Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.103+12A=
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14g.73136591A>CCA614988816PSEN1c.-177+12A>C (n.-177+12A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136596G>TCA2625553726PSEN1c.-177+17G>T (n.-177+17G>T)
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n.103+17G>T
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c.-325+13G>T (n.-325+13G>T)
c.-238+13G>T (n.-238+13G>T)
 gnomAD v4
14g.73136597A=CA2146453962PSEN1c.-177+18A= (n.-177+18A=)
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c.-289+18A= (n.-289+18A=)
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c.-136+12A= (n.-136+12A=)
c.-182+14A= (n.-182+14A=)
n.123+14A=
c.-235+14A= (n.-235+14A=)
n.112+14A=
c.-301+14A= (n.-301+14A=)
n.103+18A=
c.-160+14A= (n.-160+14A=)
c.-125+14A= (n.-125+14A=)
c.-325+14A= (n.-325+14A=)
c.-238+14A= (n.-238+14A=)
14g.73136597A>GCA964616196PSEN1c.-177+18A>G (n.-177+18A>G)
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n.119+14A>G
n.77+14A>G
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c.-289+18A>G (n.-289+18A>G)
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c.-238+14A>G (n.-238+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136598G>ACA2625553732PSEN1c.-177+19G>A (n.-177+19G>A)
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n.119+15G>A
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 gnomAD v4
14g.73136598G>TCA2625553733PSEN1c.-177+19G>T (n.-177+19G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136599T>CCA2625553735PSEN1c.-177+20T>C (n.-177+20T>C)
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 gnomAD v4
14g.73136600C>ACA2146453964PSEN1c.-177+21C>A (n.-177+21C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136601C>ACA2625553739PSEN1c.-177+22C>A (n.-177+22C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136601C=CA2146453965PSEN1c.-177+22C= (n.-177+22C=)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136602G>ACA2146453967PSEN1c.-177+23G>A (n.-177+23G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136602G>TCA2625553757PSEN1c.-177+23G>T (n.-177+23G>T)
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n.119+19G>T
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n.133+19G>T
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 gnomAD v4
14g.73136603G>ACA2570002915PSEN1c.-177+24G>A (n.-177+24G>A)
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n.119+20G>A
n.77+20G>A
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c.-136+155G>A (n.-136+155G>A)
n.133+20G>A
c.-289+24G>A (n.-289+24G>A)
c.-104+20G>A (n.-104+20G>A)
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c.-182+20G>A (n.-182+20G>A)
n.123+20G>A
c.-235+20G>A (n.-235+20G>A)
n.112+20G>A
c.-301+20G>A (n.-301+20G>A)
n.103+24G>A
c.-160+20G>A (n.-160+20G>A)
c.-125+20G>A (n.-125+20G>A)
c.-325+20G>A (n.-325+20G>A)
c.-238+20G>A (n.-238+20G>A)
 gnomAD v4
14g.73136603G>TCA2625553759PSEN1c.-177+24G>T (n.-177+24G>T)
c.-178+20G>T (n.-178+20G>T)
c.-177+20G>T (n.-177+20G>T)
c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
c.-182+24G>T (n.-182+24G>T)
c.-136+24G>T (n.-136+24G>T)
n.119+20G>T
n.77+20G>T
c.-104+155G>T (n.-104+155G>T)
c.-136+155G>T (n.-136+155G>T)
n.133+20G>T
c.-289+24G>T (n.-289+24G>T)
c.-104+20G>T (n.-104+20G>T)
c.-136+18G>T (n.-136+18G>T)
c.-182+20G>T (n.-182+20G>T)
n.123+20G>T
c.-235+20G>T (n.-235+20G>T)
n.112+20G>T
c.-301+20G>T (n.-301+20G>T)
n.103+24G>T
c.-160+20G>T (n.-160+20G>T)
c.-125+20G>T (n.-125+20G>T)
c.-325+20G>T (n.-325+20G>T)
c.-238+20G>T (n.-238+20G>T)
 gnomAD v4
14g.73136604G>ACA262598554PSEN1c.-177+25G>A (n.-177+25G>A)
c.-178+21G>A (n.-178+21G>A)
c.-177+21G>A (n.-177+21G>A)
c.-136+21G>A (n.-136+21G>A)
c.-182+25G>A (n.-182+25G>A)
c.-136+25G>A (n.-136+25G>A)
n.119+21G>A
n.77+21G>A
c.-104+156G>A (n.-104+156G>A)
c.-136+156G>A (n.-136+156G>A)
n.133+21G>A
c.-289+25G>A (n.-289+25G>A)
c.-104+21G>A (n.-104+21G>A)
c.-136+19G>A (n.-136+19G>A)
c.-182+21G>A (n.-182+21G>A)
n.123+21G>A
c.-235+21G>A (n.-235+21G>A)
n.112+21G>A
c.-301+21G>A (n.-301+21G>A)
n.103+25G>A
c.-160+21G>A (n.-160+21G>A)
c.-125+21G>A (n.-125+21G>A)
c.-325+21G>A (n.-325+21G>A)
c.-238+21G>A (n.-238+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136604G=CA2146453968PSEN1c.-177+25G= (n.-177+25G=)
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14g.73136605C>ACA2625553760PSEN1c.-177+26C>A (n.-177+26C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136605C>TCA2625553761PSEN1c.-177+26C>T (n.-177+26C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136606A=CA2146453969PSEN1c.-177+27A= (n.-177+27A=)
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14g.73136606A>GCA964616206PSEN1c.-177+27A>G (n.-177+27A>G)
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 dbSNP
14g.73136607A>GCA2625553772PSEN1c.-177+28A>G (n.-177+28A>G)
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c.-238+24A>G (n.-238+24A>G)
 gnomAD v4
14g.73136609C>ACA2625553774PSEN1c.-177+30C>A (n.-177+30C>A)
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c.-238+26C>A (n.-238+26C>A)
 gnomAD v4
14g.73136609C>TCA2625553775PSEN1c.-177+30C>T (n.-177+30C>T)
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n.123+26C>T
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 gnomAD v4
14g.73136610C>ACA2625553776PSEN1c.-177+31C>A (n.-177+31C>A)
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n.133+27C>A
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n.123+27C>A
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n.103+31C>A
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c.-325+27C>A (n.-325+27C>A)
c.-238+27C>A (n.-238+27C>A)
 gnomAD v4
14g.73136612G>ACA2625553778PSEN1c.-177+33G>A (n.-177+33G>A)
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n.133+29G>A
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n.123+29G>A
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n.112+29G>A
c.-301+29G>A (n.-301+29G>A)
n.103+33G>A
c.-160+29G>A (n.-160+29G>A)
c.-125+29G>A (n.-125+29G>A)
c.-325+29G>A (n.-325+29G>A)
c.-238+29G>A (n.-238+29G>A)
 gnomAD v4
14g.73136613G>ACA2625553780PSEN1c.-177+34G>A (n.-177+34G>A)
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n.133+30G>A
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c.-182+30G>A (n.-182+30G>A)
n.123+30G>A
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n.103+34G>A
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c.-125+30G>A (n.-125+30G>A)
c.-325+30G>A (n.-325+30G>A)
c.-238+30G>A (n.-238+30G>A)
 gnomAD v4
14g.73136613G>TCA2625553781PSEN1c.-177+34G>T (n.-177+34G>T)
c.-178+30G>T (n.-178+30G>T)
c.-177+30G>T (n.-177+30G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
c.-182+34G>T (n.-182+34G>T)
c.-136+34G>T (n.-136+34G>T)
n.119+30G>T
n.77+30G>T
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n.133+30G>T
c.-289+34G>T (n.-289+34G>T)
c.-104+30G>T (n.-104+30G>T)
c.-136+28G>T (n.-136+28G>T)
c.-182+30G>T (n.-182+30G>T)
n.123+30G>T
c.-235+30G>T (n.-235+30G>T)
n.112+30G>T
c.-301+30G>T (n.-301+30G>T)
n.103+34G>T
c.-160+30G>T (n.-160+30G>T)
c.-125+30G>T (n.-125+30G>T)
c.-325+30G>T (n.-325+30G>T)
c.-238+30G>T (n.-238+30G>T)
 gnomAD v4
14g.73136614A=CA2146453970PSEN1c.-177+35A= (n.-177+35A=)
c.-178+31A= (n.-178+31A=)
c.-177+31A= (n.-177+31A=)
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n.119+31A=
n.77+31A=
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n.133+31A=
c.-289+35A= (n.-289+35A=)
c.-104+31A= (n.-104+31A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
c.-182+31A= (n.-182+31A=)
n.123+31A=
c.-235+31A= (n.-235+31A=)
n.112+31A=
c.-301+31A= (n.-301+31A=)
n.103+35A=
c.-160+31A= (n.-160+31A=)
c.-125+31A= (n.-125+31A=)
c.-325+31A= (n.-325+31A=)
c.-238+31A= (n.-238+31A=)
14g.73136614A>GCA262598558PSEN1c.-177+35A>G (n.-177+35A>G)
c.-178+31A>G (n.-178+31A>G)
c.-177+31A>G (n.-177+31A>G)
c.-136+31A>G (n.-136+31A>G)
c.-182+35A>G (n.-182+35A>G)
c.-136+35A>G (n.-136+35A>G)
n.119+31A>G
n.77+31A>G
c.-104+166A>G (n.-104+166A>G)
c.-136+166A>G (n.-136+166A>G)
n.133+31A>G
c.-289+35A>G (n.-289+35A>G)
c.-104+31A>G (n.-104+31A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
c.-182+31A>G (n.-182+31A>G)
n.123+31A>G
c.-235+31A>G (n.-235+31A>G)
n.112+31A>G
c.-301+31A>G (n.-301+31A>G)
n.103+35A>G
c.-160+31A>G (n.-160+31A>G)
c.-125+31A>G (n.-125+31A>G)
c.-325+31A>G (n.-325+31A>G)
c.-238+31A>G (n.-238+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136615A>GCA2625553788PSEN1c.-177+36A>G (n.-177+36A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136617G>ACA2625553790PSEN1c.-177+38G>A (n.-177+38G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136618C>ACA2625553792PSEN1c.-177+39C>A (n.-177+39C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136618C=CA2146453973PSEN1c.-177+39C= (n.-177+39C=)
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14g.73136618C>TCA964616208PSEN1c.-177+39C>T (n.-177+39C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136619A>GCA262598560PSEN1c.-177+40A>G (n.-177+40A>G)
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c.-238+36A>G (n.-238+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136620C=CA2146453975PSEN1c.-177+41C= (n.-177+41C=)
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14g.73136620C>TCA262598569PSEN1c.-177+41C>T (n.-177+41C>T)
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n.119+37C>T
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c.-238+37C>T (n.-238+37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136622_73136667delCA2595721851PSEN1c.-177+43_-177+88del (n.-177+43_-177+88del)
c.-178+39_-178+84del (n.-178+39_-178+84del)
c.-177+39_-177+84del (n.-177+39_-177+84del)
c.-136+39_-136+84del (n.-136+39_-136+84del)
c.-182+43_-182+88del (n.-182+43_-182+88del)
c.-136+43_-136+88del (n.-136+43_-136+88del)
n.119+39_119+84del
n.77+39_77+84del
c.-104+174_-104+219del (n.-104+174_-104+219del)
c.-136+174_-136+219del (n.-136+174_-136+219del)
n.133+39_133+84del
c.-289+43_-289+88del (n.-289+43_-289+88del)
c.-104+39_-104+84del (n.-104+39_-104+84del)
c.-136+37_-136+82del (n.-136+37_-136+82del)
c.-182+39_-182+84del (n.-182+39_-182+84del)
n.123+39_123+84del
c.-235+39_-235+84del (n.-235+39_-235+84del)
n.112+39_112+84del
c.-301+39_-301+84del (n.-301+39_-301+84del)
n.103+43_103+88del
c.-160+39_-160+84del (n.-160+39_-160+84del)
c.-125+39_-125+84del (n.-125+39_-125+84del)
c.-325+39_-325+84del (n.-325+39_-325+84del)
c.-238+39_-238+84del (n.-238+39_-238+84del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136621C>ACA2625553822PSEN1c.-177+42C>A (n.-177+42C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136630G>ACA2625553994PSEN1c.-177+51G>A (n.-177+51G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.119+49del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.123+56_123+132del
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 gnomAD v4
14g.73136633C>ACA2553257165PSEN1c.-177+54C>A (n.-177+54C>A)
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 gnomAD v4
14g.73136633C=CA2146453983PSEN1c.-177+54C= (n.-177+54C=)
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14g.73136633C>TCA2146453982PSEN1c.-177+54C>T (n.-177+54C>T)
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n.119+50C>T
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n.133+50C>T
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136634G>ACA964616225PSEN1c.-177+55G>A (n.-177+55G>A)
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n.119+51G>A
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n.133+51G>A
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n.103+55G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136634G=CA2146453984PSEN1c.-177+55G= (n.-177+55G=)
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14g.73136634G>TCA2146453985PSEN1c.-177+55G>T (n.-177+55G>T)
c.-178+51G>T (n.-178+51G>T)
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n.119+51G>T
n.77+51G>T
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c.-136+186G>T (n.-136+186G>T)
n.133+51G>T
c.-289+55G>T (n.-289+55G>T)
c.-104+51G>T (n.-104+51G>T)
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n.123+51G>T
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n.112+51G>T
c.-301+51G>T (n.-301+51G>T)
n.103+55G>T
c.-160+51G>T (n.-160+51G>T)
c.-125+51G>T (n.-125+51G>T)
c.-325+51G>T (n.-325+51G>T)
c.-238+51G>T (n.-238+51G>T)
 dbSNP
14g.73136635G>ACA2625554011PSEN1c.-177+56G>A (n.-177+56G>A)
c.-178+52G>A (n.-178+52G>A)
c.-177+52G>A (n.-177+52G>A)
c.-136+52G>A (n.-136+52G>A)
c.-182+56G>A (n.-182+56G>A)
c.-136+56G>A (n.-136+56G>A)
n.119+52G>A
n.77+52G>A
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n.133+52G>A
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c.-182+52G>A (n.-182+52G>A)
n.123+52G>A
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c.-238+52G>A (n.-238+52G>A)
 gnomAD v4
14g.73136636C=CA2146453986PSEN1c.-177+57C= (n.-177+57C=)
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14g.73136636C>TCA964616234PSEN1c.-177+57C>T (n.-177+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136637C>GCA2146453988PSEN1c.-177+58C>G (n.-177+58C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
14g.73136638G>ACA2625554012PSEN1c.-177+59G>A (n.-177+59G>A)
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n.123+55G>A
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n.103+59G>A
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 gnomAD v4
14g.73136639C=CA2146453989PSEN1c.-177+60C= (n.-177+60C=)
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14g.73136639C>TCA708424403PSEN1c.-177+60C>T (n.-177+60C>T)
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n.123+56C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136640G>ACA2802115369PSEN1c.-177+61G>A (n.-177+61G>A)
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n.133+57G>A
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n.123+57G>A
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c.-238+57G>A (n.-238+57G>A)
14g.73136640G>TCA2625554013PSEN1c.-177+61G>T (n.-177+61G>T)
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n.133+57G>T
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c.-182+57G>T (n.-182+57G>T)
n.123+57G>T
c.-235+57G>T (n.-235+57G>T)
n.112+57G>T
c.-301+57G>T (n.-301+57G>T)
n.103+61G>T
c.-160+57G>T (n.-160+57G>T)
c.-125+57G>T (n.-125+57G>T)
c.-325+57G>T (n.-325+57G>T)
c.-238+57G>T (n.-238+57G>T)
 gnomAD v4
14g.73136641G>ACA2146453991PSEN1c.-177+62G>A (n.-177+62G>A)
c.-178+58G>A (n.-178+58G>A)
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n.119+58G>A
n.77+58G>A
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n.133+58G>A
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n.123+58G>A
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n.112+58G>A
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n.103+62G>A
c.-160+58G>A (n.-160+58G>A)
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c.-238+58G>A (n.-238+58G>A)
 dbSNP
14g.73136641G=CA2146453990PSEN1c.-177+62G= (n.-177+62G=)
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c.-182+58G= (n.-182+58G=)
n.123+58G=
c.-235+58G= (n.-235+58G=)
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n.103+62G=
c.-160+58G= (n.-160+58G=)
c.-125+58G= (n.-125+58G=)
c.-325+58G= (n.-325+58G=)
c.-238+58G= (n.-238+58G=)
14g.73136641G>TCA2625554015PSEN1c.-177+62G>T (n.-177+62G>T)
c.-178+58G>T (n.-178+58G>T)
c.-177+58G>T (n.-177+58G>T)
c.-136+58G>T (n.-136+58G>T)
c.-182+62G>T (n.-182+62G>T)
c.-136+62G>T (n.-136+62G>T)
n.119+58G>T
n.77+58G>T
c.-104+193G>T (n.-104+193G>T)
c.-136+193G>T (n.-136+193G>T)
n.133+58G>T
c.-289+62G>T (n.-289+62G>T)
c.-104+58G>T (n.-104+58G>T)
c.-136+56G>T (n.-136+56G>T)
c.-182+58G>T (n.-182+58G>T)
n.123+58G>T
c.-235+58G>T (n.-235+58G>T)
n.112+58G>T
c.-301+58G>T (n.-301+58G>T)
n.103+62G>T
c.-160+58G>T (n.-160+58G>T)
c.-125+58G>T (n.-125+58G>T)
c.-325+58G>T (n.-325+58G>T)
c.-238+58G>T (n.-238+58G>T)
 gnomAD v4
14g.73136644A>GCA2625554016PSEN1c.-177+65A>G (n.-177+65A>G)
c.-178+61A>G (n.-178+61A>G)
c.-177+61A>G (n.-177+61A>G)
c.-136+61A>G (n.-136+61A>G)
c.-182+65A>G (n.-182+65A>G)
c.-136+65A>G (n.-136+65A>G)
n.119+61A>G
n.77+61A>G
c.-104+196A>G (n.-104+196A>G)
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n.133+61A>G
c.-289+65A>G (n.-289+65A>G)
c.-104+61A>G (n.-104+61A>G)
c.-136+59A>G (n.-136+59A>G)
c.-182+61A>G (n.-182+61A>G)
n.123+61A>G
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n.103+65A>G
c.-160+61A>G (n.-160+61A>G)
c.-125+61A>G (n.-125+61A>G)
c.-325+61A>G (n.-325+61A>G)
c.-238+61A>G (n.-238+61A>G)
 gnomAD v4
14g.73136645G>ACA2547213201PSEN1c.-177+66G>A (n.-177+66G>A)
c.-178+62G>A (n.-178+62G>A)
c.-177+62G>A (n.-177+62G>A)
c.-136+62G>A (n.-136+62G>A)
c.-182+66G>A (n.-182+66G>A)
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n.119+62G>A
n.77+62G>A
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n.133+62G>A
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n.123+62G>A
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n.112+62G>A
c.-301+62G>A (n.-301+62G>A)
n.103+66G>A
c.-160+62G>A (n.-160+62G>A)
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c.-238+62G>A (n.-238+62G>A)
14g.73136646G>ACA2512895111PSEN1c.-177+67G>A (n.-177+67G>A)
c.-178+63G>A (n.-178+63G>A)
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n.119+63G>A
n.77+63G>A
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n.133+63G>A
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c.-238+63G>A (n.-238+63G>A)
14g.73136646G>TCA2625554017PSEN1c.-177+67G>T (n.-177+67G>T)
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n.119+63G>T
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n.133+63G>T
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c.-238+63G>T (n.-238+63G>T)
 gnomAD v4
14g.73136647G>ACA2625554018PSEN1c.-177+68G>A (n.-177+68G>A)
c.-178+64G>A (n.-178+64G>A)
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n.119+64G>A
n.77+64G>A
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c.-136+199G>A (n.-136+199G>A)
n.133+64G>A
c.-289+68G>A (n.-289+68G>A)
c.-104+64G>A (n.-104+64G>A)
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n.123+64G>A
c.-235+64G>A (n.-235+64G>A)
n.112+64G>A
c.-301+64G>A (n.-301+64G>A)
n.103+68G>A
c.-160+64G>A (n.-160+64G>A)
c.-125+64G>A (n.-125+64G>A)
c.-325+64G>A (n.-325+64G>A)
c.-238+64G>A (n.-238+64G>A)
 gnomAD v4
14g.73136649C>TCA2625554019PSEN1c.-177+70C>T (n.-177+70C>T)
c.-178+66C>T (n.-178+66C>T)
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n.119+66C>T
n.77+66C>T
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n.133+66C>T
c.-289+70C>T (n.-289+70C>T)
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n.123+66C>T
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n.103+70C>T
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c.-325+66C>T (n.-325+66C>T)
c.-238+66C>T (n.-238+66C>T)
 gnomAD v4
14g.73136650C>ACA2625554020PSEN1c.-177+71C>A (n.-177+71C>A)
c.-178+67C>A (n.-178+67C>A)
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n.119+67C>A
n.77+67C>A
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c.-136+202C>A (n.-136+202C>A)
n.133+67C>A
c.-289+71C>A (n.-289+71C>A)
c.-104+67C>A (n.-104+67C>A)
c.-136+65C>A (n.-136+65C>A)
c.-182+67C>A (n.-182+67C>A)
n.123+67C>A
c.-235+67C>A (n.-235+67C>A)
n.112+67C>A
c.-301+67C>A (n.-301+67C>A)
n.103+71C>A
c.-160+67C>A (n.-160+67C>A)
c.-125+67C>A (n.-125+67C>A)
c.-325+67C>A (n.-325+67C>A)
c.-238+67C>A (n.-238+67C>A)
 gnomAD v4
14g.73136650C=CA2146453992PSEN1c.-177+71C= (n.-177+71C=)
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c.-289+71C= (n.-289+71C=)
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14g.73136650C>GCA964616239PSEN1c.-177+71C>G (n.-177+71C>G)
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n.119+67C>G
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n.103+71C>G
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c.-238+67C>G (n.-238+67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136650C>TCA2625554021PSEN1c.-177+71C>T (n.-177+71C>T)
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n.119+67C>T
n.77+67C>T
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n.133+67C>T
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n.123+67C>T
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n.103+71C>T
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c.-238+67C>T (n.-238+67C>T)
 gnomAD v4
14g.73136652G>ACA614988819PSEN1c.-177+73G>A (n.-177+73G>A)
c.-178+69G>A (n.-178+69G>A)
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n.119+69G>A
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n.133+69G>A
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n.123+69G>A
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n.112+69G>A
c.-301+69G>A (n.-301+69G>A)
n.103+73G>A
c.-160+69G>A (n.-160+69G>A)
c.-125+69G>A (n.-125+69G>A)
c.-325+69G>A (n.-325+69G>A)
c.-238+69G>A (n.-238+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136652G=CA2146453993PSEN1c.-177+73G= (n.-177+73G=)
c.-178+69G= (n.-178+69G=)
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14g.73136652G>TCA2625554022PSEN1c.-177+73G>T (n.-177+73G>T)
c.-178+69G>T (n.-178+69G>T)
c.-177+69G>T (n.-177+69G>T)
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c.-182+73G>T (n.-182+73G>T)
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n.119+69G>T
n.77+69G>T
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c.-136+204G>T (n.-136+204G>T)
n.133+69G>T
c.-289+73G>T (n.-289+73G>T)
c.-104+69G>T (n.-104+69G>T)
c.-136+67G>T (n.-136+67G>T)
c.-182+69G>T (n.-182+69G>T)
n.123+69G>T
c.-235+69G>T (n.-235+69G>T)
n.112+69G>T
c.-301+69G>T (n.-301+69G>T)
n.103+73G>T
c.-160+69G>T (n.-160+69G>T)
c.-125+69G>T (n.-125+69G>T)
c.-325+69G>T (n.-325+69G>T)
c.-238+69G>T (n.-238+69G>T)
 gnomAD v4
14g.73136654C=CA2146453994PSEN1c.-177+75C= (n.-177+75C=)
c.-178+71C= (n.-178+71C=)
c.-177+71C= (n.-177+71C=)
c.-136+71C= (n.-136+71C=)
c.-182+75C= (n.-182+75C=)
c.-136+75C= (n.-136+75C=)
n.119+71C=
n.77+71C=
c.-104+206C= (n.-104+206C=)
c.-136+206C= (n.-136+206C=)
n.133+71C=
c.-289+75C= (n.-289+75C=)
c.-104+71C= (n.-104+71C=)
c.-136+69C= (n.-136+69C=)
c.-182+71C= (n.-182+71C=)
n.123+71C=
c.-235+71C= (n.-235+71C=)
n.112+71C=
c.-301+71C= (n.-301+71C=)
n.103+75C=
c.-160+71C= (n.-160+71C=)
c.-125+71C= (n.-125+71C=)
c.-325+71C= (n.-325+71C=)
c.-238+71C= (n.-238+71C=)
14g.73136654C>TCA708424410PSEN1c.-177+75C>T (n.-177+75C>T)
c.-178+71C>T (n.-178+71C>T)
c.-177+71C>T (n.-177+71C>T)
c.-136+71C>T (n.-136+71C>T)
c.-182+75C>T (n.-182+75C>T)
c.-136+75C>T (n.-136+75C>T)
n.119+71C>T
n.77+71C>T
c.-104+206C>T (n.-104+206C>T)
c.-136+206C>T (n.-136+206C>T)
n.133+71C>T
c.-289+75C>T (n.-289+75C>T)
c.-104+71C>T (n.-104+71C>T)
c.-136+69C>T (n.-136+69C>T)
c.-182+71C>T (n.-182+71C>T)
n.123+71C>T
c.-235+71C>T (n.-235+71C>T)
n.112+71C>T
c.-301+71C>T (n.-301+71C>T)
n.103+75C>T
c.-160+71C>T (n.-160+71C>T)
c.-125+71C>T (n.-125+71C>T)
c.-325+71C>T (n.-325+71C>T)
c.-238+71C>T (n.-238+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136655C=CA2146453995PSEN1c.-177+76C= (n.-177+76C=)
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14g.73136655C>GCA2146453996PSEN1c.-177+76C>G (n.-177+76C>G)
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 dbSNP
14g.73136656T>CCA2625554024PSEN1c.-177+77T>C (n.-177+77T>C)
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 gnomAD v4
14g.73136657T>GCA2515723715PSEN1c.-177+78T>G (n.-177+78T>G)
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 gnomAD v4
14g.73136658T>CCA2146453997PSEN1c.-177+79T>C (n.-177+79T>C)
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c.-238+75T>C (n.-238+75T>C)
 dbSNP
14g.73136658T=CA2146453998PSEN1c.-177+79T= (n.-177+79T=)
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14g.73136659_73136663delinsGTGGCCA2146453999PSEN1c.-177+80_-177+84delinsGTGGC (n.-177+80_-177+84delinsGTGGC)
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n.133+76_133+80delinsGTGGC
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c.-325+76_-325+80delinsGTGGC (n.-325+76_-325+80delinsGTGGC)
c.-238+76_-238+80delinsGTGGC (n.-238+76_-238+80delinsGTGGC)
14g.73136660T>ACA708424412PSEN1c.-177+81T>A (n.-177+81T>A)
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n.77+77T>A
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n.133+77T>A
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n.123+77T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136660T>GCA964616241PSEN1c.-177+81T>G (n.-177+81T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136660T=CA2146454001PSEN1c.-177+81T= (n.-177+81T=)
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14g.73136660_73136663delCA2146454000PSEN1c.-177+81_-177+84del (n.-177+81_-177+84del)
c.-178+77_-178+80del (n.-178+77_-178+80del)
c.-177+77_-177+80del (n.-177+77_-177+80del)
c.-136+77_-136+80del (n.-136+77_-136+80del)
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c.-136+81_-136+84del (n.-136+81_-136+84del)
n.119+77_119+80del
n.77+77_77+80del
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n.133+77_133+80del
c.-289+81_-289+84del (n.-289+81_-289+84del)
c.-104+77_-104+80del (n.-104+77_-104+80del)
c.-136+75_-136+78del (n.-136+75_-136+78del)
c.-182+77_-182+80del (n.-182+77_-182+80del)
n.123+77_123+80del
c.-235+77_-235+80del (n.-235+77_-235+80del)
n.112+77_112+80del
c.-301+77_-301+80del (n.-301+77_-301+80del)
n.103+81_103+84del
c.-160+77_-160+80del (n.-160+77_-160+80del)
c.-125+77_-125+80del (n.-125+77_-125+80del)
c.-325+77_-325+80del (n.-325+77_-325+80del)
c.-238+77_-238+80del (n.-238+77_-238+80del)
 dbSNP
14g.73136662G>ACA708424413PSEN1c.-177+83G>A (n.-177+83G>A)
c.-178+79G>A (n.-178+79G>A)
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c.-136+83G>A (n.-136+83G>A)
n.119+79G>A
n.77+79G>A
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n.133+79G>A
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n.123+79G>A
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n.112+79G>A
c.-301+79G>A (n.-301+79G>A)
n.103+83G>A
c.-160+79G>A (n.-160+79G>A)
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c.-325+79G>A (n.-325+79G>A)
c.-238+79G>A (n.-238+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136662G=CA2146454002PSEN1c.-177+83G= (n.-177+83G=)
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c.-235+79G= (n.-235+79G=)
n.112+79G=
c.-301+79G= (n.-301+79G=)
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c.-160+79G= (n.-160+79G=)
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c.-325+79G= (n.-325+79G=)
c.-238+79G= (n.-238+79G=)
14g.73136662G>TCA2625554027PSEN1c.-177+83G>T (n.-177+83G>T)
c.-178+79G>T (n.-178+79G>T)
c.-177+79G>T (n.-177+79G>T)
c.-136+79G>T (n.-136+79G>T)
c.-182+83G>T (n.-182+83G>T)
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n.119+79G>T
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c.-104+214G>T (n.-104+214G>T)
c.-136+214G>T (n.-136+214G>T)
n.133+79G>T
c.-289+83G>T (n.-289+83G>T)
c.-104+79G>T (n.-104+79G>T)
c.-136+77G>T (n.-136+77G>T)
c.-182+79G>T (n.-182+79G>T)
n.123+79G>T
c.-235+79G>T (n.-235+79G>T)
n.112+79G>T
c.-301+79G>T (n.-301+79G>T)
n.103+83G>T
c.-160+79G>T (n.-160+79G>T)
c.-125+79G>T (n.-125+79G>T)
c.-325+79G>T (n.-325+79G>T)
c.-238+79G>T (n.-238+79G>T)
 gnomAD v4
14g.73136663C>GCA2802115370PSEN1c.-177+84C>G (n.-177+84C>G)
c.-178+80C>G (n.-178+80C>G)
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n.119+80C>G
n.77+80C>G
c.-104+215C>G (n.-104+215C>G)
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n.133+80C>G
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c.-104+80C>G (n.-104+80C>G)
c.-136+78C>G (n.-136+78C>G)
c.-182+80C>G (n.-182+80C>G)
n.123+80C>G
c.-235+80C>G (n.-235+80C>G)
n.112+80C>G
c.-301+80C>G (n.-301+80C>G)
n.103+84C>G
c.-160+80C>G (n.-160+80C>G)
c.-125+80C>G (n.-125+80C>G)
c.-325+80C>G (n.-325+80C>G)
c.-238+80C>G (n.-238+80C>G)
14g.73136663C>TCA2625554030PSEN1c.-177+84C>T (n.-177+84C>T)
c.-178+80C>T (n.-178+80C>T)
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n.119+80C>T
n.77+80C>T
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n.133+80C>T
c.-289+84C>T (n.-289+84C>T)
c.-104+80C>T (n.-104+80C>T)
c.-136+78C>T (n.-136+78C>T)
c.-182+80C>T (n.-182+80C>T)
n.123+80C>T
c.-235+80C>T (n.-235+80C>T)
n.112+80C>T
c.-301+80C>T (n.-301+80C>T)
n.103+84C>T
c.-160+80C>T (n.-160+80C>T)
c.-125+80C>T (n.-125+80C>T)
c.-325+80C>T (n.-325+80C>T)
c.-238+80C>T (n.-238+80C>T)
 gnomAD v4
14g.73136664C>TCA2625554032PSEN1c.-177+85C>T (n.-177+85C>T)
c.-178+81C>T (n.-178+81C>T)
c.-177+81C>T (n.-177+81C>T)
c.-136+81C>T (n.-136+81C>T)
c.-182+85C>T (n.-182+85C>T)
c.-136+85C>T (n.-136+85C>T)
n.119+81C>T
n.77+81C>T
c.-104+216C>T (n.-104+216C>T)
c.-136+216C>T (n.-136+216C>T)
n.133+81C>T
c.-289+85C>T (n.-289+85C>T)
c.-104+81C>T (n.-104+81C>T)
c.-136+79C>T (n.-136+79C>T)
c.-182+81C>T (n.-182+81C>T)
n.123+81C>T
c.-235+81C>T (n.-235+81C>T)
n.112+81C>T
c.-301+81C>T (n.-301+81C>T)
n.103+85C>T
c.-160+81C>T (n.-160+81C>T)
c.-125+81C>T (n.-125+81C>T)
c.-325+81C>T (n.-325+81C>T)
c.-238+81C>T (n.-238+81C>T)
 gnomAD v4
14g.73136665G>ACA2625554033PSEN1c.-177+86G>A (n.-177+86G>A)
c.-178+82G>A (n.-178+82G>A)
c.-177+82G>A (n.-177+82G>A)
c.-136+82G>A (n.-136+82G>A)
c.-182+86G>A (n.-182+86G>A)
c.-136+86G>A (n.-136+86G>A)
n.119+82G>A
n.77+82G>A
c.-104+217G>A (n.-104+217G>A)
c.-136+217G>A (n.-136+217G>A)
n.133+82G>A
c.-289+86G>A (n.-289+86G>A)
c.-104+82G>A (n.-104+82G>A)
c.-136+80G>A (n.-136+80G>A)
c.-182+82G>A (n.-182+82G>A)
n.123+82G>A
c.-235+82G>A (n.-235+82G>A)
n.112+82G>A
c.-301+82G>A (n.-301+82G>A)
n.103+86G>A
c.-160+82G>A (n.-160+82G>A)
c.-125+82G>A (n.-125+82G>A)
c.-325+82G>A (n.-325+82G>A)
c.-238+82G>A (n.-238+82G>A)
 gnomAD v4
14g.73136666C=CA2146454003PSEN1c.-177+87C= (n.-177+87C=)
c.-178+83C= (n.-178+83C=)
c.-177+83C= (n.-177+83C=)
c.-136+83C= (n.-136+83C=)
c.-182+87C= (n.-182+87C=)
c.-136+87C= (n.-136+87C=)
n.119+83C=
n.77+83C=
c.-104+218C= (n.-104+218C=)
c.-136+218C= (n.-136+218C=)
n.133+83C=
c.-289+87C= (n.-289+87C=)
c.-104+83C= (n.-104+83C=)
c.-136+81C= (n.-136+81C=)
c.-182+83C= (n.-182+83C=)
n.123+83C=
c.-235+83C= (n.-235+83C=)
n.112+83C=
c.-301+83C= (n.-301+83C=)
n.103+87C=
c.-160+83C= (n.-160+83C=)
c.-125+83C= (n.-125+83C=)
c.-325+83C= (n.-325+83C=)
c.-238+83C= (n.-238+83C=)
14g.73136666C>TCA2146454004PSEN1c.-177+87C>T (n.-177+87C>T)
c.-178+83C>T (n.-178+83C>T)
c.-177+83C>T (n.-177+83C>T)
c.-136+83C>T (n.-136+83C>T)
c.-182+87C>T (n.-182+87C>T)
c.-136+87C>T (n.-136+87C>T)
n.119+83C>T
n.77+83C>T
c.-104+218C>T (n.-104+218C>T)
c.-136+218C>T (n.-136+218C>T)
n.133+83C>T
c.-289+87C>T (n.-289+87C>T)
c.-104+83C>T (n.-104+83C>T)
c.-136+81C>T (n.-136+81C>T)
c.-182+83C>T (n.-182+83C>T)
n.123+83C>T
c.-235+83C>T (n.-235+83C>T)
n.112+83C>T
c.-301+83C>T (n.-301+83C>T)
n.103+87C>T
c.-160+83C>T (n.-160+83C>T)
c.-125+83C>T (n.-125+83C>T)
c.-325+83C>T (n.-325+83C>T)
c.-238+83C>T (n.-238+83C>T)
 dbSNP
14g.73136667C>ACA2625554034PSEN1c.-177+88C>A (n.-177+88C>A)
c.-178+84C>A (n.-178+84C>A)
c.-177+84C>A (n.-177+84C>A)
c.-136+84C>A (n.-136+84C>A)
c.-182+88C>A (n.-182+88C>A)
c.-136+88C>A (n.-136+88C>A)
n.119+84C>A
n.77+84C>A
c.-104+219C>A (n.-104+219C>A)
c.-136+219C>A (n.-136+219C>A)
n.133+84C>A
c.-289+88C>A (n.-289+88C>A)
c.-104+84C>A (n.-104+84C>A)
c.-136+82C>A (n.-136+82C>A)
c.-182+84C>A (n.-182+84C>A)
n.123+84C>A
c.-235+84C>A (n.-235+84C>A)
n.112+84C>A
c.-301+84C>A (n.-301+84C>A)
n.103+88C>A
c.-160+84C>A (n.-160+84C>A)
c.-125+84C>A (n.-125+84C>A)
c.-325+84C>A (n.-325+84C>A)
c.-238+84C>A (n.-238+84C>A)
 gnomAD v4
14g.73136667C>TCA2625554035PSEN1c.-177+88C>T (n.-177+88C>T)
c.-178+84C>T (n.-178+84C>T)
c.-177+84C>T (n.-177+84C>T)
c.-136+84C>T (n.-136+84C>T)
c.-182+88C>T (n.-182+88C>T)
c.-136+88C>T (n.-136+88C>T)
n.119+84C>T
n.77+84C>T
c.-104+219C>T (n.-104+219C>T)
c.-136+219C>T (n.-136+219C>T)
n.133+84C>T
c.-289+88C>T (n.-289+88C>T)
c.-104+84C>T (n.-104+84C>T)
c.-136+82C>T (n.-136+82C>T)
c.-182+84C>T (n.-182+84C>T)
n.123+84C>T
c.-235+84C>T (n.-235+84C>T)
n.112+84C>T
c.-301+84C>T (n.-301+84C>T)
n.103+88C>T
c.-160+84C>T (n.-160+84C>T)
c.-125+84C>T (n.-125+84C>T)
c.-325+84C>T (n.-325+84C>T)
c.-238+84C>T (n.-238+84C>T)
 gnomAD v4
14g.73136668C>ACA2625554038PSEN1c.-177+89C>A (n.-177+89C>A)
c.-178+85C>A (n.-178+85C>A)
c.-177+85C>A (n.-177+85C>A)
c.-136+85C>A (n.-136+85C>A)
c.-182+89C>A (n.-182+89C>A)
c.-136+89C>A (n.-136+89C>A)
n.119+85C>A
n.77+85C>A
c.-104+220C>A (n.-104+220C>A)
c.-136+220C>A (n.-136+220C>A)
n.133+85C>A
c.-289+89C>A (n.-289+89C>A)
c.-104+85C>A (n.-104+85C>A)
c.-136+83C>A (n.-136+83C>A)
c.-182+85C>A (n.-182+85C>A)
n.123+85C>A
c.-235+85C>A (n.-235+85C>A)
n.112+85C>A
c.-301+85C>A (n.-301+85C>A)
n.103+89C>A
c.-160+85C>A (n.-160+85C>A)
c.-125+85C>A (n.-125+85C>A)
c.-325+85C>A (n.-325+85C>A)
c.-238+85C>A (n.-238+85C>A)
 gnomAD v4
14g.73136668C=CA2146454005PSEN1c.-177+89C= (n.-177+89C=)
c.-178+85C= (n.-178+85C=)
c.-177+85C= (n.-177+85C=)
c.-136+85C= (n.-136+85C=)
c.-182+89C= (n.-182+89C=)
c.-136+89C= (n.-136+89C=)
n.119+85C=
n.77+85C=
c.-104+220C= (n.-104+220C=)
c.-136+220C= (n.-136+220C=)
n.133+85C=
c.-289+89C= (n.-289+89C=)
c.-104+85C= (n.-104+85C=)
c.-136+83C= (n.-136+83C=)
c.-182+85C= (n.-182+85C=)
n.123+85C=
c.-235+85C= (n.-235+85C=)
n.112+85C=
c.-301+85C= (n.-301+85C=)
n.103+89C=
c.-160+85C= (n.-160+85C=)
c.-125+85C= (n.-125+85C=)
c.-325+85C= (n.-325+85C=)
c.-238+85C= (n.-238+85C=)
14g.73136668C>GCA2625554039PSEN1c.-177+89C>G (n.-177+89C>G)
c.-178+85C>G (n.-178+85C>G)
c.-177+85C>G (n.-177+85C>G)
c.-136+85C>G (n.-136+85C>G)
c.-182+89C>G (n.-182+89C>G)
c.-136+89C>G (n.-136+89C>G)
n.119+85C>G
n.77+85C>G
c.-104+220C>G (n.-104+220C>G)
c.-136+220C>G (n.-136+220C>G)
n.133+85C>G
c.-289+89C>G (n.-289+89C>G)
c.-104+85C>G (n.-104+85C>G)
c.-136+83C>G (n.-136+83C>G)
c.-182+85C>G (n.-182+85C>G)
n.123+85C>G
c.-235+85C>G (n.-235+85C>G)
n.112+85C>G
c.-301+85C>G (n.-301+85C>G)
n.103+89C>G
c.-160+85C>G (n.-160+85C>G)
c.-125+85C>G (n.-125+85C>G)
c.-325+85C>G (n.-325+85C>G)
c.-238+85C>G (n.-238+85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136668C>TCA2146454006PSEN1c.-177+89C>T (n.-177+89C>T)
c.-178+85C>T (n.-178+85C>T)
c.-177+85C>T (n.-177+85C>T)
c.-136+85C>T (n.-136+85C>T)
c.-182+89C>T (n.-182+89C>T)
c.-136+89C>T (n.-136+89C>T)
n.119+85C>T
n.77+85C>T
c.-104+220C>T (n.-104+220C>T)
c.-136+220C>T (n.-136+220C>T)
n.133+85C>T
c.-289+89C>T (n.-289+89C>T)
c.-104+85C>T (n.-104+85C>T)
c.-136+83C>T (n.-136+83C>T)
c.-182+85C>T (n.-182+85C>T)
n.123+85C>T
c.-235+85C>T (n.-235+85C>T)
n.112+85C>T
c.-301+85C>T (n.-301+85C>T)
n.103+89C>T
c.-160+85C>T (n.-160+85C>T)
c.-125+85C>T (n.-125+85C>T)
c.-325+85C>T (n.-325+85C>T)
c.-238+85C>T (n.-238+85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136668_73136669delCA2625554037PSEN1c.-177+89_-177+90del (n.-177+89_-177+90del)
c.-178+85_-178+86del (n.-178+85_-178+86del)
c.-177+85_-177+86del (n.-177+85_-177+86del)
c.-136+85_-136+86del (n.-136+85_-136+86del)
c.-182+89_-182+90del (n.-182+89_-182+90del)
c.-136+89_-136+90del (n.-136+89_-136+90del)
n.119+85_119+86del
n.77+85_77+86del
c.-104+220_-104+221del (n.-104+220_-104+221del)
c.-136+220_-136+221del (n.-136+220_-136+221del)
n.133+85_133+86del
c.-289+89_-289+90del (n.-289+89_-289+90del)
c.-104+85_-104+86del (n.-104+85_-104+86del)
c.-136+83_-136+84del (n.-136+83_-136+84del)
c.-182+85_-182+86del (n.-182+85_-182+86del)
n.123+85_123+86del
c.-235+85_-235+86del (n.-235+85_-235+86del)
n.112+85_112+86del
c.-301+85_-301+86del (n.-301+85_-301+86del)
n.103+89_103+90del
c.-160+85_-160+86del (n.-160+85_-160+86del)
c.-125+85_-125+86del (n.-125+85_-125+86del)
c.-325+85_-325+86del (n.-325+85_-325+86del)
c.-238+85_-238+86del (n.-238+85_-238+86del)
 gnomAD v4
14g.73136669G>ACA2146454008PSEN1c.-177+90G>A (n.-177+90G>A)
c.-178+86G>A (n.-178+86G>A)
c.-177+86G>A (n.-177+86G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.112+91G>A
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n.103+95G>A
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 gnomAD v4
14g.73136675C=CA2146454010PSEN1c.-177+96C= (n.-177+96C=)
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14g.73136675C>TCA964616243PSEN1c.-177+96C>T (n.-177+96C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-238+93G>A (n.-238+93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136677A=CA2146454011PSEN1c.-177+98A= (n.-177+98A=)
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c.-136+92A= (n.-136+92A=)
c.-182+94A= (n.-182+94A=)
n.123+94A=
c.-235+94A= (n.-235+94A=)
n.112+94A=
c.-301+94A= (n.-301+94A=)
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c.-160+94A= (n.-160+94A=)
c.-125+94A= (n.-125+94A=)
c.-325+94A= (n.-325+94A=)
c.-238+94A= (n.-238+94A=)
14g.73136677A>GCA2146454012PSEN1c.-177+98A>G (n.-177+98A>G)
c.-178+94A>G (n.-178+94A>G)
c.-177+94A>G (n.-177+94A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched