Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.72891614C>ACA2577002027SPRc.*77C>A (n.*77C>A)
n.808C>A
gnomAD v4
2g.72891614C>TCA2659569785SPRc.*77C>T (n.*77C>T)
n.808C>T
gnomAD v4
2g.72891615T>CCA2659569786SPRc.*78T>C (n.*78T>C)
n.809T>C
gnomAD v4
2g.72891616G>CCA1260705287SPRc.*79G>C (n.*79G>C)
n.810G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.72891616G=CA1260705286SPRc.*79G= (n.*79G=)
n.810G=
2g.72891617C>ACA2577002028SPRc.*80C>A (n.*80C>A)
n.811C>A
gnomAD v4
2g.72891617C>TCA2659569787SPRc.*80C>T (n.*80C>T)
n.811C>T
gnomAD v4
2g.72891618C>ACA533656136SPRc.*81C>A (n.*81C>A)
n.812C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891618C=CA1260705288SPRc.*81C= (n.*81C=)
n.812C=
2g.72891618C>TCA2659569788SPRc.*81C>T (n.*81C>T)
n.812C>T
gnomAD v4
2g.72891620T>CCA49798871SPRc.*83T>C (n.*83T>C)
n.814T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891620T=CA1260705289SPRc.*83T= (n.*83T=)
n.814T=
2g.72891621A>CCA2577002029SPRc.*84A>C (n.*84A>C)
n.815A>C
gnomAD v4
2g.72891621A>GCA2659569789SPRc.*84A>G (n.*84A>G)
n.815A>G
gnomAD v4
2g.72891622G>ACA49798872SPRc.*85G>A (n.*85G>A)
n.816G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891622G=CA1260705290SPRc.*85G= (n.*85G=)
n.816G=
2g.72891622G>TCA2659569790SPRc.*85G>T (n.*85G>T)
n.816G>T
gnomAD v4
2g.72891623G>TCA2659569791SPRc.*86G>T (n.*86G>T)
n.817G>T
gnomAD v4
2g.72891624G>TCA2659569792SPRc.*87G>T (n.*87G>T)
n.818G>T
gnomAD v4
2g.72891625G>ACA533656137SPRc.*88G>A (n.*88G>A)
n.819G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891625G=CA1260705291SPRc.*88G= (n.*88G=)
n.819G=
2g.72891625G>TCA2577002030SPRc.*88G>T (n.*88G>T)
n.819G>T
gnomAD v4
2g.72891626C>ACA2659569793SPRc.*89C>A (n.*89C>A)
n.820C>A
gnomAD v4
2g.72891626C>TCA2659569794SPRc.*89C>T (n.*89C>T)
n.820C>T
gnomAD v4
2g.72891629T>GCA1260705293SPRc.*92T>G (n.*92T>G)
n.823T>G
dbSNP
2g.72891629T=CA1260705292SPRc.*92T= (n.*92T=)
n.823T=
2g.72891630C>ACA2659569795SPRc.*93C>A (n.*93C>A)
n.824C>A
gnomAD v4
2g.72891631C>ACA2659569796SPRc.*94C>A (n.*94C>A)
n.825C>A
gnomAD v4
2g.72891633G>TCA2659569797SPRc.*96G>T (n.*96G>T)
n.827G>T
gnomAD v4
2g.72891634C>ACA2577002031SPRc.*97C>A (n.*97C>A)
n.828C>A
gnomAD v4
2g.72891634C>TCA2577002032SPRc.*97C>T (n.*97C>T)
n.828C>T
2g.72891635C>ACA2659569798SPRc.*98C>A (n.*98C>A)
n.829C>A
gnomAD v4
2g.72891635C>GCA2659569799SPRc.*98C>G (n.*98C>G)
n.829C>G
gnomAD v4
2g.72891637delCA2577002033SPRc.*100del (n.*100del)
n.831del
2g.72891637T>ACA2659569800SPRc.*100T>A (n.*100T>A)
n.831T>A
gnomAD v4
2g.72891637T>CCA1032174025SPRc.*100T>C (n.*100T>C)
n.831T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891637T=CA1260705294SPRc.*100T= (n.*100T=)
n.831T=
2g.72891639C>ACA2659569801SPRc.*102C>A (n.*102C>A)
n.833C>A
gnomAD v4
2g.72891639C=CA1260705295SPRc.*102C= (n.*102C=)
n.833C=
2g.72891639C>TCA49798878SPRc.*102C>T (n.*102C>T)
n.833C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891642_72891643insACAACCCCAAACACACCCAACACA2750449386SPRc.*105_*106insACAACCCCAAACACACCCAACA (n.*105_*106insACAACCCCAAACACACCCAACA)
n.836_837insACAACCCCAAACACACCCAACA
2g.72891641C>ACA2659569802SPRc.*104C>A (n.*104C>A)
n.835C>A
gnomAD v4
2g.72891641C=CA1260705296SPRc.*104C= (n.*104C=)
n.835C=
2g.72891641C>TCA49798884SPRc.*104C>T (n.*104C>T)
n.835C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.72891642A=CA1260705297SPRc.*105A= (n.*105A=)
n.836A=
2g.72891642A>GCA1260705298SPRc.*105A>G (n.*105A>G)
n.836A>G
dbSNP
2g.72891642A>TCA2659569803SPRc.*105A>T (n.*105A>T)
n.836A>T
gnomAD v4
2g.72891644A>GCA2750449387SPRc.*107A>G (n.*107A>G)
n.838A>G
2g.72891645G>ACA10615949SPRc.*108G>A (n.*108G>A)
n.839G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891645G=CA1260705299SPRc.*108G= (n.*108G=)
n.839G=
2g.72891645G>TCA2659569804SPRc.*108G>T (n.*108G>T)
n.839G>T
gnomAD v4
2g.72891648G>ACA1260705301SPRc.*111G>A (n.*111G>A)
n.842G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891648G=CA1260705300SPRc.*111G= (n.*111G=)
n.842G=
2g.72891648G>TCA2659569805SPRc.*111G>T (n.*111G>T)
n.842G>T
gnomAD v4
2g.72891649C>ACA2659569806SPRc.*112C>A (n.*112C>A)
n.843C>A
gnomAD v4
2g.72891650A>GCA2659569807SPRc.*113A>G (n.*113A>G)
n.844A>G
gnomAD v4
2g.72891651T>CCA2659569809SPRc.*114T>C (n.*114T>C)
n.845T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.72891652delCA2659569808SPRc.*115del (n.*115del)
n.846del
gnomAD v4
2g.72891653C>ACA2659569810SPRc.*116C>A (n.*116C>A)
n.847C>A
gnomAD v4
2g.72891654A=CA1260705302SPRc.*117A= (n.*117A=)
n.848A=
2g.72891654A>GCA1032174030SPRc.*117A>G (n.*117A>G)
n.848A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891655T>CCA2659569811SPRc.*118T>C (n.*118T>C)
n.849T>C
gnomAD v4
2g.72891656G>ACA1260705304SPRc.*119G>A (n.*119G>A)
n.850G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891656G=CA1260705303SPRc.*119G= (n.*119G=)
n.850G=
2g.72891656G>TCA892793365SPRc.*119G>T (n.*119G>T)
n.850G>T
dbSNP
2g.72891657C>ACA2659569812SPRc.*120C>A (n.*120C>A)
n.851C>A
gnomAD v4
2g.72891658C>ACA2659569814SPRc.*121C>A (n.*121C>A)
n.852C>A
gnomAD v4
2g.72891658C>TCA2659569813SPRc.*121C>T (n.*121C>T)
n.852C>T
gnomAD v4
2g.72891659T>ACA2659569815SPRc.*122T>A (n.*122T>A)
n.853T>A
gnomAD v4
2g.72891659T>CCA2659569816SPRc.*122T>C (n.*122T>C)
n.853T>C
gnomAD v4
2g.72891660G>ACA2659569819SPRc.*123G>A (n.*123G>A)
n.854G>A
gnomAD v4
2g.72891660G>TCA2659569820SPRc.*123G>T (n.*123G>T)
n.854G>T
gnomAD v4
2g.72891660_72891661insAGGGCA2659569817SPRc.*123_*124insAGGG (n.*123_*124insAGGG)
n.854_855insAGGG
gnomAD v4
2g.72891660_72891661insAGGGCAGGGCA2659569818SPRc.*123_*124insAGGGCAGGG (n.*123_*124insAGGGCAGGG)
n.854_855insAGGGCAGGG
gnomAD v4
2g.72891661C>TCA2659569821SPRc.*124C>T (n.*124C>T)
n.855C>T
gnomAD v4
2g.72891662T>ACA2659569822SPRc.*125T>A (n.*125T>A)
n.856T>A
gnomAD v4
2g.72891662T>CCA2659569823SPRc.*125T>C (n.*125T>C)
n.856T>C
gnomAD v4
2g.72891663G>ACA892793370SPRc.*126G>A (n.*126G>A)
n.857G>A
dbSNP
2g.72891663G>CCA533656138SPRc.*126G>C (n.*126G>C)
n.857G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891663G=CA1260705305SPRc.*126G= (n.*126G=)
n.857G=
2g.72891663G>TCA2659569824SPRc.*126G>T (n.*126G>T)
n.857G>T
gnomAD v4
2g.72891664C>ACA2659569826SPRc.*127C>A (n.*127C>A)
n.858C>A
gnomAD v4
2g.72891664C=CA1260705306SPRc.*127C= (n.*127C=)
n.858C=
2g.72891664C>TCA1032174032SPRc.*127C>T (n.*127C>T)
n.858C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891664_72891667delCA2659569825SPRc.*127_*130del (n.*127_*130del)
n.858_861del
gnomAD v4
2g.72891664_72891665insAGGCA2659569828SPRc.*127_*128insAGG (n.*127_*128insAGG)
n.858_859insAGG
gnomAD v4
2g.72891665C>ACA2659569827SPRc.*128C>A (n.*128C>A)
n.859C>A
gnomAD v4
2g.72891666C>ACA2659569829SPRc.*129C>A (n.*129C>A)
n.860C>A
gnomAD v4
2g.72891666C=CA1260705307SPRc.*129C= (n.*129C=)
n.860C=
2g.72891666C>TCA533656139SPRc.*129C>T (n.*129C>T)
n.860C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891667T>CCA2659569830SPRc.*130T>C (n.*130T>C)
n.861T>C
gnomAD v4
2g.72891668G>ACA2659569831SPRc.*131G>A (n.*131G>A)
n.862G>A
gnomAD v4
2g.72891669C>ACA2659569833SPRc.*132C>A (n.*132C>A)
n.863C>A
gnomAD v4
2g.72891669C=CA1260705308SPRc.*132C= (n.*132C=)
n.863C=
2g.72891669C>GCA2659569834SPRc.*132C>G (n.*132C>G)
n.863C>G
gnomAD v4
2g.72891669C>TCA1260705309SPRc.*132C>T (n.*132C>T)
n.863C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.72891671delCA2659569832SPRc.*134del (n.*134del)
n.865del
gnomAD v4
2g.72891670C>ACA2659569835SPRc.*133C>A (n.*133C>A)
n.864C>A
gnomAD v4
2g.72891670C>TCA2659569836SPRc.*133C>T (n.*133C>T)
n.864C>T
gnomAD v4
2g.72891671C>ACA2659569837SPRc.*134C>A (n.*134C>A)
n.865C>A
gnomAD v4
2g.72891671C=CA1260705310SPRc.*134C= (n.*134C=)
n.865C=
2g.72891671C>TCA1260705311SPRc.*134C>T (n.*134C>T)
n.865C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.72891672T>GCA2659569839SPRc.*135T>G (n.*135T>G)
n.866T>G
gnomAD v4
2g.72891672dupCA2659569838SPRc.*135dup (n.*135dup)
n.866dup
gnomAD v4
2g.72891673C>ACA2659569840SPRc.*136C>A (n.*136C>A)
n.867C>A
gnomAD v4
2g.72891674A>GCA2659569841SPRc.*137A>G (n.*137A>G)
n.868A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.72891675G>ACA2659569843SPRc.*138G>A (n.*138G>A)
n.869G>A
gnomAD v4
2g.72891675G>TCA2659569844SPRc.*138G>T (n.*138G>T)
n.869G>T
gnomAD v4
2g.72891675_72891676delCA2659569842SPRc.*138_*139del (n.*138_*139del)
n.869_870del
gnomAD v4
2g.72891676G>ACA2659569845SPRc.*139G>A (n.*139G>A)
n.870G>A
gnomAD v4
2g.72891676G>TCA2659569846SPRc.*139G>T (n.*139G>T)
n.870G>T
gnomAD v4
2g.72891677C>ACA2659569847SPRc.*140C>A (n.*140C>A)
n.871C>A
gnomAD v4
2g.72891679C>ACA2659569848SPRc.*142C>A (n.*142C>A)
n.873C>A
gnomAD v4
2g.72891679C=CA1260705312SPRc.*142C= (n.*142C=)
n.873C=
2g.72891679C>TCA533656140SPRc.*142C>T (n.*142C>T)
n.873C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891680A>GCA2659569849SPRc.*143A>G (n.*143A>G)
n.874A>G
gnomAD v4
2g.72891681G>ACA2659569850SPRc.*144G>A (n.*144G>A)
n.875G>A
gnomAD v4
2g.72891681G>TCA2659569851SPRc.*144G>T (n.*144G>T)
n.875G>T
gnomAD v4
2g.72891682C>ACA2659569852SPRc.*145C>A (n.*145C>A)
n.876C>A
gnomAD v4
2g.72891682C>TCA2659569853SPRc.*145C>T (n.*145C>T)
n.876C>T
gnomAD v4
2g.72891683C>ACA2659569854SPRc.*146C>A (n.*146C>A)
n.877C>A
gnomAD v4
2g.72891683C=CA1260705313SPRc.*146C= (n.*146C=)
n.877C=
2g.72891683C>TCA1260705314SPRc.*146C>T (n.*146C>T)
n.877C>T
dbSNP
2g.72891684A=CA1260705315SPRc.*147A= (n.*147A=)
n.878A=
2g.72891684A>GCA1260705316SPRc.*147A>G (n.*147A>G)
n.878A>G
dbSNP
2g.72891684A>TCA2659569855SPRc.*147A>T (n.*147A>T)
n.878A>T
gnomAD v4
2g.72891685G>TCA2659569856SPRc.*148G>T (n.*148G>T)
n.879G>T
gnomAD v4
2g.72891686C>ACA2659569857SPRc.*149C>A (n.*149C>A)
n.880C>A
gnomAD v4
2g.72891686C>TCA2659569858SPRc.*149C>T (n.*149C>T)
n.880C>T
gnomAD v4
2g.72891688G>ACA2659569859SPRc.*151G>A (n.*151G>A)
n.882G>A
gnomAD v4
2g.72891688G>TCA2659569860SPRc.*151G>T (n.*151G>T)
n.882G>T
gnomAD v4
2g.72891690G>ACA2659569861SPRc.*153G>A (n.*153G>A)
n.884G>A
gnomAD v4
2g.72891690G>TCA2659569862SPRc.*153G>T (n.*153G>T)
n.884G>T
gnomAD v4
2g.72891691A>GCA2659569863SPRc.*154A>G (n.*154A>G)
n.885A>G
gnomAD v4
2g.72891692G>ACA2659569864SPRc.*155G>A (n.*155G>A)
n.886G>A
gnomAD v4
2g.72891692G>CCA49798893SPRc.*155G>C (n.*155G>C)
n.886G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891692G=CA1260705317SPRc.*155G= (n.*155G=)
n.886G=
2g.72891693C>ACA1260705319SPRc.*156C>A (n.*156C>A)
n.887C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891693C=CA1260705318SPRc.*156C= (n.*156C=)
n.887C=
2g.72891693C>GCA2659569865SPRc.*156C>G (n.*156C>G)
n.887C>G
gnomAD v4
2g.72891693C>TCA892793379SPRc.*156C>T (n.*156C>T)
n.887C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891695C=CA1260705320SPRc.*158C= (n.*158C=)
n.889C=
2g.72891695C>TCA892793380SPRc.*158C>T (n.*158C>T)
n.889C>T
dbSNP
2g.72891697delCA2659569866SPRc.*160del (n.*160del)
n.891del
gnomAD v4
2g.72891696C>TCA2659569867SPRc.*159C>T (n.*159C>T)
n.890C>T
gnomAD v4
2g.72891697C>ACA2659569868SPRc.*160C>A (n.*160C>A)
n.891C>A
gnomAD v4
2g.72891697C=CA1260705321SPRc.*160C= (n.*160C=)
n.891C=
2g.72891697C>GCA49798894SPRc.*160C>G (n.*160C>G)
n.891C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891697C>TCA1032174037SPRc.*160C>T (n.*160C>T)
n.891C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891699G>ACA2659569869SPRc.*162G>A (n.*162G>A)
n.893G>A
gnomAD v4
2g.72891699G>CCA2659569870SPRc.*162G>C (n.*162G>C)
n.893G>C
gnomAD v4
2g.72891700G>ACA2659569871SPRc.*163G>A (n.*163G>A)
n.894G>A
gnomAD v4
2g.72891701T>ACA2659569873SPRc.*164T>A (n.*164T>A)
n.895T>A
gnomAD v4
2g.72891701dupCA2659569872SPRc.*164dup (n.*164dup)
n.895dup
gnomAD v4
2g.72891703A>GCA2699654511SPRc.*166A>G (n.*166A>G)
n.897A>G
dbSNP
2g.72891704T>CCA2659569874SPRc.*167T>C (n.*167T>C)
n.898T>C
gnomAD v4
2g.72891705T>CCA1260705323SPRc.*168T>C (n.*168T>C)
n.899T>C
dbSNP
2g.72891705T=CA1260705322SPRc.*168T= (n.*168T=)
n.899T=
2g.72891707G>ACA2659569875SPRc.*170G>A (n.*170G>A)
n.901G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891707G>TCA2659569876SPRc.*170G>T (n.*170G>T)
n.901G>T
gnomAD v4
2g.72891708C>ACA2659569877SPRc.*171C>A (n.*171C>A)
n.902C>A
gnomAD v4
2g.72891708C>TCA2659569878SPRc.*171C>T (n.*171C>T)
n.902C>T
gnomAD v4
2g.72891709C>ACA2659569879SPRc.*172C>A (n.*172C>A)
n.903C>A
gnomAD v4
2g.72891712A>TCA2659569881SPRc.*175A>T (n.*175A>T)
n.906A>T
gnomAD v4
2g.72891712dupCA2659569880SPRc.*175dup (n.*175dup)
n.906dup
gnomAD v4
2g.72891713C>GCA2659569882SPRc.*176C>G (n.*176C>G)
n.907C>G
gnomAD v4
2g.72891714C>ACA2659569883SPRc.*177C>A (n.*177C>A)
n.908C>A
gnomAD v4
2g.72891714C>TCA2659569884SPRc.*177C>T (n.*177C>T)
n.908C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched