Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136717_73136786del | CA2625554089 | PSEN1 | c.-177+138_-177+207del (n.-177+138_-177+207del) c.-178+134_-178+203del (n.-178+134_-178+203del) c.-177+134_-177+203del (n.-177+134_-177+203del) c.-136+134_-136+203del (n.-136+134_-136+203del) c.-182+138_-182+207del (n.-182+138_-182+207del) c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del) n.119+134_119+203del n.77+134_77+203del c.-104+269_-104+338del (n.-104+269_-104+338del) c.-136+269_-136+338del (n.-136+269_-136+338del) n.133+134_133+203del c.-289+138_-289+207del (n.-289+138_-289+207del) c.-104+134_-104+203del (n.-104+134_-104+203del) c.-136+132_-136+201del (n.-136+132_-136+201del) c.-182+134_-182+203del (n.-182+134_-182+203del) n.123+134_123+203del c.-235+134_-235+203del (n.-235+134_-235+203del) n.112+134_112+203del c.-301+134_-301+203del (n.-301+134_-301+203del) n.103+138_103+207del c.-160+134_-160+203del (n.-160+134_-160+203del) c.-125+134_-125+203del (n.-125+134_-125+203del) c.-325+134_-325+203del (n.-325+134_-325+203del) c.-238+134_-238+203del (n.-238+134_-238+203del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136718_73136788del | CA2625554119 | PSEN1 | c.-177+139_-177+209del (n.-177+139_-177+209del) c.-178+135_-178+205del (n.-178+135_-178+205del) c.-177+135_-177+205del (n.-177+135_-177+205del) c.-136+135_-136+205del (n.-136+135_-136+205del) c.-182+139_-182+209del (n.-182+139_-182+209del) c.-136+139_-136+209del (n.-136+139_-136+209del) n.119+135_119+205del n.77+135_77+205del c.-104+270_-104+340del (n.-104+270_-104+340del) c.-136+270_-136+340del (n.-136+270_-136+340del) n.133+135_133+205del c.-289+139_-289+209del (n.-289+139_-289+209del) c.-104+135_-104+205del (n.-104+135_-104+205del) c.-136+133_-136+203del (n.-136+133_-136+203del) c.-182+135_-182+205del (n.-182+135_-182+205del) n.123+135_123+205del c.-235+135_-235+205del (n.-235+135_-235+205del) n.112+135_112+205del c.-301+135_-301+205del (n.-301+135_-301+205del) n.103+139_103+209del c.-160+135_-160+205del (n.-160+135_-160+205del) c.-125+135_-125+205del (n.-125+135_-125+205del) c.-325+135_-325+205del (n.-325+135_-325+205del) c.-238+135_-238+205del (n.-238+135_-238+205del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136721_73136790del | CA2625554127 | PSEN1 | c.-177+142_-177+211del (n.-177+142_-177+211del) c.-178+138_-178+207del (n.-178+138_-178+207del) c.-177+138_-177+207del (n.-177+138_-177+207del) c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del) c.-182+142_-182+211del (n.-182+142_-182+211del) c.-136+142_-136+211del (n.-136+142_-136+211del) n.119+138_119+207del n.77+138_77+207del c.-104+273_-104+342del (n.-104+273_-104+342del) c.-136+273_-136+342del (n.-136+273_-136+342del) n.133+138_133+207del c.-289+142_-289+211del (n.-289+142_-289+211del) c.-104+138_-104+207del (n.-104+138_-104+207del) c.-136+136_-136+205del (n.-136+136_-136+205del) c.-182+138_-182+207del (n.-182+138_-182+207del) n.123+138_123+207del c.-235+138_-235+207del (n.-235+138_-235+207del) n.112+138_112+207del c.-301+138_-301+207del (n.-301+138_-301+207del) n.103+142_103+211del c.-160+138_-160+207del (n.-160+138_-160+207del) c.-125+138_-125+207del (n.-125+138_-125+207del) c.-325+138_-325+207del (n.-325+138_-325+207del) c.-238+138_-238+207del (n.-238+138_-238+207del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136723_73136792del | CA2625554168 | PSEN1 | c.-177+144_-177+213del (n.-177+144_-177+213del) c.-178+140_-178+209del (n.-178+140_-178+209del) c.-177+140_-177+209del (n.-177+140_-177+209del) c.-136+140_-136+209del (n.-136+140_-136+209del) c.-182+144_-182+213del (n.-182+144_-182+213del) c.-136+144_-136+213del (n.-136+144_-136+213del) n.119+140_119+209del n.77+140_77+209del c.-104+275_-104+344del (n.-104+275_-104+344del) c.-136+275_-136+344del (n.-136+275_-136+344del) n.133+140_133+209del c.-289+144_-289+213del (n.-289+144_-289+213del) c.-104+140_-104+209del (n.-104+140_-104+209del) c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del) c.-182+140_-182+209del (n.-182+140_-182+209del) n.123+140_123+209del c.-235+140_-235+209del (n.-235+140_-235+209del) n.112+140_112+209del c.-301+140_-301+209del (n.-301+140_-301+209del) n.103+144_103+213del c.-160+140_-160+209del (n.-160+140_-160+209del) c.-125+140_-125+209del (n.-125+140_-125+209del) c.-325+140_-325+209del (n.-325+140_-325+209del) c.-238+140_-238+209del (n.-238+140_-238+209del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136735G>A | CA262598617 | PSEN1 | c.-177+156G>A (n.-177+156G>A) c.-178+152G>A (n.-178+152G>A) c.-177+152G>A (n.-177+152G>A) c.-136+152G>A (n.-136+152G>A) c.-182+156G>A (n.-182+156G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) n.119+152G>A n.77+152G>A c.-104+287G>A (n.-104+287G>A) c.-136+287G>A (n.-136+287G>A) n.133+152G>A c.-289+156G>A (n.-289+156G>A) c.-104+152G>A (n.-104+152G>A) c.-136+150G>A (n.-136+150G>A) c.-182+152G>A (n.-182+152G>A) n.123+152G>A c.-235+152G>A (n.-235+152G>A) n.112+152G>A c.-301+152G>A (n.-301+152G>A) n.103+156G>A c.-160+152G>A (n.-160+152G>A) c.-125+152G>A (n.-125+152G>A) c.-325+152G>A (n.-325+152G>A) c.-238+152G>A (n.-238+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136735G>C | CA708424473 | PSEN1 | c.-177+156G>C (n.-177+156G>C) c.-178+152G>C (n.-178+152G>C) c.-177+152G>C (n.-177+152G>C) c.-136+152G>C (n.-136+152G>C) c.-182+156G>C (n.-182+156G>C) c.-136+156G>C (n.-136+156G>C) n.119+152G>C n.77+152G>C c.-104+287G>C (n.-104+287G>C) c.-136+287G>C (n.-136+287G>C) n.133+152G>C c.-289+156G>C (n.-289+156G>C) c.-104+152G>C (n.-104+152G>C) c.-136+150G>C (n.-136+150G>C) c.-182+152G>C (n.-182+152G>C) n.123+152G>C c.-235+152G>C (n.-235+152G>C) n.112+152G>C c.-301+152G>C (n.-301+152G>C) n.103+156G>C c.-160+152G>C (n.-160+152G>C) c.-125+152G>C (n.-125+152G>C) c.-325+152G>C (n.-325+152G>C) c.-238+152G>C (n.-238+152G>C) | dbSNP |
14 | g.73136735G= | CA2146454044 | PSEN1 | c.-177+156G= (n.-177+156G=) c.-178+152G= (n.-178+152G=) c.-177+152G= (n.-177+152G=) c.-136+152G= (n.-136+152G=) c.-182+156G= (n.-182+156G=) c.-136+156G= (n.-136+156G=) n.119+152G= n.77+152G= c.-104+287G= (n.-104+287G=) c.-136+287G= (n.-136+287G=) n.133+152G= c.-289+156G= (n.-289+156G=) c.-104+152G= (n.-104+152G=) c.-136+150G= (n.-136+150G=) c.-182+152G= (n.-182+152G=) n.123+152G= c.-235+152G= (n.-235+152G=) n.112+152G= c.-301+152G= (n.-301+152G=) n.103+156G= c.-160+152G= (n.-160+152G=) c.-125+152G= (n.-125+152G=) c.-325+152G= (n.-325+152G=) c.-238+152G= (n.-238+152G=) | |
14 | g.73136735G>T | CA708424477 | PSEN1 | c.-177+156G>T (n.-177+156G>T) c.-178+152G>T (n.-178+152G>T) c.-177+152G>T (n.-177+152G>T) c.-136+152G>T (n.-136+152G>T) c.-182+156G>T (n.-182+156G>T) c.-136+156G>T (n.-136+156G>T) n.119+152G>T n.77+152G>T c.-104+287G>T (n.-104+287G>T) c.-136+287G>T (n.-136+287G>T) n.133+152G>T c.-289+156G>T (n.-289+156G>T) c.-104+152G>T (n.-104+152G>T) c.-136+150G>T (n.-136+150G>T) c.-182+152G>T (n.-182+152G>T) n.123+152G>T c.-235+152G>T (n.-235+152G>T) n.112+152G>T c.-301+152G>T (n.-301+152G>T) n.103+156G>T c.-160+152G>T (n.-160+152G>T) c.-125+152G>T (n.-125+152G>T) c.-325+152G>T (n.-325+152G>T) c.-238+152G>T (n.-238+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136737G>T | CA2625554246 | PSEN1 | c.-177+158G>T (n.-177+158G>T) c.-178+154G>T (n.-178+154G>T) c.-177+154G>T (n.-177+154G>T) c.-136+154G>T (n.-136+154G>T) c.-182+158G>T (n.-182+158G>T) c.-136+158G>T (n.-136+158G>T) n.119+154G>T n.77+154G>T c.-104+289G>T (n.-104+289G>T) c.-136+289G>T (n.-136+289G>T) n.133+154G>T c.-289+158G>T (n.-289+158G>T) c.-104+154G>T (n.-104+154G>T) c.-136+152G>T (n.-136+152G>T) c.-182+154G>T (n.-182+154G>T) n.123+154G>T c.-235+154G>T (n.-235+154G>T) n.112+154G>T c.-301+154G>T (n.-301+154G>T) n.103+158G>T c.-160+154G>T (n.-160+154G>T) c.-125+154G>T (n.-125+154G>T) c.-325+154G>T (n.-325+154G>T) c.-238+154G>T (n.-238+154G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136739G>A | CA2625554249 | PSEN1 | c.-177+160G>A (n.-177+160G>A) c.-178+156G>A (n.-178+156G>A) c.-177+156G>A (n.-177+156G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) c.-182+160G>A (n.-182+160G>A) c.-136+160G>A (n.-136+160G>A) n.119+156G>A n.77+156G>A c.-104+291G>A (n.-104+291G>A) c.-136+291G>A (n.-136+291G>A) n.133+156G>A c.-289+160G>A (n.-289+160G>A) c.-104+156G>A (n.-104+156G>A) c.-136+154G>A (n.-136+154G>A) c.-182+156G>A (n.-182+156G>A) n.123+156G>A c.-235+156G>A (n.-235+156G>A) n.112+156G>A c.-301+156G>A (n.-301+156G>A) n.103+160G>A c.-160+156G>A (n.-160+156G>A) c.-125+156G>A (n.-125+156G>A) c.-325+156G>A (n.-325+156G>A) c.-238+156G>A (n.-238+156G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136739G>T | CA2625554251 | PSEN1 | c.-177+160G>T (n.-177+160G>T) c.-178+156G>T (n.-178+156G>T) c.-177+156G>T (n.-177+156G>T) c.-136+156G>T (n.-136+156G>T) c.-182+160G>T (n.-182+160G>T) c.-136+160G>T (n.-136+160G>T) n.119+156G>T n.77+156G>T c.-104+291G>T (n.-104+291G>T) c.-136+291G>T (n.-136+291G>T) n.133+156G>T c.-289+160G>T (n.-289+160G>T) c.-104+156G>T (n.-104+156G>T) c.-136+154G>T (n.-136+154G>T) c.-182+156G>T (n.-182+156G>T) n.123+156G>T c.-235+156G>T (n.-235+156G>T) n.112+156G>T c.-301+156G>T (n.-301+156G>T) n.103+160G>T c.-160+156G>T (n.-160+156G>T) c.-125+156G>T (n.-125+156G>T) c.-325+156G>T (n.-325+156G>T) c.-238+156G>T (n.-238+156G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136740G>A | CA2625554253 | PSEN1 | c.-177+161G>A (n.-177+161G>A) c.-178+157G>A (n.-178+157G>A) c.-177+157G>A (n.-177+157G>A) c.-136+157G>A (n.-136+157G>A) c.-182+161G>A (n.-182+161G>A) c.-136+161G>A (n.-136+161G>A) n.119+157G>A n.77+157G>A c.-104+292G>A (n.-104+292G>A) c.-136+292G>A (n.-136+292G>A) n.133+157G>A c.-289+161G>A (n.-289+161G>A) c.-104+157G>A (n.-104+157G>A) c.-136+155G>A (n.-136+155G>A) c.-182+157G>A (n.-182+157G>A) n.123+157G>A c.-235+157G>A (n.-235+157G>A) n.112+157G>A c.-301+157G>A (n.-301+157G>A) n.103+161G>A c.-160+157G>A (n.-160+157G>A) c.-125+157G>A (n.-125+157G>A) c.-325+157G>A (n.-325+157G>A) c.-238+157G>A (n.-238+157G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136741G>A | CA2625554256 | PSEN1 | c.-177+162G>A (n.-177+162G>A) c.-178+158G>A (n.-178+158G>A) c.-177+158G>A (n.-177+158G>A) c.-136+158G>A (n.-136+158G>A) c.-182+162G>A (n.-182+162G>A) c.-136+162G>A (n.-136+162G>A) n.119+158G>A n.77+158G>A c.-104+293G>A (n.-104+293G>A) c.-136+293G>A (n.-136+293G>A) n.133+158G>A c.-289+162G>A (n.-289+162G>A) c.-104+158G>A (n.-104+158G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) c.-182+158G>A (n.-182+158G>A) n.123+158G>A c.-235+158G>A (n.-235+158G>A) n.112+158G>A c.-301+158G>A (n.-301+158G>A) n.103+162G>A c.-160+158G>A (n.-160+158G>A) c.-125+158G>A (n.-125+158G>A) c.-325+158G>A (n.-325+158G>A) c.-238+158G>A (n.-238+158G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136743A>C | CA2625554259 | PSEN1 | c.-177+164A>C (n.-177+164A>C) c.-178+160A>C (n.-178+160A>C) c.-177+160A>C (n.-177+160A>C) c.-136+160A>C (n.-136+160A>C) c.-182+164A>C (n.-182+164A>C) c.-136+164A>C (n.-136+164A>C) n.119+160A>C n.77+160A>C c.-104+295A>C (n.-104+295A>C) c.-136+295A>C (n.-136+295A>C) n.133+160A>C c.-289+164A>C (n.-289+164A>C) c.-104+160A>C (n.-104+160A>C) c.-136+158A>C (n.-136+158A>C) c.-182+160A>C (n.-182+160A>C) n.123+160A>C c.-235+160A>C (n.-235+160A>C) n.112+160A>C c.-301+160A>C (n.-301+160A>C) n.103+164A>C c.-160+160A>C (n.-160+160A>C) c.-125+160A>C (n.-125+160A>C) c.-325+160A>C (n.-325+160A>C) c.-238+160A>C (n.-238+160A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136744A= | CA2146454045 | PSEN1 | c.-177+165A= (n.-177+165A=) c.-178+161A= (n.-178+161A=) c.-177+161A= (n.-177+161A=) c.-136+161A= (n.-136+161A=) c.-182+165A= (n.-182+165A=) c.-136+165A= (n.-136+165A=) n.119+161A= n.77+161A= c.-104+296A= (n.-104+296A=) c.-136+296A= (n.-136+296A=) n.133+161A= c.-289+165A= (n.-289+165A=) c.-104+161A= (n.-104+161A=) c.-136+159A= (n.-136+159A=) c.-182+161A= (n.-182+161A=) n.123+161A= c.-235+161A= (n.-235+161A=) n.112+161A= c.-301+161A= (n.-301+161A=) n.103+165A= c.-160+161A= (n.-160+161A=) c.-125+161A= (n.-125+161A=) c.-325+161A= (n.-325+161A=) c.-238+161A= (n.-238+161A=) | |
14 | g.73136744A>G | CA964616261 | PSEN1 | c.-177+165A>G (n.-177+165A>G) c.-178+161A>G (n.-178+161A>G) c.-177+161A>G (n.-177+161A>G) c.-136+161A>G (n.-136+161A>G) c.-182+165A>G (n.-182+165A>G) c.-136+165A>G (n.-136+165A>G) n.119+161A>G n.77+161A>G c.-104+296A>G (n.-104+296A>G) c.-136+296A>G (n.-136+296A>G) n.133+161A>G c.-289+165A>G (n.-289+165A>G) c.-104+161A>G (n.-104+161A>G) c.-136+159A>G (n.-136+159A>G) c.-182+161A>G (n.-182+161A>G) n.123+161A>G c.-235+161A>G (n.-235+161A>G) n.112+161A>G c.-301+161A>G (n.-301+161A>G) n.103+165A>G c.-160+161A>G (n.-160+161A>G) c.-125+161A>G (n.-125+161A>G) c.-325+161A>G (n.-325+161A>G) c.-238+161A>G (n.-238+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136745C>A | CA2625554262 | PSEN1 | c.-177+166C>A (n.-177+166C>A) c.-178+162C>A (n.-178+162C>A) c.-177+162C>A (n.-177+162C>A) c.-136+162C>A (n.-136+162C>A) c.-182+166C>A (n.-182+166C>A) c.-136+166C>A (n.-136+166C>A) n.119+162C>A n.77+162C>A c.-104+297C>A (n.-104+297C>A) c.-136+297C>A (n.-136+297C>A) n.133+162C>A c.-289+166C>A (n.-289+166C>A) c.-104+162C>A (n.-104+162C>A) c.-136+160C>A (n.-136+160C>A) c.-182+162C>A (n.-182+162C>A) n.123+162C>A c.-235+162C>A (n.-235+162C>A) n.112+162C>A c.-301+162C>A (n.-301+162C>A) n.103+166C>A c.-160+162C>A (n.-160+162C>A) c.-125+162C>A (n.-125+162C>A) c.-325+162C>A (n.-325+162C>A) c.-238+162C>A (n.-238+162C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136745C= | CA2146454046 | PSEN1 | c.-177+166C= (n.-177+166C=) c.-178+162C= (n.-178+162C=) c.-177+162C= (n.-177+162C=) c.-136+162C= (n.-136+162C=) c.-182+166C= (n.-182+166C=) c.-136+166C= (n.-136+166C=) n.119+162C= n.77+162C= c.-104+297C= (n.-104+297C=) c.-136+297C= (n.-136+297C=) n.133+162C= c.-289+166C= (n.-289+166C=) c.-104+162C= (n.-104+162C=) c.-136+160C= (n.-136+160C=) c.-182+162C= (n.-182+162C=) n.123+162C= c.-235+162C= (n.-235+162C=) n.112+162C= c.-301+162C= (n.-301+162C=) n.103+166C= c.-160+162C= (n.-160+162C=) c.-125+162C= (n.-125+162C=) c.-325+162C= (n.-325+162C=) c.-238+162C= (n.-238+162C=) | |
14 | g.73136745C>T | CA262598620 | PSEN1 | c.-177+166C>T (n.-177+166C>T) c.-178+162C>T (n.-178+162C>T) c.-177+162C>T (n.-177+162C>T) c.-136+162C>T (n.-136+162C>T) c.-182+166C>T (n.-182+166C>T) c.-136+166C>T (n.-136+166C>T) n.119+162C>T n.77+162C>T c.-104+297C>T (n.-104+297C>T) c.-136+297C>T (n.-136+297C>T) n.133+162C>T c.-289+166C>T (n.-289+166C>T) c.-104+162C>T (n.-104+162C>T) c.-136+160C>T (n.-136+160C>T) c.-182+162C>T (n.-182+162C>T) n.123+162C>T c.-235+162C>T (n.-235+162C>T) n.112+162C>T c.-301+162C>T (n.-301+162C>T) n.103+166C>T c.-160+162C>T (n.-160+162C>T) c.-125+162C>T (n.-125+162C>T) c.-325+162C>T (n.-325+162C>T) c.-238+162C>T (n.-238+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136746C= | CA2146454047 | PSEN1 | c.-177+167C= (n.-177+167C=) c.-178+163C= (n.-178+163C=) c.-177+163C= (n.-177+163C=) c.-136+163C= (n.-136+163C=) c.-182+167C= (n.-182+167C=) c.-136+167C= (n.-136+167C=) n.119+163C= n.77+163C= c.-104+298C= (n.-104+298C=) c.-136+298C= (n.-136+298C=) n.133+163C= c.-289+167C= (n.-289+167C=) c.-104+163C= (n.-104+163C=) c.-136+161C= (n.-136+161C=) c.-182+163C= (n.-182+163C=) n.123+163C= c.-235+163C= (n.-235+163C=) n.112+163C= c.-301+163C= (n.-301+163C=) n.103+167C= c.-160+163C= (n.-160+163C=) c.-125+163C= (n.-125+163C=) c.-325+163C= (n.-325+163C=) c.-238+163C= (n.-238+163C=) | |
14 | g.73136746C>T | CA2146454048 | PSEN1 | c.-177+167C>T (n.-177+167C>T) c.-178+163C>T (n.-178+163C>T) c.-177+163C>T (n.-177+163C>T) c.-136+163C>T (n.-136+163C>T) c.-182+167C>T (n.-182+167C>T) c.-136+167C>T (n.-136+167C>T) n.119+163C>T n.77+163C>T c.-104+298C>T (n.-104+298C>T) c.-136+298C>T (n.-136+298C>T) n.133+163C>T c.-289+167C>T (n.-289+167C>T) c.-104+163C>T (n.-104+163C>T) c.-136+161C>T (n.-136+161C>T) c.-182+163C>T (n.-182+163C>T) n.123+163C>T c.-235+163C>T (n.-235+163C>T) n.112+163C>T c.-301+163C>T (n.-301+163C>T) n.103+167C>T c.-160+163C>T (n.-160+163C>T) c.-125+163C>T (n.-125+163C>T) c.-325+163C>T (n.-325+163C>T) c.-238+163C>T (n.-238+163C>T) | dbSNP |
14 | g.73136747A>G | CA2625554268 | PSEN1 | c.-177+168A>G (n.-177+168A>G) c.-178+164A>G (n.-178+164A>G) c.-177+164A>G (n.-177+164A>G) c.-136+164A>G (n.-136+164A>G) c.-182+168A>G (n.-182+168A>G) c.-136+168A>G (n.-136+168A>G) n.119+164A>G n.77+164A>G c.-104+299A>G (n.-104+299A>G) c.-136+299A>G (n.-136+299A>G) n.133+164A>G c.-289+168A>G (n.-289+168A>G) c.-104+164A>G (n.-104+164A>G) c.-136+162A>G (n.-136+162A>G) c.-182+164A>G (n.-182+164A>G) n.123+164A>G c.-235+164A>G (n.-235+164A>G) n.112+164A>G c.-301+164A>G (n.-301+164A>G) n.103+168A>G c.-160+164A>G (n.-160+164A>G) c.-125+164A>G (n.-125+164A>G) c.-325+164A>G (n.-325+164A>G) c.-238+164A>G (n.-238+164A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136750del | CA2625554270 | PSEN1 | c.-177+171del (n.-177+171del) c.-178+167del (n.-178+167del) c.-177+167del (n.-177+167del) c.-136+167del (n.-136+167del) c.-182+171del (n.-182+171del) c.-136+171del (n.-136+171del) n.119+167del n.77+167del c.-104+302del (n.-104+302del) c.-136+302del (n.-136+302del) n.133+167del c.-289+171del (n.-289+171del) c.-104+167del (n.-104+167del) c.-136+165del (n.-136+165del) c.-182+167del (n.-182+167del) n.123+167del c.-235+167del (n.-235+167del) n.112+167del c.-301+167del (n.-301+167del) n.103+171del c.-160+167del (n.-160+167del) c.-125+167del (n.-125+167del) c.-325+167del (n.-325+167del) c.-238+167del (n.-238+167del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136751G>C | CA262598622 | PSEN1 | c.-177+172G>C (n.-177+172G>C) c.-178+168G>C (n.-178+168G>C) c.-177+168G>C (n.-177+168G>C) c.-136+168G>C (n.-136+168G>C) c.-182+172G>C (n.-182+172G>C) c.-136+172G>C (n.-136+172G>C) n.119+168G>C n.77+168G>C c.-104+303G>C (n.-104+303G>C) c.-136+303G>C (n.-136+303G>C) n.133+168G>C c.-289+172G>C (n.-289+172G>C) c.-104+168G>C (n.-104+168G>C) c.-136+166G>C (n.-136+166G>C) c.-182+168G>C (n.-182+168G>C) n.123+168G>C c.-235+168G>C (n.-235+168G>C) n.112+168G>C c.-301+168G>C (n.-301+168G>C) n.103+172G>C c.-160+168G>C (n.-160+168G>C) c.-125+168G>C (n.-125+168G>C) c.-325+168G>C (n.-325+168G>C) c.-238+168G>C (n.-238+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136751G= | CA2146454049 | PSEN1 | c.-177+172G= (n.-177+172G=) c.-178+168G= (n.-178+168G=) c.-177+168G= (n.-177+168G=) c.-136+168G= (n.-136+168G=) c.-182+172G= (n.-182+172G=) c.-136+172G= (n.-136+172G=) n.119+168G= n.77+168G= c.-104+303G= (n.-104+303G=) c.-136+303G= (n.-136+303G=) n.133+168G= c.-289+172G= (n.-289+172G=) c.-104+168G= (n.-104+168G=) c.-136+166G= (n.-136+166G=) c.-182+168G= (n.-182+168G=) n.123+168G= c.-235+168G= (n.-235+168G=) n.112+168G= c.-301+168G= (n.-301+168G=) n.103+172G= c.-160+168G= (n.-160+168G=) c.-125+168G= (n.-125+168G=) c.-325+168G= (n.-325+168G=) c.-238+168G= (n.-238+168G=) | |
14 | g.73136753_73136778delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC | CA2146454050 | PSEN1 | c.-177+174_-177+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-177+174_-177+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-178+170_-178+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-178+170_-178+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-177+170_-177+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-177+170_-177+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+170_-136+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+170_-136+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-182+174_-182+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-182+174_-182+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+174_-136+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+174_-136+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.119+170_119+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC n.77+170_77+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-104+305_-104+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-104+305_-104+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+305_-136+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+305_-136+330delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.133+170_133+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-289+174_-289+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-289+174_-289+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-104+170_-104+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-104+170_-104+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-136+168_-136+193delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-136+168_-136+193delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-182+170_-182+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-182+170_-182+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.123+170_123+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-235+170_-235+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-235+170_-235+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.112+170_112+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-301+170_-301+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-301+170_-301+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) n.103+174_103+199delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC c.-160+170_-160+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-160+170_-160+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-125+170_-125+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-125+170_-125+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-325+170_-325+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-325+170_-325+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) c.-238+170_-238+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC (n.-238+170_-238+195delinsGGCGGCCCGTTTCTCGGGCTTCGGGC) | |
14 | g.73136754G>C | CA708424481 | PSEN1 | c.-177+175G>C (n.-177+175G>C) c.-178+171G>C (n.-178+171G>C) c.-177+171G>C (n.-177+171G>C) c.-136+171G>C (n.-136+171G>C) c.-182+175G>C (n.-182+175G>C) c.-136+175G>C (n.-136+175G>C) n.119+171G>C n.77+171G>C c.-104+306G>C (n.-104+306G>C) c.-136+306G>C (n.-136+306G>C) n.133+171G>C c.-289+175G>C (n.-289+175G>C) c.-104+171G>C (n.-104+171G>C) c.-136+169G>C (n.-136+169G>C) c.-182+171G>C (n.-182+171G>C) n.123+171G>C c.-235+171G>C (n.-235+171G>C) n.112+171G>C c.-301+171G>C (n.-301+171G>C) n.103+175G>C c.-160+171G>C (n.-160+171G>C) c.-125+171G>C (n.-125+171G>C) c.-325+171G>C (n.-325+171G>C) c.-238+171G>C (n.-238+171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136754G= | CA2146454051 | PSEN1 | c.-177+175G= (n.-177+175G=) c.-178+171G= (n.-178+171G=) c.-177+171G= (n.-177+171G=) c.-136+171G= (n.-136+171G=) c.-182+175G= (n.-182+175G=) c.-136+175G= (n.-136+175G=) n.119+171G= n.77+171G= c.-104+306G= (n.-104+306G=) c.-136+306G= (n.-136+306G=) n.133+171G= c.-289+175G= (n.-289+175G=) c.-104+171G= (n.-104+171G=) c.-136+169G= (n.-136+169G=) c.-182+171G= (n.-182+171G=) n.123+171G= c.-235+171G= (n.-235+171G=) n.112+171G= c.-301+171G= (n.-301+171G=) n.103+175G= c.-160+171G= (n.-160+171G=) c.-125+171G= (n.-125+171G=) c.-325+171G= (n.-325+171G=) c.-238+171G= (n.-238+171G=) | |
14 | g.73136754G>T | CA2625554293 | PSEN1 | c.-177+175G>T (n.-177+175G>T) c.-178+171G>T (n.-178+171G>T) c.-177+171G>T (n.-177+171G>T) c.-136+171G>T (n.-136+171G>T) c.-182+175G>T (n.-182+175G>T) c.-136+175G>T (n.-136+175G>T) n.119+171G>T n.77+171G>T c.-104+306G>T (n.-104+306G>T) c.-136+306G>T (n.-136+306G>T) n.133+171G>T c.-289+175G>T (n.-289+175G>T) c.-104+171G>T (n.-104+171G>T) c.-136+169G>T (n.-136+169G>T) c.-182+171G>T (n.-182+171G>T) n.123+171G>T c.-235+171G>T (n.-235+171G>T) n.112+171G>T c.-301+171G>T (n.-301+171G>T) n.103+175G>T c.-160+171G>T (n.-160+171G>T) c.-125+171G>T (n.-125+171G>T) c.-325+171G>T (n.-325+171G>T) c.-238+171G>T (n.-238+171G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136760_73136784del | CA262598624 | PSEN1 | c.-177+181_-177+205del (n.-177+181_-177+205del) c.-178+177_-178+201del (n.-178+177_-178+201del) c.-177+177_-177+201del (n.-177+177_-177+201del) c.-136+177_-136+201del (n.-136+177_-136+201del) c.-182+181_-182+205del (n.-182+181_-182+205del) c.-136+181_-136+205del (n.-136+181_-136+205del) n.119+177_119+201del n.77+177_77+201del c.-104+312_-104+336del (n.-104+312_-104+336del) c.-136+312_-136+336del (n.-136+312_-136+336del) n.133+177_133+201del c.-289+181_-289+205del (n.-289+181_-289+205del) c.-104+177_-104+201del (n.-104+177_-104+201del) c.-136+175_-136+199del (n.-136+175_-136+199del) c.-182+177_-182+201del (n.-182+177_-182+201del) n.123+177_123+201del c.-235+177_-235+201del (n.-235+177_-235+201del) n.112+177_112+201del c.-301+177_-301+201del (n.-301+177_-301+201del) n.103+181_103+205del c.-160+177_-160+201del (n.-160+177_-160+201del) c.-125+177_-125+201del (n.-125+177_-125+201del) c.-325+177_-325+201del (n.-325+177_-325+201del) c.-238+177_-238+201del (n.-238+177_-238+201del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136755C>A | CA2146454053 | PSEN1 | c.-177+176C>A (n.-177+176C>A) c.-178+172C>A (n.-178+172C>A) c.-177+172C>A (n.-177+172C>A) c.-136+172C>A (n.-136+172C>A) c.-182+176C>A (n.-182+176C>A) c.-136+176C>A (n.-136+176C>A) n.119+172C>A n.77+172C>A c.-104+307C>A (n.-104+307C>A) c.-136+307C>A (n.-136+307C>A) n.133+172C>A c.-289+176C>A (n.-289+176C>A) c.-104+172C>A (n.-104+172C>A) c.-136+170C>A (n.-136+170C>A) c.-182+172C>A (n.-182+172C>A) n.123+172C>A c.-235+172C>A (n.-235+172C>A) n.112+172C>A c.-301+172C>A (n.-301+172C>A) n.103+176C>A c.-160+172C>A (n.-160+172C>A) c.-125+172C>A (n.-125+172C>A) c.-325+172C>A (n.-325+172C>A) c.-238+172C>A (n.-238+172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136755C= | CA2146454052 | PSEN1 | c.-177+176C= (n.-177+176C=) c.-178+172C= (n.-178+172C=) c.-177+172C= (n.-177+172C=) c.-136+172C= (n.-136+172C=) c.-182+176C= (n.-182+176C=) c.-136+176C= (n.-136+176C=) n.119+172C= n.77+172C= c.-104+307C= (n.-104+307C=) c.-136+307C= (n.-136+307C=) n.133+172C= c.-289+176C= (n.-289+176C=) c.-104+172C= (n.-104+172C=) c.-136+170C= (n.-136+170C=) c.-182+172C= (n.-182+172C=) n.123+172C= c.-235+172C= (n.-235+172C=) n.112+172C= c.-301+172C= (n.-301+172C=) n.103+176C= c.-160+172C= (n.-160+172C=) c.-125+172C= (n.-125+172C=) c.-325+172C= (n.-325+172C=) c.-238+172C= (n.-238+172C=) | |
14 | g.73136755C>T | CA2625554347 | PSEN1 | c.-177+176C>T (n.-177+176C>T) c.-178+172C>T (n.-178+172C>T) c.-177+172C>T (n.-177+172C>T) c.-136+172C>T (n.-136+172C>T) c.-182+176C>T (n.-182+176C>T) c.-136+176C>T (n.-136+176C>T) n.119+172C>T n.77+172C>T c.-104+307C>T (n.-104+307C>T) c.-136+307C>T (n.-136+307C>T) n.133+172C>T c.-289+176C>T (n.-289+176C>T) c.-104+172C>T (n.-104+172C>T) c.-136+170C>T (n.-136+170C>T) c.-182+172C>T (n.-182+172C>T) n.123+172C>T c.-235+172C>T (n.-235+172C>T) n.112+172C>T c.-301+172C>T (n.-301+172C>T) n.103+176C>T c.-160+172C>T (n.-160+172C>T) c.-125+172C>T (n.-125+172C>T) c.-325+172C>T (n.-325+172C>T) c.-238+172C>T (n.-238+172C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136756G>A | CA964616266 | PSEN1 | c.-177+177G>A (n.-177+177G>A) c.-178+173G>A (n.-178+173G>A) c.-177+173G>A (n.-177+173G>A) c.-136+173G>A (n.-136+173G>A) c.-182+177G>A (n.-182+177G>A) c.-136+177G>A (n.-136+177G>A) n.119+173G>A n.77+173G>A c.-104+308G>A (n.-104+308G>A) c.-136+308G>A (n.-136+308G>A) n.133+173G>A c.-289+177G>A (n.-289+177G>A) c.-104+173G>A (n.-104+173G>A) c.-136+171G>A (n.-136+171G>A) c.-182+173G>A (n.-182+173G>A) n.123+173G>A c.-235+173G>A (n.-235+173G>A) n.112+173G>A c.-301+173G>A (n.-301+173G>A) n.103+177G>A c.-160+173G>A (n.-160+173G>A) c.-125+173G>A (n.-125+173G>A) c.-325+173G>A (n.-325+173G>A) c.-238+173G>A (n.-238+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136756G= | CA2146454054 | PSEN1 | c.-177+177G= (n.-177+177G=) c.-178+173G= (n.-178+173G=) c.-177+173G= (n.-177+173G=) c.-136+173G= (n.-136+173G=) c.-182+177G= (n.-182+177G=) c.-136+177G= (n.-136+177G=) n.119+173G= n.77+173G= c.-104+308G= (n.-104+308G=) c.-136+308G= (n.-136+308G=) n.133+173G= c.-289+177G= (n.-289+177G=) c.-104+173G= (n.-104+173G=) c.-136+171G= (n.-136+171G=) c.-182+173G= (n.-182+173G=) n.123+173G= c.-235+173G= (n.-235+173G=) n.112+173G= c.-301+173G= (n.-301+173G=) n.103+177G= c.-160+173G= (n.-160+173G=) c.-125+173G= (n.-125+173G=) c.-325+173G= (n.-325+173G=) c.-238+173G= (n.-238+173G=) | |
14 | g.73136756G>T | CA2625554355 | PSEN1 | c.-177+177G>T (n.-177+177G>T) c.-178+173G>T (n.-178+173G>T) c.-177+173G>T (n.-177+173G>T) c.-136+173G>T (n.-136+173G>T) c.-182+177G>T (n.-182+177G>T) c.-136+177G>T (n.-136+177G>T) n.119+173G>T n.77+173G>T c.-104+308G>T (n.-104+308G>T) c.-136+308G>T (n.-136+308G>T) n.133+173G>T c.-289+177G>T (n.-289+177G>T) c.-104+173G>T (n.-104+173G>T) c.-136+171G>T (n.-136+171G>T) c.-182+173G>T (n.-182+173G>T) n.123+173G>T c.-235+173G>T (n.-235+173G>T) n.112+173G>T c.-301+173G>T (n.-301+173G>T) n.103+177G>T c.-160+173G>T (n.-160+173G>T) c.-125+173G>T (n.-125+173G>T) c.-325+173G>T (n.-325+173G>T) c.-238+173G>T (n.-238+173G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136757G>A | CA2625554357 | PSEN1 | c.-177+178G>A (n.-177+178G>A) c.-178+174G>A (n.-178+174G>A) c.-177+174G>A (n.-177+174G>A) c.-136+174G>A (n.-136+174G>A) c.-182+178G>A (n.-182+178G>A) c.-136+178G>A (n.-136+178G>A) n.119+174G>A n.77+174G>A c.-104+309G>A (n.-104+309G>A) c.-136+309G>A (n.-136+309G>A) n.133+174G>A c.-289+178G>A (n.-289+178G>A) c.-104+174G>A (n.-104+174G>A) c.-136+172G>A (n.-136+172G>A) c.-182+174G>A (n.-182+174G>A) n.123+174G>A c.-235+174G>A (n.-235+174G>A) n.112+174G>A c.-301+174G>A (n.-301+174G>A) n.103+178G>A c.-160+174G>A (n.-160+174G>A) c.-125+174G>A (n.-125+174G>A) c.-325+174G>A (n.-325+174G>A) c.-238+174G>A (n.-238+174G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136757G>T | CA2625554361 | PSEN1 | c.-177+178G>T (n.-177+178G>T) c.-178+174G>T (n.-178+174G>T) c.-177+174G>T (n.-177+174G>T) c.-136+174G>T (n.-136+174G>T) c.-182+178G>T (n.-182+178G>T) c.-136+178G>T (n.-136+178G>T) n.119+174G>T n.77+174G>T c.-104+309G>T (n.-104+309G>T) c.-136+309G>T (n.-136+309G>T) n.133+174G>T c.-289+178G>T (n.-289+178G>T) c.-104+174G>T (n.-104+174G>T) c.-136+172G>T (n.-136+172G>T) c.-182+174G>T (n.-182+174G>T) n.123+174G>T c.-235+174G>T (n.-235+174G>T) n.112+174G>T c.-301+174G>T (n.-301+174G>T) n.103+178G>T c.-160+174G>T (n.-160+174G>T) c.-125+174G>T (n.-125+174G>T) c.-325+174G>T (n.-325+174G>T) c.-238+174G>T (n.-238+174G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136758C= | CA2146454055 | PSEN1 | c.-177+179C= (n.-177+179C=) c.-178+175C= (n.-178+175C=) c.-177+175C= (n.-177+175C=) c.-136+175C= (n.-136+175C=) c.-182+179C= (n.-182+179C=) c.-136+179C= (n.-136+179C=) n.119+175C= n.77+175C= c.-104+310C= (n.-104+310C=) c.-136+310C= (n.-136+310C=) n.133+175C= c.-289+179C= (n.-289+179C=) c.-104+175C= (n.-104+175C=) c.-136+173C= (n.-136+173C=) c.-182+175C= (n.-182+175C=) n.123+175C= c.-235+175C= (n.-235+175C=) n.112+175C= c.-301+175C= (n.-301+175C=) n.103+179C= c.-160+175C= (n.-160+175C=) c.-125+175C= (n.-125+175C=) c.-325+175C= (n.-325+175C=) c.-238+175C= (n.-238+175C=) | |
14 | g.73136758C>T | CA2146454056 | PSEN1 | c.-177+179C>T (n.-177+179C>T) c.-178+175C>T (n.-178+175C>T) c.-177+175C>T (n.-177+175C>T) c.-136+175C>T (n.-136+175C>T) c.-182+179C>T (n.-182+179C>T) c.-136+179C>T (n.-136+179C>T) n.119+175C>T n.77+175C>T c.-104+310C>T (n.-104+310C>T) c.-136+310C>T (n.-136+310C>T) n.133+175C>T c.-289+179C>T (n.-289+179C>T) c.-104+175C>T (n.-104+175C>T) c.-136+173C>T (n.-136+173C>T) c.-182+175C>T (n.-182+175C>T) n.123+175C>T c.-235+175C>T (n.-235+175C>T) n.112+175C>T c.-301+175C>T (n.-301+175C>T) n.103+179C>T c.-160+175C>T (n.-160+175C>T) c.-125+175C>T (n.-125+175C>T) c.-325+175C>T (n.-325+175C>T) c.-238+175C>T (n.-238+175C>T) | dbSNP |
14 | g.73136760C>A | CA2625554364 | PSEN1 | c.-177+181C>A (n.-177+181C>A) c.-178+177C>A (n.-178+177C>A) c.-177+177C>A (n.-177+177C>A) c.-136+177C>A (n.-136+177C>A) c.-182+181C>A (n.-182+181C>A) c.-136+181C>A (n.-136+181C>A) n.119+177C>A n.77+177C>A c.-104+312C>A (n.-104+312C>A) c.-136+312C>A (n.-136+312C>A) n.133+177C>A c.-289+181C>A (n.-289+181C>A) c.-104+177C>A (n.-104+177C>A) c.-136+175C>A (n.-136+175C>A) c.-182+177C>A (n.-182+177C>A) n.123+177C>A c.-235+177C>A (n.-235+177C>A) n.112+177C>A c.-301+177C>A (n.-301+177C>A) n.103+181C>A c.-160+177C>A (n.-160+177C>A) c.-125+177C>A (n.-125+177C>A) c.-325+177C>A (n.-325+177C>A) c.-238+177C>A (n.-238+177C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136760C>T | CA2625554366 | PSEN1 | c.-177+181C>T (n.-177+181C>T) c.-178+177C>T (n.-178+177C>T) c.-177+177C>T (n.-177+177C>T) c.-136+177C>T (n.-136+177C>T) c.-182+181C>T (n.-182+181C>T) c.-136+181C>T (n.-136+181C>T) n.119+177C>T n.77+177C>T c.-104+312C>T (n.-104+312C>T) c.-136+312C>T (n.-136+312C>T) n.133+177C>T c.-289+181C>T (n.-289+181C>T) c.-104+177C>T (n.-104+177C>T) c.-136+175C>T (n.-136+175C>T) c.-182+177C>T (n.-182+177C>T) n.123+177C>T c.-235+177C>T (n.-235+177C>T) n.112+177C>T c.-301+177C>T (n.-301+177C>T) n.103+181C>T c.-160+177C>T (n.-160+177C>T) c.-125+177C>T (n.-125+177C>T) c.-325+177C>T (n.-325+177C>T) c.-238+177C>T (n.-238+177C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136761G>A | CA614988825 | PSEN1 | c.-177+182G>A (n.-177+182G>A) c.-178+178G>A (n.-178+178G>A) c.-177+178G>A (n.-177+178G>A) c.-136+178G>A (n.-136+178G>A) c.-182+182G>A (n.-182+182G>A) c.-136+182G>A (n.-136+182G>A) n.119+178G>A n.77+178G>A c.-104+313G>A (n.-104+313G>A) c.-136+313G>A (n.-136+313G>A) n.133+178G>A c.-289+182G>A (n.-289+182G>A) c.-104+178G>A (n.-104+178G>A) c.-136+176G>A (n.-136+176G>A) c.-182+178G>A (n.-182+178G>A) n.123+178G>A c.-235+178G>A (n.-235+178G>A) n.112+178G>A c.-301+178G>A (n.-301+178G>A) n.103+182G>A c.-160+178G>A (n.-160+178G>A) c.-125+178G>A (n.-125+178G>A) c.-325+178G>A (n.-325+178G>A) c.-238+178G>A (n.-238+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73136761G>T | CA708424510 | PSEN1 | c.-177+182G>T (n.-177+182G>T) c.-178+178G>T (n.-178+178G>T) c.-177+178G>T (n.-177+178G>T) c.-136+178G>T (n.-136+178G>T) c.-182+182G>T (n.-182+182G>T) c.-136+182G>T (n.-136+182G>T) n.119+178G>T n.77+178G>T c.-104+313G>T (n.-104+313G>T) c.-136+313G>T (n.-136+313G>T) n.133+178G>T c.-289+182G>T (n.-289+182G>T) c.-104+178G>T (n.-104+178G>T) c.-136+176G>T (n.-136+176G>T) c.-182+178G>T (n.-182+178G>T) n.123+178G>T c.-235+178G>T (n.-235+178G>T) n.112+178G>T c.-301+178G>T (n.-301+178G>T) n.103+182G>T c.-160+178G>T (n.-160+178G>T) c.-125+178G>T (n.-125+178G>T) c.-325+178G>T (n.-325+178G>T) c.-238+178G>T (n.-238+178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136762T>C | CA2529308097 | PSEN1 | c.-177+183T>C (n.-177+183T>C) c.-178+179T>C (n.-178+179T>C) c.-177+179T>C (n.-177+179T>C) c.-136+179T>C (n.-136+179T>C) c.-182+183T>C (n.-182+183T>C) c.-136+183T>C (n.-136+183T>C) n.119+179T>C n.77+179T>C c.-104+314T>C (n.-104+314T>C) c.-136+314T>C (n.-136+314T>C) n.133+179T>C c.-289+183T>C (n.-289+183T>C) c.-104+179T>C (n.-104+179T>C) c.-136+177T>C (n.-136+177T>C) c.-182+179T>C (n.-182+179T>C) n.123+179T>C c.-235+179T>C (n.-235+179T>C) n.112+179T>C c.-301+179T>C (n.-301+179T>C) n.103+183T>C c.-160+179T>C (n.-160+179T>C) c.-125+179T>C (n.-125+179T>C) c.-325+179T>C (n.-325+179T>C) c.-238+179T>C (n.-238+179T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136764del | CA2625554374 | PSEN1 | c.-177+185del (n.-177+185del) c.-178+181del (n.-178+181del) c.-177+181del (n.-177+181del) c.-136+181del (n.-136+181del) c.-182+185del (n.-182+185del) c.-136+185del (n.-136+185del) n.119+181del n.77+181del c.-104+316del (n.-104+316del) c.-136+316del (n.-136+316del) n.133+181del c.-289+185del (n.-289+185del) c.-104+181del (n.-104+181del) c.-136+179del (n.-136+179del) c.-182+181del (n.-182+181del) n.123+181del c.-235+181del (n.-235+181del) n.112+181del c.-301+181del (n.-301+181del) n.103+185del c.-160+181del (n.-160+181del) c.-125+181del (n.-125+181del) c.-325+181del (n.-325+181del) c.-238+181del (n.-238+181del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136763T>C | CA2625554376 | PSEN1 | c.-177+184T>C (n.-177+184T>C) c.-178+180T>C (n.-178+180T>C) c.-177+180T>C (n.-177+180T>C) c.-136+180T>C (n.-136+180T>C) c.-182+184T>C (n.-182+184T>C) c.-136+184T>C (n.-136+184T>C) n.119+180T>C n.77+180T>C c.-104+315T>C (n.-104+315T>C) c.-136+315T>C (n.-136+315T>C) n.133+180T>C c.-289+184T>C (n.-289+184T>C) c.-104+180T>C (n.-104+180T>C) c.-136+178T>C (n.-136+178T>C) c.-182+180T>C (n.-182+180T>C) n.123+180T>C c.-235+180T>C (n.-235+180T>C) n.1T>C c.-596T>C (n.-596T>C) n.112+180T>C c.-301+180T>C (n.-301+180T>C) n.103+184T>C c.-160+180T>C (n.-160+180T>C) c.-125+180T>C (n.-125+180T>C) c.-325+180T>C (n.-325+180T>C) c.-238+180T>C (n.-238+180T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136764T>G | CA262598627 | PSEN1 | c.-177+185T>G (n.-177+185T>G) c.-178+181T>G (n.-178+181T>G) c.-177+181T>G (n.-177+181T>G) c.-136+181T>G (n.-136+181T>G) c.-182+185T>G (n.-182+185T>G) c.-136+185T>G (n.-136+185T>G) n.119+181T>G n.77+181T>G c.-104+316T>G (n.-104+316T>G) c.-136+316T>G (n.-136+316T>G) n.133+181T>G c.-289+185T>G (n.-289+185T>G) c.-104+181T>G (n.-104+181T>G) c.-136+179T>G (n.-136+179T>G) c.-182+181T>G (n.-182+181T>G) n.123+181T>G c.-235+181T>G (n.-235+181T>G) n.2T>G c.-595T>G (n.-595T>G) n.112+181T>G c.-301+181T>G (n.-301+181T>G) n.103+185T>G c.-160+181T>G (n.-160+181T>G) c.-125+181T>G (n.-125+181T>G) c.-325+181T>G (n.-325+181T>G) c.-238+181T>G (n.-238+181T>G) | dbSNP |
14 | g.73136764T= | CA2146454058 | PSEN1 | c.-177+185T= (n.-177+185T=) c.-178+181T= (n.-178+181T=) c.-177+181T= (n.-177+181T=) c.-136+181T= (n.-136+181T=) c.-182+185T= (n.-182+185T=) c.-136+185T= (n.-136+185T=) n.119+181T= n.77+181T= c.-104+316T= (n.-104+316T=) c.-136+316T= (n.-136+316T=) n.133+181T= c.-289+185T= (n.-289+185T=) c.-104+181T= (n.-104+181T=) c.-136+179T= (n.-136+179T=) c.-182+181T= (n.-182+181T=) n.123+181T= c.-235+181T= (n.-235+181T=) n.2T= c.-595T= (n.-595T=) n.112+181T= c.-301+181T= (n.-301+181T=) n.103+185T= c.-160+181T= (n.-160+181T=) c.-125+181T= (n.-125+181T=) c.-325+181T= (n.-325+181T=) c.-238+181T= (n.-238+181T=) | |
14 | g.73136765C>T | CA2625554378 | PSEN1 | c.-177+186C>T (n.-177+186C>T) c.-178+182C>T (n.-178+182C>T) c.-177+182C>T (n.-177+182C>T) c.-136+182C>T (n.-136+182C>T) c.-182+186C>T (n.-182+186C>T) c.-136+186C>T (n.-136+186C>T) n.119+182C>T n.77+182C>T c.-104+317C>T (n.-104+317C>T) c.-136+317C>T (n.-136+317C>T) n.133+182C>T c.-289+186C>T (n.-289+186C>T) c.-104+182C>T (n.-104+182C>T) c.-136+180C>T (n.-136+180C>T) c.-182+182C>T (n.-182+182C>T) n.123+182C>T c.-235+182C>T (n.-235+182C>T) n.3C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.112+182C>T c.-301+182C>T (n.-301+182C>T) n.103+186C>T c.-160+182C>T (n.-160+182C>T) c.-125+182C>T (n.-125+182C>T) c.-325+182C>T (n.-325+182C>T) c.-238+182C>T (n.-238+182C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136766T>A | CA2625554380 | PSEN1 | c.-177+187T>A (n.-177+187T>A) c.-178+183T>A (n.-178+183T>A) c.-177+183T>A (n.-177+183T>A) c.-136+183T>A (n.-136+183T>A) c.-182+187T>A (n.-182+187T>A) c.-136+187T>A (n.-136+187T>A) n.119+183T>A n.77+183T>A c.-104+318T>A (n.-104+318T>A) c.-136+318T>A (n.-136+318T>A) n.133+183T>A c.-289+187T>A (n.-289+187T>A) c.-104+183T>A (n.-104+183T>A) c.-136+181T>A (n.-136+181T>A) c.-182+183T>A (n.-182+183T>A) n.123+183T>A c.-235+183T>A (n.-235+183T>A) n.4T>A c.-593T>A (n.-593T>A) n.112+183T>A c.-301+183T>A (n.-301+183T>A) n.103+187T>A c.-160+183T>A (n.-160+183T>A) c.-125+183T>A (n.-125+183T>A) c.-325+183T>A (n.-325+183T>A) c.-238+183T>A (n.-238+183T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136766T>C | CA2625554381 | PSEN1 | c.-177+187T>C (n.-177+187T>C) c.-178+183T>C (n.-178+183T>C) c.-177+183T>C (n.-177+183T>C) c.-136+183T>C (n.-136+183T>C) c.-182+187T>C (n.-182+187T>C) c.-136+187T>C (n.-136+187T>C) n.119+183T>C n.77+183T>C c.-104+318T>C (n.-104+318T>C) c.-136+318T>C (n.-136+318T>C) n.133+183T>C c.-289+187T>C (n.-289+187T>C) c.-104+183T>C (n.-104+183T>C) c.-136+181T>C (n.-136+181T>C) c.-182+183T>C (n.-182+183T>C) n.123+183T>C c.-235+183T>C (n.-235+183T>C) n.4T>C c.-593T>C (n.-593T>C) n.112+183T>C c.-301+183T>C (n.-301+183T>C) n.103+187T>C c.-160+183T>C (n.-160+183T>C) c.-125+183T>C (n.-125+183T>C) c.-325+183T>C (n.-325+183T>C) c.-238+183T>C (n.-238+183T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136767C>A | CA2625554383 | PSEN1 | c.-177+188C>A (n.-177+188C>A) c.-178+184C>A (n.-178+184C>A) c.-177+184C>A (n.-177+184C>A) c.-136+184C>A (n.-136+184C>A) c.-182+188C>A (n.-182+188C>A) c.-136+188C>A (n.-136+188C>A) n.119+184C>A n.77+184C>A c.-104+319C>A (n.-104+319C>A) c.-136+319C>A (n.-136+319C>A) n.133+184C>A c.-289+188C>A (n.-289+188C>A) c.-104+184C>A (n.-104+184C>A) c.-136+182C>A (n.-136+182C>A) c.-182+184C>A (n.-182+184C>A) n.123+184C>A c.-235+184C>A (n.-235+184C>A) n.5C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.112+184C>A c.-301+184C>A (n.-301+184C>A) n.103+188C>A c.-160+184C>A (n.-160+184C>A) c.-125+184C>A (n.-125+184C>A) c.-325+184C>A (n.-325+184C>A) c.-238+184C>A (n.-238+184C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136767C= | CA2146454059 | PSEN1 | c.-177+188C= (n.-177+188C=) c.-178+184C= (n.-178+184C=) c.-177+184C= (n.-177+184C=) c.-136+184C= (n.-136+184C=) c.-182+188C= (n.-182+188C=) c.-136+188C= (n.-136+188C=) n.119+184C= n.77+184C= c.-104+319C= (n.-104+319C=) c.-136+319C= (n.-136+319C=) n.133+184C= c.-289+188C= (n.-289+188C=) c.-104+184C= (n.-104+184C=) c.-136+182C= (n.-136+182C=) c.-182+184C= (n.-182+184C=) n.123+184C= c.-235+184C= (n.-235+184C=) n.5C= c.-592C= (n.-592C=) n.112+184C= c.-301+184C= (n.-301+184C=) n.103+188C= c.-160+184C= (n.-160+184C=) c.-125+184C= (n.-125+184C=) c.-325+184C= (n.-325+184C=) c.-238+184C= (n.-238+184C=) | |
14 | g.73136767C>G | CA2146454060 | PSEN1 | c.-177+188C>G (n.-177+188C>G) c.-178+184C>G (n.-178+184C>G) c.-177+184C>G (n.-177+184C>G) c.-136+184C>G (n.-136+184C>G) c.-182+188C>G (n.-182+188C>G) c.-136+188C>G (n.-136+188C>G) n.119+184C>G n.77+184C>G c.-104+319C>G (n.-104+319C>G) c.-136+319C>G (n.-136+319C>G) n.133+184C>G c.-289+188C>G (n.-289+188C>G) c.-104+184C>G (n.-104+184C>G) c.-136+182C>G (n.-136+182C>G) c.-182+184C>G (n.-182+184C>G) n.123+184C>G c.-235+184C>G (n.-235+184C>G) n.5C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.112+184C>G c.-301+184C>G (n.-301+184C>G) n.103+188C>G c.-160+184C>G (n.-160+184C>G) c.-125+184C>G (n.-125+184C>G) c.-325+184C>G (n.-325+184C>G) c.-238+184C>G (n.-238+184C>G) | dbSNP |
14 | g.73136767C>T | CA708424514 | PSEN1 | c.-177+188C>T (n.-177+188C>T) c.-178+184C>T (n.-178+184C>T) c.-177+184C>T (n.-177+184C>T) c.-136+184C>T (n.-136+184C>T) c.-182+188C>T (n.-182+188C>T) c.-136+188C>T (n.-136+188C>T) n.119+184C>T n.77+184C>T c.-104+319C>T (n.-104+319C>T) c.-136+319C>T (n.-136+319C>T) n.133+184C>T c.-289+188C>T (n.-289+188C>T) c.-104+184C>T (n.-104+184C>T) c.-136+182C>T (n.-136+182C>T) c.-182+184C>T (n.-182+184C>T) n.123+184C>T c.-235+184C>T (n.-235+184C>T) n.5C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.112+184C>T c.-301+184C>T (n.-301+184C>T) n.103+188C>T c.-160+184C>T (n.-160+184C>T) c.-125+184C>T (n.-125+184C>T) c.-325+184C>T (n.-325+184C>T) c.-238+184C>T (n.-238+184C>T) | dbSNP |
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14 | g.73136769G>C | CA262598631 | PSEN1 | c.-177+190G>C (n.-177+190G>C) c.-178+186G>C (n.-178+186G>C) c.-177+186G>C (n.-177+186G>C) c.-136+186G>C (n.-136+186G>C) c.-182+190G>C (n.-182+190G>C) c.-136+190G>C (n.-136+190G>C) n.119+186G>C n.77+186G>C c.-104+321G>C (n.-104+321G>C) c.-136+321G>C (n.-136+321G>C) n.133+186G>C c.-289+190G>C (n.-289+190G>C) c.-104+186G>C (n.-104+186G>C) c.-136+184G>C (n.-136+184G>C) c.-182+186G>C (n.-182+186G>C) n.123+186G>C c.-235+186G>C (n.-235+186G>C) n.7G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.112+186G>C c.-301+186G>C (n.-301+186G>C) n.103+190G>C c.-160+186G>C (n.-160+186G>C) c.-125+186G>C (n.-125+186G>C) c.-325+186G>C (n.-325+186G>C) c.-238+186G>C (n.-238+186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136771C>A | CA2625554387 | PSEN1 | c.-177+192C>A (n.-177+192C>A) c.-178+188C>A (n.-178+188C>A) c.-177+188C>A (n.-177+188C>A) c.-136+188C>A (n.-136+188C>A) c.-182+192C>A (n.-182+192C>A) c.-136+192C>A (n.-136+192C>A) n.119+188C>A n.77+188C>A c.-104+323C>A (n.-104+323C>A) c.-136+323C>A (n.-136+323C>A) n.133+188C>A c.-289+192C>A (n.-289+192C>A) c.-104+188C>A (n.-104+188C>A) c.-136+186C>A (n.-136+186C>A) c.-182+188C>A (n.-182+188C>A) n.123+188C>A c.-235+188C>A (n.-235+188C>A) n.9C>A c.-588C>A (n.-588C>A) n.112+188C>A c.-301+188C>A (n.-301+188C>A) n.103+192C>A c.-160+188C>A (n.-160+188C>A) c.-125+188C>A (n.-125+188C>A) c.-325+188C>A (n.-325+188C>A) c.-238+188C>A (n.-238+188C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136771C>T | CA2625554388 | PSEN1 | c.-177+192C>T (n.-177+192C>T) c.-178+188C>T (n.-178+188C>T) c.-177+188C>T (n.-177+188C>T) c.-136+188C>T (n.-136+188C>T) c.-182+192C>T (n.-182+192C>T) c.-136+192C>T (n.-136+192C>T) n.119+188C>T n.77+188C>T c.-104+323C>T (n.-104+323C>T) c.-136+323C>T (n.-136+323C>T) n.133+188C>T c.-289+192C>T (n.-289+192C>T) c.-104+188C>T (n.-104+188C>T) c.-136+186C>T (n.-136+186C>T) c.-182+188C>T (n.-182+188C>T) n.123+188C>T c.-235+188C>T (n.-235+188C>T) n.9C>T c.-588C>T (n.-588C>T) n.112+188C>T c.-301+188C>T (n.-301+188C>T) n.103+192C>T c.-160+188C>T (n.-160+188C>T) c.-125+188C>T (n.-125+188C>T) c.-325+188C>T (n.-325+188C>T) c.-238+188C>T (n.-238+188C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136772T>C | CA2625554391 | PSEN1 | c.-177+193T>C (n.-177+193T>C) c.-178+189T>C (n.-178+189T>C) c.-177+189T>C (n.-177+189T>C) c.-136+189T>C (n.-136+189T>C) c.-182+193T>C (n.-182+193T>C) c.-136+193T>C (n.-136+193T>C) n.119+189T>C n.77+189T>C c.-104+324T>C (n.-104+324T>C) c.-136+324T>C (n.-136+324T>C) n.133+189T>C c.-289+193T>C (n.-289+193T>C) c.-104+189T>C (n.-104+189T>C) c.-136+187T>C (n.-136+187T>C) c.-182+189T>C (n.-182+189T>C) n.123+189T>C c.-235+189T>C (n.-235+189T>C) n.10T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.112+189T>C c.-301+189T>C (n.-301+189T>C) n.103+193T>C c.-160+189T>C (n.-160+189T>C) c.-125+189T>C (n.-125+189T>C) c.-325+189T>C (n.-325+189T>C) c.-238+189T>C (n.-238+189T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136773T>C | CA2510073229 | PSEN1 | c.-177+194T>C (n.-177+194T>C) c.-178+190T>C (n.-178+190T>C) c.-177+190T>C (n.-177+190T>C) c.-136+190T>C (n.-136+190T>C) c.-182+194T>C (n.-182+194T>C) c.-136+194T>C (n.-136+194T>C) n.119+190T>C n.77+190T>C c.-104+325T>C (n.-104+325T>C) c.-136+325T>C (n.-136+325T>C) n.133+190T>C c.-289+194T>C (n.-289+194T>C) c.-104+190T>C (n.-104+190T>C) c.-136+188T>C (n.-136+188T>C) c.-182+190T>C (n.-182+190T>C) n.123+190T>C c.-235+190T>C (n.-235+190T>C) n.11T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.112+190T>C c.-301+190T>C (n.-301+190T>C) n.103+194T>C c.-160+190T>C (n.-160+190T>C) c.-125+190T>C (n.-125+190T>C) c.-325+190T>C (n.-325+190T>C) c.-238+190T>C (n.-238+190T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136774C>A | CA2625554396 | PSEN1 | c.-177+195C>A (n.-177+195C>A) c.-178+191C>A (n.-178+191C>A) c.-177+191C>A (n.-177+191C>A) c.-136+191C>A (n.-136+191C>A) c.-182+195C>A (n.-182+195C>A) c.-136+195C>A (n.-136+195C>A) n.119+191C>A n.77+191C>A c.-104+326C>A (n.-104+326C>A) c.-136+326C>A (n.-136+326C>A) n.133+191C>A c.-289+195C>A (n.-289+195C>A) c.-104+191C>A (n.-104+191C>A) c.-136+189C>A (n.-136+189C>A) c.-182+191C>A (n.-182+191C>A) n.123+191C>A c.-235+191C>A (n.-235+191C>A) n.12C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.112+191C>A c.-301+191C>A (n.-301+191C>A) n.103+195C>A c.-160+191C>A (n.-160+191C>A) c.-125+191C>A (n.-125+191C>A) c.-325+191C>A (n.-325+191C>A) c.-238+191C>A (n.-238+191C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136774C>T | CA2625554397 | PSEN1 | c.-177+195C>T (n.-177+195C>T) c.-178+191C>T (n.-178+191C>T) c.-177+191C>T (n.-177+191C>T) c.-136+191C>T (n.-136+191C>T) c.-182+195C>T (n.-182+195C>T) c.-136+195C>T (n.-136+195C>T) n.119+191C>T n.77+191C>T c.-104+326C>T (n.-104+326C>T) c.-136+326C>T (n.-136+326C>T) n.133+191C>T c.-289+195C>T (n.-289+195C>T) c.-104+191C>T (n.-104+191C>T) c.-136+189C>T (n.-136+189C>T) c.-182+191C>T (n.-182+191C>T) n.123+191C>T c.-235+191C>T (n.-235+191C>T) n.12C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.112+191C>T c.-301+191C>T (n.-301+191C>T) n.103+195C>T c.-160+191C>T (n.-160+191C>T) c.-125+191C>T (n.-125+191C>T) c.-325+191C>T (n.-325+191C>T) c.-238+191C>T (n.-238+191C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136775G>A | CA2625554400 | PSEN1 | c.-177+196G>A (n.-177+196G>A) c.-178+192G>A (n.-178+192G>A) c.-177+192G>A (n.-177+192G>A) c.-136+192G>A (n.-136+192G>A) c.-182+196G>A (n.-182+196G>A) c.-136+196G>A (n.-136+196G>A) n.119+192G>A n.77+192G>A c.-104+327G>A (n.-104+327G>A) c.-136+327G>A (n.-136+327G>A) n.133+192G>A c.-289+196G>A (n.-289+196G>A) c.-104+192G>A (n.-104+192G>A) c.-136+190G>A (n.-136+190G>A) c.-182+192G>A (n.-182+192G>A) n.123+192G>A c.-235+192G>A (n.-235+192G>A) n.13G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.112+192G>A c.-301+192G>A (n.-301+192G>A) n.103+196G>A c.-160+192G>A (n.-160+192G>A) c.-125+192G>A (n.-125+192G>A) c.-325+192G>A (n.-325+192G>A) c.-238+192G>A (n.-238+192G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136775G>T | CA2625554401 | PSEN1 | c.-177+196G>T (n.-177+196G>T) c.-178+192G>T (n.-178+192G>T) c.-177+192G>T (n.-177+192G>T) c.-136+192G>T (n.-136+192G>T) c.-182+196G>T (n.-182+196G>T) c.-136+196G>T (n.-136+196G>T) n.119+192G>T n.77+192G>T c.-104+327G>T (n.-104+327G>T) c.-136+327G>T (n.-136+327G>T) n.133+192G>T c.-289+196G>T (n.-289+196G>T) c.-104+192G>T (n.-104+192G>T) c.-136+190G>T (n.-136+190G>T) c.-182+192G>T (n.-182+192G>T) n.123+192G>T c.-235+192G>T (n.-235+192G>T) n.13G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.112+192G>T c.-301+192G>T (n.-301+192G>T) n.103+196G>T c.-160+192G>T (n.-160+192G>T) c.-125+192G>T (n.-125+192G>T) c.-325+192G>T (n.-325+192G>T) c.-238+192G>T (n.-238+192G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136777G>A | CA614988826 | PSEN1 | c.-177+198G>A (n.-177+198G>A) c.-178+194G>A (n.-178+194G>A) c.-177+194G>A (n.-177+194G>A) c.-136+194G>A (n.-136+194G>A) c.-182+198G>A (n.-182+198G>A) c.-136+198G>A (n.-136+198G>A) n.119+194G>A n.77+194G>A c.-104+329G>A (n.-104+329G>A) c.-136+329G>A (n.-136+329G>A) n.133+194G>A c.-289+198G>A (n.-289+198G>A) c.-104+194G>A (n.-104+194G>A) c.-136+192G>A (n.-136+192G>A) c.-182+194G>A (n.-182+194G>A) n.123+194G>A c.-235+194G>A (n.-235+194G>A) n.15G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.112+194G>A c.-301+194G>A (n.-301+194G>A) n.103+198G>A c.-160+194G>A (n.-160+194G>A) c.-125+194G>A (n.-125+194G>A) c.-325+194G>A (n.-325+194G>A) c.-238+194G>A (n.-238+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136777G= | CA2146454062 | PSEN1 | c.-177+198G= (n.-177+198G=) c.-178+194G= (n.-178+194G=) c.-177+194G= (n.-177+194G=) c.-136+194G= (n.-136+194G=) c.-182+198G= (n.-182+198G=) c.-136+198G= (n.-136+198G=) n.119+194G= n.77+194G= c.-104+329G= (n.-104+329G=) c.-136+329G= (n.-136+329G=) n.133+194G= c.-289+198G= (n.-289+198G=) c.-104+194G= (n.-104+194G=) c.-136+192G= (n.-136+192G=) c.-182+194G= (n.-182+194G=) n.123+194G= c.-235+194G= (n.-235+194G=) n.15G= c.-582G= (n.-582G=) n.112+194G= c.-301+194G= (n.-301+194G=) n.103+198G= c.-160+194G= (n.-160+194G=) c.-125+194G= (n.-125+194G=) c.-325+194G= (n.-325+194G=) c.-238+194G= (n.-238+194G=) | |
14 | g.73136778C>A | CA2625554402 | PSEN1 | c.-177+199C>A (n.-177+199C>A) c.-178+195C>A (n.-178+195C>A) c.-177+195C>A (n.-177+195C>A) c.-136+195C>A (n.-136+195C>A) c.-182+199C>A (n.-182+199C>A) c.-136+199C>A (n.-136+199C>A) n.119+195C>A n.77+195C>A c.-104+330C>A (n.-104+330C>A) c.-136+330C>A (n.-136+330C>A) n.133+195C>A c.-289+199C>A (n.-289+199C>A) c.-104+195C>A (n.-104+195C>A) c.-136+193C>A (n.-136+193C>A) c.-182+195C>A (n.-182+195C>A) n.123+195C>A c.-235+195C>A (n.-235+195C>A) n.16C>A c.-581C>A (n.-581C>A) n.112+195C>A c.-301+195C>A (n.-301+195C>A) n.103+199C>A c.-160+195C>A (n.-160+195C>A) c.-125+195C>A (n.-125+195C>A) c.-325+195C>A (n.-325+195C>A) c.-238+195C>A (n.-238+195C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136778C= | CA2146454063 | PSEN1 | c.-177+199C= (n.-177+199C=) c.-178+195C= (n.-178+195C=) c.-177+195C= (n.-177+195C=) c.-136+195C= (n.-136+195C=) c.-182+199C= (n.-182+199C=) c.-136+199C= (n.-136+199C=) n.119+195C= n.77+195C= c.-104+330C= (n.-104+330C=) c.-136+330C= (n.-136+330C=) n.133+195C= c.-289+199C= (n.-289+199C=) c.-104+195C= (n.-104+195C=) c.-136+193C= (n.-136+193C=) c.-182+195C= (n.-182+195C=) n.123+195C= c.-235+195C= (n.-235+195C=) n.16C= c.-581C= (n.-581C=) n.112+195C= c.-301+195C= (n.-301+195C=) n.103+199C= c.-160+195C= (n.-160+195C=) c.-125+195C= (n.-125+195C=) c.-325+195C= (n.-325+195C=) c.-238+195C= (n.-238+195C=) | |
14 | g.73136778C>T | CA708424515 | PSEN1 | c.-177+199C>T (n.-177+199C>T) c.-178+195C>T (n.-178+195C>T) c.-177+195C>T (n.-177+195C>T) c.-136+195C>T (n.-136+195C>T) c.-182+199C>T (n.-182+199C>T) c.-136+199C>T (n.-136+199C>T) n.119+195C>T n.77+195C>T c.-104+330C>T (n.-104+330C>T) c.-136+330C>T (n.-136+330C>T) n.133+195C>T c.-289+199C>T (n.-289+199C>T) c.-104+195C>T (n.-104+195C>T) c.-136+193C>T (n.-136+193C>T) c.-182+195C>T (n.-182+195C>T) n.123+195C>T c.-235+195C>T (n.-235+195C>T) n.16C>T c.-581C>T (n.-581C>T) n.112+195C>T c.-301+195C>T (n.-301+195C>T) n.103+199C>T c.-160+195C>T (n.-160+195C>T) c.-125+195C>T (n.-125+195C>T) c.-325+195C>T (n.-325+195C>T) c.-238+195C>T (n.-238+195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136779G>A | CA2625554411 | PSEN1 | c.-177+200G>A (n.-177+200G>A) c.-178+196G>A (n.-178+196G>A) c.-177+196G>A (n.-177+196G>A) c.-136+196G>A (n.-136+196G>A) c.-182+200G>A (n.-182+200G>A) c.-136+200G>A (n.-136+200G>A) n.119+196G>A n.77+196G>A c.-104+331G>A (n.-104+331G>A) c.-136+331G>A (n.-136+331G>A) n.133+196G>A c.-289+200G>A (n.-289+200G>A) c.-104+196G>A (n.-104+196G>A) c.-136+194G>A (n.-136+194G>A) c.-182+196G>A (n.-182+196G>A) n.123+196G>A c.-235+196G>A (n.-235+196G>A) n.17G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.112+196G>A c.-301+196G>A (n.-301+196G>A) n.103+200G>A c.-160+196G>A (n.-160+196G>A) c.-125+196G>A (n.-125+196G>A) c.-325+196G>A (n.-325+196G>A) c.-238+196G>A (n.-238+196G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136780C>A | CA2625554414 | PSEN1 | c.-177+201C>A (n.-177+201C>A) c.-178+197C>A (n.-178+197C>A) c.-177+197C>A (n.-177+197C>A) c.-136+197C>A (n.-136+197C>A) c.-182+201C>A (n.-182+201C>A) c.-136+201C>A (n.-136+201C>A) n.119+197C>A n.77+197C>A c.-104+332C>A (n.-104+332C>A) c.-136+332C>A (n.-136+332C>A) n.133+197C>A c.-289+201C>A (n.-289+201C>A) c.-104+197C>A (n.-104+197C>A) c.-136+195C>A (n.-136+195C>A) c.-182+197C>A (n.-182+197C>A) n.123+197C>A c.-235+197C>A (n.-235+197C>A) n.18C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.112+197C>A c.-301+197C>A (n.-301+197C>A) n.103+201C>A c.-160+197C>A (n.-160+197C>A) c.-125+197C>A (n.-125+197C>A) c.-325+197C>A (n.-325+197C>A) c.-238+197C>A (n.-238+197C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136780C= | CA2146454064 | PSEN1 | c.-177+201C= (n.-177+201C=) c.-178+197C= (n.-178+197C=) c.-177+197C= (n.-177+197C=) c.-136+197C= (n.-136+197C=) c.-182+201C= (n.-182+201C=) c.-136+201C= (n.-136+201C=) n.119+197C= n.77+197C= c.-104+332C= (n.-104+332C=) c.-136+332C= (n.-136+332C=) n.133+197C= c.-289+201C= (n.-289+201C=) c.-104+197C= (n.-104+197C=) c.-136+195C= (n.-136+195C=) c.-182+197C= (n.-182+197C=) n.123+197C= c.-235+197C= (n.-235+197C=) n.18C= c.-579C= (n.-579C=) n.112+197C= c.-301+197C= (n.-301+197C=) n.103+201C= c.-160+197C= (n.-160+197C=) c.-125+197C= (n.-125+197C=) c.-325+197C= (n.-325+197C=) c.-238+197C= (n.-238+197C=) | |
14 | g.73136780C>T | CA614988827 | PSEN1 | c.-177+201C>T (n.-177+201C>T) c.-178+197C>T (n.-178+197C>T) c.-177+197C>T (n.-177+197C>T) c.-136+197C>T (n.-136+197C>T) c.-182+201C>T (n.-182+201C>T) c.-136+201C>T (n.-136+201C>T) n.119+197C>T n.77+197C>T c.-104+332C>T (n.-104+332C>T) c.-136+332C>T (n.-136+332C>T) n.133+197C>T c.-289+201C>T (n.-289+201C>T) c.-104+197C>T (n.-104+197C>T) c.-136+195C>T (n.-136+195C>T) c.-182+197C>T (n.-182+197C>T) n.123+197C>T c.-235+197C>T (n.-235+197C>T) n.18C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.112+197C>T c.-301+197C>T (n.-301+197C>T) n.103+201C>T c.-160+197C>T (n.-160+197C>T) c.-125+197C>T (n.-125+197C>T) c.-325+197C>T (n.-325+197C>T) c.-238+197C>T (n.-238+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136781G>A | CA2625554416 | PSEN1 | c.-177+202G>A (n.-177+202G>A) c.-178+198G>A (n.-178+198G>A) c.-177+198G>A (n.-177+198G>A) c.-136+198G>A (n.-136+198G>A) c.-182+202G>A (n.-182+202G>A) c.-136+202G>A (n.-136+202G>A) n.119+198G>A n.77+198G>A c.-104+333G>A (n.-104+333G>A) c.-136+333G>A (n.-136+333G>A) n.133+198G>A c.-289+202G>A (n.-289+202G>A) c.-104+198G>A (n.-104+198G>A) c.-136+196G>A (n.-136+196G>A) c.-182+198G>A (n.-182+198G>A) n.123+198G>A c.-235+198G>A (n.-235+198G>A) n.19G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.112+198G>A c.-301+198G>A (n.-301+198G>A) n.103+202G>A c.-160+198G>A (n.-160+198G>A) c.-125+198G>A (n.-125+198G>A) c.-325+198G>A (n.-325+198G>A) c.-238+198G>A (n.-238+198G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136781G>T | CA2625554433 | PSEN1 | c.-177+202G>T (n.-177+202G>T) c.-178+198G>T (n.-178+198G>T) c.-177+198G>T (n.-177+198G>T) c.-136+198G>T (n.-136+198G>T) c.-182+202G>T (n.-182+202G>T) c.-136+202G>T (n.-136+202G>T) n.119+198G>T n.77+198G>T c.-104+333G>T (n.-104+333G>T) c.-136+333G>T (n.-136+333G>T) n.133+198G>T c.-289+202G>T (n.-289+202G>T) c.-104+198G>T (n.-104+198G>T) c.-136+196G>T (n.-136+196G>T) c.-182+198G>T (n.-182+198G>T) n.123+198G>T c.-235+198G>T (n.-235+198G>T) n.19G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.112+198G>T c.-301+198G>T (n.-301+198G>T) n.103+202G>T c.-160+198G>T (n.-160+198G>T) c.-125+198G>T (n.-125+198G>T) c.-325+198G>T (n.-325+198G>T) c.-238+198G>T (n.-238+198G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136782G>A | CA2625554436 | PSEN1 | c.-177+203G>A (n.-177+203G>A) c.-178+199G>A (n.-178+199G>A) c.-177+199G>A (n.-177+199G>A) c.-136+199G>A (n.-136+199G>A) c.-182+203G>A (n.-182+203G>A) c.-136+203G>A (n.-136+203G>A) n.119+199G>A n.77+199G>A c.-104+334G>A (n.-104+334G>A) c.-136+334G>A (n.-136+334G>A) n.133+199G>A c.-289+203G>A (n.-289+203G>A) c.-104+199G>A (n.-104+199G>A) c.-136+197G>A (n.-136+197G>A) c.-182+199G>A (n.-182+199G>A) n.123+199G>A c.-235+199G>A (n.-235+199G>A) n.20G>A c.-577G>A (n.-577G>A) n.112+199G>A c.-301+199G>A (n.-301+199G>A) n.103+203G>A c.-160+199G>A (n.-160+199G>A) c.-125+199G>A (n.-125+199G>A) c.-325+199G>A (n.-325+199G>A) c.-238+199G>A (n.-238+199G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136782G>T | CA2625554437 | PSEN1 | c.-177+203G>T (n.-177+203G>T) c.-178+199G>T (n.-178+199G>T) c.-177+199G>T (n.-177+199G>T) c.-136+199G>T (n.-136+199G>T) c.-182+203G>T (n.-182+203G>T) c.-136+203G>T (n.-136+203G>T) n.119+199G>T n.77+199G>T c.-104+334G>T (n.-104+334G>T) c.-136+334G>T (n.-136+334G>T) n.133+199G>T c.-289+203G>T (n.-289+203G>T) c.-104+199G>T (n.-104+199G>T) c.-136+197G>T (n.-136+197G>T) c.-182+199G>T (n.-182+199G>T) n.123+199G>T c.-235+199G>T (n.-235+199G>T) n.20G>T c.-577G>T (n.-577G>T) n.112+199G>T c.-301+199G>T (n.-301+199G>T) n.103+203G>T c.-160+199G>T (n.-160+199G>T) c.-125+199G>T (n.-125+199G>T) c.-325+199G>T (n.-325+199G>T) c.-238+199G>T (n.-238+199G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136783C>A | CA2625554440 | PSEN1 | c.-177+204C>A (n.-177+204C>A) c.-178+200C>A (n.-178+200C>A) c.-177+200C>A (n.-177+200C>A) c.-136+200C>A (n.-136+200C>A) c.-182+204C>A (n.-182+204C>A) c.-136+204C>A (n.-136+204C>A) n.119+200C>A n.77+200C>A c.-104+335C>A (n.-104+335C>A) c.-136+335C>A (n.-136+335C>A) n.133+200C>A c.-289+204C>A (n.-289+204C>A) c.-104+200C>A (n.-104+200C>A) c.-136+198C>A (n.-136+198C>A) c.-182+200C>A (n.-182+200C>A) n.123+200C>A c.-235+200C>A (n.-235+200C>A) n.21C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.112+200C>A c.-301+200C>A (n.-301+200C>A) n.103+204C>A c.-160+200C>A (n.-160+200C>A) c.-125+200C>A (n.-125+200C>A) c.-325+200C>A (n.-325+200C>A) c.-238+200C>A (n.-238+200C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136783C>T | CA2625554441 | PSEN1 | c.-177+204C>T (n.-177+204C>T) c.-178+200C>T (n.-178+200C>T) c.-177+200C>T (n.-177+200C>T) c.-136+200C>T (n.-136+200C>T) c.-182+204C>T (n.-182+204C>T) c.-136+204C>T (n.-136+204C>T) n.119+200C>T n.77+200C>T c.-104+335C>T (n.-104+335C>T) c.-136+335C>T (n.-136+335C>T) n.133+200C>T c.-289+204C>T (n.-289+204C>T) c.-104+200C>T (n.-104+200C>T) c.-136+198C>T (n.-136+198C>T) c.-182+200C>T (n.-182+200C>T) n.123+200C>T c.-235+200C>T (n.-235+200C>T) n.21C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.112+200C>T c.-301+200C>T (n.-301+200C>T) n.103+204C>T c.-160+200C>T (n.-160+200C>T) c.-125+200C>T (n.-125+200C>T) c.-325+200C>T (n.-325+200C>T) c.-238+200C>T (n.-238+200C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136784C>A | CA2625554443 | PSEN1 | c.-177+205C>A (n.-177+205C>A) c.-178+201C>A (n.-178+201C>A) c.-177+201C>A (n.-177+201C>A) c.-136+201C>A (n.-136+201C>A) c.-182+205C>A (n.-182+205C>A) c.-136+205C>A (n.-136+205C>A) n.119+201C>A n.77+201C>A c.-104+336C>A (n.-104+336C>A) c.-136+336C>A (n.-136+336C>A) n.133+201C>A c.-289+205C>A (n.-289+205C>A) c.-104+201C>A (n.-104+201C>A) c.-136+199C>A (n.-136+199C>A) c.-182+201C>A (n.-182+201C>A) n.123+201C>A c.-235+201C>A (n.-235+201C>A) n.22C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.112+201C>A c.-301+201C>A (n.-301+201C>A) n.103+205C>A c.-160+201C>A (n.-160+201C>A) c.-125+201C>A (n.-125+201C>A) c.-325+201C>A (n.-325+201C>A) c.-238+201C>A (n.-238+201C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136784C>T | CA2625554446 | PSEN1 | c.-177+205C>T (n.-177+205C>T) c.-178+201C>T (n.-178+201C>T) c.-177+201C>T (n.-177+201C>T) c.-136+201C>T (n.-136+201C>T) c.-182+205C>T (n.-182+205C>T) c.-136+205C>T (n.-136+205C>T) n.119+201C>T n.77+201C>T c.-104+336C>T (n.-104+336C>T) c.-136+336C>T (n.-136+336C>T) n.133+201C>T c.-289+205C>T (n.-289+205C>T) c.-104+201C>T (n.-104+201C>T) c.-136+199C>T (n.-136+199C>T) c.-182+201C>T (n.-182+201C>T) n.123+201C>T c.-235+201C>T (n.-235+201C>T) n.22C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.112+201C>T c.-301+201C>T (n.-301+201C>T) n.103+205C>T c.-160+201C>T (n.-160+201C>T) c.-125+201C>T (n.-125+201C>T) c.-325+201C>T (n.-325+201C>T) c.-238+201C>T (n.-238+201C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136785G>A | CA2625554453 | PSEN1 | c.-177+206G>A (n.-177+206G>A) c.-178+202G>A (n.-178+202G>A) c.-177+202G>A (n.-177+202G>A) c.-136+202G>A (n.-136+202G>A) c.-182+206G>A (n.-182+206G>A) c.-136+206G>A (n.-136+206G>A) n.119+202G>A n.77+202G>A c.-104+337G>A (n.-104+337G>A) c.-136+337G>A (n.-136+337G>A) n.133+202G>A c.-289+206G>A (n.-289+206G>A) c.-104+202G>A (n.-104+202G>A) c.-136+200G>A (n.-136+200G>A) c.-182+202G>A (n.-182+202G>A) n.123+202G>A c.-235+202G>A (n.-235+202G>A) n.23G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.112+202G>A c.-301+202G>A (n.-301+202G>A) n.103+206G>A c.-160+202G>A (n.-160+202G>A) c.-125+202G>A (n.-125+202G>A) c.-325+202G>A (n.-325+202G>A) c.-238+202G>A (n.-238+202G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136785G>T | CA2625554455 | PSEN1 | c.-177+206G>T (n.-177+206G>T) c.-178+202G>T (n.-178+202G>T) c.-177+202G>T (n.-177+202G>T) c.-136+202G>T (n.-136+202G>T) c.-182+206G>T (n.-182+206G>T) c.-136+206G>T (n.-136+206G>T) n.119+202G>T n.77+202G>T c.-104+337G>T (n.-104+337G>T) c.-136+337G>T (n.-136+337G>T) n.133+202G>T c.-289+206G>T (n.-289+206G>T) c.-104+202G>T (n.-104+202G>T) c.-136+200G>T (n.-136+200G>T) c.-182+202G>T (n.-182+202G>T) n.123+202G>T c.-235+202G>T (n.-235+202G>T) n.23G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.112+202G>T c.-301+202G>T (n.-301+202G>T) n.103+206G>T c.-160+202G>T (n.-160+202G>T) c.-125+202G>T (n.-125+202G>T) c.-325+202G>T (n.-325+202G>T) c.-238+202G>T (n.-238+202G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787del | CA2625554450 | PSEN1 | c.-177+208del (n.-177+208del) c.-178+204del (n.-178+204del) c.-177+204del (n.-177+204del) c.-136+204del (n.-136+204del) c.-182+208del (n.-182+208del) c.-136+208del (n.-136+208del) n.119+204del n.77+204del c.-104+339del (n.-104+339del) c.-136+339del (n.-136+339del) n.133+204del c.-289+208del (n.-289+208del) c.-104+204del (n.-104+204del) c.-136+202del (n.-136+202del) c.-182+204del (n.-182+204del) n.123+204del c.-235+204del (n.-235+204del) n.25del c.-572del (n.-572del) n.112+204del c.-301+204del (n.-301+204del) n.103+208del c.-160+204del (n.-160+204del) c.-125+204del (n.-125+204del) c.-325+204del (n.-325+204del) c.-238+204del (n.-238+204del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136786G>T | CA2625554459 | PSEN1 | c.-177+207G>T (n.-177+207G>T) c.-178+203G>T (n.-178+203G>T) c.-177+203G>T (n.-177+203G>T) c.-136+203G>T (n.-136+203G>T) c.-182+207G>T (n.-182+207G>T) c.-136+207G>T (n.-136+207G>T) n.119+203G>T n.77+203G>T c.-104+338G>T (n.-104+338G>T) c.-136+338G>T (n.-136+338G>T) n.133+203G>T c.-289+207G>T (n.-289+207G>T) c.-104+203G>T (n.-104+203G>T) c.-136+201G>T (n.-136+201G>T) c.-182+203G>T (n.-182+203G>T) n.123+203G>T c.-235+203G>T (n.-235+203G>T) n.24G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.112+203G>T c.-301+203G>T (n.-301+203G>T) n.103+207G>T c.-160+203G>T (n.-160+203G>T) c.-125+203G>T (n.-125+203G>T) c.-325+203G>T (n.-325+203G>T) c.-238+203G>T (n.-238+203G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787G>A | CA2625554462 | PSEN1 | c.-177+208G>A (n.-177+208G>A) c.-178+204G>A (n.-178+204G>A) c.-177+204G>A (n.-177+204G>A) c.-136+204G>A (n.-136+204G>A) c.-182+208G>A (n.-182+208G>A) c.-136+208G>A (n.-136+208G>A) n.119+204G>A n.77+204G>A c.-104+339G>A (n.-104+339G>A) c.-136+339G>A (n.-136+339G>A) n.133+204G>A c.-289+208G>A (n.-289+208G>A) c.-104+204G>A (n.-104+204G>A) c.-136+202G>A (n.-136+202G>A) c.-182+204G>A (n.-182+204G>A) n.123+204G>A c.-235+204G>A (n.-235+204G>A) n.25G>A c.-572G>A (n.-572G>A) n.112+204G>A c.-301+204G>A (n.-301+204G>A) n.103+208G>A c.-160+204G>A (n.-160+204G>A) c.-125+204G>A (n.-125+204G>A) c.-325+204G>A (n.-325+204G>A) c.-238+204G>A (n.-238+204G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787G>C | CA2625554463 | PSEN1 | c.-177+208G>C (n.-177+208G>C) c.-178+204G>C (n.-178+204G>C) c.-177+204G>C (n.-177+204G>C) c.-136+204G>C (n.-136+204G>C) c.-182+208G>C (n.-182+208G>C) c.-136+208G>C (n.-136+208G>C) n.119+204G>C n.77+204G>C c.-104+339G>C (n.-104+339G>C) c.-136+339G>C (n.-136+339G>C) n.133+204G>C c.-289+208G>C (n.-289+208G>C) c.-104+204G>C (n.-104+204G>C) c.-136+202G>C (n.-136+202G>C) c.-182+204G>C (n.-182+204G>C) n.123+204G>C c.-235+204G>C (n.-235+204G>C) n.25G>C c.-572G>C (n.-572G>C) n.112+204G>C c.-301+204G>C (n.-301+204G>C) n.103+208G>C c.-160+204G>C (n.-160+204G>C) c.-125+204G>C (n.-125+204G>C) c.-325+204G>C (n.-325+204G>C) c.-238+204G>C (n.-238+204G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136787G>T | CA2625554460 | PSEN1 | c.-177+208G>T (n.-177+208G>T) c.-178+204G>T (n.-178+204G>T) c.-177+204G>T (n.-177+204G>T) c.-136+204G>T (n.-136+204G>T) c.-182+208G>T (n.-182+208G>T) c.-136+208G>T (n.-136+208G>T) n.119+204G>T n.77+204G>T c.-104+339G>T (n.-104+339G>T) c.-136+339G>T (n.-136+339G>T) n.133+204G>T c.-289+208G>T (n.-289+208G>T) c.-104+204G>T (n.-104+204G>T) c.-136+202G>T (n.-136+202G>T) c.-182+204G>T (n.-182+204G>T) n.123+204G>T c.-235+204G>T (n.-235+204G>T) n.25G>T c.-572G>T (n.-572G>T) n.112+204G>T c.-301+204G>T (n.-301+204G>T) n.103+208G>T c.-160+204G>T (n.-160+204G>T) c.-125+204G>T (n.-125+204G>T) c.-325+204G>T (n.-325+204G>T) c.-238+204G>T (n.-238+204G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136788T>G | CA2146454066 | PSEN1 | c.-177+209T>G (n.-177+209T>G) c.-178+205T>G (n.-178+205T>G) c.-177+205T>G (n.-177+205T>G) c.-136+205T>G (n.-136+205T>G) c.-182+209T>G (n.-182+209T>G) c.-136+209T>G (n.-136+209T>G) n.119+205T>G n.77+205T>G c.-104+340T>G (n.-104+340T>G) c.-136+340T>G (n.-136+340T>G) n.133+205T>G c.-289+209T>G (n.-289+209T>G) c.-104+205T>G (n.-104+205T>G) c.-136+203T>G (n.-136+203T>G) c.-182+205T>G (n.-182+205T>G) n.123+205T>G c.-235+205T>G (n.-235+205T>G) n.26T>G c.-571T>G (n.-571T>G) n.112+205T>G c.-301+205T>G (n.-301+205T>G) n.103+209T>G c.-160+205T>G (n.-160+205T>G) c.-125+205T>G (n.-125+205T>G) c.-325+205T>G (n.-325+205T>G) c.-238+205T>G (n.-238+205T>G) | dbSNP |
14 | g.73136788T= | CA2146454065 | PSEN1 | c.-177+209T= (n.-177+209T=) c.-178+205T= (n.-178+205T=) c.-177+205T= (n.-177+205T=) c.-136+205T= (n.-136+205T=) c.-182+209T= (n.-182+209T=) c.-136+209T= (n.-136+209T=) n.119+205T= n.77+205T= c.-104+340T= (n.-104+340T=) c.-136+340T= (n.-136+340T=) n.133+205T= c.-289+209T= (n.-289+209T=) c.-104+205T= (n.-104+205T=) c.-136+203T= (n.-136+203T=) c.-182+205T= (n.-182+205T=) n.123+205T= c.-235+205T= (n.-235+205T=) n.26T= c.-571T= (n.-571T=) n.112+205T= c.-301+205T= (n.-301+205T=) n.103+209T= c.-160+205T= (n.-160+205T=) c.-125+205T= (n.-125+205T=) c.-325+205T= (n.-325+205T=) c.-238+205T= (n.-238+205T=) | |
14 | g.73136789_73136791delinsGGA | CA2146454067 | PSEN1 | c.-177+210_-177+212delinsGGA (n.-177+210_-177+212delinsGGA) c.-178+206_-178+208delinsGGA (n.-178+206_-178+208delinsGGA) c.-177+206_-177+208delinsGGA (n.-177+206_-177+208delinsGGA) c.-136+206_-136+208delinsGGA (n.-136+206_-136+208delinsGGA) c.-182+210_-182+212delinsGGA (n.-182+210_-182+212delinsGGA) c.-136+210_-136+212delinsGGA (n.-136+210_-136+212delinsGGA) n.119+206_119+208delinsGGA n.77+206_77+208delinsGGA c.-104+341_-104+343delinsGGA (n.-104+341_-104+343delinsGGA) c.-136+341_-136+343delinsGGA (n.-136+341_-136+343delinsGGA) n.133+206_133+208delinsGGA c.-289+210_-289+212delinsGGA (n.-289+210_-289+212delinsGGA) c.-104+206_-104+208delinsGGA (n.-104+206_-104+208delinsGGA) c.-136+204_-136+206delinsGGA (n.-136+204_-136+206delinsGGA) c.-182+206_-182+208delinsGGA (n.-182+206_-182+208delinsGGA) n.123+206_123+208delinsGGA c.-235+206_-235+208delinsGGA (n.-235+206_-235+208delinsGGA) n.27_29delinsGGA c.-570_-568delinsGGA (n.-570_-568delinsGGA) n.112+206_112+208delinsGGA c.-301+206_-301+208delinsGGA (n.-301+206_-301+208delinsGGA) n.103+210_103+212delinsGGA c.-160+206_-160+208delinsGGA (n.-160+206_-160+208delinsGGA) c.-125+206_-125+208delinsGGA (n.-125+206_-125+208delinsGGA) c.-325+206_-325+208delinsGGA (n.-325+206_-325+208delinsGGA) c.-238+206_-238+208delinsGGA (n.-238+206_-238+208delinsGGA) | |
14 | g.73136790G>A | CA2625554466 | PSEN1 | c.-177+211G>A (n.-177+211G>A) c.-178+207G>A (n.-178+207G>A) c.-177+207G>A (n.-177+207G>A) c.-136+207G>A (n.-136+207G>A) c.-182+211G>A (n.-182+211G>A) c.-136+211G>A (n.-136+211G>A) n.119+207G>A n.77+207G>A c.-104+342G>A (n.-104+342G>A) c.-136+342G>A (n.-136+342G>A) n.133+207G>A c.-289+211G>A (n.-289+211G>A) c.-104+207G>A (n.-104+207G>A) c.-136+205G>A (n.-136+205G>A) c.-182+207G>A (n.-182+207G>A) n.123+207G>A c.-235+207G>A (n.-235+207G>A) n.28G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.112+207G>A c.-301+207G>A (n.-301+207G>A) n.103+211G>A c.-160+207G>A (n.-160+207G>A) c.-125+207G>A (n.-125+207G>A) c.-325+207G>A (n.-325+207G>A) c.-238+207G>A (n.-238+207G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136790G>T | CA2625554468 | PSEN1 | c.-177+211G>T (n.-177+211G>T) c.-178+207G>T (n.-178+207G>T) c.-177+207G>T (n.-177+207G>T) c.-136+207G>T (n.-136+207G>T) c.-182+211G>T (n.-182+211G>T) c.-136+211G>T (n.-136+211G>T) n.119+207G>T n.77+207G>T c.-104+342G>T (n.-104+342G>T) c.-136+342G>T (n.-136+342G>T) n.133+207G>T c.-289+211G>T (n.-289+211G>T) c.-104+207G>T (n.-104+207G>T) c.-136+205G>T (n.-136+205G>T) c.-182+207G>T (n.-182+207G>T) n.123+207G>T c.-235+207G>T (n.-235+207G>T) n.28G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.112+207G>T c.-301+207G>T (n.-301+207G>T) n.103+211G>T c.-160+207G>T (n.-160+207G>T) c.-125+207G>T (n.-125+207G>T) c.-325+207G>T (n.-325+207G>T) c.-238+207G>T (n.-238+207G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136796_73136797del | CA262598634 | PSEN1 | c.-177+217_-177+218del (n.-177+217_-177+218del) c.-178+213_-178+214del (n.-178+213_-178+214del) c.-177+213_-177+214del (n.-177+213_-177+214del) c.-136+213_-136+214del (n.-136+213_-136+214del) c.-182+217_-182+218del (n.-182+217_-182+218del) c.-136+217_-136+218del (n.-136+217_-136+218del) n.119+213_119+214del n.77+213_77+214del c.-104+348_-104+349del (n.-104+348_-104+349del) c.-136+348_-136+349del (n.-136+348_-136+349del) n.133+213_133+214del c.-289+217_-289+218del (n.-289+217_-289+218del) c.-104+213_-104+214del (n.-104+213_-104+214del) c.-136+211_-136+212del (n.-136+211_-136+212del) c.-182+213_-182+214del (n.-182+213_-182+214del) n.123+213_123+214del c.-235+213_-235+214del (n.-235+213_-235+214del) n.34_35del c.-563_-562del (n.-563_-562del) n.112+213_112+214del c.-301+213_-301+214del (n.-301+213_-301+214del) n.103+217_103+218del c.-160+213_-160+214del (n.-160+213_-160+214del) c.-125+213_-125+214del (n.-125+213_-125+214del) c.-325+213_-325+214del (n.-325+213_-325+214del) c.-238+213_-238+214del (n.-238+213_-238+214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136791A= | CA2146454068 | PSEN1 | c.-177+212A= (n.-177+212A=) c.-178+208A= (n.-178+208A=) c.-177+208A= (n.-177+208A=) c.-136+208A= (n.-136+208A=) c.-182+212A= (n.-182+212A=) c.-136+212A= (n.-136+212A=) n.119+208A= n.77+208A= c.-104+343A= (n.-104+343A=) c.-136+343A= (n.-136+343A=) n.133+208A= c.-289+212A= (n.-289+212A=) c.-104+208A= (n.-104+208A=) c.-136+206A= (n.-136+206A=) c.-182+208A= (n.-182+208A=) n.123+208A= c.-235+208A= (n.-235+208A=) n.29A= c.-568A= (n.-568A=) n.112+208A= c.-301+208A= (n.-301+208A=) n.103+212A= c.-160+208A= (n.-160+208A=) c.-125+208A= (n.-125+208A=) c.-325+208A= (n.-325+208A=) c.-238+208A= (n.-238+208A=) | |
14 | g.73136791A>G | CA262598636 | PSEN1 | c.-177+212A>G (n.-177+212A>G) c.-178+208A>G (n.-178+208A>G) c.-177+208A>G (n.-177+208A>G) c.-136+208A>G (n.-136+208A>G) c.-182+212A>G (n.-182+212A>G) c.-136+212A>G (n.-136+212A>G) n.119+208A>G n.77+208A>G c.-104+343A>G (n.-104+343A>G) c.-136+343A>G (n.-136+343A>G) n.133+208A>G c.-289+212A>G (n.-289+212A>G) c.-104+208A>G (n.-104+208A>G) c.-136+206A>G (n.-136+206A>G) c.-182+208A>G (n.-182+208A>G) n.123+208A>G c.-235+208A>G (n.-235+208A>G) n.29A>G c.-568A>G (n.-568A>G) n.112+208A>G c.-301+208A>G (n.-301+208A>G) n.103+212A>G c.-160+208A>G (n.-160+208A>G) c.-125+208A>G (n.-125+208A>G) c.-325+208A>G (n.-325+208A>G) c.-238+208A>G (n.-238+208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136792G>T | CA2625554476 | PSEN1 | c.-177+213G>T (n.-177+213G>T) c.-178+209G>T (n.-178+209G>T) c.-177+209G>T (n.-177+209G>T) c.-136+209G>T (n.-136+209G>T) c.-182+213G>T (n.-182+213G>T) c.-136+213G>T (n.-136+213G>T) n.119+209G>T n.77+209G>T c.-104+344G>T (n.-104+344G>T) c.-136+344G>T (n.-136+344G>T) n.133+209G>T c.-289+213G>T (n.-289+213G>T) c.-104+209G>T (n.-104+209G>T) c.-136+207G>T (n.-136+207G>T) c.-182+209G>T (n.-182+209G>T) n.123+209G>T c.-235+209G>T (n.-235+209G>T) n.30G>T c.-567G>T (n.-567G>T) n.112+209G>T c.-301+209G>T (n.-301+209G>T) n.103+213G>T c.-160+209G>T (n.-160+209G>T) c.-125+209G>T (n.-125+209G>T) c.-325+209G>T (n.-325+209G>T) c.-238+209G>T (n.-238+209G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136793A= | CA2146454069 | PSEN1 | c.-177+214A= (n.-177+214A=) c.-178+210A= (n.-178+210A=) c.-177+210A= (n.-177+210A=) c.-136+210A= (n.-136+210A=) c.-182+214A= (n.-182+214A=) c.-136+214A= (n.-136+214A=) n.119+210A= n.77+210A= c.-104+345A= (n.-104+345A=) c.-136+345A= (n.-136+345A=) n.133+210A= c.-289+214A= (n.-289+214A=) c.-104+210A= (n.-104+210A=) c.-136+208A= (n.-136+208A=) c.-182+210A= (n.-182+210A=) n.123+210A= c.-235+210A= (n.-235+210A=) n.31A= c.-566A= (n.-566A=) n.112+210A= c.-301+210A= (n.-301+210A=) n.103+214A= c.-160+210A= (n.-160+210A=) c.-125+210A= (n.-125+210A=) c.-325+210A= (n.-325+210A=) c.-238+210A= (n.-238+210A=) | |
14 | g.73136793A>T | CA2146454070 | PSEN1 | c.-177+214A>T (n.-177+214A>T) c.-178+210A>T (n.-178+210A>T) c.-177+210A>T (n.-177+210A>T) c.-136+210A>T (n.-136+210A>T) c.-182+214A>T (n.-182+214A>T) c.-136+214A>T (n.-136+214A>T) n.119+210A>T n.77+210A>T c.-104+345A>T (n.-104+345A>T) c.-136+345A>T (n.-136+345A>T) n.133+210A>T c.-289+214A>T (n.-289+214A>T) c.-104+210A>T (n.-104+210A>T) c.-136+208A>T (n.-136+208A>T) c.-182+210A>T (n.-182+210A>T) n.123+210A>T c.-235+210A>T (n.-235+210A>T) n.31A>T c.-566A>T (n.-566A>T) n.112+210A>T c.-301+210A>T (n.-301+210A>T) n.103+214A>T c.-160+210A>T (n.-160+210A>T) c.-125+210A>T (n.-125+210A>T) c.-325+210A>T (n.-325+210A>T) c.-238+210A>T (n.-238+210A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136794G>A | CA964616273 | PSEN1 | c.-177+215G>A (n.-177+215G>A) c.-178+211G>A (n.-178+211G>A) c.-177+211G>A (n.-177+211G>A) c.-136+211G>A (n.-136+211G>A) c.-182+215G>A (n.-182+215G>A) c.-136+215G>A (n.-136+215G>A) n.119+211G>A n.77+211G>A c.-104+346G>A (n.-104+346G>A) c.-136+346G>A (n.-136+346G>A) n.133+211G>A c.-289+215G>A (n.-289+215G>A) c.-104+211G>A (n.-104+211G>A) c.-136+209G>A (n.-136+209G>A) c.-182+211G>A (n.-182+211G>A) n.123+211G>A c.-235+211G>A (n.-235+211G>A) n.32G>A c.-565G>A (n.-565G>A) n.112+211G>A c.-301+211G>A (n.-301+211G>A) n.103+215G>A c.-160+211G>A (n.-160+211G>A) c.-125+211G>A (n.-125+211G>A) c.-325+211G>A (n.-325+211G>A) c.-238+211G>A (n.-238+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136794G>C | CA2625554483 | PSEN1 | c.-177+215G>C (n.-177+215G>C) c.-178+211G>C (n.-178+211G>C) c.-177+211G>C (n.-177+211G>C) c.-136+211G>C (n.-136+211G>C) c.-182+215G>C (n.-182+215G>C) c.-136+215G>C (n.-136+215G>C) n.119+211G>C n.77+211G>C c.-104+346G>C (n.-104+346G>C) c.-136+346G>C (n.-136+346G>C) n.133+211G>C c.-289+215G>C (n.-289+215G>C) c.-104+211G>C (n.-104+211G>C) c.-136+209G>C (n.-136+209G>C) c.-182+211G>C (n.-182+211G>C) n.123+211G>C c.-235+211G>C (n.-235+211G>C) n.32G>C c.-565G>C (n.-565G>C) n.112+211G>C c.-301+211G>C (n.-301+211G>C) n.103+215G>C c.-160+211G>C (n.-160+211G>C) c.-125+211G>C (n.-125+211G>C) c.-325+211G>C (n.-325+211G>C) c.-238+211G>C (n.-238+211G>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.73136795A= | CA2146454072 | PSEN1 | c.-177+216A= (n.-177+216A=) c.-178+212A= (n.-178+212A=) c.-177+212A= (n.-177+212A=) c.-136+212A= (n.-136+212A=) c.-182+216A= (n.-182+216A=) c.-136+216A= (n.-136+216A=) n.119+212A= n.77+212A= c.-104+347A= (n.-104+347A=) c.-136+347A= (n.-136+347A=) n.133+212A= c.-289+216A= (n.-289+216A=) c.-104+212A= (n.-104+212A=) c.-136+210A= (n.-136+210A=) c.-182+212A= (n.-182+212A=) n.123+212A= c.-235+212A= (n.-235+212A=) n.33A= c.-564A= (n.-564A=) n.112+212A= c.-301+212A= (n.-301+212A=) n.103+216A= c.-160+212A= (n.-160+212A=) c.-125+212A= (n.-125+212A=) c.-325+212A= (n.-325+212A=) c.-238+212A= (n.-238+212A=) | |
14 | g.73136795A>G | CA262598638 | PSEN1 | c.-177+216A>G (n.-177+216A>G) c.-178+212A>G (n.-178+212A>G) c.-177+212A>G (n.-177+212A>G) c.-136+212A>G (n.-136+212A>G) c.-182+216A>G (n.-182+216A>G) c.-136+216A>G (n.-136+216A>G) n.119+212A>G n.77+212A>G c.-104+347A>G (n.-104+347A>G) c.-136+347A>G (n.-136+347A>G) n.133+212A>G c.-289+216A>G (n.-289+216A>G) c.-104+212A>G (n.-104+212A>G) c.-136+210A>G (n.-136+210A>G) c.-182+212A>G (n.-182+212A>G) n.123+212A>G c.-235+212A>G (n.-235+212A>G) n.33A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.112+212A>G c.-301+212A>G (n.-301+212A>G) n.103+216A>G c.-160+212A>G (n.-160+212A>G) c.-125+212A>G (n.-125+212A>G) c.-325+212A>G (n.-325+212A>G) c.-238+212A>G (n.-238+212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136796G>A | CA262598657 | PSEN1 | c.-177+217G>A (n.-177+217G>A) c.-178+213G>A (n.-178+213G>A) c.-177+213G>A (n.-177+213G>A) c.-136+213G>A (n.-136+213G>A) c.-182+217G>A (n.-182+217G>A) c.-136+217G>A (n.-136+217G>A) n.119+213G>A n.77+213G>A c.-104+348G>A (n.-104+348G>A) c.-136+348G>A (n.-136+348G>A) n.133+213G>A c.-289+217G>A (n.-289+217G>A) c.-104+213G>A (n.-104+213G>A) c.-136+211G>A (n.-136+211G>A) c.-182+213G>A (n.-182+213G>A) n.123+213G>A c.-235+213G>A (n.-235+213G>A) n.34G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.112+213G>A c.-301+213G>A (n.-301+213G>A) n.103+217G>A c.-160+213G>A (n.-160+213G>A) c.-125+213G>A (n.-125+213G>A) c.-325+213G>A (n.-325+213G>A) c.-238+213G>A (n.-238+213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136796G= | CA2146454073 | PSEN1 | c.-177+217G= (n.-177+217G=) c.-178+213G= (n.-178+213G=) c.-177+213G= (n.-177+213G=) c.-136+213G= (n.-136+213G=) c.-182+217G= (n.-182+217G=) c.-136+217G= (n.-136+217G=) n.119+213G= n.77+213G= c.-104+348G= (n.-104+348G=) c.-136+348G= (n.-136+348G=) n.133+213G= c.-289+217G= (n.-289+217G=) c.-104+213G= (n.-104+213G=) c.-136+211G= (n.-136+211G=) c.-182+213G= (n.-182+213G=) n.123+213G= c.-235+213G= (n.-235+213G=) n.34G= c.-563G= (n.-563G=) n.112+213G= c.-301+213G= (n.-301+213G=) n.103+217G= c.-160+213G= (n.-160+213G=) c.-125+213G= (n.-125+213G=) c.-325+213G= (n.-325+213G=) c.-238+213G= (n.-238+213G=) | |
14 | g.73136796G>T | CA2625554501 | PSEN1 | c.-177+217G>T (n.-177+217G>T) c.-178+213G>T (n.-178+213G>T) c.-177+213G>T (n.-177+213G>T) c.-136+213G>T (n.-136+213G>T) c.-182+217G>T (n.-182+217G>T) c.-136+217G>T (n.-136+217G>T) n.119+213G>T n.77+213G>T c.-104+348G>T (n.-104+348G>T) c.-136+348G>T (n.-136+348G>T) n.133+213G>T c.-289+217G>T (n.-289+217G>T) c.-104+213G>T (n.-104+213G>T) c.-136+211G>T (n.-136+211G>T) c.-182+213G>T (n.-182+213G>T) n.123+213G>T c.-235+213G>T (n.-235+213G>T) n.34G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.112+213G>T c.-301+213G>T (n.-301+213G>T) n.103+217G>T c.-160+213G>T (n.-160+213G>T) c.-125+213G>T (n.-125+213G>T) c.-325+213G>T (n.-325+213G>T) c.-238+213G>T (n.-238+213G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136797A>G | CA2625554508 | PSEN1 | c.-177+218A>G (n.-177+218A>G) c.-178+214A>G (n.-178+214A>G) c.-177+214A>G (n.-177+214A>G) c.-136+214A>G (n.-136+214A>G) c.-182+218A>G (n.-182+218A>G) c.-136+218A>G (n.-136+218A>G) n.119+214A>G n.77+214A>G c.-104+349A>G (n.-104+349A>G) c.-136+349A>G (n.-136+349A>G) n.133+214A>G c.-289+218A>G (n.-289+218A>G) c.-104+214A>G (n.-104+214A>G) c.-136+212A>G (n.-136+212A>G) c.-182+214A>G (n.-182+214A>G) n.123+214A>G c.-235+214A>G (n.-235+214A>G) n.35A>G c.-562A>G (n.-562A>G) n.112+214A>G c.-301+214A>G (n.-301+214A>G) n.103+218A>G c.-160+214A>G (n.-160+214A>G) c.-125+214A>G (n.-125+214A>G) c.-325+214A>G (n.-325+214A>G) c.-238+214A>G (n.-238+214A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136800C>A | CA2625554513 | PSEN1 | c.-177+221C>A (n.-177+221C>A) c.-178+217C>A (n.-178+217C>A) c.-177+217C>A (n.-177+217C>A) c.-136+217C>A (n.-136+217C>A) c.-182+221C>A (n.-182+221C>A) c.-136+221C>A (n.-136+221C>A) n.119+217C>A n.77+217C>A c.-104+352C>A (n.-104+352C>A) c.-136+352C>A (n.-136+352C>A) n.133+217C>A c.-289+221C>A (n.-289+221C>A) c.-104+217C>A (n.-104+217C>A) c.-136+215C>A (n.-136+215C>A) c.-182+217C>A (n.-182+217C>A) n.123+217C>A c.-235+217C>A (n.-235+217C>A) n.38C>A c.-559C>A (n.-559C>A) n.112+217C>A c.-301+217C>A (n.-301+217C>A) n.103+221C>A c.-160+217C>A (n.-160+217C>A) c.-125+217C>A (n.-125+217C>A) c.-325+217C>A (n.-325+217C>A) c.-238+217C>A (n.-238+217C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136801C= | CA2146454074 | PSEN1 | c.-177+222C= (n.-177+222C=) c.-178+218C= (n.-178+218C=) c.-177+218C= (n.-177+218C=) c.-136+218C= (n.-136+218C=) c.-182+222C= (n.-182+222C=) c.-136+222C= (n.-136+222C=) n.119+218C= n.77+218C= c.-104+353C= (n.-104+353C=) c.-136+353C= (n.-136+353C=) n.133+218C= c.-289+222C= (n.-289+222C=) c.-104+218C= (n.-104+218C=) c.-136+216C= (n.-136+216C=) c.-182+218C= (n.-182+218C=) n.123+218C= c.-235+218C= (n.-235+218C=) n.39C= c.-558C= (n.-558C=) n.112+218C= c.-301+218C= (n.-301+218C=) n.103+222C= c.-160+218C= (n.-160+218C=) c.-125+218C= (n.-125+218C=) c.-325+218C= (n.-325+218C=) c.-238+218C= (n.-238+218C=) | |
14 | g.73136801C>G | CA964616274 | PSEN1 | c.-177+222C>G (n.-177+222C>G) c.-178+218C>G (n.-178+218C>G) c.-177+218C>G (n.-177+218C>G) c.-136+218C>G (n.-136+218C>G) c.-182+222C>G (n.-182+222C>G) c.-136+222C>G (n.-136+222C>G) n.119+218C>G n.77+218C>G c.-104+353C>G (n.-104+353C>G) c.-136+353C>G (n.-136+353C>G) n.133+218C>G c.-289+222C>G (n.-289+222C>G) c.-104+218C>G (n.-104+218C>G) c.-136+216C>G (n.-136+216C>G) c.-182+218C>G (n.-182+218C>G) n.123+218C>G c.-235+218C>G (n.-235+218C>G) n.39C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.112+218C>G c.-301+218C>G (n.-301+218C>G) n.103+222C>G c.-160+218C>G (n.-160+218C>G) c.-125+218C>G (n.-125+218C>G) c.-325+218C>G (n.-325+218C>G) c.-238+218C>G (n.-238+218C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136801C>T | CA964616275 | PSEN1 | c.-177+222C>T (n.-177+222C>T) c.-178+218C>T (n.-178+218C>T) c.-177+218C>T (n.-177+218C>T) c.-136+218C>T (n.-136+218C>T) c.-182+222C>T (n.-182+222C>T) c.-136+222C>T (n.-136+222C>T) n.119+218C>T n.77+218C>T c.-104+353C>T (n.-104+353C>T) c.-136+353C>T (n.-136+353C>T) n.133+218C>T c.-289+222C>T (n.-289+222C>T) c.-104+218C>T (n.-104+218C>T) c.-136+216C>T (n.-136+216C>T) c.-182+218C>T (n.-182+218C>T) n.123+218C>T c.-235+218C>T (n.-235+218C>T) n.39C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.112+218C>T c.-301+218C>T (n.-301+218C>T) n.103+222C>T c.-160+218C>T (n.-160+218C>T) c.-125+218C>T (n.-125+218C>T) c.-325+218C>T (n.-325+218C>T) c.-238+218C>T (n.-238+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136802G>A | CA2625554527 | PSEN1 | c.-177+223G>A (n.-177+223G>A) c.-178+219G>A (n.-178+219G>A) c.-177+219G>A (n.-177+219G>A) c.-136+219G>A (n.-136+219G>A) c.-182+223G>A (n.-182+223G>A) c.-136+223G>A (n.-136+223G>A) n.119+219G>A n.77+219G>A c.-104+354G>A (n.-104+354G>A) c.-136+354G>A (n.-136+354G>A) n.133+219G>A c.-289+223G>A (n.-289+223G>A) c.-104+219G>A (n.-104+219G>A) c.-136+217G>A (n.-136+217G>A) c.-182+219G>A (n.-182+219G>A) n.123+219G>A c.-235+219G>A (n.-235+219G>A) n.40G>A c.-557G>A (n.-557G>A) n.112+219G>A c.-301+219G>A (n.-301+219G>A) n.103+223G>A c.-160+219G>A (n.-160+219G>A) c.-125+219G>A (n.-125+219G>A) c.-325+219G>A (n.-325+219G>A) c.-238+219G>A (n.-238+219G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136802G>C | CA2146454076 | PSEN1 | c.-177+223G>C (n.-177+223G>C) c.-178+219G>C (n.-178+219G>C) c.-177+219G>C (n.-177+219G>C) c.-136+219G>C (n.-136+219G>C) c.-182+223G>C (n.-182+223G>C) c.-136+223G>C (n.-136+223G>C) n.119+219G>C n.77+219G>C c.-104+354G>C (n.-104+354G>C) c.-136+354G>C (n.-136+354G>C) n.133+219G>C c.-289+223G>C (n.-289+223G>C) c.-104+219G>C (n.-104+219G>C) c.-136+217G>C (n.-136+217G>C) c.-182+219G>C (n.-182+219G>C) n.123+219G>C c.-235+219G>C (n.-235+219G>C) n.40G>C c.-557G>C (n.-557G>C) n.112+219G>C c.-301+219G>C (n.-301+219G>C) n.103+223G>C c.-160+219G>C (n.-160+219G>C) c.-125+219G>C (n.-125+219G>C) c.-325+219G>C (n.-325+219G>C) c.-238+219G>C (n.-238+219G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136802G= | CA2146454075 | PSEN1 | c.-177+223G= (n.-177+223G=) c.-178+219G= (n.-178+219G=) c.-177+219G= (n.-177+219G=) c.-136+219G= (n.-136+219G=) c.-182+223G= (n.-182+223G=) c.-136+223G= (n.-136+223G=) n.119+219G= n.77+219G= c.-104+354G= (n.-104+354G=) c.-136+354G= (n.-136+354G=) n.133+219G= c.-289+223G= (n.-289+223G=) c.-104+219G= (n.-104+219G=) c.-136+217G= (n.-136+217G=) c.-182+219G= (n.-182+219G=) n.123+219G= c.-235+219G= (n.-235+219G=) n.40G= c.-557G= (n.-557G=) n.112+219G= c.-301+219G= (n.-301+219G=) n.103+223G= c.-160+219G= (n.-160+219G=) c.-125+219G= (n.-125+219G=) c.-325+219G= (n.-325+219G=) c.-238+219G= (n.-238+219G=) | |
14 | g.73136802G>T | CA2625554524 | PSEN1 | c.-177+223G>T (n.-177+223G>T) c.-178+219G>T (n.-178+219G>T) c.-177+219G>T (n.-177+219G>T) c.-136+219G>T (n.-136+219G>T) c.-182+223G>T (n.-182+223G>T) c.-136+223G>T (n.-136+223G>T) n.119+219G>T n.77+219G>T c.-104+354G>T (n.-104+354G>T) c.-136+354G>T (n.-136+354G>T) n.133+219G>T c.-289+223G>T (n.-289+223G>T) c.-104+219G>T (n.-104+219G>T) c.-136+217G>T (n.-136+217G>T) c.-182+219G>T (n.-182+219G>T) n.123+219G>T c.-235+219G>T (n.-235+219G>T) n.40G>T c.-557G>T (n.-557G>T) n.112+219G>T c.-301+219G>T (n.-301+219G>T) n.103+223G>T c.-160+219G>T (n.-160+219G>T) c.-125+219G>T (n.-125+219G>T) c.-325+219G>T (n.-325+219G>T) c.-238+219G>T (n.-238+219G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136805del | CA2625554520 | PSEN1 | c.-177+226del (n.-177+226del) c.-178+222del (n.-178+222del) c.-177+222del (n.-177+222del) c.-136+222del (n.-136+222del) c.-182+226del (n.-182+226del) c.-136+226del (n.-136+226del) n.119+222del n.77+222del c.-104+357del (n.-104+357del) c.-136+357del (n.-136+357del) n.133+222del c.-289+226del (n.-289+226del) c.-104+222del (n.-104+222del) c.-136+220del (n.-136+220del) c.-182+222del (n.-182+222del) n.123+222del c.-235+222del (n.-235+222del) n.43del c.-554del (n.-554del) n.112+222del c.-301+222del (n.-301+222del) n.103+226del c.-160+222del (n.-160+222del) c.-125+222del (n.-125+222del) c.-325+222del (n.-325+222del) c.-238+222del (n.-238+222del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136803G>C | CA2146454078 | PSEN1 | c.-177+224G>C (n.-177+224G>C) c.-178+220G>C (n.-178+220G>C) c.-177+220G>C (n.-177+220G>C) c.-136+220G>C (n.-136+220G>C) c.-182+224G>C (n.-182+224G>C) c.-136+224G>C (n.-136+224G>C) n.119+220G>C n.77+220G>C c.-104+355G>C (n.-104+355G>C) c.-136+355G>C (n.-136+355G>C) n.133+220G>C c.-289+224G>C (n.-289+224G>C) c.-104+220G>C (n.-104+220G>C) c.-136+218G>C (n.-136+218G>C) c.-182+220G>C (n.-182+220G>C) n.123+220G>C c.-235+220G>C (n.-235+220G>C) n.41G>C c.-556G>C (n.-556G>C) n.112+220G>C c.-301+220G>C (n.-301+220G>C) n.103+224G>C c.-160+220G>C (n.-160+220G>C) c.-125+220G>C (n.-125+220G>C) c.-325+220G>C (n.-325+220G>C) c.-238+220G>C (n.-238+220G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136803G= | CA2146454077 | PSEN1 | c.-177+224G= (n.-177+224G=) c.-178+220G= (n.-178+220G=) c.-177+220G= (n.-177+220G=) c.-136+220G= (n.-136+220G=) c.-182+224G= (n.-182+224G=) c.-136+224G= (n.-136+224G=) n.119+220G= n.77+220G= c.-104+355G= (n.-104+355G=) c.-136+355G= (n.-136+355G=) n.133+220G= c.-289+224G= (n.-289+224G=) c.-104+220G= (n.-104+220G=) c.-136+218G= (n.-136+218G=) c.-182+220G= (n.-182+220G=) n.123+220G= c.-235+220G= (n.-235+220G=) n.41G= c.-556G= (n.-556G=) n.112+220G= c.-301+220G= (n.-301+220G=) n.103+224G= c.-160+220G= (n.-160+220G=) c.-125+220G= (n.-125+220G=) c.-325+220G= (n.-325+220G=) c.-238+220G= (n.-238+220G=) | |
14 | g.73136803G>T | CA2625554528 | PSEN1 | c.-177+224G>T (n.-177+224G>T) c.-178+220G>T (n.-178+220G>T) c.-177+220G>T (n.-177+220G>T) c.-136+220G>T (n.-136+220G>T) c.-182+224G>T (n.-182+224G>T) c.-136+224G>T (n.-136+224G>T) n.119+220G>T n.77+220G>T c.-104+355G>T (n.-104+355G>T) c.-136+355G>T (n.-136+355G>T) n.133+220G>T c.-289+224G>T (n.-289+224G>T) c.-104+220G>T (n.-104+220G>T) c.-136+218G>T (n.-136+218G>T) c.-182+220G>T (n.-182+220G>T) n.123+220G>T c.-235+220G>T (n.-235+220G>T) n.41G>T c.-556G>T (n.-556G>T) n.112+220G>T c.-301+220G>T (n.-301+220G>T) n.103+224G>T c.-160+220G>T (n.-160+220G>T) c.-125+220G>T (n.-125+220G>T) c.-325+220G>T (n.-325+220G>T) c.-238+220G>T (n.-238+220G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136804G>A | CA2625554530 | PSEN1 | c.-177+225G>A (n.-177+225G>A) c.-178+221G>A (n.-178+221G>A) c.-177+221G>A (n.-177+221G>A) c.-136+221G>A (n.-136+221G>A) c.-182+225G>A (n.-182+225G>A) c.-136+225G>A (n.-136+225G>A) n.119+221G>A n.77+221G>A c.-104+356G>A (n.-104+356G>A) c.-136+356G>A (n.-136+356G>A) n.133+221G>A c.-289+225G>A (n.-289+225G>A) c.-104+221G>A (n.-104+221G>A) c.-136+219G>A (n.-136+219G>A) c.-182+221G>A (n.-182+221G>A) n.123+221G>A c.-235+221G>A (n.-235+221G>A) n.42G>A c.-555G>A (n.-555G>A) n.112+221G>A c.-301+221G>A (n.-301+221G>A) n.103+225G>A c.-160+221G>A (n.-160+221G>A) c.-125+221G>A (n.-125+221G>A) c.-325+221G>A (n.-325+221G>A) c.-238+221G>A (n.-238+221G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136805G>C | CA2625554532 | PSEN1 | c.-177+226G>C (n.-177+226G>C) c.-178+222G>C (n.-178+222G>C) c.-177+222G>C (n.-177+222G>C) c.-136+222G>C (n.-136+222G>C) c.-182+226G>C (n.-182+226G>C) c.-136+226G>C (n.-136+226G>C) n.119+222G>C n.77+222G>C c.-104+357G>C (n.-104+357G>C) c.-136+357G>C (n.-136+357G>C) n.133+222G>C c.-289+226G>C (n.-289+226G>C) c.-104+222G>C (n.-104+222G>C) c.-136+220G>C (n.-136+220G>C) c.-182+222G>C (n.-182+222G>C) n.123+222G>C c.-235+222G>C (n.-235+222G>C) n.43G>C c.-554G>C (n.-554G>C) n.112+222G>C c.-301+222G>C (n.-301+222G>C) n.103+226G>C c.-160+222G>C (n.-160+222G>C) c.-125+222G>C (n.-125+222G>C) c.-325+222G>C (n.-325+222G>C) c.-238+222G>C (n.-238+222G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136806A>G | CA2625554534 | PSEN1 | c.-177+227A>G (n.-177+227A>G) c.-178+223A>G (n.-178+223A>G) c.-177+223A>G (n.-177+223A>G) c.-136+223A>G (n.-136+223A>G) c.-182+227A>G (n.-182+227A>G) c.-136+227A>G (n.-136+227A>G) n.119+223A>G n.77+223A>G c.-104+358A>G (n.-104+358A>G) c.-136+358A>G (n.-136+358A>G) n.133+223A>G c.-289+227A>G (n.-289+227A>G) c.-104+223A>G (n.-104+223A>G) c.-136+221A>G (n.-136+221A>G) c.-182+223A>G (n.-182+223A>G) n.123+223A>G c.-235+223A>G (n.-235+223A>G) n.44A>G c.-553A>G (n.-553A>G) n.112+223A>G c.-301+223A>G (n.-301+223A>G) n.103+227A>G c.-160+223A>G (n.-160+223A>G) c.-125+223A>G (n.-125+223A>G) c.-325+223A>G (n.-325+223A>G) c.-238+223A>G (n.-238+223A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136807G>A | CA2625554535 | PSEN1 | c.-177+228G>A (n.-177+228G>A) c.-178+224G>A (n.-178+224G>A) c.-177+224G>A (n.-177+224G>A) c.-136+224G>A (n.-136+224G>A) c.-182+228G>A (n.-182+228G>A) c.-136+228G>A (n.-136+228G>A) n.119+224G>A n.77+224G>A c.-104+359G>A (n.-104+359G>A) c.-136+359G>A (n.-136+359G>A) n.133+224G>A c.-289+228G>A (n.-289+228G>A) c.-104+224G>A (n.-104+224G>A) c.-136+222G>A (n.-136+222G>A) c.-182+224G>A (n.-182+224G>A) n.123+224G>A c.-235+224G>A (n.-235+224G>A) n.45G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.112+224G>A c.-301+224G>A (n.-301+224G>A) n.103+228G>A c.-160+224G>A (n.-160+224G>A) c.-125+224G>A (n.-125+224G>A) c.-325+224G>A (n.-325+224G>A) c.-238+224G>A (n.-238+224G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136807G>T | CA2625554536 | PSEN1 | c.-177+228G>T (n.-177+228G>T) c.-178+224G>T (n.-178+224G>T) c.-177+224G>T (n.-177+224G>T) c.-136+224G>T (n.-136+224G>T) c.-182+228G>T (n.-182+228G>T) c.-136+228G>T (n.-136+228G>T) n.119+224G>T n.77+224G>T c.-104+359G>T (n.-104+359G>T) c.-136+359G>T (n.-136+359G>T) n.133+224G>T c.-289+228G>T (n.-289+228G>T) c.-104+224G>T (n.-104+224G>T) c.-136+222G>T (n.-136+222G>T) c.-182+224G>T (n.-182+224G>T) n.123+224G>T c.-235+224G>T (n.-235+224G>T) n.45G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.112+224G>T c.-301+224G>T (n.-301+224G>T) n.103+228G>T c.-160+224G>T (n.-160+224G>T) c.-125+224G>T (n.-125+224G>T) c.-325+224G>T (n.-325+224G>T) c.-238+224G>T (n.-238+224G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136808C>A | CA2625554539 | PSEN1 | c.-177+229C>A (n.-177+229C>A) c.-178+225C>A (n.-178+225C>A) c.-177+225C>A (n.-177+225C>A) c.-136+225C>A (n.-136+225C>A) c.-182+229C>A (n.-182+229C>A) c.-136+229C>A (n.-136+229C>A) n.119+225C>A n.77+225C>A c.-104+360C>A (n.-104+360C>A) c.-136+360C>A (n.-136+360C>A) n.133+225C>A c.-289+229C>A (n.-289+229C>A) c.-104+225C>A (n.-104+225C>A) c.-136+223C>A (n.-136+223C>A) c.-182+225C>A (n.-182+225C>A) n.123+225C>A c.-235+225C>A (n.-235+225C>A) n.46C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.112+225C>A c.-301+225C>A (n.-301+225C>A) n.103+229C>A c.-160+225C>A (n.-160+225C>A) c.-125+225C>A (n.-125+225C>A) c.-325+225C>A (n.-325+225C>A) c.-238+225C>A (n.-238+225C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136808C= | CA2146454079 | PSEN1 | c.-177+229C= (n.-177+229C=) c.-178+225C= (n.-178+225C=) c.-177+225C= (n.-177+225C=) c.-136+225C= (n.-136+225C=) c.-182+229C= (n.-182+229C=) c.-136+229C= (n.-136+229C=) n.119+225C= n.77+225C= c.-104+360C= (n.-104+360C=) c.-136+360C= (n.-136+360C=) n.133+225C= c.-289+229C= (n.-289+229C=) c.-104+225C= (n.-104+225C=) c.-136+223C= (n.-136+223C=) c.-182+225C= (n.-182+225C=) n.123+225C= c.-235+225C= (n.-235+225C=) n.46C= c.-551C= (n.-551C=) n.112+225C= c.-301+225C= (n.-301+225C=) n.103+229C= c.-160+225C= (n.-160+225C=) c.-125+225C= (n.-125+225C=) c.-325+225C= (n.-325+225C=) c.-238+225C= (n.-238+225C=) | |
14 | g.73136808C>T | CA262598663 | PSEN1 | c.-177+229C>T (n.-177+229C>T) c.-178+225C>T (n.-178+225C>T) c.-177+225C>T (n.-177+225C>T) c.-136+225C>T (n.-136+225C>T) c.-182+229C>T (n.-182+229C>T) c.-136+229C>T (n.-136+229C>T) n.119+225C>T n.77+225C>T c.-104+360C>T (n.-104+360C>T) c.-136+360C>T (n.-136+360C>T) n.133+225C>T c.-289+229C>T (n.-289+229C>T) c.-104+225C>T (n.-104+225C>T) c.-136+223C>T (n.-136+223C>T) c.-182+225C>T (n.-182+225C>T) n.123+225C>T c.-235+225C>T (n.-235+225C>T) n.46C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.112+225C>T c.-301+225C>T (n.-301+225C>T) n.103+229C>T c.-160+225C>T (n.-160+225C>T) c.-125+225C>T (n.-125+225C>T) c.-325+225C>T (n.-325+225C>T) c.-238+225C>T (n.-238+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136809C>A | CA2625554541 | PSEN1 | c.-177+230C>A (n.-177+230C>A) c.-178+226C>A (n.-178+226C>A) c.-177+226C>A (n.-177+226C>A) c.-136+226C>A (n.-136+226C>A) c.-182+230C>A (n.-182+230C>A) c.-136+230C>A (n.-136+230C>A) n.119+226C>A n.77+226C>A c.-104+361C>A (n.-104+361C>A) c.-136+361C>A (n.-136+361C>A) n.133+226C>A c.-289+230C>A (n.-289+230C>A) c.-104+226C>A (n.-104+226C>A) c.-136+224C>A (n.-136+224C>A) c.-182+226C>A (n.-182+226C>A) n.123+226C>A c.-235+226C>A (n.-235+226C>A) n.47C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.112+226C>A c.-301+226C>A (n.-301+226C>A) n.103+230C>A c.-160+226C>A (n.-160+226C>A) c.-125+226C>A (n.-125+226C>A) c.-325+226C>A (n.-325+226C>A) c.-238+226C>A (n.-238+226C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136810T>A | CA2625554543 | PSEN1 | c.-177+231T>A (n.-177+231T>A) c.-178+227T>A (n.-178+227T>A) c.-177+227T>A (n.-177+227T>A) c.-136+227T>A (n.-136+227T>A) c.-182+231T>A (n.-182+231T>A) c.-136+231T>A (n.-136+231T>A) n.119+227T>A n.77+227T>A c.-104+362T>A (n.-104+362T>A) c.-136+362T>A (n.-136+362T>A) n.133+227T>A c.-289+231T>A (n.-289+231T>A) c.-104+227T>A (n.-104+227T>A) c.-136+225T>A (n.-136+225T>A) c.-182+227T>A (n.-182+227T>A) n.123+227T>A c.-235+227T>A (n.-235+227T>A) n.48T>A c.-549T>A (n.-549T>A) n.112+227T>A c.-301+227T>A (n.-301+227T>A) n.103+231T>A c.-160+227T>A (n.-160+227T>A) c.-125+227T>A (n.-125+227T>A) c.-325+227T>A (n.-325+227T>A) c.-238+227T>A (n.-238+227T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136810T>C | CA2625554544 | PSEN1 | c.-177+231T>C (n.-177+231T>C) c.-178+227T>C (n.-178+227T>C) c.-177+227T>C (n.-177+227T>C) c.-136+227T>C (n.-136+227T>C) c.-182+231T>C (n.-182+231T>C) c.-136+231T>C (n.-136+231T>C) n.119+227T>C n.77+227T>C c.-104+362T>C (n.-104+362T>C) c.-136+362T>C (n.-136+362T>C) n.133+227T>C c.-289+231T>C (n.-289+231T>C) c.-104+227T>C (n.-104+227T>C) c.-136+225T>C (n.-136+225T>C) c.-182+227T>C (n.-182+227T>C) n.123+227T>C c.-235+227T>C (n.-235+227T>C) n.48T>C c.-549T>C (n.-549T>C) n.112+227T>C c.-301+227T>C (n.-301+227T>C) n.103+231T>C c.-160+227T>C (n.-160+227T>C) c.-125+227T>C (n.-125+227T>C) c.-325+227T>C (n.-325+227T>C) c.-238+227T>C (n.-238+227T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136810T>G | CA262598666 | PSEN1 | c.-177+231T>G (n.-177+231T>G) c.-178+227T>G (n.-178+227T>G) c.-177+227T>G (n.-177+227T>G) c.-136+227T>G (n.-136+227T>G) c.-182+231T>G (n.-182+231T>G) c.-136+231T>G (n.-136+231T>G) n.119+227T>G n.77+227T>G c.-104+362T>G (n.-104+362T>G) c.-136+362T>G (n.-136+362T>G) n.133+227T>G c.-289+231T>G (n.-289+231T>G) c.-104+227T>G (n.-104+227T>G) c.-136+225T>G (n.-136+225T>G) c.-182+227T>G (n.-182+227T>G) n.123+227T>G c.-235+227T>G (n.-235+227T>G) n.48T>G c.-549T>G (n.-549T>G) n.112+227T>G c.-301+227T>G (n.-301+227T>G) n.103+231T>G c.-160+227T>G (n.-160+227T>G) c.-125+227T>G (n.-125+227T>G) c.-325+227T>G (n.-325+227T>G) c.-238+227T>G (n.-238+227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136810T= | CA2146454080 | PSEN1 | c.-177+231T= (n.-177+231T=) c.-178+227T= (n.-178+227T=) c.-177+227T= (n.-177+227T=) c.-136+227T= (n.-136+227T=) c.-182+231T= (n.-182+231T=) c.-136+231T= (n.-136+231T=) n.119+227T= n.77+227T= c.-104+362T= (n.-104+362T=) c.-136+362T= (n.-136+362T=) n.133+227T= c.-289+231T= (n.-289+231T=) c.-104+227T= (n.-104+227T=) c.-136+225T= (n.-136+225T=) c.-182+227T= (n.-182+227T=) n.123+227T= c.-235+227T= (n.-235+227T=) n.48T= c.-549T= (n.-549T=) n.112+227T= c.-301+227T= (n.-301+227T=) n.103+231T= c.-160+227T= (n.-160+227T=) c.-125+227T= (n.-125+227T=) c.-325+227T= (n.-325+227T=) c.-238+227T= (n.-238+227T=) | |
14 | g.73136811T>C | CA964616279 | PSEN1 | c.-177+232T>C (n.-177+232T>C) c.-178+228T>C (n.-178+228T>C) c.-177+228T>C (n.-177+228T>C) c.-136+228T>C (n.-136+228T>C) c.-182+232T>C (n.-182+232T>C) c.-136+232T>C (n.-136+232T>C) n.119+228T>C n.77+228T>C c.-104+363T>C (n.-104+363T>C) c.-136+363T>C (n.-136+363T>C) n.133+228T>C c.-289+232T>C (n.-289+232T>C) c.-104+228T>C (n.-104+228T>C) c.-136+226T>C (n.-136+226T>C) c.-182+228T>C (n.-182+228T>C) n.123+228T>C c.-235+228T>C (n.-235+228T>C) n.49T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.112+228T>C c.-301+228T>C (n.-301+228T>C) n.103+232T>C c.-160+228T>C (n.-160+228T>C) c.-125+228T>C (n.-125+228T>C) c.-325+228T>C (n.-325+228T>C) c.-238+228T>C (n.-238+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136811T= | CA2146454081 | PSEN1 | c.-177+232T= (n.-177+232T=) c.-178+228T= (n.-178+228T=) c.-177+228T= (n.-177+228T=) c.-136+228T= (n.-136+228T=) c.-182+232T= (n.-182+232T=) c.-136+232T= (n.-136+232T=) n.119+228T= n.77+228T= c.-104+363T= (n.-104+363T=) c.-136+363T= (n.-136+363T=) n.133+228T= c.-289+232T= (n.-289+232T=) c.-104+228T= (n.-104+228T=) c.-136+226T= (n.-136+226T=) c.-182+228T= (n.-182+228T=) n.123+228T= c.-235+228T= (n.-235+228T=) n.49T= c.-548T= (n.-548T=) n.112+228T= c.-301+228T= (n.-301+228T=) n.103+232T= c.-160+228T= (n.-160+228T=) c.-125+228T= (n.-125+228T=) c.-325+228T= (n.-325+228T=) c.-238+228T= (n.-238+228T=) | |
14 | g.73136813G>A | CA2625554556 | PSEN1 | c.-177+234G>A (n.-177+234G>A) c.-178+230G>A (n.-178+230G>A) c.-177+230G>A (n.-177+230G>A) c.-136+230G>A (n.-136+230G>A) c.-182+234G>A (n.-182+234G>A) c.-136+234G>A (n.-136+234G>A) n.119+230G>A n.77+230G>A c.-104+365G>A (n.-104+365G>A) c.-136+365G>A (n.-136+365G>A) n.133+230G>A c.-289+234G>A (n.-289+234G>A) c.-104+230G>A (n.-104+230G>A) c.-136+228G>A (n.-136+228G>A) c.-182+230G>A (n.-182+230G>A) n.123+230G>A c.-235+230G>A (n.-235+230G>A) n.51G>A c.-546G>A (n.-546G>A) n.112+230G>A c.-301+230G>A (n.-301+230G>A) n.103+234G>A c.-160+230G>A (n.-160+230G>A) c.-125+230G>A (n.-125+230G>A) c.-325+230G>A (n.-325+230G>A) c.-238+230G>A (n.-238+230G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136813G>T | CA2625554558 | PSEN1 | c.-177+234G>T (n.-177+234G>T) c.-178+230G>T (n.-178+230G>T) c.-177+230G>T (n.-177+230G>T) c.-136+230G>T (n.-136+230G>T) c.-182+234G>T (n.-182+234G>T) c.-136+234G>T (n.-136+234G>T) n.119+230G>T n.77+230G>T c.-104+365G>T (n.-104+365G>T) c.-136+365G>T (n.-136+365G>T) n.133+230G>T c.-289+234G>T (n.-289+234G>T) c.-104+230G>T (n.-104+230G>T) c.-136+228G>T (n.-136+228G>T) c.-182+230G>T (n.-182+230G>T) n.123+230G>T c.-235+230G>T (n.-235+230G>T) n.51G>T c.-546G>T (n.-546G>T) n.112+230G>T c.-301+230G>T (n.-301+230G>T) n.103+234G>T c.-160+230G>T (n.-160+230G>T) c.-125+230G>T (n.-125+230G>T) c.-325+230G>T (n.-325+230G>T) c.-238+230G>T (n.-238+230G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136815C>A | CA2625554562 | PSEN1 | c.-177+236C>A (n.-177+236C>A) c.-178+232C>A (n.-178+232C>A) c.-177+232C>A (n.-177+232C>A) c.-136+232C>A (n.-136+232C>A) c.-182+236C>A (n.-182+236C>A) c.-136+236C>A (n.-136+236C>A) n.119+232C>A n.77+232C>A c.-104+367C>A (n.-104+367C>A) c.-136+367C>A (n.-136+367C>A) n.133+232C>A c.-289+236C>A (n.-289+236C>A) c.-104+232C>A (n.-104+232C>A) c.-136+230C>A (n.-136+230C>A) c.-182+232C>A (n.-182+232C>A) n.123+232C>A c.-235+232C>A (n.-235+232C>A) n.53C>A c.-544C>A (n.-544C>A) n.112+232C>A c.-301+232C>A (n.-301+232C>A) n.103+236C>A c.-160+232C>A (n.-160+232C>A) c.-125+232C>A (n.-125+232C>A) c.-325+232C>A (n.-325+232C>A) c.-238+232C>A (n.-238+232C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136815C>T | CA2625554565 | PSEN1 | c.-177+236C>T (n.-177+236C>T) c.-178+232C>T (n.-178+232C>T) c.-177+232C>T (n.-177+232C>T) c.-136+232C>T (n.-136+232C>T) c.-182+236C>T (n.-182+236C>T) c.-136+236C>T (n.-136+236C>T) n.119+232C>T n.77+232C>T c.-104+367C>T (n.-104+367C>T) c.-136+367C>T (n.-136+367C>T) n.133+232C>T c.-289+236C>T (n.-289+236C>T) c.-104+232C>T (n.-104+232C>T) c.-136+230C>T (n.-136+230C>T) c.-182+232C>T (n.-182+232C>T) n.123+232C>T c.-235+232C>T (n.-235+232C>T) n.53C>T c.-544C>T (n.-544C>T) n.112+232C>T c.-301+232C>T (n.-301+232C>T) n.103+236C>T c.-160+232C>T (n.-160+232C>T) c.-125+232C>T (n.-125+232C>T) c.-325+232C>T (n.-325+232C>T) c.-238+232C>T (n.-238+232C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136816C= | CA2146454082 | PSEN1 | c.-177+237C= (n.-177+237C=) c.-178+233C= (n.-178+233C=) c.-177+233C= (n.-177+233C=) c.-136+233C= (n.-136+233C=) c.-182+237C= (n.-182+237C=) c.-136+237C= (n.-136+237C=) n.119+233C= n.77+233C= c.-104+368C= (n.-104+368C=) c.-136+368C= (n.-136+368C=) n.133+233C= c.-289+237C= (n.-289+237C=) c.-104+233C= (n.-104+233C=) c.-136+231C= (n.-136+231C=) c.-182+233C= (n.-182+233C=) n.123+233C= c.-235+233C= (n.-235+233C=) n.54C= c.-543C= (n.-543C=) n.112+233C= c.-301+233C= (n.-301+233C=) n.103+237C= c.-160+233C= (n.-160+233C=) c.-125+233C= (n.-125+233C=) c.-325+233C= (n.-325+233C=) c.-238+233C= (n.-238+233C=) | |
14 | g.73136816C>G | CA964616281 | PSEN1 | c.-177+237C>G (n.-177+237C>G) c.-178+233C>G (n.-178+233C>G) c.-177+233C>G (n.-177+233C>G) c.-136+233C>G (n.-136+233C>G) c.-182+237C>G (n.-182+237C>G) c.-136+237C>G (n.-136+237C>G) n.119+233C>G n.77+233C>G c.-104+368C>G (n.-104+368C>G) c.-136+368C>G (n.-136+368C>G) n.133+233C>G c.-289+237C>G (n.-289+237C>G) c.-104+233C>G (n.-104+233C>G) c.-136+231C>G (n.-136+231C>G) c.-182+233C>G (n.-182+233C>G) n.123+233C>G c.-235+233C>G (n.-235+233C>G) n.54C>G c.-543C>G (n.-543C>G) n.112+233C>G c.-301+233C>G (n.-301+233C>G) n.103+237C>G c.-160+233C>G (n.-160+233C>G) c.-125+233C>G (n.-125+233C>G) c.-325+233C>G (n.-325+233C>G) c.-238+233C>G (n.-238+233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136816C>T | CA708424538 | PSEN1 | c.-177+237C>T (n.-177+237C>T) c.-178+233C>T (n.-178+233C>T) c.-177+233C>T (n.-177+233C>T) c.-136+233C>T (n.-136+233C>T) c.-182+237C>T (n.-182+237C>T) c.-136+237C>T (n.-136+237C>T) n.119+233C>T n.77+233C>T c.-104+368C>T (n.-104+368C>T) c.-136+368C>T (n.-136+368C>T) n.133+233C>T c.-289+237C>T (n.-289+237C>T) c.-104+233C>T (n.-104+233C>T) c.-136+231C>T (n.-136+231C>T) c.-182+233C>T (n.-182+233C>T) n.123+233C>T c.-235+233C>T (n.-235+233C>T) n.54C>T c.-543C>T (n.-543C>T) n.112+233C>T c.-301+233C>T (n.-301+233C>T) n.103+237C>T c.-160+233C>T (n.-160+233C>T) c.-125+233C>T (n.-125+233C>T) c.-325+233C>T (n.-325+233C>T) c.-238+233C>T (n.-238+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136817G>A | CA2625554570 | PSEN1 | c.-177+238G>A (n.-177+238G>A) c.-178+234G>A (n.-178+234G>A) c.-177+234G>A (n.-177+234G>A) c.-136+234G>A (n.-136+234G>A) c.-182+238G>A (n.-182+238G>A) c.-136+238G>A (n.-136+238G>A) n.119+234G>A n.77+234G>A c.-104+369G>A (n.-104+369G>A) c.-136+369G>A (n.-136+369G>A) n.133+234G>A c.-289+238G>A (n.-289+238G>A) c.-104+234G>A (n.-104+234G>A) c.-136+232G>A (n.-136+232G>A) c.-182+234G>A (n.-182+234G>A) n.123+234G>A c.-235+234G>A (n.-235+234G>A) n.55G>A c.-542G>A (n.-542G>A) n.112+234G>A c.-301+234G>A (n.-301+234G>A) n.103+238G>A c.-160+234G>A (n.-160+234G>A) c.-125+234G>A (n.-125+234G>A) c.-325+234G>A (n.-325+234G>A) c.-238+234G>A (n.-238+234G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136817G= | CA2146454083 | PSEN1 | c.-177+238G= (n.-177+238G=) c.-178+234G= (n.-178+234G=) c.-177+234G= (n.-177+234G=) c.-136+234G= (n.-136+234G=) c.-182+238G= (n.-182+238G=) c.-136+238G= (n.-136+238G=) n.119+234G= n.77+234G= c.-104+369G= (n.-104+369G=) c.-136+369G= (n.-136+369G=) n.133+234G= c.-289+238G= (n.-289+238G=) c.-104+234G= (n.-104+234G=) c.-136+232G= (n.-136+232G=) c.-182+234G= (n.-182+234G=) n.123+234G= c.-235+234G= (n.-235+234G=) n.55G= c.-542G= (n.-542G=) n.112+234G= c.-301+234G= (n.-301+234G=) n.103+238G= c.-160+234G= (n.-160+234G=) c.-125+234G= (n.-125+234G=) c.-325+234G= (n.-325+234G=) c.-238+234G= (n.-238+234G=) | |
14 | g.73136817G>T | CA614988829 | PSEN1 | c.-177+238G>T (n.-177+238G>T) c.-178+234G>T (n.-178+234G>T) c.-177+234G>T (n.-177+234G>T) c.-136+234G>T (n.-136+234G>T) c.-182+238G>T (n.-182+238G>T) c.-136+238G>T (n.-136+238G>T) n.119+234G>T n.77+234G>T c.-104+369G>T (n.-104+369G>T) c.-136+369G>T (n.-136+369G>T) n.133+234G>T c.-289+238G>T (n.-289+238G>T) c.-104+234G>T (n.-104+234G>T) c.-136+232G>T (n.-136+232G>T) c.-182+234G>T (n.-182+234G>T) n.123+234G>T c.-235+234G>T (n.-235+234G>T) n.55G>T c.-542G>T (n.-542G>T) n.112+234G>T c.-301+234G>T (n.-301+234G>T) n.103+238G>T c.-160+234G>T (n.-160+234G>T) c.-125+234G>T (n.-125+234G>T) c.-325+234G>T (n.-325+234G>T) c.-238+234G>T (n.-238+234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136818G>A | CA2625554572 | PSEN1 | c.-177+239G>A (n.-177+239G>A) c.-178+235G>A (n.-178+235G>A) c.-177+235G>A (n.-177+235G>A) c.-136+235G>A (n.-136+235G>A) c.-182+239G>A (n.-182+239G>A) c.-136+239G>A (n.-136+239G>A) n.119+235G>A n.77+235G>A c.-104+370G>A (n.-104+370G>A) c.-136+370G>A (n.-136+370G>A) n.133+235G>A c.-289+239G>A (n.-289+239G>A) c.-104+235G>A (n.-104+235G>A) c.-136+233G>A (n.-136+233G>A) c.-182+235G>A (n.-182+235G>A) n.123+235G>A c.-235+235G>A (n.-235+235G>A) n.56G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.112+235G>A c.-301+235G>A (n.-301+235G>A) n.103+239G>A c.-160+235G>A (n.-160+235G>A) c.-125+235G>A (n.-125+235G>A) c.-325+235G>A (n.-325+235G>A) c.-238+235G>A (n.-238+235G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136818G= | CA2146454084 | PSEN1 | c.-177+239G= (n.-177+239G=) c.-178+235G= (n.-178+235G=) c.-177+235G= (n.-177+235G=) c.-136+235G= (n.-136+235G=) c.-182+239G= (n.-182+239G=) c.-136+239G= (n.-136+239G=) n.119+235G= n.77+235G= c.-104+370G= (n.-104+370G=) c.-136+370G= (n.-136+370G=) n.133+235G= c.-289+239G= (n.-289+239G=) c.-104+235G= (n.-104+235G=) c.-136+233G= (n.-136+233G=) c.-182+235G= (n.-182+235G=) n.123+235G= c.-235+235G= (n.-235+235G=) n.56G= c.-541G= (n.-541G=) n.112+235G= c.-301+235G= (n.-301+235G=) n.103+239G= c.-160+235G= (n.-160+235G=) c.-125+235G= (n.-125+235G=) c.-325+235G= (n.-325+235G=) c.-238+235G= (n.-238+235G=) | |
14 | g.73136818G>T | CA262598670 | PSEN1 | c.-177+239G>T (n.-177+239G>T) c.-178+235G>T (n.-178+235G>T) c.-177+235G>T (n.-177+235G>T) c.-136+235G>T (n.-136+235G>T) c.-182+239G>T (n.-182+239G>T) c.-136+239G>T (n.-136+239G>T) n.119+235G>T n.77+235G>T c.-104+370G>T (n.-104+370G>T) c.-136+370G>T (n.-136+370G>T) n.133+235G>T c.-289+239G>T (n.-289+239G>T) c.-104+235G>T (n.-104+235G>T) c.-136+233G>T (n.-136+233G>T) c.-182+235G>T (n.-182+235G>T) n.123+235G>T c.-235+235G>T (n.-235+235G>T) n.56G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.112+235G>T c.-301+235G>T (n.-301+235G>T) n.103+239G>T c.-160+235G>T (n.-160+235G>T) c.-125+235G>T (n.-125+235G>T) c.-325+235G>T (n.-325+235G>T) c.-238+235G>T (n.-238+235G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136821del | CA2625554577 | PSEN1 | c.-177+242del (n.-177+242del) c.-178+238del (n.-178+238del) c.-177+238del (n.-177+238del) c.-136+238del (n.-136+238del) c.-182+242del (n.-182+242del) c.-136+242del (n.-136+242del) n.119+238del n.77+238del c.-104+373del (n.-104+373del) c.-136+373del (n.-136+373del) n.133+238del c.-289+242del (n.-289+242del) c.-104+238del (n.-104+238del) c.-136+236del (n.-136+236del) c.-182+238del (n.-182+238del) n.123+238del c.-235+238del (n.-235+238del) n.59del c.-538del (n.-538del) n.112+238del c.-301+238del (n.-301+238del) n.103+242del c.-160+238del (n.-160+238del) c.-125+238del (n.-125+238del) c.-325+238del (n.-325+238del) c.-238+238del (n.-238+238del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136821A= | CA2146454085 | PSEN1 | c.-177+242A= (n.-177+242A=) c.-178+238A= (n.-178+238A=) c.-177+238A= (n.-177+238A=) c.-136+238A= (n.-136+238A=) c.-182+242A= (n.-182+242A=) c.-136+242A= (n.-136+242A=) n.119+238A= n.77+238A= c.-104+373A= (n.-104+373A=) c.-136+373A= (n.-136+373A=) n.133+238A= c.-289+242A= (n.-289+242A=) c.-104+238A= (n.-104+238A=) c.-136+236A= (n.-136+236A=) c.-182+238A= (n.-182+238A=) n.123+238A= c.-235+238A= (n.-235+238A=) n.59A= c.-538A= (n.-538A=) n.112+238A= c.-301+238A= (n.-301+238A=) n.103+242A= c.-160+238A= (n.-160+238A=) c.-125+238A= (n.-125+238A=) c.-325+238A= (n.-325+238A=) c.-238+238A= (n.-238+238A=) | |
14 | g.73136821A>G | CA14033519 | PSEN1 | c.-177+242A>G (n.-177+242A>G) c.-178+238A>G (n.-178+238A>G) c.-177+238A>G (n.-177+238A>G) c.-136+238A>G (n.-136+238A>G) c.-182+242A>G (n.-182+242A>G) c.-136+242A>G (n.-136+242A>G) n.119+238A>G n.77+238A>G c.-104+373A>G (n.-104+373A>G) c.-136+373A>G (n.-136+373A>G) n.133+238A>G c.-289+242A>G (n.-289+242A>G) c.-104+238A>G (n.-104+238A>G) c.-136+236A>G (n.-136+236A>G) c.-182+238A>G (n.-182+238A>G) n.123+238A>G c.-235+238A>G (n.-235+238A>G) n.59A>G c.-538A>G (n.-538A>G) n.112+238A>G c.-301+238A>G (n.-301+238A>G) n.103+242A>G c.-160+238A>G (n.-160+238A>G) c.-125+238A>G (n.-125+238A>G) c.-325+238A>G (n.-325+238A>G) c.-238+238A>G (n.-238+238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136823G>T | CA2625554584 | PSEN1 | c.-177+244G>T (n.-177+244G>T) c.-178+240G>T (n.-178+240G>T) c.-177+240G>T (n.-177+240G>T) c.-136+240G>T (n.-136+240G>T) c.-182+244G>T (n.-182+244G>T) c.-136+244G>T (n.-136+244G>T) n.119+240G>T n.77+240G>T c.-104+375G>T (n.-104+375G>T) c.-136+375G>T (n.-136+375G>T) n.133+240G>T c.-289+244G>T (n.-289+244G>T) c.-104+240G>T (n.-104+240G>T) c.-136+238G>T (n.-136+238G>T) c.-182+240G>T (n.-182+240G>T) n.123+240G>T c.-235+240G>T (n.-235+240G>T) n.61G>T c.-536G>T (n.-536G>T) n.112+240G>T c.-301+240G>T (n.-301+240G>T) n.103+244G>T c.-160+240G>T (n.-160+240G>T) c.-125+240G>T (n.-125+240G>T) c.-325+240G>T (n.-325+240G>T) c.-238+240G>T (n.-238+240G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136824C>A | CA2625554605 | PSEN1 | c.-177+245C>A (n.-177+245C>A) c.-178+241C>A (n.-178+241C>A) c.-177+241C>A (n.-177+241C>A) c.-136+241C>A (n.-136+241C>A) c.-182+245C>A (n.-182+245C>A) c.-136+245C>A (n.-136+245C>A) n.119+241C>A n.77+241C>A c.-104+376C>A (n.-104+376C>A) c.-136+376C>A (n.-136+376C>A) n.133+241C>A c.-289+245C>A (n.-289+245C>A) c.-104+241C>A (n.-104+241C>A) c.-136+239C>A (n.-136+239C>A) c.-182+241C>A (n.-182+241C>A) n.123+241C>A c.-235+241C>A (n.-235+241C>A) n.62C>A c.-535C>A (n.-535C>A) n.112+241C>A c.-301+241C>A (n.-301+241C>A) n.103+245C>A c.-160+241C>A (n.-160+241C>A) c.-125+241C>A (n.-125+241C>A) c.-325+241C>A (n.-325+241C>A) c.-238+241C>A (n.-238+241C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136824C= | CA2146454086 | PSEN1 | c.-177+245C= (n.-177+245C=) c.-178+241C= (n.-178+241C=) c.-177+241C= (n.-177+241C=) c.-136+241C= (n.-136+241C=) c.-182+245C= (n.-182+245C=) c.-136+245C= (n.-136+245C=) n.119+241C= n.77+241C= c.-104+376C= (n.-104+376C=) c.-136+376C= (n.-136+376C=) n.133+241C= c.-289+245C= (n.-289+245C=) c.-104+241C= (n.-104+241C=) c.-136+239C= (n.-136+239C=) c.-182+241C= (n.-182+241C=) n.123+241C= c.-235+241C= (n.-235+241C=) n.62C= c.-535C= (n.-535C=) n.112+241C= c.-301+241C= (n.-301+241C=) n.103+245C= c.-160+241C= (n.-160+241C=) c.-125+241C= (n.-125+241C=) c.-325+241C= (n.-325+241C=) c.-238+241C= (n.-238+241C=) | |
14 | g.73136824C>G | CA2146454087 | PSEN1 | c.-177+245C>G (n.-177+245C>G) c.-178+241C>G (n.-178+241C>G) c.-177+241C>G (n.-177+241C>G) c.-136+241C>G (n.-136+241C>G) c.-182+245C>G (n.-182+245C>G) c.-136+245C>G (n.-136+245C>G) n.119+241C>G n.77+241C>G c.-104+376C>G (n.-104+376C>G) c.-136+376C>G (n.-136+376C>G) n.133+241C>G c.-289+245C>G (n.-289+245C>G) c.-104+241C>G (n.-104+241C>G) c.-136+239C>G (n.-136+239C>G) c.-182+241C>G (n.-182+241C>G) n.123+241C>G c.-235+241C>G (n.-235+241C>G) n.62C>G c.-535C>G (n.-535C>G) n.112+241C>G c.-301+241C>G (n.-301+241C>G) n.103+245C>G c.-160+241C>G (n.-160+241C>G) c.-125+241C>G (n.-125+241C>G) c.-325+241C>G (n.-325+241C>G) c.-238+241C>G (n.-238+241C>G) | dbSNP |
14 | g.73136824C>T | CA2625554606 | PSEN1 | c.-177+245C>T (n.-177+245C>T) c.-178+241C>T (n.-178+241C>T) c.-177+241C>T (n.-177+241C>T) c.-136+241C>T (n.-136+241C>T) c.-182+245C>T (n.-182+245C>T) c.-136+245C>T (n.-136+245C>T) n.119+241C>T n.77+241C>T c.-104+376C>T (n.-104+376C>T) c.-136+376C>T (n.-136+376C>T) n.133+241C>T c.-289+245C>T (n.-289+245C>T) c.-104+241C>T (n.-104+241C>T) c.-136+239C>T (n.-136+239C>T) c.-182+241C>T (n.-182+241C>T) n.123+241C>T c.-235+241C>T (n.-235+241C>T) n.62C>T c.-535C>T (n.-535C>T) n.112+241C>T c.-301+241C>T (n.-301+241C>T) n.103+245C>T c.-160+241C>T (n.-160+241C>T) c.-125+241C>T (n.-125+241C>T) c.-325+241C>T (n.-325+241C>T) c.-238+241C>T (n.-238+241C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136825T>C | CA614988830 | PSEN1 | c.-177+246T>C (n.-177+246T>C) c.-178+242T>C (n.-178+242T>C) c.-177+242T>C (n.-177+242T>C) c.-136+242T>C (n.-136+242T>C) c.-182+246T>C (n.-182+246T>C) c.-136+246T>C (n.-136+246T>C) n.119+242T>C n.77+242T>C c.-104+377T>C (n.-104+377T>C) c.-136+377T>C (n.-136+377T>C) n.133+242T>C c.-289+246T>C (n.-289+246T>C) c.-104+242T>C (n.-104+242T>C) c.-136+240T>C (n.-136+240T>C) c.-182+242T>C (n.-182+242T>C) n.123+242T>C c.-235+242T>C (n.-235+242T>C) n.63T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.112+242T>C c.-301+242T>C (n.-301+242T>C) n.103+246T>C c.-160+242T>C (n.-160+242T>C) c.-125+242T>C (n.-125+242T>C) c.-325+242T>C (n.-325+242T>C) c.-238+242T>C (n.-238+242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136825T= | CA2146454088 | PSEN1 | c.-177+246T= (n.-177+246T=) c.-178+242T= (n.-178+242T=) c.-177+242T= (n.-177+242T=) c.-136+242T= (n.-136+242T=) c.-182+246T= (n.-182+246T=) c.-136+246T= (n.-136+246T=) n.119+242T= n.77+242T= c.-104+377T= (n.-104+377T=) c.-136+377T= (n.-136+377T=) n.133+242T= c.-289+246T= (n.-289+246T=) c.-104+242T= (n.-104+242T=) c.-136+240T= (n.-136+240T=) c.-182+242T= (n.-182+242T=) n.123+242T= c.-235+242T= (n.-235+242T=) n.63T= c.-534T= (n.-534T=) n.112+242T= c.-301+242T= (n.-301+242T=) n.103+246T= c.-160+242T= (n.-160+242T=) c.-125+242T= (n.-125+242T=) c.-325+242T= (n.-325+242T=) c.-238+242T= (n.-238+242T=) | |
14 | g.73136826G>T | CA2625554612 | PSEN1 | c.-177+247G>T (n.-177+247G>T) c.-178+243G>T (n.-178+243G>T) c.-177+243G>T (n.-177+243G>T) c.-136+243G>T (n.-136+243G>T) c.-182+247G>T (n.-182+247G>T) c.-136+247G>T (n.-136+247G>T) n.119+243G>T n.77+243G>T c.-104+378G>T (n.-104+378G>T) c.-136+378G>T (n.-136+378G>T) n.133+243G>T c.-289+247G>T (n.-289+247G>T) c.-104+243G>T (n.-104+243G>T) c.-136+241G>T (n.-136+241G>T) c.-182+243G>T (n.-182+243G>T) n.123+243G>T c.-235+243G>T (n.-235+243G>T) n.64G>T c.-533G>T (n.-533G>T) n.112+243G>T c.-301+243G>T (n.-301+243G>T) n.103+247G>T c.-160+243G>T (n.-160+243G>T) c.-125+243G>T (n.-125+243G>T) c.-325+243G>T (n.-325+243G>T) c.-238+243G>T (n.-238+243G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136829T>C | CA2625554616 | PSEN1 | c.-177+250T>C (n.-177+250T>C) c.-178+246T>C (n.-178+246T>C) c.-177+246T>C (n.-177+246T>C) c.-136+246T>C (n.-136+246T>C) c.-182+250T>C (n.-182+250T>C) c.-136+250T>C (n.-136+250T>C) n.119+246T>C n.77+246T>C c.-104+381T>C (n.-104+381T>C) c.-136+381T>C (n.-136+381T>C) n.133+246T>C c.-289+250T>C (n.-289+250T>C) c.-104+246T>C (n.-104+246T>C) c.-136+244T>C (n.-136+244T>C) c.-182+246T>C (n.-182+246T>C) n.123+246T>C c.-235+246T>C (n.-235+246T>C) n.67T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.112+246T>C c.-301+246T>C (n.-301+246T>C) n.103+250T>C c.-160+246T>C (n.-160+246T>C) c.-125+246T>C (n.-125+246T>C) c.-325+246T>C (n.-325+246T>C) c.-238+246T>C (n.-238+246T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136831C>A | CA2625554619 | PSEN1 | c.-177+252C>A (n.-177+252C>A) c.-178+248C>A (n.-178+248C>A) c.-177+248C>A (n.-177+248C>A) c.-136+248C>A (n.-136+248C>A) c.-182+252C>A (n.-182+252C>A) c.-136+252C>A (n.-136+252C>A) n.119+248C>A n.77+248C>A c.-104+383C>A (n.-104+383C>A) c.-136+383C>A (n.-136+383C>A) n.133+248C>A c.-289+252C>A (n.-289+252C>A) c.-104+248C>A (n.-104+248C>A) c.-136+246C>A (n.-136+246C>A) c.-182+248C>A (n.-182+248C>A) n.123+248C>A c.-235+248C>A (n.-235+248C>A) n.69C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.112+248C>A c.-301+248C>A (n.-301+248C>A) n.103+252C>A c.-160+248C>A (n.-160+248C>A) c.-125+248C>A (n.-125+248C>A) c.-325+248C>A (n.-325+248C>A) c.-238+248C>A (n.-238+248C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136831C= | CA2146454089 | PSEN1 | c.-177+252C= (n.-177+252C=) c.-178+248C= (n.-178+248C=) c.-177+248C= (n.-177+248C=) c.-136+248C= (n.-136+248C=) c.-182+252C= (n.-182+252C=) c.-136+252C= (n.-136+252C=) n.119+248C= n.77+248C= c.-104+383C= (n.-104+383C=) c.-136+383C= (n.-136+383C=) n.133+248C= c.-289+252C= (n.-289+252C=) c.-104+248C= (n.-104+248C=) c.-136+246C= (n.-136+246C=) c.-182+248C= (n.-182+248C=) n.123+248C= c.-235+248C= (n.-235+248C=) n.69C= c.-528C= (n.-528C=) n.112+248C= c.-301+248C= (n.-301+248C=) n.103+252C= c.-160+248C= (n.-160+248C=) c.-125+248C= (n.-125+248C=) c.-325+248C= (n.-325+248C=) c.-238+248C= (n.-238+248C=) | |
14 | g.73136831C>T | CA262598675 | PSEN1 | c.-177+252C>T (n.-177+252C>T) c.-178+248C>T (n.-178+248C>T) c.-177+248C>T (n.-177+248C>T) c.-136+248C>T (n.-136+248C>T) c.-182+252C>T (n.-182+252C>T) c.-136+252C>T (n.-136+252C>T) n.119+248C>T n.77+248C>T c.-104+383C>T (n.-104+383C>T) c.-136+383C>T (n.-136+383C>T) n.133+248C>T c.-289+252C>T (n.-289+252C>T) c.-104+248C>T (n.-104+248C>T) c.-136+246C>T (n.-136+246C>T) c.-182+248C>T (n.-182+248C>T) n.123+248C>T c.-235+248C>T (n.-235+248C>T) n.69C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.112+248C>T c.-301+248C>T (n.-301+248C>T) n.103+252C>T c.-160+248C>T (n.-160+248C>T) c.-125+248C>T (n.-125+248C>T) c.-325+248C>T (n.-325+248C>T) c.-238+248C>T (n.-238+248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136832T>C | CA2625554622 | PSEN1 | c.-177+253T>C (n.-177+253T>C) c.-178+249T>C (n.-178+249T>C) c.-177+249T>C (n.-177+249T>C) c.-136+249T>C (n.-136+249T>C) c.-182+253T>C (n.-182+253T>C) c.-136+253T>C (n.-136+253T>C) n.119+249T>C n.77+249T>C c.-104+384T>C (n.-104+384T>C) c.-136+384T>C (n.-136+384T>C) n.133+249T>C c.-289+253T>C (n.-289+253T>C) c.-104+249T>C (n.-104+249T>C) c.-136+247T>C (n.-136+247T>C) c.-182+249T>C (n.-182+249T>C) n.123+249T>C c.-235+249T>C (n.-235+249T>C) n.70T>C c.-527T>C (n.-527T>C) n.112+249T>C c.-301+249T>C (n.-301+249T>C) n.103+253T>C c.-160+249T>C (n.-160+249T>C) c.-125+249T>C (n.-125+249T>C) c.-325+249T>C (n.-325+249T>C) c.-238+249T>C (n.-238+249T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136833C>A | CA2625554626 | PSEN1 | c.-177+254C>A (n.-177+254C>A) c.-178+250C>A (n.-178+250C>A) c.-177+250C>A (n.-177+250C>A) c.-136+250C>A (n.-136+250C>A) c.-182+254C>A (n.-182+254C>A) c.-136+254C>A (n.-136+254C>A) n.119+250C>A n.77+250C>A c.-104+385C>A (n.-104+385C>A) c.-136+385C>A (n.-136+385C>A) n.133+250C>A c.-289+254C>A (n.-289+254C>A) c.-104+250C>A (n.-104+250C>A) c.-136+248C>A (n.-136+248C>A) c.-182+250C>A (n.-182+250C>A) n.123+250C>A c.-235+250C>A (n.-235+250C>A) n.71C>A c.-526C>A (n.-526C>A) n.112+250C>A c.-301+250C>A (n.-301+250C>A) n.103+254C>A c.-160+250C>A (n.-160+250C>A) c.-125+250C>A (n.-125+250C>A) c.-325+250C>A (n.-325+250C>A) c.-238+250C>A (n.-238+250C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136833C>G | CA2625554625 | PSEN1 | c.-177+254C>G (n.-177+254C>G) c.-178+250C>G (n.-178+250C>G) c.-177+250C>G (n.-177+250C>G) c.-136+250C>G (n.-136+250C>G) c.-182+254C>G (n.-182+254C>G) c.-136+254C>G (n.-136+254C>G) n.119+250C>G n.77+250C>G c.-104+385C>G (n.-104+385C>G) c.-136+385C>G (n.-136+385C>G) n.133+250C>G c.-289+254C>G (n.-289+254C>G) c.-104+250C>G (n.-104+250C>G) c.-136+248C>G (n.-136+248C>G) c.-182+250C>G (n.-182+250C>G) n.123+250C>G c.-235+250C>G (n.-235+250C>G) n.71C>G c.-526C>G (n.-526C>G) n.112+250C>G c.-301+250C>G (n.-301+250C>G) n.103+254C>G c.-160+250C>G (n.-160+250C>G) c.-125+250C>G (n.-125+250C>G) c.-325+250C>G (n.-325+250C>G) c.-238+250C>G (n.-238+250C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136833C>T | CA2522037753 | PSEN1 | c.-177+254C>T (n.-177+254C>T) c.-178+250C>T (n.-178+250C>T) c.-177+250C>T (n.-177+250C>T) c.-136+250C>T (n.-136+250C>T) c.-182+254C>T (n.-182+254C>T) c.-136+254C>T (n.-136+254C>T) n.119+250C>T n.77+250C>T c.-104+385C>T (n.-104+385C>T) c.-136+385C>T (n.-136+385C>T) n.133+250C>T c.-289+254C>T (n.-289+254C>T) c.-104+250C>T (n.-104+250C>T) c.-136+248C>T (n.-136+248C>T) c.-182+250C>T (n.-182+250C>T) n.123+250C>T c.-235+250C>T (n.-235+250C>T) n.71C>T c.-526C>T (n.-526C>T) n.112+250C>T c.-301+250C>T (n.-301+250C>T) n.103+254C>T c.-160+250C>T (n.-160+250C>T) c.-125+250C>T (n.-125+250C>T) c.-325+250C>T (n.-325+250C>T) c.-238+250C>T (n.-238+250C>T) |