Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-293G>T (n.-293G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136526G>ACA708424299PSEN1c.-230G>A (n.-230G>A)
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 dbSNP
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14g.73136526G>TCA2625553473PSEN1c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
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n.76G>T
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c.-161G>T (n.-161G>T)
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c.-239G>T (n.-239G>T)
n.66G>T
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n.50G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
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 gnomAD v4
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c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
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c.-136+79T>C (n.-136+79T>C)
n.77T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.67T>C
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n.51T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
 gnomAD v4
14g.73136527T>GCA262598501PSEN1c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.73136532A>CCA2146453910PSEN1c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
14g.73136532A>TCA2625553501PSEN1c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.68A>T
n.26A>T
c.-104+84A>T (n.-104+84A>T)
c.-136+84A>T (n.-136+84A>T)
n.82A>T
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c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.72A>T
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c.-352A>T (n.-352A>T)
n.56A>T
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 gnomAD v4
14g.73136533delCA2625553496PSEN1c.-223del (n.-223del)
c.-228del (n.-228del)
c.-227del (n.-227del)
c.-186del (n.-186del)
c.-182del (n.-182del)
n.69del
n.27del
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c.-335del (n.-335del)
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n.73del
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c.-351del (n.-351del)
n.57del
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 gnomAD v4
14g.73136533A>GCA2625553505PSEN1c.-223A>G (n.-223A>G)
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n.83A>G
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 gnomAD v4
14g.73136534G>ACA2625553509PSEN1c.-222G>A (n.-222G>A)
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n.70G>A
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n.74G>A
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 gnomAD v4
14g.73136534G>TCA2625553511PSEN1c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
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c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.74G>T
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c.-350G>T (n.-350G>T)
n.58G>T
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c.-284G>T (n.-284G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136535G>ACA2571987957PSEN1c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
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c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.71G>A
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c.-104+87G>A (n.-104+87G>A)
c.-136+87G>A (n.-136+87G>A)
n.85G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.75G>A
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n.59G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
14g.73136535G>TCA2625553513PSEN1c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.71G>T
n.29G>T
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 gnomAD v4
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n.72_73insCC
n.30_31insCC
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c.-136+88_-136+89insCC (n.-136+88_-136+89insCC)
n.86_87insCC
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n.76_77insCC
n.65_66insCC
c.-348_-347insCC (n.-348_-347insCC)
n.60_61insCC
c.-207_-206insCC (n.-207_-206insCC)
c.-172_-171insCC (n.-172_-171insCC)
c.-282_-281insCC (n.-282_-281insCC)
c.-285_-284insCC (n.-285_-284insCC)
 gnomAD v4
14g.73136537A=CA2146453911PSEN1c.-219A= (n.-219A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136539C>ACA2802115365PSEN1c.-217C>A (n.-217C>A)
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14g.73136539C=CA2146453913PSEN1c.-217C= (n.-217C=)
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14g.73136539C>TCA10645856PSEN1c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
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n.79C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136540delCA2625553527PSEN1c.-216del (n.-216del)
c.-221del (n.-221del)
c.-220del (n.-220del)
c.-179del (n.-179del)
c.-175del (n.-175del)
n.76del
n.34del
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c.-136+92del (n.-136+92del)
n.90del
c.-328del (n.-328del)
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c.-181del (n.-181del)
c.-225del (n.-225del)
n.80del
n.69del
c.-344del (n.-344del)
n.64del
c.-203del (n.-203del)
c.-168del (n.-168del)
c.-278del (n.-278del)
c.-281del (n.-281del)
 gnomAD v4
14g.73136541G>ACA708424326PSEN1c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.77G>A
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n.91G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
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n.81G>A
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c.-343G>A (n.-343G>A)
n.65G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
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c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136541G=CA2146453914PSEN1c.-215G= (n.-215G=)
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c.-280G= (n.-280G=)
14g.73136541G>TCA2625553539PSEN1c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.77G>T
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n.91G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
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n.81G>T
n.70G>T
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n.65G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
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c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
14g.73136542A>GCA2625553540PSEN1c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
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c.-279A>G (n.-279A>G)
 gnomAD v4
14g.73136542A>TCA2625553541PSEN1c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.78A>T
n.36A>T
c.-104+94A>T (n.-104+94A>T)
c.-136+94A>T (n.-136+94A>T)
n.92A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.82A>T
n.71A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.66A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
 gnomAD v4
14g.73136543G>CCA2146453916PSEN1c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.79G>C
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c.-136+95G>C (n.-136+95G>C)
n.93G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.83G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.72G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.67G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 dbSNP
14g.73136543G=CA2146453915PSEN1c.-213G= (n.-213G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-176G= (n.-176G=)
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n.79G=
n.37G=
c.-104+95G= (n.-104+95G=)
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c.-325G= (n.-325G=)
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c.-178G= (n.-178G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.83G=
c.-275G= (n.-275G=)
n.72G=
c.-341G= (n.-341G=)
n.67G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-278G= (n.-278G=)
14g.73136543G>TCA2625553542PSEN1c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.79G>T
n.37G>T
c.-104+95G>T (n.-104+95G>T)
c.-136+95G>T (n.-136+95G>T)
n.93G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.83G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.72G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.67G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
 gnomAD v4
14g.73136543_73136544insATCA2625553543PSEN1c.-213_-212insAT (n.-213_-212insAT)
c.-218_-217insAT (n.-218_-217insAT)
c.-217_-216insAT (n.-217_-216insAT)
c.-176_-175insAT (n.-176_-175insAT)
c.-172_-171insAT (n.-172_-171insAT)
n.79_80insAT
n.37_38insAT
c.-104+95_-104+96insAT (n.-104+95_-104+96insAT)
c.-136+95_-136+96insAT (n.-136+95_-136+96insAT)
n.93_94insAT
c.-325_-324insAT (n.-325_-324insAT)
c.-144_-143insAT (n.-144_-143insAT)
c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT)
c.-222_-221insAT (n.-222_-221insAT)
n.83_84insAT
c.-275_-274insAT (n.-275_-274insAT)
n.72_73insAT
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n.67_68insAT
c.-200_-199insAT (n.-200_-199insAT)
c.-165_-164insAT (n.-165_-164insAT)
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c.-278_-277insAT (n.-278_-277insAT)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136544C>TCA964616146PSEN1c.-212C>T (n.-212C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.95_99del
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 gnomAD v4
14g.73136546A>TCA2625553547PSEN1c.-210A>T (n.-210A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136547C=CA2146453918PSEN1c.-209C= (n.-209C=)
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c.-136+99C= (n.-136+99C=)
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c.-274C= (n.-274C=)
14g.73136547C>TCA708424328PSEN1c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136547_73136548insACGTAAGCA2625553555PSEN1c.-209_-208insACGTAAG (n.-209_-208insACGTAAG)
c.-214_-213insACGTAAG (n.-214_-213insACGTAAG)
c.-213_-212insACGTAAG (n.-213_-212insACGTAAG)
c.-172_-171insACGTAAG (n.-172_-171insACGTAAG)
c.-168_-167insACGTAAG (n.-168_-167insACGTAAG)
n.83_84insACGTAAG
n.41_42insACGTAAG
c.-104+99_-104+100insACGTAAG (n.-104+99_-104+100insACGTAAG)
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n.97_98insACGTAAG
c.-321_-320insACGTAAG (n.-321_-320insACGTAAG)
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c.-218_-217insACGTAAG (n.-218_-217insACGTAAG)
n.87_88insACGTAAG
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n.71_72insACGTAAG
c.-196_-195insACGTAAG (n.-196_-195insACGTAAG)
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c.-274_-273insACGTAAG (n.-274_-273insACGTAAG)
 gnomAD v4
14g.73136548G>ACA614988815PSEN1c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
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n.42G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136548G>CCA2146453920PSEN1c.-208G>C (n.-208G>C)
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n.98G>C
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n.88G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.77G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.72G>C
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c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136548G=CA2146453919PSEN1c.-208G= (n.-208G=)
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14g.73136549A=CA2146453921PSEN1c.-207A= (n.-207A=)
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14g.73136549A>GCA2146453922PSEN1c.-207A>G (n.-207A>G)
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n.85A>G
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n.99A>G
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 dbSNP
14g.73136550G>ACA262598514PSEN1c.-206G>A (n.-206G>A)
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n.90G>A
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n.74G>A
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136550G=CA2146453923PSEN1c.-206G= (n.-206G=)
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n.44G=
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c.-215G= (n.-215G=)
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c.-358G= (n.-358G=)
c.-271G= (n.-271G=)
14g.73136551C>ACA2625553568PSEN1c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.87C>A
n.45C>A
c.-104+103C>A (n.-104+103C>A)
c.-136+103C>A (n.-136+103C>A)
n.101C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.91C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.80C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.75C>A
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c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
 gnomAD v4
14g.73136551C=CA2146453924PSEN1c.-205C= (n.-205C=)
c.-210C= (n.-210C=)
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c.-333C= (n.-333C=)
n.75C=
c.-192C= (n.-192C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-270C= (n.-270C=)
14g.73136551C>TCA2146453925PSEN1c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.87C>T
n.45C>T
c.-104+103C>T (n.-104+103C>T)
c.-136+103C>T (n.-136+103C>T)
n.101C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.91C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.80C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.75C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136551_73136552delCA2625553570PSEN1c.-205_-204del (n.-205_-204del)
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
n.87_88del
n.45_46del
c.-104+103_-104+104del (n.-104+103_-104+104del)
c.-136+103_-136+104del (n.-136+103_-136+104del)
n.101_102del
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
c.-170_-169del (n.-170_-169del)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
n.91_92del
c.-267_-266del (n.-267_-266del)
n.80_81del
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
n.75_76del
c.-192_-191del (n.-192_-191del)
c.-157_-156del (n.-157_-156del)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
c.-270_-269del (n.-270_-269del)
 gnomAD v4
14g.73136552C>ACA2625553574PSEN1c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
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n.88C>A
n.46C>A
c.-104+104C>A (n.-104+104C>A)
c.-136+104C>A (n.-136+104C>A)
n.102C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.92C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.81C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.76C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
 gnomAD v4
14g.73136552C=CA2146453926PSEN1c.-204C= (n.-204C=)
c.-209C= (n.-209C=)
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c.-136+104C= (n.-136+104C=)
n.102C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-135C= (n.-135C=)
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n.92C=
c.-266C= (n.-266C=)
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c.-332C= (n.-332C=)
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c.-191C= (n.-191C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-269C= (n.-269C=)
14g.73136552C>TCA262598518PSEN1c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
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c.-163C>T (n.-163C>T)
n.88C>T
n.46C>T
c.-104+104C>T (n.-104+104C>T)
c.-136+104C>T (n.-136+104C>T)
n.102C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
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c.-213C>T (n.-213C>T)
n.92C>T
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n.81C>T
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n.76C>T
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c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136552_73136566delinsCGCGGCGGCAGCGGGCA2146453927PSEN1c.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.88_102delinsCGCGGCGGCAGCGGG
n.46_60delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.102_116delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.92_106delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.81_95delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.76_90delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
14g.73136553G>TCA2625553580PSEN1c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.89G>T
n.47G>T
c.-104+105G>T (n.-104+105G>T)
c.-136+105G>T (n.-136+105G>T)
n.103G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
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n.93G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.82G>T
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n.77G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
14g.73136560_73136573delCA262598522PSEN1c.-196_-183del (n.-196_-183del)
c.-201_-188del (n.-201_-188del)
c.-200_-187del (n.-200_-187del)
c.-159_-146del (n.-159_-146del)
c.-155_-142del (n.-155_-142del)
n.96_109del
n.54_67del
c.-104+112_-104+125del (n.-104+112_-104+125del)
c.-136+112_-136+125del (n.-136+112_-136+125del)
n.110_123del
c.-308_-295del (n.-308_-295del)
c.-127_-114del (n.-127_-114del)
c.-161_-148del (n.-161_-148del)
c.-205_-192del (n.-205_-192del)
n.100_113del
c.-258_-245del (n.-258_-245del)
n.89_102del
c.-324_-311del (n.-324_-311del)
n.84_97del
c.-183_-170del (n.-183_-170del)
c.-148_-135del (n.-148_-135del)
c.-348_-335del (n.-348_-335del)
c.-261_-248del (n.-261_-248del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136554C>ACA2625553583PSEN1c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.90C>A
n.48C>A
c.-104+106C>A (n.-104+106C>A)
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n.104C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.94C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.83C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.78C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
14g.73136554C>TCA2625553585PSEN1c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.90C>T
n.48C>T
c.-104+106C>T (n.-104+106C>T)
c.-136+106C>T (n.-136+106C>T)
n.104C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.94C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.83C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.78C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 gnomAD v4
14g.73136555G>ACA262598526PSEN1c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.91G>A
n.49G>A
c.-104+107G>A (n.-104+107G>A)
c.-136+107G>A (n.-136+107G>A)
n.105G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.95G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.84G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.79G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136555G=CA2146453928PSEN1c.-201G= (n.-201G=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.91G=
n.49G=
c.-104+107G= (n.-104+107G=)
c.-136+107G= (n.-136+107G=)
n.105G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.-132G= (n.-132G=)
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c.-210G= (n.-210G=)
n.95G=
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n.79G=
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c.-153G= (n.-153G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-266G= (n.-266G=)
14g.73136555G>TCA2625553589PSEN1c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.91G>T
n.49G>T
c.-104+107G>T (n.-104+107G>T)
c.-136+107G>T (n.-136+107G>T)
n.105G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.95G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.84G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.79G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
 gnomAD v4
14g.73136561_73136636delCA2625553588PSEN1c.-195_-177+57del
c.-200_-178+53del
c.-199_-177+53del
c.-158_-136+53del
c.-200_-182+57del
c.-154_-136+57del
n.97_119+53del
n.55_77+53del
c.-104+113_-104+188del (n.-104+113_-104+188del)
c.-136+113_-136+188del (n.-136+113_-136+188del)
n.111_133+53del
c.-307_-289+57del
c.-126_-104+53del
c.-160_-136+51del
c.-204_-182+53del
n.101_123+53del
c.-257_-235+53del
n.90_112+53del
c.-323_-301+53del
n.85_103+57del
c.-182_-160+53del
c.-147_-125+53del
c.-347_-325+53del
c.-260_-238+53del
 gnomAD v4
14g.73136556G>CCA708424366PSEN1c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.92G>C
n.50G>C
c.-104+108G>C (n.-104+108G>C)
c.-136+108G>C (n.-136+108G>C)
n.106G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.96G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.85G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.80G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136556G=CA2146453929PSEN1c.-200G= (n.-200G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.92G=
n.50G=
c.-104+108G= (n.-104+108G=)
c.-136+108G= (n.-136+108G=)
n.106G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.96G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.85G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.80G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-265G= (n.-265G=)
14g.73136556G>TCA2625553591PSEN1c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.92G>T
n.50G>T
c.-104+108G>T (n.-104+108G>T)
c.-136+108G>T (n.-136+108G>T)
n.106G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.96G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.85G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.80G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136558G>TCA2625553597PSEN1c.-198G>T (n.-198G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136559G>ACA964616155PSEN1c.-197G>A (n.-197G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136559G=CA2146453931PSEN1c.-197G= (n.-197G=)
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14g.73136559G>TCA2625553603PSEN1c.-197G>T (n.-197G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136560C>ACA2625553607PSEN1c.-196C>A (n.-196C>A)
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c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
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14g.73136560C>TCA2146453933PSEN1c.-196C>T (n.-196C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136561A=CA2146453934PSEN1c.-195A= (n.-195A=)
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14g.73136561A>GCA262598533PSEN1c.-195A>G (n.-195A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136562G>CCA2625553610PSEN1c.-194G>C (n.-194G>C)
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n.86G>C
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 gnomAD v4
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14g.73136562G>TCA2146453936PSEN1c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
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n.112G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.102G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.91G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.86G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 dbSNP
14g.73136568_73136575delCA2625553609PSEN1c.-188_-181del (n.-188_-181del)
c.-193_-186del (n.-193_-186del)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.-151_-144del (n.-151_-144del)
c.-147_-140del (n.-147_-140del)
n.104_111del
n.62_69del
c.-104+120_-104+127del (n.-104+120_-104+127del)
c.-136+120_-136+127del (n.-136+120_-136+127del)
n.118_125del
c.-300_-293del (n.-300_-293del)
c.-119_-112del (n.-119_-112del)
c.-153_-146del (n.-153_-146del)
c.-197_-190del (n.-197_-190del)
n.108_115del
c.-250_-243del (n.-250_-243del)
n.97_104del
c.-316_-309del (n.-316_-309del)
n.92_99del
c.-175_-168del (n.-175_-168del)
c.-140_-133del (n.-140_-133del)
c.-340_-333del (n.-340_-333del)
c.-253_-246del (n.-253_-246del)
 gnomAD v4
14g.73136563C>ACA2625553614PSEN1c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.99C>A
n.57C>A
c.-104+115C>A (n.-104+115C>A)
c.-136+115C>A (n.-136+115C>A)
n.113C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.103C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.92C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.87C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
 gnomAD v4
14g.73136563C=CA2146453937PSEN1c.-193C= (n.-193C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-246G= (n.-246G=)
14g.73136575G>TCA2146453946PSEN1c.-181G>T (n.-181G>T)
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n.115G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-244A>C (n.-244A>C)
 gnomAD v4
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n.113A>G
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c.-136+129A>G (n.-136+129A>G)
n.127A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
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 gnomAD v4
14g.73136578G>ACA2625553680PSEN1c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
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n.114G>A
n.72G>A
c.-104+130G>A (n.-104+130G>A)
c.-136+130G>A (n.-136+130G>A)
n.128G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136580G>ACA964616190PSEN1c.-177+1G>A (n.-177+1G>A)
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n.130G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136580G=CA2146453950PSEN1c.-177+1G= (n.-177+1G=)
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14g.73136581T>GCA2146453952PSEN1c.-177+2T>G (n.-177+2T>G)
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 dbSNP
14g.73136581T=CA2146453951PSEN1c.-177+2T= (n.-177+2T=)
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n.75T=
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c.-240T= (n.-240T=)
14g.73136582A>GCA2625553689PSEN1c.-177+3A>G (n.-177+3A>G)
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n.118A>G
n.76A>G
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c.-136+134A>G (n.-136+134A>G)
n.132A>G
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 gnomAD v4
14g.73136583T>CCA2625553691PSEN1c.-177+4T>C (n.-177+4T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
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n.119T>C
n.77T>C
c.-104+135T>C (n.-104+135T>C)
c.-136+135T>C (n.-136+135T>C)
n.133T>C
c.-289+4T>C (n.-289+4T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
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c.-235T>C (n.-235T>C)
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n.103+4T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
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c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
 gnomAD v4
14g.73136583_73136584delinsTGCA2146453953PSEN1c.-177+4_-177+5delinsTG (n.-177+4_-177+5delinsTG)
c.-178_-178+1delinsTG
c.-177_-177+1delinsTG
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n.119_119+1delinsTG
n.77_77+1delinsTG
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c.-136+135_-136+136delinsTG (n.-136+135_-136+136delinsTG)
n.133_133+1delinsTG
c.-289+4_-289+5delinsTG (n.-289+4_-289+5delinsTG)
c.-104_-104+1delinsTG
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c.-182_-182+1delinsTG
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c.-238_-238+1delinsTG
14g.73136584delCA2146453954PSEN1c.-177+5del (n.-177+5del)
c.-178+1del (n.-178+1del)
c.-177+1del (n.-177+1del)
c.-136+1del (n.-136+1del)
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n.119+1del
n.77+1del
c.-104+136del (n.-104+136del)
c.-136+136del (n.-136+136del)
n.133+1del
c.-289+5del (n.-289+5del)
c.-104+1del (n.-104+1del)
c.-137del (n.-137del)
c.-182+1del (n.-182+1del)
n.123+1del
c.-235+1del (n.-235+1del)
n.112+1del
c.-301+1del (n.-301+1del)
n.103+5del
c.-160+1del (n.-160+1del)
c.-125+1del (n.-125+1del)
c.-325+1del (n.-325+1del)
c.-238+1del (n.-238+1del)
 dbSNP
14g.73136584G>TCA2625553693PSEN1c.-177+5G>T (n.-177+5G>T)
c.-178+1G>T (n.-178+1G>T)
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c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
n.119+1G>T
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c.-136+136G>T (n.-136+136G>T)
n.133+1G>T
c.-289+5G>T (n.-289+5G>T)
c.-104+1G>T (n.-104+1G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-182+1G>T (n.-182+1G>T)
n.123+1G>T
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n.103+5G>T
c.-160+1G>T (n.-160+1G>T)
c.-125+1G>T (n.-125+1G>T)
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c.-238+1G>T (n.-238+1G>T)
 gnomAD v4
14g.73136586G>ACA964616191PSEN1c.-177+7G>A (n.-177+7G>A)
c.-178+3G>A (n.-178+3G>A)
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n.133+3G>A
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n.123+3G>A
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n.112+3G>A
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n.103+7G>A
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c.-238+3G>A (n.-238+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136586G=CA2146453955PSEN1c.-177+7G= (n.-177+7G=)
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c.-238+3G= (n.-238+3G=)
14g.73136586G>TCA262598545PSEN1c.-177+7G>T (n.-177+7G>T)
c.-178+3G>T (n.-178+3G>T)
c.-177+3G>T (n.-177+3G>T)
c.-136+3G>T (n.-136+3G>T)
c.-182+7G>T (n.-182+7G>T)
c.-136+7G>T (n.-136+7G>T)
n.119+3G>T
n.77+3G>T
c.-104+138G>T (n.-104+138G>T)
c.-136+138G>T (n.-136+138G>T)
n.133+3G>T
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n.123+3G>T
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c.-325+3G>T (n.-325+3G>T)
c.-238+3G>T (n.-238+3G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136587C>ACA2625553699PSEN1c.-177+8C>A (n.-177+8C>A)
c.-178+4C>A (n.-178+4C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.73136591A=CA2146453959PSEN1c.-177+12A= (n.-177+12A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.119+8A>T
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n.133+8A>T
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c.-104+8A>T (n.-104+8A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136593G>CCA708424383PSEN1c.-177+14G>C (n.-177+14G>C)
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n.133+10G>C
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n.123+10G>C
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c.-238+10G>C (n.-238+10G>C)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136596G>TCA2625553726PSEN1c.-177+17G>T (n.-177+17G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136597A=CA2146453962PSEN1c.-177+18A= (n.-177+18A=)
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c.-136+12A= (n.-136+12A=)
c.-182+14A= (n.-182+14A=)
n.123+14A=
c.-235+14A= (n.-235+14A=)
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c.-301+14A= (n.-301+14A=)
n.103+18A=
c.-160+14A= (n.-160+14A=)
c.-125+14A= (n.-125+14A=)
c.-325+14A= (n.-325+14A=)
c.-238+14A= (n.-238+14A=)
14g.73136597A>GCA964616196PSEN1c.-177+18A>G (n.-177+18A>G)
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n.133+14A>G
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n.123+14A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136598G>ACA2625553732PSEN1c.-177+19G>A (n.-177+19G>A)
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n.133+15G>A
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n.123+15G>A
c.-235+15G>A (n.-235+15G>A)
n.112+15G>A
c.-301+15G>A (n.-301+15G>A)
n.103+19G>A
c.-160+15G>A (n.-160+15G>A)
c.-125+15G>A (n.-125+15G>A)
c.-325+15G>A (n.-325+15G>A)
c.-238+15G>A (n.-238+15G>A)
 gnomAD v4
14g.73136598G>TCA2625553733PSEN1c.-177+19G>T (n.-177+19G>T)
c.-178+15G>T (n.-178+15G>T)
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n.119+15G>T
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n.133+15G>T
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n.123+15G>T
c.-235+15G>T (n.-235+15G>T)
n.112+15G>T
c.-301+15G>T (n.-301+15G>T)
n.103+19G>T
c.-160+15G>T (n.-160+15G>T)
c.-125+15G>T (n.-125+15G>T)
c.-325+15G>T (n.-325+15G>T)
c.-238+15G>T (n.-238+15G>T)
 gnomAD v4
14g.73136599T>CCA2625553735PSEN1c.-177+20T>C (n.-177+20T>C)
c.-178+16T>C (n.-178+16T>C)
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n.119+16T>C
n.77+16T>C
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n.133+16T>C
c.-289+20T>C (n.-289+20T>C)
c.-104+16T>C (n.-104+16T>C)
c.-136+14T>C (n.-136+14T>C)
c.-182+16T>C (n.-182+16T>C)
n.123+16T>C
c.-235+16T>C (n.-235+16T>C)
n.112+16T>C
c.-301+16T>C (n.-301+16T>C)
n.103+20T>C
c.-160+16T>C (n.-160+16T>C)
c.-125+16T>C (n.-125+16T>C)
c.-325+16T>C (n.-325+16T>C)
c.-238+16T>C (n.-238+16T>C)
 gnomAD v4
14g.73136600C>ACA2146453964PSEN1c.-177+21C>A (n.-177+21C>A)
c.-178+17C>A (n.-178+17C>A)
c.-177+17C>A (n.-177+17C>A)
c.-136+17C>A (n.-136+17C>A)
c.-182+21C>A (n.-182+21C>A)
c.-136+21C>A (n.-136+21C>A)
n.119+17C>A
n.77+17C>A
c.-104+152C>A (n.-104+152C>A)
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n.133+17C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136604G=CA2146453968PSEN1c.-177+25G= (n.-177+25G=)
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n.119+22C>A
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n.133+22C>A
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n.103+26C>A
c.-160+22C>A (n.-160+22C>A)
c.-125+22C>A (n.-125+22C>A)
c.-325+22C>A (n.-325+22C>A)
c.-238+22C>A (n.-238+22C>A)
 gnomAD v4
14g.73136605C>TCA2625553761PSEN1c.-177+26C>T (n.-177+26C>T)
c.-178+22C>T (n.-178+22C>T)
c.-177+22C>T (n.-177+22C>T)
c.-136+22C>T (n.-136+22C>T)
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c.-136+26C>T (n.-136+26C>T)
n.119+22C>T
n.77+22C>T
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n.133+22C>T
c.-289+26C>T (n.-289+26C>T)
c.-104+22C>T (n.-104+22C>T)
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c.-182+22C>T (n.-182+22C>T)
n.123+22C>T
c.-235+22C>T (n.-235+22C>T)
n.112+22C>T
c.-301+22C>T (n.-301+22C>T)
n.103+26C>T
c.-160+22C>T (n.-160+22C>T)
c.-125+22C>T (n.-125+22C>T)
c.-325+22C>T (n.-325+22C>T)
c.-238+22C>T (n.-238+22C>T)
 gnomAD v4
14g.73136606A=CA2146453969PSEN1c.-177+27A= (n.-177+27A=)
c.-178+23A= (n.-178+23A=)
c.-177+23A= (n.-177+23A=)
c.-136+23A= (n.-136+23A=)
c.-182+27A= (n.-182+27A=)
c.-136+27A= (n.-136+27A=)
n.119+23A=
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n.133+23A=
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c.-104+23A= (n.-104+23A=)
c.-136+21A= (n.-136+21A=)
c.-182+23A= (n.-182+23A=)
n.123+23A=
c.-235+23A= (n.-235+23A=)
n.112+23A=
c.-301+23A= (n.-301+23A=)
n.103+27A=
c.-160+23A= (n.-160+23A=)
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c.-325+23A= (n.-325+23A=)
c.-238+23A= (n.-238+23A=)
14g.73136606A>GCA964616206PSEN1c.-177+27A>G (n.-177+27A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.73136613G>TCA2625553781PSEN1c.-177+34G>T (n.-177+34G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136614A=CA2146453970PSEN1c.-177+35A= (n.-177+35A=)
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14g.73136614A>GCA262598558PSEN1c.-177+35A>G (n.-177+35A>G)
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n.133+31A>G
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n.123+31A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136615A>GCA2625553788PSEN1c.-177+36A>G (n.-177+36A>G)
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n.133+32A>G
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n.123+32A>G
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n.112+32A>G
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n.103+36A>G
c.-160+32A>G (n.-160+32A>G)
c.-125+32A>G (n.-125+32A>G)
c.-325+32A>G (n.-325+32A>G)
c.-238+32A>G (n.-238+32A>G)
 gnomAD v4
14g.73136616G>ACA2146453972PSEN1c.-177+37G>A (n.-177+37G>A)
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n.119+33G>A
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n.133+33G>A
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c.-104+33G>A (n.-104+33G>A)
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c.-182+33G>A (n.-182+33G>A)
n.123+33G>A
c.-235+33G>A (n.-235+33G>A)
n.112+33G>A
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n.103+37G>A
c.-160+33G>A (n.-160+33G>A)
c.-125+33G>A (n.-125+33G>A)
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c.-238+33G>A (n.-238+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136616G>CCA2625553789PSEN1c.-177+37G>C (n.-177+37G>C)
c.-178+33G>C (n.-178+33G>C)
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c.-136+33G>C (n.-136+33G>C)
c.-182+37G>C (n.-182+37G>C)
c.-136+37G>C (n.-136+37G>C)
n.119+33G>C
n.77+33G>C
c.-104+168G>C (n.-104+168G>C)
c.-136+168G>C (n.-136+168G>C)
n.133+33G>C
c.-289+37G>C (n.-289+37G>C)
c.-104+33G>C (n.-104+33G>C)
c.-136+31G>C (n.-136+31G>C)
c.-182+33G>C (n.-182+33G>C)
n.123+33G>C
c.-235+33G>C (n.-235+33G>C)
n.112+33G>C
c.-301+33G>C (n.-301+33G>C)
n.103+37G>C
c.-160+33G>C (n.-160+33G>C)
c.-125+33G>C (n.-125+33G>C)
c.-325+33G>C (n.-325+33G>C)
c.-238+33G>C (n.-238+33G>C)
 gnomAD v4
14g.73136616G=CA2146453971PSEN1c.-177+37G= (n.-177+37G=)
c.-178+33G= (n.-178+33G=)
c.-177+33G= (n.-177+33G=)
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c.-182+37G= (n.-182+37G=)
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n.119+33G=
n.77+33G=
c.-104+168G= (n.-104+168G=)
c.-136+168G= (n.-136+168G=)
n.133+33G=
c.-289+37G= (n.-289+37G=)
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c.-136+31G= (n.-136+31G=)
c.-182+33G= (n.-182+33G=)
n.123+33G=
c.-235+33G= (n.-235+33G=)
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c.-238+33G= (n.-238+33G=)
14g.73136617G>ACA2625553790PSEN1c.-177+38G>A (n.-177+38G>A)
c.-178+34G>A (n.-178+34G>A)
c.-177+34G>A (n.-177+34G>A)
c.-136+34G>A (n.-136+34G>A)
c.-182+38G>A (n.-182+38G>A)
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n.119+34G>A
n.77+34G>A
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n.133+34G>A
c.-289+38G>A (n.-289+38G>A)
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c.-182+34G>A (n.-182+34G>A)
n.123+34G>A
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n.103+38G>A
c.-160+34G>A (n.-160+34G>A)
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c.-325+34G>A (n.-325+34G>A)
c.-238+34G>A (n.-238+34G>A)
 gnomAD v4
14g.73136617G>TCA2625553791PSEN1c.-177+38G>T (n.-177+38G>T)
c.-178+34G>T (n.-178+34G>T)
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n.119+34G>T
n.77+34G>T
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n.133+34G>T
c.-289+38G>T (n.-289+38G>T)
c.-104+34G>T (n.-104+34G>T)
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n.123+34G>T
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c.-238+34G>T (n.-238+34G>T)
 gnomAD v4
14g.73136618C>ACA2625553792PSEN1c.-177+39C>A (n.-177+39C>A)
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n.119+35C>A
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n.133+35C>A
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n.123+35C>A
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n.112+35C>A
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n.103+39C>A
c.-160+35C>A (n.-160+35C>A)
c.-125+35C>A (n.-125+35C>A)
c.-325+35C>A (n.-325+35C>A)
c.-238+35C>A (n.-238+35C>A)
 gnomAD v4
14g.73136618C=CA2146453973PSEN1c.-177+39C= (n.-177+39C=)
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14g.73136618C>TCA964616208PSEN1c.-177+39C>T (n.-177+39C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136619A=CA2146453974PSEN1c.-177+40A= (n.-177+40A=)
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14g.73136619A>GCA262598560PSEN1c.-177+40A>G (n.-177+40A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136620C=CA2146453975PSEN1c.-177+41C= (n.-177+41C=)
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14g.73136620C>TCA262598569PSEN1c.-177+41C>T (n.-177+41C>T)
c.-178+37C>T (n.-178+37C>T)
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n.119+37C>T
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n.133+37C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136622_73136667delCA2595721851PSEN1c.-177+43_-177+88del (n.-177+43_-177+88del)
c.-178+39_-178+84del (n.-178+39_-178+84del)
c.-177+39_-177+84del (n.-177+39_-177+84del)
c.-136+39_-136+84del (n.-136+39_-136+84del)
c.-182+43_-182+88del (n.-182+43_-182+88del)
c.-136+43_-136+88del (n.-136+43_-136+88del)
n.119+39_119+84del
n.77+39_77+84del
c.-104+174_-104+219del (n.-104+174_-104+219del)
c.-136+174_-136+219del (n.-136+174_-136+219del)
n.133+39_133+84del
c.-289+43_-289+88del (n.-289+43_-289+88del)
c.-104+39_-104+84del (n.-104+39_-104+84del)
c.-136+37_-136+82del (n.-136+37_-136+82del)
c.-182+39_-182+84del (n.-182+39_-182+84del)
n.123+39_123+84del
c.-235+39_-235+84del (n.-235+39_-235+84del)
n.112+39_112+84del
c.-301+39_-301+84del (n.-301+39_-301+84del)
n.103+43_103+88del
c.-160+39_-160+84del (n.-160+39_-160+84del)
c.-125+39_-125+84del (n.-125+39_-125+84del)
c.-325+39_-325+84del (n.-325+39_-325+84del)
c.-238+39_-238+84del (n.-238+39_-238+84del)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched