Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.72891406C>ACA426703509SPRc.655C>A (p.Arg219=)
n.600C>A
2g.72891406C=CA1260705205SPRc.655C= (p.Arg219=)
n.600C=
2g.72891406C>GCA347232489SPRc.655C>G (p.Arg219Gly)
n.600C>G
2g.72891406C>TCA1709015SPRc.655C>T (p.Arg219Ter)
n.600C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.72891407G>ACA1709016SPRc.656G>A (p.Arg219Gln)
n.601G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891407G>CCA347232497SPRc.656G>C (p.Arg219Pro)
n.601G>C
2g.72891407G=CA1260705206SPRc.656G= (p.Arg219=)
n.601G=
2g.72891407G>TCA347232498SPRc.656G>T (p.Arg219Leu)
n.601G>T
2g.72891408A=CA1260705207SPRc.657A= (p.Arg219=)
n.602A=
2g.72891408A>CCA426703511SPRc.657A>C (p.Arg219=)
n.602A>C
dbSNP
2g.72891408A>GCA426703512SPRc.657A>G (p.Arg219=)
n.602A>G
ClinVar
2g.72891408A>TCA426703513SPRc.657A>T (p.Arg219=)
n.602A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891409A>CCA347232502SPRc.658A>C (p.Lys220Gln)
n.603A>C
2g.72891409A>GCA347232504SPRc.658A>G (p.Lys220Glu)
n.603A>G
2g.72891409A>TCA347232500SPRc.658A>T (p.Lys220Ter)
n.603A>T
2g.72891410A>CCA347232506SPRc.659A>C (p.Lys220Thr)
n.604A>C
2g.72891410A>GCA347232508SPRc.659A>G (p.Lys220Arg)
n.604A>G
2g.72891410A>TCA347232510SPRc.659A>T (p.Lys220Ile)
n.604A>T
2g.72891411A=CA1260705208SPRc.660A= (p.Lys220=)
n.605A=
2g.72891411A>CCA347232511SPRc.660A>C (p.Lys220Asn)
n.605A>C
2g.72891411A>GCA1709017SPRc.660A>G (p.Lys220=)
n.605A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.72891411A>TCA347232514SPRc.660A>T (p.Lys220Asn)
n.605A>T
2g.72891411_72891412delinsAGCA1260705209SPRc.660_661delinsAG (p.Lys220=)
n.605_606delinsAG
2g.72891412G>ACA347232519SPRc.661G>A (p.Gly221Arg)
n.606G>A
2g.72891412G>CCA347232516SPRc.661G>C (p.Gly221Arg)
n.606G>C
2g.72891412G>TCA347232518SPRc.661G>T (p.Gly221Trp)
n.606G>T
2g.72891414delCA533656158SPRc.663del (p.Leu222CysfsTer4)
n.608del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891413G>ACA347232521SPRc.662G>A (p.Gly221Glu)
n.607G>A
2g.72891413G>CCA347232524SPRc.662G>C (p.Gly221Ala)
n.607G>C
2g.72891413G>TCA347232526SPRc.662G>T (p.Gly221Val)
n.607G>T
2g.72891414G>ACA426703521SPRc.663G>A (p.Gly221=)
n.608G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891414G>CCA426703522SPRc.663G>C (p.Gly221=)
n.608G>C
2g.72891414G=CA1260705210SPRc.663G= (p.Gly221=)
n.608G=
2g.72891414G>TCA426703523SPRc.663G>T (p.Gly221=)
n.608G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.72891415C>ACA347232527SPRc.664C>A (p.Leu222Met)
n.609C>A
2g.72891415C>GCA347232529SPRc.664C>G (p.Leu222Val)
n.609C>G
gnomAD v4
2g.72891415C>TCA426703527SPRc.664C>T (p.Leu222=)
n.609C>T
COSMIC
2g.72891416T>ACA347232537SPRc.665T>A (p.Leu222Gln)
n.610T>A
2g.72891416T>CCA347232532SPRc.665T>C (p.Leu222Pro)
n.610T>C
2g.72891416T>GCA347232533SPRc.665T>G (p.Leu222Arg)
n.610T>G
2g.72891417G>ACA1709018SPRc.666G>A (p.Leu222=)
n.611G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891417G>CCA426703528SPRc.666G>C (p.Leu222=)
n.611G>C
2g.72891417G=CA1260705211SPRc.666G= (p.Leu222=)
n.611G=
2g.72891417G>TCA426703529SPRc.666G>T (p.Leu222=)
n.611G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891418C>ACA347232541SPRc.667C>A (p.Gln223Lys)
n.612C>A
2g.72891418C=CA1260705212SPRc.667C= (p.Gln223=)
n.612C=
2g.72891418C>GCA347232543SPRc.667C>G (p.Gln223Glu)
n.612C>G
2g.72891418C>TCA1709019SPRc.667C>T (p.Gln223Ter)
n.612C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891419A>CCA347232547SPRc.668A>C (p.Gln223Pro)
n.613A>C
2g.72891419A>GCA347232548SPRc.668A>G (p.Gln223Arg)
n.613A>G
2g.72891419A>TCA347232550SPRc.668A>T (p.Gln223Leu)
n.613A>T
2g.72891420G>ACA426703532SPRc.669G>A (p.Gln223=)
n.614G>A
2g.72891420G>CCA347232552SPRc.669G>C (p.Gln223His)
n.614G>C
2g.72891420G>TCA347232554SPRc.669G>T (p.Gln223His)
n.614G>T
2g.72891421G>ACA347232556SPRc.670G>A (p.Glu224Lys)
n.615G>A
gnomAD v4
2g.72891421G>CCA347232558SPRc.670G>C (p.Glu224Gln)
n.615G>C
2g.72891421G>TCA347232559SPRc.670G>T (p.Glu224Ter)
n.615G>T
2g.72891422A>CCA347232561SPRc.671A>C (p.Glu224Ala)
n.616A>C
2g.72891422A>GCA347232569SPRc.671A>G (p.Glu224Gly)
n.616A>G
COSMIC
2g.72891422A>TCA347232563SPRc.671A>T (p.Glu224Val)
n.616A>T
2g.72891423G>ACA426703538SPRc.672G>A (p.Glu224=)
n.617G>A
gnomAD v4
2g.72891423G>CCA347232571SPRc.672G>C (p.Glu224Asp)
n.617G>C
2g.72891423G>TCA347232573SPRc.672G>T (p.Glu224Asp)
n.617G>T
gnomAD v4
2g.72891424C>ACA347232575SPRc.673C>A (p.Leu225Met)
n.618C>A
2g.72891424C>GCA347232576SPRc.673C>G (p.Leu225Val)
n.618C>G
2g.72891424C>TCA426703539SPRc.673C>T (p.Leu225=)
n.618C>T
gnomAD v4
2g.72891425T>ACA347232579SPRc.674T>A (p.Leu225Gln)
n.619T>A
2g.72891425T>CCA347232580SPRc.674T>C (p.Leu225Pro)
n.619T>C
2g.72891425T>GCA347232582SPRc.674T>G (p.Leu225Arg)
n.619T>G
2g.72891426G>ACA426703541SPRc.675G>A (p.Leu225=)
n.620G>A
COSMIC
2g.72891426G>CCA426703542SPRc.675G>C (p.Leu225=)
n.620G>C
2g.72891426G>TCA426703543SPRc.675G>T (p.Leu225=)
n.620G>T
2g.72891427A>CCA347232583SPRc.676A>C (p.Lys226Gln)
n.621A>C
2g.72891427A>GCA347232584SPRc.676A>G (p.Lys226Glu)
n.621A>G
2g.72891427A>TCA347232586SPRc.676A>T (p.Lys226Ter)
n.621A>T
COSMIC
2g.72891428A>CCA347232588SPRc.677A>C (p.Lys226Thr)
n.622A>C
2g.72891428A>GCA347232589SPRc.677A>G (p.Lys226Arg)
n.622A>G
gnomAD v4
2g.72891428A>TCA347232591SPRc.677A>T (p.Lys226Met)
n.622A>T
2g.72891429G>ACA426703545SPRc.678G>A (p.Lys226=)
n.623G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891429G>CCA347232593SPRc.678G>C (p.Lys226Asn)
n.623G>C
2g.72891429G=CA1260705213SPRc.678G= (p.Lys226=)
n.623G=
2g.72891429G>TCA347232595SPRc.678G>T (p.Lys226Asn)
n.623G>T
2g.72891430G>ACA347232598SPRc.679G>A (p.Ala227Thr)
n.624G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891430G>CCA347232600SPRc.679G>C (p.Ala227Pro)
n.624G>C
2g.72891430G=CA1260705214SPRc.679G= (p.Ala227=)
n.624G=
2g.72891430G>TCA347232601SPRc.679G>T (p.Ala227Ser)
n.624G>T
2g.72891431C>ACA347232603SPRc.680C>A (p.Ala227Glu)
n.625C>A
2g.72891431C>GCA347232604SPRc.680C>G (p.Ala227Gly)
n.625C>G
2g.72891431C>TCA347232606SPRc.680C>T (p.Ala227Val)
n.625C>T
2g.72891432A>CCA426703548SPRc.681A>C (p.Ala227=)
n.626A>C
2g.72891432A>GCA426703549SPRc.681A>G (p.Ala227=)
n.626A>G
2g.72891432A>TCA426703550SPRc.681A>T (p.Ala227=)
n.626A>T
2g.72891433A=CA1260705215SPRc.682A= (p.Lys228=)
n.627A=
2g.72891433A>CCA347232608SPRc.682A>C (p.Lys228Gln)
n.627A>C
2g.72891433A>GCA347232610SPRc.682A>G (p.Lys228Glu)
n.627A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891433A>TCA347232612SPRc.682A>T (p.Lys228Ter)
n.627A>T
2g.72891434A>CCA347232615SPRc.683A>C (p.Lys228Thr)
n.628A>C
2g.72891434A>GCA347232617SPRc.683A>G (p.Lys228Arg)
n.628A>G
2g.72891434A>TCA347232619SPRc.683A>T (p.Lys228Met)
n.628A>T
2g.72891435G>ACA426703555SPRc.684G>A (p.Lys228=)
n.629G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891435G>CCA347232624SPRc.684G>C (p.Lys228Asn)
n.629G>C
2g.72891435G>TCA347232621SPRc.684G>T (p.Lys228Asn)
n.629G>T
2g.72891436G>ACA347232626SPRc.685G>A (p.Gly229Arg)
n.630G>A
2g.72891436G>CCA347232630SPRc.685G>C (p.Gly229Arg)
n.630G>C
2g.72891436G>TCA347232628SPRc.685G>T (p.Gly229Trp)
n.630G>T
2g.72891437G>ACA347232632SPRc.686G>A (p.Gly229Glu)
n.631G>A
gnomAD v4
2g.72891437G>CCA347232636SPRc.686G>C (p.Gly229Ala)
n.631G>C
2g.72891437G>TCA347232634SPRc.686G>T (p.Gly229Val)
n.631G>T
2g.72891438G>ACA426703563SPRc.687G>A (p.Gly229=)
n.632G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891438G>CCA426703564SPRc.687G>C (p.Gly229=)
n.632G>C
2g.72891438G=CA1260705216SPRc.687G= (p.Gly229=)
n.632G=
2g.72891438G>TCA426703565SPRc.687G>T (p.Gly229=)
n.632G>T
2g.72891439A=CA1260705217SPRc.688A= (p.Lys230=)
n.633A=
2g.72891439A>CCA347232638SPRc.688A>C (p.Lys230Gln)
n.633A>C
2g.72891439A>GCA347232640SPRc.688A>G (p.Lys230Glu)
n.633A>G
2g.72891439A>TCA1709020SPRc.688A>T (p.Lys230Ter)
n.633A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891440A>CCA347232642SPRc.689A>C (p.Lys230Thr)
n.634A>C
2g.72891440A>GCA347232644SPRc.689A>G (p.Lys230Arg)
n.634A>G
2g.72891440A>TCA347232646SPRc.689A>T (p.Lys230Met)
n.634A>T
2g.72891441G>ACA426703568SPRc.690G>A (p.Lys230=)
n.635G>A
2g.72891441G>CCA347232648SPRc.690G>C (p.Lys230Asn)
n.635G>C
dbSNP
2g.72891441G=CA1260705218SPRc.690G= (p.Lys230=)
n.635G=
2g.72891441G>TCA347232649SPRc.690G>T (p.Lys230Asn)
n.635G>T
2g.72891442C>ACA347232651SPRc.691C>A (p.Leu231Met)
n.636C>A
2g.72891442C>GCA347232653SPRc.691C>G (p.Leu231Val)
n.636C>G
2g.72891442C>TCA426703573SPRc.691C>T (p.Leu231=)
n.636C>T
2g.72891443T>ACA347232655SPRc.692T>A (p.Leu231Gln)
n.637T>A
2g.72891443T>CCA347232659SPRc.692T>C (p.Leu231Pro)
n.637T>C
2g.72891443T>GCA347232657SPRc.692T>G (p.Leu231Arg)
n.637T>G
2g.72891444G>ACA49798599SPRc.693G>A (p.Leu231=)
n.638G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891444G>CCA426703576SPRc.693G>C (p.Leu231=)
n.638G>C
2g.72891444G=CA1260705219SPRc.693G= (p.Leu231=)
n.638G=
2g.72891444G>TCA426703577SPRc.693G>T (p.Leu231=)
n.638G>T
gnomAD v4
2g.72891445G>ACA347232663SPRc.694G>A (p.Val232Met)
n.639G>A
2g.72891445G>CCA347232664SPRc.694G>C (p.Val232Leu)
n.639G>C
2g.72891445G>TCA347232665SPRc.694G>T (p.Val232Leu)
n.639G>T
2g.72891446T>ACA347232668SPRc.695T>A (p.Val232Glu)
n.640T>A
2g.72891446T>CCA347232672SPRc.695T>C (p.Val232Ala)
n.640T>C
COSMIC
2g.72891446T>GCA347232670SPRc.695T>G (p.Val232Gly)
n.640T>G
2g.72891447G>ACA426703581SPRc.696G>A (p.Val232=)
n.641G>A
gnomAD v4
2g.72891447G>CCA426703583SPRc.696G>C (p.Val232=)
n.641G>C
2g.72891447G>TCA426703584SPRc.696G>T (p.Val232=)
n.641G>T
2g.72891448G>ACA347232674SPRc.697G>A (p.Asp233Asn)
n.642G>A
2g.72891448G>CCA347232676SPRc.697G>C (p.Asp233His)
n.642G>C
2g.72891448G>TCA347232678SPRc.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.642G>T
2g.72891449A>CCA347232680SPRc.698A>C (p.Asp233Ala)
n.643A>C
2g.72891449A>GCA347232682SPRc.698A>G (p.Asp233Gly)
n.643A>G
2g.72891449A>TCA347232684SPRc.698A>T (p.Asp233Val)
n.643A>T
2g.72891450T>ACA347232686SPRc.699T>A (p.Asp233Glu)
n.644T>A
2g.72891450T>CCA426703588SPRc.699T>C (p.Asp233=)
n.644T>C
ClinVar
2g.72891450T>GCA347232687SPRc.699T>G (p.Asp233Glu)
n.644T>G
2g.72891451T>ACA347232690SPRc.700T>A (p.Cys234Ser)
n.645T>A
2g.72891451T>CCA347232692SPRc.700T>C (p.Cys234Arg)
n.645T>C
2g.72891451T>GCA347232694SPRc.700T>G (p.Cys234Gly)
n.645T>G
2g.72891452G>ACA1709022SPRc.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.646G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891452G>CCA1709021SPRc.701G>C (p.Cys234Ser)
n.646G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891452G=CA1260705220SPRc.701G= (p.Cys234=)
n.646G=
2g.72891452G>TCA347232697SPRc.701G>T (p.Cys234Phe)
n.646G>T
COSMIC
2g.72891453C>ACA347232700SPRc.702C>A (p.Cys234Ter)
n.647C>A
2g.72891453C>GCA347232702SPRc.702C>G (p.Cys234Trp)
n.647C>G
2g.72891453C>TCA426703597SPRc.702C>T (p.Cys234=)
n.647C>T
2g.72891454A>CCA347232704SPRc.703A>C (p.Lys235Gln)
n.648A>C
2g.72891454A>GCA347232705SPRc.703A>G (p.Lys235Glu)
n.648A>G
2g.72891454A>TCA347232707SPRc.703A>T (p.Lys235Ter)
n.648A>T
2g.72891455A>CCA347232709SPRc.704A>C (p.Lys235Thr)
n.649A>C
2g.72891455A>GCA347232711SPRc.704A>G (p.Lys235Arg)
n.649A>G
2g.72891455A>TCA347232713SPRc.704A>T (p.Lys235Met)
n.649A>T
2g.72891456G>ACA426703602SPRc.705G>A (p.Lys235=)
n.650G>A
2g.72891456G>CCA347232715SPRc.705G>C (p.Lys235Asn)
n.650G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.72891456G=CA1260705221SPRc.705G= (p.Lys235=)
n.650G=
2g.72891456G>TCA347232717SPRc.705G>T (p.Lys235Asn)
n.650G>T
2g.72891457G>ACA1709023SPRc.706G>A (p.Val236Met)
n.651G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891457G>CCA347232721SPRc.706G>C (p.Val236Leu)
n.651G>C
2g.72891457G=CA1260705222SPRc.706G= (p.Val236=)
n.651G=
2g.72891457G>TCA1709024SPRc.706G>T (p.Val236Leu)
n.651G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891458T>ACA347232724SPRc.707T>A (p.Val236Glu)
n.652T>A
2g.72891458T>CCA347232726SPRc.707T>C (p.Val236Ala)
n.652T>C
COSMIC
2g.72891458T>GCA347232728SPRc.707T>G (p.Val236Gly)
n.652T>G
2g.72891459G>ACA426703609SPRc.708G>A (p.Val236=)
n.653G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891459G>CCA426703611SPRc.708G>C (p.Val236=)
n.653G>C
2g.72891459G=CA1260705223SPRc.708G= (p.Val236=)
n.653G=
2g.72891459G>TCA426703612SPRc.708G>T (p.Val236=)
n.653G>T
COSMIC
2g.72891460T>ACA347232730SPRc.709T>A (p.Ser237Thr)
n.654T>A
2g.72891460T>CCA347232732SPRc.709T>C (p.Ser237Pro)
n.654T>C
2g.72891460T>GCA347232733SPRc.709T>G (p.Ser237Ala)
n.654T>G
2g.72891461C>ACA347232736SPRc.710C>A (p.Ser237Ter)
n.655C>A
gnomAD v4
2g.72891461C>GCA347232738SPRc.710C>G (p.Ser237Ter)
n.655C>G
2g.72891461C>TCA347232739SPRc.710C>T (p.Ser237Leu)
n.655C>T
gnomAD v4
2g.72891462A>CCA426703617SPRc.711A>C (p.Ser237=)
n.656A>C
2g.72891462A>GCA426703619SPRc.711A>G (p.Ser237=)
n.656A>G
2g.72891462A>TCA426703620SPRc.711A>T (p.Ser237=)
n.656A>T
2g.72891463G>ACA347232742SPRc.712G>A (p.Ala238Thr)
n.657G>A
2g.72891463G>CCA347232744SPRc.712G>C (p.Ala238Pro)
n.657G>C
2g.72891463G>TCA347232746SPRc.712G>T (p.Ala238Ser)
n.657G>T
2g.72891464C>ACA347232750SPRc.713C>A (p.Ala238Asp)
n.658C>A
2g.72891464C>GCA347232752SPRc.713C>G (p.Ala238Gly)
n.658C>G
2g.72891464C>TCA347232748SPRc.713C>T (p.Ala238Val)
n.658C>T
2g.72891465C>ACA426703630SPRc.714C>A (p.Ala238=)
n.659C>A
2g.72891465C>GCA426703629SPRc.714C>G (p.Ala238=)
n.659C>G
2g.72891465C>TCA426703627SPRc.714C>T (p.Ala238=)
n.659C>T
2g.72891466C>ACA347232757SPRc.715C>A (p.Gln239Lys)
n.660C>A
2g.72891466C=CA1260705224SPRc.715C= (p.Gln239=)
n.660C=
2g.72891466C>GCA347232754SPRc.715C>G (p.Gln239Glu)
n.660C>G
2g.72891466C>TCA1709025SPRc.715C>T (p.Gln239Ter)
n.660C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891467A>CCA347232759SPRc.716A>C (p.Gln239Pro)
n.661A>C
2g.72891467A>GCA347232761SPRc.716A>G (p.Gln239Arg)
n.661A>G
2g.72891467A>TCA347232763SPRc.716A>T (p.Gln239Leu)
n.661A>T
2g.72891468G>ACA426703634SPRc.717G>A (p.Gln239=)
n.662G>A
2g.72891468G>CCA347232765SPRc.717G>C (p.Gln239His)
n.662G>C
2g.72891468G>TCA347232767SPRc.717G>T (p.Gln239His)
n.662G>T
2g.72891469A>CCA347232769SPRc.718A>C (p.Lys240Gln)
n.663A>C
2g.72891469A>GCA347232771SPRc.718A>G (p.Lys240Glu)
n.663A>G
gnomAD v4
2g.72891469A>TCA347232773SPRc.718A>T (p.Lys240Ter)
n.663A>T
2g.72891470A>CCA347232774SPRc.719A>C (p.Lys240Thr)
n.664A>C
2g.72891470A>GCA347232776SPRc.719A>G (p.Lys240Arg)
n.664A>G
2g.72891470A>TCA347232778SPRc.719A>T (p.Lys240Ile)
n.664A>T
2g.72891471A>CCA347232780SPRc.720A>C (p.Lys240Asn)
n.665A>C
2g.72891471A>GCA426703642SPRc.720A>G (p.Lys240=)
n.665A>G
gnomAD v4
2g.72891471A>TCA347232782SPRc.720A>T (p.Lys240Asn)
n.665A>T
2g.72891472C>ACA347232785SPRc.721C>A (p.Leu241Met)
n.666C>A
2g.72891472C=CA1260705225SPRc.721C= (p.Leu241=)
n.666C=
2g.72891472C>GCA347232786SPRc.721C>G (p.Leu241Val)
n.666C>G
2g.72891472C>TCA1709026SPRc.721C>T (p.Leu241=)
n.666C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891473T>ACA347232788SPRc.722T>A (p.Leu241Gln)
n.667T>A
2g.72891473T>CCA347232790SPRc.722T>C (p.Leu241Pro)
n.667T>C
2g.72891473T>GCA347232792SPRc.722T>G (p.Leu241Arg)
n.667T>G
2g.72891474G>ACA426703652SPRc.723G>A (p.Leu241=)
n.668G>A
2g.72891474G>CCA426703651SPRc.723G>C (p.Leu241=)
n.668G>C
2g.72891474G>TCA426703650SPRc.723G>T (p.Leu241=)
n.668G>T
2g.72891477_72891481delCA2577002020SPRc.726_730del (p.Ser243ThrfsTer16)
n.671_675del
2g.72891475C>ACA347232794SPRc.724C>A (p.Leu242Met)
n.669C>A
2g.72891475C>GCA347232795SPRc.724C>G (p.Leu242Val)
n.669C>G
2g.72891475C>TCA426703654SPRc.724C>T (p.Leu242=)
n.669C>T
2g.72891476T>ACA347232796SPRc.725T>A (p.Leu242Gln)
n.670T>A
2g.72891476T>CCA347232797SPRc.725T>C (p.Leu242Pro)
n.670T>C
2g.72891476T>GCA49798643SPRc.725T>G (p.Leu242Arg)
n.670T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.72891476T=CA1260705226SPRc.725T= (p.Leu242=)
n.670T=
2g.72891477G>ACA426703657SPRc.726G>A (p.Leu242=)
n.671G>A
gnomAD v4
2g.72891477G>CCA426703661SPRc.726G>C (p.Leu242=)
n.671G>C
2g.72891477G>TCA426703659SPRc.726G>T (p.Leu242=)
n.671G>T
2g.72891478A=CA1260705227SPRc.727A= (p.Ser243=)
n.672A=
2g.72891478A>CCA347232802SPRc.727A>C (p.Ser243Arg)
n.672A>C
2g.72891478A>GCA347232804SPRc.727A>G (p.Ser243Gly)
n.672A>G
dbSNP
2g.72891478A>TCA347232800SPRc.727A>T (p.Ser243Cys)
n.672A>T
2g.72891479G>ACA49798651SPRc.728G>A (p.Ser243Asn)
n.673G>A
dbSNP
2g.72891479G>CCA347232807SPRc.728G>C (p.Ser243Thr)
n.673G>C
2g.72891479G=CA1260705228SPRc.728G= (p.Ser243=)
n.673G=
2g.72891479G>TCA347232809SPRc.728G>T (p.Ser243Ile)
n.673G>T
2g.72891480C>ACA347232811SPRc.729C>A (p.Ser243Arg)
n.674C>A
2g.72891480C=CA1260705229SPRc.729C= (p.Ser243=)
n.674C=
2g.72891480C>GCA347232812SPRc.729C>G (p.Ser243Arg)
n.674C>G
2g.72891480C>TCA1709027SPRc.729C>T (p.Ser243=)
n.674C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891481T>ACA347232813SPRc.730T>A (p.Leu244Ile)
n.675T>A
2g.72891481T>CCA426703667SPRc.730T>C (p.Leu244=)
n.675T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891481T>GCA347232814SPRc.730T>G (p.Leu244Val)
n.675T>G
2g.72891481T=CA1260705230SPRc.730T= (p.Leu244=)
n.675T=
2g.72891482T>ACA347232815SPRc.731T>A (p.Leu244Ter)
n.676T>A
2g.72891482T>CCA347232816SPRc.731T>C (p.Leu244Ser)
n.676T>C
2g.72891482T>GCA347232817SPRc.731T>G (p.Leu244Ter)
n.676T>G
2g.72891483A>CCA347232818SPRc.732A>C (p.Leu244Phe)
n.677A>C
2g.72891483A>GCA426703671SPRc.732A>G (p.Leu244=)
n.677A>G
gnomAD v4
2g.72891483A>TCA347232819SPRc.732A>T (p.Leu244Phe)
n.677A>T
2g.72891484C>ACA347232821SPRc.733C>A (p.Leu245Met)
n.678C>A
2g.72891484C=CA1260705231SPRc.733C= (p.Leu245=)
n.678C=
2g.72891484C>GCA347232820SPRc.733C>G (p.Leu245Val)
n.678C>G
2g.72891484C>TCA426703675SPRc.733C>T (p.Leu245=)
n.678C>T
dbSNP
2g.72891485T>ACA347232822SPRc.734T>A (p.Leu245Gln)
n.679T>A
2g.72891485T>CCA347232823SPRc.734T>C (p.Leu245Pro)
n.679T>C
2g.72891485T>GCA347232824SPRc.734T>G (p.Leu245Arg)
n.679T>G
2g.72891486G>ACA426703678SPRc.735G>A (p.Leu245=)
n.680G>A
2g.72891486G>CCA426703679SPRc.735G>C (p.Leu245=)
n.680G>C
2g.72891486G>TCA426703680SPRc.735G>T (p.Leu245=)
n.680G>T
2g.72891487G>ACA347232825SPRc.736G>A (p.Glu246Lys)
n.681G>A
2g.72891487G>CCA347232826SPRc.736G>C (p.Glu246Gln)
n.681G>C
dbSNP
2g.72891487G>TCA347232827SPRc.736G>T (p.Glu246Ter)
n.681G>T
2g.72891488A>CCA347232830SPRc.737A>C (p.Glu246Ala)
n.682A>C
2g.72891488A>GCA347232828SPRc.737A>G (p.Glu246Gly)
n.682A>G
2g.72891488A>TCA347232829SPRc.737A>T (p.Glu246Val)
n.682A>T
2g.72891489A>CCA347232831SPRc.738A>C (p.Glu246Asp)
n.683A>C
2g.72891489A>GCA426703688SPRc.738A>G (p.Glu246=)
n.683A>G
2g.72891489A>TCA347232832SPRc.738A>T (p.Glu246Asp)
n.683A>T
2g.72891490A=CA1260705232SPRc.739A= (p.Lys247=)
n.684A=
2g.72891490A>CCA347232833SPRc.739A>C (p.Lys247Gln)
n.684A>C
2g.72891490A>GCA347232834SPRc.739A>G (p.Lys247Glu)
n.684A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72891490A>TCA347232835SPRc.739A>T (p.Lys247Ter)
n.684A>T
2g.72891491A>CCA347232838SPRc.740A>C (p.Lys247Thr)
n.685A>C
2g.72891491A>GCA347232837SPRc.740A>G (p.Lys247Arg)
n.685A>G
COSMIC
2g.72891491A>TCA347232836SPRc.740A>T (p.Lys247Met)
n.685A>T
2g.72891492G>ACA426703690SPRc.741G>A (p.Lys247=)
n.686G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.72891492G>CCA347232839SPRc.741G>C (p.Lys247Asn)
n.686G>C
2g.72891492G=CA1260705233SPRc.741G= (p.Lys247=)
n.686G=
2g.72891492G>TCA347232840SPRc.741G>T (p.Lys247Asn)
n.686G>T
2g.72891493G>ACA347232841SPRc.742G>A (p.Asp248Asn)
n.687G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891493G>CCA347232842SPRc.742G>C (p.Asp248His)
n.687G>C
2g.72891493G=CA1260705235SPRc.742G= (p.Asp248=)
n.687G=
2g.72891493G>TCA347232843SPRc.742G>T (p.Asp248Tyr)
n.687G>T
2g.72891493_72891494dupCA1260705234SPRc.742_743dup (p.Asp248GlufsTer23)
n.687_688dup
dbSNP
2g.72891494A>CCA347232846SPRc.743A>C (p.Asp248Ala)
n.688A>C
2g.72891494A>GCA347232845SPRc.743A>G (p.Asp248Gly)
n.688A>G
2g.72891494A>TCA347232844SPRc.743A>T (p.Asp248Val)
n.688A>T
2g.72891495C>ACA347232847SPRc.744C>A (p.Asp248Glu)
n.689C>A
gnomAD v4
2g.72891495C=CA1260705236SPRc.744C= (p.Asp248=)
n.689C=
2g.72891495C>GCA347232848SPRc.744C>G (p.Asp248Glu)
n.689C>G
2g.72891495C>TCA1709028SPRc.744C>T (p.Asp248=)
n.689C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891496G>ACA1709029SPRc.745G>A (p.Glu249Lys)
n.690G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.72891496G>CCA347232849SPRc.745G>C (p.Glu249Gln)
n.690G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.72891496G=CA1260705238SPRc.745G= (p.Glu249=)
n.690G=
2g.72891496G>TCA347232850SPRc.745G>T (p.Glu249Ter)
n.690G>T
COSMIC
2g.72891497_72891498insTGACA1260705237SPRc.746_747insTGA (p.Asp248_Glu249insAsp)
n.691_692insTGA
dbSNP
2g.72891497A>CCA347232853SPRc.746A>C (p.Glu249Ala)
n.691A>C
2g.72891497A>GCA347232851SPRc.746A>G (p.Glu249Gly)
n.691A>G
2g.72891497A>TCA347232852SPRc.746A>T (p.Glu249Val)
n.691A>T
2g.72891497_72891507delinsAGTTCAAGTCTCA1260705239SPRc.746_756delinsAGTTCAAGTCT (p.Glu249=)
n.691_701delinsAGTTCAAGTCT
2g.72891498G>ACA426703697SPRc.747G>A (p.Glu249=)
n.692G>A
gnomAD v4
2g.72891498G>CCA347232854SPRc.747G>C (p.Glu249Asp)
n.692G>C
2g.72891498G>TCA347232855SPRc.747G>T (p.Glu249Asp)
n.692G>T
2g.72891499_72891508delCA1032173982SPRc.748_757del (p.Phe250GlufsTer17)
n.693_702del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891499T>ACA347232856SPRc.748T>A (p.Phe250Ile)
n.693T>A
gnomAD v4
2g.72891499T>CCA347232857SPRc.748T>C (p.Phe250Leu)
n.693T>C
COSMIC
2g.72891499T>GCA347232858SPRc.748T>G (p.Phe250Val)
n.693T>G
2g.72891500T>ACA347232859SPRc.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.694T>A
gnomAD v4
2g.72891500T>CCA347232860SPRc.749T>C (p.Phe250Ser)
n.694T>C
2g.72891500T>GCA347232861SPRc.749T>G (p.Phe250Cys)
n.694T>G
2g.72891501C>ACA347232862SPRc.750C>A (p.Phe250Leu)
n.695C>A
2g.72891501C>GCA347232863SPRc.750C>G (p.Phe250Leu)
n.695C>G
2g.72891501C>TCA426703702SPRc.750C>T (p.Phe250=)
n.695C>T
2g.72891502A=CA1260705240SPRc.751A= (p.Lys251=)
n.696A=
2g.72891502A>CCA347232864SPRc.751A>C (p.Lys251Gln)
n.696A>C
2g.72891502A>GCA347232865SPRc.751A>G (p.Lys251Glu)
n.696A>G
gnomAD v4
2g.72891502A>TCA122795SPRc.751A>T (p.Lys251Ter)
n.696A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72891503A>CCA347232868SPRc.752A>C (p.Lys251Thr)
n.697A>C
COSMIC
2g.72891503A>GCA347232866SPRc.752A>G (p.Lys251Arg)
n.697A>G
2g.72891503A>TCA347232867SPRc.752A>T (p.Lys251Met)
n.697A>T
2g.72891504G>ACA426703703SPRc.753G>A (p.Lys251=)
n.698G>A
2g.72891504G>CCA347232869SPRc.753G>C (p.Lys251Asn)
n.698G>C
2g.72891504G>TCA347232870SPRc.753G>T (p.Lys251Asn)
n.698G>T
COSMIC
2g.72891505T>ACA347232871SPRc.754T>A (p.Ser252Thr)
n.699T>A
2g.72891505T>CCA347232872SPRc.754T>C (p.Ser252Pro)
n.699T>C
2g.72891505T>GCA347232873SPRc.754T>G (p.Ser252Ala)
n.699T>G
dbSNP
2g.72891505T=CA1260705241SPRc.754T= (p.Ser252=)
n.699T=
2g.72891506C>ACA347232876SPRc.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.700C>A
2g.72891506C>GCA347232875SPRc.755C>G (p.Ser252Cys)
n.700C>G
COSMIC
2g.72891506C>TCA347232874SPRc.755C>T (p.Ser252Phe)
n.700C>T
2g.72891506_72891508delinsCTGCA1260705242SPRc.755_757delinsCTG (p.Ser252=)
n.700_702delinsCTG

Number of alleles fetched