Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73137012G>ACA2625555268PSEN1c.-177+433G>A (n.-177+433G>A)
c.-178+429G>A (n.-178+429G>A)
c.-177+429G>A (n.-177+429G>A)
c.-136+429G>A (n.-136+429G>A)
c.-182+433G>A (n.-182+433G>A)
c.-136+433G>A (n.-136+433G>A)
n.119+429G>A
n.77+429G>A
c.-104+564G>A (n.-104+564G>A)
c.-136+564G>A (n.-136+564G>A)
n.133+429G>A
c.-289+433G>A (n.-289+433G>A)
c.-104+429G>A (n.-104+429G>A)
c.-136+427G>A (n.-136+427G>A)
c.-182+429G>A (n.-182+429G>A)
n.123+429G>A
c.-234-113G>A (n.-234-113G>A)
n.250G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.112+429G>A
c.-301+429G>A (n.-301+429G>A)
n.103+433G>A
c.-160+429G>A (n.-160+429G>A)
c.-125+429G>A (n.-125+429G>A)
c.-324-113G>A (n.-324-113G>A)
c.-238+429G>A (n.-238+429G>A)
 gnomAD v4
14g.73137012G>TCA2625555269PSEN1c.-177+433G>T (n.-177+433G>T)
c.-178+429G>T (n.-178+429G>T)
c.-177+429G>T (n.-177+429G>T)
c.-136+429G>T (n.-136+429G>T)
c.-182+433G>T (n.-182+433G>T)
c.-136+433G>T (n.-136+433G>T)
n.119+429G>T
n.77+429G>T
c.-104+564G>T (n.-104+564G>T)
c.-136+564G>T (n.-136+564G>T)
n.133+429G>T
c.-289+433G>T (n.-289+433G>T)
c.-104+429G>T (n.-104+429G>T)
c.-136+427G>T (n.-136+427G>T)
c.-182+429G>T (n.-182+429G>T)
n.123+429G>T
c.-234-113G>T (n.-234-113G>T)
n.250G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.112+429G>T
c.-301+429G>T (n.-301+429G>T)
n.103+433G>T
c.-160+429G>T (n.-160+429G>T)
c.-125+429G>T (n.-125+429G>T)
c.-324-113G>T (n.-324-113G>T)
c.-238+429G>T (n.-238+429G>T)
 gnomAD v4
14g.73137013C>ACA2625555271PSEN1c.-177+434C>A (n.-177+434C>A)
c.-178+430C>A (n.-178+430C>A)
c.-177+430C>A (n.-177+430C>A)
c.-136+430C>A (n.-136+430C>A)
c.-182+434C>A (n.-182+434C>A)
c.-136+434C>A (n.-136+434C>A)
n.119+430C>A
n.77+430C>A
c.-104+565C>A (n.-104+565C>A)
c.-136+565C>A (n.-136+565C>A)
n.133+430C>A
c.-289+434C>A (n.-289+434C>A)
c.-104+430C>A (n.-104+430C>A)
c.-136+428C>A (n.-136+428C>A)
c.-182+430C>A (n.-182+430C>A)
n.123+430C>A
c.-234-112C>A (n.-234-112C>A)
n.251C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.112+430C>A
c.-301+430C>A (n.-301+430C>A)
n.103+434C>A
c.-160+430C>A (n.-160+430C>A)
c.-125+430C>A (n.-125+430C>A)
c.-324-112C>A (n.-324-112C>A)
c.-238+430C>A (n.-238+430C>A)
 gnomAD v4
14g.73137013C>GCA2729829509PSEN1c.-177+434C>G (n.-177+434C>G)
c.-178+430C>G (n.-178+430C>G)
c.-177+430C>G (n.-177+430C>G)
c.-136+430C>G (n.-136+430C>G)
c.-182+434C>G (n.-182+434C>G)
c.-136+434C>G (n.-136+434C>G)
n.119+430C>G
n.77+430C>G
c.-104+565C>G (n.-104+565C>G)
c.-136+565C>G (n.-136+565C>G)
n.133+430C>G
c.-289+434C>G (n.-289+434C>G)
c.-104+430C>G (n.-104+430C>G)
c.-136+428C>G (n.-136+428C>G)
c.-182+430C>G (n.-182+430C>G)
n.123+430C>G
c.-234-112C>G (n.-234-112C>G)
n.251C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.112+430C>G
c.-301+430C>G (n.-301+430C>G)
n.103+434C>G
c.-160+430C>G (n.-160+430C>G)
c.-125+430C>G (n.-125+430C>G)
c.-324-112C>G (n.-324-112C>G)
c.-238+430C>G (n.-238+430C>G)
 dbSNP
14g.73137013C>TCA2625555272PSEN1c.-177+434C>T (n.-177+434C>T)
c.-178+430C>T (n.-178+430C>T)
c.-177+430C>T (n.-177+430C>T)
c.-136+430C>T (n.-136+430C>T)
c.-182+434C>T (n.-182+434C>T)
c.-136+434C>T (n.-136+434C>T)
n.119+430C>T
n.77+430C>T
c.-104+565C>T (n.-104+565C>T)
c.-136+565C>T (n.-136+565C>T)
n.133+430C>T
c.-289+434C>T (n.-289+434C>T)
c.-104+430C>T (n.-104+430C>T)
c.-136+428C>T (n.-136+428C>T)
c.-182+430C>T (n.-182+430C>T)
n.123+430C>T
c.-234-112C>T (n.-234-112C>T)
n.251C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.112+430C>T
c.-301+430C>T (n.-301+430C>T)
n.103+434C>T
c.-160+430C>T (n.-160+430C>T)
c.-125+430C>T (n.-125+430C>T)
c.-324-112C>T (n.-324-112C>T)
c.-238+430C>T (n.-238+430C>T)
 gnomAD v4
14g.73137014A=CA2146454191PSEN1c.-177+435A= (n.-177+435A=)
c.-178+431A= (n.-178+431A=)
c.-177+431A= (n.-177+431A=)
c.-136+431A= (n.-136+431A=)
c.-182+435A= (n.-182+435A=)
c.-136+435A= (n.-136+435A=)
n.119+431A=
n.77+431A=
c.-104+566A= (n.-104+566A=)
c.-136+566A= (n.-136+566A=)
n.133+431A=
c.-289+435A= (n.-289+435A=)
c.-104+431A= (n.-104+431A=)
c.-136+429A= (n.-136+429A=)
c.-182+431A= (n.-182+431A=)
n.123+431A=
c.-234-111A= (n.-234-111A=)
n.252A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.112+431A=
c.-301+431A= (n.-301+431A=)
n.103+435A=
c.-160+431A= (n.-160+431A=)
c.-125+431A= (n.-125+431A=)
c.-324-111A= (n.-324-111A=)
c.-238+431A= (n.-238+431A=)
14g.73137014A>CCA614988837PSEN1c.-177+435A>C (n.-177+435A>C)
c.-178+431A>C (n.-178+431A>C)
c.-177+431A>C (n.-177+431A>C)
c.-136+431A>C (n.-136+431A>C)
c.-182+435A>C (n.-182+435A>C)
c.-136+435A>C (n.-136+435A>C)
n.119+431A>C
n.77+431A>C
c.-104+566A>C (n.-104+566A>C)
c.-136+566A>C (n.-136+566A>C)
n.133+431A>C
c.-289+435A>C (n.-289+435A>C)
c.-104+431A>C (n.-104+431A>C)
c.-136+429A>C (n.-136+429A>C)
c.-182+431A>C (n.-182+431A>C)
n.123+431A>C
c.-234-111A>C (n.-234-111A>C)
n.252A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.112+431A>C
c.-301+431A>C (n.-301+431A>C)
n.103+435A>C
c.-160+431A>C (n.-160+431A>C)
c.-125+431A>C (n.-125+431A>C)
c.-324-111A>C (n.-324-111A>C)
c.-238+431A>C (n.-238+431A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137014A>GCA2802115384PSEN1c.-177+435A>G (n.-177+435A>G)
c.-178+431A>G (n.-178+431A>G)
c.-177+431A>G (n.-177+431A>G)
c.-136+431A>G (n.-136+431A>G)
c.-182+435A>G (n.-182+435A>G)
c.-136+435A>G (n.-136+435A>G)
n.119+431A>G
n.77+431A>G
c.-104+566A>G (n.-104+566A>G)
c.-136+566A>G (n.-136+566A>G)
n.133+431A>G
c.-289+435A>G (n.-289+435A>G)
c.-104+431A>G (n.-104+431A>G)
c.-136+429A>G (n.-136+429A>G)
c.-182+431A>G (n.-182+431A>G)
n.123+431A>G
c.-234-111A>G (n.-234-111A>G)
n.252A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.112+431A>G
c.-301+431A>G (n.-301+431A>G)
n.103+435A>G
c.-160+431A>G (n.-160+431A>G)
c.-125+431A>G (n.-125+431A>G)
c.-324-111A>G (n.-324-111A>G)
c.-238+431A>G (n.-238+431A>G)
14g.73137015C>ACA2729829512PSEN1c.-177+436C>A (n.-177+436C>A)
c.-178+432C>A (n.-178+432C>A)
c.-177+432C>A (n.-177+432C>A)
c.-136+432C>A (n.-136+432C>A)
c.-182+436C>A (n.-182+436C>A)
c.-136+436C>A (n.-136+436C>A)
n.119+432C>A
n.77+432C>A
c.-104+567C>A (n.-104+567C>A)
c.-136+567C>A (n.-136+567C>A)
n.133+432C>A
c.-289+436C>A (n.-289+436C>A)
c.-104+432C>A (n.-104+432C>A)
c.-136+430C>A (n.-136+430C>A)
c.-182+432C>A (n.-182+432C>A)
n.123+432C>A
c.-234-110C>A (n.-234-110C>A)
n.253C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.112+432C>A
c.-301+432C>A (n.-301+432C>A)
n.103+436C>A
c.-160+432C>A (n.-160+432C>A)
c.-125+432C>A (n.-125+432C>A)
c.-324-110C>A (n.-324-110C>A)
c.-238+432C>A (n.-238+432C>A)
 dbSNP
14g.73137015C>TCA2625555275PSEN1c.-177+436C>T (n.-177+436C>T)
c.-178+432C>T (n.-178+432C>T)
c.-177+432C>T (n.-177+432C>T)
c.-136+432C>T (n.-136+432C>T)
c.-182+436C>T (n.-182+436C>T)
c.-136+436C>T (n.-136+436C>T)
n.119+432C>T
n.77+432C>T
c.-104+567C>T (n.-104+567C>T)
c.-136+567C>T (n.-136+567C>T)
n.133+432C>T
c.-289+436C>T (n.-289+436C>T)
c.-104+432C>T (n.-104+432C>T)
c.-136+430C>T (n.-136+430C>T)
c.-182+432C>T (n.-182+432C>T)
n.123+432C>T
c.-234-110C>T (n.-234-110C>T)
n.253C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.112+432C>T
c.-301+432C>T (n.-301+432C>T)
n.103+436C>T
c.-160+432C>T (n.-160+432C>T)
c.-125+432C>T (n.-125+432C>T)
c.-324-110C>T (n.-324-110C>T)
c.-238+432C>T (n.-238+432C>T)
 gnomAD v4
14g.73137016G>ACA2625555281PSEN1c.-177+437G>A (n.-177+437G>A)
c.-178+433G>A (n.-178+433G>A)
c.-177+433G>A (n.-177+433G>A)
c.-136+433G>A (n.-136+433G>A)
c.-182+437G>A (n.-182+437G>A)
c.-136+437G>A (n.-136+437G>A)
n.119+433G>A
n.77+433G>A
c.-104+568G>A (n.-104+568G>A)
c.-136+568G>A (n.-136+568G>A)
n.133+433G>A
c.-289+437G>A (n.-289+437G>A)
c.-104+433G>A (n.-104+433G>A)
c.-136+431G>A (n.-136+431G>A)
c.-182+433G>A (n.-182+433G>A)
n.123+433G>A
c.-234-109G>A (n.-234-109G>A)
n.254G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.112+433G>A
c.-301+433G>A (n.-301+433G>A)
n.103+437G>A
c.-160+433G>A (n.-160+433G>A)
c.-125+433G>A (n.-125+433G>A)
c.-324-109G>A (n.-324-109G>A)
c.-238+433G>A (n.-238+433G>A)
 gnomAD v4
14g.73137016G>TCA2625555282PSEN1c.-177+437G>T (n.-177+437G>T)
c.-178+433G>T (n.-178+433G>T)
c.-177+433G>T (n.-177+433G>T)
c.-136+433G>T (n.-136+433G>T)
c.-182+437G>T (n.-182+437G>T)
c.-136+437G>T (n.-136+437G>T)
n.119+433G>T
n.77+433G>T
c.-104+568G>T (n.-104+568G>T)
c.-136+568G>T (n.-136+568G>T)
n.133+433G>T
c.-289+437G>T (n.-289+437G>T)
c.-104+433G>T (n.-104+433G>T)
c.-136+431G>T (n.-136+431G>T)
c.-182+433G>T (n.-182+433G>T)
n.123+433G>T
c.-234-109G>T (n.-234-109G>T)
n.254G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.112+433G>T
c.-301+433G>T (n.-301+433G>T)
n.103+437G>T
c.-160+433G>T (n.-160+433G>T)
c.-125+433G>T (n.-125+433G>T)
c.-324-109G>T (n.-324-109G>T)
c.-238+433G>T (n.-238+433G>T)
 gnomAD v4
14g.73137018C>ACA2625555284PSEN1c.-177+439C>A (n.-177+439C>A)
c.-178+435C>A (n.-178+435C>A)
c.-177+435C>A (n.-177+435C>A)
c.-136+435C>A (n.-136+435C>A)
c.-182+439C>A (n.-182+439C>A)
c.-136+439C>A (n.-136+439C>A)
n.119+435C>A
n.77+435C>A
c.-104+570C>A (n.-104+570C>A)
c.-136+570C>A (n.-136+570C>A)
n.133+435C>A
c.-289+439C>A (n.-289+439C>A)
c.-104+435C>A (n.-104+435C>A)
c.-136+433C>A (n.-136+433C>A)
c.-182+435C>A (n.-182+435C>A)
n.123+435C>A
c.-234-107C>A (n.-234-107C>A)
n.256C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.112+435C>A
c.-301+435C>A (n.-301+435C>A)
n.103+439C>A
c.-160+435C>A (n.-160+435C>A)
c.-125+435C>A (n.-125+435C>A)
c.-324-107C>A (n.-324-107C>A)
c.-238+435C>A (n.-238+435C>A)
 gnomAD v4
14g.73137018C=CA2146454192PSEN1c.-177+439C= (n.-177+439C=)
c.-178+435C= (n.-178+435C=)
c.-177+435C= (n.-177+435C=)
c.-136+435C= (n.-136+435C=)
c.-182+439C= (n.-182+439C=)
c.-136+439C= (n.-136+439C=)
n.119+435C=
n.77+435C=
c.-104+570C= (n.-104+570C=)
c.-136+570C= (n.-136+570C=)
n.133+435C=
c.-289+439C= (n.-289+439C=)
c.-104+435C= (n.-104+435C=)
c.-136+433C= (n.-136+433C=)
c.-182+435C= (n.-182+435C=)
n.123+435C=
c.-234-107C= (n.-234-107C=)
n.256C=
c.-341C= (n.-341C=)
n.112+435C=
c.-301+435C= (n.-301+435C=)
n.103+439C=
c.-160+435C= (n.-160+435C=)
c.-125+435C= (n.-125+435C=)
c.-324-107C= (n.-324-107C=)
c.-238+435C= (n.-238+435C=)
14g.73137018C>GCA262598820PSEN1c.-177+439C>G (n.-177+439C>G)
c.-178+435C>G (n.-178+435C>G)
c.-177+435C>G (n.-177+435C>G)
c.-136+435C>G (n.-136+435C>G)
c.-182+439C>G (n.-182+439C>G)
c.-136+439C>G (n.-136+439C>G)
n.119+435C>G
n.77+435C>G
c.-104+570C>G (n.-104+570C>G)
c.-136+570C>G (n.-136+570C>G)
n.133+435C>G
c.-289+439C>G (n.-289+439C>G)
c.-104+435C>G (n.-104+435C>G)
c.-136+433C>G (n.-136+433C>G)
c.-182+435C>G (n.-182+435C>G)
n.123+435C>G
c.-234-107C>G (n.-234-107C>G)
n.256C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.112+435C>G
c.-301+435C>G (n.-301+435C>G)
n.103+439C>G
c.-160+435C>G (n.-160+435C>G)
c.-125+435C>G (n.-125+435C>G)
c.-324-107C>G (n.-324-107C>G)
c.-238+435C>G (n.-238+435C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137018C>TCA2146454193PSEN1c.-177+439C>T (n.-177+439C>T)
c.-178+435C>T (n.-178+435C>T)
c.-177+435C>T (n.-177+435C>T)
c.-136+435C>T (n.-136+435C>T)
c.-182+439C>T (n.-182+439C>T)
c.-136+439C>T (n.-136+439C>T)
n.119+435C>T
n.77+435C>T
c.-104+570C>T (n.-104+570C>T)
c.-136+570C>T (n.-136+570C>T)
n.133+435C>T
c.-289+439C>T (n.-289+439C>T)
c.-104+435C>T (n.-104+435C>T)
c.-136+433C>T (n.-136+433C>T)
c.-182+435C>T (n.-182+435C>T)
n.123+435C>T
c.-234-107C>T (n.-234-107C>T)
n.256C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.112+435C>T
c.-301+435C>T (n.-301+435C>T)
n.103+439C>T
c.-160+435C>T (n.-160+435C>T)
c.-125+435C>T (n.-125+435C>T)
c.-324-107C>T (n.-324-107C>T)
c.-238+435C>T (n.-238+435C>T)
 dbSNP
14g.73137019T>CCA2625555287PSEN1c.-177+440T>C (n.-177+440T>C)
c.-178+436T>C (n.-178+436T>C)
c.-177+436T>C (n.-177+436T>C)
c.-136+436T>C (n.-136+436T>C)
c.-182+440T>C (n.-182+440T>C)
c.-136+440T>C (n.-136+440T>C)
n.119+436T>C
n.77+436T>C
c.-104+571T>C (n.-104+571T>C)
c.-136+571T>C (n.-136+571T>C)
n.133+436T>C
c.-289+440T>C (n.-289+440T>C)
c.-104+436T>C (n.-104+436T>C)
c.-136+434T>C (n.-136+434T>C)
c.-182+436T>C (n.-182+436T>C)
n.123+436T>C
c.-234-106T>C (n.-234-106T>C)
n.257T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.112+436T>C
c.-301+436T>C (n.-301+436T>C)
n.103+440T>C
c.-160+436T>C (n.-160+436T>C)
c.-125+436T>C (n.-125+436T>C)
c.-324-106T>C (n.-324-106T>C)
c.-238+436T>C (n.-238+436T>C)
 gnomAD v4
14g.73137020_73137022delCA2625555286PSEN1c.-177+441_-177+443del (n.-177+441_-177+443del)
c.-178+437_-178+439del (n.-178+437_-178+439del)
c.-177+437_-177+439del (n.-177+437_-177+439del)
c.-136+437_-136+439del (n.-136+437_-136+439del)
c.-182+441_-182+443del (n.-182+441_-182+443del)
c.-136+441_-136+443del (n.-136+441_-136+443del)
n.119+437_119+439del
n.77+437_77+439del
c.-104+572_-104+574del (n.-104+572_-104+574del)
c.-136+572_-136+574del (n.-136+572_-136+574del)
n.133+437_133+439del
c.-289+441_-289+443del (n.-289+441_-289+443del)
c.-104+437_-104+439del (n.-104+437_-104+439del)
c.-136+435_-136+437del (n.-136+435_-136+437del)
c.-182+437_-182+439del (n.-182+437_-182+439del)
n.123+437_123+439del
c.-234-105_-234-103del (n.-234-105_-234-103del)
n.258_260del
c.-339_-337del (n.-339_-337del)
n.112+437_112+439del
c.-301+437_-301+439del (n.-301+437_-301+439del)
n.103+441_103+443del
c.-160+437_-160+439del (n.-160+437_-160+439del)
c.-125+437_-125+439del (n.-125+437_-125+439del)
c.-324-105_-324-103del (n.-324-105_-324-103del)
c.-238+437_-238+439del (n.-238+437_-238+439del)
 gnomAD v4
14g.73137020C>ACA2625555288PSEN1c.-177+441C>A (n.-177+441C>A)
c.-178+437C>A (n.-178+437C>A)
c.-177+437C>A (n.-177+437C>A)
c.-136+437C>A (n.-136+437C>A)
c.-182+441C>A (n.-182+441C>A)
c.-136+441C>A (n.-136+441C>A)
n.119+437C>A
n.77+437C>A
c.-104+572C>A (n.-104+572C>A)
c.-136+572C>A (n.-136+572C>A)
n.133+437C>A
c.-289+441C>A (n.-289+441C>A)
c.-104+437C>A (n.-104+437C>A)
c.-136+435C>A (n.-136+435C>A)
c.-182+437C>A (n.-182+437C>A)
n.123+437C>A
c.-234-105C>A (n.-234-105C>A)
n.258C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.112+437C>A
c.-301+437C>A (n.-301+437C>A)
n.103+441C>A
c.-160+437C>A (n.-160+437C>A)
c.-125+437C>A (n.-125+437C>A)
c.-324-105C>A (n.-324-105C>A)
c.-238+437C>A (n.-238+437C>A)
 gnomAD v4
14g.73137020C=CA2146454194PSEN1c.-177+441C= (n.-177+441C=)
c.-178+437C= (n.-178+437C=)
c.-177+437C= (n.-177+437C=)
c.-136+437C= (n.-136+437C=)
c.-182+441C= (n.-182+441C=)
c.-136+441C= (n.-136+441C=)
n.119+437C=
n.77+437C=
c.-104+572C= (n.-104+572C=)
c.-136+572C= (n.-136+572C=)
n.133+437C=
c.-289+441C= (n.-289+441C=)
c.-104+437C= (n.-104+437C=)
c.-136+435C= (n.-136+435C=)
c.-182+437C= (n.-182+437C=)
n.123+437C=
c.-234-105C= (n.-234-105C=)
n.258C=
c.-339C= (n.-339C=)
n.112+437C=
c.-301+437C= (n.-301+437C=)
n.103+441C=
c.-160+437C= (n.-160+437C=)
c.-125+437C= (n.-125+437C=)
c.-324-105C= (n.-324-105C=)
c.-238+437C= (n.-238+437C=)
14g.73137020C>GCA262598824PSEN1c.-177+441C>G (n.-177+441C>G)
c.-178+437C>G (n.-178+437C>G)
c.-177+437C>G (n.-177+437C>G)
c.-136+437C>G (n.-136+437C>G)
c.-182+441C>G (n.-182+441C>G)
c.-136+441C>G (n.-136+441C>G)
n.119+437C>G
n.77+437C>G
c.-104+572C>G (n.-104+572C>G)
c.-136+572C>G (n.-136+572C>G)
n.133+437C>G
c.-289+441C>G (n.-289+441C>G)
c.-104+437C>G (n.-104+437C>G)
c.-136+435C>G (n.-136+435C>G)
c.-182+437C>G (n.-182+437C>G)
n.123+437C>G
c.-234-105C>G (n.-234-105C>G)
n.258C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.112+437C>G
c.-301+437C>G (n.-301+437C>G)
n.103+441C>G
c.-160+437C>G (n.-160+437C>G)
c.-125+437C>G (n.-125+437C>G)
c.-324-105C>G (n.-324-105C>G)
c.-238+437C>G (n.-238+437C>G)
 dbSNP
14g.73137021T>ACA2625555289PSEN1c.-177+442T>A (n.-177+442T>A)
c.-178+438T>A (n.-178+438T>A)
c.-177+438T>A (n.-177+438T>A)
c.-136+438T>A (n.-136+438T>A)
c.-182+442T>A (n.-182+442T>A)
c.-136+442T>A (n.-136+442T>A)
n.119+438T>A
n.77+438T>A
c.-104+573T>A (n.-104+573T>A)
c.-136+573T>A (n.-136+573T>A)
n.133+438T>A
c.-289+442T>A (n.-289+442T>A)
c.-104+438T>A (n.-104+438T>A)
c.-136+436T>A (n.-136+436T>A)
c.-182+438T>A (n.-182+438T>A)
n.123+438T>A
c.-234-104T>A (n.-234-104T>A)
n.259T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.112+438T>A
c.-301+438T>A (n.-301+438T>A)
n.103+442T>A
c.-160+438T>A (n.-160+438T>A)
c.-125+438T>A (n.-125+438T>A)
c.-324-104T>A (n.-324-104T>A)
c.-238+438T>A (n.-238+438T>A)
 gnomAD v4
14g.73137021T>CCA2625555290PSEN1c.-177+442T>C (n.-177+442T>C)
c.-178+438T>C (n.-178+438T>C)
c.-177+438T>C (n.-177+438T>C)
c.-136+438T>C (n.-136+438T>C)
c.-182+442T>C (n.-182+442T>C)
c.-136+442T>C (n.-136+442T>C)
n.119+438T>C
n.77+438T>C
c.-104+573T>C (n.-104+573T>C)
c.-136+573T>C (n.-136+573T>C)
n.133+438T>C
c.-289+442T>C (n.-289+442T>C)
c.-104+438T>C (n.-104+438T>C)
c.-136+436T>C (n.-136+436T>C)
c.-182+438T>C (n.-182+438T>C)
n.123+438T>C
c.-234-104T>C (n.-234-104T>C)
n.259T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.112+438T>C
c.-301+438T>C (n.-301+438T>C)
n.103+442T>C
c.-160+438T>C (n.-160+438T>C)
c.-125+438T>C (n.-125+438T>C)
c.-324-104T>C (n.-324-104T>C)
c.-238+438T>C (n.-238+438T>C)
 gnomAD v4
14g.73137022T>CCA708424757PSEN1c.-177+443T>C (n.-177+443T>C)
c.-178+439T>C (n.-178+439T>C)
c.-177+439T>C (n.-177+439T>C)
c.-136+439T>C (n.-136+439T>C)
c.-182+443T>C (n.-182+443T>C)
c.-136+443T>C (n.-136+443T>C)
n.119+439T>C
n.77+439T>C
c.-104+574T>C (n.-104+574T>C)
c.-136+574T>C (n.-136+574T>C)
n.133+439T>C
c.-289+443T>C (n.-289+443T>C)
c.-104+439T>C (n.-104+439T>C)
c.-136+437T>C (n.-136+437T>C)
c.-182+439T>C (n.-182+439T>C)
n.123+439T>C
c.-234-103T>C (n.-234-103T>C)
n.260T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.112+439T>C
c.-301+439T>C (n.-301+439T>C)
n.103+443T>C
c.-160+439T>C (n.-160+439T>C)
c.-125+439T>C (n.-125+439T>C)
c.-324-103T>C (n.-324-103T>C)
c.-238+439T>C (n.-238+439T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137022T=CA2146454195PSEN1c.-177+443T= (n.-177+443T=)
c.-178+439T= (n.-178+439T=)
c.-177+439T= (n.-177+439T=)
c.-136+439T= (n.-136+439T=)
c.-182+443T= (n.-182+443T=)
c.-136+443T= (n.-136+443T=)
n.119+439T=
n.77+439T=
c.-104+574T= (n.-104+574T=)
c.-136+574T= (n.-136+574T=)
n.133+439T=
c.-289+443T= (n.-289+443T=)
c.-104+439T= (n.-104+439T=)
c.-136+437T= (n.-136+437T=)
c.-182+439T= (n.-182+439T=)
n.123+439T=
c.-234-103T= (n.-234-103T=)
n.260T=
c.-337T= (n.-337T=)
n.112+439T=
c.-301+439T= (n.-301+439T=)
n.103+443T=
c.-160+439T= (n.-160+439T=)
c.-125+439T= (n.-125+439T=)
c.-324-103T= (n.-324-103T=)
c.-238+439T= (n.-238+439T=)
14g.73137023G>ACA2625555291PSEN1c.-177+444G>A (n.-177+444G>A)
c.-178+440G>A (n.-178+440G>A)
c.-177+440G>A (n.-177+440G>A)
c.-136+440G>A (n.-136+440G>A)
c.-182+444G>A (n.-182+444G>A)
c.-136+444G>A (n.-136+444G>A)
n.119+440G>A
n.77+440G>A
c.-104+575G>A (n.-104+575G>A)
c.-136+575G>A (n.-136+575G>A)
n.133+440G>A
c.-289+444G>A (n.-289+444G>A)
c.-104+440G>A (n.-104+440G>A)
c.-136+438G>A (n.-136+438G>A)
c.-182+440G>A (n.-182+440G>A)
n.123+440G>A
c.-234-102G>A (n.-234-102G>A)
n.261G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.112+440G>A
c.-301+440G>A (n.-301+440G>A)
n.103+444G>A
c.-160+440G>A (n.-160+440G>A)
c.-125+440G>A (n.-125+440G>A)
c.-324-102G>A (n.-324-102G>A)
c.-238+440G>A (n.-238+440G>A)
 gnomAD v4
14g.73137023G>TCA2625555292PSEN1c.-177+444G>T (n.-177+444G>T)
c.-178+440G>T (n.-178+440G>T)
c.-177+440G>T (n.-177+440G>T)
c.-136+440G>T (n.-136+440G>T)
c.-182+444G>T (n.-182+444G>T)
c.-136+444G>T (n.-136+444G>T)
n.119+440G>T
n.77+440G>T
c.-104+575G>T (n.-104+575G>T)
c.-136+575G>T (n.-136+575G>T)
n.133+440G>T
c.-289+444G>T (n.-289+444G>T)
c.-104+440G>T (n.-104+440G>T)
c.-136+438G>T (n.-136+438G>T)
c.-182+440G>T (n.-182+440G>T)
n.123+440G>T
c.-234-102G>T (n.-234-102G>T)
n.261G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.112+440G>T
c.-301+440G>T (n.-301+440G>T)
n.103+444G>T
c.-160+440G>T (n.-160+440G>T)
c.-125+440G>T (n.-125+440G>T)
c.-324-102G>T (n.-324-102G>T)
c.-238+440G>T (n.-238+440G>T)
 gnomAD v4
14g.73137024T>ACA262598827PSEN1c.-177+445T>A (n.-177+445T>A)
c.-178+441T>A (n.-178+441T>A)
c.-177+441T>A (n.-177+441T>A)
c.-136+441T>A (n.-136+441T>A)
c.-182+445T>A (n.-182+445T>A)
c.-136+445T>A (n.-136+445T>A)
n.119+441T>A
n.77+441T>A
c.-104+576T>A (n.-104+576T>A)
c.-136+576T>A (n.-136+576T>A)
n.133+441T>A
c.-289+445T>A (n.-289+445T>A)
c.-104+441T>A (n.-104+441T>A)
c.-136+439T>A (n.-136+439T>A)
c.-182+441T>A (n.-182+441T>A)
n.123+441T>A
c.-234-101T>A (n.-234-101T>A)
n.262T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.112+441T>A
c.-301+441T>A (n.-301+441T>A)
n.103+445T>A
c.-160+441T>A (n.-160+441T>A)
c.-125+441T>A (n.-125+441T>A)
c.-324-101T>A (n.-324-101T>A)
c.-238+441T>A (n.-238+441T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137024T>CCA2146454197PSEN1c.-177+445T>C (n.-177+445T>C)
c.-178+441T>C (n.-178+441T>C)
c.-177+441T>C (n.-177+441T>C)
c.-136+441T>C (n.-136+441T>C)
c.-182+445T>C (n.-182+445T>C)
c.-136+445T>C (n.-136+445T>C)
n.119+441T>C
n.77+441T>C
c.-104+576T>C (n.-104+576T>C)
c.-136+576T>C (n.-136+576T>C)
n.133+441T>C
c.-289+445T>C (n.-289+445T>C)
c.-104+441T>C (n.-104+441T>C)
c.-136+439T>C (n.-136+439T>C)
c.-182+441T>C (n.-182+441T>C)
n.123+441T>C
c.-234-101T>C (n.-234-101T>C)
n.262T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.112+441T>C
c.-301+441T>C (n.-301+441T>C)
n.103+445T>C
c.-160+441T>C (n.-160+441T>C)
c.-125+441T>C (n.-125+441T>C)
c.-324-101T>C (n.-324-101T>C)
c.-238+441T>C (n.-238+441T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137024T=CA2146454196PSEN1c.-177+445T= (n.-177+445T=)
c.-178+441T= (n.-178+441T=)
c.-177+441T= (n.-177+441T=)
c.-136+441T= (n.-136+441T=)
c.-182+445T= (n.-182+445T=)
c.-136+445T= (n.-136+445T=)
n.119+441T=
n.77+441T=
c.-104+576T= (n.-104+576T=)
c.-136+576T= (n.-136+576T=)
n.133+441T=
c.-289+445T= (n.-289+445T=)
c.-104+441T= (n.-104+441T=)
c.-136+439T= (n.-136+439T=)
c.-182+441T= (n.-182+441T=)
n.123+441T=
c.-234-101T= (n.-234-101T=)
n.262T=
c.-335T= (n.-335T=)
n.112+441T=
c.-301+441T= (n.-301+441T=)
n.103+445T=
c.-160+441T= (n.-160+441T=)
c.-125+441T= (n.-125+441T=)
c.-324-101T= (n.-324-101T=)
c.-238+441T= (n.-238+441T=)
14g.73137025T>CCA2625555293PSEN1c.-177+446T>C (n.-177+446T>C)
c.-178+442T>C (n.-178+442T>C)
c.-177+442T>C (n.-177+442T>C)
c.-136+442T>C (n.-136+442T>C)
c.-182+446T>C (n.-182+446T>C)
c.-136+446T>C (n.-136+446T>C)
n.119+442T>C
n.77+442T>C
c.-104+577T>C (n.-104+577T>C)
c.-136+577T>C (n.-136+577T>C)
n.133+442T>C
c.-289+446T>C (n.-289+446T>C)
c.-104+442T>C (n.-104+442T>C)
c.-136+440T>C (n.-136+440T>C)
c.-182+442T>C (n.-182+442T>C)
n.123+442T>C
c.-234-100T>C (n.-234-100T>C)
n.263T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.112+442T>C
c.-301+442T>C (n.-301+442T>C)
n.103+446T>C
c.-160+442T>C (n.-160+442T>C)
c.-125+442T>C (n.-125+442T>C)
c.-324-100T>C (n.-324-100T>C)
c.-238+442T>C (n.-238+442T>C)
 gnomAD v4
14g.73137026C>ACA2625555295PSEN1c.-177+447C>A (n.-177+447C>A)
c.-178+443C>A (n.-178+443C>A)
c.-177+443C>A (n.-177+443C>A)
c.-136+443C>A (n.-136+443C>A)
c.-182+447C>A (n.-182+447C>A)
c.-136+447C>A (n.-136+447C>A)
n.119+443C>A
n.77+443C>A
c.-104+578C>A (n.-104+578C>A)
c.-136+578C>A (n.-136+578C>A)
n.133+443C>A
c.-289+447C>A (n.-289+447C>A)
c.-104+443C>A (n.-104+443C>A)
c.-136+441C>A (n.-136+441C>A)
c.-182+443C>A (n.-182+443C>A)
n.123+443C>A
c.-234-99C>A (n.-234-99C>A)
n.264C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.112+443C>A
c.-301+443C>A (n.-301+443C>A)
n.103+447C>A
c.-160+443C>A (n.-160+443C>A)
c.-125+443C>A (n.-125+443C>A)
c.-324-99C>A (n.-324-99C>A)
c.-238+443C>A (n.-238+443C>A)
 gnomAD v4
14g.73137026C=CA2146454198PSEN1c.-177+447C= (n.-177+447C=)
c.-178+443C= (n.-178+443C=)
c.-177+443C= (n.-177+443C=)
c.-136+443C= (n.-136+443C=)
c.-182+447C= (n.-182+447C=)
c.-136+447C= (n.-136+447C=)
n.119+443C=
n.77+443C=
c.-104+578C= (n.-104+578C=)
c.-136+578C= (n.-136+578C=)
n.133+443C=
c.-289+447C= (n.-289+447C=)
c.-104+443C= (n.-104+443C=)
c.-136+441C= (n.-136+441C=)
c.-182+443C= (n.-182+443C=)
n.123+443C=
c.-234-99C= (n.-234-99C=)
n.264C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.112+443C=
c.-301+443C= (n.-301+443C=)
n.103+447C=
c.-160+443C= (n.-160+443C=)
c.-125+443C= (n.-125+443C=)
c.-324-99C= (n.-324-99C=)
c.-238+443C= (n.-238+443C=)
14g.73137026C>GCA708424764PSEN1c.-177+447C>G (n.-177+447C>G)
c.-178+443C>G (n.-178+443C>G)
c.-177+443C>G (n.-177+443C>G)
c.-136+443C>G (n.-136+443C>G)
c.-182+447C>G (n.-182+447C>G)
c.-136+447C>G (n.-136+447C>G)
n.119+443C>G
n.77+443C>G
c.-104+578C>G (n.-104+578C>G)
c.-136+578C>G (n.-136+578C>G)
n.133+443C>G
c.-289+447C>G (n.-289+447C>G)
c.-104+443C>G (n.-104+443C>G)
c.-136+441C>G (n.-136+441C>G)
c.-182+443C>G (n.-182+443C>G)
n.123+443C>G
c.-234-99C>G (n.-234-99C>G)
n.264C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.112+443C>G
c.-301+443C>G (n.-301+443C>G)
n.103+447C>G
c.-160+443C>G (n.-160+443C>G)
c.-125+443C>G (n.-125+443C>G)
c.-324-99C>G (n.-324-99C>G)
c.-238+443C>G (n.-238+443C>G)
 dbSNP
14g.73137026C>TCA2625555294PSEN1c.-177+447C>T (n.-177+447C>T)
c.-178+443C>T (n.-178+443C>T)
c.-177+443C>T (n.-177+443C>T)
c.-136+443C>T (n.-136+443C>T)
c.-182+447C>T (n.-182+447C>T)
c.-136+447C>T (n.-136+447C>T)
n.119+443C>T
n.77+443C>T
c.-104+578C>T (n.-104+578C>T)
c.-136+578C>T (n.-136+578C>T)
n.133+443C>T
c.-289+447C>T (n.-289+447C>T)
c.-104+443C>T (n.-104+443C>T)
c.-136+441C>T (n.-136+441C>T)
c.-182+443C>T (n.-182+443C>T)
n.123+443C>T
c.-234-99C>T (n.-234-99C>T)
n.264C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.112+443C>T
c.-301+443C>T (n.-301+443C>T)
n.103+447C>T
c.-160+443C>T (n.-160+443C>T)
c.-125+443C>T (n.-125+443C>T)
c.-324-99C>T (n.-324-99C>T)
c.-238+443C>T (n.-238+443C>T)
 gnomAD v4
14g.73137027G>ACA2625555296PSEN1c.-177+448G>A (n.-177+448G>A)
c.-178+444G>A (n.-178+444G>A)
c.-177+444G>A (n.-177+444G>A)
c.-136+444G>A (n.-136+444G>A)
c.-182+448G>A (n.-182+448G>A)
c.-136+448G>A (n.-136+448G>A)
n.119+444G>A
n.77+444G>A
c.-104+579G>A (n.-104+579G>A)
c.-136+579G>A (n.-136+579G>A)
n.133+444G>A
c.-289+448G>A (n.-289+448G>A)
c.-104+444G>A (n.-104+444G>A)
c.-136+442G>A (n.-136+442G>A)
c.-182+444G>A (n.-182+444G>A)
n.123+444G>A
c.-234-98G>A (n.-234-98G>A)
n.265G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.112+444G>A
c.-301+444G>A (n.-301+444G>A)
n.103+448G>A
c.-160+444G>A (n.-160+444G>A)
c.-125+444G>A (n.-125+444G>A)
c.-324-98G>A (n.-324-98G>A)
c.-238+444G>A (n.-238+444G>A)
 gnomAD v4
14g.73137027G>TCA2625555297PSEN1c.-177+448G>T (n.-177+448G>T)
c.-178+444G>T (n.-178+444G>T)
c.-177+444G>T (n.-177+444G>T)
c.-136+444G>T (n.-136+444G>T)
c.-182+448G>T (n.-182+448G>T)
c.-136+448G>T (n.-136+448G>T)
n.119+444G>T
n.77+444G>T
c.-104+579G>T (n.-104+579G>T)
c.-136+579G>T (n.-136+579G>T)
n.133+444G>T
c.-289+448G>T (n.-289+448G>T)
c.-104+444G>T (n.-104+444G>T)
c.-136+442G>T (n.-136+442G>T)
c.-182+444G>T (n.-182+444G>T)
n.123+444G>T
c.-234-98G>T (n.-234-98G>T)
n.265G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.112+444G>T
c.-301+444G>T (n.-301+444G>T)
n.103+448G>T
c.-160+444G>T (n.-160+444G>T)
c.-125+444G>T (n.-125+444G>T)
c.-324-98G>T (n.-324-98G>T)
c.-238+444G>T (n.-238+444G>T)
 gnomAD v4
14g.73137028A>GCA2625555298PSEN1c.-177+449A>G (n.-177+449A>G)
c.-178+445A>G (n.-178+445A>G)
c.-177+445A>G (n.-177+445A>G)
c.-136+445A>G (n.-136+445A>G)
c.-182+449A>G (n.-182+449A>G)
c.-136+449A>G (n.-136+449A>G)
n.119+445A>G
n.77+445A>G
c.-104+580A>G (n.-104+580A>G)
c.-136+580A>G (n.-136+580A>G)
n.133+445A>G
c.-289+449A>G (n.-289+449A>G)
c.-104+445A>G (n.-104+445A>G)
c.-136+443A>G (n.-136+443A>G)
c.-182+445A>G (n.-182+445A>G)
n.123+445A>G
c.-234-97A>G (n.-234-97A>G)
n.266A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.112+445A>G
c.-301+445A>G (n.-301+445A>G)
n.103+449A>G
c.-160+445A>G (n.-160+445A>G)
c.-125+445A>G (n.-125+445A>G)
c.-324-97A>G (n.-324-97A>G)
c.-238+445A>G (n.-238+445A>G)
 gnomAD v4
14g.73137029G>TCA2625555299PSEN1c.-177+450G>T (n.-177+450G>T)
c.-178+446G>T (n.-178+446G>T)
c.-177+446G>T (n.-177+446G>T)
c.-136+446G>T (n.-136+446G>T)
c.-182+450G>T (n.-182+450G>T)
c.-136+450G>T (n.-136+450G>T)
n.119+446G>T
n.77+446G>T
c.-104+581G>T (n.-104+581G>T)
c.-136+581G>T (n.-136+581G>T)
n.133+446G>T
c.-289+450G>T (n.-289+450G>T)
c.-104+446G>T (n.-104+446G>T)
c.-136+444G>T (n.-136+444G>T)
c.-182+446G>T (n.-182+446G>T)
n.123+446G>T
c.-234-96G>T (n.-234-96G>T)
n.267G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.112+446G>T
c.-301+446G>T (n.-301+446G>T)
n.103+450G>T
c.-160+446G>T (n.-160+446G>T)
c.-125+446G>T (n.-125+446G>T)
c.-324-96G>T (n.-324-96G>T)
c.-238+446G>T (n.-238+446G>T)
 gnomAD v4
14g.73137030G>TCA2625555300PSEN1c.-177+451G>T (n.-177+451G>T)
c.-178+447G>T (n.-178+447G>T)
c.-177+447G>T (n.-177+447G>T)
c.-136+447G>T (n.-136+447G>T)
c.-182+451G>T (n.-182+451G>T)
c.-136+451G>T (n.-136+451G>T)
n.119+447G>T
n.77+447G>T
c.-104+582G>T (n.-104+582G>T)
c.-136+582G>T (n.-136+582G>T)
n.133+447G>T
c.-289+451G>T (n.-289+451G>T)
c.-104+447G>T (n.-104+447G>T)
c.-136+445G>T (n.-136+445G>T)
c.-182+447G>T (n.-182+447G>T)
n.123+447G>T
c.-234-95G>T (n.-234-95G>T)
n.268G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.112+447G>T
c.-301+447G>T (n.-301+447G>T)
n.103+451G>T
c.-160+447G>T (n.-160+447G>T)
c.-125+447G>T (n.-125+447G>T)
c.-324-95G>T (n.-324-95G>T)
c.-238+447G>T (n.-238+447G>T)
 gnomAD v4
14g.73137031C>ACA2625555302PSEN1c.-177+452C>A (n.-177+452C>A)
c.-178+448C>A (n.-178+448C>A)
c.-177+448C>A (n.-177+448C>A)
c.-136+448C>A (n.-136+448C>A)
c.-182+452C>A (n.-182+452C>A)
c.-136+452C>A (n.-136+452C>A)
n.119+448C>A
n.77+448C>A
c.-104+583C>A (n.-104+583C>A)
c.-136+583C>A (n.-136+583C>A)
n.133+448C>A
c.-289+452C>A (n.-289+452C>A)
c.-104+448C>A (n.-104+448C>A)
c.-136+446C>A (n.-136+446C>A)
c.-182+448C>A (n.-182+448C>A)
n.123+448C>A
c.-234-94C>A (n.-234-94C>A)
n.269C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.112+448C>A
c.-301+448C>A (n.-301+448C>A)
n.103+452C>A
c.-160+448C>A (n.-160+448C>A)
c.-125+448C>A (n.-125+448C>A)
c.-324-94C>A (n.-324-94C>A)
c.-238+448C>A (n.-238+448C>A)
 gnomAD v4
14g.73137031C=CA2146454199PSEN1c.-177+452C= (n.-177+452C=)
c.-178+448C= (n.-178+448C=)
c.-177+448C= (n.-177+448C=)
c.-136+448C= (n.-136+448C=)
c.-182+452C= (n.-182+452C=)
c.-136+452C= (n.-136+452C=)
n.119+448C=
n.77+448C=
c.-104+583C= (n.-104+583C=)
c.-136+583C= (n.-136+583C=)
n.133+448C=
c.-289+452C= (n.-289+452C=)
c.-104+448C= (n.-104+448C=)
c.-136+446C= (n.-136+446C=)
c.-182+448C= (n.-182+448C=)
n.123+448C=
c.-234-94C= (n.-234-94C=)
n.269C=
c.-328C= (n.-328C=)
n.112+448C=
c.-301+448C= (n.-301+448C=)
n.103+452C=
c.-160+448C= (n.-160+448C=)
c.-125+448C= (n.-125+448C=)
c.-324-94C= (n.-324-94C=)
c.-238+448C= (n.-238+448C=)
14g.73137031C>TCA262598831PSEN1c.-177+452C>T (n.-177+452C>T)
c.-178+448C>T (n.-178+448C>T)
c.-177+448C>T (n.-177+448C>T)
c.-136+448C>T (n.-136+448C>T)
c.-182+452C>T (n.-182+452C>T)
c.-136+452C>T (n.-136+452C>T)
n.119+448C>T
n.77+448C>T
c.-104+583C>T (n.-104+583C>T)
c.-136+583C>T (n.-136+583C>T)
n.133+448C>T
c.-289+452C>T (n.-289+452C>T)
c.-104+448C>T (n.-104+448C>T)
c.-136+446C>T (n.-136+446C>T)
c.-182+448C>T (n.-182+448C>T)
n.123+448C>T
c.-234-94C>T (n.-234-94C>T)
n.269C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.112+448C>T
c.-301+448C>T (n.-301+448C>T)
n.103+452C>T
c.-160+448C>T (n.-160+448C>T)
c.-125+448C>T (n.-125+448C>T)
c.-324-94C>T (n.-324-94C>T)
c.-238+448C>T (n.-238+448C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137032G>ACA2625555305PSEN1c.-177+453G>A (n.-177+453G>A)
c.-178+449G>A (n.-178+449G>A)
c.-177+449G>A (n.-177+449G>A)
c.-136+449G>A (n.-136+449G>A)
c.-182+453G>A (n.-182+453G>A)
c.-136+453G>A (n.-136+453G>A)
n.119+449G>A
n.77+449G>A
c.-104+584G>A (n.-104+584G>A)
c.-136+584G>A (n.-136+584G>A)
n.133+449G>A
c.-289+453G>A (n.-289+453G>A)
c.-104+449G>A (n.-104+449G>A)
c.-136+447G>A (n.-136+447G>A)
c.-182+449G>A (n.-182+449G>A)
n.123+449G>A
c.-234-93G>A (n.-234-93G>A)
n.270G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.112+449G>A
c.-301+449G>A (n.-301+449G>A)
n.103+453G>A
c.-160+449G>A (n.-160+449G>A)
c.-125+449G>A (n.-125+449G>A)
c.-324-93G>A (n.-324-93G>A)
c.-238+449G>A (n.-238+449G>A)
 gnomAD v4
14g.73137032G>CCA2146454201PSEN1c.-177+453G>C (n.-177+453G>C)
c.-178+449G>C (n.-178+449G>C)
c.-177+449G>C (n.-177+449G>C)
c.-136+449G>C (n.-136+449G>C)
c.-182+453G>C (n.-182+453G>C)
c.-136+453G>C (n.-136+453G>C)
n.119+449G>C
n.77+449G>C
c.-104+584G>C (n.-104+584G>C)
c.-136+584G>C (n.-136+584G>C)
n.133+449G>C
c.-289+453G>C (n.-289+453G>C)
c.-104+449G>C (n.-104+449G>C)
c.-136+447G>C (n.-136+447G>C)
c.-182+449G>C (n.-182+449G>C)
n.123+449G>C
c.-234-93G>C (n.-234-93G>C)
n.270G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.112+449G>C
c.-301+449G>C (n.-301+449G>C)
n.103+453G>C
c.-160+449G>C (n.-160+449G>C)
c.-125+449G>C (n.-125+449G>C)
c.-324-93G>C (n.-324-93G>C)
c.-238+449G>C (n.-238+449G>C)
 dbSNP
14g.73137032G=CA2146454200PSEN1c.-177+453G= (n.-177+453G=)
c.-178+449G= (n.-178+449G=)
c.-177+449G= (n.-177+449G=)
c.-136+449G= (n.-136+449G=)
c.-182+453G= (n.-182+453G=)
c.-136+453G= (n.-136+453G=)
n.119+449G=
n.77+449G=
c.-104+584G= (n.-104+584G=)
c.-136+584G= (n.-136+584G=)
n.133+449G=
c.-289+453G= (n.-289+453G=)
c.-104+449G= (n.-104+449G=)
c.-136+447G= (n.-136+447G=)
c.-182+449G= (n.-182+449G=)
n.123+449G=
c.-234-93G= (n.-234-93G=)
n.270G=
c.-327G= (n.-327G=)
n.112+449G=
c.-301+449G= (n.-301+449G=)
n.103+453G=
c.-160+449G= (n.-160+449G=)
c.-125+449G= (n.-125+449G=)
c.-324-93G= (n.-324-93G=)
c.-238+449G= (n.-238+449G=)
14g.73137032G>TCA2625555306PSEN1c.-177+453G>T (n.-177+453G>T)
c.-178+449G>T (n.-178+449G>T)
c.-177+449G>T (n.-177+449G>T)
c.-136+449G>T (n.-136+449G>T)
c.-182+453G>T (n.-182+453G>T)
c.-136+453G>T (n.-136+453G>T)
n.119+449G>T
n.77+449G>T
c.-104+584G>T (n.-104+584G>T)
c.-136+584G>T (n.-136+584G>T)
n.133+449G>T
c.-289+453G>T (n.-289+453G>T)
c.-104+449G>T (n.-104+449G>T)
c.-136+447G>T (n.-136+447G>T)
c.-182+449G>T (n.-182+449G>T)
n.123+449G>T
c.-234-93G>T (n.-234-93G>T)
n.270G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.112+449G>T
c.-301+449G>T (n.-301+449G>T)
n.103+453G>T
c.-160+449G>T (n.-160+449G>T)
c.-125+449G>T (n.-125+449G>T)
c.-324-93G>T (n.-324-93G>T)
c.-238+449G>T (n.-238+449G>T)
 gnomAD v4
14g.73137034A=CA2146454202PSEN1c.-177+455A= (n.-177+455A=)
c.-178+451A= (n.-178+451A=)
c.-177+451A= (n.-177+451A=)
c.-136+451A= (n.-136+451A=)
c.-182+455A= (n.-182+455A=)
c.-136+455A= (n.-136+455A=)
n.119+451A=
n.77+451A=
c.-104+586A= (n.-104+586A=)
c.-136+586A= (n.-136+586A=)
n.133+451A=
c.-289+455A= (n.-289+455A=)
c.-104+451A= (n.-104+451A=)
c.-136+449A= (n.-136+449A=)
c.-182+451A= (n.-182+451A=)
n.123+451A=
c.-234-91A= (n.-234-91A=)
n.272A=
c.-325A= (n.-325A=)
n.112+451A=
c.-301+451A= (n.-301+451A=)
n.103+455A=
c.-160+451A= (n.-160+451A=)
c.-125+451A= (n.-125+451A=)
c.-324-91A= (n.-324-91A=)
c.-238+451A= (n.-238+451A=)
14g.73137034A>CCA262598833PSEN1c.-177+455A>C (n.-177+455A>C)
c.-178+451A>C (n.-178+451A>C)
c.-177+451A>C (n.-177+451A>C)
c.-136+451A>C (n.-136+451A>C)
c.-182+455A>C (n.-182+455A>C)
c.-136+455A>C (n.-136+455A>C)
n.119+451A>C
n.77+451A>C
c.-104+586A>C (n.-104+586A>C)
c.-136+586A>C (n.-136+586A>C)
n.133+451A>C
c.-289+455A>C (n.-289+455A>C)
c.-104+451A>C (n.-104+451A>C)
c.-136+449A>C (n.-136+449A>C)
c.-182+451A>C (n.-182+451A>C)
n.123+451A>C
c.-234-91A>C (n.-234-91A>C)
n.272A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.112+451A>C
c.-301+451A>C (n.-301+451A>C)
n.103+455A>C
c.-160+451A>C (n.-160+451A>C)
c.-125+451A>C (n.-125+451A>C)
c.-324-91A>C (n.-324-91A>C)
c.-238+451A>C (n.-238+451A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137034A>GCA2625555308PSEN1c.-177+455A>G (n.-177+455A>G)
c.-178+451A>G (n.-178+451A>G)
c.-177+451A>G (n.-177+451A>G)
c.-136+451A>G (n.-136+451A>G)
c.-182+455A>G (n.-182+455A>G)
c.-136+455A>G (n.-136+455A>G)
n.119+451A>G
n.77+451A>G
c.-104+586A>G (n.-104+586A>G)
c.-136+586A>G (n.-136+586A>G)
n.133+451A>G
c.-289+455A>G (n.-289+455A>G)
c.-104+451A>G (n.-104+451A>G)
c.-136+449A>G (n.-136+449A>G)
c.-182+451A>G (n.-182+451A>G)
n.123+451A>G
c.-234-91A>G (n.-234-91A>G)
n.272A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.112+451A>G
c.-301+451A>G (n.-301+451A>G)
n.103+455A>G
c.-160+451A>G (n.-160+451A>G)
c.-125+451A>G (n.-125+451A>G)
c.-324-91A>G (n.-324-91A>G)
c.-238+451A>G (n.-238+451A>G)
 gnomAD v4
14g.73137035A=CA2146454203PSEN1c.-177+456A= (n.-177+456A=)
c.-178+452A= (n.-178+452A=)
c.-177+452A= (n.-177+452A=)
c.-136+452A= (n.-136+452A=)
c.-182+456A= (n.-182+456A=)
c.-136+456A= (n.-136+456A=)
n.119+452A=
n.77+452A=
c.-104+587A= (n.-104+587A=)
c.-136+587A= (n.-136+587A=)
n.133+452A=
c.-289+456A= (n.-289+456A=)
c.-104+452A= (n.-104+452A=)
c.-136+450A= (n.-136+450A=)
c.-182+452A= (n.-182+452A=)
n.123+452A=
c.-234-90A= (n.-234-90A=)
n.273A=
c.-324A= (n.-324A=)
n.112+452A=
c.-301+452A= (n.-301+452A=)
n.103+456A=
c.-160+452A= (n.-160+452A=)
c.-125+452A= (n.-125+452A=)
c.-324-90A= (n.-324-90A=)
c.-238+452A= (n.-238+452A=)
14g.73137035A>GCA2625555309PSEN1c.-177+456A>G (n.-177+456A>G)
c.-178+452A>G (n.-178+452A>G)
c.-177+452A>G (n.-177+452A>G)
c.-136+452A>G (n.-136+452A>G)
c.-182+456A>G (n.-182+456A>G)
c.-136+456A>G (n.-136+456A>G)
n.119+452A>G
n.77+452A>G
c.-104+587A>G (n.-104+587A>G)
c.-136+587A>G (n.-136+587A>G)
n.133+452A>G
c.-289+456A>G (n.-289+456A>G)
c.-104+452A>G (n.-104+452A>G)
c.-136+450A>G (n.-136+450A>G)
c.-182+452A>G (n.-182+452A>G)
n.123+452A>G
c.-234-90A>G (n.-234-90A>G)
n.273A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.112+452A>G
c.-301+452A>G (n.-301+452A>G)
n.103+456A>G
c.-160+452A>G (n.-160+452A>G)
c.-125+452A>G (n.-125+452A>G)
c.-324-90A>G (n.-324-90A>G)
c.-238+452A>G (n.-238+452A>G)
 gnomAD v4
14g.73137035A>TCA2146454204PSEN1c.-177+456A>T (n.-177+456A>T)
c.-178+452A>T (n.-178+452A>T)
c.-177+452A>T (n.-177+452A>T)
c.-136+452A>T (n.-136+452A>T)
c.-182+456A>T (n.-182+456A>T)
c.-136+456A>T (n.-136+456A>T)
n.119+452A>T
n.77+452A>T
c.-104+587A>T (n.-104+587A>T)
c.-136+587A>T (n.-136+587A>T)
n.133+452A>T
c.-289+456A>T (n.-289+456A>T)
c.-104+452A>T (n.-104+452A>T)
c.-136+450A>T (n.-136+450A>T)
c.-182+452A>T (n.-182+452A>T)
n.123+452A>T
c.-234-90A>T (n.-234-90A>T)
n.273A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.112+452A>T
c.-301+452A>T (n.-301+452A>T)
n.103+456A>T
c.-160+452A>T (n.-160+452A>T)
c.-125+452A>T (n.-125+452A>T)
c.-324-90A>T (n.-324-90A>T)
c.-238+452A>T (n.-238+452A>T)
 dbSNP
14g.73137036G>CCA2802115385PSEN1c.-177+457G>C (n.-177+457G>C)
c.-178+453G>C (n.-178+453G>C)
c.-177+453G>C (n.-177+453G>C)
c.-136+453G>C (n.-136+453G>C)
c.-182+457G>C (n.-182+457G>C)
c.-136+457G>C (n.-136+457G>C)
n.119+453G>C
n.77+453G>C
c.-104+588G>C (n.-104+588G>C)
c.-136+588G>C (n.-136+588G>C)
n.133+453G>C
c.-289+457G>C (n.-289+457G>C)
c.-104+453G>C (n.-104+453G>C)
c.-136+451G>C (n.-136+451G>C)
c.-182+453G>C (n.-182+453G>C)
n.123+453G>C
c.-234-89G>C (n.-234-89G>C)
n.274G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.112+453G>C
c.-301+453G>C (n.-301+453G>C)
n.103+457G>C
c.-160+453G>C (n.-160+453G>C)
c.-125+453G>C (n.-125+453G>C)
c.-324-89G>C (n.-324-89G>C)
c.-238+453G>C (n.-238+453G>C)
14g.73137036G>TCA2625555310PSEN1c.-177+457G>T (n.-177+457G>T)
c.-178+453G>T (n.-178+453G>T)
c.-177+453G>T (n.-177+453G>T)
c.-136+453G>T (n.-136+453G>T)
c.-182+457G>T (n.-182+457G>T)
c.-136+457G>T (n.-136+457G>T)
n.119+453G>T
n.77+453G>T
c.-104+588G>T (n.-104+588G>T)
c.-136+588G>T (n.-136+588G>T)
n.133+453G>T
c.-289+457G>T (n.-289+457G>T)
c.-104+453G>T (n.-104+453G>T)
c.-136+451G>T (n.-136+451G>T)
c.-182+453G>T (n.-182+453G>T)
n.123+453G>T
c.-234-89G>T (n.-234-89G>T)
n.274G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.112+453G>T
c.-301+453G>T (n.-301+453G>T)
n.103+457G>T
c.-160+453G>T (n.-160+453G>T)
c.-125+453G>T (n.-125+453G>T)
c.-324-89G>T (n.-324-89G>T)
c.-238+453G>T (n.-238+453G>T)
 gnomAD v4
14g.73137038C=CA2146454205PSEN1c.-177+459C= (n.-177+459C=)
c.-178+455C= (n.-178+455C=)
c.-177+455C= (n.-177+455C=)
c.-136+455C= (n.-136+455C=)
c.-182+459C= (n.-182+459C=)
c.-136+459C= (n.-136+459C=)
n.119+455C=
n.77+455C=
c.-104+590C= (n.-104+590C=)
c.-136+590C= (n.-136+590C=)
n.133+455C=
c.-289+459C= (n.-289+459C=)
c.-104+455C= (n.-104+455C=)
c.-136+453C= (n.-136+453C=)
c.-182+455C= (n.-182+455C=)
n.123+455C=
c.-234-87C= (n.-234-87C=)
n.276C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.112+455C=
c.-301+455C= (n.-301+455C=)
n.103+459C=
c.-160+455C= (n.-160+455C=)
c.-125+455C= (n.-125+455C=)
c.-324-87C= (n.-324-87C=)
c.-238+455C= (n.-238+455C=)
14g.73137038C>TCA2146454206PSEN1c.-177+459C>T (n.-177+459C>T)
c.-178+455C>T (n.-178+455C>T)
c.-177+455C>T (n.-177+455C>T)
c.-136+455C>T (n.-136+455C>T)
c.-182+459C>T (n.-182+459C>T)
c.-136+459C>T (n.-136+459C>T)
n.119+455C>T
n.77+455C>T
c.-104+590C>T (n.-104+590C>T)
c.-136+590C>T (n.-136+590C>T)
n.133+455C>T
c.-289+459C>T (n.-289+459C>T)
c.-104+455C>T (n.-104+455C>T)
c.-136+453C>T (n.-136+453C>T)
c.-182+455C>T (n.-182+455C>T)
n.123+455C>T
c.-234-87C>T (n.-234-87C>T)
n.276C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.112+455C>T
c.-301+455C>T (n.-301+455C>T)
n.103+459C>T
c.-160+455C>T (n.-160+455C>T)
c.-125+455C>T (n.-125+455C>T)
c.-324-87C>T (n.-324-87C>T)
c.-238+455C>T (n.-238+455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137039G>ACA2625555311PSEN1c.-177+460G>A (n.-177+460G>A)
c.-178+456G>A (n.-178+456G>A)
c.-177+456G>A (n.-177+456G>A)
c.-136+456G>A (n.-136+456G>A)
c.-182+460G>A (n.-182+460G>A)
c.-136+460G>A (n.-136+460G>A)
n.119+456G>A
n.77+456G>A
c.-104+591G>A (n.-104+591G>A)
c.-136+591G>A (n.-136+591G>A)
n.133+456G>A
c.-289+460G>A (n.-289+460G>A)
c.-104+456G>A (n.-104+456G>A)
c.-136+454G>A (n.-136+454G>A)
c.-182+456G>A (n.-182+456G>A)
n.123+456G>A
c.-234-86G>A (n.-234-86G>A)
n.277G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.112+456G>A
c.-301+456G>A (n.-301+456G>A)
n.103+460G>A
c.-160+456G>A (n.-160+456G>A)
c.-125+456G>A (n.-125+456G>A)
c.-324-86G>A (n.-324-86G>A)
c.-238+456G>A (n.-238+456G>A)
 gnomAD v4
14g.73137039G>TCA2625555312PSEN1c.-177+460G>T (n.-177+460G>T)
c.-178+456G>T (n.-178+456G>T)
c.-177+456G>T (n.-177+456G>T)
c.-136+456G>T (n.-136+456G>T)
c.-182+460G>T (n.-182+460G>T)
c.-136+460G>T (n.-136+460G>T)
n.119+456G>T
n.77+456G>T
c.-104+591G>T (n.-104+591G>T)
c.-136+591G>T (n.-136+591G>T)
n.133+456G>T
c.-289+460G>T (n.-289+460G>T)
c.-104+456G>T (n.-104+456G>T)
c.-136+454G>T (n.-136+454G>T)
c.-182+456G>T (n.-182+456G>T)
n.123+456G>T
c.-234-86G>T (n.-234-86G>T)
n.277G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.112+456G>T
c.-301+456G>T (n.-301+456G>T)
n.103+460G>T
c.-160+456G>T (n.-160+456G>T)
c.-125+456G>T (n.-125+456G>T)
c.-324-86G>T (n.-324-86G>T)
c.-238+456G>T (n.-238+456G>T)
 gnomAD v4
14g.73137040G>TCA2625555313PSEN1c.-177+461G>T (n.-177+461G>T)
c.-178+457G>T (n.-178+457G>T)
c.-177+457G>T (n.-177+457G>T)
c.-136+457G>T (n.-136+457G>T)
c.-182+461G>T (n.-182+461G>T)
c.-136+461G>T (n.-136+461G>T)
n.119+457G>T
n.77+457G>T
c.-104+592G>T (n.-104+592G>T)
c.-136+592G>T (n.-136+592G>T)
n.133+457G>T
c.-289+461G>T (n.-289+461G>T)
c.-104+457G>T (n.-104+457G>T)
c.-136+455G>T (n.-136+455G>T)
c.-182+457G>T (n.-182+457G>T)
n.123+457G>T
c.-234-85G>T (n.-234-85G>T)
n.278G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.112+457G>T
c.-301+457G>T (n.-301+457G>T)
n.103+461G>T
c.-160+457G>T (n.-160+457G>T)
c.-125+457G>T (n.-125+457G>T)
c.-324-85G>T (n.-324-85G>T)
c.-238+457G>T (n.-238+457G>T)
 gnomAD v4
14g.73137041G>TCA2625555314PSEN1c.-177+462G>T (n.-177+462G>T)
c.-178+458G>T (n.-178+458G>T)
c.-177+458G>T (n.-177+458G>T)
c.-136+458G>T (n.-136+458G>T)
c.-182+462G>T (n.-182+462G>T)
c.-136+462G>T (n.-136+462G>T)
n.119+458G>T
n.77+458G>T
c.-104+593G>T (n.-104+593G>T)
c.-136+593G>T (n.-136+593G>T)
n.133+458G>T
c.-289+462G>T (n.-289+462G>T)
c.-104+458G>T (n.-104+458G>T)
c.-136+456G>T (n.-136+456G>T)
c.-182+458G>T (n.-182+458G>T)
n.123+458G>T
c.-234-84G>T (n.-234-84G>T)
n.279G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.112+458G>T
c.-301+458G>T (n.-301+458G>T)
n.103+462G>T
c.-160+458G>T (n.-160+458G>T)
c.-125+458G>T (n.-125+458G>T)
c.-324-84G>T (n.-324-84G>T)
c.-238+458G>T (n.-238+458G>T)
 gnomAD v4
14g.73137042G>ACA2146454208PSEN1c.-177+463G>A (n.-177+463G>A)
c.-178+459G>A (n.-178+459G>A)
c.-177+459G>A (n.-177+459G>A)
c.-136+459G>A (n.-136+459G>A)
c.-182+463G>A (n.-182+463G>A)
c.-136+463G>A (n.-136+463G>A)
n.119+459G>A
n.77+459G>A
c.-104+594G>A (n.-104+594G>A)
c.-136+594G>A (n.-136+594G>A)
n.133+459G>A
c.-289+463G>A (n.-289+463G>A)
c.-104+459G>A (n.-104+459G>A)
c.-136+457G>A (n.-136+457G>A)
c.-182+459G>A (n.-182+459G>A)
n.123+459G>A
c.-234-83G>A (n.-234-83G>A)
n.280G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.112+459G>A
c.-301+459G>A (n.-301+459G>A)
n.103+463G>A
c.-160+459G>A (n.-160+459G>A)
c.-125+459G>A (n.-125+459G>A)
c.-324-83G>A (n.-324-83G>A)
c.-238+459G>A (n.-238+459G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137042G=CA2146454207PSEN1c.-177+463G= (n.-177+463G=)
c.-178+459G= (n.-178+459G=)
c.-177+459G= (n.-177+459G=)
c.-136+459G= (n.-136+459G=)
c.-182+463G= (n.-182+463G=)
c.-136+463G= (n.-136+463G=)
n.119+459G=
n.77+459G=
c.-104+594G= (n.-104+594G=)
c.-136+594G= (n.-136+594G=)
n.133+459G=
c.-289+463G= (n.-289+463G=)
c.-104+459G= (n.-104+459G=)
c.-136+457G= (n.-136+457G=)
c.-182+459G= (n.-182+459G=)
n.123+459G=
c.-234-83G= (n.-234-83G=)
n.280G=
c.-317G= (n.-317G=)
n.112+459G=
c.-301+459G= (n.-301+459G=)
n.103+463G=
c.-160+459G= (n.-160+459G=)
c.-125+459G= (n.-125+459G=)
c.-324-83G= (n.-324-83G=)
c.-238+459G= (n.-238+459G=)
14g.73137042G>TCA2625555315PSEN1c.-177+463G>T (n.-177+463G>T)
c.-178+459G>T (n.-178+459G>T)
c.-177+459G>T (n.-177+459G>T)
c.-136+459G>T (n.-136+459G>T)
c.-182+463G>T (n.-182+463G>T)
c.-136+463G>T (n.-136+463G>T)
n.119+459G>T
n.77+459G>T
c.-104+594G>T (n.-104+594G>T)
c.-136+594G>T (n.-136+594G>T)
n.133+459G>T
c.-289+463G>T (n.-289+463G>T)
c.-104+459G>T (n.-104+459G>T)
c.-136+457G>T (n.-136+457G>T)
c.-182+459G>T (n.-182+459G>T)
n.123+459G>T
c.-234-83G>T (n.-234-83G>T)
n.280G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.112+459G>T
c.-301+459G>T (n.-301+459G>T)
n.103+463G>T
c.-160+459G>T (n.-160+459G>T)
c.-125+459G>T (n.-125+459G>T)
c.-324-83G>T (n.-324-83G>T)
c.-238+459G>T (n.-238+459G>T)
 gnomAD v4
14g.73137043T>GCA262598836PSEN1c.-177+464T>G (n.-177+464T>G)
c.-178+460T>G (n.-178+460T>G)
c.-177+460T>G (n.-177+460T>G)
c.-136+460T>G (n.-136+460T>G)
c.-182+464T>G (n.-182+464T>G)
c.-136+464T>G (n.-136+464T>G)
n.119+460T>G
n.77+460T>G
c.-104+595T>G (n.-104+595T>G)
c.-136+595T>G (n.-136+595T>G)
n.133+460T>G
c.-289+464T>G (n.-289+464T>G)
c.-104+460T>G (n.-104+460T>G)
c.-136+458T>G (n.-136+458T>G)
c.-182+460T>G (n.-182+460T>G)
n.123+460T>G
c.-234-82T>G (n.-234-82T>G)
n.281T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.112+460T>G
c.-301+460T>G (n.-301+460T>G)
n.103+464T>G
c.-160+460T>G (n.-160+460T>G)
c.-125+460T>G (n.-125+460T>G)
c.-324-82T>G (n.-324-82T>G)
c.-238+460T>G (n.-238+460T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137043T=CA2146454209PSEN1c.-177+464T= (n.-177+464T=)
c.-178+460T= (n.-178+460T=)
c.-177+460T= (n.-177+460T=)
c.-136+460T= (n.-136+460T=)
c.-182+464T= (n.-182+464T=)
c.-136+464T= (n.-136+464T=)
n.119+460T=
n.77+460T=
c.-104+595T= (n.-104+595T=)
c.-136+595T= (n.-136+595T=)
n.133+460T=
c.-289+464T= (n.-289+464T=)
c.-104+460T= (n.-104+460T=)
c.-136+458T= (n.-136+458T=)
c.-182+460T= (n.-182+460T=)
n.123+460T=
c.-234-82T= (n.-234-82T=)
n.281T=
c.-316T= (n.-316T=)
n.112+460T=
c.-301+460T= (n.-301+460T=)
n.103+464T=
c.-160+460T= (n.-160+460T=)
c.-125+460T= (n.-125+460T=)
c.-324-82T= (n.-324-82T=)
c.-238+460T= (n.-238+460T=)
14g.73137044C>ACA2625555317PSEN1c.-177+465C>A (n.-177+465C>A)
c.-178+461C>A (n.-178+461C>A)
c.-177+461C>A (n.-177+461C>A)
c.-136+461C>A (n.-136+461C>A)
c.-182+465C>A (n.-182+465C>A)
c.-136+465C>A (n.-136+465C>A)
n.119+461C>A
n.77+461C>A
c.-104+596C>A (n.-104+596C>A)
c.-136+596C>A (n.-136+596C>A)
n.133+461C>A
c.-289+465C>A (n.-289+465C>A)
c.-104+461C>A (n.-104+461C>A)
c.-136+459C>A (n.-136+459C>A)
c.-182+461C>A (n.-182+461C>A)
n.123+461C>A
c.-234-81C>A (n.-234-81C>A)
n.282C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.112+461C>A
c.-301+461C>A (n.-301+461C>A)
n.103+465C>A
c.-160+461C>A (n.-160+461C>A)
c.-125+461C>A (n.-125+461C>A)
c.-324-81C>A (n.-324-81C>A)
c.-238+461C>A (n.-238+461C>A)
 gnomAD v4
14g.73137044C=CA2146454210PSEN1c.-177+465C= (n.-177+465C=)
c.-178+461C= (n.-178+461C=)
c.-177+461C= (n.-177+461C=)
c.-136+461C= (n.-136+461C=)
c.-182+465C= (n.-182+465C=)
c.-136+465C= (n.-136+465C=)
n.119+461C=
n.77+461C=
c.-104+596C= (n.-104+596C=)
c.-136+596C= (n.-136+596C=)
n.133+461C=
c.-289+465C= (n.-289+465C=)
c.-104+461C= (n.-104+461C=)
c.-136+459C= (n.-136+459C=)
c.-182+461C= (n.-182+461C=)
n.123+461C=
c.-234-81C= (n.-234-81C=)
n.282C=
c.-315C= (n.-315C=)
n.112+461C=
c.-301+461C= (n.-301+461C=)
n.103+465C=
c.-160+461C= (n.-160+461C=)
c.-125+461C= (n.-125+461C=)
c.-324-81C= (n.-324-81C=)
c.-238+461C= (n.-238+461C=)
14g.73137044C>GCA964616382PSEN1c.-177+465C>G (n.-177+465C>G)
c.-178+461C>G (n.-178+461C>G)
c.-177+461C>G (n.-177+461C>G)
c.-136+461C>G (n.-136+461C>G)
c.-182+465C>G (n.-182+465C>G)
c.-136+465C>G (n.-136+465C>G)
n.119+461C>G
n.77+461C>G
c.-104+596C>G (n.-104+596C>G)
c.-136+596C>G (n.-136+596C>G)
n.133+461C>G
c.-289+465C>G (n.-289+465C>G)
c.-104+461C>G (n.-104+461C>G)
c.-136+459C>G (n.-136+459C>G)
c.-182+461C>G (n.-182+461C>G)
n.123+461C>G
c.-234-81C>G (n.-234-81C>G)
n.282C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.112+461C>G
c.-301+461C>G (n.-301+461C>G)
n.103+465C>G
c.-160+461C>G (n.-160+461C>G)
c.-125+461C>G (n.-125+461C>G)
c.-324-81C>G (n.-324-81C>G)
c.-238+461C>G (n.-238+461C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137044C>TCA614988838PSEN1c.-177+465C>T (n.-177+465C>T)
c.-178+461C>T (n.-178+461C>T)
c.-177+461C>T (n.-177+461C>T)
c.-136+461C>T (n.-136+461C>T)
c.-182+465C>T (n.-182+465C>T)
c.-136+465C>T (n.-136+465C>T)
n.119+461C>T
n.77+461C>T
c.-104+596C>T (n.-104+596C>T)
c.-136+596C>T (n.-136+596C>T)
n.133+461C>T
c.-289+465C>T (n.-289+465C>T)
c.-104+461C>T (n.-104+461C>T)
c.-136+459C>T (n.-136+459C>T)
c.-182+461C>T (n.-182+461C>T)
n.123+461C>T
c.-234-81C>T (n.-234-81C>T)
n.282C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.112+461C>T
c.-301+461C>T (n.-301+461C>T)
n.103+465C>T
c.-160+461C>T (n.-160+461C>T)
c.-125+461C>T (n.-125+461C>T)
c.-324-81C>T (n.-324-81C>T)
c.-238+461C>T (n.-238+461C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137045T>CCA2625555319PSEN1c.-177+466T>C (n.-177+466T>C)
c.-178+462T>C (n.-178+462T>C)
c.-177+462T>C (n.-177+462T>C)
c.-136+462T>C (n.-136+462T>C)
c.-182+466T>C (n.-182+466T>C)
c.-136+466T>C (n.-136+466T>C)
n.119+462T>C
n.77+462T>C
c.-104+597T>C (n.-104+597T>C)
c.-136+597T>C (n.-136+597T>C)
n.133+462T>C
c.-289+466T>C (n.-289+466T>C)
c.-104+462T>C (n.-104+462T>C)
c.-136+460T>C (n.-136+460T>C)
c.-182+462T>C (n.-182+462T>C)
n.123+462T>C
c.-234-80T>C (n.-234-80T>C)
n.283T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.112+462T>C
c.-301+462T>C (n.-301+462T>C)
n.103+466T>C
c.-160+462T>C (n.-160+462T>C)
c.-125+462T>C (n.-125+462T>C)
c.-324-80T>C (n.-324-80T>C)
c.-238+462T>C (n.-238+462T>C)
 gnomAD v4
14g.73137046G>ACA2625555321PSEN1c.-177+467G>A (n.-177+467G>A)
c.-178+463G>A (n.-178+463G>A)
c.-177+463G>A (n.-177+463G>A)
c.-136+463G>A (n.-136+463G>A)
c.-182+467G>A (n.-182+467G>A)
c.-136+467G>A (n.-136+467G>A)
n.119+463G>A
n.77+463G>A
c.-104+598G>A (n.-104+598G>A)
c.-136+598G>A (n.-136+598G>A)
n.133+463G>A
c.-289+467G>A (n.-289+467G>A)
c.-104+463G>A (n.-104+463G>A)
c.-136+461G>A (n.-136+461G>A)
c.-182+463G>A (n.-182+463G>A)
n.123+463G>A
c.-234-79G>A (n.-234-79G>A)
n.284G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.112+463G>A
c.-301+463G>A (n.-301+463G>A)
n.103+467G>A
c.-160+463G>A (n.-160+463G>A)
c.-125+463G>A (n.-125+463G>A)
c.-324-79G>A (n.-324-79G>A)
c.-238+463G>A (n.-238+463G>A)
 gnomAD v4
14g.73137046G>CCA2146454212PSEN1c.-177+467G>C (n.-177+467G>C)
c.-178+463G>C (n.-178+463G>C)
c.-177+463G>C (n.-177+463G>C)
c.-136+463G>C (n.-136+463G>C)
c.-182+467G>C (n.-182+467G>C)
c.-136+467G>C (n.-136+467G>C)
n.119+463G>C
n.77+463G>C
c.-104+598G>C (n.-104+598G>C)
c.-136+598G>C (n.-136+598G>C)
n.133+463G>C
c.-289+467G>C (n.-289+467G>C)
c.-104+463G>C (n.-104+463G>C)
c.-136+461G>C (n.-136+461G>C)
c.-182+463G>C (n.-182+463G>C)
n.123+463G>C
c.-234-79G>C (n.-234-79G>C)
n.284G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.112+463G>C
c.-301+463G>C (n.-301+463G>C)
n.103+467G>C
c.-160+463G>C (n.-160+463G>C)
c.-125+463G>C (n.-125+463G>C)
c.-324-79G>C (n.-324-79G>C)
c.-238+463G>C (n.-238+463G>C)
 dbSNP
14g.73137046G=CA2146454211PSEN1c.-177+467G= (n.-177+467G=)
c.-178+463G= (n.-178+463G=)
c.-177+463G= (n.-177+463G=)
c.-136+463G= (n.-136+463G=)
c.-182+467G= (n.-182+467G=)
c.-136+467G= (n.-136+467G=)
n.119+463G=
n.77+463G=
c.-104+598G= (n.-104+598G=)
c.-136+598G= (n.-136+598G=)
n.133+463G=
c.-289+467G= (n.-289+467G=)
c.-104+463G= (n.-104+463G=)
c.-136+461G= (n.-136+461G=)
c.-182+463G= (n.-182+463G=)
n.123+463G=
c.-234-79G= (n.-234-79G=)
n.284G=
c.-313G= (n.-313G=)
n.112+463G=
c.-301+463G= (n.-301+463G=)
n.103+467G=
c.-160+463G= (n.-160+463G=)
c.-125+463G= (n.-125+463G=)
c.-324-79G= (n.-324-79G=)
c.-238+463G= (n.-238+463G=)
14g.73137046G>TCA2625555322PSEN1c.-177+467G>T (n.-177+467G>T)
c.-178+463G>T (n.-178+463G>T)
c.-177+463G>T (n.-177+463G>T)
c.-136+463G>T (n.-136+463G>T)
c.-182+467G>T (n.-182+467G>T)
c.-136+467G>T (n.-136+467G>T)
n.119+463G>T
n.77+463G>T
c.-104+598G>T (n.-104+598G>T)
c.-136+598G>T (n.-136+598G>T)
n.133+463G>T
c.-289+467G>T (n.-289+467G>T)
c.-104+463G>T (n.-104+463G>T)
c.-136+461G>T (n.-136+461G>T)
c.-182+463G>T (n.-182+463G>T)
n.123+463G>T
c.-234-79G>T (n.-234-79G>T)
n.284G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.112+463G>T
c.-301+463G>T (n.-301+463G>T)
n.103+467G>T
c.-160+463G>T (n.-160+463G>T)
c.-125+463G>T (n.-125+463G>T)
c.-324-79G>T (n.-324-79G>T)
c.-238+463G>T (n.-238+463G>T)
 gnomAD v4
14g.73137047A=CA2146454213PSEN1c.-177+468A= (n.-177+468A=)
c.-178+464A= (n.-178+464A=)
c.-177+464A= (n.-177+464A=)
c.-136+464A= (n.-136+464A=)
c.-182+468A= (n.-182+468A=)
c.-136+468A= (n.-136+468A=)
n.119+464A=
n.77+464A=
c.-104+599A= (n.-104+599A=)
c.-136+599A= (n.-136+599A=)
n.133+464A=
c.-289+468A= (n.-289+468A=)
c.-104+464A= (n.-104+464A=)
c.-136+462A= (n.-136+462A=)
c.-182+464A= (n.-182+464A=)
n.123+464A=
c.-234-78A= (n.-234-78A=)
n.285A=
c.-312A= (n.-312A=)
n.112+464A=
c.-301+464A= (n.-301+464A=)
n.103+468A=
c.-160+464A= (n.-160+464A=)
c.-125+464A= (n.-125+464A=)
c.-324-78A= (n.-324-78A=)
c.-238+464A= (n.-238+464A=)
14g.73137047A>CCA262598839PSEN1c.-177+468A>C (n.-177+468A>C)
c.-178+464A>C (n.-178+464A>C)
c.-177+464A>C (n.-177+464A>C)
c.-136+464A>C (n.-136+464A>C)
c.-182+468A>C (n.-182+468A>C)
c.-136+468A>C (n.-136+468A>C)
n.119+464A>C
n.77+464A>C
c.-104+599A>C (n.-104+599A>C)
c.-136+599A>C (n.-136+599A>C)
n.133+464A>C
c.-289+468A>C (n.-289+468A>C)
c.-104+464A>C (n.-104+464A>C)
c.-136+462A>C (n.-136+462A>C)
c.-182+464A>C (n.-182+464A>C)
n.123+464A>C
c.-234-78A>C (n.-234-78A>C)
n.285A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.112+464A>C
c.-301+464A>C (n.-301+464A>C)
n.103+468A>C
c.-160+464A>C (n.-160+464A>C)
c.-125+464A>C (n.-125+464A>C)
c.-324-78A>C (n.-324-78A>C)
c.-238+464A>C (n.-238+464A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137047A>GCA964616391PSEN1c.-177+468A>G (n.-177+468A>G)
c.-178+464A>G (n.-178+464A>G)
c.-177+464A>G (n.-177+464A>G)
c.-136+464A>G (n.-136+464A>G)
c.-182+468A>G (n.-182+468A>G)
c.-136+468A>G (n.-136+468A>G)
n.119+464A>G
n.77+464A>G
c.-104+599A>G (n.-104+599A>G)
c.-136+599A>G (n.-136+599A>G)
n.133+464A>G
c.-289+468A>G (n.-289+468A>G)
c.-104+464A>G (n.-104+464A>G)
c.-136+462A>G (n.-136+462A>G)
c.-182+464A>G (n.-182+464A>G)
n.123+464A>G
c.-234-78A>G (n.-234-78A>G)
n.285A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.112+464A>G
c.-301+464A>G (n.-301+464A>G)
n.103+468A>G
c.-160+464A>G (n.-160+464A>G)
c.-125+464A>G (n.-125+464A>G)
c.-324-78A>G (n.-324-78A>G)
c.-238+464A>G (n.-238+464A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137048T>CCA2625555323PSEN1c.-177+469T>C (n.-177+469T>C)
c.-178+465T>C (n.-178+465T>C)
c.-177+465T>C (n.-177+465T>C)
c.-136+465T>C (n.-136+465T>C)
c.-182+469T>C (n.-182+469T>C)
c.-136+469T>C (n.-136+469T>C)
n.119+465T>C
n.77+465T>C
c.-104+600T>C (n.-104+600T>C)
c.-136+600T>C (n.-136+600T>C)
n.133+465T>C
c.-289+469T>C (n.-289+469T>C)
c.-104+465T>C (n.-104+465T>C)
c.-136+463T>C (n.-136+463T>C)
c.-182+465T>C (n.-182+465T>C)
n.123+465T>C
c.-234-77T>C (n.-234-77T>C)
n.286T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.112+465T>C
c.-301+465T>C (n.-301+465T>C)
n.103+469T>C
c.-160+465T>C (n.-160+465T>C)
c.-125+465T>C (n.-125+465T>C)
c.-324-77T>C (n.-324-77T>C)
c.-238+465T>C (n.-238+465T>C)
 gnomAD v4
14g.73137049G>ACA2625555325PSEN1c.-177+470G>A (n.-177+470G>A)
c.-178+466G>A (n.-178+466G>A)
c.-177+466G>A (n.-177+466G>A)
c.-136+466G>A (n.-136+466G>A)
c.-182+470G>A (n.-182+470G>A)
c.-136+470G>A (n.-136+470G>A)
n.119+466G>A
n.77+466G>A
c.-104+601G>A (n.-104+601G>A)
c.-136+601G>A (n.-136+601G>A)
n.133+466G>A
c.-289+470G>A (n.-289+470G>A)
c.-104+466G>A (n.-104+466G>A)
c.-136+464G>A (n.-136+464G>A)
c.-182+466G>A (n.-182+466G>A)
n.123+466G>A
c.-234-76G>A (n.-234-76G>A)
n.287G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.112+466G>A
c.-301+466G>A (n.-301+466G>A)
n.103+470G>A
c.-160+466G>A (n.-160+466G>A)
c.-125+466G>A (n.-125+466G>A)
c.-324-76G>A (n.-324-76G>A)
c.-238+466G>A (n.-238+466G>A)
 gnomAD v4
14g.73137049G>CCA2802115386PSEN1c.-177+470G>C (n.-177+470G>C)
c.-178+466G>C (n.-178+466G>C)
c.-177+466G>C (n.-177+466G>C)
c.-136+466G>C (n.-136+466G>C)
c.-182+470G>C (n.-182+470G>C)
c.-136+470G>C (n.-136+470G>C)
n.119+466G>C
n.77+466G>C
c.-104+601G>C (n.-104+601G>C)
c.-136+601G>C (n.-136+601G>C)
n.133+466G>C
c.-289+470G>C (n.-289+470G>C)
c.-104+466G>C (n.-104+466G>C)
c.-136+464G>C (n.-136+464G>C)
c.-182+466G>C (n.-182+466G>C)
n.123+466G>C
c.-234-76G>C (n.-234-76G>C)
n.287G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.112+466G>C
c.-301+466G>C (n.-301+466G>C)
n.103+470G>C
c.-160+466G>C (n.-160+466G>C)
c.-125+466G>C (n.-125+466G>C)
c.-324-76G>C (n.-324-76G>C)
c.-238+466G>C (n.-238+466G>C)
14g.73137049G>TCA2625555324PSEN1c.-177+470G>T (n.-177+470G>T)
c.-178+466G>T (n.-178+466G>T)
c.-177+466G>T (n.-177+466G>T)
c.-136+466G>T (n.-136+466G>T)
c.-182+470G>T (n.-182+470G>T)
c.-136+470G>T (n.-136+470G>T)
n.119+466G>T
n.77+466G>T
c.-104+601G>T (n.-104+601G>T)
c.-136+601G>T (n.-136+601G>T)
n.133+466G>T
c.-289+470G>T (n.-289+470G>T)
c.-104+466G>T (n.-104+466G>T)
c.-136+464G>T (n.-136+464G>T)
c.-182+466G>T (n.-182+466G>T)
n.123+466G>T
c.-234-76G>T (n.-234-76G>T)
n.287G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.112+466G>T
c.-301+466G>T (n.-301+466G>T)
n.103+470G>T
c.-160+466G>T (n.-160+466G>T)
c.-125+466G>T (n.-125+466G>T)
c.-324-76G>T (n.-324-76G>T)
c.-238+466G>T (n.-238+466G>T)
 gnomAD v4
14g.73137050C>ACA262598840PSEN1c.-177+471C>A (n.-177+471C>A)
c.-178+467C>A (n.-178+467C>A)
c.-177+467C>A (n.-177+467C>A)
c.-136+467C>A (n.-136+467C>A)
c.-182+471C>A (n.-182+471C>A)
c.-136+471C>A (n.-136+471C>A)
n.119+467C>A
n.77+467C>A
c.-104+602C>A (n.-104+602C>A)
c.-136+602C>A (n.-136+602C>A)
n.133+467C>A
c.-289+471C>A (n.-289+471C>A)
c.-104+467C>A (n.-104+467C>A)
c.-136+465C>A (n.-136+465C>A)
c.-182+467C>A (n.-182+467C>A)
n.123+467C>A
c.-234-75C>A (n.-234-75C>A)
n.288C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.112+467C>A
c.-301+467C>A (n.-301+467C>A)
n.103+471C>A
c.-160+467C>A (n.-160+467C>A)
c.-125+467C>A (n.-125+467C>A)
c.-324-75C>A (n.-324-75C>A)
c.-238+467C>A (n.-238+467C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137050C=CA2146454214PSEN1c.-177+471C= (n.-177+471C=)
c.-178+467C= (n.-178+467C=)
c.-177+467C= (n.-177+467C=)
c.-136+467C= (n.-136+467C=)
c.-182+471C= (n.-182+471C=)
c.-136+471C= (n.-136+471C=)
n.119+467C=
n.77+467C=
c.-104+602C= (n.-104+602C=)
c.-136+602C= (n.-136+602C=)
n.133+467C=
c.-289+471C= (n.-289+471C=)
c.-104+467C= (n.-104+467C=)
c.-136+465C= (n.-136+465C=)
c.-182+467C= (n.-182+467C=)
n.123+467C=
c.-234-75C= (n.-234-75C=)
n.288C=
c.-309C= (n.-309C=)
n.112+467C=
c.-301+467C= (n.-301+467C=)
n.103+471C=
c.-160+467C= (n.-160+467C=)
c.-125+467C= (n.-125+467C=)
c.-324-75C= (n.-324-75C=)
c.-238+467C= (n.-238+467C=)
14g.73137050C>TCA2625555327PSEN1c.-177+471C>T (n.-177+471C>T)
c.-178+467C>T (n.-178+467C>T)
c.-177+467C>T (n.-177+467C>T)
c.-136+467C>T (n.-136+467C>T)
c.-182+471C>T (n.-182+471C>T)
c.-136+471C>T (n.-136+471C>T)
n.119+467C>T
n.77+467C>T
c.-104+602C>T (n.-104+602C>T)
c.-136+602C>T (n.-136+602C>T)
n.133+467C>T
c.-289+471C>T (n.-289+471C>T)
c.-104+467C>T (n.-104+467C>T)
c.-136+465C>T (n.-136+465C>T)
c.-182+467C>T (n.-182+467C>T)
n.123+467C>T
c.-234-75C>T (n.-234-75C>T)
n.288C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.112+467C>T
c.-301+467C>T (n.-301+467C>T)
n.103+471C>T
c.-160+467C>T (n.-160+467C>T)
c.-125+467C>T (n.-125+467C>T)
c.-324-75C>T (n.-324-75C>T)
c.-238+467C>T (n.-238+467C>T)
 gnomAD v4
14g.73137051T>CCA2146454216PSEN1c.-177+472T>C (n.-177+472T>C)
c.-178+468T>C (n.-178+468T>C)
c.-177+468T>C (n.-177+468T>C)
c.-136+468T>C (n.-136+468T>C)
c.-182+472T>C (n.-182+472T>C)
c.-136+472T>C (n.-136+472T>C)
n.119+468T>C
n.77+468T>C
c.-104+603T>C (n.-104+603T>C)
c.-136+603T>C (n.-136+603T>C)
n.133+468T>C
c.-289+472T>C (n.-289+472T>C)
c.-104+468T>C (n.-104+468T>C)
c.-136+466T>C (n.-136+466T>C)
c.-182+468T>C (n.-182+468T>C)
n.123+468T>C
c.-234-74T>C (n.-234-74T>C)
n.289T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.112+468T>C
c.-301+468T>C (n.-301+468T>C)
n.103+472T>C
c.-160+468T>C (n.-160+468T>C)
c.-125+468T>C (n.-125+468T>C)
c.-324-74T>C (n.-324-74T>C)
c.-238+468T>C (n.-238+468T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137051T=CA2146454215PSEN1c.-177+472T= (n.-177+472T=)
c.-178+468T= (n.-178+468T=)
c.-177+468T= (n.-177+468T=)
c.-136+468T= (n.-136+468T=)
c.-182+472T= (n.-182+472T=)
c.-136+472T= (n.-136+472T=)
n.119+468T=
n.77+468T=
c.-104+603T= (n.-104+603T=)
c.-136+603T= (n.-136+603T=)
n.133+468T=
c.-289+472T= (n.-289+472T=)
c.-104+468T= (n.-104+468T=)
c.-136+466T= (n.-136+466T=)
c.-182+468T= (n.-182+468T=)
n.123+468T=
c.-234-74T= (n.-234-74T=)
n.289T=
c.-308T= (n.-308T=)
n.112+468T=
c.-301+468T= (n.-301+468T=)
n.103+472T=
c.-160+468T= (n.-160+468T=)
c.-125+468T= (n.-125+468T=)
c.-324-74T= (n.-324-74T=)
c.-238+468T= (n.-238+468T=)
14g.73137053delCA2625555331PSEN1c.-177+474del (n.-177+474del)
c.-178+470del (n.-178+470del)
c.-177+470del (n.-177+470del)
c.-136+470del (n.-136+470del)
c.-182+474del (n.-182+474del)
c.-136+474del (n.-136+474del)
n.119+470del
n.77+470del
c.-104+605del (n.-104+605del)
c.-136+605del (n.-136+605del)
n.133+470del
c.-289+474del (n.-289+474del)
c.-104+470del (n.-104+470del)
c.-136+468del (n.-136+468del)
c.-182+470del (n.-182+470del)
n.123+470del
c.-234-72del (n.-234-72del)
n.291del
c.-306del (n.-306del)
n.112+470del
c.-301+470del (n.-301+470del)
n.103+474del
c.-160+470del (n.-160+470del)
c.-125+470del (n.-125+470del)
c.-324-72del (n.-324-72del)
c.-238+470del (n.-238+470del)
 gnomAD v4
14g.73137052T>CCA2625555332PSEN1c.-177+473T>C (n.-177+473T>C)
c.-178+469T>C (n.-178+469T>C)
c.-177+469T>C (n.-177+469T>C)
c.-136+469T>C (n.-136+469T>C)
c.-182+473T>C (n.-182+473T>C)
c.-136+473T>C (n.-136+473T>C)
n.119+469T>C
n.77+469T>C
c.-104+604T>C (n.-104+604T>C)
c.-136+604T>C (n.-136+604T>C)
n.133+469T>C
c.-289+473T>C (n.-289+473T>C)
c.-104+469T>C (n.-104+469T>C)
c.-136+467T>C (n.-136+467T>C)
c.-182+469T>C (n.-182+469T>C)
n.123+469T>C
c.-234-73T>C (n.-234-73T>C)
n.290T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.112+469T>C
c.-301+469T>C (n.-301+469T>C)
n.103+473T>C
c.-160+469T>C (n.-160+469T>C)
c.-125+469T>C (n.-125+469T>C)
c.-324-73T>C (n.-324-73T>C)
c.-238+469T>C (n.-238+469T>C)
 gnomAD v4
14g.73137053T>CCA2625555333PSEN1c.-177+474T>C (n.-177+474T>C)
c.-178+470T>C (n.-178+470T>C)
c.-177+470T>C (n.-177+470T>C)
c.-136+470T>C (n.-136+470T>C)
c.-182+474T>C (n.-182+474T>C)
c.-136+474T>C (n.-136+474T>C)
n.119+470T>C
n.77+470T>C
c.-104+605T>C (n.-104+605T>C)
c.-136+605T>C (n.-136+605T>C)
n.133+470T>C
c.-289+474T>C (n.-289+474T>C)
c.-104+470T>C (n.-104+470T>C)
c.-136+468T>C (n.-136+468T>C)
c.-182+470T>C (n.-182+470T>C)
n.123+470T>C
c.-234-72T>C (n.-234-72T>C)
n.291T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.112+470T>C
c.-301+470T>C (n.-301+470T>C)
n.103+474T>C
c.-160+470T>C (n.-160+470T>C)
c.-125+470T>C (n.-125+470T>C)
c.-324-72T>C (n.-324-72T>C)
c.-238+470T>C (n.-238+470T>C)
 gnomAD v4
14g.73137054C>ACA2625555335PSEN1c.-177+475C>A (n.-177+475C>A)
c.-178+471C>A (n.-178+471C>A)
c.-177+471C>A (n.-177+471C>A)
c.-136+471C>A (n.-136+471C>A)
c.-182+475C>A (n.-182+475C>A)
c.-136+475C>A (n.-136+475C>A)
n.119+471C>A
n.77+471C>A
c.-104+606C>A (n.-104+606C>A)
c.-136+606C>A (n.-136+606C>A)
n.133+471C>A
c.-289+475C>A (n.-289+475C>A)
c.-104+471C>A (n.-104+471C>A)
c.-136+469C>A (n.-136+469C>A)
c.-182+471C>A (n.-182+471C>A)
n.123+471C>A
c.-234-71C>A (n.-234-71C>A)
n.292C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.112+471C>A
c.-301+471C>A (n.-301+471C>A)
n.103+475C>A
c.-160+471C>A (n.-160+471C>A)
c.-125+471C>A (n.-125+471C>A)
c.-324-71C>A (n.-324-71C>A)
c.-238+471C>A (n.-238+471C>A)
 gnomAD v4
14g.73137054C=CA2146454217PSEN1c.-177+475C= (n.-177+475C=)
c.-178+471C= (n.-178+471C=)
c.-177+471C= (n.-177+471C=)
c.-136+471C= (n.-136+471C=)
c.-182+475C= (n.-182+475C=)
c.-136+475C= (n.-136+475C=)
n.119+471C=
n.77+471C=
c.-104+606C= (n.-104+606C=)
c.-136+606C= (n.-136+606C=)
n.133+471C=
c.-289+475C= (n.-289+475C=)
c.-104+471C= (n.-104+471C=)
c.-136+469C= (n.-136+469C=)
c.-182+471C= (n.-182+471C=)
n.123+471C=
c.-234-71C= (n.-234-71C=)
n.292C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.112+471C=
c.-301+471C= (n.-301+471C=)
n.103+475C=
c.-160+471C= (n.-160+471C=)
c.-125+471C= (n.-125+471C=)
c.-324-71C= (n.-324-71C=)
c.-238+471C= (n.-238+471C=)
14g.73137054C>TCA2146454218PSEN1c.-177+475C>T (n.-177+475C>T)
c.-178+471C>T (n.-178+471C>T)
c.-177+471C>T (n.-177+471C>T)
c.-136+471C>T (n.-136+471C>T)
c.-182+475C>T (n.-182+475C>T)
c.-136+475C>T (n.-136+475C>T)
n.119+471C>T
n.77+471C>T
c.-104+606C>T (n.-104+606C>T)
c.-136+606C>T (n.-136+606C>T)
n.133+471C>T
c.-289+475C>T (n.-289+475C>T)
c.-104+471C>T (n.-104+471C>T)
c.-136+469C>T (n.-136+469C>T)
c.-182+471C>T (n.-182+471C>T)
n.123+471C>T
c.-234-71C>T (n.-234-71C>T)
n.292C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.112+471C>T
c.-301+471C>T (n.-301+471C>T)
n.103+475C>T
c.-160+471C>T (n.-160+471C>T)
c.-125+471C>T (n.-125+471C>T)
c.-324-71C>T (n.-324-71C>T)
c.-238+471C>T (n.-238+471C>T)
 dbSNP
14g.73137056C>ACA2146454221PSEN1c.-177+477C>A (n.-177+477C>A)
c.-178+473C>A (n.-178+473C>A)
c.-177+473C>A (n.-177+473C>A)
c.-136+473C>A (n.-136+473C>A)
c.-182+477C>A (n.-182+477C>A)
c.-136+477C>A (n.-136+477C>A)
n.119+473C>A
n.77+473C>A
c.-104+608C>A (n.-104+608C>A)
c.-136+608C>A (n.-136+608C>A)
n.133+473C>A
c.-289+477C>A (n.-289+477C>A)
c.-104+473C>A (n.-104+473C>A)
c.-136+471C>A (n.-136+471C>A)
c.-182+473C>A (n.-182+473C>A)
n.123+473C>A
c.-234-69C>A (n.-234-69C>A)
n.294C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.112+473C>A
c.-301+473C>A (n.-301+473C>A)
n.103+477C>A
c.-160+473C>A (n.-160+473C>A)
c.-125+473C>A (n.-125+473C>A)
c.-324-69C>A (n.-324-69C>A)
c.-238+473C>A (n.-238+473C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137056C=CA2146454219PSEN1c.-177+477C= (n.-177+477C=)
c.-178+473C= (n.-178+473C=)
c.-177+473C= (n.-177+473C=)
c.-136+473C= (n.-136+473C=)
c.-182+477C= (n.-182+477C=)
c.-136+477C= (n.-136+477C=)
n.119+473C=
n.77+473C=
c.-104+608C= (n.-104+608C=)
c.-136+608C= (n.-136+608C=)
n.133+473C=
c.-289+477C= (n.-289+477C=)
c.-104+473C= (n.-104+473C=)
c.-136+471C= (n.-136+471C=)
c.-182+473C= (n.-182+473C=)
n.123+473C=
c.-234-69C= (n.-234-69C=)
n.294C=
c.-303C= (n.-303C=)
n.112+473C=
c.-301+473C= (n.-301+473C=)
n.103+477C=
c.-160+473C= (n.-160+473C=)
c.-125+473C= (n.-125+473C=)
c.-324-69C= (n.-324-69C=)
c.-238+473C= (n.-238+473C=)
14g.73137056C>GCA708424775PSEN1c.-177+477C>G (n.-177+477C>G)
c.-178+473C>G (n.-178+473C>G)
c.-177+473C>G (n.-177+473C>G)
c.-136+473C>G (n.-136+473C>G)
c.-182+477C>G (n.-182+477C>G)
c.-136+477C>G (n.-136+477C>G)
n.119+473C>G
n.77+473C>G
c.-104+608C>G (n.-104+608C>G)
c.-136+608C>G (n.-136+608C>G)
n.133+473C>G
c.-289+477C>G (n.-289+477C>G)
c.-104+473C>G (n.-104+473C>G)
c.-136+471C>G (n.-136+471C>G)
c.-182+473C>G (n.-182+473C>G)
n.123+473C>G
c.-234-69C>G (n.-234-69C>G)
n.294C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.112+473C>G
c.-301+473C>G (n.-301+473C>G)
n.103+477C>G
c.-160+473C>G (n.-160+473C>G)
c.-125+473C>G (n.-125+473C>G)
c.-324-69C>G (n.-324-69C>G)
c.-238+473C>G (n.-238+473C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137056C>TCA2146454220PSEN1c.-177+477C>T (n.-177+477C>T)
c.-178+473C>T (n.-178+473C>T)
c.-177+473C>T (n.-177+473C>T)
c.-136+473C>T (n.-136+473C>T)
c.-182+477C>T (n.-182+477C>T)
c.-136+477C>T (n.-136+477C>T)
n.119+473C>T
n.77+473C>T
c.-104+608C>T (n.-104+608C>T)
c.-136+608C>T (n.-136+608C>T)
n.133+473C>T
c.-289+477C>T (n.-289+477C>T)
c.-104+473C>T (n.-104+473C>T)
c.-136+471C>T (n.-136+471C>T)
c.-182+473C>T (n.-182+473C>T)
n.123+473C>T
c.-234-69C>T (n.-234-69C>T)
n.294C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.112+473C>T
c.-301+473C>T (n.-301+473C>T)
n.103+477C>T
c.-160+473C>T (n.-160+473C>T)
c.-125+473C>T (n.-125+473C>T)
c.-324-69C>T (n.-324-69C>T)
c.-238+473C>T (n.-238+473C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137057C=CA2146454222PSEN1c.-177+478C= (n.-177+478C=)
c.-178+474C= (n.-178+474C=)
c.-177+474C= (n.-177+474C=)
c.-136+474C= (n.-136+474C=)
c.-182+478C= (n.-182+478C=)
c.-136+478C= (n.-136+478C=)
n.119+474C=
n.77+474C=
c.-104+609C= (n.-104+609C=)
c.-136+609C= (n.-136+609C=)
n.133+474C=
c.-289+478C= (n.-289+478C=)
c.-104+474C= (n.-104+474C=)
c.-136+472C= (n.-136+472C=)
c.-182+474C= (n.-182+474C=)
n.123+474C=
c.-234-68C= (n.-234-68C=)
n.295C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.112+474C=
c.-301+474C= (n.-301+474C=)
n.103+478C=
c.-160+474C= (n.-160+474C=)
c.-125+474C= (n.-125+474C=)
c.-324-68C= (n.-324-68C=)
c.-238+474C= (n.-238+474C=)
14g.73137057C>TCA964616396PSEN1c.-177+478C>T (n.-177+478C>T)
c.-178+474C>T (n.-178+474C>T)
c.-177+474C>T (n.-177+474C>T)
c.-136+474C>T (n.-136+474C>T)
c.-182+478C>T (n.-182+478C>T)
c.-136+478C>T (n.-136+478C>T)
n.119+474C>T
n.77+474C>T
c.-104+609C>T (n.-104+609C>T)
c.-136+609C>T (n.-136+609C>T)
n.133+474C>T
c.-289+478C>T (n.-289+478C>T)
c.-104+474C>T (n.-104+474C>T)
c.-136+472C>T (n.-136+472C>T)
c.-182+474C>T (n.-182+474C>T)
n.123+474C>T
c.-234-68C>T (n.-234-68C>T)
n.295C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.112+474C>T
c.-301+474C>T (n.-301+474C>T)
n.103+478C>T
c.-160+474C>T (n.-160+474C>T)
c.-125+474C>T (n.-125+474C>T)
c.-324-68C>T (n.-324-68C>T)
c.-238+474C>T (n.-238+474C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137058T>CCA2625555338PSEN1c.-177+479T>C (n.-177+479T>C)
c.-178+475T>C (n.-178+475T>C)
c.-177+475T>C (n.-177+475T>C)
c.-136+475T>C (n.-136+475T>C)
c.-182+479T>C (n.-182+479T>C)
c.-136+479T>C (n.-136+479T>C)
n.119+475T>C
n.77+475T>C
c.-104+610T>C (n.-104+610T>C)
c.-136+610T>C (n.-136+610T>C)
n.133+475T>C
c.-289+479T>C (n.-289+479T>C)
c.-104+475T>C (n.-104+475T>C)
c.-136+473T>C (n.-136+473T>C)
c.-182+475T>C (n.-182+475T>C)
n.123+475T>C
c.-234-67T>C (n.-234-67T>C)
n.296T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.112+475T>C
c.-301+475T>C (n.-301+475T>C)
n.103+479T>C
c.-160+475T>C (n.-160+475T>C)
c.-125+475T>C (n.-125+475T>C)
c.-324-67T>C (n.-324-67T>C)
c.-238+475T>C (n.-238+475T>C)
 gnomAD v4
14g.73137060G>ACA262598841PSEN1c.-177+481G>A (n.-177+481G>A)
c.-178+477G>A (n.-178+477G>A)
c.-177+477G>A (n.-177+477G>A)
c.-136+477G>A (n.-136+477G>A)
c.-182+481G>A (n.-182+481G>A)
c.-136+481G>A (n.-136+481G>A)
n.119+477G>A
n.77+477G>A
c.-104+612G>A (n.-104+612G>A)
c.-136+612G>A (n.-136+612G>A)
n.133+477G>A
c.-289+481G>A (n.-289+481G>A)
c.-104+477G>A (n.-104+477G>A)
c.-136+475G>A (n.-136+475G>A)
c.-182+477G>A (n.-182+477G>A)
n.123+477G>A
c.-234-65G>A (n.-234-65G>A)
n.298G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.112+477G>A
c.-301+477G>A (n.-301+477G>A)
n.103+481G>A
c.-160+477G>A (n.-160+477G>A)
c.-125+477G>A (n.-125+477G>A)
c.-324-65G>A (n.-324-65G>A)
c.-238+477G>A (n.-238+477G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137060G=CA2146454223PSEN1c.-177+481G= (n.-177+481G=)
c.-178+477G= (n.-178+477G=)
c.-177+477G= (n.-177+477G=)
c.-136+477G= (n.-136+477G=)
c.-182+481G= (n.-182+481G=)
c.-136+481G= (n.-136+481G=)
n.119+477G=
n.77+477G=
c.-104+612G= (n.-104+612G=)
c.-136+612G= (n.-136+612G=)
n.133+477G=
c.-289+481G= (n.-289+481G=)
c.-104+477G= (n.-104+477G=)
c.-136+475G= (n.-136+475G=)
c.-182+477G= (n.-182+477G=)
n.123+477G=
c.-234-65G= (n.-234-65G=)
n.298G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.112+477G=
c.-301+477G= (n.-301+477G=)
n.103+481G=
c.-160+477G= (n.-160+477G=)
c.-125+477G= (n.-125+477G=)
c.-324-65G= (n.-324-65G=)
c.-238+477G= (n.-238+477G=)
14g.73137060G>TCA2625555342PSEN1c.-177+481G>T (n.-177+481G>T)
c.-178+477G>T (n.-178+477G>T)
c.-177+477G>T (n.-177+477G>T)
c.-136+477G>T (n.-136+477G>T)
c.-182+481G>T (n.-182+481G>T)
c.-136+481G>T (n.-136+481G>T)
n.119+477G>T
n.77+477G>T
c.-104+612G>T (n.-104+612G>T)
c.-136+612G>T (n.-136+612G>T)
n.133+477G>T
c.-289+481G>T (n.-289+481G>T)
c.-104+477G>T (n.-104+477G>T)
c.-136+475G>T (n.-136+475G>T)
c.-182+477G>T (n.-182+477G>T)
n.123+477G>T
c.-234-65G>T (n.-234-65G>T)
n.298G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.112+477G>T
c.-301+477G>T (n.-301+477G>T)
n.103+481G>T
c.-160+477G>T (n.-160+477G>T)
c.-125+477G>T (n.-125+477G>T)
c.-324-65G>T (n.-324-65G>T)
c.-238+477G>T (n.-238+477G>T)
 gnomAD v4
14g.73137061delCA2625555341PSEN1c.-177+482del (n.-177+482del)
c.-178+478del (n.-178+478del)
c.-177+478del (n.-177+478del)
c.-136+478del (n.-136+478del)
c.-182+482del (n.-182+482del)
c.-136+482del (n.-136+482del)
n.119+478del
n.77+478del
c.-104+613del (n.-104+613del)
c.-136+613del (n.-136+613del)
n.133+478del
c.-289+482del (n.-289+482del)
c.-104+478del (n.-104+478del)
c.-136+476del (n.-136+476del)
c.-182+478del (n.-182+478del)
n.123+478del
c.-234-64del (n.-234-64del)
n.299del
c.-298del (n.-298del)
n.112+478del
c.-301+478del (n.-301+478del)
n.103+482del
c.-160+478del (n.-160+478del)
c.-125+478del (n.-125+478del)
c.-324-64del (n.-324-64del)
c.-238+478del (n.-238+478del)
 gnomAD v4
14g.73137061G>TCA2625555343PSEN1c.-177+482G>T (n.-177+482G>T)
c.-178+478G>T (n.-178+478G>T)
c.-177+478G>T (n.-177+478G>T)
c.-136+478G>T (n.-136+478G>T)
c.-182+482G>T (n.-182+482G>T)
c.-136+482G>T (n.-136+482G>T)
n.119+478G>T
n.77+478G>T
c.-104+613G>T (n.-104+613G>T)
c.-136+613G>T (n.-136+613G>T)
n.133+478G>T
c.-289+482G>T (n.-289+482G>T)
c.-104+478G>T (n.-104+478G>T)
c.-136+476G>T (n.-136+476G>T)
c.-182+478G>T (n.-182+478G>T)
n.123+478G>T
c.-234-64G>T (n.-234-64G>T)
n.299G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.112+478G>T
c.-301+478G>T (n.-301+478G>T)
n.103+482G>T
c.-160+478G>T (n.-160+478G>T)
c.-125+478G>T (n.-125+478G>T)
c.-324-64G>T (n.-324-64G>T)
c.-238+478G>T (n.-238+478G>T)
 gnomAD v4
14g.73137062T>CCA708424778PSEN1c.-177+483T>C (n.-177+483T>C)
c.-178+479T>C (n.-178+479T>C)
c.-177+479T>C (n.-177+479T>C)
c.-136+479T>C (n.-136+479T>C)
c.-182+483T>C (n.-182+483T>C)
c.-136+483T>C (n.-136+483T>C)
n.119+479T>C
n.77+479T>C
c.-104+614T>C (n.-104+614T>C)
c.-136+614T>C (n.-136+614T>C)
n.133+479T>C
c.-289+483T>C (n.-289+483T>C)
c.-104+479T>C (n.-104+479T>C)
c.-136+477T>C (n.-136+477T>C)
c.-182+479T>C (n.-182+479T>C)
n.123+479T>C
c.-234-63T>C (n.-234-63T>C)
n.300T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.112+479T>C
c.-301+479T>C (n.-301+479T>C)
n.103+483T>C
c.-160+479T>C (n.-160+479T>C)
c.-125+479T>C (n.-125+479T>C)
c.-324-63T>C (n.-324-63T>C)
c.-238+479T>C (n.-238+479T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137062T=CA2146454224PSEN1c.-177+483T= (n.-177+483T=)
c.-178+479T= (n.-178+479T=)
c.-177+479T= (n.-177+479T=)
c.-136+479T= (n.-136+479T=)
c.-182+483T= (n.-182+483T=)
c.-136+483T= (n.-136+483T=)
n.119+479T=
n.77+479T=
c.-104+614T= (n.-104+614T=)
c.-136+614T= (n.-136+614T=)
n.133+479T=
c.-289+483T= (n.-289+483T=)
c.-104+479T= (n.-104+479T=)
c.-136+477T= (n.-136+477T=)
c.-182+479T= (n.-182+479T=)
n.123+479T=
c.-234-63T= (n.-234-63T=)
n.300T=
c.-297T= (n.-297T=)
n.112+479T=
c.-301+479T= (n.-301+479T=)
n.103+483T=
c.-160+479T= (n.-160+479T=)
c.-125+479T= (n.-125+479T=)
c.-324-63T= (n.-324-63T=)
c.-238+479T= (n.-238+479T=)
14g.73137063C>ACA2625555345PSEN1c.-177+484C>A (n.-177+484C>A)
c.-178+480C>A (n.-178+480C>A)
c.-177+480C>A (n.-177+480C>A)
c.-136+480C>A (n.-136+480C>A)
c.-182+484C>A (n.-182+484C>A)
c.-136+484C>A (n.-136+484C>A)
n.119+480C>A
n.77+480C>A
c.-104+615C>A (n.-104+615C>A)
c.-136+615C>A (n.-136+615C>A)
n.133+480C>A
c.-289+484C>A (n.-289+484C>A)
c.-104+480C>A (n.-104+480C>A)
c.-136+478C>A (n.-136+478C>A)
c.-182+480C>A (n.-182+480C>A)
n.123+480C>A
c.-234-62C>A (n.-234-62C>A)
n.301C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.112+480C>A
c.-301+480C>A (n.-301+480C>A)
n.103+484C>A
c.-160+480C>A (n.-160+480C>A)
c.-125+480C>A (n.-125+480C>A)
c.-324-62C>A (n.-324-62C>A)
c.-238+480C>A (n.-238+480C>A)
 gnomAD v4
14g.73137063C=CA2146454225PSEN1c.-177+484C= (n.-177+484C=)
c.-178+480C= (n.-178+480C=)
c.-177+480C= (n.-177+480C=)
c.-136+480C= (n.-136+480C=)
c.-182+484C= (n.-182+484C=)
c.-136+484C= (n.-136+484C=)
n.119+480C=
n.77+480C=
c.-104+615C= (n.-104+615C=)
c.-136+615C= (n.-136+615C=)
n.133+480C=
c.-289+484C= (n.-289+484C=)
c.-104+480C= (n.-104+480C=)
c.-136+478C= (n.-136+478C=)
c.-182+480C= (n.-182+480C=)
n.123+480C=
c.-234-62C= (n.-234-62C=)
n.301C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.112+480C=
c.-301+480C= (n.-301+480C=)
n.103+484C=
c.-160+480C= (n.-160+480C=)
c.-125+480C= (n.-125+480C=)
c.-324-62C= (n.-324-62C=)
c.-238+480C= (n.-238+480C=)
14g.73137063C>TCA262598844PSEN1c.-177+484C>T (n.-177+484C>T)
c.-178+480C>T (n.-178+480C>T)
c.-177+480C>T (n.-177+480C>T)
c.-136+480C>T (n.-136+480C>T)
c.-182+484C>T (n.-182+484C>T)
c.-136+484C>T (n.-136+484C>T)
n.119+480C>T
n.77+480C>T
c.-104+615C>T (n.-104+615C>T)
c.-136+615C>T (n.-136+615C>T)
n.133+480C>T
c.-289+484C>T (n.-289+484C>T)
c.-104+480C>T (n.-104+480C>T)
c.-136+478C>T (n.-136+478C>T)
c.-182+480C>T (n.-182+480C>T)
n.123+480C>T
c.-234-62C>T (n.-234-62C>T)
n.301C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.112+480C>T
c.-301+480C>T (n.-301+480C>T)
n.103+484C>T
c.-160+480C>T (n.-160+480C>T)
c.-125+480C>T (n.-125+480C>T)
c.-324-62C>T (n.-324-62C>T)
c.-238+480C>T (n.-238+480C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137064G>ACA2146454227PSEN1c.-177+485G>A (n.-177+485G>A)
c.-178+481G>A (n.-178+481G>A)
c.-177+481G>A (n.-177+481G>A)
c.-136+481G>A (n.-136+481G>A)
c.-182+485G>A (n.-182+485G>A)
c.-136+485G>A (n.-136+485G>A)
n.119+481G>A
n.77+481G>A
c.-104+616G>A (n.-104+616G>A)
c.-136+616G>A (n.-136+616G>A)
n.133+481G>A
c.-289+485G>A (n.-289+485G>A)
c.-104+481G>A (n.-104+481G>A)
c.-136+479G>A (n.-136+479G>A)
c.-182+481G>A (n.-182+481G>A)
n.123+481G>A
c.-234-61G>A (n.-234-61G>A)
n.302G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.112+481G>A
c.-301+481G>A (n.-301+481G>A)
n.103+485G>A
c.-160+481G>A (n.-160+481G>A)
c.-125+481G>A (n.-125+481G>A)
c.-324-61G>A (n.-324-61G>A)
c.-238+481G>A (n.-238+481G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137064G=CA2146454226PSEN1c.-177+485G= (n.-177+485G=)
c.-178+481G= (n.-178+481G=)
c.-177+481G= (n.-177+481G=)
c.-136+481G= (n.-136+481G=)
c.-182+485G= (n.-182+485G=)
c.-136+485G= (n.-136+485G=)
n.119+481G=
n.77+481G=
c.-104+616G= (n.-104+616G=)
c.-136+616G= (n.-136+616G=)
n.133+481G=
c.-289+485G= (n.-289+485G=)
c.-104+481G= (n.-104+481G=)
c.-136+479G= (n.-136+479G=)
c.-182+481G= (n.-182+481G=)
n.123+481G=
c.-234-61G= (n.-234-61G=)
n.302G=
c.-295G= (n.-295G=)
n.112+481G=
c.-301+481G= (n.-301+481G=)
n.103+485G=
c.-160+481G= (n.-160+481G=)
c.-125+481G= (n.-125+481G=)
c.-324-61G= (n.-324-61G=)
c.-238+481G= (n.-238+481G=)
14g.73137064G>TCA2625555346PSEN1c.-177+485G>T (n.-177+485G>T)
c.-178+481G>T (n.-178+481G>T)
c.-177+481G>T (n.-177+481G>T)
c.-136+481G>T (n.-136+481G>T)
c.-182+485G>T (n.-182+485G>T)
c.-136+485G>T (n.-136+485G>T)
n.119+481G>T
n.77+481G>T
c.-104+616G>T (n.-104+616G>T)
c.-136+616G>T (n.-136+616G>T)
n.133+481G>T
c.-289+485G>T (n.-289+485G>T)
c.-104+481G>T (n.-104+481G>T)
c.-136+479G>T (n.-136+479G>T)
c.-182+481G>T (n.-182+481G>T)
n.123+481G>T
c.-234-61G>T (n.-234-61G>T)
n.302G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.112+481G>T
c.-301+481G>T (n.-301+481G>T)
n.103+485G>T
c.-160+481G>T (n.-160+481G>T)
c.-125+481G>T (n.-125+481G>T)
c.-324-61G>T (n.-324-61G>T)
c.-238+481G>T (n.-238+481G>T)
 gnomAD v4
14g.73137065G>ACA2625555349PSEN1c.-177+486G>A (n.-177+486G>A)
c.-178+482G>A (n.-178+482G>A)
c.-177+482G>A (n.-177+482G>A)
c.-136+482G>A (n.-136+482G>A)
c.-182+486G>A (n.-182+486G>A)
c.-136+486G>A (n.-136+486G>A)
n.119+482G>A
n.77+482G>A
c.-104+617G>A (n.-104+617G>A)
c.-136+617G>A (n.-136+617G>A)
n.133+482G>A
c.-289+486G>A (n.-289+486G>A)
c.-104+482G>A (n.-104+482G>A)
c.-136+480G>A (n.-136+480G>A)
c.-182+482G>A (n.-182+482G>A)
n.123+482G>A
c.-234-60G>A (n.-234-60G>A)
n.303G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.112+482G>A
c.-301+482G>A (n.-301+482G>A)
n.103+486G>A
c.-160+482G>A (n.-160+482G>A)
c.-125+482G>A (n.-125+482G>A)
c.-324-60G>A (n.-324-60G>A)
c.-238+482G>A (n.-238+482G>A)
 gnomAD v4
14g.73137065G>CCA2625555350PSEN1c.-177+486G>C (n.-177+486G>C)
c.-178+482G>C (n.-178+482G>C)
c.-177+482G>C (n.-177+482G>C)
c.-136+482G>C (n.-136+482G>C)
c.-182+486G>C (n.-182+486G>C)
c.-136+486G>C (n.-136+486G>C)
n.119+482G>C
n.77+482G>C
c.-104+617G>C (n.-104+617G>C)
c.-136+617G>C (n.-136+617G>C)
n.133+482G>C
c.-289+486G>C (n.-289+486G>C)
c.-104+482G>C (n.-104+482G>C)
c.-136+480G>C (n.-136+480G>C)
c.-182+482G>C (n.-182+482G>C)
n.123+482G>C
c.-234-60G>C (n.-234-60G>C)
n.303G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.112+482G>C
c.-301+482G>C (n.-301+482G>C)
n.103+486G>C
c.-160+482G>C (n.-160+482G>C)
c.-125+482G>C (n.-125+482G>C)
c.-324-60G>C (n.-324-60G>C)
c.-238+482G>C (n.-238+482G>C)
 gnomAD v4
14g.73137065G>TCA2625555351PSEN1c.-177+486G>T (n.-177+486G>T)
c.-178+482G>T (n.-178+482G>T)
c.-177+482G>T (n.-177+482G>T)
c.-136+482G>T (n.-136+482G>T)
c.-182+486G>T (n.-182+486G>T)
c.-136+486G>T (n.-136+486G>T)
n.119+482G>T
n.77+482G>T
c.-104+617G>T (n.-104+617G>T)
c.-136+617G>T (n.-136+617G>T)
n.133+482G>T
c.-289+486G>T (n.-289+486G>T)
c.-104+482G>T (n.-104+482G>T)
c.-136+480G>T (n.-136+480G>T)
c.-182+482G>T (n.-182+482G>T)
n.123+482G>T
c.-234-60G>T (n.-234-60G>T)
n.303G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.112+482G>T
c.-301+482G>T (n.-301+482G>T)
n.103+486G>T
c.-160+482G>T (n.-160+482G>T)
c.-125+482G>T (n.-125+482G>T)
c.-324-60G>T (n.-324-60G>T)
c.-238+482G>T (n.-238+482G>T)
 gnomAD v4
14g.73137066G>TCA2625555352PSEN1c.-177+487G>T (n.-177+487G>T)
c.-178+483G>T (n.-178+483G>T)
c.-177+483G>T (n.-177+483G>T)
c.-136+483G>T (n.-136+483G>T)
c.-182+487G>T (n.-182+487G>T)
c.-136+487G>T (n.-136+487G>T)
n.119+483G>T
n.77+483G>T
c.-104+618G>T (n.-104+618G>T)
c.-136+618G>T (n.-136+618G>T)
n.133+483G>T
c.-289+487G>T (n.-289+487G>T)
c.-104+483G>T (n.-104+483G>T)
c.-136+481G>T (n.-136+481G>T)
c.-182+483G>T (n.-182+483G>T)
n.123+483G>T
c.-234-59G>T (n.-234-59G>T)
n.304G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.112+483G>T
c.-301+483G>T (n.-301+483G>T)
n.103+487G>T
c.-160+483G>T (n.-160+483G>T)
c.-125+483G>T (n.-125+483G>T)
c.-324-59G>T (n.-324-59G>T)
c.-238+483G>T (n.-238+483G>T)
 gnomAD v4
14g.73137067A>GCA2625555353PSEN1c.-177+488A>G (n.-177+488A>G)
c.-178+484A>G (n.-178+484A>G)
c.-177+484A>G (n.-177+484A>G)
c.-136+484A>G (n.-136+484A>G)
c.-182+488A>G (n.-182+488A>G)
c.-136+488A>G (n.-136+488A>G)
n.119+484A>G
n.77+484A>G
c.-104+619A>G (n.-104+619A>G)
c.-136+619A>G (n.-136+619A>G)
n.133+484A>G
c.-289+488A>G (n.-289+488A>G)
c.-104+484A>G (n.-104+484A>G)
c.-136+482A>G (n.-136+482A>G)
c.-182+484A>G (n.-182+484A>G)
n.123+484A>G
c.-234-58A>G (n.-234-58A>G)
n.305A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.112+484A>G
c.-301+484A>G (n.-301+484A>G)
n.103+488A>G
c.-160+484A>G (n.-160+484A>G)
c.-125+484A>G (n.-125+484A>G)
c.-324-58A>G (n.-324-58A>G)
c.-238+484A>G (n.-238+484A>G)
 gnomAD v4
14g.73137068C>TCA2625555354PSEN1c.-177+489C>T (n.-177+489C>T)
c.-178+485C>T (n.-178+485C>T)
c.-177+485C>T (n.-177+485C>T)
c.-136+485C>T (n.-136+485C>T)
c.-182+489C>T (n.-182+489C>T)
c.-136+489C>T (n.-136+489C>T)
n.119+485C>T
n.77+485C>T
c.-104+620C>T (n.-104+620C>T)
c.-136+620C>T (n.-136+620C>T)
n.133+485C>T
c.-289+489C>T (n.-289+489C>T)
c.-104+485C>T (n.-104+485C>T)
c.-136+483C>T (n.-136+483C>T)
c.-182+485C>T (n.-182+485C>T)
n.123+485C>T
c.-234-57C>T (n.-234-57C>T)
n.306C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.112+485C>T
c.-301+485C>T (n.-301+485C>T)
n.103+489C>T
c.-160+485C>T (n.-160+485C>T)
c.-125+485C>T (n.-125+485C>T)
c.-324-57C>T (n.-324-57C>T)
c.-238+485C>T (n.-238+485C>T)
 gnomAD v4
14g.73137069T>ACA2625555365PSEN1c.-177+490T>A (n.-177+490T>A)
c.-178+486T>A (n.-178+486T>A)
c.-177+486T>A (n.-177+486T>A)
c.-136+486T>A (n.-136+486T>A)
c.-182+490T>A (n.-182+490T>A)
c.-136+490T>A (n.-136+490T>A)
n.119+486T>A
n.77+486T>A
c.-104+621T>A (n.-104+621T>A)
c.-136+621T>A (n.-136+621T>A)
n.133+486T>A
c.-289+490T>A (n.-289+490T>A)
c.-104+486T>A (n.-104+486T>A)
c.-136+484T>A (n.-136+484T>A)
c.-182+486T>A (n.-182+486T>A)
n.123+486T>A
c.-234-56T>A (n.-234-56T>A)
n.307T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.112+486T>A
c.-301+486T>A (n.-301+486T>A)
n.103+490T>A
c.-160+486T>A (n.-160+486T>A)
c.-125+486T>A (n.-125+486T>A)
c.-324-56T>A (n.-324-56T>A)
c.-238+486T>A (n.-238+486T>A)
 gnomAD v4
14g.73137069T>CCA2146454229PSEN1c.-177+490T>C (n.-177+490T>C)
c.-178+486T>C (n.-178+486T>C)
c.-177+486T>C (n.-177+486T>C)
c.-136+486T>C (n.-136+486T>C)
c.-182+490T>C (n.-182+490T>C)
c.-136+490T>C (n.-136+490T>C)
n.119+486T>C
n.77+486T>C
c.-104+621T>C (n.-104+621T>C)
c.-136+621T>C (n.-136+621T>C)
n.133+486T>C
c.-289+490T>C (n.-289+490T>C)
c.-104+486T>C (n.-104+486T>C)
c.-136+484T>C (n.-136+484T>C)
c.-182+486T>C (n.-182+486T>C)
n.123+486T>C
c.-234-56T>C (n.-234-56T>C)
n.307T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.112+486T>C
c.-301+486T>C (n.-301+486T>C)
n.103+490T>C
c.-160+486T>C (n.-160+486T>C)
c.-125+486T>C (n.-125+486T>C)
c.-324-56T>C (n.-324-56T>C)
c.-238+486T>C (n.-238+486T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137069T=CA2146454228PSEN1c.-177+490T= (n.-177+490T=)
c.-178+486T= (n.-178+486T=)
c.-177+486T= (n.-177+486T=)
c.-136+486T= (n.-136+486T=)
c.-182+490T= (n.-182+490T=)
c.-136+490T= (n.-136+490T=)
n.119+486T=
n.77+486T=
c.-104+621T= (n.-104+621T=)
c.-136+621T= (n.-136+621T=)
n.133+486T=
c.-289+490T= (n.-289+490T=)
c.-104+486T= (n.-104+486T=)
c.-136+484T= (n.-136+484T=)
c.-182+486T= (n.-182+486T=)
n.123+486T=
c.-234-56T= (n.-234-56T=)
n.307T=
c.-290T= (n.-290T=)
n.112+486T=
c.-301+486T= (n.-301+486T=)
n.103+490T=
c.-160+486T= (n.-160+486T=)
c.-125+486T= (n.-125+486T=)
c.-324-56T= (n.-324-56T=)
c.-238+486T= (n.-238+486T=)
14g.73137070G>ACA2625555366PSEN1c.-177+491G>A (n.-177+491G>A)
c.-178+487G>A (n.-178+487G>A)
c.-177+487G>A (n.-177+487G>A)
c.-136+487G>A (n.-136+487G>A)
c.-182+491G>A (n.-182+491G>A)
c.-136+491G>A (n.-136+491G>A)
n.119+487G>A
n.77+487G>A
c.-104+622G>A (n.-104+622G>A)
c.-136+622G>A (n.-136+622G>A)
n.133+487G>A
c.-289+491G>A (n.-289+491G>A)
c.-104+487G>A (n.-104+487G>A)
c.-136+485G>A (n.-136+485G>A)
c.-182+487G>A (n.-182+487G>A)
n.123+487G>A
c.-234-55G>A (n.-234-55G>A)
n.308G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.112+487G>A
c.-301+487G>A (n.-301+487G>A)
n.103+491G>A
c.-160+487G>A (n.-160+487G>A)
c.-125+487G>A (n.-125+487G>A)
c.-324-55G>A (n.-324-55G>A)
c.-238+487G>A (n.-238+487G>A)
 gnomAD v4
14g.73137070G>CCA708424788PSEN1c.-177+491G>C (n.-177+491G>C)
c.-178+487G>C (n.-178+487G>C)
c.-177+487G>C (n.-177+487G>C)
c.-136+487G>C (n.-136+487G>C)
c.-182+491G>C (n.-182+491G>C)
c.-136+491G>C (n.-136+491G>C)
n.119+487G>C
n.77+487G>C
c.-104+622G>C (n.-104+622G>C)
c.-136+622G>C (n.-136+622G>C)
n.133+487G>C
c.-289+491G>C (n.-289+491G>C)
c.-104+487G>C (n.-104+487G>C)
c.-136+485G>C (n.-136+485G>C)
c.-182+487G>C (n.-182+487G>C)
n.123+487G>C
c.-234-55G>C (n.-234-55G>C)
n.308G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.112+487G>C
c.-301+487G>C (n.-301+487G>C)
n.103+491G>C
c.-160+487G>C (n.-160+487G>C)
c.-125+487G>C (n.-125+487G>C)
c.-324-55G>C (n.-324-55G>C)
c.-238+487G>C (n.-238+487G>C)
 dbSNP
14g.73137070G=CA2146454230PSEN1c.-177+491G= (n.-177+491G=)
c.-178+487G= (n.-178+487G=)
c.-177+487G= (n.-177+487G=)
c.-136+487G= (n.-136+487G=)
c.-182+491G= (n.-182+491G=)
c.-136+491G= (n.-136+491G=)
n.119+487G=
n.77+487G=
c.-104+622G= (n.-104+622G=)
c.-136+622G= (n.-136+622G=)
n.133+487G=
c.-289+491G= (n.-289+491G=)
c.-104+487G= (n.-104+487G=)
c.-136+485G= (n.-136+485G=)
c.-182+487G= (n.-182+487G=)
n.123+487G=
c.-234-55G= (n.-234-55G=)
n.308G=
c.-289G= (n.-289G=)
n.112+487G=
c.-301+487G= (n.-301+487G=)
n.103+491G=
c.-160+487G= (n.-160+487G=)
c.-125+487G= (n.-125+487G=)
c.-324-55G= (n.-324-55G=)
c.-238+487G= (n.-238+487G=)
14g.73137070G>TCA2625555367PSEN1c.-177+491G>T (n.-177+491G>T)
c.-178+487G>T (n.-178+487G>T)
c.-177+487G>T (n.-177+487G>T)
c.-136+487G>T (n.-136+487G>T)
c.-182+491G>T (n.-182+491G>T)
c.-136+491G>T (n.-136+491G>T)
n.119+487G>T
n.77+487G>T
c.-104+622G>T (n.-104+622G>T)
c.-136+622G>T (n.-136+622G>T)
n.133+487G>T
c.-289+491G>T (n.-289+491G>T)
c.-104+487G>T (n.-104+487G>T)
c.-136+485G>T (n.-136+485G>T)
c.-182+487G>T (n.-182+487G>T)
n.123+487G>T
c.-234-55G>T (n.-234-55G>T)
n.308G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.112+487G>T
c.-301+487G>T (n.-301+487G>T)
n.103+491G>T
c.-160+487G>T (n.-160+487G>T)
c.-125+487G>T (n.-125+487G>T)
c.-324-55G>T (n.-324-55G>T)
c.-238+487G>T (n.-238+487G>T)
 gnomAD v4
14g.73137071T>ACA2625555369PSEN1c.-177+492T>A (n.-177+492T>A)
c.-178+488T>A (n.-178+488T>A)
c.-177+488T>A (n.-177+488T>A)
c.-136+488T>A (n.-136+488T>A)
c.-182+492T>A (n.-182+492T>A)
c.-136+492T>A (n.-136+492T>A)
n.119+488T>A
n.77+488T>A
c.-104+623T>A (n.-104+623T>A)
c.-136+623T>A (n.-136+623T>A)
n.133+488T>A
c.-289+492T>A (n.-289+492T>A)
c.-104+488T>A (n.-104+488T>A)
c.-136+486T>A (n.-136+486T>A)
c.-182+488T>A (n.-182+488T>A)
n.123+488T>A
c.-234-54T>A (n.-234-54T>A)
n.309T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.112+488T>A
c.-301+488T>A (n.-301+488T>A)
n.103+492T>A
c.-160+488T>A (n.-160+488T>A)
c.-125+488T>A (n.-125+488T>A)
c.-324-54T>A (n.-324-54T>A)
c.-238+488T>A (n.-238+488T>A)
 gnomAD v4
14g.73137071T>CCA2625555372PSEN1c.-177+492T>C (n.-177+492T>C)
c.-178+488T>C (n.-178+488T>C)
c.-177+488T>C (n.-177+488T>C)
c.-136+488T>C (n.-136+488T>C)
c.-182+492T>C (n.-182+492T>C)
c.-136+492T>C (n.-136+492T>C)
n.119+488T>C
n.77+488T>C
c.-104+623T>C (n.-104+623T>C)
c.-136+623T>C (n.-136+623T>C)
n.133+488T>C
c.-289+492T>C (n.-289+492T>C)
c.-104+488T>C (n.-104+488T>C)
c.-136+486T>C (n.-136+486T>C)
c.-182+488T>C (n.-182+488T>C)
n.123+488T>C
c.-234-54T>C (n.-234-54T>C)
n.309T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.112+488T>C
c.-301+488T>C (n.-301+488T>C)
n.103+492T>C
c.-160+488T>C (n.-160+488T>C)
c.-125+488T>C (n.-125+488T>C)
c.-324-54T>C (n.-324-54T>C)
c.-238+488T>C (n.-238+488T>C)
 gnomAD v4
14g.73137072C>ACA2625555373PSEN1c.-177+493C>A (n.-177+493C>A)
c.-178+489C>A (n.-178+489C>A)
c.-177+489C>A (n.-177+489C>A)
c.-136+489C>A (n.-136+489C>A)
c.-182+493C>A (n.-182+493C>A)
c.-136+493C>A (n.-136+493C>A)
n.119+489C>A
n.77+489C>A
c.-104+624C>A (n.-104+624C>A)
c.-136+624C>A (n.-136+624C>A)
n.133+489C>A
c.-289+493C>A (n.-289+493C>A)
c.-104+489C>A (n.-104+489C>A)
c.-136+487C>A (n.-136+487C>A)
c.-182+489C>A (n.-182+489C>A)
n.123+489C>A
c.-234-53C>A (n.-234-53C>A)
n.310C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.112+489C>A
c.-301+489C>A (n.-301+489C>A)
n.103+493C>A
c.-160+489C>A (n.-160+489C>A)
c.-125+489C>A (n.-125+489C>A)
c.-324-53C>A (n.-324-53C>A)
c.-238+489C>A (n.-238+489C>A)
 gnomAD v4
14g.73137073T>ACA2625555376PSEN1c.-177+494T>A (n.-177+494T>A)
c.-178+490T>A (n.-178+490T>A)
c.-177+490T>A (n.-177+490T>A)
c.-136+490T>A (n.-136+490T>A)
c.-182+494T>A (n.-182+494T>A)
c.-136+494T>A (n.-136+494T>A)
n.119+490T>A
n.77+490T>A
c.-104+625T>A (n.-104+625T>A)
c.-136+625T>A (n.-136+625T>A)
n.133+490T>A
c.-289+494T>A (n.-289+494T>A)
c.-104+490T>A (n.-104+490T>A)
c.-136+488T>A (n.-136+488T>A)
c.-182+490T>A (n.-182+490T>A)
n.123+490T>A
c.-234-52T>A (n.-234-52T>A)
n.311T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.112+490T>A
c.-301+490T>A (n.-301+490T>A)
n.103+494T>A
c.-160+490T>A (n.-160+490T>A)
c.-125+490T>A (n.-125+490T>A)
c.-324-52T>A (n.-324-52T>A)
c.-238+490T>A (n.-238+490T>A)
 gnomAD v4
14g.73137073T>CCA2625555375PSEN1c.-177+494T>C (n.-177+494T>C)
c.-178+490T>C (n.-178+490T>C)
c.-177+490T>C (n.-177+490T>C)
c.-136+490T>C (n.-136+490T>C)
c.-182+494T>C (n.-182+494T>C)
c.-136+494T>C (n.-136+494T>C)
n.119+490T>C
n.77+490T>C
c.-104+625T>C (n.-104+625T>C)
c.-136+625T>C (n.-136+625T>C)
n.133+490T>C
c.-289+494T>C (n.-289+494T>C)
c.-104+490T>C (n.-104+490T>C)
c.-136+488T>C (n.-136+488T>C)
c.-182+490T>C (n.-182+490T>C)
n.123+490T>C
c.-234-52T>C (n.-234-52T>C)
n.311T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.112+490T>C
c.-301+490T>C (n.-301+490T>C)
n.103+494T>C
c.-160+490T>C (n.-160+490T>C)
c.-125+490T>C (n.-125+490T>C)
c.-324-52T>C (n.-324-52T>C)
c.-238+490T>C (n.-238+490T>C)
 gnomAD v4
14g.73137074C>ACA2625555378PSEN1c.-177+495C>A (n.-177+495C>A)
c.-178+491C>A (n.-178+491C>A)
c.-177+491C>A (n.-177+491C>A)
c.-136+491C>A (n.-136+491C>A)
c.-182+495C>A (n.-182+495C>A)
c.-136+495C>A (n.-136+495C>A)
n.119+491C>A
n.77+491C>A
c.-104+626C>A (n.-104+626C>A)
c.-136+626C>A (n.-136+626C>A)
n.133+491C>A
c.-289+495C>A (n.-289+495C>A)
c.-104+491C>A (n.-104+491C>A)
c.-136+489C>A (n.-136+489C>A)
c.-182+491C>A (n.-182+491C>A)
n.123+491C>A
c.-234-51C>A (n.-234-51C>A)
n.312C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.112+491C>A
c.-301+491C>A (n.-301+491C>A)
n.103+495C>A
c.-160+491C>A (n.-160+491C>A)
c.-125+491C>A (n.-125+491C>A)
c.-324-51C>A (n.-324-51C>A)
c.-238+491C>A (n.-238+491C>A)
 gnomAD v4
14g.73137074C=CA2146454232PSEN1c.-177+495C= (n.-177+495C=)
c.-178+491C= (n.-178+491C=)
c.-177+491C= (n.-177+491C=)
c.-136+491C= (n.-136+491C=)
c.-182+495C= (n.-182+495C=)
c.-136+495C= (n.-136+495C=)
n.119+491C=
n.77+491C=
c.-104+626C= (n.-104+626C=)
c.-136+626C= (n.-136+626C=)
n.133+491C=
c.-289+495C= (n.-289+495C=)
c.-104+491C= (n.-104+491C=)
c.-136+489C= (n.-136+489C=)
c.-182+491C= (n.-182+491C=)
n.123+491C=
c.-234-51C= (n.-234-51C=)
n.312C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.112+491C=
c.-301+491C= (n.-301+491C=)
n.103+495C=
c.-160+491C= (n.-160+491C=)
c.-125+491C= (n.-125+491C=)
c.-324-51C= (n.-324-51C=)
c.-238+491C= (n.-238+491C=)
14g.73137074C>GCA2146454231PSEN1c.-177+495C>G (n.-177+495C>G)
c.-178+491C>G (n.-178+491C>G)
c.-177+491C>G (n.-177+491C>G)
c.-136+491C>G (n.-136+491C>G)
c.-182+495C>G (n.-182+495C>G)
c.-136+495C>G (n.-136+495C>G)
n.119+491C>G
n.77+491C>G
c.-104+626C>G (n.-104+626C>G)
c.-136+626C>G (n.-136+626C>G)
n.133+491C>G
c.-289+495C>G (n.-289+495C>G)
c.-104+491C>G (n.-104+491C>G)
c.-136+489C>G (n.-136+489C>G)
c.-182+491C>G (n.-182+491C>G)
n.123+491C>G
c.-234-51C>G (n.-234-51C>G)
n.312C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.112+491C>G
c.-301+491C>G (n.-301+491C>G)
n.103+495C>G
c.-160+491C>G (n.-160+491C>G)
c.-125+491C>G (n.-125+491C>G)
c.-324-51C>G (n.-324-51C>G)
c.-238+491C>G (n.-238+491C>G)
 dbSNP
14g.73137075G>ACA2625555385PSEN1c.-177+496G>A (n.-177+496G>A)
c.-178+492G>A (n.-178+492G>A)
c.-177+492G>A (n.-177+492G>A)
c.-136+492G>A (n.-136+492G>A)
c.-182+496G>A (n.-182+496G>A)
c.-136+496G>A (n.-136+496G>A)
n.119+492G>A
n.77+492G>A
c.-104+627G>A (n.-104+627G>A)
c.-136+627G>A (n.-136+627G>A)
n.133+492G>A
c.-289+496G>A (n.-289+496G>A)
c.-104+492G>A (n.-104+492G>A)
c.-136+490G>A (n.-136+490G>A)
c.-182+492G>A (n.-182+492G>A)
n.123+492G>A
c.-234-50G>A (n.-234-50G>A)
n.313G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.112+492G>A
c.-301+492G>A (n.-301+492G>A)
n.103+496G>A
c.-160+492G>A (n.-160+492G>A)
c.-125+492G>A (n.-125+492G>A)
c.-324-50G>A (n.-324-50G>A)
c.-238+492G>A (n.-238+492G>A)
 gnomAD v4
14g.73137075G>CCA2625555386PSEN1c.-177+496G>C (n.-177+496G>C)
c.-178+492G>C (n.-178+492G>C)
c.-177+492G>C (n.-177+492G>C)
c.-136+492G>C (n.-136+492G>C)
c.-182+496G>C (n.-182+496G>C)
c.-136+496G>C (n.-136+496G>C)
n.119+492G>C
n.77+492G>C
c.-104+627G>C (n.-104+627G>C)
c.-136+627G>C (n.-136+627G>C)
n.133+492G>C
c.-289+496G>C (n.-289+496G>C)
c.-104+492G>C (n.-104+492G>C)
c.-136+490G>C (n.-136+490G>C)
c.-182+492G>C (n.-182+492G>C)
n.123+492G>C
c.-234-50G>C (n.-234-50G>C)
n.313G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.112+492G>C
c.-301+492G>C (n.-301+492G>C)
n.103+496G>C
c.-160+492G>C (n.-160+492G>C)
c.-125+492G>C (n.-125+492G>C)
c.-324-50G>C (n.-324-50G>C)
c.-238+492G>C (n.-238+492G>C)
 gnomAD v4
14g.73137075G>TCA2625555387PSEN1c.-177+496G>T (n.-177+496G>T)
c.-178+492G>T (n.-178+492G>T)
c.-177+492G>T (n.-177+492G>T)
c.-136+492G>T (n.-136+492G>T)
c.-182+496G>T (n.-182+496G>T)
c.-136+496G>T (n.-136+496G>T)
n.119+492G>T
n.77+492G>T
c.-104+627G>T (n.-104+627G>T)
c.-136+627G>T (n.-136+627G>T)
n.133+492G>T
c.-289+496G>T (n.-289+496G>T)
c.-104+492G>T (n.-104+492G>T)
c.-136+490G>T (n.-136+490G>T)
c.-182+492G>T (n.-182+492G>T)
n.123+492G>T
c.-234-50G>T (n.-234-50G>T)
n.313G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.112+492G>T
c.-301+492G>T (n.-301+492G>T)
n.103+496G>T
c.-160+492G>T (n.-160+492G>T)
c.-125+492G>T (n.-125+492G>T)
c.-324-50G>T (n.-324-50G>T)
c.-238+492G>T (n.-238+492G>T)
 gnomAD v4
14g.73137076A>GCA2625555388PSEN1c.-177+497A>G (n.-177+497A>G)
c.-178+493A>G (n.-178+493A>G)
c.-177+493A>G (n.-177+493A>G)
c.-136+493A>G (n.-136+493A>G)
c.-182+497A>G (n.-182+497A>G)
c.-136+497A>G (n.-136+497A>G)
n.119+493A>G
n.77+493A>G
c.-104+628A>G (n.-104+628A>G)
c.-136+628A>G (n.-136+628A>G)
n.133+493A>G
c.-289+497A>G (n.-289+497A>G)
c.-104+493A>G (n.-104+493A>G)
c.-136+491A>G (n.-136+491A>G)
c.-182+493A>G (n.-182+493A>G)
n.123+493A>G
c.-234-49A>G (n.-234-49A>G)
n.314A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.112+493A>G
c.-301+493A>G (n.-301+493A>G)
n.103+497A>G
c.-160+493A>G (n.-160+493A>G)
c.-125+493A>G (n.-125+493A>G)
c.-324-49A>G (n.-324-49A>G)
c.-238+493A>G (n.-238+493A>G)
 gnomAD v4
14g.73137077G>ACA2146454234PSEN1c.-177+498G>A (n.-177+498G>A)
c.-178+494G>A (n.-178+494G>A)
c.-177+494G>A (n.-177+494G>A)
c.-136+494G>A (n.-136+494G>A)
c.-182+498G>A (n.-182+498G>A)
c.-136+498G>A (n.-136+498G>A)
n.119+494G>A
n.77+494G>A
c.-104+629G>A (n.-104+629G>A)
c.-136+629G>A (n.-136+629G>A)
n.133+494G>A
c.-289+498G>A (n.-289+498G>A)
c.-104+494G>A (n.-104+494G>A)
c.-136+492G>A (n.-136+492G>A)
c.-182+494G>A (n.-182+494G>A)
n.123+494G>A
c.-234-48G>A (n.-234-48G>A)
n.315G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.112+494G>A
c.-301+494G>A (n.-301+494G>A)
n.103+498G>A
c.-160+494G>A (n.-160+494G>A)
c.-125+494G>A (n.-125+494G>A)
c.-324-48G>A (n.-324-48G>A)
c.-238+494G>A (n.-238+494G>A)
 dbSNP
14g.73137077G=CA2146454233PSEN1c.-177+498G= (n.-177+498G=)
c.-178+494G= (n.-178+494G=)
c.-177+494G= (n.-177+494G=)
c.-136+494G= (n.-136+494G=)
c.-182+498G= (n.-182+498G=)
c.-136+498G= (n.-136+498G=)
n.119+494G=
n.77+494G=
c.-104+629G= (n.-104+629G=)
c.-136+629G= (n.-136+629G=)
n.133+494G=
c.-289+498G= (n.-289+498G=)
c.-104+494G= (n.-104+494G=)
c.-136+492G= (n.-136+492G=)
c.-182+494G= (n.-182+494G=)
n.123+494G=
c.-234-48G= (n.-234-48G=)
n.315G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.112+494G=
c.-301+494G= (n.-301+494G=)
n.103+498G=
c.-160+494G= (n.-160+494G=)
c.-125+494G= (n.-125+494G=)
c.-324-48G= (n.-324-48G=)
c.-238+494G= (n.-238+494G=)
14g.73137077G>TCA2625555389PSEN1c.-177+498G>T (n.-177+498G>T)
c.-178+494G>T (n.-178+494G>T)
c.-177+494G>T (n.-177+494G>T)
c.-136+494G>T (n.-136+494G>T)
c.-182+498G>T (n.-182+498G>T)
c.-136+498G>T (n.-136+498G>T)
n.119+494G>T
n.77+494G>T
c.-104+629G>T (n.-104+629G>T)
c.-136+629G>T (n.-136+629G>T)
n.133+494G>T
c.-289+498G>T (n.-289+498G>T)
c.-104+494G>T (n.-104+494G>T)
c.-136+492G>T (n.-136+492G>T)
c.-182+494G>T (n.-182+494G>T)
n.123+494G>T
c.-234-48G>T (n.-234-48G>T)
n.315G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.112+494G>T
c.-301+494G>T (n.-301+494G>T)
n.103+498G>T
c.-160+494G>T (n.-160+494G>T)
c.-125+494G>T (n.-125+494G>T)
c.-324-48G>T (n.-324-48G>T)
c.-238+494G>T (n.-238+494G>T)
 gnomAD v4
14g.73137078G>ACA2625555390PSEN1c.-177+499G>A (n.-177+499G>A)
c.-178+495G>A (n.-178+495G>A)
c.-177+495G>A (n.-177+495G>A)
c.-136+495G>A (n.-136+495G>A)
c.-182+499G>A (n.-182+499G>A)
c.-136+499G>A (n.-136+499G>A)
n.119+495G>A
n.77+495G>A
c.-104+630G>A (n.-104+630G>A)
c.-136+630G>A (n.-136+630G>A)
n.133+495G>A
c.-289+499G>A (n.-289+499G>A)
c.-104+495G>A (n.-104+495G>A)
c.-136+493G>A (n.-136+493G>A)
c.-182+495G>A (n.-182+495G>A)
n.123+495G>A
c.-234-47G>A (n.-234-47G>A)
n.316G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.112+495G>A
c.-301+495G>A (n.-301+495G>A)
n.103+499G>A
c.-160+495G>A (n.-160+495G>A)
c.-125+495G>A (n.-125+495G>A)
c.-324-47G>A (n.-324-47G>A)
c.-238+495G>A (n.-238+495G>A)
 gnomAD v4
14g.73137078G>TCA2625555391PSEN1c.-177+499G>T (n.-177+499G>T)
c.-178+495G>T (n.-178+495G>T)
c.-177+495G>T (n.-177+495G>T)
c.-136+495G>T (n.-136+495G>T)
c.-182+499G>T (n.-182+499G>T)
c.-136+499G>T (n.-136+499G>T)
n.119+495G>T
n.77+495G>T
c.-104+630G>T (n.-104+630G>T)
c.-136+630G>T (n.-136+630G>T)
n.133+495G>T
c.-289+499G>T (n.-289+499G>T)
c.-104+495G>T (n.-104+495G>T)
c.-136+493G>T (n.-136+493G>T)
c.-182+495G>T (n.-182+495G>T)
n.123+495G>T
c.-234-47G>T (n.-234-47G>T)
n.316G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.112+495G>T
c.-301+495G>T (n.-301+495G>T)
n.103+499G>T
c.-160+495G>T (n.-160+495G>T)
c.-125+495G>T (n.-125+495G>T)
c.-324-47G>T (n.-324-47G>T)
c.-238+495G>T (n.-238+495G>T)
 gnomAD v4
14g.73137079C>ACA2625555392PSEN1c.-177+500C>A (n.-177+500C>A)
c.-178+496C>A (n.-178+496C>A)
c.-177+496C>A (n.-177+496C>A)
c.-136+496C>A (n.-136+496C>A)
c.-182+500C>A (n.-182+500C>A)
c.-136+500C>A (n.-136+500C>A)
n.119+496C>A
n.77+496C>A
c.-104+631C>A (n.-104+631C>A)
c.-136+631C>A (n.-136+631C>A)
n.133+496C>A
c.-289+500C>A (n.-289+500C>A)
c.-104+496C>A (n.-104+496C>A)
c.-136+494C>A (n.-136+494C>A)
c.-182+496C>A (n.-182+496C>A)
n.123+496C>A
c.-234-46C>A (n.-234-46C>A)
n.317C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.112+496C>A
c.-301+496C>A (n.-301+496C>A)
n.103+500C>A
c.-160+496C>A (n.-160+496C>A)
c.-125+496C>A (n.-125+496C>A)
c.-324-46C>A (n.-324-46C>A)
c.-238+496C>A (n.-238+496C>A)
 gnomAD v4
14g.73137079C>TCA2625555393PSEN1c.-177+500C>T (n.-177+500C>T)
c.-178+496C>T (n.-178+496C>T)
c.-177+496C>T (n.-177+496C>T)
c.-136+496C>T (n.-136+496C>T)
c.-182+500C>T (n.-182+500C>T)
c.-136+500C>T (n.-136+500C>T)
n.119+496C>T
n.77+496C>T
c.-104+631C>T (n.-104+631C>T)
c.-136+631C>T (n.-136+631C>T)
n.133+496C>T
c.-289+500C>T (n.-289+500C>T)
c.-104+496C>T (n.-104+496C>T)
c.-136+494C>T (n.-136+494C>T)
c.-182+496C>T (n.-182+496C>T)
n.123+496C>T
c.-234-46C>T (n.-234-46C>T)
n.317C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.112+496C>T
c.-301+496C>T (n.-301+496C>T)
n.103+500C>T
c.-160+496C>T (n.-160+496C>T)
c.-125+496C>T (n.-125+496C>T)
c.-324-46C>T (n.-324-46C>T)
c.-238+496C>T (n.-238+496C>T)
 gnomAD v4
14g.73137081T>CCA2146454236PSEN1c.-177+502T>C (n.-177+502T>C)
c.-178+498T>C (n.-178+498T>C)
c.-177+498T>C (n.-177+498T>C)
c.-136+498T>C (n.-136+498T>C)
c.-182+502T>C (n.-182+502T>C)
c.-136+502T>C (n.-136+502T>C)
n.119+498T>C
n.77+498T>C
c.-104+633T>C (n.-104+633T>C)
c.-136+633T>C (n.-136+633T>C)
n.133+498T>C
c.-289+502T>C (n.-289+502T>C)
c.-104+498T>C (n.-104+498T>C)
c.-136+496T>C (n.-136+496T>C)
c.-182+498T>C (n.-182+498T>C)
n.123+498T>C
c.-234-44T>C (n.-234-44T>C)
n.319T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.112+498T>C
c.-301+498T>C (n.-301+498T>C)
n.103+502T>C
c.-160+498T>C (n.-160+498T>C)
c.-125+498T>C (n.-125+498T>C)
c.-324-44T>C (n.-324-44T>C)
c.-238+498T>C (n.-238+498T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137081T=CA2146454235PSEN1c.-177+502T= (n.-177+502T=)
c.-178+498T= (n.-178+498T=)
c.-177+498T= (n.-177+498T=)
c.-136+498T= (n.-136+498T=)
c.-182+502T= (n.-182+502T=)
c.-136+502T= (n.-136+502T=)
n.119+498T=
n.77+498T=
c.-104+633T= (n.-104+633T=)
c.-136+633T= (n.-136+633T=)
n.133+498T=
c.-289+502T= (n.-289+502T=)
c.-104+498T= (n.-104+498T=)
c.-136+496T= (n.-136+496T=)
c.-182+498T= (n.-182+498T=)
n.123+498T=
c.-234-44T= (n.-234-44T=)
n.319T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.112+498T=
c.-301+498T= (n.-301+498T=)
n.103+502T=
c.-160+498T= (n.-160+498T=)
c.-125+498T= (n.-125+498T=)
c.-324-44T= (n.-324-44T=)
c.-238+498T= (n.-238+498T=)
14g.73137082G>ACA2625555395PSEN1c.-177+503G>A (n.-177+503G>A)
c.-178+499G>A (n.-178+499G>A)
c.-177+499G>A (n.-177+499G>A)
c.-136+499G>A (n.-136+499G>A)
c.-182+503G>A (n.-182+503G>A)
c.-136+503G>A (n.-136+503G>A)
n.119+499G>A
n.77+499G>A
c.-104+634G>A (n.-104+634G>A)
c.-136+634G>A (n.-136+634G>A)
n.133+499G>A
c.-289+503G>A (n.-289+503G>A)
c.-104+499G>A (n.-104+499G>A)
c.-136+497G>A (n.-136+497G>A)
c.-182+499G>A (n.-182+499G>A)
n.123+499G>A
c.-234-43G>A (n.-234-43G>A)
n.320G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.112+499G>A
c.-301+499G>A (n.-301+499G>A)
n.103+503G>A
c.-160+499G>A (n.-160+499G>A)
c.-125+499G>A (n.-125+499G>A)
c.-324-43G>A (n.-324-43G>A)
c.-238+499G>A (n.-238+499G>A)
 gnomAD v4
14g.73137082G>TCA2625555401PSEN1c.-177+503G>T (n.-177+503G>T)
c.-178+499G>T (n.-178+499G>T)
c.-177+499G>T (n.-177+499G>T)
c.-136+499G>T (n.-136+499G>T)
c.-182+503G>T (n.-182+503G>T)
c.-136+503G>T (n.-136+503G>T)
n.119+499G>T
n.77+499G>T
c.-104+634G>T (n.-104+634G>T)
c.-136+634G>T (n.-136+634G>T)
n.133+499G>T
c.-289+503G>T (n.-289+503G>T)
c.-104+499G>T (n.-104+499G>T)
c.-136+497G>T (n.-136+497G>T)
c.-182+499G>T (n.-182+499G>T)
n.123+499G>T
c.-234-43G>T (n.-234-43G>T)
n.320G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.112+499G>T
c.-301+499G>T (n.-301+499G>T)
n.103+503G>T
c.-160+499G>T (n.-160+499G>T)
c.-125+499G>T (n.-125+499G>T)
c.-324-43G>T (n.-324-43G>T)
c.-238+499G>T (n.-238+499G>T)
 gnomAD v4
14g.73137083C>ACA2625555404PSEN1c.-177+504C>A (n.-177+504C>A)
c.-178+500C>A (n.-178+500C>A)
c.-177+500C>A (n.-177+500C>A)
c.-136+500C>A (n.-136+500C>A)
c.-182+504C>A (n.-182+504C>A)
c.-136+504C>A (n.-136+504C>A)
n.119+500C>A
n.77+500C>A
c.-104+635C>A (n.-104+635C>A)
c.-136+635C>A (n.-136+635C>A)
n.133+500C>A
c.-289+504C>A (n.-289+504C>A)
c.-104+500C>A (n.-104+500C>A)
c.-136+498C>A (n.-136+498C>A)
c.-182+500C>A (n.-182+500C>A)
n.123+500C>A
c.-234-42C>A (n.-234-42C>A)
n.321C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.112+500C>A
c.-301+500C>A (n.-301+500C>A)
n.103+504C>A
c.-160+500C>A (n.-160+500C>A)
c.-125+500C>A (n.-125+500C>A)
c.-324-42C>A (n.-324-42C>A)
c.-238+500C>A (n.-238+500C>A)
 gnomAD v4
14g.73137083C>TCA2625555403PSEN1c.-177+504C>T (n.-177+504C>T)
c.-178+500C>T (n.-178+500C>T)
c.-177+500C>T (n.-177+500C>T)
c.-136+500C>T (n.-136+500C>T)
c.-182+504C>T (n.-182+504C>T)
c.-136+504C>T (n.-136+504C>T)
n.119+500C>T
n.77+500C>T
c.-104+635C>T (n.-104+635C>T)
c.-136+635C>T (n.-136+635C>T)
n.133+500C>T
c.-289+504C>T (n.-289+504C>T)
c.-104+500C>T (n.-104+500C>T)
c.-136+498C>T (n.-136+498C>T)
c.-182+500C>T (n.-182+500C>T)
n.123+500C>T
c.-234-42C>T (n.-234-42C>T)
n.321C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.112+500C>T
c.-301+500C>T (n.-301+500C>T)
n.103+504C>T
c.-160+500C>T (n.-160+500C>T)
c.-125+500C>T (n.-125+500C>T)
c.-324-42C>T (n.-324-42C>T)
c.-238+500C>T (n.-238+500C>T)
 gnomAD v4
14g.73137084A>TCA2625555405PSEN1c.-177+505A>T (n.-177+505A>T)
c.-178+501A>T (n.-178+501A>T)
c.-177+501A>T (n.-177+501A>T)
c.-136+501A>T (n.-136+501A>T)
c.-182+505A>T (n.-182+505A>T)
c.-136+505A>T (n.-136+505A>T)
n.119+501A>T
n.77+501A>T
c.-104+636A>T (n.-104+636A>T)
c.-136+636A>T (n.-136+636A>T)
n.133+501A>T
c.-289+505A>T (n.-289+505A>T)
c.-104+501A>T (n.-104+501A>T)
c.-136+499A>T (n.-136+499A>T)
c.-182+501A>T (n.-182+501A>T)
n.123+501A>T
c.-234-41A>T (n.-234-41A>T)
n.322A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.112+501A>T
c.-301+501A>T (n.-301+501A>T)
n.103+505A>T
c.-160+501A>T (n.-160+501A>T)
c.-125+501A>T (n.-125+501A>T)
c.-324-41A>T (n.-324-41A>T)
c.-238+501A>T (n.-238+501A>T)
 gnomAD v4
14g.73137085T>CCA2625555406PSEN1c.-177+506T>C (n.-177+506T>C)
c.-178+502T>C (n.-178+502T>C)
c.-177+502T>C (n.-177+502T>C)
c.-136+502T>C (n.-136+502T>C)
c.-182+506T>C (n.-182+506T>C)
c.-136+506T>C (n.-136+506T>C)
n.119+502T>C
n.77+502T>C
c.-104+637T>C (n.-104+637T>C)
c.-136+637T>C (n.-136+637T>C)
n.133+502T>C
c.-289+506T>C (n.-289+506T>C)
c.-104+502T>C (n.-104+502T>C)
c.-136+500T>C (n.-136+500T>C)
c.-182+502T>C (n.-182+502T>C)
n.123+502T>C
c.-234-40T>C (n.-234-40T>C)
n.323T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.112+502T>C
c.-301+502T>C (n.-301+502T>C)
n.103+506T>C
c.-160+502T>C (n.-160+502T>C)
c.-125+502T>C (n.-125+502T>C)
c.-324-40T>C (n.-324-40T>C)
c.-238+502T>C (n.-238+502T>C)
 gnomAD v4
14g.73137086G>ACA2146454238PSEN1c.-177+507G>A (n.-177+507G>A)
c.-178+503G>A (n.-178+503G>A)
c.-177+503G>A (n.-177+503G>A)
c.-136+503G>A (n.-136+503G>A)
c.-182+507G>A (n.-182+507G>A)
c.-136+507G>A (n.-136+507G>A)
n.119+503G>A
n.77+503G>A
c.-104+638G>A (n.-104+638G>A)
c.-136+638G>A (n.-136+638G>A)
n.133+503G>A
c.-289+507G>A (n.-289+507G>A)
c.-104+503G>A (n.-104+503G>A)
c.-136+501G>A (n.-136+501G>A)
c.-182+503G>A (n.-182+503G>A)
n.123+503G>A
c.-234-39G>A (n.-234-39G>A)
n.324G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.112+503G>A
c.-301+503G>A (n.-301+503G>A)
n.103+507G>A
c.-160+503G>A (n.-160+503G>A)
c.-125+503G>A (n.-125+503G>A)
c.-324-39G>A (n.-324-39G>A)
c.-238+503G>A (n.-238+503G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137086G>CCA2146454239PSEN1c.-177+507G>C (n.-177+507G>C)
c.-178+503G>C (n.-178+503G>C)
c.-177+503G>C (n.-177+503G>C)
c.-136+503G>C (n.-136+503G>C)
c.-182+507G>C (n.-182+507G>C)
c.-136+507G>C (n.-136+507G>C)
n.119+503G>C
n.77+503G>C
c.-104+638G>C (n.-104+638G>C)
c.-136+638G>C (n.-136+638G>C)
n.133+503G>C
c.-289+507G>C (n.-289+507G>C)
c.-104+503G>C (n.-104+503G>C)
c.-136+501G>C (n.-136+501G>C)
c.-182+503G>C (n.-182+503G>C)
n.123+503G>C
c.-234-39G>C (n.-234-39G>C)
n.324G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.112+503G>C
c.-301+503G>C (n.-301+503G>C)
n.103+507G>C
c.-160+503G>C (n.-160+503G>C)
c.-125+503G>C (n.-125+503G>C)
c.-324-39G>C (n.-324-39G>C)
c.-238+503G>C (n.-238+503G>C)
 dbSNP
14g.73137086G=CA2146454237PSEN1c.-177+507G= (n.-177+507G=)
c.-178+503G= (n.-178+503G=)
c.-177+503G= (n.-177+503G=)
c.-136+503G= (n.-136+503G=)
c.-182+507G= (n.-182+507G=)
c.-136+507G= (n.-136+507G=)
n.119+503G=
n.77+503G=
c.-104+638G= (n.-104+638G=)
c.-136+638G= (n.-136+638G=)
n.133+503G=
c.-289+507G= (n.-289+507G=)
c.-104+503G= (n.-104+503G=)
c.-136+501G= (n.-136+501G=)
c.-182+503G= (n.-182+503G=)
n.123+503G=
c.-234-39G= (n.-234-39G=)
n.324G=
c.-273G= (n.-273G=)
n.112+503G=
c.-301+503G= (n.-301+503G=)
n.103+507G=
c.-160+503G= (n.-160+503G=)
c.-125+503G= (n.-125+503G=)
c.-324-39G= (n.-324-39G=)
c.-238+503G= (n.-238+503G=)
14g.73137086G>TCA2625555409PSEN1c.-177+507G>T (n.-177+507G>T)
c.-178+503G>T (n.-178+503G>T)
c.-177+503G>T (n.-177+503G>T)
c.-136+503G>T (n.-136+503G>T)
c.-182+507G>T (n.-182+507G>T)
c.-136+507G>T (n.-136+507G>T)
n.119+503G>T
n.77+503G>T
c.-104+638G>T (n.-104+638G>T)
c.-136+638G>T (n.-136+638G>T)
n.133+503G>T
c.-289+507G>T (n.-289+507G>T)
c.-104+503G>T (n.-104+503G>T)
c.-136+501G>T (n.-136+501G>T)
c.-182+503G>T (n.-182+503G>T)
n.123+503G>T
c.-234-39G>T (n.-234-39G>T)
n.324G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.112+503G>T
c.-301+503G>T (n.-301+503G>T)
n.103+507G>T
c.-160+503G>T (n.-160+503G>T)
c.-125+503G>T (n.-125+503G>T)
c.-324-39G>T (n.-324-39G>T)
c.-238+503G>T (n.-238+503G>T)
 gnomAD v4
14g.73137087T>CCA2625555410PSEN1c.-177+508T>C (n.-177+508T>C)
c.-178+504T>C (n.-178+504T>C)
c.-177+504T>C (n.-177+504T>C)
c.-136+504T>C (n.-136+504T>C)
c.-182+508T>C (n.-182+508T>C)
c.-136+508T>C (n.-136+508T>C)
n.119+504T>C
n.77+504T>C
c.-104+639T>C (n.-104+639T>C)
c.-136+639T>C (n.-136+639T>C)
n.133+504T>C
c.-289+508T>C (n.-289+508T>C)
c.-104+504T>C (n.-104+504T>C)
c.-136+502T>C (n.-136+502T>C)
c.-182+504T>C (n.-182+504T>C)
n.123+504T>C
c.-234-38T>C (n.-234-38T>C)
n.325T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.112+504T>C
c.-301+504T>C (n.-301+504T>C)
n.103+508T>C
c.-160+504T>C (n.-160+504T>C)
c.-125+504T>C (n.-125+504T>C)
c.-324-38T>C (n.-324-38T>C)
c.-238+504T>C (n.-238+504T>C)
 gnomAD v4
14g.73137088C>ACA2625555412PSEN1c.-177+509C>A (n.-177+509C>A)
c.-178+505C>A (n.-178+505C>A)
c.-177+505C>A (n.-177+505C>A)
c.-136+505C>A (n.-136+505C>A)
c.-182+509C>A (n.-182+509C>A)
c.-136+509C>A (n.-136+509C>A)
n.119+505C>A
n.77+505C>A
c.-104+640C>A (n.-104+640C>A)
c.-136+640C>A (n.-136+640C>A)
n.133+505C>A
c.-289+509C>A (n.-289+509C>A)
c.-104+505C>A (n.-104+505C>A)
c.-136+503C>A (n.-136+503C>A)
c.-182+505C>A (n.-182+505C>A)
n.123+505C>A
c.-234-37C>A (n.-234-37C>A)
n.326C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.112+505C>A
c.-301+505C>A (n.-301+505C>A)
n.103+509C>A
c.-160+505C>A (n.-160+505C>A)
c.-125+505C>A (n.-125+505C>A)
c.-324-37C>A (n.-324-37C>A)
c.-238+505C>A (n.-238+505C>A)
 gnomAD v4
14g.73137088C=CA2146454240PSEN1c.-177+509C= (n.-177+509C=)
c.-178+505C= (n.-178+505C=)
c.-177+505C= (n.-177+505C=)
c.-136+505C= (n.-136+505C=)
c.-182+509C= (n.-182+509C=)
c.-136+509C= (n.-136+509C=)
n.119+505C=
n.77+505C=
c.-104+640C= (n.-104+640C=)
c.-136+640C= (n.-136+640C=)
n.133+505C=
c.-289+509C= (n.-289+509C=)
c.-104+505C= (n.-104+505C=)
c.-136+503C= (n.-136+503C=)
c.-182+505C= (n.-182+505C=)
n.123+505C=
c.-234-37C= (n.-234-37C=)
n.326C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.112+505C=
c.-301+505C= (n.-301+505C=)
n.103+509C=
c.-160+505C= (n.-160+505C=)
c.-125+505C= (n.-125+505C=)
c.-324-37C= (n.-324-37C=)
c.-238+505C= (n.-238+505C=)
14g.73137088C>GCA708424792PSEN1c.-177+509C>G (n.-177+509C>G)
c.-178+505C>G (n.-178+505C>G)
c.-177+505C>G (n.-177+505C>G)
c.-136+505C>G (n.-136+505C>G)
c.-182+509C>G (n.-182+509C>G)
c.-136+509C>G (n.-136+509C>G)
n.119+505C>G
n.77+505C>G
c.-104+640C>G (n.-104+640C>G)
c.-136+640C>G (n.-136+640C>G)
n.133+505C>G
c.-289+509C>G (n.-289+509C>G)
c.-104+505C>G (n.-104+505C>G)
c.-136+503C>G (n.-136+503C>G)
c.-182+505C>G (n.-182+505C>G)
n.123+505C>G
c.-234-37C>G (n.-234-37C>G)
n.326C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.112+505C>G
c.-301+505C>G (n.-301+505C>G)
n.103+509C>G
c.-160+505C>G (n.-160+505C>G)
c.-125+505C>G (n.-125+505C>G)
c.-324-37C>G (n.-324-37C>G)
c.-238+505C>G (n.-238+505C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137088C>TCA964616403PSEN1c.-177+509C>T (n.-177+509C>T)
c.-178+505C>T (n.-178+505C>T)
c.-177+505C>T (n.-177+505C>T)
c.-136+505C>T (n.-136+505C>T)
c.-182+509C>T (n.-182+509C>T)
c.-136+509C>T (n.-136+509C>T)
n.119+505C>T
n.77+505C>T
c.-104+640C>T (n.-104+640C>T)
c.-136+640C>T (n.-136+640C>T)
n.133+505C>T
c.-289+509C>T (n.-289+509C>T)
c.-104+505C>T (n.-104+505C>T)
c.-136+503C>T (n.-136+503C>T)
c.-182+505C>T (n.-182+505C>T)
n.123+505C>T
c.-234-37C>T (n.-234-37C>T)
n.326C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.112+505C>T
c.-301+505C>T (n.-301+505C>T)
n.103+509C>T
c.-160+505C>T (n.-160+505C>T)
c.-125+505C>T (n.-125+505C>T)
c.-324-37C>T (n.-324-37C>T)
c.-238+505C>T (n.-238+505C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137089C>ACA2625555414PSEN1c.-177+510C>A (n.-177+510C>A)
c.-178+506C>A (n.-178+506C>A)
c.-177+506C>A (n.-177+506C>A)
c.-136+506C>A (n.-136+506C>A)
c.-182+510C>A (n.-182+510C>A)
c.-136+510C>A (n.-136+510C>A)
n.119+506C>A
n.77+506C>A
c.-104+641C>A (n.-104+641C>A)
c.-136+641C>A (n.-136+641C>A)
n.133+506C>A
c.-289+510C>A (n.-289+510C>A)
c.-104+506C>A (n.-104+506C>A)
c.-136+504C>A (n.-136+504C>A)
c.-182+506C>A (n.-182+506C>A)
n.123+506C>A
c.-234-36C>A (n.-234-36C>A)
n.327C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.112+506C>A
c.-301+506C>A (n.-301+506C>A)
n.103+510C>A
c.-160+506C>A (n.-160+506C>A)
c.-125+506C>A (n.-125+506C>A)
c.-324-36C>A (n.-324-36C>A)
c.-238+506C>A (n.-238+506C>A)
 gnomAD v4
14g.73137089C>TCA2625555415PSEN1c.-177+510C>T (n.-177+510C>T)
c.-178+506C>T (n.-178+506C>T)
c.-177+506C>T (n.-177+506C>T)
c.-136+506C>T (n.-136+506C>T)
c.-182+510C>T (n.-182+510C>T)
c.-136+510C>T (n.-136+510C>T)
n.119+506C>T
n.77+506C>T
c.-104+641C>T (n.-104+641C>T)
c.-136+641C>T (n.-136+641C>T)
n.133+506C>T
c.-289+510C>T (n.-289+510C>T)
c.-104+506C>T (n.-104+506C>T)
c.-136+504C>T (n.-136+504C>T)
c.-182+506C>T (n.-182+506C>T)
n.123+506C>T
c.-234-36C>T (n.-234-36C>T)
n.327C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.112+506C>T
c.-301+506C>T (n.-301+506C>T)
n.103+510C>T
c.-160+506C>T (n.-160+506C>T)
c.-125+506C>T (n.-125+506C>T)
c.-324-36C>T (n.-324-36C>T)
c.-238+506C>T (n.-238+506C>T)
 gnomAD v4
14g.73137090A>GCA2625555417PSEN1c.-177+511A>G (n.-177+511A>G)
c.-178+507A>G (n.-178+507A>G)
c.-177+507A>G (n.-177+507A>G)
c.-136+507A>G (n.-136+507A>G)
c.-182+511A>G (n.-182+511A>G)
c.-136+511A>G (n.-136+511A>G)
n.119+507A>G
n.77+507A>G
c.-104+642A>G (n.-104+642A>G)
c.-136+642A>G (n.-136+642A>G)
n.133+507A>G
c.-289+511A>G (n.-289+511A>G)
c.-104+507A>G (n.-104+507A>G)
c.-136+505A>G (n.-136+505A>G)
c.-182+507A>G (n.-182+507A>G)
n.123+507A>G
c.-234-35A>G (n.-234-35A>G)
n.328A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.112+507A>G
c.-301+507A>G (n.-301+507A>G)
n.103+511A>G
c.-160+507A>G (n.-160+507A>G)
c.-125+507A>G (n.-125+507A>G)
c.-324-35A>G (n.-324-35A>G)
c.-238+507A>G (n.-238+507A>G)
 gnomAD v4
14g.73137091G>TCA2625555418PSEN1c.-177+512G>T (n.-177+512G>T)
c.-178+508G>T (n.-178+508G>T)
c.-177+508G>T (n.-177+508G>T)
c.-136+508G>T (n.-136+508G>T)
c.-182+512G>T (n.-182+512G>T)
c.-136+512G>T (n.-136+512G>T)
n.119+508G>T
n.77+508G>T
c.-104+643G>T (n.-104+643G>T)
c.-136+643G>T (n.-136+643G>T)
n.133+508G>T
c.-289+512G>T (n.-289+512G>T)
c.-104+508G>T (n.-104+508G>T)
c.-136+506G>T (n.-136+506G>T)
c.-182+508G>T (n.-182+508G>T)
n.123+508G>T
c.-234-34G>T (n.-234-34G>T)
n.329G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.112+508G>T
c.-301+508G>T (n.-301+508G>T)
n.103+512G>T
c.-160+508G>T (n.-160+508G>T)
c.-125+508G>T (n.-125+508G>T)
c.-324-34G>T (n.-324-34G>T)
c.-238+508G>T (n.-238+508G>T)
 gnomAD v4
14g.73137092T>CCA2625555420PSEN1c.-177+513T>C (n.-177+513T>C)
c.-178+509T>C (n.-178+509T>C)
c.-177+509T>C (n.-177+509T>C)
c.-136+509T>C (n.-136+509T>C)
c.-182+513T>C (n.-182+513T>C)
c.-136+513T>C (n.-136+513T>C)
n.119+509T>C
n.77+509T>C
c.-104+644T>C (n.-104+644T>C)
c.-136+644T>C (n.-136+644T>C)
n.133+509T>C
c.-289+513T>C (n.-289+513T>C)
c.-104+509T>C (n.-104+509T>C)
c.-136+507T>C (n.-136+507T>C)
c.-182+509T>C (n.-182+509T>C)
n.123+509T>C
c.-234-33T>C (n.-234-33T>C)
n.330T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.112+509T>C
c.-301+509T>C (n.-301+509T>C)
n.103+513T>C
c.-160+509T>C (n.-160+509T>C)
c.-125+509T>C (n.-125+509T>C)
c.-324-33T>C (n.-324-33T>C)
c.-238+509T>C (n.-238+509T>C)
 gnomAD v4
14g.73137093G>TCA2625555421PSEN1c.-177+514G>T (n.-177+514G>T)
c.-178+510G>T (n.-178+510G>T)
c.-177+510G>T (n.-177+510G>T)
c.-136+510G>T (n.-136+510G>T)
c.-182+514G>T (n.-182+514G>T)
c.-136+514G>T (n.-136+514G>T)
n.119+510G>T
n.77+510G>T
c.-104+645G>T (n.-104+645G>T)
c.-136+645G>T (n.-136+645G>T)
n.133+510G>T
c.-289+514G>T (n.-289+514G>T)
c.-104+510G>T (n.-104+510G>T)
c.-136+508G>T (n.-136+508G>T)
c.-182+510G>T (n.-182+510G>T)
n.123+510G>T
c.-234-32G>T (n.-234-32G>T)
n.331G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.112+510G>T
c.-301+510G>T (n.-301+510G>T)
n.103+514G>T
c.-160+510G>T (n.-160+510G>T)
c.-125+510G>T (n.-125+510G>T)
c.-324-32G>T (n.-324-32G>T)
c.-238+510G>T (n.-238+510G>T)
 gnomAD v4
14g.73137095C>ACA2625555425PSEN1c.-177+516C>A (n.-177+516C>A)
c.-178+512C>A (n.-178+512C>A)
c.-177+512C>A (n.-177+512C>A)
c.-136+512C>A (n.-136+512C>A)
c.-182+516C>A (n.-182+516C>A)
c.-136+516C>A (n.-136+516C>A)
n.119+512C>A
n.77+512C>A
c.-104+647C>A (n.-104+647C>A)
c.-136+647C>A (n.-136+647C>A)
n.133+512C>A
c.-289+516C>A (n.-289+516C>A)
c.-104+512C>A (n.-104+512C>A)
c.-136+510C>A (n.-136+510C>A)
c.-182+512C>A (n.-182+512C>A)
n.123+512C>A
c.-234-30C>A (n.-234-30C>A)
n.333C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.112+512C>A
c.-301+512C>A (n.-301+512C>A)
n.103+516C>A
c.-160+512C>A (n.-160+512C>A)
c.-125+512C>A (n.-125+512C>A)
c.-324-30C>A (n.-324-30C>A)
c.-238+512C>A (n.-238+512C>A)
 gnomAD v4
14g.73137095C=CA2146454241PSEN1c.-177+516C= (n.-177+516C=)
c.-178+512C= (n.-178+512C=)
c.-177+512C= (n.-177+512C=)
c.-136+512C= (n.-136+512C=)
c.-182+516C= (n.-182+516C=)
c.-136+516C= (n.-136+516C=)
n.119+512C=
n.77+512C=
c.-104+647C= (n.-104+647C=)
c.-136+647C= (n.-136+647C=)
n.133+512C=
c.-289+516C= (n.-289+516C=)
c.-104+512C= (n.-104+512C=)
c.-136+510C= (n.-136+510C=)
c.-182+512C= (n.-182+512C=)
n.123+512C=
c.-234-30C= (n.-234-30C=)
n.333C=
c.-264C= (n.-264C=)
n.112+512C=
c.-301+512C= (n.-301+512C=)
n.103+516C=
c.-160+512C= (n.-160+512C=)
c.-125+512C= (n.-125+512C=)
c.-324-30C= (n.-324-30C=)
c.-238+512C= (n.-238+512C=)
14g.73137095C>TCA262598845PSEN1c.-177+516C>T (n.-177+516C>T)
c.-178+512C>T (n.-178+512C>T)
c.-177+512C>T (n.-177+512C>T)
c.-136+512C>T (n.-136+512C>T)
c.-182+516C>T (n.-182+516C>T)
c.-136+516C>T (n.-136+516C>T)
n.119+512C>T
n.77+512C>T
c.-104+647C>T (n.-104+647C>T)
c.-136+647C>T (n.-136+647C>T)
n.133+512C>T
c.-289+516C>T (n.-289+516C>T)
c.-104+512C>T (n.-104+512C>T)
c.-136+510C>T (n.-136+510C>T)
c.-182+512C>T (n.-182+512C>T)
n.123+512C>T
c.-234-30C>T (n.-234-30C>T)
n.333C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.112+512C>T
c.-301+512C>T (n.-301+512C>T)
n.103+516C>T
c.-160+512C>T (n.-160+512C>T)
c.-125+512C>T (n.-125+512C>T)
c.-324-30C>T (n.-324-30C>T)
c.-238+512C>T (n.-238+512C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137097_73137098delCA2625555422PSEN1c.-177+518_-177+519del (n.-177+518_-177+519del)
c.-178+514_-178+515del (n.-178+514_-178+515del)
c.-177+514_-177+515del (n.-177+514_-177+515del)
c.-136+514_-136+515del (n.-136+514_-136+515del)
c.-182+518_-182+519del (n.-182+518_-182+519del)
c.-136+518_-136+519del (n.-136+518_-136+519del)
n.119+514_119+515del
n.77+514_77+515del
c.-104+649_-104+650del (n.-104+649_-104+650del)
c.-136+649_-136+650del (n.-136+649_-136+650del)
n.133+514_133+515del
c.-289+518_-289+519del (n.-289+518_-289+519del)
c.-104+514_-104+515del (n.-104+514_-104+515del)
c.-136+512_-136+513del (n.-136+512_-136+513del)
c.-182+514_-182+515del (n.-182+514_-182+515del)
n.123+514_123+515del
c.-234-28_-234-27del (n.-234-28_-234-27del)
n.335_336del
c.-262_-261del (n.-262_-261del)
n.112+514_112+515del
c.-301+514_-301+515del (n.-301+514_-301+515del)
n.103+518_103+519del
c.-160+514_-160+515del (n.-160+514_-160+515del)
c.-125+514_-125+515del (n.-125+514_-125+515del)
c.-324-28_-324-27del (n.-324-28_-324-27del)
c.-238+514_-238+515del (n.-238+514_-238+515del)
 gnomAD v4
14g.73137096T>CCA2625555426PSEN1c.-177+517T>C (n.-177+517T>C)
c.-178+513T>C (n.-178+513T>C)
c.-177+513T>C (n.-177+513T>C)
c.-136+513T>C (n.-136+513T>C)
c.-182+517T>C (n.-182+517T>C)
c.-136+517T>C (n.-136+517T>C)
n.119+513T>C
n.77+513T>C
c.-104+648T>C (n.-104+648T>C)
c.-136+648T>C (n.-136+648T>C)
n.133+513T>C
c.-289+517T>C (n.-289+517T>C)
c.-104+513T>C (n.-104+513T>C)
c.-136+511T>C (n.-136+511T>C)
c.-182+513T>C (n.-182+513T>C)
n.123+513T>C
c.-234-29T>C (n.-234-29T>C)
n.334T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.112+513T>C
c.-301+513T>C (n.-301+513T>C)
n.103+517T>C
c.-160+513T>C (n.-160+513T>C)
c.-125+513T>C (n.-125+513T>C)
c.-324-29T>C (n.-324-29T>C)
c.-238+513T>C (n.-238+513T>C)
 gnomAD v4
14g.73137097C>TCA2802115387PSEN1c.-177+518C>T (n.-177+518C>T)
c.-178+514C>T (n.-178+514C>T)
c.-177+514C>T (n.-177+514C>T)
c.-136+514C>T (n.-136+514C>T)
c.-182+518C>T (n.-182+518C>T)
c.-136+518C>T (n.-136+518C>T)
n.119+514C>T
n.77+514C>T
c.-104+649C>T (n.-104+649C>T)
c.-136+649C>T (n.-136+649C>T)
n.133+514C>T
c.-289+518C>T (n.-289+518C>T)
c.-104+514C>T (n.-104+514C>T)
c.-136+512C>T (n.-136+512C>T)
c.-182+514C>T (n.-182+514C>T)
n.123+514C>T
c.-234-28C>T (n.-234-28C>T)
n.335C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.112+514C>T
c.-301+514C>T (n.-301+514C>T)
n.103+518C>T
c.-160+514C>T (n.-160+514C>T)
c.-125+514C>T (n.-125+514C>T)
c.-324-28C>T (n.-324-28C>T)
c.-238+514C>T (n.-238+514C>T)
14g.73137098T>CCA964616416PSEN1c.-177+519T>C (n.-177+519T>C)
c.-178+515T>C (n.-178+515T>C)
c.-177+515T>C (n.-177+515T>C)
c.-136+515T>C (n.-136+515T>C)
c.-182+519T>C (n.-182+519T>C)
c.-136+519T>C (n.-136+519T>C)
n.119+515T>C
n.77+515T>C
c.-104+650T>C (n.-104+650T>C)
c.-136+650T>C (n.-136+650T>C)
n.133+515T>C
c.-289+519T>C (n.-289+519T>C)
c.-104+515T>C (n.-104+515T>C)
c.-136+513T>C (n.-136+513T>C)
c.-182+515T>C (n.-182+515T>C)
n.123+515T>C
c.-234-27T>C (n.-234-27T>C)
n.336T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.112+515T>C
c.-301+515T>C (n.-301+515T>C)
n.103+519T>C
c.-160+515T>C (n.-160+515T>C)
c.-125+515T>C (n.-125+515T>C)
c.-324-27T>C (n.-324-27T>C)
c.-238+515T>C (n.-238+515T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137098T>GCA262598847PSEN1c.-177+519T>G (n.-177+519T>G)
c.-178+515T>G (n.-178+515T>G)
c.-177+515T>G (n.-177+515T>G)
c.-136+515T>G (n.-136+515T>G)
c.-182+519T>G (n.-182+519T>G)
c.-136+519T>G (n.-136+519T>G)
n.119+515T>G
n.77+515T>G
c.-104+650T>G (n.-104+650T>G)
c.-136+650T>G (n.-136+650T>G)
n.133+515T>G
c.-289+519T>G (n.-289+519T>G)
c.-104+515T>G (n.-104+515T>G)
c.-136+513T>G (n.-136+513T>G)
c.-182+515T>G (n.-182+515T>G)
n.123+515T>G
c.-234-27T>G (n.-234-27T>G)
n.336T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.112+515T>G
c.-301+515T>G (n.-301+515T>G)
n.103+519T>G
c.-160+515T>G (n.-160+515T>G)
c.-125+515T>G (n.-125+515T>G)
c.-324-27T>G (n.-324-27T>G)
c.-238+515T>G (n.-238+515T>G)
 dbSNP
14g.73137098T=CA2146454242PSEN1c.-177+519T= (n.-177+519T=)
c.-178+515T= (n.-178+515T=)
c.-177+515T= (n.-177+515T=)
c.-136+515T= (n.-136+515T=)
c.-182+519T= (n.-182+519T=)
c.-136+519T= (n.-136+519T=)
n.119+515T=
n.77+515T=
c.-104+650T= (n.-104+650T=)
c.-136+650T= (n.-136+650T=)
n.133+515T=
c.-289+519T= (n.-289+519T=)
c.-104+515T= (n.-104+515T=)
c.-136+513T= (n.-136+513T=)
c.-182+515T= (n.-182+515T=)
n.123+515T=
c.-234-27T= (n.-234-27T=)
n.336T=
c.-261T= (n.-261T=)
n.112+515T=
c.-301+515T= (n.-301+515T=)
n.103+519T=
c.-160+515T= (n.-160+515T=)
c.-125+515T= (n.-125+515T=)
c.-324-27T= (n.-324-27T=)
c.-238+515T= (n.-238+515T=)
14g.73137099T>CCA2625555428PSEN1c.-177+520T>C (n.-177+520T>C)
c.-178+516T>C (n.-178+516T>C)
c.-177+516T>C (n.-177+516T>C)
c.-136+516T>C (n.-136+516T>C)
c.-182+520T>C (n.-182+520T>C)
c.-136+520T>C (n.-136+520T>C)
n.119+516T>C
n.77+516T>C
c.-104+651T>C (n.-104+651T>C)
c.-136+651T>C (n.-136+651T>C)
n.133+516T>C
c.-289+520T>C (n.-289+520T>C)
c.-104+516T>C (n.-104+516T>C)
c.-136+514T>C (n.-136+514T>C)
c.-182+516T>C (n.-182+516T>C)
n.123+516T>C
c.-234-26T>C (n.-234-26T>C)
n.337T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.112+516T>C
c.-301+516T>C (n.-301+516T>C)
n.103+520T>C
c.-160+516T>C (n.-160+516T>C)
c.-125+516T>C (n.-125+516T>C)
c.-324-26T>C (n.-324-26T>C)
c.-238+516T>C (n.-238+516T>C)
 gnomAD v4
14g.73137100G>ACA262598848PSEN1c.-177+521G>A (n.-177+521G>A)
c.-178+517G>A (n.-178+517G>A)
c.-177+517G>A (n.-177+517G>A)
c.-136+517G>A (n.-136+517G>A)
c.-182+521G>A (n.-182+521G>A)
c.-136+521G>A (n.-136+521G>A)
n.119+517G>A
n.77+517G>A
c.-104+652G>A (n.-104+652G>A)
c.-136+652G>A (n.-136+652G>A)
n.133+517G>A
c.-289+521G>A (n.-289+521G>A)
c.-104+517G>A (n.-104+517G>A)
c.-136+515G>A (n.-136+515G>A)
c.-182+517G>A (n.-182+517G>A)
n.123+517G>A
c.-234-25G>A (n.-234-25G>A)
n.338G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.112+517G>A
c.-301+517G>A (n.-301+517G>A)
n.103+521G>A
c.-160+517G>A (n.-160+517G>A)
c.-125+517G>A (n.-125+517G>A)
c.-324-25G>A (n.-324-25G>A)
c.-238+517G>A (n.-238+517G>A)
 dbSNP
14g.73137100G=CA2146454243PSEN1c.-177+521G= (n.-177+521G=)
c.-178+517G= (n.-178+517G=)
c.-177+517G= (n.-177+517G=)
c.-136+517G= (n.-136+517G=)
c.-182+521G= (n.-182+521G=)
c.-136+521G= (n.-136+521G=)
n.119+517G=
n.77+517G=
c.-104+652G= (n.-104+652G=)
c.-136+652G= (n.-136+652G=)
n.133+517G=
c.-289+521G= (n.-289+521G=)
c.-104+517G= (n.-104+517G=)
c.-136+515G= (n.-136+515G=)
c.-182+517G= (n.-182+517G=)
n.123+517G=
c.-234-25G= (n.-234-25G=)
n.338G=
c.-259G= (n.-259G=)
n.112+517G=
c.-301+517G= (n.-301+517G=)
n.103+521G=
c.-160+517G= (n.-160+517G=)
c.-125+517G= (n.-125+517G=)
c.-324-25G= (n.-324-25G=)
c.-238+517G= (n.-238+517G=)
14g.73137100G>TCA2625555429PSEN1c.-177+521G>T (n.-177+521G>T)
c.-178+517G>T (n.-178+517G>T)
c.-177+517G>T (n.-177+517G>T)
c.-136+517G>T (n.-136+517G>T)
c.-182+521G>T (n.-182+521G>T)
c.-136+521G>T (n.-136+521G>T)
n.119+517G>T
n.77+517G>T
c.-104+652G>T (n.-104+652G>T)
c.-136+652G>T (n.-136+652G>T)
n.133+517G>T
c.-289+521G>T (n.-289+521G>T)
c.-104+517G>T (n.-104+517G>T)
c.-136+515G>T (n.-136+515G>T)
c.-182+517G>T (n.-182+517G>T)
n.123+517G>T
c.-234-25G>T (n.-234-25G>T)
n.338G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.112+517G>T
c.-301+517G>T (n.-301+517G>T)
n.103+521G>T
c.-160+517G>T (n.-160+517G>T)
c.-125+517G>T (n.-125+517G>T)
c.-324-25G>T (n.-324-25G>T)
c.-238+517G>T (n.-238+517G>T)
 gnomAD v4
14g.73137102G>ACA2625555431PSEN1c.-177+523G>A (n.-177+523G>A)
c.-178+519G>A (n.-178+519G>A)
c.-177+519G>A (n.-177+519G>A)
c.-136+519G>A (n.-136+519G>A)
c.-182+523G>A (n.-182+523G>A)
c.-136+523G>A (n.-136+523G>A)
n.119+519G>A
n.77+519G>A
c.-104+654G>A (n.-104+654G>A)
c.-136+654G>A (n.-136+654G>A)
n.133+519G>A
c.-289+523G>A (n.-289+523G>A)
c.-104+519G>A (n.-104+519G>A)
c.-136+517G>A (n.-136+517G>A)
c.-182+519G>A (n.-182+519G>A)
n.123+519G>A
c.-234-23G>A (n.-234-23G>A)
n.340G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.112+519G>A
c.-301+519G>A (n.-301+519G>A)
n.103+523G>A
c.-160+519G>A (n.-160+519G>A)
c.-125+519G>A (n.-125+519G>A)
c.-324-23G>A (n.-324-23G>A)
c.-238+519G>A (n.-238+519G>A)
 gnomAD v4
14g.73137103T>CCA2625555432PSEN1c.-177+524T>C (n.-177+524T>C)
c.-178+520T>C (n.-178+520T>C)
c.-177+520T>C (n.-177+520T>C)
c.-136+520T>C (n.-136+520T>C)
c.-182+524T>C (n.-182+524T>C)
c.-136+524T>C (n.-136+524T>C)
n.119+520T>C
n.77+520T>C
c.-104+655T>C (n.-104+655T>C)
c.-136+655T>C (n.-136+655T>C)
n.133+520T>C
c.-289+524T>C (n.-289+524T>C)
c.-104+520T>C (n.-104+520T>C)
c.-136+518T>C (n.-136+518T>C)
c.-182+520T>C (n.-182+520T>C)
n.123+520T>C
c.-234-22T>C (n.-234-22T>C)
n.341T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.112+520T>C
c.-301+520T>C (n.-301+520T>C)
n.103+524T>C
c.-160+520T>C (n.-160+520T>C)
c.-125+520T>C (n.-125+520T>C)
c.-324-22T>C (n.-324-22T>C)
c.-238+520T>C (n.-238+520T>C)
 gnomAD v4
14g.73137105T>CCA2625555433PSEN1c.-177+526T>C (n.-177+526T>C)
c.-178+522T>C (n.-178+522T>C)
c.-177+522T>C (n.-177+522T>C)
c.-136+522T>C (n.-136+522T>C)
c.-182+526T>C (n.-182+526T>C)
c.-136+526T>C (n.-136+526T>C)
n.119+522T>C
n.77+522T>C
c.-104+657T>C (n.-104+657T>C)
c.-136+657T>C (n.-136+657T>C)
n.133+522T>C
c.-289+526T>C (n.-289+526T>C)
c.-104+522T>C (n.-104+522T>C)
c.-136+520T>C (n.-136+520T>C)
c.-182+522T>C (n.-182+522T>C)
n.123+522T>C
c.-234-20T>C (n.-234-20T>C)
n.343T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.112+522T>C
c.-301+522T>C (n.-301+522T>C)
n.103+526T>C
c.-160+522T>C (n.-160+522T>C)
c.-125+522T>C (n.-125+522T>C)
c.-324-20T>C (n.-324-20T>C)
c.-238+522T>C (n.-238+522T>C)
 gnomAD v4
14g.73137106G>ACA2625555434PSEN1c.-177+527G>A (n.-177+527G>A)
c.-178+523G>A (n.-178+523G>A)
c.-177+523G>A (n.-177+523G>A)
c.-136+523G>A (n.-136+523G>A)
c.-182+527G>A (n.-182+527G>A)
c.-136+527G>A (n.-136+527G>A)
n.119+523G>A
n.77+523G>A
c.-104+658G>A (n.-104+658G>A)
c.-136+658G>A (n.-136+658G>A)
n.133+523G>A
c.-289+527G>A (n.-289+527G>A)
c.-104+523G>A (n.-104+523G>A)
c.-136+521G>A (n.-136+521G>A)
c.-182+523G>A (n.-182+523G>A)
n.123+523G>A
c.-234-19G>A (n.-234-19G>A)
n.344G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.112+523G>A
c.-301+523G>A (n.-301+523G>A)
n.103+527G>A
c.-160+523G>A (n.-160+523G>A)
c.-125+523G>A (n.-125+523G>A)
c.-324-19G>A (n.-324-19G>A)
c.-238+523G>A (n.-238+523G>A)
 gnomAD v4
14g.73137106G>CCA262598851PSEN1c.-177+527G>C (n.-177+527G>C)
c.-178+523G>C (n.-178+523G>C)
c.-177+523G>C (n.-177+523G>C)
c.-136+523G>C (n.-136+523G>C)
c.-182+527G>C (n.-182+527G>C)
c.-136+527G>C (n.-136+527G>C)
n.119+523G>C
n.77+523G>C
c.-104+658G>C (n.-104+658G>C)
c.-136+658G>C (n.-136+658G>C)
n.133+523G>C
c.-289+527G>C (n.-289+527G>C)
c.-104+523G>C (n.-104+523G>C)
c.-136+521G>C (n.-136+521G>C)
c.-182+523G>C (n.-182+523G>C)
n.123+523G>C
c.-234-19G>C (n.-234-19G>C)
n.344G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.112+523G>C
c.-301+523G>C (n.-301+523G>C)
n.103+527G>C
c.-160+523G>C (n.-160+523G>C)
c.-125+523G>C (n.-125+523G>C)
c.-324-19G>C (n.-324-19G>C)
c.-238+523G>C (n.-238+523G>C)
 dbSNP
14g.73137106G=CA2146454244PSEN1c.-177+527G= (n.-177+527G=)
c.-178+523G= (n.-178+523G=)
c.-177+523G= (n.-177+523G=)
c.-136+523G= (n.-136+523G=)
c.-182+527G= (n.-182+527G=)
c.-136+527G= (n.-136+527G=)
n.119+523G=
n.77+523G=
c.-104+658G= (n.-104+658G=)
c.-136+658G= (n.-136+658G=)
n.133+523G=
c.-289+527G= (n.-289+527G=)
c.-104+523G= (n.-104+523G=)
c.-136+521G= (n.-136+521G=)
c.-182+523G= (n.-182+523G=)
n.123+523G=
c.-234-19G= (n.-234-19G=)
n.344G=
c.-253G= (n.-253G=)
n.112+523G=
c.-301+523G= (n.-301+523G=)
n.103+527G=
c.-160+523G= (n.-160+523G=)
c.-125+523G= (n.-125+523G=)
c.-324-19G= (n.-324-19G=)
c.-238+523G= (n.-238+523G=)
14g.73137106G>TCA2625555435PSEN1c.-177+527G>T (n.-177+527G>T)
c.-178+523G>T (n.-178+523G>T)
c.-177+523G>T (n.-177+523G>T)
c.-136+523G>T (n.-136+523G>T)
c.-182+527G>T (n.-182+527G>T)
c.-136+527G>T (n.-136+527G>T)
n.119+523G>T
n.77+523G>T
c.-104+658G>T (n.-104+658G>T)
c.-136+658G>T (n.-136+658G>T)
n.133+523G>T
c.-289+527G>T (n.-289+527G>T)
c.-104+523G>T (n.-104+523G>T)
c.-136+521G>T (n.-136+521G>T)
c.-182+523G>T (n.-182+523G>T)
n.123+523G>T
c.-234-19G>T (n.-234-19G>T)
n.344G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.112+523G>T
c.-301+523G>T (n.-301+523G>T)
n.103+527G>T
c.-160+523G>T (n.-160+523G>T)
c.-125+523G>T (n.-125+523G>T)
c.-324-19G>T (n.-324-19G>T)
c.-238+523G>T (n.-238+523G>T)
 gnomAD v4
14g.73137107C>ACA2625555437PSEN1c.-177+528C>A (n.-177+528C>A)
c.-178+524C>A (n.-178+524C>A)
c.-177+524C>A (n.-177+524C>A)
c.-136+524C>A (n.-136+524C>A)
c.-182+528C>A (n.-182+528C>A)
c.-136+528C>A (n.-136+528C>A)
n.119+524C>A
n.77+524C>A
c.-104+659C>A (n.-104+659C>A)
c.-136+659C>A (n.-136+659C>A)
n.133+524C>A
c.-289+528C>A (n.-289+528C>A)
c.-104+524C>A (n.-104+524C>A)
c.-136+522C>A (n.-136+522C>A)
c.-182+524C>A (n.-182+524C>A)
n.123+524C>A
c.-234-18C>A (n.-234-18C>A)
n.345C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.112+524C>A
c.-301+524C>A (n.-301+524C>A)
n.103+528C>A
c.-160+524C>A (n.-160+524C>A)
c.-125+524C>A (n.-125+524C>A)
c.-324-18C>A (n.-324-18C>A)
c.-238+524C>A (n.-238+524C>A)
 gnomAD v4
14g.73137107C>TCA2625555439PSEN1c.-177+528C>T (n.-177+528C>T)
c.-178+524C>T (n.-178+524C>T)
c.-177+524C>T (n.-177+524C>T)
c.-136+524C>T (n.-136+524C>T)
c.-182+528C>T (n.-182+528C>T)
c.-136+528C>T (n.-136+528C>T)
n.119+524C>T
n.77+524C>T
c.-104+659C>T (n.-104+659C>T)
c.-136+659C>T (n.-136+659C>T)
n.133+524C>T
c.-289+528C>T (n.-289+528C>T)
c.-104+524C>T (n.-104+524C>T)
c.-136+522C>T (n.-136+522C>T)
c.-182+524C>T (n.-182+524C>T)
n.123+524C>T
c.-234-18C>T (n.-234-18C>T)
n.345C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.112+524C>T
c.-301+524C>T (n.-301+524C>T)
n.103+528C>T
c.-160+524C>T (n.-160+524C>T)
c.-125+524C>T (n.-125+524C>T)
c.-324-18C>T (n.-324-18C>T)
c.-238+524C>T (n.-238+524C>T)
 gnomAD v4
14g.73137108T>CCA2146454246PSEN1c.-177+529T>C (n.-177+529T>C)
c.-178+525T>C (n.-178+525T>C)
c.-177+525T>C (n.-177+525T>C)
c.-136+525T>C (n.-136+525T>C)
c.-182+529T>C (n.-182+529T>C)
c.-136+529T>C (n.-136+529T>C)
n.119+525T>C
n.77+525T>C
c.-104+660T>C (n.-104+660T>C)
c.-136+660T>C (n.-136+660T>C)
n.133+525T>C
c.-289+529T>C (n.-289+529T>C)
c.-104+525T>C (n.-104+525T>C)
c.-136+523T>C (n.-136+523T>C)
c.-182+525T>C (n.-182+525T>C)
n.123+525T>C
c.-234-17T>C (n.-234-17T>C)
n.346T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.112+525T>C
c.-301+525T>C (n.-301+525T>C)
n.103+529T>C
c.-160+525T>C (n.-160+525T>C)
c.-125+525T>C (n.-125+525T>C)
c.-324-17T>C (n.-324-17T>C)
c.-238+525T>C (n.-238+525T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73137108T=CA2146454245PSEN1c.-177+529T= (n.-177+529T=)
c.-178+525T= (n.-178+525T=)
c.-177+525T= (n.-177+525T=)
c.-136+525T= (n.-136+525T=)
c.-182+529T= (n.-182+529T=)
c.-136+529T= (n.-136+529T=)
n.119+525T=
n.77+525T=
c.-104+660T= (n.-104+660T=)
c.-136+660T= (n.-136+660T=)
n.133+525T=
c.-289+529T= (n.-289+529T=)
c.-104+525T= (n.-104+525T=)
c.-136+523T= (n.-136+523T=)
c.-182+525T= (n.-182+525T=)
n.123+525T=
c.-234-17T= (n.-234-17T=)
n.346T=
c.-251T= (n.-251T=)
n.112+525T=
c.-301+525T= (n.-301+525T=)
n.103+529T=
c.-160+525T= (n.-160+525T=)
c.-125+525T= (n.-125+525T=)
c.-324-17T= (n.-324-17T=)
c.-238+525T= (n.-238+525T=)
14g.73137109G>ACA2625555440PSEN1c.-177+530G>A (n.-177+530G>A)
c.-178+526G>A (n.-178+526G>A)
c.-177+526G>A (n.-177+526G>A)
c.-136+526G>A (n.-136+526G>A)
c.-182+530G>A (n.-182+530G>A)
c.-136+530G>A (n.-136+530G>A)
n.119+526G>A
n.77+526G>A
c.-104+661G>A (n.-104+661G>A)
c.-136+661G>A (n.-136+661G>A)
n.133+526G>A
c.-289+530G>A (n.-289+530G>A)
c.-104+526G>A (n.-104+526G>A)
c.-136+524G>A (n.-136+524G>A)
c.-182+526G>A (n.-182+526G>A)
n.123+526G>A
c.-234-16G>A (n.-234-16G>A)
n.347G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.112+526G>A
c.-301+526G>A (n.-301+526G>A)
n.103+530G>A
c.-160+526G>A (n.-160+526G>A)
c.-125+526G>A (n.-125+526G>A)
c.-324-16G>A (n.-324-16G>A)
c.-238+526G>A (n.-238+526G>A)
 gnomAD v4
14g.73137109G>TCA2625555441PSEN1c.-177+530G>T (n.-177+530G>T)
c.-178+526G>T (n.-178+526G>T)
c.-177+526G>T (n.-177+526G>T)
c.-136+526G>T (n.-136+526G>T)
c.-182+530G>T (n.-182+530G>T)
c.-136+530G>T (n.-136+530G>T)
n.119+526G>T
n.77+526G>T
c.-104+661G>T (n.-104+661G>T)
c.-136+661G>T (n.-136+661G>T)
n.133+526G>T
c.-289+530G>T (n.-289+530G>T)
c.-104+526G>T (n.-104+526G>T)
c.-136+524G>T (n.-136+524G>T)
c.-182+526G>T (n.-182+526G>T)
n.123+526G>T
c.-234-16G>T (n.-234-16G>T)
n.347G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.112+526G>T
c.-301+526G>T (n.-301+526G>T)
n.103+530G>T
c.-160+526G>T (n.-160+526G>T)
c.-125+526G>T (n.-125+526G>T)
c.-324-16G>T (n.-324-16G>T)
c.-238+526G>T (n.-238+526G>T)
 gnomAD v4
14g.73137110C>ACA2625555443PSEN1c.-177+531C>A (n.-177+531C>A)
c.-178+527C>A (n.-178+527C>A)
c.-177+527C>A (n.-177+527C>A)
c.-136+527C>A (n.-136+527C>A)
c.-182+531C>A (n.-182+531C>A)
c.-136+531C>A (n.-136+531C>A)
n.119+527C>A
n.77+527C>A
c.-104+662C>A (n.-104+662C>A)
c.-136+662C>A (n.-136+662C>A)
n.133+527C>A
c.-289+531C>A (n.-289+531C>A)
c.-104+527C>A (n.-104+527C>A)
c.-136+525C>A (n.-136+525C>A)
c.-182+527C>A (n.-182+527C>A)
n.123+527C>A
c.-234-15C>A (n.-234-15C>A)
n.348C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.112+527C>A
c.-301+527C>A (n.-301+527C>A)
n.103+531C>A
c.-160+527C>A (n.-160+527C>A)
c.-125+527C>A (n.-125+527C>A)
c.-324-15C>A (n.-324-15C>A)
c.-238+527C>A (n.-238+527C>A)
 gnomAD v4
14g.73137110C=CA2146454247PSEN1c.-177+531C= (n.-177+531C=)
c.-178+527C= (n.-178+527C=)
c.-177+527C= (n.-177+527C=)
c.-136+527C= (n.-136+527C=)
c.-182+531C= (n.-182+531C=)
c.-136+531C= (n.-136+531C=)
n.119+527C=
n.77+527C=
c.-104+662C= (n.-104+662C=)
c.-136+662C= (n.-136+662C=)
n.133+527C=
c.-289+531C= (n.-289+531C=)
c.-104+527C= (n.-104+527C=)
c.-136+525C= (n.-136+525C=)
c.-182+527C= (n.-182+527C=)
n.123+527C=
c.-234-15C= (n.-234-15C=)
n.348C=
c.-249C= (n.-249C=)
n.112+527C=
c.-301+527C= (n.-301+527C=)
n.103+531C=
c.-160+527C= (n.-160+527C=)
c.-125+527C= (n.-125+527C=)
c.-324-15C= (n.-324-15C=)
c.-238+527C= (n.-238+527C=)
14g.73137110C>TCA262598856PSEN1c.-177+531C>T (n.-177+531C>T)
c.-178+527C>T (n.-178+527C>T)
c.-177+527C>T (n.-177+527C>T)
c.-136+527C>T (n.-136+527C>T)
c.-182+531C>T (n.-182+531C>T)
c.-136+531C>T (n.-136+531C>T)
n.119+527C>T
n.77+527C>T
c.-104+662C>T (n.-104+662C>T)
c.-136+662C>T (n.-136+662C>T)
n.133+527C>T
c.-289+531C>T (n.-289+531C>T)
c.-104+527C>T (n.-104+527C>T)
c.-136+525C>T (n.-136+525C>T)
c.-182+527C>T (n.-182+527C>T)
n.123+527C>T
c.-234-15C>T (n.-234-15C>T)
n.348C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.112+527C>T
c.-301+527C>T (n.-301+527C>T)
n.103+531C>T
c.-160+527C>T (n.-160+527C>T)
c.-125+527C>T (n.-125+527C>T)
c.-324-15C>T (n.-324-15C>T)
c.-238+527C>T (n.-238+527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73137112G>ACA2625555445PSEN1c.-177+533G>A (n.-177+533G>A)
c.-178+529G>A (n.-178+529G>A)
c.-177+529G>A (n.-177+529G>A)
c.-136+529G>A (n.-136+529G>A)
c.-182+533G>A (n.-182+533G>A)
c.-136+533G>A (n.-136+533G>A)
n.119+529G>A
n.77+529G>A
c.-104+664G>A (n.-104+664G>A)
c.-136+664G>A (n.-136+664G>A)
n.133+529G>A
c.-289+533G>A (n.-289+533G>A)
c.-104+529G>A (n.-104+529G>A)
c.-136+527G>A (n.-136+527G>A)
c.-182+529G>A (n.-182+529G>A)
n.123+529G>A
c.-234-13G>A (n.-234-13G>A)
n.350G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.112+529G>A
c.-301+529G>A (n.-301+529G>A)
n.103+533G>A
c.-160+529G>A (n.-160+529G>A)
c.-125+529G>A (n.-125+529G>A)
c.-324-13G>A (n.-324-13G>A)
c.-238+529G>A (n.-238+529G>A)
 gnomAD v4
14g.73137112G>TCA2625555447PSEN1c.-177+533G>T (n.-177+533G>T)
c.-178+529G>T (n.-178+529G>T)
c.-177+529G>T (n.-177+529G>T)
c.-136+529G>T (n.-136+529G>T)
c.-182+533G>T (n.-182+533G>T)
c.-136+533G>T (n.-136+533G>T)
n.119+529G>T
n.77+529G>T
c.-104+664G>T (n.-104+664G>T)
c.-136+664G>T (n.-136+664G>T)
n.133+529G>T
c.-289+533G>T (n.-289+533G>T)
c.-104+529G>T (n.-104+529G>T)
c.-136+527G>T (n.-136+527G>T)
c.-182+529G>T (n.-182+529G>T)
n.123+529G>T
c.-234-13G>T (n.-234-13G>T)
n.350G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.112+529G>T
c.-301+529G>T (n.-301+529G>T)
n.103+533G>T
c.-160+529G>T (n.-160+529G>T)
c.-125+529G>T (n.-125+529G>T)
c.-324-13G>T (n.-324-13G>T)
c.-238+529G>T (n.-238+529G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched