Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.119+47G>A
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n.133+47G>A
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 gnomAD v4
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n.112+47G>T
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n.103+51G>T
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c.-325+47G>T (n.-325+47G>T)
c.-238+47G>T (n.-238+47G>T)
 gnomAD v4
14g.73136632delCA2729829446PSEN1c.-177+53del (n.-177+53del)
c.-178+49del (n.-178+49del)
c.-177+49del (n.-177+49del)
c.-136+49del (n.-136+49del)
c.-182+53del (n.-182+53del)
c.-136+53del (n.-136+53del)
n.119+49del
n.77+49del
c.-104+184del (n.-104+184del)
c.-136+184del (n.-136+184del)
n.133+49del
c.-289+53del (n.-289+53del)
c.-104+49del (n.-104+49del)
c.-136+47del (n.-136+47del)
c.-182+49del (n.-182+49del)
n.123+49del
c.-235+49del (n.-235+49del)
n.112+49del
c.-301+49del (n.-301+49del)
n.103+53del
c.-160+49del (n.-160+49del)
c.-125+49del (n.-125+49del)
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c.-238+49del (n.-238+49del)
 dbSNP
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 dbSNP
14g.73136631G=CA2146453981PSEN1c.-177+52G= (n.-177+52G=)
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14g.73136631G>TCA2625553999PSEN1c.-177+52G>T (n.-177+52G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136639_73136715delCA2625554001PSEN1c.-177+60_-177+136del (n.-177+60_-177+136del)
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c.-177+56_-177+132del (n.-177+56_-177+132del)
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c.-182+60_-182+136del (n.-182+60_-182+136del)
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n.119+56_119+132del
n.77+56_77+132del
c.-104+191_-104+267del (n.-104+191_-104+267del)
c.-136+191_-136+267del (n.-136+191_-136+267del)
n.133+56_133+132del
c.-289+60_-289+136del (n.-289+60_-289+136del)
c.-104+56_-104+132del (n.-104+56_-104+132del)
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c.-182+56_-182+132del (n.-182+56_-182+132del)
n.123+56_123+132del
c.-235+56_-235+132del (n.-235+56_-235+132del)
n.112+56_112+132del
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n.103+60_103+136del
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c.-238+56_-238+132del (n.-238+56_-238+132del)
 gnomAD v4
14g.73136633C>ACA2553257165PSEN1c.-177+54C>A (n.-177+54C>A)
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n.119+50C>A
n.77+50C>A
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n.133+50C>A
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n.123+50C>A
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 gnomAD v4
14g.73136633C=CA2146453983PSEN1c.-177+54C= (n.-177+54C=)
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14g.73136633C>TCA2146453982PSEN1c.-177+54C>T (n.-177+54C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136634G>ACA964616225PSEN1c.-177+55G>A (n.-177+55G>A)
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n.133+51G>A
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n.103+55G>A
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c.-238+51G>A (n.-238+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136634G=CA2146453984PSEN1c.-177+55G= (n.-177+55G=)
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14g.73136634G>TCA2146453985PSEN1c.-177+55G>T (n.-177+55G>T)
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n.119+51G>T
n.77+51G>T
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n.133+51G>T
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n.103+55G>T
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c.-238+51G>T (n.-238+51G>T)
 dbSNP
14g.73136635G>ACA2625554011PSEN1c.-177+56G>A (n.-177+56G>A)
c.-178+52G>A (n.-178+52G>A)
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c.-182+56G>A (n.-182+56G>A)
c.-136+56G>A (n.-136+56G>A)
n.119+52G>A
n.77+52G>A
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c.-136+187G>A (n.-136+187G>A)
n.133+52G>A
c.-289+56G>A (n.-289+56G>A)
c.-104+52G>A (n.-104+52G>A)
c.-136+50G>A (n.-136+50G>A)
c.-182+52G>A (n.-182+52G>A)
n.123+52G>A
c.-235+52G>A (n.-235+52G>A)
n.112+52G>A
c.-301+52G>A (n.-301+52G>A)
n.103+56G>A
c.-160+52G>A (n.-160+52G>A)
c.-125+52G>A (n.-125+52G>A)
c.-325+52G>A (n.-325+52G>A)
c.-238+52G>A (n.-238+52G>A)
 gnomAD v4
14g.73136636C=CA2146453986PSEN1c.-177+57C= (n.-177+57C=)
c.-178+53C= (n.-178+53C=)
c.-177+53C= (n.-177+53C=)
c.-136+53C= (n.-136+53C=)
c.-182+57C= (n.-182+57C=)
c.-136+57C= (n.-136+57C=)
n.119+53C=
n.77+53C=
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c.-235+53C= (n.-235+53C=)
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c.-301+53C= (n.-301+53C=)
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c.-160+53C= (n.-160+53C=)
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c.-238+53C= (n.-238+53C=)
14g.73136636C>TCA964616234PSEN1c.-177+57C>T (n.-177+57C>T)
c.-178+53C>T (n.-178+53C>T)
c.-177+53C>T (n.-177+53C>T)
c.-136+53C>T (n.-136+53C>T)
c.-182+57C>T (n.-182+57C>T)
c.-136+57C>T (n.-136+57C>T)
n.119+53C>T
n.77+53C>T
c.-104+188C>T (n.-104+188C>T)
c.-136+188C>T (n.-136+188C>T)
n.133+53C>T
c.-289+57C>T (n.-289+57C>T)
c.-104+53C>T (n.-104+53C>T)
c.-136+51C>T (n.-136+51C>T)
c.-182+53C>T (n.-182+53C>T)
n.123+53C>T
c.-235+53C>T (n.-235+53C>T)
n.112+53C>T
c.-301+53C>T (n.-301+53C>T)
n.103+57C>T
c.-160+53C>T (n.-160+53C>T)
c.-125+53C>T (n.-125+53C>T)
c.-325+53C>T (n.-325+53C>T)
c.-238+53C>T (n.-238+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136637C=CA2146453987PSEN1c.-177+58C= (n.-177+58C=)
c.-178+54C= (n.-178+54C=)
c.-177+54C= (n.-177+54C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136646G>ACA2512895111PSEN1c.-177+67G>A (n.-177+67G>A)
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14g.73136646G>TCA2625554017PSEN1c.-177+67G>T (n.-177+67G>T)
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n.123+63G>T
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n.112+63G>T
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n.103+67G>T
c.-160+63G>T (n.-160+63G>T)
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c.-238+63G>T (n.-238+63G>T)
 gnomAD v4
14g.73136647G>ACA2625554018PSEN1c.-177+68G>A (n.-177+68G>A)
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n.123+64G>A
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 gnomAD v4
14g.73136649C>TCA2625554019PSEN1c.-177+70C>T (n.-177+70C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136650C>ACA2625554020PSEN1c.-177+71C>A (n.-177+71C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136650C=CA2146453992PSEN1c.-177+71C= (n.-177+71C=)
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14g.73136650C>GCA964616239PSEN1c.-177+71C>G (n.-177+71C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136650C>TCA2625554021PSEN1c.-177+71C>T (n.-177+71C>T)
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n.133+67C>T
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 gnomAD v4
14g.73136652G>ACA614988819PSEN1c.-177+73G>A (n.-177+73G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136652G=CA2146453993PSEN1c.-177+73G= (n.-177+73G=)
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14g.73136652G>TCA2625554022PSEN1c.-177+73G>T (n.-177+73G>T)
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n.133+69G>T
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n.123+69G>T
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n.103+73G>T
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c.-238+69G>T (n.-238+69G>T)
 gnomAD v4
14g.73136654C=CA2146453994PSEN1c.-177+75C= (n.-177+75C=)
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14g.73136654C>TCA708424410PSEN1c.-177+75C>T (n.-177+75C>T)
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n.123+71C>T
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n.103+75C>T
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c.-238+71C>T (n.-238+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136655C=CA2146453995PSEN1c.-177+76C= (n.-177+76C=)
c.-178+72C= (n.-178+72C=)
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c.-235+72C= (n.-235+72C=)
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c.-160+72C= (n.-160+72C=)
c.-125+72C= (n.-125+72C=)
c.-325+72C= (n.-325+72C=)
c.-238+72C= (n.-238+72C=)
14g.73136655C>GCA2146453996PSEN1c.-177+76C>G (n.-177+76C>G)
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n.133+72C>G
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c.-104+72C>G (n.-104+72C>G)
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c.-182+72C>G (n.-182+72C>G)
n.123+72C>G
c.-235+72C>G (n.-235+72C>G)
n.112+72C>G
c.-301+72C>G (n.-301+72C>G)
n.103+76C>G
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 dbSNP
14g.73136656T>CCA2625554024PSEN1c.-177+77T>C (n.-177+77T>C)
c.-178+73T>C (n.-178+73T>C)
c.-177+73T>C (n.-177+73T>C)
c.-136+73T>C (n.-136+73T>C)
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c.-136+77T>C (n.-136+77T>C)
n.119+73T>C
n.77+73T>C
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c.-136+208T>C (n.-136+208T>C)
n.133+73T>C
c.-289+77T>C (n.-289+77T>C)
c.-104+73T>C (n.-104+73T>C)
c.-136+71T>C (n.-136+71T>C)
c.-182+73T>C (n.-182+73T>C)
n.123+73T>C
c.-235+73T>C (n.-235+73T>C)
n.112+73T>C
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n.103+77T>C
c.-160+73T>C (n.-160+73T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136663C>TCA2625554030PSEN1c.-177+84C>T (n.-177+84C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136664C>TCA2625554032PSEN1c.-177+85C>T (n.-177+85C>T)
c.-178+81C>T (n.-178+81C>T)
c.-177+81C>T (n.-177+81C>T)
c.-136+81C>T (n.-136+81C>T)
c.-182+85C>T (n.-182+85C>T)
c.-136+85C>T (n.-136+85C>T)
n.119+81C>T
n.77+81C>T
c.-104+216C>T (n.-104+216C>T)
c.-136+216C>T (n.-136+216C>T)
n.133+81C>T
c.-289+85C>T (n.-289+85C>T)
c.-104+81C>T (n.-104+81C>T)
c.-136+79C>T (n.-136+79C>T)
c.-182+81C>T (n.-182+81C>T)
n.123+81C>T
c.-235+81C>T (n.-235+81C>T)
n.112+81C>T
c.-301+81C>T (n.-301+81C>T)
n.103+85C>T
c.-160+81C>T (n.-160+81C>T)
c.-125+81C>T (n.-125+81C>T)
c.-325+81C>T (n.-325+81C>T)
c.-238+81C>T (n.-238+81C>T)
 gnomAD v4
14g.73136665G>ACA2625554033PSEN1c.-177+86G>A (n.-177+86G>A)
c.-178+82G>A (n.-178+82G>A)
c.-177+82G>A (n.-177+82G>A)
c.-136+82G>A (n.-136+82G>A)
c.-182+86G>A (n.-182+86G>A)
c.-136+86G>A (n.-136+86G>A)
n.119+82G>A
n.77+82G>A
c.-104+217G>A (n.-104+217G>A)
c.-136+217G>A (n.-136+217G>A)
n.133+82G>A
c.-289+86G>A (n.-289+86G>A)
c.-104+82G>A (n.-104+82G>A)
c.-136+80G>A (n.-136+80G>A)
c.-182+82G>A (n.-182+82G>A)
n.123+82G>A
c.-235+82G>A (n.-235+82G>A)
n.112+82G>A
c.-301+82G>A (n.-301+82G>A)
n.103+86G>A
c.-160+82G>A (n.-160+82G>A)
c.-125+82G>A (n.-125+82G>A)
c.-325+82G>A (n.-325+82G>A)
c.-238+82G>A (n.-238+82G>A)
 gnomAD v4
14g.73136666C=CA2146454003PSEN1c.-177+87C= (n.-177+87C=)
c.-178+83C= (n.-178+83C=)
c.-177+83C= (n.-177+83C=)
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c.-182+87C= (n.-182+87C=)
c.-136+87C= (n.-136+87C=)
n.119+83C=
n.77+83C=
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c.-136+218C= (n.-136+218C=)
n.133+83C=
c.-289+87C= (n.-289+87C=)
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c.-136+81C= (n.-136+81C=)
c.-182+83C= (n.-182+83C=)
n.123+83C=
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c.-325+83C= (n.-325+83C=)
c.-238+83C= (n.-238+83C=)
14g.73136666C>TCA2146454004PSEN1c.-177+87C>T (n.-177+87C>T)
c.-178+83C>T (n.-178+83C>T)
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c.-136+87C>T (n.-136+87C>T)
n.119+83C>T
n.77+83C>T
c.-104+218C>T (n.-104+218C>T)
c.-136+218C>T (n.-136+218C>T)
n.133+83C>T
c.-289+87C>T (n.-289+87C>T)
c.-104+83C>T (n.-104+83C>T)
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c.-182+83C>T (n.-182+83C>T)
n.123+83C>T
c.-235+83C>T (n.-235+83C>T)
n.112+83C>T
c.-301+83C>T (n.-301+83C>T)
n.103+87C>T
c.-160+83C>T (n.-160+83C>T)
c.-125+83C>T (n.-125+83C>T)
c.-325+83C>T (n.-325+83C>T)
c.-238+83C>T (n.-238+83C>T)
 dbSNP
14g.73136667C>ACA2625554034PSEN1c.-177+88C>A (n.-177+88C>A)
c.-178+84C>A (n.-178+84C>A)
c.-177+84C>A (n.-177+84C>A)
c.-136+84C>A (n.-136+84C>A)
c.-182+88C>A (n.-182+88C>A)
c.-136+88C>A (n.-136+88C>A)
n.119+84C>A
n.77+84C>A
c.-104+219C>A (n.-104+219C>A)
c.-136+219C>A (n.-136+219C>A)
n.133+84C>A
c.-289+88C>A (n.-289+88C>A)
c.-104+84C>A (n.-104+84C>A)
c.-136+82C>A (n.-136+82C>A)
c.-182+84C>A (n.-182+84C>A)
n.123+84C>A
c.-235+84C>A (n.-235+84C>A)
n.112+84C>A
c.-301+84C>A (n.-301+84C>A)
n.103+88C>A
c.-160+84C>A (n.-160+84C>A)
c.-125+84C>A (n.-125+84C>A)
c.-325+84C>A (n.-325+84C>A)
c.-238+84C>A (n.-238+84C>A)
 gnomAD v4
14g.73136667C>TCA2625554035PSEN1c.-177+88C>T (n.-177+88C>T)
c.-178+84C>T (n.-178+84C>T)
c.-177+84C>T (n.-177+84C>T)
c.-136+84C>T (n.-136+84C>T)
c.-182+88C>T (n.-182+88C>T)
c.-136+88C>T (n.-136+88C>T)
n.119+84C>T
n.77+84C>T
c.-104+219C>T (n.-104+219C>T)
c.-136+219C>T (n.-136+219C>T)
n.133+84C>T
c.-289+88C>T (n.-289+88C>T)
c.-104+84C>T (n.-104+84C>T)
c.-136+82C>T (n.-136+82C>T)
c.-182+84C>T (n.-182+84C>T)
n.123+84C>T
c.-235+84C>T (n.-235+84C>T)
n.112+84C>T
c.-301+84C>T (n.-301+84C>T)
n.103+88C>T
c.-160+84C>T (n.-160+84C>T)
c.-125+84C>T (n.-125+84C>T)
c.-325+84C>T (n.-325+84C>T)
c.-238+84C>T (n.-238+84C>T)
 gnomAD v4
14g.73136668C>ACA2625554038PSEN1c.-177+89C>A (n.-177+89C>A)
c.-178+85C>A (n.-178+85C>A)
c.-177+85C>A (n.-177+85C>A)
c.-136+85C>A (n.-136+85C>A)
c.-182+89C>A (n.-182+89C>A)
c.-136+89C>A (n.-136+89C>A)
n.119+85C>A
n.77+85C>A
c.-104+220C>A (n.-104+220C>A)
c.-136+220C>A (n.-136+220C>A)
n.133+85C>A
c.-289+89C>A (n.-289+89C>A)
c.-104+85C>A (n.-104+85C>A)
c.-136+83C>A (n.-136+83C>A)
c.-182+85C>A (n.-182+85C>A)
n.123+85C>A
c.-235+85C>A (n.-235+85C>A)
n.112+85C>A
c.-301+85C>A (n.-301+85C>A)
n.103+89C>A
c.-160+85C>A (n.-160+85C>A)
c.-125+85C>A (n.-125+85C>A)
c.-325+85C>A (n.-325+85C>A)
c.-238+85C>A (n.-238+85C>A)
 gnomAD v4
14g.73136668C=CA2146454005PSEN1c.-177+89C= (n.-177+89C=)
c.-178+85C= (n.-178+85C=)
c.-177+85C= (n.-177+85C=)
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n.77+85C=
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c.-289+89C= (n.-289+89C=)
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c.-136+83C= (n.-136+83C=)
c.-182+85C= (n.-182+85C=)
n.123+85C=
c.-235+85C= (n.-235+85C=)
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c.-301+85C= (n.-301+85C=)
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c.-325+85C= (n.-325+85C=)
c.-238+85C= (n.-238+85C=)
14g.73136668C>GCA2625554039PSEN1c.-177+89C>G (n.-177+89C>G)
c.-178+85C>G (n.-178+85C>G)
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n.119+85C>G
n.77+85C>G
c.-104+220C>G (n.-104+220C>G)
c.-136+220C>G (n.-136+220C>G)
n.133+85C>G
c.-289+89C>G (n.-289+89C>G)
c.-104+85C>G (n.-104+85C>G)
c.-136+83C>G (n.-136+83C>G)
c.-182+85C>G (n.-182+85C>G)
n.123+85C>G
c.-235+85C>G (n.-235+85C>G)
n.112+85C>G
c.-301+85C>G (n.-301+85C>G)
n.103+89C>G
c.-160+85C>G (n.-160+85C>G)
c.-125+85C>G (n.-125+85C>G)
c.-325+85C>G (n.-325+85C>G)
c.-238+85C>G (n.-238+85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136668C>TCA2146454006PSEN1c.-177+89C>T (n.-177+89C>T)
c.-178+85C>T (n.-178+85C>T)
c.-177+85C>T (n.-177+85C>T)
c.-136+85C>T (n.-136+85C>T)
c.-182+89C>T (n.-182+89C>T)
c.-136+89C>T (n.-136+89C>T)
n.119+85C>T
n.77+85C>T
c.-104+220C>T (n.-104+220C>T)
c.-136+220C>T (n.-136+220C>T)
n.133+85C>T
c.-289+89C>T (n.-289+89C>T)
c.-104+85C>T (n.-104+85C>T)
c.-136+83C>T (n.-136+83C>T)
c.-182+85C>T (n.-182+85C>T)
n.123+85C>T
c.-235+85C>T (n.-235+85C>T)
n.112+85C>T
c.-301+85C>T (n.-301+85C>T)
n.103+89C>T
c.-160+85C>T (n.-160+85C>T)
c.-125+85C>T (n.-125+85C>T)
c.-325+85C>T (n.-325+85C>T)
c.-238+85C>T (n.-238+85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136668_73136669delCA2625554037PSEN1c.-177+89_-177+90del (n.-177+89_-177+90del)
c.-178+85_-178+86del (n.-178+85_-178+86del)
c.-177+85_-177+86del (n.-177+85_-177+86del)
c.-136+85_-136+86del (n.-136+85_-136+86del)
c.-182+89_-182+90del (n.-182+89_-182+90del)
c.-136+89_-136+90del (n.-136+89_-136+90del)
n.119+85_119+86del
n.77+85_77+86del
c.-104+220_-104+221del (n.-104+220_-104+221del)
c.-136+220_-136+221del (n.-136+220_-136+221del)
n.133+85_133+86del
c.-289+89_-289+90del (n.-289+89_-289+90del)
c.-104+85_-104+86del (n.-104+85_-104+86del)
c.-136+83_-136+84del (n.-136+83_-136+84del)
c.-182+85_-182+86del (n.-182+85_-182+86del)
n.123+85_123+86del
c.-235+85_-235+86del (n.-235+85_-235+86del)
n.112+85_112+86del
c.-301+85_-301+86del (n.-301+85_-301+86del)
n.103+89_103+90del
c.-160+85_-160+86del (n.-160+85_-160+86del)
c.-125+85_-125+86del (n.-125+85_-125+86del)
c.-325+85_-325+86del (n.-325+85_-325+86del)
c.-238+85_-238+86del (n.-238+85_-238+86del)
 gnomAD v4
14g.73136669G>ACA2146454008PSEN1c.-177+90G>A (n.-177+90G>A)
c.-178+86G>A (n.-178+86G>A)
c.-177+86G>A (n.-177+86G>A)
c.-136+86G>A (n.-136+86G>A)
c.-182+90G>A (n.-182+90G>A)
c.-136+90G>A (n.-136+90G>A)
n.119+86G>A
n.77+86G>A
c.-104+221G>A (n.-104+221G>A)
c.-136+221G>A (n.-136+221G>A)
n.133+86G>A
c.-289+90G>A (n.-289+90G>A)
c.-104+86G>A (n.-104+86G>A)
c.-136+84G>A (n.-136+84G>A)
c.-182+86G>A (n.-182+86G>A)
n.123+86G>A
c.-235+86G>A (n.-235+86G>A)
n.112+86G>A
c.-301+86G>A (n.-301+86G>A)
n.103+90G>A
c.-160+86G>A (n.-160+86G>A)
c.-125+86G>A (n.-125+86G>A)
c.-325+86G>A (n.-325+86G>A)
c.-238+86G>A (n.-238+86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136669G>CCA2572232964PSEN1c.-177+90G>C (n.-177+90G>C)
c.-178+86G>C (n.-178+86G>C)
c.-177+86G>C (n.-177+86G>C)
c.-136+86G>C (n.-136+86G>C)
c.-182+90G>C (n.-182+90G>C)
c.-136+90G>C (n.-136+90G>C)
n.119+86G>C
n.77+86G>C
c.-104+221G>C (n.-104+221G>C)
c.-136+221G>C (n.-136+221G>C)
n.133+86G>C
c.-289+90G>C (n.-289+90G>C)
c.-104+86G>C (n.-104+86G>C)
c.-136+84G>C (n.-136+84G>C)
c.-182+86G>C (n.-182+86G>C)
n.123+86G>C
c.-235+86G>C (n.-235+86G>C)
n.112+86G>C
c.-301+86G>C (n.-301+86G>C)
n.103+90G>C
c.-160+86G>C (n.-160+86G>C)
c.-125+86G>C (n.-125+86G>C)
c.-325+86G>C (n.-325+86G>C)
c.-238+86G>C (n.-238+86G>C)
14g.73136669G=CA2146454007PSEN1c.-177+90G= (n.-177+90G=)
c.-178+86G= (n.-178+86G=)
c.-177+86G= (n.-177+86G=)
c.-136+86G= (n.-136+86G=)
c.-182+90G= (n.-182+90G=)
c.-136+90G= (n.-136+90G=)
n.119+86G=
n.77+86G=
c.-104+221G= (n.-104+221G=)
c.-136+221G= (n.-136+221G=)
n.133+86G=
c.-289+90G= (n.-289+90G=)
c.-104+86G= (n.-104+86G=)
c.-136+84G= (n.-136+84G=)
c.-182+86G= (n.-182+86G=)
n.123+86G=
c.-235+86G= (n.-235+86G=)
n.112+86G=
c.-301+86G= (n.-301+86G=)
n.103+90G=
c.-160+86G= (n.-160+86G=)
c.-125+86G= (n.-125+86G=)
c.-325+86G= (n.-325+86G=)
c.-238+86G= (n.-238+86G=)
14g.73136670G>ACA2625554047PSEN1c.-177+91G>A (n.-177+91G>A)
c.-178+87G>A (n.-178+87G>A)
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c.-136+87G>A (n.-136+87G>A)
c.-182+91G>A (n.-182+91G>A)
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n.119+87G>A
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n.133+87G>A
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n.123+87G>A
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c.-238+87G>A (n.-238+87G>A)
 gnomAD v4
14g.73136671G>ACA2625554048PSEN1c.-177+92G>A (n.-177+92G>A)
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n.119+88G>A
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n.123+88G>A
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c.-238+88G>A (n.-238+88G>A)
 gnomAD v4
14g.73136672C>GCA2625554050PSEN1c.-177+93C>G (n.-177+93C>G)
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 gnomAD v4
14g.73136673C>ACA2625554051PSEN1c.-177+94C>A (n.-177+94C>A)
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n.133+90C>A
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 gnomAD v4
14g.73136673C=CA2146454009PSEN1c.-177+94C= (n.-177+94C=)
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14g.73136673C>TCA262598588PSEN1c.-177+94C>T (n.-177+94C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136674G>ACA2625554052PSEN1c.-177+95G>A (n.-177+95G>A)
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n.133+91G>A
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n.103+95G>A
c.-160+91G>A (n.-160+91G>A)
c.-125+91G>A (n.-125+91G>A)
c.-325+91G>A (n.-325+91G>A)
c.-238+91G>A (n.-238+91G>A)
 gnomAD v4
14g.73136675C=CA2146454010PSEN1c.-177+96C= (n.-177+96C=)
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14g.73136675C>TCA964616243PSEN1c.-177+96C>T (n.-177+96C>T)
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n.123+92C>T
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n.103+96C>T
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c.-125+92C>T (n.-125+92C>T)
c.-325+92C>T (n.-325+92C>T)
c.-238+92C>T (n.-238+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136676G>ACA2625554054PSEN1c.-177+97G>A (n.-177+97G>A)
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n.119+93G>A
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n.133+93G>A
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n.123+93G>A
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n.112+93G>A
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n.103+97G>A
c.-160+93G>A (n.-160+93G>A)
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c.-238+93G>A (n.-238+93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136677A=CA2146454011PSEN1c.-177+98A= (n.-177+98A=)
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c.-235+94A= (n.-235+94A=)
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c.-301+94A= (n.-301+94A=)
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14g.73136677A>GCA2146454012PSEN1c.-177+98A>G (n.-177+98A>G)
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n.133+94A>G
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n.103+98A>G
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c.-238+94A>G (n.-238+94A>G)
 dbSNP
14g.73136678A>CCA2802115371PSEN1c.-177+99A>C (n.-177+99A>C)
c.-178+95A>C (n.-178+95A>C)
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n.119+95A>C
n.77+95A>C
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c.-136+230A>C (n.-136+230A>C)
n.133+95A>C
c.-289+99A>C (n.-289+99A>C)
c.-104+95A>C (n.-104+95A>C)
c.-136+93A>C (n.-136+93A>C)
c.-182+95A>C (n.-182+95A>C)
n.123+95A>C
c.-235+95A>C (n.-235+95A>C)
n.112+95A>C
c.-301+95A>C (n.-301+95A>C)
n.103+99A>C
c.-160+95A>C (n.-160+95A>C)
c.-125+95A>C (n.-125+95A>C)
c.-325+95A>C (n.-325+95A>C)
c.-238+95A>C (n.-238+95A>C)
14g.73136679G>ACA262598591PSEN1c.-177+100G>A (n.-177+100G>A)
c.-178+96G>A (n.-178+96G>A)
c.-177+96G>A (n.-177+96G>A)
c.-136+96G>A (n.-136+96G>A)
c.-182+100G>A (n.-182+100G>A)
c.-136+100G>A (n.-136+100G>A)
n.119+96G>A
n.77+96G>A
c.-104+231G>A (n.-104+231G>A)
c.-136+231G>A (n.-136+231G>A)
n.133+96G>A
c.-289+100G>A (n.-289+100G>A)
c.-104+96G>A (n.-104+96G>A)
c.-136+94G>A (n.-136+94G>A)
c.-182+96G>A (n.-182+96G>A)
n.123+96G>A
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c.-160+96G>A (n.-160+96G>A)
c.-125+96G>A (n.-125+96G>A)
c.-325+96G>A (n.-325+96G>A)
c.-238+96G>A (n.-238+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136679G=CA2146454013PSEN1c.-177+100G= (n.-177+100G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.73136681C>GCA708424421PSEN1c.-177+102C>G (n.-177+102C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.73136683G>CCA262598605PSEN1c.-177+104G>C (n.-177+104G>C)
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n.119+100G>C
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n.133+100G>C
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n.123+100G>C
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n.112+100G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136683G>TCA2625554060PSEN1c.-177+104G>T (n.-177+104G>T)
c.-178+100G>T (n.-178+100G>T)
c.-177+100G>T (n.-177+100G>T)
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n.119+100G>T
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n.133+100G>T
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c.-104+100G>T (n.-104+100G>T)
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c.-182+100G>T (n.-182+100G>T)
n.123+100G>T
c.-235+100G>T (n.-235+100G>T)
n.112+100G>T
c.-301+100G>T (n.-301+100G>T)
n.103+104G>T
c.-160+100G>T (n.-160+100G>T)
c.-125+100G>T (n.-125+100G>T)
c.-325+100G>T (n.-325+100G>T)
c.-238+100G>T (n.-238+100G>T)
 gnomAD v4
14g.73136684T>CCA708424435PSEN1c.-177+105T>C (n.-177+105T>C)
c.-178+101T>C (n.-178+101T>C)
c.-177+101T>C (n.-177+101T>C)
c.-136+101T>C (n.-136+101T>C)
c.-182+105T>C (n.-182+105T>C)
c.-136+105T>C (n.-136+105T>C)
n.119+101T>C
n.77+101T>C
c.-104+236T>C (n.-104+236T>C)
c.-136+236T>C (n.-136+236T>C)
n.133+101T>C
c.-289+105T>C (n.-289+105T>C)
c.-104+101T>C (n.-104+101T>C)
c.-136+99T>C (n.-136+99T>C)
c.-182+101T>C (n.-182+101T>C)
n.123+101T>C
c.-235+101T>C (n.-235+101T>C)
n.112+101T>C
c.-301+101T>C (n.-301+101T>C)
n.103+105T>C
c.-160+101T>C (n.-160+101T>C)
c.-125+101T>C (n.-125+101T>C)
c.-325+101T>C (n.-325+101T>C)
c.-238+101T>C (n.-238+101T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136684T=CA2146454018PSEN1c.-177+105T= (n.-177+105T=)
c.-178+101T= (n.-178+101T=)
c.-177+101T= (n.-177+101T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.73136687C>GCA2625554066PSEN1c.-177+108C>G (n.-177+108C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136691A>TCA964616250PSEN1c.-177+112A>T (n.-177+112A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136692A>CCA708424440PSEN1c.-177+113A>C (n.-177+113A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136694G>ACA2568084042PSEN1c.-177+115G>A (n.-177+115G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73136702G>ACA262598607PSEN1c.-177+123G>A (n.-177+123G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136702G=CA2146454026PSEN1c.-177+123G= (n.-177+123G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136707G>ACA2830831498PSEN1c.-177+128G>A (n.-177+128G>A)
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 gnomAD v4
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14g.73136708C>GCA2625554100PSEN1c.-177+129C>G (n.-177+129C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
14g.73136711G>CCA2625554110PSEN1c.-177+132G>C (n.-177+132G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136713C>TCA2625554115PSEN1c.-177+134C>T (n.-177+134C>T)
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n.123+130C>T
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n.103+134C>T
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c.-325+130C>T (n.-325+130C>T)
c.-238+130C>T (n.-238+130C>T)
 gnomAD v4
14g.73136714C=CA2146454029PSEN1c.-177+135C= (n.-177+135C=)
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14g.73136714C>GCA2146454030PSEN1c.-177+135C>G (n.-177+135C>G)
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 dbSNP
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n.119+131C>T
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 gnomAD v4
14g.73136715G>ACA262598609PSEN1c.-177+136G>A (n.-177+136G>A)
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n.133+132G>A
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c.-238+132G>A (n.-238+132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136715G=CA2146454031PSEN1c.-177+136G= (n.-177+136G=)
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14g.73136715G>TCA2146454032PSEN1c.-177+136G>T (n.-177+136G>T)
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n.133+132G>T
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c.-238+132G>T (n.-238+132G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136718_73136788delCA2625554119PSEN1c.-177+139_-177+209del (n.-177+139_-177+209del)
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n.119+135_119+205del
n.77+135_77+205del
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n.133+135_133+205del
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c.-104+135_-104+205del (n.-104+135_-104+205del)
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n.123+135_123+205del
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c.-238+135_-238+205del (n.-238+135_-238+205del)
 gnomAD v4
14g.73136716G>TCA2802115375PSEN1c.-177+137G>T (n.-177+137G>T)
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n.119+133G>T
n.77+133G>T
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n.133+133G>T
c.-289+137G>T (n.-289+137G>T)
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n.123+133G>T
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c.-238+133G>T (n.-238+133G>T)
14g.73136717T>CCA964616252PSEN1c.-177+138T>C (n.-177+138T>C)
c.-178+134T>C (n.-178+134T>C)
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n.133+134T>C
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n.123+134T>C
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c.-238+134T>C (n.-238+134T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136717T>GCA2625554122PSEN1c.-177+138T>G (n.-177+138T>G)
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n.119+134T>G
n.77+134T>G
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n.133+134T>G
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n.123+134T>G
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 gnomAD v4
14g.73136717T=CA2146454033PSEN1c.-177+138T= (n.-177+138T=)
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c.-238+134T= (n.-238+134T=)
14g.73136718T>CCA2625554130PSEN1c.-177+139T>C (n.-177+139T>C)
c.-178+135T>C (n.-178+135T>C)
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n.119+135T>C
n.77+135T>C
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n.133+135T>C
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c.-104+135T>C (n.-104+135T>C)
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n.123+135T>C
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n.112+135T>C
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n.103+139T>C
c.-160+135T>C (n.-160+135T>C)
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c.-325+135T>C (n.-325+135T>C)
c.-238+135T>C (n.-238+135T>C)
 gnomAD v4
14g.73136718T>GCA708424459PSEN1c.-177+139T>G (n.-177+139T>G)
c.-178+135T>G (n.-178+135T>G)
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c.-136+135T>G (n.-136+135T>G)
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n.119+135T>G
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n.133+135T>G
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n.123+135T>G
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n.103+139T>G
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c.-238+135T>G (n.-238+135T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136718T=CA2146454034PSEN1c.-177+139T= (n.-177+139T=)
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n.77+135T=
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c.-289+139T= (n.-289+139T=)
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14g.73136721_73136790delCA2625554127PSEN1c.-177+142_-177+211del (n.-177+142_-177+211del)
c.-178+138_-178+207del (n.-178+138_-178+207del)
c.-177+138_-177+207del (n.-177+138_-177+207del)
c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del)
c.-182+142_-182+211del (n.-182+142_-182+211del)
c.-136+142_-136+211del (n.-136+142_-136+211del)
n.119+138_119+207del
n.77+138_77+207del
c.-104+273_-104+342del (n.-104+273_-104+342del)
c.-136+273_-136+342del (n.-136+273_-136+342del)
n.133+138_133+207del
c.-289+142_-289+211del (n.-289+142_-289+211del)
c.-104+138_-104+207del (n.-104+138_-104+207del)
c.-136+136_-136+205del (n.-136+136_-136+205del)
c.-182+138_-182+207del (n.-182+138_-182+207del)
n.123+138_123+207del
c.-235+138_-235+207del (n.-235+138_-235+207del)
n.112+138_112+207del
c.-301+138_-301+207del (n.-301+138_-301+207del)
n.103+142_103+211del
c.-160+138_-160+207del (n.-160+138_-160+207del)
c.-125+138_-125+207del (n.-125+138_-125+207del)
c.-325+138_-325+207del (n.-325+138_-325+207del)
c.-238+138_-238+207del (n.-238+138_-238+207del)
 gnomAD v4
14g.73136719G>ACA2625554150PSEN1c.-177+140G>A (n.-177+140G>A)
c.-178+136G>A (n.-178+136G>A)
c.-177+136G>A (n.-177+136G>A)
c.-136+136G>A (n.-136+136G>A)
c.-182+140G>A (n.-182+140G>A)
c.-136+140G>A (n.-136+140G>A)
n.119+136G>A
n.77+136G>A
c.-104+271G>A (n.-104+271G>A)
c.-136+271G>A (n.-136+271G>A)
n.133+136G>A
c.-289+140G>A (n.-289+140G>A)
c.-104+136G>A (n.-104+136G>A)
c.-136+134G>A (n.-136+134G>A)
c.-182+136G>A (n.-182+136G>A)
n.123+136G>A
c.-235+136G>A (n.-235+136G>A)
n.112+136G>A
c.-301+136G>A (n.-301+136G>A)
n.103+140G>A
c.-160+136G>A (n.-160+136G>A)
c.-125+136G>A (n.-125+136G>A)
c.-325+136G>A (n.-325+136G>A)
c.-238+136G>A (n.-238+136G>A)
 gnomAD v4
14g.73136720G>ACA262598611PSEN1c.-177+141G>A (n.-177+141G>A)
c.-178+137G>A (n.-178+137G>A)
c.-177+137G>A (n.-177+137G>A)
c.-136+137G>A (n.-136+137G>A)
c.-182+141G>A (n.-182+141G>A)
c.-136+141G>A (n.-136+141G>A)
n.119+137G>A
n.77+137G>A
c.-104+272G>A (n.-104+272G>A)
c.-136+272G>A (n.-136+272G>A)
n.133+137G>A
c.-289+141G>A (n.-289+141G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136722G>ACA262598614PSEN1c.-177+143G>A (n.-177+143G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136722G>CCA708424469PSEN1c.-177+143G>C (n.-177+143G>C)
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n.133+139G>C
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n.123+139G>C
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n.112+139G>C
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n.103+143G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136722G=CA2146454038PSEN1c.-177+143G= (n.-177+143G=)
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14g.73136722G>TCA2625554164PSEN1c.-177+143G>T (n.-177+143G>T)
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c.-136+139G>T (n.-136+139G>T)
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c.-136+143G>T (n.-136+143G>T)
n.119+139G>T
n.77+139G>T
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c.-136+274G>T (n.-136+274G>T)
n.133+139G>T
c.-289+143G>T (n.-289+143G>T)
c.-104+139G>T (n.-104+139G>T)
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c.-182+139G>T (n.-182+139G>T)
n.123+139G>T
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n.112+139G>T
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n.103+143G>T
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c.-238+139G>T (n.-238+139G>T)
 gnomAD v4
14g.73136723_73136792delCA2625554168PSEN1c.-177+144_-177+213del (n.-177+144_-177+213del)
c.-178+140_-178+209del (n.-178+140_-178+209del)
c.-177+140_-177+209del (n.-177+140_-177+209del)
c.-136+140_-136+209del (n.-136+140_-136+209del)
c.-182+144_-182+213del (n.-182+144_-182+213del)
c.-136+144_-136+213del (n.-136+144_-136+213del)
n.119+140_119+209del
n.77+140_77+209del
c.-104+275_-104+344del (n.-104+275_-104+344del)
c.-136+275_-136+344del (n.-136+275_-136+344del)
n.133+140_133+209del
c.-289+144_-289+213del (n.-289+144_-289+213del)
c.-104+140_-104+209del (n.-104+140_-104+209del)
c.-136+138_-136+207del (n.-136+138_-136+207del)
c.-182+140_-182+209del (n.-182+140_-182+209del)
n.123+140_123+209del
c.-235+140_-235+209del (n.-235+140_-235+209del)
n.112+140_112+209del
c.-301+140_-301+209del (n.-301+140_-301+209del)
n.103+144_103+213del
c.-160+140_-160+209del (n.-160+140_-160+209del)
c.-125+140_-125+209del (n.-125+140_-125+209del)
c.-325+140_-325+209del (n.-325+140_-325+209del)
c.-238+140_-238+209del (n.-238+140_-238+209del)
 gnomAD v4
14g.73136723C=CA2146454039PSEN1c.-177+144C= (n.-177+144C=)
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c.-182+144C= (n.-182+144C=)
c.-136+144C= (n.-136+144C=)
n.119+140C=
n.77+140C=
c.-104+275C= (n.-104+275C=)
c.-136+275C= (n.-136+275C=)
n.133+140C=
c.-289+144C= (n.-289+144C=)
c.-104+140C= (n.-104+140C=)
c.-136+138C= (n.-136+138C=)
c.-182+140C= (n.-182+140C=)
n.123+140C=
c.-235+140C= (n.-235+140C=)
n.112+140C=
c.-301+140C= (n.-301+140C=)
n.103+144C=
c.-160+140C= (n.-160+140C=)
c.-125+140C= (n.-125+140C=)
c.-325+140C= (n.-325+140C=)
c.-238+140C= (n.-238+140C=)
14g.73136723C>GCA2625554172PSEN1c.-177+144C>G (n.-177+144C>G)
c.-178+140C>G (n.-178+140C>G)
c.-177+140C>G (n.-177+140C>G)
c.-136+140C>G (n.-136+140C>G)
c.-182+144C>G (n.-182+144C>G)
c.-136+144C>G (n.-136+144C>G)
n.119+140C>G
n.77+140C>G
c.-104+275C>G (n.-104+275C>G)
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n.133+140C>G
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Number of alleles fetched