Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136913C>TCA2625554896PSEN1c.-177+334C>T (n.-177+334C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136914G>ACA2625554899PSEN1c.-177+335G>A (n.-177+335G>A)
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 gnomAD v4
14g.73136914G>CCA262598718PSEN1c.-177+335G>C (n.-177+335G>C)
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 dbSNP
14g.73136914G=CA2146454133PSEN1c.-177+335G= (n.-177+335G=)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136915T>CCA2625554900PSEN1c.-177+336T>C (n.-177+336T>C)
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 gnomAD v4
14g.73136916C>ACA2625554901PSEN1c.-177+337C>A (n.-177+337C>A)
c.-178+333C>A (n.-178+333C>A)
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c.-136+337C>A (n.-136+337C>A)
n.119+333C>A
n.77+333C>A
c.-104+468C>A (n.-104+468C>A)
c.-136+468C>A (n.-136+468C>A)
n.133+333C>A
c.-289+337C>A (n.-289+337C>A)
c.-104+333C>A (n.-104+333C>A)
c.-136+331C>A (n.-136+331C>A)
c.-182+333C>A (n.-182+333C>A)
n.123+333C>A
c.-234-209C>A (n.-234-209C>A)
n.154C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.112+333C>A
c.-301+333C>A (n.-301+333C>A)
n.103+337C>A
c.-160+333C>A (n.-160+333C>A)
c.-125+333C>A (n.-125+333C>A)
c.-324-209C>A (n.-324-209C>A)
c.-238+333C>A (n.-238+333C>A)
 gnomAD v4
14g.73136917T>CCA2625554902PSEN1c.-177+338T>C (n.-177+338T>C)
c.-178+334T>C (n.-178+334T>C)
c.-177+334T>C (n.-177+334T>C)
c.-136+334T>C (n.-136+334T>C)
c.-182+338T>C (n.-182+338T>C)
c.-136+338T>C (n.-136+338T>C)
n.119+334T>C
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c.-104+469T>C (n.-104+469T>C)
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n.133+334T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.123+339C>A
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 gnomAD v4
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n.123+339C>T
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c.-238+339C>T (n.-238+339C>T)
 gnomAD v4
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n.133+340T>C
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c.-104+340T>C (n.-104+340T>C)
c.-136+338T>C (n.-136+338T>C)
c.-182+340T>C (n.-182+340T>C)
n.123+340T>C
c.-234-202T>C (n.-234-202T>C)
n.161T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
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c.-324-202T>C (n.-324-202T>C)
c.-238+340T>C (n.-238+340T>C)
 gnomAD v4
14g.73136924G>ACA262598721PSEN1c.-177+345G>A (n.-177+345G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136924G>TCA2625554914PSEN1c.-177+345G>T (n.-177+345G>T)
c.-178+341G>T (n.-178+341G>T)
c.-177+341G>T (n.-177+341G>T)
c.-136+341G>T (n.-136+341G>T)
c.-182+345G>T (n.-182+345G>T)
c.-136+345G>T (n.-136+345G>T)
n.119+341G>T
n.77+341G>T
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n.133+341G>T
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 gnomAD v4
14g.73136925G>ACA2625554915PSEN1c.-177+346G>A (n.-177+346G>A)
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c.-238+342G>A (n.-238+342G>A)
 gnomAD v4
14g.73136925G>CCA2625554916PSEN1c.-177+346G>C (n.-177+346G>C)
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n.133+342G>C
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n.123+342G>C
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c.-238+342G>C (n.-238+342G>C)
 gnomAD v4
14g.73136925G>TCA2625554917PSEN1c.-177+346G>T (n.-177+346G>T)
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n.133+342G>T
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c.-104+342G>T (n.-104+342G>T)
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n.112+342G>T
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n.103+346G>T
c.-160+342G>T (n.-160+342G>T)
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c.-324-200G>T (n.-324-200G>T)
c.-238+342G>T (n.-238+342G>T)
 gnomAD v4
14g.73136926G>TCA2625554918PSEN1c.-177+347G>T (n.-177+347G>T)
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c.-324-199G>T (n.-324-199G>T)
c.-238+343G>T (n.-238+343G>T)
 gnomAD v4
14g.73136927T>CCA2625554919PSEN1c.-177+348T>C (n.-177+348T>C)
c.-178+344T>C (n.-178+344T>C)
c.-177+344T>C (n.-177+344T>C)
c.-136+344T>C (n.-136+344T>C)
c.-182+348T>C (n.-182+348T>C)
c.-136+348T>C (n.-136+348T>C)
n.119+344T>C
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c.-136+479T>C (n.-136+479T>C)
n.133+344T>C
c.-289+348T>C (n.-289+348T>C)
c.-104+344T>C (n.-104+344T>C)
c.-136+342T>C (n.-136+342T>C)
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n.123+344T>C
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n.165T>C
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n.112+344T>C
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n.103+348T>C
c.-160+344T>C (n.-160+344T>C)
c.-125+344T>C (n.-125+344T>C)
c.-324-198T>C (n.-324-198T>C)
c.-238+344T>C (n.-238+344T>C)
 gnomAD v4
14g.73136928C>ACA262598725PSEN1c.-177+349C>A (n.-177+349C>A)
c.-178+345C>A (n.-178+345C>A)
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n.119+345C>A
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n.133+345C>A
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c.-104+345C>A (n.-104+345C>A)
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n.123+345C>A
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c.-238+345C>A (n.-238+345C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136928C=CA2146454136PSEN1c.-177+349C= (n.-177+349C=)
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14g.73136928C>GCA262598731PSEN1c.-177+349C>G (n.-177+349C>G)
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n.119+345C>G
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n.123+345C>G
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c.-238+345C>G (n.-238+345C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136928C>TCA262598736PSEN1c.-177+349C>T (n.-177+349C>T)
c.-178+345C>T (n.-178+345C>T)
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n.119+345C>T
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c.-104+345C>T (n.-104+345C>T)
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c.-182+345C>T (n.-182+345C>T)
n.123+345C>T
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n.166C>T
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n.112+345C>T
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n.103+349C>T
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c.-238+345C>T (n.-238+345C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136929T>CCA2625554926PSEN1c.-177+350T>C (n.-177+350T>C)
c.-178+346T>C (n.-178+346T>C)
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c.-136+346T>C (n.-136+346T>C)
c.-182+350T>C (n.-182+350T>C)
c.-136+350T>C (n.-136+350T>C)
n.119+346T>C
n.77+346T>C
c.-104+481T>C (n.-104+481T>C)
c.-136+481T>C (n.-136+481T>C)
n.133+346T>C
c.-289+350T>C (n.-289+350T>C)
c.-104+346T>C (n.-104+346T>C)
c.-136+344T>C (n.-136+344T>C)
c.-182+346T>C (n.-182+346T>C)
n.123+346T>C
c.-234-196T>C (n.-234-196T>C)
n.167T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.112+346T>C
c.-301+346T>C (n.-301+346T>C)
n.103+350T>C
c.-160+346T>C (n.-160+346T>C)
c.-125+346T>C (n.-125+346T>C)
c.-324-196T>C (n.-324-196T>C)
c.-238+346T>C (n.-238+346T>C)
 gnomAD v4
14g.73136929T>GCA2146454138PSEN1c.-177+350T>G (n.-177+350T>G)
c.-178+346T>G (n.-178+346T>G)
c.-177+346T>G (n.-177+346T>G)
c.-136+346T>G (n.-136+346T>G)
c.-182+350T>G (n.-182+350T>G)
c.-136+350T>G (n.-136+350T>G)
n.119+346T>G
n.77+346T>G
c.-104+481T>G (n.-104+481T>G)
c.-136+481T>G (n.-136+481T>G)
n.133+346T>G
c.-289+350T>G (n.-289+350T>G)
c.-104+346T>G (n.-104+346T>G)
c.-136+344T>G (n.-136+344T>G)
c.-182+346T>G (n.-182+346T>G)
n.123+346T>G
c.-234-196T>G (n.-234-196T>G)
n.167T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.112+346T>G
c.-301+346T>G (n.-301+346T>G)
n.103+350T>G
c.-160+346T>G (n.-160+346T>G)
c.-125+346T>G (n.-125+346T>G)
c.-324-196T>G (n.-324-196T>G)
c.-238+346T>G (n.-238+346T>G)
 dbSNP
14g.73136929T=CA2146454137PSEN1c.-177+350T= (n.-177+350T=)
c.-178+346T= (n.-178+346T=)
c.-177+346T= (n.-177+346T=)
c.-136+346T= (n.-136+346T=)
c.-182+350T= (n.-182+350T=)
c.-136+350T= (n.-136+350T=)
n.119+346T=
n.77+346T=
c.-104+481T= (n.-104+481T=)
c.-136+481T= (n.-136+481T=)
n.133+346T=
c.-289+350T= (n.-289+350T=)
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c.-136+344T= (n.-136+344T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-182+353G>A (n.-182+353G>A)
n.123+353G>A
c.-234-189G>A (n.-234-189G>A)
n.174G>A
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c.-238+353G>A (n.-238+353G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136937C>TCA2625554957PSEN1c.-177+358C>T (n.-177+358C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.119+357C>T
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 gnomAD v4
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n.123+358T>C
c.-234-184T>C (n.-234-184T>C)
n.179T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.112+358T>C
c.-301+358T>C (n.-301+358T>C)
n.103+362T>C
c.-160+358T>C (n.-160+358T>C)
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c.-324-184T>C (n.-324-184T>C)
c.-238+358T>C (n.-238+358T>C)
 gnomAD v4
14g.73136942G>ACA708424678PSEN1c.-177+363G>A (n.-177+363G>A)
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c.-160+359G>A (n.-160+359G>A)
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c.-324-183G>A (n.-324-183G>A)
c.-238+359G>A (n.-238+359G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136942G>TCA2625554970PSEN1c.-177+363G>T (n.-177+363G>T)
c.-178+359G>T (n.-178+359G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
14g.73136948A>CCA2625554989PSEN1c.-177+369A>C (n.-177+369A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.133+368C>A
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 gnomAD v4
14g.73136952C>ACA2625555034PSEN1c.-177+373C>A (n.-177+373C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136952C>TCA2625555035PSEN1c.-177+373C>T (n.-177+373C>T)
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c.-182+369C>T (n.-182+369C>T)
n.123+369C>T
c.-234-173C>T (n.-234-173C>T)
n.190C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.112+369C>T
c.-301+369C>T (n.-301+369C>T)
n.103+373C>T
c.-160+369C>T (n.-160+369C>T)
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c.-324-173C>T (n.-324-173C>T)
c.-238+369C>T (n.-238+369C>T)
 gnomAD v4
14g.73136953G>ACA2625555037PSEN1c.-177+374G>A (n.-177+374G>A)
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n.133+370G>A
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c.-182+370G>A (n.-182+370G>A)
n.123+370G>A
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n.191G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
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c.-301+370G>A (n.-301+370G>A)
n.103+374G>A
c.-160+370G>A (n.-160+370G>A)
c.-125+370G>A (n.-125+370G>A)
c.-324-172G>A (n.-324-172G>A)
c.-238+370G>A (n.-238+370G>A)
 gnomAD v4
14g.73136953G>TCA2625555038PSEN1c.-177+374G>T (n.-177+374G>T)
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n.119+370G>T
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n.133+370G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136962G>TCA2625555073PSEN1c.-177+383G>T (n.-177+383G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136964C>ACA2625555079PSEN1c.-177+385C>A (n.-177+385C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.119+382C>A
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n.133+382C>A
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n.112+382C>A
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c.-324-160C>A (n.-324-160C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136965C>TCA2625555087PSEN1c.-177+386C>T (n.-177+386C>T)
c.-178+382C>T (n.-178+382C>T)
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n.119+382C>T
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n.133+382C>T
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n.123+382C>T
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n.203C>T
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n.112+382C>T
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n.103+386C>T
c.-160+382C>T (n.-160+382C>T)
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c.-324-160C>T (n.-324-160C>T)
c.-238+382C>T (n.-238+382C>T)
 gnomAD v4
14g.73136966C>ACA2625555089PSEN1c.-177+387C>A (n.-177+387C>A)
c.-178+383C>A (n.-178+383C>A)
c.-177+383C>A (n.-177+383C>A)
c.-136+383C>A (n.-136+383C>A)
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c.-136+387C>A (n.-136+387C>A)
n.119+383C>A
n.77+383C>A
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n.133+383C>A
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c.-136+381C>A (n.-136+381C>A)
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n.123+383C>A
c.-234-159C>A (n.-234-159C>A)
n.204C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.112+383C>A
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n.103+387C>A
c.-160+383C>A (n.-160+383C>A)
c.-125+383C>A (n.-125+383C>A)
c.-324-159C>A (n.-324-159C>A)
c.-238+383C>A (n.-238+383C>A)
 gnomAD v4
14g.73136966C=CA2146454165PSEN1c.-177+387C= (n.-177+387C=)
c.-178+383C= (n.-178+383C=)
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n.77+383C=
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c.-289+387C= (n.-289+387C=)
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c.-234-159C= (n.-234-159C=)
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c.-324-159C= (n.-324-159C=)
c.-238+383C= (n.-238+383C=)
14g.73136966C>GCA964616352PSEN1c.-177+387C>G (n.-177+387C>G)
c.-178+383C>G (n.-178+383C>G)
c.-177+383C>G (n.-177+383C>G)
c.-136+383C>G (n.-136+383C>G)
c.-182+387C>G (n.-182+387C>G)
c.-136+387C>G (n.-136+387C>G)
n.119+383C>G
n.77+383C>G
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n.133+383C>G
c.-289+387C>G (n.-289+387C>G)
c.-104+383C>G (n.-104+383C>G)
c.-136+381C>G (n.-136+381C>G)
c.-182+383C>G (n.-182+383C>G)
n.123+383C>G
c.-234-159C>G (n.-234-159C>G)
n.204C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.112+383C>G
c.-301+383C>G (n.-301+383C>G)
n.103+387C>G
c.-160+383C>G (n.-160+383C>G)
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c.-324-159C>G (n.-324-159C>G)
c.-238+383C>G (n.-238+383C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136966C>TCA2625555092PSEN1c.-177+387C>T (n.-177+387C>T)
c.-178+383C>T (n.-178+383C>T)
c.-177+383C>T (n.-177+383C>T)
c.-136+383C>T (n.-136+383C>T)
c.-182+387C>T (n.-182+387C>T)
c.-136+387C>T (n.-136+387C>T)
n.119+383C>T
n.77+383C>T
c.-104+518C>T (n.-104+518C>T)
c.-136+518C>T (n.-136+518C>T)
n.133+383C>T
c.-289+387C>T (n.-289+387C>T)
c.-104+383C>T (n.-104+383C>T)
c.-136+381C>T (n.-136+381C>T)
c.-182+383C>T (n.-182+383C>T)
n.123+383C>T
c.-234-159C>T (n.-234-159C>T)
n.204C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.112+383C>T
c.-301+383C>T (n.-301+383C>T)
n.103+387C>T
c.-160+383C>T (n.-160+383C>T)
c.-125+383C>T (n.-125+383C>T)
c.-324-159C>T (n.-324-159C>T)
c.-238+383C>T (n.-238+383C>T)
 gnomAD v4
14g.73136967G>ACA262598771PSEN1c.-177+388G>A (n.-177+388G>A)
c.-178+384G>A (n.-178+384G>A)
c.-177+384G>A (n.-177+384G>A)
c.-136+384G>A (n.-136+384G>A)
c.-182+388G>A (n.-182+388G>A)
c.-136+388G>A (n.-136+388G>A)
n.119+384G>A
n.77+384G>A
c.-104+519G>A (n.-104+519G>A)
c.-136+519G>A (n.-136+519G>A)
n.133+384G>A
c.-289+388G>A (n.-289+388G>A)
c.-104+384G>A (n.-104+384G>A)
c.-136+382G>A (n.-136+382G>A)
c.-182+384G>A (n.-182+384G>A)
n.123+384G>A
c.-234-158G>A (n.-234-158G>A)
n.205G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.112+384G>A
c.-301+384G>A (n.-301+384G>A)
n.103+388G>A
c.-160+384G>A (n.-160+384G>A)
c.-125+384G>A (n.-125+384G>A)
c.-324-158G>A (n.-324-158G>A)
c.-238+384G>A (n.-238+384G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136967G=CA2146454166PSEN1c.-177+388G= (n.-177+388G=)
c.-178+384G= (n.-178+384G=)
c.-177+384G= (n.-177+384G=)
c.-136+384G= (n.-136+384G=)
c.-182+388G= (n.-182+388G=)
c.-136+388G= (n.-136+388G=)
n.119+384G=
n.77+384G=
c.-104+519G= (n.-104+519G=)
c.-136+519G= (n.-136+519G=)
n.133+384G=
c.-289+388G= (n.-289+388G=)
c.-104+384G= (n.-104+384G=)
c.-136+382G= (n.-136+382G=)
c.-182+384G= (n.-182+384G=)
n.123+384G=
c.-234-158G= (n.-234-158G=)
n.205G=
c.-392G= (n.-392G=)
n.112+384G=
c.-301+384G= (n.-301+384G=)
n.103+388G=
c.-160+384G= (n.-160+384G=)
c.-125+384G= (n.-125+384G=)
c.-324-158G= (n.-324-158G=)
c.-238+384G= (n.-238+384G=)
14g.73136967G>TCA2625555098PSEN1c.-177+388G>T (n.-177+388G>T)
c.-178+384G>T (n.-178+384G>T)
c.-177+384G>T (n.-177+384G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.119+387T>C
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 gnomAD v4
14g.73136971G>ACA2625555108PSEN1c.-177+392G>A (n.-177+392G>A)
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c.-324-154G>A (n.-324-154G>A)
c.-238+388G>A (n.-238+388G>A)
 gnomAD v4
14g.73136971G>CCA708424713PSEN1c.-177+392G>C (n.-177+392G>C)
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n.119+388G>C
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c.-136+386G>C (n.-136+386G>C)
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n.123+388G>C
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n.209G>C
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c.-238+388G>C (n.-238+388G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136971G>TCA2625555110PSEN1c.-177+392G>T (n.-177+392G>T)
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n.119+388G>T
n.77+388G>T
c.-104+523G>T (n.-104+523G>T)
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n.133+388G>T
c.-289+392G>T (n.-289+392G>T)
c.-104+388G>T (n.-104+388G>T)
c.-136+386G>T (n.-136+386G>T)
c.-182+388G>T (n.-182+388G>T)
n.123+388G>T
c.-234-154G>T (n.-234-154G>T)
n.209G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.112+388G>T
c.-301+388G>T (n.-301+388G>T)
n.103+392G>T
c.-160+388G>T (n.-160+388G>T)
c.-125+388G>T (n.-125+388G>T)
c.-324-154G>T (n.-324-154G>T)
c.-238+388G>T (n.-238+388G>T)
 gnomAD v4
14g.73136972T>CCA2625555114PSEN1c.-177+393T>C (n.-177+393T>C)
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c.-136+389T>C (n.-136+389T>C)
c.-182+393T>C (n.-182+393T>C)
c.-136+393T>C (n.-136+393T>C)
n.119+389T>C
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n.133+389T>C
c.-289+393T>C (n.-289+393T>C)
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c.-136+387T>C (n.-136+387T>C)
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n.123+389T>C
c.-234-153T>C (n.-234-153T>C)
n.210T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
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n.103+393T>C
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c.-125+389T>C (n.-125+389T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136974T>CCA2625555119PSEN1c.-177+395T>C (n.-177+395T>C)
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n.133+391T>C
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n.123+391T>C
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n.112+391T>C
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n.103+395T>C
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c.-125+391T>C (n.-125+391T>C)
c.-324-151T>C (n.-324-151T>C)
c.-238+391T>C (n.-238+391T>C)
 gnomAD v4
14g.73136975C>ACA2625555123PSEN1c.-177+396C>A (n.-177+396C>A)
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c.-324-150C>A (n.-324-150C>A)
c.-238+392C>A (n.-238+392C>A)
 gnomAD v4
14g.73136976C>ACA2625555126PSEN1c.-177+397C>A (n.-177+397C>A)
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n.119+393C>A
n.77+393C>A
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n.133+393C>A
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n.214C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.112+393C>A
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n.103+397C>A
c.-160+393C>A (n.-160+393C>A)
c.-125+393C>A (n.-125+393C>A)
c.-324-149C>A (n.-324-149C>A)
c.-238+393C>A (n.-238+393C>A)
 gnomAD v4
14g.73136976C=CA2146454171PSEN1c.-177+397C= (n.-177+397C=)
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c.-136+397C= (n.-136+397C=)
n.119+393C=
n.77+393C=
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c.-289+397C= (n.-289+397C=)
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c.-238+393C= (n.-238+393C=)
14g.73136976C>GCA262598777PSEN1c.-177+397C>G (n.-177+397C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136976C>TCA964616355PSEN1c.-177+397C>T (n.-177+397C>T)
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n.123+393C>T
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n.214C>T
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n.112+393C>T
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n.103+397C>T
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c.-238+393C>T (n.-238+393C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136977T>ACA2625555133PSEN1c.-177+398T>A (n.-177+398T>A)
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n.133+394T>A
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c.-104+394T>A (n.-104+394T>A)
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n.123+394T>A
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n.215T>A
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n.112+394T>A
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n.103+398T>A
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c.-324-148T>A (n.-324-148T>A)
c.-238+394T>A (n.-238+394T>A)
 gnomAD v4
14g.73136977T>CCA2625555136PSEN1c.-177+398T>C (n.-177+398T>C)
c.-178+394T>C (n.-178+394T>C)
c.-177+394T>C (n.-177+394T>C)
c.-136+394T>C (n.-136+394T>C)
c.-182+398T>C (n.-182+398T>C)
c.-136+398T>C (n.-136+398T>C)
n.119+394T>C
n.77+394T>C
c.-104+529T>C (n.-104+529T>C)
c.-136+529T>C (n.-136+529T>C)
n.133+394T>C
c.-289+398T>C (n.-289+398T>C)
c.-104+394T>C (n.-104+394T>C)
c.-136+392T>C (n.-136+392T>C)
c.-182+394T>C (n.-182+394T>C)
n.123+394T>C
c.-234-148T>C (n.-234-148T>C)
n.215T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.112+394T>C
c.-301+394T>C (n.-301+394T>C)
n.103+398T>C
c.-160+394T>C (n.-160+394T>C)
c.-125+394T>C (n.-125+394T>C)
c.-324-148T>C (n.-324-148T>C)
c.-238+394T>C (n.-238+394T>C)
 gnomAD v4
14g.73136977T>GCA2625555139PSEN1c.-177+398T>G (n.-177+398T>G)
c.-178+394T>G (n.-178+394T>G)
c.-177+394T>G (n.-177+394T>G)
c.-136+394T>G (n.-136+394T>G)
c.-182+398T>G (n.-182+398T>G)
c.-136+398T>G (n.-136+398T>G)
n.119+394T>G
n.77+394T>G
c.-104+529T>G (n.-104+529T>G)
c.-136+529T>G (n.-136+529T>G)
n.133+394T>G
c.-289+398T>G (n.-289+398T>G)
c.-104+394T>G (n.-104+394T>G)
c.-136+392T>G (n.-136+392T>G)
c.-182+394T>G (n.-182+394T>G)
n.123+394T>G
c.-234-148T>G (n.-234-148T>G)
n.215T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.112+394T>G
c.-301+394T>G (n.-301+394T>G)
n.103+398T>G
c.-160+394T>G (n.-160+394T>G)
c.-125+394T>G (n.-125+394T>G)
c.-324-148T>G (n.-324-148T>G)
c.-238+394T>G (n.-238+394T>G)
 gnomAD v4
14g.73136978T>ACA964616361PSEN1c.-177+399T>A (n.-177+399T>A)
c.-178+395T>A (n.-178+395T>A)
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c.-136+395T>A (n.-136+395T>A)
c.-182+399T>A (n.-182+399T>A)
c.-136+399T>A (n.-136+399T>A)
n.119+395T>A
n.77+395T>A
c.-104+530T>A (n.-104+530T>A)
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n.133+395T>A
c.-289+399T>A (n.-289+399T>A)
c.-104+395T>A (n.-104+395T>A)
c.-136+393T>A (n.-136+393T>A)
c.-182+395T>A (n.-182+395T>A)
n.123+395T>A
c.-234-147T>A (n.-234-147T>A)
n.216T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.112+395T>A
c.-301+395T>A (n.-301+395T>A)
n.103+399T>A
c.-160+395T>A (n.-160+395T>A)
c.-125+395T>A (n.-125+395T>A)
c.-324-147T>A (n.-324-147T>A)
c.-238+395T>A (n.-238+395T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136978T=CA2146454172PSEN1c.-177+399T= (n.-177+399T=)
c.-178+395T= (n.-178+395T=)
c.-177+395T= (n.-177+395T=)
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c.-182+399T= (n.-182+399T=)
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n.119+395T=
n.77+395T=
c.-104+530T= (n.-104+530T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136983A>CCA262598790PSEN1c.-177+404A>C (n.-177+404A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.112+404del
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n.103+408del
c.-160+404del (n.-160+404del)
c.-125+404del (n.-125+404del)
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c.-238+404del (n.-238+404del)
 gnomAD v4
14g.73136985G>ACA262598792PSEN1c.-177+406G>A (n.-177+406G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136986G>ACA2146454179PSEN1c.-177+407G>A (n.-177+407G>A)
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n.123+403G>A
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n.103+407G>A
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c.-324-139G>A (n.-324-139G>A)
c.-238+403G>A (n.-238+403G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136986G=CA2146454180PSEN1c.-177+407G= (n.-177+407G=)
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c.-238+403G= (n.-238+403G=)
14g.73136986G>TCA2625555174PSEN1c.-177+407G>T (n.-177+407G>T)
c.-178+403G>T (n.-178+403G>T)
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c.-182+407G>T (n.-182+407G>T)
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n.119+403G>T
n.77+403G>T
c.-104+538G>T (n.-104+538G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.119+415T>C
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n.133+415T>C
c.-289+419T>C (n.-289+419T>C)
c.-104+415T>C (n.-104+415T>C)
c.-136+413T>C (n.-136+413T>C)
c.-182+415T>C (n.-182+415T>C)
n.123+415T>C
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n.236T>C
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c.-238+415T>C (n.-238+415T>C)
 gnomAD v4
14g.73136999C>ACA2625555227PSEN1c.-177+420C>A (n.-177+420C>A)
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n.119+416C>A
n.77+416C>A
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n.133+416C>A
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Number of alleles fetched