UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170564A= | CA2146469510 | PSEN1 | c.*32-233A= (n.*32-233A=) c.76-233A= (n.76-233A=) c.88-233A= (n.88-233A=) n.514-233A= n.342-233A= n.300-233A= c.*177-233A= (n.*177-233A=) n.344-233A= c.-162-233A= (n.-162-233A=) c.*27-233A= (n.*27-233A=) c.180-233A= (n.180-233A=) n.672-233A= n.486-233A= n.335-233A= n.1799-233A= n.971-233A= n.445-233A= n.223-233A= n.341-233A= c.-189-233A= (n.-189-233A=) n.485-233A= | |
| 14 | g.73170564A>G | CA2146469511 | PSEN1 | c.*32-233A>G (n.*32-233A>G) c.76-233A>G (n.76-233A>G) c.88-233A>G (n.88-233A>G) n.514-233A>G n.342-233A>G n.300-233A>G c.*177-233A>G (n.*177-233A>G) n.344-233A>G c.-162-233A>G (n.-162-233A>G) c.*27-233A>G (n.*27-233A>G) c.180-233A>G (n.180-233A>G) n.672-233A>G n.486-233A>G n.335-233A>G n.1799-233A>G n.971-233A>G n.445-233A>G n.223-233A>G n.341-233A>G c.-189-233A>G (n.-189-233A>G) n.485-233A>G | dbSNP |
| 14 | g.73170565C>T | CA2729734610 | PSEN1 | c.*32-232C>T (n.*32-232C>T) c.76-232C>T (n.76-232C>T) c.88-232C>T (n.88-232C>T) n.514-232C>T n.342-232C>T n.300-232C>T c.*177-232C>T (n.*177-232C>T) n.344-232C>T c.-162-232C>T (n.-162-232C>T) c.*27-232C>T (n.*27-232C>T) c.180-232C>T (n.180-232C>T) n.672-232C>T n.486-232C>T n.335-232C>T n.1799-232C>T n.971-232C>T n.445-232C>T n.223-232C>T n.341-232C>T c.-189-232C>T (n.-189-232C>T) n.485-232C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170571_73170572del | CA2595750893 | PSEN1 | c.*32-226_*32-225del (n.*32-226_*32-225del) c.76-226_76-225del (n.76-226_76-225del) c.88-226_88-225del (n.88-226_88-225del) n.514-226_514-225del n.342-226_342-225del n.300-226_300-225del c.*177-226_*177-225del (n.*177-226_*177-225del) n.344-226_344-225del c.-162-226_-162-225del (n.-162-226_-162-225del) c.*27-226_*27-225del (n.*27-226_*27-225del) c.180-226_180-225del (n.180-226_180-225del) n.672-226_672-225del n.486-226_486-225del n.335-226_335-225del n.1799-226_1799-225del n.971-226_971-225del n.445-226_445-225del n.223-226_223-225del n.341-226_341-225del c.-189-226_-189-225del (n.-189-226_-189-225del) n.485-226_485-225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170570A>C | CA2536576786 | PSEN1 | c.*32-227A>C (n.*32-227A>C) c.76-227A>C (n.76-227A>C) c.88-227A>C (n.88-227A>C) n.514-227A>C n.342-227A>C n.300-227A>C c.*177-227A>C (n.*177-227A>C) n.344-227A>C c.-162-227A>C (n.-162-227A>C) c.*27-227A>C (n.*27-227A>C) c.180-227A>C (n.180-227A>C) n.672-227A>C n.486-227A>C n.335-227A>C n.1799-227A>C n.971-227A>C n.445-227A>C n.223-227A>C n.341-227A>C c.-189-227A>C (n.-189-227A>C) n.485-227A>C | |
| 14 | g.73170573A= | CA2146469512 | PSEN1 | c.*32-224A= (n.*32-224A=) c.76-224A= (n.76-224A=) c.88-224A= (n.88-224A=) n.514-224A= n.342-224A= n.300-224A= c.*177-224A= (n.*177-224A=) n.344-224A= c.-162-224A= (n.-162-224A=) c.*27-224A= (n.*27-224A=) c.180-224A= (n.180-224A=) n.672-224A= n.486-224A= n.335-224A= n.1799-224A= n.971-224A= n.445-224A= n.223-224A= n.341-224A= c.-189-224A= (n.-189-224A=) n.485-224A= | |
| 14 | g.73170573A>G | CA708405811 | PSEN1 | c.*32-224A>G (n.*32-224A>G) c.76-224A>G (n.76-224A>G) c.88-224A>G (n.88-224A>G) n.514-224A>G n.342-224A>G n.300-224A>G c.*177-224A>G (n.*177-224A>G) n.344-224A>G c.-162-224A>G (n.-162-224A>G) c.*27-224A>G (n.*27-224A>G) c.180-224A>G (n.180-224A>G) n.672-224A>G n.486-224A>G n.335-224A>G n.1799-224A>G n.971-224A>G n.445-224A>G n.223-224A>G n.341-224A>G c.-189-224A>G (n.-189-224A>G) n.485-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170578G>A | CA2146469514 | PSEN1 | c.*32-219G>A (n.*32-219G>A) c.76-219G>A (n.76-219G>A) c.88-219G>A (n.88-219G>A) n.514-219G>A n.342-219G>A n.300-219G>A c.*177-219G>A (n.*177-219G>A) n.344-219G>A c.-162-219G>A (n.-162-219G>A) c.*27-219G>A (n.*27-219G>A) c.180-219G>A (n.180-219G>A) n.672-219G>A n.486-219G>A n.335-219G>A n.1799-219G>A n.971-219G>A n.445-219G>A n.223-219G>A n.341-219G>A c.-189-219G>A (n.-189-219G>A) n.485-219G>A | dbSNP |
| 14 | g.73170578G= | CA2146469513 | PSEN1 | c.*32-219G= (n.*32-219G=) c.76-219G= (n.76-219G=) c.88-219G= (n.88-219G=) n.514-219G= n.342-219G= n.300-219G= c.*177-219G= (n.*177-219G=) n.344-219G= c.-162-219G= (n.-162-219G=) c.*27-219G= (n.*27-219G=) c.180-219G= (n.180-219G=) n.672-219G= n.486-219G= n.335-219G= n.1799-219G= n.971-219G= n.445-219G= n.223-219G= n.341-219G= c.-189-219G= (n.-189-219G=) n.485-219G= | |
| 14 | g.73170581A= | CA2146469515 | PSEN1 | c.*32-216A= (n.*32-216A=) c.76-216A= (n.76-216A=) c.88-216A= (n.88-216A=) n.514-216A= n.342-216A= n.300-216A= c.*177-216A= (n.*177-216A=) n.344-216A= c.-162-216A= (n.-162-216A=) c.*27-216A= (n.*27-216A=) c.180-216A= (n.180-216A=) n.672-216A= n.486-216A= n.335-216A= n.1799-216A= n.971-216A= n.445-216A= n.223-216A= n.341-216A= c.-189-216A= (n.-189-216A=) n.485-216A= | |
| 14 | g.73170581A>G | CA708405813 | PSEN1 | c.*32-216A>G (n.*32-216A>G) c.76-216A>G (n.76-216A>G) c.88-216A>G (n.88-216A>G) n.514-216A>G n.342-216A>G n.300-216A>G c.*177-216A>G (n.*177-216A>G) n.344-216A>G c.-162-216A>G (n.-162-216A>G) c.*27-216A>G (n.*27-216A>G) c.180-216A>G (n.180-216A>G) n.672-216A>G n.486-216A>G n.335-216A>G n.1799-216A>G n.971-216A>G n.445-216A>G n.223-216A>G n.341-216A>G c.-189-216A>G (n.-189-216A>G) n.485-216A>G | dbSNP |
| 14 | g.73170593G>A | CA262614274 | PSEN1 | c.*32-204G>A (n.*32-204G>A) c.76-204G>A (n.76-204G>A) c.88-204G>A (n.88-204G>A) n.514-204G>A n.342-204G>A n.300-204G>A c.*177-204G>A (n.*177-204G>A) n.344-204G>A c.-162-204G>A (n.-162-204G>A) c.*27-204G>A (n.*27-204G>A) c.180-204G>A (n.180-204G>A) n.672-204G>A n.486-204G>A n.335-204G>A n.1799-204G>A n.971-204G>A n.445-204G>A n.223-204G>A n.341-204G>A c.-189-204G>A (n.-189-204G>A) n.485-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170593G= | CA2146469516 | PSEN1 | c.*32-204G= (n.*32-204G=) c.76-204G= (n.76-204G=) c.88-204G= (n.88-204G=) n.514-204G= n.342-204G= n.300-204G= c.*177-204G= (n.*177-204G=) n.344-204G= c.-162-204G= (n.-162-204G=) c.*27-204G= (n.*27-204G=) c.180-204G= (n.180-204G=) n.672-204G= n.486-204G= n.335-204G= n.1799-204G= n.971-204G= n.445-204G= n.223-204G= n.341-204G= c.-189-204G= (n.-189-204G=) n.485-204G= | |
| 14 | g.73170593G>T | CA2741389445 | PSEN1 | c.*32-204G>T (n.*32-204G>T) c.76-204G>T (n.76-204G>T) c.88-204G>T (n.88-204G>T) n.514-204G>T n.342-204G>T n.300-204G>T c.*177-204G>T (n.*177-204G>T) n.344-204G>T c.-162-204G>T (n.-162-204G>T) c.*27-204G>T (n.*27-204G>T) c.180-204G>T (n.180-204G>T) n.672-204G>T n.486-204G>T n.335-204G>T n.1799-204G>T n.971-204G>T n.445-204G>T n.223-204G>T n.341-204G>T c.-189-204G>T (n.-189-204G>T) n.485-204G>T | |
| 14 | g.73170594_73170595delinsGT | CA2146469517 | PSEN1 | c.*32-203_*32-202delinsGT (n.*32-203_*32-202delinsGT) c.76-203_76-202delinsGT (n.76-203_76-202delinsGT) c.88-203_88-202delinsGT (n.88-203_88-202delinsGT) n.514-203_514-202delinsGT n.342-203_342-202delinsGT n.300-203_300-202delinsGT c.*177-203_*177-202delinsGT (n.*177-203_*177-202delinsGT) n.344-203_344-202delinsGT c.-162-203_-162-202delinsGT (n.-162-203_-162-202delinsGT) c.*27-203_*27-202delinsGT (n.*27-203_*27-202delinsGT) c.180-203_180-202delinsGT (n.180-203_180-202delinsGT) n.672-203_672-202delinsGT n.486-203_486-202delinsGT n.335-203_335-202delinsGT n.1799-203_1799-202delinsGT n.971-203_971-202delinsGT n.445-203_445-202delinsGT n.223-203_223-202delinsGT n.341-203_341-202delinsGT c.-189-203_-189-202delinsGT (n.-189-203_-189-202delinsGT) n.485-203_485-202delinsGT | |
| 14 | g.73170595del | CA2146469518 | PSEN1 | c.*32-202del (n.*32-202del) c.76-202del (n.76-202del) c.88-202del (n.88-202del) n.514-202del n.342-202del n.300-202del c.*177-202del (n.*177-202del) n.344-202del c.-162-202del (n.-162-202del) c.*27-202del (n.*27-202del) c.180-202del (n.180-202del) n.672-202del n.486-202del n.335-202del n.1799-202del n.971-202del n.445-202del n.223-202del n.341-202del c.-189-202del (n.-189-202del) n.485-202del | dbSNP |
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| 14 | g.73170598_73170599del | CA964613394 | PSEN1 | c.*32-199_*32-198del (n.*32-199_*32-198del) c.76-199_76-198del (n.76-199_76-198del) c.88-199_88-198del (n.88-199_88-198del) n.514-199_514-198del n.342-199_342-198del n.300-199_300-198del c.*177-199_*177-198del (n.*177-199_*177-198del) n.344-199_344-198del c.-162-199_-162-198del (n.-162-199_-162-198del) c.*27-199_*27-198del (n.*27-199_*27-198del) c.180-199_180-198del (n.180-199_180-198del) n.672-199_672-198del n.486-199_486-198del n.335-199_335-198del n.1799-199_1799-198del n.971-199_971-198del n.445-199_445-198del n.223-199_223-198del n.341-199_341-198del c.-189-199_-189-198del (n.-189-199_-189-198del) n.485-199_485-198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170610G>C | CA262614277 | PSEN1 | c.*32-187G>C (n.*32-187G>C) c.76-187G>C (n.76-187G>C) c.88-187G>C (n.88-187G>C) n.514-187G>C n.342-187G>C n.300-187G>C c.*177-187G>C (n.*177-187G>C) n.344-187G>C c.-162-187G>C (n.-162-187G>C) c.*27-187G>C (n.*27-187G>C) c.180-187G>C (n.180-187G>C) n.672-187G>C n.486-187G>C n.335-187G>C n.1799-187G>C n.971-187G>C n.445-187G>C n.223-187G>C n.341-187G>C c.-189-187G>C (n.-189-187G>C) n.485-187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170660C>T | CA2625555170 | PSEN1 | c.*32-137C>T (n.*32-137C>T) c.76-137C>T (n.76-137C>T) c.88-137C>T (n.88-137C>T) n.514-137C>T n.342-137C>T n.300-137C>T c.*177-137C>T (n.*177-137C>T) n.344-137C>T c.-162-137C>T (n.-162-137C>T) c.*27-137C>T (n.*27-137C>T) c.180-137C>T (n.180-137C>T) n.672-137C>T n.486-137C>T n.335-137C>T n.1799-137C>T n.971-137C>T n.445-137C>T n.223-137C>T n.341-137C>T c.-189-137C>T (n.-189-137C>T) n.485-137C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170663C>A | CA2625555172 | PSEN1 | c.*32-134C>A (n.*32-134C>A) c.76-134C>A (n.76-134C>A) c.88-134C>A (n.88-134C>A) n.514-134C>A n.342-134C>A n.300-134C>A c.*177-134C>A (n.*177-134C>A) n.344-134C>A c.-162-134C>A (n.-162-134C>A) c.*27-134C>A (n.*27-134C>A) c.180-134C>A (n.180-134C>A) n.672-134C>A n.486-134C>A n.335-134C>A n.1799-134C>A n.971-134C>A n.445-134C>A n.223-134C>A n.341-134C>A c.-189-134C>A (n.-189-134C>A) n.485-134C>A | gnomAD v4 |
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