Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136717_73136786del | CA2625554089 | PSEN1 | c.-177+138_-177+207del (n.-177+138_-177+207del) c.-178+134_-178+203del (n.-178+134_-178+203del) c.-177+134_-177+203del (n.-177+134_-177+203del) c.-136+134_-136+203del (n.-136+134_-136+203del) c.-182+138_-182+207del (n.-182+138_-182+207del) c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del) n.119+134_119+203del n.77+134_77+203del c.-104+269_-104+338del (n.-104+269_-104+338del) c.-136+269_-136+338del (n.-136+269_-136+338del) n.133+134_133+203del c.-289+138_-289+207del (n.-289+138_-289+207del) c.-104+134_-104+203del (n.-104+134_-104+203del) c.-136+132_-136+201del (n.-136+132_-136+201del) c.-182+134_-182+203del (n.-182+134_-182+203del) n.123+134_123+203del c.-235+134_-235+203del (n.-235+134_-235+203del) n.112+134_112+203del c.-301+134_-301+203del (n.-301+134_-301+203del) n.103+138_103+207del c.-160+134_-160+203del (n.-160+134_-160+203del) c.-125+134_-125+203del (n.-125+134_-125+203del) c.-325+134_-325+203del (n.-325+134_-325+203del) c.-238+134_-238+203del (n.-238+134_-238+203del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136718_73136788del | CA2625554119 | PSEN1 | c.-177+139_-177+209del (n.-177+139_-177+209del) c.-178+135_-178+205del (n.-178+135_-178+205del) c.-177+135_-177+205del (n.-177+135_-177+205del) c.-136+135_-136+205del (n.-136+135_-136+205del) c.-182+139_-182+209del (n.-182+139_-182+209del) c.-136+139_-136+209del (n.-136+139_-136+209del) n.119+135_119+205del n.77+135_77+205del c.-104+270_-104+340del (n.-104+270_-104+340del) c.-136+270_-136+340del (n.-136+270_-136+340del) n.133+135_133+205del c.-289+139_-289+209del (n.-289+139_-289+209del) c.-104+135_-104+205del (n.-104+135_-104+205del) c.-136+133_-136+203del (n.-136+133_-136+203del) c.-182+135_-182+205del (n.-182+135_-182+205del) n.123+135_123+205del c.-235+135_-235+205del (n.-235+135_-235+205del) n.112+135_112+205del c.-301+135_-301+205del (n.-301+135_-301+205del) n.103+139_103+209del c.-160+135_-160+205del (n.-160+135_-160+205del) c.-125+135_-125+205del (n.-125+135_-125+205del) c.-325+135_-325+205del (n.-325+135_-325+205del) c.-238+135_-238+205del (n.-238+135_-238+205del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136721_73136790del | CA2625554127 | PSEN1 | c.-177+142_-177+211del (n.-177+142_-177+211del) c.-178+138_-178+207del (n.-178+138_-178+207del) c.-177+138_-177+207del (n.-177+138_-177+207del) c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del) c.-182+142_-182+211del (n.-182+142_-182+211del) c.-136+142_-136+211del (n.-136+142_-136+211del) n.119+138_119+207del n.77+138_77+207del c.-104+273_-104+342del (n.-104+273_-104+342del) c.-136+273_-136+342del (n.-136+273_-136+342del) n.133+138_133+207del c.-289+142_-289+211del (n.-289+142_-289+211del) c.-104+138_-104+207del (n.-104+138_-104+207del) c.-136+136_-136+205del (n.-136+136_-136+205del) c.-182+138_-182+207del (n.-182+138_-182+207del) n.123+138_123+207del c.-235+138_-235+207del (n.-235+138_-235+207del) n.112+138_112+207del c.-301+138_-301+207del (n.-301+138_-301+207del) n.103+142_103+211del c.-160+138_-160+207del (n.-160+138_-160+207del) c.-125+138_-125+207del (n.-125+138_-125+207del) c.-325+138_-325+207del (n.-325+138_-325+207del) c.-238+138_-238+207del (n.-238+138_-238+207del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136723_73136792del | CA2625554168 | PSEN1 | c.-177+144_-177+213del (n.-177+144_-177+213del) c.-178+140_-178+209del (n.-178+140_-178+209del) c.-177+140_-177+209del (n.-177+140_-177+209del) c.-136+140_-136+209del (n.-136+140_-136+209del) c.-182+144_-182+213del (n.-182+144_-182+213del) c.-136+144_-136+213del (n.-136+144_-136+213del) n.119+140_119+209del n.77+140_77+209del c.-104+275_-104+344del (n.-104+275_-104+344del) c.-136+275_-136+344del (n.-136+275_-136+344del) n.133+140_133+209del c.-289+144_-289+213del (n.-289+144_-289+213del) c.-104+140_-104+209del (n.-104+140_-104+209del) c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del) c.-182+140_-182+209del (n.-182+140_-182+209del) n.123+140_123+209del c.-235+140_-235+209del (n.-235+140_-235+209del) n.112+140_112+209del c.-301+140_-301+209del (n.-301+140_-301+209del) n.103+144_103+213del c.-160+140_-160+209del (n.-160+140_-160+209del) c.-125+140_-125+209del (n.-125+140_-125+209del) c.-325+140_-325+209del (n.-325+140_-325+209del) c.-238+140_-238+209del (n.-238+140_-238+209del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136753_73136778delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC | CA2146454050 | PSEN1 | c.-177+174_-177+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-177+174_-177+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-178+170_-178+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-178+170_-178+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-177+170_-177+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-177+170_-177+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+170_-136+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+170_-136+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-182+174_-182+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-182+174_-182+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+174_-136+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+174_-136+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.119+170_119+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC n.77+170_77+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-104+305_-104+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-104+305_-104+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+305_-136+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+305_-136+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.133+170_133+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-289+174_-289+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-289+174_-289+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-104+170_-104+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-104+170_-104+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+168_-136+193delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+168_-136+193delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-182+170_-182+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-182+170_-182+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.123+170_123+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-235+170_-235+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-235+170_-235+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.112+170_112+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-301+170_-301+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-301+170_-301+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.103+174_103+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-160+170_-160+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-160+170_-160+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-125+170_-125+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-125+170_-125+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-325+170_-325+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-325+170_-325+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-238+170_-238+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-238+170_-238+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) | |
14 | g.73136760_73136784del | CA262598624 | PSEN1 | c.-177+181_-177+205del (n.-177+181_-177+205del) c.-178+177_-178+201del (n.-178+177_-178+201del) c.-177+177_-177+201del (n.-177+177_-177+201del) c.-136+177_-136+201del (n.-136+177_-136+201del) c.-182+181_-182+205del (n.-182+181_-182+205del) c.-136+181_-136+205del (n.-136+181_-136+205del) n.119+177_119+201del n.77+177_77+201del c.-104+312_-104+336del (n.-104+312_-104+336del) c.-136+312_-136+336del (n.-136+312_-136+336del) n.133+177_133+201del c.-289+181_-289+205del (n.-289+181_-289+205del) c.-104+177_-104+201del (n.-104+177_-104+201del) c.-136+175_-136+199del (n.-136+175_-136+199del) c.-182+177_-182+201del (n.-182+177_-182+201del) n.123+177_123+201del c.-235+177_-235+201del (n.-235+177_-235+201del) n.112+177_112+201del c.-301+177_-301+201del (n.-301+177_-301+201del) n.103+181_103+205del c.-160+177_-160+201del (n.-160+177_-160+201del) c.-125+177_-125+201del (n.-125+177_-125+201del) c.-325+177_-325+201del (n.-325+177_-325+201del) c.-238+177_-238+201del (n.-238+177_-238+201del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136777G>A | CA614988826 | PSEN1 | c.-177+198G>A (n.-177+198G>A) c.-178+194G>A (n.-178+194G>A) c.-177+194G>A (n.-177+194G>A) c.-136+194G>A (n.-136+194G>A) c.-182+198G>A (n.-182+198G>A) c.-136+198G>A (n.-136+198G>A) n.119+194G>A n.77+194G>A c.-104+329G>A (n.-104+329G>A) c.-136+329G>A (n.-136+329G>A) n.133+194G>A c.-289+198G>A (n.-289+198G>A) c.-104+194G>A (n.-104+194G>A) c.-136+192G>A (n.-136+192G>A) c.-182+194G>A (n.-182+194G>A) n.123+194G>A c.-235+194G>A (n.-235+194G>A) n.15G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.112+194G>A c.-301+194G>A (n.-301+194G>A) n.103+198G>A c.-160+194G>A (n.-160+194G>A) c.-125+194G>A (n.-125+194G>A) c.-325+194G>A (n.-325+194G>A) c.-238+194G>A (n.-238+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136777G= | CA2146454062 | PSEN1 | c.-177+198G= (n.-177+198G=) c.-178+194G= (n.-178+194G=) c.-177+194G= (n.-177+194G=) c.-136+194G= (n.-136+194G=) c.-182+198G= (n.-182+198G=) c.-136+198G= (n.-136+198G=) n.119+194G= n.77+194G= c.-104+329G= (n.-104+329G=) c.-136+329G= (n.-136+329G=) n.133+194G= c.-289+198G= (n.-289+198G=) c.-104+194G= (n.-104+194G=) c.-136+192G= (n.-136+192G=) c.-182+194G= (n.-182+194G=) n.123+194G= c.-235+194G= (n.-235+194G=) n.15G= c.-582G= (n.-582G=) n.112+194G= c.-301+194G= (n.-301+194G=) n.103+198G= c.-160+194G= (n.-160+194G=) c.-125+194G= (n.-125+194G=) c.-325+194G= (n.-325+194G=) c.-238+194G= (n.-238+194G=) | |
14 | g.73136778C>A | CA2625554402 | PSEN1 | c.-177+199C>A (n.-177+199C>A) c.-178+195C>A (n.-178+195C>A) c.-177+195C>A (n.-177+195C>A) c.-136+195C>A (n.-136+195C>A) c.-182+199C>A (n.-182+199C>A) c.-136+199C>A (n.-136+199C>A) n.119+195C>A n.77+195C>A c.-104+330C>A (n.-104+330C>A) c.-136+330C>A (n.-136+330C>A) n.133+195C>A c.-289+199C>A (n.-289+199C>A) c.-104+195C>A (n.-104+195C>A) c.-136+193C>A (n.-136+193C>A) c.-182+195C>A (n.-182+195C>A) n.123+195C>A c.-235+195C>A (n.-235+195C>A) n.16C>A c.-581C>A (n.-581C>A) n.112+195C>A c.-301+195C>A (n.-301+195C>A) n.103+199C>A c.-160+195C>A (n.-160+195C>A) c.-125+195C>A (n.-125+195C>A) c.-325+195C>A (n.-325+195C>A) c.-238+195C>A (n.-238+195C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136778C= | CA2146454063 | PSEN1 | c.-177+199C= (n.-177+199C=) c.-178+195C= (n.-178+195C=) c.-177+195C= (n.-177+195C=) c.-136+195C= (n.-136+195C=) c.-182+199C= (n.-182+199C=) c.-136+199C= (n.-136+199C=) n.119+195C= n.77+195C= c.-104+330C= (n.-104+330C=) c.-136+330C= (n.-136+330C=) n.133+195C= c.-289+199C= (n.-289+199C=) c.-104+195C= (n.-104+195C=) c.-136+193C= (n.-136+193C=) c.-182+195C= (n.-182+195C=) n.123+195C= c.-235+195C= (n.-235+195C=) n.16C= c.-581C= (n.-581C=) n.112+195C= c.-301+195C= (n.-301+195C=) n.103+199C= c.-160+195C= (n.-160+195C=) c.-125+195C= (n.-125+195C=) c.-325+195C= (n.-325+195C=) c.-238+195C= (n.-238+195C=) | |
14 | g.73136778C>T | CA708424515 | PSEN1 | c.-177+199C>T (n.-177+199C>T) c.-178+195C>T (n.-178+195C>T) c.-177+195C>T (n.-177+195C>T) c.-136+195C>T (n.-136+195C>T) c.-182+199C>T (n.-182+199C>T) c.-136+199C>T (n.-136+199C>T) n.119+195C>T n.77+195C>T c.-104+330C>T (n.-104+330C>T) c.-136+330C>T (n.-136+330C>T) n.133+195C>T c.-289+199C>T (n.-289+199C>T) c.-104+195C>T (n.-104+195C>T) c.-136+193C>T (n.-136+193C>T) c.-182+195C>T (n.-182+195C>T) n.123+195C>T c.-235+195C>T (n.-235+195C>T) n.16C>T c.-581C>T (n.-581C>T) n.112+195C>T c.-301+195C>T (n.-301+195C>T) n.103+199C>T c.-160+195C>T (n.-160+195C>T) c.-125+195C>T (n.-125+195C>T) c.-325+195C>T (n.-325+195C>T) c.-238+195C>T (n.-238+195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136779G>A | CA2625554411 | PSEN1 | c.-177+200G>A (n.-177+200G>A) c.-178+196G>A (n.-178+196G>A) c.-177+196G>A (n.-177+196G>A) c.-136+196G>A (n.-136+196G>A) c.-182+200G>A (n.-182+200G>A) c.-136+200G>A (n.-136+200G>A) n.119+196G>A n.77+196G>A c.-104+331G>A (n.-104+331G>A) c.-136+331G>A (n.-136+331G>A) n.133+196G>A c.-289+200G>A (n.-289+200G>A) c.-104+196G>A (n.-104+196G>A) c.-136+194G>A (n.-136+194G>A) c.-182+196G>A (n.-182+196G>A) n.123+196G>A c.-235+196G>A (n.-235+196G>A) n.17G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.112+196G>A c.-301+196G>A (n.-301+196G>A) n.103+200G>A c.-160+196G>A (n.-160+196G>A) c.-125+196G>A (n.-125+196G>A) c.-325+196G>A (n.-325+196G>A) c.-238+196G>A (n.-238+196G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136780C>A | CA2625554414 | PSEN1 | c.-177+201C>A (n.-177+201C>A) c.-178+197C>A (n.-178+197C>A) c.-177+197C>A (n.-177+197C>A) c.-136+197C>A (n.-136+197C>A) c.-182+201C>A (n.-182+201C>A) c.-136+201C>A (n.-136+201C>A) n.119+197C>A n.77+197C>A c.-104+332C>A (n.-104+332C>A) c.-136+332C>A (n.-136+332C>A) n.133+197C>A c.-289+201C>A (n.-289+201C>A) c.-104+197C>A (n.-104+197C>A) c.-136+195C>A (n.-136+195C>A) c.-182+197C>A (n.-182+197C>A) n.123+197C>A c.-235+197C>A (n.-235+197C>A) n.18C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.112+197C>A c.-301+197C>A (n.-301+197C>A) n.103+201C>A c.-160+197C>A (n.-160+197C>A) c.-125+197C>A (n.-125+197C>A) c.-325+197C>A (n.-325+197C>A) c.-238+197C>A (n.-238+197C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136780C= | CA2146454064 | PSEN1 | c.-177+201C= (n.-177+201C=) c.-178+197C= (n.-178+197C=) c.-177+197C= (n.-177+197C=) c.-136+197C= (n.-136+197C=) c.-182+201C= (n.-182+201C=) c.-136+201C= (n.-136+201C=) n.119+197C= n.77+197C= c.-104+332C= (n.-104+332C=) c.-136+332C= (n.-136+332C=) n.133+197C= c.-289+201C= (n.-289+201C=) c.-104+197C= (n.-104+197C=) c.-136+195C= (n.-136+195C=) c.-182+197C= (n.-182+197C=) n.123+197C= c.-235+197C= (n.-235+197C=) n.18C= c.-579C= (n.-579C=) n.112+197C= c.-301+197C= (n.-301+197C=) n.103+201C= c.-160+197C= (n.-160+197C=) c.-125+197C= (n.-125+197C=) c.-325+197C= (n.-325+197C=) c.-238+197C= (n.-238+197C=) | |
14 | g.73136780C>T | CA614988827 | PSEN1 | c.-177+201C>T (n.-177+201C>T) c.-178+197C>T (n.-178+197C>T) c.-177+197C>T (n.-177+197C>T) c.-136+197C>T (n.-136+197C>T) c.-182+201C>T (n.-182+201C>T) c.-136+201C>T (n.-136+201C>T) n.119+197C>T n.77+197C>T c.-104+332C>T (n.-104+332C>T) c.-136+332C>T (n.-136+332C>T) n.133+197C>T c.-289+201C>T (n.-289+201C>T) c.-104+197C>T (n.-104+197C>T) c.-136+195C>T (n.-136+195C>T) c.-182+197C>T (n.-182+197C>T) n.123+197C>T c.-235+197C>T (n.-235+197C>T) n.18C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.112+197C>T c.-301+197C>T (n.-301+197C>T) n.103+201C>T c.-160+197C>T (n.-160+197C>T) c.-125+197C>T (n.-125+197C>T) c.-325+197C>T (n.-325+197C>T) c.-238+197C>T (n.-238+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136781G>A | CA2625554416 | PSEN1 | c.-177+202G>A (n.-177+202G>A) c.-178+198G>A (n.-178+198G>A) c.-177+198G>A (n.-177+198G>A) c.-136+198G>A (n.-136+198G>A) c.-182+202G>A (n.-182+202G>A) c.-136+202G>A (n.-136+202G>A) n.119+198G>A n.77+198G>A c.-104+333G>A (n.-104+333G>A) c.-136+333G>A (n.-136+333G>A) n.133+198G>A c.-289+202G>A (n.-289+202G>A) c.-104+198G>A (n.-104+198G>A) c.-136+196G>A (n.-136+196G>A) c.-182+198G>A (n.-182+198G>A) n.123+198G>A c.-235+198G>A (n.-235+198G>A) n.19G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.112+198G>A c.-301+198G>A (n.-301+198G>A) n.103+202G>A c.-160+198G>A (n.-160+198G>A) c.-125+198G>A (n.-125+198G>A) c.-325+198G>A (n.-325+198G>A) c.-238+198G>A (n.-238+198G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136781G>T | CA2625554433 | PSEN1 | c.-177+202G>T (n.-177+202G>T) c.-178+198G>T (n.-178+198G>T) c.-177+198G>T (n.-177+198G>T) c.-136+198G>T (n.-136+198G>T) c.-182+202G>T (n.-182+202G>T) c.-136+202G>T (n.-136+202G>T) n.119+198G>T n.77+198G>T c.-104+333G>T (n.-104+333G>T) c.-136+333G>T (n.-136+333G>T) n.133+198G>T c.-289+202G>T (n.-289+202G>T) c.-104+198G>T (n.-104+198G>T) c.-136+196G>T (n.-136+196G>T) c.-182+198G>T (n.-182+198G>T) n.123+198G>T c.-235+198G>T (n.-235+198G>T) n.19G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.112+198G>T c.-301+198G>T (n.-301+198G>T) n.103+202G>T c.-160+198G>T (n.-160+198G>T) c.-125+198G>T (n.-125+198G>T) c.-325+198G>T (n.-325+198G>T) c.-238+198G>T (n.-238+198G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136782G>A | CA2625554436 | PSEN1 | c.-177+203G>A (n.-177+203G>A) c.-178+199G>A (n.-178+199G>A) c.-177+199G>A (n.-177+199G>A) c.-136+199G>A (n.-136+199G>A) c.-182+203G>A (n.-182+203G>A) c.-136+203G>A (n.-136+203G>A) n.119+199G>A n.77+199G>A c.-104+334G>A (n.-104+334G>A) c.-136+334G>A (n.-136+334G>A) n.133+199G>A c.-289+203G>A (n.-289+203G>A) c.-104+199G>A (n.-104+199G>A) c.-136+197G>A (n.-136+197G>A) c.-182+199G>A (n.-182+199G>A) n.123+199G>A c.-235+199G>A (n.-235+199G>A) n.20G>A c.-577G>A (n.-577G>A) n.112+199G>A c.-301+199G>A (n.-301+199G>A) n.103+203G>A c.-160+199G>A (n.-160+199G>A) c.-125+199G>A (n.-125+199G>A) c.-325+199G>A (n.-325+199G>A) c.-238+199G>A (n.-238+199G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136782G>T | CA2625554437 | PSEN1 | c.-177+203G>T (n.-177+203G>T) c.-178+199G>T (n.-178+199G>T) c.-177+199G>T (n.-177+199G>T) c.-136+199G>T (n.-136+199G>T) c.-182+203G>T (n.-182+203G>T) c.-136+203G>T (n.-136+203G>T) n.119+199G>T n.77+199G>T c.-104+334G>T (n.-104+334G>T) c.-136+334G>T (n.-136+334G>T) n.133+199G>T c.-289+203G>T (n.-289+203G>T) c.-104+199G>T (n.-104+199G>T) c.-136+197G>T (n.-136+197G>T) c.-182+199G>T (n.-182+199G>T) n.123+199G>T c.-235+199G>T (n.-235+199G>T) n.20G>T c.-577G>T (n.-577G>T) n.112+199G>T c.-301+199G>T (n.-301+199G>T) n.103+203G>T c.-160+199G>T (n.-160+199G>T) c.-125+199G>T (n.-125+199G>T) c.-325+199G>T (n.-325+199G>T) c.-238+199G>T (n.-238+199G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136783C>A | CA2625554440 | PSEN1 | c.-177+204C>A (n.-177+204C>A) c.-178+200C>A (n.-178+200C>A) c.-177+200C>A (n.-177+200C>A) c.-136+200C>A (n.-136+200C>A) c.-182+204C>A (n.-182+204C>A) c.-136+204C>A (n.-136+204C>A) n.119+200C>A n.77+200C>A c.-104+335C>A (n.-104+335C>A) c.-136+335C>A (n.-136+335C>A) n.133+200C>A c.-289+204C>A (n.-289+204C>A) c.-104+200C>A (n.-104+200C>A) c.-136+198C>A (n.-136+198C>A) c.-182+200C>A (n.-182+200C>A) n.123+200C>A c.-235+200C>A (n.-235+200C>A) n.21C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.112+200C>A c.-301+200C>A (n.-301+200C>A) n.103+204C>A c.-160+200C>A (n.-160+200C>A) c.-125+200C>A (n.-125+200C>A) c.-325+200C>A (n.-325+200C>A) c.-238+200C>A (n.-238+200C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136783C>T | CA2625554441 | PSEN1 | c.-177+204C>T (n.-177+204C>T) c.-178+200C>T (n.-178+200C>T) c.-177+200C>T (n.-177+200C>T) c.-136+200C>T (n.-136+200C>T) c.-182+204C>T (n.-182+204C>T) c.-136+204C>T (n.-136+204C>T) n.119+200C>T n.77+200C>T c.-104+335C>T (n.-104+335C>T) c.-136+335C>T (n.-136+335C>T) n.133+200C>T c.-289+204C>T (n.-289+204C>T) c.-104+200C>T (n.-104+200C>T) c.-136+198C>T (n.-136+198C>T) c.-182+200C>T (n.-182+200C>T) n.123+200C>T c.-235+200C>T (n.-235+200C>T) n.21C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.112+200C>T c.-301+200C>T (n.-301+200C>T) n.103+204C>T c.-160+200C>T (n.-160+200C>T) c.-125+200C>T (n.-125+200C>T) c.-325+200C>T (n.-325+200C>T) c.-238+200C>T (n.-238+200C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136784C>A | CA2625554443 | PSEN1 | c.-177+205C>A (n.-177+205C>A) c.-178+201C>A (n.-178+201C>A) c.-177+201C>A (n.-177+201C>A) c.-136+201C>A (n.-136+201C>A) c.-182+205C>A (n.-182+205C>A) c.-136+205C>A (n.-136+205C>A) n.119+201C>A n.77+201C>A c.-104+336C>A (n.-104+336C>A) c.-136+336C>A (n.-136+336C>A) n.133+201C>A c.-289+205C>A (n.-289+205C>A) c.-104+201C>A (n.-104+201C>A) c.-136+199C>A (n.-136+199C>A) c.-182+201C>A (n.-182+201C>A) n.123+201C>A c.-235+201C>A (n.-235+201C>A) n.22C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.112+201C>A c.-301+201C>A (n.-301+201C>A) n.103+205C>A c.-160+201C>A (n.-160+201C>A) c.-125+201C>A (n.-125+201C>A) c.-325+201C>A (n.-325+201C>A) c.-238+201C>A (n.-238+201C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136784C>T | CA2625554446 | PSEN1 | c.-177+205C>T (n.-177+205C>T) c.-178+201C>T (n.-178+201C>T) c.-177+201C>T (n.-177+201C>T) c.-136+201C>T (n.-136+201C>T) c.-182+205C>T (n.-182+205C>T) c.-136+205C>T (n.-136+205C>T) n.119+201C>T n.77+201C>T c.-104+336C>T (n.-104+336C>T) c.-136+336C>T (n.-136+336C>T) n.133+201C>T c.-289+205C>T (n.-289+205C>T) c.-104+201C>T (n.-104+201C>T) c.-136+199C>T (n.-136+199C>T) c.-182+201C>T (n.-182+201C>T) n.123+201C>T c.-235+201C>T (n.-235+201C>T) n.22C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.112+201C>T c.-301+201C>T (n.-301+201C>T) n.103+205C>T c.-160+201C>T (n.-160+201C>T) c.-125+201C>T (n.-125+201C>T) c.-325+201C>T (n.-325+201C>T) c.-238+201C>T (n.-238+201C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136785G>A | CA2625554453 | PSEN1 | c.-177+206G>A (n.-177+206G>A) c.-178+202G>A (n.-178+202G>A) c.-177+202G>A (n.-177+202G>A) c.-136+202G>A (n.-136+202G>A) c.-182+206G>A (n.-182+206G>A) c.-136+206G>A (n.-136+206G>A) n.119+202G>A n.77+202G>A c.-104+337G>A (n.-104+337G>A) c.-136+337G>A (n.-136+337G>A) n.133+202G>A c.-289+206G>A (n.-289+206G>A) c.-104+202G>A (n.-104+202G>A) c.-136+200G>A (n.-136+200G>A) c.-182+202G>A (n.-182+202G>A) n.123+202G>A c.-235+202G>A (n.-235+202G>A) n.23G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.112+202G>A c.-301+202G>A (n.-301+202G>A) n.103+206G>A c.-160+202G>A (n.-160+202G>A) c.-125+202G>A (n.-125+202G>A) c.-325+202G>A (n.-325+202G>A) c.-238+202G>A (n.-238+202G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136785G>T | CA2625554455 | PSEN1 | c.-177+206G>T (n.-177+206G>T) c.-178+202G>T (n.-178+202G>T) c.-177+202G>T (n.-177+202G>T) c.-136+202G>T (n.-136+202G>T) c.-182+206G>T (n.-182+206G>T) c.-136+206G>T (n.-136+206G>T) n.119+202G>T n.77+202G>T c.-104+337G>T (n.-104+337G>T) c.-136+337G>T (n.-136+337G>T) n.133+202G>T c.-289+206G>T (n.-289+206G>T) c.-104+202G>T (n.-104+202G>T) c.-136+200G>T (n.-136+200G>T) c.-182+202G>T (n.-182+202G>T) n.123+202G>T c.-235+202G>T (n.-235+202G>T) n.23G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.112+202G>T c.-301+202G>T (n.-301+202G>T) n.103+206G>T c.-160+202G>T (n.-160+202G>T) c.-125+202G>T (n.-125+202G>T) c.-325+202G>T (n.-325+202G>T) c.-238+202G>T (n.-238+202G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787del | CA2625554450 | PSEN1 | c.-177+208del (n.-177+208del) c.-178+204del (n.-178+204del) c.-177+204del (n.-177+204del) c.-136+204del (n.-136+204del) c.-182+208del (n.-182+208del) c.-136+208del (n.-136+208del) n.119+204del n.77+204del c.-104+339del (n.-104+339del) c.-136+339del (n.-136+339del) n.133+204del c.-289+208del (n.-289+208del) c.-104+204del (n.-104+204del) c.-136+202del (n.-136+202del) c.-182+204del (n.-182+204del) n.123+204del c.-235+204del (n.-235+204del) n.25del c.-572del (n.-572del) n.112+204del c.-301+204del (n.-301+204del) n.103+208del c.-160+204del (n.-160+204del) c.-125+204del (n.-125+204del) c.-325+204del (n.-325+204del) c.-238+204del (n.-238+204del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136786G>T | CA2625554459 | PSEN1 | c.-177+207G>T (n.-177+207G>T) c.-178+203G>T (n.-178+203G>T) c.-177+203G>T (n.-177+203G>T) c.-136+203G>T (n.-136+203G>T) c.-182+207G>T (n.-182+207G>T) c.-136+207G>T (n.-136+207G>T) n.119+203G>T n.77+203G>T c.-104+338G>T (n.-104+338G>T) c.-136+338G>T (n.-136+338G>T) n.133+203G>T c.-289+207G>T (n.-289+207G>T) c.-104+203G>T (n.-104+203G>T) c.-136+201G>T (n.-136+201G>T) c.-182+203G>T (n.-182+203G>T) n.123+203G>T c.-235+203G>T (n.-235+203G>T) n.24G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.112+203G>T c.-301+203G>T (n.-301+203G>T) n.103+207G>T c.-160+203G>T (n.-160+203G>T) c.-125+203G>T (n.-125+203G>T) c.-325+203G>T (n.-325+203G>T) c.-238+203G>T (n.-238+203G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787G>A | CA2625554462 | PSEN1 | c.-177+208G>A (n.-177+208G>A) c.-178+204G>A (n.-178+204G>A) c.-177+204G>A (n.-177+204G>A) c.-136+204G>A (n.-136+204G>A) c.-182+208G>A (n.-182+208G>A) c.-136+208G>A (n.-136+208G>A) n.119+204G>A n.77+204G>A c.-104+339G>A (n.-104+339G>A) c.-136+339G>A (n.-136+339G>A) n.133+204G>A c.-289+208G>A (n.-289+208G>A) c.-104+204G>A (n.-104+204G>A) c.-136+202G>A (n.-136+202G>A) c.-182+204G>A (n.-182+204G>A) n.123+204G>A c.-235+204G>A (n.-235+204G>A) n.25G>A c.-572G>A (n.-572G>A) n.112+204G>A c.-301+204G>A (n.-301+204G>A) n.103+208G>A c.-160+204G>A (n.-160+204G>A) c.-125+204G>A (n.-125+204G>A) c.-325+204G>A (n.-325+204G>A) c.-238+204G>A (n.-238+204G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787G>C | CA2625554463 | PSEN1 | c.-177+208G>C (n.-177+208G>C) c.-178+204G>C (n.-178+204G>C) c.-177+204G>C (n.-177+204G>C) c.-136+204G>C (n.-136+204G>C) c.-182+208G>C (n.-182+208G>C) c.-136+208G>C (n.-136+208G>C) n.119+204G>C n.77+204G>C c.-104+339G>C (n.-104+339G>C) c.-136+339G>C (n.-136+339G>C) n.133+204G>C c.-289+208G>C (n.-289+208G>C) c.-104+204G>C (n.-104+204G>C) c.-136+202G>C (n.-136+202G>C) c.-182+204G>C (n.-182+204G>C) n.123+204G>C c.-235+204G>C (n.-235+204G>C) n.25G>C c.-572G>C (n.-572G>C) n.112+204G>C c.-301+204G>C (n.-301+204G>C) n.103+208G>C c.-160+204G>C (n.-160+204G>C) c.-125+204G>C (n.-125+204G>C) c.-325+204G>C (n.-325+204G>C) c.-238+204G>C (n.-238+204G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787G>T | CA2625554460 | PSEN1 | c.-177+208G>T (n.-177+208G>T) c.-178+204G>T (n.-178+204G>T) c.-177+204G>T (n.-177+204G>T) c.-136+204G>T (n.-136+204G>T) c.-182+208G>T (n.-182+208G>T) c.-136+208G>T (n.-136+208G>T) n.119+204G>T n.77+204G>T c.-104+339G>T (n.-104+339G>T) c.-136+339G>T (n.-136+339G>T) n.133+204G>T c.-289+208G>T (n.-289+208G>T) c.-104+204G>T (n.-104+204G>T) c.-136+202G>T (n.-136+202G>T) c.-182+204G>T (n.-182+204G>T) n.123+204G>T c.-235+204G>T (n.-235+204G>T) n.25G>T c.-572G>T (n.-572G>T) n.112+204G>T c.-301+204G>T (n.-301+204G>T) n.103+208G>T c.-160+204G>T (n.-160+204G>T) c.-125+204G>T (n.-125+204G>T) c.-325+204G>T (n.-325+204G>T) c.-238+204G>T (n.-238+204G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136788T>G | CA2146454066 | PSEN1 | c.-177+209T>G (n.-177+209T>G) c.-178+205T>G (n.-178+205T>G) c.-177+205T>G (n.-177+205T>G) c.-136+205T>G (n.-136+205T>G) c.-182+209T>G (n.-182+209T>G) c.-136+209T>G (n.-136+209T>G) n.119+205T>G n.77+205T>G c.-104+340T>G (n.-104+340T>G) c.-136+340T>G (n.-136+340T>G) n.133+205T>G c.-289+209T>G (n.-289+209T>G) c.-104+205T>G (n.-104+205T>G) c.-136+203T>G (n.-136+203T>G) c.-182+205T>G (n.-182+205T>G) n.123+205T>G c.-235+205T>G (n.-235+205T>G) n.26T>G c.-571T>G (n.-571T>G) n.112+205T>G c.-301+205T>G (n.-301+205T>G) n.103+209T>G c.-160+205T>G (n.-160+205T>G) c.-125+205T>G (n.-125+205T>G) c.-325+205T>G (n.-325+205T>G) c.-238+205T>G (n.-238+205T>G) | dbSNP |
14 | g.73136788T= | CA2146454065 | PSEN1 | c.-177+209T= (n.-177+209T=) c.-178+205T= (n.-178+205T=) c.-177+205T= (n.-177+205T=) c.-136+205T= (n.-136+205T=) c.-182+209T= (n.-182+209T=) c.-136+209T= (n.-136+209T=) n.119+205T= n.77+205T= c.-104+340T= (n.-104+340T=) c.-136+340T= (n.-136+340T=) n.133+205T= c.-289+209T= (n.-289+209T=) c.-104+205T= (n.-104+205T=) c.-136+203T= (n.-136+203T=) c.-182+205T= (n.-182+205T=) n.123+205T= c.-235+205T= (n.-235+205T=) n.26T= c.-571T= (n.-571T=) n.112+205T= c.-301+205T= (n.-301+205T=) n.103+209T= c.-160+205T= (n.-160+205T=) c.-125+205T= (n.-125+205T=) c.-325+205T= (n.-325+205T=) c.-238+205T= (n.-238+205T=) | |
14 | g.73136789_73136791delinsGGA | CA2146454067 | PSEN1 | c.-177+210_-177+212delinsGGA (n.-177+210_-177+212delinsGGA) c.-178+206_-178+208delinsGGA (n.-178+206_-178+208delinsGGA) c.-177+206_-177+208delinsGGA (n.-177+206_-177+208delinsGGA) c.-136+206_-136+208delinsGGA (n.-136+206_-136+208delinsGGA) c.-182+210_-182+212delinsGGA (n.-182+210_-182+212delinsGGA) c.-136+210_-136+212delinsGGA (n.-136+210_-136+212delinsGGA) n.119+206_119+208delinsGGA n.77+206_77+208delinsGGA c.-104+341_-104+343delinsGGA (n.-104+341_-104+343delinsGGA) c.-136+341_-136+343delinsGGA (n.-136+341_-136+343delinsGGA) n.133+206_133+208delinsGGA c.-289+210_-289+212delinsGGA (n.-289+210_-289+212delinsGGA) c.-104+206_-104+208delinsGGA (n.-104+206_-104+208delinsGGA) c.-136+204_-136+206delinsGGA (n.-136+204_-136+206delinsGGA) c.-182+206_-182+208delinsGGA (n.-182+206_-182+208delinsGGA) n.123+206_123+208delinsGGA c.-235+206_-235+208delinsGGA (n.-235+206_-235+208delinsGGA) n.27_29delinsGGA c.-570_-568delinsGGA (n.-570_-568delinsGGA) n.112+206_112+208delinsGGA c.-301+206_-301+208delinsGGA (n.-301+206_-301+208delinsGGA) n.103+210_103+212delinsGGA c.-160+206_-160+208delinsGGA (n.-160+206_-160+208delinsGGA) c.-125+206_-125+208delinsGGA (n.-125+206_-125+208delinsGGA) c.-325+206_-325+208delinsGGA (n.-325+206_-325+208delinsGGA) c.-238+206_-238+208delinsGGA (n.-238+206_-238+208delinsGGA) | |
14 | g.73136790G>A | CA2625554466 | PSEN1 | c.-177+211G>A (n.-177+211G>A) c.-178+207G>A (n.-178+207G>A) c.-177+207G>A (n.-177+207G>A) c.-136+207G>A (n.-136+207G>A) c.-182+211G>A (n.-182+211G>A) c.-136+211G>A (n.-136+211G>A) n.119+207G>A n.77+207G>A c.-104+342G>A (n.-104+342G>A) c.-136+342G>A (n.-136+342G>A) n.133+207G>A c.-289+211G>A (n.-289+211G>A) c.-104+207G>A (n.-104+207G>A) c.-136+205G>A (n.-136+205G>A) c.-182+207G>A (n.-182+207G>A) n.123+207G>A c.-235+207G>A (n.-235+207G>A) n.28G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.112+207G>A c.-301+207G>A (n.-301+207G>A) n.103+211G>A c.-160+207G>A (n.-160+207G>A) c.-125+207G>A (n.-125+207G>A) c.-325+207G>A (n.-325+207G>A) c.-238+207G>A (n.-238+207G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136790G>T | CA2625554468 | PSEN1 | c.-177+211G>T (n.-177+211G>T) c.-178+207G>T (n.-178+207G>T) c.-177+207G>T (n.-177+207G>T) c.-136+207G>T (n.-136+207G>T) c.-182+211G>T (n.-182+211G>T) c.-136+211G>T (n.-136+211G>T) n.119+207G>T n.77+207G>T c.-104+342G>T (n.-104+342G>T) c.-136+342G>T (n.-136+342G>T) n.133+207G>T c.-289+211G>T (n.-289+211G>T) c.-104+207G>T (n.-104+207G>T) c.-136+205G>T (n.-136+205G>T) c.-182+207G>T (n.-182+207G>T) n.123+207G>T c.-235+207G>T (n.-235+207G>T) n.28G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.112+207G>T c.-301+207G>T (n.-301+207G>T) n.103+211G>T c.-160+207G>T (n.-160+207G>T) c.-125+207G>T (n.-125+207G>T) c.-325+207G>T (n.-325+207G>T) c.-238+207G>T (n.-238+207G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136796_73136797del | CA262598634 | PSEN1 | c.-177+217_-177+218del (n.-177+217_-177+218del) c.-178+213_-178+214del (n.-178+213_-178+214del) c.-177+213_-177+214del (n.-177+213_-177+214del) c.-136+213_-136+214del (n.-136+213_-136+214del) c.-182+217_-182+218del (n.-182+217_-182+218del) c.-136+217_-136+218del (n.-136+217_-136+218del) n.119+213_119+214del n.77+213_77+214del c.-104+348_-104+349del (n.-104+348_-104+349del) c.-136+348_-136+349del (n.-136+348_-136+349del) n.133+213_133+214del c.-289+217_-289+218del (n.-289+217_-289+218del) c.-104+213_-104+214del (n.-104+213_-104+214del) c.-136+211_-136+212del (n.-136+211_-136+212del) c.-182+213_-182+214del (n.-182+213_-182+214del) n.123+213_123+214del c.-235+213_-235+214del (n.-235+213_-235+214del) n.34_35del c.-563_-562del (n.-563_-562del) n.112+213_112+214del c.-301+213_-301+214del (n.-301+213_-301+214del) n.103+217_103+218del c.-160+213_-160+214del (n.-160+213_-160+214del) c.-125+213_-125+214del (n.-125+213_-125+214del) c.-325+213_-325+214del (n.-325+213_-325+214del) c.-238+213_-238+214del (n.-238+213_-238+214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136791A>G | CA262598636 | PSEN1 | c.-177+212A>G (n.-177+212A>G) c.-178+208A>G (n.-178+208A>G) c.-177+208A>G (n.-177+208A>G) c.-136+208A>G (n.-136+208A>G) c.-182+212A>G (n.-182+212A>G) c.-136+212A>G (n.-136+212A>G) n.119+208A>G n.77+208A>G c.-104+343A>G (n.-104+343A>G) c.-136+343A>G (n.-136+343A>G) n.133+208A>G c.-289+212A>G (n.-289+212A>G) c.-104+208A>G (n.-104+208A>G) c.-136+206A>G (n.-136+206A>G) c.-182+208A>G (n.-182+208A>G) n.123+208A>G c.-235+208A>G (n.-235+208A>G) n.29A>G c.-568A>G (n.-568A>G) n.112+208A>G c.-301+208A>G (n.-301+208A>G) n.103+212A>G c.-160+208A>G (n.-160+208A>G) c.-125+208A>G (n.-125+208A>G) c.-325+208A>G (n.-325+208A>G) c.-238+208A>G (n.-238+208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136793A= | CA2146454069 | PSEN1 | c.-177+214A= (n.-177+214A=) c.-178+210A= (n.-178+210A=) c.-177+210A= (n.-177+210A=) c.-136+210A= (n.-136+210A=) c.-182+214A= (n.-182+214A=) c.-136+214A= (n.-136+214A=) n.119+210A= n.77+210A= c.-104+345A= (n.-104+345A=) c.-136+345A= (n.-136+345A=) n.133+210A= c.-289+214A= (n.-289+214A=) c.-104+210A= (n.-104+210A=) c.-136+208A= (n.-136+208A=) c.-182+210A= (n.-182+210A=) n.123+210A= c.-235+210A= (n.-235+210A=) n.31A= c.-566A= (n.-566A=) n.112+210A= c.-301+210A= (n.-301+210A=) n.103+214A= c.-160+210A= (n.-160+210A=) c.-125+210A= (n.-125+210A=) c.-325+210A= (n.-325+210A=) c.-238+210A= (n.-238+210A=) | |
14 | g.73136793A>T | CA2146454070 | PSEN1 | c.-177+214A>T (n.-177+214A>T) c.-178+210A>T (n.-178+210A>T) c.-177+210A>T (n.-177+210A>T) c.-136+210A>T (n.-136+210A>T) c.-182+214A>T (n.-182+214A>T) c.-136+214A>T (n.-136+214A>T) n.119+210A>T n.77+210A>T c.-104+345A>T (n.-104+345A>T) c.-136+345A>T (n.-136+345A>T) n.133+210A>T c.-289+214A>T (n.-289+214A>T) c.-104+210A>T (n.-104+210A>T) c.-136+208A>T (n.-136+208A>T) c.-182+210A>T (n.-182+210A>T) n.123+210A>T c.-235+210A>T (n.-235+210A>T) n.31A>T c.-566A>T (n.-566A>T) n.112+210A>T c.-301+210A>T (n.-301+210A>T) n.103+214A>T c.-160+210A>T (n.-160+210A>T) c.-125+210A>T (n.-125+210A>T) c.-325+210A>T (n.-325+210A>T) c.-238+210A>T (n.-238+210A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136794G>A | CA964616273 | PSEN1 | c.-177+215G>A (n.-177+215G>A) c.-178+211G>A (n.-178+211G>A) c.-177+211G>A (n.-177+211G>A) c.-136+211G>A (n.-136+211G>A) c.-182+215G>A (n.-182+215G>A) c.-136+215G>A (n.-136+215G>A) n.119+211G>A n.77+211G>A c.-104+346G>A (n.-104+346G>A) c.-136+346G>A (n.-136+346G>A) n.133+211G>A c.-289+215G>A (n.-289+215G>A) c.-104+211G>A (n.-104+211G>A) c.-136+209G>A (n.-136+209G>A) c.-182+211G>A (n.-182+211G>A) n.123+211G>A c.-235+211G>A (n.-235+211G>A) n.32G>A c.-565G>A (n.-565G>A) n.112+211G>A c.-301+211G>A (n.-301+211G>A) n.103+215G>A c.-160+211G>A (n.-160+211G>A) c.-125+211G>A (n.-125+211G>A) c.-325+211G>A (n.-325+211G>A) c.-238+211G>A (n.-238+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136794G>C | CA2625554483 | PSEN1 | c.-177+215G>C (n.-177+215G>C) c.-178+211G>C (n.-178+211G>C) c.-177+211G>C (n.-177+211G>C) c.-136+211G>C (n.-136+211G>C) c.-182+215G>C (n.-182+215G>C) c.-136+215G>C (n.-136+215G>C) n.119+211G>C n.77+211G>C c.-104+346G>C (n.-104+346G>C) c.-136+346G>C (n.-136+346G>C) n.133+211G>C c.-289+215G>C (n.-289+215G>C) c.-104+211G>C (n.-104+211G>C) c.-136+209G>C (n.-136+209G>C) c.-182+211G>C (n.-182+211G>C) n.123+211G>C c.-235+211G>C (n.-235+211G>C) n.32G>C c.-565G>C (n.-565G>C) n.112+211G>C c.-301+211G>C (n.-301+211G>C) n.103+215G>C c.-160+211G>C (n.-160+211G>C) c.-125+211G>C (n.-125+211G>C) c.-325+211G>C (n.-325+211G>C) c.-238+211G>C (n.-238+211G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136794G= | CA2146454071 | PSEN1 | c.-177+215G= (n.-177+215G=) c.-178+211G= (n.-178+211G=) c.-177+211G= (n.-177+211G=) c.-136+211G= (n.-136+211G=) c.-182+215G= (n.-182+215G=) c.-136+215G= (n.-136+215G=) n.119+211G= n.77+211G= c.-104+346G= (n.-104+346G=) c.-136+346G= (n.-136+346G=) n.133+211G= c.-289+215G= (n.-289+215G=) c.-104+211G= (n.-104+211G=) c.-136+209G= (n.-136+209G=) c.-182+211G= (n.-182+211G=) n.123+211G= c.-235+211G= (n.-235+211G=) n.32G= c.-565G= (n.-565G=) n.112+211G= c.-301+211G= (n.-301+211G=) n.103+215G= c.-160+211G= (n.-160+211G=) c.-125+211G= (n.-125+211G=) c.-325+211G= (n.-325+211G=) c.-238+211G= (n.-238+211G=) | |
14 | g.73136795A= | CA2146454072 | PSEN1 | c.-177+216A= (n.-177+216A=) c.-178+212A= (n.-178+212A=) c.-177+212A= (n.-177+212A=) c.-136+212A= (n.-136+212A=) c.-182+216A= (n.-182+216A=) c.-136+216A= (n.-136+216A=) n.119+212A= n.77+212A= c.-104+347A= (n.-104+347A=) c.-136+347A= (n.-136+347A=) n.133+212A= c.-289+216A= (n.-289+216A=) c.-104+212A= (n.-104+212A=) c.-136+210A= (n.-136+210A=) c.-182+212A= (n.-182+212A=) n.123+212A= c.-235+212A= (n.-235+212A=) n.33A= c.-564A= (n.-564A=) n.112+212A= c.-301+212A= (n.-301+212A=) n.103+216A= c.-160+212A= (n.-160+212A=) c.-125+212A= (n.-125+212A=) c.-325+212A= (n.-325+212A=) c.-238+212A= (n.-238+212A=) | |
14 | g.73136795A>G | CA262598638 | PSEN1 | c.-177+216A>G (n.-177+216A>G) c.-178+212A>G (n.-178+212A>G) c.-177+212A>G (n.-177+212A>G) c.-136+212A>G (n.-136+212A>G) c.-182+216A>G (n.-182+216A>G) c.-136+216A>G (n.-136+216A>G) n.119+212A>G n.77+212A>G c.-104+347A>G (n.-104+347A>G) c.-136+347A>G (n.-136+347A>G) n.133+212A>G c.-289+216A>G (n.-289+216A>G) c.-104+212A>G (n.-104+212A>G) c.-136+210A>G (n.-136+210A>G) c.-182+212A>G (n.-182+212A>G) n.123+212A>G c.-235+212A>G (n.-235+212A>G) n.33A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.112+212A>G c.-301+212A>G (n.-301+212A>G) n.103+216A>G c.-160+212A>G (n.-160+212A>G) c.-125+212A>G (n.-125+212A>G) c.-325+212A>G (n.-325+212A>G) c.-238+212A>G (n.-238+212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136796G>A | CA262598657 | PSEN1 | c.-177+217G>A (n.-177+217G>A) c.-178+213G>A (n.-178+213G>A) c.-177+213G>A (n.-177+213G>A) c.-136+213G>A (n.-136+213G>A) c.-182+217G>A (n.-182+217G>A) c.-136+217G>A (n.-136+217G>A) n.119+213G>A n.77+213G>A c.-104+348G>A (n.-104+348G>A) c.-136+348G>A (n.-136+348G>A) n.133+213G>A c.-289+217G>A (n.-289+217G>A) c.-104+213G>A (n.-104+213G>A) c.-136+211G>A (n.-136+211G>A) c.-182+213G>A (n.-182+213G>A) n.123+213G>A c.-235+213G>A (n.-235+213G>A) n.34G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.112+213G>A c.-301+213G>A (n.-301+213G>A) n.103+217G>A c.-160+213G>A (n.-160+213G>A) c.-125+213G>A (n.-125+213G>A) c.-325+213G>A (n.-325+213G>A) c.-238+213G>A (n.-238+213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136796G>C | CA614988828 | PSEN1 | c.-177+217G>C (n.-177+217G>C) c.-178+213G>C (n.-178+213G>C) c.-177+213G>C (n.-177+213G>C) c.-136+213G>C (n.-136+213G>C) c.-182+217G>C (n.-182+217G>C) c.-136+217G>C (n.-136+217G>C) n.119+213G>C n.77+213G>C c.-104+348G>C (n.-104+348G>C) c.-136+348G>C (n.-136+348G>C) n.133+213G>C c.-289+217G>C (n.-289+217G>C) c.-104+213G>C (n.-104+213G>C) c.-136+211G>C (n.-136+211G>C) c.-182+213G>C (n.-182+213G>C) n.123+213G>C c.-235+213G>C (n.-235+213G>C) n.34G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.112+213G>C c.-301+213G>C (n.-301+213G>C) n.103+217G>C c.-160+213G>C (n.-160+213G>C) c.-125+213G>C (n.-125+213G>C) c.-325+213G>C (n.-325+213G>C) c.-238+213G>C (n.-238+213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136796G= | CA2146454073 | PSEN1 | c.-177+217G= (n.-177+217G=) c.-178+213G= (n.-178+213G=) c.-177+213G= (n.-177+213G=) c.-136+213G= (n.-136+213G=) c.-182+217G= (n.-182+217G=) c.-136+217G= (n.-136+217G=) n.119+213G= n.77+213G= c.-104+348G= (n.-104+348G=) c.-136+348G= (n.-136+348G=) n.133+213G= c.-289+217G= (n.-289+217G=) c.-104+213G= (n.-104+213G=) c.-136+211G= (n.-136+211G=) c.-182+213G= (n.-182+213G=) n.123+213G= c.-235+213G= (n.-235+213G=) n.34G= c.-563G= (n.-563G=) n.112+213G= c.-301+213G= (n.-301+213G=) n.103+217G= c.-160+213G= (n.-160+213G=) c.-125+213G= (n.-125+213G=) c.-325+213G= (n.-325+213G=) c.-238+213G= (n.-238+213G=) | |
14 | g.73136796G>T | CA2625554501 | PSEN1 | c.-177+217G>T (n.-177+217G>T) c.-178+213G>T (n.-178+213G>T) c.-177+213G>T (n.-177+213G>T) c.-136+213G>T (n.-136+213G>T) c.-182+217G>T (n.-182+217G>T) c.-136+217G>T (n.-136+217G>T) n.119+213G>T n.77+213G>T c.-104+348G>T (n.-104+348G>T) c.-136+348G>T (n.-136+348G>T) n.133+213G>T c.-289+217G>T (n.-289+217G>T) c.-104+213G>T (n.-104+213G>T) c.-136+211G>T (n.-136+211G>T) c.-182+213G>T (n.-182+213G>T) n.123+213G>T c.-235+213G>T (n.-235+213G>T) n.34G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.112+213G>T c.-301+213G>T (n.-301+213G>T) n.103+217G>T c.-160+213G>T (n.-160+213G>T) c.-125+213G>T (n.-125+213G>T) c.-325+213G>T (n.-325+213G>T) c.-238+213G>T (n.-238+213G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136797A>G | CA2625554508 | PSEN1 | c.-177+218A>G (n.-177+218A>G) c.-178+214A>G (n.-178+214A>G) c.-177+214A>G (n.-177+214A>G) c.-136+214A>G (n.-136+214A>G) c.-182+218A>G (n.-182+218A>G) c.-136+218A>G (n.-136+218A>G) n.119+214A>G n.77+214A>G c.-104+349A>G (n.-104+349A>G) c.-136+349A>G (n.-136+349A>G) n.133+214A>G c.-289+218A>G (n.-289+218A>G) c.-104+214A>G (n.-104+214A>G) c.-136+212A>G (n.-136+212A>G) c.-182+214A>G (n.-182+214A>G) n.123+214A>G c.-235+214A>G (n.-235+214A>G) n.35A>G c.-562A>G (n.-562A>G) n.112+214A>G c.-301+214A>G (n.-301+214A>G) n.103+218A>G c.-160+214A>G (n.-160+214A>G) c.-125+214A>G (n.-125+214A>G) c.-325+214A>G (n.-325+214A>G) c.-238+214A>G (n.-238+214A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136800C>A | CA2625554513 | PSEN1 | c.-177+221C>A (n.-177+221C>A) c.-178+217C>A (n.-178+217C>A) c.-177+217C>A (n.-177+217C>A) c.-136+217C>A (n.-136+217C>A) c.-182+221C>A (n.-182+221C>A) c.-136+221C>A (n.-136+221C>A) n.119+217C>A n.77+217C>A c.-104+352C>A (n.-104+352C>A) c.-136+352C>A (n.-136+352C>A) n.133+217C>A c.-289+221C>A (n.-289+221C>A) c.-104+217C>A (n.-104+217C>A) c.-136+215C>A (n.-136+215C>A) c.-182+217C>A (n.-182+217C>A) n.123+217C>A c.-235+217C>A (n.-235+217C>A) n.38C>A c.-559C>A (n.-559C>A) n.112+217C>A c.-301+217C>A (n.-301+217C>A) n.103+221C>A c.-160+217C>A (n.-160+217C>A) c.-125+217C>A (n.-125+217C>A) c.-325+217C>A (n.-325+217C>A) c.-238+217C>A (n.-238+217C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136801C= | CA2146454074 | PSEN1 | c.-177+222C= (n.-177+222C=) c.-178+218C= (n.-178+218C=) c.-177+218C= (n.-177+218C=) c.-136+218C= (n.-136+218C=) c.-182+222C= (n.-182+222C=) c.-136+222C= (n.-136+222C=) n.119+218C= n.77+218C= c.-104+353C= (n.-104+353C=) c.-136+353C= (n.-136+353C=) n.133+218C= c.-289+222C= (n.-289+222C=) c.-104+218C= (n.-104+218C=) c.-136+216C= (n.-136+216C=) c.-182+218C= (n.-182+218C=) n.123+218C= c.-235+218C= (n.-235+218C=) n.39C= c.-558C= (n.-558C=) n.112+218C= c.-301+218C= (n.-301+218C=) n.103+222C= c.-160+218C= (n.-160+218C=) c.-125+218C= (n.-125+218C=) c.-325+218C= (n.-325+218C=) c.-238+218C= (n.-238+218C=) | |
14 | g.73136801C>G | CA964616274 | PSEN1 | c.-177+222C>G (n.-177+222C>G) c.-178+218C>G (n.-178+218C>G) c.-177+218C>G (n.-177+218C>G) c.-136+218C>G (n.-136+218C>G) c.-182+222C>G (n.-182+222C>G) c.-136+222C>G (n.-136+222C>G) n.119+218C>G n.77+218C>G c.-104+353C>G (n.-104+353C>G) c.-136+353C>G (n.-136+353C>G) n.133+218C>G c.-289+222C>G (n.-289+222C>G) c.-104+218C>G (n.-104+218C>G) c.-136+216C>G (n.-136+216C>G) c.-182+218C>G (n.-182+218C>G) n.123+218C>G c.-235+218C>G (n.-235+218C>G) n.39C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.112+218C>G c.-301+218C>G (n.-301+218C>G) n.103+222C>G c.-160+218C>G (n.-160+218C>G) c.-125+218C>G (n.-125+218C>G) c.-325+218C>G (n.-325+218C>G) c.-238+218C>G (n.-238+218C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136801C>T | CA964616275 | PSEN1 | c.-177+222C>T (n.-177+222C>T) c.-178+218C>T (n.-178+218C>T) c.-177+218C>T (n.-177+218C>T) c.-136+218C>T (n.-136+218C>T) c.-182+222C>T (n.-182+222C>T) c.-136+222C>T (n.-136+222C>T) n.119+218C>T n.77+218C>T c.-104+353C>T (n.-104+353C>T) c.-136+353C>T (n.-136+353C>T) n.133+218C>T c.-289+222C>T (n.-289+222C>T) c.-104+218C>T (n.-104+218C>T) c.-136+216C>T (n.-136+216C>T) c.-182+218C>T (n.-182+218C>T) n.123+218C>T c.-235+218C>T (n.-235+218C>T) n.39C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.112+218C>T c.-301+218C>T (n.-301+218C>T) n.103+222C>T c.-160+218C>T (n.-160+218C>T) c.-125+218C>T (n.-125+218C>T) c.-325+218C>T (n.-325+218C>T) c.-238+218C>T (n.-238+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136802G>A | CA2625554527 | PSEN1 | c.-177+223G>A (n.-177+223G>A) c.-178+219G>A (n.-178+219G>A) c.-177+219G>A (n.-177+219G>A) c.-136+219G>A (n.-136+219G>A) c.-182+223G>A (n.-182+223G>A) c.-136+223G>A (n.-136+223G>A) n.119+219G>A n.77+219G>A c.-104+354G>A (n.-104+354G>A) c.-136+354G>A (n.-136+354G>A) n.133+219G>A c.-289+223G>A (n.-289+223G>A) c.-104+219G>A (n.-104+219G>A) c.-136+217G>A (n.-136+217G>A) c.-182+219G>A (n.-182+219G>A) n.123+219G>A c.-235+219G>A (n.-235+219G>A) n.40G>A c.-557G>A (n.-557G>A) n.112+219G>A c.-301+219G>A (n.-301+219G>A) n.103+223G>A c.-160+219G>A (n.-160+219G>A) c.-125+219G>A (n.-125+219G>A) c.-325+219G>A (n.-325+219G>A) c.-238+219G>A (n.-238+219G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136802G>C | CA2146454076 | PSEN1 | c.-177+223G>C (n.-177+223G>C) c.-178+219G>C (n.-178+219G>C) c.-177+219G>C (n.-177+219G>C) c.-136+219G>C (n.-136+219G>C) c.-182+223G>C (n.-182+223G>C) c.-136+223G>C (n.-136+223G>C) n.119+219G>C n.77+219G>C c.-104+354G>C (n.-104+354G>C) c.-136+354G>C (n.-136+354G>C) n.133+219G>C c.-289+223G>C (n.-289+223G>C) c.-104+219G>C (n.-104+219G>C) c.-136+217G>C (n.-136+217G>C) c.-182+219G>C (n.-182+219G>C) n.123+219G>C c.-235+219G>C (n.-235+219G>C) n.40G>C c.-557G>C (n.-557G>C) n.112+219G>C c.-301+219G>C (n.-301+219G>C) n.103+223G>C c.-160+219G>C (n.-160+219G>C) c.-125+219G>C (n.-125+219G>C) c.-325+219G>C (n.-325+219G>C) c.-238+219G>C (n.-238+219G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136802G= | CA2146454075 | PSEN1 | c.-177+223G= (n.-177+223G=) c.-178+219G= (n.-178+219G=) c.-177+219G= (n.-177+219G=) c.-136+219G= (n.-136+219G=) c.-182+223G= (n.-182+223G=) c.-136+223G= (n.-136+223G=) n.119+219G= n.77+219G= c.-104+354G= (n.-104+354G=) c.-136+354G= (n.-136+354G=) n.133+219G= c.-289+223G= (n.-289+223G=) c.-104+219G= (n.-104+219G=) c.-136+217G= (n.-136+217G=) c.-182+219G= (n.-182+219G=) n.123+219G= c.-235+219G= (n.-235+219G=) n.40G= c.-557G= (n.-557G=) n.112+219G= c.-301+219G= (n.-301+219G=) n.103+223G= c.-160+219G= (n.-160+219G=) c.-125+219G= (n.-125+219G=) c.-325+219G= (n.-325+219G=) c.-238+219G= (n.-238+219G=) | |
14 | g.73136802G>T | CA2625554524 | PSEN1 | c.-177+223G>T (n.-177+223G>T) c.-178+219G>T (n.-178+219G>T) c.-177+219G>T (n.-177+219G>T) c.-136+219G>T (n.-136+219G>T) c.-182+223G>T (n.-182+223G>T) c.-136+223G>T (n.-136+223G>T) n.119+219G>T n.77+219G>T c.-104+354G>T (n.-104+354G>T) c.-136+354G>T (n.-136+354G>T) n.133+219G>T c.-289+223G>T (n.-289+223G>T) c.-104+219G>T (n.-104+219G>T) c.-136+217G>T (n.-136+217G>T) c.-182+219G>T (n.-182+219G>T) n.123+219G>T c.-235+219G>T (n.-235+219G>T) n.40G>T c.-557G>T (n.-557G>T) n.112+219G>T c.-301+219G>T (n.-301+219G>T) n.103+223G>T c.-160+219G>T (n.-160+219G>T) c.-125+219G>T (n.-125+219G>T) c.-325+219G>T (n.-325+219G>T) c.-238+219G>T (n.-238+219G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136805del | CA2625554520 | PSEN1 | c.-177+226del (n.-177+226del) c.-178+222del (n.-178+222del) c.-177+222del (n.-177+222del) c.-136+222del (n.-136+222del) c.-182+226del (n.-182+226del) c.-136+226del (n.-136+226del) n.119+222del n.77+222del c.-104+357del (n.-104+357del) c.-136+357del (n.-136+357del) n.133+222del c.-289+226del (n.-289+226del) c.-104+222del (n.-104+222del) c.-136+220del (n.-136+220del) c.-182+222del (n.-182+222del) n.123+222del c.-235+222del (n.-235+222del) n.43del c.-554del (n.-554del) n.112+222del c.-301+222del (n.-301+222del) n.103+226del c.-160+222del (n.-160+222del) c.-125+222del (n.-125+222del) c.-325+222del (n.-325+222del) c.-238+222del (n.-238+222del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136803G>C | CA2146454078 | PSEN1 | c.-177+224G>C (n.-177+224G>C) c.-178+220G>C (n.-178+220G>C) c.-177+220G>C (n.-177+220G>C) c.-136+220G>C (n.-136+220G>C) c.-182+224G>C (n.-182+224G>C) c.-136+224G>C (n.-136+224G>C) n.119+220G>C n.77+220G>C c.-104+355G>C (n.-104+355G>C) c.-136+355G>C (n.-136+355G>C) n.133+220G>C c.-289+224G>C (n.-289+224G>C) c.-104+220G>C (n.-104+220G>C) c.-136+218G>C (n.-136+218G>C) c.-182+220G>C (n.-182+220G>C) n.123+220G>C c.-235+220G>C (n.-235+220G>C) n.41G>C c.-556G>C (n.-556G>C) n.112+220G>C c.-301+220G>C (n.-301+220G>C) n.103+224G>C c.-160+220G>C (n.-160+220G>C) c.-125+220G>C (n.-125+220G>C) c.-325+220G>C (n.-325+220G>C) c.-238+220G>C (n.-238+220G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136803G= | CA2146454077 | PSEN1 | c.-177+224G= (n.-177+224G=) c.-178+220G= (n.-178+220G=) c.-177+220G= (n.-177+220G=) c.-136+220G= (n.-136+220G=) c.-182+224G= (n.-182+224G=) c.-136+224G= (n.-136+224G=) n.119+220G= n.77+220G= c.-104+355G= (n.-104+355G=) c.-136+355G= (n.-136+355G=) n.133+220G= c.-289+224G= (n.-289+224G=) c.-104+220G= (n.-104+220G=) c.-136+218G= (n.-136+218G=) c.-182+220G= (n.-182+220G=) n.123+220G= c.-235+220G= (n.-235+220G=) n.41G= c.-556G= (n.-556G=) n.112+220G= c.-301+220G= (n.-301+220G=) n.103+224G= c.-160+220G= (n.-160+220G=) c.-125+220G= (n.-125+220G=) c.-325+220G= (n.-325+220G=) c.-238+220G= (n.-238+220G=) | |
14 | g.73136803G>T | CA2625554528 | PSEN1 | c.-177+224G>T (n.-177+224G>T) c.-178+220G>T (n.-178+220G>T) c.-177+220G>T (n.-177+220G>T) c.-136+220G>T (n.-136+220G>T) c.-182+224G>T (n.-182+224G>T) c.-136+224G>T (n.-136+224G>T) n.119+220G>T n.77+220G>T c.-104+355G>T (n.-104+355G>T) c.-136+355G>T (n.-136+355G>T) n.133+220G>T c.-289+224G>T (n.-289+224G>T) c.-104+220G>T (n.-104+220G>T) c.-136+218G>T (n.-136+218G>T) c.-182+220G>T (n.-182+220G>T) n.123+220G>T c.-235+220G>T (n.-235+220G>T) n.41G>T c.-556G>T (n.-556G>T) n.112+220G>T c.-301+220G>T (n.-301+220G>T) n.103+224G>T c.-160+220G>T (n.-160+220G>T) c.-125+220G>T (n.-125+220G>T) c.-325+220G>T (n.-325+220G>T) c.-238+220G>T (n.-238+220G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136804G>A | CA2625554530 | PSEN1 | c.-177+225G>A (n.-177+225G>A) c.-178+221G>A (n.-178+221G>A) c.-177+221G>A (n.-177+221G>A) c.-136+221G>A (n.-136+221G>A) c.-182+225G>A (n.-182+225G>A) c.-136+225G>A (n.-136+225G>A) n.119+221G>A n.77+221G>A c.-104+356G>A (n.-104+356G>A) c.-136+356G>A (n.-136+356G>A) n.133+221G>A c.-289+225G>A (n.-289+225G>A) c.-104+221G>A (n.-104+221G>A) c.-136+219G>A (n.-136+219G>A) c.-182+221G>A (n.-182+221G>A) n.123+221G>A c.-235+221G>A (n.-235+221G>A) n.42G>A c.-555G>A (n.-555G>A) n.112+221G>A c.-301+221G>A (n.-301+221G>A) n.103+225G>A c.-160+221G>A (n.-160+221G>A) c.-125+221G>A (n.-125+221G>A) c.-325+221G>A (n.-325+221G>A) c.-238+221G>A (n.-238+221G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136805G>C | CA2625554532 | PSEN1 | c.-177+226G>C (n.-177+226G>C) c.-178+222G>C (n.-178+222G>C) c.-177+222G>C (n.-177+222G>C) c.-136+222G>C (n.-136+222G>C) c.-182+226G>C (n.-182+226G>C) c.-136+226G>C (n.-136+226G>C) n.119+222G>C n.77+222G>C c.-104+357G>C (n.-104+357G>C) c.-136+357G>C (n.-136+357G>C) n.133+222G>C c.-289+226G>C (n.-289+226G>C) c.-104+222G>C (n.-104+222G>C) c.-136+220G>C (n.-136+220G>C) c.-182+222G>C (n.-182+222G>C) n.123+222G>C c.-235+222G>C (n.-235+222G>C) n.43G>C c.-554G>C (n.-554G>C) n.112+222G>C c.-301+222G>C (n.-301+222G>C) n.103+226G>C c.-160+222G>C (n.-160+222G>C) c.-125+222G>C (n.-125+222G>C) c.-325+222G>C (n.-325+222G>C) c.-238+222G>C (n.-238+222G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136806A>G | CA2625554534 | PSEN1 | c.-177+227A>G (n.-177+227A>G) c.-178+223A>G (n.-178+223A>G) c.-177+223A>G (n.-177+223A>G) c.-136+223A>G (n.-136+223A>G) c.-182+227A>G (n.-182+227A>G) c.-136+227A>G (n.-136+227A>G) n.119+223A>G n.77+223A>G c.-104+358A>G (n.-104+358A>G) c.-136+358A>G (n.-136+358A>G) n.133+223A>G c.-289+227A>G (n.-289+227A>G) c.-104+223A>G (n.-104+223A>G) c.-136+221A>G (n.-136+221A>G) c.-182+223A>G (n.-182+223A>G) n.123+223A>G c.-235+223A>G (n.-235+223A>G) n.44A>G c.-553A>G (n.-553A>G) n.112+223A>G c.-301+223A>G (n.-301+223A>G) n.103+227A>G c.-160+223A>G (n.-160+223A>G) c.-125+223A>G (n.-125+223A>G) c.-325+223A>G (n.-325+223A>G) c.-238+223A>G (n.-238+223A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136807G>A | CA2625554535 | PSEN1 | c.-177+228G>A (n.-177+228G>A) c.-178+224G>A (n.-178+224G>A) c.-177+224G>A (n.-177+224G>A) c.-136+224G>A (n.-136+224G>A) c.-182+228G>A (n.-182+228G>A) c.-136+228G>A (n.-136+228G>A) n.119+224G>A n.77+224G>A c.-104+359G>A (n.-104+359G>A) c.-136+359G>A (n.-136+359G>A) n.133+224G>A c.-289+228G>A (n.-289+228G>A) c.-104+224G>A (n.-104+224G>A) c.-136+222G>A (n.-136+222G>A) c.-182+224G>A (n.-182+224G>A) n.123+224G>A c.-235+224G>A (n.-235+224G>A) n.45G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.112+224G>A c.-301+224G>A (n.-301+224G>A) n.103+228G>A c.-160+224G>A (n.-160+224G>A) c.-125+224G>A (n.-125+224G>A) c.-325+224G>A (n.-325+224G>A) c.-238+224G>A (n.-238+224G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136807G>T | CA2625554536 | PSEN1 | c.-177+228G>T (n.-177+228G>T) c.-178+224G>T (n.-178+224G>T) c.-177+224G>T (n.-177+224G>T) c.-136+224G>T (n.-136+224G>T) c.-182+228G>T (n.-182+228G>T) c.-136+228G>T (n.-136+228G>T) n.119+224G>T n.77+224G>T c.-104+359G>T (n.-104+359G>T) c.-136+359G>T (n.-136+359G>T) n.133+224G>T c.-289+228G>T (n.-289+228G>T) c.-104+224G>T (n.-104+224G>T) c.-136+222G>T (n.-136+222G>T) c.-182+224G>T (n.-182+224G>T) n.123+224G>T c.-235+224G>T (n.-235+224G>T) n.45G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.112+224G>T c.-301+224G>T (n.-301+224G>T) n.103+228G>T c.-160+224G>T (n.-160+224G>T) c.-125+224G>T (n.-125+224G>T) c.-325+224G>T (n.-325+224G>T) c.-238+224G>T (n.-238+224G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136808C>A | CA2625554539 | PSEN1 | c.-177+229C>A (n.-177+229C>A) c.-178+225C>A (n.-178+225C>A) c.-177+225C>A (n.-177+225C>A) c.-136+225C>A (n.-136+225C>A) c.-182+229C>A (n.-182+229C>A) c.-136+229C>A (n.-136+229C>A) n.119+225C>A n.77+225C>A c.-104+360C>A (n.-104+360C>A) c.-136+360C>A (n.-136+360C>A) n.133+225C>A c.-289+229C>A (n.-289+229C>A) c.-104+225C>A (n.-104+225C>A) c.-136+223C>A (n.-136+223C>A) c.-182+225C>A (n.-182+225C>A) n.123+225C>A c.-235+225C>A (n.-235+225C>A) n.46C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.112+225C>A c.-301+225C>A (n.-301+225C>A) n.103+229C>A c.-160+225C>A (n.-160+225C>A) c.-125+225C>A (n.-125+225C>A) c.-325+225C>A (n.-325+225C>A) c.-238+225C>A (n.-238+225C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136808C= | CA2146454079 | PSEN1 | c.-177+229C= (n.-177+229C=) c.-178+225C= (n.-178+225C=) c.-177+225C= (n.-177+225C=) c.-136+225C= (n.-136+225C=) c.-182+229C= (n.-182+229C=) c.-136+229C= (n.-136+229C=) n.119+225C= n.77+225C= c.-104+360C= (n.-104+360C=) c.-136+360C= (n.-136+360C=) n.133+225C= c.-289+229C= (n.-289+229C=) c.-104+225C= (n.-104+225C=) c.-136+223C= (n.-136+223C=) c.-182+225C= (n.-182+225C=) n.123+225C= c.-235+225C= (n.-235+225C=) n.46C= c.-551C= (n.-551C=) n.112+225C= c.-301+225C= (n.-301+225C=) n.103+229C= c.-160+225C= (n.-160+225C=) c.-125+225C= (n.-125+225C=) c.-325+225C= (n.-325+225C=) c.-238+225C= (n.-238+225C=) | |
14 | g.73136808C>T | CA262598663 | PSEN1 | c.-177+229C>T (n.-177+229C>T) c.-178+225C>T (n.-178+225C>T) c.-177+225C>T (n.-177+225C>T) c.-136+225C>T (n.-136+225C>T) c.-182+229C>T (n.-182+229C>T) c.-136+229C>T (n.-136+229C>T) n.119+225C>T n.77+225C>T c.-104+360C>T (n.-104+360C>T) c.-136+360C>T (n.-136+360C>T) n.133+225C>T c.-289+229C>T (n.-289+229C>T) c.-104+225C>T (n.-104+225C>T) c.-136+223C>T (n.-136+223C>T) c.-182+225C>T (n.-182+225C>T) n.123+225C>T c.-235+225C>T (n.-235+225C>T) n.46C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.112+225C>T c.-301+225C>T (n.-301+225C>T) n.103+229C>T c.-160+225C>T (n.-160+225C>T) c.-125+225C>T (n.-125+225C>T) c.-325+225C>T (n.-325+225C>T) c.-238+225C>T (n.-238+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136809C>A | CA2625554541 | PSEN1 | c.-177+230C>A (n.-177+230C>A) c.-178+226C>A (n.-178+226C>A) c.-177+226C>A (n.-177+226C>A) c.-136+226C>A (n.-136+226C>A) c.-182+230C>A (n.-182+230C>A) c.-136+230C>A (n.-136+230C>A) n.119+226C>A n.77+226C>A c.-104+361C>A (n.-104+361C>A) c.-136+361C>A (n.-136+361C>A) n.133+226C>A c.-289+230C>A (n.-289+230C>A) c.-104+226C>A (n.-104+226C>A) c.-136+224C>A (n.-136+224C>A) c.-182+226C>A (n.-182+226C>A) n.123+226C>A c.-235+226C>A (n.-235+226C>A) n.47C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.112+226C>A c.-301+226C>A (n.-301+226C>A) n.103+230C>A c.-160+226C>A (n.-160+226C>A) c.-125+226C>A (n.-125+226C>A) c.-325+226C>A (n.-325+226C>A) c.-238+226C>A (n.-238+226C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136810T>A | CA2625554543 | PSEN1 | c.-177+231T>A (n.-177+231T>A) c.-178+227T>A (n.-178+227T>A) c.-177+227T>A (n.-177+227T>A) c.-136+227T>A (n.-136+227T>A) c.-182+231T>A (n.-182+231T>A) c.-136+231T>A (n.-136+231T>A) n.119+227T>A n.77+227T>A c.-104+362T>A (n.-104+362T>A) c.-136+362T>A (n.-136+362T>A) n.133+227T>A c.-289+231T>A (n.-289+231T>A) c.-104+227T>A (n.-104+227T>A) c.-136+225T>A (n.-136+225T>A) c.-182+227T>A (n.-182+227T>A) n.123+227T>A c.-235+227T>A (n.-235+227T>A) n.48T>A c.-549T>A (n.-549T>A) n.112+227T>A c.-301+227T>A (n.-301+227T>A) n.103+231T>A c.-160+227T>A (n.-160+227T>A) c.-125+227T>A (n.-125+227T>A) c.-325+227T>A (n.-325+227T>A) c.-238+227T>A (n.-238+227T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136810T>C | CA2625554544 | PSEN1 | c.-177+231T>C (n.-177+231T>C) c.-178+227T>C (n.-178+227T>C) c.-177+227T>C (n.-177+227T>C) c.-136+227T>C (n.-136+227T>C) c.-182+231T>C (n.-182+231T>C) c.-136+231T>C (n.-136+231T>C) n.119+227T>C n.77+227T>C c.-104+362T>C (n.-104+362T>C) c.-136+362T>C (n.-136+362T>C) n.133+227T>C c.-289+231T>C (n.-289+231T>C) c.-104+227T>C (n.-104+227T>C) c.-136+225T>C (n.-136+225T>C) c.-182+227T>C (n.-182+227T>C) n.123+227T>C c.-235+227T>C (n.-235+227T>C) n.48T>C c.-549T>C (n.-549T>C) n.112+227T>C c.-301+227T>C (n.-301+227T>C) n.103+231T>C c.-160+227T>C (n.-160+227T>C) c.-125+227T>C (n.-125+227T>C) c.-325+227T>C (n.-325+227T>C) c.-238+227T>C (n.-238+227T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136810T>G | CA262598666 | PSEN1 | c.-177+231T>G (n.-177+231T>G) c.-178+227T>G (n.-178+227T>G) c.-177+227T>G (n.-177+227T>G) c.-136+227T>G (n.-136+227T>G) c.-182+231T>G (n.-182+231T>G) c.-136+231T>G (n.-136+231T>G) n.119+227T>G n.77+227T>G c.-104+362T>G (n.-104+362T>G) c.-136+362T>G (n.-136+362T>G) n.133+227T>G c.-289+231T>G (n.-289+231T>G) c.-104+227T>G (n.-104+227T>G) c.-136+225T>G (n.-136+225T>G) c.-182+227T>G (n.-182+227T>G) n.123+227T>G c.-235+227T>G (n.-235+227T>G) n.48T>G c.-549T>G (n.-549T>G) n.112+227T>G c.-301+227T>G (n.-301+227T>G) n.103+231T>G c.-160+227T>G (n.-160+227T>G) c.-125+227T>G (n.-125+227T>G) c.-325+227T>G (n.-325+227T>G) c.-238+227T>G (n.-238+227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136810T= | CA2146454080 | PSEN1 | c.-177+231T= (n.-177+231T=) c.-178+227T= (n.-178+227T=) c.-177+227T= (n.-177+227T=) c.-136+227T= (n.-136+227T=) c.-182+231T= (n.-182+231T=) c.-136+231T= (n.-136+231T=) n.119+227T= n.77+227T= c.-104+362T= (n.-104+362T=) c.-136+362T= (n.-136+362T=) n.133+227T= c.-289+231T= (n.-289+231T=) c.-104+227T= (n.-104+227T=) c.-136+225T= (n.-136+225T=) c.-182+227T= (n.-182+227T=) n.123+227T= c.-235+227T= (n.-235+227T=) n.48T= c.-549T= (n.-549T=) n.112+227T= c.-301+227T= (n.-301+227T=) n.103+231T= c.-160+227T= (n.-160+227T=) c.-125+227T= (n.-125+227T=) c.-325+227T= (n.-325+227T=) c.-238+227T= (n.-238+227T=) | |
14 | g.73136811T>C | CA964616279 | PSEN1 | c.-177+232T>C (n.-177+232T>C) c.-178+228T>C (n.-178+228T>C) c.-177+228T>C (n.-177+228T>C) c.-136+228T>C (n.-136+228T>C) c.-182+232T>C (n.-182+232T>C) c.-136+232T>C (n.-136+232T>C) n.119+228T>C n.77+228T>C c.-104+363T>C (n.-104+363T>C) c.-136+363T>C (n.-136+363T>C) n.133+228T>C c.-289+232T>C (n.-289+232T>C) c.-104+228T>C (n.-104+228T>C) c.-136+226T>C (n.-136+226T>C) c.-182+228T>C (n.-182+228T>C) n.123+228T>C c.-235+228T>C (n.-235+228T>C) n.49T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.112+228T>C c.-301+228T>C (n.-301+228T>C) n.103+232T>C c.-160+228T>C (n.-160+228T>C) c.-125+228T>C (n.-125+228T>C) c.-325+228T>C (n.-325+228T>C) c.-238+228T>C (n.-238+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136811T= | CA2146454081 | PSEN1 | c.-177+232T= (n.-177+232T=) c.-178+228T= (n.-178+228T=) c.-177+228T= (n.-177+228T=) c.-136+228T= (n.-136+228T=) c.-182+232T= (n.-182+232T=) c.-136+232T= (n.-136+232T=) n.119+228T= n.77+228T= c.-104+363T= (n.-104+363T=) c.-136+363T= (n.-136+363T=) n.133+228T= c.-289+232T= (n.-289+232T=) c.-104+228T= (n.-104+228T=) c.-136+226T= (n.-136+226T=) c.-182+228T= (n.-182+228T=) n.123+228T= c.-235+228T= (n.-235+228T=) n.49T= c.-548T= (n.-548T=) n.112+228T= c.-301+228T= (n.-301+228T=) n.103+232T= c.-160+228T= (n.-160+228T=) c.-125+228T= (n.-125+228T=) c.-325+228T= (n.-325+228T=) c.-238+228T= (n.-238+228T=) | |
14 | g.73136813G>A | CA2625554556 | PSEN1 | c.-177+234G>A (n.-177+234G>A) c.-178+230G>A (n.-178+230G>A) c.-177+230G>A (n.-177+230G>A) c.-136+230G>A (n.-136+230G>A) c.-182+234G>A (n.-182+234G>A) c.-136+234G>A (n.-136+234G>A) n.119+230G>A n.77+230G>A c.-104+365G>A (n.-104+365G>A) c.-136+365G>A (n.-136+365G>A) n.133+230G>A c.-289+234G>A (n.-289+234G>A) c.-104+230G>A (n.-104+230G>A) c.-136+228G>A (n.-136+228G>A) c.-182+230G>A (n.-182+230G>A) n.123+230G>A c.-235+230G>A (n.-235+230G>A) n.51G>A c.-546G>A (n.-546G>A) n.112+230G>A c.-301+230G>A (n.-301+230G>A) n.103+234G>A c.-160+230G>A (n.-160+230G>A) c.-125+230G>A (n.-125+230G>A) c.-325+230G>A (n.-325+230G>A) c.-238+230G>A (n.-238+230G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136813G>T | CA2625554558 | PSEN1 | c.-177+234G>T (n.-177+234G>T) c.-178+230G>T (n.-178+230G>T) c.-177+230G>T (n.-177+230G>T) c.-136+230G>T (n.-136+230G>T) c.-182+234G>T (n.-182+234G>T) c.-136+234G>T (n.-136+234G>T) n.119+230G>T n.77+230G>T c.-104+365G>T (n.-104+365G>T) c.-136+365G>T (n.-136+365G>T) n.133+230G>T c.-289+234G>T (n.-289+234G>T) c.-104+230G>T (n.-104+230G>T) c.-136+228G>T (n.-136+228G>T) c.-182+230G>T (n.-182+230G>T) n.123+230G>T c.-235+230G>T (n.-235+230G>T) n.51G>T c.-546G>T (n.-546G>T) n.112+230G>T c.-301+230G>T (n.-301+230G>T) n.103+234G>T c.-160+230G>T (n.-160+230G>T) c.-125+230G>T (n.-125+230G>T) c.-325+230G>T (n.-325+230G>T) c.-238+230G>T (n.-238+230G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136815C>A | CA2625554562 | PSEN1 | c.-177+236C>A (n.-177+236C>A) c.-178+232C>A (n.-178+232C>A) c.-177+232C>A (n.-177+232C>A) c.-136+232C>A (n.-136+232C>A) c.-182+236C>A (n.-182+236C>A) c.-136+236C>A (n.-136+236C>A) n.119+232C>A n.77+232C>A c.-104+367C>A (n.-104+367C>A) c.-136+367C>A (n.-136+367C>A) n.133+232C>A c.-289+236C>A (n.-289+236C>A) c.-104+232C>A (n.-104+232C>A) c.-136+230C>A (n.-136+230C>A) c.-182+232C>A (n.-182+232C>A) n.123+232C>A c.-235+232C>A (n.-235+232C>A) n.53C>A c.-544C>A (n.-544C>A) n.112+232C>A c.-301+232C>A (n.-301+232C>A) n.103+236C>A c.-160+232C>A (n.-160+232C>A) c.-125+232C>A (n.-125+232C>A) c.-325+232C>A (n.-325+232C>A) c.-238+232C>A (n.-238+232C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136815C>T | CA2625554565 | PSEN1 | c.-177+236C>T (n.-177+236C>T) c.-178+232C>T (n.-178+232C>T) c.-177+232C>T (n.-177+232C>T) c.-136+232C>T (n.-136+232C>T) c.-182+236C>T (n.-182+236C>T) c.-136+236C>T (n.-136+236C>T) n.119+232C>T n.77+232C>T c.-104+367C>T (n.-104+367C>T) c.-136+367C>T (n.-136+367C>T) n.133+232C>T c.-289+236C>T (n.-289+236C>T) c.-104+232C>T (n.-104+232C>T) c.-136+230C>T (n.-136+230C>T) c.-182+232C>T (n.-182+232C>T) n.123+232C>T c.-235+232C>T (n.-235+232C>T) n.53C>T c.-544C>T (n.-544C>T) n.112+232C>T c.-301+232C>T (n.-301+232C>T) n.103+236C>T c.-160+232C>T (n.-160+232C>T) c.-125+232C>T (n.-125+232C>T) c.-325+232C>T (n.-325+232C>T) c.-238+232C>T (n.-238+232C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136816C= | CA2146454082 | PSEN1 | c.-177+237C= (n.-177+237C=) c.-178+233C= (n.-178+233C=) c.-177+233C= (n.-177+233C=) c.-136+233C= (n.-136+233C=) c.-182+237C= (n.-182+237C=) c.-136+237C= (n.-136+237C=) n.119+233C= n.77+233C= c.-104+368C= (n.-104+368C=) c.-136+368C= (n.-136+368C=) n.133+233C= c.-289+237C= (n.-289+237C=) c.-104+233C= (n.-104+233C=) c.-136+231C= (n.-136+231C=) c.-182+233C= (n.-182+233C=) n.123+233C= c.-235+233C= (n.-235+233C=) n.54C= c.-543C= (n.-543C=) n.112+233C= c.-301+233C= (n.-301+233C=) n.103+237C= c.-160+233C= (n.-160+233C=) c.-125+233C= (n.-125+233C=) c.-325+233C= (n.-325+233C=) c.-238+233C= (n.-238+233C=) | |
14 | g.73136816C>G | CA964616281 | PSEN1 | c.-177+237C>G (n.-177+237C>G) c.-178+233C>G (n.-178+233C>G) c.-177+233C>G (n.-177+233C>G) c.-136+233C>G (n.-136+233C>G) c.-182+237C>G (n.-182+237C>G) c.-136+237C>G (n.-136+237C>G) n.119+233C>G n.77+233C>G c.-104+368C>G (n.-104+368C>G) c.-136+368C>G (n.-136+368C>G) n.133+233C>G c.-289+237C>G (n.-289+237C>G) c.-104+233C>G (n.-104+233C>G) c.-136+231C>G (n.-136+231C>G) c.-182+233C>G (n.-182+233C>G) n.123+233C>G c.-235+233C>G (n.-235+233C>G) n.54C>G c.-543C>G (n.-543C>G) n.112+233C>G c.-301+233C>G (n.-301+233C>G) n.103+237C>G c.-160+233C>G (n.-160+233C>G) c.-125+233C>G (n.-125+233C>G) c.-325+233C>G (n.-325+233C>G) c.-238+233C>G (n.-238+233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136816C>T | CA708424538 | PSEN1 | c.-177+237C>T (n.-177+237C>T) c.-178+233C>T (n.-178+233C>T) c.-177+233C>T (n.-177+233C>T) c.-136+233C>T (n.-136+233C>T) c.-182+237C>T (n.-182+237C>T) c.-136+237C>T (n.-136+237C>T) n.119+233C>T n.77+233C>T c.-104+368C>T (n.-104+368C>T) c.-136+368C>T (n.-136+368C>T) n.133+233C>T c.-289+237C>T (n.-289+237C>T) c.-104+233C>T (n.-104+233C>T) c.-136+231C>T (n.-136+231C>T) c.-182+233C>T (n.-182+233C>T) n.123+233C>T c.-235+233C>T (n.-235+233C>T) n.54C>T c.-543C>T (n.-543C>T) n.112+233C>T c.-301+233C>T (n.-301+233C>T) n.103+237C>T c.-160+233C>T (n.-160+233C>T) c.-125+233C>T (n.-125+233C>T) c.-325+233C>T (n.-325+233C>T) c.-238+233C>T (n.-238+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136817G>A | CA2625554570 | PSEN1 | c.-177+238G>A (n.-177+238G>A) c.-178+234G>A (n.-178+234G>A) c.-177+234G>A (n.-177+234G>A) c.-136+234G>A (n.-136+234G>A) c.-182+238G>A (n.-182+238G>A) c.-136+238G>A (n.-136+238G>A) n.119+234G>A n.77+234G>A c.-104+369G>A (n.-104+369G>A) c.-136+369G>A (n.-136+369G>A) n.133+234G>A c.-289+238G>A (n.-289+238G>A) c.-104+234G>A (n.-104+234G>A) c.-136+232G>A (n.-136+232G>A) c.-182+234G>A (n.-182+234G>A) n.123+234G>A c.-235+234G>A (n.-235+234G>A) n.55G>A c.-542G>A (n.-542G>A) n.112+234G>A c.-301+234G>A (n.-301+234G>A) n.103+238G>A c.-160+234G>A (n.-160+234G>A) c.-125+234G>A (n.-125+234G>A) c.-325+234G>A (n.-325+234G>A) c.-238+234G>A (n.-238+234G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136817G= | CA2146454083 | PSEN1 | c.-177+238G= (n.-177+238G=) c.-178+234G= (n.-178+234G=) c.-177+234G= (n.-177+234G=) c.-136+234G= (n.-136+234G=) c.-182+238G= (n.-182+238G=) c.-136+238G= (n.-136+238G=) n.119+234G= n.77+234G= c.-104+369G= (n.-104+369G=) c.-136+369G= (n.-136+369G=) n.133+234G= c.-289+238G= (n.-289+238G=) c.-104+234G= (n.-104+234G=) c.-136+232G= (n.-136+232G=) c.-182+234G= (n.-182+234G=) n.123+234G= c.-235+234G= (n.-235+234G=) n.55G= c.-542G= (n.-542G=) n.112+234G= c.-301+234G= (n.-301+234G=) n.103+238G= c.-160+234G= (n.-160+234G=) c.-125+234G= (n.-125+234G=) c.-325+234G= (n.-325+234G=) c.-238+234G= (n.-238+234G=) | |
14 | g.73136817G>T | CA614988829 | PSEN1 | c.-177+238G>T (n.-177+238G>T) c.-178+234G>T (n.-178+234G>T) c.-177+234G>T (n.-177+234G>T) c.-136+234G>T (n.-136+234G>T) c.-182+238G>T (n.-182+238G>T) c.-136+238G>T (n.-136+238G>T) n.119+234G>T n.77+234G>T c.-104+369G>T (n.-104+369G>T) c.-136+369G>T (n.-136+369G>T) n.133+234G>T c.-289+238G>T (n.-289+238G>T) c.-104+234G>T (n.-104+234G>T) c.-136+232G>T (n.-136+232G>T) c.-182+234G>T (n.-182+234G>T) n.123+234G>T c.-235+234G>T (n.-235+234G>T) n.55G>T c.-542G>T (n.-542G>T) n.112+234G>T c.-301+234G>T (n.-301+234G>T) n.103+238G>T c.-160+234G>T (n.-160+234G>T) c.-125+234G>T (n.-125+234G>T) c.-325+234G>T (n.-325+234G>T) c.-238+234G>T (n.-238+234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136818G>A | CA2625554572 | PSEN1 | c.-177+239G>A (n.-177+239G>A) c.-178+235G>A (n.-178+235G>A) c.-177+235G>A (n.-177+235G>A) c.-136+235G>A (n.-136+235G>A) c.-182+239G>A (n.-182+239G>A) c.-136+239G>A (n.-136+239G>A) n.119+235G>A n.77+235G>A c.-104+370G>A (n.-104+370G>A) c.-136+370G>A (n.-136+370G>A) n.133+235G>A c.-289+239G>A (n.-289+239G>A) c.-104+235G>A (n.-104+235G>A) c.-136+233G>A (n.-136+233G>A) c.-182+235G>A (n.-182+235G>A) n.123+235G>A c.-235+235G>A (n.-235+235G>A) n.56G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.112+235G>A c.-301+235G>A (n.-301+235G>A) n.103+239G>A c.-160+235G>A (n.-160+235G>A) c.-125+235G>A (n.-125+235G>A) c.-325+235G>A (n.-325+235G>A) c.-238+235G>A (n.-238+235G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136818G= | CA2146454084 | PSEN1 | c.-177+239G= (n.-177+239G=) c.-178+235G= (n.-178+235G=) c.-177+235G= (n.-177+235G=) c.-136+235G= (n.-136+235G=) c.-182+239G= (n.-182+239G=) c.-136+239G= (n.-136+239G=) n.119+235G= n.77+235G= c.-104+370G= (n.-104+370G=) c.-136+370G= (n.-136+370G=) n.133+235G= c.-289+239G= (n.-289+239G=) c.-104+235G= (n.-104+235G=) c.-136+233G= (n.-136+233G=) c.-182+235G= (n.-182+235G=) n.123+235G= c.-235+235G= (n.-235+235G=) n.56G= c.-541G= (n.-541G=) n.112+235G= c.-301+235G= (n.-301+235G=) n.103+239G= c.-160+235G= (n.-160+235G=) c.-125+235G= (n.-125+235G=) c.-325+235G= (n.-325+235G=) c.-238+235G= (n.-238+235G=) | |
14 | g.73136818G>T | CA262598670 | PSEN1 | c.-177+239G>T (n.-177+239G>T) c.-178+235G>T (n.-178+235G>T) c.-177+235G>T (n.-177+235G>T) c.-136+235G>T (n.-136+235G>T) c.-182+239G>T (n.-182+239G>T) c.-136+239G>T (n.-136+239G>T) n.119+235G>T n.77+235G>T c.-104+370G>T (n.-104+370G>T) c.-136+370G>T (n.-136+370G>T) n.133+235G>T c.-289+239G>T (n.-289+239G>T) c.-104+235G>T (n.-104+235G>T) c.-136+233G>T (n.-136+233G>T) c.-182+235G>T (n.-182+235G>T) n.123+235G>T c.-235+235G>T (n.-235+235G>T) n.56G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.112+235G>T c.-301+235G>T (n.-301+235G>T) n.103+239G>T c.-160+235G>T (n.-160+235G>T) c.-125+235G>T (n.-125+235G>T) c.-325+235G>T (n.-325+235G>T) c.-238+235G>T (n.-238+235G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136821del | CA2625554577 | PSEN1 | c.-177+242del (n.-177+242del) c.-178+238del (n.-178+238del) c.-177+238del (n.-177+238del) c.-136+238del (n.-136+238del) c.-182+242del (n.-182+242del) c.-136+242del (n.-136+242del) n.119+238del n.77+238del c.-104+373del (n.-104+373del) c.-136+373del (n.-136+373del) n.133+238del c.-289+242del (n.-289+242del) c.-104+238del (n.-104+238del) c.-136+236del (n.-136+236del) c.-182+238del (n.-182+238del) n.123+238del c.-235+238del (n.-235+238del) n.59del c.-538del (n.-538del) n.112+238del c.-301+238del (n.-301+238del) n.103+242del c.-160+238del (n.-160+238del) c.-125+238del (n.-125+238del) c.-325+238del (n.-325+238del) c.-238+238del (n.-238+238del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136821A= | CA2146454085 | PSEN1 | c.-177+242A= (n.-177+242A=) c.-178+238A= (n.-178+238A=) c.-177+238A= (n.-177+238A=) c.-136+238A= (n.-136+238A=) c.-182+242A= (n.-182+242A=) c.-136+242A= (n.-136+242A=) n.119+238A= n.77+238A= c.-104+373A= (n.-104+373A=) c.-136+373A= (n.-136+373A=) n.133+238A= c.-289+242A= (n.-289+242A=) c.-104+238A= (n.-104+238A=) c.-136+236A= (n.-136+236A=) c.-182+238A= (n.-182+238A=) n.123+238A= c.-235+238A= (n.-235+238A=) n.59A= c.-538A= (n.-538A=) n.112+238A= c.-301+238A= (n.-301+238A=) n.103+242A= c.-160+238A= (n.-160+238A=) c.-125+238A= (n.-125+238A=) c.-325+238A= (n.-325+238A=) c.-238+238A= (n.-238+238A=) | |
14 | g.73136821A>G | CA14033519 | PSEN1 | c.-177+242A>G (n.-177+242A>G) c.-178+238A>G (n.-178+238A>G) c.-177+238A>G (n.-177+238A>G) c.-136+238A>G (n.-136+238A>G) c.-182+242A>G (n.-182+242A>G) c.-136+242A>G (n.-136+242A>G) n.119+238A>G n.77+238A>G c.-104+373A>G (n.-104+373A>G) c.-136+373A>G (n.-136+373A>G) n.133+238A>G c.-289+242A>G (n.-289+242A>G) c.-104+238A>G (n.-104+238A>G) c.-136+236A>G (n.-136+236A>G) c.-182+238A>G (n.-182+238A>G) n.123+238A>G c.-235+238A>G (n.-235+238A>G) n.59A>G c.-538A>G (n.-538A>G) n.112+238A>G c.-301+238A>G (n.-301+238A>G) n.103+242A>G c.-160+238A>G (n.-160+238A>G) c.-125+238A>G (n.-125+238A>G) c.-325+238A>G (n.-325+238A>G) c.-238+238A>G (n.-238+238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136823G>T | CA2625554584 | PSEN1 | c.-177+244G>T (n.-177+244G>T) c.-178+240G>T (n.-178+240G>T) c.-177+240G>T (n.-177+240G>T) c.-136+240G>T (n.-136+240G>T) c.-182+244G>T (n.-182+244G>T) c.-136+244G>T (n.-136+244G>T) n.119+240G>T n.77+240G>T c.-104+375G>T (n.-104+375G>T) c.-136+375G>T (n.-136+375G>T) n.133+240G>T c.-289+244G>T (n.-289+244G>T) c.-104+240G>T (n.-104+240G>T) c.-136+238G>T (n.-136+238G>T) c.-182+240G>T (n.-182+240G>T) n.123+240G>T c.-235+240G>T (n.-235+240G>T) n.61G>T c.-536G>T (n.-536G>T) n.112+240G>T c.-301+240G>T (n.-301+240G>T) n.103+244G>T c.-160+240G>T (n.-160+240G>T) c.-125+240G>T (n.-125+240G>T) c.-325+240G>T (n.-325+240G>T) c.-238+240G>T (n.-238+240G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136824C>A | CA2625554605 | PSEN1 | c.-177+245C>A (n.-177+245C>A) c.-178+241C>A (n.-178+241C>A) c.-177+241C>A (n.-177+241C>A) c.-136+241C>A (n.-136+241C>A) c.-182+245C>A (n.-182+245C>A) c.-136+245C>A (n.-136+245C>A) n.119+241C>A n.77+241C>A c.-104+376C>A (n.-104+376C>A) c.-136+376C>A (n.-136+376C>A) n.133+241C>A c.-289+245C>A (n.-289+245C>A) c.-104+241C>A (n.-104+241C>A) c.-136+239C>A (n.-136+239C>A) c.-182+241C>A (n.-182+241C>A) n.123+241C>A c.-235+241C>A (n.-235+241C>A) n.62C>A c.-535C>A (n.-535C>A) n.112+241C>A c.-301+241C>A (n.-301+241C>A) n.103+245C>A c.-160+241C>A (n.-160+241C>A) c.-125+241C>A (n.-125+241C>A) c.-325+241C>A (n.-325+241C>A) c.-238+241C>A (n.-238+241C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136824C= | CA2146454086 | PSEN1 | c.-177+245C= (n.-177+245C=) c.-178+241C= (n.-178+241C=) c.-177+241C= (n.-177+241C=) c.-136+241C= (n.-136+241C=) c.-182+245C= (n.-182+245C=) c.-136+245C= (n.-136+245C=) n.119+241C= n.77+241C= c.-104+376C= (n.-104+376C=) c.-136+376C= (n.-136+376C=) n.133+241C= c.-289+245C= (n.-289+245C=) c.-104+241C= (n.-104+241C=) c.-136+239C= (n.-136+239C=) c.-182+241C= (n.-182+241C=) n.123+241C= c.-235+241C= (n.-235+241C=) n.62C= c.-535C= (n.-535C=) n.112+241C= c.-301+241C= (n.-301+241C=) n.103+245C= c.-160+241C= (n.-160+241C=) c.-125+241C= (n.-125+241C=) c.-325+241C= (n.-325+241C=) c.-238+241C= (n.-238+241C=) | |
14 | g.73136824C>G | CA2146454087 | PSEN1 | c.-177+245C>G (n.-177+245C>G) c.-178+241C>G (n.-178+241C>G) c.-177+241C>G (n.-177+241C>G) c.-136+241C>G (n.-136+241C>G) c.-182+245C>G (n.-182+245C>G) c.-136+245C>G (n.-136+245C>G) n.119+241C>G n.77+241C>G c.-104+376C>G (n.-104+376C>G) c.-136+376C>G (n.-136+376C>G) n.133+241C>G c.-289+245C>G (n.-289+245C>G) c.-104+241C>G (n.-104+241C>G) c.-136+239C>G (n.-136+239C>G) c.-182+241C>G (n.-182+241C>G) n.123+241C>G c.-235+241C>G (n.-235+241C>G) n.62C>G c.-535C>G (n.-535C>G) n.112+241C>G c.-301+241C>G (n.-301+241C>G) n.103+245C>G c.-160+241C>G (n.-160+241C>G) c.-125+241C>G (n.-125+241C>G) c.-325+241C>G (n.-325+241C>G) c.-238+241C>G (n.-238+241C>G) | dbSNP |
14 | g.73136824C>T | CA2625554606 | PSEN1 | c.-177+245C>T (n.-177+245C>T) c.-178+241C>T (n.-178+241C>T) c.-177+241C>T (n.-177+241C>T) c.-136+241C>T (n.-136+241C>T) c.-182+245C>T (n.-182+245C>T) c.-136+245C>T (n.-136+245C>T) n.119+241C>T n.77+241C>T c.-104+376C>T (n.-104+376C>T) c.-136+376C>T (n.-136+376C>T) n.133+241C>T c.-289+245C>T (n.-289+245C>T) c.-104+241C>T (n.-104+241C>T) c.-136+239C>T (n.-136+239C>T) c.-182+241C>T (n.-182+241C>T) n.123+241C>T c.-235+241C>T (n.-235+241C>T) n.62C>T c.-535C>T (n.-535C>T) n.112+241C>T c.-301+241C>T (n.-301+241C>T) n.103+245C>T c.-160+241C>T (n.-160+241C>T) c.-125+241C>T (n.-125+241C>T) c.-325+241C>T (n.-325+241C>T) c.-238+241C>T (n.-238+241C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136825T>C | CA614988830 | PSEN1 | c.-177+246T>C (n.-177+246T>C) c.-178+242T>C (n.-178+242T>C) c.-177+242T>C (n.-177+242T>C) c.-136+242T>C (n.-136+242T>C) c.-182+246T>C (n.-182+246T>C) c.-136+246T>C (n.-136+246T>C) n.119+242T>C n.77+242T>C c.-104+377T>C (n.-104+377T>C) c.-136+377T>C (n.-136+377T>C) n.133+242T>C c.-289+246T>C (n.-289+246T>C) c.-104+242T>C (n.-104+242T>C) c.-136+240T>C (n.-136+240T>C) c.-182+242T>C (n.-182+242T>C) n.123+242T>C c.-235+242T>C (n.-235+242T>C) n.63T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.112+242T>C c.-301+242T>C (n.-301+242T>C) n.103+246T>C c.-160+242T>C (n.-160+242T>C) c.-125+242T>C (n.-125+242T>C) c.-325+242T>C (n.-325+242T>C) c.-238+242T>C (n.-238+242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136825T= | CA2146454088 | PSEN1 | c.-177+246T= (n.-177+246T=) c.-178+242T= (n.-178+242T=) c.-177+242T= (n.-177+242T=) c.-136+242T= (n.-136+242T=) c.-182+246T= (n.-182+246T=) c.-136+246T= (n.-136+246T=) n.119+242T= n.77+242T= c.-104+377T= (n.-104+377T=) c.-136+377T= (n.-136+377T=) n.133+242T= c.-289+246T= (n.-289+246T=) c.-104+242T= (n.-104+242T=) c.-136+240T= (n.-136+240T=) c.-182+242T= (n.-182+242T=) n.123+242T= c.-235+242T= (n.-235+242T=) n.63T= c.-534T= (n.-534T=) n.112+242T= c.-301+242T= (n.-301+242T=) n.103+246T= c.-160+242T= (n.-160+242T=) c.-125+242T= (n.-125+242T=) c.-325+242T= (n.-325+242T=) c.-238+242T= (n.-238+242T=) | |
14 | g.73136826G>T | CA2625554612 | PSEN1 | c.-177+247G>T (n.-177+247G>T) c.-178+243G>T (n.-178+243G>T) c.-177+243G>T (n.-177+243G>T) c.-136+243G>T (n.-136+243G>T) c.-182+247G>T (n.-182+247G>T) c.-136+247G>T (n.-136+247G>T) n.119+243G>T n.77+243G>T c.-104+378G>T (n.-104+378G>T) c.-136+378G>T (n.-136+378G>T) n.133+243G>T c.-289+247G>T (n.-289+247G>T) c.-104+243G>T (n.-104+243G>T) c.-136+241G>T (n.-136+241G>T) c.-182+243G>T (n.-182+243G>T) n.123+243G>T c.-235+243G>T (n.-235+243G>T) n.64G>T c.-533G>T (n.-533G>T) n.112+243G>T c.-301+243G>T (n.-301+243G>T) n.103+247G>T c.-160+243G>T (n.-160+243G>T) c.-125+243G>T (n.-125+243G>T) c.-325+243G>T (n.-325+243G>T) c.-238+243G>T (n.-238+243G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136829T>C | CA2625554616 | PSEN1 | c.-177+250T>C (n.-177+250T>C) c.-178+246T>C (n.-178+246T>C) c.-177+246T>C (n.-177+246T>C) c.-136+246T>C (n.-136+246T>C) c.-182+250T>C (n.-182+250T>C) c.-136+250T>C (n.-136+250T>C) n.119+246T>C n.77+246T>C c.-104+381T>C (n.-104+381T>C) c.-136+381T>C (n.-136+381T>C) n.133+246T>C c.-289+250T>C (n.-289+250T>C) c.-104+246T>C (n.-104+246T>C) c.-136+244T>C (n.-136+244T>C) c.-182+246T>C (n.-182+246T>C) n.123+246T>C c.-235+246T>C (n.-235+246T>C) n.67T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.112+246T>C c.-301+246T>C (n.-301+246T>C) n.103+250T>C c.-160+246T>C (n.-160+246T>C) c.-125+246T>C (n.-125+246T>C) c.-325+246T>C (n.-325+246T>C) c.-238+246T>C (n.-238+246T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136831C>A | CA2625554619 | PSEN1 | c.-177+252C>A (n.-177+252C>A) c.-178+248C>A (n.-178+248C>A) c.-177+248C>A (n.-177+248C>A) c.-136+248C>A (n.-136+248C>A) c.-182+252C>A (n.-182+252C>A) c.-136+252C>A (n.-136+252C>A) n.119+248C>A n.77+248C>A c.-104+383C>A (n.-104+383C>A) c.-136+383C>A (n.-136+383C>A) n.133+248C>A c.-289+252C>A (n.-289+252C>A) c.-104+248C>A (n.-104+248C>A) c.-136+246C>A (n.-136+246C>A) c.-182+248C>A (n.-182+248C>A) n.123+248C>A c.-235+248C>A (n.-235+248C>A) n.69C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.112+248C>A c.-301+248C>A (n.-301+248C>A) n.103+252C>A c.-160+248C>A (n.-160+248C>A) c.-125+248C>A (n.-125+248C>A) c.-325+248C>A (n.-325+248C>A) c.-238+248C>A (n.-238+248C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136831C= | CA2146454089 | PSEN1 | c.-177+252C= (n.-177+252C=) c.-178+248C= (n.-178+248C=) c.-177+248C= (n.-177+248C=) c.-136+248C= (n.-136+248C=) c.-182+252C= (n.-182+252C=) c.-136+252C= (n.-136+252C=) n.119+248C= n.77+248C= c.-104+383C= (n.-104+383C=) c.-136+383C= (n.-136+383C=) n.133+248C= c.-289+252C= (n.-289+252C=) c.-104+248C= (n.-104+248C=) c.-136+246C= (n.-136+246C=) c.-182+248C= (n.-182+248C=) n.123+248C= c.-235+248C= (n.-235+248C=) n.69C= c.-528C= (n.-528C=) n.112+248C= c.-301+248C= (n.-301+248C=) n.103+252C= c.-160+248C= (n.-160+248C=) c.-125+248C= (n.-125+248C=) c.-325+248C= (n.-325+248C=) c.-238+248C= (n.-238+248C=) | |
14 | g.73136831C>T | CA262598675 | PSEN1 | c.-177+252C>T (n.-177+252C>T) c.-178+248C>T (n.-178+248C>T) c.-177+248C>T (n.-177+248C>T) c.-136+248C>T (n.-136+248C>T) c.-182+252C>T (n.-182+252C>T) c.-136+252C>T (n.-136+252C>T) n.119+248C>T n.77+248C>T c.-104+383C>T (n.-104+383C>T) c.-136+383C>T (n.-136+383C>T) n.133+248C>T c.-289+252C>T (n.-289+252C>T) c.-104+248C>T (n.-104+248C>T) c.-136+246C>T (n.-136+246C>T) c.-182+248C>T (n.-182+248C>T) n.123+248C>T c.-235+248C>T (n.-235+248C>T) n.69C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.112+248C>T c.-301+248C>T (n.-301+248C>T) n.103+252C>T c.-160+248C>T (n.-160+248C>T) c.-125+248C>T (n.-125+248C>T) c.-325+248C>T (n.-325+248C>T) c.-238+248C>T (n.-238+248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136832T>C | CA2625554622 | PSEN1 | c.-177+253T>C (n.-177+253T>C) c.-178+249T>C (n.-178+249T>C) c.-177+249T>C (n.-177+249T>C) c.-136+249T>C (n.-136+249T>C) c.-182+253T>C (n.-182+253T>C) c.-136+253T>C (n.-136+253T>C) n.119+249T>C n.77+249T>C c.-104+384T>C (n.-104+384T>C) c.-136+384T>C (n.-136+384T>C) n.133+249T>C c.-289+253T>C (n.-289+253T>C) c.-104+249T>C (n.-104+249T>C) c.-136+247T>C (n.-136+247T>C) c.-182+249T>C (n.-182+249T>C) n.123+249T>C c.-235+249T>C (n.-235+249T>C) n.70T>C c.-527T>C (n.-527T>C) n.112+249T>C c.-301+249T>C (n.-301+249T>C) n.103+253T>C c.-160+249T>C (n.-160+249T>C) c.-125+249T>C (n.-125+249T>C) c.-325+249T>C (n.-325+249T>C) c.-238+249T>C (n.-238+249T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136833C>A | CA2625554626 | PSEN1 | c.-177+254C>A (n.-177+254C>A) c.-178+250C>A (n.-178+250C>A) c.-177+250C>A (n.-177+250C>A) c.-136+250C>A (n.-136+250C>A) c.-182+254C>A (n.-182+254C>A) c.-136+254C>A (n.-136+254C>A) n.119+250C>A n.77+250C>A c.-104+385C>A (n.-104+385C>A) c.-136+385C>A (n.-136+385C>A) n.133+250C>A c.-289+254C>A (n.-289+254C>A) c.-104+250C>A (n.-104+250C>A) c.-136+248C>A (n.-136+248C>A) c.-182+250C>A (n.-182+250C>A) n.123+250C>A c.-235+250C>A (n.-235+250C>A) n.71C>A c.-526C>A (n.-526C>A) n.112+250C>A c.-301+250C>A (n.-301+250C>A) n.103+254C>A c.-160+250C>A (n.-160+250C>A) c.-125+250C>A (n.-125+250C>A) c.-325+250C>A (n.-325+250C>A) c.-238+250C>A (n.-238+250C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136833C>G | CA2625554625 | PSEN1 | c.-177+254C>G (n.-177+254C>G) c.-178+250C>G (n.-178+250C>G) c.-177+250C>G (n.-177+250C>G) c.-136+250C>G (n.-136+250C>G) c.-182+254C>G (n.-182+254C>G) c.-136+254C>G (n.-136+254C>G) n.119+250C>G n.77+250C>G c.-104+385C>G (n.-104+385C>G) c.-136+385C>G (n.-136+385C>G) n.133+250C>G c.-289+254C>G (n.-289+254C>G) c.-104+250C>G (n.-104+250C>G) c.-136+248C>G (n.-136+248C>G) c.-182+250C>G (n.-182+250C>G) n.123+250C>G c.-235+250C>G (n.-235+250C>G) n.71C>G c.-526C>G (n.-526C>G) n.112+250C>G c.-301+250C>G (n.-301+250C>G) n.103+254C>G c.-160+250C>G (n.-160+250C>G) c.-125+250C>G (n.-125+250C>G) c.-325+250C>G (n.-325+250C>G) c.-238+250C>G (n.-238+250C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136833C>T | CA2522037753 | PSEN1 | c.-177+254C>T (n.-177+254C>T) c.-178+250C>T (n.-178+250C>T) c.-177+250C>T (n.-177+250C>T) c.-136+250C>T (n.-136+250C>T) c.-182+254C>T (n.-182+254C>T) c.-136+254C>T (n.-136+254C>T) n.119+250C>T n.77+250C>T c.-104+385C>T (n.-104+385C>T) c.-136+385C>T (n.-136+385C>T) n.133+250C>T c.-289+254C>T (n.-289+254C>T) c.-104+250C>T (n.-104+250C>T) c.-136+248C>T (n.-136+248C>T) c.-182+250C>T (n.-182+250C>T) n.123+250C>T c.-235+250C>T (n.-235+250C>T) n.71C>T c.-526C>T (n.-526C>T) n.112+250C>T c.-301+250C>T (n.-301+250C>T) n.103+254C>T c.-160+250C>T (n.-160+250C>T) c.-125+250C>T (n.-125+250C>T) c.-325+250C>T (n.-325+250C>T) c.-238+250C>T (n.-238+250C>T) | |
14 | g.73136836A= | CA2146454090 | PSEN1 | c.-177+257A= (n.-177+257A=) c.-178+253A= (n.-178+253A=) c.-177+253A= (n.-177+253A=) c.-136+253A= (n.-136+253A=) c.-182+257A= (n.-182+257A=) c.-136+257A= (n.-136+257A=) n.119+253A= n.77+253A= c.-104+388A= (n.-104+388A=) c.-136+388A= (n.-136+388A=) n.133+253A= c.-289+257A= (n.-289+257A=) c.-104+253A= (n.-104+253A=) c.-136+251A= (n.-136+251A=) c.-182+253A= (n.-182+253A=) n.123+253A= c.-235+253A= (n.-235+253A=) n.74A= c.-523A= (n.-523A=) n.112+253A= c.-301+253A= (n.-301+253A=) n.103+257A= c.-160+253A= (n.-160+253A=) c.-125+253A= (n.-125+253A=) c.-325+253A= (n.-325+253A=) c.-238+253A= (n.-238+253A=) | |
14 | g.73136836A>G | CA262598679 | PSEN1 | c.-177+257A>G (n.-177+257A>G) c.-178+253A>G (n.-178+253A>G) c.-177+253A>G (n.-177+253A>G) c.-136+253A>G (n.-136+253A>G) c.-182+257A>G (n.-182+257A>G) c.-136+257A>G (n.-136+257A>G) n.119+253A>G n.77+253A>G c.-104+388A>G (n.-104+388A>G) c.-136+388A>G (n.-136+388A>G) n.133+253A>G c.-289+257A>G (n.-289+257A>G) c.-104+253A>G (n.-104+253A>G) c.-136+251A>G (n.-136+251A>G) c.-182+253A>G (n.-182+253A>G) n.123+253A>G c.-235+253A>G (n.-235+253A>G) n.74A>G c.-523A>G (n.-523A>G) n.112+253A>G c.-301+253A>G (n.-301+253A>G) n.103+257A>G c.-160+253A>G (n.-160+253A>G) c.-125+253A>G (n.-125+253A>G) c.-325+253A>G (n.-325+253A>G) c.-238+253A>G (n.-238+253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73136838A= | CA2146454091 | PSEN1 | c.-177+259A= (n.-177+259A=) c.-178+255A= (n.-178+255A=) c.-177+255A= (n.-177+255A=) c.-136+255A= (n.-136+255A=) c.-182+259A= (n.-182+259A=) c.-136+259A= (n.-136+259A=) n.119+255A= n.77+255A= c.-104+390A= (n.-104+390A=) c.-136+390A= (n.-136+390A=) n.133+255A= c.-289+259A= (n.-289+259A=) c.-104+255A= (n.-104+255A=) c.-136+253A= (n.-136+253A=) c.-182+255A= (n.-182+255A=) n.123+255A= c.-235+255A= (n.-235+255A=) n.76A= c.-521A= (n.-521A=) n.112+255A= c.-301+255A= (n.-301+255A=) n.103+259A= c.-160+255A= (n.-160+255A=) c.-125+255A= (n.-125+255A=) c.-325+255A= (n.-325+255A=) c.-238+255A= (n.-238+255A=) | |
14 | g.73136838A>G | CA708424564 | PSEN1 | c.-177+259A>G (n.-177+259A>G) c.-178+255A>G (n.-178+255A>G) c.-177+255A>G (n.-177+255A>G) c.-136+255A>G (n.-136+255A>G) c.-182+259A>G (n.-182+259A>G) c.-136+259A>G (n.-136+259A>G) n.119+255A>G n.77+255A>G c.-104+390A>G (n.-104+390A>G) c.-136+390A>G (n.-136+390A>G) n.133+255A>G c.-289+259A>G (n.-289+259A>G) c.-104+255A>G (n.-104+255A>G) c.-136+253A>G (n.-136+253A>G) c.-182+255A>G (n.-182+255A>G) n.123+255A>G c.-235+255A>G (n.-235+255A>G) n.76A>G c.-521A>G (n.-521A>G) n.112+255A>G c.-301+255A>G (n.-301+255A>G) n.103+259A>G c.-160+255A>G (n.-160+255A>G) c.-125+255A>G (n.-125+255A>G) c.-325+255A>G (n.-325+255A>G) c.-238+255A>G (n.-238+255A>G) | dbSNP |
14 | g.73136839C= | CA2146454092 | PSEN1 | c.-177+260C= (n.-177+260C=) c.-178+256C= (n.-178+256C=) c.-177+256C= (n.-177+256C=) c.-136+256C= (n.-136+256C=) c.-182+260C= (n.-182+260C=) c.-136+260C= (n.-136+260C=) n.119+256C= n.77+256C= c.-104+391C= (n.-104+391C=) c.-136+391C= (n.-136+391C=) n.133+256C= c.-289+260C= (n.-289+260C=) c.-104+256C= (n.-104+256C=) c.-136+254C= (n.-136+254C=) c.-182+256C= (n.-182+256C=) n.123+256C= c.-235+256C= (n.-235+256C=) n.77C= c.-520C= (n.-520C=) n.112+256C= c.-301+256C= (n.-301+256C=) n.103+260C= c.-160+256C= (n.-160+256C=) c.-125+256C= (n.-125+256C=) c.-325+256C= (n.-325+256C=) c.-238+256C= (n.-238+256C=) | |
14 | g.73136839C>T | CA2146454093 | PSEN1 | c.-177+260C>T (n.-177+260C>T) c.-178+256C>T (n.-178+256C>T) c.-177+256C>T (n.-177+256C>T) c.-136+256C>T (n.-136+256C>T) c.-182+260C>T (n.-182+260C>T) c.-136+260C>T (n.-136+260C>T) n.119+256C>T n.77+256C>T c.-104+391C>T (n.-104+391C>T) c.-136+391C>T (n.-136+391C>T) n.133+256C>T c.-289+260C>T (n.-289+260C>T) c.-104+256C>T (n.-104+256C>T) c.-136+254C>T (n.-136+254C>T) c.-182+256C>T (n.-182+256C>T) n.123+256C>T c.-235+256C>T (n.-235+256C>T) n.77C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.112+256C>T c.-301+256C>T (n.-301+256C>T) n.103+260C>T c.-160+256C>T (n.-160+256C>T) c.-125+256C>T (n.-125+256C>T) c.-325+256C>T (n.-325+256C>T) c.-238+256C>T (n.-238+256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73136841T>C | CA2625554636 | PSEN1 | c.-177+262T>C (n.-177+262T>C) c.-178+258T>C (n.-178+258T>C) c.-177+258T>C (n.-177+258T>C) c.-136+258T>C (n.-136+258T>C) c.-182+262T>C (n.-182+262T>C) c.-136+262T>C (n.-136+262T>C) n.119+258T>C n.77+258T>C c.-104+393T>C (n.-104+393T>C) c.-136+393T>C (n.-136+393T>C) n.133+258T>C c.-289+262T>C (n.-289+262T>C) c.-104+258T>C (n.-104+258T>C) c.-136+256T>C (n.-136+256T>C) c.-182+258T>C (n.-182+258T>C) n.123+258T>C c.-235+258T>C (n.-235+258T>C) n.79T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.112+258T>C c.-301+258T>C (n.-301+258T>C) n.103+262T>C c.-160+258T>C (n.-160+258T>C) c.-125+258T>C (n.-125+258T>C) c.-325+258T>C (n.-325+258T>C) c.-238+258T>C (n.-238+258T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136842C= | CA2146454096 | PSEN1 | c.-177+263C= (n.-177+263C=) c.-178+259C= (n.-178+259C=) c.-177+259C= (n.-177+259C=) c.-136+259C= (n.-136+259C=) c.-182+263C= (n.-182+263C=) c.-136+263C= (n.-136+263C=) n.119+259C= n.77+259C= c.-104+394C= (n.-104+394C=) c.-136+394C= (n.-136+394C=) n.133+259C= c.-289+263C= (n.-289+263C=) c.-104+259C= (n.-104+259C=) c.-136+257C= (n.-136+257C=) c.-182+259C= (n.-182+259C=) n.123+259C= c.-235+259C= (n.-235+259C=) n.80C= c.-517C= (n.-517C=) n.112+259C= c.-301+259C= (n.-301+259C=) n.103+263C= c.-160+259C= (n.-160+259C=) c.-125+259C= (n.-125+259C=) c.-325+259C= (n.-325+259C=) c.-238+259C= (n.-238+259C=) | |
14 | g.73136842C>T | CA708424566 | PSEN1 | c.-177+263C>T (n.-177+263C>T) c.-178+259C>T (n.-178+259C>T) c.-177+259C>T (n.-177+259C>T) c.-136+259C>T (n.-136+259C>T) c.-182+263C>T (n.-182+263C>T) c.-136+263C>T (n.-136+263C>T) n.119+259C>T n.77+259C>T c.-104+394C>T (n.-104+394C>T) c.-136+394C>T (n.-136+394C>T) n.133+259C>T c.-289+263C>T (n.-289+263C>T) c.-104+259C>T (n.-104+259C>T) c.-136+257C>T (n.-136+257C>T) c.-182+259C>T (n.-182+259C>T) n.123+259C>T c.-235+259C>T (n.-235+259C>T) n.80C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.112+259C>T c.-301+259C>T (n.-301+259C>T) n.103+263C>T c.-160+259C>T (n.-160+259C>T) c.-125+259C>T (n.-125+259C>T) c.-325+259C>T (n.-325+259C>T) c.-238+259C>T (n.-238+259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136843T>A | CA2625554638 | PSEN1 | c.-177+264T>A (n.-177+264T>A) c.-178+260T>A (n.-178+260T>A) c.-177+260T>A (n.-177+260T>A) c.-136+260T>A (n.-136+260T>A) c.-182+264T>A (n.-182+264T>A) c.-136+264T>A (n.-136+264T>A) n.119+260T>A n.77+260T>A c.-104+395T>A (n.-104+395T>A) c.-136+395T>A (n.-136+395T>A) n.133+260T>A c.-289+264T>A (n.-289+264T>A) c.-104+260T>A (n.-104+260T>A) c.-136+258T>A (n.-136+258T>A) c.-182+260T>A (n.-182+260T>A) n.123+260T>A c.-235+260T>A (n.-235+260T>A) n.81T>A c.-516T>A (n.-516T>A) n.112+260T>A c.-301+260T>A (n.-301+260T>A) n.103+264T>A c.-160+260T>A (n.-160+260T>A) c.-125+260T>A (n.-125+260T>A) c.-325+260T>A (n.-325+260T>A) c.-238+260T>A (n.-238+260T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136843T>C | CA2625554639 | PSEN1 | c.-177+264T>C (n.-177+264T>C) c.-178+260T>C (n.-178+260T>C) c.-177+260T>C (n.-177+260T>C) c.-136+260T>C (n.-136+260T>C) c.-182+264T>C (n.-182+264T>C) c.-136+264T>C (n.-136+264T>C) n.119+260T>C n.77+260T>C c.-104+395T>C (n.-104+395T>C) c.-136+395T>C (n.-136+395T>C) n.133+260T>C c.-289+264T>C (n.-289+264T>C) c.-104+260T>C (n.-104+260T>C) c.-136+258T>C (n.-136+258T>C) c.-182+260T>C (n.-182+260T>C) n.123+260T>C c.-235+260T>C (n.-235+260T>C) n.81T>C c.-516T>C (n.-516T>C) n.112+260T>C c.-301+260T>C (n.-301+260T>C) n.103+264T>C c.-160+260T>C (n.-160+260T>C) c.-125+260T>C (n.-125+260T>C) c.-325+260T>C (n.-325+260T>C) c.-238+260T>C (n.-238+260T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136844C>T | CA2625554642 | PSEN1 | c.-177+265C>T (n.-177+265C>T) c.-178+261C>T (n.-178+261C>T) c.-177+261C>T (n.-177+261C>T) c.-136+261C>T (n.-136+261C>T) c.-182+265C>T (n.-182+265C>T) c.-136+265C>T (n.-136+265C>T) n.119+261C>T n.77+261C>T c.-104+396C>T (n.-104+396C>T) c.-136+396C>T (n.-136+396C>T) n.133+261C>T c.-289+265C>T (n.-289+265C>T) c.-104+261C>T (n.-104+261C>T) c.-136+259C>T (n.-136+259C>T) c.-182+261C>T (n.-182+261C>T) n.123+261C>T c.-235+261C>T (n.-235+261C>T) n.82C>T c.-515C>T (n.-515C>T) n.112+261C>T c.-301+261C>T (n.-301+261C>T) n.103+265C>T c.-160+261C>T (n.-160+261C>T) c.-125+261C>T (n.-125+261C>T) c.-325+261C>T (n.-325+261C>T) c.-238+261C>T (n.-238+261C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136844_73136846delinsCAG | CA2146454097 | PSEN1 | c.-177+265_-177+267delinsCAG (n.-177+265_-177+267delinsCAG) c.-178+261_-178+263delinsCAG (n.-178+261_-178+263delinsCAG) c.-177+261_-177+263delinsCAG (n.-177+261_-177+263delinsCAG) c.-136+261_-136+263delinsCAG (n.-136+261_-136+263delinsCAG) c.-182+265_-182+267delinsCAG (n.-182+265_-182+267delinsCAG) c.-136+265_-136+267delinsCAG (n.-136+265_-136+267delinsCAG) n.119+261_119+263delinsCAG n.77+261_77+263delinsCAG c.-104+396_-104+398delinsCAG (n.-104+396_-104+398delinsCAG) c.-136+396_-136+398delinsCAG (n.-136+396_-136+398delinsCAG) n.133+261_133+263delinsCAG c.-289+265_-289+267delinsCAG (n.-289+265_-289+267delinsCAG) c.-104+261_-104+263delinsCAG (n.-104+261_-104+263delinsCAG) c.-136+259_-136+261delinsCAG (n.-136+259_-136+261delinsCAG) c.-182+261_-182+263delinsCAG (n.-182+261_-182+263delinsCAG) n.123+261_123+263delinsCAG c.-235+261_-235+263delinsCAG (n.-235+261_-235+263delinsCAG) n.82_84delinsCAG c.-515_-513delinsCAG (n.-515_-513delinsCAG) n.112+261_112+263delinsCAG c.-301+261_-301+263delinsCAG (n.-301+261_-301+263delinsCAG) n.103+265_103+267delinsCAG c.-160+261_-160+263delinsCAG (n.-160+261_-160+263delinsCAG) c.-125+261_-125+263delinsCAG (n.-125+261_-125+263delinsCAG) c.-325+261_-325+263delinsCAG (n.-325+261_-325+263delinsCAG) c.-238+261_-238+263delinsCAG (n.-238+261_-238+263delinsCAG) | |
14 | g.73136845A>G | CA2625554646 | PSEN1 | c.-177+266A>G (n.-177+266A>G) c.-178+262A>G (n.-178+262A>G) c.-177+262A>G (n.-177+262A>G) c.-136+262A>G (n.-136+262A>G) c.-182+266A>G (n.-182+266A>G) c.-136+266A>G (n.-136+266A>G) n.119+262A>G n.77+262A>G c.-104+397A>G (n.-104+397A>G) c.-136+397A>G (n.-136+397A>G) n.133+262A>G c.-289+266A>G (n.-289+266A>G) c.-104+262A>G (n.-104+262A>G) c.-136+260A>G (n.-136+260A>G) c.-182+262A>G (n.-182+262A>G) n.123+262A>G c.-235+262A>G (n.-235+262A>G) n.83A>G c.-514A>G (n.-514A>G) n.112+262A>G c.-301+262A>G (n.-301+262A>G) n.103+266A>G c.-160+262A>G (n.-160+262A>G) c.-125+262A>G (n.-125+262A>G) c.-325+262A>G (n.-325+262A>G) c.-238+262A>G (n.-238+262A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136845_73136846del | CA262598683 | PSEN1 | c.-177+266_-177+267del (n.-177+266_-177+267del) c.-178+262_-178+263del (n.-178+262_-178+263del) c.-177+262_-177+263del (n.-177+262_-177+263del) c.-136+262_-136+263del (n.-136+262_-136+263del) c.-182+266_-182+267del (n.-182+266_-182+267del) c.-136+266_-136+267del (n.-136+266_-136+267del) n.119+262_119+263del n.77+262_77+263del c.-104+397_-104+398del (n.-104+397_-104+398del) c.-136+397_-136+398del (n.-136+397_-136+398del) n.133+262_133+263del c.-289+266_-289+267del (n.-289+266_-289+267del) c.-104+262_-104+263del (n.-104+262_-104+263del) c.-136+260_-136+261del (n.-136+260_-136+261del) c.-182+262_-182+263del (n.-182+262_-182+263del) n.123+262_123+263del c.-235+262_-235+263del (n.-235+262_-235+263del) n.83_84del c.-514_-513del (n.-514_-513del) n.112+262_112+263del c.-301+262_-301+263del (n.-301+262_-301+263del) n.103+266_103+267del c.-160+262_-160+263del (n.-160+262_-160+263del) c.-125+262_-125+263del (n.-125+262_-125+263del) c.-325+262_-325+263del (n.-325+262_-325+263del) c.-238+262_-238+263del (n.-238+262_-238+263del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136846G>A | CA2625554662 | PSEN1 | c.-177+267G>A (n.-177+267G>A) c.-178+263G>A (n.-178+263G>A) c.-177+263G>A (n.-177+263G>A) c.-136+263G>A (n.-136+263G>A) c.-182+267G>A (n.-182+267G>A) c.-136+267G>A (n.-136+267G>A) n.119+263G>A n.77+263G>A c.-104+398G>A (n.-104+398G>A) c.-136+398G>A (n.-136+398G>A) n.133+263G>A c.-289+267G>A (n.-289+267G>A) c.-104+263G>A (n.-104+263G>A) c.-136+261G>A (n.-136+261G>A) c.-182+263G>A (n.-182+263G>A) n.123+263G>A c.-235+263G>A (n.-235+263G>A) n.84G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.112+263G>A c.-301+263G>A (n.-301+263G>A) n.103+267G>A c.-160+263G>A (n.-160+263G>A) c.-125+263G>A (n.-125+263G>A) c.-325+263G>A (n.-325+263G>A) c.-238+263G>A (n.-238+263G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136846G= | CA2146454098 | PSEN1 | c.-177+267G= (n.-177+267G=) c.-178+263G= (n.-178+263G=) c.-177+263G= (n.-177+263G=) c.-136+263G= (n.-136+263G=) c.-182+267G= (n.-182+267G=) c.-136+267G= (n.-136+267G=) n.119+263G= n.77+263G= c.-104+398G= (n.-104+398G=) c.-136+398G= (n.-136+398G=) n.133+263G= c.-289+267G= (n.-289+267G=) c.-104+263G= (n.-104+263G=) c.-136+261G= (n.-136+261G=) c.-182+263G= (n.-182+263G=) n.123+263G= c.-235+263G= (n.-235+263G=) n.84G= c.-513G= (n.-513G=) n.112+263G= c.-301+263G= (n.-301+263G=) n.103+267G= c.-160+263G= (n.-160+263G=) c.-125+263G= (n.-125+263G=) c.-325+263G= (n.-325+263G=) c.-238+263G= (n.-238+263G=) | |
14 | g.73136846G>T | CA964616292 | PSEN1 | c.-177+267G>T (n.-177+267G>T) c.-178+263G>T (n.-178+263G>T) c.-177+263G>T (n.-177+263G>T) c.-136+263G>T (n.-136+263G>T) c.-182+267G>T (n.-182+267G>T) c.-136+267G>T (n.-136+267G>T) n.119+263G>T n.77+263G>T c.-104+398G>T (n.-104+398G>T) c.-136+398G>T (n.-136+398G>T) n.133+263G>T c.-289+267G>T (n.-289+267G>T) c.-104+263G>T (n.-104+263G>T) c.-136+261G>T (n.-136+261G>T) c.-182+263G>T (n.-182+263G>T) n.123+263G>T c.-235+263G>T (n.-235+263G>T) n.84G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.112+263G>T c.-301+263G>T (n.-301+263G>T) n.103+267G>T c.-160+263G>T (n.-160+263G>T) c.-125+263G>T (n.-125+263G>T) c.-325+263G>T (n.-325+263G>T) c.-238+263G>T (n.-238+263G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136847G>T | CA2625554666 | PSEN1 | c.-177+268G>T (n.-177+268G>T) c.-178+264G>T (n.-178+264G>T) c.-177+264G>T (n.-177+264G>T) c.-136+264G>T (n.-136+264G>T) c.-182+268G>T (n.-182+268G>T) c.-136+268G>T (n.-136+268G>T) n.119+264G>T n.77+264G>T c.-104+399G>T (n.-104+399G>T) c.-136+399G>T (n.-136+399G>T) n.133+264G>T c.-289+268G>T (n.-289+268G>T) c.-104+264G>T (n.-104+264G>T) c.-136+262G>T (n.-136+262G>T) c.-182+264G>T (n.-182+264G>T) n.123+264G>T c.-235+264G>T (n.-235+264G>T) n.85G>T c.-512G>T (n.-512G>T) n.112+264G>T c.-301+264G>T (n.-301+264G>T) n.103+268G>T c.-160+264G>T (n.-160+264G>T) c.-125+264G>T (n.-125+264G>T) c.-325+264G>T (n.-325+264G>T) c.-238+264G>T (n.-238+264G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136848G>A | CA262598685 | PSEN1 | c.-177+269G>A (n.-177+269G>A) c.-178+265G>A (n.-178+265G>A) c.-177+265G>A (n.-177+265G>A) c.-136+265G>A (n.-136+265G>A) c.-182+269G>A (n.-182+269G>A) c.-136+269G>A (n.-136+269G>A) n.119+265G>A n.77+265G>A c.-104+400G>A (n.-104+400G>A) c.-136+400G>A (n.-136+400G>A) n.133+265G>A c.-289+269G>A (n.-289+269G>A) c.-104+265G>A (n.-104+265G>A) c.-136+263G>A (n.-136+263G>A) c.-182+265G>A (n.-182+265G>A) n.123+265G>A c.-235+265G>A (n.-235+265G>A) n.86G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.112+265G>A c.-301+265G>A (n.-301+265G>A) n.103+269G>A c.-160+265G>A (n.-160+265G>A) c.-125+265G>A (n.-125+265G>A) c.-325+265G>A (n.-325+265G>A) c.-238+265G>A (n.-238+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136848G>T | CA2625554668 | PSEN1 | c.-177+269G>T (n.-177+269G>T) c.-178+265G>T (n.-178+265G>T) c.-177+265G>T (n.-177+265G>T) c.-136+265G>T (n.-136+265G>T) c.-182+269G>T (n.-182+269G>T) c.-136+269G>T (n.-136+269G>T) n.119+265G>T n.77+265G>T c.-104+400G>T (n.-104+400G>T) c.-136+400G>T (n.-136+400G>T) n.133+265G>T c.-289+269G>T (n.-289+269G>T) c.-104+265G>T (n.-104+265G>T) c.-136+263G>T (n.-136+263G>T) c.-182+265G>T (n.-182+265G>T) n.123+265G>T c.-235+265G>T (n.-235+265G>T) n.86G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.112+265G>T c.-301+265G>T (n.-301+265G>T) n.103+269G>T c.-160+265G>T (n.-160+265G>T) c.-125+265G>T (n.-125+265G>T) c.-325+265G>T (n.-325+265G>T) c.-238+265G>T (n.-238+265G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136849C= | CA2146454100 | PSEN1 | c.-177+270C= (n.-177+270C=) c.-178+266C= (n.-178+266C=) c.-177+266C= (n.-177+266C=) c.-136+266C= (n.-136+266C=) c.-182+270C= (n.-182+270C=) c.-136+270C= (n.-136+270C=) n.119+266C= n.77+266C= c.-104+401C= (n.-104+401C=) c.-136+401C= (n.-136+401C=) n.133+266C= c.-289+270C= (n.-289+270C=) c.-104+266C= (n.-104+266C=) c.-136+264C= (n.-136+264C=) c.-182+266C= (n.-182+266C=) n.123+266C= c.-235+266C= (n.-235+266C=) n.87C= c.-510C= (n.-510C=) n.112+266C= c.-301+266C= (n.-301+266C=) n.103+270C= c.-160+266C= (n.-160+266C=) c.-125+266C= (n.-125+266C=) c.-325+266C= (n.-325+266C=) c.-238+266C= (n.-238+266C=) | |
14 | g.73136849C>G | CA2625554679 | PSEN1 | c.-177+270C>G (n.-177+270C>G) c.-178+266C>G (n.-178+266C>G) c.-177+266C>G (n.-177+266C>G) c.-136+266C>G (n.-136+266C>G) c.-182+270C>G (n.-182+270C>G) c.-136+270C>G (n.-136+270C>G) n.119+266C>G n.77+266C>G c.-104+401C>G (n.-104+401C>G) c.-136+401C>G (n.-136+401C>G) n.133+266C>G c.-289+270C>G (n.-289+270C>G) c.-104+266C>G (n.-104+266C>G) c.-136+264C>G (n.-136+264C>G) c.-182+266C>G (n.-182+266C>G) n.123+266C>G c.-235+266C>G (n.-235+266C>G) n.87C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.112+266C>G c.-301+266C>G (n.-301+266C>G) n.103+270C>G c.-160+266C>G (n.-160+266C>G) c.-125+266C>G (n.-125+266C>G) c.-325+266C>G (n.-325+266C>G) c.-238+266C>G (n.-238+266C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136849C>T | CA2146454101 | PSEN1 | c.-177+270C>T (n.-177+270C>T) c.-178+266C>T (n.-178+266C>T) c.-177+266C>T (n.-177+266C>T) c.-136+266C>T (n.-136+266C>T) c.-182+270C>T (n.-182+270C>T) c.-136+270C>T (n.-136+270C>T) n.119+266C>T n.77+266C>T c.-104+401C>T (n.-104+401C>T) c.-136+401C>T (n.-136+401C>T) n.133+266C>T c.-289+270C>T (n.-289+270C>T) c.-104+266C>T (n.-104+266C>T) c.-136+264C>T (n.-136+264C>T) c.-182+266C>T (n.-182+266C>T) n.123+266C>T c.-235+266C>T (n.-235+266C>T) n.87C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.112+266C>T c.-301+266C>T (n.-301+266C>T) n.103+270C>T c.-160+266C>T (n.-160+266C>T) c.-125+266C>T (n.-125+266C>T) c.-325+266C>T (n.-325+266C>T) c.-238+266C>T (n.-238+266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136850G= | CA2146454102 | PSEN1 | c.-177+271G= (n.-177+271G=) c.-178+267G= (n.-178+267G=) c.-177+267G= (n.-177+267G=) c.-136+267G= (n.-136+267G=) c.-182+271G= (n.-182+271G=) c.-136+271G= (n.-136+271G=) n.119+267G= n.77+267G= c.-104+402G= (n.-104+402G=) c.-136+402G= (n.-136+402G=) n.133+267G= c.-289+271G= (n.-289+271G=) c.-104+267G= (n.-104+267G=) c.-136+265G= (n.-136+265G=) c.-182+267G= (n.-182+267G=) n.123+267G= c.-235+267G= (n.-235+267G=) n.88G= c.-509G= (n.-509G=) n.112+267G= c.-301+267G= (n.-301+267G=) n.103+271G= c.-160+267G= (n.-160+267G=) c.-125+267G= (n.-125+267G=) c.-325+267G= (n.-325+267G=) c.-238+267G= (n.-238+267G=) | |
14 | g.73136850G>T | CA614988831 | PSEN1 | c.-177+271G>T (n.-177+271G>T) c.-178+267G>T (n.-178+267G>T) c.-177+267G>T (n.-177+267G>T) c.-136+267G>T (n.-136+267G>T) c.-182+271G>T (n.-182+271G>T) c.-136+271G>T (n.-136+271G>T) n.119+267G>T n.77+267G>T c.-104+402G>T (n.-104+402G>T) c.-136+402G>T (n.-136+402G>T) n.133+267G>T c.-289+271G>T (n.-289+271G>T) c.-104+267G>T (n.-104+267G>T) c.-136+265G>T (n.-136+265G>T) c.-182+267G>T (n.-182+267G>T) n.123+267G>T c.-235+267G>T (n.-235+267G>T) n.88G>T c.-509G>T (n.-509G>T) n.112+267G>T c.-301+267G>T (n.-301+267G>T) n.103+271G>T c.-160+267G>T (n.-160+267G>T) c.-125+267G>T (n.-125+267G>T) c.-325+267G>T (n.-325+267G>T) c.-238+267G>T (n.-238+267G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136851C>A | CA2625554687 | PSEN1 | c.-177+272C>A (n.-177+272C>A) c.-178+268C>A (n.-178+268C>A) c.-177+268C>A (n.-177+268C>A) c.-136+268C>A (n.-136+268C>A) c.-182+272C>A (n.-182+272C>A) c.-136+272C>A (n.-136+272C>A) n.119+268C>A n.77+268C>A c.-104+403C>A (n.-104+403C>A) c.-136+403C>A (n.-136+403C>A) n.133+268C>A c.-289+272C>A (n.-289+272C>A) c.-104+268C>A (n.-104+268C>A) c.-136+266C>A (n.-136+266C>A) c.-182+268C>A (n.-182+268C>A) n.123+268C>A c.-235+268C>A (n.-235+268C>A) n.89C>A c.-508C>A (n.-508C>A) n.112+268C>A c.-301+268C>A (n.-301+268C>A) n.103+272C>A c.-160+268C>A (n.-160+268C>A) c.-125+268C>A (n.-125+268C>A) c.-325+268C>A (n.-325+268C>A) c.-238+268C>A (n.-238+268C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136851C>T | CA2506421906 | PSEN1 | c.-177+272C>T (n.-177+272C>T) c.-178+268C>T (n.-178+268C>T) c.-177+268C>T (n.-177+268C>T) c.-136+268C>T (n.-136+268C>T) c.-182+272C>T (n.-182+272C>T) c.-136+272C>T (n.-136+272C>T) n.119+268C>T n.77+268C>T c.-104+403C>T (n.-104+403C>T) c.-136+403C>T (n.-136+403C>T) n.133+268C>T c.-289+272C>T (n.-289+272C>T) c.-104+268C>T (n.-104+268C>T) c.-136+266C>T (n.-136+266C>T) c.-182+268C>T (n.-182+268C>T) n.123+268C>T c.-235+268C>T (n.-235+268C>T) n.89C>T c.-508C>T (n.-508C>T) n.112+268C>T c.-301+268C>T (n.-301+268C>T) n.103+272C>T c.-160+268C>T (n.-160+268C>T) c.-125+268C>T (n.-125+268C>T) c.-325+268C>T (n.-325+268C>T) c.-238+268C>T (n.-238+268C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136852del | CA2625554693 | PSEN1 | c.-177+273del (n.-177+273del) c.-178+269del (n.-178+269del) c.-177+269del (n.-177+269del) c.-136+269del (n.-136+269del) c.-182+273del (n.-182+273del) c.-136+273del (n.-136+273del) n.119+269del n.77+269del c.-104+404del (n.-104+404del) c.-136+404del (n.-136+404del) n.133+269del c.-289+273del (n.-289+273del) c.-104+269del (n.-104+269del) c.-136+267del (n.-136+267del) c.-182+269del (n.-182+269del) n.123+269del c.-235+269del (n.-235+269del) n.90del c.-507del (n.-507del) n.112+269del c.-301+269del (n.-301+269del) n.103+273del c.-160+269del (n.-160+269del) c.-125+269del (n.-125+269del) c.-325+269del (n.-325+269del) c.-238+269del (n.-238+269del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136852A= | CA2146454103 | PSEN1 | c.-177+273A= (n.-177+273A=) c.-178+269A= (n.-178+269A=) c.-177+269A= (n.-177+269A=) c.-136+269A= (n.-136+269A=) c.-182+273A= (n.-182+273A=) c.-136+273A= (n.-136+273A=) n.119+269A= n.77+269A= c.-104+404A= (n.-104+404A=) c.-136+404A= (n.-136+404A=) n.133+269A= c.-289+273A= (n.-289+273A=) c.-104+269A= (n.-104+269A=) c.-136+267A= (n.-136+267A=) c.-182+269A= (n.-182+269A=) n.123+269A= c.-235+269A= (n.-235+269A=) n.90A= c.-507A= (n.-507A=) n.112+269A= c.-301+269A= (n.-301+269A=) n.103+273A= c.-160+269A= (n.-160+269A=) c.-125+269A= (n.-125+269A=) c.-325+269A= (n.-325+269A=) c.-238+269A= (n.-238+269A=) | |
14 | g.73136852A>C | CA964616300 | PSEN1 | c.-177+273A>C (n.-177+273A>C) c.-178+269A>C (n.-178+269A>C) c.-177+269A>C (n.-177+269A>C) c.-136+269A>C (n.-136+269A>C) c.-182+273A>C (n.-182+273A>C) c.-136+273A>C (n.-136+273A>C) n.119+269A>C n.77+269A>C c.-104+404A>C (n.-104+404A>C) c.-136+404A>C (n.-136+404A>C) n.133+269A>C c.-289+273A>C (n.-289+273A>C) c.-104+269A>C (n.-104+269A>C) c.-136+267A>C (n.-136+267A>C) c.-182+269A>C (n.-182+269A>C) n.123+269A>C c.-235+269A>C (n.-235+269A>C) n.90A>C c.-507A>C (n.-507A>C) n.112+269A>C c.-301+269A>C (n.-301+269A>C) n.103+273A>C c.-160+269A>C (n.-160+269A>C) c.-125+269A>C (n.-125+269A>C) c.-325+269A>C (n.-325+269A>C) c.-238+269A>C (n.-238+269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136852A>G | CA262598686 | PSEN1 | c.-177+273A>G (n.-177+273A>G) c.-178+269A>G (n.-178+269A>G) c.-177+269A>G (n.-177+269A>G) c.-136+269A>G (n.-136+269A>G) c.-182+273A>G (n.-182+273A>G) c.-136+273A>G (n.-136+273A>G) n.119+269A>G n.77+269A>G c.-104+404A>G (n.-104+404A>G) c.-136+404A>G (n.-136+404A>G) n.133+269A>G c.-289+273A>G (n.-289+273A>G) c.-104+269A>G (n.-104+269A>G) c.-136+267A>G (n.-136+267A>G) c.-182+269A>G (n.-182+269A>G) n.123+269A>G c.-235+269A>G (n.-235+269A>G) n.90A>G c.-507A>G (n.-507A>G) n.112+269A>G c.-301+269A>G (n.-301+269A>G) n.103+273A>G c.-160+269A>G (n.-160+269A>G) c.-125+269A>G (n.-125+269A>G) c.-325+269A>G (n.-325+269A>G) c.-238+269A>G (n.-238+269A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136852A>T | CA2625554699 | PSEN1 | c.-177+273A>T (n.-177+273A>T) c.-178+269A>T (n.-178+269A>T) c.-177+269A>T (n.-177+269A>T) c.-136+269A>T (n.-136+269A>T) c.-182+273A>T (n.-182+273A>T) c.-136+273A>T (n.-136+273A>T) n.119+269A>T n.77+269A>T c.-104+404A>T (n.-104+404A>T) c.-136+404A>T (n.-136+404A>T) n.133+269A>T c.-289+273A>T (n.-289+273A>T) c.-104+269A>T (n.-104+269A>T) c.-136+267A>T (n.-136+267A>T) c.-182+269A>T (n.-182+269A>T) n.123+269A>T c.-235+269A>T (n.-235+269A>T) n.90A>T c.-507A>T (n.-507A>T) n.112+269A>T c.-301+269A>T (n.-301+269A>T) n.103+273A>T c.-160+269A>T (n.-160+269A>T) c.-125+269A>T (n.-125+269A>T) c.-325+269A>T (n.-325+269A>T) c.-238+269A>T (n.-238+269A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136853G>A | CA2625554700 | PSEN1 | c.-177+274G>A (n.-177+274G>A) c.-178+270G>A (n.-178+270G>A) c.-177+270G>A (n.-177+270G>A) c.-136+270G>A (n.-136+270G>A) c.-182+274G>A (n.-182+274G>A) c.-136+274G>A (n.-136+274G>A) n.119+270G>A n.77+270G>A c.-104+405G>A (n.-104+405G>A) c.-136+405G>A (n.-136+405G>A) n.133+270G>A c.-289+274G>A (n.-289+274G>A) c.-104+270G>A (n.-104+270G>A) c.-136+268G>A (n.-136+268G>A) c.-182+270G>A (n.-182+270G>A) n.123+270G>A c.-235+270G>A (n.-235+270G>A) n.91G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.112+270G>A c.-301+270G>A (n.-301+270G>A) n.103+274G>A c.-160+270G>A (n.-160+270G>A) c.-125+270G>A (n.-125+270G>A) c.-325+270G>A (n.-325+270G>A) c.-238+270G>A (n.-238+270G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136853G>T | CA2625554701 | PSEN1 | c.-177+274G>T (n.-177+274G>T) c.-178+270G>T (n.-178+270G>T) c.-177+270G>T (n.-177+270G>T) c.-136+270G>T (n.-136+270G>T) c.-182+274G>T (n.-182+274G>T) c.-136+274G>T (n.-136+274G>T) n.119+270G>T n.77+270G>T c.-104+405G>T (n.-104+405G>T) c.-136+405G>T (n.-136+405G>T) n.133+270G>T c.-289+274G>T (n.-289+274G>T) c.-104+270G>T (n.-104+270G>T) c.-136+268G>T (n.-136+268G>T) c.-182+270G>T (n.-182+270G>T) n.123+270G>T c.-235+270G>T (n.-235+270G>T) n.91G>T c.-506G>T (n.-506G>T) n.112+270G>T c.-301+270G>T (n.-301+270G>T) n.103+274G>T c.-160+270G>T (n.-160+270G>T) c.-125+270G>T (n.-125+270G>T) c.-325+270G>T (n.-325+270G>T) c.-238+270G>T (n.-238+270G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136854G>A | CA2625554702 | PSEN1 | c.-177+275G>A (n.-177+275G>A) c.-178+271G>A (n.-178+271G>A) c.-177+271G>A (n.-177+271G>A) c.-136+271G>A (n.-136+271G>A) c.-182+275G>A (n.-182+275G>A) c.-136+275G>A (n.-136+275G>A) n.119+271G>A n.77+271G>A c.-104+406G>A (n.-104+406G>A) c.-136+406G>A (n.-136+406G>A) n.133+271G>A c.-289+275G>A (n.-289+275G>A) c.-104+271G>A (n.-104+271G>A) c.-136+269G>A (n.-136+269G>A) c.-182+271G>A (n.-182+271G>A) n.123+271G>A c.-234-271G>A (n.-234-271G>A) n.92G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.112+271G>A c.-301+271G>A (n.-301+271G>A) n.103+275G>A c.-160+271G>A (n.-160+271G>A) c.-125+271G>A (n.-125+271G>A) c.-324-271G>A (n.-324-271G>A) c.-238+271G>A (n.-238+271G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136854G>T | CA2625554703 | PSEN1 | c.-177+275G>T (n.-177+275G>T) c.-178+271G>T (n.-178+271G>T) c.-177+271G>T (n.-177+271G>T) c.-136+271G>T (n.-136+271G>T) c.-182+275G>T (n.-182+275G>T) c.-136+275G>T (n.-136+275G>T) n.119+271G>T n.77+271G>T c.-104+406G>T (n.-104+406G>T) c.-136+406G>T (n.-136+406G>T) n.133+271G>T c.-289+275G>T (n.-289+275G>T) c.-104+271G>T (n.-104+271G>T) c.-136+269G>T (n.-136+269G>T) c.-182+271G>T (n.-182+271G>T) n.123+271G>T c.-234-271G>T (n.-234-271G>T) n.92G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.112+271G>T c.-301+271G>T (n.-301+271G>T) n.103+275G>T c.-160+271G>T (n.-160+271G>T) c.-125+271G>T (n.-125+271G>T) c.-324-271G>T (n.-324-271G>T) c.-238+271G>T (n.-238+271G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136855T>C | CA2625554705 | PSEN1 | c.-177+276T>C (n.-177+276T>C) c.-178+272T>C (n.-178+272T>C) c.-177+272T>C (n.-177+272T>C) c.-136+272T>C (n.-136+272T>C) c.-182+276T>C (n.-182+276T>C) c.-136+276T>C (n.-136+276T>C) n.119+272T>C n.77+272T>C c.-104+407T>C (n.-104+407T>C) c.-136+407T>C (n.-136+407T>C) n.133+272T>C c.-289+276T>C (n.-289+276T>C) c.-104+272T>C (n.-104+272T>C) c.-136+270T>C (n.-136+270T>C) c.-182+272T>C (n.-182+272T>C) n.123+272T>C c.-234-270T>C (n.-234-270T>C) n.93T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.112+272T>C c.-301+272T>C (n.-301+272T>C) n.103+276T>C c.-160+272T>C (n.-160+272T>C) c.-125+272T>C (n.-125+272T>C) c.-324-270T>C (n.-324-270T>C) c.-238+272T>C (n.-238+272T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136856G>A | CA708424601 | PSEN1 | c.-177+277G>A (n.-177+277G>A) c.-178+273G>A (n.-178+273G>A) c.-177+273G>A (n.-177+273G>A) c.-136+273G>A (n.-136+273G>A) c.-182+277G>A (n.-182+277G>A) c.-136+277G>A (n.-136+277G>A) n.119+273G>A n.77+273G>A c.-104+408G>A (n.-104+408G>A) c.-136+408G>A (n.-136+408G>A) n.133+273G>A c.-289+277G>A (n.-289+277G>A) c.-104+273G>A (n.-104+273G>A) c.-136+271G>A (n.-136+271G>A) c.-182+273G>A (n.-182+273G>A) n.123+273G>A c.-234-269G>A (n.-234-269G>A) n.94G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.112+273G>A c.-301+273G>A (n.-301+273G>A) n.103+277G>A c.-160+273G>A (n.-160+273G>A) c.-125+273G>A (n.-125+273G>A) c.-324-269G>A (n.-324-269G>A) c.-238+273G>A (n.-238+273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136856G>C | CA614988832 | PSEN1 | c.-177+277G>C (n.-177+277G>C) c.-178+273G>C (n.-178+273G>C) c.-177+273G>C (n.-177+273G>C) c.-136+273G>C (n.-136+273G>C) c.-182+277G>C (n.-182+277G>C) c.-136+277G>C (n.-136+277G>C) n.119+273G>C n.77+273G>C c.-104+408G>C (n.-104+408G>C) c.-136+408G>C (n.-136+408G>C) n.133+273G>C c.-289+277G>C (n.-289+277G>C) c.-104+273G>C (n.-104+273G>C) c.-136+271G>C (n.-136+271G>C) c.-182+273G>C (n.-182+273G>C) n.123+273G>C c.-234-269G>C (n.-234-269G>C) n.94G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.112+273G>C c.-301+273G>C (n.-301+273G>C) n.103+277G>C c.-160+273G>C (n.-160+273G>C) c.-125+273G>C (n.-125+273G>C) c.-324-269G>C (n.-324-269G>C) c.-238+273G>C (n.-238+273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136856G= | CA2146454104 | PSEN1 | c.-177+277G= (n.-177+277G=) c.-178+273G= (n.-178+273G=) c.-177+273G= (n.-177+273G=) c.-136+273G= (n.-136+273G=) c.-182+277G= (n.-182+277G=) c.-136+277G= (n.-136+277G=) n.119+273G= n.77+273G= c.-104+408G= (n.-104+408G=) c.-136+408G= (n.-136+408G=) n.133+273G= c.-289+277G= (n.-289+277G=) c.-104+273G= (n.-104+273G=) c.-136+271G= (n.-136+271G=) c.-182+273G= (n.-182+273G=) n.123+273G= c.-234-269G= (n.-234-269G=) n.94G= c.-503G= (n.-503G=) n.112+273G= c.-301+273G= (n.-301+273G=) n.103+277G= c.-160+273G= (n.-160+273G=) c.-125+273G= (n.-125+273G=) c.-324-269G= (n.-324-269G=) c.-238+273G= (n.-238+273G=) | |
14 | g.73136856G>T | CA708424597 | PSEN1 | c.-177+277G>T (n.-177+277G>T) c.-178+273G>T (n.-178+273G>T) c.-177+273G>T (n.-177+273G>T) c.-136+273G>T (n.-136+273G>T) c.-182+277G>T (n.-182+277G>T) c.-136+277G>T (n.-136+277G>T) n.119+273G>T n.77+273G>T c.-104+408G>T (n.-104+408G>T) c.-136+408G>T (n.-136+408G>T) n.133+273G>T c.-289+277G>T (n.-289+277G>T) c.-104+273G>T (n.-104+273G>T) c.-136+271G>T (n.-136+271G>T) c.-182+273G>T (n.-182+273G>T) n.123+273G>T c.-234-269G>T (n.-234-269G>T) n.94G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.112+273G>T c.-301+273G>T (n.-301+273G>T) n.103+277G>T c.-160+273G>T (n.-160+273G>T) c.-125+273G>T (n.-125+273G>T) c.-324-269G>T (n.-324-269G>T) c.-238+273G>T (n.-238+273G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136857C>T | CA2625554710 | PSEN1 | c.-177+278C>T (n.-177+278C>T) c.-178+274C>T (n.-178+274C>T) c.-177+274C>T (n.-177+274C>T) c.-136+274C>T (n.-136+274C>T) c.-182+278C>T (n.-182+278C>T) c.-136+278C>T (n.-136+278C>T) n.119+274C>T n.77+274C>T c.-104+409C>T (n.-104+409C>T) c.-136+409C>T (n.-136+409C>T) n.133+274C>T c.-289+278C>T (n.-289+278C>T) c.-104+274C>T (n.-104+274C>T) c.-136+272C>T (n.-136+272C>T) c.-182+274C>T (n.-182+274C>T) n.123+274C>T c.-234-268C>T (n.-234-268C>T) n.95C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.112+274C>T c.-301+274C>T (n.-301+274C>T) n.103+278C>T c.-160+274C>T (n.-160+274C>T) c.-125+274C>T (n.-125+274C>T) c.-324-268C>T (n.-324-268C>T) c.-238+274C>T (n.-238+274C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136858C>A | CA2625554712 | PSEN1 | c.-177+279C>A (n.-177+279C>A) c.-178+275C>A (n.-178+275C>A) c.-177+275C>A (n.-177+275C>A) c.-136+275C>A (n.-136+275C>A) c.-182+279C>A (n.-182+279C>A) c.-136+279C>A (n.-136+279C>A) n.119+275C>A n.77+275C>A c.-104+410C>A (n.-104+410C>A) c.-136+410C>A (n.-136+410C>A) n.133+275C>A c.-289+279C>A (n.-289+279C>A) c.-104+275C>A (n.-104+275C>A) c.-136+273C>A (n.-136+273C>A) c.-182+275C>A (n.-182+275C>A) n.123+275C>A c.-234-267C>A (n.-234-267C>A) n.96C>A c.-501C>A (n.-501C>A) n.112+275C>A c.-301+275C>A (n.-301+275C>A) n.103+279C>A c.-160+275C>A (n.-160+275C>A) c.-125+275C>A (n.-125+275C>A) c.-324-267C>A (n.-324-267C>A) c.-238+275C>A (n.-238+275C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136858C= | CA2146454105 | PSEN1 | c.-177+279C= (n.-177+279C=) c.-178+275C= (n.-178+275C=) c.-177+275C= (n.-177+275C=) c.-136+275C= (n.-136+275C=) c.-182+279C= (n.-182+279C=) c.-136+279C= (n.-136+279C=) n.119+275C= n.77+275C= c.-104+410C= (n.-104+410C=) c.-136+410C= (n.-136+410C=) n.133+275C= c.-289+279C= (n.-289+279C=) c.-104+275C= (n.-104+275C=) c.-136+273C= (n.-136+273C=) c.-182+275C= (n.-182+275C=) n.123+275C= c.-234-267C= (n.-234-267C=) n.96C= c.-501C= (n.-501C=) n.112+275C= c.-301+275C= (n.-301+275C=) n.103+279C= c.-160+275C= (n.-160+275C=) c.-125+275C= (n.-125+275C=) c.-324-267C= (n.-324-267C=) c.-238+275C= (n.-238+275C=) | |
14 | g.73136858C>T | CA262598690 | PSEN1 | c.-177+279C>T (n.-177+279C>T) c.-178+275C>T (n.-178+275C>T) c.-177+275C>T (n.-177+275C>T) c.-136+275C>T (n.-136+275C>T) c.-182+279C>T (n.-182+279C>T) c.-136+279C>T (n.-136+279C>T) n.119+275C>T n.77+275C>T c.-104+410C>T (n.-104+410C>T) c.-136+410C>T (n.-136+410C>T) n.133+275C>T c.-289+279C>T (n.-289+279C>T) c.-104+275C>T (n.-104+275C>T) c.-136+273C>T (n.-136+273C>T) c.-182+275C>T (n.-182+275C>T) n.123+275C>T c.-234-267C>T (n.-234-267C>T) n.96C>T c.-501C>T (n.-501C>T) n.112+275C>T c.-301+275C>T (n.-301+275C>T) n.103+279C>T c.-160+275C>T (n.-160+275C>T) c.-125+275C>T (n.-125+275C>T) c.-324-267C>T (n.-324-267C>T) c.-238+275C>T (n.-238+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136859T>A | CA2802115378 | PSEN1 | c.-177+280T>A (n.-177+280T>A) c.-178+276T>A (n.-178+276T>A) c.-177+276T>A (n.-177+276T>A) c.-136+276T>A (n.-136+276T>A) c.-182+280T>A (n.-182+280T>A) c.-136+280T>A (n.-136+280T>A) n.119+276T>A n.77+276T>A c.-104+411T>A (n.-104+411T>A) c.-136+411T>A (n.-136+411T>A) n.133+276T>A c.-289+280T>A (n.-289+280T>A) c.-104+276T>A (n.-104+276T>A) c.-136+274T>A (n.-136+274T>A) c.-182+276T>A (n.-182+276T>A) n.123+276T>A c.-234-266T>A (n.-234-266T>A) n.97T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.112+276T>A c.-301+276T>A (n.-301+276T>A) n.103+280T>A c.-160+276T>A (n.-160+276T>A) c.-125+276T>A (n.-125+276T>A) c.-324-266T>A (n.-324-266T>A) c.-238+276T>A (n.-238+276T>A) | |
14 | g.73136859T>C | CA2625554716 | PSEN1 | c.-177+280T>C (n.-177+280T>C) c.-178+276T>C (n.-178+276T>C) c.-177+276T>C (n.-177+276T>C) c.-136+276T>C (n.-136+276T>C) c.-182+280T>C (n.-182+280T>C) c.-136+280T>C (n.-136+280T>C) n.119+276T>C n.77+276T>C c.-104+411T>C (n.-104+411T>C) c.-136+411T>C (n.-136+411T>C) n.133+276T>C c.-289+280T>C (n.-289+280T>C) c.-104+276T>C (n.-104+276T>C) c.-136+274T>C (n.-136+274T>C) c.-182+276T>C (n.-182+276T>C) n.123+276T>C c.-234-266T>C (n.-234-266T>C) n.97T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.112+276T>C c.-301+276T>C (n.-301+276T>C) n.103+280T>C c.-160+276T>C (n.-160+276T>C) c.-125+276T>C (n.-125+276T>C) c.-324-266T>C (n.-324-266T>C) c.-238+276T>C (n.-238+276T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136860del | CA2625554715 | PSEN1 | c.-177+281del (n.-177+281del) c.-178+277del (n.-178+277del) c.-177+277del (n.-177+277del) c.-136+277del (n.-136+277del) c.-182+281del (n.-182+281del) c.-136+281del (n.-136+281del) n.119+277del n.77+277del c.-104+412del (n.-104+412del) c.-136+412del (n.-136+412del) n.133+277del c.-289+281del (n.-289+281del) c.-104+277del (n.-104+277del) c.-136+275del (n.-136+275del) c.-182+277del (n.-182+277del) n.123+277del c.-234-265del (n.-234-265del) n.98del c.-499del (n.-499del) n.112+277del c.-301+277del (n.-301+277del) n.103+281del c.-160+277del (n.-160+277del) c.-125+277del (n.-125+277del) c.-324-265del (n.-324-265del) c.-238+277del (n.-238+277del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136861G>A | CA2625554718 | PSEN1 | c.-177+282G>A (n.-177+282G>A) c.-178+278G>A (n.-178+278G>A) c.-177+278G>A (n.-177+278G>A) c.-136+278G>A (n.-136+278G>A) c.-182+282G>A (n.-182+282G>A) c.-136+282G>A (n.-136+282G>A) n.119+278G>A n.77+278G>A c.-104+413G>A (n.-104+413G>A) c.-136+413G>A (n.-136+413G>A) n.133+278G>A c.-289+282G>A (n.-289+282G>A) c.-104+278G>A (n.-104+278G>A) c.-136+276G>A (n.-136+276G>A) c.-182+278G>A (n.-182+278G>A) n.123+278G>A c.-234-264G>A (n.-234-264G>A) n.99G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.112+278G>A c.-301+278G>A (n.-301+278G>A) n.103+282G>A c.-160+278G>A (n.-160+278G>A) c.-125+278G>A (n.-125+278G>A) c.-324-264G>A (n.-324-264G>A) c.-238+278G>A (n.-238+278G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136861G>C | CA2802115379 | PSEN1 | c.-177+282G>C (n.-177+282G>C) c.-178+278G>C (n.-178+278G>C) c.-177+278G>C (n.-177+278G>C) c.-136+278G>C (n.-136+278G>C) c.-182+282G>C (n.-182+282G>C) c.-136+282G>C (n.-136+282G>C) n.119+278G>C n.77+278G>C c.-104+413G>C (n.-104+413G>C) c.-136+413G>C (n.-136+413G>C) n.133+278G>C c.-289+282G>C (n.-289+282G>C) c.-104+278G>C (n.-104+278G>C) c.-136+276G>C (n.-136+276G>C) c.-182+278G>C (n.-182+278G>C) n.123+278G>C c.-234-264G>C (n.-234-264G>C) n.99G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.112+278G>C c.-301+278G>C (n.-301+278G>C) n.103+282G>C c.-160+278G>C (n.-160+278G>C) c.-125+278G>C (n.-125+278G>C) c.-324-264G>C (n.-324-264G>C) c.-238+278G>C (n.-238+278G>C) | |
14 | g.73136861G= | CA2146454106 | PSEN1 | c.-177+282G= (n.-177+282G=) c.-178+278G= (n.-178+278G=) c.-177+278G= (n.-177+278G=) c.-136+278G= (n.-136+278G=) c.-182+282G= (n.-182+282G=) c.-136+282G= (n.-136+282G=) n.119+278G= n.77+278G= c.-104+413G= (n.-104+413G=) c.-136+413G= (n.-136+413G=) n.133+278G= c.-289+282G= (n.-289+282G=) c.-104+278G= (n.-104+278G=) c.-136+276G= (n.-136+276G=) c.-182+278G= (n.-182+278G=) n.123+278G= c.-234-264G= (n.-234-264G=) n.99G= c.-498G= (n.-498G=) n.112+278G= c.-301+278G= (n.-301+278G=) n.103+282G= c.-160+278G= (n.-160+278G=) c.-125+278G= (n.-125+278G=) c.-324-264G= (n.-324-264G=) c.-238+278G= (n.-238+278G=) | |
14 | g.73136861G>T | CA708424609 | PSEN1 | c.-177+282G>T (n.-177+282G>T) c.-178+278G>T (n.-178+278G>T) c.-177+278G>T (n.-177+278G>T) c.-136+278G>T (n.-136+278G>T) c.-182+282G>T (n.-182+282G>T) c.-136+282G>T (n.-136+282G>T) n.119+278G>T n.77+278G>T c.-104+413G>T (n.-104+413G>T) c.-136+413G>T (n.-136+413G>T) n.133+278G>T c.-289+282G>T (n.-289+282G>T) c.-104+278G>T (n.-104+278G>T) c.-136+276G>T (n.-136+276G>T) c.-182+278G>T (n.-182+278G>T) n.123+278G>T c.-234-264G>T (n.-234-264G>T) n.99G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.112+278G>T c.-301+278G>T (n.-301+278G>T) n.103+282G>T c.-160+278G>T (n.-160+278G>T) c.-125+278G>T (n.-125+278G>T) c.-324-264G>T (n.-324-264G>T) c.-238+278G>T (n.-238+278G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136862G>T | CA2625554721 | PSEN1 | c.-177+283G>T (n.-177+283G>T) c.-178+279G>T (n.-178+279G>T) c.-177+279G>T (n.-177+279G>T) c.-136+279G>T (n.-136+279G>T) c.-182+283G>T (n.-182+283G>T) c.-136+283G>T (n.-136+283G>T) n.119+279G>T n.77+279G>T c.-104+414G>T (n.-104+414G>T) c.-136+414G>T (n.-136+414G>T) n.133+279G>T c.-289+283G>T (n.-289+283G>T) c.-104+279G>T (n.-104+279G>T) c.-136+277G>T (n.-136+277G>T) c.-182+279G>T (n.-182+279G>T) n.123+279G>T c.-234-263G>T (n.-234-263G>T) n.100G>T c.-497G>T (n.-497G>T) n.112+279G>T c.-301+279G>T (n.-301+279G>T) n.103+283G>T c.-160+279G>T (n.-160+279G>T) c.-125+279G>T (n.-125+279G>T) c.-324-263G>T (n.-324-263G>T) c.-238+279G>T (n.-238+279G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136863G>A | CA2625554725 | PSEN1 | c.-177+284G>A (n.-177+284G>A) c.-178+280G>A (n.-178+280G>A) c.-177+280G>A (n.-177+280G>A) c.-136+280G>A (n.-136+280G>A) c.-182+284G>A (n.-182+284G>A) c.-136+284G>A (n.-136+284G>A) n.119+280G>A n.77+280G>A c.-104+415G>A (n.-104+415G>A) c.-136+415G>A (n.-136+415G>A) n.133+280G>A c.-289+284G>A (n.-289+284G>A) c.-104+280G>A (n.-104+280G>A) c.-136+278G>A (n.-136+278G>A) c.-182+280G>A (n.-182+280G>A) n.123+280G>A c.-234-262G>A (n.-234-262G>A) n.101G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.112+280G>A c.-301+280G>A (n.-301+280G>A) n.103+284G>A c.-160+280G>A (n.-160+280G>A) c.-125+280G>A (n.-125+280G>A) c.-324-262G>A (n.-324-262G>A) c.-238+280G>A (n.-238+280G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136863G>T | CA2625554728 | PSEN1 | c.-177+284G>T (n.-177+284G>T) c.-178+280G>T (n.-178+280G>T) c.-177+280G>T (n.-177+280G>T) c.-136+280G>T (n.-136+280G>T) c.-182+284G>T (n.-182+284G>T) c.-136+284G>T (n.-136+284G>T) n.119+280G>T n.77+280G>T c.-104+415G>T (n.-104+415G>T) c.-136+415G>T (n.-136+415G>T) n.133+280G>T c.-289+284G>T (n.-289+284G>T) c.-104+280G>T (n.-104+280G>T) c.-136+278G>T (n.-136+278G>T) c.-182+280G>T (n.-182+280G>T) n.123+280G>T c.-234-262G>T (n.-234-262G>T) n.101G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.112+280G>T c.-301+280G>T (n.-301+280G>T) n.103+284G>T c.-160+280G>T (n.-160+280G>T) c.-125+280G>T (n.-125+280G>T) c.-324-262G>T (n.-324-262G>T) c.-238+280G>T (n.-238+280G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136864C>A | CA2625554730 | PSEN1 | c.-177+285C>A (n.-177+285C>A) c.-178+281C>A (n.-178+281C>A) c.-177+281C>A (n.-177+281C>A) c.-136+281C>A (n.-136+281C>A) c.-182+285C>A (n.-182+285C>A) c.-136+285C>A (n.-136+285C>A) n.119+281C>A n.77+281C>A c.-104+416C>A (n.-104+416C>A) c.-136+416C>A (n.-136+416C>A) n.133+281C>A c.-289+285C>A (n.-289+285C>A) c.-104+281C>A (n.-104+281C>A) c.-136+279C>A (n.-136+279C>A) c.-182+281C>A (n.-182+281C>A) n.123+281C>A c.-234-261C>A (n.-234-261C>A) n.102C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.112+281C>A c.-301+281C>A (n.-301+281C>A) n.103+285C>A c.-160+281C>A (n.-160+281C>A) c.-125+281C>A (n.-125+281C>A) c.-324-261C>A (n.-324-261C>A) c.-238+281C>A (n.-238+281C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136864C>T | CA2625554731 | PSEN1 | c.-177+285C>T (n.-177+285C>T) c.-178+281C>T (n.-178+281C>T) c.-177+281C>T (n.-177+281C>T) c.-136+281C>T (n.-136+281C>T) c.-182+285C>T (n.-182+285C>T) c.-136+285C>T (n.-136+285C>T) n.119+281C>T n.77+281C>T c.-104+416C>T (n.-104+416C>T) c.-136+416C>T (n.-136+416C>T) n.133+281C>T c.-289+285C>T (n.-289+285C>T) c.-104+281C>T (n.-104+281C>T) c.-136+279C>T (n.-136+279C>T) c.-182+281C>T (n.-182+281C>T) n.123+281C>T c.-234-261C>T (n.-234-261C>T) n.102C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.112+281C>T c.-301+281C>T (n.-301+281C>T) n.103+285C>T c.-160+281C>T (n.-160+281C>T) c.-125+281C>T (n.-125+281C>T) c.-324-261C>T (n.-324-261C>T) c.-238+281C>T (n.-238+281C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136865del | CA2625554729 | PSEN1 | c.-177+286del (n.-177+286del) c.-178+282del (n.-178+282del) c.-177+282del (n.-177+282del) c.-136+282del (n.-136+282del) c.-182+286del (n.-182+286del) c.-136+286del (n.-136+286del) n.119+282del n.77+282del c.-104+417del (n.-104+417del) c.-136+417del (n.-136+417del) n.133+282del c.-289+286del (n.-289+286del) c.-104+282del (n.-104+282del) c.-136+280del (n.-136+280del) c.-182+282del (n.-182+282del) n.123+282del c.-234-260del (n.-234-260del) n.103del c.-494del (n.-494del) n.112+282del c.-301+282del (n.-301+282del) n.103+286del c.-160+282del (n.-160+282del) c.-125+282del (n.-125+282del) c.-324-260del (n.-324-260del) c.-238+282del (n.-238+282del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136865C>A | CA2625554739 | PSEN1 | c.-177+286C>A (n.-177+286C>A) c.-178+282C>A (n.-178+282C>A) c.-177+282C>A (n.-177+282C>A) c.-136+282C>A (n.-136+282C>A) c.-182+286C>A (n.-182+286C>A) c.-136+286C>A (n.-136+286C>A) n.119+282C>A n.77+282C>A c.-104+417C>A (n.-104+417C>A) c.-136+417C>A (n.-136+417C>A) n.133+282C>A c.-289+286C>A (n.-289+286C>A) c.-104+282C>A (n.-104+282C>A) c.-136+280C>A (n.-136+280C>A) c.-182+282C>A (n.-182+282C>A) n.123+282C>A c.-234-260C>A (n.-234-260C>A) n.103C>A c.-494C>A (n.-494C>A) n.112+282C>A c.-301+282C>A (n.-301+282C>A) n.103+286C>A c.-160+282C>A (n.-160+282C>A) c.-125+282C>A (n.-125+282C>A) c.-324-260C>A (n.-324-260C>A) c.-238+282C>A (n.-238+282C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136865C= | CA2146454107 | PSEN1 | c.-177+286C= (n.-177+286C=) c.-178+282C= (n.-178+282C=) c.-177+282C= (n.-177+282C=) c.-136+282C= (n.-136+282C=) c.-182+286C= (n.-182+286C=) c.-136+286C= (n.-136+286C=) n.119+282C= n.77+282C= c.-104+417C= (n.-104+417C=) c.-136+417C= (n.-136+417C=) n.133+282C= c.-289+286C= (n.-289+286C=) c.-104+282C= (n.-104+282C=) c.-136+280C= (n.-136+280C=) c.-182+282C= (n.-182+282C=) n.123+282C= c.-234-260C= (n.-234-260C=) n.103C= c.-494C= (n.-494C=) n.112+282C= c.-301+282C= (n.-301+282C=) n.103+286C= c.-160+282C= (n.-160+282C=) c.-125+282C= (n.-125+282C=) c.-324-260C= (n.-324-260C=) c.-238+282C= (n.-238+282C=) | |
14 | g.73136865C>T | CA262598692 | PSEN1 | c.-177+286C>T (n.-177+286C>T) c.-178+282C>T (n.-178+282C>T) c.-177+282C>T (n.-177+282C>T) c.-136+282C>T (n.-136+282C>T) c.-182+286C>T (n.-182+286C>T) c.-136+286C>T (n.-136+286C>T) n.119+282C>T n.77+282C>T c.-104+417C>T (n.-104+417C>T) c.-136+417C>T (n.-136+417C>T) n.133+282C>T c.-289+286C>T (n.-289+286C>T) c.-104+282C>T (n.-104+282C>T) c.-136+280C>T (n.-136+280C>T) c.-182+282C>T (n.-182+282C>T) n.123+282C>T c.-234-260C>T (n.-234-260C>T) n.103C>T c.-494C>T (n.-494C>T) n.112+282C>T c.-301+282C>T (n.-301+282C>T) n.103+286C>T c.-160+282C>T (n.-160+282C>T) c.-125+282C>T (n.-125+282C>T) c.-324-260C>T (n.-324-260C>T) c.-238+282C>T (n.-238+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136866G>A | CA2146454109 | PSEN1 | c.-177+287G>A (n.-177+287G>A) c.-178+283G>A (n.-178+283G>A) c.-177+283G>A (n.-177+283G>A) c.-136+283G>A (n.-136+283G>A) c.-182+287G>A (n.-182+287G>A) c.-136+287G>A (n.-136+287G>A) n.119+283G>A n.77+283G>A c.-104+418G>A (n.-104+418G>A) c.-136+418G>A (n.-136+418G>A) n.133+283G>A c.-289+287G>A (n.-289+287G>A) c.-104+283G>A (n.-104+283G>A) c.-136+281G>A (n.-136+281G>A) c.-182+283G>A (n.-182+283G>A) n.123+283G>A c.-234-259G>A (n.-234-259G>A) n.104G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.112+283G>A c.-301+283G>A (n.-301+283G>A) n.103+287G>A c.-160+283G>A (n.-160+283G>A) c.-125+283G>A (n.-125+283G>A) c.-324-259G>A (n.-324-259G>A) c.-238+283G>A (n.-238+283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136866G= | CA2146454108 | PSEN1 | c.-177+287G= (n.-177+287G=) c.-178+283G= (n.-178+283G=) c.-177+283G= (n.-177+283G=) c.-136+283G= (n.-136+283G=) c.-182+287G= (n.-182+287G=) c.-136+287G= (n.-136+287G=) n.119+283G= n.77+283G= c.-104+418G= (n.-104+418G=) c.-136+418G= (n.-136+418G=) n.133+283G= c.-289+287G= (n.-289+287G=) c.-104+283G= (n.-104+283G=) c.-136+281G= (n.-136+281G=) c.-182+283G= (n.-182+283G=) n.123+283G= c.-234-259G= (n.-234-259G=) n.104G= c.-493G= (n.-493G=) n.112+283G= c.-301+283G= (n.-301+283G=) n.103+287G= c.-160+283G= (n.-160+283G=) c.-125+283G= (n.-125+283G=) c.-324-259G= (n.-324-259G=) c.-238+283G= (n.-238+283G=) | |
14 | g.73136866G>T | CA2625554740 | PSEN1 | c.-177+287G>T (n.-177+287G>T) c.-178+283G>T (n.-178+283G>T) c.-177+283G>T (n.-177+283G>T) c.-136+283G>T (n.-136+283G>T) c.-182+287G>T (n.-182+287G>T) c.-136+287G>T (n.-136+287G>T) n.119+283G>T n.77+283G>T c.-104+418G>T (n.-104+418G>T) c.-136+418G>T (n.-136+418G>T) n.133+283G>T c.-289+287G>T (n.-289+287G>T) c.-104+283G>T (n.-104+283G>T) c.-136+281G>T (n.-136+281G>T) c.-182+283G>T (n.-182+283G>T) n.123+283G>T c.-234-259G>T (n.-234-259G>T) n.104G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.112+283G>T c.-301+283G>T (n.-301+283G>T) n.103+287G>T c.-160+283G>T (n.-160+283G>T) c.-125+283G>T (n.-125+283G>T) c.-324-259G>T (n.-324-259G>T) c.-238+283G>T (n.-238+283G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136867G>A | CA2625554742 | PSEN1 | c.-177+288G>A (n.-177+288G>A) c.-178+284G>A (n.-178+284G>A) c.-177+284G>A (n.-177+284G>A) c.-136+284G>A (n.-136+284G>A) c.-182+288G>A (n.-182+288G>A) c.-136+288G>A (n.-136+288G>A) n.119+284G>A n.77+284G>A c.-104+419G>A (n.-104+419G>A) c.-136+419G>A (n.-136+419G>A) n.133+284G>A c.-289+288G>A (n.-289+288G>A) c.-104+284G>A (n.-104+284G>A) c.-136+282G>A (n.-136+282G>A) c.-182+284G>A (n.-182+284G>A) n.123+284G>A c.-234-258G>A (n.-234-258G>A) n.105G>A c.-492G>A (n.-492G>A) n.112+284G>A c.-301+284G>A (n.-301+284G>A) n.103+288G>A c.-160+284G>A (n.-160+284G>A) c.-125+284G>A (n.-125+284G>A) c.-324-258G>A (n.-324-258G>A) c.-238+284G>A (n.-238+284G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136867G>C | CA2625554744 | PSEN1 | c.-177+288G>C (n.-177+288G>C) c.-178+284G>C (n.-178+284G>C) c.-177+284G>C (n.-177+284G>C) c.-136+284G>C (n.-136+284G>C) c.-182+288G>C (n.-182+288G>C) c.-136+288G>C (n.-136+288G>C) n.119+284G>C n.77+284G>C c.-104+419G>C (n.-104+419G>C) c.-136+419G>C (n.-136+419G>C) n.133+284G>C c.-289+288G>C (n.-289+288G>C) c.-104+284G>C (n.-104+284G>C) c.-136+282G>C (n.-136+282G>C) c.-182+284G>C (n.-182+284G>C) n.123+284G>C c.-234-258G>C (n.-234-258G>C) n.105G>C c.-492G>C (n.-492G>C) n.112+284G>C c.-301+284G>C (n.-301+284G>C) n.103+288G>C c.-160+284G>C (n.-160+284G>C) c.-125+284G>C (n.-125+284G>C) c.-324-258G>C (n.-324-258G>C) c.-238+284G>C (n.-238+284G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136867G>T | CA2625554746 | PSEN1 | c.-177+288G>T (n.-177+288G>T) c.-178+284G>T (n.-178+284G>T) c.-177+284G>T (n.-177+284G>T) c.-136+284G>T (n.-136+284G>T) c.-182+288G>T (n.-182+288G>T) c.-136+288G>T (n.-136+288G>T) n.119+284G>T n.77+284G>T c.-104+419G>T (n.-104+419G>T) c.-136+419G>T (n.-136+419G>T) n.133+284G>T c.-289+288G>T (n.-289+288G>T) c.-104+284G>T (n.-104+284G>T) c.-136+282G>T (n.-136+282G>T) c.-182+284G>T (n.-182+284G>T) n.123+284G>T c.-234-258G>T (n.-234-258G>T) n.105G>T c.-492G>T (n.-492G>T) n.112+284G>T c.-301+284G>T (n.-301+284G>T) n.103+288G>T c.-160+284G>T (n.-160+284G>T) c.-125+284G>T (n.-125+284G>T) c.-324-258G>T (n.-324-258G>T) c.-238+284G>T (n.-238+284G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136868G>A | CA2625554747 | PSEN1 | c.-177+289G>A (n.-177+289G>A) c.-178+285G>A (n.-178+285G>A) c.-177+285G>A (n.-177+285G>A) c.-136+285G>A (n.-136+285G>A) c.-182+289G>A (n.-182+289G>A) c.-136+289G>A (n.-136+289G>A) n.119+285G>A n.77+285G>A c.-104+420G>A (n.-104+420G>A) c.-136+420G>A (n.-136+420G>A) n.133+285G>A c.-289+289G>A (n.-289+289G>A) c.-104+285G>A (n.-104+285G>A) c.-136+283G>A (n.-136+283G>A) c.-182+285G>A (n.-182+285G>A) n.123+285G>A c.-234-257G>A (n.-234-257G>A) n.106G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.112+285G>A c.-301+285G>A (n.-301+285G>A) n.103+289G>A c.-160+285G>A (n.-160+285G>A) c.-125+285G>A (n.-125+285G>A) c.-324-257G>A (n.-324-257G>A) c.-238+285G>A (n.-238+285G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136868G>T | CA2625554748 | PSEN1 | c.-177+289G>T (n.-177+289G>T) c.-178+285G>T (n.-178+285G>T) c.-177+285G>T (n.-177+285G>T) c.-136+285G>T (n.-136+285G>T) c.-182+289G>T (n.-182+289G>T) c.-136+289G>T (n.-136+289G>T) n.119+285G>T n.77+285G>T c.-104+420G>T (n.-104+420G>T) c.-136+420G>T (n.-136+420G>T) n.133+285G>T c.-289+289G>T (n.-289+289G>T) c.-104+285G>T (n.-104+285G>T) c.-136+283G>T (n.-136+283G>T) c.-182+285G>T (n.-182+285G>T) n.123+285G>T c.-234-257G>T (n.-234-257G>T) n.106G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.112+285G>T c.-301+285G>T (n.-301+285G>T) n.103+289G>T c.-160+285G>T (n.-160+285G>T) c.-125+285G>T (n.-125+285G>T) c.-324-257G>T (n.-324-257G>T) c.-238+285G>T (n.-238+285G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136869A>G | CA2625554750 | PSEN1 | c.-177+290A>G (n.-177+290A>G) c.-178+286A>G (n.-178+286A>G) c.-177+286A>G (n.-177+286A>G) c.-136+286A>G (n.-136+286A>G) c.-182+290A>G (n.-182+290A>G) c.-136+290A>G (n.-136+290A>G) n.119+286A>G n.77+286A>G c.-104+421A>G (n.-104+421A>G) c.-136+421A>G (n.-136+421A>G) n.133+286A>G c.-289+290A>G (n.-289+290A>G) c.-104+286A>G (n.-104+286A>G) c.-136+284A>G (n.-136+284A>G) c.-182+286A>G (n.-182+286A>G) n.123+286A>G c.-234-256A>G (n.-234-256A>G) n.107A>G c.-490A>G (n.-490A>G) n.112+286A>G c.-301+286A>G (n.-301+286A>G) n.103+290A>G c.-160+286A>G (n.-160+286A>G) c.-125+286A>G (n.-125+286A>G) c.-324-256A>G (n.-324-256A>G) c.-238+286A>G (n.-238+286A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136870T>C | CA2625554752 | PSEN1 | c.-177+291T>C (n.-177+291T>C) c.-178+287T>C (n.-178+287T>C) c.-177+287T>C (n.-177+287T>C) c.-136+287T>C (n.-136+287T>C) c.-182+291T>C (n.-182+291T>C) c.-136+291T>C (n.-136+291T>C) n.119+287T>C n.77+287T>C c.-104+422T>C (n.-104+422T>C) c.-136+422T>C (n.-136+422T>C) n.133+287T>C c.-289+291T>C (n.-289+291T>C) c.-104+287T>C (n.-104+287T>C) c.-136+285T>C (n.-136+285T>C) c.-182+287T>C (n.-182+287T>C) n.123+287T>C c.-234-255T>C (n.-234-255T>C) n.108T>C c.-489T>C (n.-489T>C) n.112+287T>C c.-301+287T>C (n.-301+287T>C) n.103+291T>C c.-160+287T>C (n.-160+287T>C) c.-125+287T>C (n.-125+287T>C) c.-324-255T>C (n.-324-255T>C) c.-238+287T>C (n.-238+287T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136870T>G | CA2625554754 | PSEN1 | c.-177+291T>G (n.-177+291T>G) c.-178+287T>G (n.-178+287T>G) c.-177+287T>G (n.-177+287T>G) c.-136+287T>G (n.-136+287T>G) c.-182+291T>G (n.-182+291T>G) c.-136+291T>G (n.-136+291T>G) n.119+287T>G n.77+287T>G c.-104+422T>G (n.-104+422T>G) c.-136+422T>G (n.-136+422T>G) n.133+287T>G c.-289+291T>G (n.-289+291T>G) c.-104+287T>G (n.-104+287T>G) c.-136+285T>G (n.-136+285T>G) c.-182+287T>G (n.-182+287T>G) n.123+287T>G c.-234-255T>G (n.-234-255T>G) n.108T>G c.-489T>G (n.-489T>G) n.112+287T>G c.-301+287T>G (n.-301+287T>G) n.103+291T>G c.-160+287T>G (n.-160+287T>G) c.-125+287T>G (n.-125+287T>G) c.-324-255T>G (n.-324-255T>G) c.-238+287T>G (n.-238+287T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136871del | CA2625554751 | PSEN1 | c.-177+292del (n.-177+292del) c.-178+288del (n.-178+288del) c.-177+288del (n.-177+288del) c.-136+288del (n.-136+288del) c.-182+292del (n.-182+292del) c.-136+292del (n.-136+292del) n.119+288del n.77+288del c.-104+423del (n.-104+423del) c.-136+423del (n.-136+423del) n.133+288del c.-289+292del (n.-289+292del) c.-104+288del (n.-104+288del) c.-136+286del (n.-136+286del) c.-182+288del (n.-182+288del) n.123+288del c.-234-254del (n.-234-254del) n.109del c.-488del (n.-488del) n.112+288del c.-301+288del (n.-301+288del) n.103+292del c.-160+288del (n.-160+288del) c.-125+288del (n.-125+288del) c.-324-254del (n.-324-254del) c.-238+288del (n.-238+288del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136871T>C | CA2625554756 | PSEN1 | c.-177+292T>C (n.-177+292T>C) c.-178+288T>C (n.-178+288T>C) c.-177+288T>C (n.-177+288T>C) c.-136+288T>C (n.-136+288T>C) c.-182+292T>C (n.-182+292T>C) c.-136+292T>C (n.-136+292T>C) n.119+288T>C n.77+288T>C c.-104+423T>C (n.-104+423T>C) c.-136+423T>C (n.-136+423T>C) n.133+288T>C c.-289+292T>C (n.-289+292T>C) c.-104+288T>C (n.-104+288T>C) c.-136+286T>C (n.-136+286T>C) c.-182+288T>C (n.-182+288T>C) n.123+288T>C c.-234-254T>C (n.-234-254T>C) n.109T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.112+288T>C c.-301+288T>C (n.-301+288T>C) n.103+292T>C c.-160+288T>C (n.-160+288T>C) c.-125+288T>C (n.-125+288T>C) c.-324-254T>C (n.-324-254T>C) c.-238+288T>C (n.-238+288T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136872A= | CA2146454110 | PSEN1 | c.-177+293A= (n.-177+293A=) c.-178+289A= (n.-178+289A=) c.-177+289A= (n.-177+289A=) c.-136+289A= (n.-136+289A=) c.-182+293A= (n.-182+293A=) c.-136+293A= (n.-136+293A=) n.119+289A= n.77+289A= c.-104+424A= (n.-104+424A=) c.-136+424A= (n.-136+424A=) n.133+289A= c.-289+293A= (n.-289+293A=) c.-104+289A= (n.-104+289A=) c.-136+287A= (n.-136+287A=) c.-182+289A= (n.-182+289A=) n.123+289A= c.-234-253A= (n.-234-253A=) n.110A= c.-487A= (n.-487A=) n.112+289A= c.-301+289A= (n.-301+289A=) n.103+293A= c.-160+289A= (n.-160+289A=) c.-125+289A= (n.-125+289A=) c.-324-253A= (n.-324-253A=) c.-238+289A= (n.-238+289A=) | |
14 | g.73136872A>G | CA262598695 | PSEN1 | c.-177+293A>G (n.-177+293A>G) c.-178+289A>G (n.-178+289A>G) c.-177+289A>G (n.-177+289A>G) c.-136+289A>G (n.-136+289A>G) c.-182+293A>G (n.-182+293A>G) c.-136+293A>G (n.-136+293A>G) n.119+289A>G n.77+289A>G c.-104+424A>G (n.-104+424A>G) c.-136+424A>G (n.-136+424A>G) n.133+289A>G c.-289+293A>G (n.-289+293A>G) c.-104+289A>G (n.-104+289A>G) c.-136+287A>G (n.-136+287A>G) c.-182+289A>G (n.-182+289A>G) n.123+289A>G c.-234-253A>G (n.-234-253A>G) n.110A>G c.-487A>G (n.-487A>G) n.112+289A>G c.-301+289A>G (n.-301+289A>G) n.103+293A>G c.-160+289A>G (n.-160+289A>G) c.-125+289A>G (n.-125+289A>G) c.-324-253A>G (n.-324-253A>G) c.-238+289A>G (n.-238+289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136873G>A | CA708424615 | PSEN1 | c.-177+294G>A (n.-177+294G>A) c.-178+290G>A (n.-178+290G>A) c.-177+290G>A (n.-177+290G>A) c.-136+290G>A (n.-136+290G>A) c.-182+294G>A (n.-182+294G>A) c.-136+294G>A (n.-136+294G>A) n.119+290G>A n.77+290G>A c.-104+425G>A (n.-104+425G>A) c.-136+425G>A (n.-136+425G>A) n.133+290G>A c.-289+294G>A (n.-289+294G>A) c.-104+290G>A (n.-104+290G>A) c.-136+288G>A (n.-136+288G>A) c.-182+290G>A (n.-182+290G>A) n.123+290G>A c.-234-252G>A (n.-234-252G>A) n.111G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.112+290G>A c.-301+290G>A (n.-301+290G>A) n.103+294G>A c.-160+290G>A (n.-160+290G>A) c.-125+290G>A (n.-125+290G>A) c.-324-252G>A (n.-324-252G>A) c.-238+290G>A (n.-238+290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136873G= | CA2146454111 | PSEN1 | c.-177+294G= (n.-177+294G=) c.-178+290G= (n.-178+290G=) c.-177+290G= (n.-177+290G=) c.-136+290G= (n.-136+290G=) c.-182+294G= (n.-182+294G=) c.-136+294G= (n.-136+294G=) n.119+290G= n.77+290G= c.-104+425G= (n.-104+425G=) c.-136+425G= (n.-136+425G=) n.133+290G= c.-289+294G= (n.-289+294G=) c.-104+290G= (n.-104+290G=) c.-136+288G= (n.-136+288G=) c.-182+290G= (n.-182+290G=) n.123+290G= c.-234-252G= (n.-234-252G=) n.111G= c.-486G= (n.-486G=) n.112+290G= c.-301+290G= (n.-301+290G=) n.103+294G= c.-160+290G= (n.-160+290G=) c.-125+290G= (n.-125+290G=) c.-324-252G= (n.-324-252G=) c.-238+290G= (n.-238+290G=) | |
14 | g.73136873G>T | CA2625554763 | PSEN1 | c.-177+294G>T (n.-177+294G>T) c.-178+290G>T (n.-178+290G>T) c.-177+290G>T (n.-177+290G>T) c.-136+290G>T (n.-136+290G>T) c.-182+294G>T (n.-182+294G>T) c.-136+294G>T (n.-136+294G>T) n.119+290G>T n.77+290G>T c.-104+425G>T (n.-104+425G>T) c.-136+425G>T (n.-136+425G>T) n.133+290G>T c.-289+294G>T (n.-289+294G>T) c.-104+290G>T (n.-104+290G>T) c.-136+288G>T (n.-136+288G>T) c.-182+290G>T (n.-182+290G>T) n.123+290G>T c.-234-252G>T (n.-234-252G>T) n.111G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.112+290G>T c.-301+290G>T (n.-301+290G>T) n.103+294G>T c.-160+290G>T (n.-160+290G>T) c.-125+290G>T (n.-125+290G>T) c.-324-252G>T (n.-324-252G>T) c.-238+290G>T (n.-238+290G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136875A>G | CA2625554784 | PSEN1 | c.-177+296A>G (n.-177+296A>G) c.-178+292A>G (n.-178+292A>G) c.-177+292A>G (n.-177+292A>G) c.-136+292A>G (n.-136+292A>G) c.-182+296A>G (n.-182+296A>G) c.-136+296A>G (n.-136+296A>G) n.119+292A>G n.77+292A>G c.-104+427A>G (n.-104+427A>G) c.-136+427A>G (n.-136+427A>G) n.133+292A>G c.-289+296A>G (n.-289+296A>G) c.-104+292A>G (n.-104+292A>G) c.-136+290A>G (n.-136+290A>G) c.-182+292A>G (n.-182+292A>G) n.123+292A>G c.-234-250A>G (n.-234-250A>G) n.113A>G c.-484A>G (n.-484A>G) n.112+292A>G c.-301+292A>G (n.-301+292A>G) n.103+296A>G c.-160+292A>G (n.-160+292A>G) c.-125+292A>G (n.-125+292A>G) c.-324-250A>G (n.-324-250A>G) c.-238+292A>G (n.-238+292A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136876G>T | CA2625554788 | PSEN1 | c.-177+297G>T (n.-177+297G>T) c.-178+293G>T (n.-178+293G>T) c.-177+293G>T (n.-177+293G>T) c.-136+293G>T (n.-136+293G>T) c.-182+297G>T (n.-182+297G>T) c.-136+297G>T (n.-136+297G>T) n.119+293G>T n.77+293G>T c.-104+428G>T (n.-104+428G>T) c.-136+428G>T (n.-136+428G>T) n.133+293G>T c.-289+297G>T (n.-289+297G>T) c.-104+293G>T (n.-104+293G>T) c.-136+291G>T (n.-136+291G>T) c.-182+293G>T (n.-182+293G>T) n.123+293G>T c.-234-249G>T (n.-234-249G>T) n.114G>T c.-483G>T (n.-483G>T) n.112+293G>T c.-301+293G>T (n.-301+293G>T) n.103+297G>T c.-160+293G>T (n.-160+293G>T) c.-125+293G>T (n.-125+293G>T) c.-324-249G>T (n.-324-249G>T) c.-238+293G>T (n.-238+293G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136877C>T | CA2625554792 | PSEN1 | c.-177+298C>T (n.-177+298C>T) c.-178+294C>T (n.-178+294C>T) c.-177+294C>T (n.-177+294C>T) c.-136+294C>T (n.-136+294C>T) c.-182+298C>T (n.-182+298C>T) c.-136+298C>T (n.-136+298C>T) n.119+294C>T n.77+294C>T c.-104+429C>T (n.-104+429C>T) c.-136+429C>T (n.-136+429C>T) n.133+294C>T c.-289+298C>T (n.-289+298C>T) c.-104+294C>T (n.-104+294C>T) c.-136+292C>T (n.-136+292C>T) c.-182+294C>T (n.-182+294C>T) n.123+294C>T c.-234-248C>T (n.-234-248C>T) n.115C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.112+294C>T c.-301+294C>T (n.-301+294C>T) n.103+298C>T c.-160+294C>T (n.-160+294C>T) c.-125+294C>T (n.-125+294C>T) c.-324-248C>T (n.-324-248C>T) c.-238+294C>T (n.-238+294C>T) | gnomAD v4 |