Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136552_73136566delinsCGCGGCGGCAGCGGGCA2146453927PSEN1c.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
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c.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
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14g.73136560_73136573delCA262598522PSEN1c.-196_-183del (n.-196_-183del)
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n.110_123del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-260_-238+53del
 gnomAD v4
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c.-310G>C (n.-310G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136558G=CA2146453930PSEN1c.-198G= (n.-198G=)
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14g.73136558G>TCA2625553597PSEN1c.-198G>T (n.-198G>T)
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 gnomAD v4
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c.-325G>A (n.-325G>A)
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c.-149G>A (n.-149G>A)
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c.-262G>A (n.-262G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-128G>T (n.-128G>T)
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c.-206G>T (n.-206G>T)
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n.88G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.83G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136560C>ACA2625553607PSEN1c.-196C>A (n.-196C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73136561A>GCA262598533PSEN1c.-195A>G (n.-195A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136562G>CCA2625553610PSEN1c.-194G>C (n.-194G>C)
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c.-306G>C (n.-306G>C)
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c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.102G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.91G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.86G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
 gnomAD v4
14g.73136562G=CA2146453935PSEN1c.-194G= (n.-194G=)
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c.-159G= (n.-159G=)
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c.-256G= (n.-256G=)
n.91G=
c.-322G= (n.-322G=)
n.86G=
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c.-146G= (n.-146G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-259G= (n.-259G=)
14g.73136562G>TCA2146453936PSEN1c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.98G>T
n.56G>T
c.-104+114G>T (n.-104+114G>T)
c.-136+114G>T (n.-136+114G>T)
n.112G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.102G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.91G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.86G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
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 dbSNP
14g.73136568_73136575delCA2625553609PSEN1c.-188_-181del (n.-188_-181del)
c.-193_-186del (n.-193_-186del)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.-151_-144del (n.-151_-144del)
c.-147_-140del (n.-147_-140del)
n.104_111del
n.62_69del
c.-104+120_-104+127del (n.-104+120_-104+127del)
c.-136+120_-136+127del (n.-136+120_-136+127del)
n.118_125del
c.-300_-293del (n.-300_-293del)
c.-119_-112del (n.-119_-112del)
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n.97_104del
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n.92_99del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136568C>TCA2625553638PSEN1c.-188C>T (n.-188C>T)
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 gnomAD v4
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c.-136+121G>C (n.-136+121G>C)
n.119G>C
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c.-118G>C (n.-118G>C)
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c.-196G>C (n.-196G>C)
n.109G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136570G>ACA2625553647PSEN1c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136572G>TCA2625553657PSEN1c.-184G>T (n.-184G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136575delCA2625553654PSEN1c.-181del (n.-181del)
c.-186del (n.-186del)
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n.111del
n.69del
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c.-309del (n.-309del)
n.99del
c.-168del (n.-168del)
c.-133del (n.-133del)
c.-333del (n.-333del)
c.-246del (n.-246del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136573G=CA2146453944PSEN1c.-183G= (n.-183G=)
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c.-248G= (n.-248G=)
14g.73136573G>TCA2625553668PSEN1c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.109G>T
n.67G>T
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n.123G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.113G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.102G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.97G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136574G>ACA2625553671PSEN1c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
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n.110G>A
n.68G>A
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c.-136+126G>A (n.-136+126G>A)
n.124G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.114G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.103G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.98G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
 gnomAD v4
14g.73136575G>ACA2625553674PSEN1c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
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c.-140G>A (n.-140G>A)
n.111G>A
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c.-246G>A (n.-246G>A)
 gnomAD v4
14g.73136575G=CA2146453945PSEN1c.-181G= (n.-181G=)
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c.-133G= (n.-133G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-246G= (n.-246G=)
14g.73136575G>TCA2146453946PSEN1c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
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c.-140G>T (n.-140G>T)
n.111G>T
n.69G>T
c.-104+127G>T (n.-104+127G>T)
c.-136+127G>T (n.-136+127G>T)
n.125G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.115G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.104G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.99G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136576A=CA2146453947PSEN1c.-180A= (n.-180A=)
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c.-189A= (n.-189A=)
n.116A=
c.-242A= (n.-242A=)
n.105A=
c.-308A= (n.-308A=)
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c.-132A= (n.-132A=)
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c.-245A= (n.-245A=)
14g.73136576A>GCA2146453948PSEN1c.-180A>G (n.-180A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136577A>CCA2625553676PSEN1c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.113A>C
n.71A>C
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 gnomAD v4
14g.73136577A>GCA2503097618PSEN1c.-179A>G (n.-179A>G)
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 gnomAD v4
14g.73136578G>ACA2625553680PSEN1c.-178G>A (n.-178G>A)
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n.72G>A
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 gnomAD v4
14g.73136578G>TCA2625553682PSEN1c.-178G>T (n.-178G>T)
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c.-130G>T (n.-130G>T)
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c.-243G>T (n.-243G>T)
 gnomAD v4
14g.73136579C>ACA2625553683PSEN1c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
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n.115C>A
n.73C>A
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n.129C>A
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n.119C>A
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c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
14g.73136579C=CA2146453949PSEN1c.-177C= (n.-177C=)
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c.-242C= (n.-242C=)
14g.73136579C>TCA964616183PSEN1c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
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n.115C>T
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c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136580G>ACA964616190PSEN1c.-177+1G>A (n.-177+1G>A)
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n.74G>A
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c.-136+132G>A (n.-136+132G>A)
n.130G>A
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c.-107G>A (n.-107G>A)
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n.120G>A
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n.109G>A
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c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136580G=CA2146453950PSEN1c.-177+1G= (n.-177+1G=)
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n.74G=
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c.-241G= (n.-241G=)
14g.73136581T>GCA2146453952PSEN1c.-177+2T>G (n.-177+2T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
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n.117T>G
n.75T>G
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n.131T>G
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c.-240T>G (n.-240T>G)
 dbSNP
14g.73136581T=CA2146453951PSEN1c.-177+2T= (n.-177+2T=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.-179T= (n.-179T=)
c.-138T= (n.-138T=)
c.-182+2T= (n.-182+2T=)
c.-136+2T= (n.-136+2T=)
n.117T=
n.75T=
c.-104+133T= (n.-104+133T=)
c.-136+133T= (n.-136+133T=)
n.131T=
c.-289+2T= (n.-289+2T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.121T=
c.-237T= (n.-237T=)
n.110T=
c.-303T= (n.-303T=)
n.103+2T=
c.-162T= (n.-162T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-240T= (n.-240T=)
14g.73136582A>GCA2625553689PSEN1c.-177+3A>G (n.-177+3A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-182+3A>G (n.-182+3A>G)
c.-136+3A>G (n.-136+3A>G)
n.118A>G
n.76A>G
c.-104+134A>G (n.-104+134A>G)
c.-136+134A>G (n.-136+134A>G)
n.132A>G
c.-289+3A>G (n.-289+3A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.122A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.111A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.103+3A>G
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c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 gnomAD v4
14g.73136583T>CCA2625553691PSEN1c.-177+4T>C (n.-177+4T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-182+4T>C (n.-182+4T>C)
c.-136+4T>C (n.-136+4T>C)
n.119T>C
n.77T>C
c.-104+135T>C (n.-104+135T>C)
c.-136+135T>C (n.-136+135T>C)
n.133T>C
c.-289+4T>C (n.-289+4T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.123T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.112T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.103+4T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
 gnomAD v4
14g.73136583_73136584delinsTGCA2146453953PSEN1c.-177+4_-177+5delinsTG (n.-177+4_-177+5delinsTG)
c.-178_-178+1delinsTG
c.-177_-177+1delinsTG
c.-136_-136+1delinsTG
c.-182+4_-182+5delinsTG (n.-182+4_-182+5delinsTG)
c.-136+4_-136+5delinsTG (n.-136+4_-136+5delinsTG)
n.119_119+1delinsTG
n.77_77+1delinsTG
c.-104+135_-104+136delinsTG (n.-104+135_-104+136delinsTG)
c.-136+135_-136+136delinsTG (n.-136+135_-136+136delinsTG)
n.133_133+1delinsTG
c.-289+4_-289+5delinsTG (n.-289+4_-289+5delinsTG)
c.-104_-104+1delinsTG
c.-138_-137delinsTG (n.-138_-137delinsTG)
c.-182_-182+1delinsTG
n.123_123+1delinsTG
c.-235_-235+1delinsTG
n.112_112+1delinsTG
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n.103+4_103+5delinsTG
c.-160_-160+1delinsTG
c.-125_-125+1delinsTG
c.-325_-325+1delinsTG
c.-238_-238+1delinsTG
14g.73136584delCA2146453954PSEN1c.-177+5del (n.-177+5del)
c.-178+1del (n.-178+1del)
c.-177+1del (n.-177+1del)
c.-136+1del (n.-136+1del)
c.-182+5del (n.-182+5del)
c.-136+5del (n.-136+5del)
n.119+1del
n.77+1del
c.-104+136del (n.-104+136del)
c.-136+136del (n.-136+136del)
n.133+1del
c.-289+5del (n.-289+5del)
c.-104+1del (n.-104+1del)
c.-137del (n.-137del)
c.-182+1del (n.-182+1del)
n.123+1del
c.-235+1del (n.-235+1del)
n.112+1del
c.-301+1del (n.-301+1del)
n.103+5del
c.-160+1del (n.-160+1del)
c.-125+1del (n.-125+1del)
c.-325+1del (n.-325+1del)
c.-238+1del (n.-238+1del)
 dbSNP
14g.73136584G>TCA2625553693PSEN1c.-177+5G>T (n.-177+5G>T)
c.-178+1G>T (n.-178+1G>T)
c.-177+1G>T (n.-177+1G>T)
c.-136+1G>T (n.-136+1G>T)
c.-182+5G>T (n.-182+5G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
n.119+1G>T
n.77+1G>T
c.-104+136G>T (n.-104+136G>T)
c.-136+136G>T (n.-136+136G>T)
n.133+1G>T
c.-289+5G>T (n.-289+5G>T)
c.-104+1G>T (n.-104+1G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-182+1G>T (n.-182+1G>T)
n.123+1G>T
c.-235+1G>T (n.-235+1G>T)
n.112+1G>T
c.-301+1G>T (n.-301+1G>T)
n.103+5G>T
c.-160+1G>T (n.-160+1G>T)
c.-125+1G>T (n.-125+1G>T)
c.-325+1G>T (n.-325+1G>T)
c.-238+1G>T (n.-238+1G>T)
 gnomAD v4
14g.73136586G>ACA964616191PSEN1c.-177+7G>A (n.-177+7G>A)
c.-178+3G>A (n.-178+3G>A)
c.-177+3G>A (n.-177+3G>A)
c.-136+3G>A (n.-136+3G>A)
c.-182+7G>A (n.-182+7G>A)
c.-136+7G>A (n.-136+7G>A)
n.119+3G>A
n.77+3G>A
c.-104+138G>A (n.-104+138G>A)
c.-136+138G>A (n.-136+138G>A)
n.133+3G>A
c.-289+7G>A (n.-289+7G>A)
c.-104+3G>A (n.-104+3G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-182+3G>A (n.-182+3G>A)
n.123+3G>A
c.-235+3G>A (n.-235+3G>A)
n.112+3G>A
c.-301+3G>A (n.-301+3G>A)
n.103+7G>A
c.-160+3G>A (n.-160+3G>A)
c.-125+3G>A (n.-125+3G>A)
c.-325+3G>A (n.-325+3G>A)
c.-238+3G>A (n.-238+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136586G=CA2146453955PSEN1c.-177+7G= (n.-177+7G=)
c.-178+3G= (n.-178+3G=)
c.-177+3G= (n.-177+3G=)
c.-136+3G= (n.-136+3G=)
c.-182+7G= (n.-182+7G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.73136588G>TCA2625553708PSEN1c.-177+9G>T (n.-177+9G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.73136590G=CA2146453958PSEN1c.-177+11G= (n.-177+11G=)
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14g.73136590G>TCA2802115366PSEN1c.-177+11G>T (n.-177+11G>T)
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14g.73136591A=CA2146453959PSEN1c.-177+12A= (n.-177+12A=)
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14g.73136591A>CCA614988816PSEN1c.-177+12A>C (n.-177+12A>C)
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n.119+8A>C
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c.-238+8A>C (n.-238+8A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136591A>TCA2625553714PSEN1c.-177+12A>T (n.-177+12A>T)
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n.119+8A>T
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n.133+8A>T
c.-289+12A>T (n.-289+12A>T)
c.-104+8A>T (n.-104+8A>T)
c.-136+6A>T (n.-136+6A>T)
c.-182+8A>T (n.-182+8A>T)
n.123+8A>T
c.-235+8A>T (n.-235+8A>T)
n.112+8A>T
c.-301+8A>T (n.-301+8A>T)
n.103+12A>T
c.-160+8A>T (n.-160+8A>T)
c.-125+8A>T (n.-125+8A>T)
c.-325+8A>T (n.-325+8A>T)
c.-238+8A>T (n.-238+8A>T)
 gnomAD v4
14g.73136592T>GCA2625553715PSEN1c.-177+13T>G (n.-177+13T>G)
c.-178+9T>G (n.-178+9T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136595G>TCA2625553721PSEN1c.-177+16G>T (n.-177+16G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136596G>ACA2625553724PSEN1c.-177+17G>A (n.-177+17G>A)
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n.119+13G>A
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n.133+13G>A
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n.123+13G>A
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 gnomAD v4
14g.73136596G>TCA2625553726PSEN1c.-177+17G>T (n.-177+17G>T)
c.-178+13G>T (n.-178+13G>T)
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n.133+13G>T
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c.-104+13G>T (n.-104+13G>T)
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n.123+13G>T
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n.112+13G>T
c.-301+13G>T (n.-301+13G>T)
n.103+17G>T
c.-160+13G>T (n.-160+13G>T)
c.-125+13G>T (n.-125+13G>T)
c.-325+13G>T (n.-325+13G>T)
c.-238+13G>T (n.-238+13G>T)
 gnomAD v4
14g.73136597A=CA2146453962PSEN1c.-177+18A= (n.-177+18A=)
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c.-289+18A= (n.-289+18A=)
c.-104+14A= (n.-104+14A=)
c.-136+12A= (n.-136+12A=)
c.-182+14A= (n.-182+14A=)
n.123+14A=
c.-235+14A= (n.-235+14A=)
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c.-301+14A= (n.-301+14A=)
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c.-160+14A= (n.-160+14A=)
c.-125+14A= (n.-125+14A=)
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c.-238+14A= (n.-238+14A=)
14g.73136597A>GCA964616196PSEN1c.-177+18A>G (n.-177+18A>G)
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c.-182+18A>G (n.-182+18A>G)
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n.119+14A>G
n.77+14A>G
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n.133+14A>G
c.-289+18A>G (n.-289+18A>G)
c.-104+14A>G (n.-104+14A>G)
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n.123+14A>G
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n.112+14A>G
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n.103+18A>G
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c.-238+14A>G (n.-238+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136598G>ACA2625553732PSEN1c.-177+19G>A (n.-177+19G>A)
c.-178+15G>A (n.-178+15G>A)
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c.-136+15G>A (n.-136+15G>A)
c.-182+19G>A (n.-182+19G>A)
c.-136+19G>A (n.-136+19G>A)
n.119+15G>A
n.77+15G>A
c.-104+150G>A (n.-104+150G>A)
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n.133+15G>A
c.-289+19G>A (n.-289+19G>A)
c.-104+15G>A (n.-104+15G>A)
c.-136+13G>A (n.-136+13G>A)
c.-182+15G>A (n.-182+15G>A)
n.123+15G>A
c.-235+15G>A (n.-235+15G>A)
n.112+15G>A
c.-301+15G>A (n.-301+15G>A)
n.103+19G>A
c.-160+15G>A (n.-160+15G>A)
c.-125+15G>A (n.-125+15G>A)
c.-325+15G>A (n.-325+15G>A)
c.-238+15G>A (n.-238+15G>A)
 gnomAD v4
14g.73136598G>TCA2625553733PSEN1c.-177+19G>T (n.-177+19G>T)
c.-178+15G>T (n.-178+15G>T)
c.-177+15G>T (n.-177+15G>T)
c.-136+15G>T (n.-136+15G>T)
c.-182+19G>T (n.-182+19G>T)
c.-136+19G>T (n.-136+19G>T)
n.119+15G>T
n.77+15G>T
c.-104+150G>T (n.-104+150G>T)
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n.133+15G>T
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n.123+15G>T
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n.112+15G>T
c.-301+15G>T (n.-301+15G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.119+19G>T
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n.133+19G>T
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 gnomAD v4
14g.73136603G>ACA2570002915PSEN1c.-177+24G>A (n.-177+24G>A)
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n.112+20G>A
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n.103+24G>A
c.-160+20G>A (n.-160+20G>A)
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 gnomAD v4
14g.73136603G>TCA2625553759PSEN1c.-177+24G>T (n.-177+24G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136604G>ACA262598554PSEN1c.-177+25G>A (n.-177+25G>A)
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n.119+21G>A
n.77+21G>A
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n.133+21G>A
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n.123+21G>A
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n.112+21G>A
c.-301+21G>A (n.-301+21G>A)
n.103+25G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136604G=CA2146453968PSEN1c.-177+25G= (n.-177+25G=)
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c.-235+21G= (n.-235+21G=)
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c.-325+21G= (n.-325+21G=)
c.-238+21G= (n.-238+21G=)
14g.73136605C>ACA2625553760PSEN1c.-177+26C>A (n.-177+26C>A)
c.-178+22C>A (n.-178+22C>A)
c.-177+22C>A (n.-177+22C>A)
c.-136+22C>A (n.-136+22C>A)
c.-182+26C>A (n.-182+26C>A)
c.-136+26C>A (n.-136+26C>A)
n.119+22C>A
n.77+22C>A
c.-104+157C>A (n.-104+157C>A)
c.-136+157C>A (n.-136+157C>A)
n.133+22C>A
c.-289+26C>A (n.-289+26C>A)
c.-104+22C>A (n.-104+22C>A)
c.-136+20C>A (n.-136+20C>A)
c.-182+22C>A (n.-182+22C>A)
n.123+22C>A
c.-235+22C>A (n.-235+22C>A)
n.112+22C>A
c.-301+22C>A (n.-301+22C>A)
n.103+26C>A
c.-160+22C>A (n.-160+22C>A)
c.-125+22C>A (n.-125+22C>A)
c.-325+22C>A (n.-325+22C>A)
c.-238+22C>A (n.-238+22C>A)
 gnomAD v4
14g.73136605C>TCA2625553761PSEN1c.-177+26C>T (n.-177+26C>T)
c.-178+22C>T (n.-178+22C>T)
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 gnomAD v4
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14g.73136606A>GCA964616206PSEN1c.-177+27A>G (n.-177+27A>G)
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 dbSNP
14g.73136607A>GCA2625553772PSEN1c.-177+28A>G (n.-177+28A>G)
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 gnomAD v4
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c.-238+26C>A (n.-238+26C>A)
 gnomAD v4
14g.73136609C>TCA2625553775PSEN1c.-177+30C>T (n.-177+30C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136610C>ACA2625553776PSEN1c.-177+31C>A (n.-177+31C>A)
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c.-238+27C>A (n.-238+27C>A)
 gnomAD v4
14g.73136612G>ACA2625553778PSEN1c.-177+33G>A (n.-177+33G>A)
c.-178+29G>A (n.-178+29G>A)
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n.133+29G>A
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n.123+29G>A
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n.103+33G>A
c.-160+29G>A (n.-160+29G>A)
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c.-238+29G>A (n.-238+29G>A)
 gnomAD v4
14g.73136613G>ACA2625553780PSEN1c.-177+34G>A (n.-177+34G>A)
c.-178+30G>A (n.-178+30G>A)
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n.119+30G>A
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n.133+30G>A
c.-289+34G>A (n.-289+34G>A)
c.-104+30G>A (n.-104+30G>A)
c.-136+28G>A (n.-136+28G>A)
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n.123+30G>A
c.-235+30G>A (n.-235+30G>A)
n.112+30G>A
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n.103+34G>A
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c.-125+30G>A (n.-125+30G>A)
c.-325+30G>A (n.-325+30G>A)
c.-238+30G>A (n.-238+30G>A)
 gnomAD v4
14g.73136613G>TCA2625553781PSEN1c.-177+34G>T (n.-177+34G>T)
c.-178+30G>T (n.-178+30G>T)
c.-177+30G>T (n.-177+30G>T)
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n.119+30G>T
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n.133+30G>T
c.-289+34G>T (n.-289+34G>T)
c.-104+30G>T (n.-104+30G>T)
c.-136+28G>T (n.-136+28G>T)
c.-182+30G>T (n.-182+30G>T)
n.123+30G>T
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n.103+34G>T
c.-160+30G>T (n.-160+30G>T)
c.-125+30G>T (n.-125+30G>T)
c.-325+30G>T (n.-325+30G>T)
c.-238+30G>T (n.-238+30G>T)
 gnomAD v4
14g.73136614A=CA2146453970PSEN1c.-177+35A= (n.-177+35A=)
c.-178+31A= (n.-178+31A=)
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c.-325+31A= (n.-325+31A=)
c.-238+31A= (n.-238+31A=)
14g.73136614A>GCA262598558PSEN1c.-177+35A>G (n.-177+35A>G)
c.-178+31A>G (n.-178+31A>G)
c.-177+31A>G (n.-177+31A>G)
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c.-182+35A>G (n.-182+35A>G)
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n.119+31A>G
n.77+31A>G
c.-104+166A>G (n.-104+166A>G)
c.-136+166A>G (n.-136+166A>G)
n.133+31A>G
c.-289+35A>G (n.-289+35A>G)
c.-104+31A>G (n.-104+31A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
c.-182+31A>G (n.-182+31A>G)
n.123+31A>G
c.-235+31A>G (n.-235+31A>G)
n.112+31A>G
c.-301+31A>G (n.-301+31A>G)
n.103+35A>G
c.-160+31A>G (n.-160+31A>G)
c.-125+31A>G (n.-125+31A>G)
c.-325+31A>G (n.-325+31A>G)
c.-238+31A>G (n.-238+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136615A>GCA2625553788PSEN1c.-177+36A>G (n.-177+36A>G)
c.-178+32A>G (n.-178+32A>G)
c.-177+32A>G (n.-177+32A>G)
c.-136+32A>G (n.-136+32A>G)
c.-182+36A>G (n.-182+36A>G)
c.-136+36A>G (n.-136+36A>G)
n.119+32A>G
n.77+32A>G
c.-104+167A>G (n.-104+167A>G)
c.-136+167A>G (n.-136+167A>G)
n.133+32A>G
c.-289+36A>G (n.-289+36A>G)
c.-104+32A>G (n.-104+32A>G)
c.-136+30A>G (n.-136+30A>G)
c.-182+32A>G (n.-182+32A>G)
n.123+32A>G
c.-235+32A>G (n.-235+32A>G)
n.112+32A>G
c.-301+32A>G (n.-301+32A>G)
n.103+36A>G
c.-160+32A>G (n.-160+32A>G)
c.-125+32A>G (n.-125+32A>G)
c.-325+32A>G (n.-325+32A>G)
c.-238+32A>G (n.-238+32A>G)
 gnomAD v4
14g.73136616G>ACA2146453972PSEN1c.-177+37G>A (n.-177+37G>A)
c.-178+33G>A (n.-178+33G>A)
c.-177+33G>A (n.-177+33G>A)
c.-136+33G>A (n.-136+33G>A)
c.-182+37G>A (n.-182+37G>A)
c.-136+37G>A (n.-136+37G>A)
n.119+33G>A
n.77+33G>A
c.-104+168G>A (n.-104+168G>A)
c.-136+168G>A (n.-136+168G>A)
n.133+33G>A
c.-289+37G>A (n.-289+37G>A)
c.-104+33G>A (n.-104+33G>A)
c.-136+31G>A (n.-136+31G>A)
c.-182+33G>A (n.-182+33G>A)
n.123+33G>A
c.-235+33G>A (n.-235+33G>A)
n.112+33G>A
c.-301+33G>A (n.-301+33G>A)
n.103+37G>A
c.-160+33G>A (n.-160+33G>A)
c.-125+33G>A (n.-125+33G>A)
c.-325+33G>A (n.-325+33G>A)
c.-238+33G>A (n.-238+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136616G>CCA2625553789PSEN1c.-177+37G>C (n.-177+37G>C)
c.-178+33G>C (n.-178+33G>C)
c.-177+33G>C (n.-177+33G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136618C>ACA2625553792PSEN1c.-177+39C>A (n.-177+39C>A)
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 gnomAD v4
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14g.73136618C>TCA964616208PSEN1c.-177+39C>T (n.-177+39C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136619A>GCA262598560PSEN1c.-177+40A>G (n.-177+40A>G)
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c.-238+36A>G (n.-238+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136620C=CA2146453975PSEN1c.-177+41C= (n.-177+41C=)
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14g.73136620C>TCA262598569PSEN1c.-177+41C>T (n.-177+41C>T)
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c.-238+37C>T (n.-238+37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136622_73136667delCA2595721851PSEN1c.-177+43_-177+88del (n.-177+43_-177+88del)
c.-178+39_-178+84del (n.-178+39_-178+84del)
c.-177+39_-177+84del (n.-177+39_-177+84del)
c.-136+39_-136+84del (n.-136+39_-136+84del)
c.-182+43_-182+88del (n.-182+43_-182+88del)
c.-136+43_-136+88del (n.-136+43_-136+88del)
n.119+39_119+84del
n.77+39_77+84del
c.-104+174_-104+219del (n.-104+174_-104+219del)
c.-136+174_-136+219del (n.-136+174_-136+219del)
n.133+39_133+84del
c.-289+43_-289+88del (n.-289+43_-289+88del)
c.-104+39_-104+84del (n.-104+39_-104+84del)
c.-136+37_-136+82del (n.-136+37_-136+82del)
c.-182+39_-182+84del (n.-182+39_-182+84del)
n.123+39_123+84del
c.-235+39_-235+84del (n.-235+39_-235+84del)
n.112+39_112+84del
c.-301+39_-301+84del (n.-301+39_-301+84del)
n.103+43_103+88del
c.-160+39_-160+84del (n.-160+39_-160+84del)
c.-125+39_-125+84del (n.-125+39_-125+84del)
c.-325+39_-325+84del (n.-325+39_-325+84del)
c.-238+39_-238+84del (n.-238+39_-238+84del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136621C>ACA2625553822PSEN1c.-177+42C>A (n.-177+42C>A)
c.-178+38C>A (n.-178+38C>A)
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c.-182+42C>A (n.-182+42C>A)
c.-136+42C>A (n.-136+42C>A)
n.119+38C>A
n.77+38C>A
c.-104+173C>A (n.-104+173C>A)
c.-136+173C>A (n.-136+173C>A)
n.133+38C>A
c.-289+42C>A (n.-289+42C>A)
c.-104+38C>A (n.-104+38C>A)
c.-136+36C>A (n.-136+36C>A)
c.-182+38C>A (n.-182+38C>A)
n.123+38C>A
c.-235+38C>A (n.-235+38C>A)
n.112+38C>A
c.-301+38C>A (n.-301+38C>A)
n.103+42C>A
c.-160+38C>A (n.-160+38C>A)
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c.-325+38C>A (n.-325+38C>A)
c.-238+38C>A (n.-238+38C>A)
 gnomAD v4
14g.73136621C=CA2146453977PSEN1c.-177+42C= (n.-177+42C=)
c.-178+38C= (n.-178+38C=)
c.-177+38C= (n.-177+38C=)
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c.-136+42C= (n.-136+42C=)
n.119+38C=
n.77+38C=
c.-104+173C= (n.-104+173C=)
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n.133+38C=
c.-289+42C= (n.-289+42C=)
c.-104+38C= (n.-104+38C=)
c.-136+36C= (n.-136+36C=)
c.-182+38C= (n.-182+38C=)
n.123+38C=
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n.112+38C=
c.-301+38C= (n.-301+38C=)
n.103+42C=
c.-160+38C= (n.-160+38C=)
c.-125+38C= (n.-125+38C=)
c.-325+38C= (n.-325+38C=)
c.-238+38C= (n.-238+38C=)
14g.73136621C>GCA614988817PSEN1c.-177+42C>G (n.-177+42C>G)
c.-178+38C>G (n.-178+38C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136627C>ACA262598572PSEN1c.-177+48C>A (n.-177+48C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136629T=CA2146453980PSEN1c.-177+50T= (n.-177+50T=)
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14g.73136630G>ACA2625553994PSEN1c.-177+51G>A (n.-177+51G>A)
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n.119+47G>A
n.77+47G>A
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n.133+47G>A
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n.123+47G>A
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n.112+47G>A
c.-301+47G>A (n.-301+47G>A)
n.103+51G>A
c.-160+47G>A (n.-160+47G>A)
c.-125+47G>A (n.-125+47G>A)
c.-325+47G>A (n.-325+47G>A)
c.-238+47G>A (n.-238+47G>A)
 gnomAD v4
14g.73136630G>TCA2625553998PSEN1c.-177+51G>T (n.-177+51G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136633C=CA2146453983PSEN1c.-177+54C= (n.-177+54C=)
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14g.73136633C>TCA2146453982PSEN1c.-177+54C>T (n.-177+54C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136634G>TCA2146453985PSEN1c.-177+55G>T (n.-177+55G>T)
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n.119+51G>T
n.77+51G>T
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n.133+51G>T
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n.103+55G>T
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c.-238+51G>T (n.-238+51G>T)
 dbSNP
14g.73136635G>ACA2625554011PSEN1c.-177+56G>A (n.-177+56G>A)
c.-178+52G>A (n.-178+52G>A)
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n.119+52G>A
n.77+52G>A
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c.-136+187G>A (n.-136+187G>A)
n.133+52G>A
c.-289+56G>A (n.-289+56G>A)
c.-104+52G>A (n.-104+52G>A)
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c.-182+52G>A (n.-182+52G>A)
n.123+52G>A
c.-235+52G>A (n.-235+52G>A)
n.112+52G>A
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n.103+56G>A
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c.-325+52G>A (n.-325+52G>A)
c.-238+52G>A (n.-238+52G>A)
 gnomAD v4
14g.73136636C=CA2146453986PSEN1c.-177+57C= (n.-177+57C=)
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c.-235+53C= (n.-235+53C=)
n.112+53C=
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c.-160+53C= (n.-160+53C=)
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c.-238+53C= (n.-238+53C=)
14g.73136636C>TCA964616234PSEN1c.-177+57C>T (n.-177+57C>T)
c.-178+53C>T (n.-178+53C>T)
c.-177+53C>T (n.-177+53C>T)
c.-136+53C>T (n.-136+53C>T)
c.-182+57C>T (n.-182+57C>T)
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n.119+53C>T
n.77+53C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136645G>ACA2547213201PSEN1c.-177+66G>A (n.-177+66G>A)
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c.-238+62G>A (n.-238+62G>A)
14g.73136646G>ACA2512895111PSEN1c.-177+67G>A (n.-177+67G>A)
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n.133+63G>A
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n.123+63G>A
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n.103+67G>A
c.-160+63G>A (n.-160+63G>A)
c.-125+63G>A (n.-125+63G>A)
c.-325+63G>A (n.-325+63G>A)
c.-238+63G>A (n.-238+63G>A)
14g.73136646G>TCA2625554017PSEN1c.-177+67G>T (n.-177+67G>T)
c.-178+63G>T (n.-178+63G>T)
c.-177+63G>T (n.-177+63G>T)
c.-136+63G>T (n.-136+63G>T)
c.-182+67G>T (n.-182+67G>T)
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n.119+63G>T
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n.133+63G>T
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n.123+63G>T
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n.112+63G>T
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n.103+67G>T
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c.-125+63G>T (n.-125+63G>T)
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c.-238+63G>T (n.-238+63G>T)
 gnomAD v4
14g.73136647G>ACA2625554018PSEN1c.-177+68G>A (n.-177+68G>A)
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n.119+64G>A
n.77+64G>A
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n.133+64G>A
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n.123+64G>A
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c.-238+64G>A (n.-238+64G>A)
 gnomAD v4
14g.73136649C>TCA2625554019PSEN1c.-177+70C>T (n.-177+70C>T)
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c.-238+66C>T (n.-238+66C>T)
 gnomAD v4
14g.73136650C>ACA2625554020PSEN1c.-177+71C>A (n.-177+71C>A)
c.-178+67C>A (n.-178+67C>A)
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n.119+67C>A
n.77+67C>A
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n.133+67C>A
c.-289+71C>A (n.-289+71C>A)
c.-104+67C>A (n.-104+67C>A)
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n.123+67C>A
c.-235+67C>A (n.-235+67C>A)
n.112+67C>A
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n.103+71C>A
c.-160+67C>A (n.-160+67C>A)
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c.-325+67C>A (n.-325+67C>A)
c.-238+67C>A (n.-238+67C>A)
 gnomAD v4
14g.73136650C=CA2146453992PSEN1c.-177+71C= (n.-177+71C=)
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14g.73136650C>GCA964616239PSEN1c.-177+71C>G (n.-177+71C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136650C>TCA2625554021PSEN1c.-177+71C>T (n.-177+71C>T)
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n.133+67C>T
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 gnomAD v4
14g.73136652G>ACA614988819PSEN1c.-177+73G>A (n.-177+73G>A)
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n.123+69G>A
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n.103+73G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136652G=CA2146453993PSEN1c.-177+73G= (n.-177+73G=)
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14g.73136652G>TCA2625554022PSEN1c.-177+73G>T (n.-177+73G>T)
c.-178+69G>T (n.-178+69G>T)
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n.119+69G>T
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n.133+69G>T
c.-289+73G>T (n.-289+73G>T)
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n.123+69G>T
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n.112+69G>T
c.-301+69G>T (n.-301+69G>T)
n.103+73G>T
c.-160+69G>T (n.-160+69G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136654C=CA2146453994PSEN1c.-177+75C= (n.-177+75C=)
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14g.73136654C>TCA708424410PSEN1c.-177+75C>T (n.-177+75C>T)
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n.119+71C>T
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n.133+71C>T
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n.123+71C>T
c.-235+71C>T (n.-235+71C>T)
n.112+71C>T
c.-301+71C>T (n.-301+71C>T)
n.103+75C>T
c.-160+71C>T (n.-160+71C>T)
c.-125+71C>T (n.-125+71C>T)
c.-325+71C>T (n.-325+71C>T)
c.-238+71C>T (n.-238+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136655C=CA2146453995PSEN1c.-177+76C= (n.-177+76C=)
c.-178+72C= (n.-178+72C=)
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c.-289+76C= (n.-289+76C=)
c.-104+72C= (n.-104+72C=)
c.-136+70C= (n.-136+70C=)
c.-182+72C= (n.-182+72C=)
n.123+72C=
c.-235+72C= (n.-235+72C=)
n.112+72C=
c.-301+72C= (n.-301+72C=)
n.103+76C=
c.-160+72C= (n.-160+72C=)
c.-125+72C= (n.-125+72C=)
c.-325+72C= (n.-325+72C=)
c.-238+72C= (n.-238+72C=)
14g.73136655C>GCA2146453996PSEN1c.-177+76C>G (n.-177+76C>G)
c.-178+72C>G (n.-178+72C>G)
c.-177+72C>G (n.-177+72C>G)
c.-136+72C>G (n.-136+72C>G)
c.-182+76C>G (n.-182+76C>G)
c.-136+76C>G (n.-136+76C>G)
n.119+72C>G
n.77+72C>G
c.-104+207C>G (n.-104+207C>G)
c.-136+207C>G (n.-136+207C>G)
n.133+72C>G
c.-289+76C>G (n.-289+76C>G)
c.-104+72C>G (n.-104+72C>G)
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c.-182+72C>G (n.-182+72C>G)
n.123+72C>G
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c.-238+72C>G (n.-238+72C>G)
 dbSNP
14g.73136656T>CCA2625554024PSEN1c.-177+77T>C (n.-177+77T>C)
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c.-177+73T>C (n.-177+73T>C)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched