Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.72891497_72891507delinsAGTTCAAGTCTCA1260705239SPRc.746_756delinsAGTTCAAGTCT (p.Glu249=)
n.691_701delinsAGTTCAAGTCT
2g.72891499_72891508delCA1032173982SPRc.748_757del (p.Phe250GlufsTer17)
n.693_702del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891505T>ACA347232871SPRc.754T>A (p.Ser252Thr)
n.699T>A
2g.72891505T>CCA347232872SPRc.754T>C (p.Ser252Pro)
n.699T>C
2g.72891505T>GCA347232873SPRc.754T>G (p.Ser252Ala)
n.699T>G
dbSNP
2g.72891505T=CA1260705241SPRc.754T= (p.Ser252=)
n.699T=
2g.72891506C>ACA347232876SPRc.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.700C>A
2g.72891506C>GCA347232875SPRc.755C>G (p.Ser252Cys)
n.700C>G
COSMIC
2g.72891506C>TCA347232874SPRc.755C>T (p.Ser252Phe)
n.700C>T
2g.72891506_72891508delinsCTGCA1260705242SPRc.755_757delinsCTG (p.Ser252=)
n.700_702delinsCTG
2g.72891507T>ACA426703709SPRc.756T>A (p.Ser252=)
n.701T>A
2g.72891507T>CCA426703706SPRc.756T>C (p.Ser252=)
n.701T>C
2g.72891507T>GCA426703708SPRc.756T>G (p.Ser252=)
n.701T>G
2g.72891507_72891508delCA49798701SPRc.756_757del (p.Gly253SerfsTer7)
n.701_702del
dbSNP
2g.72891508G>ACA347232877SPRc.757G>A (p.Gly253Arg)
n.702G>A
ClinVar dbSNP
2g.72891508G>CCA347232878SPRc.757G>C (p.Gly253Arg)
n.702G>C
2g.72891508G=CA1260705243SPRc.757G= (p.Gly253=)
n.702G=
2g.72891508G>TCA347232879SPRc.757G>T (p.Gly253Ter)
n.702G>T
2g.72891509G>ACA347232880SPRc.758G>A (p.Gly253Glu)
n.703G>A
2g.72891509G>CCA347232881SPRc.758G>C (p.Gly253Ala)
n.703G>C
2g.72891509G>TCA347232882SPRc.758G>T (p.Gly253Val)
n.703G>T
2g.72891510A>CCA426703711SPRc.759A>C (p.Gly253=)
n.704A>C
2g.72891510A>GCA426703712SPRc.759A>G (p.Gly253=)
n.704A>G
2g.72891510A>TCA426703713SPRc.759A>T (p.Gly253=)
n.704A>T
2g.72891511G>ACA347232885SPRc.760G>A (p.Ala254Thr)
n.705G>A
2g.72891511G>CCA347232883SPRc.760G>C (p.Ala254Pro)
n.705G>C
gnomAD v4
2g.72891511G>TCA347232884SPRc.760G>T (p.Ala254Ser)
n.705G>T
2g.72891512C>ACA347232886SPRc.761C>A (p.Ala254Asp)
n.706C>A
2g.72891512C>GCA347232887SPRc.761C>G (p.Ala254Gly)
n.706C>G
2g.72891512C>TCA347232888SPRc.761C>T (p.Ala254Val)
n.706C>T
2g.72891514delCA2577002021SPRc.763del (p.His255ThrfsTer15)
n.708del
2g.72891513C>ACA426703719SPRc.762C>A (p.Ala254=)
n.707C>A
gnomAD v4
2g.72891513C>GCA426703717SPRc.762C>G (p.Ala254=)
n.707C>G
2g.72891513C>TCA426703718SPRc.762C>T (p.Ala254=)
n.707C>T
ClinVar
2g.72891514C>ACA347232889SPRc.763C>A (p.His255Asn)
n.708C>A
2g.72891514C>GCA347232890SPRc.763C>G (p.His255Asp)
n.708C>G
2g.72891514C>TCA347232891SPRc.763C>T (p.His255Tyr)
n.708C>T
2g.72891515A>CCA347232892SPRc.764A>C (p.His255Pro)
n.709A>C
2g.72891515A>GCA347232893SPRc.764A>G (p.His255Arg)
n.709A>G
2g.72891515A>TCA347232894SPRc.764A>T (p.His255Leu)
n.709A>T
2g.72891516C>ACA347232895SPRc.765C>A (p.His255Gln)
n.710C>A
2g.72891516C=CA1260705244SPRc.765C= (p.His255=)
n.710C=
2g.72891516C>GCA347232896SPRc.765C>G (p.His255Gln)
n.710C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891516C>TCA1709030SPRc.765C>T (p.His255=)
n.710C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.72891517G>ACA1709031SPRc.766G>A (p.Val256Met)
n.711G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891517G>CCA347232898SPRc.766G>C (p.Val256Leu)
n.711G>C
2g.72891517G=CA1260705245SPRc.766G= (p.Val256=)
n.711G=
2g.72891517G>TCA347232897SPRc.766G>T (p.Val256Leu)
n.711G>T
2g.72891518T>ACA347232899SPRc.767T>A (p.Val256Glu)
n.712T>A
2g.72891518T>CCA347232901SPRc.767T>C (p.Val256Ala)
n.712T>C
2g.72891518T>GCA347232900SPRc.767T>G (p.Val256Gly)
n.712T>G
2g.72891519G>ACA426703724SPRc.768G>A (p.Val256=)
n.713G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891519G>CCA426703725SPRc.768G>C (p.Val256=)
n.713G>C
2g.72891519G=CA1260705246SPRc.768G= (p.Val256=)
n.713G=
2g.72891519G>TCA426703726SPRc.768G>T (p.Val256=)
n.713G>T
2g.72891520G>ACA347232902SPRc.769G>A (p.Asp257Asn)
n.714G>A
2g.72891520G>CCA49798719SPRc.769G>C (p.Asp257His)
n.714G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891520G=CA1260705247SPRc.769G= (p.Asp257=)
n.714G=
2g.72891520G>TCA347232903SPRc.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.714G>T
2g.72891521A>CCA347232904SPRc.770A>C (p.Asp257Ala)
n.715A>C
2g.72891521A>GCA347232905SPRc.770A>G (p.Asp257Gly)
n.715A>G
2g.72891521A>TCA347232906SPRc.770A>T (p.Asp257Val)
n.715A>T
2g.72891522C>ACA347232907SPRc.771C>A (p.Asp257Glu)
n.716C>A
2g.72891522C>GCA347232908SPRc.771C>G (p.Asp257Glu)
n.716C>G
2g.72891522C>TCA426703729SPRc.771C>T (p.Asp257=)
n.716C>T
gnomAD v4
2g.72891523T>ACA347232909SPRc.772T>A (p.Phe258Ile)
n.717T>A
2g.72891523T>CCA347232910SPRc.772T>C (p.Phe258Leu)
n.717T>C
2g.72891523T>GCA347232911SPRc.772T>G (p.Phe258Val)
n.717T>G
2g.72891524T>ACA347232914SPRc.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.718T>A
2g.72891524T>CCA347232913SPRc.773T>C (p.Phe258Ser)
n.718T>C
2g.72891524T>GCA347232912SPRc.773T>G (p.Phe258Cys)
n.718T>G
2g.72891525C>ACA347232915SPRc.774C>A (p.Phe258Leu)
n.719C>A
2g.72891525C>GCA347232916SPRc.774C>G (p.Phe258Leu)
n.719C>G
2g.72891525C>TCA426703733SPRc.774C>T (p.Phe258=)
n.719C>T
2g.72891526T>ACA347232917SPRc.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.720T>A
2g.72891526T>CCA347232918SPRc.775T>C (p.Tyr259His)
n.720T>C
2g.72891526T>GCA347232919SPRc.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.720T>G
2g.72891527A=CA1260705248SPRc.776A= (p.Tyr259=)
n.721A=
2g.72891527A>CCA347232920SPRc.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.721A>C
2g.72891527A>GCA1709032SPRc.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.721A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891527A>TCA347232921SPRc.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.721A>T
gnomAD v4
2g.72891528T>ACA347232922SPRc.777T>A (p.Tyr259Ter)
n.722T>A
2g.72891528T>CCA1709033SPRc.777T>C (p.Tyr259=)
n.722T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891528T>GCA347232923SPRc.777T>G (p.Tyr259Ter)
n.722T>G
2g.72891528T=CA1260705249SPRc.777T= (p.Tyr259=)
n.722T=
2g.72891529G>ACA347232926SPRc.778G>A (p.Asp260Asn)
n.723G>A
2g.72891529G>CCA347232925SPRc.778G>C (p.Asp260His)
n.723G>C
2g.72891529G>TCA347232924SPRc.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.723G>T
2g.72891530A=CA1260705250SPRc.779A= (p.Asp260=)
n.724A=
2g.72891530A>CCA347232927SPRc.779A>C (p.Asp260Ala)
n.724A>C
2g.72891530A>GCA1709034SPRc.779A>G (p.Asp260Gly)
n.724A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891530A>TCA347232928SPRc.779A>T (p.Asp260Val)
n.724A>T
2g.72891531delCA2577002022SPRc.780del (p.Asp260GlufsTer10)
n.725del
2g.72891531C>ACA347232929SPRc.780C>A (p.Asp260Glu)
n.725C>A
2g.72891531C>GCA347232930SPRc.780C>G (p.Asp260Glu)
n.725C>G
2g.72891531C>TCA426703735SPRc.780C>T (p.Asp260=)
n.725C>T
2g.72891531_72891535delinsCAAATCA1260705251SPRc.780_784delinsCAAAT (p.Asp260=)
n.725_729delinsCAAAT
2g.72891532A>CCA347232931SPRc.781A>C (p.Lys261Gln)
n.726A>C
2g.72891532A>GCA347232932SPRc.781A>G (p.Lys261Glu)
n.726A>G
2g.72891532A>TCA347232933SPRc.781A>T (p.Lys261Ter)
n.726A>T
2g.72891534_72891537delCA658653749SPRc.783_786del (p.Ter262ProextTer7)
n.728_731del
ClinVar dbSNP
2g.72891533A=CA1260705252SPRc.782A= (p.Lys261=)
n.727A=
2g.72891533A>CCA347232934SPRc.782A>C (p.Lys261Thr)
n.727A>C
2g.72891533A>GCA1709035SPRc.782A>G (p.Lys261Arg)
n.727A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891533A>TCA347232935SPRc.782A>T (p.Lys261Ile)
n.727A>T
2g.72891534A>CCA347232936SPRc.783A>C (p.Lys261Asn)
n.728A>C
2g.72891534A>GCA426703736SPRc.783A>G (p.Lys261=)
n.728A>G
2g.72891534A>TCA347232937SPRc.783A>T (p.Lys261Asn)
n.728A>T
2g.72891535T>ACA347232940SPRc.784T>A (p.Ter262Lys)
n.729T>A
2g.72891535T>CCA347232938SPRc.784T>C (p.Ter262Gln)
n.729T>C
2g.72891535T>GCA347232939SPRc.784T>G (p.Ter262Glu)
n.729T>G
2g.72891536A=CA1260705253SPRc.785A= (p.Ter262=)
n.730A=
2g.72891536A>CCA347232941SPRc.785A>C (p.Ter262Ser)
n.730A>C
2g.72891536A>GCA1709036SPRc.785A>G (p.Ter262=)
n.730A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891536A>TCA347232942SPRc.785A>T (p.Ter262Leu)
n.730A>T
2g.72891537A>CCA347232943SPRc.786A>C (p.Ter262Tyr)
n.731A>C
2g.72891537A>GCA426703737SPRc.786A>G (p.Ter262=)
n.731A>G
2g.72891537A>TCA347232944SPRc.786A>T (p.Ter262Tyr)
n.731A>T
2g.72891538G>ACA2659569756SPRc.*1G>A (n.*1G>A)
n.732G>A
gnomAD v4
2g.72891538G=CA1260705254SPRc.*1G= (n.*1G=)
n.732G=
2g.72891538G>TCA1032174004SPRc.*1G>T (n.*1G>T)
n.732G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891539C=CA1260705255SPRc.*2C= (n.*2C=)
n.733C=
2g.72891539C>GCA533656128SPRc.*2C>G (n.*2C>G)
n.733C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891541dupCA49798765SPRc.*4dup (n.*4dup)
n.735dup
dbSNP
2g.72891540C=CA1260705256SPRc.*3C= (n.*3C=)
n.734C=
2g.72891540C>TCA892793318SPRc.*3C>T (n.*3C>T)
n.734C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891542A>GCA2659569757SPRc.*5A>G (n.*5A>G)
n.736A>G
gnomAD v4
2g.72891543T>CCA49798767SPRc.*6T>C (n.*6T>C)
n.737T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891543T=CA1260705257SPRc.*6T= (n.*6T=)
n.737T=
2g.72891544G=CA1260705258SPRc.*7G= (n.*7G=)
n.738G=
2g.72891545T>ACA1709038SPRc.*8T>A (n.*8T>A)
n.739T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891545T=CA1260705259SPRc.*8T= (n.*8T=)
n.739T=
2g.72891549dupCA1709037SPRc.*12dup (n.*12dup)
n.743dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891549delCA2577002023SPRc.*12del (n.*12del)
n.743del
gnomAD v4
2g.72891546T>GCA533656129SPRc.*9T>G (n.*9T>G)
n.740T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891546T=CA1260705260SPRc.*9T= (n.*9T=)
n.740T=
2g.72891549T>CCA533656130SPRc.*12T>C (n.*12T>C)
n.743T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891549T>GCA2659569758SPRc.*12T>G (n.*12T>G)
n.743T>G
gnomAD v4
2g.72891549T=CA1260705261SPRc.*12T= (n.*12T=)
n.743T=
2g.72891551G>CCA2659569759SPRc.*14G>C (n.*14G>C)
n.745G>C
gnomAD v4
2g.72891553T>CCA2659569760SPRc.*16T>C (n.*16T>C)
n.747T>C
gnomAD v4
2g.72891554T>CCA2659569761SPRc.*17T>C (n.*17T>C)
n.748T>C
gnomAD v4
2g.72891555C=CA1260705262SPRc.*18C= (n.*18C=)
n.749C=
2g.72891555C>GCA533656131SPRc.*18C>G (n.*18C>G)
n.749C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891555C>TCA2659569762SPRc.*18C>T (n.*18C>T)
n.749C>T
gnomAD v4
2g.72891561C>ACA533656132SPRc.*24C>A (n.*24C>A)
n.755C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891561C=CA1260705263SPRc.*24C= (n.*24C=)
n.755C=
2g.72891561C>TCA1709039SPRc.*24C>T (n.*24C>T)
n.755C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891562C=CA1260705264SPRc.*25C= (n.*25C=)
n.756C=
2g.72891562C>TCA1709040SPRc.*25C>T (n.*25C>T)
n.756C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891564T>CCA2659569763SPRc.*27T>C (n.*27T>C)
n.758T>C
gnomAD v4
2g.72891565_72891566insACA646857751SPRc.*28_*29insA (n.*28_*29insA)
n.759_760insA
COSMIC
2g.72891567T>ACA533656133SPRc.*30T>A (n.*30T>A)
n.761T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891567T>CCA2699397381SPRc.*30T>C (n.*30T>C)
n.761T>C
dbSNP
2g.72891567T=CA1260705265SPRc.*30T= (n.*30T=)
n.761T=
2g.72891568G>ACA2699658332SPRc.*31G>A (n.*31G>A)
n.762G>A
dbSNP
2g.72891569C>ACA2659569764SPRc.*32C>A (n.*32C>A)
n.763C>A
gnomAD v4
2g.72891569C=CA1260705266SPRc.*32C= (n.*32C=)
n.763C=
2g.72891569C>TCA533656134SPRc.*32C>T (n.*32C>T)
n.763C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891570C>TCA2659569765SPRc.*33C>T (n.*33C>T)
n.764C>T
gnomAD v4
2g.72891571C>ACA2577002024SPRc.*34C>A (n.*34C>A)
n.765C>A
2g.72891571C>TCA2659569766SPRc.*34C>T (n.*34C>T)
n.765C>T
gnomAD v4
2g.72891573C>ACA2659569767SPRc.*36C>A (n.*36C>A)
n.767C>A
gnomAD v4
2g.72891573C=CA1260705267SPRc.*36C= (n.*36C=)
n.767C=
2g.72891573C>TCA1709041SPRc.*36C>T (n.*36C>T)
n.767C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891574A>CCA2659569768SPRc.*37A>C (n.*37A>C)
n.768A>C
gnomAD v4
2g.72891576T>ACA1709042SPRc.*39T>A (n.*39T>A)
n.770T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891576T>GCA892793332SPRc.*39T>G (n.*39T>G)
n.770T>G
dbSNP
2g.72891576T=CA1260705268SPRc.*39T= (n.*39T=)
n.770T=
2g.72891578T>CCA2750449385SPRc.*41T>C (n.*41T>C)
n.772T>C
2g.72891578T>GCA2659569769SPRc.*41T>G (n.*41T>G)
n.772T>G
gnomAD v4
2g.72891579T>CCA2699654473SPRc.*42T>C (n.*42T>C)
n.773T>C
dbSNP
2g.72891583C>ACA2699417738SPRc.*46C>A (n.*46C>A)
n.777C>A
dbSNP
2g.72891583C=CA1260705269SPRc.*46C= (n.*46C=)
n.777C=
2g.72891583C>GCA1260705270SPRc.*46C>G (n.*46C>G)
n.777C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.72891583C>TCA1260705271SPRc.*46C>T (n.*46C>T)
n.777C>T
dbSNP
2g.72891584A=CA1260705272SPRc.*47A= (n.*47A=)
n.778A=
2g.72891584A>GCA1709043SPRc.*47A>G (n.*47A>G)
n.778A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891585T>ACA2659569770SPRc.*48T>A (n.*48T>A)
n.779T>A
gnomAD v4
2g.72891585T>CCA533656135SPRc.*48T>C (n.*48T>C)
n.779T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891585T=CA1260705273SPRc.*48T= (n.*48T=)
n.779T=
2g.72891586A=CA1260705274SPRc.*49A= (n.*49A=)
n.780A=
2g.72891586A>CCA1260705275SPRc.*49A>C (n.*49A>C)
n.780A>C
dbSNP
2g.72891586A>GCA1709044SPRc.*49A>G (n.*49A>G)
n.780A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891587C=CA1260705276SPRc.*50C= (n.*50C=)
n.781C=
2g.72891587C>TCA1709045SPRc.*50C>T (n.*50C>T)
n.781C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891588C>TCA2659569771SPRc.*51C>T (n.*51C>T)
n.782C>T
gnomAD v4
2g.72891589C>ACA2659569773SPRc.*52C>A (n.*52C>A)
n.783C>A
gnomAD v4
2g.72891589C=CA1260705277SPRc.*52C= (n.*52C=)
n.783C=
2g.72891589C>GCA1709046SPRc.*52C>G (n.*52C>G)
n.783C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891589C>TCA2659569772SPRc.*52C>T (n.*52C>T)
n.783C>T
gnomAD v4
2g.72891590C>TCA2659569774SPRc.*53C>T (n.*53C>T)
n.784C>T
gnomAD v4
2g.72891591A=CA1260705278SPRc.*54A= (n.*54A=)
n.785A=
2g.72891591A>GCA1260705279SPRc.*54A>G (n.*54A>G)
n.785A>G
dbSNP
2g.72891593A>GCA2659569775SPRc.*56A>G (n.*56A>G)
n.787A>G
gnomAD v4
2g.72891595C=CA1260705280SPRc.*58C= (n.*58C=)
n.789C=
2g.72891595C>TCA49798869SPRc.*58C>T (n.*58C>T)
n.789C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891596C>TCA2659569776SPRc.*59C>T (n.*59C>T)
n.790C>T
gnomAD v4
2g.72891598T>CCA2659569777SPRc.*61T>C (n.*61T>C)
n.792T>C
gnomAD v4
2g.72891599G>ACA892793346SPRc.*62G>A (n.*62G>A)
n.793G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891599G=CA1260705281SPRc.*62G= (n.*62G=)
n.793G=
2g.72891602G>TCA2659569778SPRc.*65G>T (n.*65G>T)
n.796G>T
gnomAD v4
2g.72891603C>ACA2659569779SPRc.*66C>A (n.*66C>A)
n.797C>A
gnomAD v4
2g.72891605C>ACA2659569781SPRc.*68C>A (n.*68C>A)
n.799C>A
gnomAD v4
2g.72891605C>GCA2659569782SPRc.*68C>G (n.*68C>G)
n.799C>G
gnomAD v4
2g.72891605C>TCA2577002025SPRc.*68C>T (n.*68C>T)
n.799C>T
2g.72891608delCA2659569780SPRc.*71del (n.*71del)
n.802del
gnomAD v4

Number of alleles fetched