Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*177-146A>G (n.*177-146A>G)
n.344-146A>G
c.-162-146A>G (n.-162-146A>G)
c.*27-146A>G (n.*27-146A>G)
c.180-146A>G (n.180-146A>G)
n.672-146A>G
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gnomAD v4
14g.73170653C>ACA2625555154PSEN1c.*32-144C>A (n.*32-144C>A)
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c.180-144C>A (n.180-144C>A)
n.672-144C>A
n.486-144C>A
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gnomAD v4
14g.73170653C>TCA2625555155PSEN1c.*32-144C>T (n.*32-144C>T)
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n.485-133del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.73170666G>ACA2625555175PSEN1c.*32-131G>A (n.*32-131G>A)
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n.485-131G>A
gnomAD v4
14g.73170667T>CCA2625555176PSEN1c.*32-130T>C (n.*32-130T>C)
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n.344-130T>C
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c.-189-130T>C (n.-189-130T>C)
n.485-130T>C
gnomAD v4
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n.485-129A>G
gnomAD v4
14g.73170669C>ACA2625555179PSEN1c.*32-128C>A (n.*32-128C>A)
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n.971-128C>A
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n.223-128C>A
n.341-128C>A
c.-189-128C>A (n.-189-128C>A)
n.485-128C>A
gnomAD v4
14g.73170669C=CA2146469542PSEN1c.*32-128C= (n.*32-128C=)
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14g.73170669C>GCA262614294PSEN1c.*32-128C>G (n.*32-128C>G)
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c.-189-128C>G (n.-189-128C>G)
n.485-128C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170669C>TCA2625555181PSEN1c.*32-128C>T (n.*32-128C>T)
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n.341-128C>T
c.-189-128C>T (n.-189-128C>T)
n.485-128C>T
gnomAD v4
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c.-189-127A>G (n.-189-127A>G)
n.485-127A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170671T>CCA2625555182PSEN1c.*32-126T>C (n.*32-126T>C)
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n.341-126T>C
c.-189-126T>C (n.-189-126T>C)
n.485-126T>C
gnomAD v4
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c.76-124G>A (n.76-124G>A)
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n.485-124G>A
dbSNP
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gnomAD v4
14g.73170679dupCA2625555186PSEN1c.*32-118dup (n.*32-118dup)
c.76-118dup (n.76-118dup)
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n.344-118dup
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n.672-118dup
n.486-118dup
n.335-118dup
n.1799-118dup
n.971-118dup
n.445-118dup
n.223-118dup
n.341-118dup
c.-189-118dup (n.-189-118dup)
n.485-118dup
gnomAD v4
14g.73170675T>ACA2625555189PSEN1c.*32-122T>A (n.*32-122T>A)
c.76-122T>A (n.76-122T>A)
c.88-122T>A (n.88-122T>A)
n.514-122T>A
n.342-122T>A
n.300-122T>A
c.*177-122T>A (n.*177-122T>A)
n.344-122T>A
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c.*27-122T>A (n.*27-122T>A)
c.180-122T>A (n.180-122T>A)
n.672-122T>A
n.486-122T>A
n.335-122T>A
n.1799-122T>A
n.971-122T>A
n.445-122T>A
n.223-122T>A
n.341-122T>A
c.-189-122T>A (n.-189-122T>A)
n.485-122T>A
gnomAD v4
14g.73170675T>CCA2146469548PSEN1c.*32-122T>C (n.*32-122T>C)
c.76-122T>C (n.76-122T>C)
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n.514-122T>C
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n.300-122T>C
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n.672-122T>C
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n.971-122T>C
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n.341-122T>C
c.-189-122T>C (n.-189-122T>C)
n.485-122T>C
dbSNP
14g.73170675T>GCA2802115847PSEN1c.*32-122T>G (n.*32-122T>G)
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c.-189-122T>G (n.-189-122T>G)
n.485-122T>G
14g.73170675T=CA2146469547PSEN1c.*32-122T= (n.*32-122T=)
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c.*27-122T= (n.*27-122T=)
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n.486-122T=
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n.485-122T=
14g.73170678T>GCA708405833PSEN1c.*32-119T>G (n.*32-119T>G)
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c.180-119T>G (n.180-119T>G)
n.672-119T>G
n.486-119T>G
n.335-119T>G
n.1799-119T>G
n.971-119T>G
n.445-119T>G
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c.-189-119T>G (n.-189-119T>G)
n.485-119T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.485-84G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-84G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170714T>CCA964613432PSEN1c.*32-83T>C (n.*32-83T>C)
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n.1799-83T>C
n.971-83T>C
n.445-83T>C
n.223-83T>C
n.341-83T>C
c.-189-83T>C (n.-189-83T>C)
n.485-83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-83_485-74dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170715C>ACA2625555265PSEN1c.*32-82C>A (n.*32-82C>A)
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n.485-82C>A
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n.485-82C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170717G=CA2146469569PSEN1c.*32-80G= (n.*32-80G=)
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c.-189-77G>A (n.-189-77G>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched