Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73136561_73136636del | CA2625553588 | PSEN1 | c.-195_-177+57del c.-200_-178+53del c.-199_-177+53del c.-158_-136+53del c.-200_-182+57del c.-154_-136+57del n.97_119+53del n.55_77+53del c.-104+113_-104+188del (n.-104+113_-104+188del) c.-136+113_-136+188del (n.-136+113_-136+188del) n.111_133+53del c.-307_-289+57del c.-126_-104+53del c.-160_-136+51del c.-204_-182+53del n.101_123+53del c.-257_-235+53del n.90_112+53del c.-323_-301+53del n.85_103+57del c.-182_-160+53del c.-147_-125+53del c.-347_-325+53del c.-260_-238+53del | gnomAD v4 |
14 | g.73136581T>G | CA2146453952 | PSEN1 | c.-177+2T>G (n.-177+2T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-182+2T>G (n.-182+2T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) n.117T>G n.75T>G c.-104+133T>G (n.-104+133T>G) c.-136+133T>G (n.-136+133T>G) n.131T>G c.-289+2T>G (n.-289+2T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.121T>G c.-237T>G (n.-237T>G) n.110T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.103+2T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) | dbSNP |
14 | g.73136581T= | CA2146453951 | PSEN1 | c.-177+2T= (n.-177+2T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-138T= (n.-138T=) c.-182+2T= (n.-182+2T=) c.-136+2T= (n.-136+2T=) n.117T= n.75T= c.-104+133T= (n.-104+133T=) c.-136+133T= (n.-136+133T=) n.131T= c.-289+2T= (n.-289+2T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-184T= (n.-184T=) n.121T= c.-237T= (n.-237T=) n.110T= c.-303T= (n.-303T=) n.103+2T= c.-162T= (n.-162T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-240T= (n.-240T=) | |
14 | g.73136582A>G | CA2625553689 | PSEN1 | c.-177+3A>G (n.-177+3A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-182+3A>G (n.-182+3A>G) c.-136+3A>G (n.-136+3A>G) n.118A>G n.76A>G c.-104+134A>G (n.-104+134A>G) c.-136+134A>G (n.-136+134A>G) n.132A>G c.-289+3A>G (n.-289+3A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.122A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.111A>G c.-302A>G (n.-302A>G) n.103+3A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136583T>C | CA2625553691 | PSEN1 | c.-177+4T>C (n.-177+4T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.-182+4T>C (n.-182+4T>C) c.-136+4T>C (n.-136+4T>C) n.119T>C n.77T>C c.-104+135T>C (n.-104+135T>C) c.-136+135T>C (n.-136+135T>C) n.133T>C c.-289+4T>C (n.-289+4T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.123T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.112T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.103+4T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136583_73136584delinsTG | CA2146453953 | PSEN1 | c.-177+4_-177+5delinsTG (n.-177+4_-177+5delinsTG) c.-178_-178+1delinsTG c.-177_-177+1delinsTG c.-136_-136+1delinsTG c.-182+4_-182+5delinsTG (n.-182+4_-182+5delinsTG) c.-136+4_-136+5delinsTG (n.-136+4_-136+5delinsTG) n.119_119+1delinsTG n.77_77+1delinsTG c.-104+135_-104+136delinsTG (n.-104+135_-104+136delinsTG) c.-136+135_-136+136delinsTG (n.-136+135_-136+136delinsTG) n.133_133+1delinsTG c.-289+4_-289+5delinsTG (n.-289+4_-289+5delinsTG) c.-104_-104+1delinsTG c.-138_-137delinsTG (n.-138_-137delinsTG) c.-182_-182+1delinsTG n.123_123+1delinsTG c.-235_-235+1delinsTG n.112_112+1delinsTG c.-301_-301+1delinsTG n.103+4_103+5delinsTG c.-160_-160+1delinsTG c.-125_-125+1delinsTG c.-325_-325+1delinsTG c.-238_-238+1delinsTG | |
14 | g.73136584del | CA2146453954 | PSEN1 | c.-177+5del (n.-177+5del) c.-178+1del (n.-178+1del) c.-177+1del (n.-177+1del) c.-136+1del (n.-136+1del) c.-182+5del (n.-182+5del) c.-136+5del (n.-136+5del) n.119+1del n.77+1del c.-104+136del (n.-104+136del) c.-136+136del (n.-136+136del) n.133+1del c.-289+5del (n.-289+5del) c.-104+1del (n.-104+1del) c.-137del (n.-137del) c.-182+1del (n.-182+1del) n.123+1del c.-235+1del (n.-235+1del) n.112+1del c.-301+1del (n.-301+1del) n.103+5del c.-160+1del (n.-160+1del) c.-125+1del (n.-125+1del) c.-325+1del (n.-325+1del) c.-238+1del (n.-238+1del) | dbSNP |
14 | g.73136584G>T | CA2625553693 | PSEN1 | c.-177+5G>T (n.-177+5G>T) c.-178+1G>T (n.-178+1G>T) c.-177+1G>T (n.-177+1G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-182+5G>T (n.-182+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) n.119+1G>T n.77+1G>T c.-104+136G>T (n.-104+136G>T) c.-136+136G>T (n.-136+136G>T) n.133+1G>T c.-289+5G>T (n.-289+5G>T) c.-104+1G>T (n.-104+1G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-182+1G>T (n.-182+1G>T) n.123+1G>T c.-235+1G>T (n.-235+1G>T) n.112+1G>T c.-301+1G>T (n.-301+1G>T) n.103+5G>T c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) c.-125+1G>T (n.-125+1G>T) c.-325+1G>T (n.-325+1G>T) c.-238+1G>T (n.-238+1G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136586G>A | CA964616191 | PSEN1 | c.-177+7G>A (n.-177+7G>A) c.-178+3G>A (n.-178+3G>A) c.-177+3G>A (n.-177+3G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-182+7G>A (n.-182+7G>A) c.-136+7G>A (n.-136+7G>A) n.119+3G>A n.77+3G>A c.-104+138G>A (n.-104+138G>A) c.-136+138G>A (n.-136+138G>A) n.133+3G>A c.-289+7G>A (n.-289+7G>A) c.-104+3G>A (n.-104+3G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-182+3G>A (n.-182+3G>A) n.123+3G>A c.-235+3G>A (n.-235+3G>A) n.112+3G>A c.-301+3G>A (n.-301+3G>A) n.103+7G>A c.-160+3G>A (n.-160+3G>A) c.-125+3G>A (n.-125+3G>A) c.-325+3G>A (n.-325+3G>A) c.-238+3G>A (n.-238+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136586G= | CA2146453955 | PSEN1 | c.-177+7G= (n.-177+7G=) c.-178+3G= (n.-178+3G=) c.-177+3G= (n.-177+3G=) c.-136+3G= (n.-136+3G=) c.-182+7G= (n.-182+7G=) c.-136+7G= (n.-136+7G=) n.119+3G= n.77+3G= c.-104+138G= (n.-104+138G=) c.-136+138G= (n.-136+138G=) n.133+3G= c.-289+7G= (n.-289+7G=) c.-104+3G= (n.-104+3G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-182+3G= (n.-182+3G=) n.123+3G= c.-235+3G= (n.-235+3G=) n.112+3G= c.-301+3G= (n.-301+3G=) n.103+7G= c.-160+3G= (n.-160+3G=) c.-125+3G= (n.-125+3G=) c.-325+3G= (n.-325+3G=) c.-238+3G= (n.-238+3G=) | |
14 | g.73136586G>T | CA262598545 | PSEN1 | c.-177+7G>T (n.-177+7G>T) c.-178+3G>T (n.-178+3G>T) c.-177+3G>T (n.-177+3G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-182+7G>T (n.-182+7G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) n.119+3G>T n.77+3G>T c.-104+138G>T (n.-104+138G>T) c.-136+138G>T (n.-136+138G>T) n.133+3G>T c.-289+7G>T (n.-289+7G>T) c.-104+3G>T (n.-104+3G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-182+3G>T (n.-182+3G>T) n.123+3G>T c.-235+3G>T (n.-235+3G>T) n.112+3G>T c.-301+3G>T (n.-301+3G>T) n.103+7G>T c.-160+3G>T (n.-160+3G>T) c.-125+3G>T (n.-125+3G>T) c.-325+3G>T (n.-325+3G>T) c.-238+3G>T (n.-238+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136587C>A | CA2625553699 | PSEN1 | c.-177+8C>A (n.-177+8C>A) c.-178+4C>A (n.-178+4C>A) c.-177+4C>A (n.-177+4C>A) c.-136+4C>A (n.-136+4C>A) c.-182+8C>A (n.-182+8C>A) c.-136+8C>A (n.-136+8C>A) n.119+4C>A n.77+4C>A c.-104+139C>A (n.-104+139C>A) c.-136+139C>A (n.-136+139C>A) n.133+4C>A c.-289+8C>A (n.-289+8C>A) c.-104+4C>A (n.-104+4C>A) c.-136+2C>A (n.-136+2C>A) c.-182+4C>A (n.-182+4C>A) n.123+4C>A c.-235+4C>A (n.-235+4C>A) n.112+4C>A c.-301+4C>A (n.-301+4C>A) n.103+8C>A c.-160+4C>A (n.-160+4C>A) c.-125+4C>A (n.-125+4C>A) c.-325+4C>A (n.-325+4C>A) c.-238+4C>A (n.-238+4C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136587C>T | CA2625553701 | PSEN1 | c.-177+8C>T (n.-177+8C>T) c.-178+4C>T (n.-178+4C>T) c.-177+4C>T (n.-177+4C>T) c.-136+4C>T (n.-136+4C>T) c.-182+8C>T (n.-182+8C>T) c.-136+8C>T (n.-136+8C>T) n.119+4C>T n.77+4C>T c.-104+139C>T (n.-104+139C>T) c.-136+139C>T (n.-136+139C>T) n.133+4C>T c.-289+8C>T (n.-289+8C>T) c.-104+4C>T (n.-104+4C>T) c.-136+2C>T (n.-136+2C>T) c.-182+4C>T (n.-182+4C>T) n.123+4C>T c.-235+4C>T (n.-235+4C>T) n.112+4C>T c.-301+4C>T (n.-301+4C>T) n.103+8C>T c.-160+4C>T (n.-160+4C>T) c.-125+4C>T (n.-125+4C>T) c.-325+4C>T (n.-325+4C>T) c.-238+4C>T (n.-238+4C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136588G>A | CA2625553704 | PSEN1 | c.-177+9G>A (n.-177+9G>A) c.-178+5G>A (n.-178+5G>A) c.-177+5G>A (n.-177+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.-182+9G>A (n.-182+9G>A) c.-136+9G>A (n.-136+9G>A) n.119+5G>A n.77+5G>A c.-104+140G>A (n.-104+140G>A) c.-136+140G>A (n.-136+140G>A) n.133+5G>A c.-289+9G>A (n.-289+9G>A) c.-104+5G>A (n.-104+5G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-182+5G>A (n.-182+5G>A) n.123+5G>A c.-235+5G>A (n.-235+5G>A) n.112+5G>A c.-301+5G>A (n.-301+5G>A) n.103+9G>A c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) c.-125+5G>A (n.-125+5G>A) c.-325+5G>A (n.-325+5G>A) c.-238+5G>A (n.-238+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136588G>C | CA2146453957 | PSEN1 | c.-177+9G>C (n.-177+9G>C) c.-178+5G>C (n.-178+5G>C) c.-177+5G>C (n.-177+5G>C) c.-136+5G>C (n.-136+5G>C) c.-182+9G>C (n.-182+9G>C) c.-136+9G>C (n.-136+9G>C) n.119+5G>C n.77+5G>C c.-104+140G>C (n.-104+140G>C) c.-136+140G>C (n.-136+140G>C) n.133+5G>C c.-289+9G>C (n.-289+9G>C) c.-104+5G>C (n.-104+5G>C) c.-136+3G>C (n.-136+3G>C) c.-182+5G>C (n.-182+5G>C) n.123+5G>C c.-235+5G>C (n.-235+5G>C) n.112+5G>C c.-301+5G>C (n.-301+5G>C) n.103+9G>C c.-160+5G>C (n.-160+5G>C) c.-125+5G>C (n.-125+5G>C) c.-325+5G>C (n.-325+5G>C) c.-238+5G>C (n.-238+5G>C) | dbSNP |
14 | g.73136588G= | CA2146453956 | PSEN1 | c.-177+9G= (n.-177+9G=) c.-178+5G= (n.-178+5G=) c.-177+5G= (n.-177+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.-182+9G= (n.-182+9G=) c.-136+9G= (n.-136+9G=) n.119+5G= n.77+5G= c.-104+140G= (n.-104+140G=) c.-136+140G= (n.-136+140G=) n.133+5G= c.-289+9G= (n.-289+9G=) c.-104+5G= (n.-104+5G=) c.-136+3G= (n.-136+3G=) c.-182+5G= (n.-182+5G=) n.123+5G= c.-235+5G= (n.-235+5G=) n.112+5G= c.-301+5G= (n.-301+5G=) n.103+9G= c.-160+5G= (n.-160+5G=) c.-125+5G= (n.-125+5G=) c.-325+5G= (n.-325+5G=) c.-238+5G= (n.-238+5G=) | |
14 | g.73136588G>T | CA2625553708 | PSEN1 | c.-177+9G>T (n.-177+9G>T) c.-178+5G>T (n.-178+5G>T) c.-177+5G>T (n.-177+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-182+9G>T (n.-182+9G>T) c.-136+9G>T (n.-136+9G>T) n.119+5G>T n.77+5G>T c.-104+140G>T (n.-104+140G>T) c.-136+140G>T (n.-136+140G>T) n.133+5G>T c.-289+9G>T (n.-289+9G>T) c.-104+5G>T (n.-104+5G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-182+5G>T (n.-182+5G>T) n.123+5G>T c.-235+5G>T (n.-235+5G>T) n.112+5G>T c.-301+5G>T (n.-301+5G>T) n.103+9G>T c.-160+5G>T (n.-160+5G>T) c.-125+5G>T (n.-125+5G>T) c.-325+5G>T (n.-325+5G>T) c.-238+5G>T (n.-238+5G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136589T>C | CA2625553709 | PSEN1 | c.-177+10T>C (n.-177+10T>C) c.-178+6T>C (n.-178+6T>C) c.-177+6T>C (n.-177+6T>C) c.-136+6T>C (n.-136+6T>C) c.-182+10T>C (n.-182+10T>C) c.-136+10T>C (n.-136+10T>C) n.119+6T>C n.77+6T>C c.-104+141T>C (n.-104+141T>C) c.-136+141T>C (n.-136+141T>C) n.133+6T>C c.-289+10T>C (n.-289+10T>C) c.-104+6T>C (n.-104+6T>C) c.-136+4T>C (n.-136+4T>C) c.-182+6T>C (n.-182+6T>C) n.123+6T>C c.-235+6T>C (n.-235+6T>C) n.112+6T>C c.-301+6T>C (n.-301+6T>C) n.103+10T>C c.-160+6T>C (n.-160+6T>C) c.-125+6T>C (n.-125+6T>C) c.-325+6T>C (n.-325+6T>C) c.-238+6T>C (n.-238+6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136590G>C | CA262598547 | PSEN1 | c.-177+11G>C (n.-177+11G>C) c.-178+7G>C (n.-178+7G>C) c.-177+7G>C (n.-177+7G>C) c.-136+7G>C (n.-136+7G>C) c.-182+11G>C (n.-182+11G>C) c.-136+11G>C (n.-136+11G>C) n.119+7G>C n.77+7G>C c.-104+142G>C (n.-104+142G>C) c.-136+142G>C (n.-136+142G>C) n.133+7G>C c.-289+11G>C (n.-289+11G>C) c.-104+7G>C (n.-104+7G>C) c.-136+5G>C (n.-136+5G>C) c.-182+7G>C (n.-182+7G>C) n.123+7G>C c.-235+7G>C (n.-235+7G>C) n.112+7G>C c.-301+7G>C (n.-301+7G>C) n.103+11G>C c.-160+7G>C (n.-160+7G>C) c.-125+7G>C (n.-125+7G>C) c.-325+7G>C (n.-325+7G>C) c.-238+7G>C (n.-238+7G>C) | dbSNP |
14 | g.73136590G= | CA2146453958 | PSEN1 | c.-177+11G= (n.-177+11G=) c.-178+7G= (n.-178+7G=) c.-177+7G= (n.-177+7G=) c.-136+7G= (n.-136+7G=) c.-182+11G= (n.-182+11G=) c.-136+11G= (n.-136+11G=) n.119+7G= n.77+7G= c.-104+142G= (n.-104+142G=) c.-136+142G= (n.-136+142G=) n.133+7G= c.-289+11G= (n.-289+11G=) c.-104+7G= (n.-104+7G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.-182+7G= (n.-182+7G=) n.123+7G= c.-235+7G= (n.-235+7G=) n.112+7G= c.-301+7G= (n.-301+7G=) n.103+11G= c.-160+7G= (n.-160+7G=) c.-125+7G= (n.-125+7G=) c.-325+7G= (n.-325+7G=) c.-238+7G= (n.-238+7G=) | |
14 | g.73136590G>T | CA2802115366 | PSEN1 | c.-177+11G>T (n.-177+11G>T) c.-178+7G>T (n.-178+7G>T) c.-177+7G>T (n.-177+7G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) c.-182+11G>T (n.-182+11G>T) c.-136+11G>T (n.-136+11G>T) n.119+7G>T n.77+7G>T c.-104+142G>T (n.-104+142G>T) c.-136+142G>T (n.-136+142G>T) n.133+7G>T c.-289+11G>T (n.-289+11G>T) c.-104+7G>T (n.-104+7G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-182+7G>T (n.-182+7G>T) n.123+7G>T c.-235+7G>T (n.-235+7G>T) n.112+7G>T c.-301+7G>T (n.-301+7G>T) n.103+11G>T c.-160+7G>T (n.-160+7G>T) c.-125+7G>T (n.-125+7G>T) c.-325+7G>T (n.-325+7G>T) c.-238+7G>T (n.-238+7G>T) | |
14 | g.73136591A= | CA2146453959 | PSEN1 | c.-177+12A= (n.-177+12A=) c.-178+8A= (n.-178+8A=) c.-177+8A= (n.-177+8A=) c.-136+8A= (n.-136+8A=) c.-182+12A= (n.-182+12A=) c.-136+12A= (n.-136+12A=) n.119+8A= n.77+8A= c.-104+143A= (n.-104+143A=) c.-136+143A= (n.-136+143A=) n.133+8A= c.-289+12A= (n.-289+12A=) c.-104+8A= (n.-104+8A=) c.-136+6A= (n.-136+6A=) c.-182+8A= (n.-182+8A=) n.123+8A= c.-235+8A= (n.-235+8A=) n.112+8A= c.-301+8A= (n.-301+8A=) n.103+12A= c.-160+8A= (n.-160+8A=) c.-125+8A= (n.-125+8A=) c.-325+8A= (n.-325+8A=) c.-238+8A= (n.-238+8A=) | |
14 | g.73136591A>C | CA614988816 | PSEN1 | c.-177+12A>C (n.-177+12A>C) c.-178+8A>C (n.-178+8A>C) c.-177+8A>C (n.-177+8A>C) c.-136+8A>C (n.-136+8A>C) c.-182+12A>C (n.-182+12A>C) c.-136+12A>C (n.-136+12A>C) n.119+8A>C n.77+8A>C c.-104+143A>C (n.-104+143A>C) c.-136+143A>C (n.-136+143A>C) n.133+8A>C c.-289+12A>C (n.-289+12A>C) c.-104+8A>C (n.-104+8A>C) c.-136+6A>C (n.-136+6A>C) c.-182+8A>C (n.-182+8A>C) n.123+8A>C c.-235+8A>C (n.-235+8A>C) n.112+8A>C c.-301+8A>C (n.-301+8A>C) n.103+12A>C c.-160+8A>C (n.-160+8A>C) c.-125+8A>C (n.-125+8A>C) c.-325+8A>C (n.-325+8A>C) c.-238+8A>C (n.-238+8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136591A>T | CA2625553714 | PSEN1 | c.-177+12A>T (n.-177+12A>T) c.-178+8A>T (n.-178+8A>T) c.-177+8A>T (n.-177+8A>T) c.-136+8A>T (n.-136+8A>T) c.-182+12A>T (n.-182+12A>T) c.-136+12A>T (n.-136+12A>T) n.119+8A>T n.77+8A>T c.-104+143A>T (n.-104+143A>T) c.-136+143A>T (n.-136+143A>T) n.133+8A>T c.-289+12A>T (n.-289+12A>T) c.-104+8A>T (n.-104+8A>T) c.-136+6A>T (n.-136+6A>T) c.-182+8A>T (n.-182+8A>T) n.123+8A>T c.-235+8A>T (n.-235+8A>T) n.112+8A>T c.-301+8A>T (n.-301+8A>T) n.103+12A>T c.-160+8A>T (n.-160+8A>T) c.-125+8A>T (n.-125+8A>T) c.-325+8A>T (n.-325+8A>T) c.-238+8A>T (n.-238+8A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136592T>G | CA2625553715 | PSEN1 | c.-177+13T>G (n.-177+13T>G) c.-178+9T>G (n.-178+9T>G) c.-177+9T>G (n.-177+9T>G) c.-136+9T>G (n.-136+9T>G) c.-182+13T>G (n.-182+13T>G) c.-136+13T>G (n.-136+13T>G) n.119+9T>G n.77+9T>G c.-104+144T>G (n.-104+144T>G) c.-136+144T>G (n.-136+144T>G) n.133+9T>G c.-289+13T>G (n.-289+13T>G) c.-104+9T>G (n.-104+9T>G) c.-136+7T>G (n.-136+7T>G) c.-182+9T>G (n.-182+9T>G) n.123+9T>G c.-235+9T>G (n.-235+9T>G) n.112+9T>G c.-301+9T>G (n.-301+9T>G) n.103+13T>G c.-160+9T>G (n.-160+9T>G) c.-125+9T>G (n.-125+9T>G) c.-325+9T>G (n.-325+9T>G) c.-238+9T>G (n.-238+9T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136593G>C | CA708424383 | PSEN1 | c.-177+14G>C (n.-177+14G>C) c.-178+10G>C (n.-178+10G>C) c.-177+10G>C (n.-177+10G>C) c.-136+10G>C (n.-136+10G>C) c.-182+14G>C (n.-182+14G>C) c.-136+14G>C (n.-136+14G>C) n.119+10G>C n.77+10G>C c.-104+145G>C (n.-104+145G>C) c.-136+145G>C (n.-136+145G>C) n.133+10G>C c.-289+14G>C (n.-289+14G>C) c.-104+10G>C (n.-104+10G>C) c.-136+8G>C (n.-136+8G>C) c.-182+10G>C (n.-182+10G>C) n.123+10G>C c.-235+10G>C (n.-235+10G>C) n.112+10G>C c.-301+10G>C (n.-301+10G>C) n.103+14G>C c.-160+10G>C (n.-160+10G>C) c.-125+10G>C (n.-125+10G>C) c.-325+10G>C (n.-325+10G>C) c.-238+10G>C (n.-238+10G>C) | dbSNP |
14 | g.73136593G= | CA2146453960 | PSEN1 | c.-177+14G= (n.-177+14G=) c.-178+10G= (n.-178+10G=) c.-177+10G= (n.-177+10G=) c.-136+10G= (n.-136+10G=) c.-182+14G= (n.-182+14G=) c.-136+14G= (n.-136+14G=) n.119+10G= n.77+10G= c.-104+145G= (n.-104+145G=) c.-136+145G= (n.-136+145G=) n.133+10G= c.-289+14G= (n.-289+14G=) c.-104+10G= (n.-104+10G=) c.-136+8G= (n.-136+8G=) c.-182+10G= (n.-182+10G=) n.123+10G= c.-235+10G= (n.-235+10G=) n.112+10G= c.-301+10G= (n.-301+10G=) n.103+14G= c.-160+10G= (n.-160+10G=) c.-125+10G= (n.-125+10G=) c.-325+10G= (n.-325+10G=) c.-238+10G= (n.-238+10G=) | |
14 | g.73136593G>T | CA2625553717 | PSEN1 | c.-177+14G>T (n.-177+14G>T) c.-178+10G>T (n.-178+10G>T) c.-177+10G>T (n.-177+10G>T) c.-136+10G>T (n.-136+10G>T) c.-182+14G>T (n.-182+14G>T) c.-136+14G>T (n.-136+14G>T) n.119+10G>T n.77+10G>T c.-104+145G>T (n.-104+145G>T) c.-136+145G>T (n.-136+145G>T) n.133+10G>T c.-289+14G>T (n.-289+14G>T) c.-104+10G>T (n.-104+10G>T) c.-136+8G>T (n.-136+8G>T) c.-182+10G>T (n.-182+10G>T) n.123+10G>T c.-235+10G>T (n.-235+10G>T) n.112+10G>T c.-301+10G>T (n.-301+10G>T) n.103+14G>T c.-160+10G>T (n.-160+10G>T) c.-125+10G>T (n.-125+10G>T) c.-325+10G>T (n.-325+10G>T) c.-238+10G>T (n.-238+10G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136594G>A | CA964616194 | PSEN1 | c.-177+15G>A (n.-177+15G>A) c.-178+11G>A (n.-178+11G>A) c.-177+11G>A (n.-177+11G>A) c.-136+11G>A (n.-136+11G>A) c.-182+15G>A (n.-182+15G>A) c.-136+15G>A (n.-136+15G>A) n.119+11G>A n.77+11G>A c.-104+146G>A (n.-104+146G>A) c.-136+146G>A (n.-136+146G>A) n.133+11G>A c.-289+15G>A (n.-289+15G>A) c.-104+11G>A (n.-104+11G>A) c.-136+9G>A (n.-136+9G>A) c.-182+11G>A (n.-182+11G>A) n.123+11G>A c.-235+11G>A (n.-235+11G>A) n.112+11G>A c.-301+11G>A (n.-301+11G>A) n.103+15G>A c.-160+11G>A (n.-160+11G>A) c.-125+11G>A (n.-125+11G>A) c.-325+11G>A (n.-325+11G>A) c.-238+11G>A (n.-238+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136594G= | CA2146453961 | PSEN1 | c.-177+15G= (n.-177+15G=) c.-178+11G= (n.-178+11G=) c.-177+11G= (n.-177+11G=) c.-136+11G= (n.-136+11G=) c.-182+15G= (n.-182+15G=) c.-136+15G= (n.-136+15G=) n.119+11G= n.77+11G= c.-104+146G= (n.-104+146G=) c.-136+146G= (n.-136+146G=) n.133+11G= c.-289+15G= (n.-289+15G=) c.-104+11G= (n.-104+11G=) c.-136+9G= (n.-136+9G=) c.-182+11G= (n.-182+11G=) n.123+11G= c.-235+11G= (n.-235+11G=) n.112+11G= c.-301+11G= (n.-301+11G=) n.103+15G= c.-160+11G= (n.-160+11G=) c.-125+11G= (n.-125+11G=) c.-325+11G= (n.-325+11G=) c.-238+11G= (n.-238+11G=) | |
14 | g.73136595G>A | CA2625553719 | PSEN1 | c.-177+16G>A (n.-177+16G>A) c.-178+12G>A (n.-178+12G>A) c.-177+12G>A (n.-177+12G>A) c.-136+12G>A (n.-136+12G>A) c.-182+16G>A (n.-182+16G>A) c.-136+16G>A (n.-136+16G>A) n.119+12G>A n.77+12G>A c.-104+147G>A (n.-104+147G>A) c.-136+147G>A (n.-136+147G>A) n.133+12G>A c.-289+16G>A (n.-289+16G>A) c.-104+12G>A (n.-104+12G>A) c.-136+10G>A (n.-136+10G>A) c.-182+12G>A (n.-182+12G>A) n.123+12G>A c.-235+12G>A (n.-235+12G>A) n.112+12G>A c.-301+12G>A (n.-301+12G>A) n.103+16G>A c.-160+12G>A (n.-160+12G>A) c.-125+12G>A (n.-125+12G>A) c.-325+12G>A (n.-325+12G>A) c.-238+12G>A (n.-238+12G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136595G>C | CA2625553722 | PSEN1 | c.-177+16G>C (n.-177+16G>C) c.-178+12G>C (n.-178+12G>C) c.-177+12G>C (n.-177+12G>C) c.-136+12G>C (n.-136+12G>C) c.-182+16G>C (n.-182+16G>C) c.-136+16G>C (n.-136+16G>C) n.119+12G>C n.77+12G>C c.-104+147G>C (n.-104+147G>C) c.-136+147G>C (n.-136+147G>C) n.133+12G>C c.-289+16G>C (n.-289+16G>C) c.-104+12G>C (n.-104+12G>C) c.-136+10G>C (n.-136+10G>C) c.-182+12G>C (n.-182+12G>C) n.123+12G>C c.-235+12G>C (n.-235+12G>C) n.112+12G>C c.-301+12G>C (n.-301+12G>C) n.103+16G>C c.-160+12G>C (n.-160+12G>C) c.-125+12G>C (n.-125+12G>C) c.-325+12G>C (n.-325+12G>C) c.-238+12G>C (n.-238+12G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136595G>T | CA2625553721 | PSEN1 | c.-177+16G>T (n.-177+16G>T) c.-178+12G>T (n.-178+12G>T) c.-177+12G>T (n.-177+12G>T) c.-136+12G>T (n.-136+12G>T) c.-182+16G>T (n.-182+16G>T) c.-136+16G>T (n.-136+16G>T) n.119+12G>T n.77+12G>T c.-104+147G>T (n.-104+147G>T) c.-136+147G>T (n.-136+147G>T) n.133+12G>T c.-289+16G>T (n.-289+16G>T) c.-104+12G>T (n.-104+12G>T) c.-136+10G>T (n.-136+10G>T) c.-182+12G>T (n.-182+12G>T) n.123+12G>T c.-235+12G>T (n.-235+12G>T) n.112+12G>T c.-301+12G>T (n.-301+12G>T) n.103+16G>T c.-160+12G>T (n.-160+12G>T) c.-125+12G>T (n.-125+12G>T) c.-325+12G>T (n.-325+12G>T) c.-238+12G>T (n.-238+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136596G>A | CA2625553724 | PSEN1 | c.-177+17G>A (n.-177+17G>A) c.-178+13G>A (n.-178+13G>A) c.-177+13G>A (n.-177+13G>A) c.-136+13G>A (n.-136+13G>A) c.-182+17G>A (n.-182+17G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) n.119+13G>A n.77+13G>A c.-104+148G>A (n.-104+148G>A) c.-136+148G>A (n.-136+148G>A) n.133+13G>A c.-289+17G>A (n.-289+17G>A) c.-104+13G>A (n.-104+13G>A) c.-136+11G>A (n.-136+11G>A) c.-182+13G>A (n.-182+13G>A) n.123+13G>A c.-235+13G>A (n.-235+13G>A) n.112+13G>A c.-301+13G>A (n.-301+13G>A) n.103+17G>A c.-160+13G>A (n.-160+13G>A) c.-125+13G>A (n.-125+13G>A) c.-325+13G>A (n.-325+13G>A) c.-238+13G>A (n.-238+13G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136596G>T | CA2625553726 | PSEN1 | c.-177+17G>T (n.-177+17G>T) c.-178+13G>T (n.-178+13G>T) c.-177+13G>T (n.-177+13G>T) c.-136+13G>T (n.-136+13G>T) c.-182+17G>T (n.-182+17G>T) c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) n.119+13G>T n.77+13G>T c.-104+148G>T (n.-104+148G>T) c.-136+148G>T (n.-136+148G>T) n.133+13G>T c.-289+17G>T (n.-289+17G>T) c.-104+13G>T (n.-104+13G>T) c.-136+11G>T (n.-136+11G>T) c.-182+13G>T (n.-182+13G>T) n.123+13G>T c.-235+13G>T (n.-235+13G>T) n.112+13G>T c.-301+13G>T (n.-301+13G>T) n.103+17G>T c.-160+13G>T (n.-160+13G>T) c.-125+13G>T (n.-125+13G>T) c.-325+13G>T (n.-325+13G>T) c.-238+13G>T (n.-238+13G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136597A= | CA2146453962 | PSEN1 | c.-177+18A= (n.-177+18A=) c.-178+14A= (n.-178+14A=) c.-177+14A= (n.-177+14A=) c.-136+14A= (n.-136+14A=) c.-182+18A= (n.-182+18A=) c.-136+18A= (n.-136+18A=) n.119+14A= n.77+14A= c.-104+149A= (n.-104+149A=) c.-136+149A= (n.-136+149A=) n.133+14A= c.-289+18A= (n.-289+18A=) c.-104+14A= (n.-104+14A=) c.-136+12A= (n.-136+12A=) c.-182+14A= (n.-182+14A=) n.123+14A= c.-235+14A= (n.-235+14A=) n.112+14A= c.-301+14A= (n.-301+14A=) n.103+18A= c.-160+14A= (n.-160+14A=) c.-125+14A= (n.-125+14A=) c.-325+14A= (n.-325+14A=) c.-238+14A= (n.-238+14A=) | |
14 | g.73136597A>G | CA964616196 | PSEN1 | c.-177+18A>G (n.-177+18A>G) c.-178+14A>G (n.-178+14A>G) c.-177+14A>G (n.-177+14A>G) c.-136+14A>G (n.-136+14A>G) c.-182+18A>G (n.-182+18A>G) c.-136+18A>G (n.-136+18A>G) n.119+14A>G n.77+14A>G c.-104+149A>G (n.-104+149A>G) c.-136+149A>G (n.-136+149A>G) n.133+14A>G c.-289+18A>G (n.-289+18A>G) c.-104+14A>G (n.-104+14A>G) c.-136+12A>G (n.-136+12A>G) c.-182+14A>G (n.-182+14A>G) n.123+14A>G c.-235+14A>G (n.-235+14A>G) n.112+14A>G c.-301+14A>G (n.-301+14A>G) n.103+18A>G c.-160+14A>G (n.-160+14A>G) c.-125+14A>G (n.-125+14A>G) c.-325+14A>G (n.-325+14A>G) c.-238+14A>G (n.-238+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136598G>A | CA2625553732 | PSEN1 | c.-177+19G>A (n.-177+19G>A) c.-178+15G>A (n.-178+15G>A) c.-177+15G>A (n.-177+15G>A) c.-136+15G>A (n.-136+15G>A) c.-182+19G>A (n.-182+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) n.119+15G>A n.77+15G>A c.-104+150G>A (n.-104+150G>A) c.-136+150G>A (n.-136+150G>A) n.133+15G>A c.-289+19G>A (n.-289+19G>A) c.-104+15G>A (n.-104+15G>A) c.-136+13G>A (n.-136+13G>A) c.-182+15G>A (n.-182+15G>A) n.123+15G>A c.-235+15G>A (n.-235+15G>A) n.112+15G>A c.-301+15G>A (n.-301+15G>A) n.103+19G>A c.-160+15G>A (n.-160+15G>A) c.-125+15G>A (n.-125+15G>A) c.-325+15G>A (n.-325+15G>A) c.-238+15G>A (n.-238+15G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136598G>T | CA2625553733 | PSEN1 | c.-177+19G>T (n.-177+19G>T) c.-178+15G>T (n.-178+15G>T) c.-177+15G>T (n.-177+15G>T) c.-136+15G>T (n.-136+15G>T) c.-182+19G>T (n.-182+19G>T) c.-136+19G>T (n.-136+19G>T) n.119+15G>T n.77+15G>T c.-104+150G>T (n.-104+150G>T) c.-136+150G>T (n.-136+150G>T) n.133+15G>T c.-289+19G>T (n.-289+19G>T) c.-104+15G>T (n.-104+15G>T) c.-136+13G>T (n.-136+13G>T) c.-182+15G>T (n.-182+15G>T) n.123+15G>T c.-235+15G>T (n.-235+15G>T) n.112+15G>T c.-301+15G>T (n.-301+15G>T) n.103+19G>T c.-160+15G>T (n.-160+15G>T) c.-125+15G>T (n.-125+15G>T) c.-325+15G>T (n.-325+15G>T) c.-238+15G>T (n.-238+15G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136599T>C | CA2625553735 | PSEN1 | c.-177+20T>C (n.-177+20T>C) c.-178+16T>C (n.-178+16T>C) c.-177+16T>C (n.-177+16T>C) c.-136+16T>C (n.-136+16T>C) c.-182+20T>C (n.-182+20T>C) c.-136+20T>C (n.-136+20T>C) n.119+16T>C n.77+16T>C c.-104+151T>C (n.-104+151T>C) c.-136+151T>C (n.-136+151T>C) n.133+16T>C c.-289+20T>C (n.-289+20T>C) c.-104+16T>C (n.-104+16T>C) c.-136+14T>C (n.-136+14T>C) c.-182+16T>C (n.-182+16T>C) n.123+16T>C c.-235+16T>C (n.-235+16T>C) n.112+16T>C c.-301+16T>C (n.-301+16T>C) n.103+20T>C c.-160+16T>C (n.-160+16T>C) c.-125+16T>C (n.-125+16T>C) c.-325+16T>C (n.-325+16T>C) c.-238+16T>C (n.-238+16T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136600C>A | CA2146453964 | PSEN1 | c.-177+21C>A (n.-177+21C>A) c.-178+17C>A (n.-178+17C>A) c.-177+17C>A (n.-177+17C>A) c.-136+17C>A (n.-136+17C>A) c.-182+21C>A (n.-182+21C>A) c.-136+21C>A (n.-136+21C>A) n.119+17C>A n.77+17C>A c.-104+152C>A (n.-104+152C>A) c.-136+152C>A (n.-136+152C>A) n.133+17C>A c.-289+21C>A (n.-289+21C>A) c.-104+17C>A (n.-104+17C>A) c.-136+15C>A (n.-136+15C>A) c.-182+17C>A (n.-182+17C>A) n.123+17C>A c.-235+17C>A (n.-235+17C>A) n.112+17C>A c.-301+17C>A (n.-301+17C>A) n.103+21C>A c.-160+17C>A (n.-160+17C>A) c.-125+17C>A (n.-125+17C>A) c.-325+17C>A (n.-325+17C>A) c.-238+17C>A (n.-238+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136600C= | CA2146453963 | PSEN1 | c.-177+21C= (n.-177+21C=) c.-178+17C= (n.-178+17C=) c.-177+17C= (n.-177+17C=) c.-136+17C= (n.-136+17C=) c.-182+21C= (n.-182+21C=) c.-136+21C= (n.-136+21C=) n.119+17C= n.77+17C= c.-104+152C= (n.-104+152C=) c.-136+152C= (n.-136+152C=) n.133+17C= c.-289+21C= (n.-289+21C=) c.-104+17C= (n.-104+17C=) c.-136+15C= (n.-136+15C=) c.-182+17C= (n.-182+17C=) n.123+17C= c.-235+17C= (n.-235+17C=) n.112+17C= c.-301+17C= (n.-301+17C=) n.103+21C= c.-160+17C= (n.-160+17C=) c.-125+17C= (n.-125+17C=) c.-325+17C= (n.-325+17C=) c.-238+17C= (n.-238+17C=) | |
14 | g.73136601C>A | CA2625553739 | PSEN1 | c.-177+22C>A (n.-177+22C>A) c.-178+18C>A (n.-178+18C>A) c.-177+18C>A (n.-177+18C>A) c.-136+18C>A (n.-136+18C>A) c.-182+22C>A (n.-182+22C>A) c.-136+22C>A (n.-136+22C>A) n.119+18C>A n.77+18C>A c.-104+153C>A (n.-104+153C>A) c.-136+153C>A (n.-136+153C>A) n.133+18C>A c.-289+22C>A (n.-289+22C>A) c.-104+18C>A (n.-104+18C>A) c.-136+16C>A (n.-136+16C>A) c.-182+18C>A (n.-182+18C>A) n.123+18C>A c.-235+18C>A (n.-235+18C>A) n.112+18C>A c.-301+18C>A (n.-301+18C>A) n.103+22C>A c.-160+18C>A (n.-160+18C>A) c.-125+18C>A (n.-125+18C>A) c.-325+18C>A (n.-325+18C>A) c.-238+18C>A (n.-238+18C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136601C= | CA2146453965 | PSEN1 | c.-177+22C= (n.-177+22C=) c.-178+18C= (n.-178+18C=) c.-177+18C= (n.-177+18C=) c.-136+18C= (n.-136+18C=) c.-182+22C= (n.-182+22C=) c.-136+22C= (n.-136+22C=) n.119+18C= n.77+18C= c.-104+153C= (n.-104+153C=) c.-136+153C= (n.-136+153C=) n.133+18C= c.-289+22C= (n.-289+22C=) c.-104+18C= (n.-104+18C=) c.-136+16C= (n.-136+16C=) c.-182+18C= (n.-182+18C=) n.123+18C= c.-235+18C= (n.-235+18C=) n.112+18C= c.-301+18C= (n.-301+18C=) n.103+22C= c.-160+18C= (n.-160+18C=) c.-125+18C= (n.-125+18C=) c.-325+18C= (n.-325+18C=) c.-238+18C= (n.-238+18C=) | |
14 | g.73136601C>T | CA262598550 | PSEN1 | c.-177+22C>T (n.-177+22C>T) c.-178+18C>T (n.-178+18C>T) c.-177+18C>T (n.-177+18C>T) c.-136+18C>T (n.-136+18C>T) c.-182+22C>T (n.-182+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) n.119+18C>T n.77+18C>T c.-104+153C>T (n.-104+153C>T) c.-136+153C>T (n.-136+153C>T) n.133+18C>T c.-289+22C>T (n.-289+22C>T) c.-104+18C>T (n.-104+18C>T) c.-136+16C>T (n.-136+16C>T) c.-182+18C>T (n.-182+18C>T) n.123+18C>T c.-235+18C>T (n.-235+18C>T) n.112+18C>T c.-301+18C>T (n.-301+18C>T) n.103+22C>T c.-160+18C>T (n.-160+18C>T) c.-125+18C>T (n.-125+18C>T) c.-325+18C>T (n.-325+18C>T) c.-238+18C>T (n.-238+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136602G>A | CA2146453967 | PSEN1 | c.-177+23G>A (n.-177+23G>A) c.-178+19G>A (n.-178+19G>A) c.-177+19G>A (n.-177+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) c.-182+23G>A (n.-182+23G>A) c.-136+23G>A (n.-136+23G>A) n.119+19G>A n.77+19G>A c.-104+154G>A (n.-104+154G>A) c.-136+154G>A (n.-136+154G>A) n.133+19G>A c.-289+23G>A (n.-289+23G>A) c.-104+19G>A (n.-104+19G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) c.-182+19G>A (n.-182+19G>A) n.123+19G>A c.-235+19G>A (n.-235+19G>A) n.112+19G>A c.-301+19G>A (n.-301+19G>A) n.103+23G>A c.-160+19G>A (n.-160+19G>A) c.-125+19G>A (n.-125+19G>A) c.-325+19G>A (n.-325+19G>A) c.-238+19G>A (n.-238+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136602G= | CA2146453966 | PSEN1 | c.-177+23G= (n.-177+23G=) c.-178+19G= (n.-178+19G=) c.-177+19G= (n.-177+19G=) c.-136+19G= (n.-136+19G=) c.-182+23G= (n.-182+23G=) c.-136+23G= (n.-136+23G=) n.119+19G= n.77+19G= c.-104+154G= (n.-104+154G=) c.-136+154G= (n.-136+154G=) n.133+19G= c.-289+23G= (n.-289+23G=) c.-104+19G= (n.-104+19G=) c.-136+17G= (n.-136+17G=) c.-182+19G= (n.-182+19G=) n.123+19G= c.-235+19G= (n.-235+19G=) n.112+19G= c.-301+19G= (n.-301+19G=) n.103+23G= c.-160+19G= (n.-160+19G=) c.-125+19G= (n.-125+19G=) c.-325+19G= (n.-325+19G=) c.-238+19G= (n.-238+19G=) | |
14 | g.73136602G>T | CA2625553757 | PSEN1 | c.-177+23G>T (n.-177+23G>T) c.-178+19G>T (n.-178+19G>T) c.-177+19G>T (n.-177+19G>T) c.-136+19G>T (n.-136+19G>T) c.-182+23G>T (n.-182+23G>T) c.-136+23G>T (n.-136+23G>T) n.119+19G>T n.77+19G>T c.-104+154G>T (n.-104+154G>T) c.-136+154G>T (n.-136+154G>T) n.133+19G>T c.-289+23G>T (n.-289+23G>T) c.-104+19G>T (n.-104+19G>T) c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) c.-182+19G>T (n.-182+19G>T) n.123+19G>T c.-235+19G>T (n.-235+19G>T) n.112+19G>T c.-301+19G>T (n.-301+19G>T) n.103+23G>T c.-160+19G>T (n.-160+19G>T) c.-125+19G>T (n.-125+19G>T) c.-325+19G>T (n.-325+19G>T) c.-238+19G>T (n.-238+19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136603G>A | CA2570002915 | PSEN1 | c.-177+24G>A (n.-177+24G>A) c.-178+20G>A (n.-178+20G>A) c.-177+20G>A (n.-177+20G>A) c.-136+20G>A (n.-136+20G>A) c.-182+24G>A (n.-182+24G>A) c.-136+24G>A (n.-136+24G>A) n.119+20G>A n.77+20G>A c.-104+155G>A (n.-104+155G>A) c.-136+155G>A (n.-136+155G>A) n.133+20G>A c.-289+24G>A (n.-289+24G>A) c.-104+20G>A (n.-104+20G>A) c.-136+18G>A (n.-136+18G>A) c.-182+20G>A (n.-182+20G>A) n.123+20G>A c.-235+20G>A (n.-235+20G>A) n.112+20G>A c.-301+20G>A (n.-301+20G>A) n.103+24G>A c.-160+20G>A (n.-160+20G>A) c.-125+20G>A (n.-125+20G>A) c.-325+20G>A (n.-325+20G>A) c.-238+20G>A (n.-238+20G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136603G>T | CA2625553759 | PSEN1 | c.-177+24G>T (n.-177+24G>T) c.-178+20G>T (n.-178+20G>T) c.-177+20G>T (n.-177+20G>T) c.-136+20G>T (n.-136+20G>T) c.-182+24G>T (n.-182+24G>T) c.-136+24G>T (n.-136+24G>T) n.119+20G>T n.77+20G>T c.-104+155G>T (n.-104+155G>T) c.-136+155G>T (n.-136+155G>T) n.133+20G>T c.-289+24G>T (n.-289+24G>T) c.-104+20G>T (n.-104+20G>T) c.-136+18G>T (n.-136+18G>T) c.-182+20G>T (n.-182+20G>T) n.123+20G>T c.-235+20G>T (n.-235+20G>T) n.112+20G>T c.-301+20G>T (n.-301+20G>T) n.103+24G>T c.-160+20G>T (n.-160+20G>T) c.-125+20G>T (n.-125+20G>T) c.-325+20G>T (n.-325+20G>T) c.-238+20G>T (n.-238+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136604G>A | CA262598554 | PSEN1 | c.-177+25G>A (n.-177+25G>A) c.-178+21G>A (n.-178+21G>A) c.-177+21G>A (n.-177+21G>A) c.-136+21G>A (n.-136+21G>A) c.-182+25G>A (n.-182+25G>A) c.-136+25G>A (n.-136+25G>A) n.119+21G>A n.77+21G>A c.-104+156G>A (n.-104+156G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) n.133+21G>A c.-289+25G>A (n.-289+25G>A) c.-104+21G>A (n.-104+21G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) c.-182+21G>A (n.-182+21G>A) n.123+21G>A c.-235+21G>A (n.-235+21G>A) n.112+21G>A c.-301+21G>A (n.-301+21G>A) n.103+25G>A c.-160+21G>A (n.-160+21G>A) c.-125+21G>A (n.-125+21G>A) c.-325+21G>A (n.-325+21G>A) c.-238+21G>A (n.-238+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136604G= | CA2146453968 | PSEN1 | c.-177+25G= (n.-177+25G=) c.-178+21G= (n.-178+21G=) c.-177+21G= (n.-177+21G=) c.-136+21G= (n.-136+21G=) c.-182+25G= (n.-182+25G=) c.-136+25G= (n.-136+25G=) n.119+21G= n.77+21G= c.-104+156G= (n.-104+156G=) c.-136+156G= (n.-136+156G=) n.133+21G= c.-289+25G= (n.-289+25G=) c.-104+21G= (n.-104+21G=) c.-136+19G= (n.-136+19G=) c.-182+21G= (n.-182+21G=) n.123+21G= c.-235+21G= (n.-235+21G=) n.112+21G= c.-301+21G= (n.-301+21G=) n.103+25G= c.-160+21G= (n.-160+21G=) c.-125+21G= (n.-125+21G=) c.-325+21G= (n.-325+21G=) c.-238+21G= (n.-238+21G=) | |
14 | g.73136605C>A | CA2625553760 | PSEN1 | c.-177+26C>A (n.-177+26C>A) c.-178+22C>A (n.-178+22C>A) c.-177+22C>A (n.-177+22C>A) c.-136+22C>A (n.-136+22C>A) c.-182+26C>A (n.-182+26C>A) c.-136+26C>A (n.-136+26C>A) n.119+22C>A n.77+22C>A c.-104+157C>A (n.-104+157C>A) c.-136+157C>A (n.-136+157C>A) n.133+22C>A c.-289+26C>A (n.-289+26C>A) c.-104+22C>A (n.-104+22C>A) c.-136+20C>A (n.-136+20C>A) c.-182+22C>A (n.-182+22C>A) n.123+22C>A c.-235+22C>A (n.-235+22C>A) n.112+22C>A c.-301+22C>A (n.-301+22C>A) n.103+26C>A c.-160+22C>A (n.-160+22C>A) c.-125+22C>A (n.-125+22C>A) c.-325+22C>A (n.-325+22C>A) c.-238+22C>A (n.-238+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136605C>T | CA2625553761 | PSEN1 | c.-177+26C>T (n.-177+26C>T) c.-178+22C>T (n.-178+22C>T) c.-177+22C>T (n.-177+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) c.-182+26C>T (n.-182+26C>T) c.-136+26C>T (n.-136+26C>T) n.119+22C>T n.77+22C>T c.-104+157C>T (n.-104+157C>T) c.-136+157C>T (n.-136+157C>T) n.133+22C>T c.-289+26C>T (n.-289+26C>T) c.-104+22C>T (n.-104+22C>T) c.-136+20C>T (n.-136+20C>T) c.-182+22C>T (n.-182+22C>T) n.123+22C>T c.-235+22C>T (n.-235+22C>T) n.112+22C>T c.-301+22C>T (n.-301+22C>T) n.103+26C>T c.-160+22C>T (n.-160+22C>T) c.-125+22C>T (n.-125+22C>T) c.-325+22C>T (n.-325+22C>T) c.-238+22C>T (n.-238+22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136606A= | CA2146453969 | PSEN1 | c.-177+27A= (n.-177+27A=) c.-178+23A= (n.-178+23A=) c.-177+23A= (n.-177+23A=) c.-136+23A= (n.-136+23A=) c.-182+27A= (n.-182+27A=) c.-136+27A= (n.-136+27A=) n.119+23A= n.77+23A= c.-104+158A= (n.-104+158A=) c.-136+158A= (n.-136+158A=) n.133+23A= c.-289+27A= (n.-289+27A=) c.-104+23A= (n.-104+23A=) c.-136+21A= (n.-136+21A=) c.-182+23A= (n.-182+23A=) n.123+23A= c.-235+23A= (n.-235+23A=) n.112+23A= c.-301+23A= (n.-301+23A=) n.103+27A= c.-160+23A= (n.-160+23A=) c.-125+23A= (n.-125+23A=) c.-325+23A= (n.-325+23A=) c.-238+23A= (n.-238+23A=) | |
14 | g.73136606A>G | CA964616206 | PSEN1 | c.-177+27A>G (n.-177+27A>G) c.-178+23A>G (n.-178+23A>G) c.-177+23A>G (n.-177+23A>G) c.-136+23A>G (n.-136+23A>G) c.-182+27A>G (n.-182+27A>G) c.-136+27A>G (n.-136+27A>G) n.119+23A>G n.77+23A>G c.-104+158A>G (n.-104+158A>G) c.-136+158A>G (n.-136+158A>G) n.133+23A>G c.-289+27A>G (n.-289+27A>G) c.-104+23A>G (n.-104+23A>G) c.-136+21A>G (n.-136+21A>G) c.-182+23A>G (n.-182+23A>G) n.123+23A>G c.-235+23A>G (n.-235+23A>G) n.112+23A>G c.-301+23A>G (n.-301+23A>G) n.103+27A>G c.-160+23A>G (n.-160+23A>G) c.-125+23A>G (n.-125+23A>G) c.-325+23A>G (n.-325+23A>G) c.-238+23A>G (n.-238+23A>G) | dbSNP |
14 | g.73136607A>G | CA2625553772 | PSEN1 | c.-177+28A>G (n.-177+28A>G) c.-178+24A>G (n.-178+24A>G) c.-177+24A>G (n.-177+24A>G) c.-136+24A>G (n.-136+24A>G) c.-182+28A>G (n.-182+28A>G) c.-136+28A>G (n.-136+28A>G) n.119+24A>G n.77+24A>G c.-104+159A>G (n.-104+159A>G) c.-136+159A>G (n.-136+159A>G) n.133+24A>G c.-289+28A>G (n.-289+28A>G) c.-104+24A>G (n.-104+24A>G) c.-136+22A>G (n.-136+22A>G) c.-182+24A>G (n.-182+24A>G) n.123+24A>G c.-235+24A>G (n.-235+24A>G) n.112+24A>G c.-301+24A>G (n.-301+24A>G) n.103+28A>G c.-160+24A>G (n.-160+24A>G) c.-125+24A>G (n.-125+24A>G) c.-325+24A>G (n.-325+24A>G) c.-238+24A>G (n.-238+24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136609C>A | CA2625553774 | PSEN1 | c.-177+30C>A (n.-177+30C>A) c.-178+26C>A (n.-178+26C>A) c.-177+26C>A (n.-177+26C>A) c.-136+26C>A (n.-136+26C>A) c.-182+30C>A (n.-182+30C>A) c.-136+30C>A (n.-136+30C>A) n.119+26C>A n.77+26C>A c.-104+161C>A (n.-104+161C>A) c.-136+161C>A (n.-136+161C>A) n.133+26C>A c.-289+30C>A (n.-289+30C>A) c.-104+26C>A (n.-104+26C>A) c.-136+24C>A (n.-136+24C>A) c.-182+26C>A (n.-182+26C>A) n.123+26C>A c.-235+26C>A (n.-235+26C>A) n.112+26C>A c.-301+26C>A (n.-301+26C>A) n.103+30C>A c.-160+26C>A (n.-160+26C>A) c.-125+26C>A (n.-125+26C>A) c.-325+26C>A (n.-325+26C>A) c.-238+26C>A (n.-238+26C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136609C>T | CA2625553775 | PSEN1 | c.-177+30C>T (n.-177+30C>T) c.-178+26C>T (n.-178+26C>T) c.-177+26C>T (n.-177+26C>T) c.-136+26C>T (n.-136+26C>T) c.-182+30C>T (n.-182+30C>T) c.-136+30C>T (n.-136+30C>T) n.119+26C>T n.77+26C>T c.-104+161C>T (n.-104+161C>T) c.-136+161C>T (n.-136+161C>T) n.133+26C>T c.-289+30C>T (n.-289+30C>T) c.-104+26C>T (n.-104+26C>T) c.-136+24C>T (n.-136+24C>T) c.-182+26C>T (n.-182+26C>T) n.123+26C>T c.-235+26C>T (n.-235+26C>T) n.112+26C>T c.-301+26C>T (n.-301+26C>T) n.103+30C>T c.-160+26C>T (n.-160+26C>T) c.-125+26C>T (n.-125+26C>T) c.-325+26C>T (n.-325+26C>T) c.-238+26C>T (n.-238+26C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136610C>A | CA2625553776 | PSEN1 | c.-177+31C>A (n.-177+31C>A) c.-178+27C>A (n.-178+27C>A) c.-177+27C>A (n.-177+27C>A) c.-136+27C>A (n.-136+27C>A) c.-182+31C>A (n.-182+31C>A) c.-136+31C>A (n.-136+31C>A) n.119+27C>A n.77+27C>A c.-104+162C>A (n.-104+162C>A) c.-136+162C>A (n.-136+162C>A) n.133+27C>A c.-289+31C>A (n.-289+31C>A) c.-104+27C>A (n.-104+27C>A) c.-136+25C>A (n.-136+25C>A) c.-182+27C>A (n.-182+27C>A) n.123+27C>A c.-235+27C>A (n.-235+27C>A) n.112+27C>A c.-301+27C>A (n.-301+27C>A) n.103+31C>A c.-160+27C>A (n.-160+27C>A) c.-125+27C>A (n.-125+27C>A) c.-325+27C>A (n.-325+27C>A) c.-238+27C>A (n.-238+27C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136612G>A | CA2625553778 | PSEN1 | c.-177+33G>A (n.-177+33G>A) c.-178+29G>A (n.-178+29G>A) c.-177+29G>A (n.-177+29G>A) c.-136+29G>A (n.-136+29G>A) c.-182+33G>A (n.-182+33G>A) c.-136+33G>A (n.-136+33G>A) n.119+29G>A n.77+29G>A c.-104+164G>A (n.-104+164G>A) c.-136+164G>A (n.-136+164G>A) n.133+29G>A c.-289+33G>A (n.-289+33G>A) c.-104+29G>A (n.-104+29G>A) c.-136+27G>A (n.-136+27G>A) c.-182+29G>A (n.-182+29G>A) n.123+29G>A c.-235+29G>A (n.-235+29G>A) n.112+29G>A c.-301+29G>A (n.-301+29G>A) n.103+33G>A c.-160+29G>A (n.-160+29G>A) c.-125+29G>A (n.-125+29G>A) c.-325+29G>A (n.-325+29G>A) c.-238+29G>A (n.-238+29G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136613G>A | CA2625553780 | PSEN1 | c.-177+34G>A (n.-177+34G>A) c.-178+30G>A (n.-178+30G>A) c.-177+30G>A (n.-177+30G>A) c.-136+30G>A (n.-136+30G>A) c.-182+34G>A (n.-182+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) n.119+30G>A n.77+30G>A c.-104+165G>A (n.-104+165G>A) c.-136+165G>A (n.-136+165G>A) n.133+30G>A c.-289+34G>A (n.-289+34G>A) c.-104+30G>A (n.-104+30G>A) c.-136+28G>A (n.-136+28G>A) c.-182+30G>A (n.-182+30G>A) n.123+30G>A c.-235+30G>A (n.-235+30G>A) n.112+30G>A c.-301+30G>A (n.-301+30G>A) n.103+34G>A c.-160+30G>A (n.-160+30G>A) c.-125+30G>A (n.-125+30G>A) c.-325+30G>A (n.-325+30G>A) c.-238+30G>A (n.-238+30G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136613G>T | CA2625553781 | PSEN1 | c.-177+34G>T (n.-177+34G>T) c.-178+30G>T (n.-178+30G>T) c.-177+30G>T (n.-177+30G>T) c.-136+30G>T (n.-136+30G>T) c.-182+34G>T (n.-182+34G>T) c.-136+34G>T (n.-136+34G>T) n.119+30G>T n.77+30G>T c.-104+165G>T (n.-104+165G>T) c.-136+165G>T (n.-136+165G>T) n.133+30G>T c.-289+34G>T (n.-289+34G>T) c.-104+30G>T (n.-104+30G>T) c.-136+28G>T (n.-136+28G>T) c.-182+30G>T (n.-182+30G>T) n.123+30G>T c.-235+30G>T (n.-235+30G>T) n.112+30G>T c.-301+30G>T (n.-301+30G>T) n.103+34G>T c.-160+30G>T (n.-160+30G>T) c.-125+30G>T (n.-125+30G>T) c.-325+30G>T (n.-325+30G>T) c.-238+30G>T (n.-238+30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136614A= | CA2146453970 | PSEN1 | c.-177+35A= (n.-177+35A=) c.-178+31A= (n.-178+31A=) c.-177+31A= (n.-177+31A=) c.-136+31A= (n.-136+31A=) c.-182+35A= (n.-182+35A=) c.-136+35A= (n.-136+35A=) n.119+31A= n.77+31A= c.-104+166A= (n.-104+166A=) c.-136+166A= (n.-136+166A=) n.133+31A= c.-289+35A= (n.-289+35A=) c.-104+31A= (n.-104+31A=) c.-136+29A= (n.-136+29A=) c.-182+31A= (n.-182+31A=) n.123+31A= c.-235+31A= (n.-235+31A=) n.112+31A= c.-301+31A= (n.-301+31A=) n.103+35A= c.-160+31A= (n.-160+31A=) c.-125+31A= (n.-125+31A=) c.-325+31A= (n.-325+31A=) c.-238+31A= (n.-238+31A=) | |
14 | g.73136614A>G | CA262598558 | PSEN1 | c.-177+35A>G (n.-177+35A>G) c.-178+31A>G (n.-178+31A>G) c.-177+31A>G (n.-177+31A>G) c.-136+31A>G (n.-136+31A>G) c.-182+35A>G (n.-182+35A>G) c.-136+35A>G (n.-136+35A>G) n.119+31A>G n.77+31A>G c.-104+166A>G (n.-104+166A>G) c.-136+166A>G (n.-136+166A>G) n.133+31A>G c.-289+35A>G (n.-289+35A>G) c.-104+31A>G (n.-104+31A>G) c.-136+29A>G (n.-136+29A>G) c.-182+31A>G (n.-182+31A>G) n.123+31A>G c.-235+31A>G (n.-235+31A>G) n.112+31A>G c.-301+31A>G (n.-301+31A>G) n.103+35A>G c.-160+31A>G (n.-160+31A>G) c.-125+31A>G (n.-125+31A>G) c.-325+31A>G (n.-325+31A>G) c.-238+31A>G (n.-238+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136615A>G | CA2625553788 | PSEN1 | c.-177+36A>G (n.-177+36A>G) c.-178+32A>G (n.-178+32A>G) c.-177+32A>G (n.-177+32A>G) c.-136+32A>G (n.-136+32A>G) c.-182+36A>G (n.-182+36A>G) c.-136+36A>G (n.-136+36A>G) n.119+32A>G n.77+32A>G c.-104+167A>G (n.-104+167A>G) c.-136+167A>G (n.-136+167A>G) n.133+32A>G c.-289+36A>G (n.-289+36A>G) c.-104+32A>G (n.-104+32A>G) c.-136+30A>G (n.-136+30A>G) c.-182+32A>G (n.-182+32A>G) n.123+32A>G c.-235+32A>G (n.-235+32A>G) n.112+32A>G c.-301+32A>G (n.-301+32A>G) n.103+36A>G c.-160+32A>G (n.-160+32A>G) c.-125+32A>G (n.-125+32A>G) c.-325+32A>G (n.-325+32A>G) c.-238+32A>G (n.-238+32A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136616G>A | CA2146453972 | PSEN1 | c.-177+37G>A (n.-177+37G>A) c.-178+33G>A (n.-178+33G>A) c.-177+33G>A (n.-177+33G>A) c.-136+33G>A (n.-136+33G>A) c.-182+37G>A (n.-182+37G>A) c.-136+37G>A (n.-136+37G>A) n.119+33G>A n.77+33G>A c.-104+168G>A (n.-104+168G>A) c.-136+168G>A (n.-136+168G>A) n.133+33G>A c.-289+37G>A (n.-289+37G>A) c.-104+33G>A (n.-104+33G>A) c.-136+31G>A (n.-136+31G>A) c.-182+33G>A (n.-182+33G>A) n.123+33G>A c.-235+33G>A (n.-235+33G>A) n.112+33G>A c.-301+33G>A (n.-301+33G>A) n.103+37G>A c.-160+33G>A (n.-160+33G>A) c.-125+33G>A (n.-125+33G>A) c.-325+33G>A (n.-325+33G>A) c.-238+33G>A (n.-238+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136616G>C | CA2625553789 | PSEN1 | c.-177+37G>C (n.-177+37G>C) c.-178+33G>C (n.-178+33G>C) c.-177+33G>C (n.-177+33G>C) c.-136+33G>C (n.-136+33G>C) c.-182+37G>C (n.-182+37G>C) c.-136+37G>C (n.-136+37G>C) n.119+33G>C n.77+33G>C c.-104+168G>C (n.-104+168G>C) c.-136+168G>C (n.-136+168G>C) n.133+33G>C c.-289+37G>C (n.-289+37G>C) c.-104+33G>C (n.-104+33G>C) c.-136+31G>C (n.-136+31G>C) c.-182+33G>C (n.-182+33G>C) n.123+33G>C c.-235+33G>C (n.-235+33G>C) n.112+33G>C c.-301+33G>C (n.-301+33G>C) n.103+37G>C c.-160+33G>C (n.-160+33G>C) c.-125+33G>C (n.-125+33G>C) c.-325+33G>C (n.-325+33G>C) c.-238+33G>C (n.-238+33G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73136616G= | CA2146453971 | PSEN1 | c.-177+37G= (n.-177+37G=) c.-178+33G= (n.-178+33G=) c.-177+33G= (n.-177+33G=) c.-136+33G= (n.-136+33G=) c.-182+37G= (n.-182+37G=) c.-136+37G= (n.-136+37G=) n.119+33G= n.77+33G= c.-104+168G= (n.-104+168G=) c.-136+168G= (n.-136+168G=) n.133+33G= c.-289+37G= (n.-289+37G=) c.-104+33G= (n.-104+33G=) c.-136+31G= (n.-136+31G=) c.-182+33G= (n.-182+33G=) n.123+33G= c.-235+33G= (n.-235+33G=) n.112+33G= c.-301+33G= (n.-301+33G=) n.103+37G= c.-160+33G= (n.-160+33G=) c.-125+33G= (n.-125+33G=) c.-325+33G= (n.-325+33G=) c.-238+33G= (n.-238+33G=) | |
14 | g.73136617G>A | CA2625553790 | PSEN1 | c.-177+38G>A (n.-177+38G>A) c.-178+34G>A (n.-178+34G>A) c.-177+34G>A (n.-177+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) c.-182+38G>A (n.-182+38G>A) c.-136+38G>A (n.-136+38G>A) n.119+34G>A n.77+34G>A c.-104+169G>A (n.-104+169G>A) c.-136+169G>A (n.-136+169G>A) n.133+34G>A c.-289+38G>A (n.-289+38G>A) c.-104+34G>A (n.-104+34G>A) c.-136+32G>A (n.-136+32G>A) c.-182+34G>A (n.-182+34G>A) n.123+34G>A c.-235+34G>A (n.-235+34G>A) n.112+34G>A c.-301+34G>A (n.-301+34G>A) n.103+38G>A c.-160+34G>A (n.-160+34G>A) c.-125+34G>A (n.-125+34G>A) c.-325+34G>A (n.-325+34G>A) c.-238+34G>A (n.-238+34G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136617G>T | CA2625553791 | PSEN1 | c.-177+38G>T (n.-177+38G>T) c.-178+34G>T (n.-178+34G>T) c.-177+34G>T (n.-177+34G>T) c.-136+34G>T (n.-136+34G>T) c.-182+38G>T (n.-182+38G>T) c.-136+38G>T (n.-136+38G>T) n.119+34G>T n.77+34G>T c.-104+169G>T (n.-104+169G>T) c.-136+169G>T (n.-136+169G>T) n.133+34G>T c.-289+38G>T (n.-289+38G>T) c.-104+34G>T (n.-104+34G>T) c.-136+32G>T (n.-136+32G>T) c.-182+34G>T (n.-182+34G>T) n.123+34G>T c.-235+34G>T (n.-235+34G>T) n.112+34G>T c.-301+34G>T (n.-301+34G>T) n.103+38G>T c.-160+34G>T (n.-160+34G>T) c.-125+34G>T (n.-125+34G>T) c.-325+34G>T (n.-325+34G>T) c.-238+34G>T (n.-238+34G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136618C>A | CA2625553792 | PSEN1 | c.-177+39C>A (n.-177+39C>A) c.-178+35C>A (n.-178+35C>A) c.-177+35C>A (n.-177+35C>A) c.-136+35C>A (n.-136+35C>A) c.-182+39C>A (n.-182+39C>A) c.-136+39C>A (n.-136+39C>A) n.119+35C>A n.77+35C>A c.-104+170C>A (n.-104+170C>A) c.-136+170C>A (n.-136+170C>A) n.133+35C>A c.-289+39C>A (n.-289+39C>A) c.-104+35C>A (n.-104+35C>A) c.-136+33C>A (n.-136+33C>A) c.-182+35C>A (n.-182+35C>A) n.123+35C>A c.-235+35C>A (n.-235+35C>A) n.112+35C>A c.-301+35C>A (n.-301+35C>A) n.103+39C>A c.-160+35C>A (n.-160+35C>A) c.-125+35C>A (n.-125+35C>A) c.-325+35C>A (n.-325+35C>A) c.-238+35C>A (n.-238+35C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136618C= | CA2146453973 | PSEN1 | c.-177+39C= (n.-177+39C=) c.-178+35C= (n.-178+35C=) c.-177+35C= (n.-177+35C=) c.-136+35C= (n.-136+35C=) c.-182+39C= (n.-182+39C=) c.-136+39C= (n.-136+39C=) n.119+35C= n.77+35C= c.-104+170C= (n.-104+170C=) c.-136+170C= (n.-136+170C=) n.133+35C= c.-289+39C= (n.-289+39C=) c.-104+35C= (n.-104+35C=) c.-136+33C= (n.-136+33C=) c.-182+35C= (n.-182+35C=) n.123+35C= c.-235+35C= (n.-235+35C=) n.112+35C= c.-301+35C= (n.-301+35C=) n.103+39C= c.-160+35C= (n.-160+35C=) c.-125+35C= (n.-125+35C=) c.-325+35C= (n.-325+35C=) c.-238+35C= (n.-238+35C=) | |
14 | g.73136618C>T | CA964616208 | PSEN1 | c.-177+39C>T (n.-177+39C>T) c.-178+35C>T (n.-178+35C>T) c.-177+35C>T (n.-177+35C>T) c.-136+35C>T (n.-136+35C>T) c.-182+39C>T (n.-182+39C>T) c.-136+39C>T (n.-136+39C>T) n.119+35C>T n.77+35C>T c.-104+170C>T (n.-104+170C>T) c.-136+170C>T (n.-136+170C>T) n.133+35C>T c.-289+39C>T (n.-289+39C>T) c.-104+35C>T (n.-104+35C>T) c.-136+33C>T (n.-136+33C>T) c.-182+35C>T (n.-182+35C>T) n.123+35C>T c.-235+35C>T (n.-235+35C>T) n.112+35C>T c.-301+35C>T (n.-301+35C>T) n.103+39C>T c.-160+35C>T (n.-160+35C>T) c.-125+35C>T (n.-125+35C>T) c.-325+35C>T (n.-325+35C>T) c.-238+35C>T (n.-238+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136619A= | CA2146453974 | PSEN1 | c.-177+40A= (n.-177+40A=) c.-178+36A= (n.-178+36A=) c.-177+36A= (n.-177+36A=) c.-136+36A= (n.-136+36A=) c.-182+40A= (n.-182+40A=) c.-136+40A= (n.-136+40A=) n.119+36A= n.77+36A= c.-104+171A= (n.-104+171A=) c.-136+171A= (n.-136+171A=) n.133+36A= c.-289+40A= (n.-289+40A=) c.-104+36A= (n.-104+36A=) c.-136+34A= (n.-136+34A=) c.-182+36A= (n.-182+36A=) n.123+36A= c.-235+36A= (n.-235+36A=) n.112+36A= c.-301+36A= (n.-301+36A=) n.103+40A= c.-160+36A= (n.-160+36A=) c.-125+36A= (n.-125+36A=) c.-325+36A= (n.-325+36A=) c.-238+36A= (n.-238+36A=) | |
14 | g.73136619A>G | CA262598560 | PSEN1 | c.-177+40A>G (n.-177+40A>G) c.-178+36A>G (n.-178+36A>G) c.-177+36A>G (n.-177+36A>G) c.-136+36A>G (n.-136+36A>G) c.-182+40A>G (n.-182+40A>G) c.-136+40A>G (n.-136+40A>G) n.119+36A>G n.77+36A>G c.-104+171A>G (n.-104+171A>G) c.-136+171A>G (n.-136+171A>G) n.133+36A>G c.-289+40A>G (n.-289+40A>G) c.-104+36A>G (n.-104+36A>G) c.-136+34A>G (n.-136+34A>G) c.-182+36A>G (n.-182+36A>G) n.123+36A>G c.-235+36A>G (n.-235+36A>G) n.112+36A>G c.-301+36A>G (n.-301+36A>G) n.103+40A>G c.-160+36A>G (n.-160+36A>G) c.-125+36A>G (n.-125+36A>G) c.-325+36A>G (n.-325+36A>G) c.-238+36A>G (n.-238+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136620C= | CA2146453975 | PSEN1 | c.-177+41C= (n.-177+41C=) c.-178+37C= (n.-178+37C=) c.-177+37C= (n.-177+37C=) c.-136+37C= (n.-136+37C=) c.-182+41C= (n.-182+41C=) c.-136+41C= (n.-136+41C=) n.119+37C= n.77+37C= c.-104+172C= (n.-104+172C=) c.-136+172C= (n.-136+172C=) n.133+37C= c.-289+41C= (n.-289+41C=) c.-104+37C= (n.-104+37C=) c.-136+35C= (n.-136+35C=) c.-182+37C= (n.-182+37C=) n.123+37C= c.-235+37C= (n.-235+37C=) n.112+37C= c.-301+37C= (n.-301+37C=) n.103+41C= c.-160+37C= (n.-160+37C=) c.-125+37C= (n.-125+37C=) c.-325+37C= (n.-325+37C=) c.-238+37C= (n.-238+37C=) | |
14 | g.73136620C>T | CA262598569 | PSEN1 | c.-177+41C>T (n.-177+41C>T) c.-178+37C>T (n.-178+37C>T) c.-177+37C>T (n.-177+37C>T) c.-136+37C>T (n.-136+37C>T) c.-182+41C>T (n.-182+41C>T) c.-136+41C>T (n.-136+41C>T) n.119+37C>T n.77+37C>T c.-104+172C>T (n.-104+172C>T) c.-136+172C>T (n.-136+172C>T) n.133+37C>T c.-289+41C>T (n.-289+41C>T) c.-104+37C>T (n.-104+37C>T) c.-136+35C>T (n.-136+35C>T) c.-182+37C>T (n.-182+37C>T) n.123+37C>T c.-235+37C>T (n.-235+37C>T) n.112+37C>T c.-301+37C>T (n.-301+37C>T) n.103+41C>T c.-160+37C>T (n.-160+37C>T) c.-125+37C>T (n.-125+37C>T) c.-325+37C>T (n.-325+37C>T) c.-238+37C>T (n.-238+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136622_73136667del | CA2595721851 | PSEN1 | c.-177+43_-177+88del (n.-177+43_-177+88del) c.-178+39_-178+84del (n.-178+39_-178+84del) c.-177+39_-177+84del (n.-177+39_-177+84del) c.-136+39_-136+84del (n.-136+39_-136+84del) c.-182+43_-182+88del (n.-182+43_-182+88del) c.-136+43_-136+88del (n.-136+43_-136+88del) n.119+39_119+84del n.77+39_77+84del c.-104+174_-104+219del (n.-104+174_-104+219del) c.-136+174_-136+219del (n.-136+174_-136+219del) n.133+39_133+84del c.-289+43_-289+88del (n.-289+43_-289+88del) c.-104+39_-104+84del (n.-104+39_-104+84del) c.-136+37_-136+82del (n.-136+37_-136+82del) c.-182+39_-182+84del (n.-182+39_-182+84del) n.123+39_123+84del c.-235+39_-235+84del (n.-235+39_-235+84del) n.112+39_112+84del c.-301+39_-301+84del (n.-301+39_-301+84del) n.103+43_103+88del c.-160+39_-160+84del (n.-160+39_-160+84del) c.-125+39_-125+84del (n.-125+39_-125+84del) c.-325+39_-325+84del (n.-325+39_-325+84del) c.-238+39_-238+84del (n.-238+39_-238+84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136621C>A | CA2625553822 | PSEN1 | c.-177+42C>A (n.-177+42C>A) c.-178+38C>A (n.-178+38C>A) c.-177+38C>A (n.-177+38C>A) c.-136+38C>A (n.-136+38C>A) c.-182+42C>A (n.-182+42C>A) c.-136+42C>A (n.-136+42C>A) n.119+38C>A n.77+38C>A c.-104+173C>A (n.-104+173C>A) c.-136+173C>A (n.-136+173C>A) n.133+38C>A c.-289+42C>A (n.-289+42C>A) c.-104+38C>A (n.-104+38C>A) c.-136+36C>A (n.-136+36C>A) c.-182+38C>A (n.-182+38C>A) n.123+38C>A c.-235+38C>A (n.-235+38C>A) n.112+38C>A c.-301+38C>A (n.-301+38C>A) n.103+42C>A c.-160+38C>A (n.-160+38C>A) c.-125+38C>A (n.-125+38C>A) c.-325+38C>A (n.-325+38C>A) c.-238+38C>A (n.-238+38C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136621C= | CA2146453977 | PSEN1 | c.-177+42C= (n.-177+42C=) c.-178+38C= (n.-178+38C=) c.-177+38C= (n.-177+38C=) c.-136+38C= (n.-136+38C=) c.-182+42C= (n.-182+42C=) c.-136+42C= (n.-136+42C=) n.119+38C= n.77+38C= c.-104+173C= (n.-104+173C=) c.-136+173C= (n.-136+173C=) n.133+38C= c.-289+42C= (n.-289+42C=) c.-104+38C= (n.-104+38C=) c.-136+36C= (n.-136+36C=) c.-182+38C= (n.-182+38C=) n.123+38C= c.-235+38C= (n.-235+38C=) n.112+38C= c.-301+38C= (n.-301+38C=) n.103+42C= c.-160+38C= (n.-160+38C=) c.-125+38C= (n.-125+38C=) c.-325+38C= (n.-325+38C=) c.-238+38C= (n.-238+38C=) | |
14 | g.73136621C>G | CA614988817 | PSEN1 | c.-177+42C>G (n.-177+42C>G) c.-178+38C>G (n.-178+38C>G) c.-177+38C>G (n.-177+38C>G) c.-136+38C>G (n.-136+38C>G) c.-182+42C>G (n.-182+42C>G) c.-136+42C>G (n.-136+42C>G) n.119+38C>G n.77+38C>G c.-104+173C>G (n.-104+173C>G) c.-136+173C>G (n.-136+173C>G) n.133+38C>G c.-289+42C>G (n.-289+42C>G) c.-104+38C>G (n.-104+38C>G) c.-136+36C>G (n.-136+36C>G) c.-182+38C>G (n.-182+38C>G) n.123+38C>G c.-235+38C>G (n.-235+38C>G) n.112+38C>G c.-301+38C>G (n.-301+38C>G) n.103+42C>G c.-160+38C>G (n.-160+38C>G) c.-125+38C>G (n.-125+38C>G) c.-325+38C>G (n.-325+38C>G) c.-238+38C>G (n.-238+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136621C>T | CA2146453976 | PSEN1 | c.-177+42C>T (n.-177+42C>T) c.-178+38C>T (n.-178+38C>T) c.-177+38C>T (n.-177+38C>T) c.-136+38C>T (n.-136+38C>T) c.-182+42C>T (n.-182+42C>T) c.-136+42C>T (n.-136+42C>T) n.119+38C>T n.77+38C>T c.-104+173C>T (n.-104+173C>T) c.-136+173C>T (n.-136+173C>T) n.133+38C>T c.-289+42C>T (n.-289+42C>T) c.-104+38C>T (n.-104+38C>T) c.-136+36C>T (n.-136+36C>T) c.-182+38C>T (n.-182+38C>T) n.123+38C>T c.-235+38C>T (n.-235+38C>T) n.112+38C>T c.-301+38C>T (n.-301+38C>T) n.103+42C>T c.-160+38C>T (n.-160+38C>T) c.-125+38C>T (n.-125+38C>T) c.-325+38C>T (n.-325+38C>T) c.-238+38C>T (n.-238+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136622G>T | CA2625553828 | PSEN1 | c.-177+43G>T (n.-177+43G>T) c.-178+39G>T (n.-178+39G>T) c.-177+39G>T (n.-177+39G>T) c.-136+39G>T (n.-136+39G>T) c.-182+43G>T (n.-182+43G>T) c.-136+43G>T (n.-136+43G>T) n.119+39G>T n.77+39G>T c.-104+174G>T (n.-104+174G>T) c.-136+174G>T (n.-136+174G>T) n.133+39G>T c.-289+43G>T (n.-289+43G>T) c.-104+39G>T (n.-104+39G>T) c.-136+37G>T (n.-136+37G>T) c.-182+39G>T (n.-182+39G>T) n.123+39G>T c.-235+39G>T (n.-235+39G>T) n.112+39G>T c.-301+39G>T (n.-301+39G>T) n.103+43G>T c.-160+39G>T (n.-160+39G>T) c.-125+39G>T (n.-125+39G>T) c.-325+39G>T (n.-325+39G>T) c.-238+39G>T (n.-238+39G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136623C>A | CA2625553830 | PSEN1 | c.-177+44C>A (n.-177+44C>A) c.-178+40C>A (n.-178+40C>A) c.-177+40C>A (n.-177+40C>A) c.-136+40C>A (n.-136+40C>A) c.-182+44C>A (n.-182+44C>A) c.-136+44C>A (n.-136+44C>A) n.119+40C>A n.77+40C>A c.-104+175C>A (n.-104+175C>A) c.-136+175C>A (n.-136+175C>A) n.133+40C>A c.-289+44C>A (n.-289+44C>A) c.-104+40C>A (n.-104+40C>A) c.-136+38C>A (n.-136+38C>A) c.-182+40C>A (n.-182+40C>A) n.123+40C>A c.-235+40C>A (n.-235+40C>A) n.112+40C>A c.-301+40C>A (n.-301+40C>A) n.103+44C>A c.-160+40C>A (n.-160+40C>A) c.-125+40C>A (n.-125+40C>A) c.-325+40C>A (n.-325+40C>A) c.-238+40C>A (n.-238+40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136623C>T | CA2625553992 | PSEN1 | c.-177+44C>T (n.-177+44C>T) c.-178+40C>T (n.-178+40C>T) c.-177+40C>T (n.-177+40C>T) c.-136+40C>T (n.-136+40C>T) c.-182+44C>T (n.-182+44C>T) c.-136+44C>T (n.-136+44C>T) n.119+40C>T n.77+40C>T c.-104+175C>T (n.-104+175C>T) c.-136+175C>T (n.-136+175C>T) n.133+40C>T c.-289+44C>T (n.-289+44C>T) c.-104+40C>T (n.-104+40C>T) c.-136+38C>T (n.-136+38C>T) c.-182+40C>T (n.-182+40C>T) n.123+40C>T c.-235+40C>T (n.-235+40C>T) n.112+40C>T c.-301+40C>T (n.-301+40C>T) n.103+44C>T c.-160+40C>T (n.-160+40C>T) c.-125+40C>T (n.-125+40C>T) c.-325+40C>T (n.-325+40C>T) c.-238+40C>T (n.-238+40C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136624G>A | CA614988818 | PSEN1 | c.-177+45G>A (n.-177+45G>A) c.-178+41G>A (n.-178+41G>A) c.-177+41G>A (n.-177+41G>A) c.-136+41G>A (n.-136+41G>A) c.-182+45G>A (n.-182+45G>A) c.-136+45G>A (n.-136+45G>A) n.119+41G>A n.77+41G>A c.-104+176G>A (n.-104+176G>A) c.-136+176G>A (n.-136+176G>A) n.133+41G>A c.-289+45G>A (n.-289+45G>A) c.-104+41G>A (n.-104+41G>A) c.-136+39G>A (n.-136+39G>A) c.-182+41G>A (n.-182+41G>A) n.123+41G>A c.-235+41G>A (n.-235+41G>A) n.112+41G>A c.-301+41G>A (n.-301+41G>A) n.103+45G>A c.-160+41G>A (n.-160+41G>A) c.-125+41G>A (n.-125+41G>A) c.-325+41G>A (n.-325+41G>A) c.-238+41G>A (n.-238+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136624G= | CA2146453978 | PSEN1 | c.-177+45G= (n.-177+45G=) c.-178+41G= (n.-178+41G=) c.-177+41G= (n.-177+41G=) c.-136+41G= (n.-136+41G=) c.-182+45G= (n.-182+45G=) c.-136+45G= (n.-136+45G=) n.119+41G= n.77+41G= c.-104+176G= (n.-104+176G=) c.-136+176G= (n.-136+176G=) n.133+41G= c.-289+45G= (n.-289+45G=) c.-104+41G= (n.-104+41G=) c.-136+39G= (n.-136+39G=) c.-182+41G= (n.-182+41G=) n.123+41G= c.-235+41G= (n.-235+41G=) n.112+41G= c.-301+41G= (n.-301+41G=) n.103+45G= c.-160+41G= (n.-160+41G=) c.-125+41G= (n.-125+41G=) c.-325+41G= (n.-325+41G=) c.-238+41G= (n.-238+41G=) | |
14 | g.73136626A>C | CA2802115367 | PSEN1 | c.-177+47A>C (n.-177+47A>C) c.-178+43A>C (n.-178+43A>C) c.-177+43A>C (n.-177+43A>C) c.-136+43A>C (n.-136+43A>C) c.-182+47A>C (n.-182+47A>C) c.-136+47A>C (n.-136+47A>C) n.119+43A>C n.77+43A>C c.-104+178A>C (n.-104+178A>C) c.-136+178A>C (n.-136+178A>C) n.133+43A>C c.-289+47A>C (n.-289+47A>C) c.-104+43A>C (n.-104+43A>C) c.-136+41A>C (n.-136+41A>C) c.-182+43A>C (n.-182+43A>C) n.123+43A>C c.-235+43A>C (n.-235+43A>C) n.112+43A>C c.-301+43A>C (n.-301+43A>C) n.103+47A>C c.-160+43A>C (n.-160+43A>C) c.-125+43A>C (n.-125+43A>C) c.-325+43A>C (n.-325+43A>C) c.-238+43A>C (n.-238+43A>C) | |
14 | g.73136627C>A | CA262598572 | PSEN1 | c.-177+48C>A (n.-177+48C>A) c.-178+44C>A (n.-178+44C>A) c.-177+44C>A (n.-177+44C>A) c.-136+44C>A (n.-136+44C>A) c.-182+48C>A (n.-182+48C>A) c.-136+48C>A (n.-136+48C>A) n.119+44C>A n.77+44C>A c.-104+179C>A (n.-104+179C>A) c.-136+179C>A (n.-136+179C>A) n.133+44C>A c.-289+48C>A (n.-289+48C>A) c.-104+44C>A (n.-104+44C>A) c.-136+42C>A (n.-136+42C>A) c.-182+44C>A (n.-182+44C>A) n.123+44C>A c.-235+44C>A (n.-235+44C>A) n.112+44C>A c.-301+44C>A (n.-301+44C>A) n.103+48C>A c.-160+44C>A (n.-160+44C>A) c.-125+44C>A (n.-125+44C>A) c.-325+44C>A (n.-325+44C>A) c.-238+44C>A (n.-238+44C>A) | dbSNP |
14 | g.73136627C= | CA2146453979 | PSEN1 | c.-177+48C= (n.-177+48C=) c.-178+44C= (n.-178+44C=) c.-177+44C= (n.-177+44C=) c.-136+44C= (n.-136+44C=) c.-182+48C= (n.-182+48C=) c.-136+48C= (n.-136+48C=) n.119+44C= n.77+44C= c.-104+179C= (n.-104+179C=) c.-136+179C= (n.-136+179C=) n.133+44C= c.-289+48C= (n.-289+48C=) c.-104+44C= (n.-104+44C=) c.-136+42C= (n.-136+42C=) c.-182+44C= (n.-182+44C=) n.123+44C= c.-235+44C= (n.-235+44C=) n.112+44C= c.-301+44C= (n.-301+44C=) n.103+48C= c.-160+44C= (n.-160+44C=) c.-125+44C= (n.-125+44C=) c.-325+44C= (n.-325+44C=) c.-238+44C= (n.-238+44C=) | |
14 | g.73136629T>A | CA708424401 | PSEN1 | c.-177+50T>A (n.-177+50T>A) c.-178+46T>A (n.-178+46T>A) c.-177+46T>A (n.-177+46T>A) c.-136+46T>A (n.-136+46T>A) c.-182+50T>A (n.-182+50T>A) c.-136+50T>A (n.-136+50T>A) n.119+46T>A n.77+46T>A c.-104+181T>A (n.-104+181T>A) c.-136+181T>A (n.-136+181T>A) n.133+46T>A c.-289+50T>A (n.-289+50T>A) c.-104+46T>A (n.-104+46T>A) c.-136+44T>A (n.-136+44T>A) c.-182+46T>A (n.-182+46T>A) n.123+46T>A c.-235+46T>A (n.-235+46T>A) n.112+46T>A c.-301+46T>A (n.-301+46T>A) n.103+50T>A c.-160+46T>A (n.-160+46T>A) c.-125+46T>A (n.-125+46T>A) c.-325+46T>A (n.-325+46T>A) c.-238+46T>A (n.-238+46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136629T>G | CA2802115368 | PSEN1 | c.-177+50T>G (n.-177+50T>G) c.-178+46T>G (n.-178+46T>G) c.-177+46T>G (n.-177+46T>G) c.-136+46T>G (n.-136+46T>G) c.-182+50T>G (n.-182+50T>G) c.-136+50T>G (n.-136+50T>G) n.119+46T>G n.77+46T>G c.-104+181T>G (n.-104+181T>G) c.-136+181T>G (n.-136+181T>G) n.133+46T>G c.-289+50T>G (n.-289+50T>G) c.-104+46T>G (n.-104+46T>G) c.-136+44T>G (n.-136+44T>G) c.-182+46T>G (n.-182+46T>G) n.123+46T>G c.-235+46T>G (n.-235+46T>G) n.112+46T>G c.-301+46T>G (n.-301+46T>G) n.103+50T>G c.-160+46T>G (n.-160+46T>G) c.-125+46T>G (n.-125+46T>G) c.-325+46T>G (n.-325+46T>G) c.-238+46T>G (n.-238+46T>G) | |
14 | g.73136629T= | CA2146453980 | PSEN1 | c.-177+50T= (n.-177+50T=) c.-178+46T= (n.-178+46T=) c.-177+46T= (n.-177+46T=) c.-136+46T= (n.-136+46T=) c.-182+50T= (n.-182+50T=) c.-136+50T= (n.-136+50T=) n.119+46T= n.77+46T= c.-104+181T= (n.-104+181T=) c.-136+181T= (n.-136+181T=) n.133+46T= c.-289+50T= (n.-289+50T=) c.-104+46T= (n.-104+46T=) c.-136+44T= (n.-136+44T=) c.-182+46T= (n.-182+46T=) n.123+46T= c.-235+46T= (n.-235+46T=) n.112+46T= c.-301+46T= (n.-301+46T=) n.103+50T= c.-160+46T= (n.-160+46T=) c.-125+46T= (n.-125+46T=) c.-325+46T= (n.-325+46T=) c.-238+46T= (n.-238+46T=) | |
14 | g.73136630G>A | CA2625553994 | PSEN1 | c.-177+51G>A (n.-177+51G>A) c.-178+47G>A (n.-178+47G>A) c.-177+47G>A (n.-177+47G>A) c.-136+47G>A (n.-136+47G>A) c.-182+51G>A (n.-182+51G>A) c.-136+51G>A (n.-136+51G>A) n.119+47G>A n.77+47G>A c.-104+182G>A (n.-104+182G>A) c.-136+182G>A (n.-136+182G>A) n.133+47G>A c.-289+51G>A (n.-289+51G>A) c.-104+47G>A (n.-104+47G>A) c.-136+45G>A (n.-136+45G>A) c.-182+47G>A (n.-182+47G>A) n.123+47G>A c.-235+47G>A (n.-235+47G>A) n.112+47G>A c.-301+47G>A (n.-301+47G>A) n.103+51G>A c.-160+47G>A (n.-160+47G>A) c.-125+47G>A (n.-125+47G>A) c.-325+47G>A (n.-325+47G>A) c.-238+47G>A (n.-238+47G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136630G>T | CA2625553998 | PSEN1 | c.-177+51G>T (n.-177+51G>T) c.-178+47G>T (n.-178+47G>T) c.-177+47G>T (n.-177+47G>T) c.-136+47G>T (n.-136+47G>T) c.-182+51G>T (n.-182+51G>T) c.-136+51G>T (n.-136+51G>T) n.119+47G>T n.77+47G>T c.-104+182G>T (n.-104+182G>T) c.-136+182G>T (n.-136+182G>T) n.133+47G>T c.-289+51G>T (n.-289+51G>T) c.-104+47G>T (n.-104+47G>T) c.-136+45G>T (n.-136+45G>T) c.-182+47G>T (n.-182+47G>T) n.123+47G>T c.-235+47G>T (n.-235+47G>T) n.112+47G>T c.-301+47G>T (n.-301+47G>T) n.103+51G>T c.-160+47G>T (n.-160+47G>T) c.-125+47G>T (n.-125+47G>T) c.-325+47G>T (n.-325+47G>T) c.-238+47G>T (n.-238+47G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136632del | CA2729829446 | PSEN1 | c.-177+53del (n.-177+53del) c.-178+49del (n.-178+49del) c.-177+49del (n.-177+49del) c.-136+49del (n.-136+49del) c.-182+53del (n.-182+53del) c.-136+53del (n.-136+53del) n.119+49del n.77+49del c.-104+184del (n.-104+184del) c.-136+184del (n.-136+184del) n.133+49del c.-289+53del (n.-289+53del) c.-104+49del (n.-104+49del) c.-136+47del (n.-136+47del) c.-182+49del (n.-182+49del) n.123+49del c.-235+49del (n.-235+49del) n.112+49del c.-301+49del (n.-301+49del) n.103+53del c.-160+49del (n.-160+49del) c.-125+49del (n.-125+49del) c.-325+49del (n.-325+49del) c.-238+49del (n.-238+49del) | dbSNP |
14 | g.73136631G>A | CA262598577 | PSEN1 | c.-177+52G>A (n.-177+52G>A) c.-178+48G>A (n.-178+48G>A) c.-177+48G>A (n.-177+48G>A) c.-136+48G>A (n.-136+48G>A) c.-182+52G>A (n.-182+52G>A) c.-136+52G>A (n.-136+52G>A) n.119+48G>A n.77+48G>A c.-104+183G>A (n.-104+183G>A) c.-136+183G>A (n.-136+183G>A) n.133+48G>A c.-289+52G>A (n.-289+52G>A) c.-104+48G>A (n.-104+48G>A) c.-136+46G>A (n.-136+46G>A) c.-182+48G>A (n.-182+48G>A) n.123+48G>A c.-235+48G>A (n.-235+48G>A) n.112+48G>A c.-301+48G>A (n.-301+48G>A) n.103+52G>A c.-160+48G>A (n.-160+48G>A) c.-125+48G>A (n.-125+48G>A) c.-325+48G>A (n.-325+48G>A) c.-238+48G>A (n.-238+48G>A) | dbSNP |
14 | g.73136631G= | CA2146453981 | PSEN1 | c.-177+52G= (n.-177+52G=) c.-178+48G= (n.-178+48G=) c.-177+48G= (n.-177+48G=) c.-136+48G= (n.-136+48G=) c.-182+52G= (n.-182+52G=) c.-136+52G= (n.-136+52G=) n.119+48G= n.77+48G= c.-104+183G= (n.-104+183G=) c.-136+183G= (n.-136+183G=) n.133+48G= c.-289+52G= (n.-289+52G=) c.-104+48G= (n.-104+48G=) c.-136+46G= (n.-136+46G=) c.-182+48G= (n.-182+48G=) n.123+48G= c.-235+48G= (n.-235+48G=) n.112+48G= c.-301+48G= (n.-301+48G=) n.103+52G= c.-160+48G= (n.-160+48G=) c.-125+48G= (n.-125+48G=) c.-325+48G= (n.-325+48G=) c.-238+48G= (n.-238+48G=) | |
14 | g.73136631G>T | CA2625553999 | PSEN1 | c.-177+52G>T (n.-177+52G>T) c.-178+48G>T (n.-178+48G>T) c.-177+48G>T (n.-177+48G>T) c.-136+48G>T (n.-136+48G>T) c.-182+52G>T (n.-182+52G>T) c.-136+52G>T (n.-136+52G>T) n.119+48G>T n.77+48G>T c.-104+183G>T (n.-104+183G>T) c.-136+183G>T (n.-136+183G>T) n.133+48G>T c.-289+52G>T (n.-289+52G>T) c.-104+48G>T (n.-104+48G>T) c.-136+46G>T (n.-136+46G>T) c.-182+48G>T (n.-182+48G>T) n.123+48G>T c.-235+48G>T (n.-235+48G>T) n.112+48G>T c.-301+48G>T (n.-301+48G>T) n.103+52G>T c.-160+48G>T (n.-160+48G>T) c.-125+48G>T (n.-125+48G>T) c.-325+48G>T (n.-325+48G>T) c.-238+48G>T (n.-238+48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136639_73136715del | CA2625554001 | PSEN1 | c.-177+60_-177+136del (n.-177+60_-177+136del) c.-178+56_-178+132del (n.-178+56_-178+132del) c.-177+56_-177+132del (n.-177+56_-177+132del) c.-136+56_-136+132del (n.-136+56_-136+132del) c.-182+60_-182+136del (n.-182+60_-182+136del) c.-136+60_-136+136del (n.-136+60_-136+136del) n.119+56_119+132del n.77+56_77+132del c.-104+191_-104+267del (n.-104+191_-104+267del) c.-136+191_-136+267del (n.-136+191_-136+267del) n.133+56_133+132del c.-289+60_-289+136del (n.-289+60_-289+136del) c.-104+56_-104+132del (n.-104+56_-104+132del) c.-136+54_-136+130del (n.-136+54_-136+130del) c.-182+56_-182+132del (n.-182+56_-182+132del) n.123+56_123+132del c.-235+56_-235+132del (n.-235+56_-235+132del) n.112+56_112+132del c.-301+56_-301+132del (n.-301+56_-301+132del) n.103+60_103+136del c.-160+56_-160+132del (n.-160+56_-160+132del) c.-125+56_-125+132del (n.-125+56_-125+132del) c.-325+56_-325+132del (n.-325+56_-325+132del) c.-238+56_-238+132del (n.-238+56_-238+132del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136633C>A | CA2553257165 | PSEN1 | c.-177+54C>A (n.-177+54C>A) c.-178+50C>A (n.-178+50C>A) c.-177+50C>A (n.-177+50C>A) c.-136+50C>A (n.-136+50C>A) c.-182+54C>A (n.-182+54C>A) c.-136+54C>A (n.-136+54C>A) n.119+50C>A n.77+50C>A c.-104+185C>A (n.-104+185C>A) c.-136+185C>A (n.-136+185C>A) n.133+50C>A c.-289+54C>A (n.-289+54C>A) c.-104+50C>A (n.-104+50C>A) c.-136+48C>A (n.-136+48C>A) c.-182+50C>A (n.-182+50C>A) n.123+50C>A c.-235+50C>A (n.-235+50C>A) n.112+50C>A c.-301+50C>A (n.-301+50C>A) n.103+54C>A c.-160+50C>A (n.-160+50C>A) c.-125+50C>A (n.-125+50C>A) c.-325+50C>A (n.-325+50C>A) c.-238+50C>A (n.-238+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136633C= | CA2146453983 | PSEN1 | c.-177+54C= (n.-177+54C=) c.-178+50C= (n.-178+50C=) c.-177+50C= (n.-177+50C=) c.-136+50C= (n.-136+50C=) c.-182+54C= (n.-182+54C=) c.-136+54C= (n.-136+54C=) n.119+50C= n.77+50C= c.-104+185C= (n.-104+185C=) c.-136+185C= (n.-136+185C=) n.133+50C= c.-289+54C= (n.-289+54C=) c.-104+50C= (n.-104+50C=) c.-136+48C= (n.-136+48C=) c.-182+50C= (n.-182+50C=) n.123+50C= c.-235+50C= (n.-235+50C=) n.112+50C= c.-301+50C= (n.-301+50C=) n.103+54C= c.-160+50C= (n.-160+50C=) c.-125+50C= (n.-125+50C=) c.-325+50C= (n.-325+50C=) c.-238+50C= (n.-238+50C=) | |
14 | g.73136633C>T | CA2146453982 | PSEN1 | c.-177+54C>T (n.-177+54C>T) c.-178+50C>T (n.-178+50C>T) c.-177+50C>T (n.-177+50C>T) c.-136+50C>T (n.-136+50C>T) c.-182+54C>T (n.-182+54C>T) c.-136+54C>T (n.-136+54C>T) n.119+50C>T n.77+50C>T c.-104+185C>T (n.-104+185C>T) c.-136+185C>T (n.-136+185C>T) n.133+50C>T c.-289+54C>T (n.-289+54C>T) c.-104+50C>T (n.-104+50C>T) c.-136+48C>T (n.-136+48C>T) c.-182+50C>T (n.-182+50C>T) n.123+50C>T c.-235+50C>T (n.-235+50C>T) n.112+50C>T c.-301+50C>T (n.-301+50C>T) n.103+54C>T c.-160+50C>T (n.-160+50C>T) c.-125+50C>T (n.-125+50C>T) c.-325+50C>T (n.-325+50C>T) c.-238+50C>T (n.-238+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136634G>A | CA964616225 | PSEN1 | c.-177+55G>A (n.-177+55G>A) c.-178+51G>A (n.-178+51G>A) c.-177+51G>A (n.-177+51G>A) c.-136+51G>A (n.-136+51G>A) c.-182+55G>A (n.-182+55G>A) c.-136+55G>A (n.-136+55G>A) n.119+51G>A n.77+51G>A c.-104+186G>A (n.-104+186G>A) c.-136+186G>A (n.-136+186G>A) n.133+51G>A c.-289+55G>A (n.-289+55G>A) c.-104+51G>A (n.-104+51G>A) c.-136+49G>A (n.-136+49G>A) c.-182+51G>A (n.-182+51G>A) n.123+51G>A c.-235+51G>A (n.-235+51G>A) n.112+51G>A c.-301+51G>A (n.-301+51G>A) n.103+55G>A c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) c.-125+51G>A (n.-125+51G>A) c.-325+51G>A (n.-325+51G>A) c.-238+51G>A (n.-238+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136634G= | CA2146453984 | PSEN1 | c.-177+55G= (n.-177+55G=) c.-178+51G= (n.-178+51G=) c.-177+51G= (n.-177+51G=) c.-136+51G= (n.-136+51G=) c.-182+55G= (n.-182+55G=) c.-136+55G= (n.-136+55G=) n.119+51G= n.77+51G= c.-104+186G= (n.-104+186G=) c.-136+186G= (n.-136+186G=) n.133+51G= c.-289+55G= (n.-289+55G=) c.-104+51G= (n.-104+51G=) c.-136+49G= (n.-136+49G=) c.-182+51G= (n.-182+51G=) n.123+51G= c.-235+51G= (n.-235+51G=) n.112+51G= c.-301+51G= (n.-301+51G=) n.103+55G= c.-160+51G= (n.-160+51G=) c.-125+51G= (n.-125+51G=) c.-325+51G= (n.-325+51G=) c.-238+51G= (n.-238+51G=) | |
14 | g.73136634G>T | CA2146453985 | PSEN1 | c.-177+55G>T (n.-177+55G>T) c.-178+51G>T (n.-178+51G>T) c.-177+51G>T (n.-177+51G>T) c.-136+51G>T (n.-136+51G>T) c.-182+55G>T (n.-182+55G>T) c.-136+55G>T (n.-136+55G>T) n.119+51G>T n.77+51G>T c.-104+186G>T (n.-104+186G>T) c.-136+186G>T (n.-136+186G>T) n.133+51G>T c.-289+55G>T (n.-289+55G>T) c.-104+51G>T (n.-104+51G>T) c.-136+49G>T (n.-136+49G>T) c.-182+51G>T (n.-182+51G>T) n.123+51G>T c.-235+51G>T (n.-235+51G>T) n.112+51G>T c.-301+51G>T (n.-301+51G>T) n.103+55G>T c.-160+51G>T (n.-160+51G>T) c.-125+51G>T (n.-125+51G>T) c.-325+51G>T (n.-325+51G>T) c.-238+51G>T (n.-238+51G>T) | dbSNP |
14 | g.73136635G>A | CA2625554011 | PSEN1 | c.-177+56G>A (n.-177+56G>A) c.-178+52G>A (n.-178+52G>A) c.-177+52G>A (n.-177+52G>A) c.-136+52G>A (n.-136+52G>A) c.-182+56G>A (n.-182+56G>A) c.-136+56G>A (n.-136+56G>A) n.119+52G>A n.77+52G>A c.-104+187G>A (n.-104+187G>A) c.-136+187G>A (n.-136+187G>A) n.133+52G>A c.-289+56G>A (n.-289+56G>A) c.-104+52G>A (n.-104+52G>A) c.-136+50G>A (n.-136+50G>A) c.-182+52G>A (n.-182+52G>A) n.123+52G>A c.-235+52G>A (n.-235+52G>A) n.112+52G>A c.-301+52G>A (n.-301+52G>A) n.103+56G>A c.-160+52G>A (n.-160+52G>A) c.-125+52G>A (n.-125+52G>A) c.-325+52G>A (n.-325+52G>A) c.-238+52G>A (n.-238+52G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136636C= | CA2146453986 | PSEN1 | c.-177+57C= (n.-177+57C=) c.-178+53C= (n.-178+53C=) c.-177+53C= (n.-177+53C=) c.-136+53C= (n.-136+53C=) c.-182+57C= (n.-182+57C=) c.-136+57C= (n.-136+57C=) n.119+53C= n.77+53C= c.-104+188C= (n.-104+188C=) c.-136+188C= (n.-136+188C=) n.133+53C= c.-289+57C= (n.-289+57C=) c.-104+53C= (n.-104+53C=) c.-136+51C= (n.-136+51C=) c.-182+53C= (n.-182+53C=) n.123+53C= c.-235+53C= (n.-235+53C=) n.112+53C= c.-301+53C= (n.-301+53C=) n.103+57C= c.-160+53C= (n.-160+53C=) c.-125+53C= (n.-125+53C=) c.-325+53C= (n.-325+53C=) c.-238+53C= (n.-238+53C=) | |
14 | g.73136636C>T | CA964616234 | PSEN1 | c.-177+57C>T (n.-177+57C>T) c.-178+53C>T (n.-178+53C>T) c.-177+53C>T (n.-177+53C>T) c.-136+53C>T (n.-136+53C>T) c.-182+57C>T (n.-182+57C>T) c.-136+57C>T (n.-136+57C>T) n.119+53C>T n.77+53C>T c.-104+188C>T (n.-104+188C>T) c.-136+188C>T (n.-136+188C>T) n.133+53C>T c.-289+57C>T (n.-289+57C>T) c.-104+53C>T (n.-104+53C>T) c.-136+51C>T (n.-136+51C>T) c.-182+53C>T (n.-182+53C>T) n.123+53C>T c.-235+53C>T (n.-235+53C>T) n.112+53C>T c.-301+53C>T (n.-301+53C>T) n.103+57C>T c.-160+53C>T (n.-160+53C>T) c.-125+53C>T (n.-125+53C>T) c.-325+53C>T (n.-325+53C>T) c.-238+53C>T (n.-238+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136637C= | CA2146453987 | PSEN1 | c.-177+58C= (n.-177+58C=) c.-178+54C= (n.-178+54C=) c.-177+54C= (n.-177+54C=) c.-136+54C= (n.-136+54C=) c.-182+58C= (n.-182+58C=) c.-136+58C= (n.-136+58C=) n.119+54C= n.77+54C= c.-104+189C= (n.-104+189C=) c.-136+189C= (n.-136+189C=) n.133+54C= c.-289+58C= (n.-289+58C=) c.-104+54C= (n.-104+54C=) c.-136+52C= (n.-136+52C=) c.-182+54C= (n.-182+54C=) n.123+54C= c.-235+54C= (n.-235+54C=) n.112+54C= c.-301+54C= (n.-301+54C=) n.103+58C= c.-160+54C= (n.-160+54C=) c.-125+54C= (n.-125+54C=) c.-325+54C= (n.-325+54C=) c.-238+54C= (n.-238+54C=) | |
14 | g.73136637C>G | CA2146453988 | PSEN1 | c.-177+58C>G (n.-177+58C>G) c.-178+54C>G (n.-178+54C>G) c.-177+54C>G (n.-177+54C>G) c.-136+54C>G (n.-136+54C>G) c.-182+58C>G (n.-182+58C>G) c.-136+58C>G (n.-136+58C>G) n.119+54C>G n.77+54C>G c.-104+189C>G (n.-104+189C>G) c.-136+189C>G (n.-136+189C>G) n.133+54C>G c.-289+58C>G (n.-289+58C>G) c.-104+54C>G (n.-104+54C>G) c.-136+52C>G (n.-136+52C>G) c.-182+54C>G (n.-182+54C>G) n.123+54C>G c.-235+54C>G (n.-235+54C>G) n.112+54C>G c.-301+54C>G (n.-301+54C>G) n.103+58C>G c.-160+54C>G (n.-160+54C>G) c.-125+54C>G (n.-125+54C>G) c.-325+54C>G (n.-325+54C>G) c.-238+54C>G (n.-238+54C>G) | dbSNP |
14 | g.73136637C>T | CA2546492012 | PSEN1 | c.-177+58C>T (n.-177+58C>T) c.-178+54C>T (n.-178+54C>T) c.-177+54C>T (n.-177+54C>T) c.-136+54C>T (n.-136+54C>T) c.-182+58C>T (n.-182+58C>T) c.-136+58C>T (n.-136+58C>T) n.119+54C>T n.77+54C>T c.-104+189C>T (n.-104+189C>T) c.-136+189C>T (n.-136+189C>T) n.133+54C>T c.-289+58C>T (n.-289+58C>T) c.-104+54C>T (n.-104+54C>T) c.-136+52C>T (n.-136+52C>T) c.-182+54C>T (n.-182+54C>T) n.123+54C>T c.-235+54C>T (n.-235+54C>T) n.112+54C>T c.-301+54C>T (n.-301+54C>T) n.103+58C>T c.-160+54C>T (n.-160+54C>T) c.-125+54C>T (n.-125+54C>T) c.-325+54C>T (n.-325+54C>T) c.-238+54C>T (n.-238+54C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136638G>A | CA2625554012 | PSEN1 | c.-177+59G>A (n.-177+59G>A) c.-178+55G>A (n.-178+55G>A) c.-177+55G>A (n.-177+55G>A) c.-136+55G>A (n.-136+55G>A) c.-182+59G>A (n.-182+59G>A) c.-136+59G>A (n.-136+59G>A) n.119+55G>A n.77+55G>A c.-104+190G>A (n.-104+190G>A) c.-136+190G>A (n.-136+190G>A) n.133+55G>A c.-289+59G>A (n.-289+59G>A) c.-104+55G>A (n.-104+55G>A) c.-136+53G>A (n.-136+53G>A) c.-182+55G>A (n.-182+55G>A) n.123+55G>A c.-235+55G>A (n.-235+55G>A) n.112+55G>A c.-301+55G>A (n.-301+55G>A) n.103+59G>A c.-160+55G>A (n.-160+55G>A) c.-125+55G>A (n.-125+55G>A) c.-325+55G>A (n.-325+55G>A) c.-238+55G>A (n.-238+55G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136639C= | CA2146453989 | PSEN1 | c.-177+60C= (n.-177+60C=) c.-178+56C= (n.-178+56C=) c.-177+56C= (n.-177+56C=) c.-136+56C= (n.-136+56C=) c.-182+60C= (n.-182+60C=) c.-136+60C= (n.-136+60C=) n.119+56C= n.77+56C= c.-104+191C= (n.-104+191C=) c.-136+191C= (n.-136+191C=) n.133+56C= c.-289+60C= (n.-289+60C=) c.-104+56C= (n.-104+56C=) c.-136+54C= (n.-136+54C=) c.-182+56C= (n.-182+56C=) n.123+56C= c.-235+56C= (n.-235+56C=) n.112+56C= c.-301+56C= (n.-301+56C=) n.103+60C= c.-160+56C= (n.-160+56C=) c.-125+56C= (n.-125+56C=) c.-325+56C= (n.-325+56C=) c.-238+56C= (n.-238+56C=) | |
14 | g.73136639C>T | CA708424403 | PSEN1 | c.-177+60C>T (n.-177+60C>T) c.-178+56C>T (n.-178+56C>T) c.-177+56C>T (n.-177+56C>T) c.-136+56C>T (n.-136+56C>T) c.-182+60C>T (n.-182+60C>T) c.-136+60C>T (n.-136+60C>T) n.119+56C>T n.77+56C>T c.-104+191C>T (n.-104+191C>T) c.-136+191C>T (n.-136+191C>T) n.133+56C>T c.-289+60C>T (n.-289+60C>T) c.-104+56C>T (n.-104+56C>T) c.-136+54C>T (n.-136+54C>T) c.-182+56C>T (n.-182+56C>T) n.123+56C>T c.-235+56C>T (n.-235+56C>T) n.112+56C>T c.-301+56C>T (n.-301+56C>T) n.103+60C>T c.-160+56C>T (n.-160+56C>T) c.-125+56C>T (n.-125+56C>T) c.-325+56C>T (n.-325+56C>T) c.-238+56C>T (n.-238+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136640G>A | CA2802115369 | PSEN1 | c.-177+61G>A (n.-177+61G>A) c.-178+57G>A (n.-178+57G>A) c.-177+57G>A (n.-177+57G>A) c.-136+57G>A (n.-136+57G>A) c.-182+61G>A (n.-182+61G>A) c.-136+61G>A (n.-136+61G>A) n.119+57G>A n.77+57G>A c.-104+192G>A (n.-104+192G>A) c.-136+192G>A (n.-136+192G>A) n.133+57G>A c.-289+61G>A (n.-289+61G>A) c.-104+57G>A (n.-104+57G>A) c.-136+55G>A (n.-136+55G>A) c.-182+57G>A (n.-182+57G>A) n.123+57G>A c.-235+57G>A (n.-235+57G>A) n.112+57G>A c.-301+57G>A (n.-301+57G>A) n.103+61G>A c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) c.-125+57G>A (n.-125+57G>A) c.-325+57G>A (n.-325+57G>A) c.-238+57G>A (n.-238+57G>A) | |
14 | g.73136640G>T | CA2625554013 | PSEN1 | c.-177+61G>T (n.-177+61G>T) c.-178+57G>T (n.-178+57G>T) c.-177+57G>T (n.-177+57G>T) c.-136+57G>T (n.-136+57G>T) c.-182+61G>T (n.-182+61G>T) c.-136+61G>T (n.-136+61G>T) n.119+57G>T n.77+57G>T c.-104+192G>T (n.-104+192G>T) c.-136+192G>T (n.-136+192G>T) n.133+57G>T c.-289+61G>T (n.-289+61G>T) c.-104+57G>T (n.-104+57G>T) c.-136+55G>T (n.-136+55G>T) c.-182+57G>T (n.-182+57G>T) n.123+57G>T c.-235+57G>T (n.-235+57G>T) n.112+57G>T c.-301+57G>T (n.-301+57G>T) n.103+61G>T c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) c.-125+57G>T (n.-125+57G>T) c.-325+57G>T (n.-325+57G>T) c.-238+57G>T (n.-238+57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136641G>A | CA2146453991 | PSEN1 | c.-177+62G>A (n.-177+62G>A) c.-178+58G>A (n.-178+58G>A) c.-177+58G>A (n.-177+58G>A) c.-136+58G>A (n.-136+58G>A) c.-182+62G>A (n.-182+62G>A) c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) n.119+58G>A n.77+58G>A c.-104+193G>A (n.-104+193G>A) c.-136+193G>A (n.-136+193G>A) n.133+58G>A c.-289+62G>A (n.-289+62G>A) c.-104+58G>A (n.-104+58G>A) c.-136+56G>A (n.-136+56G>A) c.-182+58G>A (n.-182+58G>A) n.123+58G>A c.-235+58G>A (n.-235+58G>A) n.112+58G>A c.-301+58G>A (n.-301+58G>A) n.103+62G>A c.-160+58G>A (n.-160+58G>A) c.-125+58G>A (n.-125+58G>A) c.-325+58G>A (n.-325+58G>A) c.-238+58G>A (n.-238+58G>A) | dbSNP |
14 | g.73136641G= | CA2146453990 | PSEN1 | c.-177+62G= (n.-177+62G=) c.-178+58G= (n.-178+58G=) c.-177+58G= (n.-177+58G=) c.-136+58G= (n.-136+58G=) c.-182+62G= (n.-182+62G=) c.-136+62G= (n.-136+62G=) n.119+58G= n.77+58G= c.-104+193G= (n.-104+193G=) c.-136+193G= (n.-136+193G=) n.133+58G= c.-289+62G= (n.-289+62G=) c.-104+58G= (n.-104+58G=) c.-136+56G= (n.-136+56G=) c.-182+58G= (n.-182+58G=) n.123+58G= c.-235+58G= (n.-235+58G=) n.112+58G= c.-301+58G= (n.-301+58G=) n.103+62G= c.-160+58G= (n.-160+58G=) c.-125+58G= (n.-125+58G=) c.-325+58G= (n.-325+58G=) c.-238+58G= (n.-238+58G=) | |
14 | g.73136641G>T | CA2625554015 | PSEN1 | c.-177+62G>T (n.-177+62G>T) c.-178+58G>T (n.-178+58G>T) c.-177+58G>T (n.-177+58G>T) c.-136+58G>T (n.-136+58G>T) c.-182+62G>T (n.-182+62G>T) c.-136+62G>T (n.-136+62G>T) n.119+58G>T n.77+58G>T c.-104+193G>T (n.-104+193G>T) c.-136+193G>T (n.-136+193G>T) n.133+58G>T c.-289+62G>T (n.-289+62G>T) c.-104+58G>T (n.-104+58G>T) c.-136+56G>T (n.-136+56G>T) c.-182+58G>T (n.-182+58G>T) n.123+58G>T c.-235+58G>T (n.-235+58G>T) n.112+58G>T c.-301+58G>T (n.-301+58G>T) n.103+62G>T c.-160+58G>T (n.-160+58G>T) c.-125+58G>T (n.-125+58G>T) c.-325+58G>T (n.-325+58G>T) c.-238+58G>T (n.-238+58G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136644A>G | CA2625554016 | PSEN1 | c.-177+65A>G (n.-177+65A>G) c.-178+61A>G (n.-178+61A>G) c.-177+61A>G (n.-177+61A>G) c.-136+61A>G (n.-136+61A>G) c.-182+65A>G (n.-182+65A>G) c.-136+65A>G (n.-136+65A>G) n.119+61A>G n.77+61A>G c.-104+196A>G (n.-104+196A>G) c.-136+196A>G (n.-136+196A>G) n.133+61A>G c.-289+65A>G (n.-289+65A>G) c.-104+61A>G (n.-104+61A>G) c.-136+59A>G (n.-136+59A>G) c.-182+61A>G (n.-182+61A>G) n.123+61A>G c.-235+61A>G (n.-235+61A>G) n.112+61A>G c.-301+61A>G (n.-301+61A>G) n.103+65A>G c.-160+61A>G (n.-160+61A>G) c.-125+61A>G (n.-125+61A>G) c.-325+61A>G (n.-325+61A>G) c.-238+61A>G (n.-238+61A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136645G>A | CA2547213201 | PSEN1 | c.-177+66G>A (n.-177+66G>A) c.-178+62G>A (n.-178+62G>A) c.-177+62G>A (n.-177+62G>A) c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) c.-182+66G>A (n.-182+66G>A) c.-136+66G>A (n.-136+66G>A) n.119+62G>A n.77+62G>A c.-104+197G>A (n.-104+197G>A) c.-136+197G>A (n.-136+197G>A) n.133+62G>A c.-289+66G>A (n.-289+66G>A) c.-104+62G>A (n.-104+62G>A) c.-136+60G>A (n.-136+60G>A) c.-182+62G>A (n.-182+62G>A) n.123+62G>A c.-235+62G>A (n.-235+62G>A) n.112+62G>A c.-301+62G>A (n.-301+62G>A) n.103+66G>A c.-160+62G>A (n.-160+62G>A) c.-125+62G>A (n.-125+62G>A) c.-325+62G>A (n.-325+62G>A) c.-238+62G>A (n.-238+62G>A) | |
14 | g.73136646G>A | CA2512895111 | PSEN1 | c.-177+67G>A (n.-177+67G>A) c.-178+63G>A (n.-178+63G>A) c.-177+63G>A (n.-177+63G>A) c.-136+63G>A (n.-136+63G>A) c.-182+67G>A (n.-182+67G>A) c.-136+67G>A (n.-136+67G>A) n.119+63G>A n.77+63G>A c.-104+198G>A (n.-104+198G>A) c.-136+198G>A (n.-136+198G>A) n.133+63G>A c.-289+67G>A (n.-289+67G>A) c.-104+63G>A (n.-104+63G>A) c.-136+61G>A (n.-136+61G>A) c.-182+63G>A (n.-182+63G>A) n.123+63G>A c.-235+63G>A (n.-235+63G>A) n.112+63G>A c.-301+63G>A (n.-301+63G>A) n.103+67G>A c.-160+63G>A (n.-160+63G>A) c.-125+63G>A (n.-125+63G>A) c.-325+63G>A (n.-325+63G>A) c.-238+63G>A (n.-238+63G>A) | |
14 | g.73136646G>T | CA2625554017 | PSEN1 | c.-177+67G>T (n.-177+67G>T) c.-178+63G>T (n.-178+63G>T) c.-177+63G>T (n.-177+63G>T) c.-136+63G>T (n.-136+63G>T) c.-182+67G>T (n.-182+67G>T) c.-136+67G>T (n.-136+67G>T) n.119+63G>T n.77+63G>T c.-104+198G>T (n.-104+198G>T) c.-136+198G>T (n.-136+198G>T) n.133+63G>T c.-289+67G>T (n.-289+67G>T) c.-104+63G>T (n.-104+63G>T) c.-136+61G>T (n.-136+61G>T) c.-182+63G>T (n.-182+63G>T) n.123+63G>T c.-235+63G>T (n.-235+63G>T) n.112+63G>T c.-301+63G>T (n.-301+63G>T) n.103+67G>T c.-160+63G>T (n.-160+63G>T) c.-125+63G>T (n.-125+63G>T) c.-325+63G>T (n.-325+63G>T) c.-238+63G>T (n.-238+63G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136647G>A | CA2625554018 | PSEN1 | c.-177+68G>A (n.-177+68G>A) c.-178+64G>A (n.-178+64G>A) c.-177+64G>A (n.-177+64G>A) c.-136+64G>A (n.-136+64G>A) c.-182+68G>A (n.-182+68G>A) c.-136+68G>A (n.-136+68G>A) n.119+64G>A n.77+64G>A c.-104+199G>A (n.-104+199G>A) c.-136+199G>A (n.-136+199G>A) n.133+64G>A c.-289+68G>A (n.-289+68G>A) c.-104+64G>A (n.-104+64G>A) c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) c.-182+64G>A (n.-182+64G>A) n.123+64G>A c.-235+64G>A (n.-235+64G>A) n.112+64G>A c.-301+64G>A (n.-301+64G>A) n.103+68G>A c.-160+64G>A (n.-160+64G>A) c.-125+64G>A (n.-125+64G>A) c.-325+64G>A (n.-325+64G>A) c.-238+64G>A (n.-238+64G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136649C>T | CA2625554019 | PSEN1 | c.-177+70C>T (n.-177+70C>T) c.-178+66C>T (n.-178+66C>T) c.-177+66C>T (n.-177+66C>T) c.-136+66C>T (n.-136+66C>T) c.-182+70C>T (n.-182+70C>T) c.-136+70C>T (n.-136+70C>T) n.119+66C>T n.77+66C>T c.-104+201C>T (n.-104+201C>T) c.-136+201C>T (n.-136+201C>T) n.133+66C>T c.-289+70C>T (n.-289+70C>T) c.-104+66C>T (n.-104+66C>T) c.-136+64C>T (n.-136+64C>T) c.-182+66C>T (n.-182+66C>T) n.123+66C>T c.-235+66C>T (n.-235+66C>T) n.112+66C>T c.-301+66C>T (n.-301+66C>T) n.103+70C>T c.-160+66C>T (n.-160+66C>T) c.-125+66C>T (n.-125+66C>T) c.-325+66C>T (n.-325+66C>T) c.-238+66C>T (n.-238+66C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136650C>A | CA2625554020 | PSEN1 | c.-177+71C>A (n.-177+71C>A) c.-178+67C>A (n.-178+67C>A) c.-177+67C>A (n.-177+67C>A) c.-136+67C>A (n.-136+67C>A) c.-182+71C>A (n.-182+71C>A) c.-136+71C>A (n.-136+71C>A) n.119+67C>A n.77+67C>A c.-104+202C>A (n.-104+202C>A) c.-136+202C>A (n.-136+202C>A) n.133+67C>A c.-289+71C>A (n.-289+71C>A) c.-104+67C>A (n.-104+67C>A) c.-136+65C>A (n.-136+65C>A) c.-182+67C>A (n.-182+67C>A) n.123+67C>A c.-235+67C>A (n.-235+67C>A) n.112+67C>A c.-301+67C>A (n.-301+67C>A) n.103+71C>A c.-160+67C>A (n.-160+67C>A) c.-125+67C>A (n.-125+67C>A) c.-325+67C>A (n.-325+67C>A) c.-238+67C>A (n.-238+67C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136650C= | CA2146453992 | PSEN1 | c.-177+71C= (n.-177+71C=) c.-178+67C= (n.-178+67C=) c.-177+67C= (n.-177+67C=) c.-136+67C= (n.-136+67C=) c.-182+71C= (n.-182+71C=) c.-136+71C= (n.-136+71C=) n.119+67C= n.77+67C= c.-104+202C= (n.-104+202C=) c.-136+202C= (n.-136+202C=) n.133+67C= c.-289+71C= (n.-289+71C=) c.-104+67C= (n.-104+67C=) c.-136+65C= (n.-136+65C=) c.-182+67C= (n.-182+67C=) n.123+67C= c.-235+67C= (n.-235+67C=) n.112+67C= c.-301+67C= (n.-301+67C=) n.103+71C= c.-160+67C= (n.-160+67C=) c.-125+67C= (n.-125+67C=) c.-325+67C= (n.-325+67C=) c.-238+67C= (n.-238+67C=) | |
14 | g.73136650C>G | CA964616239 | PSEN1 | c.-177+71C>G (n.-177+71C>G) c.-178+67C>G (n.-178+67C>G) c.-177+67C>G (n.-177+67C>G) c.-136+67C>G (n.-136+67C>G) c.-182+71C>G (n.-182+71C>G) c.-136+71C>G (n.-136+71C>G) n.119+67C>G n.77+67C>G c.-104+202C>G (n.-104+202C>G) c.-136+202C>G (n.-136+202C>G) n.133+67C>G c.-289+71C>G (n.-289+71C>G) c.-104+67C>G (n.-104+67C>G) c.-136+65C>G (n.-136+65C>G) c.-182+67C>G (n.-182+67C>G) n.123+67C>G c.-235+67C>G (n.-235+67C>G) n.112+67C>G c.-301+67C>G (n.-301+67C>G) n.103+71C>G c.-160+67C>G (n.-160+67C>G) c.-125+67C>G (n.-125+67C>G) c.-325+67C>G (n.-325+67C>G) c.-238+67C>G (n.-238+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136650C>T | CA2625554021 | PSEN1 | c.-177+71C>T (n.-177+71C>T) c.-178+67C>T (n.-178+67C>T) c.-177+67C>T (n.-177+67C>T) c.-136+67C>T (n.-136+67C>T) c.-182+71C>T (n.-182+71C>T) c.-136+71C>T (n.-136+71C>T) n.119+67C>T n.77+67C>T c.-104+202C>T (n.-104+202C>T) c.-136+202C>T (n.-136+202C>T) n.133+67C>T c.-289+71C>T (n.-289+71C>T) c.-104+67C>T (n.-104+67C>T) c.-136+65C>T (n.-136+65C>T) c.-182+67C>T (n.-182+67C>T) n.123+67C>T c.-235+67C>T (n.-235+67C>T) n.112+67C>T c.-301+67C>T (n.-301+67C>T) n.103+71C>T c.-160+67C>T (n.-160+67C>T) c.-125+67C>T (n.-125+67C>T) c.-325+67C>T (n.-325+67C>T) c.-238+67C>T (n.-238+67C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136652G>A | CA614988819 | PSEN1 | c.-177+73G>A (n.-177+73G>A) c.-178+69G>A (n.-178+69G>A) c.-177+69G>A (n.-177+69G>A) c.-136+69G>A (n.-136+69G>A) c.-182+73G>A (n.-182+73G>A) c.-136+73G>A (n.-136+73G>A) n.119+69G>A n.77+69G>A c.-104+204G>A (n.-104+204G>A) c.-136+204G>A (n.-136+204G>A) n.133+69G>A c.-289+73G>A (n.-289+73G>A) c.-104+69G>A (n.-104+69G>A) c.-136+67G>A (n.-136+67G>A) c.-182+69G>A (n.-182+69G>A) n.123+69G>A c.-235+69G>A (n.-235+69G>A) n.112+69G>A c.-301+69G>A (n.-301+69G>A) n.103+73G>A c.-160+69G>A (n.-160+69G>A) c.-125+69G>A (n.-125+69G>A) c.-325+69G>A (n.-325+69G>A) c.-238+69G>A (n.-238+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136652G= | CA2146453993 | PSEN1 | c.-177+73G= (n.-177+73G=) c.-178+69G= (n.-178+69G=) c.-177+69G= (n.-177+69G=) c.-136+69G= (n.-136+69G=) c.-182+73G= (n.-182+73G=) c.-136+73G= (n.-136+73G=) n.119+69G= n.77+69G= c.-104+204G= (n.-104+204G=) c.-136+204G= (n.-136+204G=) n.133+69G= c.-289+73G= (n.-289+73G=) c.-104+69G= (n.-104+69G=) c.-136+67G= (n.-136+67G=) c.-182+69G= (n.-182+69G=) n.123+69G= c.-235+69G= (n.-235+69G=) n.112+69G= c.-301+69G= (n.-301+69G=) n.103+73G= c.-160+69G= (n.-160+69G=) c.-125+69G= (n.-125+69G=) c.-325+69G= (n.-325+69G=) c.-238+69G= (n.-238+69G=) | |
14 | g.73136652G>T | CA2625554022 | PSEN1 | c.-177+73G>T (n.-177+73G>T) c.-178+69G>T (n.-178+69G>T) c.-177+69G>T (n.-177+69G>T) c.-136+69G>T (n.-136+69G>T) c.-182+73G>T (n.-182+73G>T) c.-136+73G>T (n.-136+73G>T) n.119+69G>T n.77+69G>T c.-104+204G>T (n.-104+204G>T) c.-136+204G>T (n.-136+204G>T) n.133+69G>T c.-289+73G>T (n.-289+73G>T) c.-104+69G>T (n.-104+69G>T) c.-136+67G>T (n.-136+67G>T) c.-182+69G>T (n.-182+69G>T) n.123+69G>T c.-235+69G>T (n.-235+69G>T) n.112+69G>T c.-301+69G>T (n.-301+69G>T) n.103+73G>T c.-160+69G>T (n.-160+69G>T) c.-125+69G>T (n.-125+69G>T) c.-325+69G>T (n.-325+69G>T) c.-238+69G>T (n.-238+69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136654C= | CA2146453994 | PSEN1 | c.-177+75C= (n.-177+75C=) c.-178+71C= (n.-178+71C=) c.-177+71C= (n.-177+71C=) c.-136+71C= (n.-136+71C=) c.-182+75C= (n.-182+75C=) c.-136+75C= (n.-136+75C=) n.119+71C= n.77+71C= c.-104+206C= (n.-104+206C=) c.-136+206C= (n.-136+206C=) n.133+71C= c.-289+75C= (n.-289+75C=) c.-104+71C= (n.-104+71C=) c.-136+69C= (n.-136+69C=) c.-182+71C= (n.-182+71C=) n.123+71C= c.-235+71C= (n.-235+71C=) n.112+71C= c.-301+71C= (n.-301+71C=) n.103+75C= c.-160+71C= (n.-160+71C=) c.-125+71C= (n.-125+71C=) c.-325+71C= (n.-325+71C=) c.-238+71C= (n.-238+71C=) | |
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14 | g.73136660T>A | CA708424412 | PSEN1 | c.-177+81T>A (n.-177+81T>A) c.-178+77T>A (n.-178+77T>A) c.-177+77T>A (n.-177+77T>A) c.-136+77T>A (n.-136+77T>A) c.-182+81T>A (n.-182+81T>A) c.-136+81T>A (n.-136+81T>A) n.119+77T>A n.77+77T>A c.-104+212T>A (n.-104+212T>A) c.-136+212T>A (n.-136+212T>A) n.133+77T>A c.-289+81T>A (n.-289+81T>A) c.-104+77T>A (n.-104+77T>A) c.-136+75T>A (n.-136+75T>A) c.-182+77T>A (n.-182+77T>A) n.123+77T>A c.-235+77T>A (n.-235+77T>A) n.112+77T>A c.-301+77T>A (n.-301+77T>A) n.103+81T>A c.-160+77T>A (n.-160+77T>A) c.-125+77T>A (n.-125+77T>A) c.-325+77T>A (n.-325+77T>A) c.-238+77T>A (n.-238+77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73136660_73136663del | CA2146454000 | PSEN1 | c.-177+81_-177+84del (n.-177+81_-177+84del) c.-178+77_-178+80del (n.-178+77_-178+80del) c.-177+77_-177+80del (n.-177+77_-177+80del) c.-136+77_-136+80del (n.-136+77_-136+80del) c.-182+81_-182+84del (n.-182+81_-182+84del) c.-136+81_-136+84del (n.-136+81_-136+84del) n.119+77_119+80del n.77+77_77+80del c.-104+212_-104+215del (n.-104+212_-104+215del) c.-136+212_-136+215del (n.-136+212_-136+215del) n.133+77_133+80del c.-289+81_-289+84del (n.-289+81_-289+84del) c.-104+77_-104+80del (n.-104+77_-104+80del) c.-136+75_-136+78del (n.-136+75_-136+78del) c.-182+77_-182+80del (n.-182+77_-182+80del) n.123+77_123+80del c.-235+77_-235+80del (n.-235+77_-235+80del) n.112+77_112+80del c.-301+77_-301+80del (n.-301+77_-301+80del) n.103+81_103+84del c.-160+77_-160+80del (n.-160+77_-160+80del) c.-125+77_-125+80del (n.-125+77_-125+80del) c.-325+77_-325+80del (n.-325+77_-325+80del) c.-238+77_-238+80del (n.-238+77_-238+80del) | dbSNP |
14 | g.73136662G>A | CA708424413 | PSEN1 | c.-177+83G>A (n.-177+83G>A) c.-178+79G>A (n.-178+79G>A) c.-177+79G>A (n.-177+79G>A) c.-136+79G>A (n.-136+79G>A) c.-182+83G>A (n.-182+83G>A) c.-136+83G>A (n.-136+83G>A) n.119+79G>A n.77+79G>A c.-104+214G>A (n.-104+214G>A) c.-136+214G>A (n.-136+214G>A) n.133+79G>A c.-289+83G>A (n.-289+83G>A) c.-104+79G>A (n.-104+79G>A) c.-136+77G>A (n.-136+77G>A) c.-182+79G>A (n.-182+79G>A) n.123+79G>A c.-235+79G>A (n.-235+79G>A) n.112+79G>A c.-301+79G>A (n.-301+79G>A) n.103+83G>A c.-160+79G>A (n.-160+79G>A) c.-125+79G>A (n.-125+79G>A) c.-325+79G>A (n.-325+79G>A) c.-238+79G>A (n.-238+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136662G= | CA2146454002 | PSEN1 | c.-177+83G= (n.-177+83G=) c.-178+79G= (n.-178+79G=) c.-177+79G= (n.-177+79G=) c.-136+79G= (n.-136+79G=) c.-182+83G= (n.-182+83G=) c.-136+83G= (n.-136+83G=) n.119+79G= n.77+79G= c.-104+214G= (n.-104+214G=) c.-136+214G= (n.-136+214G=) n.133+79G= c.-289+83G= (n.-289+83G=) c.-104+79G= (n.-104+79G=) c.-136+77G= (n.-136+77G=) c.-182+79G= (n.-182+79G=) n.123+79G= c.-235+79G= (n.-235+79G=) n.112+79G= c.-301+79G= (n.-301+79G=) n.103+83G= c.-160+79G= (n.-160+79G=) c.-125+79G= (n.-125+79G=) c.-325+79G= (n.-325+79G=) c.-238+79G= (n.-238+79G=) | |
14 | g.73136662G>T | CA2625554027 | PSEN1 | c.-177+83G>T (n.-177+83G>T) c.-178+79G>T (n.-178+79G>T) c.-177+79G>T (n.-177+79G>T) c.-136+79G>T (n.-136+79G>T) c.-182+83G>T (n.-182+83G>T) c.-136+83G>T (n.-136+83G>T) n.119+79G>T n.77+79G>T c.-104+214G>T (n.-104+214G>T) c.-136+214G>T (n.-136+214G>T) n.133+79G>T c.-289+83G>T (n.-289+83G>T) c.-104+79G>T (n.-104+79G>T) c.-136+77G>T (n.-136+77G>T) c.-182+79G>T (n.-182+79G>T) n.123+79G>T c.-235+79G>T (n.-235+79G>T) n.112+79G>T c.-301+79G>T (n.-301+79G>T) n.103+83G>T c.-160+79G>T (n.-160+79G>T) c.-125+79G>T (n.-125+79G>T) c.-325+79G>T (n.-325+79G>T) c.-238+79G>T (n.-238+79G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136663C>G | CA2802115370 | PSEN1 | c.-177+84C>G (n.-177+84C>G) c.-178+80C>G (n.-178+80C>G) c.-177+80C>G (n.-177+80C>G) c.-136+80C>G (n.-136+80C>G) c.-182+84C>G (n.-182+84C>G) c.-136+84C>G (n.-136+84C>G) n.119+80C>G n.77+80C>G c.-104+215C>G (n.-104+215C>G) c.-136+215C>G (n.-136+215C>G) n.133+80C>G c.-289+84C>G (n.-289+84C>G) c.-104+80C>G (n.-104+80C>G) c.-136+78C>G (n.-136+78C>G) c.-182+80C>G (n.-182+80C>G) n.123+80C>G c.-235+80C>G (n.-235+80C>G) n.112+80C>G c.-301+80C>G (n.-301+80C>G) n.103+84C>G c.-160+80C>G (n.-160+80C>G) c.-125+80C>G (n.-125+80C>G) c.-325+80C>G (n.-325+80C>G) c.-238+80C>G (n.-238+80C>G) | |
14 | g.73136663C>T | CA2625554030 | PSEN1 | c.-177+84C>T (n.-177+84C>T) c.-178+80C>T (n.-178+80C>T) c.-177+80C>T (n.-177+80C>T) c.-136+80C>T (n.-136+80C>T) c.-182+84C>T (n.-182+84C>T) c.-136+84C>T (n.-136+84C>T) n.119+80C>T n.77+80C>T c.-104+215C>T (n.-104+215C>T) c.-136+215C>T (n.-136+215C>T) n.133+80C>T c.-289+84C>T (n.-289+84C>T) c.-104+80C>T (n.-104+80C>T) c.-136+78C>T (n.-136+78C>T) c.-182+80C>T (n.-182+80C>T) n.123+80C>T c.-235+80C>T (n.-235+80C>T) n.112+80C>T c.-301+80C>T (n.-301+80C>T) n.103+84C>T c.-160+80C>T (n.-160+80C>T) c.-125+80C>T (n.-125+80C>T) c.-325+80C>T (n.-325+80C>T) c.-238+80C>T (n.-238+80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136664C>T | CA2625554032 | PSEN1 | c.-177+85C>T (n.-177+85C>T) c.-178+81C>T (n.-178+81C>T) c.-177+81C>T (n.-177+81C>T) c.-136+81C>T (n.-136+81C>T) c.-182+85C>T (n.-182+85C>T) c.-136+85C>T (n.-136+85C>T) n.119+81C>T n.77+81C>T c.-104+216C>T (n.-104+216C>T) c.-136+216C>T (n.-136+216C>T) n.133+81C>T c.-289+85C>T (n.-289+85C>T) c.-104+81C>T (n.-104+81C>T) c.-136+79C>T (n.-136+79C>T) c.-182+81C>T (n.-182+81C>T) n.123+81C>T c.-235+81C>T (n.-235+81C>T) n.112+81C>T c.-301+81C>T (n.-301+81C>T) n.103+85C>T c.-160+81C>T (n.-160+81C>T) c.-125+81C>T (n.-125+81C>T) c.-325+81C>T (n.-325+81C>T) c.-238+81C>T (n.-238+81C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136665G>A | CA2625554033 | PSEN1 | c.-177+86G>A (n.-177+86G>A) c.-178+82G>A (n.-178+82G>A) c.-177+82G>A (n.-177+82G>A) c.-136+82G>A (n.-136+82G>A) c.-182+86G>A (n.-182+86G>A) c.-136+86G>A (n.-136+86G>A) n.119+82G>A n.77+82G>A c.-104+217G>A (n.-104+217G>A) c.-136+217G>A (n.-136+217G>A) n.133+82G>A c.-289+86G>A (n.-289+86G>A) c.-104+82G>A (n.-104+82G>A) c.-136+80G>A (n.-136+80G>A) c.-182+82G>A (n.-182+82G>A) n.123+82G>A c.-235+82G>A (n.-235+82G>A) n.112+82G>A c.-301+82G>A (n.-301+82G>A) n.103+86G>A c.-160+82G>A (n.-160+82G>A) c.-125+82G>A (n.-125+82G>A) c.-325+82G>A (n.-325+82G>A) c.-238+82G>A (n.-238+82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136666C= | CA2146454003 | PSEN1 | c.-177+87C= (n.-177+87C=) c.-178+83C= (n.-178+83C=) c.-177+83C= (n.-177+83C=) c.-136+83C= (n.-136+83C=) c.-182+87C= (n.-182+87C=) c.-136+87C= (n.-136+87C=) n.119+83C= n.77+83C= c.-104+218C= (n.-104+218C=) c.-136+218C= (n.-136+218C=) n.133+83C= c.-289+87C= (n.-289+87C=) c.-104+83C= (n.-104+83C=) c.-136+81C= (n.-136+81C=) c.-182+83C= (n.-182+83C=) n.123+83C= c.-235+83C= (n.-235+83C=) n.112+83C= c.-301+83C= (n.-301+83C=) n.103+87C= c.-160+83C= (n.-160+83C=) c.-125+83C= (n.-125+83C=) c.-325+83C= (n.-325+83C=) c.-238+83C= (n.-238+83C=) | |
14 | g.73136666C>T | CA2146454004 | PSEN1 | c.-177+87C>T (n.-177+87C>T) c.-178+83C>T (n.-178+83C>T) c.-177+83C>T (n.-177+83C>T) c.-136+83C>T (n.-136+83C>T) c.-182+87C>T (n.-182+87C>T) c.-136+87C>T (n.-136+87C>T) n.119+83C>T n.77+83C>T c.-104+218C>T (n.-104+218C>T) c.-136+218C>T (n.-136+218C>T) n.133+83C>T c.-289+87C>T (n.-289+87C>T) c.-104+83C>T (n.-104+83C>T) c.-136+81C>T (n.-136+81C>T) c.-182+83C>T (n.-182+83C>T) n.123+83C>T c.-235+83C>T (n.-235+83C>T) n.112+83C>T c.-301+83C>T (n.-301+83C>T) n.103+87C>T c.-160+83C>T (n.-160+83C>T) c.-125+83C>T (n.-125+83C>T) c.-325+83C>T (n.-325+83C>T) c.-238+83C>T (n.-238+83C>T) | dbSNP |
14 | g.73136667C>A | CA2625554034 | PSEN1 | c.-177+88C>A (n.-177+88C>A) c.-178+84C>A (n.-178+84C>A) c.-177+84C>A (n.-177+84C>A) c.-136+84C>A (n.-136+84C>A) c.-182+88C>A (n.-182+88C>A) c.-136+88C>A (n.-136+88C>A) n.119+84C>A n.77+84C>A c.-104+219C>A (n.-104+219C>A) c.-136+219C>A (n.-136+219C>A) n.133+84C>A c.-289+88C>A (n.-289+88C>A) c.-104+84C>A (n.-104+84C>A) c.-136+82C>A (n.-136+82C>A) c.-182+84C>A (n.-182+84C>A) n.123+84C>A c.-235+84C>A (n.-235+84C>A) n.112+84C>A c.-301+84C>A (n.-301+84C>A) n.103+88C>A c.-160+84C>A (n.-160+84C>A) c.-125+84C>A (n.-125+84C>A) c.-325+84C>A (n.-325+84C>A) c.-238+84C>A (n.-238+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136667C>T | CA2625554035 | PSEN1 | c.-177+88C>T (n.-177+88C>T) c.-178+84C>T (n.-178+84C>T) c.-177+84C>T (n.-177+84C>T) c.-136+84C>T (n.-136+84C>T) c.-182+88C>T (n.-182+88C>T) c.-136+88C>T (n.-136+88C>T) n.119+84C>T n.77+84C>T c.-104+219C>T (n.-104+219C>T) c.-136+219C>T (n.-136+219C>T) n.133+84C>T c.-289+88C>T (n.-289+88C>T) c.-104+84C>T (n.-104+84C>T) c.-136+82C>T (n.-136+82C>T) c.-182+84C>T (n.-182+84C>T) n.123+84C>T c.-235+84C>T (n.-235+84C>T) n.112+84C>T c.-301+84C>T (n.-301+84C>T) n.103+88C>T c.-160+84C>T (n.-160+84C>T) c.-125+84C>T (n.-125+84C>T) c.-325+84C>T (n.-325+84C>T) c.-238+84C>T (n.-238+84C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73136668C>A | CA2625554038 | PSEN1 | c.-177+89C>A (n.-177+89C>A) c.-178+85C>A (n.-178+85C>A) c.-177+85C>A (n.-177+85C>A) c.-136+85C>A (n.-136+85C>A) c.-182+89C>A (n.-182+89C>A) c.-136+89C>A (n.-136+89C>A) n.119+85C>A n.77+85C>A c.-104+220C>A (n.-104+220C>A) c.-136+220C>A (n.-136+220C>A) n.133+85C>A c.-289+89C>A (n.-289+89C>A) c.-104+85C>A (n.-104+85C>A) c.-136+83C>A (n.-136+83C>A) c.-182+85C>A (n.-182+85C>A) n.123+85C>A c.-235+85C>A (n.-235+85C>A) n.112+85C>A c.-301+85C>A (n.-301+85C>A) n.103+89C>A c.-160+85C>A (n.-160+85C>A) c.-125+85C>A (n.-125+85C>A) c.-325+85C>A (n.-325+85C>A) c.-238+85C>A (n.-238+85C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136668C= | CA2146454005 | PSEN1 | c.-177+89C= (n.-177+89C=) c.-178+85C= (n.-178+85C=) c.-177+85C= (n.-177+85C=) c.-136+85C= (n.-136+85C=) c.-182+89C= (n.-182+89C=) c.-136+89C= (n.-136+89C=) n.119+85C= n.77+85C= c.-104+220C= (n.-104+220C=) c.-136+220C= (n.-136+220C=) n.133+85C= c.-289+89C= (n.-289+89C=) c.-104+85C= (n.-104+85C=) c.-136+83C= (n.-136+83C=) c.-182+85C= (n.-182+85C=) n.123+85C= c.-235+85C= (n.-235+85C=) n.112+85C= c.-301+85C= (n.-301+85C=) n.103+89C= c.-160+85C= (n.-160+85C=) c.-125+85C= (n.-125+85C=) c.-325+85C= (n.-325+85C=) c.-238+85C= (n.-238+85C=) | |
14 | g.73136668C>G | CA2625554039 | PSEN1 | c.-177+89C>G (n.-177+89C>G) c.-178+85C>G (n.-178+85C>G) c.-177+85C>G (n.-177+85C>G) c.-136+85C>G (n.-136+85C>G) c.-182+89C>G (n.-182+89C>G) c.-136+89C>G (n.-136+89C>G) n.119+85C>G n.77+85C>G c.-104+220C>G (n.-104+220C>G) c.-136+220C>G (n.-136+220C>G) n.133+85C>G c.-289+89C>G (n.-289+89C>G) c.-104+85C>G (n.-104+85C>G) c.-136+83C>G (n.-136+83C>G) c.-182+85C>G (n.-182+85C>G) n.123+85C>G c.-235+85C>G (n.-235+85C>G) n.112+85C>G c.-301+85C>G (n.-301+85C>G) n.103+89C>G c.-160+85C>G (n.-160+85C>G) c.-125+85C>G (n.-125+85C>G) c.-325+85C>G (n.-325+85C>G) c.-238+85C>G (n.-238+85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136668C>T | CA2146454006 | PSEN1 | c.-177+89C>T (n.-177+89C>T) c.-178+85C>T (n.-178+85C>T) c.-177+85C>T (n.-177+85C>T) c.-136+85C>T (n.-136+85C>T) c.-182+89C>T (n.-182+89C>T) c.-136+89C>T (n.-136+89C>T) n.119+85C>T n.77+85C>T c.-104+220C>T (n.-104+220C>T) c.-136+220C>T (n.-136+220C>T) n.133+85C>T c.-289+89C>T (n.-289+89C>T) c.-104+85C>T (n.-104+85C>T) c.-136+83C>T (n.-136+83C>T) c.-182+85C>T (n.-182+85C>T) n.123+85C>T c.-235+85C>T (n.-235+85C>T) n.112+85C>T c.-301+85C>T (n.-301+85C>T) n.103+89C>T c.-160+85C>T (n.-160+85C>T) c.-125+85C>T (n.-125+85C>T) c.-325+85C>T (n.-325+85C>T) c.-238+85C>T (n.-238+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136668_73136669del | CA2625554037 | PSEN1 | c.-177+89_-177+90del (n.-177+89_-177+90del) c.-178+85_-178+86del (n.-178+85_-178+86del) c.-177+85_-177+86del (n.-177+85_-177+86del) c.-136+85_-136+86del (n.-136+85_-136+86del) c.-182+89_-182+90del (n.-182+89_-182+90del) c.-136+89_-136+90del (n.-136+89_-136+90del) n.119+85_119+86del n.77+85_77+86del c.-104+220_-104+221del (n.-104+220_-104+221del) c.-136+220_-136+221del (n.-136+220_-136+221del) n.133+85_133+86del c.-289+89_-289+90del (n.-289+89_-289+90del) c.-104+85_-104+86del (n.-104+85_-104+86del) c.-136+83_-136+84del (n.-136+83_-136+84del) c.-182+85_-182+86del (n.-182+85_-182+86del) n.123+85_123+86del c.-235+85_-235+86del (n.-235+85_-235+86del) n.112+85_112+86del c.-301+85_-301+86del (n.-301+85_-301+86del) n.103+89_103+90del c.-160+85_-160+86del (n.-160+85_-160+86del) c.-125+85_-125+86del (n.-125+85_-125+86del) c.-325+85_-325+86del (n.-325+85_-325+86del) c.-238+85_-238+86del (n.-238+85_-238+86del) | gnomAD v4 |
14 | g.73136669G>A | CA2146454008 | PSEN1 | c.-177+90G>A (n.-177+90G>A) c.-178+86G>A (n.-178+86G>A) c.-177+86G>A (n.-177+86G>A) c.-136+86G>A (n.-136+86G>A) c.-182+90G>A (n.-182+90G>A) c.-136+90G>A (n.-136+90G>A) n.119+86G>A n.77+86G>A c.-104+221G>A (n.-104+221G>A) c.-136+221G>A (n.-136+221G>A) n.133+86G>A c.-289+90G>A (n.-289+90G>A) c.-104+86G>A (n.-104+86G>A) c.-136+84G>A (n.-136+84G>A) c.-182+86G>A (n.-182+86G>A) n.123+86G>A c.-235+86G>A (n.-235+86G>A) n.112+86G>A c.-301+86G>A (n.-301+86G>A) n.103+90G>A c.-160+86G>A (n.-160+86G>A) c.-125+86G>A (n.-125+86G>A) c.-325+86G>A (n.-325+86G>A) c.-238+86G>A (n.-238+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136669G>C | CA2572232964 | PSEN1 | c.-177+90G>C (n.-177+90G>C) c.-178+86G>C (n.-178+86G>C) c.-177+86G>C (n.-177+86G>C) c.-136+86G>C (n.-136+86G>C) c.-182+90G>C (n.-182+90G>C) c.-136+90G>C (n.-136+90G>C) n.119+86G>C n.77+86G>C c.-104+221G>C (n.-104+221G>C) c.-136+221G>C (n.-136+221G>C) n.133+86G>C c.-289+90G>C (n.-289+90G>C) c.-104+86G>C (n.-104+86G>C) c.-136+84G>C (n.-136+84G>C) c.-182+86G>C (n.-182+86G>C) n.123+86G>C c.-235+86G>C (n.-235+86G>C) n.112+86G>C c.-301+86G>C (n.-301+86G>C) n.103+90G>C c.-160+86G>C (n.-160+86G>C) c.-125+86G>C (n.-125+86G>C) c.-325+86G>C (n.-325+86G>C) c.-238+86G>C (n.-238+86G>C) | |
14 | g.73136669G= | CA2146454007 | PSEN1 | c.-177+90G= (n.-177+90G=) c.-178+86G= (n.-178+86G=) c.-177+86G= (n.-177+86G=) c.-136+86G= (n.-136+86G=) c.-182+90G= (n.-182+90G=) c.-136+90G= (n.-136+90G=) n.119+86G= n.77+86G= c.-104+221G= (n.-104+221G=) c.-136+221G= (n.-136+221G=) n.133+86G= c.-289+90G= (n.-289+90G=) c.-104+86G= (n.-104+86G=) c.-136+84G= (n.-136+84G=) c.-182+86G= (n.-182+86G=) n.123+86G= c.-235+86G= (n.-235+86G=) n.112+86G= c.-301+86G= (n.-301+86G=) n.103+90G= c.-160+86G= (n.-160+86G=) c.-125+86G= (n.-125+86G=) c.-325+86G= (n.-325+86G=) c.-238+86G= (n.-238+86G=) | |
14 | g.73136670G>A | CA2625554047 | PSEN1 | c.-177+91G>A (n.-177+91G>A) c.-178+87G>A (n.-178+87G>A) c.-177+87G>A (n.-177+87G>A) c.-136+87G>A (n.-136+87G>A) c.-182+91G>A (n.-182+91G>A) c.-136+91G>A (n.-136+91G>A) n.119+87G>A n.77+87G>A c.-104+222G>A (n.-104+222G>A) c.-136+222G>A (n.-136+222G>A) n.133+87G>A c.-289+91G>A (n.-289+91G>A) c.-104+87G>A (n.-104+87G>A) c.-136+85G>A (n.-136+85G>A) c.-182+87G>A (n.-182+87G>A) n.123+87G>A c.-235+87G>A (n.-235+87G>A) n.112+87G>A c.-301+87G>A (n.-301+87G>A) n.103+91G>A c.-160+87G>A (n.-160+87G>A) c.-125+87G>A (n.-125+87G>A) c.-325+87G>A (n.-325+87G>A) c.-238+87G>A (n.-238+87G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136671G>A | CA2625554048 | PSEN1 | c.-177+92G>A (n.-177+92G>A) c.-178+88G>A (n.-178+88G>A) c.-177+88G>A (n.-177+88G>A) c.-136+88G>A (n.-136+88G>A) c.-182+92G>A (n.-182+92G>A) c.-136+92G>A (n.-136+92G>A) n.119+88G>A n.77+88G>A c.-104+223G>A (n.-104+223G>A) c.-136+223G>A (n.-136+223G>A) n.133+88G>A c.-289+92G>A (n.-289+92G>A) c.-104+88G>A (n.-104+88G>A) c.-136+86G>A (n.-136+86G>A) c.-182+88G>A (n.-182+88G>A) n.123+88G>A c.-235+88G>A (n.-235+88G>A) n.112+88G>A c.-301+88G>A (n.-301+88G>A) n.103+92G>A c.-160+88G>A (n.-160+88G>A) c.-125+88G>A (n.-125+88G>A) c.-325+88G>A (n.-325+88G>A) c.-238+88G>A (n.-238+88G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136672C>G | CA2625554050 | PSEN1 | c.-177+93C>G (n.-177+93C>G) c.-178+89C>G (n.-178+89C>G) c.-177+89C>G (n.-177+89C>G) c.-136+89C>G (n.-136+89C>G) c.-182+93C>G (n.-182+93C>G) c.-136+93C>G (n.-136+93C>G) n.119+89C>G n.77+89C>G c.-104+224C>G (n.-104+224C>G) c.-136+224C>G (n.-136+224C>G) n.133+89C>G c.-289+93C>G (n.-289+93C>G) c.-104+89C>G (n.-104+89C>G) c.-136+87C>G (n.-136+87C>G) c.-182+89C>G (n.-182+89C>G) n.123+89C>G c.-235+89C>G (n.-235+89C>G) n.112+89C>G c.-301+89C>G (n.-301+89C>G) n.103+93C>G c.-160+89C>G (n.-160+89C>G) c.-125+89C>G (n.-125+89C>G) c.-325+89C>G (n.-325+89C>G) c.-238+89C>G (n.-238+89C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73136673C>A | CA2625554051 | PSEN1 | c.-177+94C>A (n.-177+94C>A) c.-178+90C>A (n.-178+90C>A) c.-177+90C>A (n.-177+90C>A) c.-136+90C>A (n.-136+90C>A) c.-182+94C>A (n.-182+94C>A) c.-136+94C>A (n.-136+94C>A) n.119+90C>A n.77+90C>A c.-104+225C>A (n.-104+225C>A) c.-136+225C>A (n.-136+225C>A) n.133+90C>A c.-289+94C>A (n.-289+94C>A) c.-104+90C>A (n.-104+90C>A) c.-136+88C>A (n.-136+88C>A) c.-182+90C>A (n.-182+90C>A) n.123+90C>A c.-235+90C>A (n.-235+90C>A) n.112+90C>A c.-301+90C>A (n.-301+90C>A) n.103+94C>A c.-160+90C>A (n.-160+90C>A) c.-125+90C>A (n.-125+90C>A) c.-325+90C>A (n.-325+90C>A) c.-238+90C>A (n.-238+90C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136673C= | CA2146454009 | PSEN1 | c.-177+94C= (n.-177+94C=) c.-178+90C= (n.-178+90C=) c.-177+90C= (n.-177+90C=) c.-136+90C= (n.-136+90C=) c.-182+94C= (n.-182+94C=) c.-136+94C= (n.-136+94C=) n.119+90C= n.77+90C= c.-104+225C= (n.-104+225C=) c.-136+225C= (n.-136+225C=) n.133+90C= c.-289+94C= (n.-289+94C=) c.-104+90C= (n.-104+90C=) c.-136+88C= (n.-136+88C=) c.-182+90C= (n.-182+90C=) n.123+90C= c.-235+90C= (n.-235+90C=) n.112+90C= c.-301+90C= (n.-301+90C=) n.103+94C= c.-160+90C= (n.-160+90C=) c.-125+90C= (n.-125+90C=) c.-325+90C= (n.-325+90C=) c.-238+90C= (n.-238+90C=) | |
14 | g.73136673C>T | CA262598588 | PSEN1 | c.-177+94C>T (n.-177+94C>T) c.-178+90C>T (n.-178+90C>T) c.-177+90C>T (n.-177+90C>T) c.-136+90C>T (n.-136+90C>T) c.-182+94C>T (n.-182+94C>T) c.-136+94C>T (n.-136+94C>T) n.119+90C>T n.77+90C>T c.-104+225C>T (n.-104+225C>T) c.-136+225C>T (n.-136+225C>T) n.133+90C>T c.-289+94C>T (n.-289+94C>T) c.-104+90C>T (n.-104+90C>T) c.-136+88C>T (n.-136+88C>T) c.-182+90C>T (n.-182+90C>T) n.123+90C>T c.-235+90C>T (n.-235+90C>T) n.112+90C>T c.-301+90C>T (n.-301+90C>T) n.103+94C>T c.-160+90C>T (n.-160+90C>T) c.-125+90C>T (n.-125+90C>T) c.-325+90C>T (n.-325+90C>T) c.-238+90C>T (n.-238+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136674G>A | CA2625554052 | PSEN1 | c.-177+95G>A (n.-177+95G>A) c.-178+91G>A (n.-178+91G>A) c.-177+91G>A (n.-177+91G>A) c.-136+91G>A (n.-136+91G>A) c.-182+95G>A (n.-182+95G>A) c.-136+95G>A (n.-136+95G>A) n.119+91G>A n.77+91G>A c.-104+226G>A (n.-104+226G>A) c.-136+226G>A (n.-136+226G>A) n.133+91G>A c.-289+95G>A (n.-289+95G>A) c.-104+91G>A (n.-104+91G>A) c.-136+89G>A (n.-136+89G>A) c.-182+91G>A (n.-182+91G>A) n.123+91G>A c.-235+91G>A (n.-235+91G>A) n.112+91G>A c.-301+91G>A (n.-301+91G>A) n.103+95G>A c.-160+91G>A (n.-160+91G>A) c.-125+91G>A (n.-125+91G>A) c.-325+91G>A (n.-325+91G>A) c.-238+91G>A (n.-238+91G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136675C= | CA2146454010 | PSEN1 | c.-177+96C= (n.-177+96C=) c.-178+92C= (n.-178+92C=) c.-177+92C= (n.-177+92C=) c.-136+92C= (n.-136+92C=) c.-182+96C= (n.-182+96C=) c.-136+96C= (n.-136+96C=) n.119+92C= n.77+92C= c.-104+227C= (n.-104+227C=) c.-136+227C= (n.-136+227C=) n.133+92C= c.-289+96C= (n.-289+96C=) c.-104+92C= (n.-104+92C=) c.-136+90C= (n.-136+90C=) c.-182+92C= (n.-182+92C=) n.123+92C= c.-235+92C= (n.-235+92C=) n.112+92C= c.-301+92C= (n.-301+92C=) n.103+96C= c.-160+92C= (n.-160+92C=) c.-125+92C= (n.-125+92C=) c.-325+92C= (n.-325+92C=) c.-238+92C= (n.-238+92C=) | |
14 | g.73136675C>T | CA964616243 | PSEN1 | c.-177+96C>T (n.-177+96C>T) c.-178+92C>T (n.-178+92C>T) c.-177+92C>T (n.-177+92C>T) c.-136+92C>T (n.-136+92C>T) c.-182+96C>T (n.-182+96C>T) c.-136+96C>T (n.-136+96C>T) n.119+92C>T n.77+92C>T c.-104+227C>T (n.-104+227C>T) c.-136+227C>T (n.-136+227C>T) n.133+92C>T c.-289+96C>T (n.-289+96C>T) c.-104+92C>T (n.-104+92C>T) c.-136+90C>T (n.-136+90C>T) c.-182+92C>T (n.-182+92C>T) n.123+92C>T c.-235+92C>T (n.-235+92C>T) n.112+92C>T c.-301+92C>T (n.-301+92C>T) n.103+96C>T c.-160+92C>T (n.-160+92C>T) c.-125+92C>T (n.-125+92C>T) c.-325+92C>T (n.-325+92C>T) c.-238+92C>T (n.-238+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136676G>A | CA2625554054 | PSEN1 | c.-177+97G>A (n.-177+97G>A) c.-178+93G>A (n.-178+93G>A) c.-177+93G>A (n.-177+93G>A) c.-136+93G>A (n.-136+93G>A) c.-182+97G>A (n.-182+97G>A) c.-136+97G>A (n.-136+97G>A) n.119+93G>A n.77+93G>A c.-104+228G>A (n.-104+228G>A) c.-136+228G>A (n.-136+228G>A) n.133+93G>A c.-289+97G>A (n.-289+97G>A) c.-104+93G>A (n.-104+93G>A) c.-136+91G>A (n.-136+91G>A) c.-182+93G>A (n.-182+93G>A) n.123+93G>A c.-235+93G>A (n.-235+93G>A) n.112+93G>A c.-301+93G>A (n.-301+93G>A) n.103+97G>A c.-160+93G>A (n.-160+93G>A) c.-125+93G>A (n.-125+93G>A) c.-325+93G>A (n.-325+93G>A) c.-238+93G>A (n.-238+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73136677A= | CA2146454011 | PSEN1 | c.-177+98A= (n.-177+98A=) c.-178+94A= (n.-178+94A=) c.-177+94A= (n.-177+94A=) c.-136+94A= (n.-136+94A=) c.-182+98A= (n.-182+98A=) c.-136+98A= (n.-136+98A=) n.119+94A= n.77+94A= c.-104+229A= (n.-104+229A=) c.-136+229A= (n.-136+229A=) n.133+94A= c.-289+98A= (n.-289+98A=) c.-104+94A= (n.-104+94A=) c.-136+92A= (n.-136+92A=) c.-182+94A= (n.-182+94A=) n.123+94A= c.-235+94A= (n.-235+94A=) n.112+94A= c.-301+94A= (n.-301+94A=) n.103+98A= c.-160+94A= (n.-160+94A=) c.-125+94A= (n.-125+94A=) c.-325+94A= (n.-325+94A=) c.-238+94A= (n.-238+94A=) | |
14 | g.73136677A>G | CA2146454012 | PSEN1 | c.-177+98A>G (n.-177+98A>G) c.-178+94A>G (n.-178+94A>G) c.-177+94A>G (n.-177+94A>G) c.-136+94A>G (n.-136+94A>G) c.-182+98A>G (n.-182+98A>G) c.-136+98A>G (n.-136+98A>G) n.119+94A>G n.77+94A>G c.-104+229A>G (n.-104+229A>G) c.-136+229A>G (n.-136+229A>G) n.133+94A>G c.-289+98A>G (n.-289+98A>G) c.-104+94A>G (n.-104+94A>G) c.-136+92A>G (n.-136+92A>G) c.-182+94A>G (n.-182+94A>G) n.123+94A>G c.-235+94A>G (n.-235+94A>G) n.112+94A>G c.-301+94A>G (n.-301+94A>G) n.103+98A>G c.-160+94A>G (n.-160+94A>G) c.-125+94A>G (n.-125+94A>G) c.-325+94A>G (n.-325+94A>G) c.-238+94A>G (n.-238+94A>G) | dbSNP |
14 | g.73136678A>C | CA2802115371 | PSEN1 | c.-177+99A>C (n.-177+99A>C) c.-178+95A>C (n.-178+95A>C) c.-177+95A>C (n.-177+95A>C) c.-136+95A>C (n.-136+95A>C) c.-182+99A>C (n.-182+99A>C) c.-136+99A>C (n.-136+99A>C) n.119+95A>C n.77+95A>C c.-104+230A>C (n.-104+230A>C) c.-136+230A>C (n.-136+230A>C) n.133+95A>C c.-289+99A>C (n.-289+99A>C) c.-104+95A>C (n.-104+95A>C) c.-136+93A>C (n.-136+93A>C) c.-182+95A>C (n.-182+95A>C) n.123+95A>C c.-235+95A>C (n.-235+95A>C) n.112+95A>C c.-301+95A>C (n.-301+95A>C) n.103+99A>C c.-160+95A>C (n.-160+95A>C) c.-125+95A>C (n.-125+95A>C) c.-325+95A>C (n.-325+95A>C) c.-238+95A>C (n.-238+95A>C) | |
14 | g.73136679G>A | CA262598591 | PSEN1 | c.-177+100G>A (n.-177+100G>A) c.-178+96G>A (n.-178+96G>A) c.-177+96G>A (n.-177+96G>A) c.-136+96G>A (n.-136+96G>A) c.-182+100G>A (n.-182+100G>A) c.-136+100G>A (n.-136+100G>A) n.119+96G>A n.77+96G>A c.-104+231G>A (n.-104+231G>A) c.-136+231G>A (n.-136+231G>A) n.133+96G>A c.-289+100G>A (n.-289+100G>A) c.-104+96G>A (n.-104+96G>A) c.-136+94G>A (n.-136+94G>A) c.-182+96G>A (n.-182+96G>A) n.123+96G>A c.-235+96G>A (n.-235+96G>A) n.112+96G>A c.-301+96G>A (n.-301+96G>A) n.103+100G>A c.-160+96G>A (n.-160+96G>A) c.-125+96G>A (n.-125+96G>A) c.-325+96G>A (n.-325+96G>A) c.-238+96G>A (n.-238+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73136679G= | CA2146454013 | PSEN1 | c.-177+100G= (n.-177+100G=) c.-178+96G= (n.-178+96G=) c.-177+96G= (n.-177+96G=) c.-136+96G= (n.-136+96G=) c.-182+100G= (n.-182+100G=) c.-136+100G= (n.-136+100G=) n.119+96G= n.77+96G= c.-104+231G= (n.-104+231G=) c.-136+231G= (n.-136+231G=) n.133+96G= c.-289+100G= (n.-289+100G=) c.-104+96G= (n.-104+96G=) c.-136+94G= (n.-136+94G=) c.-182+96G= (n.-182+96G=) n.123+96G= c.-235+96G= (n.-235+96G=) n.112+96G= c.-301+96G= (n.-301+96G=) n.103+100G= c.-160+96G= (n.-160+96G=) c.-125+96G= (n.-125+96G=) c.-325+96G= (n.-325+96G=) c.-238+96G= (n.-238+96G=) | |
14 | g.73136680C>A | CA2625554055 | PSEN1 | c.-177+101C>A (n.-177+101C>A) c.-178+97C>A (n.-178+97C>A) c.-177+97C>A (n.-177+97C>A) c.-136+97C>A (n.-136+97C>A) c.-182+101C>A (n.-182+101C>A) c.-136+101C>A (n.-136+101C>A) n.119+97C>A n.77+97C>A c.-104+232C>A (n.-104+232C>A) c.-136+232C>A (n.-136+232C>A) n.133+97C>A c.-289+101C>A (n.-289+101C>A) c.-104+97C>A (n.-104+97C>A) c.-136+95C>A (n.-136+95C>A) c.-182+97C>A (n.-182+97C>A) n.123+97C>A c.-235+97C>A (n.-235+97C>A) n.112+97C>A c.-301+97C>A (n.-301+97C>A) n.103+101C>A c.-160+97C>A (n.-160+97C>A) c.-125+97C>A (n.-125+97C>A) c.-325+97C>A (n.-325+97C>A) c.-238+97C>A (n.-238+97C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73136680C= | CA2146454014 | PSEN1 | c.-177+101C= (n.-177+101C=) c.-178+97C= (n.-178+97C=) c.-177+97C= (n.-177+97C=) c.-136+97C= (n.-136+97C=) c.-182+101C= (n.-182+101C=) c.-136+101C= (n.-136+101C=) n.119+97C= n.77+97C= c.-104+232C= (n.-104+232C=) c.-136+232C= (n.-136+232C=) n.133+97C= c.-289+101C= (n.-289+101C=) c.-104+97C= (n.-104+97C=) c.-136+95C= (n.-136+95C=) c.-182+97C= (n.-182+97C=) n.123+97C= c.-235+97C= (n.-235+97C=) n.112+97C= c.-301+97C= (n.-301+97C=) n.103+101C= c.-160+97C= (n.-160+97C=) c.-125+97C= (n.-125+97C=) c.-325+97C= (n.-325+97C=) c.-238+97C= (n.-238+97C=) | |
14 | g.73136680C>T | CA262598601 | PSEN1 | c.-177+101C>T (n.-177+101C>T) c.-178+97C>T (n.-178+97C>T) c.-177+97C>T (n.-177+97C>T) c.-136+97C>T (n.-136+97C>T) c.-182+101C>T (n.-182+101C>T) c.-136+101C>T (n.-136+101C>T) n.119+97C>T n.77+97C>T c.-104+232C>T (n.-104+232C>T) c.-136+232C>T (n.-136+232C>T) n.133+97C>T c.-289+101C>T (n.-289+101C>T) c.-104+97C>T (n.-104+97C>T) c.-136+95C>T (n.-136+95C>T) c.-182+97C>T (n.-182+97C>T) n.123+97C>T c.-235+97C>T (n.-235+97C>T) n.112+97C>T c.-301+97C>T (n.-301+97C>T) n.103+101C>T c.-160+97C>T (n.-160+97C>T) c.-125+97C>T (n.-125+97C>T) c.-325+97C>T (n.-325+97C>T) c.-238+97C>T (n.-238+97C>T) | dbSNP |
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