UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170673G>A | CA2146469546 | PSEN1 | c.*32-124G>A (n.*32-124G>A) c.76-124G>A (n.76-124G>A) c.88-124G>A (n.88-124G>A) n.514-124G>A n.342-124G>A n.300-124G>A c.*177-124G>A (n.*177-124G>A) n.344-124G>A c.-162-124G>A (n.-162-124G>A) c.*27-124G>A (n.*27-124G>A) c.180-124G>A (n.180-124G>A) n.672-124G>A n.486-124G>A n.335-124G>A n.1799-124G>A n.971-124G>A n.445-124G>A n.223-124G>A n.341-124G>A c.-189-124G>A (n.-189-124G>A) n.485-124G>A | dbSNP |
| 14 | g.73170673G= | CA2146469545 | PSEN1 | c.*32-124G= (n.*32-124G=) c.76-124G= (n.76-124G=) c.88-124G= (n.88-124G=) n.514-124G= n.342-124G= n.300-124G= c.*177-124G= (n.*177-124G=) n.344-124G= c.-162-124G= (n.-162-124G=) c.*27-124G= (n.*27-124G=) c.180-124G= (n.180-124G=) n.672-124G= n.486-124G= n.335-124G= n.1799-124G= n.971-124G= n.445-124G= n.223-124G= n.341-124G= c.-189-124G= (n.-189-124G=) n.485-124G= | |
| 14 | g.73170673G>T | CA2625555184 | PSEN1 | c.*32-124G>T (n.*32-124G>T) c.76-124G>T (n.76-124G>T) c.88-124G>T (n.88-124G>T) n.514-124G>T n.342-124G>T n.300-124G>T c.*177-124G>T (n.*177-124G>T) n.344-124G>T c.-162-124G>T (n.-162-124G>T) c.*27-124G>T (n.*27-124G>T) c.180-124G>T (n.180-124G>T) n.672-124G>T n.486-124G>T n.335-124G>T n.1799-124G>T n.971-124G>T n.445-124G>T n.223-124G>T n.341-124G>T c.-189-124G>T (n.-189-124G>T) n.485-124G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170679dup | CA2625555186 | PSEN1 | c.*32-118dup (n.*32-118dup) c.76-118dup (n.76-118dup) c.88-118dup (n.88-118dup) n.514-118dup n.342-118dup n.300-118dup c.*177-118dup (n.*177-118dup) n.344-118dup c.-162-118dup (n.-162-118dup) c.*27-118dup (n.*27-118dup) c.180-118dup (n.180-118dup) n.672-118dup n.486-118dup n.335-118dup n.1799-118dup n.971-118dup n.445-118dup n.223-118dup n.341-118dup c.-189-118dup (n.-189-118dup) n.485-118dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170675T>A | CA2625555189 | PSEN1 | c.*32-122T>A (n.*32-122T>A) c.76-122T>A (n.76-122T>A) c.88-122T>A (n.88-122T>A) n.514-122T>A n.342-122T>A n.300-122T>A c.*177-122T>A (n.*177-122T>A) n.344-122T>A c.-162-122T>A (n.-162-122T>A) c.*27-122T>A (n.*27-122T>A) c.180-122T>A (n.180-122T>A) n.672-122T>A n.486-122T>A n.335-122T>A n.1799-122T>A n.971-122T>A n.445-122T>A n.223-122T>A n.341-122T>A c.-189-122T>A (n.-189-122T>A) n.485-122T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170675T>C | CA2146469548 | PSEN1 | c.*32-122T>C (n.*32-122T>C) c.76-122T>C (n.76-122T>C) c.88-122T>C (n.88-122T>C) n.514-122T>C n.342-122T>C n.300-122T>C c.*177-122T>C (n.*177-122T>C) n.344-122T>C c.-162-122T>C (n.-162-122T>C) c.*27-122T>C (n.*27-122T>C) c.180-122T>C (n.180-122T>C) n.672-122T>C n.486-122T>C n.335-122T>C n.1799-122T>C n.971-122T>C n.445-122T>C n.223-122T>C n.341-122T>C c.-189-122T>C (n.-189-122T>C) n.485-122T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170675T>G | CA2802115847 | PSEN1 | c.*32-122T>G (n.*32-122T>G) c.76-122T>G (n.76-122T>G) c.88-122T>G (n.88-122T>G) n.514-122T>G n.342-122T>G n.300-122T>G c.*177-122T>G (n.*177-122T>G) n.344-122T>G c.-162-122T>G (n.-162-122T>G) c.*27-122T>G (n.*27-122T>G) c.180-122T>G (n.180-122T>G) n.672-122T>G n.486-122T>G n.335-122T>G n.1799-122T>G n.971-122T>G n.445-122T>G n.223-122T>G n.341-122T>G c.-189-122T>G (n.-189-122T>G) n.485-122T>G | |
| 14 | g.73170675T= | CA2146469547 | PSEN1 | c.*32-122T= (n.*32-122T=) c.76-122T= (n.76-122T=) c.88-122T= (n.88-122T=) n.514-122T= n.342-122T= n.300-122T= c.*177-122T= (n.*177-122T=) n.344-122T= c.-162-122T= (n.-162-122T=) c.*27-122T= (n.*27-122T=) c.180-122T= (n.180-122T=) n.672-122T= n.486-122T= n.335-122T= n.1799-122T= n.971-122T= n.445-122T= n.223-122T= n.341-122T= c.-189-122T= (n.-189-122T=) n.485-122T= | |
| 14 | g.73170678T>G | CA708405833 | PSEN1 | c.*32-119T>G (n.*32-119T>G) c.76-119T>G (n.76-119T>G) c.88-119T>G (n.88-119T>G) n.514-119T>G n.342-119T>G n.300-119T>G c.*177-119T>G (n.*177-119T>G) n.344-119T>G c.-162-119T>G (n.-162-119T>G) c.*27-119T>G (n.*27-119T>G) c.180-119T>G (n.180-119T>G) n.672-119T>G n.486-119T>G n.335-119T>G n.1799-119T>G n.971-119T>G n.445-119T>G n.223-119T>G n.341-119T>G c.-189-119T>G (n.-189-119T>G) n.485-119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170678T= | CA2146469549 | PSEN1 | c.*32-119T= (n.*32-119T=) c.76-119T= (n.76-119T=) c.88-119T= (n.88-119T=) n.514-119T= n.342-119T= n.300-119T= c.*177-119T= (n.*177-119T=) n.344-119T= c.-162-119T= (n.-162-119T=) c.*27-119T= (n.*27-119T=) c.180-119T= (n.180-119T=) n.672-119T= n.486-119T= n.335-119T= n.1799-119T= n.971-119T= n.445-119T= n.223-119T= n.341-119T= c.-189-119T= (n.-189-119T=) n.485-119T= | |
| 14 | g.73170679T>C | CA262614295 | PSEN1 | c.*32-118T>C (n.*32-118T>C) c.76-118T>C (n.76-118T>C) c.88-118T>C (n.88-118T>C) n.514-118T>C n.342-118T>C n.300-118T>C c.*177-118T>C (n.*177-118T>C) n.344-118T>C c.-162-118T>C (n.-162-118T>C) c.*27-118T>C (n.*27-118T>C) c.180-118T>C (n.180-118T>C) n.672-118T>C n.486-118T>C n.335-118T>C n.1799-118T>C n.971-118T>C n.445-118T>C n.223-118T>C n.341-118T>C c.-189-118T>C (n.-189-118T>C) n.485-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170679T= | CA2146469550 | PSEN1 | c.*32-118T= (n.*32-118T=) c.76-118T= (n.76-118T=) c.88-118T= (n.88-118T=) n.514-118T= n.342-118T= n.300-118T= c.*177-118T= (n.*177-118T=) n.344-118T= c.-162-118T= (n.-162-118T=) c.*27-118T= (n.*27-118T=) c.180-118T= (n.180-118T=) n.672-118T= n.486-118T= n.335-118T= n.1799-118T= n.971-118T= n.445-118T= n.223-118T= n.341-118T= c.-189-118T= (n.-189-118T=) n.485-118T= | |
| 14 | g.73170680C>A | CA2625555195 | PSEN1 | c.*32-117C>A (n.*32-117C>A) c.76-117C>A (n.76-117C>A) c.88-117C>A (n.88-117C>A) n.514-117C>A n.342-117C>A n.300-117C>A c.*177-117C>A (n.*177-117C>A) n.344-117C>A c.-162-117C>A (n.-162-117C>A) c.*27-117C>A (n.*27-117C>A) c.180-117C>A (n.180-117C>A) n.672-117C>A n.486-117C>A n.335-117C>A n.1799-117C>A n.971-117C>A n.445-117C>A n.223-117C>A n.341-117C>A c.-189-117C>A (n.-189-117C>A) n.485-117C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170680C>T | CA2625555192 | PSEN1 | c.*32-117C>T (n.*32-117C>T) c.76-117C>T (n.76-117C>T) c.88-117C>T (n.88-117C>T) n.514-117C>T n.342-117C>T n.300-117C>T c.*177-117C>T (n.*177-117C>T) n.344-117C>T c.-162-117C>T (n.-162-117C>T) c.*27-117C>T (n.*27-117C>T) c.180-117C>T (n.180-117C>T) n.672-117C>T n.486-117C>T n.335-117C>T n.1799-117C>T n.971-117C>T n.445-117C>T n.223-117C>T n.341-117C>T c.-189-117C>T (n.-189-117C>T) n.485-117C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170681T>C | CA2625555198 | PSEN1 | c.*32-116T>C (n.*32-116T>C) c.76-116T>C (n.76-116T>C) c.88-116T>C (n.88-116T>C) n.514-116T>C n.342-116T>C n.300-116T>C c.*177-116T>C (n.*177-116T>C) n.344-116T>C c.-162-116T>C (n.-162-116T>C) c.*27-116T>C (n.*27-116T>C) c.180-116T>C (n.180-116T>C) n.672-116T>C n.486-116T>C n.335-116T>C n.1799-116T>C n.971-116T>C n.445-116T>C n.223-116T>C n.341-116T>C c.-189-116T>C (n.-189-116T>C) n.485-116T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170682T>C | CA262614296 | PSEN1 | c.*32-115T>C (n.*32-115T>C) c.76-115T>C (n.76-115T>C) c.88-115T>C (n.88-115T>C) n.514-115T>C n.342-115T>C n.300-115T>C c.*177-115T>C (n.*177-115T>C) n.344-115T>C c.-162-115T>C (n.-162-115T>C) c.*27-115T>C (n.*27-115T>C) c.180-115T>C (n.180-115T>C) n.672-115T>C n.486-115T>C n.335-115T>C n.1799-115T>C n.971-115T>C n.445-115T>C n.223-115T>C n.341-115T>C c.-189-115T>C (n.-189-115T>C) n.485-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170682T= | CA2146469551 | PSEN1 | c.*32-115T= (n.*32-115T=) c.76-115T= (n.76-115T=) c.88-115T= (n.88-115T=) n.514-115T= n.342-115T= n.300-115T= c.*177-115T= (n.*177-115T=) n.344-115T= c.-162-115T= (n.-162-115T=) c.*27-115T= (n.*27-115T=) c.180-115T= (n.180-115T=) n.672-115T= n.486-115T= n.335-115T= n.1799-115T= n.971-115T= n.445-115T= n.223-115T= n.341-115T= c.-189-115T= (n.-189-115T=) n.485-115T= | |
| 14 | g.73170683del | CA2625555204 | PSEN1 | c.*32-114del (n.*32-114del) c.76-114del (n.76-114del) c.88-114del (n.88-114del) n.514-114del n.342-114del n.300-114del c.*177-114del (n.*177-114del) n.344-114del c.-162-114del (n.-162-114del) c.*27-114del (n.*27-114del) c.180-114del (n.180-114del) n.672-114del n.486-114del n.335-114del n.1799-114del n.971-114del n.445-114del n.223-114del n.341-114del c.-189-114del (n.-189-114del) n.485-114del | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170683G>T | CA2625555207 | PSEN1 | c.*32-114G>T (n.*32-114G>T) c.76-114G>T (n.76-114G>T) c.88-114G>T (n.88-114G>T) n.514-114G>T n.342-114G>T n.300-114G>T c.*177-114G>T (n.*177-114G>T) n.344-114G>T c.-162-114G>T (n.-162-114G>T) c.*27-114G>T (n.*27-114G>T) c.180-114G>T (n.180-114G>T) n.672-114G>T n.486-114G>T n.335-114G>T n.1799-114G>T n.971-114G>T n.445-114G>T n.223-114G>T n.341-114G>T c.-189-114G>T (n.-189-114G>T) n.485-114G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170713G>C | CA708405850 | PSEN1 | c.*32-84G>C (n.*32-84G>C) c.76-84G>C (n.76-84G>C) c.88-84G>C (n.88-84G>C) n.514-84G>C n.342-84G>C n.300-84G>C c.*177-84G>C (n.*177-84G>C) n.344-84G>C c.-162-84G>C (n.-162-84G>C) c.*27-84G>C (n.*27-84G>C) c.180-84G>C (n.180-84G>C) n.672-84G>C n.486-84G>C n.335-84G>C n.1799-84G>C n.971-84G>C n.445-84G>C n.223-84G>C n.341-84G>C c.-189-84G>C (n.-189-84G>C) n.485-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170713G>T | CA262614300 | PSEN1 | c.*32-84G>T (n.*32-84G>T) c.76-84G>T (n.76-84G>T) c.88-84G>T (n.88-84G>T) n.514-84G>T n.342-84G>T n.300-84G>T c.*177-84G>T (n.*177-84G>T) n.344-84G>T c.-162-84G>T (n.-162-84G>T) c.*27-84G>T (n.*27-84G>T) c.180-84G>T (n.180-84G>T) n.672-84G>T n.486-84G>T n.335-84G>T n.1799-84G>T n.971-84G>T n.445-84G>T n.223-84G>T n.341-84G>T c.-189-84G>T (n.-189-84G>T) n.485-84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170738C= | CA2146469580 | PSEN1 | c.*32-59C= (n.*32-59C=) c.76-59C= (n.76-59C=) c.88-59C= (n.88-59C=) n.514-59C= n.342-59C= n.300-59C= c.*177-59C= (n.*177-59C=) n.344-59C= c.-162-59C= (n.-162-59C=) c.*27-59C= (n.*27-59C=) c.180-59C= (n.180-59C=) n.672-59C= n.486-59C= n.335-59C= n.1799-59C= n.971-59C= n.445-59C= n.223-59C= n.341-59C= c.-189-59C= (n.-189-59C=) n.485-59C= | |
| 14 | g.73170738C>G | CA2146469581 | PSEN1 | c.*32-59C>G (n.*32-59C>G) c.76-59C>G (n.76-59C>G) c.88-59C>G (n.88-59C>G) n.514-59C>G n.342-59C>G n.300-59C>G c.*177-59C>G (n.*177-59C>G) n.344-59C>G c.-162-59C>G (n.-162-59C>G) c.*27-59C>G (n.*27-59C>G) c.180-59C>G (n.180-59C>G) n.672-59C>G n.486-59C>G n.335-59C>G n.1799-59C>G n.971-59C>G n.445-59C>G n.223-59C>G n.341-59C>G c.-189-59C>G (n.-189-59C>G) n.485-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170738C>T | CA262614304 | PSEN1 | c.*32-59C>T (n.*32-59C>T) c.76-59C>T (n.76-59C>T) c.88-59C>T (n.88-59C>T) n.514-59C>T n.342-59C>T n.300-59C>T c.*177-59C>T (n.*177-59C>T) n.344-59C>T c.-162-59C>T (n.-162-59C>T) c.*27-59C>T (n.*27-59C>T) c.180-59C>T (n.180-59C>T) n.672-59C>T n.486-59C>T n.335-59C>T n.1799-59C>T n.971-59C>T n.445-59C>T n.223-59C>T n.341-59C>T c.-189-59C>T (n.-189-59C>T) n.485-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G>A | CA487255355 | PSEN1 | c.*32-58G>A (n.*32-58G>A) c.76-58G>A (n.76-58G>A) c.88-58G>A (n.88-58G>A) n.514-58G>A n.342-58G>A n.300-58G>A c.*177-58G>A (n.*177-58G>A) n.344-58G>A c.-162-58G>A (n.-162-58G>A) c.*27-58G>A (n.*27-58G>A) c.180-58G>A (n.180-58G>A) n.672-58G>A n.486-58G>A n.335-58G>A n.1799-58G>A n.971-58G>A n.445-58G>A n.223-58G>A n.341-58G>A c.-189-58G>A (n.-189-58G>A) n.485-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G>C | CA2146469583 | PSEN1 | c.*32-58G>C (n.*32-58G>C) c.76-58G>C (n.76-58G>C) c.88-58G>C (n.88-58G>C) n.514-58G>C n.342-58G>C n.300-58G>C c.*177-58G>C (n.*177-58G>C) n.344-58G>C c.-162-58G>C (n.-162-58G>C) c.*27-58G>C (n.*27-58G>C) c.180-58G>C (n.180-58G>C) n.672-58G>C n.486-58G>C n.335-58G>C n.1799-58G>C n.971-58G>C n.445-58G>C n.223-58G>C n.341-58G>C c.-189-58G>C (n.-189-58G>C) n.485-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170739G= | CA2146469582 | PSEN1 | c.*32-58G= (n.*32-58G=) c.76-58G= (n.76-58G=) c.88-58G= (n.88-58G=) n.514-58G= n.342-58G= n.300-58G= c.*177-58G= (n.*177-58G=) n.344-58G= c.-162-58G= (n.-162-58G=) c.*27-58G= (n.*27-58G=) c.180-58G= (n.180-58G=) n.672-58G= n.486-58G= n.335-58G= n.1799-58G= n.971-58G= n.445-58G= n.223-58G= n.341-58G= c.-189-58G= (n.-189-58G=) n.485-58G= | |
| 14 | g.73170739G>T | CA262614307 | PSEN1 | c.*32-58G>T (n.*32-58G>T) c.76-58G>T (n.76-58G>T) c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.514-58G>T n.342-58G>T n.300-58G>T c.*177-58G>T (n.*177-58G>T) n.344-58G>T c.-162-58G>T (n.-162-58G>T) c.*27-58G>T (n.*27-58G>T) c.180-58G>T (n.180-58G>T) n.672-58G>T n.486-58G>T n.335-58G>T n.1799-58G>T n.971-58G>T n.445-58G>T n.223-58G>T n.341-58G>T c.-189-58G>T (n.-189-58G>T) n.485-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170741T= | CA2146469584 | PSEN1 | c.*32-56T= (n.*32-56T=) c.76-56T= (n.76-56T=) c.88-56T= (n.88-56T=) n.514-56T= n.342-56T= n.300-56T= c.*177-56T= (n.*177-56T=) n.344-56T= c.-162-56T= (n.-162-56T=) c.*27-56T= (n.*27-56T=) c.180-56T= (n.180-56T=) n.672-56T= n.486-56T= n.335-56T= n.1799-56T= n.971-56T= n.445-56T= n.223-56T= n.341-56T= c.-189-56T= (n.-189-56T=) n.485-56T= | |
| 14 | g.73170742A= | CA2146469585 | PSEN1 | c.*32-55A= (n.*32-55A=) c.76-55A= (n.76-55A=) c.88-55A= (n.88-55A=) n.514-55A= n.342-55A= n.300-55A= c.*177-55A= (n.*177-55A=) n.344-55A= c.-162-55A= (n.-162-55A=) c.*27-55A= (n.*27-55A=) c.180-55A= (n.180-55A=) n.672-55A= n.486-55A= n.335-55A= n.1799-55A= n.971-55A= n.445-55A= n.223-55A= n.341-55A= c.-189-55A= (n.-189-55A=) n.485-55A= | |
| 14 | g.73170742A>C | CA262614310 | PSEN1 | c.*32-55A>C (n.*32-55A>C) c.76-55A>C (n.76-55A>C) c.88-55A>C (n.88-55A>C) n.514-55A>C n.342-55A>C n.300-55A>C c.*177-55A>C (n.*177-55A>C) n.344-55A>C c.-162-55A>C (n.-162-55A>C) c.*27-55A>C (n.*27-55A>C) c.180-55A>C (n.180-55A>C) n.672-55A>C n.486-55A>C n.335-55A>C n.1799-55A>C n.971-55A>C n.445-55A>C n.223-55A>C n.341-55A>C c.-189-55A>C (n.-189-55A>C) n.485-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170742dup | CA708405859 | PSEN1 | c.*32-55dup (n.*32-55dup) c.76-55dup (n.76-55dup) c.88-55dup (n.88-55dup) n.514-55dup n.342-55dup n.300-55dup c.*177-55dup (n.*177-55dup) n.344-55dup c.-162-55dup (n.-162-55dup) c.*27-55dup (n.*27-55dup) c.180-55dup (n.180-55dup) n.672-55dup n.486-55dup n.335-55dup n.1799-55dup n.971-55dup n.445-55dup n.223-55dup n.341-55dup c.-189-55dup (n.-189-55dup) n.485-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170743C= | CA2146469588 | PSEN1 | c.*32-54C= (n.*32-54C=) c.76-54C= (n.76-54C=) c.88-54C= (n.88-54C=) n.514-54C= n.342-54C= n.300-54C= c.*177-54C= (n.*177-54C=) n.344-54C= c.-162-54C= (n.-162-54C=) c.*27-54C= (n.*27-54C=) c.180-54C= (n.180-54C=) n.672-54C= n.486-54C= n.335-54C= n.1799-54C= n.971-54C= n.445-54C= n.223-54C= n.341-54C= c.-189-54C= (n.-189-54C=) n.485-54C= | |
| 14 | g.73170743C>G | CA2146469587 | PSEN1 | c.*32-54C>G (n.*32-54C>G) c.76-54C>G (n.76-54C>G) c.88-54C>G (n.88-54C>G) n.514-54C>G n.342-54C>G n.300-54C>G c.*177-54C>G (n.*177-54C>G) n.344-54C>G c.-162-54C>G (n.-162-54C>G) c.*27-54C>G (n.*27-54C>G) c.180-54C>G (n.180-54C>G) n.672-54C>G n.486-54C>G n.335-54C>G n.1799-54C>G n.971-54C>G n.445-54C>G n.223-54C>G n.341-54C>G c.-189-54C>G (n.-189-54C>G) n.485-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170744C>A | CA2575570835 | PSEN1 | c.*32-53C>A (n.*32-53C>A) c.76-53C>A (n.76-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) n.514-53C>A n.342-53C>A n.300-53C>A c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) n.344-53C>A c.-162-53C>A (n.-162-53C>A) c.*27-53C>A (n.*27-53C>A) c.180-53C>A (n.180-53C>A) n.672-53C>A n.486-53C>A n.335-53C>A n.1799-53C>A n.971-53C>A n.445-53C>A n.223-53C>A n.341-53C>A c.-189-53C>A (n.-189-53C>A) n.485-53C>A | |
| 14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.*32-53C= (n.*32-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) n.514-53C= n.342-53C= n.300-53C= c.*177-53C= (n.*177-53C=) n.344-53C= c.-162-53C= (n.-162-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.180-53C= (n.180-53C=) n.672-53C= n.486-53C= n.335-53C= n.1799-53C= n.971-53C= n.445-53C= n.223-53C= n.341-53C= c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= | |
| 14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.514-53C>T n.342-53C>T n.300-53C>T c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) n.344-53C>T c.-162-53C>T (n.-162-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.180-53C>T (n.180-53C>T) n.672-53C>T n.486-53C>T n.335-53C>T n.1799-53C>T n.971-53C>T n.445-53C>T n.223-53C>T n.341-53C>T c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) n.514-51_514-34del n.342-51_342-34del n.300-51_300-34del c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del) n.344-51_344-34del c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del) c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del) c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del) n.672-51_672-34del n.486-51_486-34del n.335-51_335-34del n.1799-51_1799-34del n.971-51_971-34del n.445-51_445-34del n.223-51_223-34del n.341-51_341-34del c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746del | CA2802115856 | PSEN1 | c.*32-51del (n.*32-51del) c.76-51del (n.76-51del) c.88-51del (n.88-51del) n.514-51del n.342-51del n.300-51del c.*177-51del (n.*177-51del) n.344-51del c.-162-51del (n.-162-51del) c.*27-51del (n.*27-51del) c.180-51del (n.180-51del) n.672-51del n.486-51del n.335-51del n.1799-51del n.971-51del n.445-51del n.223-51del n.341-51del c.-189-51del (n.-189-51del) n.485-51del | |
| 14 | g.73170746T>C | CA615191104 | PSEN1 | c.*32-51T>C (n.*32-51T>C) c.76-51T>C (n.76-51T>C) c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.514-51T>C n.342-51T>C n.300-51T>C c.*177-51T>C (n.*177-51T>C) n.344-51T>C c.-162-51T>C (n.-162-51T>C) c.*27-51T>C (n.*27-51T>C) c.180-51T>C (n.180-51T>C) n.672-51T>C n.486-51T>C n.335-51T>C n.1799-51T>C n.971-51T>C n.445-51T>C n.223-51T>C n.341-51T>C c.-189-51T>C (n.-189-51T>C) n.485-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746T>G | CA2625555359 | PSEN1 | c.*32-51T>G (n.*32-51T>G) c.76-51T>G (n.76-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.514-51T>G n.342-51T>G n.300-51T>G c.*177-51T>G (n.*177-51T>G) n.344-51T>G c.-162-51T>G (n.-162-51T>G) c.*27-51T>G (n.*27-51T>G) c.180-51T>G (n.180-51T>G) n.672-51T>G n.486-51T>G n.335-51T>G n.1799-51T>G n.971-51T>G n.445-51T>G n.223-51T>G n.341-51T>G c.-189-51T>G (n.-189-51T>G) n.485-51T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170747G>A | CA7256663 | PSEN1 | c.*32-50G>A (n.*32-50G>A) c.76-50G>A (n.76-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.514-50G>A n.342-50G>A n.300-50G>A c.*177-50G>A (n.*177-50G>A) n.344-50G>A c.-162-50G>A (n.-162-50G>A) c.*27-50G>A (n.*27-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) n.672-50G>A n.486-50G>A n.335-50G>A n.1799-50G>A n.971-50G>A n.445-50G>A n.223-50G>A n.341-50G>A c.-189-50G>A (n.-189-50G>A) n.485-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73170747G= | CA2146469591 | PSEN1 | c.*32-50G= (n.*32-50G=) c.76-50G= (n.76-50G=) c.88-50G= (n.88-50G=) n.514-50G= n.342-50G= n.300-50G= c.*177-50G= (n.*177-50G=) n.344-50G= c.-162-50G= (n.-162-50G=) c.*27-50G= (n.*27-50G=) c.180-50G= (n.180-50G=) n.672-50G= n.486-50G= n.335-50G= n.1799-50G= n.971-50G= n.445-50G= n.223-50G= n.341-50G= c.-189-50G= (n.-189-50G=) n.485-50G= | |
| 14 | g.73170748A>G | CA2575570836 | PSEN1 | c.*32-49A>G (n.*32-49A>G) c.76-49A>G (n.76-49A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.514-49A>G n.342-49A>G n.300-49A>G c.*177-49A>G (n.*177-49A>G) n.344-49A>G c.-162-49A>G (n.-162-49A>G) c.*27-49A>G (n.*27-49A>G) c.180-49A>G (n.180-49A>G) n.672-49A>G n.486-49A>G n.335-49A>G n.1799-49A>G n.971-49A>G n.445-49A>G n.223-49A>G n.341-49A>G c.-189-49A>G (n.-189-49A>G) n.485-49A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170748A>T | CA2625555362 | PSEN1 | c.*32-49A>T (n.*32-49A>T) c.76-49A>T (n.76-49A>T) c.88-49A>T (n.88-49A>T) n.514-49A>T n.342-49A>T n.300-49A>T c.*177-49A>T (n.*177-49A>T) n.344-49A>T c.-162-49A>T (n.-162-49A>T) c.*27-49A>T (n.*27-49A>T) c.180-49A>T (n.180-49A>T) n.672-49A>T n.486-49A>T n.335-49A>T n.1799-49A>T n.971-49A>T n.445-49A>T n.223-49A>T n.341-49A>T c.-189-49A>T (n.-189-49A>T) n.485-49A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170751C>G | CA2625555364 | PSEN1 | c.*32-46C>G (n.*32-46C>G) c.76-46C>G (n.76-46C>G) c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.514-46C>G n.342-46C>G n.300-46C>G c.*177-46C>G (n.*177-46C>G) n.344-46C>G c.-162-46C>G (n.-162-46C>G) c.*27-46C>G (n.*27-46C>G) c.180-46C>G (n.180-46C>G) n.672-46C>G n.486-46C>G n.335-46C>G n.1799-46C>G n.971-46C>G n.445-46C>G n.223-46C>G n.341-46C>G c.-189-46C>G (n.-189-46C>G) n.485-46C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATC | CA2146469592 | PSEN1 | c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC) c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC) c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC) n.514-45_514-35delinsTGCTGAGAATC n.342-45_342-35delinsTGCTGAGAATC n.300-45_300-35delinsTGCTGAGAATC c.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC (n.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC) n.344-45_344-35delinsTGCTGAGAATC c.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC (n.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC) c.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC (n.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC) c.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC (n.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC) n.672-45_672-35delinsTGCTGAGAATC n.486-45_486-35delinsTGCTGAGAATC n.335-45_335-35delinsTGCTGAGAATC n.1799-45_1799-35delinsTGCTGAGAATC n.971-45_971-35delinsTGCTGAGAATC n.445-45_445-35delinsTGCTGAGAATC n.223-45_223-35delinsTGCTGAGAATC n.341-45_341-35delinsTGCTGAGAATC c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC) n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC | |
| 14 | g.73170753G>C | CA615191105 | PSEN1 | c.*32-44G>C (n.*32-44G>C) c.76-44G>C (n.76-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.514-44G>C n.342-44G>C n.300-44G>C c.*177-44G>C (n.*177-44G>C) n.344-44G>C c.-162-44G>C (n.-162-44G>C) c.*27-44G>C (n.*27-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) n.672-44G>C n.486-44G>C n.335-44G>C n.1799-44G>C n.971-44G>C n.445-44G>C n.223-44G>C n.341-44G>C c.-189-44G>C (n.-189-44G>C) n.485-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170753G= | CA2146469593 | PSEN1 | c.*32-44G= (n.*32-44G=) c.76-44G= (n.76-44G=) c.88-44G= (n.88-44G=) n.514-44G= n.342-44G= n.300-44G= c.*177-44G= (n.*177-44G=) n.344-44G= c.-162-44G= (n.-162-44G=) c.*27-44G= (n.*27-44G=) c.180-44G= (n.180-44G=) n.672-44G= n.486-44G= n.335-44G= n.1799-44G= n.971-44G= n.445-44G= n.223-44G= n.341-44G= c.-189-44G= (n.-189-44G=) n.485-44G= | |
| 14 | g.73170753_73170762del | CA964613453 | PSEN1 | c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del) c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del) c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del) n.514-44_514-35del n.342-44_342-35del n.300-44_300-35del c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del) n.344-44_344-35del c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del) c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del) c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del) n.672-44_672-35del n.486-44_486-35del n.335-44_335-35del n.1799-44_1799-35del n.971-44_971-35del n.445-44_445-35del n.223-44_223-35del n.341-44_341-35del c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del) n.485-44_485-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170759A>G | CA7256664 | PSEN1 | c.*32-38A>G (n.*32-38A>G) c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) n.514-38A>G n.342-38A>G n.300-38A>G c.*177-38A>G (n.*177-38A>G) n.344-38A>G c.-162-38A>G (n.-162-38A>G) c.*27-38A>G (n.*27-38A>G) c.180-38A>G (n.180-38A>G) n.672-38A>G n.486-38A>G n.335-38A>G n.1799-38A>G n.971-38A>G n.445-38A>G n.223-38A>G n.341-38A>G c.-189-38A>G (n.-189-38A>G) n.485-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170762C= | CA2146469597 | PSEN1 | c.*32-35C= (n.*32-35C=) c.76-35C= (n.76-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) n.514-35C= n.342-35C= n.300-35C= c.*177-35C= (n.*177-35C=) n.344-35C= c.-162-35C= (n.-162-35C=) c.*27-35C= (n.*27-35C=) c.180-35C= (n.180-35C=) n.672-35C= n.486-35C= n.335-35C= n.1799-35C= n.971-35C= n.445-35C= n.223-35C= n.341-35C= c.-189-35C= (n.-189-35C=) n.485-35C= | |
| 14 | g.73170762C>T | CA262614318 | PSEN1 | c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) c.76-35C>T (n.76-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) n.514-35C>T n.342-35C>T n.300-35C>T c.*177-35C>T (n.*177-35C>T) n.344-35C>T c.-162-35C>T (n.-162-35C>T) c.*27-35C>T (n.*27-35C>T) c.180-35C>T (n.180-35C>T) n.672-35C>T n.486-35C>T n.335-35C>T n.1799-35C>T n.971-35C>T n.445-35C>T n.223-35C>T n.341-35C>T c.-189-35C>T (n.-189-35C>T) n.485-35C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73170764G>C | CA262614321 | PSEN1 | c.*32-33G>C (n.*32-33G>C) c.76-33G>C (n.76-33G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.514-33G>C n.342-33G>C n.300-33G>C c.*177-33G>C (n.*177-33G>C) n.344-33G>C c.-162-33G>C (n.-162-33G>C) c.*27-33G>C (n.*27-33G>C) c.180-33G>C (n.180-33G>C) n.672-33G>C n.486-33G>C n.335-33G>C n.1799-33G>C n.971-33G>C n.445-33G>C n.223-33G>C n.341-33G>C c.-189-33G>C (n.-189-33G>C) n.485-33G>C | dbSNP |
| 14 | g.73170764G= | CA2146469600 | PSEN1 | c.*32-33G= (n.*32-33G=) c.76-33G= (n.76-33G=) c.88-33G= (n.88-33G=) n.514-33G= n.342-33G= n.300-33G= c.*177-33G= (n.*177-33G=) n.344-33G= c.-162-33G= (n.-162-33G=) c.*27-33G= (n.*27-33G=) c.180-33G= (n.180-33G=) n.672-33G= n.486-33G= n.335-33G= n.1799-33G= n.971-33G= n.445-33G= n.223-33G= n.341-33G= c.-189-33G= (n.-189-33G=) n.485-33G= | |
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| 14 | g.73170768T= | CA2146469601 | PSEN1 | c.*32-29T= (n.*32-29T=) c.76-29T= (n.76-29T=) c.88-29T= (n.88-29T=) n.514-29T= n.342-29T= n.300-29T= c.*177-29T= (n.*177-29T=) n.344-29T= c.-162-29T= (n.-162-29T=) c.*27-29T= (n.*27-29T=) c.180-29T= (n.180-29T=) n.672-29T= n.486-29T= n.335-29T= n.1799-29T= n.971-29T= n.445-29T= n.223-29T= n.341-29T= c.-189-29T= (n.-189-29T=) n.485-29T= | |
| 14 | g.73170770C= | CA2146469602 | PSEN1 | c.*32-27C= (n.*32-27C=) c.76-27C= (n.76-27C=) c.88-27C= (n.88-27C=) n.514-27C= n.342-27C= n.300-27C= c.*177-27C= (n.*177-27C=) n.344-27C= c.-162-27C= (n.-162-27C=) c.*27-27C= (n.*27-27C=) c.180-27C= (n.180-27C=) n.672-27C= n.486-27C= n.335-27C= n.1799-27C= n.971-27C= n.445-27C= n.223-27C= n.341-27C= c.-189-27C= (n.-189-27C=) n.485-27C= | |
| 14 | g.73170770C>T | CA615191107 | PSEN1 | c.*32-27C>T (n.*32-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.514-27C>T n.342-27C>T n.300-27C>T c.*177-27C>T (n.*177-27C>T) n.344-27C>T c.-162-27C>T (n.-162-27C>T) c.*27-27C>T (n.*27-27C>T) c.180-27C>T (n.180-27C>T) n.672-27C>T n.486-27C>T n.335-27C>T n.1799-27C>T n.971-27C>T n.445-27C>T n.223-27C>T n.341-27C>T c.-189-27C>T (n.-189-27C>T) n.485-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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