Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136895_73136899dup | CA964616328 | PSEN1 | c.-177+316_-177+320dup (n.-177+316_-177+320dup) c.-178+312_-178+316dup (n.-178+312_-178+316dup) c.-177+312_-177+316dup (n.-177+312_-177+316dup) c.-136+312_-136+316dup (n.-136+312_-136+316dup) c.-182+316_-182+320dup (n.-182+316_-182+320dup) c.-136+316_-136+320dup (n.-136+316_-136+320dup) n.119+312_119+316dup n.77+312_77+316dup c.-104+447_-104+451dup (n.-104+447_-104+451dup) c.-136+447_-136+451dup (n.-136+447_-136+451dup) n.133+312_133+316dup c.-289+316_-289+320dup (n.-289+316_-289+320dup) c.-104+312_-104+316dup (n.-104+312_-104+316dup) c.-136+310_-136+314dup (n.-136+310_-136+314dup) c.-182+312_-182+316dup (n.-182+312_-182+316dup) n.123+312_123+316dup c.-234-230_-234-226dup (n.-234-230_-234-226dup) n.133_137dup c.-464_-460dup (n.-464_-460dup) n.112+312_112+316dup c.-301+312_-301+316dup (n.-301+312_-301+316dup) n.103+316_103+320dup c.-160+312_-160+316dup (n.-160+312_-160+316dup) c.-125+312_-125+316dup (n.-125+312_-125+316dup) c.-324-230_-324-226dup (n.-324-230_-324-226dup) c.-238+312_-238+316dup (n.-238+312_-238+316dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136898A= | CA2146454125 | PSEN1 | c.-177+319A= (n.-177+319A=) c.-178+315A= (n.-178+315A=) c.-177+315A= (n.-177+315A=) c.-136+315A= (n.-136+315A=) c.-182+319A= (n.-182+319A=) c.-136+319A= (n.-136+319A=) n.119+315A= n.77+315A= c.-104+450A= (n.-104+450A=) c.-136+450A= (n.-136+450A=) n.133+315A= c.-289+319A= (n.-289+319A=) c.-104+315A= (n.-104+315A=) c.-136+313A= (n.-136+313A=) c.-182+315A= (n.-182+315A=) n.123+315A= c.-234-227A= (n.-234-227A=) n.136A= c.-461A= (n.-461A=) n.112+315A= c.-301+315A= (n.-301+315A=) n.103+319A= c.-160+315A= (n.-160+315A=) c.-125+315A= (n.-125+315A=) c.-324-227A= (n.-324-227A=) c.-238+315A= (n.-238+315A=) | |
14 | g.73136898A>G | CA2146454126 | PSEN1 | c.-177+319A>G (n.-177+319A>G) c.-178+315A>G (n.-178+315A>G) c.-177+315A>G (n.-177+315A>G) c.-136+315A>G (n.-136+315A>G) c.-182+319A>G (n.-182+319A>G) c.-136+319A>G (n.-136+319A>G) n.119+315A>G n.77+315A>G c.-104+450A>G (n.-104+450A>G) c.-136+450A>G (n.-136+450A>G) n.133+315A>G c.-289+319A>G (n.-289+319A>G) c.-104+315A>G (n.-104+315A>G) c.-136+313A>G (n.-136+313A>G) c.-182+315A>G (n.-182+315A>G) n.123+315A>G c.-234-227A>G (n.-234-227A>G) n.136A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.112+315A>G c.-301+315A>G (n.-301+315A>G) n.103+319A>G c.-160+315A>G (n.-160+315A>G) c.-125+315A>G (n.-125+315A>G) c.-324-227A>G (n.-324-227A>G) c.-238+315A>G (n.-238+315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136902G>A | CA2625554876 | PSEN1 | c.-177+323G>A (n.-177+323G>A) c.-178+319G>A (n.-178+319G>A) c.-177+319G>A (n.-177+319G>A) c.-136+319G>A (n.-136+319G>A) c.-182+323G>A (n.-182+323G>A) c.-136+323G>A (n.-136+323G>A) n.119+319G>A n.77+319G>A c.-104+454G>A (n.-104+454G>A) c.-136+454G>A (n.-136+454G>A) n.133+319G>A c.-289+323G>A (n.-289+323G>A) c.-104+319G>A (n.-104+319G>A) c.-136+317G>A (n.-136+317G>A) c.-182+319G>A (n.-182+319G>A) n.123+319G>A c.-234-223G>A (n.-234-223G>A) n.140G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.112+319G>A c.-301+319G>A (n.-301+319G>A) n.103+323G>A c.-160+319G>A (n.-160+319G>A) c.-125+319G>A (n.-125+319G>A) c.-324-223G>A (n.-324-223G>A) c.-238+319G>A (n.-238+319G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136902G= | CA2146454129 | PSEN1 | c.-177+323G= (n.-177+323G=) c.-178+319G= (n.-178+319G=) c.-177+319G= (n.-177+319G=) c.-136+319G= (n.-136+319G=) c.-182+323G= (n.-182+323G=) c.-136+323G= (n.-136+323G=) n.119+319G= n.77+319G= c.-104+454G= (n.-104+454G=) c.-136+454G= (n.-136+454G=) n.133+319G= c.-289+323G= (n.-289+323G=) c.-104+319G= (n.-104+319G=) c.-136+317G= (n.-136+317G=) c.-182+319G= (n.-182+319G=) n.123+319G= c.-234-223G= (n.-234-223G=) n.140G= c.-457G= (n.-457G=) n.112+319G= c.-301+319G= (n.-301+319G=) n.103+323G= c.-160+319G= (n.-160+319G=) c.-125+319G= (n.-125+319G=) c.-324-223G= (n.-324-223G=) c.-238+319G= (n.-238+319G=) | |
14 | g.73136902G>T | CA2146454130 | PSEN1 | c.-177+323G>T (n.-177+323G>T) c.-178+319G>T (n.-178+319G>T) c.-177+319G>T (n.-177+319G>T) c.-136+319G>T (n.-136+319G>T) c.-182+323G>T (n.-182+323G>T) c.-136+323G>T (n.-136+323G>T) n.119+319G>T n.77+319G>T c.-104+454G>T (n.-104+454G>T) c.-136+454G>T (n.-136+454G>T) n.133+319G>T c.-289+323G>T (n.-289+323G>T) c.-104+319G>T (n.-104+319G>T) c.-136+317G>T (n.-136+317G>T) c.-182+319G>T (n.-182+319G>T) n.123+319G>T c.-234-223G>T (n.-234-223G>T) n.140G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.112+319G>T c.-301+319G>T (n.-301+319G>T) n.103+323G>T c.-160+319G>T (n.-160+319G>T) c.-125+319G>T (n.-125+319G>T) c.-324-223G>T (n.-324-223G>T) c.-238+319G>T (n.-238+319G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136902_73136906del | CA2625554875 | PSEN1 | c.-177+323_-177+327del (n.-177+323_-177+327del) c.-178+319_-178+323del (n.-178+319_-178+323del) c.-177+319_-177+323del (n.-177+319_-177+323del) c.-136+319_-136+323del (n.-136+319_-136+323del) c.-182+323_-182+327del (n.-182+323_-182+327del) c.-136+323_-136+327del (n.-136+323_-136+327del) n.119+319_119+323del n.77+319_77+323del c.-104+454_-104+458del (n.-104+454_-104+458del) c.-136+454_-136+458del (n.-136+454_-136+458del) n.133+319_133+323del c.-289+323_-289+327del (n.-289+323_-289+327del) c.-104+319_-104+323del (n.-104+319_-104+323del) c.-136+317_-136+321del (n.-136+317_-136+321del) c.-182+319_-182+323del (n.-182+319_-182+323del) n.123+319_123+323del c.-234-223_-234-219del (n.-234-223_-234-219del) n.140_144del c.-457_-453del (n.-457_-453del) n.112+319_112+323del c.-301+319_-301+323del (n.-301+319_-301+323del) n.103+323_103+327del c.-160+319_-160+323del (n.-160+319_-160+323del) c.-125+319_-125+323del (n.-125+319_-125+323del) c.-324-223_-324-219del (n.-324-223_-324-219del) c.-238+319_-238+323del (n.-238+319_-238+323del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136903A>G | CA2625554879 | PSEN1 | c.-177+324A>G (n.-177+324A>G) c.-178+320A>G (n.-178+320A>G) c.-177+320A>G (n.-177+320A>G) c.-136+320A>G (n.-136+320A>G) c.-182+324A>G (n.-182+324A>G) c.-136+324A>G (n.-136+324A>G) n.119+320A>G n.77+320A>G c.-104+455A>G (n.-104+455A>G) c.-136+455A>G (n.-136+455A>G) n.133+320A>G c.-289+324A>G (n.-289+324A>G) c.-104+320A>G (n.-104+320A>G) c.-136+318A>G (n.-136+318A>G) c.-182+320A>G (n.-182+320A>G) n.123+320A>G c.-234-222A>G (n.-234-222A>G) n.141A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.112+320A>G c.-301+320A>G (n.-301+320A>G) n.103+324A>G c.-160+320A>G (n.-160+320A>G) c.-125+320A>G (n.-125+320A>G) c.-324-222A>G (n.-324-222A>G) c.-238+320A>G (n.-238+320A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136905del | CA2802115380 | PSEN1 | c.-177+326del (n.-177+326del) c.-178+322del (n.-178+322del) c.-177+322del (n.-177+322del) c.-136+322del (n.-136+322del) c.-182+326del (n.-182+326del) c.-136+326del (n.-136+326del) n.119+322del n.77+322del c.-104+457del (n.-104+457del) c.-136+457del (n.-136+457del) n.133+322del c.-289+326del (n.-289+326del) c.-104+322del (n.-104+322del) c.-136+320del (n.-136+320del) c.-182+322del (n.-182+322del) n.123+322del c.-234-220del (n.-234-220del) n.143del c.-454del (n.-454del) n.112+322del c.-301+322del (n.-301+322del) n.103+326del c.-160+322del (n.-160+322del) c.-125+322del (n.-125+322del) c.-324-220del (n.-324-220del) c.-238+322del (n.-238+322del) | |
14 | g.73136904A>C | CA2625554881 | PSEN1 | c.-177+325A>C (n.-177+325A>C) c.-178+321A>C (n.-178+321A>C) c.-177+321A>C (n.-177+321A>C) c.-136+321A>C (n.-136+321A>C) c.-182+325A>C (n.-182+325A>C) c.-136+325A>C (n.-136+325A>C) n.119+321A>C n.77+321A>C c.-104+456A>C (n.-104+456A>C) c.-136+456A>C (n.-136+456A>C) n.133+321A>C c.-289+325A>C (n.-289+325A>C) c.-104+321A>C (n.-104+321A>C) c.-136+319A>C (n.-136+319A>C) c.-182+321A>C (n.-182+321A>C) n.123+321A>C c.-234-221A>C (n.-234-221A>C) n.142A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.112+321A>C c.-301+321A>C (n.-301+321A>C) n.103+325A>C c.-160+321A>C (n.-160+321A>C) c.-125+321A>C (n.-125+321A>C) c.-324-221A>C (n.-324-221A>C) c.-238+321A>C (n.-238+321A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904A>G | CA2625554885 | PSEN1 | c.-177+325A>G (n.-177+325A>G) c.-178+321A>G (n.-178+321A>G) c.-177+321A>G (n.-177+321A>G) c.-136+321A>G (n.-136+321A>G) c.-182+325A>G (n.-182+325A>G) c.-136+325A>G (n.-136+325A>G) n.119+321A>G n.77+321A>G c.-104+456A>G (n.-104+456A>G) c.-136+456A>G (n.-136+456A>G) n.133+321A>G c.-289+325A>G (n.-289+325A>G) c.-104+321A>G (n.-104+321A>G) c.-136+319A>G (n.-136+319A>G) c.-182+321A>G (n.-182+321A>G) n.123+321A>G c.-234-221A>G (n.-234-221A>G) n.142A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.112+321A>G c.-301+321A>G (n.-301+321A>G) n.103+325A>G c.-160+321A>G (n.-160+321A>G) c.-125+321A>G (n.-125+321A>G) c.-324-221A>G (n.-324-221A>G) c.-238+321A>G (n.-238+321A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904A>T | CA2625554882 | PSEN1 | c.-177+325A>T (n.-177+325A>T) c.-178+321A>T (n.-178+321A>T) c.-177+321A>T (n.-177+321A>T) c.-136+321A>T (n.-136+321A>T) c.-182+325A>T (n.-182+325A>T) c.-136+325A>T (n.-136+325A>T) n.119+321A>T n.77+321A>T c.-104+456A>T (n.-104+456A>T) c.-136+456A>T (n.-136+456A>T) n.133+321A>T c.-289+325A>T (n.-289+325A>T) c.-104+321A>T (n.-104+321A>T) c.-136+319A>T (n.-136+319A>T) c.-182+321A>T (n.-182+321A>T) n.123+321A>T c.-234-221A>T (n.-234-221A>T) n.142A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.112+321A>T c.-301+321A>T (n.-301+321A>T) n.103+325A>T c.-160+321A>T (n.-160+321A>T) c.-125+321A>T (n.-125+321A>T) c.-324-221A>T (n.-324-221A>T) c.-238+321A>T (n.-238+321A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136904_73136906delinsAAG | CA2146454131 | PSEN1 | c.-177+325_-177+327delinsAAG (n.-177+325_-177+327delinsAAG) c.-178+321_-178+323delinsAAG (n.-178+321_-178+323delinsAAG) c.-177+321_-177+323delinsAAG (n.-177+321_-177+323delinsAAG) c.-136+321_-136+323delinsAAG (n.-136+321_-136+323delinsAAG) c.-182+325_-182+327delinsAAG (n.-182+325_-182+327delinsAAG) c.-136+325_-136+327delinsAAG (n.-136+325_-136+327delinsAAG) n.119+321_119+323delinsAAG n.77+321_77+323delinsAAG c.-104+456_-104+458delinsAAG (n.-104+456_-104+458delinsAAG) c.-136+456_-136+458delinsAAG (n.-136+456_-136+458delinsAAG) n.133+321_133+323delinsAAG c.-289+325_-289+327delinsAAG (n.-289+325_-289+327delinsAAG) c.-104+321_-104+323delinsAAG (n.-104+321_-104+323delinsAAG) c.-136+319_-136+321delinsAAG (n.-136+319_-136+321delinsAAG) c.-182+321_-182+323delinsAAG (n.-182+321_-182+323delinsAAG) n.123+321_123+323delinsAAG c.-234-221_-234-219delinsAAG (n.-234-221_-234-219delinsAAG) n.142_144delinsAAG c.-455_-453delinsAAG (n.-455_-453delinsAAG) n.112+321_112+323delinsAAG c.-301+321_-301+323delinsAAG (n.-301+321_-301+323delinsAAG) n.103+325_103+327delinsAAG c.-160+321_-160+323delinsAAG (n.-160+321_-160+323delinsAAG) c.-125+321_-125+323delinsAAG (n.-125+321_-125+323delinsAAG) c.-324-221_-324-219delinsAAG (n.-324-221_-324-219delinsAAG) c.-238+321_-238+323delinsAAG (n.-238+321_-238+323delinsAAG) | |
14 | g.73136905A>G | CA2625554886 | PSEN1 | c.-177+326A>G (n.-177+326A>G) c.-178+322A>G (n.-178+322A>G) c.-177+322A>G (n.-177+322A>G) c.-136+322A>G (n.-136+322A>G) c.-182+326A>G (n.-182+326A>G) c.-136+326A>G (n.-136+326A>G) n.119+322A>G n.77+322A>G c.-104+457A>G (n.-104+457A>G) c.-136+457A>G (n.-136+457A>G) n.133+322A>G c.-289+326A>G (n.-289+326A>G) c.-104+322A>G (n.-104+322A>G) c.-136+320A>G (n.-136+320A>G) c.-182+322A>G (n.-182+322A>G) n.123+322A>G c.-234-220A>G (n.-234-220A>G) n.143A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.112+322A>G c.-301+322A>G (n.-301+322A>G) n.103+326A>G c.-160+322A>G (n.-160+322A>G) c.-125+322A>G (n.-125+322A>G) c.-324-220A>G (n.-324-220A>G) c.-238+322A>G (n.-238+322A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136907_73136908del | CA614988835 | PSEN1 | c.-177+328_-177+329del (n.-177+328_-177+329del) c.-178+324_-178+325del (n.-178+324_-178+325del) c.-177+324_-177+325del (n.-177+324_-177+325del) c.-136+324_-136+325del (n.-136+324_-136+325del) c.-182+328_-182+329del (n.-182+328_-182+329del) c.-136+328_-136+329del (n.-136+328_-136+329del) n.119+324_119+325del n.77+324_77+325del c.-104+459_-104+460del (n.-104+459_-104+460del) c.-136+459_-136+460del (n.-136+459_-136+460del) n.133+324_133+325del c.-289+328_-289+329del (n.-289+328_-289+329del) c.-104+324_-104+325del (n.-104+324_-104+325del) c.-136+322_-136+323del (n.-136+322_-136+323del) c.-182+324_-182+325del (n.-182+324_-182+325del) n.123+324_123+325del c.-234-218_-234-217del (n.-234-218_-234-217del) n.145_146del c.-452_-451del (n.-452_-451del) n.112+324_112+325del c.-301+324_-301+325del (n.-301+324_-301+325del) n.103+328_103+329del c.-160+324_-160+325del (n.-160+324_-160+325del) c.-125+324_-125+325del (n.-125+324_-125+325del) c.-324-218_-324-217del (n.-324-218_-324-217del) c.-238+324_-238+325del (n.-238+324_-238+325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136906G>A | CA708424656 | PSEN1 | c.-177+327G>A (n.-177+327G>A) c.-178+323G>A (n.-178+323G>A) c.-177+323G>A (n.-177+323G>A) c.-136+323G>A (n.-136+323G>A) c.-182+327G>A (n.-182+327G>A) c.-136+327G>A (n.-136+327G>A) n.119+323G>A n.77+323G>A c.-104+458G>A (n.-104+458G>A) c.-136+458G>A (n.-136+458G>A) n.133+323G>A c.-289+327G>A (n.-289+327G>A) c.-104+323G>A (n.-104+323G>A) c.-136+321G>A (n.-136+321G>A) c.-182+323G>A (n.-182+323G>A) n.123+323G>A c.-234-219G>A (n.-234-219G>A) n.144G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.112+323G>A c.-301+323G>A (n.-301+323G>A) n.103+327G>A c.-160+323G>A (n.-160+323G>A) c.-125+323G>A (n.-125+323G>A) c.-324-219G>A (n.-324-219G>A) c.-238+323G>A (n.-238+323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136907A>G | CA2625554887 | PSEN1 | c.-177+328A>G (n.-177+328A>G) c.-178+324A>G (n.-178+324A>G) c.-177+324A>G (n.-177+324A>G) c.-136+324A>G (n.-136+324A>G) c.-182+328A>G (n.-182+328A>G) c.-136+328A>G (n.-136+328A>G) n.119+324A>G n.77+324A>G c.-104+459A>G (n.-104+459A>G) c.-136+459A>G (n.-136+459A>G) n.133+324A>G c.-289+328A>G (n.-289+328A>G) c.-104+324A>G (n.-104+324A>G) c.-136+322A>G (n.-136+322A>G) c.-182+324A>G (n.-182+324A>G) n.123+324A>G c.-234-218A>G (n.-234-218A>G) n.145A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.112+324A>G c.-301+324A>G (n.-301+324A>G) n.103+328A>G c.-160+324A>G (n.-160+324A>G) c.-125+324A>G (n.-125+324A>G) c.-324-218A>G (n.-324-218A>G) c.-238+324A>G (n.-238+324A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136908G>T | CA2625554888 | PSEN1 | c.-177+329G>T (n.-177+329G>T) c.-178+325G>T (n.-178+325G>T) c.-177+325G>T (n.-177+325G>T) c.-136+325G>T (n.-136+325G>T) c.-182+329G>T (n.-182+329G>T) c.-136+329G>T (n.-136+329G>T) n.119+325G>T n.77+325G>T c.-104+460G>T (n.-104+460G>T) c.-136+460G>T (n.-136+460G>T) n.133+325G>T c.-289+329G>T (n.-289+329G>T) c.-104+325G>T (n.-104+325G>T) c.-136+323G>T (n.-136+323G>T) c.-182+325G>T (n.-182+325G>T) n.123+325G>T c.-234-217G>T (n.-234-217G>T) n.146G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.112+325G>T c.-301+325G>T (n.-301+325G>T) n.103+329G>T c.-160+325G>T (n.-160+325G>T) c.-125+325G>T (n.-125+325G>T) c.-324-217G>T (n.-324-217G>T) c.-238+325G>T (n.-238+325G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136909G>A | CA2625554889 | PSEN1 | c.-177+330G>A (n.-177+330G>A) c.-178+326G>A (n.-178+326G>A) c.-177+326G>A (n.-177+326G>A) c.-136+326G>A (n.-136+326G>A) c.-182+330G>A (n.-182+330G>A) c.-136+330G>A (n.-136+330G>A) n.119+326G>A n.77+326G>A c.-104+461G>A (n.-104+461G>A) c.-136+461G>A (n.-136+461G>A) n.133+326G>A c.-289+330G>A (n.-289+330G>A) c.-104+326G>A (n.-104+326G>A) c.-136+324G>A (n.-136+324G>A) c.-182+326G>A (n.-182+326G>A) n.123+326G>A c.-234-216G>A (n.-234-216G>A) n.147G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.112+326G>A c.-301+326G>A (n.-301+326G>A) n.103+330G>A c.-160+326G>A (n.-160+326G>A) c.-125+326G>A (n.-125+326G>A) c.-324-216G>A (n.-324-216G>A) c.-238+326G>A (n.-238+326G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136909G>C | CA2625554890 | PSEN1 | c.-177+330G>C (n.-177+330G>C) c.-178+326G>C (n.-178+326G>C) c.-177+326G>C (n.-177+326G>C) c.-136+326G>C (n.-136+326G>C) c.-182+330G>C (n.-182+330G>C) c.-136+330G>C (n.-136+330G>C) n.119+326G>C n.77+326G>C c.-104+461G>C (n.-104+461G>C) c.-136+461G>C (n.-136+461G>C) n.133+326G>C c.-289+330G>C (n.-289+330G>C) c.-104+326G>C (n.-104+326G>C) c.-136+324G>C (n.-136+324G>C) c.-182+326G>C (n.-182+326G>C) n.123+326G>C c.-234-216G>C (n.-234-216G>C) n.147G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.112+326G>C c.-301+326G>C (n.-301+326G>C) n.103+330G>C c.-160+326G>C (n.-160+326G>C) c.-125+326G>C (n.-125+326G>C) c.-324-216G>C (n.-324-216G>C) c.-238+326G>C (n.-238+326G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136909G>T | CA2625554891 | PSEN1 | c.-177+330G>T (n.-177+330G>T) c.-178+326G>T (n.-178+326G>T) c.-177+326G>T (n.-177+326G>T) c.-136+326G>T (n.-136+326G>T) c.-182+330G>T (n.-182+330G>T) c.-136+330G>T (n.-136+330G>T) n.119+326G>T n.77+326G>T c.-104+461G>T (n.-104+461G>T) c.-136+461G>T (n.-136+461G>T) n.133+326G>T c.-289+330G>T (n.-289+330G>T) c.-104+326G>T (n.-104+326G>T) c.-136+324G>T (n.-136+324G>T) c.-182+326G>T (n.-182+326G>T) n.123+326G>T c.-234-216G>T (n.-234-216G>T) n.147G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.112+326G>T c.-301+326G>T (n.-301+326G>T) n.103+330G>T c.-160+326G>T (n.-160+326G>T) c.-125+326G>T (n.-125+326G>T) c.-324-216G>T (n.-324-216G>T) c.-238+326G>T (n.-238+326G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136910A>G | CA2625554892 | PSEN1 | c.-177+331A>G (n.-177+331A>G) c.-178+327A>G (n.-178+327A>G) c.-177+327A>G (n.-177+327A>G) c.-136+327A>G (n.-136+327A>G) c.-182+331A>G (n.-182+331A>G) c.-136+331A>G (n.-136+331A>G) n.119+327A>G n.77+327A>G c.-104+462A>G (n.-104+462A>G) c.-136+462A>G (n.-136+462A>G) n.133+327A>G c.-289+331A>G (n.-289+331A>G) c.-104+327A>G (n.-104+327A>G) c.-136+325A>G (n.-136+325A>G) c.-182+327A>G (n.-182+327A>G) n.123+327A>G c.-234-215A>G (n.-234-215A>G) n.148A>G c.-449A>G (n.-449A>G) n.112+327A>G c.-301+327A>G (n.-301+327A>G) n.103+331A>G c.-160+327A>G (n.-160+327A>G) c.-125+327A>G (n.-125+327A>G) c.-324-215A>G (n.-324-215A>G) c.-238+327A>G (n.-238+327A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136910A>T | CA2625554893 | PSEN1 | c.-177+331A>T (n.-177+331A>T) c.-178+327A>T (n.-178+327A>T) c.-177+327A>T (n.-177+327A>T) c.-136+327A>T (n.-136+327A>T) c.-182+331A>T (n.-182+331A>T) c.-136+331A>T (n.-136+331A>T) n.119+327A>T n.77+327A>T c.-104+462A>T (n.-104+462A>T) c.-136+462A>T (n.-136+462A>T) n.133+327A>T c.-289+331A>T (n.-289+331A>T) c.-104+327A>T (n.-104+327A>T) c.-136+325A>T (n.-136+325A>T) c.-182+327A>T (n.-182+327A>T) n.123+327A>T c.-234-215A>T (n.-234-215A>T) n.148A>T c.-449A>T (n.-449A>T) n.112+327A>T c.-301+327A>T (n.-301+327A>T) n.103+331A>T c.-160+327A>T (n.-160+327A>T) c.-125+327A>T (n.-125+327A>T) c.-324-215A>T (n.-324-215A>T) c.-238+327A>T (n.-238+327A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136911A>G | CA2625554894 | PSEN1 | c.-177+332A>G (n.-177+332A>G) c.-178+328A>G (n.-178+328A>G) c.-177+328A>G (n.-177+328A>G) c.-136+328A>G (n.-136+328A>G) c.-182+332A>G (n.-182+332A>G) c.-136+332A>G (n.-136+332A>G) n.119+328A>G n.77+328A>G c.-104+463A>G (n.-104+463A>G) c.-136+463A>G (n.-136+463A>G) n.133+328A>G c.-289+332A>G (n.-289+332A>G) c.-104+328A>G (n.-104+328A>G) c.-136+326A>G (n.-136+326A>G) c.-182+328A>G (n.-182+328A>G) n.123+328A>G c.-234-214A>G (n.-234-214A>G) n.149A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.112+328A>G c.-301+328A>G (n.-301+328A>G) n.103+332A>G c.-160+328A>G (n.-160+328A>G) c.-125+328A>G (n.-125+328A>G) c.-324-214A>G (n.-324-214A>G) c.-238+328A>G (n.-238+328A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136912G>T | CA2625554895 | PSEN1 | c.-177+333G>T (n.-177+333G>T) c.-178+329G>T (n.-178+329G>T) c.-177+329G>T (n.-177+329G>T) c.-136+329G>T (n.-136+329G>T) c.-182+333G>T (n.-182+333G>T) c.-136+333G>T (n.-136+333G>T) n.119+329G>T n.77+329G>T c.-104+464G>T (n.-104+464G>T) c.-136+464G>T (n.-136+464G>T) n.133+329G>T c.-289+333G>T (n.-289+333G>T) c.-104+329G>T (n.-104+329G>T) c.-136+327G>T (n.-136+327G>T) c.-182+329G>T (n.-182+329G>T) n.123+329G>T c.-234-213G>T (n.-234-213G>T) n.150G>T c.-447G>T (n.-447G>T) n.112+329G>T c.-301+329G>T (n.-301+329G>T) n.103+333G>T c.-160+329G>T (n.-160+329G>T) c.-125+329G>T (n.-125+329G>T) c.-324-213G>T (n.-324-213G>T) c.-238+329G>T (n.-238+329G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136913C>A | CA2625554898 | PSEN1 | c.-177+334C>A (n.-177+334C>A) c.-178+330C>A (n.-178+330C>A) c.-177+330C>A (n.-177+330C>A) c.-136+330C>A (n.-136+330C>A) c.-182+334C>A (n.-182+334C>A) c.-136+334C>A (n.-136+334C>A) n.119+330C>A n.77+330C>A c.-104+465C>A (n.-104+465C>A) c.-136+465C>A (n.-136+465C>A) n.133+330C>A c.-289+334C>A (n.-289+334C>A) c.-104+330C>A (n.-104+330C>A) c.-136+328C>A (n.-136+328C>A) c.-182+330C>A (n.-182+330C>A) n.123+330C>A c.-234-212C>A (n.-234-212C>A) n.151C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.112+330C>A c.-301+330C>A (n.-301+330C>A) n.103+334C>A c.-160+330C>A (n.-160+330C>A) c.-125+330C>A (n.-125+330C>A) c.-324-212C>A (n.-324-212C>A) c.-238+330C>A (n.-238+330C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136913C>G | CA2625554897 | PSEN1 | c.-177+334C>G (n.-177+334C>G) c.-178+330C>G (n.-178+330C>G) c.-177+330C>G (n.-177+330C>G) c.-136+330C>G (n.-136+330C>G) c.-182+334C>G (n.-182+334C>G) c.-136+334C>G (n.-136+334C>G) n.119+330C>G n.77+330C>G c.-104+465C>G (n.-104+465C>G) c.-136+465C>G (n.-136+465C>G) n.133+330C>G c.-289+334C>G (n.-289+334C>G) c.-104+330C>G (n.-104+330C>G) c.-136+328C>G (n.-136+328C>G) c.-182+330C>G (n.-182+330C>G) n.123+330C>G c.-234-212C>G (n.-234-212C>G) n.151C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.112+330C>G c.-301+330C>G (n.-301+330C>G) n.103+334C>G c.-160+330C>G (n.-160+330C>G) c.-125+330C>G (n.-125+330C>G) c.-324-212C>G (n.-324-212C>G) c.-238+330C>G (n.-238+330C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136913C>T | CA2625554896 | PSEN1 | c.-177+334C>T (n.-177+334C>T) c.-178+330C>T (n.-178+330C>T) c.-177+330C>T (n.-177+330C>T) c.-136+330C>T (n.-136+330C>T) c.-182+334C>T (n.-182+334C>T) c.-136+334C>T (n.-136+334C>T) n.119+330C>T n.77+330C>T c.-104+465C>T (n.-104+465C>T) c.-136+465C>T (n.-136+465C>T) n.133+330C>T c.-289+334C>T (n.-289+334C>T) c.-104+330C>T (n.-104+330C>T) c.-136+328C>T (n.-136+328C>T) c.-182+330C>T (n.-182+330C>T) n.123+330C>T c.-234-212C>T (n.-234-212C>T) n.151C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.112+330C>T c.-301+330C>T (n.-301+330C>T) n.103+334C>T c.-160+330C>T (n.-160+330C>T) c.-125+330C>T (n.-125+330C>T) c.-324-212C>T (n.-324-212C>T) c.-238+330C>T (n.-238+330C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136914G>A | CA2625554899 | PSEN1 | c.-177+335G>A (n.-177+335G>A) c.-178+331G>A (n.-178+331G>A) c.-177+331G>A (n.-177+331G>A) c.-136+331G>A (n.-136+331G>A) c.-182+335G>A (n.-182+335G>A) c.-136+335G>A (n.-136+335G>A) n.119+331G>A n.77+331G>A c.-104+466G>A (n.-104+466G>A) c.-136+466G>A (n.-136+466G>A) n.133+331G>A c.-289+335G>A (n.-289+335G>A) c.-104+331G>A (n.-104+331G>A) c.-136+329G>A (n.-136+329G>A) c.-182+331G>A (n.-182+331G>A) n.123+331G>A c.-234-211G>A (n.-234-211G>A) n.152G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.112+331G>A c.-301+331G>A (n.-301+331G>A) n.103+335G>A c.-160+331G>A (n.-160+331G>A) c.-125+331G>A (n.-125+331G>A) c.-324-211G>A (n.-324-211G>A) c.-238+331G>A (n.-238+331G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136914G>C | CA262598718 | PSEN1 | c.-177+335G>C (n.-177+335G>C) c.-178+331G>C (n.-178+331G>C) c.-177+331G>C (n.-177+331G>C) c.-136+331G>C (n.-136+331G>C) c.-182+335G>C (n.-182+335G>C) c.-136+335G>C (n.-136+335G>C) n.119+331G>C n.77+331G>C c.-104+466G>C (n.-104+466G>C) c.-136+466G>C (n.-136+466G>C) n.133+331G>C c.-289+335G>C (n.-289+335G>C) c.-104+331G>C (n.-104+331G>C) c.-136+329G>C (n.-136+329G>C) c.-182+331G>C (n.-182+331G>C) n.123+331G>C c.-234-211G>C (n.-234-211G>C) n.152G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.112+331G>C c.-301+331G>C (n.-301+331G>C) n.103+335G>C c.-160+331G>C (n.-160+331G>C) c.-125+331G>C (n.-125+331G>C) c.-324-211G>C (n.-324-211G>C) c.-238+331G>C (n.-238+331G>C) | dbSNP |
14 | g.73136914G= | CA2146454133 | PSEN1 | c.-177+335G= (n.-177+335G=) c.-178+331G= (n.-178+331G=) c.-177+331G= (n.-177+331G=) c.-136+331G= (n.-136+331G=) c.-182+335G= (n.-182+335G=) c.-136+335G= (n.-136+335G=) n.119+331G= n.77+331G= c.-104+466G= (n.-104+466G=) c.-136+466G= (n.-136+466G=) n.133+331G= c.-289+335G= (n.-289+335G=) c.-104+331G= (n.-104+331G=) c.-136+329G= (n.-136+329G=) c.-182+331G= (n.-182+331G=) n.123+331G= c.-234-211G= (n.-234-211G=) n.152G= c.-445G= (n.-445G=) n.112+331G= c.-301+331G= (n.-301+331G=) n.103+335G= c.-160+331G= (n.-160+331G=) c.-125+331G= (n.-125+331G=) c.-324-211G= (n.-324-211G=) c.-238+331G= (n.-238+331G=) | |
14 | g.73136914G>T | CA2146454134 | PSEN1 | c.-177+335G>T (n.-177+335G>T) c.-178+331G>T (n.-178+331G>T) c.-177+331G>T (n.-177+331G>T) c.-136+331G>T (n.-136+331G>T) c.-182+335G>T (n.-182+335G>T) c.-136+335G>T (n.-136+335G>T) n.119+331G>T n.77+331G>T c.-104+466G>T (n.-104+466G>T) c.-136+466G>T (n.-136+466G>T) n.133+331G>T c.-289+335G>T (n.-289+335G>T) c.-104+331G>T (n.-104+331G>T) c.-136+329G>T (n.-136+329G>T) c.-182+331G>T (n.-182+331G>T) n.123+331G>T c.-234-211G>T (n.-234-211G>T) n.152G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.112+331G>T c.-301+331G>T (n.-301+331G>T) n.103+335G>T c.-160+331G>T (n.-160+331G>T) c.-125+331G>T (n.-125+331G>T) c.-324-211G>T (n.-324-211G>T) c.-238+331G>T (n.-238+331G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136915T>C | CA2625554900 | PSEN1 | c.-177+336T>C (n.-177+336T>C) c.-178+332T>C (n.-178+332T>C) c.-177+332T>C (n.-177+332T>C) c.-136+332T>C (n.-136+332T>C) c.-182+336T>C (n.-182+336T>C) c.-136+336T>C (n.-136+336T>C) n.119+332T>C n.77+332T>C c.-104+467T>C (n.-104+467T>C) c.-136+467T>C (n.-136+467T>C) n.133+332T>C c.-289+336T>C (n.-289+336T>C) c.-104+332T>C (n.-104+332T>C) c.-136+330T>C (n.-136+330T>C) c.-182+332T>C (n.-182+332T>C) n.123+332T>C c.-234-210T>C (n.-234-210T>C) n.153T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.112+332T>C c.-301+332T>C (n.-301+332T>C) n.103+336T>C c.-160+332T>C (n.-160+332T>C) c.-125+332T>C (n.-125+332T>C) c.-324-210T>C (n.-324-210T>C) c.-238+332T>C (n.-238+332T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136916C>A | CA2625554901 | PSEN1 | c.-177+337C>A (n.-177+337C>A) c.-178+333C>A (n.-178+333C>A) c.-177+333C>A (n.-177+333C>A) c.-136+333C>A (n.-136+333C>A) c.-182+337C>A (n.-182+337C>A) c.-136+337C>A (n.-136+337C>A) n.119+333C>A n.77+333C>A c.-104+468C>A (n.-104+468C>A) c.-136+468C>A (n.-136+468C>A) n.133+333C>A c.-289+337C>A (n.-289+337C>A) c.-104+333C>A (n.-104+333C>A) c.-136+331C>A (n.-136+331C>A) c.-182+333C>A (n.-182+333C>A) n.123+333C>A c.-234-209C>A (n.-234-209C>A) n.154C>A c.-443C>A (n.-443C>A) n.112+333C>A c.-301+333C>A (n.-301+333C>A) n.103+337C>A c.-160+333C>A (n.-160+333C>A) c.-125+333C>A (n.-125+333C>A) c.-324-209C>A (n.-324-209C>A) c.-238+333C>A (n.-238+333C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136917T>C | CA2625554902 | PSEN1 | c.-177+338T>C (n.-177+338T>C) c.-178+334T>C (n.-178+334T>C) c.-177+334T>C (n.-177+334T>C) c.-136+334T>C (n.-136+334T>C) c.-182+338T>C (n.-182+338T>C) c.-136+338T>C (n.-136+338T>C) n.119+334T>C n.77+334T>C c.-104+469T>C (n.-104+469T>C) c.-136+469T>C (n.-136+469T>C) n.133+334T>C c.-289+338T>C (n.-289+338T>C) c.-104+334T>C (n.-104+334T>C) c.-136+332T>C (n.-136+332T>C) c.-182+334T>C (n.-182+334T>C) n.123+334T>C c.-234-208T>C (n.-234-208T>C) n.155T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.112+334T>C c.-301+334T>C (n.-301+334T>C) n.103+338T>C c.-160+334T>C (n.-160+334T>C) c.-125+334T>C (n.-125+334T>C) c.-324-208T>C (n.-324-208T>C) c.-238+334T>C (n.-238+334T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136918T>A | CA2625554903 | PSEN1 | c.-177+339T>A (n.-177+339T>A) c.-178+335T>A (n.-178+335T>A) c.-177+335T>A (n.-177+335T>A) c.-136+335T>A (n.-136+335T>A) c.-182+339T>A (n.-182+339T>A) c.-136+339T>A (n.-136+339T>A) n.119+335T>A n.77+335T>A c.-104+470T>A (n.-104+470T>A) c.-136+470T>A (n.-136+470T>A) n.133+335T>A c.-289+339T>A (n.-289+339T>A) c.-104+335T>A (n.-104+335T>A) c.-136+333T>A (n.-136+333T>A) c.-182+335T>A (n.-182+335T>A) n.123+335T>A c.-234-207T>A (n.-234-207T>A) n.156T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.112+335T>A c.-301+335T>A (n.-301+335T>A) n.103+339T>A c.-160+335T>A (n.-160+335T>A) c.-125+335T>A (n.-125+335T>A) c.-324-207T>A (n.-324-207T>A) c.-238+335T>A (n.-238+335T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136918T>C | CA2625554904 | PSEN1 | c.-177+339T>C (n.-177+339T>C) c.-178+335T>C (n.-178+335T>C) c.-177+335T>C (n.-177+335T>C) c.-136+335T>C (n.-136+335T>C) c.-182+339T>C (n.-182+339T>C) c.-136+339T>C (n.-136+339T>C) n.119+335T>C n.77+335T>C c.-104+470T>C (n.-104+470T>C) c.-136+470T>C (n.-136+470T>C) n.133+335T>C c.-289+339T>C (n.-289+339T>C) c.-104+335T>C (n.-104+335T>C) c.-136+333T>C (n.-136+333T>C) c.-182+335T>C (n.-182+335T>C) n.123+335T>C c.-234-207T>C (n.-234-207T>C) n.156T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.112+335T>C c.-301+335T>C (n.-301+335T>C) n.103+339T>C c.-160+335T>C (n.-160+335T>C) c.-125+335T>C (n.-125+335T>C) c.-324-207T>C (n.-324-207T>C) c.-238+335T>C (n.-238+335T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136919G>T | CA2625554905 | PSEN1 | c.-177+340G>T (n.-177+340G>T) c.-178+336G>T (n.-178+336G>T) c.-177+336G>T (n.-177+336G>T) c.-136+336G>T (n.-136+336G>T) c.-182+340G>T (n.-182+340G>T) c.-136+340G>T (n.-136+340G>T) n.119+336G>T n.77+336G>T c.-104+471G>T (n.-104+471G>T) c.-136+471G>T (n.-136+471G>T) n.133+336G>T c.-289+340G>T (n.-289+340G>T) c.-104+336G>T (n.-104+336G>T) c.-136+334G>T (n.-136+334G>T) c.-182+336G>T (n.-182+336G>T) n.123+336G>T c.-234-206G>T (n.-234-206G>T) n.157G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.112+336G>T c.-301+336G>T (n.-301+336G>T) n.103+340G>T c.-160+336G>T (n.-160+336G>T) c.-125+336G>T (n.-125+336G>T) c.-324-206G>T (n.-324-206G>T) c.-238+336G>T (n.-238+336G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136920G>A | CA2625554906 | PSEN1 | c.-177+341G>A (n.-177+341G>A) c.-178+337G>A (n.-178+337G>A) c.-177+337G>A (n.-177+337G>A) c.-136+337G>A (n.-136+337G>A) c.-182+341G>A (n.-182+341G>A) c.-136+341G>A (n.-136+341G>A) n.119+337G>A n.77+337G>A c.-104+472G>A (n.-104+472G>A) c.-136+472G>A (n.-136+472G>A) n.133+337G>A c.-289+341G>A (n.-289+341G>A) c.-104+337G>A (n.-104+337G>A) c.-136+335G>A (n.-136+335G>A) c.-182+337G>A (n.-182+337G>A) n.123+337G>A c.-234-205G>A (n.-234-205G>A) n.158G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.112+337G>A c.-301+337G>A (n.-301+337G>A) n.103+341G>A c.-160+337G>A (n.-160+337G>A) c.-125+337G>A (n.-125+337G>A) c.-324-205G>A (n.-324-205G>A) c.-238+337G>A (n.-238+337G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136920G>T | CA2625554907 | PSEN1 | c.-177+341G>T (n.-177+341G>T) c.-178+337G>T (n.-178+337G>T) c.-177+337G>T (n.-177+337G>T) c.-136+337G>T (n.-136+337G>T) c.-182+341G>T (n.-182+341G>T) c.-136+341G>T (n.-136+341G>T) n.119+337G>T n.77+337G>T c.-104+472G>T (n.-104+472G>T) c.-136+472G>T (n.-136+472G>T) n.133+337G>T c.-289+341G>T (n.-289+341G>T) c.-104+337G>T (n.-104+337G>T) c.-136+335G>T (n.-136+335G>T) c.-182+337G>T (n.-182+337G>T) n.123+337G>T c.-234-205G>T (n.-234-205G>T) n.158G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.112+337G>T c.-301+337G>T (n.-301+337G>T) n.103+341G>T c.-160+337G>T (n.-160+337G>T) c.-125+337G>T (n.-125+337G>T) c.-324-205G>T (n.-324-205G>T) c.-238+337G>T (n.-238+337G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136921G>A | CA2625554908 | PSEN1 | c.-177+342G>A (n.-177+342G>A) c.-178+338G>A (n.-178+338G>A) c.-177+338G>A (n.-177+338G>A) c.-136+338G>A (n.-136+338G>A) c.-182+342G>A (n.-182+342G>A) c.-136+342G>A (n.-136+342G>A) n.119+338G>A n.77+338G>A c.-104+473G>A (n.-104+473G>A) c.-136+473G>A (n.-136+473G>A) n.133+338G>A c.-289+342G>A (n.-289+342G>A) c.-104+338G>A (n.-104+338G>A) c.-136+336G>A (n.-136+336G>A) c.-182+338G>A (n.-182+338G>A) n.123+338G>A c.-234-204G>A (n.-234-204G>A) n.159G>A c.-438G>A (n.-438G>A) n.112+338G>A c.-301+338G>A (n.-301+338G>A) n.103+342G>A c.-160+338G>A (n.-160+338G>A) c.-125+338G>A (n.-125+338G>A) c.-324-204G>A (n.-324-204G>A) c.-238+338G>A (n.-238+338G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136921G>T | CA2625554909 | PSEN1 | c.-177+342G>T (n.-177+342G>T) c.-178+338G>T (n.-178+338G>T) c.-177+338G>T (n.-177+338G>T) c.-136+338G>T (n.-136+338G>T) c.-182+342G>T (n.-182+342G>T) c.-136+342G>T (n.-136+342G>T) n.119+338G>T n.77+338G>T c.-104+473G>T (n.-104+473G>T) c.-136+473G>T (n.-136+473G>T) n.133+338G>T c.-289+342G>T (n.-289+342G>T) c.-104+338G>T (n.-104+338G>T) c.-136+336G>T (n.-136+336G>T) c.-182+338G>T (n.-182+338G>T) n.123+338G>T c.-234-204G>T (n.-234-204G>T) n.159G>T c.-438G>T (n.-438G>T) n.112+338G>T c.-301+338G>T (n.-301+338G>T) n.103+342G>T c.-160+338G>T (n.-160+338G>T) c.-125+338G>T (n.-125+338G>T) c.-324-204G>T (n.-324-204G>T) c.-238+338G>T (n.-238+338G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136922C>A | CA2625554911 | PSEN1 | c.-177+343C>A (n.-177+343C>A) c.-178+339C>A (n.-178+339C>A) c.-177+339C>A (n.-177+339C>A) c.-136+339C>A (n.-136+339C>A) c.-182+343C>A (n.-182+343C>A) c.-136+343C>A (n.-136+343C>A) n.119+339C>A n.77+339C>A c.-104+474C>A (n.-104+474C>A) c.-136+474C>A (n.-136+474C>A) n.133+339C>A c.-289+343C>A (n.-289+343C>A) c.-104+339C>A (n.-104+339C>A) c.-136+337C>A (n.-136+337C>A) c.-182+339C>A (n.-182+339C>A) n.123+339C>A c.-234-203C>A (n.-234-203C>A) n.160C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.112+339C>A c.-301+339C>A (n.-301+339C>A) n.103+343C>A c.-160+339C>A (n.-160+339C>A) c.-125+339C>A (n.-125+339C>A) c.-324-203C>A (n.-324-203C>A) c.-238+339C>A (n.-238+339C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136922C>T | CA2625554910 | PSEN1 | c.-177+343C>T (n.-177+343C>T) c.-178+339C>T (n.-178+339C>T) c.-177+339C>T (n.-177+339C>T) c.-136+339C>T (n.-136+339C>T) c.-182+343C>T (n.-182+343C>T) c.-136+343C>T (n.-136+343C>T) n.119+339C>T n.77+339C>T c.-104+474C>T (n.-104+474C>T) c.-136+474C>T (n.-136+474C>T) n.133+339C>T c.-289+343C>T (n.-289+343C>T) c.-104+339C>T (n.-104+339C>T) c.-136+337C>T (n.-136+337C>T) c.-182+339C>T (n.-182+339C>T) n.123+339C>T c.-234-203C>T (n.-234-203C>T) n.160C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.112+339C>T c.-301+339C>T (n.-301+339C>T) n.103+343C>T c.-160+339C>T (n.-160+339C>T) c.-125+339C>T (n.-125+339C>T) c.-324-203C>T (n.-324-203C>T) c.-238+339C>T (n.-238+339C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136923T>C | CA2625554912 | PSEN1 | c.-177+344T>C (n.-177+344T>C) c.-178+340T>C (n.-178+340T>C) c.-177+340T>C (n.-177+340T>C) c.-136+340T>C (n.-136+340T>C) c.-182+344T>C (n.-182+344T>C) c.-136+344T>C (n.-136+344T>C) n.119+340T>C n.77+340T>C c.-104+475T>C (n.-104+475T>C) c.-136+475T>C (n.-136+475T>C) n.133+340T>C c.-289+344T>C (n.-289+344T>C) c.-104+340T>C (n.-104+340T>C) c.-136+338T>C (n.-136+338T>C) c.-182+340T>C (n.-182+340T>C) n.123+340T>C c.-234-202T>C (n.-234-202T>C) n.161T>C c.-436T>C (n.-436T>C) n.112+340T>C c.-301+340T>C (n.-301+340T>C) n.103+344T>C c.-160+340T>C (n.-160+340T>C) c.-125+340T>C (n.-125+340T>C) c.-324-202T>C (n.-324-202T>C) c.-238+340T>C (n.-238+340T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136924G>A | CA262598721 | PSEN1 | c.-177+345G>A (n.-177+345G>A) c.-178+341G>A (n.-178+341G>A) c.-177+341G>A (n.-177+341G>A) c.-136+341G>A (n.-136+341G>A) c.-182+345G>A (n.-182+345G>A) c.-136+345G>A (n.-136+345G>A) n.119+341G>A n.77+341G>A c.-104+476G>A (n.-104+476G>A) c.-136+476G>A (n.-136+476G>A) n.133+341G>A c.-289+345G>A (n.-289+345G>A) c.-104+341G>A (n.-104+341G>A) c.-136+339G>A (n.-136+339G>A) c.-182+341G>A (n.-182+341G>A) n.123+341G>A c.-234-201G>A (n.-234-201G>A) n.162G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.112+341G>A c.-301+341G>A (n.-301+341G>A) n.103+345G>A c.-160+341G>A (n.-160+341G>A) c.-125+341G>A (n.-125+341G>A) c.-324-201G>A (n.-324-201G>A) c.-238+341G>A (n.-238+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136924G>T | CA2625554914 | PSEN1 | c.-177+345G>T (n.-177+345G>T) c.-178+341G>T (n.-178+341G>T) c.-177+341G>T (n.-177+341G>T) c.-136+341G>T (n.-136+341G>T) c.-182+345G>T (n.-182+345G>T) c.-136+345G>T (n.-136+345G>T) n.119+341G>T n.77+341G>T c.-104+476G>T (n.-104+476G>T) c.-136+476G>T (n.-136+476G>T) n.133+341G>T c.-289+345G>T (n.-289+345G>T) c.-104+341G>T (n.-104+341G>T) c.-136+339G>T (n.-136+339G>T) c.-182+341G>T (n.-182+341G>T) n.123+341G>T c.-234-201G>T (n.-234-201G>T) n.162G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.112+341G>T c.-301+341G>T (n.-301+341G>T) n.103+345G>T c.-160+341G>T (n.-160+341G>T) c.-125+341G>T (n.-125+341G>T) c.-324-201G>T (n.-324-201G>T) c.-238+341G>T (n.-238+341G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136925G>A | CA2625554915 | PSEN1 | c.-177+346G>A (n.-177+346G>A) c.-178+342G>A (n.-178+342G>A) c.-177+342G>A (n.-177+342G>A) c.-136+342G>A (n.-136+342G>A) c.-182+346G>A (n.-182+346G>A) c.-136+346G>A (n.-136+346G>A) n.119+342G>A n.77+342G>A c.-104+477G>A (n.-104+477G>A) c.-136+477G>A (n.-136+477G>A) n.133+342G>A c.-289+346G>A (n.-289+346G>A) c.-104+342G>A (n.-104+342G>A) c.-136+340G>A (n.-136+340G>A) c.-182+342G>A (n.-182+342G>A) n.123+342G>A c.-234-200G>A (n.-234-200G>A) n.163G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.112+342G>A c.-301+342G>A (n.-301+342G>A) n.103+346G>A c.-160+342G>A (n.-160+342G>A) c.-125+342G>A (n.-125+342G>A) c.-324-200G>A (n.-324-200G>A) c.-238+342G>A (n.-238+342G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136925G>C | CA2625554916 | PSEN1 | c.-177+346G>C (n.-177+346G>C) c.-178+342G>C (n.-178+342G>C) c.-177+342G>C (n.-177+342G>C) c.-136+342G>C (n.-136+342G>C) c.-182+346G>C (n.-182+346G>C) c.-136+346G>C (n.-136+346G>C) n.119+342G>C n.77+342G>C c.-104+477G>C (n.-104+477G>C) c.-136+477G>C (n.-136+477G>C) n.133+342G>C c.-289+346G>C (n.-289+346G>C) c.-104+342G>C (n.-104+342G>C) c.-136+340G>C (n.-136+340G>C) c.-182+342G>C (n.-182+342G>C) n.123+342G>C c.-234-200G>C (n.-234-200G>C) n.163G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.112+342G>C c.-301+342G>C (n.-301+342G>C) n.103+346G>C c.-160+342G>C (n.-160+342G>C) c.-125+342G>C (n.-125+342G>C) c.-324-200G>C (n.-324-200G>C) c.-238+342G>C (n.-238+342G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136925G>T | CA2625554917 | PSEN1 | c.-177+346G>T (n.-177+346G>T) c.-178+342G>T (n.-178+342G>T) c.-177+342G>T (n.-177+342G>T) c.-136+342G>T (n.-136+342G>T) c.-182+346G>T (n.-182+346G>T) c.-136+346G>T (n.-136+346G>T) n.119+342G>T n.77+342G>T c.-104+477G>T (n.-104+477G>T) c.-136+477G>T (n.-136+477G>T) n.133+342G>T c.-289+346G>T (n.-289+346G>T) c.-104+342G>T (n.-104+342G>T) c.-136+340G>T (n.-136+340G>T) c.-182+342G>T (n.-182+342G>T) n.123+342G>T c.-234-200G>T (n.-234-200G>T) n.163G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.112+342G>T c.-301+342G>T (n.-301+342G>T) n.103+346G>T c.-160+342G>T (n.-160+342G>T) c.-125+342G>T (n.-125+342G>T) c.-324-200G>T (n.-324-200G>T) c.-238+342G>T (n.-238+342G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136926G>T | CA2625554918 | PSEN1 | c.-177+347G>T (n.-177+347G>T) c.-178+343G>T (n.-178+343G>T) c.-177+343G>T (n.-177+343G>T) c.-136+343G>T (n.-136+343G>T) c.-182+347G>T (n.-182+347G>T) c.-136+347G>T (n.-136+347G>T) n.119+343G>T n.77+343G>T c.-104+478G>T (n.-104+478G>T) c.-136+478G>T (n.-136+478G>T) n.133+343G>T c.-289+347G>T (n.-289+347G>T) c.-104+343G>T (n.-104+343G>T) c.-136+341G>T (n.-136+341G>T) c.-182+343G>T (n.-182+343G>T) n.123+343G>T c.-234-199G>T (n.-234-199G>T) n.164G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.112+343G>T c.-301+343G>T (n.-301+343G>T) n.103+347G>T c.-160+343G>T (n.-160+343G>T) c.-125+343G>T (n.-125+343G>T) c.-324-199G>T (n.-324-199G>T) c.-238+343G>T (n.-238+343G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136927T>C | CA2625554919 | PSEN1 | c.-177+348T>C (n.-177+348T>C) c.-178+344T>C (n.-178+344T>C) c.-177+344T>C (n.-177+344T>C) c.-136+344T>C (n.-136+344T>C) c.-182+348T>C (n.-182+348T>C) c.-136+348T>C (n.-136+348T>C) n.119+344T>C n.77+344T>C c.-104+479T>C (n.-104+479T>C) c.-136+479T>C (n.-136+479T>C) n.133+344T>C c.-289+348T>C (n.-289+348T>C) c.-104+344T>C (n.-104+344T>C) c.-136+342T>C (n.-136+342T>C) c.-182+344T>C (n.-182+344T>C) n.123+344T>C c.-234-198T>C (n.-234-198T>C) n.165T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.112+344T>C c.-301+344T>C (n.-301+344T>C) n.103+348T>C c.-160+344T>C (n.-160+344T>C) c.-125+344T>C (n.-125+344T>C) c.-324-198T>C (n.-324-198T>C) c.-238+344T>C (n.-238+344T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136928C>A | CA262598725 | PSEN1 | c.-177+349C>A (n.-177+349C>A) c.-178+345C>A (n.-178+345C>A) c.-177+345C>A (n.-177+345C>A) c.-136+345C>A (n.-136+345C>A) c.-182+349C>A (n.-182+349C>A) c.-136+349C>A (n.-136+349C>A) n.119+345C>A n.77+345C>A c.-104+480C>A (n.-104+480C>A) c.-136+480C>A (n.-136+480C>A) n.133+345C>A c.-289+349C>A (n.-289+349C>A) c.-104+345C>A (n.-104+345C>A) c.-136+343C>A (n.-136+343C>A) c.-182+345C>A (n.-182+345C>A) n.123+345C>A c.-234-197C>A (n.-234-197C>A) n.166C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.112+345C>A c.-301+345C>A (n.-301+345C>A) n.103+349C>A c.-160+345C>A (n.-160+345C>A) c.-125+345C>A (n.-125+345C>A) c.-324-197C>A (n.-324-197C>A) c.-238+345C>A (n.-238+345C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136928C= | CA2146454136 | PSEN1 | c.-177+349C= (n.-177+349C=) c.-178+345C= (n.-178+345C=) c.-177+345C= (n.-177+345C=) c.-136+345C= (n.-136+345C=) c.-182+349C= (n.-182+349C=) c.-136+349C= (n.-136+349C=) n.119+345C= n.77+345C= c.-104+480C= (n.-104+480C=) c.-136+480C= (n.-136+480C=) n.133+345C= c.-289+349C= (n.-289+349C=) c.-104+345C= (n.-104+345C=) c.-136+343C= (n.-136+343C=) c.-182+345C= (n.-182+345C=) n.123+345C= c.-234-197C= (n.-234-197C=) n.166C= c.-431C= (n.-431C=) n.112+345C= c.-301+345C= (n.-301+345C=) n.103+349C= c.-160+345C= (n.-160+345C=) c.-125+345C= (n.-125+345C=) c.-324-197C= (n.-324-197C=) c.-238+345C= (n.-238+345C=) | |
14 | g.73136928C>G | CA262598731 | PSEN1 | c.-177+349C>G (n.-177+349C>G) c.-178+345C>G (n.-178+345C>G) c.-177+345C>G (n.-177+345C>G) c.-136+345C>G (n.-136+345C>G) c.-182+349C>G (n.-182+349C>G) c.-136+349C>G (n.-136+349C>G) n.119+345C>G n.77+345C>G c.-104+480C>G (n.-104+480C>G) c.-136+480C>G (n.-136+480C>G) n.133+345C>G c.-289+349C>G (n.-289+349C>G) c.-104+345C>G (n.-104+345C>G) c.-136+343C>G (n.-136+343C>G) c.-182+345C>G (n.-182+345C>G) n.123+345C>G c.-234-197C>G (n.-234-197C>G) n.166C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.112+345C>G c.-301+345C>G (n.-301+345C>G) n.103+349C>G c.-160+345C>G (n.-160+345C>G) c.-125+345C>G (n.-125+345C>G) c.-324-197C>G (n.-324-197C>G) c.-238+345C>G (n.-238+345C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136928C>T | CA262598736 | PSEN1 | c.-177+349C>T (n.-177+349C>T) c.-178+345C>T (n.-178+345C>T) c.-177+345C>T (n.-177+345C>T) c.-136+345C>T (n.-136+345C>T) c.-182+349C>T (n.-182+349C>T) c.-136+349C>T (n.-136+349C>T) n.119+345C>T n.77+345C>T c.-104+480C>T (n.-104+480C>T) c.-136+480C>T (n.-136+480C>T) n.133+345C>T c.-289+349C>T (n.-289+349C>T) c.-104+345C>T (n.-104+345C>T) c.-136+343C>T (n.-136+343C>T) c.-182+345C>T (n.-182+345C>T) n.123+345C>T c.-234-197C>T (n.-234-197C>T) n.166C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.112+345C>T c.-301+345C>T (n.-301+345C>T) n.103+349C>T c.-160+345C>T (n.-160+345C>T) c.-125+345C>T (n.-125+345C>T) c.-324-197C>T (n.-324-197C>T) c.-238+345C>T (n.-238+345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136929T>C | CA2625554926 | PSEN1 | c.-177+350T>C (n.-177+350T>C) c.-178+346T>C (n.-178+346T>C) c.-177+346T>C (n.-177+346T>C) c.-136+346T>C (n.-136+346T>C) c.-182+350T>C (n.-182+350T>C) c.-136+350T>C (n.-136+350T>C) n.119+346T>C n.77+346T>C c.-104+481T>C (n.-104+481T>C) c.-136+481T>C (n.-136+481T>C) n.133+346T>C c.-289+350T>C (n.-289+350T>C) c.-104+346T>C (n.-104+346T>C) c.-136+344T>C (n.-136+344T>C) c.-182+346T>C (n.-182+346T>C) n.123+346T>C c.-234-196T>C (n.-234-196T>C) n.167T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.112+346T>C c.-301+346T>C (n.-301+346T>C) n.103+350T>C c.-160+346T>C (n.-160+346T>C) c.-125+346T>C (n.-125+346T>C) c.-324-196T>C (n.-324-196T>C) c.-238+346T>C (n.-238+346T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136929T>G | CA2146454138 | PSEN1 | c.-177+350T>G (n.-177+350T>G) c.-178+346T>G (n.-178+346T>G) c.-177+346T>G (n.-177+346T>G) c.-136+346T>G (n.-136+346T>G) c.-182+350T>G (n.-182+350T>G) c.-136+350T>G (n.-136+350T>G) n.119+346T>G n.77+346T>G c.-104+481T>G (n.-104+481T>G) c.-136+481T>G (n.-136+481T>G) n.133+346T>G c.-289+350T>G (n.-289+350T>G) c.-104+346T>G (n.-104+346T>G) c.-136+344T>G (n.-136+344T>G) c.-182+346T>G (n.-182+346T>G) n.123+346T>G c.-234-196T>G (n.-234-196T>G) n.167T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.112+346T>G c.-301+346T>G (n.-301+346T>G) n.103+350T>G c.-160+346T>G (n.-160+346T>G) c.-125+346T>G (n.-125+346T>G) c.-324-196T>G (n.-324-196T>G) c.-238+346T>G (n.-238+346T>G) | dbSNP |
14 | g.73136929T= | CA2146454137 | PSEN1 | c.-177+350T= (n.-177+350T=) c.-178+346T= (n.-178+346T=) c.-177+346T= (n.-177+346T=) c.-136+346T= (n.-136+346T=) c.-182+350T= (n.-182+350T=) c.-136+350T= (n.-136+350T=) n.119+346T= n.77+346T= c.-104+481T= (n.-104+481T=) c.-136+481T= (n.-136+481T=) n.133+346T= c.-289+350T= (n.-289+350T=) c.-104+346T= (n.-104+346T=) c.-136+344T= (n.-136+344T=) c.-182+346T= (n.-182+346T=) n.123+346T= c.-234-196T= (n.-234-196T=) n.167T= c.-430T= (n.-430T=) n.112+346T= c.-301+346T= (n.-301+346T=) n.103+350T= c.-160+346T= (n.-160+346T=) c.-125+346T= (n.-125+346T=) c.-324-196T= (n.-324-196T=) c.-238+346T= (n.-238+346T=) | |
14 | g.73136930G>A | CA2625554932 | PSEN1 | c.-177+351G>A (n.-177+351G>A) c.-178+347G>A (n.-178+347G>A) c.-177+347G>A (n.-177+347G>A) c.-136+347G>A (n.-136+347G>A) c.-182+351G>A (n.-182+351G>A) c.-136+351G>A (n.-136+351G>A) n.119+347G>A n.77+347G>A c.-104+482G>A (n.-104+482G>A) c.-136+482G>A (n.-136+482G>A) n.133+347G>A c.-289+351G>A (n.-289+351G>A) c.-104+347G>A (n.-104+347G>A) c.-136+345G>A (n.-136+345G>A) c.-182+347G>A (n.-182+347G>A) n.123+347G>A c.-234-195G>A (n.-234-195G>A) n.168G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.112+347G>A c.-301+347G>A (n.-301+347G>A) n.103+351G>A c.-160+347G>A (n.-160+347G>A) c.-125+347G>A (n.-125+347G>A) c.-324-195G>A (n.-324-195G>A) c.-238+347G>A (n.-238+347G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136930G= | CA2146454139 | PSEN1 | c.-177+351G= (n.-177+351G=) c.-178+347G= (n.-178+347G=) c.-177+347G= (n.-177+347G=) c.-136+347G= (n.-136+347G=) c.-182+351G= (n.-182+351G=) c.-136+351G= (n.-136+351G=) n.119+347G= n.77+347G= c.-104+482G= (n.-104+482G=) c.-136+482G= (n.-136+482G=) n.133+347G= c.-289+351G= (n.-289+351G=) c.-104+347G= (n.-104+347G=) c.-136+345G= (n.-136+345G=) c.-182+347G= (n.-182+347G=) n.123+347G= c.-234-195G= (n.-234-195G=) n.168G= c.-429G= (n.-429G=) n.112+347G= c.-301+347G= (n.-301+347G=) n.103+351G= c.-160+347G= (n.-160+347G=) c.-125+347G= (n.-125+347G=) c.-324-195G= (n.-324-195G=) c.-238+347G= (n.-238+347G=) | |
14 | g.73136930G>T | CA262598740 | PSEN1 | c.-177+351G>T (n.-177+351G>T) c.-178+347G>T (n.-178+347G>T) c.-177+347G>T (n.-177+347G>T) c.-136+347G>T (n.-136+347G>T) c.-182+351G>T (n.-182+351G>T) c.-136+351G>T (n.-136+351G>T) n.119+347G>T n.77+347G>T c.-104+482G>T (n.-104+482G>T) c.-136+482G>T (n.-136+482G>T) n.133+347G>T c.-289+351G>T (n.-289+351G>T) c.-104+347G>T (n.-104+347G>T) c.-136+345G>T (n.-136+345G>T) c.-182+347G>T (n.-182+347G>T) n.123+347G>T c.-234-195G>T (n.-234-195G>T) n.168G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.112+347G>T c.-301+347G>T (n.-301+347G>T) n.103+351G>T c.-160+347G>T (n.-160+347G>T) c.-125+347G>T (n.-125+347G>T) c.-324-195G>T (n.-324-195G>T) c.-238+347G>T (n.-238+347G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136931C>T | CA2625554934 | PSEN1 | c.-177+352C>T (n.-177+352C>T) c.-178+348C>T (n.-178+348C>T) c.-177+348C>T (n.-177+348C>T) c.-136+348C>T (n.-136+348C>T) c.-182+352C>T (n.-182+352C>T) c.-136+352C>T (n.-136+352C>T) n.119+348C>T n.77+348C>T c.-104+483C>T (n.-104+483C>T) c.-136+483C>T (n.-136+483C>T) n.133+348C>T c.-289+352C>T (n.-289+352C>T) c.-104+348C>T (n.-104+348C>T) c.-136+346C>T (n.-136+346C>T) c.-182+348C>T (n.-182+348C>T) n.123+348C>T c.-234-194C>T (n.-234-194C>T) n.169C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.112+348C>T c.-301+348C>T (n.-301+348C>T) n.103+352C>T c.-160+348C>T (n.-160+348C>T) c.-125+348C>T (n.-125+348C>T) c.-324-194C>T (n.-324-194C>T) c.-238+348C>T (n.-238+348C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136932T>C | CA2625554941 | PSEN1 | c.-177+353T>C (n.-177+353T>C) c.-178+349T>C (n.-178+349T>C) c.-177+349T>C (n.-177+349T>C) c.-136+349T>C (n.-136+349T>C) c.-182+353T>C (n.-182+353T>C) c.-136+353T>C (n.-136+353T>C) n.119+349T>C n.77+349T>C c.-104+484T>C (n.-104+484T>C) c.-136+484T>C (n.-136+484T>C) n.133+349T>C c.-289+353T>C (n.-289+353T>C) c.-104+349T>C (n.-104+349T>C) c.-136+347T>C (n.-136+347T>C) c.-182+349T>C (n.-182+349T>C) n.123+349T>C c.-234-193T>C (n.-234-193T>C) n.170T>C c.-427T>C (n.-427T>C) n.112+349T>C c.-301+349T>C (n.-301+349T>C) n.103+353T>C c.-160+349T>C (n.-160+349T>C) c.-125+349T>C (n.-125+349T>C) c.-324-193T>C (n.-324-193T>C) c.-238+349T>C (n.-238+349T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136933T>C | CA2625554944 | PSEN1 | c.-177+354T>C (n.-177+354T>C) c.-178+350T>C (n.-178+350T>C) c.-177+350T>C (n.-177+350T>C) c.-136+350T>C (n.-136+350T>C) c.-182+354T>C (n.-182+354T>C) c.-136+354T>C (n.-136+354T>C) n.119+350T>C n.77+350T>C c.-104+485T>C (n.-104+485T>C) c.-136+485T>C (n.-136+485T>C) n.133+350T>C c.-289+354T>C (n.-289+354T>C) c.-104+350T>C (n.-104+350T>C) c.-136+348T>C (n.-136+348T>C) c.-182+350T>C (n.-182+350T>C) n.123+350T>C c.-234-192T>C (n.-234-192T>C) n.171T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.112+350T>C c.-301+350T>C (n.-301+350T>C) n.103+354T>C c.-160+350T>C (n.-160+350T>C) c.-125+350T>C (n.-125+350T>C) c.-324-192T>C (n.-324-192T>C) c.-238+350T>C (n.-238+350T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136934G= | CA2146454141 | PSEN1 | c.-177+355G= (n.-177+355G=) c.-178+351G= (n.-178+351G=) c.-177+351G= (n.-177+351G=) c.-136+351G= (n.-136+351G=) c.-182+355G= (n.-182+355G=) c.-136+355G= (n.-136+355G=) n.119+351G= n.77+351G= c.-104+486G= (n.-104+486G=) c.-136+486G= (n.-136+486G=) n.133+351G= c.-289+355G= (n.-289+355G=) c.-104+351G= (n.-104+351G=) c.-136+349G= (n.-136+349G=) c.-182+351G= (n.-182+351G=) n.123+351G= c.-234-191G= (n.-234-191G=) n.172G= c.-425G= (n.-425G=) n.112+351G= c.-301+351G= (n.-301+351G=) n.103+355G= c.-160+351G= (n.-160+351G=) c.-125+351G= (n.-125+351G=) c.-324-191G= (n.-324-191G=) c.-238+351G= (n.-238+351G=) | |
14 | g.73136934G>T | CA2146454140 | PSEN1 | c.-177+355G>T (n.-177+355G>T) c.-178+351G>T (n.-178+351G>T) c.-177+351G>T (n.-177+351G>T) c.-136+351G>T (n.-136+351G>T) c.-182+355G>T (n.-182+355G>T) c.-136+355G>T (n.-136+355G>T) n.119+351G>T n.77+351G>T c.-104+486G>T (n.-104+486G>T) c.-136+486G>T (n.-136+486G>T) n.133+351G>T c.-289+355G>T (n.-289+355G>T) c.-104+351G>T (n.-104+351G>T) c.-136+349G>T (n.-136+349G>T) c.-182+351G>T (n.-182+351G>T) n.123+351G>T c.-234-191G>T (n.-234-191G>T) n.172G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.112+351G>T c.-301+351G>T (n.-301+351G>T) n.103+355G>T c.-160+351G>T (n.-160+351G>T) c.-125+351G>T (n.-125+351G>T) c.-324-191G>T (n.-324-191G>T) c.-238+351G>T (n.-238+351G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136940C>T | CA2625554963 | PSEN1 | c.-177+361C>T (n.-177+361C>T) c.-178+357C>T (n.-178+357C>T) c.-177+357C>T (n.-177+357C>T) c.-136+357C>T (n.-136+357C>T) c.-182+361C>T (n.-182+361C>T) c.-136+361C>T (n.-136+361C>T) n.119+357C>T n.77+357C>T c.-104+492C>T (n.-104+492C>T) c.-136+492C>T (n.-136+492C>T) n.133+357C>T c.-289+361C>T (n.-289+361C>T) c.-104+357C>T (n.-104+357C>T) c.-136+355C>T (n.-136+355C>T) c.-182+357C>T (n.-182+357C>T) n.123+357C>T c.-234-185C>T (n.-234-185C>T) n.178C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.112+357C>T c.-301+357C>T (n.-301+357C>T) n.103+361C>T c.-160+357C>T (n.-160+357C>T) c.-125+357C>T (n.-125+357C>T) c.-324-185C>T (n.-324-185C>T) c.-238+357C>T (n.-238+357C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136941T>C | CA2625554965 | PSEN1 | c.-177+362T>C (n.-177+362T>C) c.-178+358T>C (n.-178+358T>C) c.-177+358T>C (n.-177+358T>C) c.-136+358T>C (n.-136+358T>C) c.-182+362T>C (n.-182+362T>C) c.-136+362T>C (n.-136+362T>C) n.119+358T>C n.77+358T>C c.-104+493T>C (n.-104+493T>C) c.-136+493T>C (n.-136+493T>C) n.133+358T>C c.-289+362T>C (n.-289+362T>C) c.-104+358T>C (n.-104+358T>C) c.-136+356T>C (n.-136+356T>C) c.-182+358T>C (n.-182+358T>C) n.123+358T>C c.-234-184T>C (n.-234-184T>C) n.179T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.112+358T>C c.-301+358T>C (n.-301+358T>C) n.103+362T>C c.-160+358T>C (n.-160+358T>C) c.-125+358T>C (n.-125+358T>C) c.-324-184T>C (n.-324-184T>C) c.-238+358T>C (n.-238+358T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136942G>A | CA708424678 | PSEN1 | c.-177+363G>A (n.-177+363G>A) c.-178+359G>A (n.-178+359G>A) c.-177+359G>A (n.-177+359G>A) c.-136+359G>A (n.-136+359G>A) c.-182+363G>A (n.-182+363G>A) c.-136+363G>A (n.-136+363G>A) n.119+359G>A n.77+359G>A c.-104+494G>A (n.-104+494G>A) c.-136+494G>A (n.-136+494G>A) n.133+359G>A c.-289+363G>A (n.-289+363G>A) c.-104+359G>A (n.-104+359G>A) c.-136+357G>A (n.-136+357G>A) c.-182+359G>A (n.-182+359G>A) n.123+359G>A c.-234-183G>A (n.-234-183G>A) n.180G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.112+359G>A c.-301+359G>A (n.-301+359G>A) n.103+363G>A c.-160+359G>A (n.-160+359G>A) c.-125+359G>A (n.-125+359G>A) c.-324-183G>A (n.-324-183G>A) c.-238+359G>A (n.-238+359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136942G>T | CA2625554970 | PSEN1 | c.-177+363G>T (n.-177+363G>T) c.-178+359G>T (n.-178+359G>T) c.-177+359G>T (n.-177+359G>T) c.-136+359G>T (n.-136+359G>T) c.-182+363G>T (n.-182+363G>T) c.-136+363G>T (n.-136+363G>T) n.119+359G>T n.77+359G>T c.-104+494G>T (n.-104+494G>T) c.-136+494G>T (n.-136+494G>T) n.133+359G>T c.-289+363G>T (n.-289+363G>T) c.-104+359G>T (n.-104+359G>T) c.-136+357G>T (n.-136+357G>T) c.-182+359G>T (n.-182+359G>T) n.123+359G>T c.-234-183G>T (n.-234-183G>T) n.180G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.112+359G>T c.-301+359G>T (n.-301+359G>T) n.103+363G>T c.-160+359G>T (n.-160+359G>T) c.-125+359G>T (n.-125+359G>T) c.-324-183G>T (n.-324-183G>T) c.-238+359G>T (n.-238+359G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136943G>T | CA708424681 | PSEN1 | c.-177+364G>T (n.-177+364G>T) c.-178+360G>T (n.-178+360G>T) c.-177+360G>T (n.-177+360G>T) c.-136+360G>T (n.-136+360G>T) c.-182+364G>T (n.-182+364G>T) c.-136+364G>T (n.-136+364G>T) n.119+360G>T n.77+360G>T c.-104+495G>T (n.-104+495G>T) c.-136+495G>T (n.-136+495G>T) n.133+360G>T c.-289+364G>T (n.-289+364G>T) c.-104+360G>T (n.-104+360G>T) c.-136+358G>T (n.-136+358G>T) c.-182+360G>T (n.-182+360G>T) n.123+360G>T c.-234-182G>T (n.-234-182G>T) n.181G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.112+360G>T c.-301+360G>T (n.-301+360G>T) n.103+364G>T c.-160+360G>T (n.-160+360G>T) c.-125+360G>T (n.-125+360G>T) c.-324-182G>T (n.-324-182G>T) c.-238+360G>T (n.-238+360G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136945G>A | CA262598755 | PSEN1 | c.-177+366G>A (n.-177+366G>A) c.-178+362G>A (n.-178+362G>A) c.-177+362G>A (n.-177+362G>A) c.-136+362G>A (n.-136+362G>A) c.-182+366G>A (n.-182+366G>A) c.-136+366G>A (n.-136+366G>A) n.119+362G>A n.77+362G>A c.-104+497G>A (n.-104+497G>A) c.-136+497G>A (n.-136+497G>A) n.133+362G>A c.-289+366G>A (n.-289+366G>A) c.-104+362G>A (n.-104+362G>A) c.-136+360G>A (n.-136+360G>A) c.-182+362G>A (n.-182+362G>A) n.123+362G>A c.-234-180G>A (n.-234-180G>A) n.183G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.112+362G>A c.-301+362G>A (n.-301+362G>A) n.103+366G>A c.-160+362G>A (n.-160+362G>A) c.-125+362G>A (n.-125+362G>A) c.-324-180G>A (n.-324-180G>A) c.-238+362G>A (n.-238+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136945G= | CA2146454149 | PSEN1 | c.-177+366G= (n.-177+366G=) c.-178+362G= (n.-178+362G=) c.-177+362G= (n.-177+362G=) c.-136+362G= (n.-136+362G=) c.-182+366G= (n.-182+366G=) c.-136+366G= (n.-136+366G=) n.119+362G= n.77+362G= c.-104+497G= (n.-104+497G=) c.-136+497G= (n.-136+497G=) n.133+362G= c.-289+366G= (n.-289+366G=) c.-104+362G= (n.-104+362G=) c.-136+360G= (n.-136+360G=) c.-182+362G= (n.-182+362G=) n.123+362G= c.-234-180G= (n.-234-180G=) n.183G= c.-414G= (n.-414G=) n.112+362G= c.-301+362G= (n.-301+362G=) n.103+366G= c.-160+362G= (n.-160+362G=) c.-125+362G= (n.-125+362G=) c.-324-180G= (n.-324-180G=) c.-238+362G= (n.-238+362G=) | |
14 | g.73136945G>T | CA2146454150 | PSEN1 | c.-177+366G>T (n.-177+366G>T) c.-178+362G>T (n.-178+362G>T) c.-177+362G>T (n.-177+362G>T) c.-136+362G>T (n.-136+362G>T) c.-182+366G>T (n.-182+366G>T) c.-136+366G>T (n.-136+366G>T) n.119+362G>T n.77+362G>T c.-104+497G>T (n.-104+497G>T) c.-136+497G>T (n.-136+497G>T) n.133+362G>T c.-289+366G>T (n.-289+366G>T) c.-104+362G>T (n.-104+362G>T) c.-136+360G>T (n.-136+360G>T) c.-182+362G>T (n.-182+362G>T) n.123+362G>T c.-234-180G>T (n.-234-180G>T) n.183G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.112+362G>T c.-301+362G>T (n.-301+362G>T) n.103+366G>T c.-160+362G>T (n.-160+362G>T) c.-125+362G>T (n.-125+362G>T) c.-324-180G>T (n.-324-180G>T) c.-238+362G>T (n.-238+362G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136946A>G | CA2625554983 | PSEN1 | c.-177+367A>G (n.-177+367A>G) c.-178+363A>G (n.-178+363A>G) c.-177+363A>G (n.-177+363A>G) c.-136+363A>G (n.-136+363A>G) c.-182+367A>G (n.-182+367A>G) c.-136+367A>G (n.-136+367A>G) n.119+363A>G n.77+363A>G c.-104+498A>G (n.-104+498A>G) c.-136+498A>G (n.-136+498A>G) n.133+363A>G c.-289+367A>G (n.-289+367A>G) c.-104+363A>G (n.-104+363A>G) c.-136+361A>G (n.-136+361A>G) c.-182+363A>G (n.-182+363A>G) n.123+363A>G c.-234-179A>G (n.-234-179A>G) n.184A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.112+363A>G c.-301+363A>G (n.-301+363A>G) n.103+367A>G c.-160+363A>G (n.-160+363A>G) c.-125+363A>G (n.-125+363A>G) c.-324-179A>G (n.-324-179A>G) c.-238+363A>G (n.-238+363A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136946A>T | CA2146454152 | PSEN1 | c.-177+367A>T (n.-177+367A>T) c.-178+363A>T (n.-178+363A>T) c.-177+363A>T (n.-177+363A>T) c.-136+363A>T (n.-136+363A>T) c.-182+367A>T (n.-182+367A>T) c.-136+367A>T (n.-136+367A>T) n.119+363A>T n.77+363A>T c.-104+498A>T (n.-104+498A>T) c.-136+498A>T (n.-136+498A>T) n.133+363A>T c.-289+367A>T (n.-289+367A>T) c.-104+363A>T (n.-104+363A>T) c.-136+361A>T (n.-136+361A>T) c.-182+363A>T (n.-182+363A>T) n.123+363A>T c.-234-179A>T (n.-234-179A>T) n.184A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.112+363A>T c.-301+363A>T (n.-301+363A>T) n.103+367A>T c.-160+363A>T (n.-160+363A>T) c.-125+363A>T (n.-125+363A>T) c.-324-179A>T (n.-324-179A>T) c.-238+363A>T (n.-238+363A>T) | dbSNP |
14 | g.73136947A>G | CA2625554986 | PSEN1 | c.-177+368A>G (n.-177+368A>G) c.-178+364A>G (n.-178+364A>G) c.-177+364A>G (n.-177+364A>G) c.-136+364A>G (n.-136+364A>G) c.-182+368A>G (n.-182+368A>G) c.-136+368A>G (n.-136+368A>G) n.119+364A>G n.77+364A>G c.-104+499A>G (n.-104+499A>G) c.-136+499A>G (n.-136+499A>G) n.133+364A>G c.-289+368A>G (n.-289+368A>G) c.-104+364A>G (n.-104+364A>G) c.-136+362A>G (n.-136+362A>G) c.-182+364A>G (n.-182+364A>G) n.123+364A>G c.-234-178A>G (n.-234-178A>G) n.185A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.112+364A>G c.-301+364A>G (n.-301+364A>G) n.103+368A>G c.-160+364A>G (n.-160+364A>G) c.-125+364A>G (n.-125+364A>G) c.-324-178A>G (n.-324-178A>G) c.-238+364A>G (n.-238+364A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136948A>C | CA2625554989 | PSEN1 | c.-177+369A>C (n.-177+369A>C) c.-178+365A>C (n.-178+365A>C) c.-177+365A>C (n.-177+365A>C) c.-136+365A>C (n.-136+365A>C) c.-182+369A>C (n.-182+369A>C) c.-136+369A>C (n.-136+369A>C) n.119+365A>C n.77+365A>C c.-104+500A>C (n.-104+500A>C) c.-136+500A>C (n.-136+500A>C) n.133+365A>C c.-289+369A>C (n.-289+369A>C) c.-104+365A>C (n.-104+365A>C) c.-136+363A>C (n.-136+363A>C) c.-182+365A>C (n.-182+365A>C) n.123+365A>C c.-234-177A>C (n.-234-177A>C) n.186A>C c.-411A>C (n.-411A>C) n.112+365A>C c.-301+365A>C (n.-301+365A>C) n.103+369A>C c.-160+365A>C (n.-160+365A>C) c.-125+365A>C (n.-125+365A>C) c.-324-177A>C (n.-324-177A>C) c.-238+365A>C (n.-238+365A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136948A>G | CA2625554992 | PSEN1 | c.-177+369A>G (n.-177+369A>G) c.-178+365A>G (n.-178+365A>G) c.-177+365A>G (n.-177+365A>G) c.-136+365A>G (n.-136+365A>G) c.-182+369A>G (n.-182+369A>G) c.-136+369A>G (n.-136+369A>G) n.119+365A>G n.77+365A>G c.-104+500A>G (n.-104+500A>G) c.-136+500A>G (n.-136+500A>G) n.133+365A>G c.-289+369A>G (n.-289+369A>G) c.-104+365A>G (n.-104+365A>G) c.-136+363A>G (n.-136+363A>G) c.-182+365A>G (n.-182+365A>G) n.123+365A>G c.-234-177A>G (n.-234-177A>G) n.186A>G c.-411A>G (n.-411A>G) n.112+365A>G c.-301+365A>G (n.-301+365A>G) n.103+369A>G c.-160+365A>G (n.-160+365A>G) c.-125+365A>G (n.-125+365A>G) c.-324-177A>G (n.-324-177A>G) c.-238+365A>G (n.-238+365A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136949C>A | CA2625555025 | PSEN1 | c.-177+370C>A (n.-177+370C>A) c.-178+366C>A (n.-178+366C>A) c.-177+366C>A (n.-177+366C>A) c.-136+366C>A (n.-136+366C>A) c.-182+370C>A (n.-182+370C>A) c.-136+370C>A (n.-136+370C>A) n.119+366C>A n.77+366C>A c.-104+501C>A (n.-104+501C>A) c.-136+501C>A (n.-136+501C>A) n.133+366C>A c.-289+370C>A (n.-289+370C>A) c.-104+366C>A (n.-104+366C>A) c.-136+364C>A (n.-136+364C>A) c.-182+366C>A (n.-182+366C>A) n.123+366C>A c.-234-176C>A (n.-234-176C>A) n.187C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.112+366C>A c.-301+366C>A (n.-301+366C>A) n.103+370C>A c.-160+366C>A (n.-160+366C>A) c.-125+366C>A (n.-125+366C>A) c.-324-176C>A (n.-324-176C>A) c.-238+366C>A (n.-238+366C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136949C= | CA2146454153 | PSEN1 | c.-177+370C= (n.-177+370C=) c.-178+366C= (n.-178+366C=) c.-177+366C= (n.-177+366C=) c.-136+366C= (n.-136+366C=) c.-182+370C= (n.-182+370C=) c.-136+370C= (n.-136+370C=) n.119+366C= n.77+366C= c.-104+501C= (n.-104+501C=) c.-136+501C= (n.-136+501C=) n.133+366C= c.-289+370C= (n.-289+370C=) c.-104+366C= (n.-104+366C=) c.-136+364C= (n.-136+364C=) c.-182+366C= (n.-182+366C=) n.123+366C= c.-234-176C= (n.-234-176C=) n.187C= c.-410C= (n.-410C=) n.112+366C= c.-301+366C= (n.-301+366C=) n.103+370C= c.-160+366C= (n.-160+366C=) c.-125+366C= (n.-125+366C=) c.-324-176C= (n.-324-176C=) c.-238+366C= (n.-238+366C=) | |
14 | g.73136949C>T | CA964616341 | PSEN1 | c.-177+370C>T (n.-177+370C>T) c.-178+366C>T (n.-178+366C>T) c.-177+366C>T (n.-177+366C>T) c.-136+366C>T (n.-136+366C>T) c.-182+370C>T (n.-182+370C>T) c.-136+370C>T (n.-136+370C>T) n.119+366C>T n.77+366C>T c.-104+501C>T (n.-104+501C>T) c.-136+501C>T (n.-136+501C>T) n.133+366C>T c.-289+370C>T (n.-289+370C>T) c.-104+366C>T (n.-104+366C>T) c.-136+364C>T (n.-136+364C>T) c.-182+366C>T (n.-182+366C>T) n.123+366C>T c.-234-176C>T (n.-234-176C>T) n.187C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.112+366C>T c.-301+366C>T (n.-301+366C>T) n.103+370C>T c.-160+366C>T (n.-160+366C>T) c.-125+366C>T (n.-125+366C>T) c.-324-176C>T (n.-324-176C>T) c.-238+366C>T (n.-238+366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136950T>C | CA2625555031 | PSEN1 | c.-177+371T>C (n.-177+371T>C) c.-178+367T>C (n.-178+367T>C) c.-177+367T>C (n.-177+367T>C) c.-136+367T>C (n.-136+367T>C) c.-182+371T>C (n.-182+371T>C) c.-136+371T>C (n.-136+371T>C) n.119+367T>C n.77+367T>C c.-104+502T>C (n.-104+502T>C) c.-136+502T>C (n.-136+502T>C) n.133+367T>C c.-289+371T>C (n.-289+371T>C) c.-104+367T>C (n.-104+367T>C) c.-136+365T>C (n.-136+365T>C) c.-182+367T>C (n.-182+367T>C) n.123+367T>C c.-234-175T>C (n.-234-175T>C) n.188T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.112+367T>C c.-301+367T>C (n.-301+367T>C) n.103+371T>C c.-160+367T>C (n.-160+367T>C) c.-125+367T>C (n.-125+367T>C) c.-324-175T>C (n.-324-175T>C) c.-238+367T>C (n.-238+367T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136950T>G | CA262598761 | PSEN1 | c.-177+371T>G (n.-177+371T>G) c.-178+367T>G (n.-178+367T>G) c.-177+367T>G (n.-177+367T>G) c.-136+367T>G (n.-136+367T>G) c.-182+371T>G (n.-182+371T>G) c.-136+371T>G (n.-136+371T>G) n.119+367T>G n.77+367T>G c.-104+502T>G (n.-104+502T>G) c.-136+502T>G (n.-136+502T>G) n.133+367T>G c.-289+371T>G (n.-289+371T>G) c.-104+367T>G (n.-104+367T>G) c.-136+365T>G (n.-136+365T>G) c.-182+367T>G (n.-182+367T>G) n.123+367T>G c.-234-175T>G (n.-234-175T>G) n.188T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.112+367T>G c.-301+367T>G (n.-301+367T>G) n.103+371T>G c.-160+367T>G (n.-160+367T>G) c.-125+367T>G (n.-125+367T>G) c.-324-175T>G (n.-324-175T>G) c.-238+367T>G (n.-238+367T>G) | dbSNP |
14 | g.73136950T= | CA2146454154 | PSEN1 | c.-177+371T= (n.-177+371T=) c.-178+367T= (n.-178+367T=) c.-177+367T= (n.-177+367T=) c.-136+367T= (n.-136+367T=) c.-182+371T= (n.-182+371T=) c.-136+371T= (n.-136+371T=) n.119+367T= n.77+367T= c.-104+502T= (n.-104+502T=) c.-136+502T= (n.-136+502T=) n.133+367T= c.-289+371T= (n.-289+371T=) c.-104+367T= (n.-104+367T=) c.-136+365T= (n.-136+365T=) c.-182+367T= (n.-182+367T=) n.123+367T= c.-234-175T= (n.-234-175T=) n.188T= c.-409T= (n.-409T=) n.112+367T= c.-301+367T= (n.-301+367T=) n.103+371T= c.-160+367T= (n.-160+367T=) c.-125+367T= (n.-125+367T=) c.-324-175T= (n.-324-175T=) c.-238+367T= (n.-238+367T=) | |
14 | g.73136951C>A | CA2625555033 | PSEN1 | c.-177+372C>A (n.-177+372C>A) c.-178+368C>A (n.-178+368C>A) c.-177+368C>A (n.-177+368C>A) c.-136+368C>A (n.-136+368C>A) c.-182+372C>A (n.-182+372C>A) c.-136+372C>A (n.-136+372C>A) n.119+368C>A n.77+368C>A c.-104+503C>A (n.-104+503C>A) c.-136+503C>A (n.-136+503C>A) n.133+368C>A c.-289+372C>A (n.-289+372C>A) c.-104+368C>A (n.-104+368C>A) c.-136+366C>A (n.-136+366C>A) c.-182+368C>A (n.-182+368C>A) n.123+368C>A c.-234-174C>A (n.-234-174C>A) n.189C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.112+368C>A c.-301+368C>A (n.-301+368C>A) n.103+372C>A c.-160+368C>A (n.-160+368C>A) c.-125+368C>A (n.-125+368C>A) c.-324-174C>A (n.-324-174C>A) c.-238+368C>A (n.-238+368C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136952C>A | CA2625555034 | PSEN1 | c.-177+373C>A (n.-177+373C>A) c.-178+369C>A (n.-178+369C>A) c.-177+369C>A (n.-177+369C>A) c.-136+369C>A (n.-136+369C>A) c.-182+373C>A (n.-182+373C>A) c.-136+373C>A (n.-136+373C>A) n.119+369C>A n.77+369C>A c.-104+504C>A (n.-104+504C>A) c.-136+504C>A (n.-136+504C>A) n.133+369C>A c.-289+373C>A (n.-289+373C>A) c.-104+369C>A (n.-104+369C>A) c.-136+367C>A (n.-136+367C>A) c.-182+369C>A (n.-182+369C>A) n.123+369C>A c.-234-173C>A (n.-234-173C>A) n.190C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.112+369C>A c.-301+369C>A (n.-301+369C>A) n.103+373C>A c.-160+369C>A (n.-160+369C>A) c.-125+369C>A (n.-125+369C>A) c.-324-173C>A (n.-324-173C>A) c.-238+369C>A (n.-238+369C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136952C>T | CA2625555035 | PSEN1 | c.-177+373C>T (n.-177+373C>T) c.-178+369C>T (n.-178+369C>T) c.-177+369C>T (n.-177+369C>T) c.-136+369C>T (n.-136+369C>T) c.-182+373C>T (n.-182+373C>T) c.-136+373C>T (n.-136+373C>T) n.119+369C>T n.77+369C>T c.-104+504C>T (n.-104+504C>T) c.-136+504C>T (n.-136+504C>T) n.133+369C>T c.-289+373C>T (n.-289+373C>T) c.-104+369C>T (n.-104+369C>T) c.-136+367C>T (n.-136+367C>T) c.-182+369C>T (n.-182+369C>T) n.123+369C>T c.-234-173C>T (n.-234-173C>T) n.190C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.112+369C>T c.-301+369C>T (n.-301+369C>T) n.103+373C>T c.-160+369C>T (n.-160+369C>T) c.-125+369C>T (n.-125+369C>T) c.-324-173C>T (n.-324-173C>T) c.-238+369C>T (n.-238+369C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136953G>A | CA2625555037 | PSEN1 | c.-177+374G>A (n.-177+374G>A) c.-178+370G>A (n.-178+370G>A) c.-177+370G>A (n.-177+370G>A) c.-136+370G>A (n.-136+370G>A) c.-182+374G>A (n.-182+374G>A) c.-136+374G>A (n.-136+374G>A) n.119+370G>A n.77+370G>A c.-104+505G>A (n.-104+505G>A) c.-136+505G>A (n.-136+505G>A) n.133+370G>A c.-289+374G>A (n.-289+374G>A) c.-104+370G>A (n.-104+370G>A) c.-136+368G>A (n.-136+368G>A) c.-182+370G>A (n.-182+370G>A) n.123+370G>A c.-234-172G>A (n.-234-172G>A) n.191G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.112+370G>A c.-301+370G>A (n.-301+370G>A) n.103+374G>A c.-160+370G>A (n.-160+370G>A) c.-125+370G>A (n.-125+370G>A) c.-324-172G>A (n.-324-172G>A) c.-238+370G>A (n.-238+370G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136953G>T | CA2625555038 | PSEN1 | c.-177+374G>T (n.-177+374G>T) c.-178+370G>T (n.-178+370G>T) c.-177+370G>T (n.-177+370G>T) c.-136+370G>T (n.-136+370G>T) c.-182+374G>T (n.-182+374G>T) c.-136+374G>T (n.-136+374G>T) n.119+370G>T n.77+370G>T c.-104+505G>T (n.-104+505G>T) c.-136+505G>T (n.-136+505G>T) n.133+370G>T c.-289+374G>T (n.-289+374G>T) c.-104+370G>T (n.-104+370G>T) c.-136+368G>T (n.-136+368G>T) c.-182+370G>T (n.-182+370G>T) n.123+370G>T c.-234-172G>T (n.-234-172G>T) n.191G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.112+370G>T c.-301+370G>T (n.-301+370G>T) n.103+374G>T c.-160+370G>T (n.-160+370G>T) c.-125+370G>T (n.-125+370G>T) c.-324-172G>T (n.-324-172G>T) c.-238+370G>T (n.-238+370G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136954C>A | CA2625555040 | PSEN1 | c.-177+375C>A (n.-177+375C>A) c.-178+371C>A (n.-178+371C>A) c.-177+371C>A (n.-177+371C>A) c.-136+371C>A (n.-136+371C>A) c.-182+375C>A (n.-182+375C>A) c.-136+375C>A (n.-136+375C>A) n.119+371C>A n.77+371C>A c.-104+506C>A (n.-104+506C>A) c.-136+506C>A (n.-136+506C>A) n.133+371C>A c.-289+375C>A (n.-289+375C>A) c.-104+371C>A (n.-104+371C>A) c.-136+369C>A (n.-136+369C>A) c.-182+371C>A (n.-182+371C>A) n.123+371C>A c.-234-171C>A (n.-234-171C>A) n.192C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.112+371C>A c.-301+371C>A (n.-301+371C>A) n.103+375C>A c.-160+371C>A (n.-160+371C>A) c.-125+371C>A (n.-125+371C>A) c.-324-171C>A (n.-324-171C>A) c.-238+371C>A (n.-238+371C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136954C>T | CA2146454156 | PSEN1 | c.-177+375C>T (n.-177+375C>T) c.-178+371C>T (n.-178+371C>T) c.-177+371C>T (n.-177+371C>T) c.-136+371C>T (n.-136+371C>T) c.-182+375C>T (n.-182+375C>T) c.-136+375C>T (n.-136+375C>T) n.119+371C>T n.77+371C>T c.-104+506C>T (n.-104+506C>T) c.-136+506C>T (n.-136+506C>T) n.133+371C>T c.-289+375C>T (n.-289+375C>T) c.-104+371C>T (n.-104+371C>T) c.-136+369C>T (n.-136+369C>T) c.-182+371C>T (n.-182+371C>T) n.123+371C>T c.-234-171C>T (n.-234-171C>T) n.192C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.112+371C>T c.-301+371C>T (n.-301+371C>T) n.103+375C>T c.-160+371C>T (n.-160+371C>T) c.-125+371C>T (n.-125+371C>T) c.-324-171C>T (n.-324-171C>T) c.-238+371C>T (n.-238+371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136955G>T | CA2625555048 | PSEN1 | c.-177+376G>T (n.-177+376G>T) c.-178+372G>T (n.-178+372G>T) c.-177+372G>T (n.-177+372G>T) c.-136+372G>T (n.-136+372G>T) c.-182+376G>T (n.-182+376G>T) c.-136+376G>T (n.-136+376G>T) n.119+372G>T n.77+372G>T c.-104+507G>T (n.-104+507G>T) c.-136+507G>T (n.-136+507G>T) n.133+372G>T c.-289+376G>T (n.-289+376G>T) c.-104+372G>T (n.-104+372G>T) c.-136+370G>T (n.-136+370G>T) c.-182+372G>T (n.-182+372G>T) n.123+372G>T c.-234-170G>T (n.-234-170G>T) n.193G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.112+372G>T c.-301+372G>T (n.-301+372G>T) n.103+376G>T c.-160+372G>T (n.-160+372G>T) c.-125+372G>T (n.-125+372G>T) c.-324-170G>T (n.-324-170G>T) c.-238+372G>T (n.-238+372G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136956C>T | CA2146454159 | PSEN1 | c.-177+377C>T (n.-177+377C>T) c.-178+373C>T (n.-178+373C>T) c.-177+373C>T (n.-177+373C>T) c.-136+373C>T (n.-136+373C>T) c.-182+377C>T (n.-182+377C>T) c.-136+377C>T (n.-136+377C>T) n.119+373C>T n.77+373C>T c.-104+508C>T (n.-104+508C>T) c.-136+508C>T (n.-136+508C>T) n.133+373C>T c.-289+377C>T (n.-289+377C>T) c.-104+373C>T (n.-104+373C>T) c.-136+371C>T (n.-136+371C>T) c.-182+373C>T (n.-182+373C>T) n.123+373C>T c.-234-169C>T (n.-234-169C>T) n.194C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.112+373C>T c.-301+373C>T (n.-301+373C>T) n.103+377C>T c.-160+373C>T (n.-160+373C>T) c.-125+373C>T (n.-125+373C>T) c.-324-169C>T (n.-324-169C>T) c.-238+373C>T (n.-238+373C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136957C>T | CA262598764 | PSEN1 | c.-177+378C>T (n.-177+378C>T) c.-178+374C>T (n.-178+374C>T) c.-177+374C>T (n.-177+374C>T) c.-136+374C>T (n.-136+374C>T) c.-182+378C>T (n.-182+378C>T) c.-136+378C>T (n.-136+378C>T) n.119+374C>T n.77+374C>T c.-104+509C>T (n.-104+509C>T) c.-136+509C>T (n.-136+509C>T) n.133+374C>T c.-289+378C>T (n.-289+378C>T) c.-104+374C>T (n.-104+374C>T) c.-136+372C>T (n.-136+372C>T) c.-182+374C>T (n.-182+374C>T) n.123+374C>T c.-234-168C>T (n.-234-168C>T) n.195C>T c.-402C>T (n.-402C>T) n.112+374C>T c.-301+374C>T (n.-301+374C>T) n.103+378C>T c.-160+374C>T (n.-160+374C>T) c.-125+374C>T (n.-125+374C>T) c.-324-168C>T (n.-324-168C>T) c.-238+374C>T (n.-238+374C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136958T>C | CA2625555060 | PSEN1 | c.-177+379T>C (n.-177+379T>C) c.-178+375T>C (n.-178+375T>C) c.-177+375T>C (n.-177+375T>C) c.-136+375T>C (n.-136+375T>C) c.-182+379T>C (n.-182+379T>C) c.-136+379T>C (n.-136+379T>C) n.119+375T>C n.77+375T>C c.-104+510T>C (n.-104+510T>C) c.-136+510T>C (n.-136+510T>C) n.133+375T>C c.-289+379T>C (n.-289+379T>C) c.-104+375T>C (n.-104+375T>C) c.-136+373T>C (n.-136+373T>C) c.-182+375T>C (n.-182+375T>C) n.123+375T>C c.-234-167T>C (n.-234-167T>C) n.196T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.112+375T>C c.-301+375T>C (n.-301+375T>C) n.103+379T>C c.-160+375T>C (n.-160+375T>C) c.-125+375T>C (n.-125+375T>C) c.-324-167T>C (n.-324-167T>C) c.-238+375T>C (n.-238+375T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136959C>A | CA2625555063 | PSEN1 | c.-177+380C>A (n.-177+380C>A) c.-178+376C>A (n.-178+376C>A) c.-177+376C>A (n.-177+376C>A) c.-136+376C>A (n.-136+376C>A) c.-182+380C>A (n.-182+380C>A) c.-136+380C>A (n.-136+380C>A) n.119+376C>A n.77+376C>A c.-104+511C>A (n.-104+511C>A) c.-136+511C>A (n.-136+511C>A) n.133+376C>A c.-289+380C>A (n.-289+380C>A) c.-104+376C>A (n.-104+376C>A) c.-136+374C>A (n.-136+374C>A) c.-182+376C>A (n.-182+376C>A) n.123+376C>A c.-234-166C>A (n.-234-166C>A) n.197C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.112+376C>A c.-301+376C>A (n.-301+376C>A) n.103+380C>A c.-160+376C>A (n.-160+376C>A) c.-125+376C>A (n.-125+376C>A) c.-324-166C>A (n.-324-166C>A) c.-238+376C>A (n.-238+376C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136959C= | CA2146454161 | PSEN1 | c.-177+380C= (n.-177+380C=) c.-178+376C= (n.-178+376C=) c.-177+376C= (n.-177+376C=) c.-136+376C= (n.-136+376C=) c.-182+380C= (n.-182+380C=) c.-136+380C= (n.-136+380C=) n.119+376C= n.77+376C= c.-104+511C= (n.-104+511C=) c.-136+511C= (n.-136+511C=) n.133+376C= c.-289+380C= (n.-289+380C=) c.-104+376C= (n.-104+376C=) c.-136+374C= (n.-136+374C=) c.-182+376C= (n.-182+376C=) n.123+376C= c.-234-166C= (n.-234-166C=) n.197C= c.-400C= (n.-400C=) n.112+376C= c.-301+376C= (n.-301+376C=) n.103+380C= c.-160+376C= (n.-160+376C=) c.-125+376C= (n.-125+376C=) c.-324-166C= (n.-324-166C=) c.-238+376C= (n.-238+376C=) | |
14 | g.73136959C>G | CA964616345 | PSEN1 | c.-177+380C>G (n.-177+380C>G) c.-178+376C>G (n.-178+376C>G) c.-177+376C>G (n.-177+376C>G) c.-136+376C>G (n.-136+376C>G) c.-182+380C>G (n.-182+380C>G) c.-136+380C>G (n.-136+380C>G) n.119+376C>G n.77+376C>G c.-104+511C>G (n.-104+511C>G) c.-136+511C>G (n.-136+511C>G) n.133+376C>G c.-289+380C>G (n.-289+380C>G) c.-104+376C>G (n.-104+376C>G) c.-136+374C>G (n.-136+374C>G) c.-182+376C>G (n.-182+376C>G) n.123+376C>G c.-234-166C>G (n.-234-166C>G) n.197C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.112+376C>G c.-301+376C>G (n.-301+376C>G) n.103+380C>G c.-160+376C>G (n.-160+376C>G) c.-125+376C>G (n.-125+376C>G) c.-324-166C>G (n.-324-166C>G) c.-238+376C>G (n.-238+376C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136961C>G | CA262598766 | PSEN1 | c.-177+382C>G (n.-177+382C>G) c.-178+378C>G (n.-178+378C>G) c.-177+378C>G (n.-177+378C>G) c.-136+378C>G (n.-136+378C>G) c.-182+382C>G (n.-182+382C>G) c.-136+382C>G (n.-136+382C>G) n.119+378C>G n.77+378C>G c.-104+513C>G (n.-104+513C>G) c.-136+513C>G (n.-136+513C>G) n.133+378C>G c.-289+382C>G (n.-289+382C>G) c.-104+378C>G (n.-104+378C>G) c.-136+376C>G (n.-136+376C>G) c.-182+378C>G (n.-182+378C>G) n.123+378C>G c.-234-164C>G (n.-234-164C>G) n.199C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.112+378C>G c.-301+378C>G (n.-301+378C>G) n.103+382C>G c.-160+378C>G (n.-160+378C>G) c.-125+378C>G (n.-125+378C>G) c.-324-164C>G (n.-324-164C>G) c.-238+378C>G (n.-238+378C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136961C>T | CA262598769 | PSEN1 | c.-177+382C>T (n.-177+382C>T) c.-178+378C>T (n.-178+378C>T) c.-177+378C>T (n.-177+378C>T) c.-136+378C>T (n.-136+378C>T) c.-182+382C>T (n.-182+382C>T) c.-136+382C>T (n.-136+382C>T) n.119+378C>T n.77+378C>T c.-104+513C>T (n.-104+513C>T) c.-136+513C>T (n.-136+513C>T) n.133+378C>T c.-289+382C>T (n.-289+382C>T) c.-104+378C>T (n.-104+378C>T) c.-136+376C>T (n.-136+376C>T) c.-182+378C>T (n.-182+378C>T) n.123+378C>T c.-234-164C>T (n.-234-164C>T) n.199C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.112+378C>T c.-301+378C>T (n.-301+378C>T) n.103+382C>T c.-160+378C>T (n.-160+378C>T) c.-125+378C>T (n.-125+378C>T) c.-324-164C>T (n.-324-164C>T) c.-238+378C>T (n.-238+378C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136962G>T | CA2625555073 | PSEN1 | c.-177+383G>T (n.-177+383G>T) c.-178+379G>T (n.-178+379G>T) c.-177+379G>T (n.-177+379G>T) c.-136+379G>T (n.-136+379G>T) c.-182+383G>T (n.-182+383G>T) c.-136+383G>T (n.-136+383G>T) n.119+379G>T n.77+379G>T c.-104+514G>T (n.-104+514G>T) c.-136+514G>T (n.-136+514G>T) n.133+379G>T c.-289+383G>T (n.-289+383G>T) c.-104+379G>T (n.-104+379G>T) c.-136+377G>T (n.-136+377G>T) c.-182+379G>T (n.-182+379G>T) n.123+379G>T c.-234-163G>T (n.-234-163G>T) n.200G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.112+379G>T c.-301+379G>T (n.-301+379G>T) n.103+383G>T c.-160+379G>T (n.-160+379G>T) c.-125+379G>T (n.-125+379G>T) c.-324-163G>T (n.-324-163G>T) c.-238+379G>T (n.-238+379G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136963C>A | CA2625555075 | PSEN1 | c.-177+384C>A (n.-177+384C>A) c.-178+380C>A (n.-178+380C>A) c.-177+380C>A (n.-177+380C>A) c.-136+380C>A (n.-136+380C>A) c.-182+384C>A (n.-182+384C>A) c.-136+384C>A (n.-136+384C>A) n.119+380C>A n.77+380C>A c.-104+515C>A (n.-104+515C>A) c.-136+515C>A (n.-136+515C>A) n.133+380C>A c.-289+384C>A (n.-289+384C>A) c.-104+380C>A (n.-104+380C>A) c.-136+378C>A (n.-136+378C>A) c.-182+380C>A (n.-182+380C>A) n.123+380C>A c.-234-162C>A (n.-234-162C>A) n.201C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.112+380C>A c.-301+380C>A (n.-301+380C>A) n.103+384C>A c.-160+380C>A (n.-160+380C>A) c.-125+380C>A (n.-125+380C>A) c.-324-162C>A (n.-324-162C>A) c.-238+380C>A (n.-238+380C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136966del | CA2625555074 | PSEN1 | c.-177+387del (n.-177+387del) c.-178+383del (n.-178+383del) c.-177+383del (n.-177+383del) c.-136+383del (n.-136+383del) c.-182+387del (n.-182+387del) c.-136+387del (n.-136+387del) n.119+383del n.77+383del c.-104+518del (n.-104+518del) c.-136+518del (n.-136+518del) n.133+383del c.-289+387del (n.-289+387del) c.-104+383del (n.-104+383del) c.-136+381del (n.-136+381del) c.-182+383del (n.-182+383del) n.123+383del c.-234-159del (n.-234-159del) n.204del c.-393del (n.-393del) n.112+383del c.-301+383del (n.-301+383del) n.103+387del c.-160+383del (n.-160+383del) c.-125+383del (n.-125+383del) c.-324-159del (n.-324-159del) c.-238+383del (n.-238+383del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136964C>A | CA2625555079 | PSEN1 | c.-177+385C>A (n.-177+385C>A) c.-178+381C>A (n.-178+381C>A) c.-177+381C>A (n.-177+381C>A) c.-136+381C>A (n.-136+381C>A) c.-182+385C>A (n.-182+385C>A) c.-136+385C>A (n.-136+385C>A) n.119+381C>A n.77+381C>A c.-104+516C>A (n.-104+516C>A) c.-136+516C>A (n.-136+516C>A) n.133+381C>A c.-289+385C>A (n.-289+385C>A) c.-104+381C>A (n.-104+381C>A) c.-136+379C>A (n.-136+379C>A) c.-182+381C>A (n.-182+381C>A) n.123+381C>A c.-234-161C>A (n.-234-161C>A) n.202C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.112+381C>A c.-301+381C>A (n.-301+381C>A) n.103+385C>A c.-160+381C>A (n.-160+381C>A) c.-125+381C>A (n.-125+381C>A) c.-324-161C>A (n.-324-161C>A) c.-238+381C>A (n.-238+381C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136964C>T | CA2625555083 | PSEN1 | c.-177+385C>T (n.-177+385C>T) c.-178+381C>T (n.-178+381C>T) c.-177+381C>T (n.-177+381C>T) c.-136+381C>T (n.-136+381C>T) c.-182+385C>T (n.-182+385C>T) c.-136+385C>T (n.-136+385C>T) n.119+381C>T n.77+381C>T c.-104+516C>T (n.-104+516C>T) c.-136+516C>T (n.-136+516C>T) n.133+381C>T c.-289+385C>T (n.-289+385C>T) c.-104+381C>T (n.-104+381C>T) c.-136+379C>T (n.-136+379C>T) c.-182+381C>T (n.-182+381C>T) n.123+381C>T c.-234-161C>T (n.-234-161C>T) n.202C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.112+381C>T c.-301+381C>T (n.-301+381C>T) n.103+385C>T c.-160+381C>T (n.-160+381C>T) c.-125+381C>T (n.-125+381C>T) c.-324-161C>T (n.-324-161C>T) c.-238+381C>T (n.-238+381C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136965C>A | CA2625555085 | PSEN1 | c.-177+386C>A (n.-177+386C>A) c.-178+382C>A (n.-178+382C>A) c.-177+382C>A (n.-177+382C>A) c.-136+382C>A (n.-136+382C>A) c.-182+386C>A (n.-182+386C>A) c.-136+386C>A (n.-136+386C>A) n.119+382C>A n.77+382C>A c.-104+517C>A (n.-104+517C>A) c.-136+517C>A (n.-136+517C>A) n.133+382C>A c.-289+386C>A (n.-289+386C>A) c.-104+382C>A (n.-104+382C>A) c.-136+380C>A (n.-136+380C>A) c.-182+382C>A (n.-182+382C>A) n.123+382C>A c.-234-160C>A (n.-234-160C>A) n.203C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.112+382C>A c.-301+382C>A (n.-301+382C>A) n.103+386C>A c.-160+382C>A (n.-160+382C>A) c.-125+382C>A (n.-125+382C>A) c.-324-160C>A (n.-324-160C>A) c.-238+382C>A (n.-238+382C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136965C>T | CA2625555087 | PSEN1 | c.-177+386C>T (n.-177+386C>T) c.-178+382C>T (n.-178+382C>T) c.-177+382C>T (n.-177+382C>T) c.-136+382C>T (n.-136+382C>T) c.-182+386C>T (n.-182+386C>T) c.-136+386C>T (n.-136+386C>T) n.119+382C>T n.77+382C>T c.-104+517C>T (n.-104+517C>T) c.-136+517C>T (n.-136+517C>T) n.133+382C>T c.-289+386C>T (n.-289+386C>T) c.-104+382C>T (n.-104+382C>T) c.-136+380C>T (n.-136+380C>T) c.-182+382C>T (n.-182+382C>T) n.123+382C>T c.-234-160C>T (n.-234-160C>T) n.203C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.112+382C>T c.-301+382C>T (n.-301+382C>T) n.103+386C>T c.-160+382C>T (n.-160+382C>T) c.-125+382C>T (n.-125+382C>T) c.-324-160C>T (n.-324-160C>T) c.-238+382C>T (n.-238+382C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136966C>A | CA2625555089 | PSEN1 | c.-177+387C>A (n.-177+387C>A) c.-178+383C>A (n.-178+383C>A) c.-177+383C>A (n.-177+383C>A) c.-136+383C>A (n.-136+383C>A) c.-182+387C>A (n.-182+387C>A) c.-136+387C>A (n.-136+387C>A) n.119+383C>A n.77+383C>A c.-104+518C>A (n.-104+518C>A) c.-136+518C>A (n.-136+518C>A) n.133+383C>A c.-289+387C>A (n.-289+387C>A) c.-104+383C>A (n.-104+383C>A) c.-136+381C>A (n.-136+381C>A) c.-182+383C>A (n.-182+383C>A) n.123+383C>A c.-234-159C>A (n.-234-159C>A) n.204C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.112+383C>A c.-301+383C>A (n.-301+383C>A) n.103+387C>A c.-160+383C>A (n.-160+383C>A) c.-125+383C>A (n.-125+383C>A) c.-324-159C>A (n.-324-159C>A) c.-238+383C>A (n.-238+383C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136975C>A | CA2625555123 | PSEN1 | c.-177+396C>A (n.-177+396C>A) c.-178+392C>A (n.-178+392C>A) c.-177+392C>A (n.-177+392C>A) c.-136+392C>A (n.-136+392C>A) c.-182+396C>A (n.-182+396C>A) c.-136+396C>A (n.-136+396C>A) n.119+392C>A n.77+392C>A c.-104+527C>A (n.-104+527C>A) c.-136+527C>A (n.-136+527C>A) n.133+392C>A c.-289+396C>A (n.-289+396C>A) c.-104+392C>A (n.-104+392C>A) c.-136+390C>A (n.-136+390C>A) c.-182+392C>A (n.-182+392C>A) n.123+392C>A c.-234-150C>A (n.-234-150C>A) n.213C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.112+392C>A c.-301+392C>A (n.-301+392C>A) n.103+396C>A c.-160+392C>A (n.-160+392C>A) c.-125+392C>A (n.-125+392C>A) c.-324-150C>A (n.-324-150C>A) c.-238+392C>A (n.-238+392C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136976C>T | CA964616355 | PSEN1 | c.-177+397C>T (n.-177+397C>T) c.-178+393C>T (n.-178+393C>T) c.-177+393C>T (n.-177+393C>T) c.-136+393C>T (n.-136+393C>T) c.-182+397C>T (n.-182+397C>T) c.-136+397C>T (n.-136+397C>T) n.119+393C>T n.77+393C>T c.-104+528C>T (n.-104+528C>T) c.-136+528C>T (n.-136+528C>T) n.133+393C>T c.-289+397C>T (n.-289+397C>T) c.-104+393C>T (n.-104+393C>T) c.-136+391C>T (n.-136+391C>T) c.-182+393C>T (n.-182+393C>T) n.123+393C>T c.-234-149C>T (n.-234-149C>T) n.214C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.112+393C>T c.-301+393C>T (n.-301+393C>T) n.103+397C>T c.-160+393C>T (n.-160+393C>T) c.-125+393C>T (n.-125+393C>T) c.-324-149C>T (n.-324-149C>T) c.-238+393C>T (n.-238+393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136977T>A | CA2625555133 | PSEN1 | c.-177+398T>A (n.-177+398T>A) c.-178+394T>A (n.-178+394T>A) c.-177+394T>A (n.-177+394T>A) c.-136+394T>A (n.-136+394T>A) c.-182+398T>A (n.-182+398T>A) c.-136+398T>A (n.-136+398T>A) n.119+394T>A n.77+394T>A c.-104+529T>A (n.-104+529T>A) c.-136+529T>A (n.-136+529T>A) n.133+394T>A c.-289+398T>A (n.-289+398T>A) c.-104+394T>A (n.-104+394T>A) c.-136+392T>A (n.-136+392T>A) c.-182+394T>A (n.-182+394T>A) n.123+394T>A c.-234-148T>A (n.-234-148T>A) n.215T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.112+394T>A c.-301+394T>A (n.-301+394T>A) n.103+398T>A c.-160+394T>A (n.-160+394T>A) c.-125+394T>A (n.-125+394T>A) c.-324-148T>A (n.-324-148T>A) c.-238+394T>A (n.-238+394T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136977T>C | CA2625555136 | PSEN1 | c.-177+398T>C (n.-177+398T>C) c.-178+394T>C (n.-178+394T>C) c.-177+394T>C (n.-177+394T>C) c.-136+394T>C (n.-136+394T>C) c.-182+398T>C (n.-182+398T>C) c.-136+398T>C (n.-136+398T>C) n.119+394T>C n.77+394T>C c.-104+529T>C (n.-104+529T>C) c.-136+529T>C (n.-136+529T>C) n.133+394T>C c.-289+398T>C (n.-289+398T>C) c.-104+394T>C (n.-104+394T>C) c.-136+392T>C (n.-136+392T>C) c.-182+394T>C (n.-182+394T>C) n.123+394T>C c.-234-148T>C (n.-234-148T>C) n.215T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.112+394T>C c.-301+394T>C (n.-301+394T>C) n.103+398T>C c.-160+394T>C (n.-160+394T>C) c.-125+394T>C (n.-125+394T>C) c.-324-148T>C (n.-324-148T>C) c.-238+394T>C (n.-238+394T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136977T>G | CA2625555139 | PSEN1 | c.-177+398T>G (n.-177+398T>G) c.-178+394T>G (n.-178+394T>G) c.-177+394T>G (n.-177+394T>G) c.-136+394T>G (n.-136+394T>G) c.-182+398T>G (n.-182+398T>G) c.-136+398T>G (n.-136+398T>G) n.119+394T>G n.77+394T>G c.-104+529T>G (n.-104+529T>G) c.-136+529T>G (n.-136+529T>G) n.133+394T>G c.-289+398T>G (n.-289+398T>G) c.-104+394T>G (n.-104+394T>G) c.-136+392T>G (n.-136+392T>G) c.-182+394T>G (n.-182+394T>G) n.123+394T>G c.-234-148T>G (n.-234-148T>G) n.215T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.112+394T>G c.-301+394T>G (n.-301+394T>G) n.103+398T>G c.-160+394T>G (n.-160+394T>G) c.-125+394T>G (n.-125+394T>G) c.-324-148T>G (n.-324-148T>G) c.-238+394T>G (n.-238+394T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136978T>A | CA964616361 | PSEN1 | c.-177+399T>A (n.-177+399T>A) c.-178+395T>A (n.-178+395T>A) c.-177+395T>A (n.-177+395T>A) c.-136+395T>A (n.-136+395T>A) c.-182+399T>A (n.-182+399T>A) c.-136+399T>A (n.-136+399T>A) n.119+395T>A n.77+395T>A c.-104+530T>A (n.-104+530T>A) c.-136+530T>A (n.-136+530T>A) n.133+395T>A c.-289+399T>A (n.-289+399T>A) c.-104+395T>A (n.-104+395T>A) c.-136+393T>A (n.-136+393T>A) c.-182+395T>A (n.-182+395T>A) n.123+395T>A c.-234-147T>A (n.-234-147T>A) n.216T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.112+395T>A c.-301+395T>A (n.-301+395T>A) n.103+399T>A c.-160+395T>A (n.-160+395T>A) c.-125+395T>A (n.-125+395T>A) c.-324-147T>A (n.-324-147T>A) c.-238+395T>A (n.-238+395T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136979G>T | CA2625555141 | PSEN1 | c.-177+400G>T (n.-177+400G>T) c.-178+396G>T (n.-178+396G>T) c.-177+396G>T (n.-177+396G>T) c.-136+396G>T (n.-136+396G>T) c.-182+400G>T (n.-182+400G>T) c.-136+400G>T (n.-136+400G>T) n.119+396G>T n.77+396G>T c.-104+531G>T (n.-104+531G>T) c.-136+531G>T (n.-136+531G>T) n.133+396G>T c.-289+400G>T (n.-289+400G>T) c.-104+396G>T (n.-104+396G>T) c.-136+394G>T (n.-136+394G>T) c.-182+396G>T (n.-182+396G>T) n.123+396G>T c.-234-146G>T (n.-234-146G>T) n.217G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.112+396G>T c.-301+396G>T (n.-301+396G>T) n.103+400G>T c.-160+396G>T (n.-160+396G>T) c.-125+396G>T (n.-125+396G>T) c.-324-146G>T (n.-324-146G>T) c.-238+396G>T (n.-238+396G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136979dup | CA2146454173 | PSEN1 | c.-177+400dup (n.-177+400dup) c.-178+396dup (n.-178+396dup) c.-177+396dup (n.-177+396dup) c.-136+396dup (n.-136+396dup) c.-182+400dup (n.-182+400dup) c.-136+400dup (n.-136+400dup) n.119+396dup n.77+396dup c.-104+531dup (n.-104+531dup) c.-136+531dup (n.-136+531dup) n.133+396dup c.-289+400dup (n.-289+400dup) c.-104+396dup (n.-104+396dup) c.-136+394dup (n.-136+394dup) c.-182+396dup (n.-182+396dup) n.123+396dup c.-234-146dup (n.-234-146dup) n.217dup c.-380dup (n.-380dup) n.112+396dup c.-301+396dup (n.-301+396dup) n.103+400dup c.-160+396dup (n.-160+396dup) c.-125+396dup (n.-125+396dup) c.-324-146dup (n.-324-146dup) c.-238+396dup (n.-238+396dup) | dbSNP |
14 | g.73136980T>C | CA2625555143 | PSEN1 | c.-177+401T>C (n.-177+401T>C) c.-178+397T>C (n.-178+397T>C) c.-177+397T>C (n.-177+397T>C) c.-136+397T>C (n.-136+397T>C) c.-182+401T>C (n.-182+401T>C) c.-136+401T>C (n.-136+401T>C) n.119+397T>C n.77+397T>C c.-104+532T>C (n.-104+532T>C) c.-136+532T>C (n.-136+532T>C) n.133+397T>C c.-289+401T>C (n.-289+401T>C) c.-104+397T>C (n.-104+397T>C) c.-136+395T>C (n.-136+395T>C) c.-182+397T>C (n.-182+397T>C) n.123+397T>C c.-234-145T>C (n.-234-145T>C) n.218T>C c.-379T>C (n.-379T>C) n.112+397T>C c.-301+397T>C (n.-301+397T>C) n.103+401T>C c.-160+397T>C (n.-160+397T>C) c.-125+397T>C (n.-125+397T>C) c.-324-145T>C (n.-324-145T>C) c.-238+397T>C (n.-238+397T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136980T>G | CA2625555144 | PSEN1 | c.-177+401T>G (n.-177+401T>G) c.-178+397T>G (n.-178+397T>G) c.-177+397T>G (n.-177+397T>G) c.-136+397T>G (n.-136+397T>G) c.-182+401T>G (n.-182+401T>G) c.-136+401T>G (n.-136+401T>G) n.119+397T>G n.77+397T>G c.-104+532T>G (n.-104+532T>G) c.-136+532T>G (n.-136+532T>G) n.133+397T>G c.-289+401T>G (n.-289+401T>G) c.-104+397T>G (n.-104+397T>G) c.-136+395T>G (n.-136+395T>G) c.-182+397T>G (n.-182+397T>G) n.123+397T>G c.-234-145T>G (n.-234-145T>G) n.218T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.112+397T>G c.-301+397T>G (n.-301+397T>G) n.103+401T>G c.-160+397T>G (n.-160+397T>G) c.-125+397T>G (n.-125+397T>G) c.-324-145T>G (n.-324-145T>G) c.-238+397T>G (n.-238+397T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136981C>A | CA2625555148 | PSEN1 | c.-177+402C>A (n.-177+402C>A) c.-178+398C>A (n.-178+398C>A) c.-177+398C>A (n.-177+398C>A) c.-136+398C>A (n.-136+398C>A) c.-182+402C>A (n.-182+402C>A) c.-136+402C>A (n.-136+402C>A) n.119+398C>A n.77+398C>A c.-104+533C>A (n.-104+533C>A) c.-136+533C>A (n.-136+533C>A) n.133+398C>A c.-289+402C>A (n.-289+402C>A) c.-104+398C>A (n.-104+398C>A) c.-136+396C>A (n.-136+396C>A) c.-182+398C>A (n.-182+398C>A) n.123+398C>A c.-234-144C>A (n.-234-144C>A) n.219C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.112+398C>A c.-301+398C>A (n.-301+398C>A) n.103+402C>A c.-160+398C>A (n.-160+398C>A) c.-125+398C>A (n.-125+398C>A) c.-324-144C>A (n.-324-144C>A) c.-238+398C>A (n.-238+398C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136981C= | CA2146454174 | PSEN1 | c.-177+402C= (n.-177+402C=) c.-178+398C= (n.-178+398C=) c.-177+398C= (n.-177+398C=) c.-136+398C= (n.-136+398C=) c.-182+402C= (n.-182+402C=) c.-136+402C= (n.-136+402C=) n.119+398C= n.77+398C= c.-104+533C= (n.-104+533C=) c.-136+533C= (n.-136+533C=) n.133+398C= c.-289+402C= (n.-289+402C=) c.-104+398C= (n.-104+398C=) c.-136+396C= (n.-136+396C=) c.-182+398C= (n.-182+398C=) n.123+398C= c.-234-144C= (n.-234-144C=) n.219C= c.-378C= (n.-378C=) n.112+398C= c.-301+398C= (n.-301+398C=) n.103+402C= c.-160+398C= (n.-160+398C=) c.-125+398C= (n.-125+398C=) c.-324-144C= (n.-324-144C=) c.-238+398C= (n.-238+398C=) | |
14 | g.73136981C>G | CA262598780 | PSEN1 | c.-177+402C>G (n.-177+402C>G) c.-178+398C>G (n.-178+398C>G) c.-177+398C>G (n.-177+398C>G) c.-136+398C>G (n.-136+398C>G) c.-182+402C>G (n.-182+402C>G) c.-136+402C>G (n.-136+402C>G) n.119+398C>G n.77+398C>G c.-104+533C>G (n.-104+533C>G) c.-136+533C>G (n.-136+533C>G) n.133+398C>G c.-289+402C>G (n.-289+402C>G) c.-104+398C>G (n.-104+398C>G) c.-136+396C>G (n.-136+396C>G) c.-182+398C>G (n.-182+398C>G) n.123+398C>G c.-234-144C>G (n.-234-144C>G) n.219C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.112+398C>G c.-301+398C>G (n.-301+398C>G) n.103+402C>G c.-160+398C>G (n.-160+398C>G) c.-125+398C>G (n.-125+398C>G) c.-324-144C>G (n.-324-144C>G) c.-238+398C>G (n.-238+398C>G) | dbSNP |
14 | g.73136981C>T | CA2625555146 | PSEN1 | c.-177+402C>T (n.-177+402C>T) c.-178+398C>T (n.-178+398C>T) c.-177+398C>T (n.-177+398C>T) c.-136+398C>T (n.-136+398C>T) c.-182+402C>T (n.-182+402C>T) c.-136+402C>T (n.-136+402C>T) n.119+398C>T n.77+398C>T c.-104+533C>T (n.-104+533C>T) c.-136+533C>T (n.-136+533C>T) n.133+398C>T c.-289+402C>T (n.-289+402C>T) c.-104+398C>T (n.-104+398C>T) c.-136+396C>T (n.-136+396C>T) c.-182+398C>T (n.-182+398C>T) n.123+398C>T c.-234-144C>T (n.-234-144C>T) n.219C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.112+398C>T c.-301+398C>T (n.-301+398C>T) n.103+402C>T c.-160+398C>T (n.-160+398C>T) c.-125+398C>T (n.-125+398C>T) c.-324-144C>T (n.-324-144C>T) c.-238+398C>T (n.-238+398C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136982del | CA2625555149 | PSEN1 | c.-177+403del (n.-177+403del) c.-178+399del (n.-178+399del) c.-177+399del (n.-177+399del) c.-136+399del (n.-136+399del) c.-182+403del (n.-182+403del) c.-136+403del (n.-136+403del) n.119+399del n.77+399del c.-104+534del (n.-104+534del) c.-136+534del (n.-136+534del) n.133+399del c.-289+403del (n.-289+403del) c.-104+399del (n.-104+399del) c.-136+397del (n.-136+397del) c.-182+399del (n.-182+399del) n.123+399del c.-234-143del (n.-234-143del) n.220del c.-377del (n.-377del) n.112+399del c.-301+399del (n.-301+399del) n.103+403del c.-160+399del (n.-160+399del) c.-125+399del (n.-125+399del) c.-324-143del (n.-324-143del) c.-238+399del (n.-238+399del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136982C>A | CA2625555150 | PSEN1 | c.-177+403C>A (n.-177+403C>A) c.-178+399C>A (n.-178+399C>A) c.-177+399C>A (n.-177+399C>A) c.-136+399C>A (n.-136+399C>A) c.-182+403C>A (n.-182+403C>A) c.-136+403C>A (n.-136+403C>A) n.119+399C>A n.77+399C>A c.-104+534C>A (n.-104+534C>A) c.-136+534C>A (n.-136+534C>A) n.133+399C>A c.-289+403C>A (n.-289+403C>A) c.-104+399C>A (n.-104+399C>A) c.-136+397C>A (n.-136+397C>A) c.-182+399C>A (n.-182+399C>A) n.123+399C>A c.-234-143C>A (n.-234-143C>A) n.220C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.112+399C>A c.-301+399C>A (n.-301+399C>A) n.103+403C>A c.-160+399C>A (n.-160+399C>A) c.-125+399C>A (n.-125+399C>A) c.-324-143C>A (n.-324-143C>A) c.-238+399C>A (n.-238+399C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136982C= | CA2146454175 | PSEN1 | c.-177+403C= (n.-177+403C=) c.-178+399C= (n.-178+399C=) c.-177+399C= (n.-177+399C=) c.-136+399C= (n.-136+399C=) c.-182+403C= (n.-182+403C=) c.-136+403C= (n.-136+403C=) n.119+399C= n.77+399C= c.-104+534C= (n.-104+534C=) c.-136+534C= (n.-136+534C=) n.133+399C= c.-289+403C= (n.-289+403C=) c.-104+399C= (n.-104+399C=) c.-136+397C= (n.-136+397C=) c.-182+399C= (n.-182+399C=) n.123+399C= c.-234-143C= (n.-234-143C=) n.220C= c.-377C= (n.-377C=) n.112+399C= c.-301+399C= (n.-301+399C=) n.103+403C= c.-160+399C= (n.-160+399C=) c.-125+399C= (n.-125+399C=) c.-324-143C= (n.-324-143C=) c.-238+399C= (n.-238+399C=) | |
14 | g.73136982C>G | CA2625555151 | PSEN1 | c.-177+403C>G (n.-177+403C>G) c.-178+399C>G (n.-178+399C>G) c.-177+399C>G (n.-177+399C>G) c.-136+399C>G (n.-136+399C>G) c.-182+403C>G (n.-182+403C>G) c.-136+403C>G (n.-136+403C>G) n.119+399C>G n.77+399C>G c.-104+534C>G (n.-104+534C>G) c.-136+534C>G (n.-136+534C>G) n.133+399C>G c.-289+403C>G (n.-289+403C>G) c.-104+399C>G (n.-104+399C>G) c.-136+397C>G (n.-136+397C>G) c.-182+399C>G (n.-182+399C>G) n.123+399C>G c.-234-143C>G (n.-234-143C>G) n.220C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.112+399C>G c.-301+399C>G (n.-301+399C>G) n.103+403C>G c.-160+399C>G (n.-160+399C>G) c.-125+399C>G (n.-125+399C>G) c.-324-143C>G (n.-324-143C>G) c.-238+399C>G (n.-238+399C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136982C>T | CA262598789 | PSEN1 | c.-177+403C>T (n.-177+403C>T) c.-178+399C>T (n.-178+399C>T) c.-177+399C>T (n.-177+399C>T) c.-136+399C>T (n.-136+399C>T) c.-182+403C>T (n.-182+403C>T) c.-136+403C>T (n.-136+403C>T) n.119+399C>T n.77+399C>T c.-104+534C>T (n.-104+534C>T) c.-136+534C>T (n.-136+534C>T) n.133+399C>T c.-289+403C>T (n.-289+403C>T) c.-104+399C>T (n.-104+399C>T) c.-136+397C>T (n.-136+397C>T) c.-182+399C>T (n.-182+399C>T) n.123+399C>T c.-234-143C>T (n.-234-143C>T) n.220C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.112+399C>T c.-301+399C>T (n.-301+399C>T) n.103+403C>T c.-160+399C>T (n.-160+399C>T) c.-125+399C>T (n.-125+399C>T) c.-324-143C>T (n.-324-143C>T) c.-238+399C>T (n.-238+399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136983del | CA2625555159 | PSEN1 | c.-177+404del (n.-177+404del) c.-178+400del (n.-178+400del) c.-177+400del (n.-177+400del) c.-136+400del (n.-136+400del) c.-182+404del (n.-182+404del) c.-136+404del (n.-136+404del) n.119+400del n.77+400del c.-104+535del (n.-104+535del) c.-136+535del (n.-136+535del) n.133+400del c.-289+404del (n.-289+404del) c.-104+400del (n.-104+400del) c.-136+398del (n.-136+398del) c.-182+400del (n.-182+400del) n.123+400del c.-234-142del (n.-234-142del) n.221del c.-376del (n.-376del) n.112+400del c.-301+400del (n.-301+400del) n.103+404del c.-160+400del (n.-160+400del) c.-125+400del (n.-125+400del) c.-324-142del (n.-324-142del) c.-238+400del (n.-238+400del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136983A= | CA2146454176 | PSEN1 | c.-177+404A= (n.-177+404A=) c.-178+400A= (n.-178+400A=) c.-177+400A= (n.-177+400A=) c.-136+400A= (n.-136+400A=) c.-182+404A= (n.-182+404A=) c.-136+404A= (n.-136+404A=) n.119+400A= n.77+400A= c.-104+535A= (n.-104+535A=) c.-136+535A= (n.-136+535A=) n.133+400A= c.-289+404A= (n.-289+404A=) c.-104+400A= (n.-104+400A=) c.-136+398A= (n.-136+398A=) c.-182+400A= (n.-182+400A=) n.123+400A= c.-234-142A= (n.-234-142A=) n.221A= c.-376A= (n.-376A=) n.112+400A= c.-301+400A= (n.-301+400A=) n.103+404A= c.-160+400A= (n.-160+400A=) c.-125+400A= (n.-125+400A=) c.-324-142A= (n.-324-142A=) c.-238+400A= (n.-238+400A=) | |
14 | g.73136983A>C | CA262598790 | PSEN1 | c.-177+404A>C (n.-177+404A>C) c.-178+400A>C (n.-178+400A>C) c.-177+400A>C (n.-177+400A>C) c.-136+400A>C (n.-136+400A>C) c.-182+404A>C (n.-182+404A>C) c.-136+404A>C (n.-136+404A>C) n.119+400A>C n.77+400A>C c.-104+535A>C (n.-104+535A>C) c.-136+535A>C (n.-136+535A>C) n.133+400A>C c.-289+404A>C (n.-289+404A>C) c.-104+400A>C (n.-104+400A>C) c.-136+398A>C (n.-136+398A>C) c.-182+400A>C (n.-182+400A>C) n.123+400A>C c.-234-142A>C (n.-234-142A>C) n.221A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.112+400A>C c.-301+400A>C (n.-301+400A>C) n.103+404A>C c.-160+400A>C (n.-160+400A>C) c.-125+400A>C (n.-125+400A>C) c.-324-142A>C (n.-324-142A>C) c.-238+400A>C (n.-238+400A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136983A>G | CA262598791 | PSEN1 | c.-177+404A>G (n.-177+404A>G) c.-178+400A>G (n.-178+400A>G) c.-177+400A>G (n.-177+400A>G) c.-136+400A>G (n.-136+400A>G) c.-182+404A>G (n.-182+404A>G) c.-136+404A>G (n.-136+404A>G) n.119+400A>G n.77+400A>G c.-104+535A>G (n.-104+535A>G) c.-136+535A>G (n.-136+535A>G) n.133+400A>G c.-289+404A>G (n.-289+404A>G) c.-104+400A>G (n.-104+400A>G) c.-136+398A>G (n.-136+398A>G) c.-182+400A>G (n.-182+400A>G) n.123+400A>G c.-234-142A>G (n.-234-142A>G) n.221A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.112+400A>G c.-301+400A>G (n.-301+400A>G) n.103+404A>G c.-160+400A>G (n.-160+400A>G) c.-125+400A>G (n.-125+400A>G) c.-324-142A>G (n.-324-142A>G) c.-238+400A>G (n.-238+400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136983A>T | CA2625555162 | PSEN1 | c.-177+404A>T (n.-177+404A>T) c.-178+400A>T (n.-178+400A>T) c.-177+400A>T (n.-177+400A>T) c.-136+400A>T (n.-136+400A>T) c.-182+404A>T (n.-182+404A>T) c.-136+404A>T (n.-136+404A>T) n.119+400A>T n.77+400A>T c.-104+535A>T (n.-104+535A>T) c.-136+535A>T (n.-136+535A>T) n.133+400A>T c.-289+404A>T (n.-289+404A>T) c.-104+400A>T (n.-104+400A>T) c.-136+398A>T (n.-136+398A>T) c.-182+400A>T (n.-182+400A>T) n.123+400A>T c.-234-142A>T (n.-234-142A>T) n.221A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.112+400A>T c.-301+400A>T (n.-301+400A>T) n.103+404A>T c.-160+400A>T (n.-160+400A>T) c.-125+400A>T (n.-125+400A>T) c.-324-142A>T (n.-324-142A>T) c.-238+400A>T (n.-238+400A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136984G>T | CA2625555167 | PSEN1 | c.-177+405G>T (n.-177+405G>T) c.-178+401G>T (n.-178+401G>T) c.-177+401G>T (n.-177+401G>T) c.-136+401G>T (n.-136+401G>T) c.-182+405G>T (n.-182+405G>T) c.-136+405G>T (n.-136+405G>T) n.119+401G>T n.77+401G>T c.-104+536G>T (n.-104+536G>T) c.-136+536G>T (n.-136+536G>T) n.133+401G>T c.-289+405G>T (n.-289+405G>T) c.-104+401G>T (n.-104+401G>T) c.-136+399G>T (n.-136+399G>T) c.-182+401G>T (n.-182+401G>T) n.123+401G>T c.-234-141G>T (n.-234-141G>T) n.222G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.112+401G>T c.-301+401G>T (n.-301+401G>T) n.103+405G>T c.-160+401G>T (n.-160+401G>T) c.-125+401G>T (n.-125+401G>T) c.-324-141G>T (n.-324-141G>T) c.-238+401G>T (n.-238+401G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136987del | CA2625555165 | PSEN1 | c.-177+408del (n.-177+408del) c.-178+404del (n.-178+404del) c.-177+404del (n.-177+404del) c.-136+404del (n.-136+404del) c.-182+408del (n.-182+408del) c.-136+408del (n.-136+408del) n.119+404del n.77+404del c.-104+539del (n.-104+539del) c.-136+539del (n.-136+539del) n.133+404del c.-289+408del (n.-289+408del) c.-104+404del (n.-104+404del) c.-136+402del (n.-136+402del) c.-182+404del (n.-182+404del) n.123+404del c.-234-138del (n.-234-138del) n.225del c.-372del (n.-372del) n.112+404del c.-301+404del (n.-301+404del) n.103+408del c.-160+404del (n.-160+404del) c.-125+404del (n.-125+404del) c.-324-138del (n.-324-138del) c.-238+404del (n.-238+404del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136985G>A | CA262598792 | PSEN1 | c.-177+406G>A (n.-177+406G>A) c.-178+402G>A (n.-178+402G>A) c.-177+402G>A (n.-177+402G>A) c.-136+402G>A (n.-136+402G>A) c.-182+406G>A (n.-182+406G>A) c.-136+406G>A (n.-136+406G>A) n.119+402G>A n.77+402G>A c.-104+537G>A (n.-104+537G>A) c.-136+537G>A (n.-136+537G>A) n.133+402G>A c.-289+406G>A (n.-289+406G>A) c.-104+402G>A (n.-104+402G>A) c.-136+400G>A (n.-136+400G>A) c.-182+402G>A (n.-182+402G>A) n.123+402G>A c.-234-140G>A (n.-234-140G>A) n.223G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.112+402G>A c.-301+402G>A (n.-301+402G>A) n.103+406G>A c.-160+402G>A (n.-160+402G>A) c.-125+402G>A (n.-125+402G>A) c.-324-140G>A (n.-324-140G>A) c.-238+402G>A (n.-238+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136985G>T | CA2146454178 | PSEN1 | c.-177+406G>T (n.-177+406G>T) c.-178+402G>T (n.-178+402G>T) c.-177+402G>T (n.-177+402G>T) c.-136+402G>T (n.-136+402G>T) c.-182+406G>T (n.-182+406G>T) c.-136+406G>T (n.-136+406G>T) n.119+402G>T n.77+402G>T c.-104+537G>T (n.-104+537G>T) c.-136+537G>T (n.-136+537G>T) n.133+402G>T c.-289+406G>T (n.-289+406G>T) c.-104+402G>T (n.-104+402G>T) c.-136+400G>T (n.-136+400G>T) c.-182+402G>T (n.-182+402G>T) n.123+402G>T c.-234-140G>T (n.-234-140G>T) n.223G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.112+402G>T c.-301+402G>T (n.-301+402G>T) n.103+406G>T c.-160+402G>T (n.-160+402G>T) c.-125+402G>T (n.-125+402G>T) c.-324-140G>T (n.-324-140G>T) c.-238+402G>T (n.-238+402G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136986G>T | CA2625555174 | PSEN1 | c.-177+407G>T (n.-177+407G>T) c.-178+403G>T (n.-178+403G>T) c.-177+403G>T (n.-177+403G>T) c.-136+403G>T (n.-136+403G>T) c.-182+407G>T (n.-182+407G>T) c.-136+407G>T (n.-136+407G>T) n.119+403G>T n.77+403G>T c.-104+538G>T (n.-104+538G>T) c.-136+538G>T (n.-136+538G>T) n.133+403G>T c.-289+407G>T (n.-289+407G>T) c.-104+403G>T (n.-104+403G>T) c.-136+401G>T (n.-136+401G>T) c.-182+403G>T (n.-182+403G>T) n.123+403G>T c.-234-139G>T (n.-234-139G>T) n.224G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.112+403G>T c.-301+403G>T (n.-301+403G>T) n.103+407G>T c.-160+403G>T (n.-160+403G>T) c.-125+403G>T (n.-125+403G>T) c.-324-139G>T (n.-324-139G>T) c.-238+403G>T (n.-238+403G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136988C>T | CA2625555185 | PSEN1 | c.-177+409C>T (n.-177+409C>T) c.-178+405C>T (n.-178+405C>T) c.-177+405C>T (n.-177+405C>T) c.-136+405C>T (n.-136+405C>T) c.-182+409C>T (n.-182+409C>T) c.-136+409C>T (n.-136+409C>T) n.119+405C>T n.77+405C>T c.-104+540C>T (n.-104+540C>T) c.-136+540C>T (n.-136+540C>T) n.133+405C>T c.-289+409C>T (n.-289+409C>T) c.-104+405C>T (n.-104+405C>T) c.-136+403C>T (n.-136+403C>T) c.-182+405C>T (n.-182+405C>T) n.123+405C>T c.-234-137C>T (n.-234-137C>T) n.226C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.112+405C>T c.-301+405C>T (n.-301+405C>T) n.103+409C>T c.-160+405C>T (n.-160+405C>T) c.-125+405C>T (n.-125+405C>T) c.-324-137C>T (n.-324-137C>T) c.-238+405C>T (n.-238+405C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136989G>A | CA2625555188 | PSEN1 | c.-177+410G>A (n.-177+410G>A) c.-178+406G>A (n.-178+406G>A) c.-177+406G>A (n.-177+406G>A) c.-136+406G>A (n.-136+406G>A) c.-182+410G>A (n.-182+410G>A) c.-136+410G>A (n.-136+410G>A) n.119+406G>A n.77+406G>A c.-104+541G>A (n.-104+541G>A) c.-136+541G>A (n.-136+541G>A) n.133+406G>A c.-289+410G>A (n.-289+410G>A) c.-104+406G>A (n.-104+406G>A) c.-136+404G>A (n.-136+404G>A) c.-182+406G>A (n.-182+406G>A) n.123+406G>A c.-234-136G>A (n.-234-136G>A) n.227G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.112+406G>A c.-301+406G>A (n.-301+406G>A) n.103+410G>A c.-160+406G>A (n.-160+406G>A) c.-125+406G>A (n.-125+406G>A) c.-324-136G>A (n.-324-136G>A) c.-238+406G>A (n.-238+406G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136989G>T | CA2625555190 | PSEN1 | c.-177+410G>T (n.-177+410G>T) c.-178+406G>T (n.-178+406G>T) c.-177+406G>T (n.-177+406G>T) c.-136+406G>T (n.-136+406G>T) c.-182+410G>T (n.-182+410G>T) c.-136+410G>T (n.-136+410G>T) n.119+406G>T n.77+406G>T c.-104+541G>T (n.-104+541G>T) c.-136+541G>T (n.-136+541G>T) n.133+406G>T c.-289+410G>T (n.-289+410G>T) c.-104+406G>T (n.-104+406G>T) c.-136+404G>T (n.-136+404G>T) c.-182+406G>T (n.-182+406G>T) n.123+406G>T c.-234-136G>T (n.-234-136G>T) n.227G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.112+406G>T c.-301+406G>T (n.-301+406G>T) n.103+410G>T c.-160+406G>T (n.-160+406G>T) c.-125+406G>T (n.-125+406G>T) c.-324-136G>T (n.-324-136G>T) c.-238+406G>T (n.-238+406G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136990A>C | CA2625555193 | PSEN1 | c.-177+411A>C (n.-177+411A>C) c.-178+407A>C (n.-178+407A>C) c.-177+407A>C (n.-177+407A>C) c.-136+407A>C (n.-136+407A>C) c.-182+411A>C (n.-182+411A>C) c.-136+411A>C (n.-136+411A>C) n.119+407A>C n.77+407A>C c.-104+542A>C (n.-104+542A>C) c.-136+542A>C (n.-136+542A>C) n.133+407A>C c.-289+411A>C (n.-289+411A>C) c.-104+407A>C (n.-104+407A>C) c.-136+405A>C (n.-136+405A>C) c.-182+407A>C (n.-182+407A>C) n.123+407A>C c.-234-135A>C (n.-234-135A>C) n.228A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.112+407A>C c.-301+407A>C (n.-301+407A>C) n.103+411A>C c.-160+407A>C (n.-160+407A>C) c.-125+407A>C (n.-125+407A>C) c.-324-135A>C (n.-324-135A>C) c.-238+407A>C (n.-238+407A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136991C>A | CA2625555197 | PSEN1 | c.-177+412C>A (n.-177+412C>A) c.-178+408C>A (n.-178+408C>A) c.-177+408C>A (n.-177+408C>A) c.-136+408C>A (n.-136+408C>A) c.-182+412C>A (n.-182+412C>A) c.-136+412C>A (n.-136+412C>A) n.119+408C>A n.77+408C>A c.-104+543C>A (n.-104+543C>A) c.-136+543C>A (n.-136+543C>A) n.133+408C>A c.-289+412C>A (n.-289+412C>A) c.-104+408C>A (n.-104+408C>A) c.-136+406C>A (n.-136+406C>A) c.-182+408C>A (n.-182+408C>A) n.123+408C>A c.-234-134C>A (n.-234-134C>A) n.229C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.112+408C>A c.-301+408C>A (n.-301+408C>A) n.103+412C>A c.-160+408C>A (n.-160+408C>A) c.-125+408C>A (n.-125+408C>A) c.-324-134C>A (n.-324-134C>A) c.-238+408C>A (n.-238+408C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136991C>T | CA2625555200 | PSEN1 | c.-177+412C>T (n.-177+412C>T) c.-178+408C>T (n.-178+408C>T) c.-177+408C>T (n.-177+408C>T) c.-136+408C>T (n.-136+408C>T) c.-182+412C>T (n.-182+412C>T) c.-136+412C>T (n.-136+412C>T) n.119+408C>T n.77+408C>T c.-104+543C>T (n.-104+543C>T) c.-136+543C>T (n.-136+543C>T) n.133+408C>T c.-289+412C>T (n.-289+412C>T) c.-104+408C>T (n.-104+408C>T) c.-136+406C>T (n.-136+406C>T) c.-182+408C>T (n.-182+408C>T) n.123+408C>T c.-234-134C>T (n.-234-134C>T) n.229C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.112+408C>T c.-301+408C>T (n.-301+408C>T) n.103+412C>T c.-160+408C>T (n.-160+408C>T) c.-125+408C>T (n.-125+408C>T) c.-324-134C>T (n.-324-134C>T) c.-238+408C>T (n.-238+408C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136992G>T | CA2146454183 | PSEN1 | c.-177+413G>T (n.-177+413G>T) c.-178+409G>T (n.-178+409G>T) c.-177+409G>T (n.-177+409G>T) c.-136+409G>T (n.-136+409G>T) c.-182+413G>T (n.-182+413G>T) c.-136+413G>T (n.-136+413G>T) n.119+409G>T n.77+409G>T c.-104+544G>T (n.-104+544G>T) c.-136+544G>T (n.-136+544G>T) n.133+409G>T c.-289+413G>T (n.-289+413G>T) c.-104+409G>T (n.-104+409G>T) c.-136+407G>T (n.-136+407G>T) c.-182+409G>T (n.-182+409G>T) n.123+409G>T c.-234-133G>T (n.-234-133G>T) n.230G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.112+409G>T c.-301+409G>T (n.-301+409G>T) n.103+413G>T c.-160+409G>T (n.-160+409G>T) c.-125+409G>T (n.-125+409G>T) c.-324-133G>T (n.-324-133G>T) c.-238+409G>T (n.-238+409G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136994G>A | CA2625555210 | PSEN1 | c.-177+415G>A (n.-177+415G>A) c.-178+411G>A (n.-178+411G>A) c.-177+411G>A (n.-177+411G>A) c.-136+411G>A (n.-136+411G>A) c.-182+415G>A (n.-182+415G>A) c.-136+415G>A (n.-136+415G>A) n.119+411G>A n.77+411G>A c.-104+546G>A (n.-104+546G>A) c.-136+546G>A (n.-136+546G>A) n.133+411G>A c.-289+415G>A (n.-289+415G>A) c.-104+411G>A (n.-104+411G>A) c.-136+409G>A (n.-136+409G>A) c.-182+411G>A (n.-182+411G>A) n.123+411G>A c.-234-131G>A (n.-234-131G>A) n.232G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.112+411G>A c.-301+411G>A (n.-301+411G>A) n.103+415G>A c.-160+411G>A (n.-160+411G>A) c.-125+411G>A (n.-125+411G>A) c.-324-131G>A (n.-324-131G>A) c.-238+411G>A (n.-238+411G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136994G>T | CA2625555212 | PSEN1 | c.-177+415G>T (n.-177+415G>T) c.-178+411G>T (n.-178+411G>T) c.-177+411G>T (n.-177+411G>T) c.-136+411G>T (n.-136+411G>T) c.-182+415G>T (n.-182+415G>T) c.-136+415G>T (n.-136+415G>T) n.119+411G>T n.77+411G>T c.-104+546G>T (n.-104+546G>T) c.-136+546G>T (n.-136+546G>T) n.133+411G>T c.-289+415G>T (n.-289+415G>T) c.-104+411G>T (n.-104+411G>T) c.-136+409G>T (n.-136+409G>T) c.-182+411G>T (n.-182+411G>T) n.123+411G>T c.-234-131G>T (n.-234-131G>T) n.232G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.112+411G>T c.-301+411G>T (n.-301+411G>T) n.103+415G>T c.-160+411G>T (n.-160+411G>T) c.-125+411G>T (n.-125+411G>T) c.-324-131G>T (n.-324-131G>T) c.-238+411G>T (n.-238+411G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136995C>A | CA2625555215 | PSEN1 | c.-177+416C>A (n.-177+416C>A) c.-178+412C>A (n.-178+412C>A) c.-177+412C>A (n.-177+412C>A) c.-136+412C>A (n.-136+412C>A) c.-182+416C>A (n.-182+416C>A) c.-136+416C>A (n.-136+416C>A) n.119+412C>A n.77+412C>A c.-104+547C>A (n.-104+547C>A) c.-136+547C>A (n.-136+547C>A) n.133+412C>A c.-289+416C>A (n.-289+416C>A) c.-104+412C>A (n.-104+412C>A) c.-136+410C>A (n.-136+410C>A) c.-182+412C>A (n.-182+412C>A) n.123+412C>A c.-234-130C>A (n.-234-130C>A) n.233C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.112+412C>A c.-301+412C>A (n.-301+412C>A) n.103+416C>A c.-160+412C>A (n.-160+412C>A) c.-125+412C>A (n.-125+412C>A) c.-324-130C>A (n.-324-130C>A) c.-238+412C>A (n.-238+412C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136995C>T | CA2625555213 | PSEN1 | c.-177+416C>T (n.-177+416C>T) c.-178+412C>T (n.-178+412C>T) c.-177+412C>T (n.-177+412C>T) c.-136+412C>T (n.-136+412C>T) c.-182+416C>T (n.-182+416C>T) c.-136+416C>T (n.-136+416C>T) n.119+412C>T n.77+412C>T c.-104+547C>T (n.-104+547C>T) c.-136+547C>T (n.-136+547C>T) n.133+412C>T c.-289+416C>T (n.-289+416C>T) c.-104+412C>T (n.-104+412C>T) c.-136+410C>T (n.-136+410C>T) c.-182+412C>T (n.-182+412C>T) n.123+412C>T c.-234-130C>T (n.-234-130C>T) n.233C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.112+412C>T c.-301+412C>T (n.-301+412C>T) n.103+416C>T c.-160+412C>T (n.-160+412C>T) c.-125+412C>T (n.-125+412C>T) c.-324-130C>T (n.-324-130C>T) c.-238+412C>T (n.-238+412C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136996A>G | CA2625555217 | PSEN1 | c.-177+417A>G (n.-177+417A>G) c.-178+413A>G (n.-178+413A>G) c.-177+413A>G (n.-177+413A>G) c.-136+413A>G (n.-136+413A>G) c.-182+417A>G (n.-182+417A>G) c.-136+417A>G (n.-136+417A>G) n.119+413A>G n.77+413A>G c.-104+548A>G (n.-104+548A>G) c.-136+548A>G (n.-136+548A>G) n.133+413A>G c.-289+417A>G (n.-289+417A>G) c.-104+413A>G (n.-104+413A>G) c.-136+411A>G (n.-136+411A>G) c.-182+413A>G (n.-182+413A>G) n.123+413A>G c.-234-129A>G (n.-234-129A>G) n.234A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.112+413A>G c.-301+413A>G (n.-301+413A>G) n.103+417A>G c.-160+413A>G (n.-160+413A>G) c.-125+413A>G (n.-125+413A>G) c.-324-129A>G (n.-324-129A>G) c.-238+413A>G (n.-238+413A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136996A>T | CA2625555218 | PSEN1 | c.-177+417A>T (n.-177+417A>T) c.-178+413A>T (n.-178+413A>T) c.-177+413A>T (n.-177+413A>T) c.-136+413A>T (n.-136+413A>T) c.-182+417A>T (n.-182+417A>T) c.-136+417A>T (n.-136+417A>T) n.119+413A>T n.77+413A>T c.-104+548A>T (n.-104+548A>T) c.-136+548A>T (n.-136+548A>T) n.133+413A>T c.-289+417A>T (n.-289+417A>T) c.-104+413A>T (n.-104+413A>T) c.-136+411A>T (n.-136+411A>T) c.-182+413A>T (n.-182+413A>T) n.123+413A>T c.-234-129A>T (n.-234-129A>T) n.234A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.112+413A>T c.-301+413A>T (n.-301+413A>T) n.103+417A>T c.-160+413A>T (n.-160+413A>T) c.-125+413A>T (n.-125+413A>T) c.-324-129A>T (n.-324-129A>T) c.-238+413A>T (n.-238+413A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136997T>C | CA2625555220 | PSEN1 | c.-177+418T>C (n.-177+418T>C) c.-178+414T>C (n.-178+414T>C) c.-177+414T>C (n.-177+414T>C) c.-136+414T>C (n.-136+414T>C) c.-182+418T>C (n.-182+418T>C) c.-136+418T>C (n.-136+418T>C) n.119+414T>C n.77+414T>C c.-104+549T>C (n.-104+549T>C) c.-136+549T>C (n.-136+549T>C) n.133+414T>C c.-289+418T>C (n.-289+418T>C) c.-104+414T>C (n.-104+414T>C) c.-136+412T>C (n.-136+412T>C) c.-182+414T>C (n.-182+414T>C) n.123+414T>C c.-234-128T>C (n.-234-128T>C) n.235T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.112+414T>C c.-301+414T>C (n.-301+414T>C) n.103+418T>C c.-160+414T>C (n.-160+414T>C) c.-125+414T>C (n.-125+414T>C) c.-324-128T>C (n.-324-128T>C) c.-238+414T>C (n.-238+414T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136997T>G | CA2625555224 | PSEN1 | c.-177+418T>G (n.-177+418T>G) c.-178+414T>G (n.-178+414T>G) c.-177+414T>G (n.-177+414T>G) c.-136+414T>G (n.-136+414T>G) c.-182+418T>G (n.-182+418T>G) c.-136+418T>G (n.-136+418T>G) n.119+414T>G n.77+414T>G c.-104+549T>G (n.-104+549T>G) c.-136+549T>G (n.-136+549T>G) n.133+414T>G c.-289+418T>G (n.-289+418T>G) c.-104+414T>G (n.-104+414T>G) c.-136+412T>G (n.-136+412T>G) c.-182+414T>G (n.-182+414T>G) n.123+414T>G c.-234-128T>G (n.-234-128T>G) n.235T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.112+414T>G c.-301+414T>G (n.-301+414T>G) n.103+418T>G c.-160+414T>G (n.-160+414T>G) c.-125+414T>G (n.-125+414T>G) c.-324-128T>G (n.-324-128T>G) c.-238+414T>G (n.-238+414T>G) | gnomAD v4 |