Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136673C>TCA262598588PSEN1c.-177+94C>T (n.-177+94C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136674G>ACA2625554052PSEN1c.-177+95G>A (n.-177+95G>A)
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 gnomAD v4
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14g.73136675C>TCA964616243PSEN1c.-177+96C>T (n.-177+96C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136676G>ACA2625554054PSEN1c.-177+97G>A (n.-177+97G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136677A=CA2146454011PSEN1c.-177+98A= (n.-177+98A=)
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14g.73136677A>GCA2146454012PSEN1c.-177+98A>G (n.-177+98A>G)
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 dbSNP
14g.73136678A>CCA2802115371PSEN1c.-177+99A>C (n.-177+99A>C)
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14g.73136679G>ACA262598591PSEN1c.-177+100G>A (n.-177+100G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136679G=CA2146454013PSEN1c.-177+100G= (n.-177+100G=)
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14g.73136680C>ACA2625554055PSEN1c.-177+101C>A (n.-177+101C>A)
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n.103+101C>A
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 gnomAD v4
14g.73136680C=CA2146454014PSEN1c.-177+101C= (n.-177+101C=)
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14g.73136680C>TCA262598601PSEN1c.-177+101C>T (n.-177+101C>T)
c.-178+97C>T (n.-178+97C>T)
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n.119+97C>T
n.77+97C>T
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n.133+97C>T
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n.123+97C>T
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n.103+101C>T
c.-160+97C>T (n.-160+97C>T)
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c.-325+97C>T (n.-325+97C>T)
c.-238+97C>T (n.-238+97C>T)
 dbSNP
14g.73136681C>ACA2625554056PSEN1c.-177+102C>A (n.-177+102C>A)
c.-178+98C>A (n.-178+98C>A)
c.-177+98C>A (n.-177+98C>A)
c.-136+98C>A (n.-136+98C>A)
c.-182+102C>A (n.-182+102C>A)
c.-136+102C>A (n.-136+102C>A)
n.119+98C>A
n.77+98C>A
c.-104+233C>A (n.-104+233C>A)
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n.133+98C>A
c.-289+102C>A (n.-289+102C>A)
c.-104+98C>A (n.-104+98C>A)
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c.-182+98C>A (n.-182+98C>A)
n.123+98C>A
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n.112+98C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136684T>CCA708424435PSEN1c.-177+105T>C (n.-177+105T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136685G>TCA2625554061PSEN1c.-177+106G>T (n.-177+106G>T)
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n.119+102G>T
n.77+102G>T
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n.133+102G>T
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n.123+102G>T
c.-235+102G>T (n.-235+102G>T)
n.112+102G>T
c.-301+102G>T (n.-301+102G>T)
n.103+106G>T
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c.-238+102G>T (n.-238+102G>T)
 gnomAD v4
14g.73136686T>ACA2146454020PSEN1c.-177+107T>A (n.-177+107T>A)
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c.-136+107T>A (n.-136+107T>A)
n.119+103T>A
n.77+103T>A
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n.133+103T>A
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n.123+103T>A
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n.112+103T>A
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n.103+107T>A
c.-160+103T>A (n.-160+103T>A)
c.-125+103T>A (n.-125+103T>A)
c.-325+103T>A (n.-325+103T>A)
c.-238+103T>A (n.-238+103T>A)
 dbSNP
14g.73136686T>CCA2625554063PSEN1c.-177+107T>C (n.-177+107T>C)
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c.-136+103T>C (n.-136+103T>C)
c.-182+107T>C (n.-182+107T>C)
c.-136+107T>C (n.-136+107T>C)
n.119+103T>C
n.77+103T>C
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n.133+103T>C
c.-289+107T>C (n.-289+107T>C)
c.-104+103T>C (n.-104+103T>C)
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n.103+107T>C
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c.-238+103T>C (n.-238+103T>C)
 gnomAD v4
14g.73136686T=CA2146454019PSEN1c.-177+107T= (n.-177+107T=)
c.-178+103T= (n.-178+103T=)
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c.-136+103T= (n.-136+103T=)
c.-182+107T= (n.-182+107T=)
c.-136+107T= (n.-136+107T=)
n.119+103T=
n.77+103T=
c.-104+238T= (n.-104+238T=)
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14g.73136687C>GCA2625554066PSEN1c.-177+108C>G (n.-177+108C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136691A>TCA964616250PSEN1c.-177+112A>T (n.-177+112A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136692A>CCA708424440PSEN1c.-177+113A>C (n.-177+113A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136694G>ACA2568084042PSEN1c.-177+115G>A (n.-177+115G>A)
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n.133+111G>A
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c.-104+111G>A (n.-104+111G>A)
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n.123+111G>A
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n.112+111G>A
c.-301+111G>A (n.-301+111G>A)
n.103+115G>A
c.-160+111G>A (n.-160+111G>A)
c.-125+111G>A (n.-125+111G>A)
c.-325+111G>A (n.-325+111G>A)
c.-238+111G>A (n.-238+111G>A)
 gnomAD v4
14g.73136695A>TCA2507986258PSEN1c.-177+116A>T (n.-177+116A>T)
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c.-136+116A>T (n.-136+116A>T)
n.119+112A>T
n.77+112A>T
c.-104+247A>T (n.-104+247A>T)
c.-136+247A>T (n.-136+247A>T)
n.133+112A>T
c.-289+116A>T (n.-289+116A>T)
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n.123+112A>T
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n.112+112A>T
c.-301+112A>T (n.-301+112A>T)
n.103+116A>T
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c.-125+112A>T (n.-125+112A>T)
c.-325+112A>T (n.-325+112A>T)
c.-238+112A>T (n.-238+112A>T)
 gnomAD v4
14g.73136696T>GCA2625554072PSEN1c.-177+117T>G (n.-177+117T>G)
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c.-325+113T>G (n.-325+113T>G)
c.-238+113T>G (n.-238+113T>G)
 gnomAD v4
14g.73136696_73136699delinsTGAGCA2146454024PSEN1c.-177+117_-177+120delinsTGAG (n.-177+117_-177+120delinsTGAG)
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14g.73136698_73136700delCA262598606PSEN1c.-177+119_-177+121del (n.-177+119_-177+121del)
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c.-136+115_-136+117del (n.-136+115_-136+117del)
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c.-136+119_-136+121del (n.-136+119_-136+121del)
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n.77+115_77+117del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136703C>ACA2625554083PSEN1c.-177+124C>A (n.-177+124C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136704G>ACA708424446PSEN1c.-177+125G>A (n.-177+125G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-325+121G= (n.-325+121G=)
c.-238+121G= (n.-238+121G=)
14g.73136705G>ACA708424454PSEN1c.-177+126G>A (n.-177+126G>A)
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c.-136+126G>A (n.-136+126G>A)
n.119+122G>A
n.77+122G>A
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c.-136+257G>A (n.-136+257G>A)
n.133+122G>A
c.-289+126G>A (n.-289+126G>A)
c.-104+122G>A (n.-104+122G>A)
c.-136+120G>A (n.-136+120G>A)
c.-182+122G>A (n.-182+122G>A)
n.123+122G>A
c.-235+122G>A (n.-235+122G>A)
n.112+122G>A
c.-301+122G>A (n.-301+122G>A)
n.103+126G>A
c.-160+122G>A (n.-160+122G>A)
c.-125+122G>A (n.-125+122G>A)
c.-325+122G>A (n.-325+122G>A)
c.-238+122G>A (n.-238+122G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136705G=CA2146454028PSEN1c.-177+126G= (n.-177+126G=)
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c.-238+127C>G (n.-238+127C>G)
14g.73136710C>TCA2625554107PSEN1c.-177+131C>T (n.-177+131C>T)
c.-178+127C>T (n.-178+127C>T)
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c.-238+127C>T (n.-238+127C>T)
 gnomAD v4
14g.73136711G>CCA2625554110PSEN1c.-177+132G>C (n.-177+132G>C)
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 gnomAD v4
14g.73136712G>ACA2625554111PSEN1c.-177+133G>A (n.-177+133G>A)
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n.133+129G>A
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 gnomAD v4
14g.73136712G>TCA2625554112PSEN1c.-177+133G>T (n.-177+133G>T)
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n.119+129G>T
n.77+129G>T
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n.133+129G>T
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c.-238+129G>T (n.-238+129G>T)
 gnomAD v4
14g.73136713C>TCA2625554115PSEN1c.-177+134C>T (n.-177+134C>T)
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n.119+130C>T
n.77+130C>T
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n.133+130C>T
c.-289+134C>T (n.-289+134C>T)
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n.123+130C>T
c.-235+130C>T (n.-235+130C>T)
n.112+130C>T
c.-301+130C>T (n.-301+130C>T)
n.103+134C>T
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c.-125+130C>T (n.-125+130C>T)
c.-325+130C>T (n.-325+130C>T)
c.-238+130C>T (n.-238+130C>T)
 gnomAD v4
14g.73136714C=CA2146454029PSEN1c.-177+135C= (n.-177+135C=)
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n.112+131C=
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c.-125+131C= (n.-125+131C=)
c.-325+131C= (n.-325+131C=)
c.-238+131C= (n.-238+131C=)
14g.73136714C>GCA2146454030PSEN1c.-177+135C>G (n.-177+135C>G)
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n.119+131C>G
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n.133+131C>G
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n.123+131C>G
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 dbSNP
14g.73136714C>TCA2625554116PSEN1c.-177+135C>T (n.-177+135C>T)
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n.119+131C>T
n.77+131C>T
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n.133+131C>T
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n.123+131C>T
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n.112+131C>T
c.-301+131C>T (n.-301+131C>T)
n.103+135C>T
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c.-125+131C>T (n.-125+131C>T)
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c.-238+131C>T (n.-238+131C>T)
 gnomAD v4
14g.73136715G>ACA262598609PSEN1c.-177+136G>A (n.-177+136G>A)
c.-178+132G>A (n.-178+132G>A)
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n.119+132G>A
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n.133+132G>A
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n.123+132G>A
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n.112+132G>A
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n.103+136G>A
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c.-238+132G>A (n.-238+132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136715G=CA2146454031PSEN1c.-177+136G= (n.-177+136G=)
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14g.73136715G>TCA2146454032PSEN1c.-177+136G>T (n.-177+136G>T)
c.-178+132G>T (n.-178+132G>T)
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c.-136+132G>T (n.-136+132G>T)
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n.119+132G>T
n.77+132G>T
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c.-136+267G>T (n.-136+267G>T)
n.133+132G>T
c.-289+136G>T (n.-289+136G>T)
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n.123+132G>T
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n.112+132G>T
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n.103+136G>T
c.-160+132G>T (n.-160+132G>T)
c.-125+132G>T (n.-125+132G>T)
c.-325+132G>T (n.-325+132G>T)
c.-238+132G>T (n.-238+132G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136718_73136788delCA2625554119PSEN1c.-177+139_-177+209del (n.-177+139_-177+209del)
c.-178+135_-178+205del (n.-178+135_-178+205del)
c.-177+135_-177+205del (n.-177+135_-177+205del)
c.-136+135_-136+205del (n.-136+135_-136+205del)
c.-182+139_-182+209del (n.-182+139_-182+209del)
c.-136+139_-136+209del (n.-136+139_-136+209del)
n.119+135_119+205del
n.77+135_77+205del
c.-104+270_-104+340del (n.-104+270_-104+340del)
c.-136+270_-136+340del (n.-136+270_-136+340del)
n.133+135_133+205del
c.-289+139_-289+209del (n.-289+139_-289+209del)
c.-104+135_-104+205del (n.-104+135_-104+205del)
c.-136+133_-136+203del (n.-136+133_-136+203del)
c.-182+135_-182+205del (n.-182+135_-182+205del)
n.123+135_123+205del
c.-235+135_-235+205del (n.-235+135_-235+205del)
n.112+135_112+205del
c.-301+135_-301+205del (n.-301+135_-301+205del)
n.103+139_103+209del
c.-160+135_-160+205del (n.-160+135_-160+205del)
c.-125+135_-125+205del (n.-125+135_-125+205del)
c.-325+135_-325+205del (n.-325+135_-325+205del)
c.-238+135_-238+205del (n.-238+135_-238+205del)
 gnomAD v4
14g.73136716G>TCA2802115375PSEN1c.-177+137G>T (n.-177+137G>T)
c.-178+133G>T (n.-178+133G>T)
c.-177+133G>T (n.-177+133G>T)
c.-136+133G>T (n.-136+133G>T)
c.-182+137G>T (n.-182+137G>T)
c.-136+137G>T (n.-136+137G>T)
n.119+133G>T
n.77+133G>T
c.-104+268G>T (n.-104+268G>T)
c.-136+268G>T (n.-136+268G>T)
n.133+133G>T
c.-289+137G>T (n.-289+137G>T)
c.-104+133G>T (n.-104+133G>T)
c.-136+131G>T (n.-136+131G>T)
c.-182+133G>T (n.-182+133G>T)
n.123+133G>T
c.-235+133G>T (n.-235+133G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136720G>ACA262598611PSEN1c.-177+141G>A (n.-177+141G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.73136720G>TCA2729555182PSEN1c.-177+141G>T (n.-177+141G>T)
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 dbSNP
14g.73136721G>ACA614988822PSEN1c.-177+142G>A (n.-177+142G>A)
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n.119+138G>A
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c.-301+138G>A (n.-301+138G>A)
n.103+142G>A
c.-160+138G>A (n.-160+138G>A)
c.-125+138G>A (n.-125+138G>A)
c.-325+138G>A (n.-325+138G>A)
c.-238+138G>A (n.-238+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136721G=CA2146454037PSEN1c.-177+142G= (n.-177+142G=)
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14g.73136721G>TCA708424466PSEN1c.-177+142G>T (n.-177+142G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136722G>ACA262598614PSEN1c.-177+143G>A (n.-177+143G>A)
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c.-238+139G>A (n.-238+139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136722G>CCA708424469PSEN1c.-177+143G>C (n.-177+143G>C)
c.-178+139G>C (n.-178+139G>C)
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n.77+139G>C
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n.112+139G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136722G=CA2146454038PSEN1c.-177+143G= (n.-177+143G=)
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n.77+139G=
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14g.73136722G>TCA2625554164PSEN1c.-177+143G>T (n.-177+143G>T)
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c.-136+139G>T (n.-136+139G>T)
c.-182+143G>T (n.-182+143G>T)
c.-136+143G>T (n.-136+143G>T)
n.119+139G>T
n.77+139G>T
c.-104+274G>T (n.-104+274G>T)
c.-136+274G>T (n.-136+274G>T)
n.133+139G>T
c.-289+143G>T (n.-289+143G>T)
c.-104+139G>T (n.-104+139G>T)
c.-136+137G>T (n.-136+137G>T)
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n.123+139G>T
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n.112+139G>T
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n.103+143G>T
c.-160+139G>T (n.-160+139G>T)
c.-125+139G>T (n.-125+139G>T)
c.-325+139G>T (n.-325+139G>T)
c.-238+139G>T (n.-238+139G>T)
 gnomAD v4
14g.73136723_73136792delCA2625554168PSEN1c.-177+144_-177+213del (n.-177+144_-177+213del)
c.-178+140_-178+209del (n.-178+140_-178+209del)
c.-177+140_-177+209del (n.-177+140_-177+209del)
c.-136+140_-136+209del (n.-136+140_-136+209del)
c.-182+144_-182+213del (n.-182+144_-182+213del)
c.-136+144_-136+213del (n.-136+144_-136+213del)
n.119+140_119+209del
n.77+140_77+209del
c.-104+275_-104+344del (n.-104+275_-104+344del)
c.-136+275_-136+344del (n.-136+275_-136+344del)
n.133+140_133+209del
c.-289+144_-289+213del (n.-289+144_-289+213del)
c.-104+140_-104+209del (n.-104+140_-104+209del)
c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del)
c.-182+140_-182+209del (n.-182+140_-182+209del)
n.123+140_123+209del
c.-235+140_-235+209del (n.-235+140_-235+209del)
n.112+140_112+209del
c.-301+140_-301+209del (n.-301+140_-301+209del)
n.103+144_103+213del
c.-160+140_-160+209del (n.-160+140_-160+209del)
c.-125+140_-125+209del (n.-125+140_-125+209del)
c.-325+140_-325+209del (n.-325+140_-325+209del)
c.-238+140_-238+209del (n.-238+140_-238+209del)
 gnomAD v4
14g.73136723C=CA2146454039PSEN1c.-177+144C= (n.-177+144C=)
c.-178+140C= (n.-178+140C=)
c.-177+140C= (n.-177+140C=)
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c.-182+144C= (n.-182+144C=)
c.-136+144C= (n.-136+144C=)
n.119+140C=
n.77+140C=
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n.133+140C=
c.-289+144C= (n.-289+144C=)
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c.-235+140C= (n.-235+140C=)
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c.-301+140C= (n.-301+140C=)
n.103+144C=
c.-160+140C= (n.-160+140C=)
c.-125+140C= (n.-125+140C=)
c.-325+140C= (n.-325+140C=)
c.-238+140C= (n.-238+140C=)
14g.73136723C>GCA2625554172PSEN1c.-177+144C>G (n.-177+144C>G)
c.-178+140C>G (n.-178+140C>G)
c.-177+140C>G (n.-177+140C>G)
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n.119+140C>G
n.77+140C>G
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n.133+140C>G
c.-289+144C>G (n.-289+144C>G)
c.-104+140C>G (n.-104+140C>G)
c.-136+138C>G (n.-136+138C>G)
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n.123+140C>G
c.-235+140C>G (n.-235+140C>G)
n.112+140C>G
c.-301+140C>G (n.-301+140C>G)
n.103+144C>G
c.-160+140C>G (n.-160+140C>G)
c.-125+140C>G (n.-125+140C>G)
c.-325+140C>G (n.-325+140C>G)
c.-238+140C>G (n.-238+140C>G)
 gnomAD v4
14g.73136723C>TCA2146454040PSEN1c.-177+144C>T (n.-177+144C>T)
c.-178+140C>T (n.-178+140C>T)
c.-177+140C>T (n.-177+140C>T)
c.-136+140C>T (n.-136+140C>T)
c.-182+144C>T (n.-182+144C>T)
c.-136+144C>T (n.-136+144C>T)
n.119+140C>T
n.77+140C>T
c.-104+275C>T (n.-104+275C>T)
c.-136+275C>T (n.-136+275C>T)
n.133+140C>T
c.-289+144C>T (n.-289+144C>T)
c.-104+140C>T (n.-104+140C>T)
c.-136+138C>T (n.-136+138C>T)
c.-182+140C>T (n.-182+140C>T)
n.123+140C>T
c.-235+140C>T (n.-235+140C>T)
n.112+140C>T
c.-301+140C>T (n.-301+140C>T)
n.103+144C>T
c.-160+140C>T (n.-160+140C>T)
c.-125+140C>T (n.-125+140C>T)
c.-325+140C>T (n.-325+140C>T)
c.-238+140C>T (n.-238+140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136724T>CCA2625554179PSEN1c.-177+145T>C (n.-177+145T>C)
c.-178+141T>C (n.-178+141T>C)
c.-177+141T>C (n.-177+141T>C)
c.-136+141T>C (n.-136+141T>C)
c.-182+145T>C (n.-182+145T>C)
c.-136+145T>C (n.-136+145T>C)
n.119+141T>C
n.77+141T>C
c.-104+276T>C (n.-104+276T>C)
c.-136+276T>C (n.-136+276T>C)
n.133+141T>C
c.-289+145T>C (n.-289+145T>C)
c.-104+141T>C (n.-104+141T>C)
c.-136+139T>C (n.-136+139T>C)
c.-182+141T>C (n.-182+141T>C)
n.123+141T>C
c.-235+141T>C (n.-235+141T>C)
n.112+141T>C
c.-301+141T>C (n.-301+141T>C)
n.103+145T>C
c.-160+141T>C (n.-160+141T>C)
c.-125+141T>C (n.-125+141T>C)
c.-325+141T>C (n.-325+141T>C)
c.-238+141T>C (n.-238+141T>C)
 gnomAD v4
14g.73136725G>TCA2625554188PSEN1c.-177+146G>T (n.-177+146G>T)
c.-178+142G>T (n.-178+142G>T)
c.-177+142G>T (n.-177+142G>T)
c.-136+142G>T (n.-136+142G>T)
c.-182+146G>T (n.-182+146G>T)
c.-136+146G>T (n.-136+146G>T)
n.119+142G>T
n.77+142G>T
c.-104+277G>T (n.-104+277G>T)
c.-136+277G>T (n.-136+277G>T)
n.133+142G>T
c.-289+146G>T (n.-289+146G>T)
c.-104+142G>T (n.-104+142G>T)
c.-136+140G>T (n.-136+140G>T)
c.-182+142G>T (n.-182+142G>T)
n.123+142G>T
c.-235+142G>T (n.-235+142G>T)
n.112+142G>T
c.-301+142G>T (n.-301+142G>T)
n.103+146G>T
c.-160+142G>T (n.-160+142G>T)
c.-125+142G>T (n.-125+142G>T)
c.-325+142G>T (n.-325+142G>T)
c.-238+142G>T (n.-238+142G>T)
 gnomAD v4
14g.73136728delCA2625554186PSEN1c.-177+149del (n.-177+149del)
c.-178+145del (n.-178+145del)
c.-177+145del (n.-177+145del)
c.-136+145del (n.-136+145del)
c.-182+149del (n.-182+149del)
c.-136+149del (n.-136+149del)
n.119+145del
n.77+145del
c.-104+280del (n.-104+280del)
c.-136+280del (n.-136+280del)
n.133+145del
c.-289+149del (n.-289+149del)
c.-104+145del (n.-104+145del)
c.-136+143del (n.-136+143del)
c.-182+145del (n.-182+145del)
n.123+145del
c.-235+145del (n.-235+145del)
n.112+145del
c.-301+145del (n.-301+145del)
n.103+149del
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c.-238+145del (n.-238+145del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136730A>CCA2552215673PSEN1c.-177+151A>C (n.-177+151A>C)
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 gnomAD v4
14g.73136730A>GCA2625554228PSEN1c.-177+151A>G (n.-177+151A>G)
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 gnomAD v4
14g.73136731C>TCA2625554231PSEN1c.-177+152C>T (n.-177+152C>T)
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n.119+148C>T
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n.133+148C>T
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n.123+148C>T
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 gnomAD v4
14g.73136732C>ACA2625554234PSEN1c.-177+153C>A (n.-177+153C>A)
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c.-136+153C>A (n.-136+153C>A)
n.119+149C>A
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c.-136+284C>A (n.-136+284C>A)
n.133+149C>A
c.-289+153C>A (n.-289+153C>A)
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n.123+149C>A
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n.112+149C>A
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n.103+153C>A
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c.-325+149C>A (n.-325+149C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136732C=CA2146454043PSEN1c.-177+153C= (n.-177+153C=)
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14g.73136732C>TCA614988824PSEN1c.-177+153C>T (n.-177+153C>T)
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n.119+149C>T
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n.123+149C>T
c.-235+149C>T (n.-235+149C>T)
n.112+149C>T
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n.103+153C>T
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c.-238+149C>T (n.-238+149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136734C>TCA2802115376PSEN1c.-177+155C>T (n.-177+155C>T)
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c.-177+151C>T (n.-177+151C>T)
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14g.73136735G>ACA262598617PSEN1c.-177+156G>A (n.-177+156G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136735G>CCA708424473PSEN1c.-177+156G>C (n.-177+156G>C)
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 dbSNP
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14g.73136735G>TCA708424477PSEN1c.-177+156G>T (n.-177+156G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136737G>TCA2625554246PSEN1c.-177+158G>T (n.-177+158G>T)
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 gnomAD v4
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n.133+156G>A
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 gnomAD v4
14g.73136739G>TCA2625554251PSEN1c.-177+160G>T (n.-177+160G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136740G>ACA2625554253PSEN1c.-177+161G>A (n.-177+161G>A)
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n.133+157G>A
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 gnomAD v4
14g.73136741G>ACA2625554256PSEN1c.-177+162G>A (n.-177+162G>A)
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c.-177+158G>A (n.-177+158G>A)
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n.119+158G>A
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n.133+158G>A
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n.123+158G>A
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c.-325+158G>A (n.-325+158G>A)
c.-238+158G>A (n.-238+158G>A)
 gnomAD v4
14g.73136743A>CCA2625554259PSEN1c.-177+164A>C (n.-177+164A>C)
c.-178+160A>C (n.-178+160A>C)
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n.119+160A>C
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n.133+160A>C
c.-289+164A>C (n.-289+164A>C)
c.-104+160A>C (n.-104+160A>C)
c.-136+158A>C (n.-136+158A>C)
c.-182+160A>C (n.-182+160A>C)
n.123+160A>C
c.-235+160A>C (n.-235+160A>C)
n.112+160A>C
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n.103+164A>C
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c.-125+160A>C (n.-125+160A>C)
c.-325+160A>C (n.-325+160A>C)
c.-238+160A>C (n.-238+160A>C)
 gnomAD v4
14g.73136744A=CA2146454045PSEN1c.-177+165A= (n.-177+165A=)
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n.112+161A=
c.-301+161A= (n.-301+161A=)
n.103+165A=
c.-160+161A= (n.-160+161A=)
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c.-238+161A= (n.-238+161A=)
14g.73136744A>GCA964616261PSEN1c.-177+165A>G (n.-177+165A>G)
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n.119+161A>G
n.77+161A>G
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n.133+161A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136745C>ACA2625554262PSEN1c.-177+166C>A (n.-177+166C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136754G>CCA708424481PSEN1c.-177+175G>C (n.-177+175G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136754G>TCA2625554293PSEN1c.-177+175G>T (n.-177+175G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136755C>TCA2625554347PSEN1c.-177+176C>T (n.-177+176C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136758C>TCA2146454056PSEN1c.-177+179C>T (n.-177+179C>T)
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 dbSNP
14g.73136760C>ACA2625554364PSEN1c.-177+181C>A (n.-177+181C>A)
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c.-238+177C>A (n.-238+177C>A)
 gnomAD v4
14g.73136760C>TCA2625554366PSEN1c.-177+181C>T (n.-177+181C>T)
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n.119+177C>T
n.77+177C>T
c.-104+312C>T (n.-104+312C>T)
c.-136+312C>T (n.-136+312C>T)
n.133+177C>T
c.-289+181C>T (n.-289+181C>T)
c.-104+177C>T (n.-104+177C>T)
c.-136+175C>T (n.-136+175C>T)
c.-182+177C>T (n.-182+177C>T)
n.123+177C>T
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n.112+177C>T
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n.103+181C>T
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c.-238+177C>T (n.-238+177C>T)
 gnomAD v4
14g.73136761G>ACA614988825PSEN1c.-177+182G>A (n.-177+182G>A)
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n.123+178G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73136761G=CA2146454057PSEN1c.-177+182G= (n.-177+182G=)
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14g.73136761G>TCA708424510PSEN1c.-177+182G>T (n.-177+182G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136762T>CCA2529308097PSEN1c.-177+183T>C (n.-177+183T>C)
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 gnomAD v4
14g.73136764delCA2625554374PSEN1c.-177+185del (n.-177+185del)
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n.119+181del
n.77+181del
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n.133+181del
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c.-238+181del (n.-238+181del)
 gnomAD v4
14g.73136763T>CCA2625554376PSEN1c.-177+184T>C (n.-177+184T>C)
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n.133+180T>C
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 gnomAD v4
14g.73136764T>GCA262598627PSEN1c.-177+185T>G (n.-177+185T>G)
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 dbSNP
14g.73136764T=CA2146454058PSEN1c.-177+185T= (n.-177+185T=)
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c.-289+185T= (n.-289+185T=)
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14g.73136765C>TCA2625554378PSEN1c.-177+186C>T (n.-177+186C>T)
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n.119+182C>T
n.77+182C>T
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n.133+182C>T
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n.123+182C>T
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n.3C>T
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 gnomAD v4
14g.73136766T>ACA2625554380PSEN1c.-177+187T>A (n.-177+187T>A)
c.-178+183T>A (n.-178+183T>A)
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n.119+183T>A
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c.-238+183T>A (n.-238+183T>A)
 gnomAD v4
14g.73136766T>CCA2625554381PSEN1c.-177+187T>C (n.-177+187T>C)
c.-178+183T>C (n.-178+183T>C)
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c.-136+183T>C (n.-136+183T>C)
c.-182+187T>C (n.-182+187T>C)
c.-136+187T>C (n.-136+187T>C)
n.119+183T>C
n.77+183T>C
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n.133+183T>C
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c.-136+181T>C (n.-136+181T>C)
c.-182+183T>C (n.-182+183T>C)
n.123+183T>C
c.-235+183T>C (n.-235+183T>C)
n.4T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
n.112+183T>C
c.-301+183T>C (n.-301+183T>C)
n.103+187T>C
c.-160+183T>C (n.-160+183T>C)
c.-125+183T>C (n.-125+183T>C)
c.-325+183T>C (n.-325+183T>C)
c.-238+183T>C (n.-238+183T>C)
 gnomAD v4
14g.73136767C>ACA2625554383PSEN1c.-177+188C>A (n.-177+188C>A)
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n.119+184C>A
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n.123+184C>A
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n.5C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.112+184C>A
c.-301+184C>A (n.-301+184C>A)
n.103+188C>A
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c.-125+184C>A (n.-125+184C>A)
c.-325+184C>A (n.-325+184C>A)
c.-238+184C>A (n.-238+184C>A)
 gnomAD v4
14g.73136767C=CA2146454059PSEN1c.-177+188C= (n.-177+188C=)
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n.77+184C=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched