Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.72891531_72891535delinsCAAAT	CA1260705251	SPR	c.780_784delinsCAAAT (p.Asp260=) n.725_729delinsCAAAT
2	g.72891534_72891537del	CA658653749	SPR	c.783_786del (p.Ter262ProextTer7) n.728_731del	ClinVar dbSNP
2	g.72891534A>C	CA347232936	SPR	c.783A>C (p.Lys261Asn) n.728A>C
2	g.72891534A>G	CA426703736	SPR	c.783A>G (p.Lys261=) n.728A>G
2	g.72891534A>T	CA347232937	SPR	c.783A>T (p.Lys261Asn) n.728A>T
2	g.72891535T>A	CA347232940	SPR	c.784T>A (p.Ter262Lys) n.729T>A
2	g.72891535T>C	CA347232938	SPR	c.784T>C (p.Ter262Gln) n.729T>C
2	g.72891535T>G	CA347232939	SPR	c.784T>G (p.Ter262Glu) n.729T>G
2	g.72891536A=	CA1260705253	SPR	c.785A= (p.Ter262=) n.730A=
2	g.72891536A>C	CA347232941	SPR	c.785A>C (p.Ter262Ser) n.730A>C
2	g.72891536A>G	CA1709036	SPR	c.785A>G (p.Ter262=) n.730A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891536A>T	CA347232942	SPR	c.785A>T (p.Ter262Leu) n.730A>T
2	g.72891537A>C	CA347232943	SPR	c.786A>C (p.Ter262Tyr) n.731A>C
2	g.72891537A>G	CA426703737	SPR	c.786A>G (p.Ter262=) n.731A>G
2	g.72891537A>T	CA347232944	SPR	c.786A>T (p.Ter262Tyr) n.731A>T
2	g.72891538G>A	CA2659569756	SPR	c.1G>A (n.1G>A) n.732G>A	gnomAD v4
2	g.72891538G=	CA1260705254	SPR	c.1G= (n.1G=) n.732G=
2	g.72891538G>T	CA1032174004	SPR	c.1G>T (n.1G>T) n.732G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891539C=	CA1260705255	SPR	c.2C= (n.2C=) n.733C=
2	g.72891539C>G	CA533656128	SPR	c.2C>G (n.2C>G) n.733C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891541dup	CA49798765	SPR	c.4dup (n.4dup) n.735dup	dbSNP
2	g.72891540C=	CA1260705256	SPR	c.3C= (n.3C=) n.734C=
2	g.72891540C>T	CA892793318	SPR	c.3C>T (n.3C>T) n.734C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891542A>G	CA2659569757	SPR	c.5A>G (n.5A>G) n.736A>G	gnomAD v4
2	g.72891543T>C	CA49798767	SPR	c.6T>C (n.6T>C) n.737T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891543T=	CA1260705257	SPR	c.6T= (n.6T=) n.737T=
2	g.72891544G=	CA1260705258	SPR	c.7G= (n.7G=) n.738G=
2	g.72891545T>A	CA1709038	SPR	c.8T>A (n.8T>A) n.739T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891545T=	CA1260705259	SPR	c.8T= (n.8T=) n.739T=
2	g.72891549dup	CA1709037	SPR	c.12dup (n.12dup) n.743dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891549del	CA2577002023	SPR	c.12del (n.12del) n.743del	gnomAD v4
2	g.72891546T>G	CA533656129	SPR	c.9T>G (n.9T>G) n.740T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891546T=	CA1260705260	SPR	c.9T= (n.9T=) n.740T=
2	g.72891549T>C	CA533656130	SPR	c.12T>C (n.12T>C) n.743T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891549T>G	CA2659569758	SPR	c.12T>G (n.12T>G) n.743T>G	gnomAD v4
2	g.72891549T=	CA1260705261	SPR	c.12T= (n.12T=) n.743T=
2	g.72891551G>C	CA2659569759	SPR	c.14G>C (n.14G>C) n.745G>C	gnomAD v4
2	g.72891553T>C	CA2659569760	SPR	c.16T>C (n.16T>C) n.747T>C	gnomAD v4
2	g.72891554T>C	CA2659569761	SPR	c.17T>C (n.17T>C) n.748T>C	gnomAD v4
2	g.72891555C=	CA1260705262	SPR	c.18C= (n.18C=) n.749C=
2	g.72891555C>G	CA533656131	SPR	c.18C>G (n.18C>G) n.749C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891555C>T	CA2659569762	SPR	c.18C>T (n.18C>T) n.749C>T	gnomAD v4
2	g.72891561C>A	CA533656132	SPR	c.24C>A (n.24C>A) n.755C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891561C=	CA1260705263	SPR	c.24C= (n.24C=) n.755C=
2	g.72891561C>T	CA1709039	SPR	c.24C>T (n.24C>T) n.755C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891562C=	CA1260705264	SPR	c.25C= (n.25C=) n.756C=
2	g.72891562C>T	CA1709040	SPR	c.25C>T (n.25C>T) n.756C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891564T>C	CA2659569763	SPR	c.27T>C (n.27T>C) n.758T>C	gnomAD v4
2	g.72891565_72891566insA	CA646857751	SPR	c.28_29insA (n.28_29insA) n.759_760insA	COSMIC
2	g.72891567T>A	CA533656133	SPR	c.30T>A (n.30T>A) n.761T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891567T>C	CA2699397381	SPR	c.30T>C (n.30T>C) n.761T>C	dbSNP
2	g.72891567T=	CA1260705265	SPR	c.30T= (n.30T=) n.761T=
2	g.72891568G>A	CA2699658332	SPR	c.31G>A (n.31G>A) n.762G>A	dbSNP
2	g.72891569C>A	CA2659569764	SPR	c.32C>A (n.32C>A) n.763C>A	gnomAD v4
2	g.72891569C=	CA1260705266	SPR	c.32C= (n.32C=) n.763C=
2	g.72891569C>T	CA533656134	SPR	c.32C>T (n.32C>T) n.763C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891570C>T	CA2659569765	SPR	c.33C>T (n.33C>T) n.764C>T	gnomAD v4
2	g.72891571C>A	CA2577002024	SPR	c.34C>A (n.34C>A) n.765C>A
2	g.72891571C>T	CA2659569766	SPR	c.34C>T (n.34C>T) n.765C>T	gnomAD v4
2	g.72891573C>A	CA2659569767	SPR	c.36C>A (n.36C>A) n.767C>A	gnomAD v4
2	g.72891573C=	CA1260705267	SPR	c.36C= (n.36C=) n.767C=
2	g.72891573C>T	CA1709041	SPR	c.36C>T (n.36C>T) n.767C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891574A>C	CA2659569768	SPR	c.37A>C (n.37A>C) n.768A>C	gnomAD v4
2	g.72891576T>A	CA1709042	SPR	c.39T>A (n.39T>A) n.770T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891576T>G	CA892793332	SPR	c.39T>G (n.39T>G) n.770T>G	dbSNP
2	g.72891576T=	CA1260705268	SPR	c.39T= (n.39T=) n.770T=
2	g.72891578T>C	CA2750449385	SPR	c.41T>C (n.41T>C) n.772T>C
2	g.72891578T>G	CA2659569769	SPR	c.41T>G (n.41T>G) n.772T>G	gnomAD v4
2	g.72891579T>C	CA2699654473	SPR	c.42T>C (n.42T>C) n.773T>C	dbSNP
2	g.72891583C>A	CA2699417738	SPR	c.46C>A (n.46C>A) n.777C>A	dbSNP
2	g.72891583C=	CA1260705269	SPR	c.46C= (n.46C=) n.777C=
2	g.72891583C>G	CA1260705270	SPR	c.46C>G (n.46C>G) n.777C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891583C>T	CA1260705271	SPR	c.46C>T (n.46C>T) n.777C>T	dbSNP
2	g.72891584A=	CA1260705272	SPR	c.47A= (n.47A=) n.778A=
2	g.72891584A>G	CA1709043	SPR	c.47A>G (n.47A>G) n.778A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891585T>A	CA2659569770	SPR	c.48T>A (n.48T>A) n.779T>A	gnomAD v4
2	g.72891585T>C	CA533656135	SPR	c.48T>C (n.48T>C) n.779T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891585T=	CA1260705273	SPR	c.48T= (n.48T=) n.779T=
2	g.72891586A=	CA1260705274	SPR	c.49A= (n.49A=) n.780A=
2	g.72891586A>C	CA1260705275	SPR	c.49A>C (n.49A>C) n.780A>C	dbSNP
2	g.72891586A>G	CA1709044	SPR	c.49A>G (n.49A>G) n.780A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891587C=	CA1260705276	SPR	c.50C= (n.50C=) n.781C=
2	g.72891587C>T	CA1709045	SPR	c.50C>T (n.50C>T) n.781C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891588C>T	CA2659569771	SPR	c.51C>T (n.51C>T) n.782C>T	gnomAD v4
2	g.72891589C>A	CA2659569773	SPR	c.52C>A (n.52C>A) n.783C>A	gnomAD v4
2	g.72891589C=	CA1260705277	SPR	c.52C= (n.52C=) n.783C=
2	g.72891589C>G	CA1709046	SPR	c.52C>G (n.52C>G) n.783C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891589C>T	CA2659569772	SPR	c.52C>T (n.52C>T) n.783C>T	gnomAD v4
2	g.72891590C>T	CA2659569774	SPR	c.53C>T (n.53C>T) n.784C>T	gnomAD v4
2	g.72891591A=	CA1260705278	SPR	c.54A= (n.54A=) n.785A=
2	g.72891591A>G	CA1260705279	SPR	c.54A>G (n.54A>G) n.785A>G	dbSNP
2	g.72891593A>G	CA2659569775	SPR	c.56A>G (n.56A>G) n.787A>G	gnomAD v4
2	g.72891595C=	CA1260705280	SPR	c.58C= (n.58C=) n.789C=
2	g.72891595C>T	CA49798869	SPR	c.58C>T (n.58C>T) n.789C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891596C>T	CA2659569776	SPR	c.59C>T (n.59C>T) n.790C>T	gnomAD v4
2	g.72891598T>C	CA2659569777	SPR	c.61T>C (n.61T>C) n.792T>C	gnomAD v4
2	g.72891599G>A	CA892793346	SPR	c.62G>A (n.62G>A) n.793G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891599G=	CA1260705281	SPR	c.62G= (n.62G=) n.793G=
2	g.72891602G>T	CA2659569778	SPR	c.65G>T (n.65G>T) n.796G>T	gnomAD v4
2	g.72891603C>A	CA2659569779	SPR	c.66C>A (n.66C>A) n.797C>A	gnomAD v4
2	g.72891605C>A	CA2659569781	SPR	c.68C>A (n.68C>A) n.799C>A	gnomAD v4
2	g.72891605C>G	CA2659569782	SPR	c.68C>G (n.68C>G) n.799C>G	gnomAD v4
2	g.72891605C>T	CA2577002025	SPR	c.68C>T (n.68C>T) n.799C>T
2	g.72891608del	CA2659569780	SPR	c.71del (n.71del) n.802del	gnomAD v4
2	g.72891607C>A	CA2659569783	SPR	c.70C>A (n.70C>A) n.801C>A	gnomAD v4
2	g.72891608C=	CA1260705282	SPR	c.71C= (n.71C=) n.802C=
2	g.72891608C>T	CA892793348	SPR	c.71C>T (n.71C>T) n.802C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891611_72891612del	CA2577002026	SPR	c.74_75del (n.74_75del) n.805_806del	gnomAD v4
2	g.72891609A=	CA1260705283	SPR	c.72A= (n.72A=) n.803A=
2	g.72891609A>C	CA1260705284	SPR	c.72A>C (n.72A>C) n.803A>C	dbSNP
2	g.72891611A=	CA1260705285	SPR	c.74A= (n.74A=) n.805A=
2	g.72891611A>C	CA892793349	SPR	c.74A>C (n.74A>C) n.805A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891613C>G	CA2659569784	SPR	c.76C>G (n.76C>G) n.807C>G	gnomAD v4
2	g.72891614C>A	CA2577002027	SPR	c.77C>A (n.77C>A) n.808C>A	gnomAD v4
2	g.72891614C>T	CA2659569785	SPR	c.77C>T (n.77C>T) n.808C>T	gnomAD v4
2	g.72891615T>C	CA2659569786	SPR	c.78T>C (n.78T>C) n.809T>C	gnomAD v4
2	g.72891616G>C	CA1260705287	SPR	c.79G>C (n.79G>C) n.810G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891616G=	CA1260705286	SPR	c.79G= (n.79G=) n.810G=
2	g.72891617C>A	CA2577002028	SPR	c.80C>A (n.80C>A) n.811C>A	gnomAD v4
2	g.72891617C>T	CA2659569787	SPR	c.80C>T (n.80C>T) n.811C>T	gnomAD v4
2	g.72891618C>A	CA533656136	SPR	c.81C>A (n.81C>A) n.812C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891618C=	CA1260705288	SPR	c.81C= (n.81C=) n.812C=
2	g.72891618C>T	CA2659569788	SPR	c.81C>T (n.81C>T) n.812C>T	gnomAD v4
2	g.72891620T>C	CA49798871	SPR	c.83T>C (n.83T>C) n.814T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891620T=	CA1260705289	SPR	c.83T= (n.83T=) n.814T=
2	g.72891621A>C	CA2577002029	SPR	c.84A>C (n.84A>C) n.815A>C	gnomAD v4
2	g.72891621A>G	CA2659569789	SPR	c.84A>G (n.84A>G) n.815A>G	gnomAD v4
2	g.72891622G>A	CA49798872	SPR	c.85G>A (n.85G>A) n.816G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891622G=	CA1260705290	SPR	c.85G= (n.85G=) n.816G=
2	g.72891622G>T	CA2659569790	SPR	c.85G>T (n.85G>T) n.816G>T	gnomAD v4
2	g.72891623G>T	CA2659569791	SPR	c.86G>T (n.86G>T) n.817G>T	gnomAD v4
2	g.72891624G>T	CA2659569792	SPR	c.87G>T (n.87G>T) n.818G>T	gnomAD v4
2	g.72891625G>A	CA533656137	SPR	c.88G>A (n.88G>A) n.819G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891625G=	CA1260705291	SPR	c.88G= (n.88G=) n.819G=
2	g.72891625G>T	CA2577002030	SPR	c.88G>T (n.88G>T) n.819G>T	gnomAD v4
2	g.72891626C>A	CA2659569793	SPR	c.89C>A (n.89C>A) n.820C>A	gnomAD v4
2	g.72891626C>T	CA2659569794	SPR	c.89C>T (n.89C>T) n.820C>T	gnomAD v4
2	g.72891629T>G	CA1260705293	SPR	c.92T>G (n.92T>G) n.823T>G	dbSNP
2	g.72891629T=	CA1260705292	SPR	c.92T= (n.92T=) n.823T=
2	g.72891630C>A	CA2659569795	SPR	c.93C>A (n.93C>A) n.824C>A	gnomAD v4
2	g.72891631C>A	CA2659569796	SPR	c.94C>A (n.94C>A) n.825C>A	gnomAD v4
2	g.72891633G>T	CA2659569797	SPR	c.96G>T (n.96G>T) n.827G>T	gnomAD v4
2	g.72891634C>A	CA2577002031	SPR	c.97C>A (n.97C>A) n.828C>A	gnomAD v4
2	g.72891634C>T	CA2577002032	SPR	c.97C>T (n.97C>T) n.828C>T

Number of alleles fetched