Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.72891608del | CA2659569780 | SPR | c.*71del (n.*71del) n.802del | gnomAD v4 |
2 | g.72891607C>A | CA2659569783 | SPR | c.*70C>A (n.*70C>A) n.801C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891608C= | CA1260705282 | SPR | c.*71C= (n.*71C=) n.802C= | |
2 | g.72891608C>T | CA892793348 | SPR | c.*71C>T (n.*71C>T) n.802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891611_72891612del | CA2577002026 | SPR | c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.805_806del | gnomAD v4 |
2 | g.72891609A= | CA1260705283 | SPR | c.*72A= (n.*72A=) n.803A= | |
2 | g.72891609A>C | CA1260705284 | SPR | c.*72A>C (n.*72A>C) n.803A>C | dbSNP |
2 | g.72891611A= | CA1260705285 | SPR | c.*74A= (n.*74A=) n.805A= | |
2 | g.72891611A>C | CA892793349 | SPR | c.*74A>C (n.*74A>C) n.805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891613C>G | CA2659569784 | SPR | c.*76C>G (n.*76C>G) n.807C>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891614C>A | CA2577002027 | SPR | c.*77C>A (n.*77C>A) n.808C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891614C>T | CA2659569785 | SPR | c.*77C>T (n.*77C>T) n.808C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891615T>C | CA2659569786 | SPR | c.*78T>C (n.*78T>C) n.809T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891616G>C | CA1260705287 | SPR | c.*79G>C (n.*79G>C) n.810G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891616G= | CA1260705286 | SPR | c.*79G= (n.*79G=) n.810G= | |
2 | g.72891617C>A | CA2577002028 | SPR | c.*80C>A (n.*80C>A) n.811C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891617C>T | CA2659569787 | SPR | c.*80C>T (n.*80C>T) n.811C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891618C>A | CA533656136 | SPR | c.*81C>A (n.*81C>A) n.812C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891618C= | CA1260705288 | SPR | c.*81C= (n.*81C=) n.812C= | |
2 | g.72891618C>T | CA2659569788 | SPR | c.*81C>T (n.*81C>T) n.812C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891620T>C | CA49798871 | SPR | c.*83T>C (n.*83T>C) n.814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891620T= | CA1260705289 | SPR | c.*83T= (n.*83T=) n.814T= | |
2 | g.72891621A>C | CA2577002029 | SPR | c.*84A>C (n.*84A>C) n.815A>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891621A>G | CA2659569789 | SPR | c.*84A>G (n.*84A>G) n.815A>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891622G>A | CA49798872 | SPR | c.*85G>A (n.*85G>A) n.816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891622G= | CA1260705290 | SPR | c.*85G= (n.*85G=) n.816G= | |
2 | g.72891622G>T | CA2659569790 | SPR | c.*85G>T (n.*85G>T) n.816G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891623G>T | CA2659569791 | SPR | c.*86G>T (n.*86G>T) n.817G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891624G>T | CA2659569792 | SPR | c.*87G>T (n.*87G>T) n.818G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891625G>A | CA533656137 | SPR | c.*88G>A (n.*88G>A) n.819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891625G= | CA1260705291 | SPR | c.*88G= (n.*88G=) n.819G= | |
2 | g.72891625G>T | CA2577002030 | SPR | c.*88G>T (n.*88G>T) n.819G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891626C>A | CA2659569793 | SPR | c.*89C>A (n.*89C>A) n.820C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891626C>T | CA2659569794 | SPR | c.*89C>T (n.*89C>T) n.820C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891629T>G | CA1260705293 | SPR | c.*92T>G (n.*92T>G) n.823T>G | dbSNP |
2 | g.72891629T= | CA1260705292 | SPR | c.*92T= (n.*92T=) n.823T= | |
2 | g.72891630C>A | CA2659569795 | SPR | c.*93C>A (n.*93C>A) n.824C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891631C>A | CA2659569796 | SPR | c.*94C>A (n.*94C>A) n.825C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891633G>T | CA2659569797 | SPR | c.*96G>T (n.*96G>T) n.827G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891634C>A | CA2577002031 | SPR | c.*97C>A (n.*97C>A) n.828C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891634C>T | CA2577002032 | SPR | c.*97C>T (n.*97C>T) n.828C>T | |
2 | g.72891635C>A | CA2659569798 | SPR | c.*98C>A (n.*98C>A) n.829C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891635C>G | CA2659569799 | SPR | c.*98C>G (n.*98C>G) n.829C>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891637del | CA2577002033 | SPR | c.*100del (n.*100del) n.831del | |
2 | g.72891637T>A | CA2659569800 | SPR | c.*100T>A (n.*100T>A) n.831T>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891637T>C | CA1032174025 | SPR | c.*100T>C (n.*100T>C) n.831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891637T= | CA1260705294 | SPR | c.*100T= (n.*100T=) n.831T= | |
2 | g.72891639C>A | CA2659569801 | SPR | c.*102C>A (n.*102C>A) n.833C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891639C= | CA1260705295 | SPR | c.*102C= (n.*102C=) n.833C= | |
2 | g.72891639C>T | CA49798878 | SPR | c.*102C>T (n.*102C>T) n.833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891642_72891643insACAACCCCAAACACACCCAACA | CA2750449386 | SPR | c.*105_*106insACAACCCCAAACACACCCAACA (n.*105_*106insACAACCCCAAACACACCCAACA) n.836_837insACAACCCCAAACACACCCAACA | |
2 | g.72891641C>A | CA2659569802 | SPR | c.*104C>A (n.*104C>A) n.835C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891641C= | CA1260705296 | SPR | c.*104C= (n.*104C=) n.835C= | |
2 | g.72891641C>T | CA49798884 | SPR | c.*104C>T (n.*104C>T) n.835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891642A= | CA1260705297 | SPR | c.*105A= (n.*105A=) n.836A= | |
2 | g.72891642A>G | CA1260705298 | SPR | c.*105A>G (n.*105A>G) n.836A>G | dbSNP |
2 | g.72891642A>T | CA2659569803 | SPR | c.*105A>T (n.*105A>T) n.836A>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891644A>G | CA2750449387 | SPR | c.*107A>G (n.*107A>G) n.838A>G | |
2 | g.72891645G>A | CA10615949 | SPR | c.*108G>A (n.*108G>A) n.839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891645G= | CA1260705299 | SPR | c.*108G= (n.*108G=) n.839G= | |
2 | g.72891645G>T | CA2659569804 | SPR | c.*108G>T (n.*108G>T) n.839G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891648G>A | CA1260705301 | SPR | c.*111G>A (n.*111G>A) n.842G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891648G= | CA1260705300 | SPR | c.*111G= (n.*111G=) n.842G= | |
2 | g.72891648G>T | CA2659569805 | SPR | c.*111G>T (n.*111G>T) n.842G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891649C>A | CA2659569806 | SPR | c.*112C>A (n.*112C>A) n.843C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891650A>G | CA2659569807 | SPR | c.*113A>G (n.*113A>G) n.844A>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891651T>C | CA2659569809 | SPR | c.*114T>C (n.*114T>C) n.845T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891652del | CA2659569808 | SPR | c.*115del (n.*115del) n.846del | gnomAD v4 |
2 | g.72891653C>A | CA2659569810 | SPR | c.*116C>A (n.*116C>A) n.847C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891654A= | CA1260705302 | SPR | c.*117A= (n.*117A=) n.848A= | |
2 | g.72891654A>G | CA1032174030 | SPR | c.*117A>G (n.*117A>G) n.848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891655T>C | CA2659569811 | SPR | c.*118T>C (n.*118T>C) n.849T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891656G>A | CA1260705304 | SPR | c.*119G>A (n.*119G>A) n.850G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891656G= | CA1260705303 | SPR | c.*119G= (n.*119G=) n.850G= | |
2 | g.72891656G>T | CA892793365 | SPR | c.*119G>T (n.*119G>T) n.850G>T | dbSNP |
2 | g.72891657C>A | CA2659569812 | SPR | c.*120C>A (n.*120C>A) n.851C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891658C>A | CA2659569814 | SPR | c.*121C>A (n.*121C>A) n.852C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891658C>T | CA2659569813 | SPR | c.*121C>T (n.*121C>T) n.852C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891659T>A | CA2659569815 | SPR | c.*122T>A (n.*122T>A) n.853T>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891659T>C | CA2659569816 | SPR | c.*122T>C (n.*122T>C) n.853T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891660G>A | CA2659569819 | SPR | c.*123G>A (n.*123G>A) n.854G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891660G>T | CA2659569820 | SPR | c.*123G>T (n.*123G>T) n.854G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891660_72891661insAGGG | CA2659569817 | SPR | c.*123_*124insAGGG (n.*123_*124insAGGG) n.854_855insAGGG | gnomAD v4 |
2 | g.72891660_72891661insAGGGCAGGG | CA2659569818 | SPR | c.*123_*124insAGGGCAGGG (n.*123_*124insAGGGCAGGG) n.854_855insAGGGCAGGG | gnomAD v4 |
2 | g.72891661C>T | CA2659569821 | SPR | c.*124C>T (n.*124C>T) n.855C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891662T>A | CA2659569822 | SPR | c.*125T>A (n.*125T>A) n.856T>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891662T>C | CA2659569823 | SPR | c.*125T>C (n.*125T>C) n.856T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891663G>A | CA892793370 | SPR | c.*126G>A (n.*126G>A) n.857G>A | dbSNP |
2 | g.72891663G>C | CA533656138 | SPR | c.*126G>C (n.*126G>C) n.857G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891663G= | CA1260705305 | SPR | c.*126G= (n.*126G=) n.857G= | |
2 | g.72891663G>T | CA2659569824 | SPR | c.*126G>T (n.*126G>T) n.857G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891664C>A | CA2659569826 | SPR | c.*127C>A (n.*127C>A) n.858C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891664C= | CA1260705306 | SPR | c.*127C= (n.*127C=) n.858C= | |
2 | g.72891664C>T | CA1032174032 | SPR | c.*127C>T (n.*127C>T) n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891664_72891667del | CA2659569825 | SPR | c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.858_861del | gnomAD v4 |
2 | g.72891664_72891665insAGG | CA2659569828 | SPR | c.*127_*128insAGG (n.*127_*128insAGG) n.858_859insAGG | gnomAD v4 |
2 | g.72891665C>A | CA2659569827 | SPR | c.*128C>A (n.*128C>A) n.859C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891666C>A | CA2659569829 | SPR | c.*129C>A (n.*129C>A) n.860C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891666C= | CA1260705307 | SPR | c.*129C= (n.*129C=) n.860C= | |
2 | g.72891666C>T | CA533656139 | SPR | c.*129C>T (n.*129C>T) n.860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891667T>C | CA2659569830 | SPR | c.*130T>C (n.*130T>C) n.861T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891668G>A | CA2659569831 | SPR | c.*131G>A (n.*131G>A) n.862G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891669C>A | CA2659569833 | SPR | c.*132C>A (n.*132C>A) n.863C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891669C= | CA1260705308 | SPR | c.*132C= (n.*132C=) n.863C= | |
2 | g.72891669C>G | CA2659569834 | SPR | c.*132C>G (n.*132C>G) n.863C>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891669C>T | CA1260705309 | SPR | c.*132C>T (n.*132C>T) n.863C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891671del | CA2659569832 | SPR | c.*134del (n.*134del) n.865del | gnomAD v4 |
2 | g.72891670C>A | CA2659569835 | SPR | c.*133C>A (n.*133C>A) n.864C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891670C>T | CA2659569836 | SPR | c.*133C>T (n.*133C>T) n.864C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891671C>A | CA2659569837 | SPR | c.*134C>A (n.*134C>A) n.865C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891671C= | CA1260705310 | SPR | c.*134C= (n.*134C=) n.865C= | |
2 | g.72891671C>T | CA1260705311 | SPR | c.*134C>T (n.*134C>T) n.865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891672T>G | CA2659569839 | SPR | c.*135T>G (n.*135T>G) n.866T>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891672dup | CA2659569838 | SPR | c.*135dup (n.*135dup) n.866dup | gnomAD v4 |
2 | g.72891673C>A | CA2659569840 | SPR | c.*136C>A (n.*136C>A) n.867C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891674A>G | CA2659569841 | SPR | c.*137A>G (n.*137A>G) n.868A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891675G>A | CA2659569843 | SPR | c.*138G>A (n.*138G>A) n.869G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891675G>T | CA2659569844 | SPR | c.*138G>T (n.*138G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891675_72891676del | CA2659569842 | SPR | c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.869_870del | gnomAD v4 |
2 | g.72891676G>A | CA2659569845 | SPR | c.*139G>A (n.*139G>A) n.870G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891676G>T | CA2659569846 | SPR | c.*139G>T (n.*139G>T) n.870G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891677C>A | CA2659569847 | SPR | c.*140C>A (n.*140C>A) n.871C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891679C>A | CA2659569848 | SPR | c.*142C>A (n.*142C>A) n.873C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891679C= | CA1260705312 | SPR | c.*142C= (n.*142C=) n.873C= | |
2 | g.72891679C>T | CA533656140 | SPR | c.*142C>T (n.*142C>T) n.873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891680A>G | CA2659569849 | SPR | c.*143A>G (n.*143A>G) n.874A>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891681G>A | CA2659569850 | SPR | c.*144G>A (n.*144G>A) n.875G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891681G>T | CA2659569851 | SPR | c.*144G>T (n.*144G>T) n.875G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891682C>A | CA2659569852 | SPR | c.*145C>A (n.*145C>A) n.876C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891682C>T | CA2659569853 | SPR | c.*145C>T (n.*145C>T) n.876C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891683C>A | CA2659569854 | SPR | c.*146C>A (n.*146C>A) n.877C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891683C= | CA1260705313 | SPR | c.*146C= (n.*146C=) n.877C= | |
2 | g.72891683C>T | CA1260705314 | SPR | c.*146C>T (n.*146C>T) n.877C>T | dbSNP |
2 | g.72891684A= | CA1260705315 | SPR | c.*147A= (n.*147A=) n.878A= | |
2 | g.72891684A>G | CA1260705316 | SPR | c.*147A>G (n.*147A>G) n.878A>G | dbSNP |
2 | g.72891684A>T | CA2659569855 | SPR | c.*147A>T (n.*147A>T) n.878A>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891685G>T | CA2659569856 | SPR | c.*148G>T (n.*148G>T) n.879G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891686C>A | CA2659569857 | SPR | c.*149C>A (n.*149C>A) n.880C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891686C>T | CA2659569858 | SPR | c.*149C>T (n.*149C>T) n.880C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891688G>A | CA2659569859 | SPR | c.*151G>A (n.*151G>A) n.882G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891688G>T | CA2659569860 | SPR | c.*151G>T (n.*151G>T) n.882G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891690G>A | CA2659569861 | SPR | c.*153G>A (n.*153G>A) n.884G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891690G>T | CA2659569862 | SPR | c.*153G>T (n.*153G>T) n.884G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891691A>G | CA2659569863 | SPR | c.*154A>G (n.*154A>G) n.885A>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891692G>A | CA2659569864 | SPR | c.*155G>A (n.*155G>A) n.886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891692G>C | CA49798893 | SPR | c.*155G>C (n.*155G>C) n.886G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891692G= | CA1260705317 | SPR | c.*155G= (n.*155G=) n.886G= | |
2 | g.72891693C>A | CA1260705319 | SPR | c.*156C>A (n.*156C>A) n.887C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891693C= | CA1260705318 | SPR | c.*156C= (n.*156C=) n.887C= | |
2 | g.72891693C>G | CA2659569865 | SPR | c.*156C>G (n.*156C>G) n.887C>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891693C>T | CA892793379 | SPR | c.*156C>T (n.*156C>T) n.887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891695C= | CA1260705320 | SPR | c.*158C= (n.*158C=) n.889C= | |
2 | g.72891695C>T | CA892793380 | SPR | c.*158C>T (n.*158C>T) n.889C>T | dbSNP |
2 | g.72891697del | CA2659569866 | SPR | c.*160del (n.*160del) n.891del | gnomAD v4 |
2 | g.72891696C>T | CA2659569867 | SPR | c.*159C>T (n.*159C>T) n.890C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891697C>A | CA2659569868 | SPR | c.*160C>A (n.*160C>A) n.891C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891697C= | CA1260705321 | SPR | c.*160C= (n.*160C=) n.891C= | |
2 | g.72891697C>G | CA49798894 | SPR | c.*160C>G (n.*160C>G) n.891C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891697C>T | CA1032174037 | SPR | c.*160C>T (n.*160C>T) n.891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891699G>A | CA2659569869 | SPR | c.*162G>A (n.*162G>A) n.893G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891699G>C | CA2659569870 | SPR | c.*162G>C (n.*162G>C) n.893G>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891700G>A | CA2659569871 | SPR | c.*163G>A (n.*163G>A) n.894G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891701T>A | CA2659569873 | SPR | c.*164T>A (n.*164T>A) n.895T>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891701dup | CA2659569872 | SPR | c.*164dup (n.*164dup) n.895dup | gnomAD v4 |
2 | g.72891703A>G | CA2699654511 | SPR | c.*166A>G (n.*166A>G) n.897A>G | dbSNP |
2 | g.72891704T>C | CA2659569874 | SPR | c.*167T>C (n.*167T>C) n.898T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891705T>C | CA1260705323 | SPR | c.*168T>C (n.*168T>C) n.899T>C | dbSNP |
2 | g.72891705T= | CA1260705322 | SPR | c.*168T= (n.*168T=) n.899T= | |
2 | g.72891707G>A | CA2659569875 | SPR | c.*170G>A (n.*170G>A) n.901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891707G>T | CA2659569876 | SPR | c.*170G>T (n.*170G>T) n.901G>T | gnomAD v4 |