Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-301+174G>A (n.-301+174G>A)
n.103+178G>A
c.-160+174G>A (n.-160+174G>A)
c.-125+174G>A (n.-125+174G>A)
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c.-238+174G>A (n.-238+174G>A)
 gnomAD v4
14g.73136757G>TCA2625554361PSEN1c.-177+178G>T (n.-177+178G>T)
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n.112+174G>T
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n.103+178G>T
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 gnomAD v4
14g.73136758C=CA2146454055PSEN1c.-177+179C= (n.-177+179C=)
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14g.73136758C>TCA2146454056PSEN1c.-177+179C>T (n.-177+179C>T)
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n.133+175C>T
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n.123+175C>T
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n.112+175C>T
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c.-238+175C>T (n.-238+175C>T)
 dbSNP
14g.73136760C>ACA2625554364PSEN1c.-177+181C>A (n.-177+181C>A)
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n.119+177C>A
n.77+177C>A
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n.133+177C>A
c.-289+181C>A (n.-289+181C>A)
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n.123+177C>A
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n.112+177C>A
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n.103+181C>A
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 gnomAD v4
14g.73136760C>TCA2625554366PSEN1c.-177+181C>T (n.-177+181C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136761G>ACA614988825PSEN1c.-177+182G>A (n.-177+182G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73136761G=CA2146454057PSEN1c.-177+182G= (n.-177+182G=)
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14g.73136761G>TCA708424510PSEN1c.-177+182G>T (n.-177+182G>T)
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n.133+178G>T
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n.123+178G>T
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n.112+178G>T
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n.103+182G>T
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136762T>CCA2529308097PSEN1c.-177+183T>C (n.-177+183T>C)
c.-178+179T>C (n.-178+179T>C)
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c.-182+183T>C (n.-182+183T>C)
c.-136+183T>C (n.-136+183T>C)
n.119+179T>C
n.77+179T>C
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n.133+179T>C
c.-289+183T>C (n.-289+183T>C)
c.-104+179T>C (n.-104+179T>C)
c.-136+177T>C (n.-136+177T>C)
c.-182+179T>C (n.-182+179T>C)
n.123+179T>C
c.-235+179T>C (n.-235+179T>C)
n.112+179T>C
c.-301+179T>C (n.-301+179T>C)
n.103+183T>C
c.-160+179T>C (n.-160+179T>C)
c.-125+179T>C (n.-125+179T>C)
c.-325+179T>C (n.-325+179T>C)
c.-238+179T>C (n.-238+179T>C)
 gnomAD v4
14g.73136764delCA2625554374PSEN1c.-177+185del (n.-177+185del)
c.-178+181del (n.-178+181del)
c.-177+181del (n.-177+181del)
c.-136+181del (n.-136+181del)
c.-182+185del (n.-182+185del)
c.-136+185del (n.-136+185del)
n.119+181del
n.77+181del
c.-104+316del (n.-104+316del)
c.-136+316del (n.-136+316del)
n.133+181del
c.-289+185del (n.-289+185del)
c.-104+181del (n.-104+181del)
c.-136+179del (n.-136+179del)
c.-182+181del (n.-182+181del)
n.123+181del
c.-235+181del (n.-235+181del)
n.112+181del
c.-301+181del (n.-301+181del)
n.103+185del
c.-160+181del (n.-160+181del)
c.-125+181del (n.-125+181del)
c.-325+181del (n.-325+181del)
c.-238+181del (n.-238+181del)
 gnomAD v4
14g.73136763T>CCA2625554376PSEN1c.-177+184T>C (n.-177+184T>C)
c.-178+180T>C (n.-178+180T>C)
c.-177+180T>C (n.-177+180T>C)
c.-136+180T>C (n.-136+180T>C)
c.-182+184T>C (n.-182+184T>C)
c.-136+184T>C (n.-136+184T>C)
n.119+180T>C
n.77+180T>C
c.-104+315T>C (n.-104+315T>C)
c.-136+315T>C (n.-136+315T>C)
n.133+180T>C
c.-289+184T>C (n.-289+184T>C)
c.-104+180T>C (n.-104+180T>C)
c.-136+178T>C (n.-136+178T>C)
c.-182+180T>C (n.-182+180T>C)
n.123+180T>C
c.-235+180T>C (n.-235+180T>C)
n.1T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.112+180T>C
c.-301+180T>C (n.-301+180T>C)
n.103+184T>C
c.-160+180T>C (n.-160+180T>C)
c.-125+180T>C (n.-125+180T>C)
c.-325+180T>C (n.-325+180T>C)
c.-238+180T>C (n.-238+180T>C)
 gnomAD v4
14g.73136764T>GCA262598627PSEN1c.-177+185T>G (n.-177+185T>G)
c.-178+181T>G (n.-178+181T>G)
c.-177+181T>G (n.-177+181T>G)
c.-136+181T>G (n.-136+181T>G)
c.-182+185T>G (n.-182+185T>G)
c.-136+185T>G (n.-136+185T>G)
n.119+181T>G
n.77+181T>G
c.-104+316T>G (n.-104+316T>G)
c.-136+316T>G (n.-136+316T>G)
n.133+181T>G
c.-289+185T>G (n.-289+185T>G)
c.-104+181T>G (n.-104+181T>G)
c.-136+179T>G (n.-136+179T>G)
c.-182+181T>G (n.-182+181T>G)
n.123+181T>G
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n.2T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
n.112+181T>G
c.-301+181T>G (n.-301+181T>G)
n.103+185T>G
c.-160+181T>G (n.-160+181T>G)
c.-125+181T>G (n.-125+181T>G)
c.-325+181T>G (n.-325+181T>G)
c.-238+181T>G (n.-238+181T>G)
 dbSNP
14g.73136764T=CA2146454058PSEN1c.-177+185T= (n.-177+185T=)
c.-178+181T= (n.-178+181T=)
c.-177+181T= (n.-177+181T=)
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c.-182+185T= (n.-182+185T=)
c.-136+185T= (n.-136+185T=)
n.119+181T=
n.77+181T=
c.-104+316T= (n.-104+316T=)
c.-136+316T= (n.-136+316T=)
n.133+181T=
c.-289+185T= (n.-289+185T=)
c.-104+181T= (n.-104+181T=)
c.-136+179T= (n.-136+179T=)
c.-182+181T= (n.-182+181T=)
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c.-235+181T= (n.-235+181T=)
n.2T=
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c.-238+181T= (n.-238+181T=)
14g.73136765C>TCA2625554378PSEN1c.-177+186C>T (n.-177+186C>T)
c.-178+182C>T (n.-178+182C>T)
c.-177+182C>T (n.-177+182C>T)
c.-136+182C>T (n.-136+182C>T)
c.-182+186C>T (n.-182+186C>T)
c.-136+186C>T (n.-136+186C>T)
n.119+182C>T
n.77+182C>T
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 gnomAD v4
14g.73136766T>ACA2625554380PSEN1c.-177+187T>A (n.-177+187T>A)
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n.119+183T>A
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 gnomAD v4
14g.73136766T>CCA2625554381PSEN1c.-177+187T>C (n.-177+187T>C)
c.-178+183T>C (n.-178+183T>C)
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n.119+183T>C
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n.133+183T>C
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n.123+183T>C
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n.4T>C
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 gnomAD v4
14g.73136767C>ACA2625554383PSEN1c.-177+188C>A (n.-177+188C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136767C=CA2146454059PSEN1c.-177+188C= (n.-177+188C=)
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n.77+184C=
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c.-238+184C= (n.-238+184C=)
14g.73136767C>GCA2146454060PSEN1c.-177+188C>G (n.-177+188C>G)
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c.-136+188C>G (n.-136+188C>G)
n.119+184C>G
n.77+184C>G
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n.133+184C>G
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n.123+184C>G
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n.5C>G
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n.112+184C>G
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n.103+188C>G
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c.-125+184C>G (n.-125+184C>G)
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c.-238+184C>G (n.-238+184C>G)
 dbSNP
14g.73136767C>TCA708424514PSEN1c.-177+188C>T (n.-177+188C>T)
c.-178+184C>T (n.-178+184C>T)
c.-177+184C>T (n.-177+184C>T)
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n.119+184C>T
n.77+184C>T
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n.133+184C>T
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n.123+184C>T
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n.5C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.112+184C>T
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n.103+188C>T
c.-160+184C>T (n.-160+184C>T)
c.-125+184C>T (n.-125+184C>T)
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c.-238+184C>T (n.-238+184C>T)
 dbSNP
14g.73136768G>TCA2625554385PSEN1c.-177+189G>T (n.-177+189G>T)
c.-178+185G>T (n.-178+185G>T)
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c.-182+189G>T (n.-182+189G>T)
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n.119+185G>T
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n.133+185G>T
c.-289+189G>T (n.-289+189G>T)
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n.123+185G>T
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n.6G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.112+185G>T
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n.103+189G>T
c.-160+185G>T (n.-160+185G>T)
c.-125+185G>T (n.-125+185G>T)
c.-325+185G>T (n.-325+185G>T)
c.-238+185G>T (n.-238+185G>T)
 gnomAD v4
14g.73136769G>CCA262598631PSEN1c.-177+190G>C (n.-177+190G>C)
c.-178+186G>C (n.-178+186G>C)
c.-177+186G>C (n.-177+186G>C)
c.-136+186G>C (n.-136+186G>C)
c.-182+190G>C (n.-182+190G>C)
c.-136+190G>C (n.-136+190G>C)
n.119+186G>C
n.77+186G>C
c.-104+321G>C (n.-104+321G>C)
c.-136+321G>C (n.-136+321G>C)
n.133+186G>C
c.-289+190G>C (n.-289+190G>C)
c.-104+186G>C (n.-104+186G>C)
c.-136+184G>C (n.-136+184G>C)
c.-182+186G>C (n.-182+186G>C)
n.123+186G>C
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n.7G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.112+186G>C
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n.103+190G>C
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c.-238+186G>C (n.-238+186G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136769G=CA2146454061PSEN1c.-177+190G= (n.-177+190G=)
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n.133+186G=
c.-289+190G= (n.-289+190G=)
c.-104+186G= (n.-104+186G=)
c.-136+184G= (n.-136+184G=)
c.-182+186G= (n.-182+186G=)
n.123+186G=
c.-235+186G= (n.-235+186G=)
n.7G=
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c.-301+186G= (n.-301+186G=)
n.103+190G=
c.-160+186G= (n.-160+186G=)
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14g.73136771C>ACA2625554387PSEN1c.-177+192C>A (n.-177+192C>A)
c.-178+188C>A (n.-178+188C>A)
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c.-136+192C>A (n.-136+192C>A)
n.119+188C>A
n.77+188C>A
c.-104+323C>A (n.-104+323C>A)
c.-136+323C>A (n.-136+323C>A)
n.133+188C>A
c.-289+192C>A (n.-289+192C>A)
c.-104+188C>A (n.-104+188C>A)
c.-136+186C>A (n.-136+186C>A)
c.-182+188C>A (n.-182+188C>A)
n.123+188C>A
c.-235+188C>A (n.-235+188C>A)
n.9C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.112+188C>A
c.-301+188C>A (n.-301+188C>A)
n.103+192C>A
c.-160+188C>A (n.-160+188C>A)
c.-125+188C>A (n.-125+188C>A)
c.-325+188C>A (n.-325+188C>A)
c.-238+188C>A (n.-238+188C>A)
 gnomAD v4
14g.73136771C>TCA2625554388PSEN1c.-177+192C>T (n.-177+192C>T)
c.-178+188C>T (n.-178+188C>T)
c.-177+188C>T (n.-177+188C>T)
c.-136+188C>T (n.-136+188C>T)
c.-182+192C>T (n.-182+192C>T)
c.-136+192C>T (n.-136+192C>T)
n.119+188C>T
n.77+188C>T
c.-104+323C>T (n.-104+323C>T)
c.-136+323C>T (n.-136+323C>T)
n.133+188C>T
c.-289+192C>T (n.-289+192C>T)
c.-104+188C>T (n.-104+188C>T)
c.-136+186C>T (n.-136+186C>T)
c.-182+188C>T (n.-182+188C>T)
n.123+188C>T
c.-235+188C>T (n.-235+188C>T)
n.9C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.112+188C>T
c.-301+188C>T (n.-301+188C>T)
n.103+192C>T
c.-160+188C>T (n.-160+188C>T)
c.-125+188C>T (n.-125+188C>T)
c.-325+188C>T (n.-325+188C>T)
c.-238+188C>T (n.-238+188C>T)
 gnomAD v4
14g.73136772T>CCA2625554391PSEN1c.-177+193T>C (n.-177+193T>C)
c.-178+189T>C (n.-178+189T>C)
c.-177+189T>C (n.-177+189T>C)
c.-136+189T>C (n.-136+189T>C)
c.-182+193T>C (n.-182+193T>C)
c.-136+193T>C (n.-136+193T>C)
n.119+189T>C
n.77+189T>C
c.-104+324T>C (n.-104+324T>C)
c.-136+324T>C (n.-136+324T>C)
n.133+189T>C
c.-289+193T>C (n.-289+193T>C)
c.-104+189T>C (n.-104+189T>C)
c.-136+187T>C (n.-136+187T>C)
c.-182+189T>C (n.-182+189T>C)
n.123+189T>C
c.-235+189T>C (n.-235+189T>C)
n.10T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.112+189T>C
c.-301+189T>C (n.-301+189T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136775G>TCA2625554401PSEN1c.-177+196G>T (n.-177+196G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136777G>ACA614988826PSEN1c.-177+198G>A (n.-177+198G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136777G=CA2146454062PSEN1c.-177+198G= (n.-177+198G=)
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14g.73136778C>ACA2625554402PSEN1c.-177+199C>A (n.-177+199C>A)
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c.-238+195C>A (n.-238+195C>A)
 gnomAD v4
14g.73136778C=CA2146454063PSEN1c.-177+199C= (n.-177+199C=)
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14g.73136778C>TCA708424515PSEN1c.-177+199C>T (n.-177+199C>T)
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n.123+195C>T
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n.16C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.112+195C>T
c.-301+195C>T (n.-301+195C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.17G>A
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c.-160+196G>A (n.-160+196G>A)
c.-125+196G>A (n.-125+196G>A)
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c.-238+196G>A (n.-238+196G>A)
 gnomAD v4
14g.73136780C>ACA2625554414PSEN1c.-177+201C>A (n.-177+201C>A)
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n.119+197C>A
n.77+197C>A
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c.-136+332C>A (n.-136+332C>A)
n.133+197C>A
c.-289+201C>A (n.-289+201C>A)
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c.-136+195C>A (n.-136+195C>A)
c.-182+197C>A (n.-182+197C>A)
n.123+197C>A
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n.18C>A
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n.112+197C>A
c.-301+197C>A (n.-301+197C>A)
n.103+201C>A
c.-160+197C>A (n.-160+197C>A)
c.-125+197C>A (n.-125+197C>A)
c.-325+197C>A (n.-325+197C>A)
c.-238+197C>A (n.-238+197C>A)
 gnomAD v4
14g.73136780C=CA2146454064PSEN1c.-177+201C= (n.-177+201C=)
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c.-182+201C= (n.-182+201C=)
c.-136+201C= (n.-136+201C=)
n.119+197C=
n.77+197C=
c.-104+332C= (n.-104+332C=)
c.-136+332C= (n.-136+332C=)
n.133+197C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-136+200G>T (n.-136+200G>T)
c.-182+202G>T (n.-182+202G>T)
n.123+202G>T
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c.-160+202G>T (n.-160+202G>T)
c.-125+202G>T (n.-125+202G>T)
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 gnomAD v4
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c.-125+204del (n.-125+204del)
c.-325+204del (n.-325+204del)
c.-238+204del (n.-238+204del)
 gnomAD v4
14g.73136786G>TCA2625554459PSEN1c.-177+207G>T (n.-177+207G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136791A>GCA262598636PSEN1c.-177+212A>G (n.-177+212A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136793A>TCA2146454070PSEN1c.-177+214A>T (n.-177+214A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136795A=CA2146454072PSEN1c.-177+216A= (n.-177+216A=)
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14g.73136795A>GCA262598638PSEN1c.-177+216A>G (n.-177+216A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136796G>ACA262598657PSEN1c.-177+217G>A (n.-177+217G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136796G>CCA614988828PSEN1c.-177+217G>C (n.-177+217G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136796G>TCA2625554501PSEN1c.-177+217G>T (n.-177+217G>T)
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n.119+213G>T
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n.123+213G>T
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n.34G>T
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 gnomAD v4
14g.73136797A>GCA2625554508PSEN1c.-177+218A>G (n.-177+218A>G)
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n.119+214A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-182+220G>T (n.-182+220G>T)
n.123+220G>T
c.-235+220G>T (n.-235+220G>T)
n.41G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.112+220G>T
c.-301+220G>T (n.-301+220G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.123+224G>T
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 gnomAD v4
14g.73136808C>ACA2625554539PSEN1c.-177+229C>A (n.-177+229C>A)
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c.-238+225C>A (n.-238+225C>A)
 gnomAD v4
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14g.73136808C>TCA262598663PSEN1c.-177+229C>T (n.-177+229C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.123+227T>C
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n.48T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136811T>CCA964616279PSEN1c.-177+232T>C (n.-177+232T>C)
c.-178+228T>C (n.-178+228T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136818G=CA2146454084PSEN1c.-177+239G= (n.-177+239G=)
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14g.73136818G>TCA262598670PSEN1c.-177+239G>T (n.-177+239G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136821A=CA2146454085PSEN1c.-177+242A= (n.-177+242A=)
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14g.73136821A>GCA14033519PSEN1c.-177+242A>G (n.-177+242A>G)
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c.-238+238A>G (n.-238+238A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136823G>TCA2625554584PSEN1c.-177+244G>T (n.-177+244G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136824C>ACA2625554605PSEN1c.-177+245C>A (n.-177+245C>A)
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 gnomAD v4
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14g.73136824C>GCA2146454087PSEN1c.-177+245C>G (n.-177+245C>G)
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 dbSNP
14g.73136824C>TCA2625554606PSEN1c.-177+245C>T (n.-177+245C>T)
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n.123+241C>T
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n.62C>T
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 gnomAD v4
14g.73136825T>CCA614988830PSEN1c.-177+246T>C (n.-177+246T>C)
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n.123+242T>C
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n.112+242T>C
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n.103+246T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136825T=CA2146454088PSEN1c.-177+246T= (n.-177+246T=)
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n.133+242T=
c.-289+246T= (n.-289+246T=)
c.-104+242T= (n.-104+242T=)
c.-136+240T= (n.-136+240T=)
c.-182+242T= (n.-182+242T=)
n.123+242T=
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n.63T=
c.-534T= (n.-534T=)
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14g.73136826G>TCA2625554612PSEN1c.-177+247G>T (n.-177+247G>T)
c.-178+243G>T (n.-178+243G>T)
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c.-136+243G>T (n.-136+243G>T)
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n.119+243G>T
n.77+243G>T
c.-104+378G>T (n.-104+378G>T)
c.-136+378G>T (n.-136+378G>T)
n.133+243G>T
c.-289+247G>T (n.-289+247G>T)
c.-104+243G>T (n.-104+243G>T)
c.-136+241G>T (n.-136+241G>T)
c.-182+243G>T (n.-182+243G>T)
n.123+243G>T
c.-235+243G>T (n.-235+243G>T)
n.64G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.112+243G>T
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n.103+247G>T
c.-160+243G>T (n.-160+243G>T)
c.-125+243G>T (n.-125+243G>T)
c.-325+243G>T (n.-325+243G>T)
c.-238+243G>T (n.-238+243G>T)
 gnomAD v4
14g.73136829T>CCA2625554616PSEN1c.-177+250T>C (n.-177+250T>C)
c.-178+246T>C (n.-178+246T>C)
c.-177+246T>C (n.-177+246T>C)
c.-136+246T>C (n.-136+246T>C)
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c.-136+250T>C (n.-136+250T>C)
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n.77+246T>C
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n.133+246T>C
c.-289+250T>C (n.-289+250T>C)
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n.67T>C
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c.-325+246T>C (n.-325+246T>C)
c.-238+246T>C (n.-238+246T>C)
 gnomAD v4
14g.73136831C>ACA2625554619PSEN1c.-177+252C>A (n.-177+252C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136831C=CA2146454089PSEN1c.-177+252C= (n.-177+252C=)
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14g.73136831C>TCA262598675PSEN1c.-177+252C>T (n.-177+252C>T)
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n.119+248C>T
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n.123+248C>T
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136832T>CCA2625554622PSEN1c.-177+253T>C (n.-177+253T>C)
c.-178+249T>C (n.-178+249T>C)
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c.-238+249T>C (n.-238+249T>C)
 gnomAD v4
14g.73136833C>ACA2625554626PSEN1c.-177+254C>A (n.-177+254C>A)
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n.133+250C>A
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n.123+250C>A
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 gnomAD v4
14g.73136833C>GCA2625554625PSEN1c.-177+254C>G (n.-177+254C>G)
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 gnomAD v4
14g.73136833C>TCA2522037753PSEN1c.-177+254C>T (n.-177+254C>T)
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n.119+250C>T
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n.133+250C>T
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n.123+250C>T
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n.71C>T
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n.103+254C>T
c.-160+250C>T (n.-160+250C>T)
c.-125+250C>T (n.-125+250C>T)
c.-325+250C>T (n.-325+250C>T)
c.-238+250C>T (n.-238+250C>T)
14g.73136836A=CA2146454090PSEN1c.-177+257A= (n.-177+257A=)
c.-178+253A= (n.-178+253A=)
c.-177+253A= (n.-177+253A=)
c.-136+253A= (n.-136+253A=)
c.-182+257A= (n.-182+257A=)
c.-136+257A= (n.-136+257A=)
n.119+253A=
n.77+253A=
c.-104+388A= (n.-104+388A=)
c.-136+388A= (n.-136+388A=)
n.133+253A=
c.-289+257A= (n.-289+257A=)
c.-104+253A= (n.-104+253A=)
c.-136+251A= (n.-136+251A=)
c.-182+253A= (n.-182+253A=)
n.123+253A=
c.-235+253A= (n.-235+253A=)
n.74A=
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n.112+253A=
c.-301+253A= (n.-301+253A=)
n.103+257A=
c.-160+253A= (n.-160+253A=)
c.-125+253A= (n.-125+253A=)
c.-325+253A= (n.-325+253A=)
c.-238+253A= (n.-238+253A=)
14g.73136836A>GCA262598679PSEN1c.-177+257A>G (n.-177+257A>G)
c.-178+253A>G (n.-178+253A>G)
c.-177+253A>G (n.-177+253A>G)
c.-136+253A>G (n.-136+253A>G)
c.-182+257A>G (n.-182+257A>G)
c.-136+257A>G (n.-136+257A>G)
n.119+253A>G
n.77+253A>G
c.-104+388A>G (n.-104+388A>G)
c.-136+388A>G (n.-136+388A>G)
n.133+253A>G
c.-289+257A>G (n.-289+257A>G)
c.-104+253A>G (n.-104+253A>G)
c.-136+251A>G (n.-136+251A>G)
c.-182+253A>G (n.-182+253A>G)
n.123+253A>G
c.-235+253A>G (n.-235+253A>G)
n.74A>G
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.112+253A>G
c.-301+253A>G (n.-301+253A>G)
n.103+257A>G
c.-160+253A>G (n.-160+253A>G)
c.-125+253A>G (n.-125+253A>G)
c.-325+253A>G (n.-325+253A>G)
c.-238+253A>G (n.-238+253A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73136838A=CA2146454091PSEN1c.-177+259A= (n.-177+259A=)
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c.-136+255A= (n.-136+255A=)
c.-182+259A= (n.-182+259A=)
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n.119+255A=
n.77+255A=
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n.133+255A=
c.-289+259A= (n.-289+259A=)
c.-104+255A= (n.-104+255A=)
c.-136+253A= (n.-136+253A=)
c.-182+255A= (n.-182+255A=)
n.123+255A=
c.-235+255A= (n.-235+255A=)
n.76A=
c.-521A= (n.-521A=)
n.112+255A=
c.-301+255A= (n.-301+255A=)
n.103+259A=
c.-160+255A= (n.-160+255A=)
c.-125+255A= (n.-125+255A=)
c.-325+255A= (n.-325+255A=)
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14g.73136838A>GCA708424564PSEN1c.-177+259A>G (n.-177+259A>G)
c.-178+255A>G (n.-178+255A>G)
c.-177+255A>G (n.-177+255A>G)
c.-136+255A>G (n.-136+255A>G)
c.-182+259A>G (n.-182+259A>G)
c.-136+259A>G (n.-136+259A>G)
n.119+255A>G
n.77+255A>G
c.-104+390A>G (n.-104+390A>G)
c.-136+390A>G (n.-136+390A>G)
n.133+255A>G
c.-289+259A>G (n.-289+259A>G)
c.-104+255A>G (n.-104+255A>G)
c.-136+253A>G (n.-136+253A>G)
c.-182+255A>G (n.-182+255A>G)
n.123+255A>G
c.-235+255A>G (n.-235+255A>G)
n.76A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.112+255A>G
c.-301+255A>G (n.-301+255A>G)
n.103+259A>G
c.-160+255A>G (n.-160+255A>G)
c.-125+255A>G (n.-125+255A>G)
c.-325+255A>G (n.-325+255A>G)
c.-238+255A>G (n.-238+255A>G)
 dbSNP
14g.73136839C=CA2146454092PSEN1c.-177+260C= (n.-177+260C=)
c.-178+256C= (n.-178+256C=)
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c.-136+256C= (n.-136+256C=)
c.-182+260C= (n.-182+260C=)
c.-136+260C= (n.-136+260C=)
n.119+256C=
n.77+256C=
c.-104+391C= (n.-104+391C=)
c.-136+391C= (n.-136+391C=)
n.133+256C=
c.-289+260C= (n.-289+260C=)
c.-104+256C= (n.-104+256C=)
c.-136+254C= (n.-136+254C=)
c.-182+256C= (n.-182+256C=)
n.123+256C=
c.-235+256C= (n.-235+256C=)
n.77C=
c.-520C= (n.-520C=)
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c.-301+256C= (n.-301+256C=)
n.103+260C=
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c.-125+256C= (n.-125+256C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136841T>CCA2625554636PSEN1c.-177+262T>C (n.-177+262T>C)
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 gnomAD v4
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14g.73136842C>TCA708424566PSEN1c.-177+263C>T (n.-177+263C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136843T>CCA2625554639PSEN1c.-177+264T>C (n.-177+264T>C)
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c.-325+260T>C (n.-325+260T>C)
c.-238+260T>C (n.-238+260T>C)
 gnomAD v4
14g.73136844C>TCA2625554642PSEN1c.-177+265C>T (n.-177+265C>T)
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n.119+261C>T
n.77+261C>T
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n.133+261C>T
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n.123+261C>T
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n.82C>T
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n.103+265C>T
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c.-325+261C>T (n.-325+261C>T)
c.-238+261C>T (n.-238+261C>T)
 gnomAD v4
14g.73136844_73136846delinsCAGCA2146454097PSEN1c.-177+265_-177+267delinsCAG (n.-177+265_-177+267delinsCAG)
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n.82_84delinsCAG
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c.-125+261_-125+263delinsCAG (n.-125+261_-125+263delinsCAG)
c.-325+261_-325+263delinsCAG (n.-325+261_-325+263delinsCAG)
c.-238+261_-238+263delinsCAG (n.-238+261_-238+263delinsCAG)
14g.73136845A>GCA2625554646PSEN1c.-177+266A>G (n.-177+266A>G)
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c.-177+262A>G (n.-177+262A>G)
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c.-182+266A>G (n.-182+266A>G)
c.-136+266A>G (n.-136+266A>G)
n.119+262A>G
n.77+262A>G
c.-104+397A>G (n.-104+397A>G)
c.-136+397A>G (n.-136+397A>G)
n.133+262A>G
c.-289+266A>G (n.-289+266A>G)
c.-104+262A>G (n.-104+262A>G)
c.-136+260A>G (n.-136+260A>G)
c.-182+262A>G (n.-182+262A>G)
n.123+262A>G
c.-235+262A>G (n.-235+262A>G)
n.83A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.112+262A>G
c.-301+262A>G (n.-301+262A>G)
n.103+266A>G
c.-160+262A>G (n.-160+262A>G)
c.-125+262A>G (n.-125+262A>G)
c.-325+262A>G (n.-325+262A>G)
c.-238+262A>G (n.-238+262A>G)
 gnomAD v4
14g.73136845_73136846delCA262598683PSEN1c.-177+266_-177+267del (n.-177+266_-177+267del)
c.-178+262_-178+263del (n.-178+262_-178+263del)
c.-177+262_-177+263del (n.-177+262_-177+263del)
c.-136+262_-136+263del (n.-136+262_-136+263del)
c.-182+266_-182+267del (n.-182+266_-182+267del)
c.-136+266_-136+267del (n.-136+266_-136+267del)
n.119+262_119+263del
n.77+262_77+263del
c.-104+397_-104+398del (n.-104+397_-104+398del)
c.-136+397_-136+398del (n.-136+397_-136+398del)
n.133+262_133+263del
c.-289+266_-289+267del (n.-289+266_-289+267del)
c.-104+262_-104+263del (n.-104+262_-104+263del)
c.-136+260_-136+261del (n.-136+260_-136+261del)
c.-182+262_-182+263del (n.-182+262_-182+263del)
n.123+262_123+263del
c.-235+262_-235+263del (n.-235+262_-235+263del)
n.83_84del
c.-514_-513del (n.-514_-513del)
n.112+262_112+263del
c.-301+262_-301+263del (n.-301+262_-301+263del)
n.103+266_103+267del
c.-160+262_-160+263del (n.-160+262_-160+263del)
c.-125+262_-125+263del (n.-125+262_-125+263del)
c.-325+262_-325+263del (n.-325+262_-325+263del)
c.-238+262_-238+263del (n.-238+262_-238+263del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136848G=CA2146454099PSEN1c.-177+269G= (n.-177+269G=)
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14g.73136848G>TCA2625554668PSEN1c.-177+269G>T (n.-177+269G>T)
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 gnomAD v4
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n.87C>A
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 gnomAD v4
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14g.73136849C>GCA2625554679PSEN1c.-177+270C>G (n.-177+270C>G)
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 gnomAD v4
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c.-104+266C>T (n.-104+266C>T)
c.-136+264C>T (n.-136+264C>T)
c.-182+266C>T (n.-182+266C>T)
n.123+266C>T
c.-235+266C>T (n.-235+266C>T)
n.87C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.112+266C>T
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n.103+270C>T
c.-160+266C>T (n.-160+266C>T)
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c.-238+266C>T (n.-238+266C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136850G>ACA2625554683PSEN1c.-177+271G>A (n.-177+271G>A)
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n.119+267G>A
n.77+267G>A
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c.-136+402G>A (n.-136+402G>A)
n.133+267G>A
c.-289+271G>A (n.-289+271G>A)
c.-104+267G>A (n.-104+267G>A)
c.-136+265G>A (n.-136+265G>A)
c.-182+267G>A (n.-182+267G>A)
n.123+267G>A
c.-235+267G>A (n.-235+267G>A)
n.88G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.112+267G>A
c.-301+267G>A (n.-301+267G>A)
n.103+271G>A
c.-160+267G>A (n.-160+267G>A)
c.-125+267G>A (n.-125+267G>A)
c.-325+267G>A (n.-325+267G>A)
c.-238+267G>A (n.-238+267G>A)
 gnomAD v4
14g.73136850G>CCA2802115377PSEN1c.-177+271G>C (n.-177+271G>C)
c.-178+267G>C (n.-178+267G>C)
c.-177+267G>C (n.-177+267G>C)
c.-136+267G>C (n.-136+267G>C)
c.-182+271G>C (n.-182+271G>C)
c.-136+271G>C (n.-136+271G>C)
n.119+267G>C
n.77+267G>C
c.-104+402G>C (n.-104+402G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.123+270G>T
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n.91G>T
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 gnomAD v4
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n.119+271G>A
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 gnomAD v4
14g.73136854G>TCA2625554703PSEN1c.-177+275G>T (n.-177+275G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched