Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.72891497_72891507delinsAGTTCAAGTCT | CA1260705239 | SPR | c.746_756delinsAGTTCAAGTCT (p.Glu249=) n.691_701delinsAGTTCAAGTCT | |
2 | g.72891499_72891508del | CA1032173982 | SPR | c.748_757del (p.Phe250GlufsTer17) n.693_702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891505T>A | CA347232871 | SPR | c.754T>A (p.Ser252Thr) n.699T>A | |
2 | g.72891505T>C | CA347232872 | SPR | c.754T>C (p.Ser252Pro) n.699T>C | |
2 | g.72891505T>G | CA347232873 | SPR | c.754T>G (p.Ser252Ala) n.699T>G | dbSNP |
2 | g.72891505T= | CA1260705241 | SPR | c.754T= (p.Ser252=) n.699T= | |
2 | g.72891506C>A | CA347232876 | SPR | c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.700C>A | |
2 | g.72891506C>G | CA347232875 | SPR | c.755C>G (p.Ser252Cys) n.700C>G | COSMIC |
2 | g.72891506C>T | CA347232874 | SPR | c.755C>T (p.Ser252Phe) n.700C>T | |
2 | g.72891506_72891508delinsCTG | CA1260705242 | SPR | c.755_757delinsCTG (p.Ser252=) n.700_702delinsCTG | |
2 | g.72891507T>A | CA426703709 | SPR | c.756T>A (p.Ser252=) n.701T>A | |
2 | g.72891507T>C | CA426703706 | SPR | c.756T>C (p.Ser252=) n.701T>C | |
2 | g.72891507T>G | CA426703708 | SPR | c.756T>G (p.Ser252=) n.701T>G | |
2 | g.72891507_72891508del | CA49798701 | SPR | c.756_757del (p.Gly253SerfsTer7) n.701_702del | dbSNP |
2 | g.72891508G>A | CA347232877 | SPR | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.702G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.72891508G>C | CA347232878 | SPR | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.702G>C | |
2 | g.72891508G= | CA1260705243 | SPR | c.757G= (p.Gly253=) n.702G= | |
2 | g.72891508G>T | CA347232879 | SPR | c.757G>T (p.Gly253Ter) n.702G>T | |
2 | g.72891509G>A | CA347232880 | SPR | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.703G>A | |
2 | g.72891509G>C | CA347232881 | SPR | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.703G>C | |
2 | g.72891509G>T | CA347232882 | SPR | c.758G>T (p.Gly253Val) n.703G>T | |
2 | g.72891510A>C | CA426703711 | SPR | c.759A>C (p.Gly253=) n.704A>C | |
2 | g.72891510A>G | CA426703712 | SPR | c.759A>G (p.Gly253=) n.704A>G | |
2 | g.72891510A>T | CA426703713 | SPR | c.759A>T (p.Gly253=) n.704A>T | |
2 | g.72891511G>A | CA347232885 | SPR | c.760G>A (p.Ala254Thr) n.705G>A | |
2 | g.72891511G>C | CA347232883 | SPR | c.760G>C (p.Ala254Pro) n.705G>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891511G>T | CA347232884 | SPR | c.760G>T (p.Ala254Ser) n.705G>T | |
2 | g.72891512C>A | CA347232886 | SPR | c.761C>A (p.Ala254Asp) n.706C>A | |
2 | g.72891512C>G | CA347232887 | SPR | c.761C>G (p.Ala254Gly) n.706C>G | |
2 | g.72891512C>T | CA347232888 | SPR | c.761C>T (p.Ala254Val) n.706C>T | |
2 | g.72891514del | CA2577002021 | SPR | c.763del (p.His255ThrfsTer15) n.708del | |
2 | g.72891513C>A | CA426703719 | SPR | c.762C>A (p.Ala254=) n.707C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891513C>G | CA426703717 | SPR | c.762C>G (p.Ala254=) n.707C>G | |
2 | g.72891513C>T | CA426703718 | SPR | c.762C>T (p.Ala254=) n.707C>T | ClinVar |
2 | g.72891514C>A | CA347232889 | SPR | c.763C>A (p.His255Asn) n.708C>A | |
2 | g.72891514C>G | CA347232890 | SPR | c.763C>G (p.His255Asp) n.708C>G | |
2 | g.72891514C>T | CA347232891 | SPR | c.763C>T (p.His255Tyr) n.708C>T | |
2 | g.72891515A>C | CA347232892 | SPR | c.764A>C (p.His255Pro) n.709A>C | |
2 | g.72891515A>G | CA347232893 | SPR | c.764A>G (p.His255Arg) n.709A>G | |
2 | g.72891515A>T | CA347232894 | SPR | c.764A>T (p.His255Leu) n.709A>T | |
2 | g.72891516C>A | CA347232895 | SPR | c.765C>A (p.His255Gln) n.710C>A | |
2 | g.72891516C= | CA1260705244 | SPR | c.765C= (p.His255=) n.710C= | |
2 | g.72891516C>G | CA347232896 | SPR | c.765C>G (p.His255Gln) n.710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891516C>T | CA1709030 | SPR | c.765C>T (p.His255=) n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.72891517G>A | CA1709031 | SPR | c.766G>A (p.Val256Met) n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891517G>C | CA347232898 | SPR | c.766G>C (p.Val256Leu) n.711G>C | |
2 | g.72891517G= | CA1260705245 | SPR | c.766G= (p.Val256=) n.711G= | |
2 | g.72891517G>T | CA347232897 | SPR | c.766G>T (p.Val256Leu) n.711G>T | |
2 | g.72891518T>A | CA347232899 | SPR | c.767T>A (p.Val256Glu) n.712T>A | |
2 | g.72891518T>C | CA347232901 | SPR | c.767T>C (p.Val256Ala) n.712T>C | |
2 | g.72891518T>G | CA347232900 | SPR | c.767T>G (p.Val256Gly) n.712T>G | |
2 | g.72891519G>A | CA426703724 | SPR | c.768G>A (p.Val256=) n.713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891519G>C | CA426703725 | SPR | c.768G>C (p.Val256=) n.713G>C | |
2 | g.72891519G= | CA1260705246 | SPR | c.768G= (p.Val256=) n.713G= | |
2 | g.72891519G>T | CA426703726 | SPR | c.768G>T (p.Val256=) n.713G>T | |
2 | g.72891520G>A | CA347232902 | SPR | c.769G>A (p.Asp257Asn) n.714G>A | |
2 | g.72891520G>C | CA49798719 | SPR | c.769G>C (p.Asp257His) n.714G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891520G= | CA1260705247 | SPR | c.769G= (p.Asp257=) n.714G= | |
2 | g.72891520G>T | CA347232903 | SPR | c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.714G>T | |
2 | g.72891521A>C | CA347232904 | SPR | c.770A>C (p.Asp257Ala) n.715A>C | |
2 | g.72891521A>G | CA347232905 | SPR | c.770A>G (p.Asp257Gly) n.715A>G | |
2 | g.72891521A>T | CA347232906 | SPR | c.770A>T (p.Asp257Val) n.715A>T | |
2 | g.72891522C>A | CA347232907 | SPR | c.771C>A (p.Asp257Glu) n.716C>A | |
2 | g.72891522C>G | CA347232908 | SPR | c.771C>G (p.Asp257Glu) n.716C>G | |
2 | g.72891522C>T | CA426703729 | SPR | c.771C>T (p.Asp257=) n.716C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891523T>A | CA347232909 | SPR | c.772T>A (p.Phe258Ile) n.717T>A | |
2 | g.72891523T>C | CA347232910 | SPR | c.772T>C (p.Phe258Leu) n.717T>C | |
2 | g.72891523T>G | CA347232911 | SPR | c.772T>G (p.Phe258Val) n.717T>G | |
2 | g.72891524T>A | CA347232914 | SPR | c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.718T>A | |
2 | g.72891524T>C | CA347232913 | SPR | c.773T>C (p.Phe258Ser) n.718T>C | |
2 | g.72891524T>G | CA347232912 | SPR | c.773T>G (p.Phe258Cys) n.718T>G | |
2 | g.72891525C>A | CA347232915 | SPR | c.774C>A (p.Phe258Leu) n.719C>A | |
2 | g.72891525C>G | CA347232916 | SPR | c.774C>G (p.Phe258Leu) n.719C>G | |
2 | g.72891525C>T | CA426703733 | SPR | c.774C>T (p.Phe258=) n.719C>T | |
2 | g.72891526T>A | CA347232917 | SPR | c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.720T>A | |
2 | g.72891526T>C | CA347232918 | SPR | c.775T>C (p.Tyr259His) n.720T>C | |
2 | g.72891526T>G | CA347232919 | SPR | c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.720T>G | |
2 | g.72891527A= | CA1260705248 | SPR | c.776A= (p.Tyr259=) n.721A= | |
2 | g.72891527A>C | CA347232920 | SPR | c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.721A>C | |
2 | g.72891527A>G | CA1709032 | SPR | c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891527A>T | CA347232921 | SPR | c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.721A>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891528T>A | CA347232922 | SPR | c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.722T>A | |
2 | g.72891528T>C | CA1709033 | SPR | c.777T>C (p.Tyr259=) n.722T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891528T>G | CA347232923 | SPR | c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.722T>G | |
2 | g.72891528T= | CA1260705249 | SPR | c.777T= (p.Tyr259=) n.722T= | |
2 | g.72891529G>A | CA347232926 | SPR | c.778G>A (p.Asp260Asn) n.723G>A | |
2 | g.72891529G>C | CA347232925 | SPR | c.778G>C (p.Asp260His) n.723G>C | |
2 | g.72891529G>T | CA347232924 | SPR | c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.723G>T | |
2 | g.72891530A= | CA1260705250 | SPR | c.779A= (p.Asp260=) n.724A= | |
2 | g.72891530A>C | CA347232927 | SPR | c.779A>C (p.Asp260Ala) n.724A>C | |
2 | g.72891530A>G | CA1709034 | SPR | c.779A>G (p.Asp260Gly) n.724A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891530A>T | CA347232928 | SPR | c.779A>T (p.Asp260Val) n.724A>T | |
2 | g.72891531del | CA2577002022 | SPR | c.780del (p.Asp260GlufsTer10) n.725del | |
2 | g.72891531C>A | CA347232929 | SPR | c.780C>A (p.Asp260Glu) n.725C>A | |
2 | g.72891531C>G | CA347232930 | SPR | c.780C>G (p.Asp260Glu) n.725C>G | |
2 | g.72891531C>T | CA426703735 | SPR | c.780C>T (p.Asp260=) n.725C>T | |
2 | g.72891531_72891535delinsCAAAT | CA1260705251 | SPR | c.780_784delinsCAAAT (p.Asp260=) n.725_729delinsCAAAT | |
2 | g.72891532A>C | CA347232931 | SPR | c.781A>C (p.Lys261Gln) n.726A>C | |
2 | g.72891532A>G | CA347232932 | SPR | c.781A>G (p.Lys261Glu) n.726A>G | |
2 | g.72891532A>T | CA347232933 | SPR | c.781A>T (p.Lys261Ter) n.726A>T | |
2 | g.72891534_72891537del | CA658653749 | SPR | c.783_786del (p.Ter262ProextTer7) n.728_731del | ClinVar dbSNP |
2 | g.72891533A= | CA1260705252 | SPR | c.782A= (p.Lys261=) n.727A= | |
2 | g.72891533A>C | CA347232934 | SPR | c.782A>C (p.Lys261Thr) n.727A>C | |
2 | g.72891533A>G | CA1709035 | SPR | c.782A>G (p.Lys261Arg) n.727A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891533A>T | CA347232935 | SPR | c.782A>T (p.Lys261Ile) n.727A>T | |
2 | g.72891534A>C | CA347232936 | SPR | c.783A>C (p.Lys261Asn) n.728A>C | |
2 | g.72891534A>G | CA426703736 | SPR | c.783A>G (p.Lys261=) n.728A>G | |
2 | g.72891534A>T | CA347232937 | SPR | c.783A>T (p.Lys261Asn) n.728A>T | |
2 | g.72891535T>A | CA347232940 | SPR | c.784T>A (p.Ter262Lys) n.729T>A | |
2 | g.72891535T>C | CA347232938 | SPR | c.784T>C (p.Ter262Gln) n.729T>C | |
2 | g.72891535T>G | CA347232939 | SPR | c.784T>G (p.Ter262Glu) n.729T>G | |
2 | g.72891536A= | CA1260705253 | SPR | c.785A= (p.Ter262=) n.730A= | |
2 | g.72891536A>C | CA347232941 | SPR | c.785A>C (p.Ter262Ser) n.730A>C | |
2 | g.72891536A>G | CA1709036 | SPR | c.785A>G (p.Ter262=) n.730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891536A>T | CA347232942 | SPR | c.785A>T (p.Ter262Leu) n.730A>T | |
2 | g.72891537A>C | CA347232943 | SPR | c.786A>C (p.Ter262Tyr) n.731A>C | |
2 | g.72891537A>G | CA426703737 | SPR | c.786A>G (p.Ter262=) n.731A>G | |
2 | g.72891537A>T | CA347232944 | SPR | c.786A>T (p.Ter262Tyr) n.731A>T | |
2 | g.72891538G>A | CA2659569756 | SPR | c.*1G>A (n.*1G>A) n.732G>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891538G= | CA1260705254 | SPR | c.*1G= (n.*1G=) n.732G= | |
2 | g.72891538G>T | CA1032174004 | SPR | c.*1G>T (n.*1G>T) n.732G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891539C= | CA1260705255 | SPR | c.*2C= (n.*2C=) n.733C= | |
2 | g.72891539C>G | CA533656128 | SPR | c.*2C>G (n.*2C>G) n.733C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891541dup | CA49798765 | SPR | c.*4dup (n.*4dup) n.735dup | dbSNP |
2 | g.72891540C= | CA1260705256 | SPR | c.*3C= (n.*3C=) n.734C= | |
2 | g.72891540C>T | CA892793318 | SPR | c.*3C>T (n.*3C>T) n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891542A>G | CA2659569757 | SPR | c.*5A>G (n.*5A>G) n.736A>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891543T>C | CA49798767 | SPR | c.*6T>C (n.*6T>C) n.737T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891543T= | CA1260705257 | SPR | c.*6T= (n.*6T=) n.737T= | |
2 | g.72891544G= | CA1260705258 | SPR | c.*7G= (n.*7G=) n.738G= | |
2 | g.72891545T>A | CA1709038 | SPR | c.*8T>A (n.*8T>A) n.739T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891545T= | CA1260705259 | SPR | c.*8T= (n.*8T=) n.739T= | |
2 | g.72891549dup | CA1709037 | SPR | c.*12dup (n.*12dup) n.743dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891549del | CA2577002023 | SPR | c.*12del (n.*12del) n.743del | gnomAD v4 |
2 | g.72891546T>G | CA533656129 | SPR | c.*9T>G (n.*9T>G) n.740T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891546T= | CA1260705260 | SPR | c.*9T= (n.*9T=) n.740T= | |
2 | g.72891549T>C | CA533656130 | SPR | c.*12T>C (n.*12T>C) n.743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891549T>G | CA2659569758 | SPR | c.*12T>G (n.*12T>G) n.743T>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891549T= | CA1260705261 | SPR | c.*12T= (n.*12T=) n.743T= | |
2 | g.72891551G>C | CA2659569759 | SPR | c.*14G>C (n.*14G>C) n.745G>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891553T>C | CA2659569760 | SPR | c.*16T>C (n.*16T>C) n.747T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891554T>C | CA2659569761 | SPR | c.*17T>C (n.*17T>C) n.748T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891555C= | CA1260705262 | SPR | c.*18C= (n.*18C=) n.749C= | |
2 | g.72891555C>G | CA533656131 | SPR | c.*18C>G (n.*18C>G) n.749C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891555C>T | CA2659569762 | SPR | c.*18C>T (n.*18C>T) n.749C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891561C>A | CA533656132 | SPR | c.*24C>A (n.*24C>A) n.755C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891561C= | CA1260705263 | SPR | c.*24C= (n.*24C=) n.755C= | |
2 | g.72891561C>T | CA1709039 | SPR | c.*24C>T (n.*24C>T) n.755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891562C= | CA1260705264 | SPR | c.*25C= (n.*25C=) n.756C= | |
2 | g.72891562C>T | CA1709040 | SPR | c.*25C>T (n.*25C>T) n.756C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891564T>C | CA2659569763 | SPR | c.*27T>C (n.*27T>C) n.758T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891565_72891566insA | CA646857751 | SPR | c.*28_*29insA (n.*28_*29insA) n.759_760insA | COSMIC |
2 | g.72891567T>A | CA533656133 | SPR | c.*30T>A (n.*30T>A) n.761T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891567T>C | CA2699397381 | SPR | c.*30T>C (n.*30T>C) n.761T>C | dbSNP |
2 | g.72891567T= | CA1260705265 | SPR | c.*30T= (n.*30T=) n.761T= | |
2 | g.72891568G>A | CA2699658332 | SPR | c.*31G>A (n.*31G>A) n.762G>A | dbSNP |
2 | g.72891569C>A | CA2659569764 | SPR | c.*32C>A (n.*32C>A) n.763C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891569C= | CA1260705266 | SPR | c.*32C= (n.*32C=) n.763C= | |
2 | g.72891569C>T | CA533656134 | SPR | c.*32C>T (n.*32C>T) n.763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891570C>T | CA2659569765 | SPR | c.*33C>T (n.*33C>T) n.764C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891571C>A | CA2577002024 | SPR | c.*34C>A (n.*34C>A) n.765C>A | |
2 | g.72891571C>T | CA2659569766 | SPR | c.*34C>T (n.*34C>T) n.765C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891573C>A | CA2659569767 | SPR | c.*36C>A (n.*36C>A) n.767C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891573C= | CA1260705267 | SPR | c.*36C= (n.*36C=) n.767C= | |
2 | g.72891573C>T | CA1709041 | SPR | c.*36C>T (n.*36C>T) n.767C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891574A>C | CA2659569768 | SPR | c.*37A>C (n.*37A>C) n.768A>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891576T>A | CA1709042 | SPR | c.*39T>A (n.*39T>A) n.770T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891576T>G | CA892793332 | SPR | c.*39T>G (n.*39T>G) n.770T>G | dbSNP |
2 | g.72891576T= | CA1260705268 | SPR | c.*39T= (n.*39T=) n.770T= | |
2 | g.72891578T>C | CA2750449385 | SPR | c.*41T>C (n.*41T>C) n.772T>C | |
2 | g.72891578T>G | CA2659569769 | SPR | c.*41T>G (n.*41T>G) n.772T>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891579T>C | CA2699654473 | SPR | c.*42T>C (n.*42T>C) n.773T>C | dbSNP |
2 | g.72891583C>A | CA2699417738 | SPR | c.*46C>A (n.*46C>A) n.777C>A | dbSNP |
2 | g.72891583C= | CA1260705269 | SPR | c.*46C= (n.*46C=) n.777C= | |
2 | g.72891583C>G | CA1260705270 | SPR | c.*46C>G (n.*46C>G) n.777C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.72891583C>T | CA1260705271 | SPR | c.*46C>T (n.*46C>T) n.777C>T | dbSNP |
2 | g.72891584A= | CA1260705272 | SPR | c.*47A= (n.*47A=) n.778A= | |
2 | g.72891584A>G | CA1709043 | SPR | c.*47A>G (n.*47A>G) n.778A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891585T>A | CA2659569770 | SPR | c.*48T>A (n.*48T>A) n.779T>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891585T>C | CA533656135 | SPR | c.*48T>C (n.*48T>C) n.779T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891585T= | CA1260705273 | SPR | c.*48T= (n.*48T=) n.779T= | |
2 | g.72891586A= | CA1260705274 | SPR | c.*49A= (n.*49A=) n.780A= | |
2 | g.72891586A>C | CA1260705275 | SPR | c.*49A>C (n.*49A>C) n.780A>C | dbSNP |
2 | g.72891586A>G | CA1709044 | SPR | c.*49A>G (n.*49A>G) n.780A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891587C= | CA1260705276 | SPR | c.*50C= (n.*50C=) n.781C= | |
2 | g.72891587C>T | CA1709045 | SPR | c.*50C>T (n.*50C>T) n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891588C>T | CA2659569771 | SPR | c.*51C>T (n.*51C>T) n.782C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891589C>A | CA2659569773 | SPR | c.*52C>A (n.*52C>A) n.783C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891589C= | CA1260705277 | SPR | c.*52C= (n.*52C=) n.783C= | |
2 | g.72891589C>G | CA1709046 | SPR | c.*52C>G (n.*52C>G) n.783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.72891589C>T | CA2659569772 | SPR | c.*52C>T (n.*52C>T) n.783C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891590C>T | CA2659569774 | SPR | c.*53C>T (n.*53C>T) n.784C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891591A= | CA1260705278 | SPR | c.*54A= (n.*54A=) n.785A= | |
2 | g.72891591A>G | CA1260705279 | SPR | c.*54A>G (n.*54A>G) n.785A>G | dbSNP |
2 | g.72891593A>G | CA2659569775 | SPR | c.*56A>G (n.*56A>G) n.787A>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891595C= | CA1260705280 | SPR | c.*58C= (n.*58C=) n.789C= | |
2 | g.72891595C>T | CA49798869 | SPR | c.*58C>T (n.*58C>T) n.789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891596C>T | CA2659569776 | SPR | c.*59C>T (n.*59C>T) n.790C>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891598T>C | CA2659569777 | SPR | c.*61T>C (n.*61T>C) n.792T>C | gnomAD v4 |
2 | g.72891599G>A | CA892793346 | SPR | c.*62G>A (n.*62G>A) n.793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.72891599G= | CA1260705281 | SPR | c.*62G= (n.*62G=) n.793G= | |
2 | g.72891602G>T | CA2659569778 | SPR | c.*65G>T (n.*65G>T) n.796G>T | gnomAD v4 |
2 | g.72891603C>A | CA2659569779 | SPR | c.*66C>A (n.*66C>A) n.797C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891605C>A | CA2659569781 | SPR | c.*68C>A (n.*68C>A) n.799C>A | gnomAD v4 |
2 | g.72891605C>G | CA2659569782 | SPR | c.*68C>G (n.*68C>G) n.799C>G | gnomAD v4 |
2 | g.72891605C>T | CA2577002025 | SPR | c.*68C>T (n.*68C>T) n.799C>T | |
2 | g.72891608del | CA2659569780 | SPR | c.*71del (n.*71del) n.802del | gnomAD v4 |