Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.72866467C>T | CA2519571718 | KCNB2 | c.580-69468C>T (n.580-69468C>T) c.-157+2763C>T (n.-157+2763C>T) n.1141-69468C>T | |
8 | g.72866468A>C | CA658771988 | KCNB2 | c.580-69467A>C (n.580-69467A>C) c.-157+2764A>C (n.-157+2764A>C) n.1141-69467A>C | |
8 | g.72866469C>A | CA652423203 | KCNB2 | c.580-69466C>A (n.580-69466C>A) c.-157+2765C>A (n.-157+2765C>A) n.1141-69466C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.72866469C= | CA1793441594 | KCNB2 | c.580-69466C= (n.580-69466C=) c.-157+2765C= (n.-157+2765C=) n.1141-69466C= | |
8 | g.72866469C>T | CA1115261174 | KCNB2 | c.580-69466C>T (n.580-69466C>T) c.-157+2765C>T (n.-157+2765C>T) n.1141-69466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866470C= | CA1793441595 | KCNB2 | c.580-69465C= (n.580-69465C=) c.-157+2766C= (n.-157+2766C=) n.1141-69465C= | |
8 | g.72866470C>T | CA1115261176 | KCNB2 | c.580-69465C>T (n.580-69465C>T) c.-157+2766C>T (n.-157+2766C>T) n.1141-69465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866472T>C | CA1793441597 | KCNB2 | c.580-69463T>C (n.580-69463T>C) c.-157+2768T>C (n.-157+2768T>C) n.1141-69463T>C | dbSNP |
8 | g.72866472T= | CA1793441596 | KCNB2 | c.580-69463T= (n.580-69463T=) c.-157+2768T= (n.-157+2768T=) n.1141-69463T= | |
8 | g.72866474G>A | CA179627997 | KCNB2 | c.580-69461G>A (n.580-69461G>A) c.-157+2770G>A (n.-157+2770G>A) n.1141-69461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866474G= | CA1793441598 | KCNB2 | c.580-69461G= (n.580-69461G=) c.-157+2770G= (n.-157+2770G=) n.1141-69461G= | |
8 | g.72866483G= | CA1793441599 | KCNB2 | c.580-69452G= (n.580-69452G=) c.-157+2779G= (n.-157+2779G=) n.1141-69452G= | |
8 | g.72866483G>T | CA855041793 | KCNB2 | c.580-69452G>T (n.580-69452G>T) c.-157+2779G>T (n.-157+2779G>T) n.1141-69452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866485A= | CA1793441600 | KCNB2 | c.580-69450A= (n.580-69450A=) c.-157+2781A= (n.-157+2781A=) n.1141-69450A= | |
8 | g.72866485A>G | CA652423205 | KCNB2 | c.580-69450A>G (n.580-69450A>G) c.-157+2781A>G (n.-157+2781A>G) n.1141-69450A>G | dbSNP COSMIC |
8 | g.72866489G>A | CA179627998 | KCNB2 | c.580-69446G>A (n.580-69446G>A) c.-157+2785G>A (n.-157+2785G>A) n.1141-69446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866489G= | CA1793441601 | KCNB2 | c.580-69446G= (n.580-69446G=) c.-157+2785G= (n.-157+2785G=) n.1141-69446G= | |
8 | g.72866490A= | CA1793441602 | KCNB2 | c.580-69445A= (n.580-69445A=) c.-157+2786A= (n.-157+2786A=) n.1141-69445A= | |
8 | g.72866490A>T | CA179627999 | KCNB2 | c.580-69445A>T (n.580-69445A>T) c.-157+2786A>T (n.-157+2786A>T) n.1141-69445A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866491T>C | CA855041795 | KCNB2 | c.580-69444T>C (n.580-69444T>C) c.-157+2787T>C (n.-157+2787T>C) n.1141-69444T>C | dbSNP |
8 | g.72866491T= | CA1793441603 | KCNB2 | c.580-69444T= (n.580-69444T=) c.-157+2787T= (n.-157+2787T=) n.1141-69444T= | |
8 | g.72866492A= | CA1793441604 | KCNB2 | c.580-69443A= (n.580-69443A=) c.-157+2788A= (n.-157+2788A=) n.1141-69443A= | |
8 | g.72866492A>G | CA179628000 | KCNB2 | c.580-69443A>G (n.580-69443A>G) c.-157+2788A>G (n.-157+2788A>G) n.1141-69443A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866497C= | CA1793441605 | KCNB2 | c.580-69438C= (n.580-69438C=) c.-157+2793C= (n.-157+2793C=) n.1141-69438C= | |
8 | g.72866497C>T | CA582771867 | KCNB2 | c.580-69438C>T (n.580-69438C>T) c.-157+2793C>T (n.-157+2793C>T) n.1141-69438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866499C>A | CA179628001 | KCNB2 | c.580-69436C>A (n.580-69436C>A) c.-157+2795C>A (n.-157+2795C>A) n.1141-69436C>A | dbSNP |
8 | g.72866499C= | CA1793441606 | KCNB2 | c.580-69436C= (n.580-69436C=) c.-157+2795C= (n.-157+2795C=) n.1141-69436C= | |
8 | g.72866500A= | CA1793441607 | KCNB2 | c.580-69435A= (n.580-69435A=) c.-157+2796A= (n.-157+2796A=) n.1141-69435A= | |
8 | g.72866500A>G | CA1793441608 | KCNB2 | c.580-69435A>G (n.580-69435A>G) c.-157+2796A>G (n.-157+2796A>G) n.1141-69435A>G | dbSNP |
8 | g.72866501C= | CA1793441609 | KCNB2 | c.580-69434C= (n.580-69434C=) c.-157+2797C= (n.-157+2797C=) n.1141-69434C= | |
8 | g.72866501C>G | CA179628002 | KCNB2 | c.580-69434C>G (n.580-69434C>G) c.-157+2797C>G (n.-157+2797C>G) n.1141-69434C>G | dbSNP |
8 | g.72866502A= | CA1793441610 | KCNB2 | c.580-69433A= (n.580-69433A=) c.-157+2798A= (n.-157+2798A=) n.1141-69433A= | |
8 | g.72866502A>G | CA1793441611 | KCNB2 | c.580-69433A>G (n.580-69433A>G) c.-157+2798A>G (n.-157+2798A>G) n.1141-69433A>G | dbSNP |
8 | g.72866503G>A | CA179628003 | KCNB2 | c.580-69432G>A (n.580-69432G>A) c.-157+2799G>A (n.-157+2799G>A) n.1141-69432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866503G= | CA1793441612 | KCNB2 | c.580-69432G= (n.580-69432G=) c.-157+2799G= (n.-157+2799G=) n.1141-69432G= | |
8 | g.72866504G>A | CA1793441614 | KCNB2 | c.580-69431G>A (n.580-69431G>A) c.-157+2800G>A (n.-157+2800G>A) n.1141-69431G>A | dbSNP |
8 | g.72866504G= | CA1793441613 | KCNB2 | c.580-69431G= (n.580-69431G=) c.-157+2800G= (n.-157+2800G=) n.1141-69431G= | |
8 | g.72866506T>C | CA1793441616 | KCNB2 | c.580-69429T>C (n.580-69429T>C) c.-157+2802T>C (n.-157+2802T>C) n.1141-69429T>C | dbSNP |
8 | g.72866506T= | CA1793441615 | KCNB2 | c.580-69429T= (n.580-69429T=) c.-157+2802T= (n.-157+2802T=) n.1141-69429T= | |
8 | g.72866507C= | CA1793441617 | KCNB2 | c.580-69428C= (n.580-69428C=) c.-157+2803C= (n.-157+2803C=) n.1141-69428C= | |
8 | g.72866507C>T | CA1793441618 | KCNB2 | c.580-69428C>T (n.580-69428C>T) c.-157+2803C>T (n.-157+2803C>T) n.1141-69428C>T | dbSNP |
8 | g.72866509C>A | CA179628004 | KCNB2 | c.580-69426C>A (n.580-69426C>A) c.-157+2805C>A (n.-157+2805C>A) n.1141-69426C>A | dbSNP |
8 | g.72866509C= | CA1793441619 | KCNB2 | c.580-69426C= (n.580-69426C=) c.-157+2805C= (n.-157+2805C=) n.1141-69426C= | |
8 | g.72866516A= | CA1793441620 | KCNB2 | c.580-69419A= (n.580-69419A=) c.-157+2812A= (n.-157+2812A=) n.1141-69419A= | |
8 | g.72866516A>G | CA1793441621 | KCNB2 | c.580-69419A>G (n.580-69419A>G) c.-157+2812A>G (n.-157+2812A>G) n.1141-69419A>G | dbSNP |
8 | g.72866517T>C | CA1793441623 | KCNB2 | c.580-69418T>C (n.580-69418T>C) c.-157+2813T>C (n.-157+2813T>C) n.1141-69418T>C | dbSNP |
8 | g.72866517T= | CA1793441622 | KCNB2 | c.580-69418T= (n.580-69418T=) c.-157+2813T= (n.-157+2813T=) n.1141-69418T= | |
8 | g.72866519A= | CA1793441624 | KCNB2 | c.580-69416A= (n.580-69416A=) c.-157+2815A= (n.-157+2815A=) n.1141-69416A= | |
8 | g.72866519A>C | CA1793441625 | KCNB2 | c.580-69416A>C (n.580-69416A>C) c.-157+2815A>C (n.-157+2815A>C) n.1141-69416A>C | dbSNP |
8 | g.72866521G= | CA1793441626 | KCNB2 | c.580-69414G= (n.580-69414G=) c.-157+2817G= (n.-157+2817G=) n.1141-69414G= | |
8 | g.72866525dup | CA1793441627 | KCNB2 | c.580-69410dup (n.580-69410dup) c.-157+2821dup (n.-157+2821dup) n.1141-69410dup | dbSNP |
8 | g.72866525T>C | CA179628005 | KCNB2 | c.580-69410T>C (n.580-69410T>C) c.-157+2821T>C (n.-157+2821T>C) n.1141-69410T>C | dbSNP |
8 | g.72866525T= | CA1793441628 | KCNB2 | c.580-69410T= (n.580-69410T=) c.-157+2821T= (n.-157+2821T=) n.1141-69410T= | |
8 | g.72866527C>T | CA2717560356 | KCNB2 | c.580-69408C>T (n.580-69408C>T) c.-157+2823C>T (n.-157+2823C>T) n.1141-69408C>T | dbSNP |
8 | g.72866531C= | CA1793441629 | KCNB2 | c.580-69404C= (n.580-69404C=) c.-157+2827C= (n.-157+2827C=) n.1141-69404C= | |
8 | g.72866531C>G | CA179628006 | KCNB2 | c.580-69404C>G (n.580-69404C>G) c.-157+2827C>G (n.-157+2827C>G) n.1141-69404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866531C>T | CA179628007 | KCNB2 | c.580-69404C>T (n.580-69404C>T) c.-157+2827C>T (n.-157+2827C>T) n.1141-69404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866533A= | CA1793441630 | KCNB2 | c.580-69402A= (n.580-69402A=) c.-157+2829A= (n.-157+2829A=) n.1141-69402A= | |
8 | g.72866533A>G | CA179628008 | KCNB2 | c.580-69402A>G (n.580-69402A>G) c.-157+2829A>G (n.-157+2829A>G) n.1141-69402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866534A= | CA1793441631 | KCNB2 | c.580-69401A= (n.580-69401A=) c.-157+2830A= (n.-157+2830A=) n.1141-69401A= | |
8 | g.72866534A>G | CA582771868 | KCNB2 | c.580-69401A>G (n.580-69401A>G) c.-157+2830A>G (n.-157+2830A>G) n.1141-69401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866536A>C | CA2600332432 | KCNB2 | c.580-69399A>C (n.580-69399A>C) c.-157+2832A>C (n.-157+2832A>C) n.1141-69399A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866537G>C | CA1793441633 | KCNB2 | c.580-69398G>C (n.580-69398G>C) c.-157+2833G>C (n.-157+2833G>C) n.1141-69398G>C | dbSNP |
8 | g.72866537G= | CA1793441632 | KCNB2 | c.580-69398G= (n.580-69398G=) c.-157+2833G= (n.-157+2833G=) n.1141-69398G= | |
8 | g.72866537G>T | CA1793441634 | KCNB2 | c.580-69398G>T (n.580-69398G>T) c.-157+2833G>T (n.-157+2833G>T) n.1141-69398G>T | dbSNP |
8 | g.72866539A= | CA1793441636 | KCNB2 | c.580-69396A= (n.580-69396A=) c.-157+2835A= (n.-157+2835A=) n.1141-69396A= | |
8 | g.72866539A>G | CA1793441635 | KCNB2 | c.580-69396A>G (n.580-69396A>G) c.-157+2835A>G (n.-157+2835A>G) n.1141-69396A>G | dbSNP |
8 | g.72866542T>G | CA1793441638 | KCNB2 | c.580-69393T>G (n.580-69393T>G) c.-157+2838T>G (n.-157+2838T>G) n.1141-69393T>G | dbSNP |
8 | g.72866542T= | CA1793441637 | KCNB2 | c.580-69393T= (n.580-69393T=) c.-157+2838T= (n.-157+2838T=) n.1141-69393T= | |
8 | g.72866549_72866556delinsGAGAGTTA | CA1793441639 | KCNB2 | c.580-69386_580-69379delinsGAGAGTTA (n.580-69386_580-69379delinsGAGAGTTA) c.-157+2845_-157+2852delinsGAGAGTTA (n.-157+2845_-157+2852delinsGAGAGTTA) n.1141-69386_1141-69379delinsGAGAGTTA | |
8 | g.72866552_72866558del | CA855041811 | KCNB2 | c.580-69383_580-69377del (n.580-69383_580-69377del) c.-157+2848_-157+2854del (n.-157+2848_-157+2854del) n.1141-69383_1141-69377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.72866551G>A | CA2780823486 | KCNB2 | c.580-69384G>A (n.580-69384G>A) c.-157+2847G>A (n.-157+2847G>A) n.1141-69384G>A | |
8 | g.72866551G>C | CA1793441641 | KCNB2 | c.580-69384G>C (n.580-69384G>C) c.-157+2847G>C (n.-157+2847G>C) n.1141-69384G>C | dbSNP |
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8 | g.72866561T= | CA1793441642 | KCNB2 | c.580-69374T= (n.580-69374T=) c.-157+2857T= (n.-157+2857T=) n.1141-69374T= | |
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8 | g.72866563A>G | CA582771869 | KCNB2 | c.580-69372A>G (n.580-69372A>G) c.-157+2859A>G (n.-157+2859A>G) n.1141-69372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |