=) n.344-34T= c.-162-34T= (n.-162-34T=) c.*27-34T= (n.*27-34T=) c.180-34T= (n.180-34T=) n.672-34T= n.486-34T= n.335-34T= n.1799-34T= n.971-34T= n.445-34T= n.223-34T= n.341-34T= c.-189-34T= (n.-189-34T=) n.485-34T= | |
14 | g.73170764G>C | CA262614321 | PSEN1 | c.*32-33G>C (n.*32-33G>C) c.76-33G>C (n.76-33G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.514-33G>C n.342-33G>C n.300-33G>C c.*177-33G>C (n.*177-33G>C) n.344-33G>C c.-162-33G>C (n.-162-33G>C) c.*27-33G>C (n.*27-33G>C) c.180-33G>C (n.180-33G>C) n.672-33G>C n.486-33G>C n.335-33G>C n.1799-33G>C n.971-33G>C n.445-33G>C n.223-33G>C n.341-33G>C c.-189-33G>C (n.-189-33G>C) n.485-33G>C | dbSNP |
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14 | g.73170768T>G | CA615191106 | PSEN1 | c.*32-29T>G (n.*32-29T>G) c.76-29T>G (n.76-29T>G) c.88-29T>G (n.88-29T>G) n.514-29T>G n.342-29T>G n.300-29T>G c.*177-29T>G (n.*177-29T>G) n.344-29T>G c.-162-29T>G (n.-162-29T>G) c.*27-29T>G (n.*27-29T>G) c.180-29T>G (n.180-29T>G) n.672-29T>G n.486-29T>G n.335-29T>G n.1799-29T>G n.971-29T>G n.445-29T>G n.223-29T>G n.341-29T>G c.-189-29T>G (n.-189-29T>G) n.485-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73170770C= | CA2146469602 | PSEN1 | c.*32-27C= (n.*32-27C=) c.76-27C= (n.76-27C=) c.88-27C= (n.88-27C=) n.514-27C= n.342-27C= n.300-27C= c.*177-27C= (n.*177-27C=) n.344-27C= c.-162-27C= (n.-162-27C=) c.*27-27C= (n.*27-27C=) c.180-27C= (n.180-27C=) n.672-27C= n.486-27C= n.335-27C= n.1799-27C= n.971-27C= n.445-27C= n.223-27C= n.341-27C= c.-189-27C= (n.-189-27C=) n.485-27C= | |
14 | g.73170770C>T | CA615191107 | PSEN1 | c.*32-27C>T (n.*32-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.514-27C>T n.342-27C>T n.300-27C>T c.*177-27C>T (n.*177-27C>T) n.344-27C>T c.-162-27C>T (n.-162-27C>T) c.*27-27C>T (n.*27-27C>T) c.180-27C>T (n.180-27C>T) n.672-27C>T n.486-27C>T n.335-27C>T n.1799-27C>T n.971-27C>T n.445-27C>T n.223-27C>T n.341-27C>T c.-189-27C>T (n.-189-27C>T) n.485-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170771T>C | CA7256665 | PSEN1 | c.*32-26T>C (n.*32-26T>C) c.76-26T>C (n.76-26T>C) c.88-26T>C (n.88-26T>C) n.514-26T>C n.342-26T>C n.300-26T>C c.*177-26T>C (n.*177-26T>C) n.344-26T>C c.-162-26T>C (n.-162-26T>C) c.*27-26T>C (n.*27-26T>C) c.180-26T>C (n.180-26T>C) n.672-26T>C n.486-26T>C n.335-26T>C n.1799-26T>C n.971-26T>C n.445-26T>C n.223-26T>C n.341-26T>C c.-189-26T>C (n.-189-26T>C) n.485-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170771T= | CA2146469603 | PSEN1 | c.*32-26T= (n.*32-26T=) c.76-26T= (n.76-26T=) c.88-26T= (n.88-26T=) n.514-26T= n.342-26T= n.300-26T= c.*177-26T= (n.*177-26T=) n.344-26T= c.-162-26T= (n.-162-26T=) c.*27-26T= (n.*27-26T=) c.180-26T= (n.180-26T=) n.672-26T= n.486-26T= n.335-26T= n.1799-26T= n.971-26T= n.445-26T= n.223-26T= n.341-26T= c.-189-26T= (n.-189-26T=) n.485-26T= | |
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14 | g.73170772G= | CA2146469604 | PSEN1 | c.*32-25G= (n.*32-25G=) c.76-25G= (n.76-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.514-25G= n.342-25G= n.300-25G= c.*177-25G= (n.*177-25G=) n.344-25G= c.-162-25G= (n.-162-25G=) c.*27-25G= (n.*27-25G=) c.180-25G= (n.180-25G=) n.672-25G= n.486-25G= n.335-25G= n.1799-25G= n.971-25G= n.445-25G= n.223-25G= n.341-25G= c.-189-25G= (n.-189-25G=) n.485-25G= | |
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14 | g.73170785T>C | CA2595750895 | PSEN1 | c.*32-12T>C (n.*32-12T>C) c.76-12T>C (n.76-12T>C) c.88-12T>C (n.88-12T>C) n.514-12T>C n.342-12T>C n.300-12T>C c.*177-12T>C (n.*177-12T>C) n.344-12T>C c.-162-12T>C (n.-162-12T>C) c.*27-12T>C (n.*27-12T>C) c.180-12T>C (n.180-12T>C) n.672-12T>C n.486-12T>C n.335-12T>C n.1799-12T>C n.971-12T>C n.445-12T>C n.223-12T>C n.341-12T>C c.-189-12T>C (n.-189-12T>C) n.485-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170787G= | CA2146469605 | PSEN1 | c.*32-10G= (n.*32-10G=) c.76-10G= (n.76-10G=) c.88-10G= (n.88-10G=) n.514-10G= n.342-10G= n.300-10G= c.*177-10G= (n.*177-10G=) n.344-10G= c.-162-10G= (n.-162-10G=) c.*27-10G= (n.*27-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) n.672-10G= n.486-10G= n.335-10G= n.1799-10G= n.971-10G= n.445-10G= n.223-10G= n.341-10G= c.-189-10G= (n.-189-10G=) n.485-10G= | |
14 | g.73170787G>T | CA7256666 | PSEN1 | c.*32-10G>T (n.*32-10G>T) c.76-10G>T (n.76-10G>T) c.88-10G>T (n.88-10G>T) n.514-10G>T n.342-10G>T n.300-10G>T c.*177-10G>T (n.*177-10G>T) n.344-10G>T c.-162-10G>T (n.-162-10G>T) c.*27-10G>T (n.*27-10G>T) c.180-10G>T (n.180-10G>T) n.672-10G>T n.486-10G>T n.335-10G>T n.1799-10G>T n.971-10G>T n.445-10G>T n.223-10G>T n.341-10G>T c.-189-10G>T (n.-189-10G>T) n.485-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170788T>C | CA2802115860 | PSEN1 | c.*32-9T>C (n.*32-9T>C) c.76-9T>C (n.76-9T>C) c.88-9T>C (n.88-9T>C) n.514-9T>C n.342-9T>C n.300-9T>C c.*177-9T>C (n.*177-9T>C) n.344-9T>C c.-162-9T>C (n.-162-9T>C) c.*27-9T>C (n.*27-9T>C) c.180-9T>C (n.180-9T>C) n.672-9T>C n.486-9T>C n.335-9T>C n.1799-9T>C n.971-9T>C n.445-9T>C n.223-9T>C n.341-9T>C c.-189-9T>C (n.-189-9T>C) n.485-9T>C |